Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.122924161T>C | CA1490495077 | AFG2A | c.163+856T>C (n.163+856T>C) n.228+856T>C n.205+856T>C c.-57+878T>C (n.-57+878T>C) n.236+856T>C | dbSNP |
4 | g.122924161T= | CA1490495076 | AFG2A | c.163+856T= (n.163+856T=) n.228+856T= n.205+856T= c.-57+878T= (n.-57+878T=) n.236+856T= | |
4 | g.122924163T>C | CA786433799 | AFG2A | c.163+858T>C (n.163+858T>C) n.228+858T>C n.205+858T>C c.-57+880T>C (n.-57+880T>C) n.236+858T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122924163T= | CA1490495078 | AFG2A | c.163+858T= (n.163+858T=) n.228+858T= n.205+858T= c.-57+880T= (n.-57+880T=) n.236+858T= | |
4 | g.122924165C= | CA1490495079 | AFG2A | c.163+860C= (n.163+860C=) n.228+860C= n.205+860C= c.-57+882C= (n.-57+882C=) n.236+860C= | |
4 | g.122924165C>G | CA786433806 | AFG2A | c.163+860C>G (n.163+860C>G) n.228+860C>G n.205+860C>G c.-57+882C>G (n.-57+882C>G) n.236+860C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122924171G>A | CA1067514489 | AFG2A | c.163+866G>A (n.163+866G>A) n.228+866G>A n.205+866G>A c.-57+888G>A (n.-57+888G>A) n.236+866G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122924171G= | CA1490495080 | AFG2A | c.163+866G= (n.163+866G=) n.228+866G= n.205+866G= c.-57+888G= (n.-57+888G=) n.236+866G= | |
4 | g.122924175A= | CA1490495081 | AFG2A | c.163+870A= (n.163+870A=) n.228+870A= n.205+870A= c.-57+892A= (n.-57+892A=) n.236+870A= | |
4 | g.122924175A>G | CA104805857 | AFG2A | c.163+870A>G (n.163+870A>G) n.228+870A>G n.205+870A>G c.-57+892A>G (n.-57+892A>G) n.236+870A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122924176A>C | CA2707027725 | AFG2A | c.163+871A>C (n.163+871A>C) n.228+871A>C n.205+871A>C c.-57+893A>C (n.-57+893A>C) n.236+871A>C | dbSNP |
4 | g.122924185T>G | CA1067514491 | AFG2A | c.163+880T>G (n.163+880T>G) n.228+880T>G n.205+880T>G c.-57+902T>G (n.-57+902T>G) n.236+880T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122924185T= | CA1490495082 | AFG2A | c.163+880T= (n.163+880T=) n.228+880T= n.205+880T= c.-57+902T= (n.-57+902T=) n.236+880T= | |
4 | g.122924186G>C | CA786433808 | AFG2A | c.163+881G>C (n.163+881G>C) n.228+881G>C n.205+881G>C c.-57+903G>C (n.-57+903G>C) n.236+881G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122924186G= | CA1490495083 | AFG2A | c.163+881G= (n.163+881G=) n.228+881G= n.205+881G= c.-57+903G= (n.-57+903G=) n.236+881G= | |
4 | g.122924188A= | CA1490495084 | AFG2A | c.163+883A= (n.163+883A=) n.228+883A= n.205+883A= c.-57+905A= (n.-57+905A=) n.236+883A= | |
4 | g.122924188A>G | CA1490495085 | AFG2A | c.163+883A>G (n.163+883A>G) n.228+883A>G n.205+883A>G c.-57+905A>G (n.-57+905A>G) n.236+883A>G | dbSNP |
4 | g.122924190T>A | CA1490495087 | AFG2A | c.163+885T>A (n.163+885T>A) n.228+885T>A n.205+885T>A c.-57+907T>A (n.-57+907T>A) n.236+885T>A | dbSNP |
4 | g.122924190T= | CA1490495086 | AFG2A | c.163+885T= (n.163+885T=) n.228+885T= n.205+885T= c.-57+907T= (n.-57+907T=) n.236+885T= | |
4 | g.122924191A= | CA1490495088 | AFG2A | c.163+886A= (n.163+886A=) n.228+886A= n.205+886A= c.-57+908A= (n.-57+908A=) n.236+886A= | |
4 | g.122924191A>C | CA1490495089 | AFG2A | c.163+886A>C (n.163+886A>C) n.228+886A>C n.205+886A>C c.-57+908A>C (n.-57+908A>C) n.236+886A>C | dbSNP |
4 | g.122924191_122924193del | CA2570404512 | AFG2A | c.163+886_163+888del (n.163+886_163+888del) n.228+886_228+888del n.205+886_205+888del c.-57+908_-57+910del (n.-57+908_-57+910del) n.236+886_236+888del | |
4 | g.122924192G>C | CA104805864 | AFG2A | c.163+887G>C (n.163+887G>C) n.228+887G>C n.205+887G>C c.-57+909G>C (n.-57+909G>C) n.236+887G>C | dbSNP |
4 | g.122924192G= | CA1490495090 | AFG2A | c.163+887G= (n.163+887G=) n.228+887G= n.205+887G= c.-57+909G= (n.-57+909G=) n.236+887G= | |
4 | g.122924195C= | CA1490495091 | AFG2A | c.163+890C= (n.163+890C=) n.228+890C= n.205+890C= c.-57+912C= (n.-57+912C=) n.236+890C= | |
4 | g.122924195C>T | CA104805868 | AFG2A | c.163+890C>T (n.163+890C>T) n.228+890C>T n.205+890C>T c.-57+912C>T (n.-57+912C>T) n.236+890C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122924199C= | CA1490495092 | AFG2A | c.163+894C= (n.163+894C=) n.228+894C= n.205+894C= c.-57+916C= (n.-57+916C=) n.236+894C= | |
4 | g.122924199C>T | CA104805878 | AFG2A | c.163+894C>T (n.163+894C>T) n.228+894C>T n.205+894C>T c.-57+916C>T (n.-57+916C>T) n.236+894C>T | dbSNP |
4 | g.122924202A= | CA1490495093 | AFG2A | c.163+897A= (n.163+897A=) n.228+897A= n.205+897A= c.-57+919A= (n.-57+919A=) n.236+897A= | |
4 | g.122924202A>G | CA104805884 | AFG2A | c.163+897A>G (n.163+897A>G) n.228+897A>G n.205+897A>G c.-57+919A>G (n.-57+919A>G) n.236+897A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122924208A>T | CA1067514495 | AFG2A | c.163+903A>T (n.163+903A>T) n.228+903A>T n.205+903A>T c.-57+925A>T (n.-57+925A>T) n.236+903A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122924210G>C | CA1067514496 | AFG2A | c.163+905G>C (n.163+905G>C) n.228+905G>C n.205+905G>C c.-57+927G>C (n.-57+927G>C) n.236+905G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122924210G= | CA1490495094 | AFG2A | c.163+905G= (n.163+905G=) n.228+905G= n.205+905G= c.-57+927G= (n.-57+927G=) n.236+905G= | |
4 | g.122924213A= | CA1490495095 | AFG2A | c.163+908A= (n.163+908A=) n.228+908A= n.205+908A= c.-57+930A= (n.-57+930A=) n.236+908A= | |
4 | g.122924213A>C | CA1490495096 | AFG2A | c.163+908A>C (n.163+908A>C) n.228+908A>C n.205+908A>C c.-57+930A>C (n.-57+930A>C) n.236+908A>C | dbSNP |
4 | g.122924213A>G | CA104805887 | AFG2A | c.163+908A>G (n.163+908A>G) n.228+908A>G n.205+908A>G c.-57+930A>G (n.-57+930A>G) n.236+908A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122924216A= | CA1490495097 | AFG2A | c.163+911A= (n.163+911A=) n.228+911A= n.205+911A= c.-57+933A= (n.-57+933A=) n.236+911A= | |
4 | g.122924216A>G | CA1490495098 | AFG2A | c.163+911A>G (n.163+911A>G) n.228+911A>G n.205+911A>G c.-57+933A>G (n.-57+933A>G) n.236+911A>G | dbSNP |
4 | g.122924217T>A | CA786433813 | AFG2A | c.163+912T>A (n.163+912T>A) n.228+912T>A n.205+912T>A c.-57+934T>A (n.-57+934T>A) n.236+912T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122924217T= | CA1490495099 | AFG2A | c.163+912T= (n.163+912T=) n.228+912T= n.205+912T= c.-57+934T= (n.-57+934T=) n.236+912T= | |
4 | g.122924220T>C | CA1067514498 | AFG2A | c.163+915T>C (n.163+915T>C) n.228+915T>C n.205+915T>C c.-57+937T>C (n.-57+937T>C) n.236+915T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122924220T= | CA1490495100 | AFG2A | c.163+915T= (n.163+915T=) n.228+915T= n.205+915T= c.-57+937T= (n.-57+937T=) n.236+915T= | |
4 | g.122924222A= | CA1490495101 | AFG2A | c.163+917A= (n.163+917A=) n.228+917A= n.205+917A= c.-57+939A= (n.-57+939A=) n.236+917A= | |
4 | g.122924222A>G | CA786433814 | AFG2A | c.163+917A>G (n.163+917A>G) n.228+917A>G n.205+917A>G c.-57+939A>G (n.-57+939A>G) n.236+917A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122924224T>C | CA554198863 | AFG2A | c.163+919T>C (n.163+919T>C) n.228+919T>C n.205+919T>C c.-57+941T>C (n.-57+941T>C) n.236+919T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122924224T= | CA1490495102 | AFG2A | c.163+919T= (n.163+919T=) n.228+919T= n.205+919T= c.-57+941T= (n.-57+941T=) n.236+919T= | |
4 | g.122924226C>A | CA1067514502 | AFG2A | c.163+921C>A (n.163+921C>A) n.228+921C>A n.205+921C>A c.-57+943C>A (n.-57+943C>A) n.236+921C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122924226C= | CA1490495103 | AFG2A | c.163+921C= (n.163+921C=) n.228+921C= n.205+921C= c.-57+943C= (n.-57+943C=) n.236+921C= | |
4 | g.122924228C= | CA1490495104 | AFG2A | c.163+923C= (n.163+923C=) n.228+923C= n.205+923C= c.-57+945C= (n.-57+945C=) n.236+923C= | |
4 | g.122924228C>T | CA104805891 | AFG2A | c.163+923C>T (n.163+923C>T) n.228+923C>T n.205+923C>T c.-57+945C>T (n.-57+945C>T) n.236+923C>T | dbSNP |
4 | g.122924231C= | CA1490495105 | AFG2A | c.163+926C= (n.163+926C=) n.228+926C= n.205+926C= c.-57+948C= (n.-57+948C=) n.236+926C= | |
4 | g.122924231C>G | CA786433831 | AFG2A | c.163+926C>G (n.163+926C>G) n.228+926C>G n.205+926C>G c.-57+948C>G (n.-57+948C>G) n.236+926C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122924232C= | CA1490495106 | AFG2A | c.163+927C= (n.163+927C=) n.228+927C= n.205+927C= c.-57+949C= (n.-57+949C=) n.236+927C= | |
4 | g.122924232C>T | CA104805892 | AFG2A | c.163+927C>T (n.163+927C>T) n.228+927C>T n.205+927C>T c.-57+949C>T (n.-57+949C>T) n.236+927C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122924233A= | CA1490495107 | AFG2A | c.163+928A= (n.163+928A=) n.228+928A= n.205+928A= c.-57+950A= (n.-57+950A=) n.236+928A= | |
4 | g.122924233A>G | CA104805896 | AFG2A | c.163+928A>G (n.163+928A>G) n.228+928A>G n.205+928A>G c.-57+950A>G (n.-57+950A>G) n.236+928A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122924244G>A | CA104805903 | AFG2A | c.163+939G>A (n.163+939G>A) n.228+939G>A n.205+939G>A c.-57+961G>A (n.-57+961G>A) n.236+939G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122924244G>C | CA554198865 | AFG2A | c.163+939G>C (n.163+939G>C) n.228+939G>C n.205+939G>C c.-57+961G>C (n.-57+961G>C) n.236+939G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122924244G= | CA1490495108 | AFG2A | c.163+939G= (n.163+939G=) n.228+939G= n.205+939G= c.-57+961G= (n.-57+961G=) n.236+939G= | |
4 | g.122924248A= | CA1490495109 | AFG2A | c.163+943A= (n.163+943A=) n.228+943A= n.205+943A= c.-57+965A= (n.-57+965A=) n.236+943A= | |
4 | g.122924248A>G | CA11910179 | AFG2A | c.163+943A>G (n.163+943A>G) n.228+943A>G n.205+943A>G c.-57+965A>G (n.-57+965A>G) n.236+943A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122924251A= | CA1490495110 | AFG2A | c.163+946A= (n.163+946A=) n.228+946A= n.205+946A= c.-57+968A= (n.-57+968A=) n.236+946A= | |
4 | g.122924251A>C | CA786433846 | AFG2A | c.163+946A>C (n.163+946A>C) n.228+946A>C n.205+946A>C c.-57+968A>C (n.-57+968A>C) n.236+946A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122924251_122924252delinsAG | CA1490495111 | AFG2A | c.163+946_163+947delinsAG (n.163+946_163+947delinsAG) n.228+946_228+947delinsAG n.205+946_205+947delinsAG c.-57+968_-57+969delinsAG (n.-57+968_-57+969delinsAG) n.236+946_236+947delinsAG | |
4 | g.122924252del | CA1490495112 | AFG2A | c.163+947del (n.163+947del) n.228+947del n.205+947del c.-57+969del (n.-57+969del) n.236+947del | dbSNP |
4 | g.122924252G= | CA1490495113 | AFG2A | c.163+947G= (n.163+947G=) n.228+947G= n.205+947G= c.-57+969G= (n.-57+969G=) n.236+947G= | |
4 | g.122924253C= | CA1490495114 | AFG2A | c.163+948C= (n.163+948C=) n.228+948C= n.205+948C= c.-57+970C= (n.-57+970C=) n.236+948C= | |
4 | g.122924253C>G | CA786433848 | AFG2A | c.163+948C>G (n.163+948C>G) n.228+948C>G n.205+948C>G c.-57+970C>G (n.-57+970C>G) n.236+948C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122924254_122924256dup | CA1067514514 | AFG2A | c.163+949_163+951dup (n.163+949_163+951dup) n.228+949_228+951dup n.205+949_205+951dup c.-57+971_-57+973dup (n.-57+971_-57+973dup) n.236+949_236+951dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122924255_122924265del | CA2564782432 | AFG2A | c.163+950_163+960del (n.163+950_163+960del) n.228+950_228+960del n.205+950_205+960del c.-57+972_-57+982del (n.-57+972_-57+982del) n.236+950_236+960del | |
4 | g.122924254T>C | CA1067514515 | AFG2A | c.163+949T>C (n.163+949T>C) n.228+949T>C n.205+949T>C c.-57+971T>C (n.-57+971T>C) n.236+949T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.122924254T= | CA1490495115 | AFG2A | c.163+949T= (n.163+949T=) n.228+949T= n.205+949T= c.-57+971T= (n.-57+971T=) n.236+949T= |