| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.122923935A= | CA1490494982 | AFG2A | c.163+630A= (n.163+630A=) n.228+630A= n.205+630A= c.-57+652A= (n.-57+652A=) n.236+630A= | |
| 4 | g.122923935A>G | CA786433708 | AFG2A | c.163+630A>G (n.163+630A>G) n.228+630A>G n.205+630A>G c.-57+652A>G (n.-57+652A>G) n.236+630A>G | dbSNP |
| 4 | g.122923937A= | CA1490494983 | AFG2A | c.163+632A= (n.163+632A=) n.228+632A= n.205+632A= c.-57+654A= (n.-57+654A=) n.236+632A= | |
| 4 | g.122923937A>C | CA1067514414 | AFG2A | c.163+632A>C (n.163+632A>C) n.228+632A>C n.205+632A>C c.-57+654A>C (n.-57+654A>C) n.236+632A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122923938A= | CA1490494984 | AFG2A | c.163+633A= (n.163+633A=) n.228+633A= n.205+633A= c.-57+655A= (n.-57+655A=) n.236+633A= | |
| 4 | g.122923938A>C | CA1067514416 | AFG2A | c.163+633A>C (n.163+633A>C) n.228+633A>C n.205+633A>C c.-57+655A>C (n.-57+655A>C) n.236+633A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122923941C= | CA1490494985 | AFG2A | c.163+636C= (n.163+636C=) n.228+636C= n.205+636C= c.-57+658C= (n.-57+658C=) n.236+636C= | |
| 4 | g.122923941C>G | CA1490494986 | AFG2A | c.163+636C>G (n.163+636C>G) n.228+636C>G n.205+636C>G c.-57+658C>G (n.-57+658C>G) n.236+636C>G | dbSNP |
| 4 | g.122923947T>G | CA11910178 | AFG2A | c.163+642T>G (n.163+642T>G) n.228+642T>G n.205+642T>G c.-57+664T>G (n.-57+664T>G) n.236+642T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122923947T= | CA1490494987 | AFG2A | c.163+642T= (n.163+642T=) n.228+642T= n.205+642T= c.-57+664T= (n.-57+664T=) n.236+642T= | |
| 4 | g.122923950A>G | CA2707027503 | AFG2A | c.163+645A>G (n.163+645A>G) n.228+645A>G n.205+645A>G c.-57+667A>G (n.-57+667A>G) n.236+645A>G | dbSNP |
| 4 | g.122923956G>A | CA1067514420 | AFG2A | c.163+651G>A (n.163+651G>A) n.228+651G>A n.205+651G>A c.-57+673G>A (n.-57+673G>A) n.236+651G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122923956G= | CA1490494988 | AFG2A | c.163+651G= (n.163+651G=) n.228+651G= n.205+651G= c.-57+673G= (n.-57+673G=) n.236+651G= | |
| 4 | g.122923957C>T | CA2707027530 | AFG2A | c.163+652C>T (n.163+652C>T) n.228+652C>T n.205+652C>T c.-57+674C>T (n.-57+674C>T) n.236+652C>T | dbSNP |
| 4 | g.122923959C= | CA1490494989 | AFG2A | c.163+654C= (n.163+654C=) n.228+654C= n.205+654C= c.-57+676C= (n.-57+676C=) n.236+654C= | |
| 4 | g.122923959C>G | CA1490494990 | AFG2A | c.163+654C>G (n.163+654C>G) n.228+654C>G n.205+654C>G c.-57+676C>G (n.-57+676C>G) n.236+654C>G | dbSNP |
| 4 | g.122923960C= | CA1490494991 | AFG2A | c.163+655C= (n.163+655C=) n.228+655C= n.205+655C= c.-57+677C= (n.-57+677C=) n.236+655C= | |
| 4 | g.122923960C>G | CA554198847 | AFG2A | c.163+655C>G (n.163+655C>G) n.228+655C>G n.205+655C>G c.-57+677C>G (n.-57+677C>G) n.236+655C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122923964G>C | CA1067514428 | AFG2A | c.163+659G>C (n.163+659G>C) n.228+659G>C n.205+659G>C c.-57+681G>C (n.-57+681G>C) n.236+659G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122923964G= | CA1490494992 | AFG2A | c.163+659G= (n.163+659G=) n.228+659G= n.205+659G= c.-57+681G= (n.-57+681G=) n.236+659G= | |
| 4 | g.122923970G>C | CA1067514433 | AFG2A | c.163+665G>C (n.163+665G>C) n.228+665G>C n.205+665G>C c.-57+687G>C (n.-57+687G>C) n.236+665G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122923970G= | CA1490494993 | AFG2A | c.163+665G= (n.163+665G=) n.228+665G= n.205+665G= c.-57+687G= (n.-57+687G=) n.236+665G= | |
| 4 | g.122923971G>A | CA2567016737 | AFG2A | c.163+666G>A (n.163+666G>A) n.228+666G>A n.205+666G>A c.-57+688G>A (n.-57+688G>A) n.236+666G>A | |
| 4 | g.122923972A= | CA1490494994 | AFG2A | c.163+667A= (n.163+667A=) n.228+667A= n.205+667A= c.-57+689A= (n.-57+689A=) n.236+667A= | |
| 4 | g.122923972A>G | CA104805718 | AFG2A | c.163+667A>G (n.163+667A>G) n.228+667A>G n.205+667A>G c.-57+689A>G (n.-57+689A>G) n.236+667A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122923973G>A | CA786433712 | AFG2A | c.163+668G>A (n.163+668G>A) n.228+668G>A n.205+668G>A c.-57+690G>A (n.-57+690G>A) n.236+668G>A | dbSNP |
| 4 | g.122923973G= | CA1490494995 | AFG2A | c.163+668G= (n.163+668G=) n.228+668G= n.205+668G= c.-57+690G= (n.-57+690G=) n.236+668G= | |
| 4 | g.122923975A= | CA1490494996 | AFG2A | c.163+670A= (n.163+670A=) n.228+670A= n.205+670A= c.-57+692A= (n.-57+692A=) n.236+670A= | |
| 4 | g.122923975A>G | CA1490494997 | AFG2A | c.163+670A>G (n.163+670A>G) n.228+670A>G n.205+670A>G c.-57+692A>G (n.-57+692A>G) n.236+670A>G | dbSNP |
| 4 | g.122923976C= | CA1490494998 | AFG2A | c.163+671C= (n.163+671C=) n.228+671C= n.205+671C= c.-57+693C= (n.-57+693C=) n.236+671C= | |
| 4 | g.122923976C>T | CA104805719 | AFG2A | c.163+671C>T (n.163+671C>T) n.228+671C>T n.205+671C>T c.-57+693C>T (n.-57+693C>T) n.236+671C>T | dbSNP |
| 4 | g.122923977G>A | CA104805722 | AFG2A | c.163+672G>A (n.163+672G>A) n.228+672G>A n.205+672G>A c.-57+694G>A (n.-57+694G>A) n.236+672G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122923977G= | CA1490494999 | AFG2A | c.163+672G= (n.163+672G=) n.228+672G= n.205+672G= c.-57+694G= (n.-57+694G=) n.236+672G= | |
| 4 | g.122923978T>C | CA104805725 | AFG2A | c.163+673T>C (n.163+673T>C) n.228+673T>C n.205+673T>C c.-57+695T>C (n.-57+695T>C) n.236+673T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122923978T= | CA1490495000 | AFG2A | c.163+673T= (n.163+673T=) n.228+673T= n.205+673T= c.-57+695T= (n.-57+695T=) n.236+673T= | |
| 4 | g.122923979A= | CA1490495002 | AFG2A | c.163+674A= (n.163+674A=) n.228+674A= n.205+674A= c.-57+696A= (n.-57+696A=) n.236+674A= | |
| 4 | g.122923979A>G | CA1067514439 | AFG2A | c.163+674A>G (n.163+674A>G) n.228+674A>G n.205+674A>G c.-57+696A>G (n.-57+696A>G) n.236+674A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122923979A>T | CA554198849 | AFG2A | c.163+674A>T (n.163+674A>T) n.228+674A>T n.205+674A>T c.-57+696A>T (n.-57+696A>T) n.236+674A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122923979_122923981delinsATT | CA1490495001 | AFG2A | c.163+674_163+676delinsATT (n.163+674_163+676delinsATT) n.228+674_228+676delinsATT n.205+674_205+676delinsATT c.-57+696_-57+698delinsATT (n.-57+696_-57+698delinsATT) n.236+674_236+676delinsATT | |
| 4 | g.122923981_122923982del | CA104805729 | AFG2A | c.163+676_163+677del (n.163+676_163+677del) n.228+676_228+677del n.205+676_205+677del c.-57+698_-57+699del (n.-57+698_-57+699del) n.236+676_236+677del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122923983A= | CA1490495003 | AFG2A | c.163+678A= (n.163+678A=) n.228+678A= n.205+678A= c.-57+700A= (n.-57+700A=) n.236+678A= | |
| 4 | g.122923983A>G | CA1067514443 | AFG2A | c.163+678A>G (n.163+678A>G) n.228+678A>G n.205+678A>G c.-57+700A>G (n.-57+700A>G) n.236+678A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122923984del | CA2707027611 | AFG2A | c.163+679del (n.163+679del) n.228+679del n.205+679del c.-57+701del (n.-57+701del) n.236+679del | dbSNP |
| 4 | g.122923985A>G | CA2604123362 | AFG2A | c.163+680A>G (n.163+680A>G) n.228+680A>G n.205+680A>G c.-57+702A>G (n.-57+702A>G) n.236+680A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122923987T>C | CA786433723 | AFG2A | c.163+682T>C (n.163+682T>C) n.228+682T>C n.205+682T>C c.-57+704T>C (n.-57+704T>C) n.236+682T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122923987T= | CA1490495004 | AFG2A | c.163+682T= (n.163+682T=) n.228+682T= n.205+682T= c.-57+704T= (n.-57+704T=) n.236+682T= | |
| 4 | g.122923988G>A | CA1490495006 | AFG2A | c.163+683G>A (n.163+683G>A) n.228+683G>A n.205+683G>A c.-57+705G>A (n.-57+705G>A) n.236+683G>A | dbSNP |
| 4 | g.122923988G= | CA1490495005 | AFG2A | c.163+683G= (n.163+683G=) n.228+683G= n.205+683G= c.-57+705G= (n.-57+705G=) n.236+683G= | |
| 4 | g.122923988G>T | CA2706925114 | AFG2A | c.163+683G>T (n.163+683G>T) n.228+683G>T n.205+683G>T c.-57+705G>T (n.-57+705G>T) n.236+683G>T | dbSNP |
| 4 | g.122923994T>C | CA1490495007 | AFG2A | c.163+689T>C (n.163+689T>C) n.228+689T>C n.205+689T>C c.-57+711T>C (n.-57+711T>C) n.236+689T>C | dbSNP |
| 4 | g.122923994T= | CA1490495008 | AFG2A | c.163+689T= (n.163+689T=) n.228+689T= n.205+689T= c.-57+711T= (n.-57+711T=) n.236+689T= | |
| 4 | g.122923995C>A | CA104805735 | AFG2A | c.163+690C>A (n.163+690C>A) n.228+690C>A n.205+690C>A c.-57+712C>A (n.-57+712C>A) n.236+690C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122923995C= | CA1490495009 | AFG2A | c.163+690C= (n.163+690C=) n.228+690C= n.205+690C= c.-57+712C= (n.-57+712C=) n.236+690C= | |
| 4 | g.122923998A= | CA1490495010 | AFG2A | c.163+693A= (n.163+693A=) n.228+693A= n.205+693A= c.-57+715A= (n.-57+715A=) n.236+693A= | |
| 4 | g.122923998A>C | CA1490495011 | AFG2A | c.163+693A>C (n.163+693A>C) n.228+693A>C n.205+693A>C c.-57+715A>C (n.-57+715A>C) n.236+693A>C | dbSNP |
| 4 | g.122924006A= | CA1490495012 | AFG2A | c.163+701A= (n.163+701A=) n.228+701A= n.205+701A= c.-57+723A= (n.-57+723A=) n.236+701A= | |
| 4 | g.122924006A>G | CA104805736 | AFG2A | c.163+701A>G (n.163+701A>G) n.228+701A>G n.205+701A>G c.-57+723A>G (n.-57+723A>G) n.236+701A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122924007A= | CA1490495013 | AFG2A | c.163+702A= (n.163+702A=) n.228+702A= n.205+702A= c.-57+724A= (n.-57+724A=) n.236+702A= | |
| 4 | g.122924007A>G | CA104805737 | AFG2A | c.163+702A>G (n.163+702A>G) n.228+702A>G n.205+702A>G c.-57+724A>G (n.-57+724A>G) n.236+702A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122924007A>T | CA104805743 | AFG2A | c.163+702A>T (n.163+702A>T) n.228+702A>T n.205+702A>T c.-57+724A>T (n.-57+724A>T) n.236+702A>T | dbSNP |
| 4 | g.122924010A= | CA1490495014 | AFG2A | c.163+705A= (n.163+705A=) n.228+705A= n.205+705A= c.-57+727A= (n.-57+727A=) n.236+705A= | |
| 4 | g.122924010A>G | CA554198851 | AFG2A | c.163+705A>G (n.163+705A>G) n.228+705A>G n.205+705A>G c.-57+727A>G (n.-57+727A>G) n.236+705A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122924010A>T | CA104805747 | AFG2A | c.163+705A>T (n.163+705A>T) n.228+705A>T n.205+705A>T c.-57+727A>T (n.-57+727A>T) n.236+705A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122924011A= | CA1490495015 | AFG2A | c.163+706A= (n.163+706A=) n.228+706A= n.205+706A= c.-57+728A= (n.-57+728A=) n.236+706A= | |
| 4 | g.122924011A>T | CA104805757 | AFG2A | c.163+706A>T (n.163+706A>T) n.228+706A>T n.205+706A>T c.-57+728A>T (n.-57+728A>T) n.236+706A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122924017G= | CA1490495016 | AFG2A | c.163+712G= (n.163+712G=) n.228+712G= n.205+712G= c.-57+734G= (n.-57+734G=) n.236+712G= | |
| 4 | g.122924021dup | CA554198854 | AFG2A | c.163+716dup (n.163+716dup) n.228+716dup n.205+716dup c.-57+738dup (n.-57+738dup) n.236+716dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122924020_122924026delinsAATTTAT | CA1490495017 | AFG2A | c.163+715_163+721delinsAATTTAT (n.163+715_163+721delinsAATTTAT) n.228+715_228+721delinsAATTTAT n.205+715_205+721delinsAATTTAT c.-57+737_-57+743delinsAATTTAT (n.-57+737_-57+743delinsAATTTAT) n.236+715_236+721delinsAATTTAT | |
| 4 | g.122924025_122924030del | CA1490495018 | AFG2A | c.163+720_163+725del (n.163+720_163+725del) n.228+720_228+725del n.205+720_205+725del c.-57+742_-57+747del (n.-57+742_-57+747del) n.236+720_236+725del | dbSNP |
| 4 | g.122924026T>C | CA1490495020 | AFG2A | c.163+721T>C (n.163+721T>C) n.228+721T>C n.205+721T>C c.-57+743T>C (n.-57+743T>C) n.236+721T>C | dbSNP |
| 4 | g.122924026T= | CA1490495019 | AFG2A | c.163+721T= (n.163+721T=) n.228+721T= n.205+721T= c.-57+743T= (n.-57+743T=) n.236+721T= | |
| 4 | g.122924027A= | CA1490495022 | AFG2A | c.163+722A= (n.163+722A=) n.228+722A= n.205+722A= c.-57+744A= (n.-57+744A=) n.236+722A= | |
| 4 | g.122924027A>C | CA554198856 | AFG2A | c.163+722A>C (n.163+722A>C) n.228+722A>C n.205+722A>C c.-57+744A>C (n.-57+744A>C) n.236+722A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122924027A>G | CA786433733 | AFG2A | c.163+722A>G (n.163+722A>G) n.228+722A>G n.205+722A>G c.-57+744A>G (n.-57+744A>G) n.236+722A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122924027_122924028delinsAT | CA1490495021 | AFG2A | c.163+722_163+723delinsAT (n.163+722_163+723delinsAT) n.228+722_228+723delinsAT n.205+722_205+723delinsAT c.-57+744_-57+745delinsAT (n.-57+744_-57+745delinsAT) n.236+722_236+723delinsAT | |
| 4 | g.122924030del | CA786433739 | AFG2A | c.163+725del (n.163+725del) n.228+725del n.205+725del c.-57+747del (n.-57+747del) n.236+725del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122924031G>A | CA104805761 | AFG2A | c.163+726G>A (n.163+726G>A) n.228+726G>A n.205+726G>A c.-57+748G>A (n.-57+748G>A) n.236+726G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.122924031G= | CA1490495023 | AFG2A | c.163+726G= (n.163+726G=) n.228+726G= n.205+726G= c.-57+748G= (n.-57+748G=) n.236+726G= |