Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.12292261G>ACA134217301EDN1c.65-80G>A (n.65-80G>A)
c.65-83G>A (n.65-83G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12292261G=CA1610843562EDN1c.65-80G= (n.65-80G=)
c.65-83G= (n.65-83G=)
6g.12292261G>TCA2677349961EDN1c.65-80G>T (n.65-80G>T)
c.65-83G>T (n.65-83G>T)
 gnomAD v4
6g.12292262C>ACA2677349962EDN1c.65-79C>A (n.65-79C>A)
c.65-82C>A (n.65-82C>A)
 gnomAD v4
6g.12292264C=CA1610843564EDN1c.65-77C= (n.65-77C=)
c.65-80C= (n.65-80C=)
6g.12292264C>TCA1086090786EDN1c.65-77C>T (n.65-77C>T)
c.65-80C>T (n.65-80C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12292265_12292266delinsTGCA1610843566EDN1c.65-76_65-75delinsTG (n.65-76_65-75delinsTG)
c.65-79_65-78delinsTG (n.65-79_65-78delinsTG)
6g.12292266delCA1610843569EDN1c.65-75del (n.65-75del)
c.65-78del (n.65-78del)
 dbSNP
6g.12292266G>CCA818252855EDN1c.65-75G>C (n.65-75G>C)
c.65-78G>C (n.65-78G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12292266G=CA1610843568EDN1c.65-75G= (n.65-75G=)
c.65-78G= (n.65-78G=)
6g.12292266G>TCA2677349963EDN1c.65-75G>T (n.65-75G>T)
c.65-78G>T (n.65-78G>T)
 gnomAD v4
6g.12292267A=CA1610843573EDN1c.65-74A= (n.65-74A=)
c.65-77A= (n.65-77A=)
6g.12292267A>CCA134217302EDN1c.65-74A>C (n.65-74A>C)
c.65-77A>C (n.65-77A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12292269T>CCA2677349964EDN1c.65-72T>C (n.65-72T>C)
c.65-75T>C (n.65-75T>C)
 gnomAD v4
6g.12292269T>GCA134217304EDN1c.65-72T>G (n.65-72T>G)
c.65-75T>G (n.65-75T>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12292269T=CA1610843574EDN1c.65-72T= (n.65-72T=)
c.65-75T= (n.65-75T=)
6g.12292270C>ACA2677349965EDN1c.65-71C>A (n.65-71C>A)
c.65-74C>A (n.65-74C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12292270C=CA1610843575EDN1c.65-71C= (n.65-71C=)
c.65-74C= (n.65-74C=)
6g.12292270C>GCA134217306EDN1c.65-71C>G (n.65-71C>G)
c.65-74C>G (n.65-74C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12292270C>TCA2578531283EDN1c.65-71C>T (n.65-71C>T)
c.65-74C>T (n.65-74C>T)
 gnomAD v4
6g.12292272A=CA1610843577EDN1c.65-69A= (n.65-69A=)
c.65-72A= (n.65-72A=)
6g.12292272A>CCA2677349966EDN1c.65-69A>C (n.65-69A>C)
c.65-72A>C (n.65-72A>C)
 gnomAD v4
6g.12292272A>GCA1610843578EDN1c.65-69A>G (n.65-69A>G)
c.65-72A>G (n.65-72A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12292273C>ACA2677349967EDN1c.65-68C>A (n.65-68C>A)
c.65-71C>A (n.65-71C>A)
 gnomAD v4
6g.12292273C=CA1610843582EDN1c.65-68C= (n.65-68C=)
c.65-71C= (n.65-71C=)
6g.12292273C>TCA1610843581EDN1c.65-68C>T (n.65-68C>T)
c.65-71C>T (n.65-71C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12292274T>CCA1610843584EDN1c.65-67T>C (n.65-67T>C)
c.65-70T>C (n.65-70T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12292274T=CA1610843583EDN1c.65-67T= (n.65-67T=)
c.65-70T= (n.65-70T=)
6g.12292275G>TCA2677349968EDN1c.65-66G>T (n.65-66G>T)
c.65-69G>T (n.65-69G>T)
 gnomAD v4
6g.12292277G>ACA1610843587EDN1c.65-64G>A (n.65-64G>A)
c.65-67G>A (n.65-67G>A)
 dbSNP
6g.12292277G=CA1610843585EDN1c.65-64G= (n.65-64G=)
c.65-67G= (n.65-67G=)
6g.12292277G>TCA2677349969EDN1c.65-64G>T (n.65-64G>T)
c.65-67G>T (n.65-67G>T)
 gnomAD v4
6g.12292278A>GCA2677349970EDN1c.65-63A>G (n.65-63A>G)
c.65-66A>G (n.65-66A>G)
 gnomAD v4
6g.12292279T>CCA134217307EDN1c.65-62T>C (n.65-62T>C)
c.65-65T>C (n.65-65T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12292279T=CA1610843590EDN1c.65-62T= (n.65-62T=)
c.65-65T= (n.65-65T=)
6g.12292280C>ACA1610843594EDN1c.65-61C>A (n.65-61C>A)
c.65-64C>A (n.65-64C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12292280C=CA1610843597EDN1c.65-61C= (n.65-61C=)
c.65-64C= (n.65-64C=)
6g.12292280C>GCA2677349971EDN1c.65-61C>G (n.65-61C>G)
c.65-64C>G (n.65-64C>G)
 gnomAD v4
6g.12292281_12292284dupCA818252859EDN1c.65-60_65-57dup (n.65-60_65-57dup)
c.65-63_65-60dup (n.65-63_65-60dup)
 dbSNP
6g.12292281C>ACA134217308EDN1c.65-60C>A (n.65-60C>A)
c.65-63C>A (n.65-63C>A)
 dbSNP
6g.12292281C=CA1610843607EDN1c.65-60C= (n.65-60C=)
c.65-63C= (n.65-63C=)
6g.12292282A>GCA2578531284EDN1c.65-59A>G (n.65-59A>G)
c.65-62A>G (n.65-62A>G)
 gnomAD v4
6g.12292283G>ACA2677349972EDN1c.65-58G>A (n.65-58G>A)
c.65-61G>A (n.65-61G>A)
 gnomAD v4
6g.12292283G>CCA134217310EDN1c.65-58G>C (n.65-58G>C)
c.65-61G>C (n.65-61G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12292283G=CA1610843609EDN1c.65-58G= (n.65-58G=)
c.65-61G= (n.65-61G=)
6g.12292283G>TCA2677349973EDN1c.65-58G>T (n.65-58G>T)
c.65-61G>T (n.65-61G>T)
 gnomAD v4
6g.12292284C=CA1610843610EDN1c.65-57C= (n.65-57C=)
c.65-60C= (n.65-60C=)
6g.12292284C>TCA818252861EDN1c.65-57C>T (n.65-57C>T)
c.65-60C>T (n.65-60C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12292285A=CA1610843611EDN1c.65-56A= (n.65-56A=)
c.65-59A= (n.65-59A=)
6g.12292285A>GCA818252873EDN1c.65-56A>G (n.65-56A>G)
c.65-59A>G (n.65-59A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12292287G>CCA2677349974EDN1c.65-54G>C (n.65-54G>C)
c.65-57G>C (n.65-57G>C)
 gnomAD v4
6g.12292287_12292289delinsGTCCA1610843613EDN1c.65-54_65-52delinsGTC (n.65-54_65-52delinsGTC)
c.65-57_65-55delinsGTC (n.65-57_65-55delinsGTC)
6g.12292292_12292293delCA1086090795EDN1c.65-49_65-48del (n.65-49_65-48del)
c.65-52_65-51del (n.65-52_65-51del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12292291C=CA1610843616EDN1c.65-50C= (n.65-50C=)
c.65-53C= (n.65-53C=)
6g.12292291C>TCA3638599EDN1c.65-50C>T (n.65-50C>T)
c.65-53C>T (n.65-53C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12292292T>ACA2677349975EDN1c.65-49T>A (n.65-49T>A)
c.65-52T>A (n.65-52T>A)
 gnomAD v4
6g.12292292T>CCA3638600EDN1c.65-49T>C (n.65-49T>C)
c.65-52T>C (n.65-52T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12292292T=CA1610843617EDN1c.65-49T= (n.65-49T=)
c.65-52T= (n.65-52T=)
6g.12292293C=CA1610843621EDN1c.65-48C= (n.65-48C=)
c.65-51C= (n.65-51C=)
6g.12292293C>GCA1610843620EDN1c.65-48C>G (n.65-48C>G)
c.65-51C>G (n.65-51C>G)
 dbSNP
6g.12292293C>TCA134217313EDN1c.65-48C>T (n.65-48C>T)
c.65-51C>T (n.65-51C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12292293_12292294insACA2677349976EDN1c.65-48_65-47insA (n.65-48_65-47insA)
c.65-51_65-50insA (n.65-51_65-50insA)
 gnomAD v4
6g.12292294G>ACA2677349977EDN1c.65-47G>A (n.65-47G>A)
c.65-50G>A (n.65-50G>A)
 gnomAD v4
6g.12292294G>CCA1610843623EDN1c.65-47G>C (n.65-47G>C)
c.65-50G>C (n.65-50G>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12292294G=CA1610843622EDN1c.65-47G= (n.65-47G=)
c.65-50G= (n.65-50G=)
6g.12292294G>TCA565829439EDN1c.65-47G>T (n.65-47G>T)
c.65-50G>T (n.65-50G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12292295G>ACA3638601EDN1c.65-46G>A (n.65-46G>A)
c.65-49G>A (n.65-49G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12292295G>CCA2581541175EDN1c.65-46G>C (n.65-46G>C)
c.65-49G>C (n.65-49G>C)
6g.12292295G=CA1610843624EDN1c.65-46G= (n.65-46G=)
c.65-49G= (n.65-49G=)
6g.12292295G>TCA2581541174EDN1c.65-46G>T (n.65-46G>T)
c.65-49G>T (n.65-49G>T)
 gnomAD v4
6g.12292296C>ACA2677349978EDN1c.65-45C>A (n.65-45C>A)
c.65-48C>A (n.65-48C>A)
 gnomAD v4
6g.12292296C=CA1610843625EDN1c.65-45C= (n.65-45C=)
c.65-48C= (n.65-48C=)
6g.12292296C>GCA3638603EDN1c.65-45C>G (n.65-45C>G)
c.65-48C>G (n.65-48C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12292296C>TCA3638602EDN1c.65-45C>T (n.65-45C>T)
c.65-48C>T (n.65-48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12292297G>ACA3638604EDN1c.65-44G>A (n.65-44G>A)
c.65-47G>A (n.65-47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12292297G>CCA134217318EDN1c.65-44G>C (n.65-44G>C)
c.65-47G>C (n.65-47G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12292297G=CA1610843627EDN1c.65-44G= (n.65-44G=)
c.65-47G= (n.65-47G=)
6g.12292298T>CCA565829440EDN1c.65-43T>C (n.65-43T>C)
c.65-46T>C (n.65-46T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12292298T=CA1610843630EDN1c.65-43T= (n.65-43T=)
c.65-46T= (n.65-46T=)
6g.12292299T>CCA134217319EDN1c.65-42T>C (n.65-42T>C)
c.65-45T>C (n.65-45T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12292299T=CA1610843632EDN1c.65-42T= (n.65-42T=)
c.65-45T= (n.65-45T=)
6g.12292301G>ACA2677349979EDN1c.65-40G>A (n.65-40G>A)
c.65-43G>A (n.65-43G>A)
 gnomAD v4
6g.12292301G>CCA2711046479EDN1c.65-40G>C (n.65-40G>C)
c.65-43G>C (n.65-43G>C)
 dbSNP
6g.12292301G>TCA2677349980EDN1c.65-40G>T (n.65-40G>T)
c.65-43G>T (n.65-43G>T)
 gnomAD v4
6g.12292302A>GCA2770023737EDN1c.65-39A>G (n.65-39A>G)
c.65-42A>G (n.65-42A>G)
6g.12292303G>ACA2578531285EDN1c.65-38G>A (n.65-38G>A)
c.65-41G>A (n.65-41G>A)
 gnomAD v4
6g.12292303G>TCA2578531286EDN1c.65-38G>T (n.65-38G>T)
c.65-41G>T (n.65-41G>T)
6g.12292304G>ACA3638605EDN1c.65-37G>A (n.65-37G>A)
c.65-40G>A (n.65-40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12292304G=CA1610843636EDN1c.65-37G= (n.65-37G=)
c.65-40G= (n.65-40G=)
6g.12292304G>TCA1610843639EDN1c.65-37G>T (n.65-37G>T)
c.65-40G>T (n.65-40G>T)
 dbSNP
6g.12292306G>ACA3638606EDN1c.65-35G>A (n.65-35G>A)
c.65-38G>A (n.65-38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12292306G=CA1610843643EDN1c.65-35G= (n.65-35G=)
c.65-38G= (n.65-38G=)
6g.12292308C>ACA2511776352EDN1c.65-33C>A (n.65-33C>A)
c.65-36C>A (n.65-36C>A)
6g.12292309A=CA1610843649EDN1c.65-32A= (n.65-32A=)
c.65-35A= (n.65-35A=)
6g.12292309A>GCA3638607EDN1c.65-32A>G (n.65-32A>G)
c.65-35A>G (n.65-35A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.12292309A>TCA1610843650EDN1c.65-32A>T (n.65-32A>T)
c.65-35A>T (n.65-35A>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12292310T>ACA1086090804EDN1c.65-31T>A (n.65-31T>A)
c.65-34T>A (n.65-34T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12292310T>CCA2677349981EDN1c.65-31T>C (n.65-31T>C)
c.65-34T>C (n.65-34T>C)
 gnomAD v4
6g.12292310T=CA1610843651EDN1c.65-31T= (n.65-31T=)
c.65-34T= (n.65-34T=)
6g.12292311C=CA1610843652EDN1c.65-30C= (n.65-30C=)
c.65-33C= (n.65-33C=)
6g.12292311C>TCA565829447EDN1c.65-30C>T (n.65-30C>T)
c.65-33C>T (n.65-33C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12292312C>ACA1610843657EDN1c.65-29C>A (n.65-29C>A)
c.65-32C>A (n.65-32C>A)
 dbSNP
6g.12292312C=CA1610843655EDN1c.65-29C= (n.65-29C=)
c.65-32C= (n.65-32C=)
6g.12292312C>TCA565829448EDN1c.65-29C>T (n.65-29C>T)
c.65-32C>T (n.65-32C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12292313C=CA1610843661EDN1c.65-28C= (n.65-28C=)
c.65-31C= (n.65-31C=)
6g.12292313C>GCA1610843663EDN1c.65-28C>G (n.65-28C>G)
c.65-31C>G (n.65-31C>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12292314C>ACA3638608EDN1c.65-27C>A (n.65-27C>A)
c.65-30C>A (n.65-30C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12292314C=CA1610843666EDN1c.65-27C= (n.65-27C=)
c.65-30C= (n.65-30C=)
6g.12292314C>TCA2677349982EDN1c.65-27C>T (n.65-27C>T)
c.65-30C>T (n.65-30C>T)
 gnomAD v4
6g.12292315C=CA1610843667EDN1c.65-26C= (n.65-26C=)
c.65-29C= (n.65-29C=)
6g.12292315C>TCA565829449EDN1c.65-26C>T (n.65-26C>T)
c.65-29C>T (n.65-29C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12292316dupCA1610843669EDN1c.65-25dup (n.65-25dup)
c.65-28dup (n.65-28dup)
 dbSNP
6g.12292317C>TCA2677349983EDN1c.65-24C>T (n.65-24C>T)
c.65-27C>T (n.65-27C>T)
 gnomAD v4
6g.12292321C=CA1610843670EDN1c.65-20C= (n.65-20C=)
c.65-23C= (n.65-23C=)
6g.12292321C>GCA3638609EDN1c.65-20C>G (n.65-20C>G)
c.65-23C>G (n.65-23C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12292323T>CCA3638610EDN1c.65-18T>C (n.65-18T>C)
c.65-21T>C (n.65-21T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12292323T=CA1610843672EDN1c.65-18T= (n.65-18T=)
c.65-21T= (n.65-21T=)
6g.12292326T>CCA2677349984EDN1c.65-15T>C (n.65-15T>C)
c.65-18T>C (n.65-18T>C)
 gnomAD v4
6g.12292330T>CCA1610843679EDN1c.65-11T>C (n.65-11T>C)
c.65-14T>C (n.65-14T>C)
 dbSNP
6g.12292330T=CA1610843676EDN1c.65-11T= (n.65-11T=)
c.65-14T= (n.65-14T=)
6g.12292331C>TCA2677349985EDN1c.65-10C>T (n.65-10C>T)
c.65-13C>T (n.65-13C>T)
 gnomAD v4
6g.12292332_12292335delinsTCTCCA1610843680EDN1c.65-9_65-6delinsTCTC (n.65-9_65-6delinsTCTC)
c.65-12_65-9delinsTCTC (n.65-12_65-9delinsTCTC)
6g.12292333C>GCA2711046485EDN1c.65-8C>G (n.65-8C>G)
c.65-11C>G (n.65-11C>G)
 dbSNP
6g.12292334_12292336delCA1086090810EDN1c.65-7_65-5del (n.65-7_65-5del)
c.65-10_65-8del (n.65-10_65-8del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12292336C=CA1610843682EDN1c.65-5C= (n.65-5C=)
c.65-8C= (n.65-8C=)
6g.12292336C>GCA2770023738EDN1c.65-5C>G (n.65-5C>G)
c.65-8C>G (n.65-8C>G)
6g.12292336C>TCA1610843683EDN1c.65-5C>T (n.65-5C>T)
c.65-8C>T (n.65-8C>T)
 dbSNP
6g.12292337C=CA1610843686EDN1c.65-4C= (n.65-4C=)
c.65-7C= (n.65-7C=)
6g.12292337C>GCA1086090819EDN1c.65-4C>G (n.65-4C>G)
c.65-7C>G (n.65-7C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12292337C>TCA3638611EDN1c.65-4C>T (n.65-4C>T)
c.65-7C>T (n.65-7C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12292338C=CA1610843689EDN1c.65-3C= (n.65-3C=)
c.65-6C= (n.65-6C=)
6g.12292338C>TCA565829450EDN1c.65-3C>T (n.65-3C>T)
c.65-6C>T (n.65-6C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12292339A>CCA362856144EDN1c.65-2A>C (n.65-2A>C)
c.65-5A>C (n.65-5A>C)
6g.12292339A>GCA362856143EDN1c.65-2A>G (n.65-2A>G)
c.65-5A>G (n.65-5A>G)
6g.12292339A>TCA362856142EDN1c.65-2A>T (n.65-2A>T)
c.65-5A>T (n.65-5A>T)
 gnomAD v4
6g.12292340G>ACA362856145EDN1c.65-1G>A (n.65-1G>A)
c.65-4G>A (n.65-4G>A)
6g.12292340G>CCA362856147EDN1c.65-1G>C (n.65-1G>C)
c.65-4G>C (n.65-4G>C)
6g.12292340G>TCA362856146EDN1c.65-1G>T (n.65-1G>T)
c.65-4G>T (n.65-4G>T)
6g.12292341C>ACA3638612EDN1c.65C>A (p.Ala22Glu)
c.65-3C>A (n.65-3C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12292341C=CA1610843691EDN1c.65C= (p.Ala22=)
c.65-3C= (n.65-3C=)
6g.12292341C>GCA362856149EDN1c.65C>G (p.Ala22Gly)
c.65-3C>G (n.65-3C>G)
6g.12292341C>TCA362856148EDN1c.65C>T (p.Ala22Val)
c.65-3C>T (n.65-3C>T)
6g.12292342A>CCA448427634EDN1c.66A>C (p.Ala22=)
c.65-2A>C (n.65-2A>C)
6g.12292342A>GCA448427633EDN1c.66A>G (p.Ala22=)
c.65-2A>G (n.65-2A>G)
6g.12292342A>TCA448427632EDN1c.66A>T (p.Ala22=)
c.65-2A>T (n.65-2A>T)
6g.12292343G>ACA134217328EDN1c.67G>A (p.Val23Ile)
c.65-1G>A (n.65-1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12292343G>CCA362856150EDN1c.67G>C (p.Val23Leu)
c.65-1G>C (n.65-1G>C)
6g.12292343G=CA1610843695EDN1c.67G= (p.Val23=)
c.65-1G= (n.65-1G=)
6g.12292343G>TCA362856151EDN1c.67G>T (p.Val23Phe)
c.65-1G>T (n.65-1G>T)
6g.12292344T>ACA362856152EDN1c.68T>A (p.Val23Asp)
c.65T>A (p.Val22Asp)
6g.12292344T>CCA362856153EDN1c.68T>C (p.Val23Ala)
c.65T>C (p.Val22Ala)
 gnomAD v4
6g.12292344T>GCA362856154EDN1c.68T>G (p.Val23Gly)
c.65T>G (p.Val22Gly)
6g.12292345C>ACA448427635EDN1c.69C>A (p.Val23=)
c.66C>A (p.Val22=)
6g.12292345C>GCA448427636EDN1c.69C>G (p.Val23=)
c.66C>G (p.Val22=)
6g.12292345C>TCA448427637EDN1c.69C>T (p.Val23=)
c.66C>T (p.Val22=)
 gnomAD v4
6g.12292346T>ACA362856155EDN1c.70T>A (p.Leu24Ile)
c.67T>A (p.Leu23Ile)
6g.12292346T>CCA448427638EDN1c.70T>C (p.Leu24=)
c.67T>C (p.Leu23=)
6g.12292346T>GCA362856156EDN1c.70T>G (p.Leu24Val)
c.67T>G (p.Leu23Val)
6g.12292347T>ACA362856157EDN1c.71T>A (p.Leu24Ter)
c.68T>A (p.Leu23Ter)
6g.12292347T>CCA362856158EDN1c.71T>C (p.Leu24Ser)
c.68T>C (p.Leu23Ser)
6g.12292347T>GCA362856159EDN1c.71T>G (p.Leu24Ter)
c.68T>G (p.Leu23Ter)
6g.12292348A>CCA362856160EDN1c.72A>C (p.Leu24Phe)
c.69A>C (p.Leu23Phe)
6g.12292348A>GCA448427639EDN1c.72A>G (p.Leu24=)
c.69A>G (p.Leu23=)
6g.12292348A>TCA362856161EDN1c.72A>T (p.Leu24Phe)
c.69A>T (p.Leu23Phe)
6g.12292348_12292349delinsAGCA1610843697EDN1c.72_73delinsAG (p.Leu24=)
c.69_70delinsAG (p.Leu23=)
6g.12292349G>ACA362856162EDN1c.73G>A (p.Gly25Ser)
c.70G>A (p.Gly24Ser)
6g.12292349G>CCA362856164EDN1c.73G>C (p.Gly25Arg)
c.70G>C (p.Gly24Arg)
6g.12292349G>TCA362856163EDN1c.73G>T (p.Gly25Cys)
c.70G>T (p.Gly24Cys)
6g.12292350delCA134217330EDN1c.74del (p.Gly25AlafsTer?)
c.71del (p.Gly24AlafsTer?)
 dbSNP
6g.12292350G>ACA362856165EDN1c.74G>A (p.Gly25Asp)
c.71G>A (p.Gly24Asp)
6g.12292350G>CCA362856166EDN1c.74G>C (p.Gly25Ala)
c.71G>C (p.Gly24Ala)
6g.12292350G=CA1610843702EDN1c.74G= (p.Gly25=)
c.71G= (p.Gly24=)
6g.12292350G>TCA362856167EDN1c.74G>T (p.Gly25Val)
c.71G>T (p.Gly24Val)
 dbSNP
6g.12292351C>ACA448427640EDN1c.75C>A (p.Gly25=)
c.72C>A (p.Gly24=)
6g.12292351C=CA1610843705EDN1c.75C= (p.Gly25=)
c.72C= (p.Gly24=)
6g.12292351C>GCA448427641EDN1c.75C>G (p.Gly25=)
c.72C>G (p.Gly24=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12292351C>TCA448427642EDN1c.75C>T (p.Gly25=)
c.72C>T (p.Gly24=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12292352G>ACA362856168EDN1c.76G>A (p.Ala26Thr)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12292352G>CCA362856169EDN1c.76G>C (p.Ala26Pro)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
 gnomAD v4
6g.12292352G=CA1610843709EDN1c.76G= (p.Ala26=)
c.73G= (p.Ala25=)
6g.12292352G>TCA362856170EDN1c.76G>T (p.Ala26Ser)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12292353C>ACA362856171EDN1c.77C>A (p.Ala26Asp)
c.74C>A (p.Ala25Asp)
6g.12292353C>GCA362856172EDN1c.77C>G (p.Ala26Gly)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
6g.12292353C>TCA362856173EDN1c.77C>T (p.Ala26Val)
c.74C>T (p.Ala25Val)
6g.12292354T>ACA448427643EDN1c.78T>A (p.Ala26=)
c.75T>A (p.Ala25=)
6g.12292354T>CCA448427644EDN1c.78T>C (p.Ala26=)
c.75T>C (p.Ala25=)
6g.12292354T>GCA3638613EDN1c.78T>G (p.Ala26=)
c.75T>G (p.Ala25=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12292354T=CA1610843715EDN1c.78T= (p.Ala26=)
c.75T= (p.Ala25=)
6g.12292355G>ACA3638614EDN1c.79G>A (p.Glu27Lys)
c.76G>A (p.Glu26Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12292355G>CCA362856174EDN1c.79G>C (p.Glu27Gln)
c.76G>C (p.Glu26Gln)
6g.12292355G=CA1610843718EDN1c.79G= (p.Glu27=)
c.76G= (p.Glu26=)
6g.12292355G>TCA362856175EDN1c.79G>T (p.Glu27Ter)
c.76G>T (p.Glu26Ter)
6g.12292356A>CCA362856176EDN1c.80A>C (p.Glu27Ala)
c.77A>C (p.Glu26Ala)
6g.12292356A>GCA362856177EDN1c.80A>G (p.Glu27Gly)
c.77A>G (p.Glu26Gly)
6g.12292356A>TCA362856178EDN1c.80A>T (p.Glu27Val)
c.77A>T (p.Glu26Val)
6g.12292357G>ACA448427645EDN1c.81G>A (p.Glu27=)
c.78G>A (p.Glu26=)
6g.12292357G>CCA362856179EDN1c.81G>C (p.Glu27Asp)
c.78G>C (p.Glu26Asp)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12292357G=CA1610843730EDN1c.81G= (p.Glu27=)
c.78G= (p.Glu26=)
6g.12292357G>TCA362856180EDN1c.81G>T (p.Glu27Asp)
c.78G>T (p.Glu26Asp)
6g.12292358C>ACA3638615EDN1c.82C>A (p.Leu28Ile)
c.79C>A (p.Leu27Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12292358C=CA1610843733EDN1c.82C= (p.Leu28=)
c.79C= (p.Leu27=)
6g.12292358C>GCA362856181EDN1c.82C>G (p.Leu28Val)
c.79C>G (p.Leu27Val)
6g.12292358C>TCA362856182EDN1c.82C>T (p.Leu28Phe)
c.79C>T (p.Leu27Phe)
6g.12292359T>ACA362856183EDN1c.83T>A (p.Leu28His)
c.80T>A (p.Leu27His)
6g.12292359T>CCA362856184EDN1c.83T>C (p.Leu28Pro)
c.80T>C (p.Leu27Pro)
6g.12292359T>GCA362856185EDN1c.83T>G (p.Leu28Arg)
c.80T>G (p.Leu27Arg)
 gnomAD v4
6g.12292360C>ACA448427648EDN1c.84C>A (p.Leu28=)
c.81C>A (p.Leu27=)
6g.12292360C>GCA448427647EDN1c.84C>G (p.Leu28=)
c.81C>G (p.Leu27=)
6g.12292360C>TCA448427646EDN1c.84C>T (p.Leu28=)
c.81C>T (p.Leu27=)
6g.12292361A=CA1610843735EDN1c.85A= (p.Ser29=)
c.82A= (p.Ser28=)
6g.12292361A>CCA362856188EDN1c.85A>C (p.Ser29Arg)
c.82A>C (p.Ser28Arg)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12292361A>GCA362856186EDN1c.85A>G (p.Ser29Gly)
c.82A>G (p.Ser28Gly)
6g.12292361A>TCA362856187EDN1c.85A>T (p.Ser29Cys)
c.82A>T (p.Ser28Cys)

Number of alleles fetched