Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.12292249T>A | CA1610843555 | EDN1 | c.65-92T>A (n.65-92T>A) c.65-95T>A (n.65-95T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12292249T= | CA1610843554 | EDN1 | c.65-92T= (n.65-92T=) c.65-95T= (n.65-95T=) | |
6 | g.12292252G>A | CA2677349955 | EDN1 | c.65-89G>A (n.65-89G>A) c.65-92G>A (n.65-92G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12292252G>T | CA2677349956 | EDN1 | c.65-89G>T (n.65-89G>T) c.65-92G>T (n.65-92G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12292253C>A | CA2677349957 | EDN1 | c.65-88C>A (n.65-88C>A) c.65-91C>A (n.65-91C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12292254T>C | CA2677349958 | EDN1 | c.65-87T>C (n.65-87T>C) c.65-90T>C (n.65-90T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12292255C>A | CA134217298 | EDN1 | c.65-86C>A (n.65-86C>A) c.65-89C>A (n.65-89C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12292255C= | CA1610843557 | EDN1 | c.65-86C= (n.65-86C=) c.65-89C= (n.65-89C=) | |
6 | g.12292255C>G | CA134217299 | EDN1 | c.65-86C>G (n.65-86C>G) c.65-89C>G (n.65-89C>G) | dbSNP |
6 | g.12292255C>T | CA2677349959 | EDN1 | c.65-86C>T (n.65-86C>T) c.65-89C>T (n.65-89C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12292256T>C | CA818252853 | EDN1 | c.65-85T>C (n.65-85T>C) c.65-88T>C (n.65-88T>C) | dbSNP |
6 | g.12292256T= | CA1610843560 | EDN1 | c.65-85T= (n.65-85T=) c.65-88T= (n.65-88T=) | |
6 | g.12292257del | CA2677349960 | EDN1 | c.65-84del (n.65-84del) c.65-87del (n.65-87del) | gnomAD v4 |
6 | g.12292257G>A | CA2578531281 | EDN1 | c.65-84G>A (n.65-84G>A) c.65-87G>A (n.65-87G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12292258C>A | CA2578531282 | EDN1 | c.65-83C>A (n.65-83C>A) c.65-86C>A (n.65-86C>A) | |
6 | g.12292261G>A | CA134217301 | EDN1 | c.65-80G>A (n.65-80G>A) c.65-83G>A (n.65-83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12292261G= | CA1610843562 | EDN1 | c.65-80G= (n.65-80G=) c.65-83G= (n.65-83G=) | |
6 | g.12292261G>T | CA2677349961 | EDN1 | c.65-80G>T (n.65-80G>T) c.65-83G>T (n.65-83G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12292262C>A | CA2677349962 | EDN1 | c.65-79C>A (n.65-79C>A) c.65-82C>A (n.65-82C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12292264C= | CA1610843564 | EDN1 | c.65-77C= (n.65-77C=) c.65-80C= (n.65-80C=) | |
6 | g.12292264C>T | CA1086090786 | EDN1 | c.65-77C>T (n.65-77C>T) c.65-80C>T (n.65-80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12292265_12292266delinsTG | CA1610843566 | EDN1 | c.65-76_65-75delinsTG (n.65-76_65-75delinsTG) c.65-79_65-78delinsTG (n.65-79_65-78delinsTG) | |
6 | g.12292266del | CA1610843569 | EDN1 | c.65-75del (n.65-75del) c.65-78del (n.65-78del) | dbSNP |
6 | g.12292266G>C | CA818252855 | EDN1 | c.65-75G>C (n.65-75G>C) c.65-78G>C (n.65-78G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12292266G= | CA1610843568 | EDN1 | c.65-75G= (n.65-75G=) c.65-78G= (n.65-78G=) | |
6 | g.12292266G>T | CA2677349963 | EDN1 | c.65-75G>T (n.65-75G>T) c.65-78G>T (n.65-78G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12292267A= | CA1610843573 | EDN1 | c.65-74A= (n.65-74A=) c.65-77A= (n.65-77A=) | |
6 | g.12292267A>C | CA134217302 | EDN1 | c.65-74A>C (n.65-74A>C) c.65-77A>C (n.65-77A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12292269T>C | CA2677349964 | EDN1 | c.65-72T>C (n.65-72T>C) c.65-75T>C (n.65-75T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12292269T>G | CA134217304 | EDN1 | c.65-72T>G (n.65-72T>G) c.65-75T>G (n.65-75T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12292269T= | CA1610843574 | EDN1 | c.65-72T= (n.65-72T=) c.65-75T= (n.65-75T=) | |
6 | g.12292270C>A | CA2677349965 | EDN1 | c.65-71C>A (n.65-71C>A) c.65-74C>A (n.65-74C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12292270C= | CA1610843575 | EDN1 | c.65-71C= (n.65-71C=) c.65-74C= (n.65-74C=) | |
6 | g.12292270C>G | CA134217306 | EDN1 | c.65-71C>G (n.65-71C>G) c.65-74C>G (n.65-74C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12292270C>T | CA2578531283 | EDN1 | c.65-71C>T (n.65-71C>T) c.65-74C>T (n.65-74C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12292272A= | CA1610843577 | EDN1 | c.65-69A= (n.65-69A=) c.65-72A= (n.65-72A=) | |
6 | g.12292272A>C | CA2677349966 | EDN1 | c.65-69A>C (n.65-69A>C) c.65-72A>C (n.65-72A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12292272A>G | CA1610843578 | EDN1 | c.65-69A>G (n.65-69A>G) c.65-72A>G (n.65-72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12292273C>A | CA2677349967 | EDN1 | c.65-68C>A (n.65-68C>A) c.65-71C>A (n.65-71C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12292273C= | CA1610843582 | EDN1 | c.65-68C= (n.65-68C=) c.65-71C= (n.65-71C=) | |
6 | g.12292273C>T | CA1610843581 | EDN1 | c.65-68C>T (n.65-68C>T) c.65-71C>T (n.65-71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12292274T>C | CA1610843584 | EDN1 | c.65-67T>C (n.65-67T>C) c.65-70T>C (n.65-70T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12292274T= | CA1610843583 | EDN1 | c.65-67T= (n.65-67T=) c.65-70T= (n.65-70T=) | |
6 | g.12292275G>T | CA2677349968 | EDN1 | c.65-66G>T (n.65-66G>T) c.65-69G>T (n.65-69G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12292277G>A | CA1610843587 | EDN1 | c.65-64G>A (n.65-64G>A) c.65-67G>A (n.65-67G>A) | dbSNP |
6 | g.12292277G= | CA1610843585 | EDN1 | c.65-64G= (n.65-64G=) c.65-67G= (n.65-67G=) | |
6 | g.12292277G>T | CA2677349969 | EDN1 | c.65-64G>T (n.65-64G>T) c.65-67G>T (n.65-67G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12292278A>G | CA2677349970 | EDN1 | c.65-63A>G (n.65-63A>G) c.65-66A>G (n.65-66A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12292279T>C | CA134217307 | EDN1 | c.65-62T>C (n.65-62T>C) c.65-65T>C (n.65-65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12292279T= | CA1610843590 | EDN1 | c.65-62T= (n.65-62T=) c.65-65T= (n.65-65T=) | |
6 | g.12292280C>A | CA1610843594 | EDN1 | c.65-61C>A (n.65-61C>A) c.65-64C>A (n.65-64C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12292280C= | CA1610843597 | EDN1 | c.65-61C= (n.65-61C=) c.65-64C= (n.65-64C=) | |
6 | g.12292280C>G | CA2677349971 | EDN1 | c.65-61C>G (n.65-61C>G) c.65-64C>G (n.65-64C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12292281_12292284dup | CA818252859 | EDN1 | c.65-60_65-57dup (n.65-60_65-57dup) c.65-63_65-60dup (n.65-63_65-60dup) | dbSNP |
6 | g.12292281C>A | CA134217308 | EDN1 | c.65-60C>A (n.65-60C>A) c.65-63C>A (n.65-63C>A) | dbSNP |
6 | g.12292281C= | CA1610843607 | EDN1 | c.65-60C= (n.65-60C=) c.65-63C= (n.65-63C=) | |
6 | g.12292282A>G | CA2578531284 | EDN1 | c.65-59A>G (n.65-59A>G) c.65-62A>G (n.65-62A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12292283G>A | CA2677349972 | EDN1 | c.65-58G>A (n.65-58G>A) c.65-61G>A (n.65-61G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12292283G>C | CA134217310 | EDN1 | c.65-58G>C (n.65-58G>C) c.65-61G>C (n.65-61G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12292283G= | CA1610843609 | EDN1 | c.65-58G= (n.65-58G=) c.65-61G= (n.65-61G=) | |
6 | g.12292283G>T | CA2677349973 | EDN1 | c.65-58G>T (n.65-58G>T) c.65-61G>T (n.65-61G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12292284C= | CA1610843610 | EDN1 | c.65-57C= (n.65-57C=) c.65-60C= (n.65-60C=) | |
6 | g.12292284C>T | CA818252861 | EDN1 | c.65-57C>T (n.65-57C>T) c.65-60C>T (n.65-60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12292285A= | CA1610843611 | EDN1 | c.65-56A= (n.65-56A=) c.65-59A= (n.65-59A=) | |
6 | g.12292285A>G | CA818252873 | EDN1 | c.65-56A>G (n.65-56A>G) c.65-59A>G (n.65-59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12292287G>C | CA2677349974 | EDN1 | c.65-54G>C (n.65-54G>C) c.65-57G>C (n.65-57G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12292287_12292289delinsGTC | CA1610843613 | EDN1 | c.65-54_65-52delinsGTC (n.65-54_65-52delinsGTC) c.65-57_65-55delinsGTC (n.65-57_65-55delinsGTC) | |
6 | g.12292292_12292293del | CA1086090795 | EDN1 | c.65-49_65-48del (n.65-49_65-48del) c.65-52_65-51del (n.65-52_65-51del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12292291C= | CA1610843616 | EDN1 | c.65-50C= (n.65-50C=) c.65-53C= (n.65-53C=) | |
6 | g.12292291C>T | CA3638599 | EDN1 | c.65-50C>T (n.65-50C>T) c.65-53C>T (n.65-53C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12292292T>A | CA2677349975 | EDN1 | c.65-49T>A (n.65-49T>A) c.65-52T>A (n.65-52T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12292292T>C | CA3638600 | EDN1 | c.65-49T>C (n.65-49T>C) c.65-52T>C (n.65-52T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12292292T= | CA1610843617 | EDN1 | c.65-49T= (n.65-49T=) c.65-52T= (n.65-52T=) | |
6 | g.12292293C= | CA1610843621 | EDN1 | c.65-48C= (n.65-48C=) c.65-51C= (n.65-51C=) | |
6 | g.12292293C>G | CA1610843620 | EDN1 | c.65-48C>G (n.65-48C>G) c.65-51C>G (n.65-51C>G) | dbSNP |
6 | g.12292293C>T | CA134217313 | EDN1 | c.65-48C>T (n.65-48C>T) c.65-51C>T (n.65-51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.12292293_12292294insA | CA2677349976 | EDN1 | c.65-48_65-47insA (n.65-48_65-47insA) c.65-51_65-50insA (n.65-51_65-50insA) | gnomAD v4 |
6 | g.12292294G>A | CA2677349977 | EDN1 | c.65-47G>A (n.65-47G>A) c.65-50G>A (n.65-50G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12292294G>C | CA1610843623 | EDN1 | c.65-47G>C (n.65-47G>C) c.65-50G>C (n.65-50G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12292294G= | CA1610843622 | EDN1 | c.65-47G= (n.65-47G=) c.65-50G= (n.65-50G=) | |
6 | g.12292294G>T | CA565829439 | EDN1 | c.65-47G>T (n.65-47G>T) c.65-50G>T (n.65-50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.12292295G>A | CA3638601 | EDN1 | c.65-46G>A (n.65-46G>A) c.65-49G>A (n.65-49G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12292295G>C | CA2581541175 | EDN1 | c.65-46G>C (n.65-46G>C) c.65-49G>C (n.65-49G>C) | |
6 | g.12292295G= | CA1610843624 | EDN1 | c.65-46G= (n.65-46G=) c.65-49G= (n.65-49G=) | |
6 | g.12292295G>T | CA2581541174 | EDN1 | c.65-46G>T (n.65-46G>T) c.65-49G>T (n.65-49G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12292296C>A | CA2677349978 | EDN1 | c.65-45C>A (n.65-45C>A) c.65-48C>A (n.65-48C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12292296C= | CA1610843625 | EDN1 | c.65-45C= (n.65-45C=) c.65-48C= (n.65-48C=) | |
6 | g.12292296C>G | CA3638603 | EDN1 | c.65-45C>G (n.65-45C>G) c.65-48C>G (n.65-48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.12292296C>T | CA3638602 | EDN1 | c.65-45C>T (n.65-45C>T) c.65-48C>T (n.65-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12292297G>A | CA3638604 | EDN1 | c.65-44G>A (n.65-44G>A) c.65-47G>A (n.65-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.12292297G>C | CA134217318 | EDN1 | c.65-44G>C (n.65-44G>C) c.65-47G>C (n.65-47G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12292297G= | CA1610843627 | EDN1 | c.65-44G= (n.65-44G=) c.65-47G= (n.65-47G=) | |
6 | g.12292298T>C | CA565829440 | EDN1 | c.65-43T>C (n.65-43T>C) c.65-46T>C (n.65-46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.12292298T= | CA1610843630 | EDN1 | c.65-43T= (n.65-43T=) c.65-46T= (n.65-46T=) | |
6 | g.12292299T>C | CA134217319 | EDN1 | c.65-42T>C (n.65-42T>C) c.65-45T>C (n.65-45T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12292299T= | CA1610843632 | EDN1 | c.65-42T= (n.65-42T=) c.65-45T= (n.65-45T=) | |
6 | g.12292301G>A | CA2677349979 | EDN1 | c.65-40G>A (n.65-40G>A) c.65-43G>A (n.65-43G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12292301G>C | CA2711046479 | EDN1 | c.65-40G>C (n.65-40G>C) c.65-43G>C (n.65-43G>C) | dbSNP |
6 | g.12292301G>T | CA2677349980 | EDN1 | c.65-40G>T (n.65-40G>T) c.65-43G>T (n.65-43G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12292302A>G | CA2770023737 | EDN1 | c.65-39A>G (n.65-39A>G) c.65-42A>G (n.65-42A>G) | |
6 | g.12292303G>A | CA2578531285 | EDN1 | c.65-38G>A (n.65-38G>A) c.65-41G>A (n.65-41G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12292303G>T | CA2578531286 | EDN1 | c.65-38G>T (n.65-38G>T) c.65-41G>T (n.65-41G>T) | |
6 | g.12292304G>A | CA3638605 | EDN1 | c.65-37G>A (n.65-37G>A) c.65-40G>A (n.65-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.12292304G= | CA1610843636 | EDN1 | c.65-37G= (n.65-37G=) c.65-40G= (n.65-40G=) | |
6 | g.12292304G>T | CA1610843639 | EDN1 | c.65-37G>T (n.65-37G>T) c.65-40G>T (n.65-40G>T) | dbSNP |
6 | g.12292306G>A | CA3638606 | EDN1 | c.65-35G>A (n.65-35G>A) c.65-38G>A (n.65-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.12292306G= | CA1610843643 | EDN1 | c.65-35G= (n.65-35G=) c.65-38G= (n.65-38G=) | |
6 | g.12292308C>A | CA2511776352 | EDN1 | c.65-33C>A (n.65-33C>A) c.65-36C>A (n.65-36C>A) | |
6 | g.12292309A= | CA1610843649 | EDN1 | c.65-32A= (n.65-32A=) c.65-35A= (n.65-35A=) | |
6 | g.12292309A>G | CA3638607 | EDN1 | c.65-32A>G (n.65-32A>G) c.65-35A>G (n.65-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.12292309A>T | CA1610843650 | EDN1 | c.65-32A>T (n.65-32A>T) c.65-35A>T (n.65-35A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12292310T>A | CA1086090804 | EDN1 | c.65-31T>A (n.65-31T>A) c.65-34T>A (n.65-34T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12292310T>C | CA2677349981 | EDN1 | c.65-31T>C (n.65-31T>C) c.65-34T>C (n.65-34T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12292310T= | CA1610843651 | EDN1 | c.65-31T= (n.65-31T=) c.65-34T= (n.65-34T=) | |
6 | g.12292311C= | CA1610843652 | EDN1 | c.65-30C= (n.65-30C=) c.65-33C= (n.65-33C=) | |
6 | g.12292311C>T | CA565829447 | EDN1 | c.65-30C>T (n.65-30C>T) c.65-33C>T (n.65-33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.12292312C>A | CA1610843657 | EDN1 | c.65-29C>A (n.65-29C>A) c.65-32C>A (n.65-32C>A) | dbSNP |
6 | g.12292312C= | CA1610843655 | EDN1 | c.65-29C= (n.65-29C=) c.65-32C= (n.65-32C=) | |
6 | g.12292312C>T | CA565829448 | EDN1 | c.65-29C>T (n.65-29C>T) c.65-32C>T (n.65-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.12292313C= | CA1610843661 | EDN1 | c.65-28C= (n.65-28C=) c.65-31C= (n.65-31C=) | |
6 | g.12292313C>G | CA1610843663 | EDN1 | c.65-28C>G (n.65-28C>G) c.65-31C>G (n.65-31C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12292314C>A | CA3638608 | EDN1 | c.65-27C>A (n.65-27C>A) c.65-30C>A (n.65-30C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12292314C= | CA1610843666 | EDN1 | c.65-27C= (n.65-27C=) c.65-30C= (n.65-30C=) | |
6 | g.12292314C>T | CA2677349982 | EDN1 | c.65-27C>T (n.65-27C>T) c.65-30C>T (n.65-30C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12292315C= | CA1610843667 | EDN1 | c.65-26C= (n.65-26C=) c.65-29C= (n.65-29C=) | |
6 | g.12292315C>T | CA565829449 | EDN1 | c.65-26C>T (n.65-26C>T) c.65-29C>T (n.65-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.12292316dup | CA1610843669 | EDN1 | c.65-25dup (n.65-25dup) c.65-28dup (n.65-28dup) | dbSNP |
6 | g.12292317C>T | CA2677349983 | EDN1 | c.65-24C>T (n.65-24C>T) c.65-27C>T (n.65-27C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12292321C= | CA1610843670 | EDN1 | c.65-20C= (n.65-20C=) c.65-23C= (n.65-23C=) | |
6 | g.12292321C>G | CA3638609 | EDN1 | c.65-20C>G (n.65-20C>G) c.65-23C>G (n.65-23C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.12292323T>C | CA3638610 | EDN1 | c.65-18T>C (n.65-18T>C) c.65-21T>C (n.65-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12292323T= | CA1610843672 | EDN1 | c.65-18T= (n.65-18T=) c.65-21T= (n.65-21T=) | |
6 | g.12292326T>C | CA2677349984 | EDN1 | c.65-15T>C (n.65-15T>C) c.65-18T>C (n.65-18T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12292330T>C | CA1610843679 | EDN1 | c.65-11T>C (n.65-11T>C) c.65-14T>C (n.65-14T>C) | dbSNP |
6 | g.12292330T= | CA1610843676 | EDN1 | c.65-11T= (n.65-11T=) c.65-14T= (n.65-14T=) | |
6 | g.12292331C>T | CA2677349985 | EDN1 | c.65-10C>T (n.65-10C>T) c.65-13C>T (n.65-13C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12292332_12292335delinsTCTC | CA1610843680 | EDN1 | c.65-9_65-6delinsTCTC (n.65-9_65-6delinsTCTC) c.65-12_65-9delinsTCTC (n.65-12_65-9delinsTCTC) | |
6 | g.12292333C>G | CA2711046485 | EDN1 | c.65-8C>G (n.65-8C>G) c.65-11C>G (n.65-11C>G) | dbSNP |
6 | g.12292334_12292336del | CA1086090810 | EDN1 | c.65-7_65-5del (n.65-7_65-5del) c.65-10_65-8del (n.65-10_65-8del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12292336C= | CA1610843682 | EDN1 | c.65-5C= (n.65-5C=) c.65-8C= (n.65-8C=) | |
6 | g.12292336C>G | CA2770023738 | EDN1 | c.65-5C>G (n.65-5C>G) c.65-8C>G (n.65-8C>G) | |
6 | g.12292336C>T | CA1610843683 | EDN1 | c.65-5C>T (n.65-5C>T) c.65-8C>T (n.65-8C>T) | dbSNP |
6 | g.12292337C= | CA1610843686 | EDN1 | c.65-4C= (n.65-4C=) c.65-7C= (n.65-7C=) | |
6 | g.12292337C>G | CA1086090819 | EDN1 | c.65-4C>G (n.65-4C>G) c.65-7C>G (n.65-7C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12292337C>T | CA3638611 | EDN1 | c.65-4C>T (n.65-4C>T) c.65-7C>T (n.65-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12292338C= | CA1610843689 | EDN1 | c.65-3C= (n.65-3C=) c.65-6C= (n.65-6C=) | |
6 | g.12292338C>T | CA565829450 | EDN1 | c.65-3C>T (n.65-3C>T) c.65-6C>T (n.65-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.12292339A>C | CA362856144 | EDN1 | c.65-2A>C (n.65-2A>C) c.65-5A>C (n.65-5A>C) | |
6 | g.12292339A>G | CA362856143 | EDN1 | c.65-2A>G (n.65-2A>G) c.65-5A>G (n.65-5A>G) | |
6 | g.12292339A>T | CA362856142 | EDN1 | c.65-2A>T (n.65-2A>T) c.65-5A>T (n.65-5A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12292340G>A | CA362856145 | EDN1 | c.65-1G>A (n.65-1G>A) c.65-4G>A (n.65-4G>A) | |
6 | g.12292340G>C | CA362856147 | EDN1 | c.65-1G>C (n.65-1G>C) c.65-4G>C (n.65-4G>C) | |
6 | g.12292340G>T | CA362856146 | EDN1 | c.65-1G>T (n.65-1G>T) c.65-4G>T (n.65-4G>T) | |
6 | g.12292341C>A | CA3638612 | EDN1 | c.65C>A (p.Ala22Glu) c.65-3C>A (n.65-3C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12292341C= | CA1610843691 | EDN1 | c.65C= (p.Ala22=) c.65-3C= (n.65-3C=) | |
6 | g.12292341C>G | CA362856149 | EDN1 | c.65C>G (p.Ala22Gly) c.65-3C>G (n.65-3C>G) | |
6 | g.12292341C>T | CA362856148 | EDN1 | c.65C>T (p.Ala22Val) c.65-3C>T (n.65-3C>T) | |
6 | g.12292342A>C | CA448427634 | EDN1 | c.66A>C (p.Ala22=) c.65-2A>C (n.65-2A>C) | |
6 | g.12292342A>G | CA448427633 | EDN1 | c.66A>G (p.Ala22=) c.65-2A>G (n.65-2A>G) | |
6 | g.12292342A>T | CA448427632 | EDN1 | c.66A>T (p.Ala22=) c.65-2A>T (n.65-2A>T) | |
6 | g.12292343G>A | CA134217328 | EDN1 | c.67G>A (p.Val23Ile) c.65-1G>A (n.65-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12292343G>C | CA362856150 | EDN1 | c.67G>C (p.Val23Leu) c.65-1G>C (n.65-1G>C) | |
6 | g.12292343G= | CA1610843695 | EDN1 | c.67G= (p.Val23=) c.65-1G= (n.65-1G=) | |
6 | g.12292343G>T | CA362856151 | EDN1 | c.67G>T (p.Val23Phe) c.65-1G>T (n.65-1G>T) | |
6 | g.12292344T>A | CA362856152 | EDN1 | c.68T>A (p.Val23Asp) c.65T>A (p.Val22Asp) | |
6 | g.12292344T>C | CA362856153 | EDN1 | c.68T>C (p.Val23Ala) c.65T>C (p.Val22Ala) | gnomAD v4 |
6 | g.12292344T>G | CA362856154 | EDN1 | c.68T>G (p.Val23Gly) c.65T>G (p.Val22Gly) | |
6 | g.12292345C>A | CA448427635 | EDN1 | c.69C>A (p.Val23=) c.66C>A (p.Val22=) | |
6 | g.12292345C>G | CA448427636 | EDN1 | c.69C>G (p.Val23=) c.66C>G (p.Val22=) | |
6 | g.12292345C>T | CA448427637 | EDN1 | c.69C>T (p.Val23=) c.66C>T (p.Val22=) | gnomAD v4 |
6 | g.12292346T>A | CA362856155 | EDN1 | c.70T>A (p.Leu24Ile) c.67T>A (p.Leu23Ile) | |
6 | g.12292346T>C | CA448427638 | EDN1 | c.70T>C (p.Leu24=) c.67T>C (p.Leu23=) | |
6 | g.12292346T>G | CA362856156 | EDN1 | c.70T>G (p.Leu24Val) c.67T>G (p.Leu23Val) | |
6 | g.12292347T>A | CA362856157 | EDN1 | c.71T>A (p.Leu24Ter) c.68T>A (p.Leu23Ter) | |
6 | g.12292347T>C | CA362856158 | EDN1 | c.71T>C (p.Leu24Ser) c.68T>C (p.Leu23Ser) | |
6 | g.12292347T>G | CA362856159 | EDN1 | c.71T>G (p.Leu24Ter) c.68T>G (p.Leu23Ter) | |
6 | g.12292348A>C | CA362856160 | EDN1 | c.72A>C (p.Leu24Phe) c.69A>C (p.Leu23Phe) | |
6 | g.12292348A>G | CA448427639 | EDN1 | c.72A>G (p.Leu24=) c.69A>G (p.Leu23=) | |
6 | g.12292348A>T | CA362856161 | EDN1 | c.72A>T (p.Leu24Phe) c.69A>T (p.Leu23Phe) | |
6 | g.12292348_12292349delinsAG | CA1610843697 | EDN1 | c.72_73delinsAG (p.Leu24=) c.69_70delinsAG (p.Leu23=) | |
6 | g.12292349G>A | CA362856162 | EDN1 | c.73G>A (p.Gly25Ser) c.70G>A (p.Gly24Ser) | |
6 | g.12292349G>C | CA362856164 | EDN1 | c.73G>C (p.Gly25Arg) c.70G>C (p.Gly24Arg) | |
6 | g.12292349G>T | CA362856163 | EDN1 | c.73G>T (p.Gly25Cys) c.70G>T (p.Gly24Cys) | |
6 | g.12292350del | CA134217330 | EDN1 | c.74del (p.Gly25AlafsTer?) c.71del (p.Gly24AlafsTer?) | dbSNP |