Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.12292208_12292209del | CA2677349927 | EDN1 | c.65-133_65-132del (n.65-133_65-132del) c.65-136_65-135del (n.65-136_65-135del) | gnomAD v4 |
6 | g.12292209T>C | CA2677349931 | EDN1 | c.65-132T>C (n.65-132T>C) c.65-135T>C (n.65-135T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12292212C>A | CA2677349932 | EDN1 | c.65-129C>A (n.65-129C>A) c.65-132C>A (n.65-132C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12292212C= | CA1610843518 | EDN1 | c.65-129C= (n.65-129C=) c.65-132C= (n.65-132C=) | |
6 | g.12292212C>T | CA565829437 | EDN1 | c.65-129C>T (n.65-129C>T) c.65-132C>T (n.65-132C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12292215G= | CA1610843519 | EDN1 | c.65-126G= (n.65-126G=) c.65-129G= (n.65-129G=) | |
6 | g.12292215G>T | CA1610843520 | EDN1 | c.65-126G>T (n.65-126G>T) c.65-129G>T (n.65-129G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12292216C>A | CA1086090756 | EDN1 | c.65-125C>A (n.65-125C>A) c.65-128C>A (n.65-128C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12292216C= | CA1610843522 | EDN1 | c.65-125C= (n.65-125C=) c.65-128C= (n.65-128C=) | |
6 | g.12292216C>T | CA2677349933 | EDN1 | c.65-125C>T (n.65-125C>T) c.65-128C>T (n.65-128C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12292220T>C | CA2677349934 | EDN1 | c.65-121T>C (n.65-121T>C) c.65-124T>C (n.65-124T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12292222G>A | CA2677349935 | EDN1 | c.65-119G>A (n.65-119G>A) c.65-122G>A (n.65-122G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12292222G>T | CA2677349936 | EDN1 | c.65-119G>T (n.65-119G>T) c.65-122G>T (n.65-122G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12292223C>A | CA2677349937 | EDN1 | c.65-118C>A (n.65-118C>A) c.65-121C>A (n.65-121C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12292223C= | CA1610843523 | EDN1 | c.65-118C= (n.65-118C=) c.65-121C= (n.65-121C=) | |
6 | g.12292223C>T | CA134217294 | EDN1 | c.65-118C>T (n.65-118C>T) c.65-121C>T (n.65-121C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12292224A= | CA1610843526 | EDN1 | c.65-117A= (n.65-117A=) c.65-120A= (n.65-120A=) | |
6 | g.12292224A>T | CA1610843528 | EDN1 | c.65-117A>T (n.65-117A>T) c.65-120A>T (n.65-120A>T) | dbSNP |
6 | g.12292226G>A | CA2677349938 | EDN1 | c.65-115G>A (n.65-115G>A) c.65-118G>A (n.65-118G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12292226G>T | CA2677349939 | EDN1 | c.65-115G>T (n.65-115G>T) c.65-118G>T (n.65-118G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12292227C>A | CA2677349940 | EDN1 | c.65-114C>A (n.65-114C>A) c.65-117C>A (n.65-117C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12292227C>T | CA2677349941 | EDN1 | c.65-114C>T (n.65-114C>T) c.65-117C>T (n.65-117C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12292229G>A | CA2677349942 | EDN1 | c.65-112G>A (n.65-112G>A) c.65-115G>A (n.65-115G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12292229G>T | CA2677349943 | EDN1 | c.65-112G>T (n.65-112G>T) c.65-115G>T (n.65-115G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12292231G>A | CA818252841 | EDN1 | c.65-110G>A (n.65-110G>A) c.65-113G>A (n.65-113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12292231G= | CA1610843530 | EDN1 | c.65-110G= (n.65-110G=) c.65-113G= (n.65-113G=) | |
6 | g.12292231G>T | CA2677349944 | EDN1 | c.65-110G>T (n.65-110G>T) c.65-113G>T (n.65-113G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12292233G>A | CA818252844 | EDN1 | c.65-108G>A (n.65-108G>A) c.65-111G>A (n.65-111G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12292233G= | CA1610843535 | EDN1 | c.65-108G= (n.65-108G=) c.65-111G= (n.65-111G=) | |
6 | g.12292234C>A | CA2677349945 | EDN1 | c.65-107C>A (n.65-107C>A) c.65-110C>A (n.65-110C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12292234C>T | CA2677349946 | EDN1 | c.65-107C>T (n.65-107C>T) c.65-110C>T (n.65-110C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12292235T>C | CA2677349947 | EDN1 | c.65-106T>C (n.65-106T>C) c.65-109T>C (n.65-109T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12292236_12292237insAT | CA2525520726 | EDN1 | c.65-105_65-104insAT (n.65-105_65-104insAT) c.65-108_65-107insAT (n.65-108_65-107insAT) | |
6 | g.12292237C>T | CA2677349948 | EDN1 | c.65-104C>T (n.65-104C>T) c.65-107C>T (n.65-107C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12292237_12292238insCACCTTCAGGGAG | CA2567913434 | EDN1 | c.65-104_65-103insCACCTTCAGGGAG (n.65-104_65-103insCACCTTCAGGGAG) c.65-107_65-106insCACCTTCAGGGAG (n.65-107_65-106insCACCTTCAGGGAG) | |
6 | g.12292239T>C | CA2677349949 | EDN1 | c.65-102T>C (n.65-102T>C) c.65-105T>C (n.65-105T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12292240C= | CA1610843540 | EDN1 | c.65-101C= (n.65-101C=) c.65-104C= (n.65-104C=) | |
6 | g.12292240C>G | CA650509142 | EDN1 | c.65-101C>G (n.65-101C>G) c.65-104C>G (n.65-104C>G) | COSMIC COSMIC |
6 | g.12292240C>T | CA134217295 | EDN1 | c.65-101C>T (n.65-101C>T) c.65-104C>T (n.65-104C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12292242_12292244del | CA2677349950 | EDN1 | c.65-99_65-97del (n.65-99_65-97del) c.65-102_65-100del (n.65-102_65-100del) | gnomAD v4 |
6 | g.12292241T>C | CA2677349951 | EDN1 | c.65-100T>C (n.65-100T>C) c.65-103T>C (n.65-103T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12292242G>A | CA2677349952 | EDN1 | c.65-99G>A (n.65-99G>A) c.65-102G>A (n.65-102G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12292242G>C | CA1086090762 | EDN1 | c.65-99G>C (n.65-99G>C) c.65-102G>C (n.65-102G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12292242G= | CA1610843543 | EDN1 | c.65-99G= (n.65-99G=) c.65-102G= (n.65-102G=) | |
6 | g.12292242G>T | CA650509144 | EDN1 | c.65-99G>T (n.65-99G>T) c.65-102G>T (n.65-102G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.12292243C>T | CA2677349953 | EDN1 | c.65-98C>T (n.65-98C>T) c.65-101C>T (n.65-101C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12292243_12292244delinsCT | CA1610843545 | EDN1 | c.65-98_65-97delinsCT (n.65-98_65-97delinsCT) c.65-101_65-100delinsCT (n.65-101_65-100delinsCT) | |
6 | g.12292247del | CA818252845 | EDN1 | c.65-94del (n.65-94del) c.65-97del (n.65-97del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12292246T>G | CA2677349954 | EDN1 | c.65-95T>G (n.65-95T>G) c.65-98T>G (n.65-98T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12292247T>C | CA565829438 | EDN1 | c.65-94T>C (n.65-94T>C) c.65-97T>C (n.65-97T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12292247T= | CA1610843548 | EDN1 | c.65-94T= (n.65-94T=) c.65-97T= (n.65-97T=) | |
6 | g.12292248A= | CA1610843551 | EDN1 | c.65-93A= (n.65-93A=) c.65-96A= (n.65-96A=) | |
6 | g.12292248A>G | CA134217296 | EDN1 | c.65-93A>G (n.65-93A>G) c.65-96A>G (n.65-96A>G) | dbSNP |
6 | g.12292249T>A | CA1610843555 | EDN1 | c.65-92T>A (n.65-92T>A) c.65-95T>A (n.65-95T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12292249T= | CA1610843554 | EDN1 | c.65-92T= (n.65-92T=) c.65-95T= (n.65-95T=) | |
6 | g.12292252G>A | CA2677349955 | EDN1 | c.65-89G>A (n.65-89G>A) c.65-92G>A (n.65-92G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12292252G>T | CA2677349956 | EDN1 | c.65-89G>T (n.65-89G>T) c.65-92G>T (n.65-92G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12292253C>A | CA2677349957 | EDN1 | c.65-88C>A (n.65-88C>A) c.65-91C>A (n.65-91C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12292254T>C | CA2677349958 | EDN1 | c.65-87T>C (n.65-87T>C) c.65-90T>C (n.65-90T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12292255C>A | CA134217298 | EDN1 | c.65-86C>A (n.65-86C>A) c.65-89C>A (n.65-89C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12292255C= | CA1610843557 | EDN1 | c.65-86C= (n.65-86C=) c.65-89C= (n.65-89C=) | |
6 | g.12292255C>G | CA134217299 | EDN1 | c.65-86C>G (n.65-86C>G) c.65-89C>G (n.65-89C>G) | dbSNP |
6 | g.12292255C>T | CA2677349959 | EDN1 | c.65-86C>T (n.65-86C>T) c.65-89C>T (n.65-89C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12292256T>C | CA818252853 | EDN1 | c.65-85T>C (n.65-85T>C) c.65-88T>C (n.65-88T>C) | dbSNP |
6 | g.12292256T= | CA1610843560 | EDN1 | c.65-85T= (n.65-85T=) c.65-88T= (n.65-88T=) | |
6 | g.12292257del | CA2677349960 | EDN1 | c.65-84del (n.65-84del) c.65-87del (n.65-87del) | gnomAD v4 |
6 | g.12292257G>A | CA2578531281 | EDN1 | c.65-84G>A (n.65-84G>A) c.65-87G>A (n.65-87G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12292258C>A | CA2578531282 | EDN1 | c.65-83C>A (n.65-83C>A) c.65-86C>A (n.65-86C>A) | |
6 | g.12292261G>A | CA134217301 | EDN1 | c.65-80G>A (n.65-80G>A) c.65-83G>A (n.65-83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12292261G= | CA1610843562 | EDN1 | c.65-80G= (n.65-80G=) c.65-83G= (n.65-83G=) | |
6 | g.12292261G>T | CA2677349961 | EDN1 | c.65-80G>T (n.65-80G>T) c.65-83G>T (n.65-83G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12292262C>A | CA2677349962 | EDN1 | c.65-79C>A (n.65-79C>A) c.65-82C>A (n.65-82C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12292264C= | CA1610843564 | EDN1 | c.65-77C= (n.65-77C=) c.65-80C= (n.65-80C=) | |
6 | g.12292264C>T | CA1086090786 | EDN1 | c.65-77C>T (n.65-77C>T) c.65-80C>T (n.65-80C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12292265T>C | CA2838954168 | EDN1 | c.65-76T>C (n.65-76T>C) c.65-79T>C (n.65-79T>C) | |
6 | g.12292265_12292266delinsTG | CA1610843566 | EDN1 | c.65-76_65-75delinsTG (n.65-76_65-75delinsTG) c.65-79_65-78delinsTG (n.65-79_65-78delinsTG) | |
6 | g.12292266del | CA1610843569 | EDN1 | c.65-75del (n.65-75del) c.65-78del (n.65-78del) | dbSNP |
6 | g.12292266G>C | CA818252855 | EDN1 | c.65-75G>C (n.65-75G>C) c.65-78G>C (n.65-78G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12292266G= | CA1610843568 | EDN1 | c.65-75G= (n.65-75G=) c.65-78G= (n.65-78G=) | |
6 | g.12292266G>T | CA2677349963 | EDN1 | c.65-75G>T (n.65-75G>T) c.65-78G>T (n.65-78G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12292267A= | CA1610843573 | EDN1 | c.65-74A= (n.65-74A=) c.65-77A= (n.65-77A=) | |
6 | g.12292267A>C | CA134217302 | EDN1 | c.65-74A>C (n.65-74A>C) c.65-77A>C (n.65-77A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12292269T>C | CA2677349964 | EDN1 | c.65-72T>C (n.65-72T>C) c.65-75T>C (n.65-75T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12292269T>G | CA134217304 | EDN1 | c.65-72T>G (n.65-72T>G) c.65-75T>G (n.65-75T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12292269T= | CA1610843574 | EDN1 | c.65-72T= (n.65-72T=) c.65-75T= (n.65-75T=) | |
6 | g.12292270C>A | CA2677349965 | EDN1 | c.65-71C>A (n.65-71C>A) c.65-74C>A (n.65-74C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12292270C= | CA1610843575 | EDN1 | c.65-71C= (n.65-71C=) c.65-74C= (n.65-74C=) | |
6 | g.12292270C>G | CA134217306 | EDN1 | c.65-71C>G (n.65-71C>G) c.65-74C>G (n.65-74C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12292270C>T | CA2578531283 | EDN1 | c.65-71C>T (n.65-71C>T) c.65-74C>T (n.65-74C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12292272A= | CA1610843577 | EDN1 | c.65-69A= (n.65-69A=) c.65-72A= (n.65-72A=) | |
6 | g.12292272A>C | CA2677349966 | EDN1 | c.65-69A>C (n.65-69A>C) c.65-72A>C (n.65-72A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12292272A>G | CA1610843578 | EDN1 | c.65-69A>G (n.65-69A>G) c.65-72A>G (n.65-72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12292272dup | CA2840520225 | EDN1 | c.65-69dup (n.65-69dup) c.65-72dup (n.65-72dup) | |
6 | g.12292273C>A | CA2677349967 | EDN1 | c.65-68C>A (n.65-68C>A) c.65-71C>A (n.65-71C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12292273C= | CA1610843582 | EDN1 | c.65-68C= (n.65-68C=) c.65-71C= (n.65-71C=) | |
6 | g.12292273C>T | CA1610843581 | EDN1 | c.65-68C>T (n.65-68C>T) c.65-71C>T (n.65-71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12292274T>C | CA1610843584 | EDN1 | c.65-67T>C (n.65-67T>C) c.65-70T>C (n.65-70T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12292274T= | CA1610843583 | EDN1 | c.65-67T= (n.65-67T=) c.65-70T= (n.65-70T=) | |
6 | g.12292275G>T | CA2677349968 | EDN1 | c.65-66G>T (n.65-66G>T) c.65-69G>T (n.65-69G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12292277G>A | CA1610843587 | EDN1 | c.65-64G>A (n.65-64G>A) c.65-67G>A (n.65-67G>A) | dbSNP |
6 | g.12292277G= | CA1610843585 | EDN1 | c.65-64G= (n.65-64G=) c.65-67G= (n.65-67G=) | |
6 | g.12292277G>T | CA2677349969 | EDN1 | c.65-64G>T (n.65-64G>T) c.65-67G>T (n.65-67G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12292278A>C | CA2840520226 | EDN1 | c.65-63A>C (n.65-63A>C) c.65-66A>C (n.65-66A>C) | |
6 | g.12292278A>G | CA2677349970 | EDN1 | c.65-63A>G (n.65-63A>G) c.65-66A>G (n.65-66A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12292279T>C | CA134217307 | EDN1 | c.65-62T>C (n.65-62T>C) c.65-65T>C (n.65-65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12292279T= | CA1610843590 | EDN1 | c.65-62T= (n.65-62T=) c.65-65T= (n.65-65T=) | |
6 | g.12292280C>A | CA1610843594 | EDN1 | c.65-61C>A (n.65-61C>A) c.65-64C>A (n.65-64C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12292280C= | CA1610843597 | EDN1 | c.65-61C= (n.65-61C=) c.65-64C= (n.65-64C=) | |
6 | g.12292280C>G | CA2677349971 | EDN1 | c.65-61C>G (n.65-61C>G) c.65-64C>G (n.65-64C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12292281_12292284dup | CA818252859 | EDN1 | c.65-60_65-57dup (n.65-60_65-57dup) c.65-63_65-60dup (n.65-63_65-60dup) | dbSNP |
6 | g.12292281C>A | CA134217308 | EDN1 | c.65-60C>A (n.65-60C>A) c.65-63C>A (n.65-63C>A) | dbSNP |
6 | g.12292281C= | CA1610843607 | EDN1 | c.65-60C= (n.65-60C=) c.65-63C= (n.65-63C=) | |
6 | g.12292282A>G | CA2578531284 | EDN1 | c.65-59A>G (n.65-59A>G) c.65-62A>G (n.65-62A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12292283G>A | CA2677349972 | EDN1 | c.65-58G>A (n.65-58G>A) c.65-61G>A (n.65-61G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12292283G>C | CA134217310 | EDN1 | c.65-58G>C (n.65-58G>C) c.65-61G>C (n.65-61G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12292283G= | CA1610843609 | EDN1 | c.65-58G= (n.65-58G=) c.65-61G= (n.65-61G=) | |
6 | g.12292283G>T | CA2677349973 | EDN1 | c.65-58G>T (n.65-58G>T) c.65-61G>T (n.65-61G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12292284C= | CA1610843610 | EDN1 | c.65-57C= (n.65-57C=) c.65-60C= (n.65-60C=) | |
6 | g.12292284C>T | CA818252861 | EDN1 | c.65-57C>T (n.65-57C>T) c.65-60C>T (n.65-60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12292285A= | CA1610843611 | EDN1 | c.65-56A= (n.65-56A=) c.65-59A= (n.65-59A=) | |
6 | g.12292285A>G | CA818252873 | EDN1 | c.65-56A>G (n.65-56A>G) c.65-59A>G (n.65-59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12292287G>C | CA2677349974 | EDN1 | c.65-54G>C (n.65-54G>C) c.65-57G>C (n.65-57G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12292287_12292289delinsGTC | CA1610843613 | EDN1 | c.65-54_65-52delinsGTC (n.65-54_65-52delinsGTC) c.65-57_65-55delinsGTC (n.65-57_65-55delinsGTC) | |
6 | g.12292292_12292293del | CA1086090795 | EDN1 | c.65-49_65-48del (n.65-49_65-48del) c.65-52_65-51del (n.65-52_65-51del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12292291C>A | CA2838954154 | EDN1 | c.65-50C>A (n.65-50C>A) c.65-53C>A (n.65-53C>A) | |
6 | g.12292291C= | CA1610843616 | EDN1 | c.65-50C= (n.65-50C=) c.65-53C= (n.65-53C=) | |
6 | g.12292291C>T | CA3638599 | EDN1 | c.65-50C>T (n.65-50C>T) c.65-53C>T (n.65-53C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12292292T>A | CA2677349975 | EDN1 | c.65-49T>A (n.65-49T>A) c.65-52T>A (n.65-52T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12292292T>C | CA3638600 | EDN1 | c.65-49T>C (n.65-49T>C) c.65-52T>C (n.65-52T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12292292T= | CA1610843617 | EDN1 | c.65-49T= (n.65-49T=) c.65-52T= (n.65-52T=) | |
6 | g.12292293C= | CA1610843621 | EDN1 | c.65-48C= (n.65-48C=) c.65-51C= (n.65-51C=) | |
6 | g.12292293C>G | CA1610843620 | EDN1 | c.65-48C>G (n.65-48C>G) c.65-51C>G (n.65-51C>G) | dbSNP |
6 | g.12292293C>T | CA134217313 | EDN1 | c.65-48C>T (n.65-48C>T) c.65-51C>T (n.65-51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.12292293_12292294insA | CA2677349976 | EDN1 | c.65-48_65-47insA (n.65-48_65-47insA) c.65-51_65-50insA (n.65-51_65-50insA) | gnomAD v4 |
6 | g.12292294G>A | CA2677349977 | EDN1 | c.65-47G>A (n.65-47G>A) c.65-50G>A (n.65-50G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12292294G>C | CA1610843623 | EDN1 | c.65-47G>C (n.65-47G>C) c.65-50G>C (n.65-50G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12292294G= | CA1610843622 | EDN1 | c.65-47G= (n.65-47G=) c.65-50G= (n.65-50G=) | |
6 | g.12292294G>T | CA565829439 | EDN1 | c.65-47G>T (n.65-47G>T) c.65-50G>T (n.65-50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.12292295G>A | CA3638601 | EDN1 | c.65-46G>A (n.65-46G>A) c.65-49G>A (n.65-49G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12292295G>C | CA2581541175 | EDN1 | c.65-46G>C (n.65-46G>C) c.65-49G>C (n.65-49G>C) | |
6 | g.12292295G= | CA1610843624 | EDN1 | c.65-46G= (n.65-46G=) c.65-49G= (n.65-49G=) | |
6 | g.12292295G>T | CA2581541174 | EDN1 | c.65-46G>T (n.65-46G>T) c.65-49G>T (n.65-49G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12292296C>A | CA2677349978 | EDN1 | c.65-45C>A (n.65-45C>A) c.65-48C>A (n.65-48C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12292296C= | CA1610843625 | EDN1 | c.65-45C= (n.65-45C=) c.65-48C= (n.65-48C=) | |
6 | g.12292296C>G | CA3638603 | EDN1 | c.65-45C>G (n.65-45C>G) c.65-48C>G (n.65-48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.12292296C>T | CA3638602 | EDN1 | c.65-45C>T (n.65-45C>T) c.65-48C>T (n.65-48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12292297G>A | CA3638604 | EDN1 | c.65-44G>A (n.65-44G>A) c.65-47G>A (n.65-47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.12292297G>C | CA134217318 | EDN1 | c.65-44G>C (n.65-44G>C) c.65-47G>C (n.65-47G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12292297G= | CA1610843627 | EDN1 | c.65-44G= (n.65-44G=) c.65-47G= (n.65-47G=) | |
6 | g.12292298T>C | CA565829440 | EDN1 | c.65-43T>C (n.65-43T>C) c.65-46T>C (n.65-46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.12292298T= | CA1610843630 | EDN1 | c.65-43T= (n.65-43T=) c.65-46T= (n.65-46T=) | |
6 | g.12292299T>C | CA134217319 | EDN1 | c.65-42T>C (n.65-42T>C) c.65-45T>C (n.65-45T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12292299T= | CA1610843632 | EDN1 | c.65-42T= (n.65-42T=) c.65-45T= (n.65-45T=) | |
6 | g.12292301G>A | CA2677349979 | EDN1 | c.65-40G>A (n.65-40G>A) c.65-43G>A (n.65-43G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12292301G>C | CA2711046479 | EDN1 | c.65-40G>C (n.65-40G>C) c.65-43G>C (n.65-43G>C) | dbSNP |
6 | g.12292301G>T | CA2677349980 | EDN1 | c.65-40G>T (n.65-40G>T) c.65-43G>T (n.65-43G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12292302A>G | CA2770023737 | EDN1 | c.65-39A>G (n.65-39A>G) c.65-42A>G (n.65-42A>G) | |
6 | g.12292303G>A | CA2578531285 | EDN1 | c.65-38G>A (n.65-38G>A) c.65-41G>A (n.65-41G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12292303G>T | CA2578531286 | EDN1 | c.65-38G>T (n.65-38G>T) c.65-41G>T (n.65-41G>T) | |
6 | g.12292304G>A | CA3638605 | EDN1 | c.65-37G>A (n.65-37G>A) c.65-40G>A (n.65-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.12292304G= | CA1610843636 | EDN1 | c.65-37G= (n.65-37G=) c.65-40G= (n.65-40G=) | |
6 | g.12292304G>T | CA1610843639 | EDN1 | c.65-37G>T (n.65-37G>T) c.65-40G>T (n.65-40G>T) | dbSNP |
6 | g.12292306G>A | CA3638606 | EDN1 | c.65-35G>A (n.65-35G>A) c.65-38G>A (n.65-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.12292306G= | CA1610843643 | EDN1 | c.65-35G= (n.65-35G=) c.65-38G= (n.65-38G=) | |
6 | g.12292308C>A | CA2511776352 | EDN1 | c.65-33C>A (n.65-33C>A) c.65-36C>A (n.65-36C>A) | |
6 | g.12292308C>T | CA2838300722 | EDN1 | c.65-33C>T (n.65-33C>T) c.65-36C>T (n.65-36C>T) | |
6 | g.12292309A= | CA1610843649 | EDN1 | c.65-32A= (n.65-32A=) c.65-35A= (n.65-35A=) | |
6 | g.12292309A>G | CA3638607 | EDN1 | c.65-32A>G (n.65-32A>G) c.65-35A>G (n.65-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.12292309A>T | CA1610843650 | EDN1 | c.65-32A>T (n.65-32A>T) c.65-35A>T (n.65-35A>T) | dbSNP gnomAD v4 |