| 6 | g.12290673_12290762del | CA3638572 | EDN1 | c.44_64+69del
| ExAC |
| 6 | g.12290748_12290749delinsTC | CA1610841989 | EDN1 | c.64+55_64+56delinsTC (n.64+55_64+56delinsTC)
| |
| 6 | g.12290749C>A | CA2677349858 | EDN1 | c.64+56C>A (n.64+56C>A)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290749C>T | CA2677349859 | EDN1 | c.64+56C>T (n.64+56C>T)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290750del | CA818251790 | EDN1 | c.64+57del (n.64+57del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290750C>A | CA2578531271 | EDN1 | c.64+57C>A (n.64+57C>A)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290750C>T | CA2677349860 | EDN1 | c.64+57C>T (n.64+57C>T)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290751A= | CA1610841994 | EDN1 | c.64+58A= (n.64+58A=)
| |
| 6 | g.12290751A>G | CA134216977 | EDN1 | c.64+58A>G (n.64+58A>G)
| dbSNP |
| 6 | g.12290752C>A | CA2578531272 | EDN1 | c.64+59C>A (n.64+59C>A)
| |
| 6 | g.12290753C>A | CA2677349861 | EDN1 | c.64+60C>A (n.64+60C>A)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290753C>T | CA650509117 | EDN1 | c.64+60C>T (n.64+60C>T)
| COSMIC |
| 6 | g.12290754T>G | CA2578531273 | EDN1 | c.64+61T>G (n.64+61T>G)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290756C>T | CA2578531274 | EDN1 | c.64+63C>T (n.64+63C>T)
| |
| 6 | g.12290758T>C | CA818251791 | EDN1 | c.64+65T>C (n.64+65T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290758T= | CA1610841995 | EDN1 | c.64+65T= (n.64+65T=)
| |
| 6 | g.12290759G>C | CA134216980 | EDN1 | c.64+66G>C (n.64+66G>C)
| dbSNP |
| 6 | g.12290759G= | CA1610841997 | EDN1 | c.64+66G= (n.64+66G=)
| |
| 6 | g.12290760C>A | CA2677349862 | EDN1 | c.64+67C>A (n.64+67C>A)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290760C= | CA1610841998 | EDN1 | c.64+67C= (n.64+67C=)
| |
| 6 | g.12290760C>T | CA818251795 | EDN1 | c.64+67C>T (n.64+67C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290761T>A | CA2677349864 | EDN1 | c.64+68T>A (n.64+68T>A)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290764del | CA2677349863 | EDN1 | c.64+71del (n.64+71del)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290762T>C | CA2677349865 | EDN1 | c.64+69T>C (n.64+69T>C)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290763T>G | CA134216981 | EDN1 | c.64+70T>G (n.64+70T>G)
| dbSNP |
| 6 | g.12290763T= | CA1610842002 | EDN1 | c.64+70T= (n.64+70T=)
| |
| 6 | g.12290765C>T | CA2677349866 | EDN1 | c.64+72C>T (n.64+72C>T)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290768G>T | CA2677349867 | EDN1 | c.64+75G>T (n.64+75G>T)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290769C>A | CA2578531275 | EDN1 | c.64+76C>A (n.64+76C>A)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290769C>T | CA2677349868 | EDN1 | c.64+76C>T (n.64+76C>T)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290770T>C | CA2677349869 | EDN1 | c.64+77T>C (n.64+77T>C)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290771T>A | CA2578531276 | EDN1 | c.64+78T>A (n.64+78T>A)
| |
| 6 | g.12290773T>C | CA2677349870 | EDN1 | c.64+80T>C (n.64+80T>C)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290774A= | CA1610842008 | EDN1 | c.64+81A= (n.64+81A=)
| |
| 6 | g.12290774A>G | CA1610842010 | EDN1 | c.64+81A>G (n.64+81A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290775T>C | CA2677349871 | EDN1 | c.64+82T>C (n.64+82T>C)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290779dup | CA134216983 | EDN1 | c.64+86dup (n.64+86dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290779del | CA2578531277 | EDN1 | c.64+86del (n.64+86del)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290777T>C | CA818251799 | EDN1 | c.64+84T>C (n.64+84T>C)
| dbSNP |
| 6 | g.12290777T= | CA1610842015 | EDN1 | c.64+84T= (n.64+84T=)
| |
| 6 | g.12290779T>C | CA134216985 | EDN1 | c.64+86T>C (n.64+86T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290779T= | CA1610842019 | EDN1 | c.64+86T= (n.64+86T=)
| |
| 6 | g.12290780C>A | CA2677349872 | EDN1 | c.64+87C>A (n.64+87C>A)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290780C= | CA1610842021 | EDN1 | c.64+87C= (n.64+87C=)
| |
| 6 | g.12290780C>T | CA134216987 | EDN1 | c.64+87C>T (n.64+87C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290782C>A | CA2677349873 | EDN1 | c.64+89C>A (n.64+89C>A)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290782C>G | CA2578531278 | EDN1 | c.64+89C>G (n.64+89C>G)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290782C>T | CA2677349874 | EDN1 | c.64+89C>T (n.64+89C>T)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290783C>A | CA2677349875 | EDN1 | c.64+90C>A (n.64+90C>A)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290783C>T | CA2770023641 | EDN1 | c.64+90C>T (n.64+90C>T)
| |
| 6 | g.12290784G>A | CA2578531279 | EDN1 | c.64+91G>A (n.64+91G>A)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290784G>C | CA134216988 | EDN1 | c.64+91G>C (n.64+91G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290784G= | CA1610842023 | EDN1 | c.64+91G= (n.64+91G=)
| |
| 6 | g.12290787C>A | CA1610842029 | EDN1 | c.64+94C>A (n.64+94C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290787C= | CA1610842028 | EDN1 | c.64+94C= (n.64+94C=)
| |
| 6 | g.12290787C>G | CA818251804 | EDN1 | c.64+94C>G (n.64+94C>G)
| dbSNP |
| 6 | g.12290788T>C | CA818251807 | EDN1 | c.64+95T>C (n.64+95T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290788T= | CA1610842030 | EDN1 | c.64+95T= (n.64+95T=)
| |
| 6 | g.12290792del | CA2578531280 | EDN1 | c.64+99del (n.64+99del)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290790T>C | CA1610842032 | EDN1 | c.64+97T>C (n.64+97T>C)
| dbSNP |
| 6 | g.12290790T= | CA1610842031 | EDN1 | c.64+97T= (n.64+97T=)
| |
| 6 | g.12290791T>G | CA2677349876 | EDN1 | c.64+98T>G (n.64+98T>G)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290792T>C | CA134216989 | EDN1 | c.64+99T>C (n.64+99T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290792T= | CA1610842033 | EDN1 | c.64+99T= (n.64+99T=)
| |
| 6 | g.12290793A= | CA1610842034 | EDN1 | c.64+100A= (n.64+100A=)
| |
| 6 | g.12290793A>G | CA818251809 | EDN1 | c.64+100A>G (n.64+100A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290793dup | CA2677349877 | EDN1 | c.64+100dup (n.64+100dup)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290795G>A | CA2677349879 | EDN1 | c.64+102G>A (n.64+102G>A)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290795G>T | CA2677349878 | EDN1 | c.64+102G>T (n.64+102G>T)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290797C>A | CA2677349880 | EDN1 | c.64+104C>A (n.64+104C>A)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290798T>G | CA134216991 | EDN1 | c.64+105T>G (n.64+105T>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290798T= | CA1610842035 | EDN1 | c.64+105T= (n.64+105T=)
| |
| 6 | g.12290799G>A | CA2677349881 | EDN1 | c.64+106G>A (n.64+106G>A)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290799G= | CA1610842037 | EDN1 | c.64+106G= (n.64+106G=)
| |
| 6 | g.12290799G>T | CA134216993 | EDN1 | c.64+106G>T (n.64+106G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290800C>A | CA134216994 | EDN1 | c.64+107C>A (n.64+107C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290800C= | CA1610842043 | EDN1 | c.64+107C= (n.64+107C=)
| |
| 6 | g.12290800C>T | CA1086089892 | EDN1 | c.64+107C>T (n.64+107C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290802G>A | CA1610842046 | EDN1 | c.64+109G>A (n.64+109G>A)
| dbSNP |
| 6 | g.12290802G= | CA1610842045 | EDN1 | c.64+109G= (n.64+109G=)
| |
| 6 | g.12290802G>T | CA2677349882 | EDN1 | c.64+109G>T (n.64+109G>T)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290803C>A | CA2677349883 | EDN1 | c.64+110C>A (n.64+110C>A)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290805del | CA2677349884 | EDN1 | c.64+112del (n.64+112del)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290805T>C | CA2677349885 | EDN1 | c.64+112T>C (n.64+112T>C)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290805T>G | CA2677349886 | EDN1 | c.64+112T>G (n.64+112T>G)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290806A= | CA1610842048 | EDN1 | c.64+113A= (n.64+113A=)
| |
| 6 | g.12290806A>G | CA1610842049 | EDN1 | c.64+113A>G (n.64+113A>G)
| dbSNP |
| 6 | g.12290810_12290811dup | CA448427616 | EDN1 | c.64+117_64+118dup (n.64+117_64+118dup)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290809G>A | CA2677349887 | EDN1 | c.64+116G>A (n.64+116G>A)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290809G>T | CA2677349888 | EDN1 | c.64+116G>T (n.64+116G>T)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290810A>G | CA2677349889 | EDN1 | c.64+117A>G (n.64+117A>G)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290811G>C | CA2677349891 | EDN1 | c.64+118G>C (n.64+118G>C)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290811G>T | CA2677349890 | EDN1 | c.64+118G>T (n.64+118G>T)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290812C>A | CA2677349892 | EDN1 | c.64+119C>A (n.64+119C>A)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290812C= | CA1610842050 | EDN1 | c.64+119C= (n.64+119C=)
| |
| 6 | g.12290812C>T | CA134216996 | EDN1 | c.64+119C>T (n.64+119C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290815G>A | CA2677349893 | EDN1 | c.64+122G>A (n.64+122G>A)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290815G>T | CA2677349894 | EDN1 | c.64+122G>T (n.64+122G>T)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290817G>T | CA2677349895 | EDN1 | c.64+124G>T (n.64+124G>T)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290819C>A | CA2677349896 | EDN1 | c.64+126C>A (n.64+126C>A)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290819C>T | CA2677349897 | EDN1 | c.64+126C>T (n.64+126C>T)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290820T>A | CA2677349898 | EDN1 | c.64+127T>A (n.64+127T>A)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290820T>C | CA1086089897 | EDN1 | c.64+127T>C (n.64+127T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290820T= | CA1610842051 | EDN1 | c.64+127T= (n.64+127T=)
| |
| 6 | g.12290821G>A | CA134216998 | EDN1 | c.64+128G>A (n.64+128G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290821G= | CA1610842052 | EDN1 | c.64+128G= (n.64+128G=)
| |
| 6 | g.12290822A>G | CA2546854317 | EDN1 | c.64+129A>G (n.64+129A>G)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290823G>A | CA818251819 | EDN1 | c.64+130G>A (n.64+130G>A)
| dbSNP |
| 6 | g.12290823G>C | CA818251820 | EDN1 | c.64+130G>C (n.64+130G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290823G= | CA1610842053 | EDN1 | c.64+130G= (n.64+130G=)
| |
| 6 | g.12290823G>T | CA2677349899 | EDN1 | c.64+130G>T (n.64+130G>T)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290824A>C | CA2740720992 | EDN1 | c.64+131A>C (n.64+131A>C)
| |
| 6 | g.12290825A= | CA1610842055 | EDN1 | c.64+132A= (n.64+132A=)
| |
| 6 | g.12290825A>G | CA2677349900 | EDN1 | c.64+132A>G (n.64+132A>G)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290825A>T | CA1610842056 | EDN1 | c.64+132A>T (n.64+132A>T)
| dbSNP |
| 6 | g.12290826T>A | CA565606574 | EDN1 | c.64+133T>A (n.64+133T>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290826T>G | CA818251826 | EDN1 | c.64+133T>G (n.64+133T>G)
| dbSNP |
| 6 | g.12290826T= | CA1610842058 | EDN1 | c.64+133T= (n.64+133T=)
| |
| 6 | g.12290827T>C | CA2677349901 | EDN1 | c.64+134T>C (n.64+134T>C)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290829T>C | CA2677349902 | EDN1 | c.64+136T>C (n.64+136T>C)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290830T>C | CA2567712465 | EDN1 | c.64+137T>C (n.64+137T>C)
| |
| 6 | g.12290831G>A | CA2677349903 | EDN1 | c.64+138G>A (n.64+138G>A)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290831G>T | CA2677349904 | EDN1 | c.64+138G>T (n.64+138G>T)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290832C>A | CA2677349905 | EDN1 | c.64+139C>A (n.64+139C>A)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290833T>A | CA2677349906 | EDN1 | c.64+140T>A (n.64+140T>A)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290834G>A | CA2677349907 | EDN1 | c.64+141G>A (n.64+141G>A)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290836A= | CA1610842060 | EDN1 | c.64+143A= (n.64+143A=)
| |
| 6 | g.12290836A>G | CA1086089901 | EDN1 | c.64+143A>G (n.64+143A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290838G>A | CA818251830 | EDN1 | c.64+145G>A (n.64+145G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290838G>C | CA134216999 | EDN1 | c.64+145G>C (n.64+145G>C)
| dbSNP |
| 6 | g.12290838G= | CA1610842064 | EDN1 | c.64+145G= (n.64+145G=)
| |
| 6 | g.12290839C>A | CA2677349908 | EDN1 | c.64+146C>A (n.64+146C>A)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290839C= | CA1610842068 | EDN1 | c.64+146C= (n.64+146C=)
| |
| 6 | g.12290839C>G | CA134217001 | EDN1 | c.64+146C>G (n.64+146C>G)
| dbSNP |
| 6 | g.12290839C>T | CA818251833 | EDN1 | c.64+146C>T (n.64+146C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290840T>C | CA134217002 | EDN1 | c.64+147T>C (n.64+147T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290840T= | CA1610842071 | EDN1 | c.64+147T= (n.64+147T=)
| |
| 6 | g.12290841A>G | CA2677349909 | EDN1 | c.64+148A>G (n.64+148A>G)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290842C>A | CA2677349910 | EDN1 | c.64+149C>A (n.64+149C>A)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290842C>T | CA2677349911 | EDN1 | c.64+149C>T (n.64+149C>T)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290845del | CA2677349912 | EDN1 | c.64+152del (n.64+152del)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290843_12290844insGCCAAAATAGTCTGACCCCCAGTAGTGGGGCAGTGACGAGGGAGAGCATTCCCTTG | CA2677349913 | EDN1 | c.64+150_64+151insGCCAAAATAGTCTGACCCCCAGTAGTGGGGCAGTGACGAGGGAGAGCATTCCCTTG (n.64+150_64+151insGCCAAAATAGTCTGACCCCCAGTAGTGGGGCAGTGACGAGGGAGAGCATTCCCTTG)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290845T>A | CA2677349914 | EDN1 | c.64+152T>A (n.64+152T>A)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290845T>C | CA2677349915 | EDN1 | c.64+152T>C (n.64+152T>C)
| gnomAD v4 |
| 6 | g.12290845T= | CA1610842073 | EDN1 | c.64+152T= (n.64+152T=)
| |
| 6 | g.12290846_12290847dup | CA1610842074 | EDN1 | c.64+153_64+154dup (n.64+153_64+154dup)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290848G>A | CA134217004 | EDN1 | c.64+155G>A (n.64+155G>A)
| dbSNP |
| 6 | g.12290848G= | CA1610842076 | EDN1 | c.64+155G= (n.64+155G=)
| |
| 6 | g.12290849T>C | CA1610842078 | EDN1 | c.64+156T>C (n.64+156T>C)
| dbSNP |
| 6 | g.12290849T= | CA1610842077 | EDN1 | c.64+156T= (n.64+156T=)
| |
