| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.12290593del | CA2677349824 | EDN1 | c.-37del (n.-37del) c.-1-36del (n.-1-36del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290593A>C | CA2711045287 | EDN1 | c.-37A>C (n.-37A>C) c.-1-36A>C (n.-1-36A>C) | dbSNP |
| 6 | g.12290594G>A | CA1610841751 | EDN1 | c.-36G>A (n.-36G>A) c.-1-35G>A (n.-1-35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290594G= | CA1610841753 | EDN1 | c.-36G= (n.-36G=) c.-1-35G= (n.-1-35G=) | |
| 6 | g.12290594G>T | CA3638564 | EDN1 | c.-36G>T (n.-36G>T) c.-1-35G>T (n.-1-35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290596T>G | CA2578531264 | EDN1 | c.-34T>G (n.-34T>G) c.-1-33T>G (n.-1-33T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290598G>T | CA2677349825 | EDN1 | c.-32G>T (n.-32G>T) c.-1-31G>T (n.-1-31G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290601C>A | CA2677349826 | EDN1 | c.-29C>A (n.-29C>A) c.-1-28C>A (n.-1-28C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290601C= | CA1610841756 | EDN1 | c.-29C= (n.-29C=) c.-1-28C= (n.-1-28C=) | |
| 6 | g.12290601C>T | CA3638565 | EDN1 | c.-29C>T (n.-29C>T) c.-1-28C>T (n.-1-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290602G>T | CA2578531265 | EDN1 | c.-28G>T (n.-28G>T) c.-1-27G>T (n.-1-27G>T) | |
| 6 | g.12290603G>C | CA2677349827 | EDN1 | c.-27G>C (n.-27G>C) c.-1-26G>C (n.-1-26G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290606G>A | CA2677349828 | EDN1 | c.-24G>A (n.-24G>A) c.-1-23G>A (n.-1-23G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290607G= | CA1610841759 | EDN1 | c.-23G= (n.-23G=) c.-1-22G= (n.-1-22G=) | |
| 6 | g.12290608T>C | CA3638567 | EDN1 | c.-22T>C (n.-22T>C) c.-1-21T>C (n.-1-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290608T>G | CA2677349829 | EDN1 | c.-22T>G (n.-22T>G) c.-1-21T>G (n.-1-21T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290608T= | CA1610841761 | EDN1 | c.-22T= (n.-22T=) c.-1-21T= (n.-1-21T=) | |
| 6 | g.12290612dup | CA3638566 | EDN1 | c.-18dup (n.-18dup) c.-1-17dup (n.-1-17dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290611T>C | CA2677349830 | EDN1 | c.-19T>C (n.-19T>C) c.-1-18T>C (n.-1-18T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290612T>C | CA3638568 | EDN1 | c.-18T>C (n.-18T>C) c.-1-17T>C (n.-1-17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290612T= | CA1610841768 | EDN1 | c.-18T= (n.-18T=) c.-1-17T= (n.-1-17T=) | |
| 6 | g.12290613G>C | CA2677349831 | EDN1 | c.-17G>C (n.-17G>C) c.-1-16G>C (n.-1-16G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290613G>T | CA2677349832 | EDN1 | c.-17G>T (n.-17G>T) c.-1-16G>T (n.-1-16G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290614A= | CA1610841771 | EDN1 | c.-16A= (n.-16A=) c.-1-15A= (n.-1-15A=) | |
| 6 | g.12290614A>C | CA3638569 | EDN1 | c.-16A>C (n.-16A>C) c.-1-15A>C (n.-1-15A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290615T>A | CA2677349833 | EDN1 | c.-15T>A (n.-15T>A) c.-1-14T>A (n.-1-14T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290616C>A | CA134216944 | EDN1 | c.-14C>A (n.-14C>A) c.-1-13C>A (n.-1-13C>A) | dbSNP |
| 6 | g.12290616C= | CA1610841776 | EDN1 | c.-14C= (n.-14C=) c.-1-13C= (n.-1-13C=) | |
| 6 | g.12290616C>T | CA1086089833 | EDN1 | c.-14C>T (n.-14C>T) c.-1-13C>T (n.-1-13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290617C>A | CA1610841782 | EDN1 | c.-13C>A (n.-13C>A) c.-1-12C>A (n.-1-12C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290617C= | CA1610841781 | EDN1 | c.-13C= (n.-13C=) c.-1-12C= (n.-1-12C=) | |
| 6 | g.12290617C>T | CA448427573 | EDN1 | c.-13C>T (n.-13C>T) c.-1-12C>T (n.-1-12C>T) | |
| 6 | g.12290618C= | CA1610841789 | EDN1 | c.-12C= (n.-12C=) c.-1-11C= (n.-1-11C=) | |
| 6 | g.12290618C>T | CA565606462 | EDN1 | c.-12C>T (n.-12C>T) c.-1-11C>T (n.-1-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290618_12290619delinsCT | CA1610841787 | EDN1 | c.-12_-11delinsCT (n.-12_-11delinsCT) c.-1-11_-1-10delinsCT (n.-1-11_-1-10delinsCT) | |
| 6 | g.12290619T>A | CA2677349835 | EDN1 | c.-11T>A (n.-11T>A) c.-1-10T>A (n.-1-10T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290619T>C | CA2677349834 | EDN1 | c.-11T>C (n.-11T>C) c.-1-10T>C (n.-1-10T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290625dup | CA3638570 | EDN1 | c.-5dup (n.-5dup) c.-1-4dup (n.-1-4dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290625del | CA565606468 | EDN1 | c.-5del (n.-5del) c.-1-4del (n.-1-4del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290620T>G | CA2537738741 | EDN1 | c.-10T>G (n.-10T>G) c.-1-9T>G (n.-1-9T>G) | |
| 6 | g.12290621T>G | CA565606469 | EDN1 | c.-9T>G (n.-9T>G) c.-1-8T>G (n.-1-8T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290621T= | CA1610841794 | EDN1 | c.-9T= (n.-9T=) c.-1-8T= (n.-1-8T=) | |
| 6 | g.12290623T>A | CA2578531266 | EDN1 | c.-7T>A (n.-7T>A) c.-1-6T>A (n.-1-6T>A) | |
| 6 | g.12290623T>C | CA913109451 | EDN1 | c.-7T>C (n.-7T>C) c.-1-6T>C (n.-1-6T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290623T>G | CA565606470 | EDN1 | c.-7T>G (n.-7T>G) c.-1-6T>G (n.-1-6T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290623T= | CA1610841797 | EDN1 | c.-7T= (n.-7T=) c.-1-6T= (n.-1-6T=) | |
| 6 | g.12290630A>C | CA362856001 | EDN1 | c.1A>C (p.Met1Leu) | |
| 6 | g.12290630A>G | CA362856002 | EDN1 | c.1A>G (p.Met1Val) | |
| 6 | g.12290630A>T | CA362856003 | EDN1 | c.1A>T (p.Met1Leu) | |
| 6 | g.12290631T>A | CA362856004 | EDN1 | c.2T>A (p.Met1Lys) | |
| 6 | g.12290631T>C | CA362856005 | EDN1 | c.2T>C (p.Met1Thr) | |
| 6 | g.12290631T>G | CA362856006 | EDN1 | c.2T>G (p.Met1Arg) | |
| 6 | g.12290632G>A | CA362856007 | EDN1 | c.3G>A (p.Met1Ile) | |
| 6 | g.12290632G>C | CA362856008 | EDN1 | c.3G>C (p.Met1Ile) | |
| 6 | g.12290632G>T | CA362856009 | EDN1 | c.3G>T (p.Met1Ile) | |
| 6 | g.12290633G>A | CA362856010 | EDN1 | c.4G>A (p.Asp2Asn) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290633G>C | CA3638571 | EDN1 | c.4G>C (p.Asp2His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290633G= | CA1610841802 | EDN1 | c.4G= (p.Asp2=) | |
| 6 | g.12290633G>T | CA362856011 | EDN1 | c.4G>T (p.Asp2Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290634A>C | CA362856012 | EDN1 | c.5A>C (p.Asp2Ala) | |
| 6 | g.12290634A>G | CA362856014 | EDN1 | c.5A>G (p.Asp2Gly) | |
| 6 | g.12290634A>T | CA362856013 | EDN1 | c.5A>T (p.Asp2Val) | |
| 6 | g.12290635T>A | CA362856015 | EDN1 | c.6T>A (p.Asp2Glu) | |
| 6 | g.12290635T>C | CA448427575 | EDN1 | c.6T>C (p.Asp2=) | |
| 6 | g.12290635T>G | CA362856016 | EDN1 | c.6T>G (p.Asp2Glu) | |
| 6 | g.12290636T>A | CA362856017 | EDN1 | c.7T>A (p.Tyr3Asn) | |
| 6 | g.12290636T>C | CA362856018 | EDN1 | c.7T>C (p.Tyr3His) | |
| 6 | g.12290636T>G | CA362856019 | EDN1 | c.7T>G (p.Tyr3Asp) | |
| 6 | g.12290637A>C | CA362856020 | EDN1 | c.8A>C (p.Tyr3Ser) | |
| 6 | g.12290637A>G | CA362856021 | EDN1 | c.8A>G (p.Tyr3Cys) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290637A>T | CA362856022 | EDN1 | c.8A>T (p.Tyr3Phe) | |
| 6 | g.12290637_12290638delinsAT | CA1610841803 | EDN1 | c.8_9delinsAT (p.Tyr3=) | |
| 6 | g.12290638T>A | CA362856023 | EDN1 | c.9T>A (p.Tyr3Ter) | |
| 6 | g.12290638T>C | CA448427576 | EDN1 | c.9T>C (p.Tyr3=) | |
| 6 | g.12290638T>G | CA362856024 | EDN1 | c.9T>G (p.Tyr3Ter) | |
| 6 | g.12290640del | CA917677415 | EDN1 | c.11del (p.Leu4CysfsTer3) | dbSNP |
| 6 | g.12290639T>A | CA362856025 | EDN1 | c.10T>A (p.Leu4Met) | |
| 6 | g.12290639T>C | CA448427577 | EDN1 | c.10T>C (p.Leu4=) | |
| 6 | g.12290639T>G | CA362856026 | EDN1 | c.10T>G (p.Leu4Val) | |
| 6 | g.12290640T>A | CA362856027 | EDN1 | c.11T>A (p.Leu4Ter) | |
| 6 | g.12290640T>C | CA362856028 | EDN1 | c.11T>C (p.Leu4Ser) | |
| 6 | g.12290640T>G | CA362856029 | EDN1 | c.11T>G (p.Leu4Trp) | COSMIC |
| 6 | g.12290641G>A | CA448427578 | EDN1 | c.12G>A (p.Leu4=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290641G>C | CA362856030 | EDN1 | c.12G>C (p.Leu4Phe) | |
| 6 | g.12290641G>T | CA362856031 | EDN1 | c.12G>T (p.Leu4Phe) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290642C>A | CA362856032 | EDN1 | c.13C>A (p.Leu5Ile) | |
| 6 | g.12290642C>G | CA362856034 | EDN1 | c.13C>G (p.Leu5Val) | |
| 6 | g.12290642C>T | CA362856033 | EDN1 | c.13C>T (p.Leu5Phe) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290643T>A | CA362856035 | EDN1 | c.14T>A (p.Leu5His) | |
| 6 | g.12290643T>C | CA362856036 | EDN1 | c.14T>C (p.Leu5Pro) | dbSNP |
| 6 | g.12290643T>G | CA362856037 | EDN1 | c.14T>G (p.Leu5Arg) | |
| 6 | g.12290643T= | CA1610841808 | EDN1 | c.14T= (p.Leu5=) | |
| 6 | g.12290644C>A | CA448427579 | EDN1 | c.15C>A (p.Leu5=) | |
| 6 | g.12290644C>G | CA448427580 | EDN1 | c.15C>G (p.Leu5=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290644C>T | CA448427581 | EDN1 | c.15C>T (p.Leu5=) | |
| 6 | g.12290645A>C | CA362856038 | EDN1 | c.16A>C (p.Met6Leu) | |
| 6 | g.12290645A>G | CA362856039 | EDN1 | c.16A>G (p.Met6Val) | |
| 6 | g.12290645A>T | CA362856040 | EDN1 | c.16A>T (p.Met6Leu) | |
| 6 | g.12290646T>A | CA362856041 | EDN1 | c.17T>A (p.Met6Lys) | |
| 6 | g.12290646T>C | CA362856042 | EDN1 | c.17T>C (p.Met6Thr) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290646T>G | CA362856043 | EDN1 | c.17T>G (p.Met6Arg) | |
| 6 | g.12290647G>A | CA362856044 | EDN1 | c.18G>A (p.Met6Ile) | |
| 6 | g.12290647G>C | CA362856045 | EDN1 | c.18G>C (p.Met6Ile) | |
| 6 | g.12290647G>T | CA362856046 | EDN1 | c.18G>T (p.Met6Ile) | dbSNP |
| 6 | g.12290648A>C | CA362856049 | EDN1 | c.19A>C (p.Ile7Leu) | |
| 6 | g.12290648A>G | CA362856047 | EDN1 | c.19A>G (p.Ile7Val) | |
| 6 | g.12290648A>T | CA362856048 | EDN1 | c.19A>T (p.Ile7Phe) | |
| 6 | g.12290649T>A | CA362856050 | EDN1 | c.20T>A (p.Ile7Asn) | |
| 6 | g.12290649T>C | CA362856051 | EDN1 | c.20T>C (p.Ile7Thr) | |
| 6 | g.12290649T>G | CA362856052 | EDN1 | c.20T>G (p.Ile7Ser) | |
| 6 | g.12290650T>A | CA448427582 | EDN1 | c.21T>A (p.Ile7=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290650T>C | CA448427583 | EDN1 | c.21T>C (p.Ile7=) | |
| 6 | g.12290650T>G | CA362856053 | EDN1 | c.21T>G (p.Ile7Met) | |
| 6 | g.12290650T= | CA1610841814 | EDN1 | c.21T= (p.Ile7=) | |
| 6 | g.12290651T>A | CA362856054 | EDN1 | c.22T>A (p.Phe8Ile) | |
| 6 | g.12290651T>C | CA362856055 | EDN1 | c.22T>C (p.Phe8Leu) | |
| 6 | g.12290651T>G | CA362856056 | EDN1 | c.22T>G (p.Phe8Val) | |
| 6 | g.12290652T>A | CA362856057 | EDN1 | c.23T>A (p.Phe8Tyr) | |
| 6 | g.12290652T>C | CA362856058 | EDN1 | c.23T>C (p.Phe8Ser) | |
| 6 | g.12290652T>G | CA362856059 | EDN1 | c.23T>G (p.Phe8Cys) | |
| 6 | g.12290653C>A | CA362856060 | EDN1 | c.24C>A (p.Phe8Leu) | |
| 6 | g.12290653C>G | CA362856061 | EDN1 | c.24C>G (p.Phe8Leu) | |
| 6 | g.12290653C>T | CA448427584 | EDN1 | c.24C>T (p.Phe8=) | |
| 6 | g.12290654T>A | CA362856064 | EDN1 | c.25T>A (p.Ser9Thr) | |
| 6 | g.12290654T>C | CA362856063 | EDN1 | c.25T>C (p.Ser9Pro) | |
| 6 | g.12290654T>G | CA362856062 | EDN1 | c.25T>G (p.Ser9Ala) | |
| 6 | g.12290655C>A | CA362856065 | EDN1 | c.26C>A (p.Ser9Tyr) | |
| 6 | g.12290655C= | CA1610841818 | EDN1 | c.26C= (p.Ser9=) | |
| 6 | g.12290655C>G | CA362856066 | EDN1 | c.26C>G (p.Ser9Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290655C>T | CA362856067 | EDN1 | c.26C>T (p.Ser9Phe) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290656T>A | CA448427585 | EDN1 | c.27T>A (p.Ser9=) | |
| 6 | g.12290656T>C | CA448427586 | EDN1 | c.27T>C (p.Ser9=) | |
| 6 | g.12290656T>G | CA448427587 | EDN1 | c.27T>G (p.Ser9=) | |
| 6 | g.12290657C>A | CA362856068 | EDN1 | c.28C>A (p.Leu10Met) | |
| 6 | g.12290657C>G | CA362856069 | EDN1 | c.28C>G (p.Leu10Val) | |
| 6 | g.12290657C>T | CA448427588 | EDN1 | c.28C>T (p.Leu10=) | |
| 6 | g.12290658T>A | CA362856070 | EDN1 | c.29T>A (p.Leu10Gln) | |
| 6 | g.12290658T>C | CA362856071 | EDN1 | c.29T>C (p.Leu10Pro) | |
| 6 | g.12290658T>G | CA362856072 | EDN1 | c.29T>G (p.Leu10Arg) | |
| 6 | g.12290659G>A | CA448427589 | EDN1 | c.30G>A (p.Leu10=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290659G>C | CA448427590 | EDN1 | c.30G>C (p.Leu10=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290659G>T | CA448427591 | EDN1 | c.30G>T (p.Leu10=) | |
| 6 | g.12290660C>A | CA362856073 | EDN1 | c.31C>A (p.Leu11Met) | |
| 6 | g.12290660C= | CA1610841822 | EDN1 | c.31C= (p.Leu11=) | |
| 6 | g.12290660C>G | CA362856074 | EDN1 | c.31C>G (p.Leu11Val) | |
| 6 | g.12290660C>T | CA448427592 | EDN1 | c.31C>T (p.Leu11=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.12290661T>A | CA362856075 | EDN1 | c.32T>A (p.Leu11Gln) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290661T>C | CA362856076 | EDN1 | c.32T>C (p.Leu11Pro) | |
| 6 | g.12290661T>G | CA362856077 | EDN1 | c.32T>G (p.Leu11Arg) | |
| 6 | g.12290662G>A | CA448427595 | EDN1 | c.33G>A (p.Leu11=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290662G>C | CA448427593 | EDN1 | c.33G>C (p.Leu11=) | |
| 6 | g.12290662G= | CA1610841825 | EDN1 | c.33G= (p.Leu11=) | |
| 6 | g.12290662G>T | CA448427594 | EDN1 | c.33G>T (p.Leu11=) | |
| 6 | g.12290663T>A | CA362856079 | EDN1 | c.34T>A (p.Phe12Ile) | |
| 6 | g.12290663T>C | CA362856080 | EDN1 | c.34T>C (p.Phe12Leu) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290663T>G | CA362856078 | EDN1 | c.34T>G (p.Phe12Val) | |
| 6 | g.12290664T>A | CA362856081 | EDN1 | c.35T>A (p.Phe12Tyr) | |
| 6 | g.12290664T>C | CA362856083 | EDN1 | c.35T>C (p.Phe12Ser) | |
| 6 | g.12290664T>G | CA362856082 | EDN1 | c.35T>G (p.Phe12Cys) | |
| 6 | g.12290665T>A | CA362856084 | EDN1 | c.36T>A (p.Phe12Leu) | |
| 6 | g.12290665T>C | CA448427596 | EDN1 | c.36T>C (p.Phe12=) | |
| 6 | g.12290665T>G | CA362856085 | EDN1 | c.36T>G (p.Phe12Leu) | |
| 6 | g.12290666G>A | CA362856086 | EDN1 | c.37G>A (p.Val13Met) | |
| 6 | g.12290666G>C | CA362856087 | EDN1 | c.37G>C (p.Val13Leu) | |
| 6 | g.12290666G>T | CA362856088 | EDN1 | c.37G>T (p.Val13Leu) | |
| 6 | g.12290667T>A | CA362856089 | EDN1 | c.38T>A (p.Val13Glu) | |
| 6 | g.12290667T>C | CA362856090 | EDN1 | c.38T>C (p.Val13Ala) | |
| 6 | g.12290667T>G | CA362856091 | EDN1 | c.38T>G (p.Val13Gly) | |
| 6 | g.12290668G>A | CA448427599 | EDN1 | c.39G>A (p.Val13=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290668G>C | CA448427597 | EDN1 | c.39G>C (p.Val13=) | |
| 6 | g.12290668G= | CA1610841828 | EDN1 | c.39G= (p.Val13=) | |
| 6 | g.12290668G>T | CA448427598 | EDN1 | c.39G>T (p.Val13=) | |
| 6 | g.12290669G>A | CA362856092 | EDN1 | c.40G>A (p.Ala14Thr) | |
| 6 | g.12290669G>C | CA362856093 | EDN1 | c.40G>C (p.Ala14Pro) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290669G>T | CA362856094 | EDN1 | c.40G>T (p.Ala14Ser) | |
| 6 | g.12290673_12290762del | CA3638572 | EDN1 | c.44_64+69del | ExAC |
| 6 | g.12290670C>A | CA362856097 | EDN1 | c.41C>A (p.Ala14Asp) | |
| 6 | g.12290670C= | CA1610841832 | EDN1 | c.41C= (p.Ala14=) | |
| 6 | g.12290670C>G | CA362856095 | EDN1 | c.41C>G (p.Ala14Gly) | |
| 6 | g.12290670C>T | CA362856096 | EDN1 | c.41C>T (p.Ala14Val) | |
| 6 | g.12290671T>A | CA448427600 | EDN1 | c.42T>A (p.Ala14=) | |
| 6 | g.12290671T>C | CA448427601 | EDN1 | c.42T>C (p.Ala14=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290671T>G | CA448427602 | EDN1 | c.42T>G (p.Ala14=) | |
| 6 | g.12290671T= | CA1610841837 | EDN1 | c.42T= (p.Ala14=) | |
| 6 | g.12290672dup | CA3638573 | EDN1 | c.43dup (p.Cys15LeufsTer13) c.43dup (p.Cys15LeufsTer12) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290671_12290672dup | CA2740720991 | EDN1 | c.42_43dup (p.Cys15PhefsTer11) c.42_43dup (p.Cys15PhefsTer10) | |
| 6 | g.12290672T>A | CA362856098 | EDN1 | c.43T>A (p.Cys15Ser) | |
| 6 | g.12290672T>C | CA362856099 | EDN1 | c.43T>C (p.Cys15Arg) | |
| 6 | g.12290672T>G | CA362856100 | EDN1 | c.43T>G (p.Cys15Gly) | |
| 6 | g.12290673G>A | CA362856101 | EDN1 | c.44G>A (p.Cys15Tyr) | |
| 6 | g.12290673G>C | CA362856102 | EDN1 | c.44G>C (p.Cys15Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290673G= | CA1610841844 | EDN1 | c.44G= (p.Cys15=) | |
| 6 | g.12290673G>T | CA3638574 | EDN1 | c.44G>T (p.Cys15Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290674C>A | CA362856103 | EDN1 | c.45C>A (p.Cys15Ter) | |
| 6 | g.12290674C= | CA1610841848 | EDN1 | c.45C= (p.Cys15=) | |
| 6 | g.12290674C>G | CA3638576 | EDN1 | c.45C>G (p.Cys15Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290674C>T | CA3638575 | EDN1 | c.45C>T (p.Cys15=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290675C>A | CA3638577 | EDN1 | c.46C>A (p.Gln16Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290675C= | CA1610841854 | EDN1 | c.46C= (p.Gln16=) | |
| 6 | g.12290675C>G | CA362856105 | EDN1 | c.46C>G (p.Gln16Glu) | |
| 6 | g.12290675C>T | CA362856104 | EDN1 | c.46C>T (p.Gln16Ter) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290676A= | CA1610841857 | EDN1 | c.47A= (p.Gln16=) | |
| 6 | g.12290676A>C | CA3638578 | EDN1 | c.47A>C (p.Gln16Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290676A>G | CA362856106 | EDN1 | c.47A>G (p.Gln16Arg) | |
| 6 | g.12290676A>T | CA3638579 | EDN1 | c.47A>T (p.Gln16Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.12290677A>C | CA362856107 | EDN1 | c.48A>C (p.Gln16His) | |
| 6 | g.12290677A>G | CA448427603 | EDN1 | c.48A>G (p.Gln16=) | |
| 6 | g.12290677A>T | CA362856108 | EDN1 | c.48A>T (p.Gln16His) | |
| 6 | g.12290678G>A | CA3638580 | EDN1 | c.49G>A (p.Gly17Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 6 | g.12290678G>C | CA362856109 | EDN1 | c.49G>C (p.Gly17Arg) | |
| 6 | g.12290678G= | CA1610841858 | EDN1 | c.49G= (p.Gly17=) | |
| 6 | g.12290678G>T | CA3638581 | EDN1 | c.49G>T (p.Gly17Ter) | dbSNP ExAC |
| 6 | g.12290679del | CA2677349836 | EDN1 | c.50del (p.Gly17GlufsTer8) c.50del (p.Gly17GlufsTer7) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290679G>A | CA3638582 | EDN1 | c.50G>A (p.Gly17Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290679G>C | CA362856110 | EDN1 | c.50G>C (p.Gly17Ala) | |
| 6 | g.12290679G= | CA1610841859 | EDN1 | c.50G= (p.Gly17=) | |
| 6 | g.12290679G>T | CA362856111 | EDN1 | c.50G>T (p.Gly17Val) | |
| 6 | g.12290680A>C | CA448427606 | EDN1 | c.51A>C (p.Gly17=) | |
| 6 | g.12290680A>G | CA448427604 | EDN1 | c.51A>G (p.Gly17=) | |
| 6 | g.12290680A>T | CA448427605 | EDN1 | c.51A>T (p.Gly17=) | |
| 6 | g.12290681G>A | CA3638583 | EDN1 | c.52G>A (p.Ala18Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290681G>C | CA362856112 | EDN1 | c.52G>C (p.Ala18Pro) | |
| 6 | g.12290681G= | CA1610841861 | EDN1 | c.52G= (p.Ala18=) | |
| 6 | g.12290681G>T | CA134216952 | EDN1 | c.52G>T (p.Ala18Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290682C>A | CA362856113 | EDN1 | c.53C>A (p.Ala18Asp) | |
| 6 | g.12290682C= | CA1610841862 | EDN1 | c.53C= (p.Ala18=) | |
| 6 | g.12290682C>G | CA3638584 | EDN1 | c.53C>G (p.Ala18Gly) | dbSNP ExAC |
| 6 | g.12290682C>T | CA362856114 | EDN1 | c.53C>T (p.Ala18Val) | |
| 6 | g.12290683T>A | CA448427607 | EDN1 | c.54T>A (p.Ala18=) | |
| 6 | g.12290683T>C | CA448427609 | EDN1 | c.54T>C (p.Ala18=) | |
| 6 | g.12290683T>G | CA448427608 | EDN1 | c.54T>G (p.Ala18=) | |
| 6 | g.12290684C>A | CA362856115 | EDN1 | c.55C>A (p.Pro19Thr) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290684C>G | CA362856116 | EDN1 | c.55C>G (p.Pro19Ala) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290684C>T | CA362856117 | EDN1 | c.55C>T (p.Pro19Ser) | |
| 6 | g.12290685C>A | CA3638585 | EDN1 | c.56C>A (p.Pro19Gln) | dbSNP ExAC |
| 6 | g.12290685C= | CA1610841867 | EDN1 | c.56C= (p.Pro19=) | |
| 6 | g.12290685C>G | CA362856118 | EDN1 | c.56C>G (p.Pro19Arg) | |
| 6 | g.12290685C>T | CA362856119 | EDN1 | c.56C>T (p.Pro19Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290686A>C | CA448427610 | EDN1 | c.57A>C (p.Pro19=) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290686A>G | CA448427611 | EDN1 | c.57A>G (p.Pro19=) | |
| 6 | g.12290686A>T | CA448427612 | EDN1 | c.57A>T (p.Pro19=) | |
| 6 | g.12290687G>A | CA362856120 | EDN1 | c.58G>A (p.Glu20Lys) | |
| 6 | g.12290687G>C | CA362856121 | EDN1 | c.58G>C (p.Glu20Gln) | |
| 6 | g.12290687G>T | CA362856122 | EDN1 | c.58G>T (p.Glu20Ter) | |
| 6 | g.12290688A>C | CA362856123 | EDN1 | c.59A>C (p.Glu20Ala) | |
| 6 | g.12290688A>G | CA362856124 | EDN1 | c.59A>G (p.Glu20Gly) | |
| 6 | g.12290688A>T | CA362856125 | EDN1 | c.59A>T (p.Glu20Val) | |
| 6 | g.12290689A>C | CA362856126 | EDN1 | c.60A>C (p.Glu20Asp) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290689A>G | CA448427613 | EDN1 | c.60A>G (p.Glu20=) | |
| 6 | g.12290689A>T | CA362856127 | EDN1 | c.60A>T (p.Glu20Asp) | |
| 6 | g.12290690A>C | CA362856128 | EDN1 | c.61A>C (p.Thr21Pro) | |
| 6 | g.12290690A>G | CA362856130 | EDN1 | c.61A>G (p.Thr21Ala) | |
| 6 | g.12290690A>T | CA362856129 | EDN1 | c.61A>T (p.Thr21Ser) | |
| 6 | g.12290691C>A | CA134216956 | EDN1 | c.62C>A (p.Thr21Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290691C= | CA1610841870 | EDN1 | c.62C= (p.Thr21=) | |
| 6 | g.12290691C>G | CA362856132 | EDN1 | c.62C>G (p.Thr21Arg) | |
| 6 | g.12290691C>T | CA362856131 | EDN1 | c.62C>T (p.Thr21Ile) | |
| 6 | g.12290692A= | CA1610841875 | EDN1 | c.63A= (p.Thr21=) | |
| 6 | g.12290692A>C | CA448427614 | EDN1 | c.63A>C (p.Thr21=) | |
| 6 | g.12290692A>G | CA3638586 | EDN1 | c.63A>G (p.Thr21=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290692A>T | CA448427615 | EDN1 | c.63A>T (p.Thr21=) | |
| 6 | g.12290693G>A | CA362856133 | EDN1 | c.64G>A (p.Ala22Thr) c.64G>A (p.Val22Ile) | |
| 6 | g.12290693G>C | CA362856134 | EDN1 | c.64G>C (p.Ala22Pro) c.64G>C (p.Val22Leu) | |
| 6 | g.12290693G>T | CA362856135 | EDN1 | c.64G>T (p.Ala22Ser) c.64G>T (p.Val22Phe) |