Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.12290572dupCA2677349813EDN1c.-58dup (n.-58dup)
c.-1-57dup (n.-1-57dup)
gnomAD v4
6g.12290573C>TCA2677349815EDN1c.-57C>T (n.-57C>T)
c.-1-56C>T (n.-1-56C>T)
gnomAD v4
6g.12290575T>ACA565606438EDN1c.-55T>A (n.-55T>A)
c.-1-54T>A (n.-1-54T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12290575T=CA1610841729EDN1c.-55T= (n.-55T=)
c.-1-54T= (n.-1-54T=)
6g.12290576C>ACA2677349816EDN1c.-54C>A (n.-54C>A)
c.-1-53C>A (n.-1-53C>A)
gnomAD v4
6g.12290576C>TCA2519104511EDN1c.-54C>T (n.-54C>T)
c.-1-53C>T (n.-1-53C>T)
6g.12290579T>CCA3638563EDN1c.-51T>C (n.-51T>C)
c.-1-50T>C (n.-1-50T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12290579T=CA1610841732EDN1c.-51T= (n.-51T=)
c.-1-50T= (n.-1-50T=)
6g.12290582C>ACA2578531262EDN1c.-48C>A (n.-48C>A)
c.-1-47C>A (n.-1-47C>A)
6g.12290582C>TCA2677349817EDN1c.-48C>T (n.-48C>T)
c.-1-47C>T (n.-1-47C>T)
gnomAD v4
6g.12290583C>TCA2578531263EDN1c.-47C>T (n.-47C>T)
c.-1-46C>T (n.-1-46C>T)
gnomAD v4
6g.12290584T>CCA2677349818EDN1c.-46T>C (n.-46T>C)
c.-1-45T>C (n.-1-45T>C)
gnomAD v4
6g.12290584T>GCA565606442EDN1c.-46T>G (n.-46T>G)
c.-1-45T>G (n.-1-45T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12290584T=CA1610841736EDN1c.-46T= (n.-46T=)
c.-1-45T= (n.-1-45T=)
6g.12290586T>ACA2677349819EDN1c.-44T>A (n.-44T>A)
c.-1-43T>A (n.-1-43T>A)
gnomAD v4
6g.12290586T>CCA2677349820EDN1c.-44T>C (n.-44T>C)
c.-1-43T>C (n.-1-43T>C)
gnomAD v4
6g.12290586T>GCA2677349821EDN1c.-44T>G (n.-44T>G)
c.-1-43T>G (n.-1-43T>G)
gnomAD v4
6g.12290587G>ACA2677349822EDN1c.-43G>A (n.-43G>A)
c.-1-42G>A (n.-1-42G>A)
gnomAD v4
6g.12290588G>ACA2677349823EDN1c.-42G>A (n.-42G>A)
c.-1-41G>A (n.-1-41G>A)
gnomAD v4
6g.12290588G>CCA134216937EDN1c.-42G>C (n.-42G>C)
c.-1-41G>C (n.-1-41G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290588G=CA1610841739EDN1c.-42G= (n.-42G=)
c.-1-41G= (n.-1-41G=)
6g.12290588G>TCA565606445EDN1c.-42G>T (n.-42G>T)
c.-1-41G>T (n.-1-41G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12290589G>ACA1086089824EDN1c.-41G>A (n.-41G>A)
c.-1-40G>A (n.-1-40G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290589G=CA1610841745EDN1c.-41G= (n.-41G=)
c.-1-40G= (n.-1-40G=)
6g.12290592C>ACA2545642778EDN1c.-38C>A (n.-38C>A)
c.-1-37C>A (n.-1-37C>A)
gnomAD v4
6g.12290592C=CA1610841747EDN1c.-38C= (n.-38C=)
c.-1-37C= (n.-1-37C=)
6g.12290592C>TCA818251492EDN1c.-38C>T (n.-38C>T)
c.-1-37C>T (n.-1-37C>T)
dbSNP
6g.12290593delCA2677349824EDN1c.-37del (n.-37del)
c.-1-36del (n.-1-36del)
gnomAD v4
6g.12290593A>CCA2711045287EDN1c.-37A>C (n.-37A>C)
c.-1-36A>C (n.-1-36A>C)
dbSNP
6g.12290594G>ACA1610841751EDN1c.-36G>A (n.-36G>A)
c.-1-35G>A (n.-1-35G>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.12290594G=CA1610841753EDN1c.-36G= (n.-36G=)
c.-1-35G= (n.-1-35G=)
6g.12290594G>TCA3638564EDN1c.-36G>T (n.-36G>T)
c.-1-35G>T (n.-1-35G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290596T>GCA2578531264EDN1c.-34T>G (n.-34T>G)
c.-1-33T>G (n.-1-33T>G)
gnomAD v4
6g.12290598G>TCA2677349825EDN1c.-32G>T (n.-32G>T)
c.-1-31G>T (n.-1-31G>T)
gnomAD v4
6g.12290601C>ACA2677349826EDN1c.-29C>A (n.-29C>A)
c.-1-28C>A (n.-1-28C>A)
gnomAD v4
6g.12290601C=CA1610841756EDN1c.-29C= (n.-29C=)
c.-1-28C= (n.-1-28C=)
6g.12290601C>TCA3638565EDN1c.-29C>T (n.-29C>T)
c.-1-28C>T (n.-1-28C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290602G>TCA2578531265EDN1c.-28G>T (n.-28G>T)
c.-1-27G>T (n.-1-27G>T)
6g.12290603G>CCA2677349827EDN1c.-27G>C (n.-27G>C)
c.-1-26G>C (n.-1-26G>C)
gnomAD v4
6g.12290606G>ACA2677349828EDN1c.-24G>A (n.-24G>A)
c.-1-23G>A (n.-1-23G>A)
gnomAD v4
6g.12290607G=CA1610841759EDN1c.-23G= (n.-23G=)
c.-1-22G= (n.-1-22G=)
6g.12290608T>CCA3638567EDN1c.-22T>C (n.-22T>C)
c.-1-21T>C (n.-1-21T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12290608T>GCA2677349829EDN1c.-22T>G (n.-22T>G)
c.-1-21T>G (n.-1-21T>G)
gnomAD v4
6g.12290608T=CA1610841761EDN1c.-22T= (n.-22T=)
c.-1-21T= (n.-1-21T=)
6g.12290612dupCA3638566EDN1c.-18dup (n.-18dup)
c.-1-17dup (n.-1-17dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290611T>CCA2677349830EDN1c.-19T>C (n.-19T>C)
c.-1-18T>C (n.-1-18T>C)
gnomAD v4
6g.12290612T>CCA3638568EDN1c.-18T>C (n.-18T>C)
c.-1-17T>C (n.-1-17T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12290612T=CA1610841768EDN1c.-18T= (n.-18T=)
c.-1-17T= (n.-1-17T=)
6g.12290613G>CCA2677349831EDN1c.-17G>C (n.-17G>C)
c.-1-16G>C (n.-1-16G>C)
gnomAD v4
6g.12290613G>TCA2677349832EDN1c.-17G>T (n.-17G>T)
c.-1-16G>T (n.-1-16G>T)
gnomAD v4
6g.12290614A=CA1610841771EDN1c.-16A= (n.-16A=)
c.-1-15A= (n.-1-15A=)
6g.12290614A>CCA3638569EDN1c.-16A>C (n.-16A>C)
c.-1-15A>C (n.-1-15A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12290615T>ACA2677349833EDN1c.-15T>A (n.-15T>A)
c.-1-14T>A (n.-1-14T>A)
gnomAD v4
6g.12290616C>ACA134216944EDN1c.-14C>A (n.-14C>A)
c.-1-13C>A (n.-1-13C>A)
dbSNP
6g.12290616C=CA1610841776EDN1c.-14C= (n.-14C=)
c.-1-13C= (n.-1-13C=)
6g.12290616C>TCA1086089833EDN1c.-14C>T (n.-14C>T)
c.-1-13C>T (n.-1-13C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290617C>ACA1610841782EDN1c.-13C>A (n.-13C>A)
c.-1-12C>A (n.-1-12C>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.12290617C=CA1610841781EDN1c.-13C= (n.-13C=)
c.-1-12C= (n.-1-12C=)
6g.12290617C>TCA448427573EDN1c.-13C>T (n.-13C>T)
c.-1-12C>T (n.-1-12C>T)
6g.12290618C=CA1610841789EDN1c.-12C= (n.-12C=)
c.-1-11C= (n.-1-11C=)
6g.12290618C>TCA565606462EDN1c.-12C>T (n.-12C>T)
c.-1-11C>T (n.-1-11C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12290618_12290619delinsCTCA1610841787EDN1c.-12_-11delinsCT (n.-12_-11delinsCT)
c.-1-11_-1-10delinsCT (n.-1-11_-1-10delinsCT)
6g.12290619T>ACA2677349835EDN1c.-11T>A (n.-11T>A)
c.-1-10T>A (n.-1-10T>A)
gnomAD v4
6g.12290619T>CCA2677349834EDN1c.-11T>C (n.-11T>C)
c.-1-10T>C (n.-1-10T>C)
gnomAD v4
6g.12290625dupCA3638570EDN1c.-5dup (n.-5dup)
c.-1-4dup (n.-1-4dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290625delCA565606468EDN1c.-5del (n.-5del)
c.-1-4del (n.-1-4del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290620T>GCA2537738741EDN1c.-10T>G (n.-10T>G)
c.-1-9T>G (n.-1-9T>G)
6g.12290621T>GCA565606469EDN1c.-9T>G (n.-9T>G)
c.-1-8T>G (n.-1-8T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12290621T=CA1610841794EDN1c.-9T= (n.-9T=)
c.-1-8T= (n.-1-8T=)
6g.12290623T>ACA2578531266EDN1c.-7T>A (n.-7T>A)
c.-1-6T>A (n.-1-6T>A)
6g.12290623T>CCA913109451EDN1c.-7T>C (n.-7T>C)
c.-1-6T>C (n.-1-6T>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.12290623T>GCA565606470EDN1c.-7T>G (n.-7T>G)
c.-1-6T>G (n.-1-6T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290623T=CA1610841797EDN1c.-7T= (n.-7T=)
c.-1-6T= (n.-1-6T=)
6g.12290630A>CCA362856001EDN1c.1A>C (p.Met1Leu)
6g.12290630A>GCA362856002EDN1c.1A>G (p.Met1Val)
6g.12290630A>TCA362856003EDN1c.1A>T (p.Met1Leu)
6g.12290631T>ACA362856004EDN1c.2T>A (p.Met1Lys)
6g.12290631T>CCA362856005EDN1c.2T>C (p.Met1Thr)
6g.12290631T>GCA362856006EDN1c.2T>G (p.Met1Arg)
6g.12290632G>ACA362856007EDN1c.3G>A (p.Met1Ile)
6g.12290632G>CCA362856008EDN1c.3G>C (p.Met1Ile)
6g.12290632G>TCA362856009EDN1c.3G>T (p.Met1Ile)
6g.12290633G>ACA362856010EDN1c.4G>A (p.Asp2Asn)
gnomAD v4
6g.12290633G>CCA3638571EDN1c.4G>C (p.Asp2His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12290633G=CA1610841802EDN1c.4G= (p.Asp2=)
6g.12290633G>TCA362856011EDN1c.4G>T (p.Asp2Tyr)
dbSNP gnomAD v4
6g.12290634A>CCA362856012EDN1c.5A>C (p.Asp2Ala)
6g.12290634A>GCA362856014EDN1c.5A>G (p.Asp2Gly)
6g.12290634A>TCA362856013EDN1c.5A>T (p.Asp2Val)
6g.12290635T>ACA362856015EDN1c.6T>A (p.Asp2Glu)
6g.12290635T>CCA448427575EDN1c.6T>C (p.Asp2=)
6g.12290635T>GCA362856016EDN1c.6T>G (p.Asp2Glu)
6g.12290636T>ACA362856017EDN1c.7T>A (p.Tyr3Asn)
6g.12290636T>CCA362856018EDN1c.7T>C (p.Tyr3His)
6g.12290636T>GCA362856019EDN1c.7T>G (p.Tyr3Asp)
6g.12290637A>CCA362856020EDN1c.8A>C (p.Tyr3Ser)
6g.12290637A>GCA362856021EDN1c.8A>G (p.Tyr3Cys)
gnomAD v4
6g.12290637A>TCA362856022EDN1c.8A>T (p.Tyr3Phe)
6g.12290637_12290638delinsATCA1610841803EDN1c.8_9delinsAT (p.Tyr3=)
6g.12290638T>ACA362856023EDN1c.9T>A (p.Tyr3Ter)
6g.12290638T>CCA448427576EDN1c.9T>C (p.Tyr3=)
6g.12290638T>GCA362856024EDN1c.9T>G (p.Tyr3Ter)
6g.12290640delCA917677415EDN1c.11del (p.Leu4CysfsTer3)
dbSNP
6g.12290639T>ACA362856025EDN1c.10T>A (p.Leu4Met)
6g.12290639T>CCA448427577EDN1c.10T>C (p.Leu4=)
6g.12290639T>GCA362856026EDN1c.10T>G (p.Leu4Val)
6g.12290640T>ACA362856027EDN1c.11T>A (p.Leu4Ter)
6g.12290640T>CCA362856028EDN1c.11T>C (p.Leu4Ser)
6g.12290640T>GCA362856029EDN1c.11T>G (p.Leu4Trp)
COSMIC
6g.12290641G>ACA448427578EDN1c.12G>A (p.Leu4=)
gnomAD v4
6g.12290641G>CCA362856030EDN1c.12G>C (p.Leu4Phe)
6g.12290641G>TCA362856031EDN1c.12G>T (p.Leu4Phe)
gnomAD v4
6g.12290642C>ACA362856032EDN1c.13C>A (p.Leu5Ile)
6g.12290642C>GCA362856034EDN1c.13C>G (p.Leu5Val)
6g.12290642C>TCA362856033EDN1c.13C>T (p.Leu5Phe)
gnomAD v4
6g.12290643T>ACA362856035EDN1c.14T>A (p.Leu5His)
6g.12290643T>CCA362856036EDN1c.14T>C (p.Leu5Pro)
dbSNP
6g.12290643T>GCA362856037EDN1c.14T>G (p.Leu5Arg)
6g.12290643T=CA1610841808EDN1c.14T= (p.Leu5=)
6g.12290644C>ACA448427579EDN1c.15C>A (p.Leu5=)
6g.12290644C>GCA448427580EDN1c.15C>G (p.Leu5=)
gnomAD v4
6g.12290644C>TCA448427581EDN1c.15C>T (p.Leu5=)
6g.12290645A>CCA362856038EDN1c.16A>C (p.Met6Leu)
6g.12290645A>GCA362856039EDN1c.16A>G (p.Met6Val)
6g.12290645A>TCA362856040EDN1c.16A>T (p.Met6Leu)
6g.12290646T>ACA362856041EDN1c.17T>A (p.Met6Lys)
6g.12290646T>CCA362856042EDN1c.17T>C (p.Met6Thr)
gnomAD v4
6g.12290646T>GCA362856043EDN1c.17T>G (p.Met6Arg)
6g.12290647G>ACA362856044EDN1c.18G>A (p.Met6Ile)
6g.12290647G>CCA362856045EDN1c.18G>C (p.Met6Ile)
6g.12290647G>TCA362856046EDN1c.18G>T (p.Met6Ile)
dbSNP
6g.12290648A>CCA362856049EDN1c.19A>C (p.Ile7Leu)
6g.12290648A>GCA362856047EDN1c.19A>G (p.Ile7Val)
6g.12290648A>TCA362856048EDN1c.19A>T (p.Ile7Phe)
6g.12290649T>ACA362856050EDN1c.20T>A (p.Ile7Asn)
6g.12290649T>CCA362856051EDN1c.20T>C (p.Ile7Thr)
6g.12290649T>GCA362856052EDN1c.20T>G (p.Ile7Ser)
6g.12290650T>ACA448427582EDN1c.21T>A (p.Ile7=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12290650T>CCA448427583EDN1c.21T>C (p.Ile7=)
6g.12290650T>GCA362856053EDN1c.21T>G (p.Ile7Met)
6g.12290650T=CA1610841814EDN1c.21T= (p.Ile7=)
6g.12290651T>ACA362856054EDN1c.22T>A (p.Phe8Ile)
6g.12290651T>CCA362856055EDN1c.22T>C (p.Phe8Leu)
6g.12290651T>GCA362856056EDN1c.22T>G (p.Phe8Val)
6g.12290652T>ACA362856057EDN1c.23T>A (p.Phe8Tyr)
6g.12290652T>CCA362856058EDN1c.23T>C (p.Phe8Ser)
6g.12290652T>GCA362856059EDN1c.23T>G (p.Phe8Cys)
6g.12290653C>ACA362856060EDN1c.24C>A (p.Phe8Leu)
6g.12290653C>GCA362856061EDN1c.24C>G (p.Phe8Leu)
6g.12290653C>TCA448427584EDN1c.24C>T (p.Phe8=)
6g.12290654T>ACA362856064EDN1c.25T>A (p.Ser9Thr)
6g.12290654T>CCA362856063EDN1c.25T>C (p.Ser9Pro)
6g.12290654T>GCA362856062EDN1c.25T>G (p.Ser9Ala)
6g.12290655C>ACA362856065EDN1c.26C>A (p.Ser9Tyr)
6g.12290655C=CA1610841818EDN1c.26C= (p.Ser9=)
6g.12290655C>GCA362856066EDN1c.26C>G (p.Ser9Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290655C>TCA362856067EDN1c.26C>T (p.Ser9Phe)
gnomAD v4
6g.12290656T>ACA448427585EDN1c.27T>A (p.Ser9=)
6g.12290656T>CCA448427586EDN1c.27T>C (p.Ser9=)
6g.12290656T>GCA448427587EDN1c.27T>G (p.Ser9=)
6g.12290657C>ACA362856068EDN1c.28C>A (p.Leu10Met)
6g.12290657C>GCA362856069EDN1c.28C>G (p.Leu10Val)
6g.12290657C>TCA448427588EDN1c.28C>T (p.Leu10=)
6g.12290658T>ACA362856070EDN1c.29T>A (p.Leu10Gln)
6g.12290658T>CCA362856071EDN1c.29T>C (p.Leu10Pro)
6g.12290658T>GCA362856072EDN1c.29T>G (p.Leu10Arg)
6g.12290659G>ACA448427589EDN1c.30G>A (p.Leu10=)
gnomAD v4
6g.12290659G>CCA448427590EDN1c.30G>C (p.Leu10=)
gnomAD v4
6g.12290659G>TCA448427591EDN1c.30G>T (p.Leu10=)
6g.12290660C>ACA362856073EDN1c.31C>A (p.Leu11Met)
6g.12290660C=CA1610841822EDN1c.31C= (p.Leu11=)
6g.12290660C>GCA362856074EDN1c.31C>G (p.Leu11Val)
6g.12290660C>TCA448427592EDN1c.31C>T (p.Leu11=)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.12290661T>ACA362856075EDN1c.32T>A (p.Leu11Gln)
gnomAD v4
6g.12290661T>CCA362856076EDN1c.32T>C (p.Leu11Pro)
6g.12290661T>GCA362856077EDN1c.32T>G (p.Leu11Arg)
6g.12290662G>ACA448427595EDN1c.33G>A (p.Leu11=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12290662G>CCA448427593EDN1c.33G>C (p.Leu11=)
6g.12290662G=CA1610841825EDN1c.33G= (p.Leu11=)
6g.12290662G>TCA448427594EDN1c.33G>T (p.Leu11=)
6g.12290663T>ACA362856079EDN1c.34T>A (p.Phe12Ile)
6g.12290663T>CCA362856080EDN1c.34T>C (p.Phe12Leu)
gnomAD v4
6g.12290663T>GCA362856078EDN1c.34T>G (p.Phe12Val)
6g.12290664T>ACA362856081EDN1c.35T>A (p.Phe12Tyr)
6g.12290664T>CCA362856083EDN1c.35T>C (p.Phe12Ser)
6g.12290664T>GCA362856082EDN1c.35T>G (p.Phe12Cys)
6g.12290665T>ACA362856084EDN1c.36T>A (p.Phe12Leu)
6g.12290665T>CCA448427596EDN1c.36T>C (p.Phe12=)
6g.12290665T>GCA362856085EDN1c.36T>G (p.Phe12Leu)
6g.12290666G>ACA362856086EDN1c.37G>A (p.Val13Met)
6g.12290666G>CCA362856087EDN1c.37G>C (p.Val13Leu)
6g.12290666G>TCA362856088EDN1c.37G>T (p.Val13Leu)
6g.12290667T>ACA362856089EDN1c.38T>A (p.Val13Glu)
6g.12290667T>CCA362856090EDN1c.38T>C (p.Val13Ala)
6g.12290667T>GCA362856091EDN1c.38T>G (p.Val13Gly)
6g.12290668G>ACA448427599EDN1c.39G>A (p.Val13=)
dbSNP gnomAD v4
6g.12290668G>CCA448427597EDN1c.39G>C (p.Val13=)
6g.12290668G=CA1610841828EDN1c.39G= (p.Val13=)
6g.12290668G>TCA448427598EDN1c.39G>T (p.Val13=)
6g.12290669G>ACA362856092EDN1c.40G>A (p.Ala14Thr)
6g.12290669G>CCA362856093EDN1c.40G>C (p.Ala14Pro)
gnomAD v4
6g.12290669G>TCA362856094EDN1c.40G>T (p.Ala14Ser)
6g.12290673_12290762delCA3638572EDN1c.44_64+69del
ExAC
6g.12290670C>ACA362856097EDN1c.41C>A (p.Ala14Asp)
6g.12290670C=CA1610841832EDN1c.41C= (p.Ala14=)
6g.12290670C>GCA362856095EDN1c.41C>G (p.Ala14Gly)
6g.12290670C>TCA362856096EDN1c.41C>T (p.Ala14Val)
6g.12290671T>ACA448427600EDN1c.42T>A (p.Ala14=)
6g.12290671T>CCA448427601EDN1c.42T>C (p.Ala14=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12290671T>GCA448427602EDN1c.42T>G (p.Ala14=)
6g.12290671T=CA1610841837EDN1c.42T= (p.Ala14=)
6g.12290672dupCA3638573EDN1c.43dup (p.Cys15LeufsTer13)
c.43dup (p.Cys15LeufsTer12)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12290671_12290672dupCA2740720991EDN1c.42_43dup (p.Cys15PhefsTer11)
c.42_43dup (p.Cys15PhefsTer10)
6g.12290672T>ACA362856098EDN1c.43T>A (p.Cys15Ser)
6g.12290672T>CCA362856099EDN1c.43T>C (p.Cys15Arg)
6g.12290672T>GCA362856100EDN1c.43T>G (p.Cys15Gly)

Number of alleles fetched