Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.12290559C>A | CA2677349809 | EDN1 | c.-71C>A (n.-71C>A) c.-1-70C>A (n.-1-70C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290560T>C | CA2578531261 | EDN1 | c.-70T>C (n.-70T>C) c.-1-69T>C (n.-1-69T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12290562A>G | CA2677349810 | EDN1 | c.-68A>G (n.-68A>G) c.-1-67A>G (n.-1-67A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12290563A= | CA1610841726 | EDN1 | c.-67A= (n.-67A=) c.-1-66A= (n.-1-66A=) | |
6 | g.12290563A>G | CA1610841725 | EDN1 | c.-67A>G (n.-67A>G) c.-1-66A>G (n.-1-66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12290564G>A | CA2677349811 | EDN1 | c.-66G>A (n.-66G>A) c.-1-65G>A (n.-1-65G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290566T>C | CA565606436 | EDN1 | c.-64T>C (n.-64T>C) c.-1-63T>C (n.-1-63T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290566T= | CA1610841728 | EDN1 | c.-64T= (n.-64T=) c.-1-63T= (n.-1-63T=) | |
6 | g.12290567G>T | CA2677349812 | EDN1 | c.-63G>T (n.-63G>T) c.-1-62G>T (n.-1-62G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290568T>A | CA2711045284 | EDN1 | c.-62T>A (n.-62T>A) c.-1-61T>A (n.-1-61T>A) | dbSNP |
6 | g.12290568T>C | CA2677349814 | EDN1 | c.-62T>C (n.-62T>C) c.-1-61T>C (n.-1-61T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12290572dup | CA2677349813 | EDN1 | c.-58dup (n.-58dup) c.-1-57dup (n.-1-57dup) | gnomAD v4 |
6 | g.12290569T>G | CA2770023622 | EDN1 | c.-61T>G (n.-61T>G) c.-1-60T>G (n.-1-60T>G) | |
6 | g.12290573C>T | CA2677349815 | EDN1 | c.-57C>T (n.-57C>T) c.-1-56C>T (n.-1-56C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290575T>A | CA565606438 | EDN1 | c.-55T>A (n.-55T>A) c.-1-54T>A (n.-1-54T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.12290575T= | CA1610841729 | EDN1 | c.-55T= (n.-55T=) c.-1-54T= (n.-1-54T=) | |
6 | g.12290576C>A | CA2677349816 | EDN1 | c.-54C>A (n.-54C>A) c.-1-53C>A (n.-1-53C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290576C>T | CA2519104511 | EDN1 | c.-54C>T (n.-54C>T) c.-1-53C>T (n.-1-53C>T) | |
6 | g.12290579T>C | CA3638563 | EDN1 | c.-51T>C (n.-51T>C) c.-1-50T>C (n.-1-50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.12290579T= | CA1610841732 | EDN1 | c.-51T= (n.-51T=) c.-1-50T= (n.-1-50T=) | |
6 | g.12290582C>A | CA2578531262 | EDN1 | c.-48C>A (n.-48C>A) c.-1-47C>A (n.-1-47C>A) | |
6 | g.12290582C>T | CA2677349817 | EDN1 | c.-48C>T (n.-48C>T) c.-1-47C>T (n.-1-47C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290583C>T | CA2578531263 | EDN1 | c.-47C>T (n.-47C>T) c.-1-46C>T (n.-1-46C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290584T>C | CA2677349818 | EDN1 | c.-46T>C (n.-46T>C) c.-1-45T>C (n.-1-45T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12290584T>G | CA565606442 | EDN1 | c.-46T>G (n.-46T>G) c.-1-45T>G (n.-1-45T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.12290584T= | CA1610841736 | EDN1 | c.-46T= (n.-46T=) c.-1-45T= (n.-1-45T=) | |
6 | g.12290586T>A | CA2677349819 | EDN1 | c.-44T>A (n.-44T>A) c.-1-43T>A (n.-1-43T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290586T>C | CA2677349820 | EDN1 | c.-44T>C (n.-44T>C) c.-1-43T>C (n.-1-43T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12290586T>G | CA2677349821 | EDN1 | c.-44T>G (n.-44T>G) c.-1-43T>G (n.-1-43T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12290587G>A | CA2677349822 | EDN1 | c.-43G>A (n.-43G>A) c.-1-42G>A (n.-1-42G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290588G>A | CA2677349823 | EDN1 | c.-42G>A (n.-42G>A) c.-1-41G>A (n.-1-41G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290588G>C | CA134216937 | EDN1 | c.-42G>C (n.-42G>C) c.-1-41G>C (n.-1-41G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290588G= | CA1610841739 | EDN1 | c.-42G= (n.-42G=) c.-1-41G= (n.-1-41G=) | |
6 | g.12290588G>T | CA565606445 | EDN1 | c.-42G>T (n.-42G>T) c.-1-41G>T (n.-1-41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.12290589G>A | CA1086089824 | EDN1 | c.-41G>A (n.-41G>A) c.-1-40G>A (n.-1-40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290589G= | CA1610841745 | EDN1 | c.-41G= (n.-41G=) c.-1-40G= (n.-1-40G=) | |
6 | g.12290592C>A | CA2545642778 | EDN1 | c.-38C>A (n.-38C>A) c.-1-37C>A (n.-1-37C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290592C= | CA1610841747 | EDN1 | c.-38C= (n.-38C=) c.-1-37C= (n.-1-37C=) | |
6 | g.12290592C>T | CA818251492 | EDN1 | c.-38C>T (n.-38C>T) c.-1-37C>T (n.-1-37C>T) | dbSNP |
6 | g.12290593del | CA2677349824 | EDN1 | c.-37del (n.-37del) c.-1-36del (n.-1-36del) | gnomAD v4 |
6 | g.12290593A>C | CA2711045287 | EDN1 | c.-37A>C (n.-37A>C) c.-1-36A>C (n.-1-36A>C) | dbSNP |
6 | g.12290594G>A | CA1610841751 | EDN1 | c.-36G>A (n.-36G>A) c.-1-35G>A (n.-1-35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12290594G= | CA1610841753 | EDN1 | c.-36G= (n.-36G=) c.-1-35G= (n.-1-35G=) | |
6 | g.12290594G>T | CA3638564 | EDN1 | c.-36G>T (n.-36G>T) c.-1-35G>T (n.-1-35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290596T>G | CA2578531264 | EDN1 | c.-34T>G (n.-34T>G) c.-1-33T>G (n.-1-33T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12290598G>T | CA2677349825 | EDN1 | c.-32G>T (n.-32G>T) c.-1-31G>T (n.-1-31G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290601C>A | CA2677349826 | EDN1 | c.-29C>A (n.-29C>A) c.-1-28C>A (n.-1-28C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290601C= | CA1610841756 | EDN1 | c.-29C= (n.-29C=) c.-1-28C= (n.-1-28C=) | |
6 | g.12290601C>T | CA3638565 | EDN1 | c.-29C>T (n.-29C>T) c.-1-28C>T (n.-1-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290602G>T | CA2578531265 | EDN1 | c.-28G>T (n.-28G>T) c.-1-27G>T (n.-1-27G>T) | |
6 | g.12290603G>C | CA2677349827 | EDN1 | c.-27G>C (n.-27G>C) c.-1-26G>C (n.-1-26G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12290606G>A | CA2677349828 | EDN1 | c.-24G>A (n.-24G>A) c.-1-23G>A (n.-1-23G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290607G= | CA1610841759 | EDN1 | c.-23G= (n.-23G=) c.-1-22G= (n.-1-22G=) | |
6 | g.12290608T>C | CA3638567 | EDN1 | c.-22T>C (n.-22T>C) c.-1-21T>C (n.-1-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.12290608T>G | CA2677349829 | EDN1 | c.-22T>G (n.-22T>G) c.-1-21T>G (n.-1-21T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12290608T= | CA1610841761 | EDN1 | c.-22T= (n.-22T=) c.-1-21T= (n.-1-21T=) | |
6 | g.12290612dup | CA3638566 | EDN1 | c.-18dup (n.-18dup) c.-1-17dup (n.-1-17dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290611T>C | CA2677349830 | EDN1 | c.-19T>C (n.-19T>C) c.-1-18T>C (n.-1-18T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12290612T>C | CA3638568 | EDN1 | c.-18T>C (n.-18T>C) c.-1-17T>C (n.-1-17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.12290612T= | CA1610841768 | EDN1 | c.-18T= (n.-18T=) c.-1-17T= (n.-1-17T=) | |
6 | g.12290613G>C | CA2677349831 | EDN1 | c.-17G>C (n.-17G>C) c.-1-16G>C (n.-1-16G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12290613G>T | CA2677349832 | EDN1 | c.-17G>T (n.-17G>T) c.-1-16G>T (n.-1-16G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290614A= | CA1610841771 | EDN1 | c.-16A= (n.-16A=) c.-1-15A= (n.-1-15A=) | |
6 | g.12290614A>C | CA3638569 | EDN1 | c.-16A>C (n.-16A>C) c.-1-15A>C (n.-1-15A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.12290615T>A | CA2677349833 | EDN1 | c.-15T>A (n.-15T>A) c.-1-14T>A (n.-1-14T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290616C>A | CA134216944 | EDN1 | c.-14C>A (n.-14C>A) c.-1-13C>A (n.-1-13C>A) | dbSNP |
6 | g.12290616C= | CA1610841776 | EDN1 | c.-14C= (n.-14C=) c.-1-13C= (n.-1-13C=) | |
6 | g.12290616C>T | CA1086089833 | EDN1 | c.-14C>T (n.-14C>T) c.-1-13C>T (n.-1-13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290617C>A | CA1610841782 | EDN1 | c.-13C>A (n.-13C>A) c.-1-12C>A (n.-1-12C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12290617C= | CA1610841781 | EDN1 | c.-13C= (n.-13C=) c.-1-12C= (n.-1-12C=) | |
6 | g.12290617C>T | CA448427573 | EDN1 | c.-13C>T (n.-13C>T) c.-1-12C>T (n.-1-12C>T) | |
6 | g.12290618C= | CA1610841789 | EDN1 | c.-12C= (n.-12C=) c.-1-11C= (n.-1-11C=) | |
6 | g.12290618C>T | CA565606462 | EDN1 | c.-12C>T (n.-12C>T) c.-1-11C>T (n.-1-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.12290618_12290619delinsCT | CA1610841787 | EDN1 | c.-12_-11delinsCT (n.-12_-11delinsCT) c.-1-11_-1-10delinsCT (n.-1-11_-1-10delinsCT) | |
6 | g.12290619T>A | CA2677349835 | EDN1 | c.-11T>A (n.-11T>A) c.-1-10T>A (n.-1-10T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290619T>C | CA2677349834 | EDN1 | c.-11T>C (n.-11T>C) c.-1-10T>C (n.-1-10T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12290625dup | CA3638570 | EDN1 | c.-5dup (n.-5dup) c.-1-4dup (n.-1-4dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290625del | CA565606468 | EDN1 | c.-5del (n.-5del) c.-1-4del (n.-1-4del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290620T>G | CA2537738741 | EDN1 | c.-10T>G (n.-10T>G) c.-1-9T>G (n.-1-9T>G) | |
6 | g.12290621T>G | CA565606469 | EDN1 | c.-9T>G (n.-9T>G) c.-1-8T>G (n.-1-8T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.12290621T= | CA1610841794 | EDN1 | c.-9T= (n.-9T=) c.-1-8T= (n.-1-8T=) | |
6 | g.12290623T>A | CA2578531266 | EDN1 | c.-7T>A (n.-7T>A) c.-1-6T>A (n.-1-6T>A) | |
6 | g.12290623T>C | CA913109451 | EDN1 | c.-7T>C (n.-7T>C) c.-1-6T>C (n.-1-6T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12290623T>G | CA565606470 | EDN1 | c.-7T>G (n.-7T>G) c.-1-6T>G (n.-1-6T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290623T= | CA1610841797 | EDN1 | c.-7T= (n.-7T=) c.-1-6T= (n.-1-6T=) | |
6 | g.12290630A>C | CA362856001 | EDN1 | c.1A>C (p.Met1Leu) | |
6 | g.12290630A>G | CA362856002 | EDN1 | c.1A>G (p.Met1Val) | |
6 | g.12290630A>T | CA362856003 | EDN1 | c.1A>T (p.Met1Leu) | |
6 | g.12290631T>A | CA362856004 | EDN1 | c.2T>A (p.Met1Lys) | |
6 | g.12290631T>C | CA362856005 | EDN1 | c.2T>C (p.Met1Thr) | |
6 | g.12290631T>G | CA362856006 | EDN1 | c.2T>G (p.Met1Arg) | |
6 | g.12290632G>A | CA362856007 | EDN1 | c.3G>A (p.Met1Ile) | |
6 | g.12290632G>C | CA362856008 | EDN1 | c.3G>C (p.Met1Ile) | |
6 | g.12290632G>T | CA362856009 | EDN1 | c.3G>T (p.Met1Ile) | |
6 | g.12290633G>A | CA362856010 | EDN1 | c.4G>A (p.Asp2Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.12290633G>C | CA3638571 | EDN1 | c.4G>C (p.Asp2His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.12290633G= | CA1610841802 | EDN1 | c.4G= (p.Asp2=) | |
6 | g.12290633G>T | CA362856011 | EDN1 | c.4G>T (p.Asp2Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12290634A>C | CA362856012 | EDN1 | c.5A>C (p.Asp2Ala) | |
6 | g.12290634A>G | CA362856014 | EDN1 | c.5A>G (p.Asp2Gly) | |
6 | g.12290634A>T | CA362856013 | EDN1 | c.5A>T (p.Asp2Val) | |
6 | g.12290635T>A | CA362856015 | EDN1 | c.6T>A (p.Asp2Glu) | |
6 | g.12290635T>C | CA448427575 | EDN1 | c.6T>C (p.Asp2=) | |
6 | g.12290635T>G | CA362856016 | EDN1 | c.6T>G (p.Asp2Glu) | |
6 | g.12290636T>A | CA362856017 | EDN1 | c.7T>A (p.Tyr3Asn) | |
6 | g.12290636T>C | CA362856018 | EDN1 | c.7T>C (p.Tyr3His) | |
6 | g.12290636T>G | CA362856019 | EDN1 | c.7T>G (p.Tyr3Asp) | |
6 | g.12290637A>C | CA362856020 | EDN1 | c.8A>C (p.Tyr3Ser) | |
6 | g.12290637A>G | CA362856021 | EDN1 | c.8A>G (p.Tyr3Cys) | gnomAD v4 |
6 | g.12290637A>T | CA362856022 | EDN1 | c.8A>T (p.Tyr3Phe) | |
6 | g.12290637_12290638delinsAT | CA1610841803 | EDN1 | c.8_9delinsAT (p.Tyr3=) | |
6 | g.12290638T>A | CA362856023 | EDN1 | c.9T>A (p.Tyr3Ter) | |
6 | g.12290638T>C | CA448427576 | EDN1 | c.9T>C (p.Tyr3=) | |
6 | g.12290638T>G | CA362856024 | EDN1 | c.9T>G (p.Tyr3Ter) | |
6 | g.12290640del | CA917677415 | EDN1 | c.11del (p.Leu4CysfsTer3) | dbSNP |
6 | g.12290639T>A | CA362856025 | EDN1 | c.10T>A (p.Leu4Met) | |
6 | g.12290639T>C | CA448427577 | EDN1 | c.10T>C (p.Leu4=) | |
6 | g.12290639T>G | CA362856026 | EDN1 | c.10T>G (p.Leu4Val) | |
6 | g.12290640T>A | CA362856027 | EDN1 | c.11T>A (p.Leu4Ter) | |
6 | g.12290640T>C | CA362856028 | EDN1 | c.11T>C (p.Leu4Ser) | |
6 | g.12290640T>G | CA362856029 | EDN1 | c.11T>G (p.Leu4Trp) | COSMIC |
6 | g.12290641G>A | CA448427578 | EDN1 | c.12G>A (p.Leu4=) | gnomAD v4 |
6 | g.12290641G>C | CA362856030 | EDN1 | c.12G>C (p.Leu4Phe) | |
6 | g.12290641G>T | CA362856031 | EDN1 | c.12G>T (p.Leu4Phe) | gnomAD v4 |
6 | g.12290642C>A | CA362856032 | EDN1 | c.13C>A (p.Leu5Ile) | |
6 | g.12290642C>G | CA362856034 | EDN1 | c.13C>G (p.Leu5Val) | |
6 | g.12290642C>T | CA362856033 | EDN1 | c.13C>T (p.Leu5Phe) | gnomAD v4 |
6 | g.12290643T>A | CA362856035 | EDN1 | c.14T>A (p.Leu5His) | |
6 | g.12290643T>C | CA362856036 | EDN1 | c.14T>C (p.Leu5Pro) | dbSNP |
6 | g.12290643T>G | CA362856037 | EDN1 | c.14T>G (p.Leu5Arg) | |
6 | g.12290643T= | CA1610841808 | EDN1 | c.14T= (p.Leu5=) | |
6 | g.12290644C>A | CA448427579 | EDN1 | c.15C>A (p.Leu5=) | |
6 | g.12290644C>G | CA448427580 | EDN1 | c.15C>G (p.Leu5=) | gnomAD v4 |
6 | g.12290644C>T | CA448427581 | EDN1 | c.15C>T (p.Leu5=) | |
6 | g.12290645A>C | CA362856038 | EDN1 | c.16A>C (p.Met6Leu) | |
6 | g.12290645A>G | CA362856039 | EDN1 | c.16A>G (p.Met6Val) | |
6 | g.12290645A>T | CA362856040 | EDN1 | c.16A>T (p.Met6Leu) | |
6 | g.12290646T>A | CA362856041 | EDN1 | c.17T>A (p.Met6Lys) | |
6 | g.12290646T>C | CA362856042 | EDN1 | c.17T>C (p.Met6Thr) | gnomAD v4 |
6 | g.12290646T>G | CA362856043 | EDN1 | c.17T>G (p.Met6Arg) | |
6 | g.12290647G>A | CA362856044 | EDN1 | c.18G>A (p.Met6Ile) | |
6 | g.12290647G>C | CA362856045 | EDN1 | c.18G>C (p.Met6Ile) | |
6 | g.12290647G>T | CA362856046 | EDN1 | c.18G>T (p.Met6Ile) | dbSNP |
6 | g.12290648A>C | CA362856049 | EDN1 | c.19A>C (p.Ile7Leu) | |
6 | g.12290648A>G | CA362856047 | EDN1 | c.19A>G (p.Ile7Val) | |
6 | g.12290648A>T | CA362856048 | EDN1 | c.19A>T (p.Ile7Phe) | |
6 | g.12290649T>A | CA362856050 | EDN1 | c.20T>A (p.Ile7Asn) | |
6 | g.12290649T>C | CA362856051 | EDN1 | c.20T>C (p.Ile7Thr) | |
6 | g.12290649T>G | CA362856052 | EDN1 | c.20T>G (p.Ile7Ser) | |
6 | g.12290650T>A | CA448427582 | EDN1 | c.21T>A (p.Ile7=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.12290650T>C | CA448427583 | EDN1 | c.21T>C (p.Ile7=) | |
6 | g.12290650T>G | CA362856053 | EDN1 | c.21T>G (p.Ile7Met) | |
6 | g.12290650T= | CA1610841814 | EDN1 | c.21T= (p.Ile7=) | |
6 | g.12290651T>A | CA362856054 | EDN1 | c.22T>A (p.Phe8Ile) | |
6 | g.12290651T>C | CA362856055 | EDN1 | c.22T>C (p.Phe8Leu) | |
6 | g.12290651T>G | CA362856056 | EDN1 | c.22T>G (p.Phe8Val) | |
6 | g.12290652T>A | CA362856057 | EDN1 | c.23T>A (p.Phe8Tyr) | |
6 | g.12290652T>C | CA362856058 | EDN1 | c.23T>C (p.Phe8Ser) | |
6 | g.12290652T>G | CA362856059 | EDN1 | c.23T>G (p.Phe8Cys) | |
6 | g.12290653C>A | CA362856060 | EDN1 | c.24C>A (p.Phe8Leu) | |
6 | g.12290653C>G | CA362856061 | EDN1 | c.24C>G (p.Phe8Leu) | |
6 | g.12290653C>T | CA448427584 | EDN1 | c.24C>T (p.Phe8=) | |
6 | g.12290654T>A | CA362856064 | EDN1 | c.25T>A (p.Ser9Thr) | |
6 | g.12290654T>C | CA362856063 | EDN1 | c.25T>C (p.Ser9Pro) | |
6 | g.12290654T>G | CA362856062 | EDN1 | c.25T>G (p.Ser9Ala) | |
6 | g.12290655C>A | CA362856065 | EDN1 | c.26C>A (p.Ser9Tyr) | |
6 | g.12290655C= | CA1610841818 | EDN1 | c.26C= (p.Ser9=) | |
6 | g.12290655C>G | CA362856066 | EDN1 | c.26C>G (p.Ser9Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290655C>T | CA362856067 | EDN1 | c.26C>T (p.Ser9Phe) | gnomAD v4 |
6 | g.12290656T>A | CA448427585 | EDN1 | c.27T>A (p.Ser9=) | |
6 | g.12290656T>C | CA448427586 | EDN1 | c.27T>C (p.Ser9=) | |
6 | g.12290656T>G | CA448427587 | EDN1 | c.27T>G (p.Ser9=) | |
6 | g.12290657C>A | CA362856068 | EDN1 | c.28C>A (p.Leu10Met) | |
6 | g.12290657C>G | CA362856069 | EDN1 | c.28C>G (p.Leu10Val) | |
6 | g.12290657C>T | CA448427588 | EDN1 | c.28C>T (p.Leu10=) | |
6 | g.12290658T>A | CA362856070 | EDN1 | c.29T>A (p.Leu10Gln) | |
6 | g.12290658T>C | CA362856071 | EDN1 | c.29T>C (p.Leu10Pro) | |
6 | g.12290658T>G | CA362856072 | EDN1 | c.29T>G (p.Leu10Arg) |