| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.12290529_12290554dup | CA2677349781 | EDN1 | c.-101_-76dup (n.-101_-76dup) c.-1-100_-1-75dup (n.-1-100_-1-75dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290527A= | CA1610841659 | EDN1 | c.-103A= (n.-103A=) c.-1-102A= (n.-1-102A=) | |
| 6 | g.12290527A>G | CA1086089801 | EDN1 | c.-103A>G (n.-103A>G) c.-1-102A>G (n.-1-102A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290527A>T | CA2677349788 | EDN1 | c.-103A>T (n.-103A>T) c.-1-102A>T (n.-1-102A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290528G>C | CA2677349789 | EDN1 | c.-102G>C (n.-102G>C) c.-1-101G>C (n.-1-101G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290528G>T | CA2677349790 | EDN1 | c.-102G>T (n.-102G>T) c.-1-101G>T (n.-1-101G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290530T>G | CA1610841664 | EDN1 | c.-100T>G (n.-100T>G) c.-1-99T>G (n.-1-99T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290530T= | CA1610841662 | EDN1 | c.-100T= (n.-100T=) c.-1-99T= (n.-1-99T=) | |
| 6 | g.12290531C>A | CA2677349791 | EDN1 | c.-99C>A (n.-99C>A) c.-1-98C>A (n.-1-98C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290531C= | CA1610841666 | EDN1 | c.-99C= (n.-99C=) c.-1-98C= (n.-1-98C=) | |
| 6 | g.12290531C>T | CA1610841667 | EDN1 | c.-99C>T (n.-99C>T) c.-1-98C>T (n.-1-98C>T) | dbSNP |
| 6 | g.12290532T>C | CA2578531255 | EDN1 | c.-98T>C (n.-98T>C) c.-1-97T>C (n.-1-97T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290533G>C | CA2677349792 | EDN1 | c.-97G>C (n.-97G>C) c.-1-96G>C (n.-1-96G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290533G>T | CA2677349793 | EDN1 | c.-97G>T (n.-97G>T) c.-1-96G>T (n.-1-96G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290534A>G | CA2677349794 | EDN1 | c.-96A>G (n.-96A>G) c.-1-95A>G (n.-1-95A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290534A>T | CA2578531256 | EDN1 | c.-96A>T (n.-96A>T) c.-1-95A>T (n.-1-95A>T) | |
| 6 | g.12290535G>A | CA565606435 | EDN1 | c.-95G>A (n.-95G>A) c.-1-94G>A (n.-1-94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290535G= | CA1610841670 | EDN1 | c.-95G= (n.-95G=) c.-1-94G= (n.-1-94G=) | |
| 6 | g.12290535G>T | CA2677349795 | EDN1 | c.-95G>T (n.-95G>T) c.-1-94G>T (n.-1-94G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290536G>A | CA818251455 | EDN1 | c.-94G>A (n.-94G>A) c.-1-93G>A (n.-1-93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290536G= | CA1610841673 | EDN1 | c.-94G= (n.-94G=) c.-1-93G= (n.-1-93G=) | |
| 6 | g.12290536G>T | CA2677349796 | EDN1 | c.-94G>T (n.-94G>T) c.-1-93G>T (n.-1-93G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290538A= | CA1610841678 | EDN1 | c.-92A= (n.-92A=) c.-1-91A= (n.-1-91A=) | |
| 6 | g.12290538A>C | CA2677349797 | EDN1 | c.-92A>C (n.-92A>C) c.-1-91A>C (n.-1-91A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290538A>G | CA818251465 | EDN1 | c.-92A>G (n.-92A>G) c.-1-91A>G (n.-1-91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290539C>A | CA2677349798 | EDN1 | c.-91C>A (n.-91C>A) c.-1-90C>A (n.-1-90C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290539C>T | CA2677349799 | EDN1 | c.-91C>T (n.-91C>T) c.-1-90C>T (n.-1-90C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290540C>A | CA2677349800 | EDN1 | c.-90C>A (n.-90C>A) c.-1-89C>A (n.-1-89C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290540C= | CA1610841681 | EDN1 | c.-90C= (n.-90C=) c.-1-89C= (n.-1-89C=) | |
| 6 | g.12290540C>T | CA1610841682 | EDN1 | c.-90C>T (n.-90C>T) c.-1-89C>T (n.-1-89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290541C>A | CA1610841697 | EDN1 | c.-89C>A (n.-89C>A) c.-1-88C>A (n.-1-88C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290541C= | CA1610841693 | EDN1 | c.-89C= (n.-89C=) c.-1-88C= (n.-1-88C=) | |
| 6 | g.12290541C>G | CA2578531257 | EDN1 | c.-89C>G (n.-89C>G) c.-1-88C>G (n.-1-88C>G) | |
| 6 | g.12290541C>T | CA134216930 | EDN1 | c.-89C>T (n.-89C>T) c.-1-88C>T (n.-1-88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290542_12290543del | CA2677349801 | EDN1 | c.-88_-87del (n.-88_-87del) c.-1-87_-1-86del (n.-1-87_-1-86del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290542G>A | CA2677349802 | EDN1 | c.-88G>A (n.-88G>A) c.-1-87G>A (n.-1-87G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290542G= | CA1610841701 | EDN1 | c.-88G= (n.-88G=) c.-1-87G= (n.-1-87G=) | |
| 6 | g.12290542G>T | CA1610841702 | EDN1 | c.-88G>T (n.-88G>T) c.-1-87G>T (n.-1-87G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290543C>A | CA2578531258 | EDN1 | c.-87C>A (n.-87C>A) c.-1-86C>A (n.-1-86C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290544A= | CA1610841703 | EDN1 | c.-86A= (n.-86A=) c.-1-85A= (n.-1-85A=) | |
| 6 | g.12290544A>C | CA1610841704 | EDN1 | c.-86A>C (n.-86A>C) c.-1-85A>C (n.-1-85A>C) | dbSNP |
| 6 | g.12290544A>G | CA818251467 | EDN1 | c.-86A>G (n.-86A>G) c.-1-85A>G (n.-1-85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290545G>A | CA2770023619 | EDN1 | c.-85G>A (n.-85G>A) c.-1-84G>A (n.-1-84G>A) | |
| 6 | g.12290546C>A | CA818251469 | EDN1 | c.-84C>A (n.-84C>A) c.-1-83C>A (n.-1-83C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290546C= | CA1610841706 | EDN1 | c.-84C= (n.-84C=) c.-1-83C= (n.-1-83C=) | |
| 6 | g.12290546C>T | CA2677349803 | EDN1 | c.-84C>T (n.-84C>T) c.-1-83C>T (n.-1-83C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290547G>A | CA818251470 | EDN1 | c.-83G>A (n.-83G>A) c.-1-82G>A (n.-1-82G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290547G>C | CA1610841709 | EDN1 | c.-83G>C (n.-83G>C) c.-1-82G>C (n.-1-82G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290547G= | CA1610841707 | EDN1 | c.-83G= (n.-83G=) c.-1-82G= (n.-1-82G=) | |
| 6 | g.12290547G>T | CA2677349804 | EDN1 | c.-83G>T (n.-83G>T) c.-1-82G>T (n.-1-82G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290549T>C | CA1610841712 | EDN1 | c.-81T>C (n.-81T>C) c.-1-80T>C (n.-1-80T>C) | dbSNP |
| 6 | g.12290549T= | CA1610841710 | EDN1 | c.-81T= (n.-81T=) c.-1-80T= (n.-1-80T=) | |
| 6 | g.12290550T>C | CA134216932 | EDN1 | c.-80T>C (n.-80T>C) c.-1-79T>C (n.-1-79T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290550T= | CA1610841713 | EDN1 | c.-80T= (n.-80T=) c.-1-79T= (n.-1-79T=) | |
| 6 | g.12290551T>C | CA2677349805 | EDN1 | c.-79T>C (n.-79T>C) c.-1-78T>C (n.-1-78T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290552G>A | CA1610841716 | EDN1 | c.-78G>A (n.-78G>A) c.-1-77G>A (n.-1-77G>A) | dbSNP |
| 6 | g.12290552G= | CA1610841715 | EDN1 | c.-78G= (n.-78G=) c.-1-77G= (n.-1-77G=) | |
| 6 | g.12290552G>T | CA2677349806 | EDN1 | c.-78G>T (n.-78G>T) c.-1-77G>T (n.-1-77G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290553A>G | CA2578531259 | EDN1 | c.-77A>G (n.-77A>G) c.-1-76A>G (n.-1-76A>G) | |
| 6 | g.12290553_12290554delinsAG | CA1610841717 | EDN1 | c.-77_-76delinsAG (n.-77_-76delinsAG) c.-1-76_-1-75delinsAG (n.-1-76_-1-75delinsAG) | |
| 6 | g.12290554G>A | CA1086089815 | EDN1 | c.-76G>A (n.-76G>A) c.-1-75G>A (n.-1-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290554G= | CA1610841719 | EDN1 | c.-76G= (n.-76G=) c.-1-75G= (n.-1-75G=) | |
| 6 | g.12290554G>T | CA2578531260 | EDN1 | c.-76G>T (n.-76G>T) c.-1-75G>T (n.-1-75G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290556del | CA818251475 | EDN1 | c.-74del (n.-74del) c.-1-73del (n.-1-73del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290556G>C | CA134216933 | EDN1 | c.-74G>C (n.-74G>C) c.-1-73G>C (n.-1-73G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290556G= | CA1610841720 | EDN1 | c.-74G= (n.-74G=) c.-1-73G= (n.-1-73G=) | |
| 6 | g.12290556G>T | CA2677349807 | EDN1 | c.-74G>T (n.-74G>T) c.-1-73G>T (n.-1-73G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290557A= | CA1610841723 | EDN1 | c.-73A= (n.-73A=) c.-1-72A= (n.-1-72A=) | |
| 6 | g.12290557A>G | CA2677349808 | EDN1 | c.-73A>G (n.-73A>G) c.-1-72A>G (n.-1-72A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290557A>T | CA134216935 | EDN1 | c.-73A>T (n.-73A>T) c.-1-72A>T (n.-1-72A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290559C>A | CA2677349809 | EDN1 | c.-71C>A (n.-71C>A) c.-1-70C>A (n.-1-70C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290560T>C | CA2578531261 | EDN1 | c.-70T>C (n.-70T>C) c.-1-69T>C (n.-1-69T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290562A>G | CA2677349810 | EDN1 | c.-68A>G (n.-68A>G) c.-1-67A>G (n.-1-67A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290563A= | CA1610841726 | EDN1 | c.-67A= (n.-67A=) c.-1-66A= (n.-1-66A=) | |
| 6 | g.12290563A>G | CA1610841725 | EDN1 | c.-67A>G (n.-67A>G) c.-1-66A>G (n.-1-66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290564G>A | CA2677349811 | EDN1 | c.-66G>A (n.-66G>A) c.-1-65G>A (n.-1-65G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290566T>C | CA565606436 | EDN1 | c.-64T>C (n.-64T>C) c.-1-63T>C (n.-1-63T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290566T= | CA1610841728 | EDN1 | c.-64T= (n.-64T=) c.-1-63T= (n.-1-63T=) | |
| 6 | g.12290567G>T | CA2677349812 | EDN1 | c.-63G>T (n.-63G>T) c.-1-62G>T (n.-1-62G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290568T>A | CA2711045284 | EDN1 | c.-62T>A (n.-62T>A) c.-1-61T>A (n.-1-61T>A) | dbSNP |
| 6 | g.12290568T>C | CA2677349814 | EDN1 | c.-62T>C (n.-62T>C) c.-1-61T>C (n.-1-61T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290572dup | CA2677349813 | EDN1 | c.-58dup (n.-58dup) c.-1-57dup (n.-1-57dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290569T>G | CA2770023622 | EDN1 | c.-61T>G (n.-61T>G) c.-1-60T>G (n.-1-60T>G) | |
| 6 | g.12290573C>T | CA2677349815 | EDN1 | c.-57C>T (n.-57C>T) c.-1-56C>T (n.-1-56C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290575T>A | CA565606438 | EDN1 | c.-55T>A (n.-55T>A) c.-1-54T>A (n.-1-54T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290575T= | CA1610841729 | EDN1 | c.-55T= (n.-55T=) c.-1-54T= (n.-1-54T=) | |
| 6 | g.12290576C>A | CA2677349816 | EDN1 | c.-54C>A (n.-54C>A) c.-1-53C>A (n.-1-53C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290576C>T | CA2519104511 | EDN1 | c.-54C>T (n.-54C>T) c.-1-53C>T (n.-1-53C>T) | |
| 6 | g.12290579T>C | CA3638563 | EDN1 | c.-51T>C (n.-51T>C) c.-1-50T>C (n.-1-50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290579T= | CA1610841732 | EDN1 | c.-51T= (n.-51T=) c.-1-50T= (n.-1-50T=) | |
| 6 | g.12290582C>A | CA2578531262 | EDN1 | c.-48C>A (n.-48C>A) c.-1-47C>A (n.-1-47C>A) | |
| 6 | g.12290582C>T | CA2677349817 | EDN1 | c.-48C>T (n.-48C>T) c.-1-47C>T (n.-1-47C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290583C>T | CA2578531263 | EDN1 | c.-47C>T (n.-47C>T) c.-1-46C>T (n.-1-46C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290584T>C | CA2677349818 | EDN1 | c.-46T>C (n.-46T>C) c.-1-45T>C (n.-1-45T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290584T>G | CA565606442 | EDN1 | c.-46T>G (n.-46T>G) c.-1-45T>G (n.-1-45T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290584T= | CA1610841736 | EDN1 | c.-46T= (n.-46T=) c.-1-45T= (n.-1-45T=) | |
| 6 | g.12290586T>A | CA2677349819 | EDN1 | c.-44T>A (n.-44T>A) c.-1-43T>A (n.-1-43T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290586T>C | CA2677349820 | EDN1 | c.-44T>C (n.-44T>C) c.-1-43T>C (n.-1-43T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290586T>G | CA2677349821 | EDN1 | c.-44T>G (n.-44T>G) c.-1-43T>G (n.-1-43T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290587G>A | CA2677349822 | EDN1 | c.-43G>A (n.-43G>A) c.-1-42G>A (n.-1-42G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290588G>A | CA2677349823 | EDN1 | c.-42G>A (n.-42G>A) c.-1-41G>A (n.-1-41G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290588G>C | CA134216937 | EDN1 | c.-42G>C (n.-42G>C) c.-1-41G>C (n.-1-41G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290588G= | CA1610841739 | EDN1 | c.-42G= (n.-42G=) c.-1-41G= (n.-1-41G=) | |
| 6 | g.12290588G>T | CA565606445 | EDN1 | c.-42G>T (n.-42G>T) c.-1-41G>T (n.-1-41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290589G>A | CA1086089824 | EDN1 | c.-41G>A (n.-41G>A) c.-1-40G>A (n.-1-40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290589G= | CA1610841745 | EDN1 | c.-41G= (n.-41G=) c.-1-40G= (n.-1-40G=) | |
| 6 | g.12290592C>A | CA2545642778 | EDN1 | c.-38C>A (n.-38C>A) c.-1-37C>A (n.-1-37C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290592C= | CA1610841747 | EDN1 | c.-38C= (n.-38C=) c.-1-37C= (n.-1-37C=) | |
| 6 | g.12290592C>T | CA818251492 | EDN1 | c.-38C>T (n.-38C>T) c.-1-37C>T (n.-1-37C>T) | dbSNP |
| 6 | g.12290593del | CA2677349824 | EDN1 | c.-37del (n.-37del) c.-1-36del (n.-1-36del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290593A>C | CA2711045287 | EDN1 | c.-37A>C (n.-37A>C) c.-1-36A>C (n.-1-36A>C) | dbSNP |
| 6 | g.12290594G>A | CA1610841751 | EDN1 | c.-36G>A (n.-36G>A) c.-1-35G>A (n.-1-35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290594G= | CA1610841753 | EDN1 | c.-36G= (n.-36G=) c.-1-35G= (n.-1-35G=) | |
| 6 | g.12290594G>T | CA3638564 | EDN1 | c.-36G>T (n.-36G>T) c.-1-35G>T (n.-1-35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290596T>G | CA2578531264 | EDN1 | c.-34T>G (n.-34T>G) c.-1-33T>G (n.-1-33T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290598G>T | CA2677349825 | EDN1 | c.-32G>T (n.-32G>T) c.-1-31G>T (n.-1-31G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290601C>A | CA2677349826 | EDN1 | c.-29C>A (n.-29C>A) c.-1-28C>A (n.-1-28C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290601C= | CA1610841756 | EDN1 | c.-29C= (n.-29C=) c.-1-28C= (n.-1-28C=) | |
| 6 | g.12290601C>T | CA3638565 | EDN1 | c.-29C>T (n.-29C>T) c.-1-28C>T (n.-1-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290602G>T | CA2578531265 | EDN1 | c.-28G>T (n.-28G>T) c.-1-27G>T (n.-1-27G>T) | |
| 6 | g.12290603G>C | CA2677349827 | EDN1 | c.-27G>C (n.-27G>C) c.-1-26G>C (n.-1-26G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290606G>A | CA2677349828 | EDN1 | c.-24G>A (n.-24G>A) c.-1-23G>A (n.-1-23G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290607G= | CA1610841759 | EDN1 | c.-23G= (n.-23G=) c.-1-22G= (n.-1-22G=) | |
| 6 | g.12290608T>C | CA3638567 | EDN1 | c.-22T>C (n.-22T>C) c.-1-21T>C (n.-1-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290608T>G | CA2677349829 | EDN1 | c.-22T>G (n.-22T>G) c.-1-21T>G (n.-1-21T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290608T= | CA1610841761 | EDN1 | c.-22T= (n.-22T=) c.-1-21T= (n.-1-21T=) | |
| 6 | g.12290612dup | CA3638566 | EDN1 | c.-18dup (n.-18dup) c.-1-17dup (n.-1-17dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290611T>C | CA2677349830 | EDN1 | c.-19T>C (n.-19T>C) c.-1-18T>C (n.-1-18T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290612T>C | CA3638568 | EDN1 | c.-18T>C (n.-18T>C) c.-1-17T>C (n.-1-17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290612T= | CA1610841768 | EDN1 | c.-18T= (n.-18T=) c.-1-17T= (n.-1-17T=) | |
| 6 | g.12290613G>C | CA2677349831 | EDN1 | c.-17G>C (n.-17G>C) c.-1-16G>C (n.-1-16G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290613G>T | CA2677349832 | EDN1 | c.-17G>T (n.-17G>T) c.-1-16G>T (n.-1-16G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290614A= | CA1610841771 | EDN1 | c.-16A= (n.-16A=) c.-1-15A= (n.-1-15A=) | |
| 6 | g.12290614A>C | CA3638569 | EDN1 | c.-16A>C (n.-16A>C) c.-1-15A>C (n.-1-15A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290615T>A | CA2677349833 | EDN1 | c.-15T>A (n.-15T>A) c.-1-14T>A (n.-1-14T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290616C>A | CA134216944 | EDN1 | c.-14C>A (n.-14C>A) c.-1-13C>A (n.-1-13C>A) | dbSNP |
| 6 | g.12290616C= | CA1610841776 | EDN1 | c.-14C= (n.-14C=) c.-1-13C= (n.-1-13C=) | |
| 6 | g.12290616C>T | CA1086089833 | EDN1 | c.-14C>T (n.-14C>T) c.-1-13C>T (n.-1-13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290617C>A | CA1610841782 | EDN1 | c.-13C>A (n.-13C>A) c.-1-12C>A (n.-1-12C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290617C= | CA1610841781 | EDN1 | c.-13C= (n.-13C=) c.-1-12C= (n.-1-12C=) | |
| 6 | g.12290617C>T | CA448427573 | EDN1 | c.-13C>T (n.-13C>T) c.-1-12C>T (n.-1-12C>T) | |
| 6 | g.12290618C= | CA1610841789 | EDN1 | c.-12C= (n.-12C=) c.-1-11C= (n.-1-11C=) | |
| 6 | g.12290618C>T | CA565606462 | EDN1 | c.-12C>T (n.-12C>T) c.-1-11C>T (n.-1-11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290618_12290619delinsCT | CA1610841787 | EDN1 | c.-12_-11delinsCT (n.-12_-11delinsCT) c.-1-11_-1-10delinsCT (n.-1-11_-1-10delinsCT) | |
| 6 | g.12290619T>A | CA2677349835 | EDN1 | c.-11T>A (n.-11T>A) c.-1-10T>A (n.-1-10T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290619T>C | CA2677349834 | EDN1 | c.-11T>C (n.-11T>C) c.-1-10T>C (n.-1-10T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290625dup | CA3638570 | EDN1 | c.-5dup (n.-5dup) c.-1-4dup (n.-1-4dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290625del | CA565606468 | EDN1 | c.-5del (n.-5del) c.-1-4del (n.-1-4del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290620T>G | CA2537738741 | EDN1 | c.-10T>G (n.-10T>G) c.-1-9T>G (n.-1-9T>G) | |
| 6 | g.12290621T>G | CA565606469 | EDN1 | c.-9T>G (n.-9T>G) c.-1-8T>G (n.-1-8T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290621T= | CA1610841794 | EDN1 | c.-9T= (n.-9T=) c.-1-8T= (n.-1-8T=) | |
| 6 | g.12290623T>A | CA2578531266 | EDN1 | c.-7T>A (n.-7T>A) c.-1-6T>A (n.-1-6T>A) | |
| 6 | g.12290623T>C | CA913109451 | EDN1 | c.-7T>C (n.-7T>C) c.-1-6T>C (n.-1-6T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290623T>G | CA565606470 | EDN1 | c.-7T>G (n.-7T>G) c.-1-6T>G (n.-1-6T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290623T= | CA1610841797 | EDN1 | c.-7T= (n.-7T=) c.-1-6T= (n.-1-6T=) |