| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.12290436G>A | CA2522237477 | EDN1 | c.-194G>A (n.-194G>A) c.-1-193G>A (n.-1-193G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290436G>C | CA2677349671 | EDN1 | c.-194G>C (n.-194G>C) c.-1-193G>C (n.-1-193G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290436G>T | CA2677349672 | EDN1 | c.-194G>T (n.-194G>T) c.-1-193G>T (n.-1-193G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290437C>A | CA2677349673 | EDN1 | c.-193C>A (n.-193C>A) c.-1-192C>A (n.-1-192C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290437C= | CA1610841484 | EDN1 | c.-193C= (n.-193C=) c.-1-192C= (n.-1-192C=) | |
| 6 | g.12290437C>T | CA818251352 | EDN1 | c.-193C>T (n.-193C>T) c.-1-192C>T (n.-1-192C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290438C>A | CA2677349674 | EDN1 | c.-192C>A (n.-192C>A) c.-1-191C>A (n.-1-191C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290438_12290439insGCGCCGGCGCTCAGCGAGTTCATGCGCACAAGGTCGGGCAGGCGGCGGGCACGCACCACGAACTTACGGATATTGATGCTCGTGTGCCTGCGAGTAATATCCGGAATCACCGCG | CA2770023603 | EDN1 | c.-192_-191insGCGCCGGCGCTCAGCGAGTTCATGCGCACAAGGTCGGGCAGGCGGCGGGCACGCACCACGAACTTACGGATATTGATGCTCGTGTGCCTGCGAGTAATATCCGGAATCACCGCG (n.-192_-191insGCGCCGGCGCTCAGCGAGTTCATGCGCACAAGGTCGGGCAGGCGGCGGGCACGCACCACGAACTTACGGATATTGATGCTCGTGTGCCTGCGAGTAATATCCGGAATCACCGCG) c.-1-191_-1-190insGCGCCGGCGCTCAGCGAGTTCATGCGCACAAGGTCGGGCAGGCGGCGGGCACGCACCACGAACTTACGGATATTGATGCTCGTGTGCCTGCGAGTAATATCCGGAATCACCGCG (n.-1-191_-1-190insGCGCCGGCGCTCAGCGAGTTCATGCGCACAAGGTCGGGCAGGCGGCGGGCACGCACCACGAACTTACGGATATTGATGCTCGTGTGCCTGCGAGTAATATCCGGAATCACCGCG) | |
| 6 | g.12290438_12290439insGCGCCGGCACTCAGCGAGTTCATACGCACAAGGTCGGGCAGGCGGCGGGCACGCACCACGAACTTACGGATATTGATGCTCGTGTGCCTGCGAGTAATATCCGGAATCACCGCG | CA2560843217 | EDN1 | c.-192_-191insGCGCCGGCACTCAGCGAGTTCATACGCACAAGGTCGGGCAGGCGGCGGGCACGCACCACGAACTTACGGATATTGATGCTCGTGTGCCTGCGAGTAATATCCGGAATCACCGCG (n.-192_-191insGCGCCGGCACTCAGCGAGTTCATACGCACAAGGTCGGGCAGGCGGCGGGCACGCACCACGAACTTACGGATATTGATGCTCGTGTGCCTGCGAGTAATATCCGGAATCACCGCG) c.-1-191_-1-190insGCGCCGGCACTCAGCGAGTTCATACGCACAAGGTCGGGCAGGCGGCGGGCACGCACCACGAACTTACGGATATTGATGCTCGTGTGCCTGCGAGTAATATCCGGAATCACCGCG (n.-1-191_-1-190insGCGCCGGCACTCAGCGAGTTCATACGCACAAGGTCGGGCAGGCGGCGGGCACGCACCACGAACTTACGGATATTGATGCTCGTGTGCCTGCGAGTAATATCCGGAATCACCGCG) | |
| 6 | g.12290438_12290439insGCGCCGGCACTCAGCGAGTTCATGCGCACCAGGTCGGGCAGGCGGCGGGCACGCACCACGAACTTACGGATATTGATGCTCGTGTGCCTGCGAGTAATATCCGGAATCACCGCG | CA2534984635 | EDN1 | c.-192_-191insGCGCCGGCACTCAGCGAGTTCATGCGCACCAGGTCGGGCAGGCGGCGGGCACGCACCACGAACTTACGGATATTGATGCTCGTGTGCCTGCGAGTAATATCCGGAATCACCGCG (n.-192_-191insGCGCCGGCACTCAGCGAGTTCATGCGCACCAGGTCGGGCAGGCGGCGGGCACGCACCACGAACTTACGGATATTGATGCTCGTGTGCCTGCGAGTAATATCCGGAATCACCGCG) c.-1-191_-1-190insGCGCCGGCACTCAGCGAGTTCATGCGCACCAGGTCGGGCAGGCGGCGGGCACGCACCACGAACTTACGGATATTGATGCTCGTGTGCCTGCGAGTAATATCCGGAATCACCGCG (n.-1-191_-1-190insGCGCCGGCACTCAGCGAGTTCATGCGCACCAGGTCGGGCAGGCGGCGGGCACGCACCACGAACTTACGGATATTGATGCTCGTGTGCCTGCGAGTAATATCCGGAATCACCGCG) | |
| 6 | g.12290439T>C | CA2677349675 | EDN1 | c.-191T>C (n.-191T>C) c.-1-190T>C (n.-1-190T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290439T>G | CA2677349676 | EDN1 | c.-191T>G (n.-191T>G) c.-1-190T>G (n.-1-190T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290440G>A | CA1086089744 | EDN1 | c.-190G>A (n.-190G>A) c.-1-189G>A (n.-1-189G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290440G= | CA1610841486 | EDN1 | c.-190G= (n.-190G=) c.-1-189G= (n.-1-189G=) | |
| 6 | g.12290441C>A | CA2677349678 | EDN1 | c.-189C>A (n.-189C>A) c.-1-188C>A (n.-1-188C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290441C>T | CA2677349677 | EDN1 | c.-189C>T (n.-189C>T) c.-1-188C>T (n.-1-188C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290443G>A | CA2677349679 | EDN1 | c.-187G>A (n.-187G>A) c.-1-186G>A (n.-1-186G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290443G>T | CA2677349680 | EDN1 | c.-187G>T (n.-187G>T) c.-1-186G>T (n.-1-186G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290444A= | CA1610841488 | EDN1 | c.-186A= (n.-186A=) c.-1-185A= (n.-1-185A=) | |
| 6 | g.12290444A>G | CA1610841490 | EDN1 | c.-186A>G (n.-186A>G) c.-1-185A>G (n.-1-185A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290444_12290446delinsACG | CA1610841487 | EDN1 | c.-186_-184delinsACG (n.-186_-184delinsACG) c.-1-185_-1-183delinsACG (n.-1-185_-1-183delinsACG) | |
| 6 | g.12290445C>A | CA2677349681 | EDN1 | c.-185C>A (n.-185C>A) c.-1-184C>A (n.-1-184C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290446_12290447del | CA818251354 | EDN1 | c.-184_-183del (n.-184_-183del) c.-1-183_-1-182del (n.-1-183_-1-182del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290446G>A | CA134216894 | EDN1 | c.-184G>A (n.-184G>A) c.-1-183G>A (n.-1-183G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290446G>C | CA2677349682 | EDN1 | c.-184G>C (n.-184G>C) c.-1-183G>C (n.-1-183G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290446G= | CA1610841491 | EDN1 | c.-184G= (n.-184G=) c.-1-183G= (n.-1-183G=) | |
| 6 | g.12290447C>T | CA2567493936 | EDN1 | c.-183C>T (n.-183C>T) c.-1-182C>T (n.-1-182C>T) | |
| 6 | g.12290448T>C | CA2677349683 | EDN1 | c.-182T>C (n.-182T>C) c.-1-181T>C (n.-1-181T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290449C>A | CA2551311640 | EDN1 | c.-181C>A (n.-181C>A) c.-1-180C>A (n.-1-180C>A) | |
| 6 | g.12290449C>T | CA2677349684 | EDN1 | c.-181C>T (n.-181C>T) c.-1-180C>T (n.-1-180C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290450C>A | CA565606411 | EDN1 | c.-180C>A (n.-180C>A) c.-1-179C>A (n.-1-179C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290450C= | CA1610841494 | EDN1 | c.-180C= (n.-180C=) c.-1-179C= (n.-1-179C=) | |
| 6 | g.12290450C>G | CA1086089747 | EDN1 | c.-180C>G (n.-180C>G) c.-1-179C>G (n.-1-179C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290450C>T | CA818251358 | EDN1 | c.-180C>T (n.-180C>T) c.-1-179C>T (n.-1-179C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290451_12290465del | CA2677349685 | EDN1 | c.-179_-165del (n.-179_-165del) c.-1-178_-1-164del (n.-1-178_-1-164del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290451G>A | CA2677349686 | EDN1 | c.-179G>A (n.-179G>A) c.-1-178G>A (n.-1-178G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290451G= | CA1610841497 | EDN1 | c.-179G= (n.-179G=) c.-1-178G= (n.-1-178G=) | |
| 6 | g.12290451G>T | CA134216895 | EDN1 | c.-179G>T (n.-179G>T) c.-1-178G>T (n.-1-178G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290452C>A | CA2677349687 | EDN1 | c.-178C>A (n.-178C>A) c.-1-177C>A (n.-1-177C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290452C>T | CA2677349688 | EDN1 | c.-178C>T (n.-178C>T) c.-1-177C>T (n.-1-177C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290454C>A | CA818251367 | EDN1 | c.-176C>A (n.-176C>A) c.-1-175C>A (n.-1-175C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290454C= | CA1610841499 | EDN1 | c.-176C= (n.-176C=) c.-1-175C= (n.-1-175C=) | |
| 6 | g.12290454C>G | CA1086089752 | EDN1 | c.-176C>G (n.-176C>G) c.-1-175C>G (n.-1-175C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290454C>T | CA134216897 | EDN1 | c.-176C>T (n.-176C>T) c.-1-175C>T (n.-1-175C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290463_12290484dup | CA2677349689 | EDN1 | c.-167_-146dup (n.-167_-146dup) c.-1-166_-1-145dup (n.-1-166_-1-145dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290463_12290484del | CA2677349690 | EDN1 | c.-167_-146del (n.-167_-146del) c.-1-166_-1-145del (n.-1-166_-1-145del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290455G>A | CA2677349691 | EDN1 | c.-175G>A (n.-175G>A) c.-1-174G>A (n.-1-174G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290455G>T | CA2677349692 | EDN1 | c.-175G>T (n.-175G>T) c.-1-174G>T (n.-1-174G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290456C>A | CA134216899 | EDN1 | c.-174C>A (n.-174C>A) c.-1-173C>A (n.-1-173C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290456C= | CA1610841500 | EDN1 | c.-174C= (n.-174C=) c.-1-173C= (n.-1-173C=) | |
| 6 | g.12290456C>T | CA2677349693 | EDN1 | c.-174C>T (n.-174C>T) c.-1-173C>T (n.-1-173C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290457T>C | CA818251371 | EDN1 | c.-173T>C (n.-173T>C) c.-1-172T>C (n.-1-172T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290457T= | CA1610841502 | EDN1 | c.-173T= (n.-173T=) c.-1-172T= (n.-1-172T=) | |
| 6 | g.12290458G>A | CA565606414 | EDN1 | c.-172G>A (n.-172G>A) c.-1-171G>A (n.-1-171G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290458G= | CA1610841504 | EDN1 | c.-172G= (n.-172G=) c.-1-171G= (n.-1-171G=) | |
| 6 | g.12290458G>T | CA2677349694 | EDN1 | c.-172G>T (n.-172G>T) c.-1-171G>T (n.-1-171G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290459C>A | CA2677349695 | EDN1 | c.-171C>A (n.-171C>A) c.-1-170C>A (n.-1-170C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290459C= | CA1610841507 | EDN1 | c.-171C= (n.-171C=) c.-1-170C= (n.-1-170C=) | |
| 6 | g.12290459C>T | CA134216900 | EDN1 | c.-171C>T (n.-171C>T) c.-1-170C>T (n.-1-170C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290460C>A | CA2677349696 | EDN1 | c.-170C>A (n.-170C>A) c.-1-169C>A (n.-1-169C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290460C>T | CA2677349697 | EDN1 | c.-170C>T (n.-170C>T) c.-1-169C>T (n.-1-169C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290460_12290461delinsCT | CA1610841512 | EDN1 | c.-170_-169delinsCT (n.-170_-169delinsCT) c.-1-169_-1-168delinsCT (n.-1-169_-1-168delinsCT) | |
| 6 | g.12290461T>C | CA2677349699 | EDN1 | c.-169T>C (n.-169T>C) c.-1-168T>C (n.-1-168T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290461T>G | CA2677349700 | EDN1 | c.-169T>G (n.-169T>G) c.-1-168T>G (n.-1-168T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290461_12290462dup | CA2677349698 | EDN1 | c.-169_-168dup (n.-169_-168dup) c.-1-168_-1-167dup (n.-1-168_-1-167dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290462del | CA134216902 | EDN1 | c.-168del (n.-168del) c.-1-167del (n.-1-167del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290462T>A | CA1610841517 | EDN1 | c.-168T>A (n.-168T>A) c.-1-167T>A (n.-1-167T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290462T>C | CA2677349701 | EDN1 | c.-168T>C (n.-168T>C) c.-1-167T>C (n.-1-167T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290462T= | CA1610841514 | EDN1 | c.-168T= (n.-168T=) c.-1-167T= (n.-1-167T=) | |
| 6 | g.12290463C>A | CA2677349702 | EDN1 | c.-167C>A (n.-167C>A) c.-1-166C>A (n.-1-166C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290463C>G | CA2677349703 | EDN1 | c.-167C>G (n.-167C>G) c.-1-166C>G (n.-1-166C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290469_12290490dup | CA2677349704 | EDN1 | c.-161_-140dup (n.-161_-140dup) c.-1-160_-1-139dup (n.-1-160_-1-139dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290465C>A | CA2677349705 | EDN1 | c.-165C>A (n.-165C>A) c.-1-164C>A (n.-1-164C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290465C= | CA1610841519 | EDN1 | c.-165C= (n.-165C=) c.-1-164C= (n.-1-164C=) | |
| 6 | g.12290465C>G | CA565606417 | EDN1 | c.-165C>G (n.-165C>G) c.-1-164C>G (n.-1-164C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290465C>T | CA2677349706 | EDN1 | c.-165C>T (n.-165C>T) c.-1-164C>T (n.-1-164C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290467C>A | CA2677349707 | EDN1 | c.-163C>A (n.-163C>A) c.-1-162C>A (n.-1-162C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290468C>A | CA2677349708 | EDN1 | c.-162C>A (n.-162C>A) c.-1-161C>A (n.-1-161C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290468C= | CA1610841522 | EDN1 | c.-162C= (n.-162C=) c.-1-161C= (n.-1-161C=) | |
| 6 | g.12290468C>G | CA1086089762 | EDN1 | c.-162C>G (n.-162C>G) c.-1-161C>G (n.-1-161C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290468C>T | CA134216904 | EDN1 | c.-162C>T (n.-162C>T) c.-1-161C>T (n.-1-161C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290469T>C | CA2677349710 | EDN1 | c.-161T>C (n.-161T>C) c.-1-160T>C (n.-1-160T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290469T>G | CA818251387 | EDN1 | c.-161T>G (n.-161T>G) c.-1-160T>G (n.-1-160T>G) | dbSNP |
| 6 | g.12290469T= | CA1610841524 | EDN1 | c.-161T= (n.-161T=) c.-1-160T= (n.-1-160T=) | |
| 6 | g.12290469_12290480del | CA2677349709 | EDN1 | c.-161_-150del (n.-161_-150del) c.-1-160_-1-149del (n.-1-160_-1-149del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290470G>A | CA1086089765 | EDN1 | c.-160G>A (n.-160G>A) c.-1-159G>A (n.-1-159G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290470G= | CA1610841526 | EDN1 | c.-160G= (n.-160G=) c.-1-159G= (n.-1-159G=) | |
| 6 | g.12290470G>T | CA2677349712 | EDN1 | c.-160G>T (n.-160G>T) c.-1-159G>T (n.-1-159G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290470_12290491dup | CA2677349711 | EDN1 | c.-160_-139dup (n.-160_-139dup) c.-1-159_-1-138dup (n.-1-159_-1-138dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290471G>A | CA2677349713 | EDN1 | c.-159G>A (n.-159G>A) c.-1-158G>A (n.-1-158G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290471G>T | CA2677349714 | EDN1 | c.-159G>T (n.-159G>T) c.-1-158G>T (n.-1-158G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290472C>A | CA2677349715 | EDN1 | c.-158C>A (n.-158C>A) c.-1-157C>A (n.-1-157C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290472C= | CA1610841529 | EDN1 | c.-158C= (n.-158C=) c.-1-157C= (n.-1-157C=) | |
| 6 | g.12290472C>G | CA565606419 | EDN1 | c.-158C>G (n.-158C>G) c.-1-157C>G (n.-1-157C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290472C>T | CA134216905 | EDN1 | c.-158C>T (n.-158C>T) c.-1-157C>T (n.-1-157C>T) | dbSNP |
| 6 | g.12290473A>G | CA2677349716 | EDN1 | c.-157A>G (n.-157A>G) c.-1-156A>G (n.-1-156A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290474G>A | CA1610841533 | EDN1 | c.-156G>A (n.-156G>A) c.-1-155G>A (n.-1-155G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290474G= | CA1610841531 | EDN1 | c.-156G= (n.-156G=) c.-1-155G= (n.-1-155G=) | |
| 6 | g.12290474G>T | CA2677349718 | EDN1 | c.-156G>T (n.-156G>T) c.-1-155G>T (n.-1-155G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290475del | CA2677349717 | EDN1 | c.-155del (n.-155del) c.-1-154del (n.-1-154del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290475G>A | CA2677349719 | EDN1 | c.-155G>A (n.-155G>A) c.-1-154G>A (n.-1-154G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290475G>T | CA2677349720 | EDN1 | c.-155G>T (n.-155G>T) c.-1-154G>T (n.-1-154G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290476C>A | CA1086089775 | EDN1 | c.-154C>A (n.-154C>A) c.-1-153C>A (n.-1-153C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290476C= | CA1610841535 | EDN1 | c.-154C= (n.-154C=) c.-1-153C= (n.-1-153C=) | |
| 6 | g.12290476C>G | CA2677349721 | EDN1 | c.-154C>G (n.-154C>G) c.-1-153C>G (n.-1-153C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290476C>T | CA1086089776 | EDN1 | c.-154C>T (n.-154C>T) c.-1-153C>T (n.-1-153C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290477G>A | CA2677349722 | EDN1 | c.-153G>A (n.-153G>A) c.-1-152G>A (n.-1-152G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290477G>T | CA2677349723 | EDN1 | c.-153G>T (n.-153G>T) c.-1-152G>T (n.-1-152G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290478C>A | CA2677349724 | EDN1 | c.-152C>A (n.-152C>A) c.-1-151C>A (n.-1-151C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290478C>G | CA2677349725 | EDN1 | c.-152C>G (n.-152C>G) c.-1-151C>G (n.-1-151C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290480G>A | CA2677349726 | EDN1 | c.-150G>A (n.-150G>A) c.-1-149G>A (n.-1-149G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290480G>C | CA2677349727 | EDN1 | c.-150G>C (n.-150G>C) c.-1-149G>C (n.-1-149G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290480G>T | CA2677349728 | EDN1 | c.-150G>T (n.-150G>T) c.-1-149G>T (n.-1-149G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290481C>A | CA1610841556 | EDN1 | c.-149C>A (n.-149C>A) c.-1-148C>A (n.-1-148C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290481C= | CA1610841554 | EDN1 | c.-149C= (n.-149C=) c.-1-148C= (n.-1-148C=) | |
| 6 | g.12290481C>T | CA134216907 | EDN1 | c.-149C>T (n.-149C>T) c.-1-148C>T (n.-1-148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290482C>A | CA818251396 | EDN1 | c.-148C>A (n.-148C>A) c.-1-147C>A (n.-1-147C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290482C= | CA1610841577 | EDN1 | c.-148C= (n.-148C=) c.-1-147C= (n.-1-147C=) | |
| 6 | g.12290482C>T | CA134216909 | EDN1 | c.-148C>T (n.-148C>T) c.-1-147C>T (n.-1-147C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290483T>C | CA2677349730 | EDN1 | c.-147T>C (n.-147T>C) c.-1-146T>C (n.-1-146T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290486del | CA2677349729 | EDN1 | c.-144del (n.-144del) c.-1-143del (n.-1-143del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290484T>G | CA1610841581 | EDN1 | c.-146T>G (n.-146T>G) c.-1-145T>G (n.-1-145T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290484T= | CA1610841580 | EDN1 | c.-146T= (n.-146T=) c.-1-145T= (n.-1-145T=) | |
| 6 | g.12290484_12290489delinsTTTCTC | CA1610841579 | EDN1 | c.-146_-141delinsTTTCTC (n.-146_-141delinsTTTCTC) c.-1-145_-1-140delinsTTTCTC (n.-1-145_-1-140delinsTTTCTC) | |
| 6 | g.12290485T>C | CA2677349731 | EDN1 | c.-145T>C (n.-145T>C) c.-1-144T>C (n.-1-144T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290485T>G | CA2677349732 | EDN1 | c.-145T>G (n.-145T>G) c.-1-144T>G (n.-1-144T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290485_12290489del | CA565606423 | EDN1 | c.-145_-141del (n.-145_-141del) c.-1-144_-1-140del (n.-1-144_-1-140del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290486T>C | CA2677349733 | EDN1 | c.-144T>C (n.-144T>C) c.-1-143T>C (n.-1-143T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290487C>A | CA2519336137 | EDN1 | c.-143C>A (n.-143C>A) c.-1-142C>A (n.-1-142C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290488T>A | CA2677349734 | EDN1 | c.-142T>A (n.-142T>A) c.-1-141T>A (n.-1-141T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290488T>C | CA2677349735 | EDN1 | c.-142T>C (n.-142T>C) c.-1-141T>C (n.-1-141T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290489C>A | CA2677349738 | EDN1 | c.-141C>A (n.-141C>A) c.-1-140C>A (n.-1-140C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290489C= | CA1610841587 | EDN1 | c.-141C= (n.-141C=) c.-1-140C= (n.-1-140C=) | |
| 6 | g.12290489C>G | CA2677349739 | EDN1 | c.-141C>G (n.-141C>G) c.-1-140C>G (n.-1-140C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290489C>T | CA134216910 | EDN1 | c.-141C>T (n.-141C>T) c.-1-140C>T (n.-1-140C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290492del | CA2677349736 | EDN1 | c.-138del (n.-138del) c.-1-137del (n.-1-137del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290489_12290493del | CA2677349737 | EDN1 | c.-141_-137del (n.-141_-137del) c.-1-140_-1-136del (n.-1-140_-1-136del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290490C>A | CA2677349740 | EDN1 | c.-140C>A (n.-140C>A) c.-1-139C>A (n.-1-139C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290490C= | CA1610841589 | EDN1 | c.-140C= (n.-140C=) c.-1-139C= (n.-1-139C=) | |
| 6 | g.12290490C>T | CA1610841591 | EDN1 | c.-140C>T (n.-140C>T) c.-1-139C>T (n.-1-139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290491C>A | CA2677349741 | EDN1 | c.-139C>A (n.-139C>A) c.-1-138C>A (n.-1-138C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290491C= | CA1610841596 | EDN1 | c.-139C= (n.-139C=) c.-1-138C= (n.-1-138C=) | |
| 6 | g.12290491C>T | CA565606425 | EDN1 | c.-139C>T (n.-139C>T) c.-1-138C>T (n.-1-138C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290492C>A | CA2677349743 | EDN1 | c.-138C>A (n.-138C>A) c.-1-137C>A (n.-1-137C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290492C= | CA1610841597 | EDN1 | c.-138C= (n.-138C=) c.-1-137C= (n.-1-137C=) | |
| 6 | g.12290492C>G | CA134216912 | EDN1 | c.-138C>G (n.-138C>G) c.-1-137C>G (n.-1-137C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290492C>T | CA2677349742 | EDN1 | c.-138C>T (n.-138C>T) c.-1-137C>T (n.-1-137C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290493G>A | CA1610841599 | EDN1 | c.-137G>A (n.-137G>A) c.-1-136G>A (n.-1-136G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290493G= | CA1610841601 | EDN1 | c.-137G= (n.-137G=) c.-1-136G= (n.-1-136G=) | |
| 6 | g.12290493G>T | CA2677349744 | EDN1 | c.-137G>T (n.-137G>T) c.-1-136G>T (n.-1-136G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290493_12290494delinsGT | CA1610841598 | EDN1 | c.-137_-136delinsGT (n.-137_-136delinsGT) c.-1-136_-1-135delinsGT (n.-1-136_-1-135delinsGT) | |
| 6 | g.12290495del | CA134216916 | EDN1 | c.-135del (n.-135del) c.-1-134del (n.-1-134del) | dbSNP |
| 6 | g.12290495T>C | CA1610841609 | EDN1 | c.-135T>C (n.-135T>C) c.-1-134T>C (n.-1-134T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290495T= | CA1610841608 | EDN1 | c.-135T= (n.-135T=) c.-1-134T= (n.-1-134T=) | |
| 6 | g.12290495_12290497delinsTAA | CA1610841604 | EDN1 | c.-135_-133delinsTAA (n.-135_-133delinsTAA) c.-1-134_-1-132delinsTAA (n.-1-134_-1-132delinsTAA) | |
| 6 | g.12290496A= | CA1610841616 | EDN1 | c.-134A= (n.-134A=) c.-1-133A= (n.-1-133A=) | |
| 6 | g.12290496A>C | CA1610841615 | EDN1 | c.-134A>C (n.-134A>C) c.-1-133A>C (n.-1-133A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290496A>G | CA2677349745 | EDN1 | c.-134A>G (n.-134A>G) c.-1-133A>G (n.-1-133A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290496A>T | CA134216921 | EDN1 | c.-134A>T (n.-134A>T) c.-1-133A>T (n.-1-133A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290499del | CA134216923 | EDN1 | c.-131del (n.-131del) c.-1-130del (n.-1-130del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.12290498_12290499del | CA1610841619 | EDN1 | c.-132_-131del (n.-132_-131del) c.-1-131_-1-130del (n.-1-131_-1-130del) | dbSNP |
| 6 | g.12290497A>G | CA2677349746 | EDN1 | c.-133A>G (n.-133A>G) c.-1-132A>G (n.-1-132A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290497A>T | CA2677349747 | EDN1 | c.-133A>T (n.-133A>T) c.-1-132A>T (n.-1-132A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290498A= | CA1610841621 | EDN1 | c.-132A= (n.-132A=) c.-1-131A= (n.-1-131A=) | |
| 6 | g.12290498A>G | CA818251410 | EDN1 | c.-132A>G (n.-132A>G) c.-1-131A>G (n.-1-131A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290498A>T | CA2677349748 | EDN1 | c.-132A>T (n.-132A>T) c.-1-131A>T (n.-1-131A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290499A= | CA1610841625 | EDN1 | c.-131A= (n.-131A=) c.-1-130A= (n.-1-130A=) | |
| 6 | g.12290499A>G | CA134216925 | EDN1 | c.-131A>G (n.-131A>G) c.-1-130A>G (n.-1-130A>G) | dbSNP |
| 6 | g.12290499A>T | CA2677349749 | EDN1 | c.-131A>T (n.-131A>T) c.-1-130A>T (n.-1-130A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290500G>T | CA2677349751 | EDN1 | c.-130G>T (n.-130G>T) c.-1-129G>T (n.-1-129G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290502del | CA2677349750 | EDN1 | c.-128del (n.-128del) c.-1-127del (n.-1-127del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290501G>A | CA2677349752 | EDN1 | c.-129G>A (n.-129G>A) c.-1-128G>A (n.-1-128G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290501G>T | CA2677349753 | EDN1 | c.-129G>T (n.-129G>T) c.-1-128G>T (n.-1-128G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290502G>A | CA2677349754 | EDN1 | c.-128G>A (n.-128G>A) c.-1-127G>A (n.-1-127G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290502G>T | CA2677349755 | EDN1 | c.-128G>T (n.-128G>T) c.-1-127G>T (n.-1-127G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290502_12290503delinsGC | CA1610841627 | EDN1 | c.-128_-127delinsGC (n.-128_-127delinsGC) c.-1-127_-1-126delinsGC (n.-1-127_-1-126delinsGC) | |
| 6 | g.12290503del | CA565606428 | EDN1 | c.-127del (n.-127del) c.-1-126del (n.-1-126del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290503C>A | CA2677349756 | EDN1 | c.-127C>A (n.-127C>A) c.-1-126C>A (n.-1-126C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290503C>T | CA2677349757 | EDN1 | c.-127C>T (n.-127C>T) c.-1-126C>T (n.-1-126C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290504A>C | CA2677349758 | EDN1 | c.-126A>C (n.-126A>C) c.-1-125A>C (n.-1-125A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290504A>T | CA2677349759 | EDN1 | c.-126A>T (n.-126A>T) c.-1-125A>T (n.-1-125A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290505C>A | CA2677349760 | EDN1 | c.-125C>A (n.-125C>A) c.-1-124C>A (n.-1-124C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290506T>A | CA2677349762 | EDN1 | c.-124T>A (n.-124T>A) c.-1-123T>A (n.-1-123T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290506T>G | CA2677349763 | EDN1 | c.-124T>G (n.-124T>G) c.-1-123T>G (n.-1-123T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290507del | CA2677349761 | EDN1 | c.-123del (n.-123del) c.-1-122del (n.-1-122del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290507T>G | CA2677349764 | EDN1 | c.-123T>G (n.-123T>G) c.-1-122T>G (n.-1-122T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290507_12290508insTCTCCCCGTTAAA | CA2677349765 | EDN1 | c.-123_-122insTCTCCCCGTTAAA (n.-123_-122insTCTCCCCGTTAAA) c.-1-122_-1-121insTCTCCCCGTTAAA (n.-1-122_-1-121insTCTCCCCGTTAAA) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290508G>A | CA818251419 | EDN1 | c.-122G>A (n.-122G>A) c.-1-121G>A (n.-1-121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290508G= | CA1610841631 | EDN1 | c.-122G= (n.-122G=) c.-1-121G= (n.-1-121G=) | |
| 6 | g.12290508G>T | CA2677349766 | EDN1 | c.-122G>T (n.-122G>T) c.-1-121G>T (n.-1-121G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290510del | CA2770023614 | EDN1 | c.-120del (n.-120del) c.-1-119del (n.-1-119del) | |
| 6 | g.12290509G>A | CA2677349767 | EDN1 | c.-121G>A (n.-121G>A) c.-1-120G>A (n.-1-120G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290509G>T | CA2677349768 | EDN1 | c.-121G>T (n.-121G>T) c.-1-120G>T (n.-1-120G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290510G>A | CA2677349769 | EDN1 | c.-120G>A (n.-120G>A) c.-1-119G>A (n.-1-119G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290510G>T | CA2677349770 | EDN1 | c.-120G>T (n.-120G>T) c.-1-119G>T (n.-1-119G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290511C>A | CA2677349771 | EDN1 | c.-119C>A (n.-119C>A) c.-1-118C>A (n.-1-118C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290511C= | CA1610841634 | EDN1 | c.-119C= (n.-119C=) c.-1-118C= (n.-1-118C=) | |
| 6 | g.12290511C>G | CA818251427 | EDN1 | c.-119C>G (n.-119C>G) c.-1-118C>G (n.-1-118C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290511C>T | CA565606431 | EDN1 | c.-119C>T (n.-119C>T) c.-1-118C>T (n.-1-118C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290512T>C | CA134216927 | EDN1 | c.-118T>C (n.-118T>C) c.-1-117T>C (n.-1-117T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290512T= | CA1610841641 | EDN1 | c.-118T= (n.-118T=) c.-1-117T= (n.-1-117T=) | |
| 6 | g.12290512_12290513insTT | CA1610841639 | EDN1 | c.-118_-117insTT (n.-118_-117insTT) c.-1-117_-1-116insTT (n.-1-117_-1-116insTT) | dbSNP |
| 6 | g.12290512_12290513insTTGAGATCGCTTT | CA565606432 | EDN1 | c.-118_-117insTTGAGATCGCTTT (n.-118_-117insTTGAGATCGCTTT) c.-1-117_-1-116insTTGAGATCGCTTT (n.-1-117_-1-116insTTGAGATCGCTTT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290513G>A | CA2677349772 | EDN1 | c.-117G>A (n.-117G>A) c.-1-116G>A (n.-1-116G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290513G>T | CA2677349773 | EDN1 | c.-117G>T (n.-117G>T) c.-1-116G>T (n.-1-116G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290514A>G | CA2677349774 | EDN1 | c.-116A>G (n.-116A>G) c.-1-115A>G (n.-1-115A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290514_12290516delinsAAG | CA1610841644 | EDN1 | c.-116_-114delinsAAG (n.-116_-114delinsAAG) c.-1-115_-1-113delinsAAG (n.-1-115_-1-113delinsAAG) | |
| 6 | g.12290515A>G | CA2677349776 | EDN1 | c.-115A>G (n.-115A>G) c.-1-114A>G (n.-1-114A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290515A>T | CA2677349775 | EDN1 | c.-115A>T (n.-115A>T) c.-1-114A>T (n.-1-114A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290515_12290516del | CA565606433 | EDN1 | c.-115_-114del (n.-115_-114del) c.-1-114_-1-113del (n.-1-114_-1-113del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290516G>A | CA2677349777 | EDN1 | c.-114G>A (n.-114G>A) c.-1-113G>A (n.-1-113G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290516G>T | CA2677349778 | EDN1 | c.-114G>T (n.-114G>T) c.-1-113G>T (n.-1-113G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290517G>A | CA2677349779 | EDN1 | c.-113G>A (n.-113G>A) c.-1-112G>A (n.-1-112G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290517G>T | CA2677349780 | EDN1 | c.-113G>T (n.-113G>T) c.-1-112G>T (n.-1-112G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290519T>A | CA818251433 | EDN1 | c.-111T>A (n.-111T>A) c.-1-110T>A (n.-1-110T>A) | dbSNP |
| 6 | g.12290519T= | CA1610841648 | EDN1 | c.-111T= (n.-111T=) c.-1-110T= (n.-1-110T=) | |
| 6 | g.12290520C>A | CA2677349782 | EDN1 | c.-110C>A (n.-110C>A) c.-1-109C>A (n.-1-109C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290520C= | CA1610841652 | EDN1 | c.-110C= (n.-110C=) c.-1-109C= (n.-1-109C=) | |
| 6 | g.12290520C>T | CA1610841653 | EDN1 | c.-110C>T (n.-110C>T) c.-1-109C>T (n.-1-109C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290529_12290554dup | CA2677349781 | EDN1 | c.-101_-76dup (n.-101_-76dup) c.-1-100_-1-75dup (n.-1-100_-1-75dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290521G>A | CA818251438 | EDN1 | c.-109G>A (n.-109G>A) c.-1-108G>A (n.-1-108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290521G= | CA1610841655 | EDN1 | c.-109G= (n.-109G=) c.-1-108G= (n.-1-108G=) | |
| 6 | g.12290521G>T | CA2677349783 | EDN1 | c.-109G>T (n.-109G>T) c.-1-108G>T (n.-1-108G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290522C>A | CA2677349784 | EDN1 | c.-108C>A (n.-108C>A) c.-1-107C>A (n.-1-107C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290524T>G | CA2677349785 | EDN1 | c.-106T>G (n.-106T>G) c.-1-105T>G (n.-1-105T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290525T>G | CA2677349786 | EDN1 | c.-105T>G (n.-105T>G) c.-1-104T>G (n.-1-104T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290526G>A | CA134216929 | EDN1 | c.-104G>A (n.-104G>A) c.-1-103G>A (n.-1-103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290526G= | CA1610841657 | EDN1 | c.-104G= (n.-104G=) c.-1-103G= (n.-1-103G=) | |
| 6 | g.12290526G>T | CA2677349787 | EDN1 | c.-104G>T (n.-104G>T) c.-1-103G>T (n.-1-103G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290527A= | CA1610841659 | EDN1 | c.-103A= (n.-103A=) c.-1-102A= (n.-1-102A=) | |
| 6 | g.12290527A>G | CA1086089801 | EDN1 | c.-103A>G (n.-103A>G) c.-1-102A>G (n.-1-102A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290527A>T | CA2677349788 | EDN1 | c.-103A>T (n.-103A>T) c.-1-102A>T (n.-1-102A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290528G>C | CA2677349789 | EDN1 | c.-102G>C (n.-102G>C) c.-1-101G>C (n.-1-101G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290528G>T | CA2677349790 | EDN1 | c.-102G>T (n.-102G>T) c.-1-101G>T (n.-1-101G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290530T>G | CA1610841664 | EDN1 | c.-100T>G (n.-100T>G) c.-1-99T>G (n.-1-99T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290530T= | CA1610841662 | EDN1 | c.-100T= (n.-100T=) c.-1-99T= (n.-1-99T=) | |
| 6 | g.12290531C>A | CA2677349791 | EDN1 | c.-99C>A (n.-99C>A) c.-1-98C>A (n.-1-98C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290531C= | CA1610841666 | EDN1 | c.-99C= (n.-99C=) c.-1-98C= (n.-1-98C=) | |
| 6 | g.12290531C>T | CA1610841667 | EDN1 | c.-99C>T (n.-99C>T) c.-1-98C>T (n.-1-98C>T) | dbSNP |
| 6 | g.12290532T>C | CA2578531255 | EDN1 | c.-98T>C (n.-98T>C) c.-1-97T>C (n.-1-97T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290533G>C | CA2677349792 | EDN1 | c.-97G>C (n.-97G>C) c.-1-96G>C (n.-1-96G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290533G>T | CA2677349793 | EDN1 | c.-97G>T (n.-97G>T) c.-1-96G>T (n.-1-96G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290534A>G | CA2677349794 | EDN1 | c.-96A>G (n.-96A>G) c.-1-95A>G (n.-1-95A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290534A>T | CA2578531256 | EDN1 | c.-96A>T (n.-96A>T) c.-1-95A>T (n.-1-95A>T) | |
| 6 | g.12290535G>A | CA565606435 | EDN1 | c.-95G>A (n.-95G>A) c.-1-94G>A (n.-1-94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290535G= | CA1610841670 | EDN1 | c.-95G= (n.-95G=) c.-1-94G= (n.-1-94G=) | |
| 6 | g.12290535G>T | CA2677349795 | EDN1 | c.-95G>T (n.-95G>T) c.-1-94G>T (n.-1-94G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290536G>A | CA818251455 | EDN1 | c.-94G>A (n.-94G>A) c.-1-93G>A (n.-1-93G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290536G= | CA1610841673 | EDN1 | c.-94G= (n.-94G=) c.-1-93G= (n.-1-93G=) | |
| 6 | g.12290536G>T | CA2677349796 | EDN1 | c.-94G>T (n.-94G>T) c.-1-93G>T (n.-1-93G>T) | gnomAD v4 |