| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.12290369del | CA1086089679 | EDN1 | c.-261del (n.-261del) c.-1-260del (n.-1-260del) c.-2+246del (n.-2+246del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290369C= | CA1610841124 | EDN1 | c.-261C= (n.-261C=) c.-1-260C= (n.-1-260C=) c.-2+246C= (n.-2+246C=) | |
| 6 | g.12290369C>G | CA818251312 | EDN1 | c.-261C>G (n.-261C>G) c.-1-260C>G (n.-1-260C>G) c.-2+246C>G (n.-2+246C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290371_12290372dup | CA2677349601 | EDN1 | c.-259_-258dup (n.-259_-258dup) c.-1-258_-1-257dup (n.-1-258_-1-257dup) c.-2+248_-2+249dup (n.-2+248_-2+249dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290370T>C | CA2677349602 | EDN1 | c.-260T>C (n.-260T>C) c.-1-259T>C (n.-1-259T>C) c.-2+247T>C (n.-2+247T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290371C>T | CA2677349603 | EDN1 | c.-259C>T (n.-259C>T) c.-1-258C>T (n.-1-258C>T) c.-2+248C>T (n.-2+248C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290372T>C | CA2677349604 | EDN1 | c.-258T>C (n.-258T>C) c.-1-257T>C (n.-1-257T>C) c.-2+249T>C (n.-2+249T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290373G>A | CA1610841128 | EDN1 | c.-257G>A (n.-257G>A) c.-1-256G>A (n.-1-256G>A) c.-2+250G>A (n.-2+250G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290373G>C | CA565606388 | EDN1 | c.-257G>C (n.-257G>C) c.-1-256G>C (n.-1-256G>C) c.-2+250G>C (n.-2+250G>C) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290373G= | CA1610841126 | EDN1 | c.-257G= (n.-257G=) c.-1-256G= (n.-1-256G=) c.-2+250G= (n.-2+250G=) | |
| 6 | g.12290373G>T | CA2677349605 | EDN1 | c.-257G>T (n.-257G>T) c.-1-256G>T (n.-1-256G>T) c.-2+250G>T (n.-2+250G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290374C>A | CA2677349606 | EDN1 | c.-256C>A (n.-256C>A) c.-1-255C>A (n.-1-255C>A) c.-2+251C>A (n.-2+251C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290377C>A | CA2677349607 | EDN1 | c.-253C>A (n.-253C>A) c.-1-252C>A (n.-1-252C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290378T>C | CA2677349608 | EDN1 | c.-252T>C (n.-252T>C) c.-1-251T>C (n.-1-251T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290378T>G | CA2677349609 | EDN1 | c.-252T>G (n.-252T>G) c.-1-251T>G (n.-1-251T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290379G>A | CA2677349610 | EDN1 | c.-251G>A (n.-251G>A) c.-1-250G>A (n.-1-250G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290379G>T | CA2677349611 | EDN1 | c.-251G>T (n.-251G>T) c.-1-250G>T (n.-1-250G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290380C>A | CA1086089686 | EDN1 | c.-250C>A (n.-250C>A) c.-1-249C>A (n.-1-249C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290380C= | CA1610841130 | EDN1 | c.-250C= (n.-250C=) c.-1-249C= (n.-1-249C=) | |
| 6 | g.12290380C>T | CA2677349612 | EDN1 | c.-250C>T (n.-250C>T) c.-1-249C>T (n.-1-249C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290381G>A | CA1086089697 | EDN1 | c.-249G>A (n.-249G>A) c.-1-248G>A (n.-1-248G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290381G= | CA1610841132 | EDN1 | c.-249G= (n.-249G=) c.-1-248G= (n.-1-248G=) | |
| 6 | g.12290381G>T | CA565606389 | EDN1 | c.-249G>T (n.-249G>T) c.-1-248G>T (n.-1-248G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290382C>A | CA2677349613 | EDN1 | c.-248C>A (n.-248C>A) c.-1-247C>A (n.-1-247C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290383C>G | CA2677349614 | EDN1 | c.-247C>G (n.-247C>G) c.-1-246C>G (n.-1-246C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290384A>G | CA2677349615 | EDN1 | c.-246A>G (n.-246A>G) c.-1-245A>G (n.-1-245A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290386G>A | CA2677349616 | EDN1 | c.-244G>A (n.-244G>A) c.-1-243G>A (n.-1-243G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290386G>T | CA2677349617 | EDN1 | c.-244G>T (n.-244G>T) c.-1-243G>T (n.-1-243G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290387C>A | CA134216878 | EDN1 | c.-243C>A (n.-243C>A) c.-1-242C>A (n.-1-242C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290387C= | CA1610841135 | EDN1 | c.-243C= (n.-243C=) c.-1-242C= (n.-1-242C=) | |
| 6 | g.12290387C>T | CA2677349618 | EDN1 | c.-243C>T (n.-243C>T) c.-1-242C>T (n.-1-242C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290388G>T | CA2677349619 | EDN1 | c.-242G>T (n.-242G>T) c.-1-241G>T (n.-1-241G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290389A= | CA1610841138 | EDN1 | c.-241A= (n.-241A=) c.-1-240A= (n.-1-240A=) | |
| 6 | g.12290389A>G | CA2677349620 | EDN1 | c.-241A>G (n.-241A>G) c.-1-240A>G (n.-1-240A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290389A>T | CA134216879 | EDN1 | c.-241A>T (n.-241A>T) c.-1-240A>T (n.-1-240A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290390A= | CA1610841143 | EDN1 | c.-240A= (n.-240A=) c.-1-239A= (n.-1-239A=) | |
| 6 | g.12290390A>C | CA1610841146 | EDN1 | c.-240A>C (n.-240A>C) c.-1-239A>C (n.-1-239A>C) | dbSNP |
| 6 | g.12290391C>A | CA2677349621 | EDN1 | c.-239C>A (n.-239C>A) c.-1-238C>A (n.-1-238C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290391C= | CA1610841148 | EDN1 | c.-239C= (n.-239C=) c.-1-238C= (n.-1-238C=) | |
| 6 | g.12290391C>G | CA2677349622 | EDN1 | c.-239C>G (n.-239C>G) c.-1-238C>G (n.-1-238C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290391C>T | CA818251327 | EDN1 | c.-239C>T (n.-239C>T) c.-1-238C>T (n.-1-238C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290392G>A | CA565606391 | EDN1 | c.-238G>A (n.-238G>A) c.-1-237G>A (n.-1-237G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290392G>C | CA2677349623 | EDN1 | c.-238G>C (n.-238G>C) c.-1-237G>C (n.-1-237G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290392G= | CA1610841151 | EDN1 | c.-238G= (n.-238G=) c.-1-237G= (n.-1-237G=) | |
| 6 | g.12290392G>T | CA2677349624 | EDN1 | c.-238G>T (n.-238G>T) c.-1-237G>T (n.-1-237G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290393G>C | CA1610841156 | EDN1 | c.-237G>C (n.-237G>C) c.-1-236G>C (n.-1-236G>C) | dbSNP |
| 6 | g.12290393G= | CA1610841154 | EDN1 | c.-237G= (n.-237G=) c.-1-236G= (n.-1-236G=) | |
| 6 | g.12290393G>T | CA134216881 | EDN1 | c.-237G>T (n.-237G>T) c.-1-236G>T (n.-1-236G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290394G>A | CA2677349625 | EDN1 | c.-236G>A (n.-236G>A) c.-1-235G>A (n.-1-235G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290394G>T | CA2677349626 | EDN1 | c.-236G>T (n.-236G>T) c.-1-235G>T (n.-1-235G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290396C>A | CA2677349627 | EDN1 | c.-234C>A (n.-234C>A) c.-1-233C>A (n.-1-233C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290397C>A | CA2770023599 | EDN1 | c.-233C>A (n.-233C>A) c.-1-232C>A (n.-1-232C>A) | |
| 6 | g.12290397C= | CA1610841161 | EDN1 | c.-233C= (n.-233C=) c.-1-232C= (n.-1-232C=) | |
| 6 | g.12290397C>T | CA1610841158 | EDN1 | c.-233C>T (n.-233C>T) c.-1-232C>T (n.-1-232C>T) | dbSNP |
| 6 | g.12290398T>C | CA2677349628 | EDN1 | c.-232T>C (n.-232T>C) c.-1-231T>C (n.-1-231T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290398T>G | CA1610841165 | EDN1 | c.-232T>G (n.-232T>G) c.-1-231T>G (n.-1-231T>G) | dbSNP |
| 6 | g.12290398T= | CA1610841163 | EDN1 | c.-232T= (n.-232T=) c.-1-231T= (n.-1-231T=) | |
| 6 | g.12290399G>A | CA134216883 | EDN1 | c.-231G>A (n.-231G>A) c.-1-230G>A (n.-1-230G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290399G= | CA1610841426 | EDN1 | c.-231G= (n.-231G=) c.-1-230G= (n.-1-230G=) | |
| 6 | g.12290399G>T | CA2677349629 | EDN1 | c.-231G>T (n.-231G>T) c.-1-230G>T (n.-1-230G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290400C>A | CA2563085287 | EDN1 | c.-230C>A (n.-230C>A) c.-1-229C>A (n.-1-229C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290400C>G | CA2677349630 | EDN1 | c.-230C>G (n.-230C>G) c.-1-229C>G (n.-1-229C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290400C>T | CA2677349631 | EDN1 | c.-230C>T (n.-230C>T) c.-1-229C>T (n.-1-229C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290401G>A | CA134216885 | EDN1 | c.-229G>A (n.-229G>A) c.-1-228G>A (n.-1-228G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290401G= | CA1610841433 | EDN1 | c.-229G= (n.-229G=) c.-1-228G= (n.-1-228G=) | |
| 6 | g.12290401G>T | CA2677349632 | EDN1 | c.-229G>T (n.-229G>T) c.-1-228G>T (n.-1-228G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290402C>A | CA2677349633 | EDN1 | c.-228C>A (n.-228C>A) c.-1-227C>A (n.-1-227C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290402C= | CA1610841435 | EDN1 | c.-228C= (n.-228C=) c.-1-227C= (n.-1-227C=) | |
| 6 | g.12290402C>T | CA1610841436 | EDN1 | c.-228C>T (n.-228C>T) c.-1-227C>T (n.-1-227C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290403C>A | CA2677349634 | EDN1 | c.-227C>A (n.-227C>A) c.-1-226C>A (n.-1-226C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290403C= | CA1610841438 | EDN1 | c.-227C= (n.-227C=) c.-1-226C= (n.-1-226C=) | |
| 6 | g.12290403C>T | CA1610841440 | EDN1 | c.-227C>T (n.-227C>T) c.-1-226C>T (n.-1-226C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290405C>G | CA2677349635 | EDN1 | c.-225C>G (n.-225C>G) c.-1-224C>G (n.-1-224C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290405C>T | CA2677349636 | EDN1 | c.-225C>T (n.-225C>T) c.-1-224C>T (n.-1-224C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290406C= | CA1610841442 | EDN1 | c.-224C= (n.-224C=) c.-1-223C= (n.-1-223C=) | |
| 6 | g.12290406C>G | CA1610841444 | EDN1 | c.-224C>G (n.-224C>G) c.-1-223C>G (n.-1-223C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290406C>T | CA1086089720 | EDN1 | c.-224C>T (n.-224C>T) c.-1-223C>T (n.-1-223C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290407T>A | CA2677349637 | EDN1 | c.-223T>A (n.-223T>A) c.-1-222T>A (n.-1-222T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290407T>C | CA2677349638 | EDN1 | c.-223T>C (n.-223T>C) c.-1-222T>C (n.-1-222T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290408G>A | CA134216887 | EDN1 | c.-222G>A (n.-222G>A) c.-1-221G>A (n.-1-221G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290408G= | CA1610841447 | EDN1 | c.-222G= (n.-222G=) c.-1-221G= (n.-1-221G=) | |
| 6 | g.12290409C>A | CA134216888 | EDN1 | c.-221C>A (n.-221C>A) c.-1-220C>A (n.-1-220C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290409C= | CA1610841449 | EDN1 | c.-221C= (n.-221C=) c.-1-220C= (n.-1-220C=) | |
| 6 | g.12290409C>T | CA2677349639 | EDN1 | c.-221C>T (n.-221C>T) c.-1-220C>T (n.-1-220C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290410A= | CA1610841452 | EDN1 | c.-220A= (n.-220A=) c.-1-219A= (n.-1-219A=) | |
| 6 | g.12290410A>G | CA818251336 | EDN1 | c.-220A>G (n.-220A>G) c.-1-219A>G (n.-1-219A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290411G>A | CA2677349641 | EDN1 | c.-219G>A (n.-219G>A) c.-1-218G>A (n.-1-218G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290411G>T | CA2677349640 | EDN1 | c.-219G>T (n.-219G>T) c.-1-218G>T (n.-1-218G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290411_12290415dup | CA818251337 | EDN1 | c.-219_-215dup (n.-219_-215dup) c.-1-218_-1-214dup (n.-1-218_-1-214dup) | dbSNP |
| 6 | g.12290412T>A | CA818251339 | EDN1 | c.-218T>A (n.-218T>A) c.-1-217T>A (n.-1-217T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290412T>C | CA2677349643 | EDN1 | c.-218T>C (n.-218T>C) c.-1-217T>C (n.-1-217T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290412T= | CA1610841457 | EDN1 | c.-218T= (n.-218T=) c.-1-217T= (n.-1-217T=) | |
| 6 | g.12290412dup | CA2677349642 | EDN1 | c.-218dup (n.-218dup) c.-1-217dup (n.-1-217dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290413C>A | CA2677349645 | EDN1 | c.-217C>A (n.-217C>A) c.-1-216C>A (n.-1-216C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290413C>T | CA2677349646 | EDN1 | c.-217C>T (n.-217C>T) c.-1-216C>T (n.-1-216C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290415del | CA2677349644 | EDN1 | c.-215del (n.-215del) c.-1-214del (n.-1-214del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290414C>A | CA2677349647 | EDN1 | c.-216C>A (n.-216C>A) c.-1-215C>A (n.-1-215C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290414C= | CA1610841460 | EDN1 | c.-216C= (n.-216C=) c.-1-215C= (n.-1-215C=) | |
| 6 | g.12290414C>G | CA1610841461 | EDN1 | c.-216C>G (n.-216C>G) c.-1-215C>G (n.-1-215C>G) | dbSNP |
| 6 | g.12290416A>G | CA2677349648 | EDN1 | c.-214A>G (n.-214A>G) c.-1-213A>G (n.-1-213A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290416A>T | CA2677349649 | EDN1 | c.-214A>T (n.-214A>T) c.-1-213A>T (n.-1-213A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290417G>A | CA2677349650 | EDN1 | c.-213G>A (n.-213G>A) c.-1-212G>A (n.-1-212G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290417G>C | CA1086089730 | EDN1 | c.-213G>C (n.-213G>C) c.-1-212G>C (n.-1-212G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290417G= | CA1610841463 | EDN1 | c.-213G= (n.-213G=) c.-1-212G= (n.-1-212G=) | |
| 6 | g.12290418C>A | CA818251341 | EDN1 | c.-212C>A (n.-212C>A) c.-1-211C>A (n.-1-211C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290418C= | CA1610841465 | EDN1 | c.-212C= (n.-212C=) c.-1-211C= (n.-1-211C=) | |
| 6 | g.12290419T>A | CA565606398 | EDN1 | c.-211T>A (n.-211T>A) c.-1-210T>A (n.-1-210T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290419T= | CA1610841467 | EDN1 | c.-211T= (n.-211T=) c.-1-210T= (n.-1-210T=) | |
| 6 | g.12290420C>A | CA2677349651 | EDN1 | c.-210C>A (n.-210C>A) c.-1-209C>A (n.-1-209C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290421T>C | CA2677349652 | EDN1 | c.-209T>C (n.-209T>C) c.-1-208T>C (n.-1-208T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290421T>G | CA2711044905 | EDN1 | c.-209T>G (n.-209T>G) c.-1-208T>G (n.-1-208T>G) | dbSNP |
| 6 | g.12290421_12290424delinsTCCA | CA1610841469 | EDN1 | c.-209_-206delinsTCCA (n.-209_-206delinsTCCA) c.-1-208_-1-205delinsTCCA (n.-1-208_-1-205delinsTCCA) | |
| 6 | g.12290422C>A | CA2677349653 | EDN1 | c.-208C>A (n.-208C>A) c.-1-207C>A (n.-1-207C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290424_12290426del | CA134216890 | EDN1 | c.-206_-204del (n.-206_-204del) c.-1-205_-1-203del (n.-1-205_-1-203del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290423C>A | CA2677349654 | EDN1 | c.-207C>A (n.-207C>A) c.-1-206C>A (n.-1-206C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290423C>T | CA2546854723 | EDN1 | c.-207C>T (n.-207C>T) c.-1-206C>T (n.-1-206C>T) | |
| 6 | g.12290423_12290424delinsCA | CA1610841470 | EDN1 | c.-207_-206delinsCA (n.-207_-206delinsCA) c.-1-206_-1-205delinsCA (n.-1-206_-1-205delinsCA) | |
| 6 | g.12290424del | CA818251346 | EDN1 | c.-206del (n.-206del) c.-1-205del (n.-1-205del) | dbSNP |
| 6 | g.12290424A= | CA1610841471 | EDN1 | c.-206A= (n.-206A=) c.-1-205A= (n.-1-205A=) | |
| 6 | g.12290424A>C | CA1610841472 | EDN1 | c.-206A>C (n.-206A>C) c.-1-205A>C (n.-1-205A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290424A>G | CA1086089735 | EDN1 | c.-206A>G (n.-206A>G) c.-1-205A>G (n.-1-205A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290425C>A | CA2677349655 | EDN1 | c.-205C>A (n.-205C>A) c.-1-204C>A (n.-1-204C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290425C>T | CA2677349656 | EDN1 | c.-205C>T (n.-205C>T) c.-1-204C>T (n.-1-204C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290426C>A | CA2677349657 | EDN1 | c.-204C>A (n.-204C>A) c.-1-203C>A (n.-1-203C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290426C>G | CA2677349658 | EDN1 | c.-204C>G (n.-204C>G) c.-1-203C>G (n.-1-203C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290426C>T | CA2677349659 | EDN1 | c.-204C>T (n.-204C>T) c.-1-203C>T (n.-1-203C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290427G>A | CA2677349660 | EDN1 | c.-203G>A (n.-203G>A) c.-1-202G>A (n.-1-202G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290427G= | CA1610841473 | EDN1 | c.-203G= (n.-203G=) c.-1-202G= (n.-1-202G=) | |
| 6 | g.12290427G>T | CA2677349661 | EDN1 | c.-203G>T (n.-203G>T) c.-1-202G>T (n.-1-202G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290428C>A | CA2677349662 | EDN1 | c.-202C>A (n.-202C>A) c.-1-201C>A (n.-1-201C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290429dup | CA818251347 | EDN1 | c.-201dup (n.-201dup) c.-1-200dup (n.-1-200dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290429del | CA2770023602 | EDN1 | c.-201del (n.-201del) c.-1-200del (n.-1-200del) | |
| 6 | g.12290429C>A | CA2677349663 | EDN1 | c.-201C>A (n.-201C>A) c.-1-200C>A (n.-1-200C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290429C>G | CA2677349664 | EDN1 | c.-201C>G (n.-201C>G) c.-1-200C>G (n.-1-200C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290430G>A | CA2677349665 | EDN1 | c.-200G>A (n.-200G>A) c.-1-199G>A (n.-1-199G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290430G= | CA1610841475 | EDN1 | c.-200G= (n.-200G=) c.-1-199G= (n.-1-199G=) | |
| 6 | g.12290430G>T | CA134216892 | EDN1 | c.-200G>T (n.-200G>T) c.-1-199G>T (n.-1-199G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290431C>A | CA2677349666 | EDN1 | c.-199C>A (n.-199C>A) c.-1-198C>A (n.-1-198C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290432G>C | CA1610841478 | EDN1 | c.-198G>C (n.-198G>C) c.-1-197G>C (n.-1-197G>C) | dbSNP |
| 6 | g.12290432G= | CA1610841477 | EDN1 | c.-198G= (n.-198G=) c.-1-197G= (n.-1-197G=) | |
| 6 | g.12290432G>T | CA2677349667 | EDN1 | c.-198G>T (n.-198G>T) c.-1-197G>T (n.-1-197G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290433T>C | CA2677349668 | EDN1 | c.-197T>C (n.-197T>C) c.-1-196T>C (n.-1-196T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290434G>A | CA1610841481 | EDN1 | c.-196G>A (n.-196G>A) c.-1-195G>A (n.-1-195G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290434G= | CA1610841480 | EDN1 | c.-196G= (n.-196G=) c.-1-195G= (n.-1-195G=) | |
| 6 | g.12290434G>T | CA2677349669 | EDN1 | c.-196G>T (n.-196G>T) c.-1-195G>T (n.-1-195G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290435C>A | CA915264893 | EDN1 | c.-195C>A (n.-195C>A) c.-1-194C>A (n.-1-194C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290435C= | CA1610841482 | EDN1 | c.-195C= (n.-195C=) c.-1-194C= (n.-1-194C=) | |
| 6 | g.12290435C>T | CA2677349670 | EDN1 | c.-195C>T (n.-195C>T) c.-1-194C>T (n.-1-194C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290435_12290436insAGCAGGGAC | CA2558138923 | EDN1 | c.-195_-194insAGCAGGGAC (n.-195_-194insAGCAGGGAC) c.-1-194_-1-193insAGCAGGGAC (n.-1-194_-1-193insAGCAGGGAC) | |
| 6 | g.12290436G>A | CA2522237477 | EDN1 | c.-194G>A (n.-194G>A) c.-1-193G>A (n.-1-193G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290436G>C | CA2677349671 | EDN1 | c.-194G>C (n.-194G>C) c.-1-193G>C (n.-1-193G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290436G>T | CA2677349672 | EDN1 | c.-194G>T (n.-194G>T) c.-1-193G>T (n.-1-193G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290437C>A | CA2677349673 | EDN1 | c.-193C>A (n.-193C>A) c.-1-192C>A (n.-1-192C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290437C= | CA1610841484 | EDN1 | c.-193C= (n.-193C=) c.-1-192C= (n.-1-192C=) | |
| 6 | g.12290437C>T | CA818251352 | EDN1 | c.-193C>T (n.-193C>T) c.-1-192C>T (n.-1-192C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290438C>A | CA2677349674 | EDN1 | c.-192C>A (n.-192C>A) c.-1-191C>A (n.-1-191C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290438_12290439insGCGCCGGCGCTCAGCGAGTTCATGCGCACAAGGTCGGGCAGGCGGCGGGCACGCACCACGAACTTACGGATATTGATGCTCGTGTGCCTGCGAGTAATATCCGGAATCACCGCG | CA2770023603 | EDN1 | c.-192_-191insGCGCCGGCGCTCAGCGAGTTCATGCGCACAAGGTCGGGCAGGCGGCGGGCACGCACCACGAACTTACGGATATTGATGCTCGTGTGCCTGCGAGTAATATCCGGAATCACCGCG (n.-192_-191insGCGCCGGCGCTCAGCGAGTTCATGCGCACAAGGTCGGGCAGGCGGCGGGCACGCACCACGAACTTACGGATATTGATGCTCGTGTGCCTGCGAGTAATATCCGGAATCACCGCG) c.-1-191_-1-190insGCGCCGGCGCTCAGCGAGTTCATGCGCACAAGGTCGGGCAGGCGGCGGGCACGCACCACGAACTTACGGATATTGATGCTCGTGTGCCTGCGAGTAATATCCGGAATCACCGCG (n.-1-191_-1-190insGCGCCGGCGCTCAGCGAGTTCATGCGCACAAGGTCGGGCAGGCGGCGGGCACGCACCACGAACTTACGGATATTGATGCTCGTGTGCCTGCGAGTAATATCCGGAATCACCGCG) | |
| 6 | g.12290438_12290439insGCGCCGGCACTCAGCGAGTTCATACGCACAAGGTCGGGCAGGCGGCGGGCACGCACCACGAACTTACGGATATTGATGCTCGTGTGCCTGCGAGTAATATCCGGAATCACCGCG | CA2560843217 | EDN1 | c.-192_-191insGCGCCGGCACTCAGCGAGTTCATACGCACAAGGTCGGGCAGGCGGCGGGCACGCACCACGAACTTACGGATATTGATGCTCGTGTGCCTGCGAGTAATATCCGGAATCACCGCG (n.-192_-191insGCGCCGGCACTCAGCGAGTTCATACGCACAAGGTCGGGCAGGCGGCGGGCACGCACCACGAACTTACGGATATTGATGCTCGTGTGCCTGCGAGTAATATCCGGAATCACCGCG) c.-1-191_-1-190insGCGCCGGCACTCAGCGAGTTCATACGCACAAGGTCGGGCAGGCGGCGGGCACGCACCACGAACTTACGGATATTGATGCTCGTGTGCCTGCGAGTAATATCCGGAATCACCGCG (n.-1-191_-1-190insGCGCCGGCACTCAGCGAGTTCATACGCACAAGGTCGGGCAGGCGGCGGGCACGCACCACGAACTTACGGATATTGATGCTCGTGTGCCTGCGAGTAATATCCGGAATCACCGCG) | |
| 6 | g.12290438_12290439insGCGCCGGCACTCAGCGAGTTCATGCGCACCAGGTCGGGCAGGCGGCGGGCACGCACCACGAACTTACGGATATTGATGCTCGTGTGCCTGCGAGTAATATCCGGAATCACCGCG | CA2534984635 | EDN1 | c.-192_-191insGCGCCGGCACTCAGCGAGTTCATGCGCACCAGGTCGGGCAGGCGGCGGGCACGCACCACGAACTTACGGATATTGATGCTCGTGTGCCTGCGAGTAATATCCGGAATCACCGCG (n.-192_-191insGCGCCGGCACTCAGCGAGTTCATGCGCACCAGGTCGGGCAGGCGGCGGGCACGCACCACGAACTTACGGATATTGATGCTCGTGTGCCTGCGAGTAATATCCGGAATCACCGCG) c.-1-191_-1-190insGCGCCGGCACTCAGCGAGTTCATGCGCACCAGGTCGGGCAGGCGGCGGGCACGCACCACGAACTTACGGATATTGATGCTCGTGTGCCTGCGAGTAATATCCGGAATCACCGCG (n.-1-191_-1-190insGCGCCGGCACTCAGCGAGTTCATGCGCACCAGGTCGGGCAGGCGGCGGGCACGCACCACGAACTTACGGATATTGATGCTCGTGTGCCTGCGAGTAATATCCGGAATCACCGCG) | |
| 6 | g.12290439T>C | CA2677349675 | EDN1 | c.-191T>C (n.-191T>C) c.-1-190T>C (n.-1-190T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290439T>G | CA2677349676 | EDN1 | c.-191T>G (n.-191T>G) c.-1-190T>G (n.-1-190T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290440G>A | CA1086089744 | EDN1 | c.-190G>A (n.-190G>A) c.-1-189G>A (n.-1-189G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290440G= | CA1610841486 | EDN1 | c.-190G= (n.-190G=) c.-1-189G= (n.-1-189G=) | |
| 6 | g.12290441C>A | CA2677349678 | EDN1 | c.-189C>A (n.-189C>A) c.-1-188C>A (n.-1-188C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290441C>T | CA2677349677 | EDN1 | c.-189C>T (n.-189C>T) c.-1-188C>T (n.-1-188C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290443G>A | CA2677349679 | EDN1 | c.-187G>A (n.-187G>A) c.-1-186G>A (n.-1-186G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290443G>T | CA2677349680 | EDN1 | c.-187G>T (n.-187G>T) c.-1-186G>T (n.-1-186G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290444A= | CA1610841488 | EDN1 | c.-186A= (n.-186A=) c.-1-185A= (n.-1-185A=) | |
| 6 | g.12290444A>G | CA1610841490 | EDN1 | c.-186A>G (n.-186A>G) c.-1-185A>G (n.-1-185A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290444_12290446delinsACG | CA1610841487 | EDN1 | c.-186_-184delinsACG (n.-186_-184delinsACG) c.-1-185_-1-183delinsACG (n.-1-185_-1-183delinsACG) | |
| 6 | g.12290445C>A | CA2677349681 | EDN1 | c.-185C>A (n.-185C>A) c.-1-184C>A (n.-1-184C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290446_12290447del | CA818251354 | EDN1 | c.-184_-183del (n.-184_-183del) c.-1-183_-1-182del (n.-1-183_-1-182del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290446G>A | CA134216894 | EDN1 | c.-184G>A (n.-184G>A) c.-1-183G>A (n.-1-183G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290446G>C | CA2677349682 | EDN1 | c.-184G>C (n.-184G>C) c.-1-183G>C (n.-1-183G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290446G= | CA1610841491 | EDN1 | c.-184G= (n.-184G=) c.-1-183G= (n.-1-183G=) | |
| 6 | g.12290447C>T | CA2567493936 | EDN1 | c.-183C>T (n.-183C>T) c.-1-182C>T (n.-1-182C>T) | |
| 6 | g.12290448T>C | CA2677349683 | EDN1 | c.-182T>C (n.-182T>C) c.-1-181T>C (n.-1-181T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290449C>A | CA2551311640 | EDN1 | c.-181C>A (n.-181C>A) c.-1-180C>A (n.-1-180C>A) | |
| 6 | g.12290449C>T | CA2677349684 | EDN1 | c.-181C>T (n.-181C>T) c.-1-180C>T (n.-1-180C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290450C>A | CA565606411 | EDN1 | c.-180C>A (n.-180C>A) c.-1-179C>A (n.-1-179C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290450C= | CA1610841494 | EDN1 | c.-180C= (n.-180C=) c.-1-179C= (n.-1-179C=) | |
| 6 | g.12290450C>G | CA1086089747 | EDN1 | c.-180C>G (n.-180C>G) c.-1-179C>G (n.-1-179C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290450C>T | CA818251358 | EDN1 | c.-180C>T (n.-180C>T) c.-1-179C>T (n.-1-179C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290451_12290465del | CA2677349685 | EDN1 | c.-179_-165del (n.-179_-165del) c.-1-178_-1-164del (n.-1-178_-1-164del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290451G>A | CA2677349686 | EDN1 | c.-179G>A (n.-179G>A) c.-1-178G>A (n.-1-178G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290451G= | CA1610841497 | EDN1 | c.-179G= (n.-179G=) c.-1-178G= (n.-1-178G=) | |
| 6 | g.12290451G>T | CA134216895 | EDN1 | c.-179G>T (n.-179G>T) c.-1-178G>T (n.-1-178G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290452C>A | CA2677349687 | EDN1 | c.-178C>A (n.-178C>A) c.-1-177C>A (n.-1-177C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290452C>T | CA2677349688 | EDN1 | c.-178C>T (n.-178C>T) c.-1-177C>T (n.-1-177C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290454C>A | CA818251367 | EDN1 | c.-176C>A (n.-176C>A) c.-1-175C>A (n.-1-175C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290454C= | CA1610841499 | EDN1 | c.-176C= (n.-176C=) c.-1-175C= (n.-1-175C=) | |
| 6 | g.12290454C>G | CA1086089752 | EDN1 | c.-176C>G (n.-176C>G) c.-1-175C>G (n.-1-175C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290454C>T | CA134216897 | EDN1 | c.-176C>T (n.-176C>T) c.-1-175C>T (n.-1-175C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290463_12290484dup | CA2677349689 | EDN1 | c.-167_-146dup (n.-167_-146dup) c.-1-166_-1-145dup (n.-1-166_-1-145dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290463_12290484del | CA2677349690 | EDN1 | c.-167_-146del (n.-167_-146del) c.-1-166_-1-145del (n.-1-166_-1-145del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290455G>A | CA2677349691 | EDN1 | c.-175G>A (n.-175G>A) c.-1-174G>A (n.-1-174G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290455G>T | CA2677349692 | EDN1 | c.-175G>T (n.-175G>T) c.-1-174G>T (n.-1-174G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290456C>A | CA134216899 | EDN1 | c.-174C>A (n.-174C>A) c.-1-173C>A (n.-1-173C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290456C= | CA1610841500 | EDN1 | c.-174C= (n.-174C=) c.-1-173C= (n.-1-173C=) | |
| 6 | g.12290456C>T | CA2677349693 | EDN1 | c.-174C>T (n.-174C>T) c.-1-173C>T (n.-1-173C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290457T>C | CA818251371 | EDN1 | c.-173T>C (n.-173T>C) c.-1-172T>C (n.-1-172T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290457T= | CA1610841502 | EDN1 | c.-173T= (n.-173T=) c.-1-172T= (n.-1-172T=) | |
| 6 | g.12290458G>A | CA565606414 | EDN1 | c.-172G>A (n.-172G>A) c.-1-171G>A (n.-1-171G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290458G= | CA1610841504 | EDN1 | c.-172G= (n.-172G=) c.-1-171G= (n.-1-171G=) | |
| 6 | g.12290458G>T | CA2677349694 | EDN1 | c.-172G>T (n.-172G>T) c.-1-171G>T (n.-1-171G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290459C>A | CA2677349695 | EDN1 | c.-171C>A (n.-171C>A) c.-1-170C>A (n.-1-170C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290459C= | CA1610841507 | EDN1 | c.-171C= (n.-171C=) c.-1-170C= (n.-1-170C=) | |
| 6 | g.12290459C>T | CA134216900 | EDN1 | c.-171C>T (n.-171C>T) c.-1-170C>T (n.-1-170C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290460C>A | CA2677349696 | EDN1 | c.-170C>A (n.-170C>A) c.-1-169C>A (n.-1-169C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290460C>T | CA2677349697 | EDN1 | c.-170C>T (n.-170C>T) c.-1-169C>T (n.-1-169C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290460_12290461delinsCT | CA1610841512 | EDN1 | c.-170_-169delinsCT (n.-170_-169delinsCT) c.-1-169_-1-168delinsCT (n.-1-169_-1-168delinsCT) | |
| 6 | g.12290461T>C | CA2677349699 | EDN1 | c.-169T>C (n.-169T>C) c.-1-168T>C (n.-1-168T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290461T>G | CA2677349700 | EDN1 | c.-169T>G (n.-169T>G) c.-1-168T>G (n.-1-168T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290461_12290462dup | CA2677349698 | EDN1 | c.-169_-168dup (n.-169_-168dup) c.-1-168_-1-167dup (n.-1-168_-1-167dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290462del | CA134216902 | EDN1 | c.-168del (n.-168del) c.-1-167del (n.-1-167del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290462T>A | CA1610841517 | EDN1 | c.-168T>A (n.-168T>A) c.-1-167T>A (n.-1-167T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290462T>C | CA2677349701 | EDN1 | c.-168T>C (n.-168T>C) c.-1-167T>C (n.-1-167T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290462T= | CA1610841514 | EDN1 | c.-168T= (n.-168T=) c.-1-167T= (n.-1-167T=) | |
| 6 | g.12290463C>A | CA2677349702 | EDN1 | c.-167C>A (n.-167C>A) c.-1-166C>A (n.-1-166C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290463C>G | CA2677349703 | EDN1 | c.-167C>G (n.-167C>G) c.-1-166C>G (n.-1-166C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290469_12290490dup | CA2677349704 | EDN1 | c.-161_-140dup (n.-161_-140dup) c.-1-160_-1-139dup (n.-1-160_-1-139dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290465C>A | CA2677349705 | EDN1 | c.-165C>A (n.-165C>A) c.-1-164C>A (n.-1-164C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290465C= | CA1610841519 | EDN1 | c.-165C= (n.-165C=) c.-1-164C= (n.-1-164C=) | |
| 6 | g.12290465C>G | CA565606417 | EDN1 | c.-165C>G (n.-165C>G) c.-1-164C>G (n.-1-164C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290465C>T | CA2677349706 | EDN1 | c.-165C>T (n.-165C>T) c.-1-164C>T (n.-1-164C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290467C>A | CA2677349707 | EDN1 | c.-163C>A (n.-163C>A) c.-1-162C>A (n.-1-162C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290468C>A | CA2677349708 | EDN1 | c.-162C>A (n.-162C>A) c.-1-161C>A (n.-1-161C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290468C= | CA1610841522 | EDN1 | c.-162C= (n.-162C=) c.-1-161C= (n.-1-161C=) | |
| 6 | g.12290468C>G | CA1086089762 | EDN1 | c.-162C>G (n.-162C>G) c.-1-161C>G (n.-1-161C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290468C>T | CA134216904 | EDN1 | c.-162C>T (n.-162C>T) c.-1-161C>T (n.-1-161C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290469T>C | CA2677349710 | EDN1 | c.-161T>C (n.-161T>C) c.-1-160T>C (n.-1-160T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290469T>G | CA818251387 | EDN1 | c.-161T>G (n.-161T>G) c.-1-160T>G (n.-1-160T>G) | dbSNP |
| 6 | g.12290469T= | CA1610841524 | EDN1 | c.-161T= (n.-161T=) c.-1-160T= (n.-1-160T=) | |
| 6 | g.12290469_12290480del | CA2677349709 | EDN1 | c.-161_-150del (n.-161_-150del) c.-1-160_-1-149del (n.-1-160_-1-149del) | gnomAD v4 |