Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.12290314T>CCA1610841039EDN1c.-316T>C (n.-316T>C)
c.-1-315T>C (n.-1-315T>C)
c.-2+191T>C (n.-2+191T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290314T=CA1610841038EDN1c.-316T= (n.-316T=)
c.-1-315T= (n.-1-315T=)
c.-2+191T= (n.-2+191T=)
6g.12290315C>ACA2677349577EDN1c.-315C>A (n.-315C>A)
c.-1-314C>A (n.-1-314C>A)
c.-2+192C>A (n.-2+192C>A)
 gnomAD v4
6g.12290317A>GCA2677349578EDN1c.-313A>G (n.-313A>G)
c.-1-312A>G (n.-1-312A>G)
c.-2+194A>G (n.-2+194A>G)
 gnomAD v4
6g.12290318A=CA1610841047EDN1c.-312A= (n.-312A=)
c.-1-311A= (n.-1-311A=)
c.-2+195A= (n.-2+195A=)
6g.12290318A>CCA2770023594EDN1c.-312A>C (n.-312A>C)
c.-1-311A>C (n.-1-311A>C)
c.-2+195A>C (n.-2+195A>C)
6g.12290318A>GCA818251299EDN1c.-312A>G (n.-312A>G)
c.-1-311A>G (n.-1-311A>G)
c.-2+195A>G (n.-2+195A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290318A>TCA2677349579EDN1c.-312A>T (n.-312A>T)
c.-1-311A>T (n.-1-311A>T)
c.-2+195A>T (n.-2+195A>T)
 gnomAD v4
6g.12290319T>CCA134216869EDN1c.-311T>C (n.-311T>C)
c.-1-310T>C (n.-1-310T>C)
c.-2+196T>C (n.-2+196T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290319T=CA1610841050EDN1c.-311T= (n.-311T=)
c.-1-310T= (n.-1-310T=)
c.-2+196T= (n.-2+196T=)
6g.12290321G>CCA2677349580EDN1c.-309G>C (n.-309G>C)
c.-1-308G>C (n.-1-308G>C)
c.-2+198G>C (n.-2+198G>C)
 gnomAD v4
6g.12290322G>TCA2677349581EDN1c.-308G>T (n.-308G>T)
c.-1-307G>T (n.-1-307G>T)
c.-2+199G>T (n.-2+199G>T)
 gnomAD v4
6g.12290323G>TCA2572104893EDN1c.-307G>T (n.-307G>T)
c.-1-306G>T (n.-1-306G>T)
c.-2+200G>T (n.-2+200G>T)
6g.12290324G=CA1610841054EDN1c.-306G= (n.-306G=)
c.-1-305G= (n.-1-305G=)
c.-2+201G= (n.-2+201G=)
6g.12290324G>TCA818251300EDN1c.-306G>T (n.-306G>T)
c.-1-305G>T (n.-1-305G>T)
c.-2+201G>T (n.-2+201G>T)
 dbSNP
6g.12290326T>CCA1610841057EDN1c.-304T>C (n.-304T>C)
c.-1-303T>C (n.-1-303T>C)
c.-2+203T>C (n.-2+203T>C)
 dbSNP
6g.12290326T=CA1610841056EDN1c.-304T= (n.-304T=)
c.-1-303T= (n.-1-303T=)
c.-2+203T= (n.-2+203T=)
6g.12290328A>GCA2677349582EDN1c.-302A>G (n.-302A>G)
c.-1-301A>G (n.-1-301A>G)
c.-2+205A>G (n.-2+205A>G)
 gnomAD v4
6g.12290331A=CA1610841059EDN1c.-299A= (n.-299A=)
c.-1-298A= (n.-1-298A=)
c.-2+208A= (n.-2+208A=)
6g.12290331A>GCA818251301EDN1c.-299A>G (n.-299A>G)
c.-1-298A>G (n.-1-298A>G)
c.-2+208A>G (n.-2+208A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290337delCA2677349583EDN1c.-293del (n.-293del)
c.-1-292del (n.-1-292del)
c.-2+214del (n.-2+214del)
 gnomAD v4
6g.12290336A>GCA2677349584EDN1c.-294A>G (n.-294A>G)
c.-1-293A>G (n.-1-293A>G)
c.-2+213A>G (n.-2+213A>G)
 gnomAD v4
6g.12290336A>TCA2677349585EDN1c.-294A>T (n.-294A>T)
c.-1-293A>T (n.-1-293A>T)
c.-2+213A>T (n.-2+213A>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12290338G=CA1610841061EDN1c.-292G= (n.-292G=)
c.-1-291G= (n.-1-291G=)
c.-2+215G= (n.-2+215G=)
6g.12290338G>TCA1086089665EDN1c.-292G>T (n.-292G>T)
c.-1-291G>T (n.-1-291G>T)
c.-2+215G>T (n.-2+215G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290339C=CA1610841063EDN1c.-291C= (n.-291C=)
c.-1-290C= (n.-1-290C=)
c.-2+216C= (n.-2+216C=)
6g.12290339C>TCA1610841064EDN1c.-291C>T (n.-291C>T)
c.-1-290C>T (n.-1-290C>T)
c.-2+216C>T (n.-2+216C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12290340C>ACA134216871EDN1c.-290C>A (n.-290C>A)
c.-1-289C>A (n.-1-289C>A)
c.-2+217C>A (n.-2+217C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12290340C=CA1610841066EDN1c.-290C= (n.-290C=)
c.-1-289C= (n.-1-289C=)
c.-2+217C= (n.-2+217C=)
6g.12290340C>TCA1610841069EDN1c.-290C>T (n.-290C>T)
c.-1-289C>T (n.-1-289C>T)
c.-2+217C>T (n.-2+217C>T)
 dbSNP
6g.12290341G>ACA134216872EDN1c.-289G>A (n.-289G>A)
c.-1-288G>A (n.-1-288G>A)
c.-2+218G>A (n.-2+218G>A)
 dbSNP
6g.12290341G=CA1610841076EDN1c.-289G= (n.-289G=)
c.-1-288G= (n.-1-288G=)
c.-2+218G= (n.-2+218G=)
6g.12290341G>TCA2677349586EDN1c.-289G>T (n.-289G>T)
c.-1-288G>T (n.-1-288G>T)
c.-2+218G>T (n.-2+218G>T)
 gnomAD v4
6g.12290342G>ACA2677349587EDN1c.-288G>A (n.-288G>A)
c.-1-287G>A (n.-1-287G>A)
c.-2+219G>A (n.-2+219G>A)
 gnomAD v4
6g.12290342G>TCA2677349588EDN1c.-288G>T (n.-288G>T)
c.-1-287G>T (n.-1-287G>T)
c.-2+219G>T (n.-2+219G>T)
 gnomAD v4
6g.12290343C>TCA2677349589EDN1c.-287C>T (n.-287C>T)
c.-1-286C>T (n.-1-286C>T)
c.-2+220C>T (n.-2+220C>T)
 gnomAD v4
6g.12290344A>GCA2677349590EDN1c.-286A>G (n.-286A>G)
c.-1-285A>G (n.-1-285A>G)
c.-2+221A>G (n.-2+221A>G)
 gnomAD v4
6g.12290347G>CCA2770023596EDN1c.-283G>C (n.-283G>C)
c.-1-282G>C (n.-1-282G>C)
c.-2+224G>C (n.-2+224G>C)
6g.12290347G=CA1610841080EDN1c.-283G= (n.-283G=)
c.-1-282G= (n.-1-282G=)
c.-2+224G= (n.-2+224G=)
6g.12290347G>TCA1610841082EDN1c.-283G>T (n.-283G>T)
c.-1-282G>T (n.-1-282G>T)
c.-2+224G>T (n.-2+224G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12290348A=CA1610841085EDN1c.-282A= (n.-282A=)
c.-1-281A= (n.-1-281A=)
c.-2+225A= (n.-2+225A=)
6g.12290348A>GCA2677349591EDN1c.-282A>G (n.-282A>G)
c.-1-281A>G (n.-1-281A>G)
c.-2+225A>G (n.-2+225A>G)
 gnomAD v4
6g.12290348_12290349insCTCTCA818251306EDN1c.-282_-281insCTCT (n.-282_-281insCTCT)
c.-1-281_-1-280insCTCT (n.-1-281_-1-280insCTCT)
c.-2+225_-2+226insCTCT (n.-2+225_-2+226insCTCT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290349G>ACA134216874EDN1c.-281G>A (n.-281G>A)
c.-1-280G>A (n.-1-280G>A)
c.-2+226G>A (n.-2+226G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290349G=CA1610841089EDN1c.-281G= (n.-281G=)
c.-1-280G= (n.-1-280G=)
c.-2+226G= (n.-2+226G=)
6g.12290350C>TCA2677349592EDN1c.-280C>T (n.-280C>T)
c.-1-279C>T (n.-1-279C>T)
c.-2+227C>T (n.-2+227C>T)
 gnomAD v4
6g.12290351T>CCA2677349593EDN1c.-279T>C (n.-279T>C)
c.-1-278T>C (n.-1-278T>C)
c.-2+228T>C (n.-2+228T>C)
 gnomAD v4
6g.12290352G>ACA1610841090EDN1c.-278G>A (n.-278G>A)
c.-1-277G>A (n.-1-277G>A)
c.-2+229G>A (n.-2+229G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12290352G=CA1610841091EDN1c.-278G= (n.-278G=)
c.-1-277G= (n.-1-277G=)
c.-2+229G= (n.-2+229G=)
6g.12290353T>ACA134216876EDN1c.-277T>A (n.-277T>A)
c.-1-276T>A (n.-1-276T>A)
c.-2+230T>A (n.-2+230T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290353T>CCA1610841093EDN1c.-277T>C (n.-277T>C)
c.-1-276T>C (n.-1-276T>C)
c.-2+230T>C (n.-2+230T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12290353T=CA1610841092EDN1c.-277T= (n.-277T=)
c.-1-276T= (n.-1-276T=)
c.-2+230T= (n.-2+230T=)
6g.12290355C>ACA2677349594EDN1c.-275C>A (n.-275C>A)
c.-1-274C>A (n.-1-274C>A)
c.-2+232C>A (n.-2+232C>A)
 gnomAD v4
6g.12290355C>TCA2677349595EDN1c.-275C>T (n.-275C>T)
c.-1-274C>T (n.-1-274C>T)
c.-2+232C>T (n.-2+232C>T)
 gnomAD v4
6g.12290357A>GCA2677349596EDN1c.-273A>G (n.-273A>G)
c.-1-272A>G (n.-1-272A>G)
c.-2+234A>G (n.-2+234A>G)
 gnomAD v4
6g.12290358G>TCA2677349597EDN1c.-272G>T (n.-272G>T)
c.-1-271G>T (n.-1-271G>T)
c.-2+235G>T (n.-2+235G>T)
 gnomAD v4
6g.12290359T>CCA818251309EDN1c.-271T>C (n.-271T>C)
c.-1-270T>C (n.-1-270T>C)
c.-2+236T>C (n.-2+236T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290359T=CA1610841095EDN1c.-271T= (n.-271T=)
c.-1-270T= (n.-1-270T=)
c.-2+236T= (n.-2+236T=)
6g.12290360C>ACA2677349598EDN1c.-270C>A (n.-270C>A)
c.-1-269C>A (n.-1-269C>A)
c.-2+237C>A (n.-2+237C>A)
 gnomAD v4
6g.12290363A=CA1610841098EDN1c.-267A= (n.-267A=)
c.-1-266A= (n.-1-266A=)
c.-2+240A= (n.-2+240A=)
6g.12290364C=CA1610841100EDN1c.-266C= (n.-266C=)
c.-1-265C= (n.-1-265C=)
c.-2+241C= (n.-2+241C=)
6g.12290364C>TCA818251311EDN1c.-266C>T (n.-266C>T)
c.-1-265C>T (n.-1-265C>T)
c.-2+241C>T (n.-2+241C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290364dupCA1610841101EDN1c.-266dup (n.-266dup)
c.-1-265dup (n.-1-265dup)
c.-2+241dup (n.-2+241dup)
 dbSNP
6g.12290364_12290365insAGAGCA1086089675EDN1c.-266_-265insAGAG (n.-266_-265insAGAG)
c.-1-265_-1-264insAGAG (n.-1-265_-1-264insAGAG)
c.-2+241_-2+242insAGAG (n.-2+241_-2+242insAGAG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290365G>ACA1610841105EDN1c.-265G>A (n.-265G>A)
c.-1-264G>A (n.-1-264G>A)
c.-2+242G>A (n.-2+242G>A)
 dbSNP
6g.12290365G=CA1610841103EDN1c.-265G= (n.-265G=)
c.-1-264G= (n.-1-264G=)
c.-2+242G= (n.-2+242G=)
6g.12290366_12290367insACA650509097EDN1c.-264_-263insA (n.-264_-263insA)
c.-1-263_-1-262insA (n.-1-263_-1-262insA)
c.-2+243_-2+244insA (n.-2+243_-2+244insA)
 COSMIC
6g.12290367G>ACA2677349599EDN1c.-263G>A (n.-263G>A)
c.-1-262G>A (n.-1-262G>A)
c.-2+244G>A (n.-2+244G>A)
 gnomAD v4
6g.12290367_12290368delinsGCCA1610841117EDN1c.-263_-262delinsGC (n.-263_-262delinsGC)
c.-1-262_-1-261delinsGC (n.-1-262_-1-261delinsGC)
c.-2+244_-2+245delinsGC (n.-2+244_-2+245delinsGC)
6g.12290368C>TCA2677349600EDN1c.-262C>T (n.-262C>T)
c.-1-261C>T (n.-1-261C>T)
c.-2+245C>T (n.-2+245C>T)
 gnomAD v4
6g.12290369delCA1086089679EDN1c.-261del (n.-261del)
c.-1-260del (n.-1-260del)
c.-2+246del (n.-2+246del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290369C=CA1610841124EDN1c.-261C= (n.-261C=)
c.-1-260C= (n.-1-260C=)
c.-2+246C= (n.-2+246C=)
6g.12290369C>GCA818251312EDN1c.-261C>G (n.-261C>G)
c.-1-260C>G (n.-1-260C>G)
c.-2+246C>G (n.-2+246C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290371_12290372dupCA2677349601EDN1c.-259_-258dup (n.-259_-258dup)
c.-1-258_-1-257dup (n.-1-258_-1-257dup)
c.-2+248_-2+249dup (n.-2+248_-2+249dup)
 gnomAD v4
6g.12290370T>CCA2677349602EDN1c.-260T>C (n.-260T>C)
c.-1-259T>C (n.-1-259T>C)
c.-2+247T>C (n.-2+247T>C)
 gnomAD v4
6g.12290371C>TCA2677349603EDN1c.-259C>T (n.-259C>T)
c.-1-258C>T (n.-1-258C>T)
c.-2+248C>T (n.-2+248C>T)
 gnomAD v4
6g.12290372T>CCA2677349604EDN1c.-258T>C (n.-258T>C)
c.-1-257T>C (n.-1-257T>C)
c.-2+249T>C (n.-2+249T>C)
 gnomAD v4
6g.12290373G>ACA1610841128EDN1c.-257G>A (n.-257G>A)
c.-1-256G>A (n.-1-256G>A)
c.-2+250G>A (n.-2+250G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12290373G>CCA565606388EDN1c.-257G>C (n.-257G>C)
c.-1-256G>C (n.-1-256G>C)
c.-2+250G>C (n.-2+250G>C)
 gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12290373G=CA1610841126EDN1c.-257G= (n.-257G=)
c.-1-256G= (n.-1-256G=)
c.-2+250G= (n.-2+250G=)
6g.12290373G>TCA2677349605EDN1c.-257G>T (n.-257G>T)
c.-1-256G>T (n.-1-256G>T)
c.-2+250G>T (n.-2+250G>T)
 gnomAD v4
6g.12290374C>ACA2677349606EDN1c.-256C>A (n.-256C>A)
c.-1-255C>A (n.-1-255C>A)
c.-2+251C>A (n.-2+251C>A)
 gnomAD v4
6g.12290377C>ACA2677349607EDN1c.-253C>A (n.-253C>A)
c.-1-252C>A (n.-1-252C>A)
 gnomAD v4
6g.12290378T>CCA2677349608EDN1c.-252T>C (n.-252T>C)
c.-1-251T>C (n.-1-251T>C)
 gnomAD v4
6g.12290378T>GCA2677349609EDN1c.-252T>G (n.-252T>G)
c.-1-251T>G (n.-1-251T>G)
 gnomAD v4
6g.12290379G>ACA2677349610EDN1c.-251G>A (n.-251G>A)
c.-1-250G>A (n.-1-250G>A)
 gnomAD v4
6g.12290379G>TCA2677349611EDN1c.-251G>T (n.-251G>T)
c.-1-250G>T (n.-1-250G>T)
 gnomAD v4
6g.12290380C>ACA1086089686EDN1c.-250C>A (n.-250C>A)
c.-1-249C>A (n.-1-249C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290380C=CA1610841130EDN1c.-250C= (n.-250C=)
c.-1-249C= (n.-1-249C=)
6g.12290380C>TCA2677349612EDN1c.-250C>T (n.-250C>T)
c.-1-249C>T (n.-1-249C>T)
 gnomAD v4
6g.12290381G>ACA1086089697EDN1c.-249G>A (n.-249G>A)
c.-1-248G>A (n.-1-248G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290381G=CA1610841132EDN1c.-249G= (n.-249G=)
c.-1-248G= (n.-1-248G=)
6g.12290381G>TCA565606389EDN1c.-249G>T (n.-249G>T)
c.-1-248G>T (n.-1-248G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290382C>ACA2677349613EDN1c.-248C>A (n.-248C>A)
c.-1-247C>A (n.-1-247C>A)
 gnomAD v4
6g.12290383C>GCA2677349614EDN1c.-247C>G (n.-247C>G)
c.-1-246C>G (n.-1-246C>G)
 gnomAD v4
6g.12290384A>GCA2677349615EDN1c.-246A>G (n.-246A>G)
c.-1-245A>G (n.-1-245A>G)
 gnomAD v4
6g.12290386G>ACA2677349616EDN1c.-244G>A (n.-244G>A)
c.-1-243G>A (n.-1-243G>A)
 gnomAD v4
6g.12290386G>TCA2677349617EDN1c.-244G>T (n.-244G>T)
c.-1-243G>T (n.-1-243G>T)
 gnomAD v4
6g.12290387C>ACA134216878EDN1c.-243C>A (n.-243C>A)
c.-1-242C>A (n.-1-242C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290387C=CA1610841135EDN1c.-243C= (n.-243C=)
c.-1-242C= (n.-1-242C=)
6g.12290387C>TCA2677349618EDN1c.-243C>T (n.-243C>T)
c.-1-242C>T (n.-1-242C>T)
 gnomAD v4
6g.12290388G>TCA2677349619EDN1c.-242G>T (n.-242G>T)
c.-1-241G>T (n.-1-241G>T)
 gnomAD v4
6g.12290389A=CA1610841138EDN1c.-241A= (n.-241A=)
c.-1-240A= (n.-1-240A=)
6g.12290389A>GCA2677349620EDN1c.-241A>G (n.-241A>G)
c.-1-240A>G (n.-1-240A>G)
 gnomAD v4
6g.12290389A>TCA134216879EDN1c.-241A>T (n.-241A>T)
c.-1-240A>T (n.-1-240A>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12290390A=CA1610841143EDN1c.-240A= (n.-240A=)
c.-1-239A= (n.-1-239A=)
6g.12290390A>CCA1610841146EDN1c.-240A>C (n.-240A>C)
c.-1-239A>C (n.-1-239A>C)
 dbSNP
6g.12290391C>ACA2677349621EDN1c.-239C>A (n.-239C>A)
c.-1-238C>A (n.-1-238C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12290391C=CA1610841148EDN1c.-239C= (n.-239C=)
c.-1-238C= (n.-1-238C=)
6g.12290391C>GCA2677349622EDN1c.-239C>G (n.-239C>G)
c.-1-238C>G (n.-1-238C>G)
 gnomAD v4
6g.12290391C>TCA818251327EDN1c.-239C>T (n.-239C>T)
c.-1-238C>T (n.-1-238C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290392G>ACA565606391EDN1c.-238G>A (n.-238G>A)
c.-1-237G>A (n.-1-237G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290392G>CCA2677349623EDN1c.-238G>C (n.-238G>C)
c.-1-237G>C (n.-1-237G>C)
 gnomAD v4
6g.12290392G=CA1610841151EDN1c.-238G= (n.-238G=)
c.-1-237G= (n.-1-237G=)
6g.12290392G>TCA2677349624EDN1c.-238G>T (n.-238G>T)
c.-1-237G>T (n.-1-237G>T)
 gnomAD v4
6g.12290393G>CCA1610841156EDN1c.-237G>C (n.-237G>C)
c.-1-236G>C (n.-1-236G>C)
 dbSNP
6g.12290393G=CA1610841154EDN1c.-237G= (n.-237G=)
c.-1-236G= (n.-1-236G=)
6g.12290393G>TCA134216881EDN1c.-237G>T (n.-237G>T)
c.-1-236G>T (n.-1-236G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290394G>ACA2677349625EDN1c.-236G>A (n.-236G>A)
c.-1-235G>A (n.-1-235G>A)
 gnomAD v4
6g.12290394G>TCA2677349626EDN1c.-236G>T (n.-236G>T)
c.-1-235G>T (n.-1-235G>T)
 gnomAD v4
6g.12290396C>ACA2677349627EDN1c.-234C>A (n.-234C>A)
c.-1-233C>A (n.-1-233C>A)
 gnomAD v4
6g.12290397C>ACA2770023599EDN1c.-233C>A (n.-233C>A)
c.-1-232C>A (n.-1-232C>A)
6g.12290397C=CA1610841161EDN1c.-233C= (n.-233C=)
c.-1-232C= (n.-1-232C=)
6g.12290397C>TCA1610841158EDN1c.-233C>T (n.-233C>T)
c.-1-232C>T (n.-1-232C>T)
 dbSNP
6g.12290398T>CCA2677349628EDN1c.-232T>C (n.-232T>C)
c.-1-231T>C (n.-1-231T>C)
 gnomAD v4
6g.12290398T>GCA1610841165EDN1c.-232T>G (n.-232T>G)
c.-1-231T>G (n.-1-231T>G)
 dbSNP
6g.12290398T=CA1610841163EDN1c.-232T= (n.-232T=)
c.-1-231T= (n.-1-231T=)
6g.12290399G>ACA134216883EDN1c.-231G>A (n.-231G>A)
c.-1-230G>A (n.-1-230G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290399G=CA1610841426EDN1c.-231G= (n.-231G=)
c.-1-230G= (n.-1-230G=)
6g.12290399G>TCA2677349629EDN1c.-231G>T (n.-231G>T)
c.-1-230G>T (n.-1-230G>T)
 gnomAD v4
6g.12290400C>ACA2563085287EDN1c.-230C>A (n.-230C>A)
c.-1-229C>A (n.-1-229C>A)
 gnomAD v4
6g.12290400C>GCA2677349630EDN1c.-230C>G (n.-230C>G)
c.-1-229C>G (n.-1-229C>G)
 gnomAD v4
6g.12290400C>TCA2677349631EDN1c.-230C>T (n.-230C>T)
c.-1-229C>T (n.-1-229C>T)
 gnomAD v4
6g.12290401G>ACA134216885EDN1c.-229G>A (n.-229G>A)
c.-1-228G>A (n.-1-228G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290401G=CA1610841433EDN1c.-229G= (n.-229G=)
c.-1-228G= (n.-1-228G=)
6g.12290401G>TCA2677349632EDN1c.-229G>T (n.-229G>T)
c.-1-228G>T (n.-1-228G>T)
 gnomAD v4
6g.12290402C>ACA2677349633EDN1c.-228C>A (n.-228C>A)
c.-1-227C>A (n.-1-227C>A)
 gnomAD v4
6g.12290402C=CA1610841435EDN1c.-228C= (n.-228C=)
c.-1-227C= (n.-1-227C=)
6g.12290402C>TCA1610841436EDN1c.-228C>T (n.-228C>T)
c.-1-227C>T (n.-1-227C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12290403C>ACA2677349634EDN1c.-227C>A (n.-227C>A)
c.-1-226C>A (n.-1-226C>A)
 gnomAD v4
6g.12290403C=CA1610841438EDN1c.-227C= (n.-227C=)
c.-1-226C= (n.-1-226C=)
6g.12290403C>TCA1610841440EDN1c.-227C>T (n.-227C>T)
c.-1-226C>T (n.-1-226C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12290405C>GCA2677349635EDN1c.-225C>G (n.-225C>G)
c.-1-224C>G (n.-1-224C>G)
 gnomAD v4
6g.12290405C>TCA2677349636EDN1c.-225C>T (n.-225C>T)
c.-1-224C>T (n.-1-224C>T)
 gnomAD v4
6g.12290406C=CA1610841442EDN1c.-224C= (n.-224C=)
c.-1-223C= (n.-1-223C=)
6g.12290406C>GCA1610841444EDN1c.-224C>G (n.-224C>G)
c.-1-223C>G (n.-1-223C>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12290406C>TCA1086089720EDN1c.-224C>T (n.-224C>T)
c.-1-223C>T (n.-1-223C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290407T>ACA2677349637EDN1c.-223T>A (n.-223T>A)
c.-1-222T>A (n.-1-222T>A)
 gnomAD v4
6g.12290407T>CCA2677349638EDN1c.-223T>C (n.-223T>C)
c.-1-222T>C (n.-1-222T>C)
 gnomAD v4
6g.12290408G>ACA134216887EDN1c.-222G>A (n.-222G>A)
c.-1-221G>A (n.-1-221G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12290408G=CA1610841447EDN1c.-222G= (n.-222G=)
c.-1-221G= (n.-1-221G=)
6g.12290409C>ACA134216888EDN1c.-221C>A (n.-221C>A)
c.-1-220C>A (n.-1-220C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12290409C=CA1610841449EDN1c.-221C= (n.-221C=)
c.-1-220C= (n.-1-220C=)
6g.12290409C>TCA2677349639EDN1c.-221C>T (n.-221C>T)
c.-1-220C>T (n.-1-220C>T)
 gnomAD v4
6g.12290410A=CA1610841452EDN1c.-220A= (n.-220A=)
c.-1-219A= (n.-1-219A=)
6g.12290410A>GCA818251336EDN1c.-220A>G (n.-220A>G)
c.-1-219A>G (n.-1-219A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290411G>ACA2677349641EDN1c.-219G>A (n.-219G>A)
c.-1-218G>A (n.-1-218G>A)
 gnomAD v4
6g.12290411G>TCA2677349640EDN1c.-219G>T (n.-219G>T)
c.-1-218G>T (n.-1-218G>T)
 gnomAD v4
6g.12290411_12290415dupCA818251337EDN1c.-219_-215dup (n.-219_-215dup)
c.-1-218_-1-214dup (n.-1-218_-1-214dup)
 dbSNP
6g.12290412T>ACA818251339EDN1c.-218T>A (n.-218T>A)
c.-1-217T>A (n.-1-217T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290412T>CCA2677349643EDN1c.-218T>C (n.-218T>C)
c.-1-217T>C (n.-1-217T>C)
 gnomAD v4
6g.12290412T=CA1610841457EDN1c.-218T= (n.-218T=)
c.-1-217T= (n.-1-217T=)
6g.12290412dupCA2677349642EDN1c.-218dup (n.-218dup)
c.-1-217dup (n.-1-217dup)
 gnomAD v4
6g.12290413C>ACA2677349645EDN1c.-217C>A (n.-217C>A)
c.-1-216C>A (n.-1-216C>A)
 gnomAD v4
6g.12290413C>TCA2677349646EDN1c.-217C>T (n.-217C>T)
c.-1-216C>T (n.-1-216C>T)
 gnomAD v4
6g.12290415delCA2677349644EDN1c.-215del (n.-215del)
c.-1-214del (n.-1-214del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched