Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.12290296G>A | CA134216863 | EDN1 | c.-334G>A (n.-334G>A) c.-1-333G>A (n.-1-333G>A) c.-2+173G>A (n.-2+173G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290296G= | CA1610841012 | EDN1 | c.-334G= (n.-334G=) c.-1-333G= (n.-1-333G=) c.-2+173G= (n.-2+173G=) | |
6 | g.12290296G>T | CA2677349566 | EDN1 | c.-334G>T (n.-334G>T) c.-1-333G>T (n.-1-333G>T) c.-2+173G>T (n.-2+173G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290297G>T | CA2677349567 | EDN1 | c.-333G>T (n.-333G>T) c.-1-332G>T (n.-1-332G>T) c.-2+174G>T (n.-2+174G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290298A= | CA1610841013 | EDN1 | c.-332A= (n.-332A=) c.-1-331A= (n.-1-331A=) c.-2+175A= (n.-2+175A=) | |
6 | g.12290298A>G | CA565606379 | EDN1 | c.-332A>G (n.-332A>G) c.-1-331A>G (n.-1-331A>G) c.-2+175A>G (n.-2+175A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290299G>A | CA2677349568 | EDN1 | c.-331G>A (n.-331G>A) c.-1-330G>A (n.-1-330G>A) c.-2+176G>A (n.-2+176G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290300C>A | CA2677349569 | EDN1 | c.-330C>A (n.-330C>A) c.-1-329C>A (n.-1-329C>A) c.-2+177C>A (n.-2+177C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290300C= | CA1610841014 | EDN1 | c.-330C= (n.-330C=) c.-1-329C= (n.-1-329C=) c.-2+177C= (n.-2+177C=) | |
6 | g.12290300C>T | CA134216865 | EDN1 | c.-330C>T (n.-330C>T) c.-1-329C>T (n.-1-329C>T) c.-2+177C>T (n.-2+177C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290302G>A | CA565606380 | EDN1 | c.-328G>A (n.-328G>A) c.-1-327G>A (n.-1-327G>A) c.-2+179G>A (n.-2+179G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290302G= | CA1610841017 | EDN1 | c.-328G= (n.-328G=) c.-1-327G= (n.-1-327G=) c.-2+179G= (n.-2+179G=) | |
6 | g.12290303T>C | CA1610841019 | EDN1 | c.-327T>C (n.-327T>C) c.-1-326T>C (n.-1-326T>C) c.-2+180T>C (n.-2+180T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290303T= | CA1610841018 | EDN1 | c.-327T= (n.-327T=) c.-1-326T= (n.-1-326T=) c.-2+180T= (n.-2+180T=) | |
6 | g.12290305T>G | CA2677349570 | EDN1 | c.-325T>G (n.-325T>G) c.-1-324T>G (n.-1-324T>G) c.-2+182T>G (n.-2+182T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12290306A>T | CA2677349571 | EDN1 | c.-324A>T (n.-324A>T) c.-1-323A>T (n.-1-323A>T) c.-2+183A>T (n.-2+183A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290307C>A | CA1086089654 | EDN1 | c.-323C>A (n.-323C>A) c.-1-322C>A (n.-1-322C>A) c.-2+184C>A (n.-2+184C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290307C= | CA1610841021 | EDN1 | c.-323C= (n.-323C=) c.-1-322C= (n.-1-322C=) c.-2+184C= (n.-2+184C=) | |
6 | g.12290307C>T | CA1086089656 | EDN1 | c.-323C>T (n.-323C>T) c.-1-322C>T (n.-1-322C>T) c.-2+184C>T (n.-2+184C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290311del | CA2677349572 | EDN1 | c.-319del (n.-319del) c.-1-318del (n.-1-318del) c.-2+188del (n.-2+188del) | gnomAD v4 |
6 | g.12290308C>A | CA1610841024 | EDN1 | c.-322C>A (n.-322C>A) c.-1-321C>A (n.-1-321C>A) c.-2+185C>A (n.-2+185C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12290308C= | CA1610841022 | EDN1 | c.-322C= (n.-322C=) c.-1-321C= (n.-1-321C=) c.-2+185C= (n.-2+185C=) | |
6 | g.12290308C>T | CA1610841026 | EDN1 | c.-322C>T (n.-322C>T) c.-1-321C>T (n.-1-321C>T) c.-2+185C>T (n.-2+185C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12290309C>A | CA2770023593 | EDN1 | c.-321C>A (n.-321C>A) c.-1-320C>A (n.-1-320C>A) c.-2+186C>A (n.-2+186C>A) | |
6 | g.12290309C= | CA1610841028 | EDN1 | c.-321C= (n.-321C=) c.-1-320C= (n.-1-320C=) c.-2+186C= (n.-2+186C=) | |
6 | g.12290309C>G | CA565606384 | EDN1 | c.-321C>G (n.-321C>G) c.-1-320C>G (n.-1-320C>G) c.-2+186C>G (n.-2+186C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290309C>T | CA2677349573 | EDN1 | c.-321C>T (n.-321C>T) c.-1-320C>T (n.-1-320C>T) c.-2+186C>T (n.-2+186C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290310C>A | CA2677349574 | EDN1 | c.-320C>A (n.-320C>A) c.-1-319C>A (n.-1-319C>A) c.-2+187C>A (n.-2+187C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290310C= | CA1610841031 | EDN1 | c.-320C= (n.-320C=) c.-1-319C= (n.-1-319C=) c.-2+187C= (n.-2+187C=) | |
6 | g.12290310C>T | CA818251295 | EDN1 | c.-320C>T (n.-320C>T) c.-1-319C>T (n.-1-319C>T) c.-2+187C>T (n.-2+187C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290311C>A | CA2677349575 | EDN1 | c.-319C>A (n.-319C>A) c.-1-318C>A (n.-1-318C>A) c.-2+188C>A (n.-2+188C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290311C= | CA1610841033 | EDN1 | c.-319C= (n.-319C=) c.-1-318C= (n.-1-318C=) c.-2+188C= (n.-2+188C=) | |
6 | g.12290311C>T | CA1610841034 | EDN1 | c.-319C>T (n.-319C>T) c.-1-318C>T (n.-1-318C>T) c.-2+188C>T (n.-2+188C>T) | dbSNP |
6 | g.12290312A>G | CA2677349576 | EDN1 | c.-318A>G (n.-318A>G) c.-1-317A>G (n.-1-317A>G) c.-2+189A>G (n.-2+189A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12290312dup | CA1610841036 | EDN1 | c.-318dup (n.-318dup) c.-1-317dup (n.-1-317dup) c.-2+189dup (n.-2+189dup) | dbSNP |
6 | g.12290314T>C | CA1610841039 | EDN1 | c.-316T>C (n.-316T>C) c.-1-315T>C (n.-1-315T>C) c.-2+191T>C (n.-2+191T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290314T= | CA1610841038 | EDN1 | c.-316T= (n.-316T=) c.-1-315T= (n.-1-315T=) c.-2+191T= (n.-2+191T=) | |
6 | g.12290315C>A | CA2677349577 | EDN1 | c.-315C>A (n.-315C>A) c.-1-314C>A (n.-1-314C>A) c.-2+192C>A (n.-2+192C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290317A>G | CA2677349578 | EDN1 | c.-313A>G (n.-313A>G) c.-1-312A>G (n.-1-312A>G) c.-2+194A>G (n.-2+194A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12290318A= | CA1610841047 | EDN1 | c.-312A= (n.-312A=) c.-1-311A= (n.-1-311A=) c.-2+195A= (n.-2+195A=) | |
6 | g.12290318A>C | CA2770023594 | EDN1 | c.-312A>C (n.-312A>C) c.-1-311A>C (n.-1-311A>C) c.-2+195A>C (n.-2+195A>C) | |
6 | g.12290318A>G | CA818251299 | EDN1 | c.-312A>G (n.-312A>G) c.-1-311A>G (n.-1-311A>G) c.-2+195A>G (n.-2+195A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290318A>T | CA2677349579 | EDN1 | c.-312A>T (n.-312A>T) c.-1-311A>T (n.-1-311A>T) c.-2+195A>T (n.-2+195A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290319T>C | CA134216869 | EDN1 | c.-311T>C (n.-311T>C) c.-1-310T>C (n.-1-310T>C) c.-2+196T>C (n.-2+196T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290319T= | CA1610841050 | EDN1 | c.-311T= (n.-311T=) c.-1-310T= (n.-1-310T=) c.-2+196T= (n.-2+196T=) | |
6 | g.12290321G>C | CA2677349580 | EDN1 | c.-309G>C (n.-309G>C) c.-1-308G>C (n.-1-308G>C) c.-2+198G>C (n.-2+198G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12290322G>T | CA2677349581 | EDN1 | c.-308G>T (n.-308G>T) c.-1-307G>T (n.-1-307G>T) c.-2+199G>T (n.-2+199G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290323G>T | CA2572104893 | EDN1 | c.-307G>T (n.-307G>T) c.-1-306G>T (n.-1-306G>T) c.-2+200G>T (n.-2+200G>T) | |
6 | g.12290324G= | CA1610841054 | EDN1 | c.-306G= (n.-306G=) c.-1-305G= (n.-1-305G=) c.-2+201G= (n.-2+201G=) | |
6 | g.12290324G>T | CA818251300 | EDN1 | c.-306G>T (n.-306G>T) c.-1-305G>T (n.-1-305G>T) c.-2+201G>T (n.-2+201G>T) | dbSNP |
6 | g.12290326T>C | CA1610841057 | EDN1 | c.-304T>C (n.-304T>C) c.-1-303T>C (n.-1-303T>C) c.-2+203T>C (n.-2+203T>C) | dbSNP |
6 | g.12290326T= | CA1610841056 | EDN1 | c.-304T= (n.-304T=) c.-1-303T= (n.-1-303T=) c.-2+203T= (n.-2+203T=) | |
6 | g.12290328A>G | CA2677349582 | EDN1 | c.-302A>G (n.-302A>G) c.-1-301A>G (n.-1-301A>G) c.-2+205A>G (n.-2+205A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12290331A= | CA1610841059 | EDN1 | c.-299A= (n.-299A=) c.-1-298A= (n.-1-298A=) c.-2+208A= (n.-2+208A=) | |
6 | g.12290331A>G | CA818251301 | EDN1 | c.-299A>G (n.-299A>G) c.-1-298A>G (n.-1-298A>G) c.-2+208A>G (n.-2+208A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290337del | CA2677349583 | EDN1 | c.-293del (n.-293del) c.-1-292del (n.-1-292del) c.-2+214del (n.-2+214del) | gnomAD v4 |
6 | g.12290336A>G | CA2677349584 | EDN1 | c.-294A>G (n.-294A>G) c.-1-293A>G (n.-1-293A>G) c.-2+213A>G (n.-2+213A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12290336A>T | CA2677349585 | EDN1 | c.-294A>T (n.-294A>T) c.-1-293A>T (n.-1-293A>T) c.-2+213A>T (n.-2+213A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12290338G= | CA1610841061 | EDN1 | c.-292G= (n.-292G=) c.-1-291G= (n.-1-291G=) c.-2+215G= (n.-2+215G=) | |
6 | g.12290338G>T | CA1086089665 | EDN1 | c.-292G>T (n.-292G>T) c.-1-291G>T (n.-1-291G>T) c.-2+215G>T (n.-2+215G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290339C= | CA1610841063 | EDN1 | c.-291C= (n.-291C=) c.-1-290C= (n.-1-290C=) c.-2+216C= (n.-2+216C=) | |
6 | g.12290339C>T | CA1610841064 | EDN1 | c.-291C>T (n.-291C>T) c.-1-290C>T (n.-1-290C>T) c.-2+216C>T (n.-2+216C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12290340C>A | CA134216871 | EDN1 | c.-290C>A (n.-290C>A) c.-1-289C>A (n.-1-289C>A) c.-2+217C>A (n.-2+217C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12290340C= | CA1610841066 | EDN1 | c.-290C= (n.-290C=) c.-1-289C= (n.-1-289C=) c.-2+217C= (n.-2+217C=) | |
6 | g.12290340C>T | CA1610841069 | EDN1 | c.-290C>T (n.-290C>T) c.-1-289C>T (n.-1-289C>T) c.-2+217C>T (n.-2+217C>T) | dbSNP |
6 | g.12290341G>A | CA134216872 | EDN1 | c.-289G>A (n.-289G>A) c.-1-288G>A (n.-1-288G>A) c.-2+218G>A (n.-2+218G>A) | dbSNP |
6 | g.12290341G= | CA1610841076 | EDN1 | c.-289G= (n.-289G=) c.-1-288G= (n.-1-288G=) c.-2+218G= (n.-2+218G=) | |
6 | g.12290341G>T | CA2677349586 | EDN1 | c.-289G>T (n.-289G>T) c.-1-288G>T (n.-1-288G>T) c.-2+218G>T (n.-2+218G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290342G>A | CA2677349587 | EDN1 | c.-288G>A (n.-288G>A) c.-1-287G>A (n.-1-287G>A) c.-2+219G>A (n.-2+219G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290342G>T | CA2677349588 | EDN1 | c.-288G>T (n.-288G>T) c.-1-287G>T (n.-1-287G>T) c.-2+219G>T (n.-2+219G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290343C>T | CA2677349589 | EDN1 | c.-287C>T (n.-287C>T) c.-1-286C>T (n.-1-286C>T) c.-2+220C>T (n.-2+220C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290344A>G | CA2677349590 | EDN1 | c.-286A>G (n.-286A>G) c.-1-285A>G (n.-1-285A>G) c.-2+221A>G (n.-2+221A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12290347G>C | CA2770023596 | EDN1 | c.-283G>C (n.-283G>C) c.-1-282G>C (n.-1-282G>C) c.-2+224G>C (n.-2+224G>C) | |
6 | g.12290347G= | CA1610841080 | EDN1 | c.-283G= (n.-283G=) c.-1-282G= (n.-1-282G=) c.-2+224G= (n.-2+224G=) | |
6 | g.12290347G>T | CA1610841082 | EDN1 | c.-283G>T (n.-283G>T) c.-1-282G>T (n.-1-282G>T) c.-2+224G>T (n.-2+224G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12290348A= | CA1610841085 | EDN1 | c.-282A= (n.-282A=) c.-1-281A= (n.-1-281A=) c.-2+225A= (n.-2+225A=) | |
6 | g.12290348A>G | CA2677349591 | EDN1 | c.-282A>G (n.-282A>G) c.-1-281A>G (n.-1-281A>G) c.-2+225A>G (n.-2+225A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12290348_12290349insCTCT | CA818251306 | EDN1 | c.-282_-281insCTCT (n.-282_-281insCTCT) c.-1-281_-1-280insCTCT (n.-1-281_-1-280insCTCT) c.-2+225_-2+226insCTCT (n.-2+225_-2+226insCTCT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290349G>A | CA134216874 | EDN1 | c.-281G>A (n.-281G>A) c.-1-280G>A (n.-1-280G>A) c.-2+226G>A (n.-2+226G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290349G= | CA1610841089 | EDN1 | c.-281G= (n.-281G=) c.-1-280G= (n.-1-280G=) c.-2+226G= (n.-2+226G=) | |
6 | g.12290350C>T | CA2677349592 | EDN1 | c.-280C>T (n.-280C>T) c.-1-279C>T (n.-1-279C>T) c.-2+227C>T (n.-2+227C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290351T>C | CA2677349593 | EDN1 | c.-279T>C (n.-279T>C) c.-1-278T>C (n.-1-278T>C) c.-2+228T>C (n.-2+228T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12290352G>A | CA1610841090 | EDN1 | c.-278G>A (n.-278G>A) c.-1-277G>A (n.-1-277G>A) c.-2+229G>A (n.-2+229G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12290352G= | CA1610841091 | EDN1 | c.-278G= (n.-278G=) c.-1-277G= (n.-1-277G=) c.-2+229G= (n.-2+229G=) | |
6 | g.12290353T>A | CA134216876 | EDN1 | c.-277T>A (n.-277T>A) c.-1-276T>A (n.-1-276T>A) c.-2+230T>A (n.-2+230T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290353T>C | CA1610841093 | EDN1 | c.-277T>C (n.-277T>C) c.-1-276T>C (n.-1-276T>C) c.-2+230T>C (n.-2+230T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12290353T= | CA1610841092 | EDN1 | c.-277T= (n.-277T=) c.-1-276T= (n.-1-276T=) c.-2+230T= (n.-2+230T=) | |
6 | g.12290355C>A | CA2677349594 | EDN1 | c.-275C>A (n.-275C>A) c.-1-274C>A (n.-1-274C>A) c.-2+232C>A (n.-2+232C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290355C>T | CA2677349595 | EDN1 | c.-275C>T (n.-275C>T) c.-1-274C>T (n.-1-274C>T) c.-2+232C>T (n.-2+232C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290357A>G | CA2677349596 | EDN1 | c.-273A>G (n.-273A>G) c.-1-272A>G (n.-1-272A>G) c.-2+234A>G (n.-2+234A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12290358G>T | CA2677349597 | EDN1 | c.-272G>T (n.-272G>T) c.-1-271G>T (n.-1-271G>T) c.-2+235G>T (n.-2+235G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290359T>C | CA818251309 | EDN1 | c.-271T>C (n.-271T>C) c.-1-270T>C (n.-1-270T>C) c.-2+236T>C (n.-2+236T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290359T= | CA1610841095 | EDN1 | c.-271T= (n.-271T=) c.-1-270T= (n.-1-270T=) c.-2+236T= (n.-2+236T=) | |
6 | g.12290360C>A | CA2677349598 | EDN1 | c.-270C>A (n.-270C>A) c.-1-269C>A (n.-1-269C>A) c.-2+237C>A (n.-2+237C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290363A= | CA1610841098 | EDN1 | c.-267A= (n.-267A=) c.-1-266A= (n.-1-266A=) c.-2+240A= (n.-2+240A=) | |
6 | g.12290364C= | CA1610841100 | EDN1 | c.-266C= (n.-266C=) c.-1-265C= (n.-1-265C=) c.-2+241C= (n.-2+241C=) | |
6 | g.12290364C>T | CA818251311 | EDN1 | c.-266C>T (n.-266C>T) c.-1-265C>T (n.-1-265C>T) c.-2+241C>T (n.-2+241C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290364dup | CA1610841101 | EDN1 | c.-266dup (n.-266dup) c.-1-265dup (n.-1-265dup) c.-2+241dup (n.-2+241dup) | dbSNP |
6 | g.12290364_12290365insAGAG | CA1086089675 | EDN1 | c.-266_-265insAGAG (n.-266_-265insAGAG) c.-1-265_-1-264insAGAG (n.-1-265_-1-264insAGAG) c.-2+241_-2+242insAGAG (n.-2+241_-2+242insAGAG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290365G>A | CA1610841105 | EDN1 | c.-265G>A (n.-265G>A) c.-1-264G>A (n.-1-264G>A) c.-2+242G>A (n.-2+242G>A) | dbSNP |
6 | g.12290365G= | CA1610841103 | EDN1 | c.-265G= (n.-265G=) c.-1-264G= (n.-1-264G=) c.-2+242G= (n.-2+242G=) | |
6 | g.12290366_12290367insA | CA650509097 | EDN1 | c.-264_-263insA (n.-264_-263insA) c.-1-263_-1-262insA (n.-1-263_-1-262insA) c.-2+243_-2+244insA (n.-2+243_-2+244insA) | COSMIC |
6 | g.12290367G>A | CA2677349599 | EDN1 | c.-263G>A (n.-263G>A) c.-1-262G>A (n.-1-262G>A) c.-2+244G>A (n.-2+244G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290367_12290368delinsGC | CA1610841117 | EDN1 | c.-263_-262delinsGC (n.-263_-262delinsGC) c.-1-262_-1-261delinsGC (n.-1-262_-1-261delinsGC) c.-2+244_-2+245delinsGC (n.-2+244_-2+245delinsGC) | |
6 | g.12290368C>T | CA2677349600 | EDN1 | c.-262C>T (n.-262C>T) c.-1-261C>T (n.-1-261C>T) c.-2+245C>T (n.-2+245C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290369del | CA1086089679 | EDN1 | c.-261del (n.-261del) c.-1-260del (n.-1-260del) c.-2+246del (n.-2+246del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290369C= | CA1610841124 | EDN1 | c.-261C= (n.-261C=) c.-1-260C= (n.-1-260C=) c.-2+246C= (n.-2+246C=) | |
6 | g.12290369C>G | CA818251312 | EDN1 | c.-261C>G (n.-261C>G) c.-1-260C>G (n.-1-260C>G) c.-2+246C>G (n.-2+246C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290371_12290372dup | CA2677349601 | EDN1 | c.-259_-258dup (n.-259_-258dup) c.-1-258_-1-257dup (n.-1-258_-1-257dup) c.-2+248_-2+249dup (n.-2+248_-2+249dup) | gnomAD v4 |
6 | g.12290370T>C | CA2677349602 | EDN1 | c.-260T>C (n.-260T>C) c.-1-259T>C (n.-1-259T>C) c.-2+247T>C (n.-2+247T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12290371C>T | CA2677349603 | EDN1 | c.-259C>T (n.-259C>T) c.-1-258C>T (n.-1-258C>T) c.-2+248C>T (n.-2+248C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290372T>C | CA2677349604 | EDN1 | c.-258T>C (n.-258T>C) c.-1-257T>C (n.-1-257T>C) c.-2+249T>C (n.-2+249T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12290373G>A | CA1610841128 | EDN1 | c.-257G>A (n.-257G>A) c.-1-256G>A (n.-1-256G>A) c.-2+250G>A (n.-2+250G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12290373G>C | CA565606388 | EDN1 | c.-257G>C (n.-257G>C) c.-1-256G>C (n.-1-256G>C) c.-2+250G>C (n.-2+250G>C) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.12290373G= | CA1610841126 | EDN1 | c.-257G= (n.-257G=) c.-1-256G= (n.-1-256G=) c.-2+250G= (n.-2+250G=) | |
6 | g.12290373G>T | CA2677349605 | EDN1 | c.-257G>T (n.-257G>T) c.-1-256G>T (n.-1-256G>T) c.-2+250G>T (n.-2+250G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290374C>A | CA2677349606 | EDN1 | c.-256C>A (n.-256C>A) c.-1-255C>A (n.-1-255C>A) c.-2+251C>A (n.-2+251C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290377C>A | CA2677349607 | EDN1 | c.-253C>A (n.-253C>A) c.-1-252C>A (n.-1-252C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290378T>C | CA2677349608 | EDN1 | c.-252T>C (n.-252T>C) c.-1-251T>C (n.-1-251T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12290378T>G | CA2677349609 | EDN1 | c.-252T>G (n.-252T>G) c.-1-251T>G (n.-1-251T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12290379G>A | CA2677349610 | EDN1 | c.-251G>A (n.-251G>A) c.-1-250G>A (n.-1-250G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290379G>T | CA2677349611 | EDN1 | c.-251G>T (n.-251G>T) c.-1-250G>T (n.-1-250G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290380C>A | CA1086089686 | EDN1 | c.-250C>A (n.-250C>A) c.-1-249C>A (n.-1-249C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290380C= | CA1610841130 | EDN1 | c.-250C= (n.-250C=) c.-1-249C= (n.-1-249C=) | |
6 | g.12290380C>T | CA2677349612 | EDN1 | c.-250C>T (n.-250C>T) c.-1-249C>T (n.-1-249C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290381G>A | CA1086089697 | EDN1 | c.-249G>A (n.-249G>A) c.-1-248G>A (n.-1-248G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290381G= | CA1610841132 | EDN1 | c.-249G= (n.-249G=) c.-1-248G= (n.-1-248G=) | |
6 | g.12290381G>T | CA565606389 | EDN1 | c.-249G>T (n.-249G>T) c.-1-248G>T (n.-1-248G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290382C>A | CA2677349613 | EDN1 | c.-248C>A (n.-248C>A) c.-1-247C>A (n.-1-247C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290383C>G | CA2677349614 | EDN1 | c.-247C>G (n.-247C>G) c.-1-246C>G (n.-1-246C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12290384A>G | CA2677349615 | EDN1 | c.-246A>G (n.-246A>G) c.-1-245A>G (n.-1-245A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12290386G>A | CA2677349616 | EDN1 | c.-244G>A (n.-244G>A) c.-1-243G>A (n.-1-243G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290386G>T | CA2677349617 | EDN1 | c.-244G>T (n.-244G>T) c.-1-243G>T (n.-1-243G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290387C>A | CA134216878 | EDN1 | c.-243C>A (n.-243C>A) c.-1-242C>A (n.-1-242C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290387C= | CA1610841135 | EDN1 | c.-243C= (n.-243C=) c.-1-242C= (n.-1-242C=) | |
6 | g.12290387C>T | CA2677349618 | EDN1 | c.-243C>T (n.-243C>T) c.-1-242C>T (n.-1-242C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290388G>T | CA2677349619 | EDN1 | c.-242G>T (n.-242G>T) c.-1-241G>T (n.-1-241G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290389A= | CA1610841138 | EDN1 | c.-241A= (n.-241A=) c.-1-240A= (n.-1-240A=) | |
6 | g.12290389A>G | CA2677349620 | EDN1 | c.-241A>G (n.-241A>G) c.-1-240A>G (n.-1-240A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12290389A>T | CA134216879 | EDN1 | c.-241A>T (n.-241A>T) c.-1-240A>T (n.-1-240A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12290390A= | CA1610841143 | EDN1 | c.-240A= (n.-240A=) c.-1-239A= (n.-1-239A=) | |
6 | g.12290390A>C | CA1610841146 | EDN1 | c.-240A>C (n.-240A>C) c.-1-239A>C (n.-1-239A>C) | dbSNP |
6 | g.12290391C>A | CA2677349621 | EDN1 | c.-239C>A (n.-239C>A) c.-1-238C>A (n.-1-238C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12290391C= | CA1610841148 | EDN1 | c.-239C= (n.-239C=) c.-1-238C= (n.-1-238C=) | |
6 | g.12290391C>G | CA2677349622 | EDN1 | c.-239C>G (n.-239C>G) c.-1-238C>G (n.-1-238C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12290391C>T | CA818251327 | EDN1 | c.-239C>T (n.-239C>T) c.-1-238C>T (n.-1-238C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290392G>A | CA565606391 | EDN1 | c.-238G>A (n.-238G>A) c.-1-237G>A (n.-1-237G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290392G>C | CA2677349623 | EDN1 | c.-238G>C (n.-238G>C) c.-1-237G>C (n.-1-237G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12290392G= | CA1610841151 | EDN1 | c.-238G= (n.-238G=) c.-1-237G= (n.-1-237G=) | |
6 | g.12290392G>T | CA2677349624 | EDN1 | c.-238G>T (n.-238G>T) c.-1-237G>T (n.-1-237G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290393G>C | CA1610841156 | EDN1 | c.-237G>C (n.-237G>C) c.-1-236G>C (n.-1-236G>C) | dbSNP |
6 | g.12290393G= | CA1610841154 | EDN1 | c.-237G= (n.-237G=) c.-1-236G= (n.-1-236G=) | |
6 | g.12290393G>T | CA134216881 | EDN1 | c.-237G>T (n.-237G>T) c.-1-236G>T (n.-1-236G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12290394G>A | CA2677349625 | EDN1 | c.-236G>A (n.-236G>A) c.-1-235G>A (n.-1-235G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12290394G>T | CA2677349626 | EDN1 | c.-236G>T (n.-236G>T) c.-1-235G>T (n.-1-235G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12290396C>A | CA2677349627 | EDN1 | c.-234C>A (n.-234C>A) c.-1-233C>A (n.-1-233C>A) | gnomAD v4 |