Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.12290257_12290260delCA2677349543EDN1c.-1-372_-1-369del (n.-1-372_-1-369del)
c.-2+134_-2+137del (n.-2+134_-2+137del)
 gnomAD v4
6g.12290259_12290262dupCA1086089639EDN1c.-1-370_-1-367dup (n.-1-370_-1-367dup)
c.-2+136_-2+139dup (n.-2+136_-2+139dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290261A>GCA2543218589EDN1c.-1-368A>G (n.-1-368A>G)
c.-2+138A>G (n.-2+138A>G)
6g.12290265_12290266delCA2711044827EDN1c.-1-364_-1-363del (n.-1-364_-1-363del)
c.-2+142_-2+143del (n.-2+142_-2+143del)
 dbSNP
6g.12290263C>ACA2677349546EDN1c.-1-366C>A (n.-1-366C>A)
c.-2+140C>A (n.-2+140C>A)
 gnomAD v4
6g.12290265C>TCA2677349547EDN1c.-1-364C>T (n.-1-364C>T)
c.-2+142C>T (n.-2+142C>T)
 gnomAD v4
6g.12290266_12290268delinsAATCA1610840974EDN1c.-1-363_-1-361delinsAAT (n.-1-363_-1-361delinsAAT)
c.-2+143_-2+145delinsAAT (n.-2+143_-2+145delinsAAT)
6g.12290267A>CCA2677349548EDN1c.-1-362A>C (n.-1-362A>C)
c.-2+144A>C (n.-2+144A>C)
 gnomAD v4
6g.12290267A>GCA565606371EDN1c.-1-362A>G (n.-1-362A>G)
c.-2+144A>G (n.-2+144A>G)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290268_12290269delCA818251277EDN1c.-1-361_-1-360del (n.-1-361_-1-360del)
c.-2+145_-2+146del (n.-2+145_-2+146del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290271C>ACA2677349549EDN1c.-1-358C>A (n.-1-358C>A)
c.-2+148C>A (n.-2+148C>A)
 gnomAD v4
6g.12290271C=CA1610840980EDN1c.-1-358C= (n.-1-358C=)
c.-2+148C= (n.-2+148C=)
6g.12290271C>TCA565606373EDN1c.-1-358C>T (n.-1-358C>T)
c.-2+148C>T (n.-2+148C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290272A>GCA2677349550EDN1c.-1-357A>G (n.-1-357A>G)
c.-2+149A>G (n.-2+149A>G)
 gnomAD v4
6g.12290272A>TCA2677349551EDN1c.-1-357A>T (n.-1-357A>T)
c.-2+149A>T (n.-2+149A>T)
 gnomAD v4
6g.12290273T>CCA2677349552EDN1c.-1-356T>C (n.-1-356T>C)
c.-2+150T>C (n.-2+150T>C)
 gnomAD v4
6g.12290273T>GCA2677349553EDN1c.-1-356T>G (n.-1-356T>G)
c.-2+150T>G (n.-2+150T>G)
 gnomAD v4
6g.12290273_12290277delinsTTGTCCA1610840982EDN1c.-1-356_-1-352delinsTTGTC (n.-1-356_-1-352delinsTTGTC)
c.-2+150_-2+154delinsTTGTC (n.-2+150_-2+154delinsTTGTC)
6g.12290274T>CCA2677349554EDN1c.-1-355T>C (n.-1-355T>C)
c.-2+151T>C (n.-2+151T>C)
 gnomAD v4
6g.12290276_12290279delCA1610840985EDN1c.-1-353_-1-350del (n.-1-353_-1-350del)
c.-2+153_-2+156del (n.-2+153_-2+156del)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12290275G>ACA2677349555EDN1c.-1-354G>A (n.-1-354G>A)
c.-2+152G>A (n.-2+152G>A)
 gnomAD v4
6g.12290277C=CA1610840987EDN1c.-1-352C= (n.-1-352C=)
c.-2+154C= (n.-2+154C=)
6g.12290277C>TCA1610840990EDN1c.-1-352C>T (n.-1-352C>T)
c.-2+154C>T (n.-2+154C>T)
 dbSNP
6g.12290282G>ACA2677349557EDN1c.-1-347G>A (n.-1-347G>A)
c.-2+159G>A (n.-2+159G>A)
 gnomAD v4
6g.12290282G>TCA2677349556EDN1c.-1-347G>T (n.-1-347G>T)
c.-2+159G>T (n.-2+159G>T)
 gnomAD v4
6g.12290283C>ACA2677349558EDN1c.-1-346C>A (n.-1-346C>A)
c.-2+160C>A (n.-2+160C>A)
 gnomAD v4
6g.12290283C=CA1610840991EDN1c.-1-346C= (n.-1-346C=)
c.-2+160C= (n.-2+160C=)
6g.12290283C>TCA1610840992EDN1c.-1-346C>T (n.-1-346C>T)
c.-2+160C>T (n.-2+160C>T)
 dbSNP
6g.12290284T>CCA2677349559EDN1c.-1-345T>C (n.-1-345T>C)
c.-2+161T>C (n.-2+161T>C)
 gnomAD v4
6g.12290285G>ACA2677349560EDN1c.-1-344G>A (n.-1-344G>A)
c.-2+162G>A (n.-2+162G>A)
 gnomAD v4
6g.12290286G>TCA2677349561EDN1c.-1-343G>T (n.-1-343G>T)
c.-2+163G>T (n.-2+163G>T)
 gnomAD v4
6g.12290287A=CA1610840994EDN1c.-1-342A= (n.-1-342A=)
c.-2+164A= (n.-2+164A=)
6g.12290287A>TCA134216859EDN1c.-1-342A>T (n.-1-342A>T)
c.-2+164A>T (n.-2+164A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290290A=CA1610840999EDN1c.-1-339A= (n.-1-339A=)
c.-2+167A= (n.-2+167A=)
6g.12290290A>GCA1086089646EDN1c.-1-339A>G (n.-1-339A>G)
c.-2+167A>G (n.-2+167A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290292A=CA1610841001EDN1c.-1-337A= (n.-1-337A=)
c.-2+169A= (n.-2+169A=)
6g.12290292A>GCA1610841002EDN1c.-1-337A>G (n.-1-337A>G)
c.-2+169A>G (n.-2+169A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12290292A>TCA2677349562EDN1c.-1-337A>T (n.-1-337A>T)
c.-2+169A>T (n.-2+169A>T)
 gnomAD v4
6g.12290293G>ACA134216861EDN1c.-1-336G>A (n.-1-336G>A)
c.-2+170G>A (n.-2+170G>A)
 dbSNP
6g.12290293G=CA1610841009EDN1c.-1-336G= (n.-1-336G=)
c.-2+170G= (n.-2+170G=)
6g.12290293G>TCA2677349563EDN1c.-1-336G>T (n.-1-336G>T)
c.-2+170G>T (n.-2+170G>T)
 gnomAD v4
6g.12290294T>ACA2677349564EDN1c.-1-335T>A (n.-1-335T>A)
c.-2+171T>A (n.-2+171T>A)
 gnomAD v4
6g.12290295C>TCA2677349565EDN1c.-1-334C>T (n.-1-334C>T)
c.-2+172C>T (n.-2+172C>T)
 gnomAD v4
6g.12290296G>ACA134216863EDN1c.-334G>A (n.-334G>A)
c.-1-333G>A (n.-1-333G>A)
c.-2+173G>A (n.-2+173G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290296G=CA1610841012EDN1c.-334G= (n.-334G=)
c.-1-333G= (n.-1-333G=)
c.-2+173G= (n.-2+173G=)
6g.12290296G>TCA2677349566EDN1c.-334G>T (n.-334G>T)
c.-1-333G>T (n.-1-333G>T)
c.-2+173G>T (n.-2+173G>T)
 gnomAD v4
6g.12290297G>TCA2677349567EDN1c.-333G>T (n.-333G>T)
c.-1-332G>T (n.-1-332G>T)
c.-2+174G>T (n.-2+174G>T)
 gnomAD v4
6g.12290298A=CA1610841013EDN1c.-332A= (n.-332A=)
c.-1-331A= (n.-1-331A=)
c.-2+175A= (n.-2+175A=)
6g.12290298A>GCA565606379EDN1c.-332A>G (n.-332A>G)
c.-1-331A>G (n.-1-331A>G)
c.-2+175A>G (n.-2+175A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290299G>ACA2677349568EDN1c.-331G>A (n.-331G>A)
c.-1-330G>A (n.-1-330G>A)
c.-2+176G>A (n.-2+176G>A)
 gnomAD v4
6g.12290300C>ACA2677349569EDN1c.-330C>A (n.-330C>A)
c.-1-329C>A (n.-1-329C>A)
c.-2+177C>A (n.-2+177C>A)
 gnomAD v4
6g.12290300C=CA1610841014EDN1c.-330C= (n.-330C=)
c.-1-329C= (n.-1-329C=)
c.-2+177C= (n.-2+177C=)
6g.12290300C>TCA134216865EDN1c.-330C>T (n.-330C>T)
c.-1-329C>T (n.-1-329C>T)
c.-2+177C>T (n.-2+177C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290302G>ACA565606380EDN1c.-328G>A (n.-328G>A)
c.-1-327G>A (n.-1-327G>A)
c.-2+179G>A (n.-2+179G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290302G=CA1610841017EDN1c.-328G= (n.-328G=)
c.-1-327G= (n.-1-327G=)
c.-2+179G= (n.-2+179G=)
6g.12290303T>CCA1610841019EDN1c.-327T>C (n.-327T>C)
c.-1-326T>C (n.-1-326T>C)
c.-2+180T>C (n.-2+180T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290303T=CA1610841018EDN1c.-327T= (n.-327T=)
c.-1-326T= (n.-1-326T=)
c.-2+180T= (n.-2+180T=)
6g.12290305T>GCA2677349570EDN1c.-325T>G (n.-325T>G)
c.-1-324T>G (n.-1-324T>G)
c.-2+182T>G (n.-2+182T>G)
 gnomAD v4
6g.12290306A>TCA2677349571EDN1c.-324A>T (n.-324A>T)
c.-1-323A>T (n.-1-323A>T)
c.-2+183A>T (n.-2+183A>T)
 gnomAD v4
6g.12290307C>ACA1086089654EDN1c.-323C>A (n.-323C>A)
c.-1-322C>A (n.-1-322C>A)
c.-2+184C>A (n.-2+184C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290307C=CA1610841021EDN1c.-323C= (n.-323C=)
c.-1-322C= (n.-1-322C=)
c.-2+184C= (n.-2+184C=)
6g.12290307C>TCA1086089656EDN1c.-323C>T (n.-323C>T)
c.-1-322C>T (n.-1-322C>T)
c.-2+184C>T (n.-2+184C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290311delCA2677349572EDN1c.-319del (n.-319del)
c.-1-318del (n.-1-318del)
c.-2+188del (n.-2+188del)
 gnomAD v4
6g.12290308C>ACA1610841024EDN1c.-322C>A (n.-322C>A)
c.-1-321C>A (n.-1-321C>A)
c.-2+185C>A (n.-2+185C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12290308C=CA1610841022EDN1c.-322C= (n.-322C=)
c.-1-321C= (n.-1-321C=)
c.-2+185C= (n.-2+185C=)
6g.12290308C>TCA1610841026EDN1c.-322C>T (n.-322C>T)
c.-1-321C>T (n.-1-321C>T)
c.-2+185C>T (n.-2+185C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12290309C>ACA2770023593EDN1c.-321C>A (n.-321C>A)
c.-1-320C>A (n.-1-320C>A)
c.-2+186C>A (n.-2+186C>A)
6g.12290309C=CA1610841028EDN1c.-321C= (n.-321C=)
c.-1-320C= (n.-1-320C=)
c.-2+186C= (n.-2+186C=)
6g.12290309C>GCA565606384EDN1c.-321C>G (n.-321C>G)
c.-1-320C>G (n.-1-320C>G)
c.-2+186C>G (n.-2+186C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290309C>TCA2677349573EDN1c.-321C>T (n.-321C>T)
c.-1-320C>T (n.-1-320C>T)
c.-2+186C>T (n.-2+186C>T)
 gnomAD v4
6g.12290310C>ACA2677349574EDN1c.-320C>A (n.-320C>A)
c.-1-319C>A (n.-1-319C>A)
c.-2+187C>A (n.-2+187C>A)
 gnomAD v4
6g.12290310C=CA1610841031EDN1c.-320C= (n.-320C=)
c.-1-319C= (n.-1-319C=)
c.-2+187C= (n.-2+187C=)
6g.12290310C>TCA818251295EDN1c.-320C>T (n.-320C>T)
c.-1-319C>T (n.-1-319C>T)
c.-2+187C>T (n.-2+187C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290311C>ACA2677349575EDN1c.-319C>A (n.-319C>A)
c.-1-318C>A (n.-1-318C>A)
c.-2+188C>A (n.-2+188C>A)
 gnomAD v4
6g.12290311C=CA1610841033EDN1c.-319C= (n.-319C=)
c.-1-318C= (n.-1-318C=)
c.-2+188C= (n.-2+188C=)
6g.12290311C>TCA1610841034EDN1c.-319C>T (n.-319C>T)
c.-1-318C>T (n.-1-318C>T)
c.-2+188C>T (n.-2+188C>T)
 dbSNP
6g.12290312A>GCA2677349576EDN1c.-318A>G (n.-318A>G)
c.-1-317A>G (n.-1-317A>G)
c.-2+189A>G (n.-2+189A>G)
 gnomAD v4
6g.12290312dupCA1610841036EDN1c.-318dup (n.-318dup)
c.-1-317dup (n.-1-317dup)
c.-2+189dup (n.-2+189dup)
 dbSNP
6g.12290314T>CCA1610841039EDN1c.-316T>C (n.-316T>C)
c.-1-315T>C (n.-1-315T>C)
c.-2+191T>C (n.-2+191T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290314T=CA1610841038EDN1c.-316T= (n.-316T=)
c.-1-315T= (n.-1-315T=)
c.-2+191T= (n.-2+191T=)
6g.12290315C>ACA2677349577EDN1c.-315C>A (n.-315C>A)
c.-1-314C>A (n.-1-314C>A)
c.-2+192C>A (n.-2+192C>A)
 gnomAD v4
6g.12290317A>GCA2677349578EDN1c.-313A>G (n.-313A>G)
c.-1-312A>G (n.-1-312A>G)
c.-2+194A>G (n.-2+194A>G)
 gnomAD v4
6g.12290318A=CA1610841047EDN1c.-312A= (n.-312A=)
c.-1-311A= (n.-1-311A=)
c.-2+195A= (n.-2+195A=)
6g.12290318A>CCA2770023594EDN1c.-312A>C (n.-312A>C)
c.-1-311A>C (n.-1-311A>C)
c.-2+195A>C (n.-2+195A>C)
6g.12290318A>GCA818251299EDN1c.-312A>G (n.-312A>G)
c.-1-311A>G (n.-1-311A>G)
c.-2+195A>G (n.-2+195A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290318A>TCA2677349579EDN1c.-312A>T (n.-312A>T)
c.-1-311A>T (n.-1-311A>T)
c.-2+195A>T (n.-2+195A>T)
 gnomAD v4
6g.12290319T>CCA134216869EDN1c.-311T>C (n.-311T>C)
c.-1-310T>C (n.-1-310T>C)
c.-2+196T>C (n.-2+196T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290319T=CA1610841050EDN1c.-311T= (n.-311T=)
c.-1-310T= (n.-1-310T=)
c.-2+196T= (n.-2+196T=)
6g.12290321G>CCA2677349580EDN1c.-309G>C (n.-309G>C)
c.-1-308G>C (n.-1-308G>C)
c.-2+198G>C (n.-2+198G>C)
 gnomAD v4
6g.12290322G>TCA2677349581EDN1c.-308G>T (n.-308G>T)
c.-1-307G>T (n.-1-307G>T)
c.-2+199G>T (n.-2+199G>T)
 gnomAD v4
6g.12290323G>TCA2572104893EDN1c.-307G>T (n.-307G>T)
c.-1-306G>T (n.-1-306G>T)
c.-2+200G>T (n.-2+200G>T)
6g.12290324G=CA1610841054EDN1c.-306G= (n.-306G=)
c.-1-305G= (n.-1-305G=)
c.-2+201G= (n.-2+201G=)
6g.12290324G>TCA818251300EDN1c.-306G>T (n.-306G>T)
c.-1-305G>T (n.-1-305G>T)
c.-2+201G>T (n.-2+201G>T)
 dbSNP
6g.12290326T>CCA1610841057EDN1c.-304T>C (n.-304T>C)
c.-1-303T>C (n.-1-303T>C)
c.-2+203T>C (n.-2+203T>C)
 dbSNP
6g.12290326T=CA1610841056EDN1c.-304T= (n.-304T=)
c.-1-303T= (n.-1-303T=)
c.-2+203T= (n.-2+203T=)
6g.12290328A>GCA2677349582EDN1c.-302A>G (n.-302A>G)
c.-1-301A>G (n.-1-301A>G)
c.-2+205A>G (n.-2+205A>G)
 gnomAD v4
6g.12290331A=CA1610841059EDN1c.-299A= (n.-299A=)
c.-1-298A= (n.-1-298A=)
c.-2+208A= (n.-2+208A=)
6g.12290331A>GCA818251301EDN1c.-299A>G (n.-299A>G)
c.-1-298A>G (n.-1-298A>G)
c.-2+208A>G (n.-2+208A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290337delCA2677349583EDN1c.-293del (n.-293del)
c.-1-292del (n.-1-292del)
c.-2+214del (n.-2+214del)
 gnomAD v4
6g.12290336A>GCA2677349584EDN1c.-294A>G (n.-294A>G)
c.-1-293A>G (n.-1-293A>G)
c.-2+213A>G (n.-2+213A>G)
 gnomAD v4
6g.12290336A>TCA2677349585EDN1c.-294A>T (n.-294A>T)
c.-1-293A>T (n.-1-293A>T)
c.-2+213A>T (n.-2+213A>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12290338G=CA1610841061EDN1c.-292G= (n.-292G=)
c.-1-291G= (n.-1-291G=)
c.-2+215G= (n.-2+215G=)
6g.12290338G>TCA1086089665EDN1c.-292G>T (n.-292G>T)
c.-1-291G>T (n.-1-291G>T)
c.-2+215G>T (n.-2+215G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290339C=CA1610841063EDN1c.-291C= (n.-291C=)
c.-1-290C= (n.-1-290C=)
c.-2+216C= (n.-2+216C=)
6g.12290339C>TCA1610841064EDN1c.-291C>T (n.-291C>T)
c.-1-290C>T (n.-1-290C>T)
c.-2+216C>T (n.-2+216C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12290340C>ACA134216871EDN1c.-290C>A (n.-290C>A)
c.-1-289C>A (n.-1-289C>A)
c.-2+217C>A (n.-2+217C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12290340C=CA1610841066EDN1c.-290C= (n.-290C=)
c.-1-289C= (n.-1-289C=)
c.-2+217C= (n.-2+217C=)
6g.12290340C>TCA1610841069EDN1c.-290C>T (n.-290C>T)
c.-1-289C>T (n.-1-289C>T)
c.-2+217C>T (n.-2+217C>T)
 dbSNP
6g.12290341G>ACA134216872EDN1c.-289G>A (n.-289G>A)
c.-1-288G>A (n.-1-288G>A)
c.-2+218G>A (n.-2+218G>A)
 dbSNP
6g.12290341G=CA1610841076EDN1c.-289G= (n.-289G=)
c.-1-288G= (n.-1-288G=)
c.-2+218G= (n.-2+218G=)
6g.12290341G>TCA2677349586EDN1c.-289G>T (n.-289G>T)
c.-1-288G>T (n.-1-288G>T)
c.-2+218G>T (n.-2+218G>T)
 gnomAD v4
6g.12290342G>ACA2677349587EDN1c.-288G>A (n.-288G>A)
c.-1-287G>A (n.-1-287G>A)
c.-2+219G>A (n.-2+219G>A)
 gnomAD v4
6g.12290342G>TCA2677349588EDN1c.-288G>T (n.-288G>T)
c.-1-287G>T (n.-1-287G>T)
c.-2+219G>T (n.-2+219G>T)
 gnomAD v4
6g.12290343C>TCA2677349589EDN1c.-287C>T (n.-287C>T)
c.-1-286C>T (n.-1-286C>T)
c.-2+220C>T (n.-2+220C>T)
 gnomAD v4
6g.12290344A>GCA2677349590EDN1c.-286A>G (n.-286A>G)
c.-1-285A>G (n.-1-285A>G)
c.-2+221A>G (n.-2+221A>G)
 gnomAD v4
6g.12290347G>CCA2770023596EDN1c.-283G>C (n.-283G>C)
c.-1-282G>C (n.-1-282G>C)
c.-2+224G>C (n.-2+224G>C)
6g.12290347G=CA1610841080EDN1c.-283G= (n.-283G=)
c.-1-282G= (n.-1-282G=)
c.-2+224G= (n.-2+224G=)
6g.12290347G>TCA1610841082EDN1c.-283G>T (n.-283G>T)
c.-1-282G>T (n.-1-282G>T)
c.-2+224G>T (n.-2+224G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12290348A=CA1610841085EDN1c.-282A= (n.-282A=)
c.-1-281A= (n.-1-281A=)
c.-2+225A= (n.-2+225A=)
6g.12290348A>GCA2677349591EDN1c.-282A>G (n.-282A>G)
c.-1-281A>G (n.-1-281A>G)
c.-2+225A>G (n.-2+225A>G)
 gnomAD v4
6g.12290348_12290349insCTCTCA818251306EDN1c.-282_-281insCTCT (n.-282_-281insCTCT)
c.-1-281_-1-280insCTCT (n.-1-281_-1-280insCTCT)
c.-2+225_-2+226insCTCT (n.-2+225_-2+226insCTCT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290349G>ACA134216874EDN1c.-281G>A (n.-281G>A)
c.-1-280G>A (n.-1-280G>A)
c.-2+226G>A (n.-2+226G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290349G=CA1610841089EDN1c.-281G= (n.-281G=)
c.-1-280G= (n.-1-280G=)
c.-2+226G= (n.-2+226G=)
6g.12290350C>TCA2677349592EDN1c.-280C>T (n.-280C>T)
c.-1-279C>T (n.-1-279C>T)
c.-2+227C>T (n.-2+227C>T)
 gnomAD v4
6g.12290351T>CCA2677349593EDN1c.-279T>C (n.-279T>C)
c.-1-278T>C (n.-1-278T>C)
c.-2+228T>C (n.-2+228T>C)
 gnomAD v4
6g.12290352G>ACA1610841090EDN1c.-278G>A (n.-278G>A)
c.-1-277G>A (n.-1-277G>A)
c.-2+229G>A (n.-2+229G>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12290352G=CA1610841091EDN1c.-278G= (n.-278G=)
c.-1-277G= (n.-1-277G=)
c.-2+229G= (n.-2+229G=)
6g.12290353T>ACA134216876EDN1c.-277T>A (n.-277T>A)
c.-1-276T>A (n.-1-276T>A)
c.-2+230T>A (n.-2+230T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290353T>CCA1610841093EDN1c.-277T>C (n.-277T>C)
c.-1-276T>C (n.-1-276T>C)
c.-2+230T>C (n.-2+230T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.12290353T=CA1610841092EDN1c.-277T= (n.-277T=)
c.-1-276T= (n.-1-276T=)
c.-2+230T= (n.-2+230T=)
6g.12290355C>ACA2677349594EDN1c.-275C>A (n.-275C>A)
c.-1-274C>A (n.-1-274C>A)
c.-2+232C>A (n.-2+232C>A)
 gnomAD v4
6g.12290355C>TCA2677349595EDN1c.-275C>T (n.-275C>T)
c.-1-274C>T (n.-1-274C>T)
c.-2+232C>T (n.-2+232C>T)
 gnomAD v4
6g.12290357A>GCA2677349596EDN1c.-273A>G (n.-273A>G)
c.-1-272A>G (n.-1-272A>G)
c.-2+234A>G (n.-2+234A>G)
 gnomAD v4
6g.12290358G>TCA2677349597EDN1c.-272G>T (n.-272G>T)
c.-1-271G>T (n.-1-271G>T)
c.-2+235G>T (n.-2+235G>T)
 gnomAD v4
6g.12290359T>CCA818251309EDN1c.-271T>C (n.-271T>C)
c.-1-270T>C (n.-1-270T>C)
c.-2+236T>C (n.-2+236T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12290359T=CA1610841095EDN1c.-271T= (n.-271T=)
c.-1-270T= (n.-1-270T=)
c.-2+236T= (n.-2+236T=)

Number of alleles fetched