| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.12290187_12290211delinsCCTCTGAAGTTAGCAGTGATTTCCT | CA1610840898 | EDN1 | c.-1-442_-1-418delinsCCTCTGAAGTTAGCAGTGATTTCCT (n.-1-442_-1-418delinsCCTCTGAAGTTAGCAGTGATTTCCT) c.-2+64_-2+88delinsCCTCTGAAGTTAGCAGTGATTTCCT (n.-2+64_-2+88delinsCCTCTGAAGTTAGCAGTGATTTCCT) | |
| 6 | g.12290188_12290211del | CA1086089612 | EDN1 | c.-1-441_-1-418del (n.-1-441_-1-418del) c.-2+65_-2+88del (n.-2+65_-2+88del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290210C= | CA1610840924 | EDN1 | c.-1-419C= (n.-1-419C=) c.-2+87C= (n.-2+87C=) | |
| 6 | g.12290210C>T | CA1610840925 | EDN1 | c.-1-419C>T (n.-1-419C>T) c.-2+87C>T (n.-2+87C>T) | dbSNP |
| 6 | g.12290213T>A | CA2677349506 | EDN1 | c.-1-416T>A (n.-1-416T>A) c.-2+90T>A (n.-2+90T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290214C>A | CA1086089620 | EDN1 | c.-1-415C>A (n.-1-415C>A) c.-2+91C>A (n.-2+91C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290214C= | CA1610840930 | EDN1 | c.-1-415C= (n.-1-415C=) c.-2+91C= (n.-2+91C=) | |
| 6 | g.12290214C>G | CA1610840927 | EDN1 | c.-1-415C>G (n.-1-415C>G) c.-2+91C>G (n.-2+91C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290214C>T | CA2677349507 | EDN1 | c.-1-415C>T (n.-1-415C>T) c.-2+91C>T (n.-2+91C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290215G>A | CA1610840936 | EDN1 | c.-1-414G>A (n.-1-414G>A) c.-2+92G>A (n.-2+92G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290215G>C | CA1610840934 | EDN1 | c.-1-414G>C (n.-1-414G>C) c.-2+92G>C (n.-2+92G>C) | dbSNP |
| 6 | g.12290215G= | CA1610840933 | EDN1 | c.-1-414G= (n.-1-414G=) c.-2+92G= (n.-2+92G=) | |
| 6 | g.12290215G>T | CA2677349508 | EDN1 | c.-1-414G>T (n.-1-414G>T) c.-2+92G>T (n.-2+92G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290216G>A | CA2571883869 | EDN1 | c.-1-413G>A (n.-1-413G>A) c.-2+93G>A (n.-2+93G>A) | |
| 6 | g.12290216G>T | CA2677349509 | EDN1 | c.-1-413G>T (n.-1-413G>T) c.-2+93G>T (n.-2+93G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290217G>A | CA1086089624 | EDN1 | c.-1-412G>A (n.-1-412G>A) c.-2+94G>A (n.-2+94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290217G= | CA1610840938 | EDN1 | c.-1-412G= (n.-1-412G=) c.-2+94G= (n.-2+94G=) | |
| 6 | g.12290218C>A | CA134216847 | EDN1 | c.-1-411C>A (n.-1-411C>A) c.-2+95C>A (n.-2+95C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290218C= | CA1610840940 | EDN1 | c.-1-411C= (n.-1-411C=) c.-2+95C= (n.-2+95C=) | |
| 6 | g.12290218C>T | CA818251265 | EDN1 | c.-1-411C>T (n.-1-411C>T) c.-2+95C>T (n.-2+95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290219C>A | CA2677349510 | EDN1 | c.-1-410C>A (n.-1-410C>A) c.-2+96C>A (n.-2+96C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290220T>C | CA2524179720 | EDN1 | c.-1-409T>C (n.-1-409T>C) c.-2+97T>C (n.-2+97T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290221G>A | CA1610840943 | EDN1 | c.-1-408G>A (n.-1-408G>A) c.-2+98G>A (n.-2+98G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290221G= | CA1610840942 | EDN1 | c.-1-408G= (n.-1-408G=) c.-2+98G= (n.-2+98G=) | |
| 6 | g.12290222G>A | CA2677349511 | EDN1 | c.-1-407G>A (n.-1-407G>A) c.-2+99G>A (n.-2+99G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290222G= | CA1610840946 | EDN1 | c.-1-407G= (n.-1-407G=) c.-2+99G= (n.-2+99G=) | |
| 6 | g.12290222G>T | CA134216849 | EDN1 | c.-1-407G>T (n.-1-407G>T) c.-2+99G>T (n.-2+99G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290223C>A | CA2677349512 | EDN1 | c.-1-406C>A (n.-1-406C>A) c.-2+100C>A (n.-2+100C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290224C>A | CA2592166266 | EDN1 | c.-1-405C>A (n.-1-405C>A) c.-2+101C>A (n.-2+101C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290224C>T | CA2770023588 | EDN1 | c.-1-405C>T (n.-1-405C>T) c.-2+101C>T (n.-2+101C>T) | |
| 6 | g.12290225T>A | CA2677349513 | EDN1 | c.-1-404T>A (n.-1-404T>A) c.-2+102T>A (n.-2+102T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290225T>C | CA2677349514 | EDN1 | c.-1-404T>C (n.-1-404T>C) c.-2+102T>C (n.-2+102T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290226T>C | CA2677349515 | EDN1 | c.-1-403T>C (n.-1-403T>C) c.-2+103T>C (n.-2+103T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290227A>G | CA2677349516 | EDN1 | c.-1-402A>G (n.-1-402A>G) c.-2+104A>G (n.-2+104A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290228T>A | CA134216851 | EDN1 | c.-1-401T>A (n.-1-401T>A) c.-2+105T>A (n.-2+105T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290228T= | CA1610840950 | EDN1 | c.-1-401T= (n.-1-401T=) c.-2+105T= (n.-2+105T=) | |
| 6 | g.12290230T>C | CA2677349517 | EDN1 | c.-1-399T>C (n.-1-399T>C) c.-2+107T>C (n.-2+107T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290231C>A | CA2677349518 | EDN1 | c.-1-398C>A (n.-1-398C>A) c.-2+108C>A (n.-2+108C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290232C>A | CA2677349519 | EDN1 | c.-1-397C>A (n.-1-397C>A) c.-2+109C>A (n.-2+109C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290232C>T | CA2677349520 | EDN1 | c.-1-397C>T (n.-1-397C>T) c.-2+109C>T (n.-2+109C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290233G>A | CA134216852 | EDN1 | c.-1-396G>A (n.-1-396G>A) c.-2+110G>A (n.-2+110G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290233G= | CA1610840954 | EDN1 | c.-1-396G= (n.-1-396G=) c.-2+110G= (n.-2+110G=) | |
| 6 | g.12290233G>T | CA134216854 | EDN1 | c.-1-396G>T (n.-1-396G>T) c.-2+110G>T (n.-2+110G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290234G>A | CA2677349521 | EDN1 | c.-1-395G>A (n.-1-395G>A) c.-2+111G>A (n.-2+111G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290234G>C | CA2677349522 | EDN1 | c.-1-395G>C (n.-1-395G>C) c.-2+111G>C (n.-2+111G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290235C>A | CA2677349523 | EDN1 | c.-1-394C>A (n.-1-394C>A) c.-2+112C>A (n.-2+112C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290236T>C | CA2677349524 | EDN1 | c.-1-393T>C (n.-1-393T>C) c.-2+113T>C (n.-2+113T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290237G>T | CA2677349525 | EDN1 | c.-1-392G>T (n.-1-392G>T) c.-2+114G>T (n.-2+114G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290238C>A | CA2677349526 | EDN1 | c.-1-391C>A (n.-1-391C>A) c.-2+115C>A (n.-2+115C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290238C>T | CA650509096 | EDN1 | c.-1-391C>T (n.-1-391C>T) c.-2+115C>T (n.-2+115C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.12290239A>T | CA2677349527 | EDN1 | c.-1-390A>T (n.-1-390A>T) c.-2+116A>T (n.-2+116A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290240C= | CA1610840959 | EDN1 | c.-1-389C= (n.-1-389C=) c.-2+117C= (n.-2+117C=) | |
| 6 | g.12290240C>G | CA2677349528 | EDN1 | c.-1-389C>G (n.-1-389C>G) c.-2+117C>G (n.-2+117C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290240C>T | CA1086089633 | EDN1 | c.-1-389C>T (n.-1-389C>T) c.-2+117C>T (n.-2+117C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290241G>A | CA2677349529 | EDN1 | c.-1-388G>A (n.-1-388G>A) c.-2+118G>A (n.-2+118G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290241G>T | CA2677349530 | EDN1 | c.-1-388G>T (n.-1-388G>T) c.-2+118G>T (n.-2+118G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290242T>C | CA2677349531 | EDN1 | c.-1-387T>C (n.-1-387T>C) c.-2+119T>C (n.-2+119T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290243T>C | CA2677349532 | EDN1 | c.-1-386T>C (n.-1-386T>C) c.-2+120T>C (n.-2+120T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290244G>A | CA2677349533 | EDN1 | c.-1-385G>A (n.-1-385G>A) c.-2+121G>A (n.-2+121G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290244G>T | CA2677349534 | EDN1 | c.-1-385G>T (n.-1-385G>T) c.-2+121G>T (n.-2+121G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290245C= | CA1610840960 | EDN1 | c.-1-384C= (n.-1-384C=) c.-2+122C= (n.-2+122C=) | |
| 6 | g.12290245C>G | CA134216856 | EDN1 | c.-1-384C>G (n.-1-384C>G) c.-2+122C>G (n.-2+122C>G) | dbSNP |
| 6 | g.12290245C>T | CA2770023589 | EDN1 | c.-1-384C>T (n.-1-384C>T) c.-2+122C>T (n.-2+122C>T) | |
| 6 | g.12290246C>A | CA2677349535 | EDN1 | c.-1-383C>A (n.-1-383C>A) c.-2+123C>A (n.-2+123C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290248G>A | CA134216857 | EDN1 | c.-1-381G>A (n.-1-381G>A) c.-2+125G>A (n.-2+125G>A) | dbSNP |
| 6 | g.12290248G= | CA1610840965 | EDN1 | c.-1-381G= (n.-1-381G=) c.-2+125G= (n.-2+125G=) | |
| 6 | g.12290248G>T | CA2677349536 | EDN1 | c.-1-381G>T (n.-1-381G>T) c.-2+125G>T (n.-2+125G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290249T>G | CA2533804147 | EDN1 | c.-1-380T>G (n.-1-380T>G) c.-2+126T>G (n.-2+126T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290250dup | CA2677349537 | EDN1 | c.-1-379dup (n.-1-379dup) c.-2+127dup (n.-2+127dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290251G>T | CA2677349538 | EDN1 | c.-1-378G>T (n.-1-378G>T) c.-2+128G>T (n.-2+128G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290252G>A | CA2677349539 | EDN1 | c.-1-377G>A (n.-1-377G>A) c.-2+129G>A (n.-2+129G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290252G>C | CA2770023590 | EDN1 | c.-1-377G>C (n.-1-377G>C) c.-2+129G>C (n.-2+129G>C) | |
| 6 | g.12290253T>C | CA1610840970 | EDN1 | c.-1-376T>C (n.-1-376T>C) c.-2+130T>C (n.-2+130T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290253T= | CA1610840969 | EDN1 | c.-1-376T= (n.-1-376T=) c.-2+130T= (n.-2+130T=) | |
| 6 | g.12290254G>T | CA2677349540 | EDN1 | c.-1-375G>T (n.-1-375G>T) c.-2+131G>T (n.-2+131G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290255A>G | CA2677349541 | EDN1 | c.-1-374A>G (n.-1-374A>G) c.-2+132A>G (n.-2+132A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290256C>A | CA2677349542 | EDN1 | c.-1-373C>A (n.-1-373C>A) c.-2+133C>A (n.-2+133C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290257T>C | CA2677349544 | EDN1 | c.-1-372T>C (n.-1-372T>C) c.-2+134T>C (n.-2+134T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290257T= | CA1610840971 | EDN1 | c.-1-372T= (n.-1-372T=) c.-2+134T= (n.-2+134T=) | |
| 6 | g.12290257_12290260del | CA2677349543 | EDN1 | c.-1-372_-1-369del (n.-1-372_-1-369del) c.-2+134_-2+137del (n.-2+134_-2+137del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290258A>G | CA2677349545 | EDN1 | c.-1-371A>G (n.-1-371A>G) c.-2+135A>G (n.-2+135A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290259_12290262dup | CA1086089639 | EDN1 | c.-1-370_-1-367dup (n.-1-370_-1-367dup) c.-2+136_-2+139dup (n.-2+136_-2+139dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290261A>G | CA2543218589 | EDN1 | c.-1-368A>G (n.-1-368A>G) c.-2+138A>G (n.-2+138A>G) | |
| 6 | g.12290265_12290266del | CA2711044827 | EDN1 | c.-1-364_-1-363del (n.-1-364_-1-363del) c.-2+142_-2+143del (n.-2+142_-2+143del) | dbSNP |
| 6 | g.12290263C>A | CA2677349546 | EDN1 | c.-1-366C>A (n.-1-366C>A) c.-2+140C>A (n.-2+140C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290265C>T | CA2677349547 | EDN1 | c.-1-364C>T (n.-1-364C>T) c.-2+142C>T (n.-2+142C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290266_12290268delinsAAT | CA1610840974 | EDN1 | c.-1-363_-1-361delinsAAT (n.-1-363_-1-361delinsAAT) c.-2+143_-2+145delinsAAT (n.-2+143_-2+145delinsAAT) | |
| 6 | g.12290267A>C | CA2677349548 | EDN1 | c.-1-362A>C (n.-1-362A>C) c.-2+144A>C (n.-2+144A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290267A>G | CA565606371 | EDN1 | c.-1-362A>G (n.-1-362A>G) c.-2+144A>G (n.-2+144A>G) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290268_12290269del | CA818251277 | EDN1 | c.-1-361_-1-360del (n.-1-361_-1-360del) c.-2+145_-2+146del (n.-2+145_-2+146del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290271C>A | CA2677349549 | EDN1 | c.-1-358C>A (n.-1-358C>A) c.-2+148C>A (n.-2+148C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290271C= | CA1610840980 | EDN1 | c.-1-358C= (n.-1-358C=) c.-2+148C= (n.-2+148C=) | |
| 6 | g.12290271C>T | CA565606373 | EDN1 | c.-1-358C>T (n.-1-358C>T) c.-2+148C>T (n.-2+148C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290272A>G | CA2677349550 | EDN1 | c.-1-357A>G (n.-1-357A>G) c.-2+149A>G (n.-2+149A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290272A>T | CA2677349551 | EDN1 | c.-1-357A>T (n.-1-357A>T) c.-2+149A>T (n.-2+149A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290273T>C | CA2677349552 | EDN1 | c.-1-356T>C (n.-1-356T>C) c.-2+150T>C (n.-2+150T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290273T>G | CA2677349553 | EDN1 | c.-1-356T>G (n.-1-356T>G) c.-2+150T>G (n.-2+150T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290273_12290277delinsTTGTC | CA1610840982 | EDN1 | c.-1-356_-1-352delinsTTGTC (n.-1-356_-1-352delinsTTGTC) c.-2+150_-2+154delinsTTGTC (n.-2+150_-2+154delinsTTGTC) | |
| 6 | g.12290274T>C | CA2677349554 | EDN1 | c.-1-355T>C (n.-1-355T>C) c.-2+151T>C (n.-2+151T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290276_12290279del | CA1610840985 | EDN1 | c.-1-353_-1-350del (n.-1-353_-1-350del) c.-2+153_-2+156del (n.-2+153_-2+156del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290275G>A | CA2677349555 | EDN1 | c.-1-354G>A (n.-1-354G>A) c.-2+152G>A (n.-2+152G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290277C= | CA1610840987 | EDN1 | c.-1-352C= (n.-1-352C=) c.-2+154C= (n.-2+154C=) | |
| 6 | g.12290277C>T | CA1610840990 | EDN1 | c.-1-352C>T (n.-1-352C>T) c.-2+154C>T (n.-2+154C>T) | dbSNP |
| 6 | g.12290282G>A | CA2677349557 | EDN1 | c.-1-347G>A (n.-1-347G>A) c.-2+159G>A (n.-2+159G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290282G>T | CA2677349556 | EDN1 | c.-1-347G>T (n.-1-347G>T) c.-2+159G>T (n.-2+159G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290283C>A | CA2677349558 | EDN1 | c.-1-346C>A (n.-1-346C>A) c.-2+160C>A (n.-2+160C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290283C= | CA1610840991 | EDN1 | c.-1-346C= (n.-1-346C=) c.-2+160C= (n.-2+160C=) | |
| 6 | g.12290283C>T | CA1610840992 | EDN1 | c.-1-346C>T (n.-1-346C>T) c.-2+160C>T (n.-2+160C>T) | dbSNP |
| 6 | g.12290284T>C | CA2677349559 | EDN1 | c.-1-345T>C (n.-1-345T>C) c.-2+161T>C (n.-2+161T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290285G>A | CA2677349560 | EDN1 | c.-1-344G>A (n.-1-344G>A) c.-2+162G>A (n.-2+162G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290286G>T | CA2677349561 | EDN1 | c.-1-343G>T (n.-1-343G>T) c.-2+163G>T (n.-2+163G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290287A= | CA1610840994 | EDN1 | c.-1-342A= (n.-1-342A=) c.-2+164A= (n.-2+164A=) | |
| 6 | g.12290287A>T | CA134216859 | EDN1 | c.-1-342A>T (n.-1-342A>T) c.-2+164A>T (n.-2+164A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290290A= | CA1610840999 | EDN1 | c.-1-339A= (n.-1-339A=) c.-2+167A= (n.-2+167A=) | |
| 6 | g.12290290A>G | CA1086089646 | EDN1 | c.-1-339A>G (n.-1-339A>G) c.-2+167A>G (n.-2+167A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290292A= | CA1610841001 | EDN1 | c.-1-337A= (n.-1-337A=) c.-2+169A= (n.-2+169A=) | |
| 6 | g.12290292A>G | CA1610841002 | EDN1 | c.-1-337A>G (n.-1-337A>G) c.-2+169A>G (n.-2+169A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290292A>T | CA2677349562 | EDN1 | c.-1-337A>T (n.-1-337A>T) c.-2+169A>T (n.-2+169A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290293G>A | CA134216861 | EDN1 | c.-1-336G>A (n.-1-336G>A) c.-2+170G>A (n.-2+170G>A) | dbSNP |
| 6 | g.12290293G= | CA1610841009 | EDN1 | c.-1-336G= (n.-1-336G=) c.-2+170G= (n.-2+170G=) | |
| 6 | g.12290293G>T | CA2677349563 | EDN1 | c.-1-336G>T (n.-1-336G>T) c.-2+170G>T (n.-2+170G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290294T>A | CA2677349564 | EDN1 | c.-1-335T>A (n.-1-335T>A) c.-2+171T>A (n.-2+171T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290295C>T | CA2677349565 | EDN1 | c.-1-334C>T (n.-1-334C>T) c.-2+172C>T (n.-2+172C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290296G>A | CA134216863 | EDN1 | c.-334G>A (n.-334G>A) c.-1-333G>A (n.-1-333G>A) c.-2+173G>A (n.-2+173G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290296G= | CA1610841012 | EDN1 | c.-334G= (n.-334G=) c.-1-333G= (n.-1-333G=) c.-2+173G= (n.-2+173G=) | |
| 6 | g.12290296G>T | CA2677349566 | EDN1 | c.-334G>T (n.-334G>T) c.-1-333G>T (n.-1-333G>T) c.-2+173G>T (n.-2+173G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290297G>T | CA2677349567 | EDN1 | c.-333G>T (n.-333G>T) c.-1-332G>T (n.-1-332G>T) c.-2+174G>T (n.-2+174G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290298A= | CA1610841013 | EDN1 | c.-332A= (n.-332A=) c.-1-331A= (n.-1-331A=) c.-2+175A= (n.-2+175A=) | |
| 6 | g.12290298A>G | CA565606379 | EDN1 | c.-332A>G (n.-332A>G) c.-1-331A>G (n.-1-331A>G) c.-2+175A>G (n.-2+175A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290299G>A | CA2677349568 | EDN1 | c.-331G>A (n.-331G>A) c.-1-330G>A (n.-1-330G>A) c.-2+176G>A (n.-2+176G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290300C>A | CA2677349569 | EDN1 | c.-330C>A (n.-330C>A) c.-1-329C>A (n.-1-329C>A) c.-2+177C>A (n.-2+177C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290300C= | CA1610841014 | EDN1 | c.-330C= (n.-330C=) c.-1-329C= (n.-1-329C=) c.-2+177C= (n.-2+177C=) | |
| 6 | g.12290300C>T | CA134216865 | EDN1 | c.-330C>T (n.-330C>T) c.-1-329C>T (n.-1-329C>T) c.-2+177C>T (n.-2+177C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290302G>A | CA565606380 | EDN1 | c.-328G>A (n.-328G>A) c.-1-327G>A (n.-1-327G>A) c.-2+179G>A (n.-2+179G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290302G= | CA1610841017 | EDN1 | c.-328G= (n.-328G=) c.-1-327G= (n.-1-327G=) c.-2+179G= (n.-2+179G=) | |
| 6 | g.12290303T>C | CA1610841019 | EDN1 | c.-327T>C (n.-327T>C) c.-1-326T>C (n.-1-326T>C) c.-2+180T>C (n.-2+180T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290303T= | CA1610841018 | EDN1 | c.-327T= (n.-327T=) c.-1-326T= (n.-1-326T=) c.-2+180T= (n.-2+180T=) | |
| 6 | g.12290305T>G | CA2677349570 | EDN1 | c.-325T>G (n.-325T>G) c.-1-324T>G (n.-1-324T>G) c.-2+182T>G (n.-2+182T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290306A>T | CA2677349571 | EDN1 | c.-324A>T (n.-324A>T) c.-1-323A>T (n.-1-323A>T) c.-2+183A>T (n.-2+183A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290307C>A | CA1086089654 | EDN1 | c.-323C>A (n.-323C>A) c.-1-322C>A (n.-1-322C>A) c.-2+184C>A (n.-2+184C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290307C= | CA1610841021 | EDN1 | c.-323C= (n.-323C=) c.-1-322C= (n.-1-322C=) c.-2+184C= (n.-2+184C=) | |
| 6 | g.12290307C>T | CA1086089656 | EDN1 | c.-323C>T (n.-323C>T) c.-1-322C>T (n.-1-322C>T) c.-2+184C>T (n.-2+184C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290311del | CA2677349572 | EDN1 | c.-319del (n.-319del) c.-1-318del (n.-1-318del) c.-2+188del (n.-2+188del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12290308C>A | CA1610841024 | EDN1 | c.-322C>A (n.-322C>A) c.-1-321C>A (n.-1-321C>A) c.-2+185C>A (n.-2+185C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290308C= | CA1610841022 | EDN1 | c.-322C= (n.-322C=) c.-1-321C= (n.-1-321C=) c.-2+185C= (n.-2+185C=) | |
| 6 | g.12290308C>T | CA1610841026 | EDN1 | c.-322C>T (n.-322C>T) c.-1-321C>T (n.-1-321C>T) c.-2+185C>T (n.-2+185C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12290309C>A | CA2770023593 | EDN1 | c.-321C>A (n.-321C>A) c.-1-320C>A (n.-1-320C>A) c.-2+186C>A (n.-2+186C>A) | |
| 6 | g.12290309C= | CA1610841028 | EDN1 | c.-321C= (n.-321C=) c.-1-320C= (n.-1-320C=) c.-2+186C= (n.-2+186C=) | |
| 6 | g.12290309C>G | CA565606384 | EDN1 | c.-321C>G (n.-321C>G) c.-1-320C>G (n.-1-320C>G) c.-2+186C>G (n.-2+186C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12290309C>T | CA2677349573 | EDN1 | c.-321C>T (n.-321C>T) c.-1-320C>T (n.-1-320C>T) c.-2+186C>T (n.-2+186C>T) | gnomAD v4 |