Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.122574266_122574267delinsTC | CA1941515347 | DMBT1 | c.283+504_283+505delinsTC (n.283+504_283+505delinsTC) n.308+504_308+505delinsTC c.235+504_235+505delinsTC (n.235+504_235+505delinsTC) c.187+504_187+505delinsTC (n.187+504_187+505delinsTC) c.188-2133_188-2132delinsTC (n.188-2133_188-2132delinsTC) | |
10 | g.122574267C= | CA1941515348 | DMBT1 | c.283+505C= (n.283+505C=) n.308+505C= c.235+505C= (n.235+505C=) c.187+505C= (n.187+505C=) c.188-2132C= (n.188-2132C=) | |
10 | g.122574267C>T | CA596381855 | DMBT1 | c.283+505C>T (n.283+505C>T) n.308+505C>T c.235+505C>T (n.235+505C>T) c.187+505C>T (n.187+505C>T) c.188-2132C>T (n.188-2132C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122574271del | CA214420955 | DMBT1 | c.283+509del (n.283+509del) n.308+509del c.235+509del (n.235+509del) c.187+509del (n.187+509del) c.188-2128del (n.188-2128del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122574269C>A | CA660934513 | DMBT1 | c.283+507C>A (n.283+507C>A) n.308+507C>A c.235+507C>A (n.235+507C>A) c.187+507C>A (n.187+507C>A) c.188-2130C>A (n.188-2130C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122574269C= | CA1941515349 | DMBT1 | c.283+507C= (n.283+507C=) n.308+507C= c.235+507C= (n.235+507C=) c.187+507C= (n.187+507C=) c.188-2130C= (n.188-2130C=) | |
10 | g.122574270C>A | CA214420958 | DMBT1 | c.283+508C>A (n.283+508C>A) n.308+508C>A c.235+508C>A (n.235+508C>A) c.187+508C>A (n.187+508C>A) c.188-2129C>A (n.188-2129C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122574270C= | CA1941515350 | DMBT1 | c.283+508C= (n.283+508C=) n.308+508C= c.235+508C= (n.235+508C=) c.187+508C= (n.187+508C=) c.188-2129C= (n.188-2129C=) | |
10 | g.122574272T>C | CA933351154 | DMBT1 | c.283+510T>C (n.283+510T>C) n.308+510T>C c.235+510T>C (n.235+510T>C) c.187+510T>C (n.187+510T>C) c.188-2127T>C (n.188-2127T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122574272T= | CA1941515351 | DMBT1 | c.283+510T= (n.283+510T=) n.308+510T= c.235+510T= (n.235+510T=) c.187+510T= (n.187+510T=) c.188-2127T= (n.188-2127T=) | |
10 | g.122574274G>A | CA1941515353 | DMBT1 | c.283+512G>A (n.283+512G>A) n.308+512G>A c.235+512G>A (n.235+512G>A) c.187+512G>A (n.187+512G>A) c.188-2125G>A (n.188-2125G>A) | dbSNP |
10 | g.122574274G= | CA1941515352 | DMBT1 | c.283+512G= (n.283+512G=) n.308+512G= c.235+512G= (n.235+512G=) c.187+512G= (n.187+512G=) c.188-2125G= (n.188-2125G=) | |
10 | g.122574276G>T | CA2530337860 | DMBT1 | c.283+514G>T (n.283+514G>T) n.308+514G>T c.235+514G>T (n.235+514G>T) c.187+514G>T (n.187+514G>T) c.188-2123G>T (n.188-2123G>T) | |
10 | g.122574277T>C | CA660934520 | DMBT1 | c.283+515T>C (n.283+515T>C) n.308+515T>C c.235+515T>C (n.235+515T>C) c.187+515T>C (n.187+515T>C) c.188-2122T>C (n.188-2122T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122574277T= | CA1941515354 | DMBT1 | c.283+515T= (n.283+515T=) n.308+515T= c.235+515T= (n.235+515T=) c.187+515T= (n.187+515T=) c.188-2122T= (n.188-2122T=) | |
10 | g.122574279T>A | CA214420961 | DMBT1 | c.283+517T>A (n.283+517T>A) n.308+517T>A c.235+517T>A (n.235+517T>A) c.187+517T>A (n.187+517T>A) c.188-2120T>A (n.188-2120T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122574279T= | CA1941515355 | DMBT1 | c.283+517T= (n.283+517T=) n.308+517T= c.235+517T= (n.235+517T=) c.187+517T= (n.187+517T=) c.188-2120T= (n.188-2120T=) | |
10 | g.122574288A= | CA1941515356 | DMBT1 | c.283+526A= (n.283+526A=) n.308+526A= c.235+526A= (n.235+526A=) c.187+526A= (n.187+526A=) c.188-2111A= (n.188-2111A=) | |
10 | g.122574288A>G | CA660934522 | DMBT1 | c.283+526A>G (n.283+526A>G) n.308+526A>G c.235+526A>G (n.235+526A>G) c.187+526A>G (n.187+526A>G) c.188-2111A>G (n.188-2111A>G) | dbSNP |
10 | g.122574289G>A | CA214420962 | DMBT1 | c.283+527G>A (n.283+527G>A) n.308+527G>A c.235+527G>A (n.235+527G>A) c.187+527G>A (n.187+527G>A) c.188-2110G>A (n.188-2110G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122574289G= | CA1941515357 | DMBT1 | c.283+527G= (n.283+527G=) n.308+527G= c.235+527G= (n.235+527G=) c.187+527G= (n.187+527G=) c.188-2110G= (n.188-2110G=) | |
10 | g.122574294C= | CA1941515358 | DMBT1 | c.283+532C= (n.283+532C=) n.308+532C= c.235+532C= (n.235+532C=) c.187+532C= (n.187+532C=) c.188-2105C= (n.188-2105C=) | |
10 | g.122574294C>G | CA933351187 | DMBT1 | c.283+532C>G (n.283+532C>G) n.308+532C>G c.235+532C>G (n.235+532C>G) c.187+532C>G (n.187+532C>G) c.188-2105C>G (n.188-2105C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122574295T>G | CA596381859 | DMBT1 | c.283+533T>G (n.283+533T>G) n.308+533T>G c.235+533T>G (n.235+533T>G) c.187+533T>G (n.187+533T>G) c.188-2104T>G (n.188-2104T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122574295T= | CA1941515359 | DMBT1 | c.283+533T= (n.283+533T=) n.308+533T= c.235+533T= (n.235+533T=) c.187+533T= (n.187+533T=) c.188-2104T= (n.188-2104T=) | |
10 | g.122574296G>C | CA1941515361 | DMBT1 | c.283+534G>C (n.283+534G>C) n.308+534G>C c.235+534G>C (n.235+534G>C) c.187+534G>C (n.187+534G>C) c.188-2103G>C (n.188-2103G>C) | dbSNP |
10 | g.122574296G= | CA1941515360 | DMBT1 | c.283+534G= (n.283+534G=) n.308+534G= c.235+534G= (n.235+534G=) c.187+534G= (n.187+534G=) c.188-2103G= (n.188-2103G=) | |
10 | g.122574298G>C | CA214420968 | DMBT1 | c.283+536G>C (n.283+536G>C) n.308+536G>C c.235+536G>C (n.235+536G>C) c.187+536G>C (n.187+536G>C) c.188-2101G>C (n.188-2101G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122574298G= | CA1941515362 | DMBT1 | c.283+536G= (n.283+536G=) n.308+536G= c.235+536G= (n.235+536G=) c.187+536G= (n.187+536G=) c.188-2101G= (n.188-2101G=) | |
10 | g.122574298G>T | CA933351192 | DMBT1 | c.283+536G>T (n.283+536G>T) n.308+536G>T c.235+536G>T (n.235+536G>T) c.187+536G>T (n.187+536G>T) c.188-2101G>T (n.188-2101G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122574300G= | CA1941515363 | DMBT1 | c.283+538G= (n.283+538G=) n.308+538G= c.235+538G= (n.235+538G=) c.187+538G= (n.187+538G=) c.188-2099G= (n.188-2099G=) | |
10 | g.122574300G>T | CA214420975 | DMBT1 | c.283+538G>T (n.283+538G>T) n.308+538G>T c.235+538G>T (n.235+538G>T) c.187+538G>T (n.187+538G>T) c.188-2099G>T (n.188-2099G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122574303A= | CA1941515364 | DMBT1 | c.283+541A= (n.283+541A=) n.308+541A= c.235+541A= (n.235+541A=) c.187+541A= (n.187+541A=) c.188-2096A= (n.188-2096A=) | |
10 | g.122574303A>G | CA1941515365 | DMBT1 | c.283+541A>G (n.283+541A>G) n.308+541A>G c.235+541A>G (n.235+541A>G) c.187+541A>G (n.187+541A>G) c.188-2096A>G (n.188-2096A>G) | dbSNP |
10 | g.122574306G>A | CA933351198 | DMBT1 | c.283+544G>A (n.283+544G>A) n.308+544G>A c.235+544G>A (n.235+544G>A) c.187+544G>A (n.187+544G>A) c.188-2093G>A (n.188-2093G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122574306G= | CA1941515366 | DMBT1 | c.283+544G= (n.283+544G=) n.308+544G= c.235+544G= (n.235+544G=) c.187+544G= (n.187+544G=) c.188-2093G= (n.188-2093G=) | |
10 | g.122574309A= | CA1941515367 | DMBT1 | c.283+547A= (n.283+547A=) n.308+547A= c.235+547A= (n.235+547A=) c.187+547A= (n.187+547A=) c.188-2090A= (n.188-2090A=) | |
10 | g.122574309A>G | CA1941515368 | DMBT1 | c.283+547A>G (n.283+547A>G) n.308+547A>G c.235+547A>G (n.235+547A>G) c.187+547A>G (n.187+547A>G) c.188-2090A>G (n.188-2090A>G) | dbSNP |
10 | g.122574310A= | CA1941515369 | DMBT1 | c.283+548A= (n.283+548A=) n.308+548A= c.235+548A= (n.235+548A=) c.187+548A= (n.187+548A=) c.188-2089A= (n.188-2089A=) | |
10 | g.122574310A>G | CA933351202 | DMBT1 | c.283+548A>G (n.283+548A>G) n.308+548A>G c.235+548A>G (n.235+548A>G) c.187+548A>G (n.187+548A>G) c.188-2089A>G (n.188-2089A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122574313C>A | CA1941515371 | DMBT1 | c.283+551C>A (n.283+551C>A) n.308+551C>A c.235+551C>A (n.235+551C>A) c.187+551C>A (n.187+551C>A) c.188-2086C>A (n.188-2086C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122574313C= | CA1941515370 | DMBT1 | c.283+551C= (n.283+551C=) n.308+551C= c.235+551C= (n.235+551C=) c.187+551C= (n.187+551C=) c.188-2086C= (n.188-2086C=) | |
10 | g.122574313C>T | CA214420980 | DMBT1 | c.283+551C>T (n.283+551C>T) n.308+551C>T c.235+551C>T (n.235+551C>T) c.187+551C>T (n.187+551C>T) c.188-2086C>T (n.188-2086C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122574314A= | CA1941515372 | DMBT1 | c.283+552A= (n.283+552A=) n.308+552A= c.235+552A= (n.235+552A=) c.187+552A= (n.187+552A=) c.188-2085A= (n.188-2085A=) | |
10 | g.122574314A>G | CA596381863 | DMBT1 | c.283+552A>G (n.283+552A>G) n.308+552A>G c.235+552A>G (n.235+552A>G) c.187+552A>G (n.187+552A>G) c.188-2085A>G (n.188-2085A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122574321G>A | CA933351207 | DMBT1 | c.283+559G>A (n.283+559G>A) n.308+559G>A c.235+559G>A (n.235+559G>A) c.187+559G>A (n.187+559G>A) c.188-2078G>A (n.188-2078G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122574321G= | CA1941515373 | DMBT1 | c.283+559G= (n.283+559G=) n.308+559G= c.235+559G= (n.235+559G=) c.187+559G= (n.187+559G=) c.188-2078G= (n.188-2078G=) | |
10 | g.122574322A= | CA1941515374 | DMBT1 | c.283+560A= (n.283+560A=) n.308+560A= c.235+560A= (n.235+560A=) c.187+560A= (n.187+560A=) c.188-2077A= (n.188-2077A=) | |
10 | g.122574322A>C | CA1941515375 | DMBT1 | c.283+560A>C (n.283+560A>C) n.308+560A>C c.235+560A>C (n.235+560A>C) c.187+560A>C (n.187+560A>C) c.188-2077A>C (n.188-2077A>C) | dbSNP |
10 | g.122574335G>C | CA214420981 | DMBT1 | c.283+573G>C (n.283+573G>C) n.308+573G>C c.235+573G>C (n.235+573G>C) c.187+573G>C (n.187+573G>C) c.188-2064G>C (n.188-2064G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122574335G= | CA1941515376 | DMBT1 | c.283+573G= (n.283+573G=) n.308+573G= c.235+573G= (n.235+573G=) c.187+573G= (n.187+573G=) c.188-2064G= (n.188-2064G=) | |
10 | g.122574337G>A | CA660934545 | DMBT1 | c.283+575G>A (n.283+575G>A) n.308+575G>A c.235+575G>A (n.235+575G>A) c.187+575G>A (n.187+575G>A) c.188-2062G>A (n.188-2062G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122574337G>C | CA933351210 | DMBT1 | c.283+575G>C (n.283+575G>C) n.308+575G>C c.235+575G>C (n.235+575G>C) c.187+575G>C (n.187+575G>C) c.188-2062G>C (n.188-2062G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122574337G= | CA1941515377 | DMBT1 | c.283+575G= (n.283+575G=) n.308+575G= c.235+575G= (n.235+575G=) c.187+575G= (n.187+575G=) c.188-2062G= (n.188-2062G=) | |
10 | g.122574340T>G | CA2570260996 | DMBT1 | c.283+578T>G (n.283+578T>G) n.308+578T>G c.235+578T>G (n.235+578T>G) c.187+578T>G (n.187+578T>G) c.188-2059T>G (n.188-2059T>G) | |
10 | g.122574342G>C | CA1941515379 | DMBT1 | c.283+580G>C (n.283+580G>C) n.308+580G>C c.235+580G>C (n.235+580G>C) c.187+580G>C (n.187+580G>C) c.188-2057G>C (n.188-2057G>C) | dbSNP |
10 | g.122574342G= | CA1941515378 | DMBT1 | c.283+580G= (n.283+580G=) n.308+580G= c.235+580G= (n.235+580G=) c.187+580G= (n.187+580G=) c.188-2057G= (n.188-2057G=) | |
10 | g.122574345A= | CA1941515380 | DMBT1 | c.283+583A= (n.283+583A=) n.308+583A= c.235+583A= (n.235+583A=) c.187+583A= (n.187+583A=) c.188-2054A= (n.188-2054A=) | |
10 | g.122574345A>G | CA1941515381 | DMBT1 | c.283+583A>G (n.283+583A>G) n.308+583A>G c.235+583A>G (n.235+583A>G) c.187+583A>G (n.187+583A>G) c.188-2054A>G (n.188-2054A>G) | dbSNP |
10 | g.122574347G>A | CA660934549 | DMBT1 | c.283+585G>A (n.283+585G>A) n.308+585G>A c.235+585G>A (n.235+585G>A) c.187+585G>A (n.187+585G>A) c.188-2052G>A (n.188-2052G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122574347G>C | CA1941515383 | DMBT1 | c.283+585G>C (n.283+585G>C) n.308+585G>C c.235+585G>C (n.235+585G>C) c.187+585G>C (n.187+585G>C) c.188-2052G>C (n.188-2052G>C) | dbSNP |
10 | g.122574347G= | CA1941515382 | DMBT1 | c.283+585G= (n.283+585G=) n.308+585G= c.235+585G= (n.235+585G=) c.187+585G= (n.187+585G=) c.188-2052G= (n.188-2052G=) | |
10 | g.122574351A= | CA1941515384 | DMBT1 | c.283+589A= (n.283+589A=) n.308+589A= c.235+589A= (n.235+589A=) c.187+589A= (n.187+589A=) c.188-2048A= (n.188-2048A=) | |
10 | g.122574351A>G | CA214420982 | DMBT1 | c.283+589A>G (n.283+589A>G) n.308+589A>G c.235+589A>G (n.235+589A>G) c.187+589A>G (n.187+589A>G) c.188-2048A>G (n.188-2048A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122574352G>A | CA1941515386 | DMBT1 | c.283+590G>A (n.283+590G>A) n.308+590G>A c.235+590G>A (n.235+590G>A) c.187+590G>A (n.187+590G>A) c.188-2047G>A (n.188-2047G>A) | dbSNP |
10 | g.122574352G= | CA1941515385 | DMBT1 | c.283+590G= (n.283+590G=) n.308+590G= c.235+590G= (n.235+590G=) c.187+590G= (n.187+590G=) c.188-2047G= (n.188-2047G=) | |
10 | g.122574356C= | CA1941515387 | DMBT1 | c.283+594C= (n.283+594C=) n.308+594C= c.235+594C= (n.235+594C=) c.187+594C= (n.187+594C=) c.188-2043C= (n.188-2043C=) | |
10 | g.122574356C>T | CA660934553 | DMBT1 | c.283+594C>T (n.283+594C>T) n.308+594C>T c.235+594C>T (n.235+594C>T) c.187+594C>T (n.187+594C>T) c.188-2043C>T (n.188-2043C>T) | dbSNP |
10 | g.122574357T>C | CA2722877266 | DMBT1 | c.283+595T>C (n.283+595T>C) n.308+595T>C c.235+595T>C (n.235+595T>C) c.187+595T>C (n.187+595T>C) c.188-2042T>C (n.188-2042T>C) | dbSNP |
10 | g.122574359C= | CA1941515388 | DMBT1 | c.283+597C= (n.283+597C=) n.308+597C= c.235+597C= (n.235+597C=) c.187+597C= (n.187+597C=) c.188-2040C= (n.188-2040C=) | |
10 | g.122574359C>G | CA1941515389 | DMBT1 | c.283+597C>G (n.283+597C>G) n.308+597C>G c.235+597C>G (n.235+597C>G) c.187+597C>G (n.187+597C>G) c.188-2040C>G (n.188-2040C>G) | dbSNP |
10 | g.122574360C= | CA1941515390 | DMBT1 | c.283+598C= (n.283+598C=) n.308+598C= c.235+598C= (n.235+598C=) c.187+598C= (n.187+598C=) c.188-2039C= (n.188-2039C=) | |
10 | g.122574360C>T | CA596381866 | DMBT1 | c.283+598C>T (n.283+598C>T) n.308+598C>T c.235+598C>T (n.235+598C>T) c.187+598C>T (n.187+598C>T) c.188-2039C>T (n.188-2039C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122574365T>C | CA214420983 | DMBT1 | c.283+603T>C (n.283+603T>C) n.308+603T>C c.235+603T>C (n.235+603T>C) c.187+603T>C (n.187+603T>C) c.188-2034T>C (n.188-2034T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122574365T= | CA1941515391 | DMBT1 | c.283+603T= (n.283+603T=) n.308+603T= c.235+603T= (n.235+603T=) c.187+603T= (n.187+603T=) c.188-2034T= (n.188-2034T=) | |
10 | g.122574365_122574366delinsTC | CA1941515392 | DMBT1 | c.283+603_283+604delinsTC (n.283+603_283+604delinsTC) n.308+603_308+604delinsTC c.235+603_235+604delinsTC (n.235+603_235+604delinsTC) c.187+603_187+604delinsTC (n.187+603_187+604delinsTC) c.188-2034_188-2033delinsTC (n.188-2034_188-2033delinsTC) |