Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.122570178_122571543del | CA645568688 | DMBT1 | c.108_187+606del n.133_212+606del c.108_139+1334del c.108_140-771del | COSMIC |
10 | g.122570234_122571655delinsCTTTAGTTCCCA | CA645568690 | DMBT1 | c.139+25_188-659delinsCTTTAGTTCCCA n.164+25_213-659delinsCTTTAGTTCCCA c.139+25_187+718delinsCTTTAGTTCCCA c.139+25_139+1446delinsCTTTAGTTCCCA (n.139+25_139+1446delinsCTTTAGTTCCCA) c.139+25_140-659delinsCTTTAGTTCCCA (n.139+25_140-659delinsCTTTAGTTCCCA) | COSMIC |
10 | g.122570380_122570889delinsT | CA645568691 | DMBT1 | c.139+171_140-1delinsT (n.139+171_140-1delinsT) n.164+171_165-1delinsT c.139+171_139+680delinsT (n.139+171_139+680delinsT) | COSMIC |
10 | g.122570851_122570865delinsGGCTACCATCAATGA | CA1941513669 | DMBT1 | c.140-39_140-25delinsGGCTACCATCAATGA (n.140-39_140-25delinsGGCTACCATCAATGA) n.165-39_165-25delinsGGCTACCATCAATGA c.139+642_139+656delinsGGCTACCATCAATGA (n.139+642_139+656delinsGGCTACCATCAATGA) | |
10 | g.122570855_122570868del | CA5726269 | DMBT1 | c.140-35_140-22del (n.140-35_140-22del) n.165-35_165-22del c.139+646_139+659del (n.139+646_139+659del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122570857C>A | CA2611244115 | DMBT1 | c.140-33C>A (n.140-33C>A) n.165-33C>A c.139+648C>A (n.139+648C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122570857C= | CA1941513675 | DMBT1 | c.140-33C= (n.140-33C=) n.165-33C= c.139+648C= (n.139+648C=) | |
10 | g.122570857C>G | CA5726272 | DMBT1 | c.140-33C>G (n.140-33C>G) n.165-33C>G c.139+648C>G (n.139+648C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122570857C>T | CA2611244116 | DMBT1 | c.140-33C>T (n.140-33C>T) n.165-33C>T c.139+648C>T (n.139+648C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122570858A= | CA1941513676 | DMBT1 | c.140-32A= (n.140-32A=) n.165-32A= c.139+649A= (n.139+649A=) | |
10 | g.122570858A>G | CA5726273 | DMBT1 | c.140-32A>G (n.140-32A>G) n.165-32A>G c.139+649A>G (n.139+649A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122570858A>T | CA2611244117 | DMBT1 | c.140-32A>T (n.140-32A>T) n.165-32A>T c.139+649A>T (n.139+649A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122570859T>G | CA2611244118 | DMBT1 | c.140-31T>G (n.140-31T>G) n.165-31T>G c.139+650T>G (n.139+650T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122570861A>C | CA2611244119 | DMBT1 | c.140-29A>C (n.140-29A>C) n.165-29A>C c.139+652A>C (n.139+652A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122570862A>G | CA2611244120 | DMBT1 | c.140-28A>G (n.140-28A>G) n.165-28A>G c.139+653A>G (n.139+653A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122570863T>C | CA1941513678 | DMBT1 | c.140-27T>C (n.140-27T>C) n.165-27T>C c.139+654T>C (n.139+654T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122570863T= | CA1941513677 | DMBT1 | c.140-27T= (n.140-27T=) n.165-27T= c.139+654T= (n.139+654T=) | |
10 | g.122570866G>A | CA5726274 | DMBT1 | c.140-24G>A (n.140-24G>A) n.165-24G>A c.139+657G>A (n.139+657G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122570866G= | CA1941513679 | DMBT1 | c.140-24G= (n.140-24G=) n.165-24G= c.139+657G= (n.139+657G=) | |
10 | g.122570868T>C | CA2574695142 | DMBT1 | c.140-22T>C (n.140-22T>C) n.165-22T>C c.139+659T>C (n.139+659T>C) | |
10 | g.122570869C>T | CA2611244121 | DMBT1 | c.140-21C>T (n.140-21C>T) n.165-21C>T c.139+660C>T (n.139+660C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122570870T>C | CA5726275 | DMBT1 | c.140-20T>C (n.140-20T>C) n.165-20T>C c.139+661T>C (n.139+661T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122570870T= | CA1941513680 | DMBT1 | c.140-20T= (n.140-20T=) n.165-20T= c.139+661T= (n.139+661T=) | |
10 | g.122570871T>C | CA5726276 | DMBT1 | c.140-19T>C (n.140-19T>C) n.165-19T>C c.139+662T>C (n.139+662T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122570871T= | CA1941513681 | DMBT1 | c.140-19T= (n.140-19T=) n.165-19T= c.139+662T= (n.139+662T=) | |
10 | g.122570872C= | CA1941513682 | DMBT1 | c.140-18C= (n.140-18C=) n.165-18C= c.139+663C= (n.139+663C=) | |
10 | g.122570872C>G | CA2611244122 | DMBT1 | c.140-18C>G (n.140-18C>G) n.165-18C>G c.139+663C>G (n.139+663C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122570872C>T | CA5726277 | DMBT1 | c.140-18C>T (n.140-18C>T) n.165-18C>T c.139+663C>T (n.139+663C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122570873C= | CA1941513683 | DMBT1 | c.140-17C= (n.140-17C=) n.165-17C= c.139+664C= (n.139+664C=) | |
10 | g.122570873C>T | CA596381189 | DMBT1 | c.140-17C>T (n.140-17C>T) n.165-17C>T c.139+664C>T (n.139+664C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122570874T>C | CA653549948 | DMBT1 | c.140-16T>C (n.140-16T>C) n.165-16T>C c.139+665T>C (n.139+665T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.122570875T>C | CA653549949 | DMBT1 | c.140-15T>C (n.140-15T>C) n.165-15T>C c.139+666T>C (n.139+666T>C) | COSMIC |
10 | g.122570876_122570877delinsTC | CA1941513684 | DMBT1 | c.140-14_140-13delinsTC (n.140-14_140-13delinsTC) n.165-14_165-13delinsTC c.139+667_139+668delinsTC (n.139+667_139+668delinsTC) | |
10 | g.122570877del | CA596381194 | DMBT1 | c.140-13del (n.140-13del) n.165-13del c.139+668del (n.139+668del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122570878T>C | CA5726278 | DMBT1 | c.140-12T>C (n.140-12T>C) n.165-12T>C c.139+669T>C (n.139+669T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122570878T>G | CA660932536 | DMBT1 | c.140-12T>G (n.140-12T>G) n.165-12T>G c.139+669T>G (n.139+669T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122570878T= | CA1941513685 | DMBT1 | c.140-12T= (n.140-12T=) n.165-12T= c.139+669T= (n.139+669T=) | |
10 | g.122570879C>T | CA2611244123 | DMBT1 | c.140-11C>T (n.140-11C>T) n.165-11C>T c.139+670C>T (n.139+670C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122570880C= | CA1941513686 | DMBT1 | c.140-10C= (n.140-10C=) n.165-10C= c.139+671C= (n.139+671C=) | |
10 | g.122570880C>T | CA5726279 | DMBT1 | c.140-10C>T (n.140-10C>T) n.165-10C>T c.139+671C>T (n.139+671C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.122570881A>G | CA2611244124 | DMBT1 | c.140-9A>G (n.140-9A>G) n.165-9A>G c.139+672A>G (n.139+672A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122570883C= | CA1941513687 | DMBT1 | c.140-7C= (n.140-7C=) n.165-7C= c.139+674C= (n.139+674C=) | |
10 | g.122570883C>G | CA5726280 | DMBT1 | c.140-7C>G (n.140-7C>G) n.165-7C>G c.139+674C>G (n.139+674C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122570884C>T | CA2722873881 | DMBT1 | c.140-6C>T (n.140-6C>T) n.165-6C>T c.139+675C>T (n.139+675C>T) | dbSNP |
10 | g.122570886G>A | CA1941513689 | DMBT1 | c.140-4G>A (n.140-4G>A) n.165-4G>A c.139+677G>A (n.139+677G>A) | dbSNP |
10 | g.122570886G= | CA1941513688 | DMBT1 | c.140-4G= (n.140-4G=) n.165-4G= c.139+677G= (n.139+677G=) | |
10 | g.122570886G>T | CA596381199 | DMBT1 | c.140-4G>T (n.140-4G>T) n.165-4G>T c.139+677G>T (n.139+677G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122570887C>A | CA660932541 | DMBT1 | c.140-3C>A (n.140-3C>A) n.165-3C>A c.139+678C>A (n.139+678C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122570887C= | CA1941513690 | DMBT1 | c.140-3C= (n.140-3C=) n.165-3C= c.139+678C= (n.139+678C=) | |
10 | g.122570887C>T | CA2611244125 | DMBT1 | c.140-3C>T (n.140-3C>T) n.165-3C>T c.139+678C>T (n.139+678C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122570888A>C | CA378588304 | DMBT1 | c.140-2A>C (n.140-2A>C) n.165-2A>C c.139+679A>C (n.139+679A>C) | |
10 | g.122570888A>G | CA378588307 | DMBT1 | c.140-2A>G (n.140-2A>G) n.165-2A>G c.139+679A>G (n.139+679A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122570888A>T | CA378588309 | DMBT1 | c.140-2A>T (n.140-2A>T) n.165-2A>T c.139+679A>T (n.139+679A>T) | |
10 | g.122570889G>A | CA5726281 | DMBT1 | c.140-1G>A (n.140-1G>A) n.165-1G>A c.139+680G>A (n.139+680G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122570889G>C | CA378588314 | DMBT1 | c.140-1G>C (n.140-1G>C) n.165-1G>C c.139+680G>C (n.139+680G>C) | |
10 | g.122570889G= | CA1941513691 | DMBT1 | c.140-1G= (n.140-1G=) n.165-1G= c.139+680G= (n.139+680G=) | |
10 | g.122570889G>T | CA378588315 | DMBT1 | c.140-1G>T (n.140-1G>T) n.165-1G>T c.139+680G>T (n.139+680G>T) | |
10 | g.122570890G>A | CA378588316 | DMBT1 | c.140G>A (p.Gly47Asp) n.165G>A c.139+681G>A (n.139+681G>A) | |
10 | g.122570890G>C | CA378588319 | DMBT1 | c.140G>C (p.Gly47Ala) n.165G>C c.139+681G>C (n.139+681G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.122570890G= | CA1941513692 | DMBT1 | c.140G= (p.Gly47=) n.165G= c.139+681G= (n.139+681G=) | |
10 | g.122570890G>T | CA378588322 | DMBT1 | c.140G>T (p.Gly47Val) n.165G>T c.139+681G>T (n.139+681G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122570891T>A | CA471670966 | DMBT1 | c.141T>A (p.Gly47=) n.166T>A c.139+682T>A (n.139+682T>A) | |
10 | g.122570891T>C | CA471670968 | DMBT1 | c.141T>C (p.Gly47=) n.166T>C c.139+682T>C (n.139+682T>C) | |
10 | g.122570891T>G | CA471670970 | DMBT1 | c.141T>G (p.Gly47=) n.166T>G c.139+682T>G (n.139+682T>G) | |
10 | g.122570892T>A | CA378588333 | DMBT1 | c.142T>A (p.Ser48Thr) n.167T>A c.139+683T>A (n.139+683T>A) | |
10 | g.122570892T>C | CA378588330 | DMBT1 | c.142T>C (p.Ser48Pro) n.167T>C c.139+683T>C (n.139+683T>C) | |
10 | g.122570892T>G | CA378588326 | DMBT1 | c.142T>G (p.Ser48Ala) n.167T>G c.139+683T>G (n.139+683T>G) | |
10 | g.122570893C>A | CA378588334 | DMBT1 | c.143C>A (p.Ser48Tyr) n.168C>A c.139+684C>A (n.139+684C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122570893C= | CA1941513693 | DMBT1 | c.143C= (p.Ser48=) n.168C= c.139+684C= (n.139+684C=) | |
10 | g.122570893C>G | CA378588335 | DMBT1 | c.143C>G (p.Ser48Cys) n.168C>G c.139+684C>G (n.139+684C>G) | |
10 | g.122570893C>T | CA378588337 | DMBT1 | c.143C>T (p.Ser48Phe) n.168C>T c.139+684C>T (n.139+684C>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.122570894T>A | CA471670983 | DMBT1 | c.144T>A (p.Ser48=) n.169T>A c.139+685T>A (n.139+685T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122570894T>C | CA471670985 | DMBT1 | c.144T>C (p.Ser48=) n.169T>C c.139+685T>C (n.139+685T>C) | |
10 | g.122570894T>G | CA471670981 | DMBT1 | c.144T>G (p.Ser48=) n.169T>G c.139+685T>G (n.139+685T>G) | |
10 | g.122570894T= | CA1941513694 | DMBT1 | c.144T= (p.Ser48=) n.169T= c.139+685T= (n.139+685T=) | |
10 | g.122570895C>A | CA378588339 | DMBT1 | c.145C>A (p.Pro49Thr) n.170C>A c.139+686C>A (n.139+686C>A) | |
10 | g.122570895C= | CA1941513695 | DMBT1 | c.145C= (p.Pro49=) n.170C= c.139+686C= (n.139+686C=) | |
10 | g.122570895C>G | CA378588343 | DMBT1 | c.145C>G (p.Pro49Ala) n.170C>G c.139+686C>G (n.139+686C>G) | |
10 | g.122570895C>T | CA5726282 | DMBT1 | c.145C>T (p.Pro49Ser) n.170C>T c.139+686C>T (n.139+686C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.122570896C>A | CA378588349 | DMBT1 | c.146C>A (p.Pro49Gln) n.171C>A c.139+687C>A (n.139+687C>A) | COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.122570896C>G | CA378588351 | DMBT1 | c.146C>G (p.Pro49Arg) n.171C>G c.139+687C>G (n.139+687C>G) | |
10 | g.122570896C>T | CA378588354 | DMBT1 | c.146C>T (p.Pro49Leu) n.171C>T c.139+687C>T (n.139+687C>T) | |
10 | g.122570896_122570897del | CA596381209 | DMBT1 | c.146_147del (p.Pro49LeufsTer?) n.171_172del c.139+687_139+688del (n.139+687_139+688del) c.146_147del (p.Pro49LeufsTer16) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122570897A= | CA1941513696 | DMBT1 | c.147A= (p.Pro49=) n.172A= c.139+688A= (n.139+688A=) | |
10 | g.122570897A>C | CA471670995 | DMBT1 | c.147A>C (p.Pro49=) n.172A>C c.139+688A>C (n.139+688A>C) | |
10 | g.122570897A>G | CA5726283 | DMBT1 | c.147A>G (p.Pro49=) n.172A>G c.139+688A>G (n.139+688A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122570897A>T | CA471670999 | DMBT1 | c.147A>T (p.Pro49=) n.172A>T c.139+688A>T (n.139+688A>T) | |
10 | g.122570898T>A | CA378588362 | DMBT1 | c.148T>A (p.Phe50Ile) n.173T>A c.139+689T>A (n.139+689T>A) | dbSNP |
10 | g.122570898T>C | CA378588364 | DMBT1 | c.148T>C (p.Phe50Leu) n.173T>C c.139+689T>C (n.139+689T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122570898T>G | CA378588365 | DMBT1 | c.148T>G (p.Phe50Val) n.173T>G c.139+689T>G (n.139+689T>G) | |
10 | g.122570898T= | CA1941513697 | DMBT1 | c.148T= (p.Phe50=) n.173T= c.139+689T= (n.139+689T=) | |
10 | g.122570898_122570899insGA | CA596381212 | DMBT1 | c.148_149insGA (p.Phe50Ter) n.173_174insGA c.139+689_139+690insGA (n.139+689_139+690insGA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122570899T>A | CA378588369 | DMBT1 | c.149T>A (p.Phe50Tyr) n.174T>A c.139+690T>A (n.139+690T>A) | |
10 | g.122570899T>C | CA378588370 | DMBT1 | c.149T>C (p.Phe50Ser) n.174T>C c.139+690T>C (n.139+690T>C) | |
10 | g.122570899T>G | CA378588368 | DMBT1 | c.149T>G (p.Phe50Cys) n.174T>G c.139+690T>G (n.139+690T>G) | |
10 | g.122570900T>A | CA378588371 | DMBT1 | c.150T>A (p.Phe50Leu) n.175T>A c.139+691T>A (n.139+691T>A) | |
10 | g.122570900T>C | CA471671010 | DMBT1 | c.150T>C (p.Phe50=) n.175T>C c.139+691T>C (n.139+691T>C) | |
10 | g.122570900T>G | CA378588372 | DMBT1 | c.150T>G (p.Phe50Leu) n.175T>G c.139+691T>G (n.139+691T>G) | |
10 | g.122570901C>A | CA378588374 | DMBT1 | c.151C>A (p.Pro51Thr) n.176C>A c.139+692C>A (n.139+692C>A) | |
10 | g.122570901C= | CA1941513698 | DMBT1 | c.151C= (p.Pro51=) n.176C= c.139+692C= (n.139+692C=) | |
10 | g.122570901C>G | CA378588376 | DMBT1 | c.151C>G (p.Pro51Ala) n.176C>G c.139+692C>G (n.139+692C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122570901C>T | CA378588380 | DMBT1 | c.151C>T (p.Pro51Ser) n.176C>T c.139+692C>T (n.139+692C>T) | dbSNP |
10 | g.122570902C>A | CA378588383 | DMBT1 | c.152C>A (p.Pro51His) n.177C>A c.139+693C>A (n.139+693C>A) | |
10 | g.122570902C>G | CA378588384 | DMBT1 | c.152C>G (p.Pro51Arg) n.177C>G c.139+693C>G (n.139+693C>G) | |
10 | g.122570902C>T | CA378588385 | DMBT1 | c.152C>T (p.Pro51Leu) n.177C>T c.139+693C>T (n.139+693C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122570903C>A | CA471671020 | DMBT1 | c.153C>A (p.Pro51=) n.178C>A c.139+694C>A (n.139+694C>A) | |
10 | g.122570903C>G | CA471671022 | DMBT1 | c.153C>G (p.Pro51=) n.178C>G c.139+694C>G (n.139+694C>G) | |
10 | g.122570903C>T | CA471671023 | DMBT1 | c.153C>T (p.Pro51=) n.178C>T c.139+694C>T (n.139+694C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122570904T>A | CA378588386 | DMBT1 | c.154T>A (p.Ser52Thr) n.179T>A c.139+695T>A (n.139+695T>A) | COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.122570904T>C | CA378588388 | DMBT1 | c.154T>C (p.Ser52Pro) n.179T>C c.139+695T>C (n.139+695T>C) | |
10 | g.122570904T>G | CA378588391 | DMBT1 | c.154T>G (p.Ser52Ala) n.179T>G c.139+695T>G (n.139+695T>G) | |
10 | g.122570905C>A | CA378588398 | DMBT1 | c.155C>A (p.Ser52Ter) n.180C>A c.139+696C>A (n.139+696C>A) | |
10 | g.122570905C= | CA1941513699 | DMBT1 | c.155C= (p.Ser52=) n.180C= c.139+696C= (n.139+696C=) | |
10 | g.122570905C>G | CA5726284 | DMBT1 | c.155C>G (p.Ser52Trp) n.180C>G c.139+696C>G (n.139+696C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122570905C>T | CA5726285 | DMBT1 | c.155C>T (p.Ser52Leu) n.180C>T c.139+696C>T (n.139+696C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122570906G>A | CA5726286 | DMBT1 | c.156G>A (p.Ser52=) n.181G>A c.139+697G>A (n.139+697G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.122570906G>C | CA471671038 | DMBT1 | c.156G>C (p.Ser52=) n.181G>C c.139+697G>C (n.139+697G>C) | |
10 | g.122570906G= | CA1941513700 | DMBT1 | c.156G= (p.Ser52=) n.181G= c.139+697G= (n.139+697G=) | |
10 | g.122570906G>T | CA471671039 | DMBT1 | c.156G>T (p.Ser52=) n.181G>T c.139+697G>T (n.139+697G>T) | |
10 | g.122570907G>A | CA378588403 | DMBT1 | c.157G>A (p.Glu53Lys) n.182G>A c.139+698G>A (n.139+698G>A) | |
10 | g.122570907G>C | CA378588405 | DMBT1 | c.157G>C (p.Glu53Gln) n.182G>C c.139+698G>C (n.139+698G>C) | |
10 | g.122570907G>T | CA378588409 | DMBT1 | c.157G>T (p.Glu53Ter) n.182G>T c.139+698G>T (n.139+698G>T) | |
10 | g.122570908A>C | CA378588412 | DMBT1 | c.158A>C (p.Glu53Ala) n.183A>C c.139+699A>C (n.139+699A>C) | |
10 | g.122570908A>G | CA378588415 | DMBT1 | c.158A>G (p.Glu53Gly) n.183A>G c.139+699A>G (n.139+699A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122570908A>T | CA378588418 | DMBT1 | c.158A>T (p.Glu53Val) n.183A>T c.139+699A>T (n.139+699A>T) | |
10 | g.122570909G>A | CA471671051 | DMBT1 | c.159G>A (p.Glu53=) n.184G>A c.139+700G>A (n.139+700G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122570909G>C | CA378588422 | DMBT1 | c.159G>C (p.Glu53Asp) n.184G>C c.139+700G>C (n.139+700G>C) | |
10 | g.122570909G= | CA1941513701 | DMBT1 | c.159G= (p.Glu53=) n.184G= c.139+700G= (n.139+700G=) | |
10 | g.122570909G>T | CA378588427 | DMBT1 | c.159G>T (p.Glu53Asp) n.184G>T c.139+700G>T (n.139+700G>T) | |
10 | g.122570910T>A | CA378588430 | DMBT1 | c.160T>A (p.Ser54Thr) n.185T>A c.139+701T>A (n.139+701T>A) | |
10 | g.122570910T>C | CA378588434 | DMBT1 | c.160T>C (p.Ser54Pro) n.185T>C c.139+701T>C (n.139+701T>C) | |
10 | g.122570910T>G | CA378588439 | DMBT1 | c.160T>G (p.Ser54Ala) n.185T>G c.139+701T>G (n.139+701T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122570910T= | CA1941513702 | DMBT1 | c.160T= (p.Ser54=) n.185T= c.139+701T= (n.139+701T=) | |
10 | g.122570911C>A | CA378588459 | DMBT1 | c.161C>A (p.Ser54Ter) n.186C>A c.139+702C>A (n.139+702C>A) | dbSNP |
10 | g.122570911C= | CA1941513703 | DMBT1 | c.161C= (p.Ser54=) n.186C= c.139+702C= (n.139+702C=) | |
10 | g.122570911C>G | CA378588465 | DMBT1 | c.161C>G (p.Ser54Trp) n.186C>G c.139+702C>G (n.139+702C>G) | dbSNP |
10 | g.122570911C>T | CA5726287 | DMBT1 | c.161C>T (p.Ser54Leu) n.186C>T c.139+702C>T (n.139+702C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122570912G>A | CA471671066 | DMBT1 | c.162G>A (p.Ser54=) n.187G>A c.139+703G>A (n.139+703G>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.122570912G>C | CA471671061 | DMBT1 | c.162G>C (p.Ser54=) n.187G>C c.139+703G>C (n.139+703G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122570912G= | CA1941513704 | DMBT1 | c.162G= (p.Ser54=) n.187G= c.139+703G= (n.139+703G=) | |
10 | g.122570912G>T | CA471671063 | DMBT1 | c.162G>T (p.Ser54=) n.187G>T c.139+703G>T (n.139+703G>T) | |
10 | g.122570913A= | CA1941513705 | DMBT1 | c.163A= (p.Thr55=) n.188A= c.139+704A= (n.139+704A=) | |
10 | g.122570913A>C | CA378588471 | DMBT1 | c.163A>C (p.Thr55Pro) n.188A>C c.139+704A>C (n.139+704A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122570913A>G | CA378588468 | DMBT1 | c.163A>G (p.Thr55Ala) n.188A>G c.139+704A>G (n.139+704A>G) | |
10 | g.122570913A>T | CA378588469 | DMBT1 | c.163A>T (p.Thr55Ser) n.188A>T c.139+704A>T (n.139+704A>T) | |
10 | g.122570914C>A | CA378588476 | DMBT1 | c.164C>A (p.Thr55Asn) n.189C>A c.139+705C>A (n.139+705C>A) | |
10 | g.122570914C>G | CA378588479 | DMBT1 | c.164C>G (p.Thr55Ser) n.189C>G c.139+705C>G (n.139+705C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122570914C>T | CA378588481 | DMBT1 | c.164C>T (p.Thr55Ile) n.189C>T c.139+705C>T (n.139+705C>T) | |
10 | g.122570915C>A | CA471671081 | DMBT1 | c.165C>A (p.Thr55=) n.190C>A c.139+706C>A (n.139+706C>A) | |
10 | g.122570915C>G | CA471671083 | DMBT1 | c.165C>G (p.Thr55=) n.190C>G c.139+706C>G (n.139+706C>G) | |
10 | g.122570915C>T | CA471671079 | DMBT1 | c.165C>T (p.Thr55=) n.190C>T c.139+706C>T (n.139+706C>T) | |
10 | g.122570916C>A | CA378588484 | DMBT1 | c.166C>A (p.Leu56Met) n.191C>A c.139+707C>A (n.139+707C>A) | |
10 | g.122570916C= | CA1941513706 | DMBT1 | c.166C= (p.Leu56=) n.191C= c.139+707C= (n.139+707C=) | |
10 | g.122570916C>G | CA378588491 | DMBT1 | c.166C>G (p.Leu56Val) n.191C>G c.139+707C>G (n.139+707C>G) | |
10 | g.122570916C>T | CA471671088 | DMBT1 | c.166C>T (p.Leu56=) n.191C>T c.139+707C>T (n.139+707C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122570917T>A | CA378588495 | DMBT1 | c.167T>A (p.Leu56Gln) n.192T>A c.139+708T>A (n.139+708T>A) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.122570917T>C | CA378588499 | DMBT1 | c.167T>C (p.Leu56Pro) n.192T>C c.139+708T>C (n.139+708T>C) | dbSNP |
10 | g.122570917T>G | CA378588504 | DMBT1 | c.167T>G (p.Leu56Arg) n.192T>G c.139+708T>G (n.139+708T>G) | |
10 | g.122570917T= | CA1941513707 | DMBT1 | c.167T= (p.Leu56=) n.192T= c.139+708T= (n.139+708T=) | |
10 | g.122570918G>A | CA471671101 | DMBT1 | c.168G>A (p.Leu56=) n.193G>A c.139+709G>A (n.139+709G>A) | |
10 | g.122570918G>C | CA471671098 | DMBT1 | c.168G>C (p.Leu56=) n.193G>C c.139+709G>C (n.139+709G>C) | |
10 | g.122570918G>T | CA471671096 | DMBT1 | c.168G>T (p.Leu56=) n.193G>T c.139+709G>T (n.139+709G>T) | |
10 | g.122570919G>A | CA378588508 | DMBT1 | c.169G>A (p.Glu57Lys) n.194G>A c.139+710G>A (n.139+710G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122570919G>C | CA378588509 | DMBT1 | c.169G>C (p.Glu57Gln) n.194G>C c.139+710G>C (n.139+710G>C) | |
10 | g.122570919G= | CA1941513708 | DMBT1 | c.169G= (p.Glu57=) n.194G= c.139+710G= (n.139+710G=) | |
10 | g.122570919G>T | CA378588510 | DMBT1 | c.169G>T (p.Glu57Ter) n.194G>T c.139+710G>T (n.139+710G>T) | |
10 | g.122570920A>C | CA378588517 | DMBT1 | c.170A>C (p.Glu57Ala) n.195A>C c.139+711A>C (n.139+711A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122570920A>G | CA378588511 | DMBT1 | c.170A>G (p.Glu57Gly) n.195A>G c.139+711A>G (n.139+711A>G) | |
10 | g.122570920A>T | CA378588514 | DMBT1 | c.170A>T (p.Glu57Val) n.195A>T c.139+711A>T (n.139+711A>T) | |
10 | g.122570921G>A | CA5726288 | DMBT1 | c.171G>A (p.Glu57=) n.196G>A c.139+712G>A (n.139+712G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122570921G>C | CA378588520 | DMBT1 | c.171G>C (p.Glu57Asp) n.196G>C c.139+712G>C (n.139+712G>C) | |
10 | g.122570921G= | CA1941513709 | DMBT1 | c.171G= (p.Glu57=) n.196G= c.139+712G= (n.139+712G=) | |
10 | g.122570921G>T | CA378588523 | DMBT1 | c.171G>T (p.Glu57Asp) n.196G>T c.139+712G>T (n.139+712G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122570922T>A | CA378588529 | DMBT1 | c.172T>A (p.Ser58Thr) n.197T>A c.139+713T>A (n.139+713T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122570922T>C | CA378588534 | DMBT1 | c.172T>C (p.Ser58Pro) n.197T>C c.139+713T>C (n.139+713T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122570922T>G | CA378588538 | DMBT1 | c.172T>G (p.Ser58Ala) n.197T>G c.139+713T>G (n.139+713T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122570922T= | CA1941513710 | DMBT1 | c.172T= (p.Ser58=) n.197T= c.139+713T= (n.139+713T=) | |
10 | g.122570923C>A | CA5726289 | DMBT1 | c.173C>A (p.Ser58Ter) n.198C>A c.139+714C>A (n.139+714C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.122570923C= | CA1941513711 | DMBT1 | c.173C= (p.Ser58=) n.198C= c.139+714C= (n.139+714C=) | |
10 | g.122570923C>G | CA378588542 | DMBT1 | c.173C>G (p.Ser58Ter) n.198C>G c.139+714C>G (n.139+714C>G) | |
10 | g.122570923C>T | CA378588543 | DMBT1 | c.173C>T (p.Ser58Leu) n.198C>T c.139+714C>T (n.139+714C>T) | |
10 | g.122570924A>C | CA471671120 | DMBT1 | c.174A>C (p.Ser58=) n.199A>C c.139+715A>C (n.139+715A>C) | |
10 | g.122570924A>G | CA471671122 | DMBT1 | c.174A>G (p.Ser58=) n.199A>G c.139+715A>G (n.139+715A>G) | |
10 | g.122570924A>T | CA471671124 | DMBT1 | c.174A>T (p.Ser58=) n.199A>T c.139+715A>T (n.139+715A>T) | |
10 | g.122570925A>C | CA378588547 | DMBT1 | c.175A>C (p.Thr59Pro) n.200A>C c.139+716A>C (n.139+716A>C) | |
10 | g.122570925A>G | CA378588549 | DMBT1 | c.175A>G (p.Thr59Ala) n.200A>G c.139+716A>G (n.139+716A>G) | |
10 | g.122570925A>T | CA378588551 | DMBT1 | c.175A>T (p.Thr59Ser) n.200A>T c.139+716A>T (n.139+716A>T) | |
10 | g.122570926C>A | CA378588564 | DMBT1 | c.176C>A (p.Thr59Asn) n.201C>A c.139+717C>A (n.139+717C>A) | |
10 | g.122570926C>G | CA378588562 | DMBT1 | c.176C>G (p.Thr59Ser) n.201C>G c.139+717C>G (n.139+717C>G) | |
10 | g.122570926C>T | CA378588558 | DMBT1 | c.176C>T (p.Thr59Ile) n.201C>T c.139+717C>T (n.139+717C>T) | |
10 | g.122570927T>A | CA471671136 | DMBT1 | c.177T>A (p.Thr59=) n.202T>A c.139+718T>A (n.139+718T>A) | |
10 | g.122570927T>C | CA471671138 | DMBT1 | c.177T>C (p.Thr59=) n.202T>C c.139+718T>C (n.139+718T>C) | |
10 | g.122570927T>G | CA471671139 | DMBT1 | c.177T>G (p.Thr59=) n.202T>G c.139+718T>G (n.139+718T>G) | |
10 | g.122570928G>A | CA378588571 | DMBT1 | c.178G>A (p.Val60Ile) n.203G>A c.139+719G>A (n.139+719G>A) | |
10 | g.122570928G>C | CA378588572 | DMBT1 | c.178G>C (p.Val60Leu) n.203G>C c.139+719G>C (n.139+719G>C) | |
10 | g.122570928G>T | CA378588576 | DMBT1 | c.178G>T (p.Val60Leu) n.203G>T c.139+719G>T (n.139+719G>T) | |
10 | g.122570929T>A | CA378588577 | DMBT1 | c.179T>A (p.Val60Glu) n.204T>A c.139+720T>A (n.139+720T>A) | |
10 | g.122570929T>C | CA378588578 | DMBT1 | c.179T>C (p.Val60Ala) n.204T>C c.139+720T>C (n.139+720T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122570929T>G | CA378588579 | DMBT1 | c.179T>G (p.Val60Gly) n.204T>G c.139+720T>G (n.139+720T>G) | |
10 | g.122570929T= | CA1941513712 | DMBT1 | c.179T= (p.Val60=) n.204T= c.139+720T= (n.139+720T=) | |
10 | g.122570930A= | CA1941513713 | DMBT1 | c.180A= (p.Val60=) n.205A= c.139+721A= (n.139+721A=) | |
10 | g.122570930A>C | CA471671149 | DMBT1 | c.180A>C (p.Val60=) n.205A>C c.139+721A>C (n.139+721A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122570930A>G | CA471671151 | DMBT1 | c.180A>G (p.Val60=) n.205A>G c.139+721A>G (n.139+721A>G) | |
10 | g.122570930A>T | CA5726290 | DMBT1 | c.180A>T (p.Val60=) n.205A>T c.139+721A>T (n.139+721A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.122570931G>A | CA378588583 | DMBT1 | c.181G>A (p.Ala61Thr) n.206G>A c.139+722G>A (n.139+722G>A) | |
10 | g.122570931G>C | CA378588585 | DMBT1 | c.181G>C (p.Ala61Pro) n.206G>C c.139+722G>C (n.139+722G>C) | |
10 | g.122570931G>T | CA378588584 | DMBT1 | c.181G>T (p.Ala61Ser) n.206G>T c.139+722G>T (n.139+722G>T) | |
10 | g.122570932C>A | CA378588587 | DMBT1 | c.182C>A (p.Ala61Glu) n.207C>A c.139+723C>A (n.139+723C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122570932C>G | CA378588589 | DMBT1 | c.182C>G (p.Ala61Gly) n.207C>G c.139+723C>G (n.139+723C>G) | |
10 | g.122570932C>T | CA378588601 | DMBT1 | c.182C>T (p.Ala61Val) n.207C>T c.139+723C>T (n.139+723C>T) | |
10 | g.122570933A= | CA1941513714 | DMBT1 | c.183A= (p.Ala61=) n.208A= c.139+724A= (n.139+724A=) | |
10 | g.122570933A>C | CA471671166 | DMBT1 | c.183A>C (p.Ala61=) n.208A>C c.139+724A>C (n.139+724A>C) | |
10 | g.122570933A>G | CA471671169 | DMBT1 | c.183A>G (p.Ala61=) n.208A>G c.139+724A>G (n.139+724A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122570933A>T | CA5726291 | DMBT1 | c.183A>T (p.Ala61=) n.208A>T c.139+724A>T (n.139+724A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122570934G>A | CA378588602 | DMBT1 | c.184G>A (p.Glu62Lys) n.209G>A c.139+725G>A (n.139+725G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.122570934G>C | CA378588613 | DMBT1 | c.184G>C (p.Glu62Gln) n.209G>C c.139+725G>C (n.139+725G>C) | |
10 | g.122570934G= | CA1941513715 | DMBT1 | c.184G= (p.Glu62=) n.209G= c.139+725G= (n.139+725G=) | |
10 | g.122570934G>T | CA378588606 | DMBT1 | c.184G>T (p.Glu62Ter) n.209G>T c.139+725G>T (n.139+725G>T) | |
10 | g.122570935A>C | CA378588618 | DMBT1 | c.185A>C (p.Glu62Ala) n.210A>C c.139+726A>C (n.139+726A>C) | |
10 | g.122570935A>G | CA378588628 | DMBT1 | c.185A>G (p.Glu62Gly) n.210A>G c.139+726A>G (n.139+726A>G) | |
10 | g.122570935A>T | CA378588636 | DMBT1 | c.185A>T (p.Glu62Val) n.210A>T c.139+726A>T (n.139+726A>T) | |
10 | g.122570936A>C | CA378588642 | DMBT1 | c.186A>C (p.Glu62Asp) n.211A>C c.139+727A>C (n.139+727A>C) | |
10 | g.122570936A>G | CA471671187 | DMBT1 | c.186A>G (p.Glu62=) n.211A>G c.139+727A>G (n.139+727A>G) | |
10 | g.122570936A>T | CA378588650 | DMBT1 | c.186A>T (p.Glu62Asp) n.211A>T c.139+727A>T (n.139+727A>T) | |
10 | g.122570936_122570951delinsAGGTAACGTCTACTAT | CA1941513716 | DMBT1 | c.186_187+14delinsAGGTAACGTCTACTAT n.211_212+14delinsAGGTAACGTCTACTAT c.139+727_139+742delinsAGGTAACGTCTACTAT (n.139+727_139+742delinsAGGTAACGTCTACTAT) | |
10 | g.122570937G>A | CA214418015 | DMBT1 | c.187G>A (p.Gly63Ser) n.212G>A c.139+728G>A (n.139+728G>A) c.187G>A (p.Gly63Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122570937G>C | CA378588660 | DMBT1 | c.187G>C (p.Gly63Arg) n.212G>C c.139+728G>C (n.139+728G>C) | |
10 | g.122570937G= | CA1941513717 | DMBT1 | c.187G= (p.Gly63=) n.212G= c.139+728G= (n.139+728G=) | |
10 | g.122570937G>T | CA378588665 | DMBT1 | c.187G>T (p.Gly63Cys) n.212G>T c.139+728G>T (n.139+728G>T) c.187G>T (p.Gly63Ter) | |
10 | g.122570939_122570953del | CA596381222 | DMBT1 | c.187+2_187+16del n.212+2_212+16del c.139+730_139+744del (n.139+730_139+744del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122570938G>A | CA378588670 | DMBT1 | c.187+1G>A (n.187+1G>A) n.212+1G>A c.139+729G>A (n.139+729G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122570938G>C | CA378588674 | DMBT1 | c.187+1G>C (n.187+1G>C) n.212+1G>C c.139+729G>C (n.139+729G>C) | |
10 | g.122570938G>T | CA378588677 | DMBT1 | c.187+1G>T (n.187+1G>T) n.212+1G>T c.139+729G>T (n.139+729G>T) | |
10 | g.122570939T>A | CA378588700 | DMBT1 | c.187+2T>A (n.187+2T>A) n.212+2T>A c.139+730T>A (n.139+730T>A) | |
10 | g.122570939T>C | CA378588697 | DMBT1 | c.187+2T>C (n.187+2T>C) n.212+2T>C c.139+730T>C (n.139+730T>C) | |
10 | g.122570939T>G | CA378588693 | DMBT1 | c.187+2T>G (n.187+2T>G) n.212+2T>G c.139+730T>G (n.139+730T>G) | |
10 | g.122570942C= | CA1941513718 | DMBT1 | c.187+5C= (n.187+5C=) n.212+5C= c.139+733C= (n.139+733C=) | |
10 | g.122570942C>G | CA596381225 | DMBT1 | c.187+5C>G (n.187+5C>G) n.212+5C>G c.139+733C>G (n.139+733C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122570942C>T | CA5726292 | DMBT1 | c.187+5C>T (n.187+5C>T) n.212+5C>T c.139+733C>T (n.139+733C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122570943G>A | CA5726293 | DMBT1 | c.187+6G>A (n.187+6G>A) n.212+6G>A c.139+734G>A (n.139+734G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122570943G= | CA1941513719 | DMBT1 | c.187+6G= (n.187+6G=) n.212+6G= c.139+734G= (n.139+734G=) | |
10 | g.122570945C= | CA1941513720 | DMBT1 | c.187+8C= (n.187+8C=) n.212+8C= c.139+736C= (n.139+736C=) | |
10 | g.122570945C>G | CA596381228 | DMBT1 | c.187+8C>G (n.187+8C>G) n.212+8C>G c.139+736C>G (n.139+736C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122570945C>T | CA1941513721 | DMBT1 | c.187+8C>T (n.187+8C>T) n.212+8C>T c.139+736C>T (n.139+736C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122570947A= | CA1941513722 | DMBT1 | c.187+10A= (n.187+10A=) n.212+10A= c.139+738A= (n.139+738A=) | |
10 | g.122570947A>C | CA1941513723 | DMBT1 | c.187+10A>C (n.187+10A>C) n.212+10A>C c.139+738A>C (n.139+738A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122570947A>G | CA5726294 | DMBT1 | c.187+10A>G (n.187+10A>G) n.212+10A>G c.139+738A>G (n.139+738A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122570948C= | CA1941513724 | DMBT1 | c.187+11C= (n.187+11C=) n.212+11C= c.139+739C= (n.139+739C=) | |
10 | g.122570948C>G | CA660932679 | DMBT1 | c.187+11C>G (n.187+11C>G) n.212+11C>G c.139+739C>G (n.139+739C>G) | dbSNP |
10 | g.122570948C>T | CA596381229 | DMBT1 | c.187+11C>T (n.187+11C>T) n.212+11C>T c.139+739C>T (n.139+739C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122570949T>C | CA1941513726 | DMBT1 | c.187+12T>C (n.187+12T>C) n.212+12T>C c.139+740T>C (n.139+740T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122570949T= | CA1941513725 | DMBT1 | c.187+12T= (n.187+12T=) n.212+12T= c.139+740T= (n.139+740T=) | |
10 | g.122570950A>G | CA2611244126 | DMBT1 | c.187+13A>G (n.187+13A>G) n.212+13A>G c.139+741A>G (n.139+741A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122570951T>C | CA5726295 | DMBT1 | c.187+14T>C (n.187+14T>C) n.212+14T>C c.139+742T>C (n.139+742T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122570951T= | CA1941513727 | DMBT1 | c.187+14T= (n.187+14T=) n.212+14T= c.139+742T= (n.139+742T=) | |
10 | g.122570952G>A | CA660932682 | DMBT1 | c.187+15G>A (n.187+15G>A) n.212+15G>A c.139+743G>A (n.139+743G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122570952G>C | CA1941513729 | DMBT1 | c.187+15G>C (n.187+15G>C) n.212+15G>C c.139+743G>C (n.139+743G>C) | dbSNP |
10 | g.122570952G= | CA1941513728 | DMBT1 | c.187+15G= (n.187+15G=) n.212+15G= c.139+743G= (n.139+743G=) | |
10 | g.122570953G>A | CA660932686 | DMBT1 | c.187+16G>A (n.187+16G>A) n.212+16G>A c.139+744G>A (n.139+744G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122570953G= | CA1941513730 | DMBT1 | c.187+16G= (n.187+16G=) n.212+16G= c.139+744G= (n.139+744G=) | |
10 | g.122570954G>A | CA2611244127 | DMBT1 | c.187+17G>A (n.187+17G>A) n.212+17G>A c.139+745G>A (n.139+745G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122570955G= | CA1941513731 | DMBT1 | c.187+18G= (n.187+18G=) n.212+18G= c.139+746G= (n.139+746G=) | |
10 | g.122570955G>T | CA660932688 | DMBT1 | c.187+18G>T (n.187+18G>T) n.212+18G>T c.139+746G>T (n.139+746G>T) | dbSNP |
10 | g.122570956G>A | CA660932708 | DMBT1 | c.187+19G>A (n.187+19G>A) n.212+19G>A c.139+747G>A (n.139+747G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122570956G= | CA1941513732 | DMBT1 | c.187+19G= (n.187+19G=) n.212+19G= c.139+747G= (n.139+747G=) | |
10 | g.122570956G>T | CA596381233 | DMBT1 | c.187+19G>T (n.187+19G>T) n.212+19G>T c.139+747G>T (n.139+747G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122570957dup | CA5726296 | DMBT1 | c.187+20dup (n.187+20dup) n.212+20dup c.139+748dup (n.139+748dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |