Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.122508602T>CCA2611247000HTRA1c.1006-54T>C (n.1006-54T>C)
c.688-54T>C (n.688-54T>C)
c.229-54T>C (n.229-54T>C)
gnomAD v4
10g.122508602T>GCA2574697857HTRA1c.1006-54T>G (n.1006-54T>G)
c.688-54T>G (n.688-54T>G)
c.229-54T>G (n.229-54T>G)
10g.122508603A=CA1941478073HTRA1c.1006-53A= (n.1006-53A=)
c.688-53A= (n.688-53A=)
c.229-53A= (n.229-53A=)
10g.122508603A>CCA214412521HTRA1c.1006-53A>C (n.1006-53A>C)
c.688-53A>C (n.688-53A>C)
c.229-53A>C (n.229-53A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122508603A>GCA1941478072HTRA1c.1006-53A>G (n.1006-53A>G)
c.688-53A>G (n.688-53A>G)
c.229-53A>G (n.229-53A>G)
dbSNP
10g.122508604C>ACA2574697858HTRA1c.1006-52C>A (n.1006-52C>A)
c.688-52C>A (n.688-52C>A)
c.229-52C>A (n.229-52C>A)
10g.122508604C>GCA2574697859HTRA1c.1006-52C>G (n.1006-52C>G)
c.688-52C>G (n.688-52C>G)
c.229-52C>G (n.229-52C>G)
10g.122508605C=CA1941478074HTRA1c.1006-51C= (n.1006-51C=)
c.688-51C= (n.688-51C=)
c.229-51C= (n.229-51C=)
10g.122508605C>GCA596380640HTRA1c.1006-51C>G (n.1006-51C>G)
c.688-51C>G (n.688-51C>G)
c.229-51C>G (n.229-51C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122508607_122508618delCA2589174991HTRA1c.1006-49_1006-38del (n.1006-49_1006-38del)
c.688-49_688-38del (n.688-49_688-38del)
c.229-49_229-38del (n.229-49_229-38del)
gnomAD v3
10g.122508606T>ACA1941478076HTRA1c.1006-50T>A (n.1006-50T>A)
c.688-50T>A (n.688-50T>A)
c.229-50T>A (n.229-50T>A)
dbSNP
10g.122508606T=CA1941478075HTRA1c.1006-50T= (n.1006-50T=)
c.688-50T= (n.688-50T=)
c.229-50T= (n.229-50T=)
10g.122508607G>CCA2611247001HTRA1c.1006-49G>C (n.1006-49G>C)
c.688-49G>C (n.688-49G>C)
c.229-49G>C (n.229-49G>C)
gnomAD v4
10g.122508607G>TCA2611247002HTRA1c.1006-49G>T (n.1006-49G>T)
c.688-49G>T (n.688-49G>T)
c.229-49G>T (n.229-49G>T)
gnomAD v4
10g.122508608C>ACA2611247003HTRA1c.1006-48C>A (n.1006-48C>A)
c.688-48C>A (n.688-48C>A)
c.229-48C>A (n.229-48C>A)
gnomAD v4
10g.122508608C=CA1941478077HTRA1c.1006-48C= (n.1006-48C=)
c.688-48C= (n.688-48C=)
c.229-48C= (n.229-48C=)
10g.122508608C>TCA660911755HTRA1c.1006-48C>T (n.1006-48C>T)
c.688-48C>T (n.688-48C>T)
c.229-48C>T (n.229-48C>T)
dbSNP
10g.122508609C>ACA5726020HTRA1c.1006-47C>A (n.1006-47C>A)
c.688-47C>A (n.688-47C>A)
c.229-47C>A (n.229-47C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.122508609C=CA1941478078HTRA1c.1006-47C= (n.1006-47C=)
c.688-47C= (n.688-47C=)
c.229-47C= (n.229-47C=)
10g.122508609C>TCA5726019HTRA1c.1006-47C>T (n.1006-47C>T)
c.688-47C>T (n.688-47C>T)
c.229-47C>T (n.229-47C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122508610G>ACA5726021HTRA1c.1006-46G>A (n.1006-46G>A)
c.688-46G>A (n.688-46G>A)
c.229-46G>A (n.229-46G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122508610G>CCA2574697860HTRA1c.1006-46G>C (n.1006-46G>C)
c.688-46G>C (n.688-46G>C)
c.229-46G>C (n.229-46G>C)
10g.122508610G=CA1941478079HTRA1c.1006-46G= (n.1006-46G=)
c.688-46G= (n.688-46G=)
c.229-46G= (n.229-46G=)
10g.122508610G>TCA596380642HTRA1c.1006-46G>T (n.1006-46G>T)
c.688-46G>T (n.688-46G>T)
c.229-46G>T (n.229-46G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.122508611G>ACA2611247004HTRA1c.1006-45G>A (n.1006-45G>A)
c.688-45G>A (n.688-45G>A)
c.229-45G>A (n.229-45G>A)
gnomAD v4
10g.122508612T>ACA2611247005HTRA1c.1006-44T>A (n.1006-44T>A)
c.688-44T>A (n.688-44T>A)
c.229-44T>A (n.229-44T>A)
gnomAD v4
10g.122508613A=CA1941478080HTRA1c.1006-43A= (n.1006-43A=)
c.688-43A= (n.688-43A=)
c.229-43A= (n.229-43A=)
10g.122508613A>GCA933345325HTRA1c.1006-43A>G (n.1006-43A>G)
c.688-43A>G (n.688-43A>G)
c.229-43A>G (n.229-43A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122508613A>TCA2574697861HTRA1c.1006-43A>T (n.1006-43A>T)
c.688-43A>T (n.688-43A>T)
c.229-43A>T (n.229-43A>T)
10g.122508615delCA2574697862HTRA1c.1006-41del (n.1006-41del)
c.688-41del (n.688-41del)
c.229-41del (n.229-41del)
10g.122508614A=CA1941478081HTRA1c.1006-42A= (n.1006-42A=)
c.688-42A= (n.688-42A=)
c.229-42A= (n.229-42A=)
10g.122508614A>GCA596380645HTRA1c.1006-42A>G (n.1006-42A>G)
c.688-42A>G (n.688-42A>G)
c.229-42A>G (n.229-42A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.122508616G>ACA5726022HTRA1c.1006-40G>A (n.1006-40G>A)
c.688-40G>A (n.688-40G>A)
c.229-40G>A (n.229-40G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.122508616G>CCA2611247006HTRA1c.1006-40G>C (n.1006-40G>C)
c.688-40G>C (n.688-40G>C)
c.229-40G>C (n.229-40G>C)
gnomAD v4
10g.122508616G=CA1941478082HTRA1c.1006-40G= (n.1006-40G=)
c.688-40G= (n.688-40G=)
c.229-40G= (n.229-40G=)
10g.122508616G>TCA596380648HTRA1c.1006-40G>T (n.1006-40G>T)
c.688-40G>T (n.688-40G>T)
c.229-40G>T (n.229-40G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.122508617C>ACA2611247007HTRA1c.1006-39C>A (n.1006-39C>A)
c.688-39C>A (n.688-39C>A)
c.229-39C>A (n.229-39C>A)
gnomAD v4
10g.122508617C=CA1941478083HTRA1c.1006-39C= (n.1006-39C=)
c.688-39C= (n.688-39C=)
c.229-39C= (n.229-39C=)
10g.122508617C>TCA660911777HTRA1c.1006-39C>T (n.1006-39C>T)
c.688-39C>T (n.688-39C>T)
c.229-39C>T (n.229-39C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122508620C=CA1941478084HTRA1c.1006-36C= (n.1006-36C=)
c.688-36C= (n.688-36C=)
c.229-36C= (n.229-36C=)
10g.122508620C>TCA5726023HTRA1c.1006-36C>T (n.1006-36C>T)
c.688-36C>T (n.688-36C>T)
c.229-36C>T (n.229-36C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.122508621A=CA1941478086HTRA1c.1006-35A= (n.1006-35A=)
c.688-35A= (n.688-35A=)
c.229-35A= (n.229-35A=)
10g.122508621A>GCA1941478085HTRA1c.1006-35A>G (n.1006-35A>G)
c.688-35A>G (n.688-35A>G)
c.229-35A>G (n.229-35A>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.122508622C>ACA2574697863HTRA1c.1006-34C>A (n.1006-34C>A)
c.688-34C>A (n.688-34C>A)
c.229-34C>A (n.229-34C>A)
gnomAD v4
10g.122508622C=CA1941478087HTRA1c.1006-34C= (n.1006-34C=)
c.688-34C= (n.688-34C=)
c.229-34C= (n.229-34C=)
10g.122508622C>GCA5726024HTRA1c.1006-34C>G (n.1006-34C>G)
c.688-34C>G (n.688-34C>G)
c.229-34C>G (n.229-34C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122508622C>TCA5726025HTRA1c.1006-34C>T (n.1006-34C>T)
c.688-34C>T (n.688-34C>T)
c.229-34C>T (n.229-34C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122508623G>ACA5726026HTRA1c.1006-33G>A (n.1006-33G>A)
c.688-33G>A (n.688-33G>A)
c.229-33G>A (n.229-33G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122508623G>CCA2611247008HTRA1c.1006-33G>C (n.1006-33G>C)
c.688-33G>C (n.688-33G>C)
c.229-33G>C (n.229-33G>C)
gnomAD v4
10g.122508623G=CA1941478088HTRA1c.1006-33G= (n.1006-33G=)
c.688-33G= (n.688-33G=)
c.229-33G= (n.229-33G=)
10g.122508623G>TCA2611247009HTRA1c.1006-33G>T (n.1006-33G>T)
c.688-33G>T (n.688-33G>T)
c.229-33G>T (n.229-33G>T)
gnomAD v4
10g.122508626T>GCA596380654HTRA1c.1006-30T>G (n.1006-30T>G)
c.688-30T>G (n.688-30T>G)
c.229-30T>G (n.229-30T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.122508626T=CA1941478089HTRA1c.1006-30T= (n.1006-30T=)
c.688-30T= (n.688-30T=)
c.229-30T= (n.229-30T=)
10g.122508627C>ACA2611247010HTRA1c.1006-29C>A (n.1006-29C>A)
c.688-29C>A (n.688-29C>A)
c.229-29C>A (n.229-29C>A)
gnomAD v4
10g.122508627C>TCA2611247011HTRA1c.1006-29C>T (n.1006-29C>T)
c.688-29C>T (n.688-29C>T)
c.229-29C>T (n.229-29C>T)
gnomAD v4
10g.122508628A=CA1941478090HTRA1c.1006-28A= (n.1006-28A=)
c.688-28A= (n.688-28A=)
c.229-28A= (n.229-28A=)
10g.122508628A>GCA596380655HTRA1c.1006-28A>G (n.1006-28A>G)
c.688-28A>G (n.688-28A>G)
c.229-28A>G (n.229-28A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122508629G>ACA2574697864HTRA1c.1006-27G>A (n.1006-27G>A)
c.688-27G>A (n.688-27G>A)
c.229-27G>A (n.229-27G>A)
gnomAD v4
10g.122508630T>CCA596380656HTRA1c.1006-26T>C (n.1006-26T>C)
c.688-26T>C (n.688-26T>C)
c.229-26T>C (n.229-26T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.122508630T=CA1941478091HTRA1c.1006-26T= (n.1006-26T=)
c.688-26T= (n.688-26T=)
c.229-26T= (n.229-26T=)
10g.122508631A>GCA2611247012HTRA1c.1006-25A>G (n.1006-25A>G)
c.688-25A>G (n.688-25A>G)
c.229-25A>G (n.229-25A>G)
gnomAD v4
10g.122508634C>ACA2611247013HTRA1c.1006-22C>A (n.1006-22C>A)
c.688-22C>A (n.688-22C>A)
c.229-22C>A (n.229-22C>A)
gnomAD v4
10g.122508634C=CA1941478092HTRA1c.1006-22C= (n.1006-22C=)
c.688-22C= (n.688-22C=)
c.229-22C= (n.229-22C=)
10g.122508634C>TCA214412535HTRA1c.1006-22C>T (n.1006-22C>T)
c.688-22C>T (n.688-22C>T)
c.229-22C>T (n.229-22C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122508635C>ACA2574697865HTRA1c.1006-21C>A (n.1006-21C>A)
c.688-21C>A (n.688-21C>A)
c.229-21C>A (n.229-21C>A)
gnomAD v4
10g.122508635C=CA1941478093HTRA1c.1006-21C= (n.1006-21C=)
c.688-21C= (n.688-21C=)
c.229-21C= (n.229-21C=)
10g.122508635C>GCA5726028HTRA1c.1006-21C>G (n.1006-21C>G)
c.688-21C>G (n.688-21C>G)
c.229-21C>G (n.229-21C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122508635C>TCA5726027HTRA1c.1006-21C>T (n.1006-21C>T)
c.688-21C>T (n.688-21C>T)
c.229-21C>T (n.229-21C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122508636G>ACA5726029HTRA1c.1006-20G>A (n.1006-20G>A)
c.688-20G>A (n.688-20G>A)
c.229-20G>A (n.229-20G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122508636G=CA1941478094HTRA1c.1006-20G= (n.1006-20G=)
c.688-20G= (n.688-20G=)
c.229-20G= (n.229-20G=)
10g.122508640C>ACA2611247014HTRA1c.1006-16C>A (n.1006-16C>A)
c.688-16C>A (n.688-16C>A)
c.229-16C>A (n.229-16C>A)
gnomAD v4
10g.122508640C=CA1941478096HTRA1c.1006-16C= (n.1006-16C=)
c.688-16C= (n.688-16C=)
c.229-16C= (n.229-16C=)
10g.122508640C>GCA596380658HTRA1c.1006-16C>G (n.1006-16C>G)
c.688-16C>G (n.688-16C>G)
c.229-16C>G (n.229-16C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.122508640_122508643delinsCCTTCA1941478095HTRA1c.1006-16_1006-13delinsCCTT (n.1006-16_1006-13delinsCCTT)
c.688-16_688-13delinsCCTT (n.688-16_688-13delinsCCTT)
c.229-16_229-13delinsCCTT (n.229-16_229-13delinsCCTT)
10g.122508641C=CA1941478097HTRA1c.1006-15C= (n.1006-15C=)
c.688-15C= (n.688-15C=)
c.229-15C= (n.229-15C=)
10g.122508641C>TCA1941478098HTRA1c.1006-15C>T (n.1006-15C>T)
c.688-15C>T (n.688-15C>T)
c.229-15C>T (n.229-15C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.122508644_122508646delCA5726030HTRA1c.1006-12_1006-10del (n.1006-12_1006-10del)
c.688-12_688-10del (n.688-12_688-10del)
c.229-12_229-10del (n.229-12_229-10del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.122508644C>ACA2611247015HTRA1c.1006-12C>A (n.1006-12C>A)
c.688-12C>A (n.688-12C>A)
c.229-12C>A (n.229-12C>A)
gnomAD v4
10g.122508645T>CCA660911799HTRA1c.1006-11T>C (n.1006-11T>C)
c.688-11T>C (n.688-11T>C)
c.229-11T>C (n.229-11T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122508645T=CA1941478099HTRA1c.1006-11T= (n.1006-11T=)
c.688-11T= (n.688-11T=)
c.229-11T= (n.229-11T=)
10g.122508647G>ACA2611247016HTRA1c.1006-9G>A (n.1006-9G>A)
c.688-9G>A (n.688-9G>A)
c.229-9G>A (n.229-9G>A)
gnomAD v4
10g.122508647G>TCA2789768277HTRA1c.1006-9G>T (n.1006-9G>T)
c.688-9G>T (n.688-9G>T)
c.229-9G>T (n.229-9G>T)
10g.122508648C>ACA2611247018HTRA1c.1006-8C>A (n.1006-8C>A)
c.688-8C>A (n.688-8C>A)
c.229-8C>A (n.229-8C>A)
gnomAD v4
10g.122508648C>TCA2611247017HTRA1c.1006-8C>T (n.1006-8C>T)
c.688-8C>T (n.688-8C>T)
c.229-8C>T (n.229-8C>T)
gnomAD v4
10g.122508650T>CCA2611247019HTRA1c.1006-6T>C (n.1006-6T>C)
c.688-6T>C (n.688-6T>C)
c.229-6T>C (n.229-6T>C)
gnomAD v4
10g.122508653C>ACA2611247020HTRA1c.1006-3C>A (n.1006-3C>A)
c.688-3C>A (n.688-3C>A)
c.229-3C>A (n.229-3C>A)
gnomAD v4
10g.122508653C>TCA2611247021HTRA1c.1006-3C>T (n.1006-3C>T)
c.688-3C>T (n.688-3C>T)
c.229-3C>T (n.229-3C>T)
gnomAD v4
10g.122508654A>CCA378586276HTRA1c.1006-2A>C (n.1006-2A>C)
c.688-2A>C (n.688-2A>C)
c.229-2A>C (n.229-2A>C)
10g.122508654A>GCA378586277HTRA1c.1006-2A>G (n.1006-2A>G)
c.688-2A>G (n.688-2A>G)
c.229-2A>G (n.229-2A>G)
gnomAD v4
10g.122508654A>TCA378586278HTRA1c.1006-2A>T (n.1006-2A>T)
c.688-2A>T (n.688-2A>T)
c.229-2A>T (n.229-2A>T)
10g.122508655G>ACA378586279HTRA1c.1006-1G>A (n.1006-1G>A)
c.688-1G>A (n.688-1G>A)
c.229-1G>A (n.229-1G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.122508655G>CCA378586281HTRA1c.1006-1G>C (n.1006-1G>C)
c.688-1G>C (n.688-1G>C)
c.229-1G>C (n.229-1G>C)
10g.122508655G=CA1941478100HTRA1c.1006-1G= (n.1006-1G=)
c.688-1G= (n.688-1G=)
c.229-1G= (n.229-1G=)
10g.122508655G>TCA378586285HTRA1c.1006-1G>T (n.1006-1G>T)
c.688-1G>T (n.688-1G>T)
c.229-1G>T (n.229-1G>T)
10g.122508656G>ACA378586287HTRA1c.1006G>A (p.Asp336Asn)
c.688G>A (p.Asp230Asn)
c.229G>A (p.Asp77Asn)
10g.122508656G>CCA378586288HTRA1c.1006G>C (p.Asp336His)
c.688G>C (p.Asp230His)
c.229G>C (p.Asp77His)
10g.122508656G>TCA378586292HTRA1c.1006G>T (p.Asp336Tyr)
c.688G>T (p.Asp230Tyr)
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
10g.122508657A>CCA378586296HTRA1c.1007A>C (p.Asp336Ala)
c.689A>C (p.Asp230Ala)
c.230A>C (p.Asp77Ala)
10g.122508657A>GCA378586299HTRA1c.1007A>G (p.Asp336Gly)
c.689A>G (p.Asp230Gly)
c.230A>G (p.Asp77Gly)
10g.122508657A>TCA378586298HTRA1c.1007A>T (p.Asp336Val)
c.689A>T (p.Asp230Val)
c.230A>T (p.Asp77Val)
10g.122508658C>ACA378586302HTRA1c.1008C>A (p.Asp336Glu)
c.690C>A (p.Asp230Glu)
c.231C>A (p.Asp77Glu)
gnomAD v4
10g.122508658C=CA1941478101HTRA1c.1008C= (p.Asp336=)
c.690C= (p.Asp230=)
c.231C= (p.Asp77=)
10g.122508658C>GCA378586306HTRA1c.1008C>G (p.Asp336Glu)
c.690C>G (p.Asp230Glu)
c.231C>G (p.Asp77Glu)
10g.122508658C>TCA5726031HTRA1c.1008C>T (p.Asp336=)
c.690C>T (p.Asp230=)
c.231C>T (p.Asp77=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.122508659G>ACA5726032HTRA1c.1009G>A (p.Gly337Ser)
c.691G>A (p.Gly231Ser)
c.232G>A (p.Gly78Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.122508659G>CCA378586311HTRA1c.1009G>C (p.Gly337Arg)
c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
gnomAD v4
10g.122508659G=CA1941478102HTRA1c.1009G= (p.Gly337=)
c.691G= (p.Gly231=)
c.232G= (p.Gly78=)
10g.122508659G>TCA5726033HTRA1c.1009G>T (p.Gly337Cys)
c.691G>T (p.Gly231Cys)
c.232G>T (p.Gly78Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.122508660G>ACA378586313HTRA1c.1010G>A (p.Gly337Asp)
c.692G>A (p.Gly231Asp)
c.233G>A (p.Gly78Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122508660G>CCA378586314HTRA1c.1010G>C (p.Gly337Ala)
c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
10g.122508660G=CA1941478103HTRA1c.1010G= (p.Gly337=)
c.692G= (p.Gly231=)
c.233G= (p.Gly78=)
10g.122508660G>TCA378586315HTRA1c.1010G>T (p.Gly337Val)
c.692G>T (p.Gly231Val)
c.233G>T (p.Gly78Val)
10g.122508661T>ACA471667096HTRA1c.1011T>A (p.Gly337=)
c.693T>A (p.Gly231=)
c.234T>A (p.Gly78=)
10g.122508661T>CCA471667097HTRA1c.1011T>C (p.Gly337=)
c.693T>C (p.Gly231=)
c.234T>C (p.Gly78=)
ClinVar gnomAD v4
10g.122508661T>GCA471667098HTRA1c.1011T>G (p.Gly337=)
c.693T>G (p.Gly231=)
c.234T>G (p.Gly78=)
10g.122508662G>ACA378586316HTRA1c.1012G>A (p.Glu338Lys)
c.694G>A (p.Glu232Lys)
c.235G>A (p.Glu79Lys)
10g.122508662G>CCA378586318HTRA1c.1012G>C (p.Glu338Gln)
c.694G>C (p.Glu232Gln)
c.235G>C (p.Glu79Gln)
10g.122508662G>TCA378586321HTRA1c.1012G>T (p.Glu338Ter)
c.694G>T (p.Glu232Ter)
c.235G>T (p.Glu79Ter)
10g.122508663A>CCA378586327HTRA1c.1013A>C (p.Glu338Ala)
c.695A>C (p.Glu232Ala)
c.236A>C (p.Glu79Ala)
10g.122508663A>GCA378586322HTRA1c.1013A>G (p.Glu338Gly)
c.695A>G (p.Glu232Gly)
c.236A>G (p.Glu79Gly)
10g.122508663A>TCA378586323HTRA1c.1013A>T (p.Glu338Val)
c.695A>T (p.Glu232Val)
c.236A>T (p.Glu79Val)
10g.122508664A>CCA378586331HTRA1c.1014A>C (p.Glu338Asp)
c.696A>C (p.Glu232Asp)
c.237A>C (p.Glu79Asp)
10g.122508664A>GCA471667099HTRA1c.1014A>G (p.Glu338=)
c.696A>G (p.Glu232=)
c.237A>G (p.Glu79=)
gnomAD v4
10g.122508664A>TCA378586334HTRA1c.1014A>T (p.Glu338Asp)
c.696A>T (p.Glu232Asp)
c.237A>T (p.Glu79Asp)
10g.122508665G>ACA378586345HTRA1c.1015G>A (p.Val339Met)
c.697G>A (p.Val233Met)
c.238G>A (p.Val80Met)
10g.122508665G>CCA378586347HTRA1c.1015G>C (p.Val339Leu)
c.697G>C (p.Val233Leu)
c.238G>C (p.Val80Leu)
10g.122508665G>TCA378586354HTRA1c.1015G>T (p.Val339Leu)
c.697G>T (p.Val233Leu)
c.238G>T (p.Val80Leu)
10g.122508666T>ACA378586357HTRA1c.1016T>A (p.Val339Glu)
c.698T>A (p.Val233Glu)
c.239T>A (p.Val80Glu)
10g.122508666T>CCA378586370HTRA1c.1016T>C (p.Val339Ala)
c.698T>C (p.Val233Ala)
c.239T>C (p.Val80Ala)
gnomAD v4
10g.122508666T>GCA378586372HTRA1c.1016T>G (p.Val339Gly)
c.698T>G (p.Val233Gly)
c.239T>G (p.Val80Gly)
10g.122508667G>ACA471667102HTRA1c.1017G>A (p.Val339=)
c.699G>A (p.Val233=)
c.240G>A (p.Val80=)
10g.122508667G>CCA471667101HTRA1c.1017G>C (p.Val339=)
c.699G>C (p.Val233=)
c.240G>C (p.Val80=)
10g.122508667G>TCA471667100HTRA1c.1017G>T (p.Val339=)
c.699G>T (p.Val233=)
c.240G>T (p.Val80=)
gnomAD v4
10g.122508668A>CCA378586374HTRA1c.1018A>C (p.Ile340Leu)
c.700A>C (p.Ile234Leu)
c.241A>C (p.Ile81Leu)
10g.122508668A>GCA378586377HTRA1c.1018A>G (p.Ile340Val)
c.700A>G (p.Ile234Val)
c.241A>G (p.Ile81Val)
gnomAD v4 COSMIC
10g.122508668A>TCA378586381HTRA1c.1018A>T (p.Ile340Phe)
c.700A>T (p.Ile234Phe)
c.241A>T (p.Ile81Phe)
10g.122508669T>ACA378586390HTRA1c.1019T>A (p.Ile340Asn)
c.701T>A (p.Ile234Asn)
c.242T>A (p.Ile81Asn)
10g.122508669T>CCA378586393HTRA1c.1019T>C (p.Ile340Thr)
c.701T>C (p.Ile234Thr)
c.242T>C (p.Ile81Thr)
10g.122508669T>GCA378586385HTRA1c.1019T>G (p.Ile340Ser)
c.701T>G (p.Ile234Ser)
c.242T>G (p.Ile81Ser)
10g.122508670T>ACA471667103HTRA1c.1020T>A (p.Ile340=)
c.702T>A (p.Ile234=)
c.243T>A (p.Ile81=)
10g.122508670T>CCA471667104HTRA1c.1020T>C (p.Ile340=)
c.702T>C (p.Ile234=)
c.243T>C (p.Ile81=)
10g.122508670T>GCA378586395HTRA1c.1020T>G (p.Ile340Met)
c.702T>G (p.Ile234Met)
c.243T>G (p.Ile81Met)
10g.122508671G>ACA378586399HTRA1c.1021G>A (p.Gly341Arg)
c.703G>A (p.Gly235Arg)
c.244G>A (p.Gly82Arg)
10g.122508671G>CCA378586403HTRA1c.1021G>C (p.Gly341Arg)
c.703G>C (p.Gly235Arg)
c.244G>C (p.Gly82Arg)
10g.122508671G>TCA378586406HTRA1c.1021G>T (p.Gly341Ter)
c.703G>T (p.Gly235Ter)
c.244G>T (p.Gly82Ter)
10g.122508672G>ACA378586413HTRA1c.1022G>A (p.Gly341Glu)
c.704G>A (p.Gly235Glu)
c.245G>A (p.Gly82Glu)
10g.122508672G>CCA378586420HTRA1c.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.704G>C (p.Gly235Ala)
c.245G>C (p.Gly82Ala)
10g.122508672G>TCA378586424HTRA1c.1022G>T (p.Gly341Val)
c.704G>T (p.Gly235Val)
c.245G>T (p.Gly82Val)
10g.122508673A>CCA471667105HTRA1c.1023A>C (p.Gly341=)
c.705A>C (p.Gly235=)
c.246A>C (p.Gly82=)
10g.122508673A>GCA471667106HTRA1c.1023A>G (p.Gly341=)
c.705A>G (p.Gly235=)
c.246A>G (p.Gly82=)
10g.122508673A>TCA471667107HTRA1c.1023A>T (p.Gly341=)
c.705A>T (p.Gly235=)
c.246A>T (p.Gly82=)
10g.122508675_122508678dupCA2611247022HTRA1c.1025_1028dup (p.Thr344Ter)
c.707_710dup (p.Thr238Ter)
c.248_251dup (p.Thr85Ter)
gnomAD v4
10g.122508674A>CCA378586425HTRA1c.1024A>C (p.Ile342Leu)
c.706A>C (p.Ile236Leu)
c.247A>C (p.Ile83Leu)
10g.122508674A>GCA378586427HTRA1c.1024A>G (p.Ile342Val)
c.706A>G (p.Ile236Val)
c.247A>G (p.Ile83Val)
10g.122508674A>TCA378586426HTRA1c.1024A>T (p.Ile342Phe)
c.706A>T (p.Ile236Phe)
c.247A>T (p.Ile83Phe)
10g.122508675T>ACA378586428HTRA1c.1025T>A (p.Ile342Asn)
c.707T>A (p.Ile236Asn)
c.248T>A (p.Ile83Asn)
10g.122508675T>CCA378586429HTRA1c.1025T>C (p.Ile342Thr)
c.707T>C (p.Ile236Thr)
c.248T>C (p.Ile83Thr)
gnomAD v4
10g.122508675T>GCA378586432HTRA1c.1025T>G (p.Ile342Ser)
c.707T>G (p.Ile236Ser)
c.248T>G (p.Ile83Ser)
10g.122508676T>ACA471667108HTRA1c.1026T>A (p.Ile342=)
c.708T>A (p.Ile236=)
c.249T>A (p.Ile83=)
10g.122508676T>CCA471667109HTRA1c.1026T>C (p.Ile342=)
c.708T>C (p.Ile236=)
c.249T>C (p.Ile83=)
10g.122508676T>GCA378586435HTRA1c.1026T>G (p.Ile342Met)
c.708T>G (p.Ile236Met)
c.249T>G (p.Ile83Met)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122508676T=CA1941478104HTRA1c.1026T= (p.Ile342=)
c.708T= (p.Ile236=)
c.249T= (p.Ile83=)
10g.122508677A>CCA378586441HTRA1c.1027A>C (p.Asn343His)
c.709A>C (p.Asn237His)
c.250A>C (p.Asn84His)
10g.122508677A>GCA378586439HTRA1c.1027A>G (p.Asn343Asp)
c.709A>G (p.Asn237Asp)
c.250A>G (p.Asn84Asp)
10g.122508677A>TCA378586440HTRA1c.1027A>T (p.Asn343Tyr)
c.709A>T (p.Asn237Tyr)
c.250A>T (p.Asn84Tyr)
10g.122508678A>CCA378586442HTRA1c.1028A>C (p.Asn343Thr)
c.710A>C (p.Asn237Thr)
c.251A>C (p.Asn84Thr)
10g.122508678A>GCA378586443HTRA1c.1028A>G (p.Asn343Ser)
c.710A>G (p.Asn237Ser)
c.251A>G (p.Asn84Ser)
10g.122508678A>TCA378586444HTRA1c.1028A>T (p.Asn343Ile)
c.710A>T (p.Asn237Ile)
c.251A>T (p.Asn84Ile)
10g.122508679C>ACA378586446HTRA1c.1029C>A (p.Asn343Lys)
c.711C>A (p.Asn237Lys)
c.252C>A (p.Asn84Lys)
10g.122508679C>GCA378586448HTRA1c.1029C>G (p.Asn343Lys)
c.711C>G (p.Asn237Lys)
c.252C>G (p.Asn84Lys)
10g.122508679C>TCA471667110HTRA1c.1029C>T (p.Asn343=)
c.711C>T (p.Asn237=)
c.252C>T (p.Asn84=)
10g.122508680A>CCA378586449HTRA1c.1030A>C (p.Thr344Pro)
c.712A>C (p.Thr238Pro)
c.253A>C (p.Thr85Pro)
10g.122508680A>GCA378586451HTRA1c.1030A>G (p.Thr344Ala)
c.712A>G (p.Thr238Ala)
c.253A>G (p.Thr85Ala)
10g.122508680A>TCA378586454HTRA1c.1030A>T (p.Thr344Ser)
c.712A>T (p.Thr238Ser)
c.253A>T (p.Thr85Ser)
10g.122508681C>ACA378586455HTRA1c.1031C>A (p.Thr344Asn)
c.713C>A (p.Thr238Asn)
c.254C>A (p.Thr85Asn)
10g.122508681C>GCA378586456HTRA1c.1031C>G (p.Thr344Ser)
c.713C>G (p.Thr238Ser)
c.254C>G (p.Thr85Ser)
10g.122508681C>TCA378586457HTRA1c.1031C>T (p.Thr344Ile)
c.713C>T (p.Thr238Ile)
c.254C>T (p.Thr85Ile)
10g.122508682T>ACA471667111HTRA1c.1032T>A (p.Thr344=)
c.714T>A (p.Thr238=)
c.255T>A (p.Thr85=)
10g.122508682T>CCA471667112HTRA1c.1032T>C (p.Thr344=)
c.714T>C (p.Thr238=)
c.255T>C (p.Thr85=)
10g.122508682T>GCA471667113HTRA1c.1032T>G (p.Thr344=)
c.714T>G (p.Thr238=)
c.255T>G (p.Thr85=)
10g.122508683T>ACA378586458HTRA1c.1033T>A (p.Leu345Met)
c.715T>A (p.Leu239Met)
c.256T>A (p.Leu86Met)
10g.122508683T>CCA471667114HTRA1c.1033T>C (p.Leu345=)
c.715T>C (p.Leu239=)
c.256T>C (p.Leu86=)
10g.122508683T>GCA378586460HTRA1c.1033T>G (p.Leu345Val)
c.715T>G (p.Leu239Val)
c.256T>G (p.Leu86Val)
10g.122508684T>ACA378586463HTRA1c.1034T>A (p.Leu345Ter)
c.716T>A (p.Leu239Ter)
c.257T>A (p.Leu86Ter)
10g.122508684T>CCA378586468HTRA1c.1034T>C (p.Leu345Ser)
c.716T>C (p.Leu239Ser)
c.257T>C (p.Leu86Ser)
10g.122508684T>GCA378586465HTRA1c.1034T>G (p.Leu345Trp)
c.716T>G (p.Leu239Trp)
c.257T>G (p.Leu86Trp)
10g.122508685G>ACA471667115HTRA1c.1035G>A (p.Leu345=)
c.717G>A (p.Leu239=)
c.258G>A (p.Leu86=)
gnomAD v4 COSMIC
10g.122508685G>CCA378586470HTRA1c.1035G>C (p.Leu345Phe)
c.717G>C (p.Leu239Phe)
c.258G>C (p.Leu86Phe)
10g.122508685G>TCA378586472HTRA1c.1035G>T (p.Leu345Phe)
c.717G>T (p.Leu239Phe)
c.258G>T (p.Leu86Phe)
10g.122508686A>CCA378586474HTRA1c.1036A>C (p.Lys346Gln)
c.718A>C (p.Lys240Gln)
c.259A>C (p.Lys87Gln)
gnomAD v4
10g.122508686A>GCA378586476HTRA1c.1036A>G (p.Lys346Glu)
c.718A>G (p.Lys240Glu)
c.259A>G (p.Lys87Glu)
10g.122508686A>TCA378586478HTRA1c.1036A>T (p.Lys346Ter)
c.718A>T (p.Lys240Ter)
c.259A>T (p.Lys87Ter)
10g.122508687A>CCA378586480HTRA1c.1037A>C (p.Lys346Thr)
c.719A>C (p.Lys240Thr)
c.260A>C (p.Lys87Thr)
10g.122508687A>GCA378586483HTRA1c.1037A>G (p.Lys346Arg)
c.719A>G (p.Lys240Arg)
c.260A>G (p.Lys87Arg)
10g.122508687A>TCA378586484HTRA1c.1037A>T (p.Lys346Ile)
c.719A>T (p.Lys240Ile)
c.260A>T (p.Lys87Ile)
10g.122508688A>CCA378586487HTRA1c.1038A>C (p.Lys346Asn)
c.720A>C (p.Lys240Asn)
c.261A>C (p.Lys87Asn)
10g.122508688A>GCA471667116HTRA1c.1038A>G (p.Lys346=)
c.720A>G (p.Lys240=)
c.261A>G (p.Lys87=)
10g.122508688A>TCA378586489HTRA1c.1038A>T (p.Lys346Asn)
c.720A>T (p.Lys240Asn)
c.261A>T (p.Lys87Asn)
10g.122508689G>ACA378586493HTRA1c.1039G>A (p.Val347Met)
c.721G>A (p.Val241Met)
c.262G>A (p.Val88Met)
10g.122508689G>CCA378586496HTRA1c.1039G>C (p.Val347Leu)
c.721G>C (p.Val241Leu)
c.262G>C (p.Val88Leu)
10g.122508689G>TCA378586500HTRA1c.1039G>T (p.Val347Leu)
c.721G>T (p.Val241Leu)
c.262G>T (p.Val88Leu)
10g.122508690T>ACA378586509HTRA1c.1040T>A (p.Val347Glu)
c.722T>A (p.Val241Glu)
c.263T>A (p.Val88Glu)
10g.122508690T>CCA378586503HTRA1c.1040T>C (p.Val347Ala)
c.722T>C (p.Val241Ala)
c.263T>C (p.Val88Ala)
10g.122508690T>GCA378586506HTRA1c.1040T>G (p.Val347Gly)
c.722T>G (p.Val241Gly)
c.263T>G (p.Val88Gly)
10g.122508691G>ACA471667119HTRA1c.1041G>A (p.Val347=)
c.723G>A (p.Val241=)
c.264G>A (p.Val88=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.122508691G>CCA471667117HTRA1c.1041G>C (p.Val347=)
c.723G>C (p.Val241=)
c.264G>C (p.Val88=)
10g.122508691G=CA1941478105HTRA1c.1041G= (p.Val347=)
c.723G= (p.Val241=)
c.264G= (p.Val88=)
10g.122508691G>TCA471667118HTRA1c.1041G>T (p.Val347=)
c.723G>T (p.Val241=)
c.264G>T (p.Val88=)
10g.122508692A>CCA378586513HTRA1c.1042A>C (p.Thr348Pro)
c.724A>C (p.Thr242Pro)
c.265A>C (p.Thr89Pro)
10g.122508692A>GCA378586514HTRA1c.1042A>G (p.Thr348Ala)
c.724A>G (p.Thr242Ala)
c.265A>G (p.Thr89Ala)
10g.122508692A>TCA378586517HTRA1c.1042A>T (p.Thr348Ser)
c.724A>T (p.Thr242Ser)
c.265A>T (p.Thr89Ser)
10g.122508693C>ACA378586522HTRA1c.1043C>A (p.Thr348Lys)
c.725C>A (p.Thr242Lys)
c.266C>A (p.Thr89Lys)
10g.122508693C>GCA378586528HTRA1c.1043C>G (p.Thr348Arg)
c.725C>G (p.Thr242Arg)
c.266C>G (p.Thr89Arg)
10g.122508693C>TCA378586531HTRA1c.1043C>T (p.Thr348Ile)
c.725C>T (p.Thr242Ile)
c.266C>T (p.Thr89Ile)
10g.122508694A>CCA471667120HTRA1c.1044A>C (p.Thr348=)
c.726A>C (p.Thr242=)
c.267A>C (p.Thr89=)
10g.122508694A>GCA471667122HTRA1c.1044A>G (p.Thr348=)
c.726A>G (p.Thr242=)
c.267A>G (p.Thr89=)
10g.122508694A>TCA471667121HTRA1c.1044A>T (p.Thr348=)
c.726A>T (p.Thr242=)
c.267A>T (p.Thr89=)
10g.122508695G>ACA378586534HTRA1c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.268G>A (p.Ala90Thr)
10g.122508695G>CCA378586535HTRA1c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.268G>C (p.Ala90Pro)
10g.122508695G>TCA378586538HTRA1c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.268G>T (p.Ala90Ser)
10g.122508696C>ACA378586540HTRA1c.1046C>A (p.Ala349Asp)
c.728C>A (p.Ala243Asp)
c.269C>A (p.Ala90Asp)
10g.122508696C=CA1941478106HTRA1c.1046C= (p.Ala349=)
c.728C= (p.Ala243=)
c.269C= (p.Ala90=)
10g.122508696C>GCA378586543HTRA1c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.269C>G (p.Ala90Gly)
10g.122508696C>TCA378586545HTRA1c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.728C>T (p.Ala243Val)
c.269C>T (p.Ala90Val)
dbSNP gnomAD v4
10g.122508697T>ACA471667123HTRA1c.1047T>A (p.Ala349=)
c.729T>A (p.Ala243=)
c.270T>A (p.Ala90=)
10g.122508697T>CCA471667125HTRA1c.1047T>C (p.Ala349=)
c.729T>C (p.Ala243=)
c.270T>C (p.Ala90=)
10g.122508697T>GCA471667126HTRA1c.1047T>G (p.Ala349=)
c.729T>G (p.Ala243=)
c.270T>G (p.Ala90=)
10g.122508698G>ACA378586549HTRA1c.1048G>A (p.Gly350Arg)
c.730G>A (p.Gly244Arg)
c.271G>A (p.Gly91Arg)
ClinVar dbSNP
10g.122508698G>CCA378586551HTRA1c.1048G>C (p.Gly350Arg)
c.730G>C (p.Gly244Arg)
c.271G>C (p.Gly91Arg)
10g.122508698G>TCA378586547HTRA1c.1048G>T (p.Gly350Ter)
c.730G>T (p.Gly244Ter)
c.271G>T (p.Gly91Ter)
10g.122508699G>ACA378586557HTRA1c.1049G>A (p.Gly350Glu)
c.731G>A (p.Gly244Glu)
c.272G>A (p.Gly91Glu)
10g.122508699G>CCA378586554HTRA1c.1049G>C (p.Gly350Ala)
c.731G>C (p.Gly244Ala)
c.272G>C (p.Gly91Ala)
10g.122508699G>TCA378586560HTRA1c.1049G>T (p.Gly350Val)
c.731G>T (p.Gly244Val)
c.272G>T (p.Gly91Val)
COSMIC
10g.122508700A>CCA471667127HTRA1c.1050A>C (p.Gly350=)
c.732A>C (p.Gly244=)
c.273A>C (p.Gly91=)
10g.122508700A>GCA471667128HTRA1c.1050A>G (p.Gly350=)
c.732A>G (p.Gly244=)
c.273A>G (p.Gly91=)
10g.122508700A>TCA471667129HTRA1c.1050A>T (p.Gly350=)
c.732A>T (p.Gly244=)
c.273A>T (p.Gly91=)
10g.122508701A>CCA378586562HTRA1c.1051A>C (p.Ile351Leu)
c.733A>C (p.Ile245Leu)
c.274A>C (p.Ile92Leu)
10g.122508701A>GCA378586565HTRA1c.1051A>G (p.Ile351Val)
c.733A>G (p.Ile245Val)
c.274A>G (p.Ile92Val)
10g.122508701A>TCA378586566HTRA1c.1051A>T (p.Ile351Phe)
c.733A>T (p.Ile245Phe)
c.274A>T (p.Ile92Phe)
10g.122508702T>ACA378586569HTRA1c.1052T>A (p.Ile351Asn)
c.734T>A (p.Ile245Asn)
c.275T>A (p.Ile92Asn)
10g.122508702T>CCA378586572HTRA1c.1052T>C (p.Ile351Thr)
c.734T>C (p.Ile245Thr)
c.275T>C (p.Ile92Thr)
10g.122508702T>GCA378586574HTRA1c.1052T>G (p.Ile351Ser)
c.734T>G (p.Ile245Ser)
c.275T>G (p.Ile92Ser)

Number of alleles fetched