Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.122508594T>A | CA214412514 | HTRA1 | c.1006-62T>A (n.1006-62T>A) c.688-62T>A (n.688-62T>A) c.229-62T>A (n.229-62T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122508594T= | CA1941478066 | HTRA1 | c.1006-62T= (n.1006-62T=) c.688-62T= (n.688-62T=) c.229-62T= (n.229-62T=) | |
10 | g.122508595G>A | CA2611246994 | HTRA1 | c.1006-61G>A (n.1006-61G>A) c.688-61G>A (n.688-61G>A) c.229-61G>A (n.229-61G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508595G>C | CA2789768275 | HTRA1 | c.1006-61G>C (n.1006-61G>C) c.688-61G>C (n.688-61G>C) c.229-61G>C (n.229-61G>C) | |
10 | g.122508595G>T | CA2611246995 | HTRA1 | c.1006-61G>T (n.1006-61G>T) c.688-61G>T (n.688-61G>T) c.229-61G>T (n.229-61G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122508597dup | CA214412517 | HTRA1 | c.1006-59dup (n.1006-59dup) c.688-59dup (n.688-59dup) c.229-59dup (n.229-59dup) | dbSNP |
10 | g.122508597del | CA2574697856 | HTRA1 | c.1006-59del (n.1006-59del) c.688-59del (n.688-59del) c.229-59del (n.229-59del) | gnomAD v4 |
10 | g.122508596G= | CA1941478067 | HTRA1 | c.1006-60G= (n.1006-60G=) c.688-60G= (n.688-60G=) c.229-60G= (n.229-60G=) | |
10 | g.122508596G>T | CA1941478068 | HTRA1 | c.1006-60G>T (n.1006-60G>T) c.688-60G>T (n.688-60G>T) c.229-60G>T (n.229-60G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122508597G= | CA1941478069 | HTRA1 | c.1006-59G= (n.1006-59G=) c.688-59G= (n.688-59G=) c.229-59G= (n.229-59G=) | |
10 | g.122508597G>T | CA933345317 | HTRA1 | c.1006-59G>T (n.1006-59G>T) c.688-59G>T (n.688-59G>T) c.229-59G>T (n.229-59G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508598_122508599insAA | CA2611246996 | HTRA1 | c.1006-58_1006-57insAA (n.1006-58_1006-57insAA) c.688-58_688-57insAA (n.688-58_688-57insAA) c.229-58_229-57insAA (n.229-58_229-57insAA) | gnomAD v4 |
10 | g.122508599_122508600insC | CA2611246997 | HTRA1 | c.1006-57_1006-56insC (n.1006-57_1006-56insC) c.688-57_688-56insC (n.688-57_688-56insC) c.229-57_229-56insC (n.229-57_229-56insC) | gnomAD v4 |
10 | g.122508600T>C | CA2611246998 | HTRA1 | c.1006-56T>C (n.1006-56T>C) c.688-56T>C (n.688-56T>C) c.229-56T>C (n.229-56T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122508601G>A | CA2611246999 | HTRA1 | c.1006-55G>A (n.1006-55G>A) c.688-55G>A (n.688-55G>A) c.229-55G>A (n.229-55G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508601G= | CA1941478070 | HTRA1 | c.1006-55G= (n.1006-55G=) c.688-55G= (n.688-55G=) c.229-55G= (n.229-55G=) | |
10 | g.122508601G>T | CA1941478071 | HTRA1 | c.1006-55G>T (n.1006-55G>T) c.688-55G>T (n.688-55G>T) c.229-55G>T (n.229-55G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122508602T>C | CA2611247000 | HTRA1 | c.1006-54T>C (n.1006-54T>C) c.688-54T>C (n.688-54T>C) c.229-54T>C (n.229-54T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122508602T>G | CA2574697857 | HTRA1 | c.1006-54T>G (n.1006-54T>G) c.688-54T>G (n.688-54T>G) c.229-54T>G (n.229-54T>G) | |
10 | g.122508603A= | CA1941478073 | HTRA1 | c.1006-53A= (n.1006-53A=) c.688-53A= (n.688-53A=) c.229-53A= (n.229-53A=) | |
10 | g.122508603A>C | CA214412521 | HTRA1 | c.1006-53A>C (n.1006-53A>C) c.688-53A>C (n.688-53A>C) c.229-53A>C (n.229-53A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508603A>G | CA1941478072 | HTRA1 | c.1006-53A>G (n.1006-53A>G) c.688-53A>G (n.688-53A>G) c.229-53A>G (n.229-53A>G) | dbSNP |
10 | g.122508604C>A | CA2574697858 | HTRA1 | c.1006-52C>A (n.1006-52C>A) c.688-52C>A (n.688-52C>A) c.229-52C>A (n.229-52C>A) | |
10 | g.122508604C>G | CA2574697859 | HTRA1 | c.1006-52C>G (n.1006-52C>G) c.688-52C>G (n.688-52C>G) c.229-52C>G (n.229-52C>G) | |
10 | g.122508605C= | CA1941478074 | HTRA1 | c.1006-51C= (n.1006-51C=) c.688-51C= (n.688-51C=) c.229-51C= (n.229-51C=) | |
10 | g.122508605C>G | CA596380640 | HTRA1 | c.1006-51C>G (n.1006-51C>G) c.688-51C>G (n.688-51C>G) c.229-51C>G (n.229-51C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508607_122508618del | CA2589174991 | HTRA1 | c.1006-49_1006-38del (n.1006-49_1006-38del) c.688-49_688-38del (n.688-49_688-38del) c.229-49_229-38del (n.229-49_229-38del) | gnomAD v3 |
10 | g.122508606T>A | CA1941478076 | HTRA1 | c.1006-50T>A (n.1006-50T>A) c.688-50T>A (n.688-50T>A) c.229-50T>A (n.229-50T>A) | dbSNP |
10 | g.122508606T= | CA1941478075 | HTRA1 | c.1006-50T= (n.1006-50T=) c.688-50T= (n.688-50T=) c.229-50T= (n.229-50T=) | |
10 | g.122508607G>C | CA2611247001 | HTRA1 | c.1006-49G>C (n.1006-49G>C) c.688-49G>C (n.688-49G>C) c.229-49G>C (n.229-49G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122508607G>T | CA2611247002 | HTRA1 | c.1006-49G>T (n.1006-49G>T) c.688-49G>T (n.688-49G>T) c.229-49G>T (n.229-49G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122508608C>A | CA2611247003 | HTRA1 | c.1006-48C>A (n.1006-48C>A) c.688-48C>A (n.688-48C>A) c.229-48C>A (n.229-48C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508608C= | CA1941478077 | HTRA1 | c.1006-48C= (n.1006-48C=) c.688-48C= (n.688-48C=) c.229-48C= (n.229-48C=) | |
10 | g.122508608C>T | CA660911755 | HTRA1 | c.1006-48C>T (n.1006-48C>T) c.688-48C>T (n.688-48C>T) c.229-48C>T (n.229-48C>T) | dbSNP |
10 | g.122508609C>A | CA5726020 | HTRA1 | c.1006-47C>A (n.1006-47C>A) c.688-47C>A (n.688-47C>A) c.229-47C>A (n.229-47C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122508609C= | CA1941478078 | HTRA1 | c.1006-47C= (n.1006-47C=) c.688-47C= (n.688-47C=) c.229-47C= (n.229-47C=) | |
10 | g.122508609C>T | CA5726019 | HTRA1 | c.1006-47C>T (n.1006-47C>T) c.688-47C>T (n.688-47C>T) c.229-47C>T (n.229-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508610G>A | CA5726021 | HTRA1 | c.1006-46G>A (n.1006-46G>A) c.688-46G>A (n.688-46G>A) c.229-46G>A (n.229-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508610G>C | CA2574697860 | HTRA1 | c.1006-46G>C (n.1006-46G>C) c.688-46G>C (n.688-46G>C) c.229-46G>C (n.229-46G>C) | |
10 | g.122508610G= | CA1941478079 | HTRA1 | c.1006-46G= (n.1006-46G=) c.688-46G= (n.688-46G=) c.229-46G= (n.229-46G=) | |
10 | g.122508610G>T | CA596380642 | HTRA1 | c.1006-46G>T (n.1006-46G>T) c.688-46G>T (n.688-46G>T) c.229-46G>T (n.229-46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122508611G>A | CA2611247004 | HTRA1 | c.1006-45G>A (n.1006-45G>A) c.688-45G>A (n.688-45G>A) c.229-45G>A (n.229-45G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508612T>A | CA2611247005 | HTRA1 | c.1006-44T>A (n.1006-44T>A) c.688-44T>A (n.688-44T>A) c.229-44T>A (n.229-44T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508613A= | CA1941478080 | HTRA1 | c.1006-43A= (n.1006-43A=) c.688-43A= (n.688-43A=) c.229-43A= (n.229-43A=) | |
10 | g.122508613A>G | CA933345325 | HTRA1 | c.1006-43A>G (n.1006-43A>G) c.688-43A>G (n.688-43A>G) c.229-43A>G (n.229-43A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508613A>T | CA2574697861 | HTRA1 | c.1006-43A>T (n.1006-43A>T) c.688-43A>T (n.688-43A>T) c.229-43A>T (n.229-43A>T) | |
10 | g.122508615del | CA2574697862 | HTRA1 | c.1006-41del (n.1006-41del) c.688-41del (n.688-41del) c.229-41del (n.229-41del) | |
10 | g.122508614A= | CA1941478081 | HTRA1 | c.1006-42A= (n.1006-42A=) c.688-42A= (n.688-42A=) c.229-42A= (n.229-42A=) | |
10 | g.122508614A>G | CA596380645 | HTRA1 | c.1006-42A>G (n.1006-42A>G) c.688-42A>G (n.688-42A>G) c.229-42A>G (n.229-42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122508616G>A | CA5726022 | HTRA1 | c.1006-40G>A (n.1006-40G>A) c.688-40G>A (n.688-40G>A) c.229-40G>A (n.229-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122508616G>C | CA2611247006 | HTRA1 | c.1006-40G>C (n.1006-40G>C) c.688-40G>C (n.688-40G>C) c.229-40G>C (n.229-40G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122508616G= | CA1941478082 | HTRA1 | c.1006-40G= (n.1006-40G=) c.688-40G= (n.688-40G=) c.229-40G= (n.229-40G=) | |
10 | g.122508616G>T | CA596380648 | HTRA1 | c.1006-40G>T (n.1006-40G>T) c.688-40G>T (n.688-40G>T) c.229-40G>T (n.229-40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122508617C>A | CA2611247007 | HTRA1 | c.1006-39C>A (n.1006-39C>A) c.688-39C>A (n.688-39C>A) c.229-39C>A (n.229-39C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508617C= | CA1941478083 | HTRA1 | c.1006-39C= (n.1006-39C=) c.688-39C= (n.688-39C=) c.229-39C= (n.229-39C=) | |
10 | g.122508617C>T | CA660911777 | HTRA1 | c.1006-39C>T (n.1006-39C>T) c.688-39C>T (n.688-39C>T) c.229-39C>T (n.229-39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508620C= | CA1941478084 | HTRA1 | c.1006-36C= (n.1006-36C=) c.688-36C= (n.688-36C=) c.229-36C= (n.229-36C=) | |
10 | g.122508620C>T | CA5726023 | HTRA1 | c.1006-36C>T (n.1006-36C>T) c.688-36C>T (n.688-36C>T) c.229-36C>T (n.229-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122508621A= | CA1941478086 | HTRA1 | c.1006-35A= (n.1006-35A=) c.688-35A= (n.688-35A=) c.229-35A= (n.229-35A=) | |
10 | g.122508621A>G | CA1941478085 | HTRA1 | c.1006-35A>G (n.1006-35A>G) c.688-35A>G (n.688-35A>G) c.229-35A>G (n.229-35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122508622C>A | CA2574697863 | HTRA1 | c.1006-34C>A (n.1006-34C>A) c.688-34C>A (n.688-34C>A) c.229-34C>A (n.229-34C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508622C= | CA1941478087 | HTRA1 | c.1006-34C= (n.1006-34C=) c.688-34C= (n.688-34C=) c.229-34C= (n.229-34C=) | |
10 | g.122508622C>G | CA5726024 | HTRA1 | c.1006-34C>G (n.1006-34C>G) c.688-34C>G (n.688-34C>G) c.229-34C>G (n.229-34C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508622C>T | CA5726025 | HTRA1 | c.1006-34C>T (n.1006-34C>T) c.688-34C>T (n.688-34C>T) c.229-34C>T (n.229-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508623G>A | CA5726026 | HTRA1 | c.1006-33G>A (n.1006-33G>A) c.688-33G>A (n.688-33G>A) c.229-33G>A (n.229-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508623G>C | CA2611247008 | HTRA1 | c.1006-33G>C (n.1006-33G>C) c.688-33G>C (n.688-33G>C) c.229-33G>C (n.229-33G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122508623G= | CA1941478088 | HTRA1 | c.1006-33G= (n.1006-33G=) c.688-33G= (n.688-33G=) c.229-33G= (n.229-33G=) | |
10 | g.122508623G>T | CA2611247009 | HTRA1 | c.1006-33G>T (n.1006-33G>T) c.688-33G>T (n.688-33G>T) c.229-33G>T (n.229-33G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122508626T>G | CA596380654 | HTRA1 | c.1006-30T>G (n.1006-30T>G) c.688-30T>G (n.688-30T>G) c.229-30T>G (n.229-30T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122508626T= | CA1941478089 | HTRA1 | c.1006-30T= (n.1006-30T=) c.688-30T= (n.688-30T=) c.229-30T= (n.229-30T=) | |
10 | g.122508627C>A | CA2611247010 | HTRA1 | c.1006-29C>A (n.1006-29C>A) c.688-29C>A (n.688-29C>A) c.229-29C>A (n.229-29C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508627C>T | CA2611247011 | HTRA1 | c.1006-29C>T (n.1006-29C>T) c.688-29C>T (n.688-29C>T) c.229-29C>T (n.229-29C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122508628A= | CA1941478090 | HTRA1 | c.1006-28A= (n.1006-28A=) c.688-28A= (n.688-28A=) c.229-28A= (n.229-28A=) | |
10 | g.122508628A>G | CA596380655 | HTRA1 | c.1006-28A>G (n.1006-28A>G) c.688-28A>G (n.688-28A>G) c.229-28A>G (n.229-28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508629G>A | CA2574697864 | HTRA1 | c.1006-27G>A (n.1006-27G>A) c.688-27G>A (n.688-27G>A) c.229-27G>A (n.229-27G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508630T>C | CA596380656 | HTRA1 | c.1006-26T>C (n.1006-26T>C) c.688-26T>C (n.688-26T>C) c.229-26T>C (n.229-26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122508630T= | CA1941478091 | HTRA1 | c.1006-26T= (n.1006-26T=) c.688-26T= (n.688-26T=) c.229-26T= (n.229-26T=) | |
10 | g.122508631A>G | CA2611247012 | HTRA1 | c.1006-25A>G (n.1006-25A>G) c.688-25A>G (n.688-25A>G) c.229-25A>G (n.229-25A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122508634C>A | CA2611247013 | HTRA1 | c.1006-22C>A (n.1006-22C>A) c.688-22C>A (n.688-22C>A) c.229-22C>A (n.229-22C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508634C= | CA1941478092 | HTRA1 | c.1006-22C= (n.1006-22C=) c.688-22C= (n.688-22C=) c.229-22C= (n.229-22C=) | |
10 | g.122508634C>T | CA214412535 | HTRA1 | c.1006-22C>T (n.1006-22C>T) c.688-22C>T (n.688-22C>T) c.229-22C>T (n.229-22C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508635C>A | CA2574697865 | HTRA1 | c.1006-21C>A (n.1006-21C>A) c.688-21C>A (n.688-21C>A) c.229-21C>A (n.229-21C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508635C= | CA1941478093 | HTRA1 | c.1006-21C= (n.1006-21C=) c.688-21C= (n.688-21C=) c.229-21C= (n.229-21C=) | |
10 | g.122508635C>G | CA5726028 | HTRA1 | c.1006-21C>G (n.1006-21C>G) c.688-21C>G (n.688-21C>G) c.229-21C>G (n.229-21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508635C>T | CA5726027 | HTRA1 | c.1006-21C>T (n.1006-21C>T) c.688-21C>T (n.688-21C>T) c.229-21C>T (n.229-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508636G>A | CA5726029 | HTRA1 | c.1006-20G>A (n.1006-20G>A) c.688-20G>A (n.688-20G>A) c.229-20G>A (n.229-20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508636G= | CA1941478094 | HTRA1 | c.1006-20G= (n.1006-20G=) c.688-20G= (n.688-20G=) c.229-20G= (n.229-20G=) | |
10 | g.122508640C>A | CA2611247014 | HTRA1 | c.1006-16C>A (n.1006-16C>A) c.688-16C>A (n.688-16C>A) c.229-16C>A (n.229-16C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508640C= | CA1941478096 | HTRA1 | c.1006-16C= (n.1006-16C=) c.688-16C= (n.688-16C=) c.229-16C= (n.229-16C=) | |
10 | g.122508640C>G | CA596380658 | HTRA1 | c.1006-16C>G (n.1006-16C>G) c.688-16C>G (n.688-16C>G) c.229-16C>G (n.229-16C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122508640_122508643delinsCCTT | CA1941478095 | HTRA1 | c.1006-16_1006-13delinsCCTT (n.1006-16_1006-13delinsCCTT) c.688-16_688-13delinsCCTT (n.688-16_688-13delinsCCTT) c.229-16_229-13delinsCCTT (n.229-16_229-13delinsCCTT) | |
10 | g.122508641C= | CA1941478097 | HTRA1 | c.1006-15C= (n.1006-15C=) c.688-15C= (n.688-15C=) c.229-15C= (n.229-15C=) | |
10 | g.122508641C>T | CA1941478098 | HTRA1 | c.1006-15C>T (n.1006-15C>T) c.688-15C>T (n.688-15C>T) c.229-15C>T (n.229-15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122508644_122508646del | CA5726030 | HTRA1 | c.1006-12_1006-10del (n.1006-12_1006-10del) c.688-12_688-10del (n.688-12_688-10del) c.229-12_229-10del (n.229-12_229-10del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.122508644C>A | CA2611247015 | HTRA1 | c.1006-12C>A (n.1006-12C>A) c.688-12C>A (n.688-12C>A) c.229-12C>A (n.229-12C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508645T>C | CA660911799 | HTRA1 | c.1006-11T>C (n.1006-11T>C) c.688-11T>C (n.688-11T>C) c.229-11T>C (n.229-11T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508645T= | CA1941478099 | HTRA1 | c.1006-11T= (n.1006-11T=) c.688-11T= (n.688-11T=) c.229-11T= (n.229-11T=) | |
10 | g.122508647G>A | CA2611247016 | HTRA1 | c.1006-9G>A (n.1006-9G>A) c.688-9G>A (n.688-9G>A) c.229-9G>A (n.229-9G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508647G>T | CA2789768277 | HTRA1 | c.1006-9G>T (n.1006-9G>T) c.688-9G>T (n.688-9G>T) c.229-9G>T (n.229-9G>T) | |
10 | g.122508648C>A | CA2611247018 | HTRA1 | c.1006-8C>A (n.1006-8C>A) c.688-8C>A (n.688-8C>A) c.229-8C>A (n.229-8C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508648C>T | CA2611247017 | HTRA1 | c.1006-8C>T (n.1006-8C>T) c.688-8C>T (n.688-8C>T) c.229-8C>T (n.229-8C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122508650T>C | CA2611247019 | HTRA1 | c.1006-6T>C (n.1006-6T>C) c.688-6T>C (n.688-6T>C) c.229-6T>C (n.229-6T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122508653C>A | CA2611247020 | HTRA1 | c.1006-3C>A (n.1006-3C>A) c.688-3C>A (n.688-3C>A) c.229-3C>A (n.229-3C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122508653C>T | CA2611247021 | HTRA1 | c.1006-3C>T (n.1006-3C>T) c.688-3C>T (n.688-3C>T) c.229-3C>T (n.229-3C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122508654A>C | CA378586276 | HTRA1 | c.1006-2A>C (n.1006-2A>C) c.688-2A>C (n.688-2A>C) c.229-2A>C (n.229-2A>C) | |
10 | g.122508654A>G | CA378586277 | HTRA1 | c.1006-2A>G (n.1006-2A>G) c.688-2A>G (n.688-2A>G) c.229-2A>G (n.229-2A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122508654A>T | CA378586278 | HTRA1 | c.1006-2A>T (n.1006-2A>T) c.688-2A>T (n.688-2A>T) c.229-2A>T (n.229-2A>T) | |
10 | g.122508655G>A | CA378586279 | HTRA1 | c.1006-1G>A (n.1006-1G>A) c.688-1G>A (n.688-1G>A) c.229-1G>A (n.229-1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122508655G>C | CA378586281 | HTRA1 | c.1006-1G>C (n.1006-1G>C) c.688-1G>C (n.688-1G>C) c.229-1G>C (n.229-1G>C) | |
10 | g.122508655G= | CA1941478100 | HTRA1 | c.1006-1G= (n.1006-1G=) c.688-1G= (n.688-1G=) c.229-1G= (n.229-1G=) | |
10 | g.122508655G>T | CA378586285 | HTRA1 | c.1006-1G>T (n.1006-1G>T) c.688-1G>T (n.688-1G>T) c.229-1G>T (n.229-1G>T) | |
10 | g.122508656G>A | CA378586287 | HTRA1 | c.1006G>A (p.Asp336Asn) c.688G>A (p.Asp230Asn) c.229G>A (p.Asp77Asn) | |
10 | g.122508656G>C | CA378586288 | HTRA1 | c.1006G>C (p.Asp336His) c.688G>C (p.Asp230His) c.229G>C (p.Asp77His) | |
10 | g.122508656G>T | CA378586292 | HTRA1 | c.1006G>T (p.Asp336Tyr) c.688G>T (p.Asp230Tyr) c.229G>T (p.Asp77Tyr) | |
10 | g.122508657A>C | CA378586296 | HTRA1 | c.1007A>C (p.Asp336Ala) c.689A>C (p.Asp230Ala) c.230A>C (p.Asp77Ala) | |
10 | g.122508657A>G | CA378586299 | HTRA1 | c.1007A>G (p.Asp336Gly) c.689A>G (p.Asp230Gly) c.230A>G (p.Asp77Gly) | |
10 | g.122508657A>T | CA378586298 | HTRA1 | c.1007A>T (p.Asp336Val) c.689A>T (p.Asp230Val) c.230A>T (p.Asp77Val) | |
10 | g.122508658C>A | CA378586302 | HTRA1 | c.1008C>A (p.Asp336Glu) c.690C>A (p.Asp230Glu) c.231C>A (p.Asp77Glu) | gnomAD v4 |
10 | g.122508658C= | CA1941478101 | HTRA1 | c.1008C= (p.Asp336=) c.690C= (p.Asp230=) c.231C= (p.Asp77=) | |
10 | g.122508658C>G | CA378586306 | HTRA1 | c.1008C>G (p.Asp336Glu) c.690C>G (p.Asp230Glu) c.231C>G (p.Asp77Glu) | |
10 | g.122508658C>T | CA5726031 | HTRA1 | c.1008C>T (p.Asp336=) c.690C>T (p.Asp230=) c.231C>T (p.Asp77=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.122508659G>A | CA5726032 | HTRA1 | c.1009G>A (p.Gly337Ser) c.691G>A (p.Gly231Ser) c.232G>A (p.Gly78Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.122508659G>C | CA378586311 | HTRA1 | c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.691G>C (p.Gly231Arg) c.232G>C (p.Gly78Arg) | gnomAD v4 |
10 | g.122508659G= | CA1941478102 | HTRA1 | c.1009G= (p.Gly337=) c.691G= (p.Gly231=) c.232G= (p.Gly78=) | |
10 | g.122508659G>T | CA5726033 | HTRA1 | c.1009G>T (p.Gly337Cys) c.691G>T (p.Gly231Cys) c.232G>T (p.Gly78Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.122508660G>A | CA378586313 | HTRA1 | c.1010G>A (p.Gly337Asp) c.692G>A (p.Gly231Asp) c.233G>A (p.Gly78Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508660G>C | CA378586314 | HTRA1 | c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.692G>C (p.Gly231Ala) c.233G>C (p.Gly78Ala) | |
10 | g.122508660G= | CA1941478103 | HTRA1 | c.1010G= (p.Gly337=) c.692G= (p.Gly231=) c.233G= (p.Gly78=) | |
10 | g.122508660G>T | CA378586315 | HTRA1 | c.1010G>T (p.Gly337Val) c.692G>T (p.Gly231Val) c.233G>T (p.Gly78Val) | |
10 | g.122508661T>A | CA471667096 | HTRA1 | c.1011T>A (p.Gly337=) c.693T>A (p.Gly231=) c.234T>A (p.Gly78=) | |
10 | g.122508661T>C | CA471667097 | HTRA1 | c.1011T>C (p.Gly337=) c.693T>C (p.Gly231=) c.234T>C (p.Gly78=) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.122508661T>G | CA471667098 | HTRA1 | c.1011T>G (p.Gly337=) c.693T>G (p.Gly231=) c.234T>G (p.Gly78=) | |
10 | g.122508662G>A | CA378586316 | HTRA1 | c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.694G>A (p.Glu232Lys) c.235G>A (p.Glu79Lys) | |
10 | g.122508662G>C | CA378586318 | HTRA1 | c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.694G>C (p.Glu232Gln) c.235G>C (p.Glu79Gln) | |
10 | g.122508662G>T | CA378586321 | HTRA1 | c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.694G>T (p.Glu232Ter) c.235G>T (p.Glu79Ter) | |
10 | g.122508663A>C | CA378586327 | HTRA1 | c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.695A>C (p.Glu232Ala) c.236A>C (p.Glu79Ala) | |
10 | g.122508663A>G | CA378586322 | HTRA1 | c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.695A>G (p.Glu232Gly) c.236A>G (p.Glu79Gly) | |
10 | g.122508663A>T | CA378586323 | HTRA1 | c.1013A>T (p.Glu338Val) c.695A>T (p.Glu232Val) c.236A>T (p.Glu79Val) | |
10 | g.122508664A>C | CA378586331 | HTRA1 | c.1014A>C (p.Glu338Asp) c.696A>C (p.Glu232Asp) c.237A>C (p.Glu79Asp) | |
10 | g.122508664A>G | CA471667099 | HTRA1 | c.1014A>G (p.Glu338=) c.696A>G (p.Glu232=) c.237A>G (p.Glu79=) | gnomAD v4 |
10 | g.122508664A>T | CA378586334 | HTRA1 | c.1014A>T (p.Glu338Asp) c.696A>T (p.Glu232Asp) c.237A>T (p.Glu79Asp) | |
10 | g.122508665G>A | CA378586345 | HTRA1 | c.1015G>A (p.Val339Met) c.697G>A (p.Val233Met) c.238G>A (p.Val80Met) | |
10 | g.122508665G>C | CA378586347 | HTRA1 | c.1015G>C (p.Val339Leu) c.697G>C (p.Val233Leu) c.238G>C (p.Val80Leu) | |
10 | g.122508665G>T | CA378586354 | HTRA1 | c.1015G>T (p.Val339Leu) c.697G>T (p.Val233Leu) c.238G>T (p.Val80Leu) | |
10 | g.122508666T>A | CA378586357 | HTRA1 | c.1016T>A (p.Val339Glu) c.698T>A (p.Val233Glu) c.239T>A (p.Val80Glu) | |
10 | g.122508666T>C | CA378586370 | HTRA1 | c.1016T>C (p.Val339Ala) c.698T>C (p.Val233Ala) c.239T>C (p.Val80Ala) | gnomAD v4 |
10 | g.122508666T>G | CA378586372 | HTRA1 | c.1016T>G (p.Val339Gly) c.698T>G (p.Val233Gly) c.239T>G (p.Val80Gly) | |
10 | g.122508667G>A | CA471667102 | HTRA1 | c.1017G>A (p.Val339=) c.699G>A (p.Val233=) c.240G>A (p.Val80=) | |
10 | g.122508667G>C | CA471667101 | HTRA1 | c.1017G>C (p.Val339=) c.699G>C (p.Val233=) c.240G>C (p.Val80=) | |
10 | g.122508667G>T | CA471667100 | HTRA1 | c.1017G>T (p.Val339=) c.699G>T (p.Val233=) c.240G>T (p.Val80=) | gnomAD v4 |
10 | g.122508668A>C | CA378586374 | HTRA1 | c.1018A>C (p.Ile340Leu) c.700A>C (p.Ile234Leu) c.241A>C (p.Ile81Leu) | |
10 | g.122508668A>G | CA378586377 | HTRA1 | c.1018A>G (p.Ile340Val) c.700A>G (p.Ile234Val) c.241A>G (p.Ile81Val) | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.122508668A>T | CA378586381 | HTRA1 | c.1018A>T (p.Ile340Phe) c.700A>T (p.Ile234Phe) c.241A>T (p.Ile81Phe) | |
10 | g.122508669T>A | CA378586390 | HTRA1 | c.1019T>A (p.Ile340Asn) c.701T>A (p.Ile234Asn) c.242T>A (p.Ile81Asn) | |
10 | g.122508669T>C | CA378586393 | HTRA1 | c.1019T>C (p.Ile340Thr) c.701T>C (p.Ile234Thr) c.242T>C (p.Ile81Thr) | |
10 | g.122508669T>G | CA378586385 | HTRA1 | c.1019T>G (p.Ile340Ser) c.701T>G (p.Ile234Ser) c.242T>G (p.Ile81Ser) | |
10 | g.122508670T>A | CA471667103 | HTRA1 | c.1020T>A (p.Ile340=) c.702T>A (p.Ile234=) c.243T>A (p.Ile81=) | |
10 | g.122508670T>C | CA471667104 | HTRA1 | c.1020T>C (p.Ile340=) c.702T>C (p.Ile234=) c.243T>C (p.Ile81=) | |
10 | g.122508670T>G | CA378586395 | HTRA1 | c.1020T>G (p.Ile340Met) c.702T>G (p.Ile234Met) c.243T>G (p.Ile81Met) | |
10 | g.122508671G>A | CA378586399 | HTRA1 | c.1021G>A (p.Gly341Arg) c.703G>A (p.Gly235Arg) c.244G>A (p.Gly82Arg) | |
10 | g.122508671G>C | CA378586403 | HTRA1 | c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.703G>C (p.Gly235Arg) c.244G>C (p.Gly82Arg) | |
10 | g.122508671G>T | CA378586406 | HTRA1 | c.1021G>T (p.Gly341Ter) c.703G>T (p.Gly235Ter) c.244G>T (p.Gly82Ter) | |
10 | g.122508672G>A | CA378586413 | HTRA1 | c.1022G>A (p.Gly341Glu) c.704G>A (p.Gly235Glu) c.245G>A (p.Gly82Glu) | |
10 | g.122508672G>C | CA378586420 | HTRA1 | c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.704G>C (p.Gly235Ala) c.245G>C (p.Gly82Ala) | |
10 | g.122508672G>T | CA378586424 | HTRA1 | c.1022G>T (p.Gly341Val) c.704G>T (p.Gly235Val) c.245G>T (p.Gly82Val) | |
10 | g.122508673A>C | CA471667105 | HTRA1 | c.1023A>C (p.Gly341=) c.705A>C (p.Gly235=) c.246A>C (p.Gly82=) | |
10 | g.122508673A>G | CA471667106 | HTRA1 | c.1023A>G (p.Gly341=) c.705A>G (p.Gly235=) c.246A>G (p.Gly82=) | |
10 | g.122508673A>T | CA471667107 | HTRA1 | c.1023A>T (p.Gly341=) c.705A>T (p.Gly235=) c.246A>T (p.Gly82=) | |
10 | g.122508675_122508678dup | CA2611247022 | HTRA1 | c.1025_1028dup (p.Thr344Ter) c.707_710dup (p.Thr238Ter) c.248_251dup (p.Thr85Ter) | gnomAD v4 |
10 | g.122508674A>C | CA378586425 | HTRA1 | c.1024A>C (p.Ile342Leu) c.706A>C (p.Ile236Leu) c.247A>C (p.Ile83Leu) | |
10 | g.122508674A>G | CA378586427 | HTRA1 | c.1024A>G (p.Ile342Val) c.706A>G (p.Ile236Val) c.247A>G (p.Ile83Val) | |
10 | g.122508674A>T | CA378586426 | HTRA1 | c.1024A>T (p.Ile342Phe) c.706A>T (p.Ile236Phe) c.247A>T (p.Ile83Phe) | |
10 | g.122508675T>A | CA378586428 | HTRA1 | c.1025T>A (p.Ile342Asn) c.707T>A (p.Ile236Asn) c.248T>A (p.Ile83Asn) | |
10 | g.122508675T>C | CA378586429 | HTRA1 | c.1025T>C (p.Ile342Thr) c.707T>C (p.Ile236Thr) c.248T>C (p.Ile83Thr) | gnomAD v4 |
10 | g.122508675T>G | CA378586432 | HTRA1 | c.1025T>G (p.Ile342Ser) c.707T>G (p.Ile236Ser) c.248T>G (p.Ile83Ser) | |
10 | g.122508676T>A | CA471667108 | HTRA1 | c.1026T>A (p.Ile342=) c.708T>A (p.Ile236=) c.249T>A (p.Ile83=) | |
10 | g.122508676T>C | CA471667109 | HTRA1 | c.1026T>C (p.Ile342=) c.708T>C (p.Ile236=) c.249T>C (p.Ile83=) | |
10 | g.122508676T>G | CA378586435 | HTRA1 | c.1026T>G (p.Ile342Met) c.708T>G (p.Ile236Met) c.249T>G (p.Ile83Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122508676T= | CA1941478104 | HTRA1 | c.1026T= (p.Ile342=) c.708T= (p.Ile236=) c.249T= (p.Ile83=) | |
10 | g.122508677A>C | CA378586441 | HTRA1 | c.1027A>C (p.Asn343His) c.709A>C (p.Asn237His) c.250A>C (p.Asn84His) | |
10 | g.122508677A>G | CA378586439 | HTRA1 | c.1027A>G (p.Asn343Asp) c.709A>G (p.Asn237Asp) c.250A>G (p.Asn84Asp) | |
10 | g.122508677A>T | CA378586440 | HTRA1 | c.1027A>T (p.Asn343Tyr) c.709A>T (p.Asn237Tyr) c.250A>T (p.Asn84Tyr) | |
10 | g.122508678A>C | CA378586442 | HTRA1 | c.1028A>C (p.Asn343Thr) c.710A>C (p.Asn237Thr) c.251A>C (p.Asn84Thr) | |
10 | g.122508678A>G | CA378586443 | HTRA1 | c.1028A>G (p.Asn343Ser) c.710A>G (p.Asn237Ser) c.251A>G (p.Asn84Ser) | |
10 | g.122508678A>T | CA378586444 | HTRA1 | c.1028A>T (p.Asn343Ile) c.710A>T (p.Asn237Ile) c.251A>T (p.Asn84Ile) | |
10 | g.122508679C>A | CA378586446 | HTRA1 | c.1029C>A (p.Asn343Lys) c.711C>A (p.Asn237Lys) c.252C>A (p.Asn84Lys) | |
10 | g.122508679C>G | CA378586448 | HTRA1 | c.1029C>G (p.Asn343Lys) c.711C>G (p.Asn237Lys) c.252C>G (p.Asn84Lys) | |
10 | g.122508679C>T | CA471667110 | HTRA1 | c.1029C>T (p.Asn343=) c.711C>T (p.Asn237=) c.252C>T (p.Asn84=) | |
10 | g.122508680A>C | CA378586449 | HTRA1 | c.1030A>C (p.Thr344Pro) c.712A>C (p.Thr238Pro) c.253A>C (p.Thr85Pro) | |
10 | g.122508680A>G | CA378586451 | HTRA1 | c.1030A>G (p.Thr344Ala) c.712A>G (p.Thr238Ala) c.253A>G (p.Thr85Ala) | |
10 | g.122508680A>T | CA378586454 | HTRA1 | c.1030A>T (p.Thr344Ser) c.712A>T (p.Thr238Ser) c.253A>T (p.Thr85Ser) | |
10 | g.122508681C>A | CA378586455 | HTRA1 | c.1031C>A (p.Thr344Asn) c.713C>A (p.Thr238Asn) c.254C>A (p.Thr85Asn) | |
10 | g.122508681C>G | CA378586456 | HTRA1 | c.1031C>G (p.Thr344Ser) c.713C>G (p.Thr238Ser) c.254C>G (p.Thr85Ser) | |
10 | g.122508681C>T | CA378586457 | HTRA1 | c.1031C>T (p.Thr344Ile) c.713C>T (p.Thr238Ile) c.254C>T (p.Thr85Ile) | |
10 | g.122508682T>A | CA471667111 | HTRA1 | c.1032T>A (p.Thr344=) c.714T>A (p.Thr238=) c.255T>A (p.Thr85=) | |
10 | g.122508682T>C | CA471667112 | HTRA1 | c.1032T>C (p.Thr344=) c.714T>C (p.Thr238=) c.255T>C (p.Thr85=) | |
10 | g.122508682T>G | CA471667113 | HTRA1 | c.1032T>G (p.Thr344=) c.714T>G (p.Thr238=) c.255T>G (p.Thr85=) | |
10 | g.122508683T>A | CA378586458 | HTRA1 | c.1033T>A (p.Leu345Met) c.715T>A (p.Leu239Met) c.256T>A (p.Leu86Met) | |
10 | g.122508683T>C | CA471667114 | HTRA1 | c.1033T>C (p.Leu345=) c.715T>C (p.Leu239=) c.256T>C (p.Leu86=) | |
10 | g.122508683T>G | CA378586460 | HTRA1 | c.1033T>G (p.Leu345Val) c.715T>G (p.Leu239Val) c.256T>G (p.Leu86Val) | |
10 | g.122508684T>A | CA378586463 | HTRA1 | c.1034T>A (p.Leu345Ter) c.716T>A (p.Leu239Ter) c.257T>A (p.Leu86Ter) | |
10 | g.122508684T>C | CA378586468 | HTRA1 | c.1034T>C (p.Leu345Ser) c.716T>C (p.Leu239Ser) c.257T>C (p.Leu86Ser) | |
10 | g.122508684T>G | CA378586465 | HTRA1 | c.1034T>G (p.Leu345Trp) c.716T>G (p.Leu239Trp) c.257T>G (p.Leu86Trp) | |
10 | g.122508685G>A | CA471667115 | HTRA1 | c.1035G>A (p.Leu345=) c.717G>A (p.Leu239=) c.258G>A (p.Leu86=) | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.122508685G>C | CA378586470 | HTRA1 | c.1035G>C (p.Leu345Phe) c.717G>C (p.Leu239Phe) c.258G>C (p.Leu86Phe) | |
10 | g.122508685G>T | CA378586472 | HTRA1 | c.1035G>T (p.Leu345Phe) c.717G>T (p.Leu239Phe) c.258G>T (p.Leu86Phe) | |
10 | g.122508686A>C | CA378586474 | HTRA1 | c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.718A>C (p.Lys240Gln) c.259A>C (p.Lys87Gln) | gnomAD v4 |
10 | g.122508686A>G | CA378586476 | HTRA1 | c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.718A>G (p.Lys240Glu) c.259A>G (p.Lys87Glu) | |
10 | g.122508686A>T | CA378586478 | HTRA1 | c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.718A>T (p.Lys240Ter) c.259A>T (p.Lys87Ter) | |
10 | g.122508687A>C | CA378586480 | HTRA1 | c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.719A>C (p.Lys240Thr) c.260A>C (p.Lys87Thr) | |
10 | g.122508687A>G | CA378586483 | HTRA1 | c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.719A>G (p.Lys240Arg) c.260A>G (p.Lys87Arg) | |
10 | g.122508687A>T | CA378586484 | HTRA1 | c.1037A>T (p.Lys346Ile) c.719A>T (p.Lys240Ile) c.260A>T (p.Lys87Ile) | |
10 | g.122508688A>C | CA378586487 | HTRA1 | c.1038A>C (p.Lys346Asn) c.720A>C (p.Lys240Asn) c.261A>C (p.Lys87Asn) | |
10 | g.122508688A>G | CA471667116 | HTRA1 | c.1038A>G (p.Lys346=) c.720A>G (p.Lys240=) c.261A>G (p.Lys87=) | |
10 | g.122508688A>T | CA378586489 | HTRA1 | c.1038A>T (p.Lys346Asn) c.720A>T (p.Lys240Asn) c.261A>T (p.Lys87Asn) | |
10 | g.122508689G>A | CA378586493 | HTRA1 | c.1039G>A (p.Val347Met) c.721G>A (p.Val241Met) c.262G>A (p.Val88Met) | |
10 | g.122508689G>C | CA378586496 | HTRA1 | c.1039G>C (p.Val347Leu) c.721G>C (p.Val241Leu) c.262G>C (p.Val88Leu) | |
10 | g.122508689G>T | CA378586500 | HTRA1 | c.1039G>T (p.Val347Leu) c.721G>T (p.Val241Leu) c.262G>T (p.Val88Leu) | |
10 | g.122508690T>A | CA378586509 | HTRA1 | c.1040T>A (p.Val347Glu) c.722T>A (p.Val241Glu) c.263T>A (p.Val88Glu) | |
10 | g.122508690T>C | CA378586503 | HTRA1 | c.1040T>C (p.Val347Ala) c.722T>C (p.Val241Ala) c.263T>C (p.Val88Ala) | |
10 | g.122508690T>G | CA378586506 | HTRA1 | c.1040T>G (p.Val347Gly) c.722T>G (p.Val241Gly) c.263T>G (p.Val88Gly) | |
10 | g.122508691G>A | CA471667119 | HTRA1 | c.1041G>A (p.Val347=) c.723G>A (p.Val241=) c.264G>A (p.Val88=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122508691G>C | CA471667117 | HTRA1 | c.1041G>C (p.Val347=) c.723G>C (p.Val241=) c.264G>C (p.Val88=) | |
10 | g.122508691G= | CA1941478105 | HTRA1 | c.1041G= (p.Val347=) c.723G= (p.Val241=) c.264G= (p.Val88=) | |
10 | g.122508691G>T | CA471667118 | HTRA1 | c.1041G>T (p.Val347=) c.723G>T (p.Val241=) c.264G>T (p.Val88=) | |
10 | g.122508692A>C | CA378586513 | HTRA1 | c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.724A>C (p.Thr242Pro) c.265A>C (p.Thr89Pro) | |
10 | g.122508692A>G | CA378586514 | HTRA1 | c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.724A>G (p.Thr242Ala) c.265A>G (p.Thr89Ala) | |
10 | g.122508692A>T | CA378586517 | HTRA1 | c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.724A>T (p.Thr242Ser) c.265A>T (p.Thr89Ser) | |
10 | g.122508693C>A | CA378586522 | HTRA1 | c.1043C>A (p.Thr348Lys) c.725C>A (p.Thr242Lys) c.266C>A (p.Thr89Lys) | |
10 | g.122508693C>G | CA378586528 | HTRA1 | c.1043C>G (p.Thr348Arg) c.725C>G (p.Thr242Arg) c.266C>G (p.Thr89Arg) | |
10 | g.122508693C>T | CA378586531 | HTRA1 | c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.725C>T (p.Thr242Ile) c.266C>T (p.Thr89Ile) | |
10 | g.122508694A>C | CA471667120 | HTRA1 | c.1044A>C (p.Thr348=) c.726A>C (p.Thr242=) c.267A>C (p.Thr89=) | |
10 | g.122508694A>G | CA471667122 | HTRA1 | c.1044A>G (p.Thr348=) c.726A>G (p.Thr242=) c.267A>G (p.Thr89=) | |
10 | g.122508694A>T | CA471667121 | HTRA1 | c.1044A>T (p.Thr348=) c.726A>T (p.Thr242=) c.267A>T (p.Thr89=) |