Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.122507084C= | CA1941477359 | HTRA1 | c.972+199C= (n.972+199C=) c.654+199C= (n.654+199C=) c.195+199C= (n.195+199C=) | |
10 | g.122507084C>T | CA1941477360 | HTRA1 | c.972+199C>T (n.972+199C>T) c.654+199C>T (n.654+199C>T) c.195+199C>T (n.195+199C>T) | dbSNP |
10 | g.122507085A= | CA1941477361 | HTRA1 | c.972+200A= (n.972+200A=) c.654+200A= (n.654+200A=) c.195+200A= (n.195+200A=) | |
10 | g.122507085A>G | CA933344677 | HTRA1 | c.972+200A>G (n.972+200A>G) c.654+200A>G (n.654+200A>G) c.195+200A>G (n.195+200A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122507087C= | CA1941477362 | HTRA1 | c.972+202C= (n.972+202C=) c.654+202C= (n.654+202C=) c.195+202C= (n.195+202C=) | |
10 | g.122507087C>T | CA660910923 | HTRA1 | c.972+202C>T (n.972+202C>T) c.654+202C>T (n.654+202C>T) c.195+202C>T (n.195+202C>T) | dbSNP |
10 | g.122507094C= | CA1941477363 | HTRA1 | c.972+209C= (n.972+209C=) c.654+209C= (n.654+209C=) c.195+209C= (n.195+209C=) | |
10 | g.122507094C>T | CA214411597 | HTRA1 | c.972+209C>T (n.972+209C>T) c.654+209C>T (n.654+209C>T) c.195+209C>T (n.195+209C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122507095_122507098delinsCAGG | CA1941477364 | HTRA1 | c.972+210_972+213delinsCAGG (n.972+210_972+213delinsCAGG) c.654+210_654+213delinsCAGG (n.654+210_654+213delinsCAGG) c.195+210_195+213delinsCAGG (n.195+210_195+213delinsCAGG) | |
10 | g.122507096A= | CA1941477365 | HTRA1 | c.972+211A= (n.972+211A=) c.654+211A= (n.654+211A=) c.195+211A= (n.195+211A=) | |
10 | g.122507096A>T | CA660910924 | HTRA1 | c.972+211A>T (n.972+211A>T) c.654+211A>T (n.654+211A>T) c.195+211A>T (n.195+211A>T) | dbSNP |
10 | g.122507100_122507102del | CA660910926 | HTRA1 | c.972+215_972+217del (n.972+215_972+217del) c.654+215_654+217del (n.654+215_654+217del) c.195+215_195+217del (n.195+215_195+217del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122507100G>A | CA13172122 | HTRA1 | c.972+215G>A (n.972+215G>A) c.654+215G>A (n.654+215G>A) c.195+215G>A (n.195+215G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122507100G>C | CA2515441916 | HTRA1 | c.972+215G>C (n.972+215G>C) c.654+215G>C (n.654+215G>C) c.195+215G>C (n.195+215G>C) | |
10 | g.122507100G= | CA1941477366 | HTRA1 | c.972+215G= (n.972+215G=) c.654+215G= (n.654+215G=) c.195+215G= (n.195+215G=) | |
10 | g.122507100G>T | CA2740086560 | HTRA1 | c.972+215G>T (n.972+215G>T) c.654+215G>T (n.654+215G>T) c.195+215G>T (n.195+215G>T) | |
10 | g.122507102A= | CA1941477368 | HTRA1 | c.972+217A= (n.972+217A=) c.654+217A= (n.654+217A=) c.195+217A= (n.195+217A=) | |
10 | g.122507102A>C | CA1941477367 | HTRA1 | c.972+217A>C (n.972+217A>C) c.654+217A>C (n.654+217A>C) c.195+217A>C (n.195+217A>C) | dbSNP |
10 | g.122507103A= | CA1941477369 | HTRA1 | c.972+218A= (n.972+218A=) c.654+218A= (n.654+218A=) c.195+218A= (n.195+218A=) | |
10 | g.122507103A>G | CA1941477370 | HTRA1 | c.972+218A>G (n.972+218A>G) c.654+218A>G (n.654+218A>G) c.195+218A>G (n.195+218A>G) | dbSNP |
10 | g.122507104G>C | CA660910929 | HTRA1 | c.972+219G>C (n.972+219G>C) c.654+219G>C (n.654+219G>C) c.195+219G>C (n.195+219G>C) | dbSNP |
10 | g.122507104G= | CA1941477371 | HTRA1 | c.972+219G= (n.972+219G=) c.654+219G= (n.654+219G=) c.195+219G= (n.195+219G=) | |
10 | g.122507112A= | CA1941477372 | HTRA1 | c.972+227A= (n.972+227A=) c.654+227A= (n.654+227A=) c.195+227A= (n.195+227A=) | |
10 | g.122507112A>G | CA1941477373 | HTRA1 | c.972+227A>G (n.972+227A>G) c.654+227A>G (n.654+227A>G) c.195+227A>G (n.195+227A>G) | dbSNP |
10 | g.122507113T>C | CA596380247 | HTRA1 | c.972+228T>C (n.972+228T>C) c.654+228T>C (n.654+228T>C) c.195+228T>C (n.195+228T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.122507113T= | CA1941477374 | HTRA1 | c.972+228T= (n.972+228T=) c.654+228T= (n.654+228T=) c.195+228T= (n.195+228T=) | |
10 | g.122507115G>A | CA933344689 | HTRA1 | c.972+230G>A (n.972+230G>A) c.654+230G>A (n.654+230G>A) c.195+230G>A (n.195+230G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122507115G= | CA1941477375 | HTRA1 | c.972+230G= (n.972+230G=) c.654+230G= (n.654+230G=) c.195+230G= (n.195+230G=) | |
10 | g.122507115G>T | CA2789768199 | HTRA1 | c.972+230G>T (n.972+230G>T) c.654+230G>T (n.654+230G>T) c.195+230G>T (n.195+230G>T) | |
10 | g.122507117G>T | CA2535969056 | HTRA1 | c.972+232G>T (n.972+232G>T) c.654+232G>T (n.654+232G>T) c.195+232G>T (n.195+232G>T) | |
10 | g.122507120C= | CA1941477376 | HTRA1 | c.972+235C= (n.972+235C=) c.654+235C= (n.654+235C=) c.195+235C= (n.195+235C=) | |
10 | g.122507120C>T | CA1941477377 | HTRA1 | c.972+235C>T (n.972+235C>T) c.654+235C>T (n.654+235C>T) c.195+235C>T (n.195+235C>T) | dbSNP |
10 | g.122507127G= | CA1941477378 | HTRA1 | c.973-243G= (n.973-243G=) c.655-243G= (n.655-243G=) c.196-243G= (n.196-243G=) | |
10 | g.122507127G>T | CA596380248 | HTRA1 | c.973-243G>T (n.973-243G>T) c.655-243G>T (n.655-243G>T) c.196-243G>T (n.196-243G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122507129G>A | CA214411601 | HTRA1 | c.973-241G>A (n.973-241G>A) c.655-241G>A (n.655-241G>A) c.196-241G>A (n.196-241G>A) | dbSNP |
10 | g.122507129G= | CA1941477379 | HTRA1 | c.973-241G= (n.973-241G=) c.655-241G= (n.655-241G=) c.196-241G= (n.196-241G=) | |
10 | g.122507135A= | CA1941477380 | HTRA1 | c.973-235A= (n.973-235A=) c.655-235A= (n.655-235A=) c.196-235A= (n.196-235A=) | |
10 | g.122507135A>G | CA214411604 | HTRA1 | c.973-235A>G (n.973-235A>G) c.655-235A>G (n.655-235A>G) c.196-235A>G (n.196-235A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122507136G>A | CA214411608 | HTRA1 | c.973-234G>A (n.973-234G>A) c.655-234G>A (n.655-234G>A) c.196-234G>A (n.196-234G>A) | dbSNP |
10 | g.122507136G= | CA1941477381 | HTRA1 | c.973-234G= (n.973-234G=) c.655-234G= (n.655-234G=) c.196-234G= (n.196-234G=) | |
10 | g.122507137T>C | CA2589174950 | HTRA1 | c.973-233T>C (n.973-233T>C) c.655-233T>C (n.655-233T>C) c.196-233T>C (n.196-233T>C) | dbSNP gnomAD v3 |
10 | g.122507137T>G | CA1941477383 | HTRA1 | c.973-233T>G (n.973-233T>G) c.655-233T>G (n.655-233T>G) c.196-233T>G (n.196-233T>G) | dbSNP |
10 | g.122507137T= | CA1941477382 | HTRA1 | c.973-233T= (n.973-233T=) c.655-233T= (n.655-233T=) c.196-233T= (n.196-233T=) | |
10 | g.122507140G>A | CA933344690 | HTRA1 | c.973-230G>A (n.973-230G>A) c.655-230G>A (n.655-230G>A) c.196-230G>A (n.196-230G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122507140G= | CA1941477384 | HTRA1 | c.973-230G= (n.973-230G=) c.655-230G= (n.655-230G=) c.196-230G= (n.196-230G=) | |
10 | g.122507141_122507142delinsCT | CA1941477385 | HTRA1 | c.973-229_973-228delinsCT (n.973-229_973-228delinsCT) c.655-229_655-228delinsCT (n.655-229_655-228delinsCT) c.196-229_196-228delinsCT (n.196-229_196-228delinsCT) | |
10 | g.122507142T>C | CA660910932 | HTRA1 | c.973-228T>C (n.973-228T>C) c.655-228T>C (n.655-228T>C) c.196-228T>C (n.196-228T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122507142T= | CA1941477386 | HTRA1 | c.973-228T= (n.973-228T=) c.655-228T= (n.655-228T=) c.196-228T= (n.196-228T=) | |
10 | g.122507143del | CA660910930 | HTRA1 | c.973-227del (n.973-227del) c.655-227del (n.655-227del) c.196-227del (n.196-227del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122507145T>C | CA660910934 | HTRA1 | c.973-225T>C (n.973-225T>C) c.655-225T>C (n.655-225T>C) c.196-225T>C (n.196-225T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122507145T= | CA1941477387 | HTRA1 | c.973-225T= (n.973-225T=) c.655-225T= (n.655-225T=) c.196-225T= (n.196-225T=) | |
10 | g.122507147G>A | CA933344693 | HTRA1 | c.973-223G>A (n.973-223G>A) c.655-223G>A (n.655-223G>A) c.196-223G>A (n.196-223G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122507147G= | CA1941477388 | HTRA1 | c.973-223G= (n.973-223G=) c.655-223G= (n.655-223G=) c.196-223G= (n.196-223G=) | |
10 | g.122507149C>A | CA1941477390 | HTRA1 | c.973-221C>A (n.973-221C>A) c.655-221C>A (n.655-221C>A) c.196-221C>A (n.196-221C>A) | dbSNP |
10 | g.122507149C= | CA1941477389 | HTRA1 | c.973-221C= (n.973-221C=) c.655-221C= (n.655-221C=) c.196-221C= (n.196-221C=) | |
10 | g.122507157A= | CA1941477391 | HTRA1 | c.973-213A= (n.973-213A=) c.655-213A= (n.655-213A=) c.196-213A= (n.196-213A=) | |
10 | g.122507157A>G | CA1941477392 | HTRA1 | c.973-213A>G (n.973-213A>G) c.655-213A>G (n.655-213A>G) c.196-213A>G (n.196-213A>G) | dbSNP |
10 | g.122507158G= | CA1941477393 | HTRA1 | c.973-212G= (n.973-212G=) c.655-212G= (n.655-212G=) c.196-212G= (n.196-212G=) | |
10 | g.122507162dup | CA214411610 | HTRA1 | c.973-208dup (n.973-208dup) c.655-208dup (n.655-208dup) c.196-208dup (n.196-208dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122507160A= | CA1941477394 | HTRA1 | c.973-210A= (n.973-210A=) c.655-210A= (n.655-210A=) c.196-210A= (n.196-210A=) | |
10 | g.122507160A>G | CA214411625 | HTRA1 | c.973-210A>G (n.973-210A>G) c.655-210A>G (n.655-210A>G) c.196-210A>G (n.196-210A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122507162A= | CA1941477395 | HTRA1 | c.973-208A= (n.973-208A=) c.655-208A= (n.655-208A=) c.196-208A= (n.196-208A=) | |
10 | g.122507163dup | CA660910940 | HTRA1 | c.973-207dup (n.973-207dup) c.655-207dup (n.655-207dup) c.196-207dup (n.196-207dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122507164C>A | CA1941477397 | HTRA1 | c.973-206C>A (n.973-206C>A) c.655-206C>A (n.655-206C>A) c.196-206C>A (n.196-206C>A) | dbSNP |
10 | g.122507164C= | CA1941477396 | HTRA1 | c.973-206C= (n.973-206C=) c.655-206C= (n.655-206C=) c.196-206C= (n.196-206C=) | |
10 | g.122507164C>T | CA214411634 | HTRA1 | c.973-206C>T (n.973-206C>T) c.655-206C>T (n.655-206C>T) c.196-206C>T (n.196-206C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.122507166C>A | CA596380250 | HTRA1 | c.973-204C>A (n.973-204C>A) c.655-204C>A (n.655-204C>A) c.196-204C>A (n.196-204C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122507166C= | CA1941477398 | HTRA1 | c.973-204C= (n.973-204C=) c.655-204C= (n.655-204C=) c.196-204C= (n.196-204C=) | |
10 | g.122507166C>T | CA596380253 | HTRA1 | c.973-204C>T (n.973-204C>T) c.655-204C>T (n.655-204C>T) c.196-204C>T (n.196-204C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122507167C= | CA1941477399 | HTRA1 | c.973-203C= (n.973-203C=) c.655-203C= (n.655-203C=) c.196-203C= (n.196-203C=) | |
10 | g.122507167C>T | CA1941477400 | HTRA1 | c.973-203C>T (n.973-203C>T) c.655-203C>T (n.655-203C>T) c.196-203C>T (n.196-203C>T) | dbSNP |
10 | g.122507169T>A | CA1941477402 | HTRA1 | c.973-201T>A (n.973-201T>A) c.655-201T>A (n.655-201T>A) c.196-201T>A (n.196-201T>A) | dbSNP |
10 | g.122507169T= | CA1941477401 | HTRA1 | c.973-201T= (n.973-201T=) c.655-201T= (n.655-201T=) c.196-201T= (n.196-201T=) | |
10 | g.122507170G>T | CA2789768200 | HTRA1 | c.973-200G>T (n.973-200G>T) c.655-200G>T (n.655-200G>T) c.196-200G>T (n.196-200G>T) | |
10 | g.122507175C= | CA1941477403 | HTRA1 | c.973-195C= (n.973-195C=) c.655-195C= (n.655-195C=) c.196-195C= (n.196-195C=) | |
10 | g.122507175C>T | CA214411650 | HTRA1 | c.973-195C>T (n.973-195C>T) c.655-195C>T (n.655-195C>T) c.196-195C>T (n.196-195C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122507176G>A | CA214411653 | HTRA1 | c.973-194G>A (n.973-194G>A) c.655-194G>A (n.655-194G>A) c.196-194G>A (n.196-194G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122507176G= | CA1941477404 | HTRA1 | c.973-194G= (n.973-194G=) c.655-194G= (n.655-194G=) c.196-194G= (n.196-194G=) | |
10 | g.122507178C= | CA1941477407 | HTRA1 | c.973-192C= (n.973-192C=) c.655-192C= (n.655-192C=) c.196-192C= (n.196-192C=) | |
10 | g.122507178C>T | CA1941477406 | HTRA1 | c.973-192C>T (n.973-192C>T) c.655-192C>T (n.655-192C>T) c.196-192C>T (n.196-192C>T) | dbSNP |
10 | g.122507178_122507179delinsCA | CA1941477405 | HTRA1 | c.973-192_973-191delinsCA (n.973-192_973-191delinsCA) c.655-192_655-191delinsCA (n.655-192_655-191delinsCA) c.196-192_196-191delinsCA (n.196-192_196-191delinsCA) | |
10 | g.122507179del | CA1941477409 | HTRA1 | c.973-191del (n.973-191del) c.655-191del (n.655-191del) c.196-191del (n.196-191del) | dbSNP |
10 | g.122507179_122507180delinsAC | CA1941477408 | HTRA1 | c.973-191_973-190delinsAC (n.973-191_973-190delinsAC) c.655-191_655-190delinsAC (n.655-191_655-190delinsAC) c.196-191_196-190delinsAC (n.196-191_196-190delinsAC) | |
10 | g.122507181del | CA1941477410 | HTRA1 | c.973-189del (n.973-189del) c.655-189del (n.655-189del) c.196-189del (n.196-189del) | dbSNP |
10 | g.122507181C= | CA1941477411 | HTRA1 | c.973-189C= (n.973-189C=) c.655-189C= (n.655-189C=) c.196-189C= (n.196-189C=) | |
10 | g.122507181C>T | CA1941477412 | HTRA1 | c.973-189C>T (n.973-189C>T) c.655-189C>T (n.655-189C>T) c.196-189C>T (n.196-189C>T) | dbSNP |
10 | g.122507182T>C | CA214411656 | HTRA1 | c.973-188T>C (n.973-188T>C) c.655-188T>C (n.655-188T>C) c.196-188T>C (n.196-188T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122507182T= | CA1941477413 | HTRA1 | c.973-188T= (n.973-188T=) c.655-188T= (n.655-188T=) c.196-188T= (n.196-188T=) |