Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.122507061T>G | CA1941477344 | HTRA1 | c.972+176T>G (n.972+176T>G) c.654+176T>G (n.654+176T>G) c.195+176T>G (n.195+176T>G) | dbSNP |
10 | g.122507061T= | CA1941477343 | HTRA1 | c.972+176T= (n.972+176T=) c.654+176T= (n.654+176T=) c.195+176T= (n.195+176T=) | |
10 | g.122507063A>G | CA2789768196 | HTRA1 | c.972+178A>G (n.972+178A>G) c.654+178A>G (n.654+178A>G) c.195+178A>G (n.195+178A>G) | |
10 | g.122507064C= | CA1941477345 | HTRA1 | c.972+179C= (n.972+179C=) c.654+179C= (n.654+179C=) c.195+179C= (n.195+179C=) | |
10 | g.122507064C>T | CA596380244 | HTRA1 | c.972+179C>T (n.972+179C>T) c.654+179C>T (n.654+179C>T) c.195+179C>T (n.195+179C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122507065A= | CA1941477346 | HTRA1 | c.972+180A= (n.972+180A=) c.654+180A= (n.654+180A=) c.195+180A= (n.195+180A=) | |
10 | g.122507065A>G | CA933344647 | HTRA1 | c.972+180A>G (n.972+180A>G) c.654+180A>G (n.654+180A>G) c.195+180A>G (n.195+180A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122507067C= | CA1941477347 | HTRA1 | c.972+182C= (n.972+182C=) c.654+182C= (n.654+182C=) c.195+182C= (n.195+182C=) | |
10 | g.122507067C>T | CA214411590 | HTRA1 | c.972+182C>T (n.972+182C>T) c.654+182C>T (n.654+182C>T) c.195+182C>T (n.195+182C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122507068G>A | CA214411594 | HTRA1 | c.972+183G>A (n.972+183G>A) c.654+183G>A (n.654+183G>A) c.195+183G>A (n.195+183G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122507068G= | CA1941477348 | HTRA1 | c.972+183G= (n.972+183G=) c.654+183G= (n.654+183G=) c.195+183G= (n.195+183G=) | |
10 | g.122507068G>T | CA214411595 | HTRA1 | c.972+183G>T (n.972+183G>T) c.654+183G>T (n.654+183G>T) c.195+183G>T (n.195+183G>T) | dbSNP |
10 | g.122507069G>A | CA933344652 | HTRA1 | c.972+184G>A (n.972+184G>A) c.654+184G>A (n.654+184G>A) c.195+184G>A (n.195+184G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122507069G= | CA1941477349 | HTRA1 | c.972+184G= (n.972+184G=) c.654+184G= (n.654+184G=) c.195+184G= (n.195+184G=) | |
10 | g.122507071G>A | CA2523817272 | HTRA1 | c.972+186G>A (n.972+186G>A) c.654+186G>A (n.654+186G>A) c.195+186G>A (n.195+186G>A) | |
10 | g.122507072_122507073delinsCA | CA1941477350 | HTRA1 | c.972+187_972+188delinsCA (n.972+187_972+188delinsCA) c.654+187_654+188delinsCA (n.654+187_654+188delinsCA) c.195+187_195+188delinsCA (n.195+187_195+188delinsCA) | |
10 | g.122507073del | CA933344655 | HTRA1 | c.972+188del (n.972+188del) c.654+188del (n.654+188del) c.195+188del (n.195+188del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122507073A= | CA1941477351 | HTRA1 | c.972+188A= (n.972+188A=) c.654+188A= (n.654+188A=) c.195+188A= (n.195+188A=) | |
10 | g.122507073A>G | CA596380245 | HTRA1 | c.972+188A>G (n.972+188A>G) c.654+188A>G (n.654+188A>G) c.195+188A>G (n.195+188A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122507075G>A | CA933344663 | HTRA1 | c.972+190G>A (n.972+190G>A) c.654+190G>A (n.654+190G>A) c.195+190G>A (n.195+190G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122507075G= | CA1941477352 | HTRA1 | c.972+190G= (n.972+190G=) c.654+190G= (n.654+190G=) c.195+190G= (n.195+190G=) | |
10 | g.122507076T>G | CA1941477354 | HTRA1 | c.972+191T>G (n.972+191T>G) c.654+191T>G (n.654+191T>G) c.195+191T>G (n.195+191T>G) | dbSNP |
10 | g.122507076T= | CA1941477353 | HTRA1 | c.972+191T= (n.972+191T=) c.654+191T= (n.654+191T=) c.195+191T= (n.195+191T=) | |
10 | g.122507079A= | CA1941477355 | HTRA1 | c.972+194A= (n.972+194A=) c.654+194A= (n.654+194A=) c.195+194A= (n.195+194A=) | |
10 | g.122507079A>G | CA596380246 | HTRA1 | c.972+194A>G (n.972+194A>G) c.654+194A>G (n.654+194A>G) c.195+194A>G (n.195+194A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122507080C>A | CA933344670 | HTRA1 | c.972+195C>A (n.972+195C>A) c.654+195C>A (n.654+195C>A) c.195+195C>A (n.195+195C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122507080C= | CA1941477357 | HTRA1 | c.972+195C= (n.972+195C=) c.654+195C= (n.654+195C=) c.195+195C= (n.195+195C=) | |
10 | g.122507080C>T | CA1941477356 | HTRA1 | c.972+195C>T (n.972+195C>T) c.654+195C>T (n.654+195C>T) c.195+195C>T (n.195+195C>T) | dbSNP |
10 | g.122507082G>A | CA214411596 | HTRA1 | c.972+197G>A (n.972+197G>A) c.654+197G>A (n.654+197G>A) c.195+197G>A (n.195+197G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122507082G= | CA1941477358 | HTRA1 | c.972+197G= (n.972+197G=) c.654+197G= (n.654+197G=) c.195+197G= (n.195+197G=) | |
10 | g.122507083C>T | CA2789768197 | HTRA1 | c.972+198C>T (n.972+198C>T) c.654+198C>T (n.654+198C>T) c.195+198C>T (n.195+198C>T) | |
10 | g.122507084C= | CA1941477359 | HTRA1 | c.972+199C= (n.972+199C=) c.654+199C= (n.654+199C=) c.195+199C= (n.195+199C=) | |
10 | g.122507084C>T | CA1941477360 | HTRA1 | c.972+199C>T (n.972+199C>T) c.654+199C>T (n.654+199C>T) c.195+199C>T (n.195+199C>T) | dbSNP |
10 | g.122507085A= | CA1941477361 | HTRA1 | c.972+200A= (n.972+200A=) c.654+200A= (n.654+200A=) c.195+200A= (n.195+200A=) | |
10 | g.122507085A>G | CA933344677 | HTRA1 | c.972+200A>G (n.972+200A>G) c.654+200A>G (n.654+200A>G) c.195+200A>G (n.195+200A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122507087C= | CA1941477362 | HTRA1 | c.972+202C= (n.972+202C=) c.654+202C= (n.654+202C=) c.195+202C= (n.195+202C=) | |
10 | g.122507087C>T | CA660910923 | HTRA1 | c.972+202C>T (n.972+202C>T) c.654+202C>T (n.654+202C>T) c.195+202C>T (n.195+202C>T) | dbSNP |
10 | g.122507094C= | CA1941477363 | HTRA1 | c.972+209C= (n.972+209C=) c.654+209C= (n.654+209C=) c.195+209C= (n.195+209C=) | |
10 | g.122507094C>T | CA214411597 | HTRA1 | c.972+209C>T (n.972+209C>T) c.654+209C>T (n.654+209C>T) c.195+209C>T (n.195+209C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122507095_122507098delinsCAGG | CA1941477364 | HTRA1 | c.972+210_972+213delinsCAGG (n.972+210_972+213delinsCAGG) c.654+210_654+213delinsCAGG (n.654+210_654+213delinsCAGG) c.195+210_195+213delinsCAGG (n.195+210_195+213delinsCAGG) | |
10 | g.122507096A= | CA1941477365 | HTRA1 | c.972+211A= (n.972+211A=) c.654+211A= (n.654+211A=) c.195+211A= (n.195+211A=) | |
10 | g.122507096A>T | CA660910924 | HTRA1 | c.972+211A>T (n.972+211A>T) c.654+211A>T (n.654+211A>T) c.195+211A>T (n.195+211A>T) | dbSNP |
10 | g.122507100_122507102del | CA660910926 | HTRA1 | c.972+215_972+217del (n.972+215_972+217del) c.654+215_654+217del (n.654+215_654+217del) c.195+215_195+217del (n.195+215_195+217del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122507100G>A | CA13172122 | HTRA1 | c.972+215G>A (n.972+215G>A) c.654+215G>A (n.654+215G>A) c.195+215G>A (n.195+215G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122507100G>C | CA2515441916 | HTRA1 | c.972+215G>C (n.972+215G>C) c.654+215G>C (n.654+215G>C) c.195+215G>C (n.195+215G>C) | |
10 | g.122507100G= | CA1941477366 | HTRA1 | c.972+215G= (n.972+215G=) c.654+215G= (n.654+215G=) c.195+215G= (n.195+215G=) | |
10 | g.122507100G>T | CA2740086560 | HTRA1 | c.972+215G>T (n.972+215G>T) c.654+215G>T (n.654+215G>T) c.195+215G>T (n.195+215G>T) | |
10 | g.122507102A= | CA1941477368 | HTRA1 | c.972+217A= (n.972+217A=) c.654+217A= (n.654+217A=) c.195+217A= (n.195+217A=) | |
10 | g.122507102A>C | CA1941477367 | HTRA1 | c.972+217A>C (n.972+217A>C) c.654+217A>C (n.654+217A>C) c.195+217A>C (n.195+217A>C) | dbSNP |
10 | g.122507103A= | CA1941477369 | HTRA1 | c.972+218A= (n.972+218A=) c.654+218A= (n.654+218A=) c.195+218A= (n.195+218A=) | |
10 | g.122507103A>G | CA1941477370 | HTRA1 | c.972+218A>G (n.972+218A>G) c.654+218A>G (n.654+218A>G) c.195+218A>G (n.195+218A>G) | dbSNP |
10 | g.122507104G>C | CA660910929 | HTRA1 | c.972+219G>C (n.972+219G>C) c.654+219G>C (n.654+219G>C) c.195+219G>C (n.195+219G>C) | dbSNP |
10 | g.122507104G= | CA1941477371 | HTRA1 | c.972+219G= (n.972+219G=) c.654+219G= (n.654+219G=) c.195+219G= (n.195+219G=) | |
10 | g.122507112A= | CA1941477372 | HTRA1 | c.972+227A= (n.972+227A=) c.654+227A= (n.654+227A=) c.195+227A= (n.195+227A=) | |
10 | g.122507112A>G | CA1941477373 | HTRA1 | c.972+227A>G (n.972+227A>G) c.654+227A>G (n.654+227A>G) c.195+227A>G (n.195+227A>G) | dbSNP |
10 | g.122507113T>C | CA596380247 | HTRA1 | c.972+228T>C (n.972+228T>C) c.654+228T>C (n.654+228T>C) c.195+228T>C (n.195+228T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.122507113T= | CA1941477374 | HTRA1 | c.972+228T= (n.972+228T=) c.654+228T= (n.654+228T=) c.195+228T= (n.195+228T=) | |
10 | g.122507115G>A | CA933344689 | HTRA1 | c.972+230G>A (n.972+230G>A) c.654+230G>A (n.654+230G>A) c.195+230G>A (n.195+230G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122507115G= | CA1941477375 | HTRA1 | c.972+230G= (n.972+230G=) c.654+230G= (n.654+230G=) c.195+230G= (n.195+230G=) | |
10 | g.122507115G>T | CA2789768199 | HTRA1 | c.972+230G>T (n.972+230G>T) c.654+230G>T (n.654+230G>T) c.195+230G>T (n.195+230G>T) | |
10 | g.122507117G>T | CA2535969056 | HTRA1 | c.972+232G>T (n.972+232G>T) c.654+232G>T (n.654+232G>T) c.195+232G>T (n.195+232G>T) | |
10 | g.122507120C= | CA1941477376 | HTRA1 | c.972+235C= (n.972+235C=) c.654+235C= (n.654+235C=) c.195+235C= (n.195+235C=) | |
10 | g.122507120C>T | CA1941477377 | HTRA1 | c.972+235C>T (n.972+235C>T) c.654+235C>T (n.654+235C>T) c.195+235C>T (n.195+235C>T) | dbSNP |
10 | g.122507127G= | CA1941477378 | HTRA1 | c.973-243G= (n.973-243G=) c.655-243G= (n.655-243G=) c.196-243G= (n.196-243G=) | |
10 | g.122507127G>T | CA596380248 | HTRA1 | c.973-243G>T (n.973-243G>T) c.655-243G>T (n.655-243G>T) c.196-243G>T (n.196-243G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122507129G>A | CA214411601 | HTRA1 | c.973-241G>A (n.973-241G>A) c.655-241G>A (n.655-241G>A) c.196-241G>A (n.196-241G>A) | dbSNP |
10 | g.122507129G= | CA1941477379 | HTRA1 | c.973-241G= (n.973-241G=) c.655-241G= (n.655-241G=) c.196-241G= (n.196-241G=) | |
10 | g.122507135A= | CA1941477380 | HTRA1 | c.973-235A= (n.973-235A=) c.655-235A= (n.655-235A=) c.196-235A= (n.196-235A=) | |
10 | g.122507135A>G | CA214411604 | HTRA1 | c.973-235A>G (n.973-235A>G) c.655-235A>G (n.655-235A>G) c.196-235A>G (n.196-235A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122507136G>A | CA214411608 | HTRA1 | c.973-234G>A (n.973-234G>A) c.655-234G>A (n.655-234G>A) c.196-234G>A (n.196-234G>A) | dbSNP |
10 | g.122507136G= | CA1941477381 | HTRA1 | c.973-234G= (n.973-234G=) c.655-234G= (n.655-234G=) c.196-234G= (n.196-234G=) | |
10 | g.122507137T>C | CA2589174950 | HTRA1 | c.973-233T>C (n.973-233T>C) c.655-233T>C (n.655-233T>C) c.196-233T>C (n.196-233T>C) | dbSNP gnomAD v3 |
10 | g.122507137T>G | CA1941477383 | HTRA1 | c.973-233T>G (n.973-233T>G) c.655-233T>G (n.655-233T>G) c.196-233T>G (n.196-233T>G) | dbSNP |
10 | g.122507137T= | CA1941477382 | HTRA1 | c.973-233T= (n.973-233T=) c.655-233T= (n.655-233T=) c.196-233T= (n.196-233T=) | |
10 | g.122507140G>A | CA933344690 | HTRA1 | c.973-230G>A (n.973-230G>A) c.655-230G>A (n.655-230G>A) c.196-230G>A (n.196-230G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122507140G= | CA1941477384 | HTRA1 | c.973-230G= (n.973-230G=) c.655-230G= (n.655-230G=) c.196-230G= (n.196-230G=) | |
10 | g.122507141_122507142delinsCT | CA1941477385 | HTRA1 | c.973-229_973-228delinsCT (n.973-229_973-228delinsCT) c.655-229_655-228delinsCT (n.655-229_655-228delinsCT) c.196-229_196-228delinsCT (n.196-229_196-228delinsCT) | |
10 | g.122507142T>C | CA660910932 | HTRA1 | c.973-228T>C (n.973-228T>C) c.655-228T>C (n.655-228T>C) c.196-228T>C (n.196-228T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122507142T= | CA1941477386 | HTRA1 | c.973-228T= (n.973-228T=) c.655-228T= (n.655-228T=) c.196-228T= (n.196-228T=) | |
10 | g.122507143del | CA660910930 | HTRA1 | c.973-227del (n.973-227del) c.655-227del (n.655-227del) c.196-227del (n.196-227del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122507145T>C | CA660910934 | HTRA1 | c.973-225T>C (n.973-225T>C) c.655-225T>C (n.655-225T>C) c.196-225T>C (n.196-225T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122507145T= | CA1941477387 | HTRA1 | c.973-225T= (n.973-225T=) c.655-225T= (n.655-225T=) c.196-225T= (n.196-225T=) | |
10 | g.122507147G>A | CA933344693 | HTRA1 | c.973-223G>A (n.973-223G>A) c.655-223G>A (n.655-223G>A) c.196-223G>A (n.196-223G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122507147G= | CA1941477388 | HTRA1 | c.973-223G= (n.973-223G=) c.655-223G= (n.655-223G=) c.196-223G= (n.196-223G=) | |
10 | g.122507149C>A | CA1941477390 | HTRA1 | c.973-221C>A (n.973-221C>A) c.655-221C>A (n.655-221C>A) c.196-221C>A (n.196-221C>A) | dbSNP |
10 | g.122507149C= | CA1941477389 | HTRA1 | c.973-221C= (n.973-221C=) c.655-221C= (n.655-221C=) c.196-221C= (n.196-221C=) | |
10 | g.122507157A= | CA1941477391 | HTRA1 | c.973-213A= (n.973-213A=) c.655-213A= (n.655-213A=) c.196-213A= (n.196-213A=) | |
10 | g.122507157A>G | CA1941477392 | HTRA1 | c.973-213A>G (n.973-213A>G) c.655-213A>G (n.655-213A>G) c.196-213A>G (n.196-213A>G) | dbSNP |
10 | g.122507158G= | CA1941477393 | HTRA1 | c.973-212G= (n.973-212G=) c.655-212G= (n.655-212G=) c.196-212G= (n.196-212G=) | |
10 | g.122507162dup | CA214411610 | HTRA1 | c.973-208dup (n.973-208dup) c.655-208dup (n.655-208dup) c.196-208dup (n.196-208dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122507160A= | CA1941477394 | HTRA1 | c.973-210A= (n.973-210A=) c.655-210A= (n.655-210A=) c.196-210A= (n.196-210A=) | |
10 | g.122507160A>G | CA214411625 | HTRA1 | c.973-210A>G (n.973-210A>G) c.655-210A>G (n.655-210A>G) c.196-210A>G (n.196-210A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |