Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.122506904G>T | CA2611246642 | HTRA1 | c.972+19G>T (n.972+19G>T) c.654+19G>T (n.654+19G>T) c.195+19G>T (n.195+19G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506905C>A | CA596579033 | HTRA1 | c.972+20C>A (n.972+20C>A) c.654+20C>A (n.654+20C>A) c.195+20C>A (n.195+20C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122506905C= | CA1941477272 | HTRA1 | c.972+20C= (n.972+20C=) c.654+20C= (n.654+20C=) c.195+20C= (n.195+20C=) | |
10 | g.122506905C>T | CA5725983 | HTRA1 | c.972+20C>T (n.972+20C>T) c.654+20C>T (n.654+20C>T) c.195+20C>T (n.195+20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506906G>A | CA5725984 | HTRA1 | c.972+21G>A (n.972+21G>A) c.654+21G>A (n.654+21G>A) c.195+21G>A (n.195+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122506906G>C | CA5725985 | HTRA1 | c.972+21G>C (n.972+21G>C) c.654+21G>C (n.654+21G>C) c.195+21G>C (n.195+21G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506906G= | CA1941477273 | HTRA1 | c.972+21G= (n.972+21G=) c.654+21G= (n.654+21G=) c.195+21G= (n.195+21G=) | |
10 | g.122506906G>T | CA660910866 | HTRA1 | c.972+21G>T (n.972+21G>T) c.654+21G>T (n.654+21G>T) c.195+21G>T (n.195+21G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122506907G= | CA1941477274 | HTRA1 | c.972+22G= (n.972+22G=) c.654+22G= (n.654+22G=) c.195+22G= (n.195+22G=) | |
10 | g.122506907G>T | CA214411489 | HTRA1 | c.972+22G>T (n.972+22G>T) c.654+22G>T (n.654+22G>T) c.195+22G>T (n.195+22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506908G>A | CA2611246643 | HTRA1 | c.972+23G>A (n.972+23G>A) c.654+23G>A (n.654+23G>A) c.195+23G>A (n.195+23G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506908G>T | CA2611246644 | HTRA1 | c.972+23G>T (n.972+23G>T) c.654+23G>T (n.654+23G>T) c.195+23G>T (n.195+23G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506909T>C | CA5725986 | HTRA1 | c.972+24T>C (n.972+24T>C) c.654+24T>C (n.654+24T>C) c.195+24T>C (n.195+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506909T= | CA1941477275 | HTRA1 | c.972+24T= (n.972+24T=) c.654+24T= (n.654+24T=) c.195+24T= (n.195+24T=) | |
10 | g.122506910G>T | CA2611246645 | HTRA1 | c.972+25G>T (n.972+25G>T) c.654+25G>T (n.654+25G>T) c.195+25G>T (n.195+25G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506912G>A | CA2611246646 | HTRA1 | c.972+27G>A (n.972+27G>A) c.654+27G>A (n.654+27G>A) c.195+27G>A (n.195+27G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506913G>A | CA2574697802 | HTRA1 | c.972+28G>A (n.972+28G>A) c.654+28G>A (n.654+28G>A) c.195+28G>A (n.195+28G>A) | |
10 | g.122506914A>T | CA2574697803 | HTRA1 | c.972+29A>T (n.972+29A>T) c.654+29A>T (n.654+29A>T) c.195+29A>T (n.195+29A>T) | |
10 | g.122506915T>C | CA5725987 | HTRA1 | c.972+30T>C (n.972+30T>C) c.654+30T>C (n.654+30T>C) c.195+30T>C (n.195+30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506915T= | CA1941477276 | HTRA1 | c.972+30T= (n.972+30T=) c.654+30T= (n.654+30T=) c.195+30T= (n.195+30T=) | |
10 | g.122506916del | CA2611246647 | HTRA1 | c.972+31del (n.972+31del) c.654+31del (n.654+31del) c.195+31del (n.195+31del) | gnomAD v4 |
10 | g.122506916_122506917delinsTG | CA1941477277 | HTRA1 | c.972+31_972+32delinsTG (n.972+31_972+32delinsTG) c.654+31_654+32delinsTG (n.654+31_654+32delinsTG) c.195+31_195+32delinsTG (n.195+31_195+32delinsTG) | |
10 | g.122506917G>A | CA2611246648 | HTRA1 | c.972+32G>A (n.972+32G>A) c.654+32G>A (n.654+32G>A) c.195+32G>A (n.195+32G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506917G>T | CA2611246649 | HTRA1 | c.972+32G>T (n.972+32G>T) c.654+32G>T (n.654+32G>T) c.195+32G>T (n.195+32G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506920del | CA5725988 | HTRA1 | c.972+35del (n.972+35del) c.654+35del (n.654+35del) c.195+35del (n.195+35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.122506919G>C | CA2574697804 | HTRA1 | c.972+34G>C (n.972+34G>C) c.654+34G>C (n.654+34G>C) c.195+34G>C (n.195+34G>C) | |
10 | g.122506919G>T | CA2611246650 | HTRA1 | c.972+34G>T (n.972+34G>T) c.654+34G>T (n.654+34G>T) c.195+34G>T (n.195+34G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506920G>A | CA5725989 | HTRA1 | c.972+35G>A (n.972+35G>A) c.654+35G>A (n.654+35G>A) c.195+35G>A (n.195+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506920G= | CA1941477278 | HTRA1 | c.972+35G= (n.972+35G=) c.654+35G= (n.654+35G=) c.195+35G= (n.195+35G=) | |
10 | g.122506920G>T | CA2611246651 | HTRA1 | c.972+35G>T (n.972+35G>T) c.654+35G>T (n.654+35G>T) c.195+35G>T (n.195+35G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506921C>A | CA2574697805 | HTRA1 | c.972+36C>A (n.972+36C>A) c.654+36C>A (n.654+36C>A) c.195+36C>A (n.195+36C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506921C>G | CA2611246652 | HTRA1 | c.972+36C>G (n.972+36C>G) c.654+36C>G (n.654+36C>G) c.195+36C>G (n.195+36C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122506921C>T | CA2789768183 | HTRA1 | c.972+36C>T (n.972+36C>T) c.654+36C>T (n.654+36C>T) c.195+36C>T (n.195+36C>T) | |
10 | g.122506923G>T | CA2611246653 | HTRA1 | c.972+38G>T (n.972+38G>T) c.654+38G>T (n.654+38G>T) c.195+38G>T (n.195+38G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506924A>G | CA2722882019 | HTRA1 | c.972+39A>G (n.972+39A>G) c.654+39A>G (n.654+39A>G) c.195+39A>G (n.195+39A>G) | dbSNP |
10 | g.122506925G>A | CA2611246654 | HTRA1 | c.972+40G>A (n.972+40G>A) c.654+40G>A (n.654+40G>A) c.195+40G>A (n.195+40G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506925G>T | CA2611246655 | HTRA1 | c.972+40G>T (n.972+40G>T) c.654+40G>T (n.654+40G>T) c.195+40G>T (n.195+40G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506929del | CA2611246656 | HTRA1 | c.972+44del (n.972+44del) c.654+44del (n.654+44del) c.195+44del (n.195+44del) | gnomAD v4 |
10 | g.122506928T>C | CA660910873 | HTRA1 | c.972+43T>C (n.972+43T>C) c.654+43T>C (n.654+43T>C) c.195+43T>C (n.195+43T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506928T= | CA1941477279 | HTRA1 | c.972+43T= (n.972+43T=) c.654+43T= (n.654+43T=) c.195+43T= (n.195+43T=) | |
10 | g.122506929T>C | CA2611246657 | HTRA1 | c.972+44T>C (n.972+44T>C) c.654+44T>C (n.654+44T>C) c.195+44T>C (n.195+44T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122506930G>A | CA2611246658 | HTRA1 | c.972+45G>A (n.972+45G>A) c.654+45G>A (n.654+45G>A) c.195+45G>A (n.195+45G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506930G>T | CA2611246659 | HTRA1 | c.972+45G>T (n.972+45G>T) c.654+45G>T (n.654+45G>T) c.195+45G>T (n.195+45G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506931C>A | CA2611246660 | HTRA1 | c.972+46C>A (n.972+46C>A) c.654+46C>A (n.654+46C>A) c.195+46C>A (n.195+46C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506931C>G | CA2574697806 | HTRA1 | c.972+46C>G (n.972+46C>G) c.654+46C>G (n.654+46C>G) c.195+46C>G (n.195+46C>G) | |
10 | g.122506931C>T | CA2611246661 | HTRA1 | c.972+46C>T (n.972+46C>T) c.654+46C>T (n.654+46C>T) c.195+46C>T (n.195+46C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506932C= | CA1941477281 | HTRA1 | c.972+47C= (n.972+47C=) c.654+47C= (n.654+47C=) c.195+47C= (n.195+47C=) | |
10 | g.122506932C>G | CA1941477282 | HTRA1 | c.972+47C>G (n.972+47C>G) c.654+47C>G (n.654+47C>G) c.195+47C>G (n.195+47C>G) | dbSNP |
10 | g.122506932_122506933delinsCA | CA1941477280 | HTRA1 | c.972+47_972+48delinsCA (n.972+47_972+48delinsCA) c.654+47_654+48delinsCA (n.654+47_654+48delinsCA) c.195+47_195+48delinsCA (n.195+47_195+48delinsCA) | |
10 | g.122506933del | CA5725990 | HTRA1 | c.972+48del (n.972+48del) c.654+48del (n.654+48del) c.195+48del (n.195+48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506933A= | CA1941477283 | HTRA1 | c.972+48A= (n.972+48A=) c.654+48A= (n.654+48A=) c.195+48A= (n.195+48A=) | |
10 | g.122506933A>G | CA596579034 | HTRA1 | c.972+48A>G (n.972+48A>G) c.654+48A>G (n.654+48A>G) c.195+48A>G (n.195+48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122506934G>A | CA2574697807 | HTRA1 | c.972+49G>A (n.972+49G>A) c.654+49G>A (n.654+49G>A) c.195+49G>A (n.195+49G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506934G>C | CA5725991 | HTRA1 | c.972+49G>C (n.972+49G>C) c.654+49G>C (n.654+49G>C) c.195+49G>C (n.195+49G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506934G= | CA1941477284 | HTRA1 | c.972+49G= (n.972+49G=) c.654+49G= (n.654+49G=) c.195+49G= (n.195+49G=) | |
10 | g.122506938del | CA2611246662 | HTRA1 | c.972+53del (n.972+53del) c.654+53del (n.654+53del) c.195+53del (n.195+53del) | gnomAD v4 |
10 | g.122506937_122506938del | CA2789768184 | HTRA1 | c.972+52_972+53del (n.972+52_972+53del) c.654+52_654+53del (n.654+52_654+53del) c.195+52_195+53del (n.195+52_195+53del) | |
10 | g.122506935G>A | CA1941477286 | HTRA1 | c.972+50G>A (n.972+50G>A) c.654+50G>A (n.654+50G>A) c.195+50G>A (n.195+50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122506935G>C | CA5725992 | HTRA1 | c.972+50G>C (n.972+50G>C) c.654+50G>C (n.654+50G>C) c.195+50G>C (n.195+50G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506935G= | CA1941477285 | HTRA1 | c.972+50G= (n.972+50G=) c.654+50G= (n.654+50G=) c.195+50G= (n.195+50G=) | |
10 | g.122506935G>T | CA2611246663 | HTRA1 | c.972+50G>T (n.972+50G>T) c.654+50G>T (n.654+50G>T) c.195+50G>T (n.195+50G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506936G>A | CA5725993 | HTRA1 | c.972+51G>A (n.972+51G>A) c.654+51G>A (n.654+51G>A) c.195+51G>A (n.195+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122506936G>C | CA596579035 | HTRA1 | c.972+51G>C (n.972+51G>C) c.654+51G>C (n.654+51G>C) c.195+51G>C (n.195+51G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506936G= | CA1941477287 | HTRA1 | c.972+51G= (n.972+51G=) c.654+51G= (n.654+51G=) c.195+51G= (n.195+51G=) | |
10 | g.122506936G>T | CA2611246664 | HTRA1 | c.972+51G>T (n.972+51G>T) c.654+51G>T (n.654+51G>T) c.195+51G>T (n.195+51G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506937G>A | CA596579036 | HTRA1 | c.972+52G>A (n.972+52G>A) c.654+52G>A (n.654+52G>A) c.195+52G>A (n.195+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122506937G= | CA1941477288 | HTRA1 | c.972+52G= (n.972+52G=) c.654+52G= (n.654+52G=) c.195+52G= (n.195+52G=) | |
10 | g.122506937G>T | CA2611246665 | HTRA1 | c.972+52G>T (n.972+52G>T) c.654+52G>T (n.654+52G>T) c.195+52G>T (n.195+52G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506938G>A | CA2611246666 | HTRA1 | c.972+53G>A (n.972+53G>A) c.654+53G>A (n.654+53G>A) c.195+53G>A (n.195+53G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506938G= | CA1941477289 | HTRA1 | c.972+53G= (n.972+53G=) c.654+53G= (n.654+53G=) c.195+53G= (n.195+53G=) | |
10 | g.122506938G>T | CA660910883 | HTRA1 | c.972+53G>T (n.972+53G>T) c.654+53G>T (n.654+53G>T) c.195+53G>T (n.195+53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122506939A>G | CA2574697808 | HTRA1 | c.972+54A>G (n.972+54A>G) c.654+54A>G (n.654+54A>G) c.195+54A>G (n.195+54A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122506940G>C | CA660910886 | HTRA1 | c.972+55G>C (n.972+55G>C) c.654+55G>C (n.654+55G>C) c.195+55G>C (n.195+55G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122506940G= | CA1941477290 | HTRA1 | c.972+55G= (n.972+55G=) c.654+55G= (n.654+55G=) c.195+55G= (n.195+55G=) | |
10 | g.122506940G>T | CA2611246667 | HTRA1 | c.972+55G>T (n.972+55G>T) c.654+55G>T (n.654+55G>T) c.195+55G>T (n.195+55G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506942G>T | CA2611246668 | HTRA1 | c.972+57G>T (n.972+57G>T) c.654+57G>T (n.654+57G>T) c.195+57G>T (n.195+57G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506943G>A | CA933344569 | HTRA1 | c.972+58G>A (n.972+58G>A) c.654+58G>A (n.654+58G>A) c.195+58G>A (n.195+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506943G= | CA1941477291 | HTRA1 | c.972+58G= (n.972+58G=) c.654+58G= (n.654+58G=) c.195+58G= (n.195+58G=) | |
10 | g.122506943G>T | CA2611246669 | HTRA1 | c.972+58G>T (n.972+58G>T) c.654+58G>T (n.654+58G>T) c.195+58G>T (n.195+58G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506944A>G | CA2574697809 | HTRA1 | c.972+59A>G (n.972+59A>G) c.654+59A>G (n.654+59A>G) c.195+59A>G (n.195+59A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122506944A>T | CA2574697810 | HTRA1 | c.972+59A>T (n.972+59A>T) c.654+59A>T (n.654+59A>T) c.195+59A>T (n.195+59A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506945G>T | CA2611246670 | HTRA1 | c.972+60G>T (n.972+60G>T) c.654+60G>T (n.654+60G>T) c.195+60G>T (n.195+60G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506946T>A | CA2574697811 | HTRA1 | c.972+61T>A (n.972+61T>A) c.654+61T>A (n.654+61T>A) c.195+61T>A (n.195+61T>A) | |
10 | g.122506947C>A | CA2611246671 | HTRA1 | c.972+62C>A (n.972+62C>A) c.654+62C>A (n.654+62C>A) c.195+62C>A (n.195+62C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506947C= | CA1941477292 | HTRA1 | c.972+62C= (n.972+62C=) c.654+62C= (n.654+62C=) c.195+62C= (n.195+62C=) | |
10 | g.122506947C>G | CA214411528 | HTRA1 | c.972+62C>G (n.972+62C>G) c.654+62C>G (n.654+62C>G) c.195+62C>G (n.195+62C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122506947C>T | CA660910889 | HTRA1 | c.972+62C>T (n.972+62C>T) c.654+62C>T (n.654+62C>T) c.195+62C>T (n.195+62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506949G>A | CA2574697812 | HTRA1 | c.972+64G>A (n.972+64G>A) c.654+64G>A (n.654+64G>A) c.195+64G>A (n.195+64G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506949G>T | CA2502442267 | HTRA1 | c.972+64G>T (n.972+64G>T) c.654+64G>T (n.654+64G>T) c.195+64G>T (n.195+64G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506950C>A | CA2611246672 | HTRA1 | c.972+65C>A (n.972+65C>A) c.654+65C>A (n.654+65C>A) c.195+65C>A (n.195+65C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506950C= | CA1941477293 | HTRA1 | c.972+65C= (n.972+65C=) c.654+65C= (n.654+65C=) c.195+65C= (n.195+65C=) | |
10 | g.122506950C>G | CA2722807830 | HTRA1 | c.972+65C>G (n.972+65C>G) c.654+65C>G (n.654+65C>G) c.195+65C>G (n.195+65C>G) | dbSNP |
10 | g.122506950C>T | CA1941477294 | HTRA1 | c.972+65C>T (n.972+65C>T) c.654+65C>T (n.654+65C>T) c.195+65C>T (n.195+65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122506951A= | CA1941477295 | HTRA1 | c.972+66A= (n.972+66A=) c.654+66A= (n.654+66A=) c.195+66A= (n.195+66A=) | |
10 | g.122506951A>G | CA2611246673 | HTRA1 | c.972+66A>G (n.972+66A>G) c.654+66A>G (n.654+66A>G) c.195+66A>G (n.195+66A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122506951A>T | CA660910891 | HTRA1 | c.972+66A>T (n.972+66A>T) c.654+66A>T (n.654+66A>T) c.195+66A>T (n.195+66A>T) | dbSNP |
10 | g.122506952T>A | CA2611246674 | HTRA1 | c.972+67T>A (n.972+67T>A) c.654+67T>A (n.654+67T>A) c.195+67T>A (n.195+67T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506952T>C | CA1941477297 | HTRA1 | c.972+67T>C (n.972+67T>C) c.654+67T>C (n.654+67T>C) c.195+67T>C (n.195+67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122506952T= | CA1941477296 | HTRA1 | c.972+67T= (n.972+67T=) c.654+67T= (n.654+67T=) c.195+67T= (n.195+67T=) | |
10 | g.122506953A>G | CA2611246675 | HTRA1 | c.972+68A>G (n.972+68A>G) c.654+68A>G (n.654+68A>G) c.195+68A>G (n.195+68A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122506954G>A | CA2611246676 | HTRA1 | c.972+69G>A (n.972+69G>A) c.654+69G>A (n.654+69G>A) c.195+69G>A (n.195+69G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506954G>C | CA1941477299 | HTRA1 | c.972+69G>C (n.972+69G>C) c.654+69G>C (n.654+69G>C) c.195+69G>C (n.195+69G>C) | dbSNP |
10 | g.122506954G= | CA1941477298 | HTRA1 | c.972+69G= (n.972+69G=) c.654+69G= (n.654+69G=) c.195+69G= (n.195+69G=) | |
10 | g.122506954G>T | CA2611246677 | HTRA1 | c.972+69G>T (n.972+69G>T) c.654+69G>T (n.654+69G>T) c.195+69G>T (n.195+69G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506955del | CA2574697813 | HTRA1 | c.972+70del (n.972+70del) c.654+70del (n.654+70del) c.195+70del (n.195+70del) | gnomAD v4 |
10 | g.122506955G>A | CA2611246678 | HTRA1 | c.972+70G>A (n.972+70G>A) c.654+70G>A (n.654+70G>A) c.195+70G>A (n.195+70G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506955G>C | CA214411532 | HTRA1 | c.972+70G>C (n.972+70G>C) c.654+70G>C (n.654+70G>C) c.195+70G>C (n.195+70G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122506955G= | CA1941477300 | HTRA1 | c.972+70G= (n.972+70G=) c.654+70G= (n.654+70G=) c.195+70G= (n.195+70G=) | |
10 | g.122506955G>T | CA2589174940 | HTRA1 | c.972+70G>T (n.972+70G>T) c.654+70G>T (n.654+70G>T) c.195+70G>T (n.195+70G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506956T>C | CA1941477302 | HTRA1 | c.972+71T>C (n.972+71T>C) c.654+71T>C (n.654+71T>C) c.195+71T>C (n.195+71T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122506956T= | CA1941477301 | HTRA1 | c.972+71T= (n.972+71T=) c.654+71T= (n.654+71T=) c.195+71T= (n.195+71T=) | |
10 | g.122506957C>A | CA2574697814 | HTRA1 | c.972+72C>A (n.972+72C>A) c.654+72C>A (n.654+72C>A) c.195+72C>A (n.195+72C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506957C>T | CA2611246679 | HTRA1 | c.972+72C>T (n.972+72C>T) c.654+72C>T (n.654+72C>T) c.195+72C>T (n.195+72C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506958T>A | CA2611246681 | HTRA1 | c.972+73T>A (n.972+73T>A) c.654+73T>A (n.654+73T>A) c.195+73T>A (n.195+73T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506958T>C | CA2611246682 | HTRA1 | c.972+73T>C (n.972+73T>C) c.654+73T>C (n.654+73T>C) c.195+73T>C (n.195+73T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122506959del | CA2611246680 | HTRA1 | c.972+74del (n.972+74del) c.654+74del (n.654+74del) c.195+74del (n.195+74del) | gnomAD v4 |
10 | g.122506959T>C | CA2611246683 | HTRA1 | c.972+74T>C (n.972+74T>C) c.654+74T>C (n.654+74T>C) c.195+74T>C (n.195+74T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122506961G>T | CA2611246684 | HTRA1 | c.972+76G>T (n.972+76G>T) c.654+76G>T (n.654+76G>T) c.195+76G>T (n.195+76G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506962C>A | CA1941477304 | HTRA1 | c.972+77C>A (n.972+77C>A) c.654+77C>A (n.654+77C>A) c.195+77C>A (n.195+77C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122506962C= | CA1941477303 | HTRA1 | c.972+77C= (n.972+77C=) c.654+77C= (n.654+77C=) c.195+77C= (n.195+77C=) | |
10 | g.122506963C>A | CA2611246685 | HTRA1 | c.972+78C>A (n.972+78C>A) c.654+78C>A (n.654+78C>A) c.195+78C>A (n.195+78C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506964C>A | CA2611246686 | HTRA1 | c.972+79C>A (n.972+79C>A) c.654+79C>A (n.654+79C>A) c.195+79C>A (n.195+79C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506964C>T | CA2611246687 | HTRA1 | c.972+79C>T (n.972+79C>T) c.654+79C>T (n.654+79C>T) c.195+79C>T (n.195+79C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506965C>A | CA2574697815 | HTRA1 | c.972+80C>A (n.972+80C>A) c.654+80C>A (n.654+80C>A) c.195+80C>A (n.195+80C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506966del | CA2611246689 | HTRA1 | c.972+81del (n.972+81del) c.654+81del (n.654+81del) c.195+81del (n.195+81del) | gnomAD v4 |
10 | g.122506966T>A | CA2574697816 | HTRA1 | c.972+81T>A (n.972+81T>A) c.654+81T>A (n.654+81T>A) c.195+81T>A (n.195+81T>A) | |
10 | g.122506966T>C | CA2611246688 | HTRA1 | c.972+81T>C (n.972+81T>C) c.654+81T>C (n.654+81T>C) c.195+81T>C (n.195+81T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122506967G>T | CA2611246690 | HTRA1 | c.972+82G>T (n.972+82G>T) c.654+82G>T (n.654+82G>T) c.195+82G>T (n.195+82G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506969C>A | CA2574697817 | HTRA1 | c.972+84C>A (n.972+84C>A) c.654+84C>A (n.654+84C>A) c.195+84C>A (n.195+84C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122506969C= | CA1941477305 | HTRA1 | c.972+84C= (n.972+84C=) c.654+84C= (n.654+84C=) c.195+84C= (n.195+84C=) | |
10 | g.122506969C>T | CA660910895 | HTRA1 | c.972+84C>T (n.972+84C>T) c.654+84C>T (n.654+84C>T) c.195+84C>T (n.195+84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506970T>A | CA2611246692 | HTRA1 | c.972+85T>A (n.972+85T>A) c.654+85T>A (n.654+85T>A) c.195+85T>A (n.195+85T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506971_122506972del | CA2611246691 | HTRA1 | c.972+86_972+87del (n.972+86_972+87del) c.654+86_654+87del (n.654+86_654+87del) c.195+86_195+87del (n.195+86_195+87del) | gnomAD v4 |
10 | g.122506973G>A | CA2574697818 | HTRA1 | c.972+88G>A (n.972+88G>A) c.654+88G>A (n.654+88G>A) c.195+88G>A (n.195+88G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506973G>C | CA214411533 | HTRA1 | c.972+88G>C (n.972+88G>C) c.654+88G>C (n.654+88G>C) c.195+88G>C (n.195+88G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506973G= | CA1941477306 | HTRA1 | c.972+88G= (n.972+88G=) c.654+88G= (n.654+88G=) c.195+88G= (n.195+88G=) | |
10 | g.122506973G>T | CA2611246693 | HTRA1 | c.972+88G>T (n.972+88G>T) c.654+88G>T (n.654+88G>T) c.195+88G>T (n.195+88G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506974T>A | CA2611246694 | HTRA1 | c.972+89T>A (n.972+89T>A) c.654+89T>A (n.654+89T>A) c.195+89T>A (n.195+89T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506975T>A | CA2611246695 | HTRA1 | c.972+90T>A (n.972+90T>A) c.654+90T>A (n.654+90T>A) c.195+90T>A (n.195+90T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506976G>A | CA2611246696 | HTRA1 | c.972+91G>A (n.972+91G>A) c.654+91G>A (n.654+91G>A) c.195+91G>A (n.195+91G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506976G>T | CA2611246697 | HTRA1 | c.972+91G>T (n.972+91G>T) c.654+91G>T (n.654+91G>T) c.195+91G>T (n.195+91G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506977T>A | CA2611246698 | HTRA1 | c.972+92T>A (n.972+92T>A) c.654+92T>A (n.654+92T>A) c.195+92T>A (n.195+92T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506978A= | CA1941477307 | HTRA1 | c.972+93A= (n.972+93A=) c.654+93A= (n.654+93A=) c.195+93A= (n.195+93A=) | |
10 | g.122506978A>G | CA660910898 | HTRA1 | c.972+93A>G (n.972+93A>G) c.654+93A>G (n.654+93A>G) c.195+93A>G (n.195+93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506979G>A | CA933344583 | HTRA1 | c.972+94G>A (n.972+94G>A) c.654+94G>A (n.654+94G>A) c.195+94G>A (n.195+94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506979G= | CA1941477308 | HTRA1 | c.972+94G= (n.972+94G=) c.654+94G= (n.654+94G=) c.195+94G= (n.195+94G=) | |
10 | g.122506979G>T | CA2611246699 | HTRA1 | c.972+94G>T (n.972+94G>T) c.654+94G>T (n.654+94G>T) c.195+94G>T (n.195+94G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506980T>A | CA2574697819 | HTRA1 | c.972+95T>A (n.972+95T>A) c.654+95T>A (n.654+95T>A) c.195+95T>A (n.195+95T>A) | |
10 | g.122506981C>A | CA2574697820 | HTRA1 | c.972+96C>A (n.972+96C>A) c.654+96C>A (n.654+96C>A) c.195+96C>A (n.195+96C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506981C>G | CA2574697821 | HTRA1 | c.972+96C>G (n.972+96C>G) c.654+96C>G (n.654+96C>G) c.195+96C>G (n.195+96C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122506982T>C | CA2611246700 | HTRA1 | c.972+97T>C (n.972+97T>C) c.654+97T>C (n.654+97T>C) c.195+97T>C (n.195+97T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122506982T>G | CA214411534 | HTRA1 | c.972+97T>G (n.972+97T>G) c.654+97T>G (n.654+97T>G) c.195+97T>G (n.195+97T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506982T= | CA1941477309 | HTRA1 | c.972+97T= (n.972+97T=) c.654+97T= (n.654+97T=) c.195+97T= (n.195+97T=) | |
10 | g.122506983G>A | CA2611246701 | HTRA1 | c.972+98G>A (n.972+98G>A) c.654+98G>A (n.654+98G>A) c.195+98G>A (n.195+98G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506983G>C | CA933344616 | HTRA1 | c.972+98G>C (n.972+98G>C) c.654+98G>C (n.654+98G>C) c.195+98G>C (n.195+98G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506983G= | CA1941477310 | HTRA1 | c.972+98G= (n.972+98G=) c.654+98G= (n.654+98G=) c.195+98G= (n.195+98G=) | |
10 | g.122506983G>T | CA2611246702 | HTRA1 | c.972+98G>T (n.972+98G>T) c.654+98G>T (n.654+98G>T) c.195+98G>T (n.195+98G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506984C>A | CA660910899 | HTRA1 | c.972+99C>A (n.972+99C>A) c.654+99C>A (n.654+99C>A) c.195+99C>A (n.195+99C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506984C= | CA1941477311 | HTRA1 | c.972+99C= (n.972+99C=) c.654+99C= (n.654+99C=) c.195+99C= (n.195+99C=) | |
10 | g.122506984C>G | CA2580908918 | HTRA1 | c.972+99C>G (n.972+99C>G) c.654+99C>G (n.654+99C>G) c.195+99C>G (n.195+99C>G) | |
10 | g.122506984C>T | CA15645949 | HTRA1 | c.972+99C>T (n.972+99C>T) c.654+99C>T (n.654+99C>T) c.195+99C>T (n.195+99C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506984_122506985insA | CA2589174941 | HTRA1 | c.972+99_972+100insA (n.972+99_972+100insA) c.654+99_654+100insA (n.654+99_654+100insA) c.195+99_195+100insA (n.195+99_195+100insA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506985G>A | CA214411535 | HTRA1 | c.972+100G>A (n.972+100G>A) c.654+100G>A (n.654+100G>A) c.195+100G>A (n.195+100G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506985G= | CA1941477312 | HTRA1 | c.972+100G= (n.972+100G=) c.654+100G= (n.654+100G=) c.195+100G= (n.195+100G=) | |
10 | g.122506985G>T | CA660910901 | HTRA1 | c.972+100G>T (n.972+100G>T) c.654+100G>T (n.654+100G>T) c.195+100G>T (n.195+100G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122506987G>A | CA596579037 | HTRA1 | c.972+102G>A (n.972+102G>A) c.654+102G>A (n.654+102G>A) c.195+102G>A (n.195+102G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506987G>C | CA214411538 | HTRA1 | c.972+102G>C (n.972+102G>C) c.654+102G>C (n.654+102G>C) c.195+102G>C (n.195+102G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506987G= | CA1941477313 | HTRA1 | c.972+102G= (n.972+102G=) c.654+102G= (n.654+102G=) c.195+102G= (n.195+102G=) | |
10 | g.122506987G>T | CA2611246703 | HTRA1 | c.972+102G>T (n.972+102G>T) c.654+102G>T (n.654+102G>T) c.195+102G>T (n.195+102G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506988A>C | CA2611246704 | HTRA1 | c.972+103A>C (n.972+103A>C) c.654+103A>C (n.654+103A>C) c.195+103A>C (n.195+103A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122506988A>G | CA2611246706 | HTRA1 | c.972+103A>G (n.972+103A>G) c.654+103A>G (n.654+103A>G) c.195+103A>G (n.195+103A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122506988A>T | CA2611246705 | HTRA1 | c.972+103A>T (n.972+103A>T) c.654+103A>T (n.654+103A>T) c.195+103A>T (n.195+103A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506989A>G | CA2611246707 | HTRA1 | c.972+104A>G (n.972+104A>G) c.654+104A>G (n.654+104A>G) c.195+104A>G (n.195+104A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122506990G>A | CA2611246708 | HTRA1 | c.972+105G>A (n.972+105G>A) c.654+105G>A (n.654+105G>A) c.195+105G>A (n.195+105G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506990G>T | CA2611246709 | HTRA1 | c.972+105G>T (n.972+105G>T) c.654+105G>T (n.654+105G>T) c.195+105G>T (n.195+105G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506991G>T | CA2611246710 | HTRA1 | c.972+106G>T (n.972+106G>T) c.654+106G>T (n.654+106G>T) c.195+106G>T (n.195+106G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506992G>A | CA214411542 | HTRA1 | c.972+107G>A (n.972+107G>A) c.654+107G>A (n.654+107G>A) c.195+107G>A (n.195+107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506992G>C | CA2611246711 | HTRA1 | c.972+107G>C (n.972+107G>C) c.654+107G>C (n.654+107G>C) c.195+107G>C (n.195+107G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122506992G= | CA1941477314 | HTRA1 | c.972+107G= (n.972+107G=) c.654+107G= (n.654+107G=) c.195+107G= (n.195+107G=) | |
10 | g.122506992G>T | CA2611246712 | HTRA1 | c.972+107G>T (n.972+107G>T) c.654+107G>T (n.654+107G>T) c.195+107G>T (n.195+107G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506993A>G | CA2611246713 | HTRA1 | c.972+108A>G (n.972+108A>G) c.654+108A>G (n.654+108A>G) c.195+108A>G (n.195+108A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122506993A>T | CA2611246714 | HTRA1 | c.972+108A>T (n.972+108A>T) c.654+108A>T (n.654+108A>T) c.195+108A>T (n.195+108A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506994T>A | CA2611246715 | HTRA1 | c.972+109T>A (n.972+109T>A) c.654+109T>A (n.654+109T>A) c.195+109T>A (n.195+109T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506994T>C | CA2611246716 | HTRA1 | c.972+109T>C (n.972+109T>C) c.654+109T>C (n.654+109T>C) c.195+109T>C (n.195+109T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122506994T>G | CA2611246717 | HTRA1 | c.972+109T>G (n.972+109T>G) c.654+109T>G (n.654+109T>G) c.195+109T>G (n.195+109T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122506995G>A | CA2611246718 | HTRA1 | c.972+110G>A (n.972+110G>A) c.654+110G>A (n.654+110G>A) c.195+110G>A (n.195+110G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506995G>T | CA2611246719 | HTRA1 | c.972+110G>T (n.972+110G>T) c.654+110G>T (n.654+110G>T) c.195+110G>T (n.195+110G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506996G>A | CA660910905 | HTRA1 | c.972+111G>A (n.972+111G>A) c.654+111G>A (n.654+111G>A) c.195+111G>A (n.195+111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506996G>C | CA2611246721 | HTRA1 | c.972+111G>C (n.972+111G>C) c.654+111G>C (n.654+111G>C) c.195+111G>C (n.195+111G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122506996G= | CA1941477315 | HTRA1 | c.972+111G= (n.972+111G=) c.654+111G= (n.654+111G=) c.195+111G= (n.195+111G=) | |
10 | g.122506996G>T | CA2611246720 | HTRA1 | c.972+111G>T (n.972+111G>T) c.654+111G>T (n.654+111G>T) c.195+111G>T (n.195+111G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506997A>T | CA2611246722 | HTRA1 | c.972+112A>T (n.972+112A>T) c.654+112A>T (n.654+112A>T) c.195+112A>T (n.195+112A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506998A>G | CA2611246723 | HTRA1 | c.972+113A>G (n.972+113A>G) c.654+113A>G (n.654+113A>G) c.195+113A>G (n.195+113A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122506999C>A | CA2611246724 | HTRA1 | c.972+114C>A (n.972+114C>A) c.654+114C>A (n.654+114C>A) c.195+114C>A (n.195+114C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506999C= | CA1941477316 | HTRA1 | c.972+114C= (n.972+114C=) c.654+114C= (n.654+114C=) c.195+114C= (n.195+114C=) | |
10 | g.122506999C>G | CA2611246725 | HTRA1 | c.972+114C>G (n.972+114C>G) c.654+114C>G (n.654+114C>G) c.195+114C>G (n.195+114C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122506999C>T | CA214411545 | HTRA1 | c.972+114C>T (n.972+114C>T) c.654+114C>T (n.654+114C>T) c.195+114C>T (n.195+114C>T) | dbSNP |
10 | g.122507000T>A | CA2611246726 | HTRA1 | c.972+115T>A (n.972+115T>A) c.654+115T>A (n.654+115T>A) c.195+115T>A (n.195+115T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122507000T>C | CA2611246727 | HTRA1 | c.972+115T>C (n.972+115T>C) c.654+115T>C (n.654+115T>C) c.195+115T>C (n.195+115T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122507001A= | CA1941477317 | HTRA1 | c.972+116A= (n.972+116A=) c.654+116A= (n.654+116A=) c.195+116A= (n.195+116A=) | |
10 | g.122507001A>G | CA214411549 | HTRA1 | c.972+116A>G (n.972+116A>G) c.654+116A>G (n.654+116A>G) c.195+116A>G (n.195+116A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |