Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.122506869C>A | CA378585848 | HTRA1 | c.956C>A (p.Thr319Asn) c.638C>A (p.Thr213Asn) c.179C>A (p.Thr60Asn) | |
10 | g.122506869C>G | CA378585850 | HTRA1 | c.956C>G (p.Thr319Ser) c.638C>G (p.Thr213Ser) c.179C>G (p.Thr60Ser) | |
10 | g.122506869C>T | CA378585849 | HTRA1 | c.956C>T (p.Thr319Ile) c.638C>T (p.Thr213Ile) c.179C>T (p.Thr60Ile) | |
10 | g.122506870C>A | CA471666980 | HTRA1 | c.957C>A (p.Thr319=) c.639C>A (p.Thr213=) c.180C>A (p.Thr60=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122506870C= | CA1941477257 | HTRA1 | c.957C= (p.Thr319=) c.639C= (p.Thr213=) c.180C= (p.Thr60=) | |
10 | g.122506870C>G | CA5725975 | HTRA1 | c.957C>G (p.Thr319=) c.639C>G (p.Thr213=) c.180C>G (p.Thr60=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506870C>T | CA5725974 | HTRA1 | c.957C>T (p.Thr319=) c.639C>T (p.Thr213=) c.180C>T (p.Thr60=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506871G>A | CA5725976 | HTRA1 | c.958G>A (p.Asp320Asn) c.640G>A (p.Asp214Asn) c.181G>A (p.Asp61Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506871G>C | CA378585851 | HTRA1 | c.958G>C (p.Asp320His) c.640G>C (p.Asp214His) c.181G>C (p.Asp61His) | |
10 | g.122506871G= | CA1941477258 | HTRA1 | c.958G= (p.Asp320=) c.640G= (p.Asp214=) c.181G= (p.Asp61=) | |
10 | g.122506871G>T | CA378585852 | HTRA1 | c.958G>T (p.Asp320Tyr) c.640G>T (p.Asp214Tyr) c.181G>T (p.Asp61Tyr) | |
10 | g.122506872A= | CA1941477259 | HTRA1 | c.959A= (p.Asp320=) c.641A= (p.Asp214=) c.182A= (p.Asp61=) | |
10 | g.122506872A>C | CA378585853 | HTRA1 | c.959A>C (p.Asp320Ala) c.641A>C (p.Asp214Ala) c.182A>C (p.Asp61Ala) | gnomAD v4 |
10 | g.122506872A>G | CA214411438 | HTRA1 | c.959A>G (p.Asp320Gly) c.641A>G (p.Asp214Gly) c.182A>G (p.Asp61Gly) | dbSNP |
10 | g.122506872A>T | CA378585854 | HTRA1 | c.959A>T (p.Asp320Val) c.641A>T (p.Asp214Val) c.182A>T (p.Asp61Val) | |
10 | g.122506873C>A | CA378585856 | HTRA1 | c.960C>A (p.Asp320Glu) c.642C>A (p.Asp214Glu) c.183C>A (p.Asp61Glu) | gnomAD v4 |
10 | g.122506873C= | CA1941477260 | HTRA1 | c.960C= (p.Asp320=) c.642C= (p.Asp214=) c.183C= (p.Asp61=) | |
10 | g.122506873C>G | CA378585855 | HTRA1 | c.960C>G (p.Asp320Glu) c.642C>G (p.Asp214Glu) c.183C>G (p.Asp61Glu) | |
10 | g.122506873C>T | CA5725977 | HTRA1 | c.960C>T (p.Asp320=) c.642C>T (p.Asp214=) c.183C>T (p.Asp61=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506874G>A | CA346794 | HTRA1 | c.961G>A (p.Ala321Thr) c.643G>A (p.Ala215Thr) c.184G>A (p.Ala62Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.122506874G>C | CA378585857 | HTRA1 | c.961G>C (p.Ala321Pro) c.643G>C (p.Ala215Pro) c.184G>C (p.Ala62Pro) | |
10 | g.122506874G= | CA1941477261 | HTRA1 | c.961G= (p.Ala321=) c.643G= (p.Ala215=) c.184G= (p.Ala62=) | |
10 | g.122506874G>T | CA378585858 | HTRA1 | c.961G>T (p.Ala321Ser) c.643G>T (p.Ala215Ser) c.184G>T (p.Ala62Ser) | |
10 | g.122506875C>A | CA378585859 | HTRA1 | c.962C>A (p.Ala321Asp) c.644C>A (p.Ala215Asp) c.185C>A (p.Ala62Asp) | |
10 | g.122506875C>G | CA378585860 | HTRA1 | c.962C>G (p.Ala321Gly) c.644C>G (p.Ala215Gly) c.185C>G (p.Ala62Gly) | gnomAD v4 |
10 | g.122506875C>T | CA378585861 | HTRA1 | c.962C>T (p.Ala321Val) c.644C>T (p.Ala215Val) c.185C>T (p.Ala62Val) | |
10 | g.122506876C>A | CA471666983 | HTRA1 | c.963C>A (p.Ala321=) c.645C>A (p.Ala215=) c.186C>A (p.Ala62=) | |
10 | g.122506876C= | CA1941477262 | HTRA1 | c.963C= (p.Ala321=) c.645C= (p.Ala215=) c.186C= (p.Ala62=) | |
10 | g.122506876C>G | CA471666981 | HTRA1 | c.963C>G (p.Ala321=) c.645C>G (p.Ala215=) c.186C>G (p.Ala62=) | |
10 | g.122506876C>T | CA471666982 | HTRA1 | c.963C>T (p.Ala321=) c.645C>T (p.Ala215=) c.186C>T (p.Ala62=) | dbSNP |
10 | g.122506877A>C | CA378585862 | HTRA1 | c.964A>C (p.Ile322Leu) c.646A>C (p.Ile216Leu) c.187A>C (p.Ile63Leu) | |
10 | g.122506877A>G | CA378585864 | HTRA1 | c.964A>G (p.Ile322Val) c.646A>G (p.Ile216Val) c.187A>G (p.Ile63Val) | |
10 | g.122506877A>T | CA378585863 | HTRA1 | c.964A>T (p.Ile322Phe) c.646A>T (p.Ile216Phe) c.187A>T (p.Ile63Phe) | |
10 | g.122506878T>A | CA378585865 | HTRA1 | c.965T>A (p.Ile322Asn) c.647T>A (p.Ile216Asn) c.188T>A (p.Ile63Asn) | gnomAD v4 |
10 | g.122506878T>C | CA378585866 | HTRA1 | c.965T>C (p.Ile322Thr) c.647T>C (p.Ile216Thr) c.188T>C (p.Ile63Thr) | |
10 | g.122506878T>G | CA378585867 | HTRA1 | c.965T>G (p.Ile322Ser) c.647T>G (p.Ile216Ser) c.188T>G (p.Ile63Ser) | |
10 | g.122506879C>A | CA471666984 | HTRA1 | c.966C>A (p.Ile322=) c.648C>A (p.Ile216=) c.189C>A (p.Ile63=) | |
10 | g.122506879C>G | CA378585868 | HTRA1 | c.966C>G (p.Ile322Met) c.648C>G (p.Ile216Met) c.189C>G (p.Ile63Met) | |
10 | g.122506879C>T | CA471666985 | HTRA1 | c.966C>T (p.Ile322=) c.648C>T (p.Ile216=) c.189C>T (p.Ile63=) | |
10 | g.122506880A>C | CA378585869 | HTRA1 | c.967A>C (p.Ile323Leu) c.649A>C (p.Ile217Leu) c.190A>C (p.Ile64Leu) | |
10 | g.122506880A>G | CA378585870 | HTRA1 | c.967A>G (p.Ile323Val) c.649A>G (p.Ile217Val) c.190A>G (p.Ile64Val) | |
10 | g.122506880A>T | CA378585871 | HTRA1 | c.967A>T (p.Ile323Phe) c.649A>T (p.Ile217Phe) c.190A>T (p.Ile64Phe) | |
10 | g.122506881T>A | CA378585872 | HTRA1 | c.968T>A (p.Ile323Asn) c.650T>A (p.Ile217Asn) c.191T>A (p.Ile64Asn) | |
10 | g.122506881T>C | CA378585873 | HTRA1 | c.968T>C (p.Ile323Thr) c.650T>C (p.Ile217Thr) c.191T>C (p.Ile64Thr) | |
10 | g.122506881T>G | CA378585874 | HTRA1 | c.968T>G (p.Ile323Ser) c.650T>G (p.Ile217Ser) c.191T>G (p.Ile64Ser) | |
10 | g.122506882C>A | CA471666986 | HTRA1 | c.969C>A (p.Ile323=) c.651C>A (p.Ile217=) c.192C>A (p.Ile64=) | gnomAD v4 |
10 | g.122506882C>G | CA378585875 | HTRA1 | c.969C>G (p.Ile323Met) c.651C>G (p.Ile217Met) c.192C>G (p.Ile64Met) | |
10 | g.122506882C>T | CA471666987 | HTRA1 | c.969C>T (p.Ile323=) c.651C>T (p.Ile217=) c.192C>T (p.Ile64=) | |
10 | g.122506883A= | CA1941477263 | HTRA1 | c.970A= (p.Asn324=) c.652A= (p.Asn218=) c.193A= (p.Asn65=) | |
10 | g.122506883A>C | CA378585876 | HTRA1 | c.970A>C (p.Asn324His) c.652A>C (p.Asn218His) c.193A>C (p.Asn65His) | |
10 | g.122506883A>G | CA5725978 | HTRA1 | c.970A>G (p.Asn324Asp) c.652A>G (p.Asn218Asp) c.193A>G (p.Asn65Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122506883A>T | CA378585877 | HTRA1 | c.970A>T (p.Asn324Tyr) c.652A>T (p.Asn218Tyr) c.193A>T (p.Asn65Tyr) | |
10 | g.122506884A= | CA1941477264 | HTRA1 | c.971A= (p.Asn324=) c.653A= (p.Asn218=) c.194A= (p.Asn65=) | |
10 | g.122506884A>C | CA378585878 | HTRA1 | c.971A>C (p.Asn324Thr) c.653A>C (p.Asn218Thr) c.194A>C (p.Asn65Thr) | ClinVar dbSNP |
10 | g.122506884A>G | CA378585879 | HTRA1 | c.971A>G (p.Asn324Ser) c.653A>G (p.Asn218Ser) c.194A>G (p.Asn65Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506884A>T | CA378585880 | HTRA1 | c.971A>T (p.Asn324Ile) c.653A>T (p.Asn218Ile) c.194A>T (p.Asn65Ile) | gnomAD v4 |
10 | g.122506885C>A | CA378585881 | HTRA1 | c.972C>A (p.Asn324Lys) c.654C>A (p.Asn218Lys) c.195C>A (p.Asn65Lys) | |
10 | g.122506885C= | CA1941477265 | HTRA1 | c.972C= (p.Asn324=) c.654C= (p.Asn218=) c.195C= (p.Asn65=) | |
10 | g.122506885C>G | CA378585882 | HTRA1 | c.972C>G (p.Asn324Lys) c.654C>G (p.Asn218Lys) c.195C>G (p.Asn65Lys) | |
10 | g.122506885C>T | CA5725979 | HTRA1 | c.972C>T (p.Asn324=) c.654C>T (p.Asn218=) c.195C>T (p.Asn65=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.122506885_122506886insTATGGAAACTC | CA2722881991 | HTRA1 | c.972_972+1insTATGGAAACTC (p.Gly329MetfsTer8) c.654_654+1insTATGGAAACTC (p.Gly223MetfsTer8) c.195_195+1insTATGGAAACTC (p.Gly70MetfsTer8) | dbSNP |
10 | g.122506885_122506886insTATGGAAACTCGGGAGGCCCGTTAGTAAACCTG | CA2789768176 | HTRA1 | c.972_972+1insTATGGAAACTCGGGAGGCCCGTTAGTAAACCTG (n.972_972+1insTATGGAAACTCGGGAGGCCCGTTAGTAAACCTG) c.654_654+1insTATGGAAACTCGGGAGGCCCGTTAGTAAACCTG (n.654_654+1insTATGGAAACTCGGGAGGCCCGTTAGTAAACCTG) c.195_195+1insTATGGAAACTCGGGAGGCCCGTTAGTAAACCTG (n.195_195+1insTATGGAAACTCGGGAGGCCCGTTAGTAAACCTG) | |
10 | g.122506886G>A | CA378585883 | HTRA1 | c.972+1G>A (n.972+1G>A) c.654+1G>A (n.654+1G>A) c.195+1G>A (n.195+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506886G>C | CA378585884 | HTRA1 | c.972+1G>C (n.972+1G>C) c.654+1G>C (n.654+1G>C) c.195+1G>C (n.195+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122506886G= | CA1941477266 | HTRA1 | c.972+1G= (n.972+1G=) c.654+1G= (n.654+1G=) c.195+1G= (n.195+1G=) | |
10 | g.122506886G>T | CA378585885 | HTRA1 | c.972+1G>T (n.972+1G>T) c.654+1G>T (n.654+1G>T) c.195+1G>T (n.195+1G>T) | |
10 | g.122506887T>A | CA378585886 | HTRA1 | c.972+2T>A (n.972+2T>A) c.654+2T>A (n.654+2T>A) c.195+2T>A (n.195+2T>A) | |
10 | g.122506887T>C | CA378585887 | HTRA1 | c.972+2T>C (n.972+2T>C) c.654+2T>C (n.654+2T>C) c.195+2T>C (n.195+2T>C) | |
10 | g.122506887T>G | CA378585888 | HTRA1 | c.972+2T>G (n.972+2T>G) c.654+2T>G (n.654+2T>G) c.195+2T>G (n.195+2T>G) | |
10 | g.122506888G>A | CA1941477268 | HTRA1 | c.972+3G>A (n.972+3G>A) c.654+3G>A (n.654+3G>A) c.195+3G>A (n.195+3G>A) | dbSNP |
10 | g.122506888G>C | CA2611246632 | HTRA1 | c.972+3G>C (n.972+3G>C) c.654+3G>C (n.654+3G>C) c.195+3G>C (n.195+3G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122506888G= | CA1941477267 | HTRA1 | c.972+3G= (n.972+3G=) c.654+3G= (n.654+3G=) c.195+3G= (n.195+3G=) | |
10 | g.122506889A>G | CA2574697801 | HTRA1 | c.972+4A>G (n.972+4A>G) c.654+4A>G (n.654+4A>G) c.195+4A>G (n.195+4A>G) | |
10 | g.122506890G>A | CA2611246633 | HTRA1 | c.972+5G>A (n.972+5G>A) c.654+5G>A (n.654+5G>A) c.195+5G>A (n.195+5G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506891C>A | CA5725980 | HTRA1 | c.972+6C>A (n.972+6C>A) c.654+6C>A (n.654+6C>A) c.195+6C>A (n.195+6C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122506891C= | CA1941477269 | HTRA1 | c.972+6C= (n.972+6C=) c.654+6C= (n.654+6C=) c.195+6C= (n.195+6C=) | |
10 | g.122506891C>G | CA2611246634 | HTRA1 | c.972+6C>G (n.972+6C>G) c.654+6C>G (n.654+6C>G) c.195+6C>G (n.195+6C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122506892C= | CA1941477270 | HTRA1 | c.972+7C= (n.972+7C=) c.654+7C= (n.654+7C=) c.195+7C= (n.195+7C=) | |
10 | g.122506892C>G | CA2611246635 | HTRA1 | c.972+7C>G (n.972+7C>G) c.654+7C>G (n.654+7C>G) c.195+7C>G (n.195+7C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122506892C>T | CA5725981 | HTRA1 | c.972+7C>T (n.972+7C>T) c.654+7C>T (n.654+7C>T) c.195+7C>T (n.195+7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506893T>G | CA2789768177 | HTRA1 | c.972+8T>G (n.972+8T>G) c.654+8T>G (n.654+8T>G) c.195+8T>G (n.195+8T>G) | |
10 | g.122506895T>C | CA2789768178 | HTRA1 | c.972+10T>C (n.972+10T>C) c.654+10T>C (n.654+10T>C) c.195+10T>C (n.195+10T>C) | |
10 | g.122506895T>G | CA2611246636 | HTRA1 | c.972+10T>G (n.972+10T>G) c.654+10T>G (n.654+10T>G) c.195+10T>G (n.195+10T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122506896G>T | CA2611246637 | HTRA1 | c.972+11G>T (n.972+11G>T) c.654+11G>T (n.654+11G>T) c.195+11G>T (n.195+11G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506897_122506898delinsTC | CA1941477271 | HTRA1 | c.972+12_972+13delinsTC (n.972+12_972+13delinsTC) c.654+12_654+13delinsTC (n.654+12_654+13delinsTC) c.195+12_195+13delinsTC (n.195+12_195+13delinsTC) | |
10 | g.122506898C>A | CA2611246638 | HTRA1 | c.972+13C>A (n.972+13C>A) c.654+13C>A (n.654+13C>A) c.195+13C>A (n.195+13C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506898C>T | CA2611246639 | HTRA1 | c.972+13C>T (n.972+13C>T) c.654+13C>T (n.654+13C>T) c.195+13C>T (n.195+13C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506900del | CA5725982 | HTRA1 | c.972+15del (n.972+15del) c.654+15del (n.654+15del) c.195+15del (n.195+15del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506899C>A | CA2611246640 | HTRA1 | c.972+14C>A (n.972+14C>A) c.654+14C>A (n.654+14C>A) c.195+14C>A (n.195+14C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506900C>G | CA2611246641 | HTRA1 | c.972+15C>G (n.972+15C>G) c.654+15C>G (n.654+15C>G) c.195+15C>G (n.195+15C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122506904G>T | CA2611246642 | HTRA1 | c.972+19G>T (n.972+19G>T) c.654+19G>T (n.654+19G>T) c.195+19G>T (n.195+19G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506905C>A | CA596579033 | HTRA1 | c.972+20C>A (n.972+20C>A) c.654+20C>A (n.654+20C>A) c.195+20C>A (n.195+20C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122506905C= | CA1941477272 | HTRA1 | c.972+20C= (n.972+20C=) c.654+20C= (n.654+20C=) c.195+20C= (n.195+20C=) | |
10 | g.122506905C>T | CA5725983 | HTRA1 | c.972+20C>T (n.972+20C>T) c.654+20C>T (n.654+20C>T) c.195+20C>T (n.195+20C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506906G>A | CA5725984 | HTRA1 | c.972+21G>A (n.972+21G>A) c.654+21G>A (n.654+21G>A) c.195+21G>A (n.195+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122506906G>C | CA5725985 | HTRA1 | c.972+21G>C (n.972+21G>C) c.654+21G>C (n.654+21G>C) c.195+21G>C (n.195+21G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506906G= | CA1941477273 | HTRA1 | c.972+21G= (n.972+21G=) c.654+21G= (n.654+21G=) c.195+21G= (n.195+21G=) | |
10 | g.122506906G>T | CA660910866 | HTRA1 | c.972+21G>T (n.972+21G>T) c.654+21G>T (n.654+21G>T) c.195+21G>T (n.195+21G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122506907G= | CA1941477274 | HTRA1 | c.972+22G= (n.972+22G=) c.654+22G= (n.654+22G=) c.195+22G= (n.195+22G=) | |
10 | g.122506907G>T | CA214411489 | HTRA1 | c.972+22G>T (n.972+22G>T) c.654+22G>T (n.654+22G>T) c.195+22G>T (n.195+22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506908G>A | CA2611246643 | HTRA1 | c.972+23G>A (n.972+23G>A) c.654+23G>A (n.654+23G>A) c.195+23G>A (n.195+23G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506908G>T | CA2611246644 | HTRA1 | c.972+23G>T (n.972+23G>T) c.654+23G>T (n.654+23G>T) c.195+23G>T (n.195+23G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506909T>C | CA5725986 | HTRA1 | c.972+24T>C (n.972+24T>C) c.654+24T>C (n.654+24T>C) c.195+24T>C (n.195+24T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506909T= | CA1941477275 | HTRA1 | c.972+24T= (n.972+24T=) c.654+24T= (n.654+24T=) c.195+24T= (n.195+24T=) | |
10 | g.122506910G>T | CA2611246645 | HTRA1 | c.972+25G>T (n.972+25G>T) c.654+25G>T (n.654+25G>T) c.195+25G>T (n.195+25G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506912G>A | CA2611246646 | HTRA1 | c.972+27G>A (n.972+27G>A) c.654+27G>A (n.654+27G>A) c.195+27G>A (n.195+27G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506913G>A | CA2574697802 | HTRA1 | c.972+28G>A (n.972+28G>A) c.654+28G>A (n.654+28G>A) c.195+28G>A (n.195+28G>A) | |
10 | g.122506914A>T | CA2574697803 | HTRA1 | c.972+29A>T (n.972+29A>T) c.654+29A>T (n.654+29A>T) c.195+29A>T (n.195+29A>T) | |
10 | g.122506915T>C | CA5725987 | HTRA1 | c.972+30T>C (n.972+30T>C) c.654+30T>C (n.654+30T>C) c.195+30T>C (n.195+30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506915T= | CA1941477276 | HTRA1 | c.972+30T= (n.972+30T=) c.654+30T= (n.654+30T=) c.195+30T= (n.195+30T=) | |
10 | g.122506916del | CA2611246647 | HTRA1 | c.972+31del (n.972+31del) c.654+31del (n.654+31del) c.195+31del (n.195+31del) | gnomAD v4 |
10 | g.122506916_122506917delinsTG | CA1941477277 | HTRA1 | c.972+31_972+32delinsTG (n.972+31_972+32delinsTG) c.654+31_654+32delinsTG (n.654+31_654+32delinsTG) c.195+31_195+32delinsTG (n.195+31_195+32delinsTG) | |
10 | g.122506917G>A | CA2611246648 | HTRA1 | c.972+32G>A (n.972+32G>A) c.654+32G>A (n.654+32G>A) c.195+32G>A (n.195+32G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506917G>T | CA2611246649 | HTRA1 | c.972+32G>T (n.972+32G>T) c.654+32G>T (n.654+32G>T) c.195+32G>T (n.195+32G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506920del | CA5725988 | HTRA1 | c.972+35del (n.972+35del) c.654+35del (n.654+35del) c.195+35del (n.195+35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.122506919G>C | CA2574697804 | HTRA1 | c.972+34G>C (n.972+34G>C) c.654+34G>C (n.654+34G>C) c.195+34G>C (n.195+34G>C) | |
10 | g.122506919G>T | CA2611246650 | HTRA1 | c.972+34G>T (n.972+34G>T) c.654+34G>T (n.654+34G>T) c.195+34G>T (n.195+34G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506920G>A | CA5725989 | HTRA1 | c.972+35G>A (n.972+35G>A) c.654+35G>A (n.654+35G>A) c.195+35G>A (n.195+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506920G= | CA1941477278 | HTRA1 | c.972+35G= (n.972+35G=) c.654+35G= (n.654+35G=) c.195+35G= (n.195+35G=) | |
10 | g.122506920G>T | CA2611246651 | HTRA1 | c.972+35G>T (n.972+35G>T) c.654+35G>T (n.654+35G>T) c.195+35G>T (n.195+35G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506921C>A | CA2574697805 | HTRA1 | c.972+36C>A (n.972+36C>A) c.654+36C>A (n.654+36C>A) c.195+36C>A (n.195+36C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506921C>G | CA2611246652 | HTRA1 | c.972+36C>G (n.972+36C>G) c.654+36C>G (n.654+36C>G) c.195+36C>G (n.195+36C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122506921C>T | CA2789768183 | HTRA1 | c.972+36C>T (n.972+36C>T) c.654+36C>T (n.654+36C>T) c.195+36C>T (n.195+36C>T) | |
10 | g.122506923G>T | CA2611246653 | HTRA1 | c.972+38G>T (n.972+38G>T) c.654+38G>T (n.654+38G>T) c.195+38G>T (n.195+38G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506924A>G | CA2722882019 | HTRA1 | c.972+39A>G (n.972+39A>G) c.654+39A>G (n.654+39A>G) c.195+39A>G (n.195+39A>G) | dbSNP |
10 | g.122506925G>A | CA2611246654 | HTRA1 | c.972+40G>A (n.972+40G>A) c.654+40G>A (n.654+40G>A) c.195+40G>A (n.195+40G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506925G>T | CA2611246655 | HTRA1 | c.972+40G>T (n.972+40G>T) c.654+40G>T (n.654+40G>T) c.195+40G>T (n.195+40G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506929del | CA2611246656 | HTRA1 | c.972+44del (n.972+44del) c.654+44del (n.654+44del) c.195+44del (n.195+44del) | gnomAD v4 |
10 | g.122506928T>C | CA660910873 | HTRA1 | c.972+43T>C (n.972+43T>C) c.654+43T>C (n.654+43T>C) c.195+43T>C (n.195+43T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506928T= | CA1941477279 | HTRA1 | c.972+43T= (n.972+43T=) c.654+43T= (n.654+43T=) c.195+43T= (n.195+43T=) | |
10 | g.122506929T>C | CA2611246657 | HTRA1 | c.972+44T>C (n.972+44T>C) c.654+44T>C (n.654+44T>C) c.195+44T>C (n.195+44T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122506930G>A | CA2611246658 | HTRA1 | c.972+45G>A (n.972+45G>A) c.654+45G>A (n.654+45G>A) c.195+45G>A (n.195+45G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506930G>T | CA2611246659 | HTRA1 | c.972+45G>T (n.972+45G>T) c.654+45G>T (n.654+45G>T) c.195+45G>T (n.195+45G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506931C>A | CA2611246660 | HTRA1 | c.972+46C>A (n.972+46C>A) c.654+46C>A (n.654+46C>A) c.195+46C>A (n.195+46C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506931C>G | CA2574697806 | HTRA1 | c.972+46C>G (n.972+46C>G) c.654+46C>G (n.654+46C>G) c.195+46C>G (n.195+46C>G) | |
10 | g.122506931C>T | CA2611246661 | HTRA1 | c.972+46C>T (n.972+46C>T) c.654+46C>T (n.654+46C>T) c.195+46C>T (n.195+46C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506932C= | CA1941477281 | HTRA1 | c.972+47C= (n.972+47C=) c.654+47C= (n.654+47C=) c.195+47C= (n.195+47C=) | |
10 | g.122506932C>G | CA1941477282 | HTRA1 | c.972+47C>G (n.972+47C>G) c.654+47C>G (n.654+47C>G) c.195+47C>G (n.195+47C>G) | dbSNP |
10 | g.122506932_122506933delinsCA | CA1941477280 | HTRA1 | c.972+47_972+48delinsCA (n.972+47_972+48delinsCA) c.654+47_654+48delinsCA (n.654+47_654+48delinsCA) c.195+47_195+48delinsCA (n.195+47_195+48delinsCA) | |
10 | g.122506933del | CA5725990 | HTRA1 | c.972+48del (n.972+48del) c.654+48del (n.654+48del) c.195+48del (n.195+48del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506933A= | CA1941477283 | HTRA1 | c.972+48A= (n.972+48A=) c.654+48A= (n.654+48A=) c.195+48A= (n.195+48A=) | |
10 | g.122506933A>G | CA596579034 | HTRA1 | c.972+48A>G (n.972+48A>G) c.654+48A>G (n.654+48A>G) c.195+48A>G (n.195+48A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122506934G>A | CA2574697807 | HTRA1 | c.972+49G>A (n.972+49G>A) c.654+49G>A (n.654+49G>A) c.195+49G>A (n.195+49G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506934G>C | CA5725991 | HTRA1 | c.972+49G>C (n.972+49G>C) c.654+49G>C (n.654+49G>C) c.195+49G>C (n.195+49G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506934G= | CA1941477284 | HTRA1 | c.972+49G= (n.972+49G=) c.654+49G= (n.654+49G=) c.195+49G= (n.195+49G=) | |
10 | g.122506938del | CA2611246662 | HTRA1 | c.972+53del (n.972+53del) c.654+53del (n.654+53del) c.195+53del (n.195+53del) | gnomAD v4 |
10 | g.122506937_122506938del | CA2789768184 | HTRA1 | c.972+52_972+53del (n.972+52_972+53del) c.654+52_654+53del (n.654+52_654+53del) c.195+52_195+53del (n.195+52_195+53del) | |
10 | g.122506935G>A | CA1941477286 | HTRA1 | c.972+50G>A (n.972+50G>A) c.654+50G>A (n.654+50G>A) c.195+50G>A (n.195+50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122506935G>C | CA5725992 | HTRA1 | c.972+50G>C (n.972+50G>C) c.654+50G>C (n.654+50G>C) c.195+50G>C (n.195+50G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506935G= | CA1941477285 | HTRA1 | c.972+50G= (n.972+50G=) c.654+50G= (n.654+50G=) c.195+50G= (n.195+50G=) | |
10 | g.122506935G>T | CA2611246663 | HTRA1 | c.972+50G>T (n.972+50G>T) c.654+50G>T (n.654+50G>T) c.195+50G>T (n.195+50G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506936G>A | CA5725993 | HTRA1 | c.972+51G>A (n.972+51G>A) c.654+51G>A (n.654+51G>A) c.195+51G>A (n.195+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122506936G>C | CA596579035 | HTRA1 | c.972+51G>C (n.972+51G>C) c.654+51G>C (n.654+51G>C) c.195+51G>C (n.195+51G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506936G= | CA1941477287 | HTRA1 | c.972+51G= (n.972+51G=) c.654+51G= (n.654+51G=) c.195+51G= (n.195+51G=) | |
10 | g.122506936G>T | CA2611246664 | HTRA1 | c.972+51G>T (n.972+51G>T) c.654+51G>T (n.654+51G>T) c.195+51G>T (n.195+51G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506937G>A | CA596579036 | HTRA1 | c.972+52G>A (n.972+52G>A) c.654+52G>A (n.654+52G>A) c.195+52G>A (n.195+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122506937G= | CA1941477288 | HTRA1 | c.972+52G= (n.972+52G=) c.654+52G= (n.654+52G=) c.195+52G= (n.195+52G=) | |
10 | g.122506937G>T | CA2611246665 | HTRA1 | c.972+52G>T (n.972+52G>T) c.654+52G>T (n.654+52G>T) c.195+52G>T (n.195+52G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506938G>A | CA2611246666 | HTRA1 | c.972+53G>A (n.972+53G>A) c.654+53G>A (n.654+53G>A) c.195+53G>A (n.195+53G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506938G= | CA1941477289 | HTRA1 | c.972+53G= (n.972+53G=) c.654+53G= (n.654+53G=) c.195+53G= (n.195+53G=) | |
10 | g.122506938G>T | CA660910883 | HTRA1 | c.972+53G>T (n.972+53G>T) c.654+53G>T (n.654+53G>T) c.195+53G>T (n.195+53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122506939A>G | CA2574697808 | HTRA1 | c.972+54A>G (n.972+54A>G) c.654+54A>G (n.654+54A>G) c.195+54A>G (n.195+54A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122506940G>C | CA660910886 | HTRA1 | c.972+55G>C (n.972+55G>C) c.654+55G>C (n.654+55G>C) c.195+55G>C (n.195+55G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122506940G= | CA1941477290 | HTRA1 | c.972+55G= (n.972+55G=) c.654+55G= (n.654+55G=) c.195+55G= (n.195+55G=) | |
10 | g.122506940G>T | CA2611246667 | HTRA1 | c.972+55G>T (n.972+55G>T) c.654+55G>T (n.654+55G>T) c.195+55G>T (n.195+55G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506942G>T | CA2611246668 | HTRA1 | c.972+57G>T (n.972+57G>T) c.654+57G>T (n.654+57G>T) c.195+57G>T (n.195+57G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506943G>A | CA933344569 | HTRA1 | c.972+58G>A (n.972+58G>A) c.654+58G>A (n.654+58G>A) c.195+58G>A (n.195+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506943G= | CA1941477291 | HTRA1 | c.972+58G= (n.972+58G=) c.654+58G= (n.654+58G=) c.195+58G= (n.195+58G=) | |
10 | g.122506943G>T | CA2611246669 | HTRA1 | c.972+58G>T (n.972+58G>T) c.654+58G>T (n.654+58G>T) c.195+58G>T (n.195+58G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506944A>G | CA2574697809 | HTRA1 | c.972+59A>G (n.972+59A>G) c.654+59A>G (n.654+59A>G) c.195+59A>G (n.195+59A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122506944A>T | CA2574697810 | HTRA1 | c.972+59A>T (n.972+59A>T) c.654+59A>T (n.654+59A>T) c.195+59A>T (n.195+59A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506945G>T | CA2611246670 | HTRA1 | c.972+60G>T (n.972+60G>T) c.654+60G>T (n.654+60G>T) c.195+60G>T (n.195+60G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506946T>A | CA2574697811 | HTRA1 | c.972+61T>A (n.972+61T>A) c.654+61T>A (n.654+61T>A) c.195+61T>A (n.195+61T>A) | |
10 | g.122506947C>A | CA2611246671 | HTRA1 | c.972+62C>A (n.972+62C>A) c.654+62C>A (n.654+62C>A) c.195+62C>A (n.195+62C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506947C= | CA1941477292 | HTRA1 | c.972+62C= (n.972+62C=) c.654+62C= (n.654+62C=) c.195+62C= (n.195+62C=) | |
10 | g.122506947C>G | CA214411528 | HTRA1 | c.972+62C>G (n.972+62C>G) c.654+62C>G (n.654+62C>G) c.195+62C>G (n.195+62C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122506947C>T | CA660910889 | HTRA1 | c.972+62C>T (n.972+62C>T) c.654+62C>T (n.654+62C>T) c.195+62C>T (n.195+62C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506949G>A | CA2574697812 | HTRA1 | c.972+64G>A (n.972+64G>A) c.654+64G>A (n.654+64G>A) c.195+64G>A (n.195+64G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506949G>T | CA2502442267 | HTRA1 | c.972+64G>T (n.972+64G>T) c.654+64G>T (n.654+64G>T) c.195+64G>T (n.195+64G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506950C>A | CA2611246672 | HTRA1 | c.972+65C>A (n.972+65C>A) c.654+65C>A (n.654+65C>A) c.195+65C>A (n.195+65C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506950C= | CA1941477293 | HTRA1 | c.972+65C= (n.972+65C=) c.654+65C= (n.654+65C=) c.195+65C= (n.195+65C=) | |
10 | g.122506950C>G | CA2722807830 | HTRA1 | c.972+65C>G (n.972+65C>G) c.654+65C>G (n.654+65C>G) c.195+65C>G (n.195+65C>G) | dbSNP |
10 | g.122506950C>T | CA1941477294 | HTRA1 | c.972+65C>T (n.972+65C>T) c.654+65C>T (n.654+65C>T) c.195+65C>T (n.195+65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122506951A= | CA1941477295 | HTRA1 | c.972+66A= (n.972+66A=) c.654+66A= (n.654+66A=) c.195+66A= (n.195+66A=) | |
10 | g.122506951A>G | CA2611246673 | HTRA1 | c.972+66A>G (n.972+66A>G) c.654+66A>G (n.654+66A>G) c.195+66A>G (n.195+66A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122506951A>T | CA660910891 | HTRA1 | c.972+66A>T (n.972+66A>T) c.654+66A>T (n.654+66A>T) c.195+66A>T (n.195+66A>T) | dbSNP |
10 | g.122506952T>A | CA2611246674 | HTRA1 | c.972+67T>A (n.972+67T>A) c.654+67T>A (n.654+67T>A) c.195+67T>A (n.195+67T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506952T>C | CA1941477297 | HTRA1 | c.972+67T>C (n.972+67T>C) c.654+67T>C (n.654+67T>C) c.195+67T>C (n.195+67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122506952T= | CA1941477296 | HTRA1 | c.972+67T= (n.972+67T=) c.654+67T= (n.654+67T=) c.195+67T= (n.195+67T=) | |
10 | g.122506953A>G | CA2611246675 | HTRA1 | c.972+68A>G (n.972+68A>G) c.654+68A>G (n.654+68A>G) c.195+68A>G (n.195+68A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122506954G>A | CA2611246676 | HTRA1 | c.972+69G>A (n.972+69G>A) c.654+69G>A (n.654+69G>A) c.195+69G>A (n.195+69G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506954G>C | CA1941477299 | HTRA1 | c.972+69G>C (n.972+69G>C) c.654+69G>C (n.654+69G>C) c.195+69G>C (n.195+69G>C) | dbSNP |
10 | g.122506954G= | CA1941477298 | HTRA1 | c.972+69G= (n.972+69G=) c.654+69G= (n.654+69G=) c.195+69G= (n.195+69G=) | |
10 | g.122506954G>T | CA2611246677 | HTRA1 | c.972+69G>T (n.972+69G>T) c.654+69G>T (n.654+69G>T) c.195+69G>T (n.195+69G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506955del | CA2574697813 | HTRA1 | c.972+70del (n.972+70del) c.654+70del (n.654+70del) c.195+70del (n.195+70del) | gnomAD v4 |
10 | g.122506955G>A | CA2611246678 | HTRA1 | c.972+70G>A (n.972+70G>A) c.654+70G>A (n.654+70G>A) c.195+70G>A (n.195+70G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506955G>C | CA214411532 | HTRA1 | c.972+70G>C (n.972+70G>C) c.654+70G>C (n.654+70G>C) c.195+70G>C (n.195+70G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122506955G= | CA1941477300 | HTRA1 | c.972+70G= (n.972+70G=) c.654+70G= (n.654+70G=) c.195+70G= (n.195+70G=) | |
10 | g.122506955G>T | CA2589174940 | HTRA1 | c.972+70G>T (n.972+70G>T) c.654+70G>T (n.654+70G>T) c.195+70G>T (n.195+70G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122506956T>C | CA1941477302 | HTRA1 | c.972+71T>C (n.972+71T>C) c.654+71T>C (n.654+71T>C) c.195+71T>C (n.195+71T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122506956T= | CA1941477301 | HTRA1 | c.972+71T= (n.972+71T=) c.654+71T= (n.654+71T=) c.195+71T= (n.195+71T=) | |
10 | g.122506957C>A | CA2574697814 | HTRA1 | c.972+72C>A (n.972+72C>A) c.654+72C>A (n.654+72C>A) c.195+72C>A (n.195+72C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506957C>T | CA2611246679 | HTRA1 | c.972+72C>T (n.972+72C>T) c.654+72C>T (n.654+72C>T) c.195+72C>T (n.195+72C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506958T>A | CA2611246681 | HTRA1 | c.972+73T>A (n.972+73T>A) c.654+73T>A (n.654+73T>A) c.195+73T>A (n.195+73T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506958T>C | CA2611246682 | HTRA1 | c.972+73T>C (n.972+73T>C) c.654+73T>C (n.654+73T>C) c.195+73T>C (n.195+73T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122506959del | CA2611246680 | HTRA1 | c.972+74del (n.972+74del) c.654+74del (n.654+74del) c.195+74del (n.195+74del) | gnomAD v4 |
10 | g.122506959T>C | CA2611246683 | HTRA1 | c.972+74T>C (n.972+74T>C) c.654+74T>C (n.654+74T>C) c.195+74T>C (n.195+74T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122506961G>T | CA2611246684 | HTRA1 | c.972+76G>T (n.972+76G>T) c.654+76G>T (n.654+76G>T) c.195+76G>T (n.195+76G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506962C>A | CA1941477304 | HTRA1 | c.972+77C>A (n.972+77C>A) c.654+77C>A (n.654+77C>A) c.195+77C>A (n.195+77C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122506962C= | CA1941477303 | HTRA1 | c.972+77C= (n.972+77C=) c.654+77C= (n.654+77C=) c.195+77C= (n.195+77C=) | |
10 | g.122506963C>A | CA2611246685 | HTRA1 | c.972+78C>A (n.972+78C>A) c.654+78C>A (n.654+78C>A) c.195+78C>A (n.195+78C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506964C>A | CA2611246686 | HTRA1 | c.972+79C>A (n.972+79C>A) c.654+79C>A (n.654+79C>A) c.195+79C>A (n.195+79C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506964C>T | CA2611246687 | HTRA1 | c.972+79C>T (n.972+79C>T) c.654+79C>T (n.654+79C>T) c.195+79C>T (n.195+79C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506965C>A | CA2574697815 | HTRA1 | c.972+80C>A (n.972+80C>A) c.654+80C>A (n.654+80C>A) c.195+80C>A (n.195+80C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122506966del | CA2611246689 | HTRA1 | c.972+81del (n.972+81del) c.654+81del (n.654+81del) c.195+81del (n.195+81del) | gnomAD v4 |
10 | g.122506966T>A | CA2574697816 | HTRA1 | c.972+81T>A (n.972+81T>A) c.654+81T>A (n.654+81T>A) c.195+81T>A (n.195+81T>A) | |
10 | g.122506966T>C | CA2611246688 | HTRA1 | c.972+81T>C (n.972+81T>C) c.654+81T>C (n.654+81T>C) c.195+81T>C (n.195+81T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122506967G>T | CA2611246690 | HTRA1 | c.972+82G>T (n.972+82G>T) c.654+82G>T (n.654+82G>T) c.195+82G>T (n.195+82G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122506969C>A | CA2574697817 | HTRA1 | c.972+84C>A (n.972+84C>A) c.654+84C>A (n.654+84C>A) c.195+84C>A (n.195+84C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122506969C= | CA1941477305 | HTRA1 | c.972+84C= (n.972+84C=) c.654+84C= (n.654+84C=) c.195+84C= (n.195+84C=) | |
10 | g.122506969C>T | CA660910895 | HTRA1 | c.972+84C>T (n.972+84C>T) c.654+84C>T (n.654+84C>T) c.195+84C>T (n.195+84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |