Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.122472265T>G | CA214389769 | HTRA1 | c.472+10141T>G (n.472+10141T>G) c.154+13556T>G (n.154+13556T>G) | dbSNP |
10 | g.122472265T= | CA1941467478 | HTRA1 | c.472+10141T= (n.472+10141T=) c.154+13556T= (n.154+13556T=) | |
10 | g.122472266C= | CA1941467479 | HTRA1 | c.472+10142C= (n.472+10142C=) c.154+13557C= (n.154+13557C=) | |
10 | g.122472266C>T | CA596374941 | HTRA1 | c.472+10142C>T (n.472+10142C>T) c.154+13557C>T (n.154+13557C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122472268C= | CA1941467480 | HTRA1 | c.472+10144C= (n.472+10144C=) c.154+13559C= (n.154+13559C=) | |
10 | g.122472268C>T | CA1941467481 | HTRA1 | c.472+10144C>T (n.472+10144C>T) c.154+13559C>T (n.154+13559C>T) | dbSNP |
10 | g.122472270G>A | CA660871778 | HTRA1 | c.472+10146G>A (n.472+10146G>A) c.154+13561G>A (n.154+13561G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122472270G= | CA1941467482 | HTRA1 | c.472+10146G= (n.472+10146G=) c.154+13561G= (n.154+13561G=) | |
10 | g.122472273G>C | CA1941467484 | HTRA1 | c.472+10149G>C (n.472+10149G>C) c.154+13564G>C (n.154+13564G>C) | dbSNP |
10 | g.122472273G= | CA1941467483 | HTRA1 | c.472+10149G= (n.472+10149G=) c.154+13564G= (n.154+13564G=) | |
10 | g.122472279A= | CA1941467485 | HTRA1 | c.472+10155A= (n.472+10155A=) c.154+13570A= (n.154+13570A=) | |
10 | g.122472279A>C | CA933343420 | HTRA1 | c.472+10155A>C (n.472+10155A>C) c.154+13570A>C (n.154+13570A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122472282T>C | CA214389773 | HTRA1 | c.472+10158T>C (n.472+10158T>C) c.154+13573T>C (n.154+13573T>C) | dbSNP |
10 | g.122472282T= | CA1941467486 | HTRA1 | c.472+10158T= (n.472+10158T=) c.154+13573T= (n.154+13573T=) | |
10 | g.122472283A= | CA1941467487 | HTRA1 | c.472+10159A= (n.472+10159A=) c.154+13574A= (n.154+13574A=) | |
10 | g.122472283A>G | CA1941467488 | HTRA1 | c.472+10159A>G (n.472+10159A>G) c.154+13574A>G (n.154+13574A>G) | dbSNP |
10 | g.122472284T>C | CA214389781 | HTRA1 | c.472+10160T>C (n.472+10160T>C) c.154+13575T>C (n.154+13575T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122472284T= | CA1941467489 | HTRA1 | c.472+10160T= (n.472+10160T=) c.154+13575T= (n.154+13575T=) | |
10 | g.122472289G>A | CA1941467491 | HTRA1 | c.472+10165G>A (n.472+10165G>A) c.154+13580G>A (n.154+13580G>A) | dbSNP |
10 | g.122472289G= | CA1941467490 | HTRA1 | c.472+10165G= (n.472+10165G=) c.154+13580G= (n.154+13580G=) | |
10 | g.122472290T>C | CA214389782 | HTRA1 | c.472+10166T>C (n.472+10166T>C) c.154+13581T>C (n.154+13581T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122472290T= | CA1941467492 | HTRA1 | c.472+10166T= (n.472+10166T=) c.154+13581T= (n.154+13581T=) | |
10 | g.122472294T>G | CA214389795 | HTRA1 | c.472+10170T>G (n.472+10170T>G) c.154+13585T>G (n.154+13585T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122472294T= | CA1941467493 | HTRA1 | c.472+10170T= (n.472+10170T=) c.154+13585T= (n.154+13585T=) | |
10 | g.122472295T>C | CA660871785 | HTRA1 | c.472+10171T>C (n.472+10171T>C) c.154+13586T>C (n.154+13586T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122472295T= | CA1941467494 | HTRA1 | c.472+10171T= (n.472+10171T=) c.154+13586T= (n.154+13586T=) | |
10 | g.122472299C= | CA1941467495 | HTRA1 | c.472+10175C= (n.472+10175C=) c.154+13590C= (n.154+13590C=) | |
10 | g.122472299C>T | CA933343426 | HTRA1 | c.472+10175C>T (n.472+10175C>T) c.154+13590C>T (n.154+13590C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122472300A= | CA1941467496 | HTRA1 | c.472+10176A= (n.472+10176A=) c.154+13591A= (n.154+13591A=) | |
10 | g.122472300A>C | CA1941467497 | HTRA1 | c.472+10176A>C (n.472+10176A>C) c.154+13591A>C (n.154+13591A>C) | dbSNP |
10 | g.122472300A>G | CA1941467498 | HTRA1 | c.472+10176A>G (n.472+10176A>G) c.154+13591A>G (n.154+13591A>G) | dbSNP |
10 | g.122472303T>A | CA596374942 | HTRA1 | c.472+10179T>A (n.472+10179T>A) c.154+13594T>A (n.154+13594T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.122472303T= | CA1941467499 | HTRA1 | c.472+10179T= (n.472+10179T=) c.154+13594T= (n.154+13594T=) | |
10 | g.122472306A= | CA1941467500 | HTRA1 | c.472+10182A= (n.472+10182A=) c.154+13597A= (n.154+13597A=) | |
10 | g.122472306A>G | CA660871790 | HTRA1 | c.472+10182A>G (n.472+10182A>G) c.154+13597A>G (n.154+13597A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122472307A= | CA1941467501 | HTRA1 | c.472+10183A= (n.472+10183A=) c.154+13598A= (n.154+13598A=) | |
10 | g.122472307A>C | CA214389799 | HTRA1 | c.472+10183A>C (n.472+10183A>C) c.154+13598A>C (n.154+13598A>C) | dbSNP |
10 | g.122472310T>C | CA214389806 | HTRA1 | c.472+10186T>C (n.472+10186T>C) c.154+13601T>C (n.154+13601T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122472310T= | CA1941467502 | HTRA1 | c.472+10186T= (n.472+10186T=) c.154+13601T= (n.154+13601T=) | |
10 | g.122472311_122472316delinsTAAGAA | CA1941467503 | HTRA1 | c.472+10187_472+10192delinsTAAGAA (n.472+10187_472+10192delinsTAAGAA) c.154+13602_154+13607delinsTAAGAA (n.154+13602_154+13607delinsTAAGAA) | |
10 | g.122472312A= | CA1941467504 | HTRA1 | c.472+10188A= (n.472+10188A=) c.154+13603A= (n.154+13603A=) | |
10 | g.122472312A>T | CA596374943 | HTRA1 | c.472+10188A>T (n.472+10188A>T) c.154+13603A>T (n.154+13603A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122472317_122472321del | CA214389812 | HTRA1 | c.472+10193_472+10197del (n.472+10193_472+10197del) c.154+13608_154+13612del (n.154+13608_154+13612del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122472315A>C | CA2789780263 | HTRA1 | c.472+10191A>C (n.472+10191A>C) c.154+13606A>C (n.154+13606A>C) | |
10 | g.122472316_122472319delinsAAAG | CA1941467505 | HTRA1 | c.472+10192_472+10195delinsAAAG (n.472+10192_472+10195delinsAAAG) c.154+13607_154+13610delinsAAAG (n.154+13607_154+13610delinsAAAG) | |
10 | g.122472321_122472323del | CA660871802 | HTRA1 | c.472+10197_472+10199del (n.472+10197_472+10199del) c.154+13612_154+13614del (n.154+13612_154+13614del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122472321A= | CA1941467506 | HTRA1 | c.472+10197A= (n.472+10197A=) c.154+13612A= (n.154+13612A=) | |
10 | g.122472321A>G | CA214389819 | HTRA1 | c.472+10197A>G (n.472+10197A>G) c.154+13612A>G (n.154+13612A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122472322G= | CA1941467507 | HTRA1 | c.472+10198G= (n.472+10198G=) c.154+13613G= (n.154+13613G=) | |
10 | g.122472322G>T | CA933343433 | HTRA1 | c.472+10198G>T (n.472+10198G>T) c.154+13613G>T (n.154+13613G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122472323A= | CA1941467508 | HTRA1 | c.472+10199A= (n.472+10199A=) c.154+13614A= (n.154+13614A=) | |
10 | g.122472323A>G | CA214389828 | HTRA1 | c.472+10199A>G (n.472+10199A>G) c.154+13614A>G (n.154+13614A>G) | dbSNP |
10 | g.122472325T>G | CA214389831 | HTRA1 | c.472+10201T>G (n.472+10201T>G) c.154+13616T>G (n.154+13616T>G) | dbSNP |
10 | g.122472325T= | CA1941467509 | HTRA1 | c.472+10201T= (n.472+10201T=) c.154+13616T= (n.154+13616T=) | |
10 | g.122472328T>C | CA1941467510 | HTRA1 | c.472+10204T>C (n.472+10204T>C) c.154+13619T>C (n.154+13619T>C) | dbSNP |
10 | g.122472328T= | CA1941467511 | HTRA1 | c.472+10204T= (n.472+10204T=) c.154+13619T= (n.154+13619T=) | |
10 | g.122472329A= | CA1941467512 | HTRA1 | c.472+10205A= (n.472+10205A=) c.154+13620A= (n.154+13620A=) | |
10 | g.122472329A>G | CA1941467513 | HTRA1 | c.472+10205A>G (n.472+10205A>G) c.154+13620A>G (n.154+13620A>G) | dbSNP |
10 | g.122472330T>C | CA596374944 | HTRA1 | c.472+10206T>C (n.472+10206T>C) c.154+13621T>C (n.154+13621T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122472330T= | CA1941467514 | HTRA1 | c.472+10206T= (n.472+10206T=) c.154+13621T= (n.154+13621T=) | |
10 | g.122472332T>A | CA2550364248 | HTRA1 | c.472+10208T>A (n.472+10208T>A) c.154+13623T>A (n.154+13623T>A) | |
10 | g.122472332T>G | CA214389838 | HTRA1 | c.472+10208T>G (n.472+10208T>G) c.154+13623T>G (n.154+13623T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122472332T= | CA1941467515 | HTRA1 | c.472+10208T= (n.472+10208T=) c.154+13623T= (n.154+13623T=) | |
10 | g.122472335C= | CA1941467516 | HTRA1 | c.472+10211C= (n.472+10211C=) c.154+13626C= (n.154+13626C=) | |
10 | g.122472335C>T | CA933343439 | HTRA1 | c.472+10211C>T (n.472+10211C>T) c.154+13626C>T (n.154+13626C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122472335_122472338delinsCCAT | CA1941467517 | HTRA1 | c.472+10211_472+10214delinsCCAT (n.472+10211_472+10214delinsCCAT) c.154+13626_154+13629delinsCCAT (n.154+13626_154+13629delinsCCAT) | |
10 | g.122472336C>A | CA2789780264 | HTRA1 | c.472+10212C>A (n.472+10212C>A) c.154+13627C>A (n.154+13627C>A) | |
10 | g.122472336C= | CA1941467518 | HTRA1 | c.472+10212C= (n.472+10212C=) c.154+13627C= (n.154+13627C=) | |
10 | g.122472336C>T | CA933343443 | HTRA1 | c.472+10212C>T (n.472+10212C>T) c.154+13627C>T (n.154+13627C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122472340_122472342del | CA1941467519 | HTRA1 | c.472+10216_472+10218del (n.472+10216_472+10218del) c.154+13631_154+13633del (n.154+13631_154+13633del) | dbSNP |
10 | g.122472339C>A | CA660871811 | HTRA1 | c.472+10215C>A (n.472+10215C>A) c.154+13630C>A (n.154+13630C>A) | dbSNP |
10 | g.122472339C= | CA1941467520 | HTRA1 | c.472+10215C= (n.472+10215C=) c.154+13630C= (n.154+13630C=) | |
10 | g.122472339C>T | CA2722674527 | HTRA1 | c.472+10215C>T (n.472+10215C>T) c.154+13630C>T (n.154+13630C>T) | dbSNP |
10 | g.122472341_122472342delinsTC | CA1941467521 | HTRA1 | c.472+10217_472+10218delinsTC (n.472+10217_472+10218delinsTC) c.154+13632_154+13633delinsTC (n.154+13632_154+13633delinsTC) | |
10 | g.122472342del | CA1941467522 | HTRA1 | c.472+10218del (n.472+10218del) c.154+13633del (n.154+13633del) | dbSNP |
10 | g.122472342C= | CA1941467523 | HTRA1 | c.472+10218C= (n.472+10218C=) c.154+13633C= (n.154+13633C=) | |
10 | g.122472342C>T | CA660871812 | HTRA1 | c.472+10218C>T (n.472+10218C>T) c.154+13633C>T (n.154+13633C>T) | dbSNP |
10 | g.122472343T= | CA1941467524 | HTRA1 | c.472+10219T= (n.472+10219T=) c.154+13634T= (n.154+13634T=) | |
10 | g.122472344C= | CA1941467525 | HTRA1 | c.472+10220C= (n.472+10220C=) c.154+13635C= (n.154+13635C=) | |
10 | g.122472344C>T | CA214389843 | HTRA1 | c.472+10220C>T (n.472+10220C>T) c.154+13635C>T (n.154+13635C>T) | dbSNP |
10 | g.122472346_122472347dup | CA596374945 | HTRA1 | c.472+10222_472+10223dup (n.472+10222_472+10223dup) c.154+13637_154+13638dup (n.154+13637_154+13638dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122472347C= | CA1941467526 | HTRA1 | c.472+10223C= (n.472+10223C=) c.154+13638C= (n.154+13638C=) | |
10 | g.122472347C>G | CA933343450 | HTRA1 | c.472+10223C>G (n.472+10223C>G) c.154+13638C>G (n.154+13638C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122472353T>G | CA660871819 | HTRA1 | c.472+10229T>G (n.472+10229T>G) c.154+13644T>G (n.154+13644T>G) | dbSNP |
10 | g.122472353T= | CA1941467527 | HTRA1 | c.472+10229T= (n.472+10229T=) c.154+13644T= (n.154+13644T=) | |
10 | g.122472354A= | CA1941467528 | HTRA1 | c.472+10230A= (n.472+10230A=) c.154+13645A= (n.154+13645A=) | |
10 | g.122472354A>G | CA214389847 | HTRA1 | c.472+10230A>G (n.472+10230A>G) c.154+13645A>G (n.154+13645A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122472355T>C | CA214389851 | HTRA1 | c.472+10231T>C (n.472+10231T>C) c.154+13646T>C (n.154+13646T>C) | dbSNP |
10 | g.122472355T= | CA1941467529 | HTRA1 | c.472+10231T= (n.472+10231T=) c.154+13646T= (n.154+13646T=) | |
10 | g.122472356C>A | CA214389854 | HTRA1 | c.472+10232C>A (n.472+10232C>A) c.154+13647C>A (n.154+13647C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122472356C= | CA1941467530 | HTRA1 | c.472+10232C= (n.472+10232C=) c.154+13647C= (n.154+13647C=) | |
10 | g.122472357A>C | CA653842736 | HTRA1 | c.472+10233A>C (n.472+10233A>C) c.154+13648A>C (n.154+13648A>C) | COSMIC |
10 | g.122472357_122472361delinsATTTC | CA1941467531 | HTRA1 | c.472+10233_472+10237delinsATTTC (n.472+10233_472+10237delinsATTTC) c.154+13648_154+13652delinsATTTC (n.154+13648_154+13652delinsATTTC) | |
10 | g.122472359_122472360del | CA2789780265 | HTRA1 | c.472+10235_472+10236del (n.472+10235_472+10236del) c.154+13650_154+13651del (n.154+13650_154+13651del) | |
10 | g.122472361_122472364del | CA596374946 | HTRA1 | c.472+10237_472+10240del (n.472+10237_472+10240del) c.154+13652_154+13655del (n.154+13652_154+13655del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122472358_122472371delinsTTTCTTTATTACTA | CA1941467532 | HTRA1 | c.472+10234_472+10247delinsTTTCTTTATTACTA (n.472+10234_472+10247delinsTTTCTTTATTACTA) c.154+13649_154+13662delinsTTTCTTTATTACTA (n.154+13649_154+13662delinsTTTCTTTATTACTA) | |
10 | g.122472359T>G | CA1941467534 | HTRA1 | c.472+10235T>G (n.472+10235T>G) c.154+13650T>G (n.154+13650T>G) | dbSNP |
10 | g.122472359T= | CA1941467533 | HTRA1 | c.472+10235T= (n.472+10235T=) c.154+13650T= (n.154+13650T=) | |
10 | g.122472361_122472373del | CA660871825 | HTRA1 | c.472+10237_472+10249del (n.472+10237_472+10249del) c.154+13652_154+13664del (n.154+13652_154+13664del) | dbSNP |
10 | g.122472362T= | CA1941467537 | HTRA1 | c.472+10238T= (n.472+10238T=) c.154+13653T= (n.154+13653T=) | |
10 | g.122472362_122472371delinsTTTATTACTA | CA1941467535 | HTRA1 | c.472+10238_472+10247delinsTTTATTACTA (n.472+10238_472+10247delinsTTTATTACTA) c.154+13653_154+13662delinsTTTATTACTA (n.154+13653_154+13662delinsTTTATTACTA) | |
10 | g.122472362_122472374delinsTTTATTACTATTA | CA1941467536 | HTRA1 | c.472+10238_472+10250delinsTTTATTACTATTA (n.472+10238_472+10250delinsTTTATTACTATTA) c.154+13653_154+13665delinsTTTATTACTATTA (n.154+13653_154+13665delinsTTTATTACTATTA) | |
10 | g.122472366_122472368dup | CA913534469 | HTRA1 | c.472+10242_472+10244dup (n.472+10242_472+10244dup) c.154+13657_154+13659dup (n.154+13657_154+13659dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122472363_122472368dup | CA933343455 | HTRA1 | c.472+10239_472+10244dup (n.472+10239_472+10244dup) c.154+13654_154+13659dup (n.154+13654_154+13659dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122472363_122472369delinsTTATTAC | CA1941467538 | HTRA1 | c.472+10239_472+10245delinsTTATTAC (n.472+10239_472+10245delinsTTATTAC) c.154+13654_154+13660delinsTTATTAC (n.154+13654_154+13660delinsTTATTAC) | |
10 | g.122472369_122472377dup | CA933343458 | HTRA1 | c.472+10245_472+10253dup (n.472+10245_472+10253dup) c.154+13660_154+13668dup (n.154+13660_154+13668dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122472369_122472377del | CA214389855 | HTRA1 | c.472+10245_472+10253del (n.472+10245_472+10253del) c.154+13660_154+13668del (n.154+13660_154+13668del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122472369_122472380del | CA596374947 | HTRA1 | c.472+10245_472+10256del (n.472+10245_472+10256del) c.154+13660_154+13671del (n.154+13660_154+13671del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122472364T>C | CA1941467540 | HTRA1 | c.472+10240T>C (n.472+10240T>C) c.154+13655T>C (n.154+13655T>C) | dbSNP |
10 | g.122472364T= | CA1941467539 | HTRA1 | c.472+10240T= (n.472+10240T=) c.154+13655T= (n.154+13655T=) | |
10 | g.122472369_122472374dup | CA2722681520 | HTRA1 | c.472+10245_472+10250dup (n.472+10245_472+10250dup) c.154+13660_154+13665dup (n.154+13660_154+13665dup) | dbSNP |
10 | g.122472369_122472374del | CA596374948 | HTRA1 | c.472+10245_472+10250del (n.472+10245_472+10250del) c.154+13660_154+13665del (n.154+13660_154+13665del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |