Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.122461955G>ACA471745826HTRA1c.303G>A (p.Val101=)
c.154+3246G>A (n.154+3246G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461955G>CCA471745827HTRA1c.303G>C (p.Val101=)
c.154+3246G>C (n.154+3246G>C)
10g.122461955G=CA1941459829HTRA1c.303G= (p.Val101=)
c.154+3246G= (n.154+3246G=)
10g.122461955G>TCA471745828HTRA1c.303G>T (p.Val101=)
c.154+3246G>T (n.154+3246G>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.122461956C>ACA471745829HTRA1c.304C>A (p.Arg102=)
c.154+3247C>A (n.154+3247C>A)
gnomAD v4
10g.122461956C=CA1941459833HTRA1c.304C= (p.Arg102=)
c.154+3247C= (n.154+3247C=)
10g.122461956C>GCA378606134HTRA1c.304C>G (p.Arg102Gly)
c.154+3247C>G (n.154+3247C>G)
dbSNP
10g.122461956C>TCA378606135HTRA1c.304C>T (p.Arg102Trp)
c.154+3247C>T (n.154+3247C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.122461957G>ACA378606136HTRA1c.305G>A (p.Arg102Gln)
c.154+3248G>A (n.154+3248G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.122461957G>CCA378606137HTRA1c.305G>C (p.Arg102Pro)
c.154+3248G>C (n.154+3248G>C)
10g.122461957G=CA1941459835HTRA1c.305G= (p.Arg102=)
c.154+3248G= (n.154+3248G=)
10g.122461957G>TCA378606138HTRA1c.305G>T (p.Arg102Leu)
c.154+3248G>T (n.154+3248G>T)
gnomAD v4
10g.122461958G>ACA471745833HTRA1c.306G>A (p.Arg102=)
c.154+3249G>A (n.154+3249G>A)
gnomAD v4
10g.122461958G>CCA471745834HTRA1c.306G>C (p.Arg102=)
c.154+3249G>C (n.154+3249G>C)
10g.122461958G>TCA471745835HTRA1c.306G>T (p.Arg102=)
c.154+3249G>T (n.154+3249G>T)
10g.122461959C>ACA471745836HTRA1c.307C>A (p.Arg103=)
c.154+3250C>A (n.154+3250C>A)
gnomAD v4
10g.122461959C=CA1941459837HTRA1c.307C= (p.Arg103=)
c.154+3250C= (n.154+3250C=)
10g.122461959C>GCA378606139HTRA1c.307C>G (p.Arg103Gly)
c.154+3250C>G (n.154+3250C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461959C>TCA378606140HTRA1c.307C>T (p.Arg103Trp)
c.154+3250C>T (n.154+3250C>T)
gnomAD v4
10g.122461960G>ACA378606143HTRA1c.308G>A (p.Arg103Gln)
c.154+3251G>A (n.154+3251G>A)
gnomAD v4
10g.122461960G>CCA378606142HTRA1c.308G>C (p.Arg103Pro)
c.154+3251G>C (n.154+3251G>C)
10g.122461960G>TCA378606141HTRA1c.308G>T (p.Arg103Leu)
c.154+3251G>T (n.154+3251G>T)
gnomAD v4
10g.122461961G>ACA471745838HTRA1c.309G>A (p.Arg103=)
c.154+3252G>A (n.154+3252G>A)
gnomAD v4
10g.122461961G>CCA471745839HTRA1c.309G>C (p.Arg103=)
c.154+3252G>C (n.154+3252G>C)
10g.122461961G>TCA471745841HTRA1c.309G>T (p.Arg103=)
c.154+3252G>T (n.154+3252G>T)
10g.122461967_122461968delCA2611239620HTRA1c.315_316del (p.Gln106GlyfsTer?)
c.154+3258_154+3259del (n.154+3258_154+3259del)
gnomAD v4
10g.122461962C>ACA378606144HTRA1c.310C>A (p.Arg104Ser)
c.154+3253C>A (n.154+3253C>A)
gnomAD v4
10g.122461962C>GCA378606146HTRA1c.310C>G (p.Arg104Gly)
c.154+3253C>G (n.154+3253C>G)
10g.122461962C>TCA378606145HTRA1c.310C>T (p.Arg104Cys)
c.154+3253C>T (n.154+3253C>T)
gnomAD v4
10g.122461963G>ACA378606147HTRA1c.311G>A (p.Arg104His)
c.154+3254G>A (n.154+3254G>A)
gnomAD v4
10g.122461963G>CCA378606148HTRA1c.311G>C (p.Arg104Pro)
c.154+3254G>C (n.154+3254G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461963G=CA1941459840HTRA1c.311G= (p.Arg104=)
c.154+3254G= (n.154+3254G=)
10g.122461963G>TCA378606149HTRA1c.311G>T (p.Arg104Leu)
c.154+3254G>T (n.154+3254G>T)
gnomAD v4
10g.122461964C>ACA471745843HTRA1c.312C>A (p.Arg104=)
c.154+3255C>A (n.154+3255C>A)
gnomAD v4
10g.122461964C=CA1941459842HTRA1c.312C= (p.Arg104=)
c.154+3255C= (n.154+3255C=)
10g.122461964C>GCA471745844HTRA1c.312C>G (p.Arg104=)
c.154+3255C>G (n.154+3255C>G)
dbSNP gnomAD v2
10g.122461964C>TCA471745846HTRA1c.312C>T (p.Arg104=)
c.154+3255C>T (n.154+3255C>T)
gnomAD v4
10g.122461965G>ACA378606150HTRA1c.313G>A (p.Ala105Thr)
c.154+3256G>A (n.154+3256G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.122461965G>CCA378606151HTRA1c.313G>C (p.Ala105Pro)
c.154+3256G>C (n.154+3256G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461965G=CA1941459845HTRA1c.313G= (p.Ala105=)
c.154+3256G= (n.154+3256G=)
10g.122461965G>TCA378606152HTRA1c.313G>T (p.Ala105Ser)
c.154+3256G>T (n.154+3256G>T)
gnomAD v4
10g.122461966C>ACA378606153HTRA1c.314C>A (p.Ala105Glu)
c.154+3257C>A (n.154+3257C>A)
10g.122461966C=CA1941459846HTRA1c.314C= (p.Ala105=)
c.154+3257C= (n.154+3257C=)
10g.122461966C>GCA378606154HTRA1c.314C>G (p.Ala105Gly)
c.154+3257C>G (n.154+3257C>G)
gnomAD v4
10g.122461966C>TCA378606155HTRA1c.314C>T (p.Ala105Val)
c.154+3257C>T (n.154+3257C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461967G>ACA471745850HTRA1c.315G>A (p.Ala105=)
c.154+3258G>A (n.154+3258G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.122461967G>CCA471745851HTRA1c.315G>C (p.Ala105=)
c.154+3258G>C (n.154+3258G>C)
10g.122461967G=CA1941459848HTRA1c.315G= (p.Ala105=)
c.154+3258G= (n.154+3258G=)
10g.122461967G>TCA471745852HTRA1c.315G>T (p.Ala105=)
c.154+3258G>T (n.154+3258G>T)
gnomAD v4
10g.122461968C>ACA378606156HTRA1c.316C>A (p.Gln106Lys)
c.154+3259C>A (n.154+3259C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461968C=CA1941459850HTRA1c.316C= (p.Gln106=)
c.154+3259C= (n.154+3259C=)
10g.122461968C>GCA378606157HTRA1c.316C>G (p.Gln106Glu)
c.154+3259C>G (n.154+3259C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461968C>TCA378606158HTRA1c.316C>T (p.Gln106Ter)
c.154+3259C>T (n.154+3259C>T)
gnomAD v4
10g.122461968_122461969insTCA2611239625HTRA1c.316_317insT (p.Gln106LeufsTer?)
c.154+3259_154+3260insT (n.154+3259_154+3260insT)
gnomAD v4
10g.122461969A>CCA378606161HTRA1c.317A>C (p.Gln106Pro)
c.154+3260A>C (n.154+3260A>C)
dbSNP
10g.122461969A>GCA378606159HTRA1c.317A>G (p.Gln106Arg)
c.154+3260A>G (n.154+3260A>G)
gnomAD v4
10g.122461969A>TCA378606160HTRA1c.317A>T (p.Gln106Leu)
c.154+3260A>T (n.154+3260A>T)
10g.122461970G>ACA471745855HTRA1c.318G>A (p.Gln106=)
c.154+3261G>A (n.154+3261G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.122461970G>CCA378606162HTRA1c.318G>C (p.Gln106His)
c.154+3261G>C (n.154+3261G>C)
10g.122461970G>TCA378606163HTRA1c.318G>T (p.Gln106His)
c.154+3261G>T (n.154+3261G>T)
10g.122461971G>ACA214415371HTRA1c.319G>A (p.Ala107Thr)
c.154+3262G>A (n.154+3262G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461971G>CCA378606164HTRA1c.319G>C (p.Ala107Pro)
c.154+3262G>C (n.154+3262G>C)
10g.122461971G=CA1941459854HTRA1c.319G= (p.Ala107=)
c.154+3262G= (n.154+3262G=)
10g.122461971G>TCA214415372HTRA1c.319G>T (p.Ala107Ser)
c.154+3262G>T (n.154+3262G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461972C>ACA378606165HTRA1c.320C>A (p.Ala107Asp)
c.154+3263C>A (n.154+3263C>A)
gnomAD v4
10g.122461972C=CA1941459856HTRA1c.320C= (p.Ala107=)
c.154+3263C= (n.154+3263C=)
10g.122461972C>GCA378606166HTRA1c.320C>G (p.Ala107Gly)
c.154+3263C>G (n.154+3263C>G)
dbSNP
10g.122461972C>TCA214415380HTRA1c.320C>T (p.Ala107Val)
c.154+3263C>T (n.154+3263C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461973C>ACA471745862HTRA1c.321C>A (p.Ala107=)
c.154+3264C>A (n.154+3264C>A)
gnomAD v4
10g.122461973C>GCA471745861HTRA1c.321C>G (p.Ala107=)
c.154+3264C>G (n.154+3264C>G)
10g.122461973C>TCA471745860HTRA1c.321C>T (p.Ala107=)
c.154+3264C>T (n.154+3264C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461974G>ACA378606167HTRA1c.322G>A (p.Gly108Ser)
c.154+3265G>A (n.154+3265G>A)
gnomAD v4
10g.122461974G>CCA378606168HTRA1c.322G>C (p.Gly108Arg)
c.154+3265G>C (n.154+3265G>C)
10g.122461974G>TCA378606169HTRA1c.322G>T (p.Gly108Cys)
c.154+3265G>T (n.154+3265G>T)
gnomAD v4
10g.122461975G>ACA378606172HTRA1c.323G>A (p.Gly108Asp)
c.154+3266G>A (n.154+3266G>A)
gnomAD v4
10g.122461975G>CCA378606171HTRA1c.323G>C (p.Gly108Ala)
c.154+3266G>C (n.154+3266G>C)
10g.122461975G=CA1941459862HTRA1c.323G= (p.Gly108=)
c.154+3266G= (n.154+3266G=)
10g.122461975G>TCA378606170HTRA1c.323G>T (p.Gly108Val)
c.154+3266G>T (n.154+3266G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.122461976C>ACA471668768HTRA1c.324C>A (p.Gly108=)
c.154+3267C>A (n.154+3267C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461976C=CA1941459868HTRA1c.324C= (p.Gly108=)
c.154+3267C= (n.154+3267C=)
10g.122461976C>GCA471668763HTRA1c.324C>G (p.Gly108=)
c.154+3267C>G (n.154+3267C>G)
10g.122461976C>TCA471668761HTRA1c.324C>T (p.Gly108=)
c.154+3267C>T (n.154+3267C>T)
gnomAD v4
10g.122461976_122461977delCA2789780344HTRA1c.324_325del (p.Cys112ArgfsTer?)
c.154+3267_154+3268del (n.154+3267_154+3268del)
10g.122461976_122461978delinsCCTCA1941459866HTRA1c.324_326delinsCCT (p.Gly108=)
c.154+3267_154+3269delinsCCT (n.154+3267_154+3269delinsCCT)
10g.122461977C>ACA378606173HTRA1c.325C>A (p.Leu109Ile)
c.154+3268C>A (n.154+3268C>A)
10g.122461977C=CA1941459872HTRA1c.325C= (p.Leu109=)
c.154+3268C= (n.154+3268C=)
10g.122461977C>GCA378606174HTRA1c.325C>G (p.Leu109Val)
c.154+3268C>G (n.154+3268C>G)
dbSNP
10g.122461977C>TCA378606175HTRA1c.325C>T (p.Leu109Phe)
c.154+3268C>T (n.154+3268C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.122461979_122461980delCA596379033HTRA1c.327_328del (p.Cys112ArgfsTer?)
c.154+3270_154+3271del (n.154+3270_154+3271del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.122461978T>ACA378606176HTRA1c.326T>A (p.Leu109His)
c.154+3269T>A (n.154+3269T>A)
10g.122461978T>CCA378606177HTRA1c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.154+3269T>C (n.154+3269T>C)
gnomAD v4
10g.122461978T>GCA378606178HTRA1c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.154+3269T>G (n.154+3269T>G)
10g.122461979C>ACA471668786HTRA1c.327C>A (p.Leu109=)
c.154+3270C>A (n.154+3270C>A)
10g.122461979C>GCA471668792HTRA1c.327C>G (p.Leu109=)
c.154+3270C>G (n.154+3270C>G)
ClinVar
10g.122461979C>TCA471668789HTRA1c.327C>T (p.Leu109=)
c.154+3270C>T (n.154+3270C>T)
gnomAD v4
10g.122461980T>ACA378606181HTRA1c.328T>A (p.Cys110Ser)
c.154+3271T>A (n.154+3271T>A)
dbSNP
10g.122461980T>CCA378606179HTRA1c.328T>C (p.Cys110Arg)
c.154+3271T>C (n.154+3271T>C)
10g.122461980T>GCA378606180HTRA1c.328T>G (p.Cys110Gly)
c.154+3271T>G (n.154+3271T>G)
10g.122461986_122461987delCA2611239634HTRA1c.334_335del (p.Cys112ArgfsTer?)
c.154+3277_154+3278del (n.154+3277_154+3278del)
gnomAD v4
10g.122461981G>ACA378606182HTRA1c.329G>A (p.Cys110Tyr)
c.154+3272G>A (n.154+3272G>A)
10g.122461981G>CCA378606183HTRA1c.329G>C (p.Cys110Ser)
c.154+3272G>C (n.154+3272G>C)
10g.122461981G>TCA378606184HTRA1c.329G>T (p.Cys110Phe)
c.154+3272G>T (n.154+3272G>T)
10g.122461982T>ACA378606185HTRA1c.330T>A (p.Cys110Ter)
c.154+3273T>A (n.154+3273T>A)
10g.122461982T>CCA471668812HTRA1c.330T>C (p.Cys110=)
c.154+3273T>C (n.154+3273T>C)
10g.122461982T>GCA378606186HTRA1c.330T>G (p.Cys110Trp)
c.154+3273T>G (n.154+3273T>G)
10g.122461983G>ACA378606187HTRA1c.331G>A (p.Val111Met)
c.154+3274G>A (n.154+3274G>A)
10g.122461983G>CCA378606189HTRA1c.331G>C (p.Val111Leu)
c.154+3274G>C (n.154+3274G>C)
10g.122461983G>TCA378606188HTRA1c.331G>T (p.Val111Leu)
c.154+3274G>T (n.154+3274G>T)
10g.122461984T>ACA378606190HTRA1c.332T>A (p.Val111Glu)
c.154+3275T>A (n.154+3275T>A)
10g.122461984T>CCA378606191HTRA1c.332T>C (p.Val111Ala)
c.154+3275T>C (n.154+3275T>C)
10g.122461984T>GCA5725800HTRA1c.332T>G (p.Val111Gly)
c.154+3275T>G (n.154+3275T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.122461984T=CA1941459874HTRA1c.332T= (p.Val111=)
c.154+3275T= (n.154+3275T=)
10g.122461985G>ACA471668835HTRA1c.333G>A (p.Val111=)
c.154+3276G>A (n.154+3276G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.122461985G>CCA471668838HTRA1c.333G>C (p.Val111=)
c.154+3276G>C (n.154+3276G>C)
10g.122461985G=CA1941459876HTRA1c.333G= (p.Val111=)
c.154+3276G= (n.154+3276G=)
10g.122461985G>TCA471668842HTRA1c.333G>T (p.Val111=)
c.154+3276G>T (n.154+3276G>T)
10g.122461986T>ACA378606192HTRA1c.334T>A (p.Cys112Ser)
c.154+3277T>A (n.154+3277T>A)
10g.122461986T>CCA378606193HTRA1c.334T>C (p.Cys112Arg)
c.154+3277T>C (n.154+3277T>C)
gnomAD v4
10g.122461986T>GCA378606194HTRA1c.334T>G (p.Cys112Gly)
c.154+3277T>G (n.154+3277T>G)
10g.122461987G>ACA378606195HTRA1c.335G>A (p.Cys112Tyr)
c.154+3278G>A (n.154+3278G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.122461987G>CCA378606196HTRA1c.335G>C (p.Cys112Ser)
c.154+3278G>C (n.154+3278G>C)
10g.122461987G>TCA378606197HTRA1c.335G>T (p.Cys112Phe)
c.154+3278G>T (n.154+3278G>T)
10g.122461989_122461990delCA2789780350HTRA1c.337_338del (p.Ala113GlnfsTer?)
c.154+3280_154+3281del (n.154+3280_154+3281del)
10g.122461988C>ACA378606198HTRA1c.336C>A (p.Cys112Ter)
c.154+3279C>A (n.154+3279C>A)
dbSNP
10g.122461988C>GCA378606199HTRA1c.336C>G (p.Cys112Trp)
c.154+3279C>G (n.154+3279C>G)
10g.122461988C>TCA471668877HTRA1c.336C>T (p.Cys112=)
c.154+3279C>T (n.154+3279C>T)
gnomAD v4
10g.122461989G>ACA5725802HTRA1c.337G>A (p.Ala113Thr)
c.154+3280G>A (n.154+3280G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461989G>CCA378606200HTRA1c.337G>C (p.Ala113Pro)
c.154+3280G>C (n.154+3280G>C)
10g.122461989G=CA1941459881HTRA1c.337G= (p.Ala113=)
c.154+3280G= (n.154+3280G=)
10g.122461989G>TCA5725801HTRA1c.337G>T (p.Ala113Ser)
c.154+3280G>T (n.154+3280G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461990C>ACA378606201HTRA1c.338C>A (p.Ala113Asp)
c.154+3281C>A (n.154+3281C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.122461990C=CA1941459884HTRA1c.338C= (p.Ala113=)
c.154+3281C= (n.154+3281C=)
10g.122461990C>GCA378606202HTRA1c.338C>G (p.Ala113Gly)
c.154+3281C>G (n.154+3281C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.122461990C>TCA378606203HTRA1c.338C>T (p.Ala113Val)
c.154+3281C>T (n.154+3281C>T)
ClinVar
10g.122461991C>ACA471668901HTRA1c.339C>A (p.Ala113=)
c.154+3282C>A (n.154+3282C>A)
dbSNP
10g.122461991C>GCA471668904HTRA1c.339C>G (p.Ala113=)
c.154+3282C>G (n.154+3282C>G)
10g.122461991C>TCA471668907HTRA1c.339C>T (p.Ala113=)
c.154+3282C>T (n.154+3282C>T)
10g.122461992A>CCA378606204HTRA1c.340A>C (p.Ser114Arg)
c.154+3283A>C (n.154+3283A>C)
10g.122461992A>GCA378606205HTRA1c.340A>G (p.Ser114Gly)
c.154+3283A>G (n.154+3283A>G)
10g.122461992A>TCA378606206HTRA1c.340A>T (p.Ser114Cys)
c.154+3283A>T (n.154+3283A>T)
dbSNP
10g.122461993G>ACA378606209HTRA1c.341G>A (p.Ser114Asn)
c.154+3284G>A (n.154+3284G>A)
gnomAD v4
10g.122461993G>CCA378606207HTRA1c.341G>C (p.Ser114Thr)
c.154+3284G>C (n.154+3284G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461993G=CA1941459888HTRA1c.341G= (p.Ser114=)
c.154+3284G= (n.154+3284G=)
10g.122461993G>TCA378606208HTRA1c.341G>T (p.Ser114Ile)
c.154+3284G>T (n.154+3284G>T)
10g.122461994C>ACA378606210HTRA1c.342C>A (p.Ser114Arg)
c.154+3285C>A (n.154+3285C>A)
10g.122461994C>GCA378606211HTRA1c.342C>G (p.Ser114Arg)
c.154+3285C>G (n.154+3285C>G)
10g.122461994C>TCA471668928HTRA1c.342C>T (p.Ser114=)
c.154+3285C>T (n.154+3285C>T)
gnomAD v4
10g.122461995A=CA1941459892HTRA1c.343A= (p.Ser115=)
c.154+3286A= (n.154+3286A=)
10g.122461995A>CCA378606212HTRA1c.343A>C (p.Ser115Arg)
c.154+3286A>C (n.154+3286A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.122461995A>GCA378606213HTRA1c.343A>G (p.Ser115Gly)
c.154+3286A>G (n.154+3286A>G)
10g.122461995A>TCA378606214HTRA1c.343A>T (p.Ser115Cys)
c.154+3286A>T (n.154+3286A>T)
10g.122461996G>ACA378606217HTRA1c.344G>A (p.Ser115Asn)
c.154+3287G>A (n.154+3287G>A)
gnomAD v4
10g.122461996G>CCA378606215HTRA1c.344G>C (p.Ser115Thr)
c.154+3287G>C (n.154+3287G>C)
dbSNP
10g.122461996G>TCA378606216HTRA1c.344G>T (p.Ser115Ile)
c.154+3287G>T (n.154+3287G>T)
10g.122461997C>ACA378606218HTRA1c.345C>A (p.Ser115Arg)
c.154+3288C>A (n.154+3288C>A)
gnomAD v4
10g.122461997C>GCA378606219HTRA1c.345C>G (p.Ser115Arg)
c.154+3288C>G (n.154+3288C>G)
gnomAD v4
10g.122461997C>TCA471668962HTRA1c.345C>T (p.Ser115=)
c.154+3288C>T (n.154+3288C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.122461998G>ACA378606220HTRA1c.346G>A (p.Glu116Lys)
c.154+3289G>A (n.154+3289G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461998G>CCA214415387HTRA1c.346G>C (p.Glu116Gln)
c.154+3289G>C (n.154+3289G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461998G=CA1941459894HTRA1c.346G= (p.Glu116=)
c.154+3289G= (n.154+3289G=)
10g.122461998G>TCA378606221HTRA1c.346G>T (p.Glu116Ter)
c.154+3289G>T (n.154+3289G>T)
gnomAD v4
10g.122461999A>CCA378606222HTRA1c.347A>C (p.Glu116Ala)
c.154+3290A>C (n.154+3290A>C)
10g.122461999A>GCA378606223HTRA1c.347A>G (p.Glu116Gly)
c.154+3290A>G (n.154+3290A>G)
10g.122461999A>TCA378606224HTRA1c.347A>T (p.Glu116Val)
c.154+3290A>T (n.154+3290A>T)
10g.122462000G>ACA471668980HTRA1c.348G>A (p.Glu116=)
c.154+3291G>A (n.154+3291G>A)
10g.122462000G>CCA378606225HTRA1c.348G>C (p.Glu116Asp)
c.154+3291G>C (n.154+3291G>C)
10g.122462000G=CA1941459897HTRA1c.348G= (p.Glu116=)
c.154+3291G= (n.154+3291G=)
10g.122462000G>TCA378606226HTRA1c.348G>T (p.Glu116Asp)
c.154+3291G>T (n.154+3291G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122462001C>ACA378606227HTRA1c.349C>A (p.Pro117Thr)
c.154+3292C>A (n.154+3292C>A)
10g.122462001C>GCA378606228HTRA1c.349C>G (p.Pro117Ala)
c.154+3292C>G (n.154+3292C>G)
10g.122462001C>TCA378606229HTRA1c.349C>T (p.Pro117Ser)
c.154+3292C>T (n.154+3292C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.122462002C>ACA378606232HTRA1c.350C>A (p.Pro117Gln)
c.154+3293C>A (n.154+3293C>A)
10g.122462002C>GCA378606230HTRA1c.350C>G (p.Pro117Arg)
c.154+3293C>G (n.154+3293C>G)
10g.122462002C>TCA378606231HTRA1c.350C>T (p.Pro117Leu)
c.154+3293C>T (n.154+3293C>T)
10g.122462003G>ACA471669000HTRA1c.351G>A (p.Pro117=)
c.154+3294G>A (n.154+3294G>A)
gnomAD v4
10g.122462003G>CCA471669005HTRA1c.351G>C (p.Pro117=)
c.154+3294G>C (n.154+3294G>C)
10g.122462003G=CA1941459902HTRA1c.351G= (p.Pro117=)
c.154+3294G= (n.154+3294G=)
10g.122462003G>TCA5725803HTRA1c.351G>T (p.Pro117=)
c.154+3294G>T (n.154+3294G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122462004G>ACA378606233HTRA1c.352G>A (p.Val118Met)
c.154+3295G>A (n.154+3295G>A)
gnomAD v4
10g.122462004G>CCA378606234HTRA1c.352G>C (p.Val118Leu)
c.154+3295G>C (n.154+3295G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122462004G=CA1941459905HTRA1c.352G= (p.Val118=)
c.154+3295G= (n.154+3295G=)
10g.122462004G>TCA378606235HTRA1c.352G>T (p.Val118Leu)
c.154+3295G>T (n.154+3295G>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.122462005T>ACA378606236HTRA1c.353T>A (p.Val118Glu)
c.154+3296T>A (n.154+3296T>A)
10g.122462005T>CCA378606237HTRA1c.353T>C (p.Val118Ala)
c.154+3296T>C (n.154+3296T>C)
gnomAD v4
10g.122462005T>GCA378606238HTRA1c.353T>G (p.Val118Gly)
c.154+3296T>G (n.154+3296T>G)
10g.122462006G>ACA471669047HTRA1c.354G>A (p.Val118=)
c.154+3297G>A (n.154+3297G>A)
10g.122462006G>CCA471669053HTRA1c.354G>C (p.Val118=)
c.154+3297G>C (n.154+3297G>C)
10g.122462006G>TCA471669051HTRA1c.354G>T (p.Val118=)
c.154+3297G>T (n.154+3297G>T)
10g.122462007T>ACA378606241HTRA1c.355T>A (p.Cys119Ser)
c.154+3298T>A (n.154+3298T>A)
10g.122462007T>CCA378606239HTRA1c.355T>C (p.Cys119Arg)
c.154+3298T>C (n.154+3298T>C)
10g.122462007T>GCA378606240HTRA1c.355T>G (p.Cys119Gly)
c.154+3298T>G (n.154+3298T>G)
10g.122462008G>ACA378606242HTRA1c.356G>A (p.Cys119Tyr)
c.154+3299G>A (n.154+3299G>A)
10g.122462008G>CCA378606243HTRA1c.356G>C (p.Cys119Ser)
c.154+3299G>C (n.154+3299G>C)
10g.122462008G>TCA378606244HTRA1c.356G>T (p.Cys119Phe)
c.154+3299G>T (n.154+3299G>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.122462009C>ACA378606245HTRA1c.357C>A (p.Cys119Ter)
c.154+3300C>A (n.154+3300C>A)
gnomAD v4
10g.122462009C>GCA378606246HTRA1c.357C>G (p.Cys119Trp)
c.154+3300C>G (n.154+3300C>G)
gnomAD v4
10g.122462009C>TCA471669084HTRA1c.357C>T (p.Cys119=)
c.154+3300C>T (n.154+3300C>T)
gnomAD v4
10g.122462010G>ACA378606247HTRA1c.358G>A (p.Gly120Ser)
c.154+3301G>A (n.154+3301G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.122462010G>CCA378606249HTRA1c.358G>C (p.Gly120Arg)
c.154+3301G>C (n.154+3301G>C)
10g.122462010G=CA1941459908HTRA1c.358G= (p.Gly120=)
c.154+3301G= (n.154+3301G=)
10g.122462010G>TCA378606248HTRA1c.358G>T (p.Gly120Cys)
c.154+3301G>T (n.154+3301G>T)
gnomAD v4
10g.122462011G>ACA378606250HTRA1c.359G>A (p.Gly120Asp)
c.154+3302G>A (n.154+3302G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.122462011G>CCA378606251HTRA1c.359G>C (p.Gly120Ala)
c.154+3302G>C (n.154+3302G>C)
10g.122462011G=CA1941459916HTRA1c.359G= (p.Gly120=)
c.154+3302G= (n.154+3302G=)
10g.122462011G>TCA378606252HTRA1c.359G>T (p.Gly120Val)
c.154+3302G>T (n.154+3302G>T)
dbSNP
10g.122462012C>ACA471669098HTRA1c.360C>A (p.Gly120=)
c.154+3303C>A (n.154+3303C>A)
gnomAD v4
10g.122462012C>GCA471669104HTRA1c.360C>G (p.Gly120=)
c.154+3303C>G (n.154+3303C>G)
10g.122462012C>TCA471669101HTRA1c.360C>T (p.Gly120=)
c.154+3303C>T (n.154+3303C>T)
gnomAD v4
10g.122462013A>CCA378606253HTRA1c.361A>C (p.Ser121Arg)
c.154+3304A>C (n.154+3304A>C)
10g.122462013A>GCA378606254HTRA1c.361A>G (p.Ser121Gly)
c.154+3304A>G (n.154+3304A>G)
10g.122462013A>TCA378606255HTRA1c.361A>T (p.Ser121Cys)
c.154+3304A>T (n.154+3304A>T)
10g.122462014G>ACA378606256HTRA1c.362G>A (p.Ser121Asn)
c.154+3305G>A (n.154+3305G>A)
gnomAD v4
10g.122462014G>CCA378606257HTRA1c.362G>C (p.Ser121Thr)
c.154+3305G>C (n.154+3305G>C)
10g.122462014G>TCA378606258HTRA1c.362G>T (p.Ser121Ile)
c.154+3305G>T (n.154+3305G>T)
10g.122462015C>ACA378606259HTRA1c.363C>A (p.Ser121Arg)
c.154+3306C>A (n.154+3306C>A)
gnomAD v4
10g.122462015C=CA1941459921HTRA1c.363C= (p.Ser121=)
c.154+3306C= (n.154+3306C=)
10g.122462015C>GCA378606260HTRA1c.363C>G (p.Ser121Arg)
c.154+3306C>G (n.154+3306C>G)
10g.122462015C>TCA214415396HTRA1c.363C>T (p.Ser121=)
c.154+3306C>T (n.154+3306C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.122462016G>ACA378606261HTRA1c.364G>A (p.Asp122Asn)
c.154+3307G>A (n.154+3307G>A)
gnomAD v4
10g.122462016G>CCA378606263HTRA1c.364G>C (p.Asp122His)
c.154+3307G>C (n.154+3307G>C)
10g.122462016G>TCA378606262HTRA1c.364G>T (p.Asp122Tyr)
c.154+3307G>T (n.154+3307G>T)
gnomAD v4
10g.122462017A>CCA378606264HTRA1c.365A>C (p.Asp122Ala)
c.154+3308A>C (n.154+3308A>C)
10g.122462017A>GCA378606266HTRA1c.365A>G (p.Asp122Gly)
c.154+3308A>G (n.154+3308A>G)
10g.122462017A>TCA378606265HTRA1c.365A>T (p.Asp122Val)
c.154+3308A>T (n.154+3308A>T)
10g.122462018C>ACA378606267HTRA1c.366C>A (p.Asp122Glu)
c.154+3309C>A (n.154+3309C>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.122462018C>GCA378606268HTRA1c.366C>G (p.Asp122Glu)
c.154+3309C>G (n.154+3309C>G)
10g.122462018C>TCA471669148HTRA1c.366C>T (p.Asp122=)
c.154+3309C>T (n.154+3309C>T)
gnomAD v4
10g.122462019G>ACA378606269HTRA1c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.154+3310G>A (n.154+3310G>A)
gnomAD v4
10g.122462019G>CCA378606270HTRA1c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.154+3310G>C (n.154+3310G>C)
10g.122462019G>TCA378606271HTRA1c.367G>T (p.Ala123Ser)
c.154+3310G>T (n.154+3310G>T)
gnomAD v4
10g.122462020C>ACA378606272HTRA1c.368C>A (p.Ala123Asp)
c.154+3311C>A (n.154+3311C>A)
10g.122462020C=CA1941459926HTRA1c.368C= (p.Ala123=)
c.154+3311C= (n.154+3311C=)
10g.122462020C>GCA378606273HTRA1c.368C>G (p.Ala123Gly)
c.154+3311C>G (n.154+3311C>G)
10g.122462020C>TCA378606274HTRA1c.368C>T (p.Ala123Val)
c.154+3311C>T (n.154+3311C>T)
dbSNP
10g.122462021C>ACA471669169HTRA1c.369C>A (p.Ala123=)
c.154+3312C>A (n.154+3312C>A)
10g.122462021C>GCA471669163HTRA1c.369C>G (p.Ala123=)
c.154+3312C>G (n.154+3312C>G)
10g.122462021C>TCA471669166HTRA1c.369C>T (p.Ala123=)
c.154+3312C>T (n.154+3312C>T)
10g.122462022A>CCA378606275HTRA1c.370A>C (p.Asn124His)
c.154+3313A>C (n.154+3313A>C)
10g.122462022A>GCA378606276HTRA1c.370A>G (p.Asn124Asp)
c.154+3313A>G (n.154+3313A>G)
ClinVar dbSNP
10g.122462022A>TCA378606277HTRA1c.370A>T (p.Asn124Tyr)
c.154+3313A>T (n.154+3313A>T)
10g.122462023A>CCA378606280HTRA1c.371A>C (p.Asn124Thr)
c.154+3314A>C (n.154+3314A>C)
10g.122462023A>GCA378606279HTRA1c.371A>G (p.Asn124Ser)
c.154+3314A>G (n.154+3314A>G)
10g.122462023A>TCA378606278HTRA1c.371A>T (p.Asn124Ile)
c.154+3314A>T (n.154+3314A>T)
10g.122462024C>ACA378606281HTRA1c.372C>A (p.Asn124Lys)
c.154+3315C>A (n.154+3315C>A)
gnomAD v4
10g.122462024C>GCA378606282HTRA1c.372C>G (p.Asn124Lys)
c.154+3315C>G (n.154+3315C>G)
10g.122462024C>TCA471669183HTRA1c.372C>T (p.Asn124=)
c.154+3315C>T (n.154+3315C>T)
gnomAD v4
10g.122462025A>CCA378606283HTRA1c.373A>C (p.Thr125Pro)
c.154+3316A>C (n.154+3316A>C)
10g.122462025A>GCA378606284HTRA1c.373A>G (p.Thr125Ala)
c.154+3316A>G (n.154+3316A>G)
10g.122462025A>TCA378606285HTRA1c.373A>T (p.Thr125Ser)
c.154+3316A>T (n.154+3316A>T)
gnomAD v4
10g.122462026C>ACA378606286HTRA1c.374C>A (p.Thr125Asn)
c.154+3317C>A (n.154+3317C>A)
10g.122462026C=CA1941459927HTRA1c.374C= (p.Thr125=)
c.154+3317C= (n.154+3317C=)
10g.122462026C>GCA378606287HTRA1c.374C>G (p.Thr125Ser)
c.154+3317C>G (n.154+3317C>G)
10g.122462026C>TCA5725804HTRA1c.374C>T (p.Thr125Ile)
c.154+3317C>T (n.154+3317C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.122462027C>ACA471669197HTRA1c.375C>A (p.Thr125=)
c.154+3318C>A (n.154+3318C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122462027C=CA1941459929HTRA1c.375C= (p.Thr125=)
c.154+3318C= (n.154+3318C=)
10g.122462027C>GCA471669200HTRA1c.375C>G (p.Thr125=)
c.154+3318C>G (n.154+3318C>G)
10g.122462027C>TCA214415434HTRA1c.375C>T (p.Thr125=)
c.154+3318C>T (n.154+3318C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.122462028T>ACA378606288HTRA1c.376T>A (p.Tyr126Asn)
c.154+3319T>A (n.154+3319T>A)
10g.122462028T>CCA378606289HTRA1c.376T>C (p.Tyr126His)
c.154+3319T>C (n.154+3319T>C)
10g.122462028T>GCA378606290HTRA1c.376T>G (p.Tyr126Asp)
c.154+3319T>G (n.154+3319T>G)
10g.122462029A>CCA378606293HTRA1c.377A>C (p.Tyr126Ser)
c.154+3320A>C (n.154+3320A>C)
10g.122462029A>GCA378606292HTRA1c.377A>G (p.Tyr126Cys)
c.154+3320A>G (n.154+3320A>G)
gnomAD v4
10g.122462029A>TCA378606291HTRA1c.377A>T (p.Tyr126Phe)
c.154+3320A>T (n.154+3320A>T)
10g.122462030C>ACA378606294HTRA1c.378C>A (p.Tyr126Ter)
c.154+3321C>A (n.154+3321C>A)
gnomAD v4
10g.122462030C>GCA378606295HTRA1c.378C>G (p.Tyr126Ter)
c.154+3321C>G (n.154+3321C>G)
10g.122462030C>TCA471669225HTRA1c.378C>T (p.Tyr126=)
c.154+3321C>T (n.154+3321C>T)
10g.122462031G>ACA378606296HTRA1c.379G>A (p.Ala127Thr)
c.154+3322G>A (n.154+3322G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.122462031G>CCA378606297HTRA1c.379G>C (p.Ala127Pro)
c.154+3322G>C (n.154+3322G>C)
10g.122462031G=CA1941459931HTRA1c.379G= (p.Ala127=)
c.154+3322G= (n.154+3322G=)
10g.122462031G>TCA378606298HTRA1c.379G>T (p.Ala127Ser)
c.154+3322G>T (n.154+3322G>T)
10g.122462032C>ACA378606299HTRA1c.380C>A (p.Ala127Asp)
c.154+3323C>A (n.154+3323C>A)
10g.122462032C>GCA378606300HTRA1c.380C>G (p.Ala127Gly)
c.154+3323C>G (n.154+3323C>G)
10g.122462032C>TCA378606301HTRA1c.380C>T (p.Ala127Val)
c.154+3323C>T (n.154+3323C>T)
10g.122462033C>ACA471669246HTRA1c.381C>A (p.Ala127=)
c.154+3324C>A (n.154+3324C>A)
10g.122462033C=CA1941459934HTRA1c.381C= (p.Ala127=)
c.154+3324C= (n.154+3324C=)
10g.122462033C>GCA471669249HTRA1c.381C>G (p.Ala127=)
c.154+3324C>G (n.154+3324C>G)
10g.122462033C>TCA471669251HTRA1c.381C>T (p.Ala127=)
c.154+3324C>T (n.154+3324C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.122462034A>CCA378606302HTRA1c.382A>C (p.Asn128His)
c.154+3325A>C (n.154+3325A>C)
10g.122462034A>GCA378606303HTRA1c.382A>G (p.Asn128Asp)
c.154+3325A>G (n.154+3325A>G)
10g.122462034A>TCA378606304HTRA1c.382A>T (p.Asn128Tyr)
c.154+3325A>T (n.154+3325A>T)
10g.122462035A=CA1941459936HTRA1c.383A= (p.Asn128=)
c.154+3326A= (n.154+3326A=)
10g.122462035A>CCA378606305HTRA1c.383A>C (p.Asn128Thr)
c.154+3326A>C (n.154+3326A>C)
dbSNP
10g.122462035A>GCA378606306HTRA1c.383A>G (p.Asn128Ser)
c.154+3326A>G (n.154+3326A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.122462035A>TCA378606307HTRA1c.383A>T (p.Asn128Ile)
c.154+3326A>T (n.154+3326A>T)
gnomAD v4
10g.122462036C>ACA378606308HTRA1c.384C>A (p.Asn128Lys)
c.154+3327C>A (n.154+3327C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122462036C=CA1941459938HTRA1c.384C= (p.Asn128=)
c.154+3327C= (n.154+3327C=)
10g.122462036C>GCA378606309HTRA1c.384C>G (p.Asn128Lys)
c.154+3327C>G (n.154+3327C>G)
10g.122462036C>TCA471669274HTRA1c.384C>T (p.Asn128=)
c.154+3327C>T (n.154+3327C>T)
10g.122462037C>ACA378606310HTRA1c.385C>A (p.Leu129Met)
c.154+3328C>A (n.154+3328C>A)
gnomAD v4
10g.122462037C=CA1941459941HTRA1c.385C= (p.Leu129=)
c.154+3328C= (n.154+3328C=)
10g.122462037C>GCA378606311HTRA1c.385C>G (p.Leu129Val)
c.154+3328C>G (n.154+3328C>G)
10g.122462037C>TCA5725805HTRA1c.385C>T (p.Leu129=)
c.154+3328C>T (n.154+3328C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122462038T>ACA378606312HTRA1c.386T>A (p.Leu129Gln)
c.154+3329T>A (n.154+3329T>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.122462038T>CCA378606313HTRA1c.386T>C (p.Leu129Pro)
c.154+3329T>C (n.154+3329T>C)
gnomAD v4
10g.122462038T>GCA378606314HTRA1c.386T>G (p.Leu129Arg)
c.154+3329T>G (n.154+3329T>G)
dbSNP
10g.122462038T=CA1941459946HTRA1c.386T= (p.Leu129=)
c.154+3329T= (n.154+3329T=)
10g.122462039G>ACA471669289HTRA1c.387G>A (p.Leu129=)
c.154+3330G>A (n.154+3330G>A)
gnomAD v4
10g.122462039G>CCA471669292HTRA1c.387G>C (p.Leu129=)
c.154+3330G>C (n.154+3330G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122462039G=CA1941459949HTRA1c.387G= (p.Leu129=)
c.154+3330G= (n.154+3330G=)
10g.122462039G>TCA471669295HTRA1c.387G>T (p.Leu129=)
c.154+3330G>T (n.154+3330G>T)
10g.122462040T>ACA378606315HTRA1c.388T>A (p.Cys130Ser)
c.154+3331T>A (n.154+3331T>A)
COSMIC
10g.122462040T>CCA378606316HTRA1c.388T>C (p.Cys130Arg)
c.154+3331T>C (n.154+3331T>C)
10g.122462040T>GCA378606317HTRA1c.388T>G (p.Cys130Gly)
c.154+3331T>G (n.154+3331T>G)
10g.122462041G>ACA378606318HTRA1c.389G>A (p.Cys130Tyr)
c.154+3332G>A (n.154+3332G>A)
gnomAD v4
10g.122462041G>CCA378606319HTRA1c.389G>C (p.Cys130Ser)
c.154+3332G>C (n.154+3332G>C)
10g.122462041G>TCA378606320HTRA1c.389G>T (p.Cys130Phe)
c.154+3332G>T (n.154+3332G>T)
10g.122462042C>ACA378606321HTRA1c.390C>A (p.Cys130Ter)
c.154+3333C>A (n.154+3333C>A)
gnomAD v4
10g.122462042C=CA1941459954HTRA1c.390C= (p.Cys130=)
c.154+3333C= (n.154+3333C=)
10g.122462042C>GCA378606322HTRA1c.390C>G (p.Cys130Trp)
c.154+3333C>G (n.154+3333C>G)
10g.122462042C>TCA5725806HTRA1c.390C>T (p.Cys130=)
c.154+3333C>T (n.154+3333C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.122462043C>ACA378606323HTRA1c.391C>A (p.Gln131Lys)
c.154+3334C>A (n.154+3334C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.122462043C=CA1941459957HTRA1c.391C= (p.Gln131=)
c.154+3334C= (n.154+3334C=)
10g.122462043C>GCA378606325HTRA1c.391C>G (p.Gln131Glu)
c.154+3334C>G (n.154+3334C>G)
10g.122462043C>TCA378606324HTRA1c.391C>T (p.Gln131Ter)
c.154+3334C>T (n.154+3334C>T)
10g.122462044A>CCA378606326HTRA1c.392A>C (p.Gln131Pro)
c.154+3335A>C (n.154+3335A>C)
10g.122462044A>GCA378606328HTRA1c.392A>G (p.Gln131Arg)
c.154+3335A>G (n.154+3335A>G)
gnomAD v4
10g.122462044A>TCA378606327HTRA1c.392A>T (p.Gln131Leu)
c.154+3335A>T (n.154+3335A>T)
10g.122462045G>ACA471669350HTRA1c.393G>A (p.Gln131=)
c.154+3336G>A (n.154+3336G>A)
gnomAD v4
10g.122462045G>CCA378606329HTRA1c.393G>C (p.Gln131His)
c.154+3336G>C (n.154+3336G>C)
10g.122462045G>TCA378606330HTRA1c.393G>T (p.Gln131His)
c.154+3336G>T (n.154+3336G>T)
gnomAD v4
10g.122462046C>ACA378606331HTRA1c.394C>A (p.Leu132Met)
c.154+3337C>A (n.154+3337C>A)
gnomAD v4
10g.122462046C>GCA378606332HTRA1c.394C>G (p.Leu132Val)
c.154+3337C>G (n.154+3337C>G)
10g.122462046C>TCA471669364HTRA1c.394C>T (p.Leu132=)
c.154+3337C>T (n.154+3337C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.122462047T>ACA378606333HTRA1c.395T>A (p.Leu132Gln)
c.154+3338T>A (n.154+3338T>A)
10g.122462047T>CCA378606334HTRA1c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.154+3338T>C (n.154+3338T>C)
10g.122462047T>GCA378606335HTRA1c.395T>G (p.Leu132Arg)
c.154+3338T>G (n.154+3338T>G)
10g.122462048G>ACA471669377HTRA1c.396G>A (p.Leu132=)
c.154+3339G>A (n.154+3339G>A)
gnomAD v4
10g.122462048G>CCA471669373HTRA1c.396G>C (p.Leu132=)
c.154+3339G>C (n.154+3339G>C)
10g.122462048G>TCA471669382HTRA1c.396G>T (p.Leu132=)
c.154+3339G>T (n.154+3339G>T)
10g.122462049C>ACA378606336HTRA1c.397C>A (p.Arg133Ser)
c.154+3340C>A (n.154+3340C>A)
gnomAD v4
10g.122462049C>GCA378606337HTRA1c.397C>G (p.Arg133Gly)
c.154+3340C>G (n.154+3340C>G)
gnomAD v4
10g.122462049C>TCA378606338HTRA1c.397C>T (p.Arg133Cys)
c.154+3340C>T (n.154+3340C>T)
gnomAD v4
10g.122462050G>ACA378606339HTRA1c.398G>A (p.Arg133His)
c.154+3341G>A (n.154+3341G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122462050G>CCA378606340HTRA1c.398G>C (p.Arg133Pro)
c.154+3341G>C (n.154+3341G>C)
10g.122462050G=CA1941459959HTRA1c.398G= (p.Arg133=)
c.154+3341G= (n.154+3341G=)
10g.122462050G>TCA378606341HTRA1c.398G>T (p.Arg133Leu)
c.154+3341G>T (n.154+3341G>T)
10g.122462051C>ACA471669408HTRA1c.399C>A (p.Arg133=)
c.154+3342C>A (n.154+3342C>A)
gnomAD v4
10g.122462051C=CA1941459961HTRA1c.399C= (p.Arg133=)
c.154+3342C= (n.154+3342C=)
10g.122462051C>GCA471669415HTRA1c.399C>G (p.Arg133=)
c.154+3342C>G (n.154+3342C>G)
gnomAD v4
10g.122462051C>TCA471669418HTRA1c.399C>T (p.Arg133=)
c.154+3342C>T (n.154+3342C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.122462052G>ACA378606342HTRA1c.400G>A (p.Ala134Thr)
c.154+3343G>A (n.154+3343G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.122462052G>CCA378606344HTRA1c.400G>C (p.Ala134Pro)
c.154+3343G>C (n.154+3343G>C)
10g.122462052G>TCA378606343HTRA1c.400G>T (p.Ala134Ser)
c.154+3343G>T (n.154+3343G>T)
gnomAD v4
10g.122462053C>ACA378606345HTRA1c.401C>A (p.Ala134Asp)
c.154+3344C>A (n.154+3344C>A)
gnomAD v4
10g.122462053C>GCA378606346HTRA1c.401C>G (p.Ala134Gly)
c.154+3344C>G (n.154+3344C>G)
10g.122462053C>TCA378606347HTRA1c.401C>T (p.Ala134Val)
c.154+3344C>T (n.154+3344C>T)
gnomAD v4
10g.122462054C>ACA471669442HTRA1c.402C>A (p.Ala134=)
c.154+3345C>A (n.154+3345C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122462054C=CA1941459964HTRA1c.402C= (p.Ala134=)
c.154+3345C= (n.154+3345C=)
10g.122462054C>GCA471669444HTRA1c.402C>G (p.Ala134=)
c.154+3345C>G (n.154+3345C>G)
10g.122462054C>TCA471669445HTRA1c.402C>T (p.Ala134=)
c.154+3345C>T (n.154+3345C>T)
10g.122462055G>ACA378606348HTRA1c.403G>A (p.Ala135Thr)
c.154+3346G>A (n.154+3346G>A)
gnomAD v4
10g.122462055G>CCA378606349HTRA1c.403G>C (p.Ala135Pro)
c.154+3346G>C (n.154+3346G>C)
10g.122462055G=CA1941459967HTRA1c.403G= (p.Ala135=)
c.154+3346G= (n.154+3346G=)
10g.122462055G>TCA378606350HTRA1c.403G>T (p.Ala135Ser)
c.154+3346G>T (n.154+3346G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched