Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.122461953G>A | CA378606128 | HTRA1 | c.301G>A (p.Val101Met) c.154+3244G>A (n.154+3244G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461953G>C | CA378606129 | HTRA1 | c.301G>C (p.Val101Leu) c.154+3244G>C (n.154+3244G>C) | |
10 | g.122461953G>T | CA378606130 | HTRA1 | c.301G>T (p.Val101Leu) c.154+3244G>T (n.154+3244G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461954T>A | CA378606131 | HTRA1 | c.302T>A (p.Val101Glu) c.154+3245T>A (n.154+3245T>A) | |
10 | g.122461954T>C | CA378606132 | HTRA1 | c.302T>C (p.Val101Ala) c.154+3245T>C (n.154+3245T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461954T>G | CA378606133 | HTRA1 | c.302T>G (p.Val101Gly) c.154+3245T>G (n.154+3245T>G) | |
10 | g.122461955G>A | CA471745826 | HTRA1 | c.303G>A (p.Val101=) c.154+3246G>A (n.154+3246G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461955G>C | CA471745827 | HTRA1 | c.303G>C (p.Val101=) c.154+3246G>C (n.154+3246G>C) | |
10 | g.122461955G= | CA1941459829 | HTRA1 | c.303G= (p.Val101=) c.154+3246G= (n.154+3246G=) | |
10 | g.122461955G>T | CA471745828 | HTRA1 | c.303G>T (p.Val101=) c.154+3246G>T (n.154+3246G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122461956C>A | CA471745829 | HTRA1 | c.304C>A (p.Arg102=) c.154+3247C>A (n.154+3247C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461956C= | CA1941459833 | HTRA1 | c.304C= (p.Arg102=) c.154+3247C= (n.154+3247C=) | |
10 | g.122461956C>G | CA378606134 | HTRA1 | c.304C>G (p.Arg102Gly) c.154+3247C>G (n.154+3247C>G) | dbSNP |
10 | g.122461956C>T | CA378606135 | HTRA1 | c.304C>T (p.Arg102Trp) c.154+3247C>T (n.154+3247C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122461957G>A | CA378606136 | HTRA1 | c.305G>A (p.Arg102Gln) c.154+3248G>A (n.154+3248G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461957G>C | CA378606137 | HTRA1 | c.305G>C (p.Arg102Pro) c.154+3248G>C (n.154+3248G>C) | |
10 | g.122461957G= | CA1941459835 | HTRA1 | c.305G= (p.Arg102=) c.154+3248G= (n.154+3248G=) | |
10 | g.122461957G>T | CA378606138 | HTRA1 | c.305G>T (p.Arg102Leu) c.154+3248G>T (n.154+3248G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461958G>A | CA471745833 | HTRA1 | c.306G>A (p.Arg102=) c.154+3249G>A (n.154+3249G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461958G>C | CA471745834 | HTRA1 | c.306G>C (p.Arg102=) c.154+3249G>C (n.154+3249G>C) | |
10 | g.122461958G>T | CA471745835 | HTRA1 | c.306G>T (p.Arg102=) c.154+3249G>T (n.154+3249G>T) | |
10 | g.122461959C>A | CA471745836 | HTRA1 | c.307C>A (p.Arg103=) c.154+3250C>A (n.154+3250C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461959C= | CA1941459837 | HTRA1 | c.307C= (p.Arg103=) c.154+3250C= (n.154+3250C=) | |
10 | g.122461959C>G | CA378606139 | HTRA1 | c.307C>G (p.Arg103Gly) c.154+3250C>G (n.154+3250C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461959C>T | CA378606140 | HTRA1 | c.307C>T (p.Arg103Trp) c.154+3250C>T (n.154+3250C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461960G>A | CA378606143 | HTRA1 | c.308G>A (p.Arg103Gln) c.154+3251G>A (n.154+3251G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461960G>C | CA378606142 | HTRA1 | c.308G>C (p.Arg103Pro) c.154+3251G>C (n.154+3251G>C) | |
10 | g.122461960G>T | CA378606141 | HTRA1 | c.308G>T (p.Arg103Leu) c.154+3251G>T (n.154+3251G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461961G>A | CA471745838 | HTRA1 | c.309G>A (p.Arg103=) c.154+3252G>A (n.154+3252G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461961G>C | CA471745839 | HTRA1 | c.309G>C (p.Arg103=) c.154+3252G>C (n.154+3252G>C) | |
10 | g.122461961G>T | CA471745841 | HTRA1 | c.309G>T (p.Arg103=) c.154+3252G>T (n.154+3252G>T) | |
10 | g.122461967_122461968del | CA2611239620 | HTRA1 | c.315_316del (p.Gln106GlyfsTer?) c.154+3258_154+3259del (n.154+3258_154+3259del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461962C>A | CA378606144 | HTRA1 | c.310C>A (p.Arg104Ser) c.154+3253C>A (n.154+3253C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461962C>G | CA378606146 | HTRA1 | c.310C>G (p.Arg104Gly) c.154+3253C>G (n.154+3253C>G) | |
10 | g.122461962C>T | CA378606145 | HTRA1 | c.310C>T (p.Arg104Cys) c.154+3253C>T (n.154+3253C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461963G>A | CA378606147 | HTRA1 | c.311G>A (p.Arg104His) c.154+3254G>A (n.154+3254G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461963G>C | CA378606148 | HTRA1 | c.311G>C (p.Arg104Pro) c.154+3254G>C (n.154+3254G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461963G= | CA1941459840 | HTRA1 | c.311G= (p.Arg104=) c.154+3254G= (n.154+3254G=) | |
10 | g.122461963G>T | CA378606149 | HTRA1 | c.311G>T (p.Arg104Leu) c.154+3254G>T (n.154+3254G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461964C>A | CA471745843 | HTRA1 | c.312C>A (p.Arg104=) c.154+3255C>A (n.154+3255C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461964C= | CA1941459842 | HTRA1 | c.312C= (p.Arg104=) c.154+3255C= (n.154+3255C=) | |
10 | g.122461964C>G | CA471745844 | HTRA1 | c.312C>G (p.Arg104=) c.154+3255C>G (n.154+3255C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.122461964C>T | CA471745846 | HTRA1 | c.312C>T (p.Arg104=) c.154+3255C>T (n.154+3255C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461965G>A | CA378606150 | HTRA1 | c.313G>A (p.Ala105Thr) c.154+3256G>A (n.154+3256G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122461965G>C | CA378606151 | HTRA1 | c.313G>C (p.Ala105Pro) c.154+3256G>C (n.154+3256G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461965G= | CA1941459845 | HTRA1 | c.313G= (p.Ala105=) c.154+3256G= (n.154+3256G=) | |
10 | g.122461965G>T | CA378606152 | HTRA1 | c.313G>T (p.Ala105Ser) c.154+3256G>T (n.154+3256G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461966C>A | CA378606153 | HTRA1 | c.314C>A (p.Ala105Glu) c.154+3257C>A (n.154+3257C>A) | |
10 | g.122461966C= | CA1941459846 | HTRA1 | c.314C= (p.Ala105=) c.154+3257C= (n.154+3257C=) | |
10 | g.122461966C>G | CA378606154 | HTRA1 | c.314C>G (p.Ala105Gly) c.154+3257C>G (n.154+3257C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461966C>T | CA378606155 | HTRA1 | c.314C>T (p.Ala105Val) c.154+3257C>T (n.154+3257C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461967G>A | CA471745850 | HTRA1 | c.315G>A (p.Ala105=) c.154+3258G>A (n.154+3258G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461967G>C | CA471745851 | HTRA1 | c.315G>C (p.Ala105=) c.154+3258G>C (n.154+3258G>C) | |
10 | g.122461967G= | CA1941459848 | HTRA1 | c.315G= (p.Ala105=) c.154+3258G= (n.154+3258G=) | |
10 | g.122461967G>T | CA471745852 | HTRA1 | c.315G>T (p.Ala105=) c.154+3258G>T (n.154+3258G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461968C>A | CA378606156 | HTRA1 | c.316C>A (p.Gln106Lys) c.154+3259C>A (n.154+3259C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461968C= | CA1941459850 | HTRA1 | c.316C= (p.Gln106=) c.154+3259C= (n.154+3259C=) | |
10 | g.122461968C>G | CA378606157 | HTRA1 | c.316C>G (p.Gln106Glu) c.154+3259C>G (n.154+3259C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461968C>T | CA378606158 | HTRA1 | c.316C>T (p.Gln106Ter) c.154+3259C>T (n.154+3259C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461968_122461969insT | CA2611239625 | HTRA1 | c.316_317insT (p.Gln106LeufsTer?) c.154+3259_154+3260insT (n.154+3259_154+3260insT) | gnomAD v4 |
10 | g.122461969A>C | CA378606161 | HTRA1 | c.317A>C (p.Gln106Pro) c.154+3260A>C (n.154+3260A>C) | dbSNP |
10 | g.122461969A>G | CA378606159 | HTRA1 | c.317A>G (p.Gln106Arg) c.154+3260A>G (n.154+3260A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461969A>T | CA378606160 | HTRA1 | c.317A>T (p.Gln106Leu) c.154+3260A>T (n.154+3260A>T) | |
10 | g.122461970G>A | CA471745855 | HTRA1 | c.318G>A (p.Gln106=) c.154+3261G>A (n.154+3261G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122461970G>C | CA378606162 | HTRA1 | c.318G>C (p.Gln106His) c.154+3261G>C (n.154+3261G>C) | |
10 | g.122461970G>T | CA378606163 | HTRA1 | c.318G>T (p.Gln106His) c.154+3261G>T (n.154+3261G>T) | |
10 | g.122461971G>A | CA214415371 | HTRA1 | c.319G>A (p.Ala107Thr) c.154+3262G>A (n.154+3262G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461971G>C | CA378606164 | HTRA1 | c.319G>C (p.Ala107Pro) c.154+3262G>C (n.154+3262G>C) | |
10 | g.122461971G= | CA1941459854 | HTRA1 | c.319G= (p.Ala107=) c.154+3262G= (n.154+3262G=) | |
10 | g.122461971G>T | CA214415372 | HTRA1 | c.319G>T (p.Ala107Ser) c.154+3262G>T (n.154+3262G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461972C>A | CA378606165 | HTRA1 | c.320C>A (p.Ala107Asp) c.154+3263C>A (n.154+3263C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461972C= | CA1941459856 | HTRA1 | c.320C= (p.Ala107=) c.154+3263C= (n.154+3263C=) | |
10 | g.122461972C>G | CA378606166 | HTRA1 | c.320C>G (p.Ala107Gly) c.154+3263C>G (n.154+3263C>G) | dbSNP |
10 | g.122461972C>T | CA214415380 | HTRA1 | c.320C>T (p.Ala107Val) c.154+3263C>T (n.154+3263C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461973C>A | CA471745862 | HTRA1 | c.321C>A (p.Ala107=) c.154+3264C>A (n.154+3264C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461973C>G | CA471745861 | HTRA1 | c.321C>G (p.Ala107=) c.154+3264C>G (n.154+3264C>G) | |
10 | g.122461973C>T | CA471745860 | HTRA1 | c.321C>T (p.Ala107=) c.154+3264C>T (n.154+3264C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461974G>A | CA378606167 | HTRA1 | c.322G>A (p.Gly108Ser) c.154+3265G>A (n.154+3265G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461974G>C | CA378606168 | HTRA1 | c.322G>C (p.Gly108Arg) c.154+3265G>C (n.154+3265G>C) | |
10 | g.122461974G>T | CA378606169 | HTRA1 | c.322G>T (p.Gly108Cys) c.154+3265G>T (n.154+3265G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461975G>A | CA378606172 | HTRA1 | c.323G>A (p.Gly108Asp) c.154+3266G>A (n.154+3266G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461975G>C | CA378606171 | HTRA1 | c.323G>C (p.Gly108Ala) c.154+3266G>C (n.154+3266G>C) | |
10 | g.122461975G= | CA1941459862 | HTRA1 | c.323G= (p.Gly108=) c.154+3266G= (n.154+3266G=) | |
10 | g.122461975G>T | CA378606170 | HTRA1 | c.323G>T (p.Gly108Val) c.154+3266G>T (n.154+3266G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461976C>A | CA471668768 | HTRA1 | c.324C>A (p.Gly108=) c.154+3267C>A (n.154+3267C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461976C= | CA1941459868 | HTRA1 | c.324C= (p.Gly108=) c.154+3267C= (n.154+3267C=) | |
10 | g.122461976C>G | CA471668763 | HTRA1 | c.324C>G (p.Gly108=) c.154+3267C>G (n.154+3267C>G) | |
10 | g.122461976C>T | CA471668761 | HTRA1 | c.324C>T (p.Gly108=) c.154+3267C>T (n.154+3267C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461976_122461977del | CA2789780344 | HTRA1 | c.324_325del (p.Cys112ArgfsTer?) c.154+3267_154+3268del (n.154+3267_154+3268del) | |
10 | g.122461976_122461978delinsCCT | CA1941459866 | HTRA1 | c.324_326delinsCCT (p.Gly108=) c.154+3267_154+3269delinsCCT (n.154+3267_154+3269delinsCCT) | |
10 | g.122461977C>A | CA378606173 | HTRA1 | c.325C>A (p.Leu109Ile) c.154+3268C>A (n.154+3268C>A) | |
10 | g.122461977C= | CA1941459872 | HTRA1 | c.325C= (p.Leu109=) c.154+3268C= (n.154+3268C=) | |
10 | g.122461977C>G | CA378606174 | HTRA1 | c.325C>G (p.Leu109Val) c.154+3268C>G (n.154+3268C>G) | dbSNP |
10 | g.122461977C>T | CA378606175 | HTRA1 | c.325C>T (p.Leu109Phe) c.154+3268C>T (n.154+3268C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122461979_122461980del | CA596379033 | HTRA1 | c.327_328del (p.Cys112ArgfsTer?) c.154+3270_154+3271del (n.154+3270_154+3271del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461978T>A | CA378606176 | HTRA1 | c.326T>A (p.Leu109His) c.154+3269T>A (n.154+3269T>A) | |
10 | g.122461978T>C | CA378606177 | HTRA1 | c.326T>C (p.Leu109Pro) c.154+3269T>C (n.154+3269T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461978T>G | CA378606178 | HTRA1 | c.326T>G (p.Leu109Arg) c.154+3269T>G (n.154+3269T>G) | |
10 | g.122461979C>A | CA471668786 | HTRA1 | c.327C>A (p.Leu109=) c.154+3270C>A (n.154+3270C>A) | |
10 | g.122461979C>G | CA471668792 | HTRA1 | c.327C>G (p.Leu109=) c.154+3270C>G (n.154+3270C>G) | ClinVar |
10 | g.122461979C>T | CA471668789 | HTRA1 | c.327C>T (p.Leu109=) c.154+3270C>T (n.154+3270C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461980T>A | CA378606181 | HTRA1 | c.328T>A (p.Cys110Ser) c.154+3271T>A (n.154+3271T>A) | dbSNP |
10 | g.122461980T>C | CA378606179 | HTRA1 | c.328T>C (p.Cys110Arg) c.154+3271T>C (n.154+3271T>C) | |
10 | g.122461980T>G | CA378606180 | HTRA1 | c.328T>G (p.Cys110Gly) c.154+3271T>G (n.154+3271T>G) | |
10 | g.122461986_122461987del | CA2611239634 | HTRA1 | c.334_335del (p.Cys112ArgfsTer?) c.154+3277_154+3278del (n.154+3277_154+3278del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461981G>A | CA378606182 | HTRA1 | c.329G>A (p.Cys110Tyr) c.154+3272G>A (n.154+3272G>A) | |
10 | g.122461981G>C | CA378606183 | HTRA1 | c.329G>C (p.Cys110Ser) c.154+3272G>C (n.154+3272G>C) | |
10 | g.122461981G>T | CA378606184 | HTRA1 | c.329G>T (p.Cys110Phe) c.154+3272G>T (n.154+3272G>T) | |
10 | g.122461982T>A | CA378606185 | HTRA1 | c.330T>A (p.Cys110Ter) c.154+3273T>A (n.154+3273T>A) | |
10 | g.122461982T>C | CA471668812 | HTRA1 | c.330T>C (p.Cys110=) c.154+3273T>C (n.154+3273T>C) | |
10 | g.122461982T>G | CA378606186 | HTRA1 | c.330T>G (p.Cys110Trp) c.154+3273T>G (n.154+3273T>G) | |
10 | g.122461983G>A | CA378606187 | HTRA1 | c.331G>A (p.Val111Met) c.154+3274G>A (n.154+3274G>A) | |
10 | g.122461983G>C | CA378606189 | HTRA1 | c.331G>C (p.Val111Leu) c.154+3274G>C (n.154+3274G>C) | |
10 | g.122461983G>T | CA378606188 | HTRA1 | c.331G>T (p.Val111Leu) c.154+3274G>T (n.154+3274G>T) | |
10 | g.122461984T>A | CA378606190 | HTRA1 | c.332T>A (p.Val111Glu) c.154+3275T>A (n.154+3275T>A) | |
10 | g.122461984T>C | CA378606191 | HTRA1 | c.332T>C (p.Val111Ala) c.154+3275T>C (n.154+3275T>C) | |
10 | g.122461984T>G | CA5725800 | HTRA1 | c.332T>G (p.Val111Gly) c.154+3275T>G (n.154+3275T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461984T= | CA1941459874 | HTRA1 | c.332T= (p.Val111=) c.154+3275T= (n.154+3275T=) | |
10 | g.122461985G>A | CA471668835 | HTRA1 | c.333G>A (p.Val111=) c.154+3276G>A (n.154+3276G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122461985G>C | CA471668838 | HTRA1 | c.333G>C (p.Val111=) c.154+3276G>C (n.154+3276G>C) | |
10 | g.122461985G= | CA1941459876 | HTRA1 | c.333G= (p.Val111=) c.154+3276G= (n.154+3276G=) | |
10 | g.122461985G>T | CA471668842 | HTRA1 | c.333G>T (p.Val111=) c.154+3276G>T (n.154+3276G>T) | |
10 | g.122461986T>A | CA378606192 | HTRA1 | c.334T>A (p.Cys112Ser) c.154+3277T>A (n.154+3277T>A) | |
10 | g.122461986T>C | CA378606193 | HTRA1 | c.334T>C (p.Cys112Arg) c.154+3277T>C (n.154+3277T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461986T>G | CA378606194 | HTRA1 | c.334T>G (p.Cys112Gly) c.154+3277T>G (n.154+3277T>G) | |
10 | g.122461987G>A | CA378606195 | HTRA1 | c.335G>A (p.Cys112Tyr) c.154+3278G>A (n.154+3278G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122461987G>C | CA378606196 | HTRA1 | c.335G>C (p.Cys112Ser) c.154+3278G>C (n.154+3278G>C) | |
10 | g.122461987G>T | CA378606197 | HTRA1 | c.335G>T (p.Cys112Phe) c.154+3278G>T (n.154+3278G>T) | |
10 | g.122461989_122461990del | CA2789780350 | HTRA1 | c.337_338del (p.Ala113GlnfsTer?) c.154+3280_154+3281del (n.154+3280_154+3281del) | |
10 | g.122461988C>A | CA378606198 | HTRA1 | c.336C>A (p.Cys112Ter) c.154+3279C>A (n.154+3279C>A) | dbSNP |
10 | g.122461988C>G | CA378606199 | HTRA1 | c.336C>G (p.Cys112Trp) c.154+3279C>G (n.154+3279C>G) | |
10 | g.122461988C>T | CA471668877 | HTRA1 | c.336C>T (p.Cys112=) c.154+3279C>T (n.154+3279C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461989G>A | CA5725802 | HTRA1 | c.337G>A (p.Ala113Thr) c.154+3280G>A (n.154+3280G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461989G>C | CA378606200 | HTRA1 | c.337G>C (p.Ala113Pro) c.154+3280G>C (n.154+3280G>C) | |
10 | g.122461989G= | CA1941459881 | HTRA1 | c.337G= (p.Ala113=) c.154+3280G= (n.154+3280G=) | |
10 | g.122461989G>T | CA5725801 | HTRA1 | c.337G>T (p.Ala113Ser) c.154+3280G>T (n.154+3280G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461990C>A | CA378606201 | HTRA1 | c.338C>A (p.Ala113Asp) c.154+3281C>A (n.154+3281C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461990C= | CA1941459884 | HTRA1 | c.338C= (p.Ala113=) c.154+3281C= (n.154+3281C=) | |
10 | g.122461990C>G | CA378606202 | HTRA1 | c.338C>G (p.Ala113Gly) c.154+3281C>G (n.154+3281C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461990C>T | CA378606203 | HTRA1 | c.338C>T (p.Ala113Val) c.154+3281C>T (n.154+3281C>T) | ClinVar |
10 | g.122461991C>A | CA471668901 | HTRA1 | c.339C>A (p.Ala113=) c.154+3282C>A (n.154+3282C>A) | dbSNP |
10 | g.122461991C>G | CA471668904 | HTRA1 | c.339C>G (p.Ala113=) c.154+3282C>G (n.154+3282C>G) | |
10 | g.122461991C>T | CA471668907 | HTRA1 | c.339C>T (p.Ala113=) c.154+3282C>T (n.154+3282C>T) | |
10 | g.122461992A>C | CA378606204 | HTRA1 | c.340A>C (p.Ser114Arg) c.154+3283A>C (n.154+3283A>C) | |
10 | g.122461992A>G | CA378606205 | HTRA1 | c.340A>G (p.Ser114Gly) c.154+3283A>G (n.154+3283A>G) | |
10 | g.122461992A>T | CA378606206 | HTRA1 | c.340A>T (p.Ser114Cys) c.154+3283A>T (n.154+3283A>T) | dbSNP |
10 | g.122461993G>A | CA378606209 | HTRA1 | c.341G>A (p.Ser114Asn) c.154+3284G>A (n.154+3284G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461993G>C | CA378606207 | HTRA1 | c.341G>C (p.Ser114Thr) c.154+3284G>C (n.154+3284G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461993G= | CA1941459888 | HTRA1 | c.341G= (p.Ser114=) c.154+3284G= (n.154+3284G=) | |
10 | g.122461993G>T | CA378606208 | HTRA1 | c.341G>T (p.Ser114Ile) c.154+3284G>T (n.154+3284G>T) | |
10 | g.122461994C>A | CA378606210 | HTRA1 | c.342C>A (p.Ser114Arg) c.154+3285C>A (n.154+3285C>A) | |
10 | g.122461994C>G | CA378606211 | HTRA1 | c.342C>G (p.Ser114Arg) c.154+3285C>G (n.154+3285C>G) | |
10 | g.122461994C>T | CA471668928 | HTRA1 | c.342C>T (p.Ser114=) c.154+3285C>T (n.154+3285C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461995A= | CA1941459892 | HTRA1 | c.343A= (p.Ser115=) c.154+3286A= (n.154+3286A=) | |
10 | g.122461995A>C | CA378606212 | HTRA1 | c.343A>C (p.Ser115Arg) c.154+3286A>C (n.154+3286A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461995A>G | CA378606213 | HTRA1 | c.343A>G (p.Ser115Gly) c.154+3286A>G (n.154+3286A>G) | |
10 | g.122461995A>T | CA378606214 | HTRA1 | c.343A>T (p.Ser115Cys) c.154+3286A>T (n.154+3286A>T) | |
10 | g.122461996G>A | CA378606217 | HTRA1 | c.344G>A (p.Ser115Asn) c.154+3287G>A (n.154+3287G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461996G>C | CA378606215 | HTRA1 | c.344G>C (p.Ser115Thr) c.154+3287G>C (n.154+3287G>C) | dbSNP |
10 | g.122461996G>T | CA378606216 | HTRA1 | c.344G>T (p.Ser115Ile) c.154+3287G>T (n.154+3287G>T) | |
10 | g.122461997C>A | CA378606218 | HTRA1 | c.345C>A (p.Ser115Arg) c.154+3288C>A (n.154+3288C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461997C>G | CA378606219 | HTRA1 | c.345C>G (p.Ser115Arg) c.154+3288C>G (n.154+3288C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461997C>T | CA471668962 | HTRA1 | c.345C>T (p.Ser115=) c.154+3288C>T (n.154+3288C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122461998G>A | CA378606220 | HTRA1 | c.346G>A (p.Glu116Lys) c.154+3289G>A (n.154+3289G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461998G>C | CA214415387 | HTRA1 | c.346G>C (p.Glu116Gln) c.154+3289G>C (n.154+3289G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461998G= | CA1941459894 | HTRA1 | c.346G= (p.Glu116=) c.154+3289G= (n.154+3289G=) | |
10 | g.122461998G>T | CA378606221 | HTRA1 | c.346G>T (p.Glu116Ter) c.154+3289G>T (n.154+3289G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461999A>C | CA378606222 | HTRA1 | c.347A>C (p.Glu116Ala) c.154+3290A>C (n.154+3290A>C) | |
10 | g.122461999A>G | CA378606223 | HTRA1 | c.347A>G (p.Glu116Gly) c.154+3290A>G (n.154+3290A>G) | |
10 | g.122461999A>T | CA378606224 | HTRA1 | c.347A>T (p.Glu116Val) c.154+3290A>T (n.154+3290A>T) | |
10 | g.122462000G>A | CA471668980 | HTRA1 | c.348G>A (p.Glu116=) c.154+3291G>A (n.154+3291G>A) | |
10 | g.122462000G>C | CA378606225 | HTRA1 | c.348G>C (p.Glu116Asp) c.154+3291G>C (n.154+3291G>C) | |
10 | g.122462000G= | CA1941459897 | HTRA1 | c.348G= (p.Glu116=) c.154+3291G= (n.154+3291G=) | |
10 | g.122462000G>T | CA378606226 | HTRA1 | c.348G>T (p.Glu116Asp) c.154+3291G>T (n.154+3291G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122462001C>A | CA378606227 | HTRA1 | c.349C>A (p.Pro117Thr) c.154+3292C>A (n.154+3292C>A) | |
10 | g.122462001C>G | CA378606228 | HTRA1 | c.349C>G (p.Pro117Ala) c.154+3292C>G (n.154+3292C>G) | |
10 | g.122462001C>T | CA378606229 | HTRA1 | c.349C>T (p.Pro117Ser) c.154+3292C>T (n.154+3292C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122462002C>A | CA378606232 | HTRA1 | c.350C>A (p.Pro117Gln) c.154+3293C>A (n.154+3293C>A) | |
10 | g.122462002C>G | CA378606230 | HTRA1 | c.350C>G (p.Pro117Arg) c.154+3293C>G (n.154+3293C>G) | |
10 | g.122462002C>T | CA378606231 | HTRA1 | c.350C>T (p.Pro117Leu) c.154+3293C>T (n.154+3293C>T) | |
10 | g.122462003G>A | CA471669000 | HTRA1 | c.351G>A (p.Pro117=) c.154+3294G>A (n.154+3294G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122462003G>C | CA471669005 | HTRA1 | c.351G>C (p.Pro117=) c.154+3294G>C (n.154+3294G>C) | |
10 | g.122462003G= | CA1941459902 | HTRA1 | c.351G= (p.Pro117=) c.154+3294G= (n.154+3294G=) | |
10 | g.122462003G>T | CA5725803 | HTRA1 | c.351G>T (p.Pro117=) c.154+3294G>T (n.154+3294G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122462004G>A | CA378606233 | HTRA1 | c.352G>A (p.Val118Met) c.154+3295G>A (n.154+3295G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122462004G>C | CA378606234 | HTRA1 | c.352G>C (p.Val118Leu) c.154+3295G>C (n.154+3295G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122462004G= | CA1941459905 | HTRA1 | c.352G= (p.Val118=) c.154+3295G= (n.154+3295G=) | |
10 | g.122462004G>T | CA378606235 | HTRA1 | c.352G>T (p.Val118Leu) c.154+3295G>T (n.154+3295G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122462005T>A | CA378606236 | HTRA1 | c.353T>A (p.Val118Glu) c.154+3296T>A (n.154+3296T>A) | |
10 | g.122462005T>C | CA378606237 | HTRA1 | c.353T>C (p.Val118Ala) c.154+3296T>C (n.154+3296T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122462005T>G | CA378606238 | HTRA1 | c.353T>G (p.Val118Gly) c.154+3296T>G (n.154+3296T>G) | |
10 | g.122462006G>A | CA471669047 | HTRA1 | c.354G>A (p.Val118=) c.154+3297G>A (n.154+3297G>A) | |
10 | g.122462006G>C | CA471669053 | HTRA1 | c.354G>C (p.Val118=) c.154+3297G>C (n.154+3297G>C) | |
10 | g.122462006G>T | CA471669051 | HTRA1 | c.354G>T (p.Val118=) c.154+3297G>T (n.154+3297G>T) | |
10 | g.122462007T>A | CA378606241 | HTRA1 | c.355T>A (p.Cys119Ser) c.154+3298T>A (n.154+3298T>A) | |
10 | g.122462007T>C | CA378606239 | HTRA1 | c.355T>C (p.Cys119Arg) c.154+3298T>C (n.154+3298T>C) | |
10 | g.122462007T>G | CA378606240 | HTRA1 | c.355T>G (p.Cys119Gly) c.154+3298T>G (n.154+3298T>G) | |
10 | g.122462008G>A | CA378606242 | HTRA1 | c.356G>A (p.Cys119Tyr) c.154+3299G>A (n.154+3299G>A) | |
10 | g.122462008G>C | CA378606243 | HTRA1 | c.356G>C (p.Cys119Ser) c.154+3299G>C (n.154+3299G>C) | |
10 | g.122462008G>T | CA378606244 | HTRA1 | c.356G>T (p.Cys119Phe) c.154+3299G>T (n.154+3299G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122462009C>A | CA378606245 | HTRA1 | c.357C>A (p.Cys119Ter) c.154+3300C>A (n.154+3300C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122462009C>G | CA378606246 | HTRA1 | c.357C>G (p.Cys119Trp) c.154+3300C>G (n.154+3300C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122462009C>T | CA471669084 | HTRA1 | c.357C>T (p.Cys119=) c.154+3300C>T (n.154+3300C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122462010G>A | CA378606247 | HTRA1 | c.358G>A (p.Gly120Ser) c.154+3301G>A (n.154+3301G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122462010G>C | CA378606249 | HTRA1 | c.358G>C (p.Gly120Arg) c.154+3301G>C (n.154+3301G>C) | |
10 | g.122462010G= | CA1941459908 | HTRA1 | c.358G= (p.Gly120=) c.154+3301G= (n.154+3301G=) | |
10 | g.122462010G>T | CA378606248 | HTRA1 | c.358G>T (p.Gly120Cys) c.154+3301G>T (n.154+3301G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122462011G>A | CA378606250 | HTRA1 | c.359G>A (p.Gly120Asp) c.154+3302G>A (n.154+3302G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122462011G>C | CA378606251 | HTRA1 | c.359G>C (p.Gly120Ala) c.154+3302G>C (n.154+3302G>C) | |
10 | g.122462011G= | CA1941459916 | HTRA1 | c.359G= (p.Gly120=) c.154+3302G= (n.154+3302G=) | |
10 | g.122462011G>T | CA378606252 | HTRA1 | c.359G>T (p.Gly120Val) c.154+3302G>T (n.154+3302G>T) | dbSNP |
10 | g.122462012C>A | CA471669098 | HTRA1 | c.360C>A (p.Gly120=) c.154+3303C>A (n.154+3303C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122462012C>G | CA471669104 | HTRA1 | c.360C>G (p.Gly120=) c.154+3303C>G (n.154+3303C>G) | |
10 | g.122462012C>T | CA471669101 | HTRA1 | c.360C>T (p.Gly120=) c.154+3303C>T (n.154+3303C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122462013A>C | CA378606253 | HTRA1 | c.361A>C (p.Ser121Arg) c.154+3304A>C (n.154+3304A>C) | |
10 | g.122462013A>G | CA378606254 | HTRA1 | c.361A>G (p.Ser121Gly) c.154+3304A>G (n.154+3304A>G) | |
10 | g.122462013A>T | CA378606255 | HTRA1 | c.361A>T (p.Ser121Cys) c.154+3304A>T (n.154+3304A>T) | |
10 | g.122462014G>A | CA378606256 | HTRA1 | c.362G>A (p.Ser121Asn) c.154+3305G>A (n.154+3305G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122462014G>C | CA378606257 | HTRA1 | c.362G>C (p.Ser121Thr) c.154+3305G>C (n.154+3305G>C) | |
10 | g.122462014G>T | CA378606258 | HTRA1 | c.362G>T (p.Ser121Ile) c.154+3305G>T (n.154+3305G>T) | |
10 | g.122462015C>A | CA378606259 | HTRA1 | c.363C>A (p.Ser121Arg) c.154+3306C>A (n.154+3306C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122462015C= | CA1941459921 | HTRA1 | c.363C= (p.Ser121=) c.154+3306C= (n.154+3306C=) | |
10 | g.122462015C>G | CA378606260 | HTRA1 | c.363C>G (p.Ser121Arg) c.154+3306C>G (n.154+3306C>G) | |
10 | g.122462015C>T | CA214415396 | HTRA1 | c.363C>T (p.Ser121=) c.154+3306C>T (n.154+3306C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122462016G>A | CA378606261 | HTRA1 | c.364G>A (p.Asp122Asn) c.154+3307G>A (n.154+3307G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122462016G>C | CA378606263 | HTRA1 | c.364G>C (p.Asp122His) c.154+3307G>C (n.154+3307G>C) | |
10 | g.122462016G>T | CA378606262 | HTRA1 | c.364G>T (p.Asp122Tyr) c.154+3307G>T (n.154+3307G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122462017A>C | CA378606264 | HTRA1 | c.365A>C (p.Asp122Ala) c.154+3308A>C (n.154+3308A>C) | |
10 | g.122462017A>G | CA378606266 | HTRA1 | c.365A>G (p.Asp122Gly) c.154+3308A>G (n.154+3308A>G) | |
10 | g.122462017A>T | CA378606265 | HTRA1 | c.365A>T (p.Asp122Val) c.154+3308A>T (n.154+3308A>T) | |
10 | g.122462018C>A | CA378606267 | HTRA1 | c.366C>A (p.Asp122Glu) c.154+3309C>A (n.154+3309C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122462018C>G | CA378606268 | HTRA1 | c.366C>G (p.Asp122Glu) c.154+3309C>G (n.154+3309C>G) | |
10 | g.122462018C>T | CA471669148 | HTRA1 | c.366C>T (p.Asp122=) c.154+3309C>T (n.154+3309C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122462019G>A | CA378606269 | HTRA1 | c.367G>A (p.Ala123Thr) c.154+3310G>A (n.154+3310G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122462019G>C | CA378606270 | HTRA1 | c.367G>C (p.Ala123Pro) c.154+3310G>C (n.154+3310G>C) | |
10 | g.122462019G>T | CA378606271 | HTRA1 | c.367G>T (p.Ala123Ser) c.154+3310G>T (n.154+3310G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122462020C>A | CA378606272 | HTRA1 | c.368C>A (p.Ala123Asp) c.154+3311C>A (n.154+3311C>A) | |
10 | g.122462020C= | CA1941459926 | HTRA1 | c.368C= (p.Ala123=) c.154+3311C= (n.154+3311C=) | |
10 | g.122462020C>G | CA378606273 | HTRA1 | c.368C>G (p.Ala123Gly) c.154+3311C>G (n.154+3311C>G) | |
10 | g.122462020C>T | CA378606274 | HTRA1 | c.368C>T (p.Ala123Val) c.154+3311C>T (n.154+3311C>T) | dbSNP |
10 | g.122462021C>A | CA471669169 | HTRA1 | c.369C>A (p.Ala123=) c.154+3312C>A (n.154+3312C>A) | |
10 | g.122462021C>G | CA471669163 | HTRA1 | c.369C>G (p.Ala123=) c.154+3312C>G (n.154+3312C>G) | |
10 | g.122462021C>T | CA471669166 | HTRA1 | c.369C>T (p.Ala123=) c.154+3312C>T (n.154+3312C>T) | |
10 | g.122462022A>C | CA378606275 | HTRA1 | c.370A>C (p.Asn124His) c.154+3313A>C (n.154+3313A>C) | |
10 | g.122462022A>G | CA378606276 | HTRA1 | c.370A>G (p.Asn124Asp) c.154+3313A>G (n.154+3313A>G) | ClinVar dbSNP |
10 | g.122462022A>T | CA378606277 | HTRA1 | c.370A>T (p.Asn124Tyr) c.154+3313A>T (n.154+3313A>T) | |
10 | g.122462023A>C | CA378606280 | HTRA1 | c.371A>C (p.Asn124Thr) c.154+3314A>C (n.154+3314A>C) | |
10 | g.122462023A>G | CA378606279 | HTRA1 | c.371A>G (p.Asn124Ser) c.154+3314A>G (n.154+3314A>G) | |
10 | g.122462023A>T | CA378606278 | HTRA1 | c.371A>T (p.Asn124Ile) c.154+3314A>T (n.154+3314A>T) | |
10 | g.122462024C>A | CA378606281 | HTRA1 | c.372C>A (p.Asn124Lys) c.154+3315C>A (n.154+3315C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122462024C>G | CA378606282 | HTRA1 | c.372C>G (p.Asn124Lys) c.154+3315C>G (n.154+3315C>G) | |
10 | g.122462024C>T | CA471669183 | HTRA1 | c.372C>T (p.Asn124=) c.154+3315C>T (n.154+3315C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122462025A>C | CA378606283 | HTRA1 | c.373A>C (p.Thr125Pro) c.154+3316A>C (n.154+3316A>C) | |
10 | g.122462025A>G | CA378606284 | HTRA1 | c.373A>G (p.Thr125Ala) c.154+3316A>G (n.154+3316A>G) | |
10 | g.122462025A>T | CA378606285 | HTRA1 | c.373A>T (p.Thr125Ser) c.154+3316A>T (n.154+3316A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122462026C>A | CA378606286 | HTRA1 | c.374C>A (p.Thr125Asn) c.154+3317C>A (n.154+3317C>A) | |
10 | g.122462026C= | CA1941459927 | HTRA1 | c.374C= (p.Thr125=) c.154+3317C= (n.154+3317C=) | |
10 | g.122462026C>G | CA378606287 | HTRA1 | c.374C>G (p.Thr125Ser) c.154+3317C>G (n.154+3317C>G) | |
10 | g.122462026C>T | CA5725804 | HTRA1 | c.374C>T (p.Thr125Ile) c.154+3317C>T (n.154+3317C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122462027C>A | CA471669197 | HTRA1 | c.375C>A (p.Thr125=) c.154+3318C>A (n.154+3318C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122462027C= | CA1941459929 | HTRA1 | c.375C= (p.Thr125=) c.154+3318C= (n.154+3318C=) | |
10 | g.122462027C>G | CA471669200 | HTRA1 | c.375C>G (p.Thr125=) c.154+3318C>G (n.154+3318C>G) | |
10 | g.122462027C>T | CA214415434 | HTRA1 | c.375C>T (p.Thr125=) c.154+3318C>T (n.154+3318C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122462028T>A | CA378606288 | HTRA1 | c.376T>A (p.Tyr126Asn) c.154+3319T>A (n.154+3319T>A) | |
10 | g.122462028T>C | CA378606289 | HTRA1 | c.376T>C (p.Tyr126His) c.154+3319T>C (n.154+3319T>C) | |
10 | g.122462028T>G | CA378606290 | HTRA1 | c.376T>G (p.Tyr126Asp) c.154+3319T>G (n.154+3319T>G) | |
10 | g.122462029A>C | CA378606293 | HTRA1 | c.377A>C (p.Tyr126Ser) c.154+3320A>C (n.154+3320A>C) | |
10 | g.122462029A>G | CA378606292 | HTRA1 | c.377A>G (p.Tyr126Cys) c.154+3320A>G (n.154+3320A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122462029A>T | CA378606291 | HTRA1 | c.377A>T (p.Tyr126Phe) c.154+3320A>T (n.154+3320A>T) | |
10 | g.122462030C>A | CA378606294 | HTRA1 | c.378C>A (p.Tyr126Ter) c.154+3321C>A (n.154+3321C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122462030C>G | CA378606295 | HTRA1 | c.378C>G (p.Tyr126Ter) c.154+3321C>G (n.154+3321C>G) | |
10 | g.122462030C>T | CA471669225 | HTRA1 | c.378C>T (p.Tyr126=) c.154+3321C>T (n.154+3321C>T) | |
10 | g.122462031G>A | CA378606296 | HTRA1 | c.379G>A (p.Ala127Thr) c.154+3322G>A (n.154+3322G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122462031G>C | CA378606297 | HTRA1 | c.379G>C (p.Ala127Pro) c.154+3322G>C (n.154+3322G>C) | |
10 | g.122462031G= | CA1941459931 | HTRA1 | c.379G= (p.Ala127=) c.154+3322G= (n.154+3322G=) | |
10 | g.122462031G>T | CA378606298 | HTRA1 | c.379G>T (p.Ala127Ser) c.154+3322G>T (n.154+3322G>T) | |
10 | g.122462032C>A | CA378606299 | HTRA1 | c.380C>A (p.Ala127Asp) c.154+3323C>A (n.154+3323C>A) | |
10 | g.122462032C>G | CA378606300 | HTRA1 | c.380C>G (p.Ala127Gly) c.154+3323C>G (n.154+3323C>G) | |
10 | g.122462032C>T | CA378606301 | HTRA1 | c.380C>T (p.Ala127Val) c.154+3323C>T (n.154+3323C>T) | |
10 | g.122462033C>A | CA471669246 | HTRA1 | c.381C>A (p.Ala127=) c.154+3324C>A (n.154+3324C>A) | |
10 | g.122462033C= | CA1941459934 | HTRA1 | c.381C= (p.Ala127=) c.154+3324C= (n.154+3324C=) | |
10 | g.122462033C>G | CA471669249 | HTRA1 | c.381C>G (p.Ala127=) c.154+3324C>G (n.154+3324C>G) | |
10 | g.122462033C>T | CA471669251 | HTRA1 | c.381C>T (p.Ala127=) c.154+3324C>T (n.154+3324C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122462034A>C | CA378606302 | HTRA1 | c.382A>C (p.Asn128His) c.154+3325A>C (n.154+3325A>C) | |
10 | g.122462034A>G | CA378606303 | HTRA1 | c.382A>G (p.Asn128Asp) c.154+3325A>G (n.154+3325A>G) | |
10 | g.122462034A>T | CA378606304 | HTRA1 | c.382A>T (p.Asn128Tyr) c.154+3325A>T (n.154+3325A>T) | |
10 | g.122462035A= | CA1941459936 | HTRA1 | c.383A= (p.Asn128=) c.154+3326A= (n.154+3326A=) | |
10 | g.122462035A>C | CA378606305 | HTRA1 | c.383A>C (p.Asn128Thr) c.154+3326A>C (n.154+3326A>C) | dbSNP |
10 | g.122462035A>G | CA378606306 | HTRA1 | c.383A>G (p.Asn128Ser) c.154+3326A>G (n.154+3326A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122462035A>T | CA378606307 | HTRA1 | c.383A>T (p.Asn128Ile) c.154+3326A>T (n.154+3326A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122462036C>A | CA378606308 | HTRA1 | c.384C>A (p.Asn128Lys) c.154+3327C>A (n.154+3327C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122462036C= | CA1941459938 | HTRA1 | c.384C= (p.Asn128=) c.154+3327C= (n.154+3327C=) | |
10 | g.122462036C>G | CA378606309 | HTRA1 | c.384C>G (p.Asn128Lys) c.154+3327C>G (n.154+3327C>G) | |
10 | g.122462036C>T | CA471669274 | HTRA1 | c.384C>T (p.Asn128=) c.154+3327C>T (n.154+3327C>T) | |
10 | g.122462037C>A | CA378606310 | HTRA1 | c.385C>A (p.Leu129Met) c.154+3328C>A (n.154+3328C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122462037C= | CA1941459941 | HTRA1 | c.385C= (p.Leu129=) c.154+3328C= (n.154+3328C=) | |
10 | g.122462037C>G | CA378606311 | HTRA1 | c.385C>G (p.Leu129Val) c.154+3328C>G (n.154+3328C>G) | |
10 | g.122462037C>T | CA5725805 | HTRA1 | c.385C>T (p.Leu129=) c.154+3328C>T (n.154+3328C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122462038T>A | CA378606312 | HTRA1 | c.386T>A (p.Leu129Gln) c.154+3329T>A (n.154+3329T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122462038T>C | CA378606313 | HTRA1 | c.386T>C (p.Leu129Pro) c.154+3329T>C (n.154+3329T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122462038T>G | CA378606314 | HTRA1 | c.386T>G (p.Leu129Arg) c.154+3329T>G (n.154+3329T>G) | dbSNP |
10 | g.122462038T= | CA1941459946 | HTRA1 | c.386T= (p.Leu129=) c.154+3329T= (n.154+3329T=) | |
10 | g.122462039G>A | CA471669289 | HTRA1 | c.387G>A (p.Leu129=) c.154+3330G>A (n.154+3330G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122462039G>C | CA471669292 | HTRA1 | c.387G>C (p.Leu129=) c.154+3330G>C (n.154+3330G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122462039G= | CA1941459949 | HTRA1 | c.387G= (p.Leu129=) c.154+3330G= (n.154+3330G=) | |
10 | g.122462039G>T | CA471669295 | HTRA1 | c.387G>T (p.Leu129=) c.154+3330G>T (n.154+3330G>T) | |
10 | g.122462040T>A | CA378606315 | HTRA1 | c.388T>A (p.Cys130Ser) c.154+3331T>A (n.154+3331T>A) | COSMIC |
10 | g.122462040T>C | CA378606316 | HTRA1 | c.388T>C (p.Cys130Arg) c.154+3331T>C (n.154+3331T>C) | |
10 | g.122462040T>G | CA378606317 | HTRA1 | c.388T>G (p.Cys130Gly) c.154+3331T>G (n.154+3331T>G) | |
10 | g.122462041G>A | CA378606318 | HTRA1 | c.389G>A (p.Cys130Tyr) c.154+3332G>A (n.154+3332G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122462041G>C | CA378606319 | HTRA1 | c.389G>C (p.Cys130Ser) c.154+3332G>C (n.154+3332G>C) | |
10 | g.122462041G>T | CA378606320 | HTRA1 | c.389G>T (p.Cys130Phe) c.154+3332G>T (n.154+3332G>T) | |
10 | g.122462042C>A | CA378606321 | HTRA1 | c.390C>A (p.Cys130Ter) c.154+3333C>A (n.154+3333C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122462042C= | CA1941459954 | HTRA1 | c.390C= (p.Cys130=) c.154+3333C= (n.154+3333C=) | |
10 | g.122462042C>G | CA378606322 | HTRA1 | c.390C>G (p.Cys130Trp) c.154+3333C>G (n.154+3333C>G) | |
10 | g.122462042C>T | CA5725806 | HTRA1 | c.390C>T (p.Cys130=) c.154+3333C>T (n.154+3333C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122462043C>A | CA378606323 | HTRA1 | c.391C>A (p.Gln131Lys) c.154+3334C>A (n.154+3334C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122462043C= | CA1941459957 | HTRA1 | c.391C= (p.Gln131=) c.154+3334C= (n.154+3334C=) | |
10 | g.122462043C>G | CA378606325 | HTRA1 | c.391C>G (p.Gln131Glu) c.154+3334C>G (n.154+3334C>G) | |
10 | g.122462043C>T | CA378606324 | HTRA1 | c.391C>T (p.Gln131Ter) c.154+3334C>T (n.154+3334C>T) | |
10 | g.122462044A>C | CA378606326 | HTRA1 | c.392A>C (p.Gln131Pro) c.154+3335A>C (n.154+3335A>C) | |
10 | g.122462044A>G | CA378606328 | HTRA1 | c.392A>G (p.Gln131Arg) c.154+3335A>G (n.154+3335A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122462044A>T | CA378606327 | HTRA1 | c.392A>T (p.Gln131Leu) c.154+3335A>T (n.154+3335A>T) | |
10 | g.122462045G>A | CA471669350 | HTRA1 | c.393G>A (p.Gln131=) c.154+3336G>A (n.154+3336G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122462045G>C | CA378606329 | HTRA1 | c.393G>C (p.Gln131His) c.154+3336G>C (n.154+3336G>C) | |
10 | g.122462045G>T | CA378606330 | HTRA1 | c.393G>T (p.Gln131His) c.154+3336G>T (n.154+3336G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122462046C>A | CA378606331 | HTRA1 | c.394C>A (p.Leu132Met) c.154+3337C>A (n.154+3337C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122462046C>G | CA378606332 | HTRA1 | c.394C>G (p.Leu132Val) c.154+3337C>G (n.154+3337C>G) | |
10 | g.122462046C>T | CA471669364 | HTRA1 | c.394C>T (p.Leu132=) c.154+3337C>T (n.154+3337C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122462047T>A | CA378606333 | HTRA1 | c.395T>A (p.Leu132Gln) c.154+3338T>A (n.154+3338T>A) | |
10 | g.122462047T>C | CA378606334 | HTRA1 | c.395T>C (p.Leu132Pro) c.154+3338T>C (n.154+3338T>C) | |
10 | g.122462047T>G | CA378606335 | HTRA1 | c.395T>G (p.Leu132Arg) c.154+3338T>G (n.154+3338T>G) | |
10 | g.122462048G>A | CA471669377 | HTRA1 | c.396G>A (p.Leu132=) c.154+3339G>A (n.154+3339G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122462048G>C | CA471669373 | HTRA1 | c.396G>C (p.Leu132=) c.154+3339G>C (n.154+3339G>C) | |
10 | g.122462048G>T | CA471669382 | HTRA1 | c.396G>T (p.Leu132=) c.154+3339G>T (n.154+3339G>T) | |
10 | g.122462049C>A | CA378606336 | HTRA1 | c.397C>A (p.Arg133Ser) c.154+3340C>A (n.154+3340C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122462049C>G | CA378606337 | HTRA1 | c.397C>G (p.Arg133Gly) c.154+3340C>G (n.154+3340C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122462049C>T | CA378606338 | HTRA1 | c.397C>T (p.Arg133Cys) c.154+3340C>T (n.154+3340C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122462050G>A | CA378606339 | HTRA1 | c.398G>A (p.Arg133His) c.154+3341G>A (n.154+3341G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122462050G>C | CA378606340 | HTRA1 | c.398G>C (p.Arg133Pro) c.154+3341G>C (n.154+3341G>C) | |
10 | g.122462050G= | CA1941459959 | HTRA1 | c.398G= (p.Arg133=) c.154+3341G= (n.154+3341G=) | |
10 | g.122462050G>T | CA378606341 | HTRA1 | c.398G>T (p.Arg133Leu) c.154+3341G>T (n.154+3341G>T) | |
10 | g.122462051C>A | CA471669408 | HTRA1 | c.399C>A (p.Arg133=) c.154+3342C>A (n.154+3342C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122462051C= | CA1941459961 | HTRA1 | c.399C= (p.Arg133=) c.154+3342C= (n.154+3342C=) | |
10 | g.122462051C>G | CA471669415 | HTRA1 | c.399C>G (p.Arg133=) c.154+3342C>G (n.154+3342C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122462051C>T | CA471669418 | HTRA1 | c.399C>T (p.Arg133=) c.154+3342C>T (n.154+3342C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122462052G>A | CA378606342 | HTRA1 | c.400G>A (p.Ala134Thr) c.154+3343G>A (n.154+3343G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122462052G>C | CA378606344 | HTRA1 | c.400G>C (p.Ala134Pro) c.154+3343G>C (n.154+3343G>C) | |
10 | g.122462052G>T | CA378606343 | HTRA1 | c.400G>T (p.Ala134Ser) c.154+3343G>T (n.154+3343G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122462053C>A | CA378606345 | HTRA1 | c.401C>A (p.Ala134Asp) c.154+3344C>A (n.154+3344C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122462053C>G | CA378606346 | HTRA1 | c.401C>G (p.Ala134Gly) c.154+3344C>G (n.154+3344C>G) | |
10 | g.122462053C>T | CA378606347 | HTRA1 | c.401C>T (p.Ala134Val) c.154+3344C>T (n.154+3344C>T) | gnomAD v4 |