| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.122461861_122461905del | CA2789780304 | HTRA1 | c.209_253del (p.Ala70_Gly84del) c.154+3152_154+3196del (n.154+3152_154+3196del) | |
| 10 | g.122461884_122461904dup | CA2611239288 | HTRA1 | c.232_252dup (p.Gly84_Glu85insLeuGlnGluGlyProCysGly) c.154+3175_154+3195dup (n.154+3175_154+3195dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461890G>A | CA378605963 | HTRA1 | c.238G>A (p.Glu80Lys) c.154+3181G>A (n.154+3181G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461890G>C | CA378605961 | HTRA1 | c.238G>C (p.Glu80Gln) c.154+3181G>C (n.154+3181G>C) | |
| 10 | g.122461890G>T | CA378605959 | HTRA1 | c.238G>T (p.Glu80Ter) c.154+3181G>T (n.154+3181G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461891A>C | CA378605967 | HTRA1 | c.239A>C (p.Glu80Ala) c.154+3182A>C (n.154+3182A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461891A>G | CA378605969 | HTRA1 | c.239A>G (p.Glu80Gly) c.154+3182A>G (n.154+3182A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461891A>T | CA378605970 | HTRA1 | c.239A>T (p.Glu80Val) c.154+3182A>T (n.154+3182A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461892G>A | CA471745694 | HTRA1 | c.240G>A (p.Glu80=) c.154+3183G>A (n.154+3183G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461892G>C | CA378605973 | HTRA1 | c.240G>C (p.Glu80Asp) c.154+3183G>C (n.154+3183G>C) | |
| 10 | g.122461892G= | CA1941459729 | HTRA1 | c.240G= (p.Glu80=) c.154+3183G= (n.154+3183G=) | |
| 10 | g.122461892G>T | CA378605975 | HTRA1 | c.240G>T (p.Glu80Asp) c.154+3183G>T (n.154+3183G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461894del | CA2611239341 | HTRA1 | c.242del (p.Gly81AlafsTer?) c.154+3185del (n.154+3185del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461893G>A | CA378605977 | HTRA1 | c.241G>A (p.Gly81Ser) c.154+3184G>A (n.154+3184G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461893G>C | CA378605979 | HTRA1 | c.241G>C (p.Gly81Arg) c.154+3184G>C (n.154+3184G>C) | |
| 10 | g.122461893G>T | CA378605980 | HTRA1 | c.241G>T (p.Gly81Cys) c.154+3184G>T (n.154+3184G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461894G>A | CA5725796 | HTRA1 | c.242G>A (p.Gly81Asp) c.154+3185G>A (n.154+3185G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461894G>C | CA378605984 | HTRA1 | c.242G>C (p.Gly81Ala) c.154+3185G>C (n.154+3185G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461894G= | CA1941459732 | HTRA1 | c.242G= (p.Gly81=) c.154+3185G= (n.154+3185G=) | |
| 10 | g.122461894G>T | CA378605986 | HTRA1 | c.242G>T (p.Gly81Val) c.154+3185G>T (n.154+3185G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461895C>A | CA471745704 | HTRA1 | c.243C>A (p.Gly81=) c.154+3186C>A (n.154+3186C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461895C= | CA1941459735 | HTRA1 | c.243C= (p.Gly81=) c.154+3186C= (n.154+3186C=) | |
| 10 | g.122461895C>G | CA471745702 | HTRA1 | c.243C>G (p.Gly81=) c.154+3186C>G (n.154+3186C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461895C>T | CA471745701 | HTRA1 | c.243C>T (p.Gly81=) c.154+3186C>T (n.154+3186C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461896C>A | CA378605992 | HTRA1 | c.244C>A (p.Pro82Thr) c.154+3187C>A (n.154+3187C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461896C>G | CA378605990 | HTRA1 | c.244C>G (p.Pro82Ala) c.154+3187C>G (n.154+3187C>G) | |
| 10 | g.122461896C>T | CA378605989 | HTRA1 | c.244C>T (p.Pro82Ser) c.154+3187C>T (n.154+3187C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461897C>A | CA378605994 | HTRA1 | c.245C>A (p.Pro82Gln) c.154+3188C>A (n.154+3188C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461897C= | CA1941459742 | HTRA1 | c.245C= (p.Pro82=) c.154+3188C= (n.154+3188C=) | |
| 10 | g.122461897C>G | CA5725797 | HTRA1 | c.245C>G (p.Pro82Arg) c.154+3188C>G (n.154+3188C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461897C>T | CA378605996 | HTRA1 | c.245C>T (p.Pro82Leu) c.154+3188C>T (n.154+3188C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461898G>A | CA471745711 | HTRA1 | c.246G>A (p.Pro82=) c.154+3189G>A (n.154+3189G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461898G>C | CA471745712 | HTRA1 | c.246G>C (p.Pro82=) c.154+3189G>C (n.154+3189G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461898G= | CA1941459748 | HTRA1 | c.246G= (p.Pro82=) c.154+3189G= (n.154+3189G=) | |
| 10 | g.122461898G>T | CA471745714 | HTRA1 | c.246G>T (p.Pro82=) c.154+3189G>T (n.154+3189G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461899T>A | CA378605998 | HTRA1 | c.247T>A (p.Cys83Ser) c.154+3190T>A (n.154+3190T>A) | |
| 10 | g.122461899T>C | CA378605999 | HTRA1 | c.247T>C (p.Cys83Arg) c.154+3190T>C (n.154+3190T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461899T>G | CA378606001 | HTRA1 | c.247T>G (p.Cys83Gly) c.154+3190T>G (n.154+3190T>G) | |
| 10 | g.122461900G>A | CA378606003 | HTRA1 | c.248G>A (p.Cys83Tyr) c.154+3191G>A (n.154+3191G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461900G>C | CA378606005 | HTRA1 | c.248G>C (p.Cys83Ser) c.154+3191G>C (n.154+3191G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461900G>T | CA378606006 | HTRA1 | c.248G>T (p.Cys83Phe) c.154+3191G>T (n.154+3191G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461901C>A | CA378606009 | HTRA1 | c.249C>A (p.Cys83Ter) c.154+3192C>A (n.154+3192C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461901C= | CA1941459757 | HTRA1 | c.249C= (p.Cys83=) c.154+3192C= (n.154+3192C=) | |
| 10 | g.122461901C>G | CA378606010 | HTRA1 | c.249C>G (p.Cys83Trp) c.154+3192C>G (n.154+3192C>G) | |
| 10 | g.122461901C>T | CA471745720 | HTRA1 | c.249C>T (p.Cys83=) c.154+3192C>T (n.154+3192C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461902G>A | CA378606015 | HTRA1 | c.250G>A (p.Gly84Ser) c.154+3193G>A (n.154+3193G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461902G>C | CA378606013 | HTRA1 | c.250G>C (p.Gly84Arg) c.154+3193G>C (n.154+3193G>C) | |
| 10 | g.122461902G= | CA1941459759 | HTRA1 | c.250G= (p.Gly84=) c.154+3193G= (n.154+3193G=) | |
| 10 | g.122461902G>T | CA378606012 | HTRA1 | c.250G>T (p.Gly84Cys) c.154+3193G>T (n.154+3193G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461903G>A | CA378606018 | HTRA1 | c.251G>A (p.Gly84Asp) c.154+3194G>A (n.154+3194G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461903G>C | CA378606020 | HTRA1 | c.251G>C (p.Gly84Ala) c.154+3194G>C (n.154+3194G>C) | |
| 10 | g.122461903G>T | CA378606019 | HTRA1 | c.251G>T (p.Gly84Val) c.154+3194G>T (n.154+3194G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461904_122461907del | CA2789780312 | HTRA1 | c.252_255del (p.Glu85GlyfsTer?) c.154+3195_154+3198del (n.154+3195_154+3198del) | |
| 10 | g.122461904C>A | CA471745726 | HTRA1 | c.252C>A (p.Gly84=) c.154+3195C>A (n.154+3195C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461904C= | CA1941459764 | HTRA1 | c.252C= (p.Gly84=) c.154+3195C= (n.154+3195C=) | |
| 10 | g.122461904C>G | CA471745727 | HTRA1 | c.252C>G (p.Gly84=) c.154+3195C>G (n.154+3195C>G) | |
| 10 | g.122461904C>T | CA471745728 | HTRA1 | c.252C>T (p.Gly84=) c.154+3195C>T (n.154+3195C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461905G>A | CA378606021 | HTRA1 | c.253G>A (p.Glu85Lys) c.154+3196G>A (n.154+3196G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461905G>C | CA378606022 | HTRA1 | c.253G>C (p.Glu85Gln) c.154+3196G>C (n.154+3196G>C) | |
| 10 | g.122461905G= | CA1941459766 | HTRA1 | c.253G= (p.Glu85=) c.154+3196G= (n.154+3196G=) | |
| 10 | g.122461905G>T | CA378606023 | HTRA1 | c.253G>T (p.Glu85Ter) c.154+3196G>T (n.154+3196G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461906A= | CA1941459769 | HTRA1 | c.254A= (p.Glu85=) c.154+3197A= (n.154+3197A=) | |
| 10 | g.122461906A>C | CA378606024 | HTRA1 | c.254A>C (p.Glu85Ala) c.154+3197A>C (n.154+3197A>C) | |
| 10 | g.122461906A>G | CA378606026 | HTRA1 | c.254A>G (p.Glu85Gly) c.154+3197A>G (n.154+3197A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461906A>T | CA378606028 | HTRA1 | c.254A>T (p.Glu85Val) c.154+3197A>T (n.154+3197A>T) | |
| 10 | g.122461907G>A | CA471745734 | HTRA1 | c.255G>A (p.Glu85=) c.154+3198G>A (n.154+3198G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461907G>C | CA378606029 | HTRA1 | c.255G>C (p.Glu85Asp) c.154+3198G>C (n.154+3198G>C) | |
| 10 | g.122461907G>T | CA378606031 | HTRA1 | c.255G>T (p.Glu85Asp) c.154+3198G>T (n.154+3198G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461910del | CA2611239386 | HTRA1 | c.258del (p.Leu87CysfsTer?) c.154+3201del (n.154+3201del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461908G>A | CA378606034 | HTRA1 | c.256G>A (p.Gly86Arg) c.154+3199G>A (n.154+3199G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461908G>C | CA378606035 | HTRA1 | c.256G>C (p.Gly86Arg) c.154+3199G>C (n.154+3199G>C) | |
| 10 | g.122461908G= | CA1941459772 | HTRA1 | c.256G= (p.Gly86=) c.154+3199G= (n.154+3199G=) | |
| 10 | g.122461908G>T | CA378606036 | HTRA1 | c.256G>T (p.Gly86Trp) c.154+3199G>T (n.154+3199G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461909G>A | CA378606039 | HTRA1 | c.257G>A (p.Gly86Glu) c.154+3200G>A (n.154+3200G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461909G>C | CA378606037 | HTRA1 | c.257G>C (p.Gly86Ala) c.154+3200G>C (n.154+3200G>C) | |
| 10 | g.122461909G= | CA1941459776 | HTRA1 | c.257G= (p.Gly86=) c.154+3200G= (n.154+3200G=) | |
| 10 | g.122461909G>T | CA378606038 | HTRA1 | c.257G>T (p.Gly86Val) c.154+3200G>T (n.154+3200G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461910G>A | CA471745751 | HTRA1 | c.258G>A (p.Gly86=) c.154+3201G>A (n.154+3201G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461910G>C | CA471745748 | HTRA1 | c.258G>C (p.Gly86=) c.154+3201G>C (n.154+3201G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461910G>T | CA471745747 | HTRA1 | c.258G>T (p.Gly86=) c.154+3201G>T (n.154+3201G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461911C>A | CA378606040 | HTRA1 | c.259C>A (p.Leu87Met) c.154+3202C>A (n.154+3202C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461911C= | CA1941459778 | HTRA1 | c.259C= (p.Leu87=) c.154+3202C= (n.154+3202C=) | |
| 10 | g.122461911C>G | CA378606041 | HTRA1 | c.259C>G (p.Leu87Val) c.154+3202C>G (n.154+3202C>G) | |
| 10 | g.122461911C>T | CA214415359 | HTRA1 | c.259C>T (p.Leu87=) c.154+3202C>T (n.154+3202C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461912T>A | CA378606042 | HTRA1 | c.260T>A (p.Leu87Gln) c.154+3203T>A (n.154+3203T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461912T>C | CA378606043 | HTRA1 | c.260T>C (p.Leu87Pro) c.154+3203T>C (n.154+3203T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461912T>G | CA378606044 | HTRA1 | c.260T>G (p.Leu87Arg) c.154+3203T>G (n.154+3203T>G) | ClinVar |
| 10 | g.122461913G>A | CA471745762 | HTRA1 | c.261G>A (p.Leu87=) c.154+3204G>A (n.154+3204G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461913G>C | CA471745763 | HTRA1 | c.261G>C (p.Leu87=) c.154+3204G>C (n.154+3204G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461913G>T | CA471745764 | HTRA1 | c.261G>T (p.Leu87=) c.154+3204G>T (n.154+3204G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461914C>A | CA378606045 | HTRA1 | c.262C>A (p.Gln88Lys) c.154+3205C>A (n.154+3205C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461914C>G | CA378606046 | HTRA1 | c.262C>G (p.Gln88Glu) c.154+3205C>G (n.154+3205C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461914C>T | CA378606047 | HTRA1 | c.262C>T (p.Gln88Ter) c.154+3205C>T (n.154+3205C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461915A= | CA1941459780 | HTRA1 | c.263A= (p.Gln88=) c.154+3206A= (n.154+3206A=) | |
| 10 | g.122461915A>C | CA378606048 | HTRA1 | c.263A>C (p.Gln88Pro) c.154+3206A>C (n.154+3206A>C) | |
| 10 | g.122461915A>G | CA378606049 | HTRA1 | c.263A>G (p.Gln88Arg) c.154+3206A>G (n.154+3206A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461915A>T | CA378606050 | HTRA1 | c.263A>T (p.Gln88Leu) c.154+3206A>T (n.154+3206A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461915dup | CA2611239407 | HTRA1 | c.263dup (p.Cys89ValfsTer?) c.154+3206dup (n.154+3206dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461916G>A | CA471745766 | HTRA1 | c.264G>A (p.Gln88=) c.154+3207G>A (n.154+3207G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461916G>C | CA378606051 | HTRA1 | c.264G>C (p.Gln88His) c.154+3207G>C (n.154+3207G>C) | |
| 10 | g.122461916G= | CA1941459782 | HTRA1 | c.264G= (p.Gln88=) c.154+3207G= (n.154+3207G=) | |
| 10 | g.122461916G>T | CA378606052 | HTRA1 | c.264G>T (p.Gln88His) c.154+3207G>T (n.154+3207G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461917T>A | CA378606053 | HTRA1 | c.265T>A (p.Cys89Ser) c.154+3208T>A (n.154+3208T>A) | |
| 10 | g.122461917T>C | CA378606054 | HTRA1 | c.265T>C (p.Cys89Arg) c.154+3208T>C (n.154+3208T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461917T>G | CA378606055 | HTRA1 | c.265T>G (p.Cys89Gly) c.154+3208T>G (n.154+3208T>G) | |
| 10 | g.122461918G>A | CA378606056 | HTRA1 | c.266G>A (p.Cys89Tyr) c.154+3209G>A (n.154+3209G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461918G>C | CA378606057 | HTRA1 | c.266G>C (p.Cys89Ser) c.154+3209G>C (n.154+3209G>C) | |
| 10 | g.122461918G>T | CA378606058 | HTRA1 | c.266G>T (p.Cys89Phe) c.154+3209G>T (n.154+3209G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461919C>A | CA378606059 | HTRA1 | c.267C>A (p.Cys89Ter) c.154+3210C>A (n.154+3210C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461919C= | CA1941459786 | HTRA1 | c.267C= (p.Cys89=) c.154+3210C= (n.154+3210C=) | |
| 10 | g.122461919C>G | CA378606060 | HTRA1 | c.267C>G (p.Cys89Trp) c.154+3210C>G (n.154+3210C>G) | |
| 10 | g.122461919C>T | CA471745778 | HTRA1 | c.267C>T (p.Cys89=) c.154+3210C>T (n.154+3210C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461920G>A | CA378606061 | HTRA1 | c.268G>A (p.Val90Met) c.154+3211G>A (n.154+3211G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461920G>C | CA378606062 | HTRA1 | c.268G>C (p.Val90Leu) c.154+3211G>C (n.154+3211G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461920G= | CA1941459793 | HTRA1 | c.268G= (p.Val90=) c.154+3211G= (n.154+3211G=) | |
| 10 | g.122461920G>T | CA5725798 | HTRA1 | c.268G>T (p.Val90Leu) c.154+3211G>T (n.154+3211G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461921T>A | CA378606065 | HTRA1 | c.269T>A (p.Val90Glu) c.154+3212T>A (n.154+3212T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461921T>C | CA378606064 | HTRA1 | c.269T>C (p.Val90Ala) c.154+3212T>C (n.154+3212T>C) | |
| 10 | g.122461921T>G | CA378606063 | HTRA1 | c.269T>G (p.Val90Gly) c.154+3212T>G (n.154+3212T>G) | |
| 10 | g.122461922G>A | CA471745784 | HTRA1 | c.270G>A (p.Val90=) c.154+3213G>A (n.154+3213G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461922G>C | CA5725799 | HTRA1 | c.270G>C (p.Val90=) c.154+3213G>C (n.154+3213G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461922G= | CA1941459798 | HTRA1 | c.270G= (p.Val90=) c.154+3213G= (n.154+3213G=) | |
| 10 | g.122461922G>T | CA471745785 | HTRA1 | c.270G>T (p.Val90=) c.154+3213G>T (n.154+3213G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461923G>A | CA378606066 | HTRA1 | c.271G>A (p.Val91Met) c.154+3214G>A (n.154+3214G>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461923G>C | CA378606067 | HTRA1 | c.271G>C (p.Val91Leu) c.154+3214G>C (n.154+3214G>C) | |
| 10 | g.122461923G>T | CA378606068 | HTRA1 | c.271G>T (p.Val91Leu) c.154+3214G>T (n.154+3214G>T) | |
| 10 | g.122461924T>A | CA378606069 | HTRA1 | c.272T>A (p.Val91Glu) c.154+3215T>A (n.154+3215T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461924T>C | CA378606070 | HTRA1 | c.272T>C (p.Val91Ala) c.154+3215T>C (n.154+3215T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461924T>G | CA378606071 | HTRA1 | c.272T>G (p.Val91Gly) c.154+3215T>G (n.154+3215T>G) | |
| 10 | g.122461924dup | CA2580616879 | HTRA1 | c.272dup (p.Pro92AlafsTer?) c.154+3215dup (n.154+3215dup) | ClinVar |
| 10 | g.122461925G>A | CA471745787 | HTRA1 | c.273G>A (p.Val91=) c.154+3216G>A (n.154+3216G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461925G>C | CA471745788 | HTRA1 | c.273G>C (p.Val91=) c.154+3216G>C (n.154+3216G>C) | |
| 10 | g.122461925G>T | CA471745790 | HTRA1 | c.273G>T (p.Val91=) c.154+3216G>T (n.154+3216G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461926C>A | CA378606072 | HTRA1 | c.274C>A (p.Pro92Thr) c.154+3217C>A (n.154+3217C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461926C>G | CA378606073 | HTRA1 | c.274C>G (p.Pro92Ala) c.154+3217C>G (n.154+3217C>G) | |
| 10 | g.122461926C>T | CA378606074 | HTRA1 | c.274C>T (p.Pro92Ser) c.154+3217C>T (n.154+3217C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461928del | CA2611239448 | HTRA1 | c.276del (p.Phe93SerfsTer?) c.154+3219del (n.154+3219del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461927C>A | CA378606075 | HTRA1 | c.275C>A (p.Pro92His) c.154+3218C>A (n.154+3218C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461927C>G | CA378606076 | HTRA1 | c.275C>G (p.Pro92Arg) c.154+3218C>G (n.154+3218C>G) | |
| 10 | g.122461927C>T | CA378606077 | HTRA1 | c.275C>T (p.Pro92Leu) c.154+3218C>T (n.154+3218C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461928C>A | CA471745792 | HTRA1 | c.276C>A (p.Pro92=) c.154+3219C>A (n.154+3219C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461928C= | CA1941459804 | HTRA1 | c.276C= (p.Pro92=) c.154+3219C= (n.154+3219C=) | |
| 10 | g.122461928C>G | CA471745793 | HTRA1 | c.276C>G (p.Pro92=) c.154+3219C>G (n.154+3219C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461928C>T | CA471745794 | HTRA1 | c.276C>T (p.Pro92=) c.154+3219C>T (n.154+3219C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461928_122461929delinsCT | CA1941459803 | HTRA1 | c.276_277delinsCT (p.Pro92=) c.154+3219_154+3220delinsCT (n.154+3219_154+3220delinsCT) | |
| 10 | g.122461929T>A | CA378606079 | HTRA1 | c.277T>A (p.Phe93Ile) c.154+3220T>A (n.154+3220T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461929T>C | CA378606080 | HTRA1 | c.277T>C (p.Phe93Leu) c.154+3220T>C (n.154+3220T>C) | |
| 10 | g.122461929T>G | CA378606078 | HTRA1 | c.277T>G (p.Phe93Val) c.154+3220T>G (n.154+3220T>G) | |
| 10 | g.122461930del | CA596579000 | HTRA1 | c.278del (p.Phe93SerfsTer?) c.154+3221del (n.154+3221del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461930T>A | CA378606082 | HTRA1 | c.278T>A (p.Phe93Tyr) c.154+3221T>A (n.154+3221T>A) | |
| 10 | g.122461930T>C | CA378606081 | HTRA1 | c.278T>C (p.Phe93Ser) c.154+3221T>C (n.154+3221T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461930T>G | CA378606083 | HTRA1 | c.278T>G (p.Phe93Cys) c.154+3221T>G (n.154+3221T>G) | |
| 10 | g.122461930_122461932delinsCC | CA2573053249 | HTRA1 | c.278_280delinsCC (p.Phe93SerfsTer?) c.154+3221_154+3223delinsCC (n.154+3221_154+3223delinsCC) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.122461931C>A | CA378606084 | HTRA1 | c.279C>A (p.Phe93Leu) c.154+3222C>A (n.154+3222C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461931C= | CA1941459813 | HTRA1 | c.279C= (p.Phe93=) c.154+3222C= (n.154+3222C=) | |
| 10 | g.122461931C>G | CA378606085 | HTRA1 | c.279C>G (p.Phe93Leu) c.154+3222C>G (n.154+3222C>G) | |
| 10 | g.122461931C>T | CA471745795 | HTRA1 | c.279C>T (p.Phe93=) c.154+3222C>T (n.154+3222C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461931_122461932delinsCG | CA1941459811 | HTRA1 | c.279_280delinsCG (p.Phe93=) c.154+3222_154+3223delinsCG (n.154+3222_154+3223delinsCG) | |
| 10 | g.122461932G>A | CA378606086 | HTRA1 | c.280G>A (p.Gly94Arg) c.154+3223G>A (n.154+3223G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461932G>C | CA378606087 | HTRA1 | c.280G>C (p.Gly94Arg) c.154+3223G>C (n.154+3223G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461932G= | CA1941459815 | HTRA1 | c.280G= (p.Gly94=) c.154+3223G= (n.154+3223G=) | |
| 10 | g.122461932G>T | CA378606088 | HTRA1 | c.280G>T (p.Gly94Trp) c.154+3223G>T (n.154+3223G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461935del | CA596579001 | HTRA1 | c.283del (p.Val95CysfsTer?) c.154+3226del (n.154+3226del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461933G>A | CA378606089 | HTRA1 | c.281G>A (p.Gly94Glu) c.154+3224G>A (n.154+3224G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461933G>C | CA378606090 | HTRA1 | c.281G>C (p.Gly94Ala) c.154+3224G>C (n.154+3224G>C) | |
| 10 | g.122461933G>T | CA378606091 | HTRA1 | c.281G>T (p.Gly94Val) c.154+3224G>T (n.154+3224G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461934G>A | CA471745796 | HTRA1 | c.282G>A (p.Gly94=) c.154+3225G>A (n.154+3225G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461934G>C | CA471745797 | HTRA1 | c.282G>C (p.Gly94=) c.154+3225G>C (n.154+3225G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461934G= | CA1941459817 | HTRA1 | c.282G= (p.Gly94=) c.154+3225G= (n.154+3225G=) | |
| 10 | g.122461934G>T | CA214415367 | HTRA1 | c.282G>T (p.Gly94=) c.154+3225G>T (n.154+3225G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461935G>A | CA378606092 | HTRA1 | c.283G>A (p.Val95Met) c.154+3226G>A (n.154+3226G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461935G>C | CA378606093 | HTRA1 | c.283G>C (p.Val95Leu) c.154+3226G>C (n.154+3226G>C) | |
| 10 | g.122461935G>T | CA378606094 | HTRA1 | c.283G>T (p.Val95Leu) c.154+3226G>T (n.154+3226G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461936T>A | CA378606097 | HTRA1 | c.284T>A (p.Val95Glu) c.154+3227T>A (n.154+3227T>A) | |
| 10 | g.122461936T>C | CA378606096 | HTRA1 | c.284T>C (p.Val95Ala) c.154+3227T>C (n.154+3227T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461936T>G | CA378606095 | HTRA1 | c.284T>G (p.Val95Gly) c.154+3227T>G (n.154+3227T>G) | |
| 10 | g.122461937G>A | CA471745799 | HTRA1 | c.285G>A (p.Val95=) c.154+3228G>A (n.154+3228G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461937G>C | CA471745800 | HTRA1 | c.285G>C (p.Val95=) c.154+3228G>C (n.154+3228G>C) | |
| 10 | g.122461937G>T | CA471745801 | HTRA1 | c.285G>T (p.Val95=) c.154+3228G>T (n.154+3228G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461938C>A | CA378606098 | HTRA1 | c.286C>A (p.Pro96Thr) c.154+3229C>A (n.154+3229C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461938C>G | CA378606099 | HTRA1 | c.286C>G (p.Pro96Ala) c.154+3229C>G (n.154+3229C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461938C>T | CA378606100 | HTRA1 | c.286C>T (p.Pro96Ser) c.154+3229C>T (n.154+3229C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461939del | CA2611239564 | HTRA1 | c.287del (p.Pro96GlnfsTer?) c.154+3230del (n.154+3230del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461939C>A | CA378606101 | HTRA1 | c.287C>A (p.Pro96Gln) c.154+3230C>A (n.154+3230C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461939C>G | CA378606102 | HTRA1 | c.287C>G (p.Pro96Arg) c.154+3230C>G (n.154+3230C>G) | |
| 10 | g.122461939C>T | CA378606103 | HTRA1 | c.287C>T (p.Pro96Leu) c.154+3230C>T (n.154+3230C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461940A>C | CA471745805 | HTRA1 | c.288A>C (p.Pro96=) c.154+3231A>C (n.154+3231A>C) | |
| 10 | g.122461940A>G | CA471745806 | HTRA1 | c.288A>G (p.Pro96=) c.154+3231A>G (n.154+3231A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461940A>T | CA471745807 | HTRA1 | c.288A>T (p.Pro96=) c.154+3231A>T (n.154+3231A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461941G>A | CA378606104 | HTRA1 | c.289G>A (p.Ala97Thr) c.154+3232G>A (n.154+3232G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461941G>C | CA378606105 | HTRA1 | c.289G>C (p.Ala97Pro) c.154+3232G>C (n.154+3232G>C) | |
| 10 | g.122461941G>T | CA378606106 | HTRA1 | c.289G>T (p.Ala97Ser) c.154+3232G>T (n.154+3232G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461942C>A | CA378606107 | HTRA1 | c.290C>A (p.Ala97Asp) c.154+3233C>A (n.154+3233C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461942C>G | CA378606108 | HTRA1 | c.290C>G (p.Ala97Gly) c.154+3233C>G (n.154+3233C>G) | |
| 10 | g.122461942C>T | CA378606109 | HTRA1 | c.290C>T (p.Ala97Val) c.154+3233C>T (n.154+3233C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461942_122461943insT | CA2611239581 | HTRA1 | c.290_291insT (p.Ser98LeufsTer?) c.154+3233_154+3234insT (n.154+3233_154+3234insT) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461943C>A | CA471745809 | HTRA1 | c.291C>A (p.Ala97=) c.154+3234C>A (n.154+3234C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461943C>G | CA471745810 | HTRA1 | c.291C>G (p.Ala97=) c.154+3234C>G (n.154+3234C>G) | |
| 10 | g.122461943C>T | CA471745811 | HTRA1 | c.291C>T (p.Ala97=) c.154+3234C>T (n.154+3234C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461944T>A | CA378606111 | HTRA1 | c.292T>A (p.Ser98Thr) c.154+3235T>A (n.154+3235T>A) | |
| 10 | g.122461944T>C | CA378606112 | HTRA1 | c.292T>C (p.Ser98Pro) c.154+3235T>C (n.154+3235T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461944T>G | CA378606110 | HTRA1 | c.292T>G (p.Ser98Ala) c.154+3235T>G (n.154+3235T>G) | dbSNP |
| 10 | g.122461945C>A | CA378606113 | HTRA1 | c.293C>A (p.Ser98Ter) c.154+3236C>A (n.154+3236C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461945C>G | CA378606114 | HTRA1 | c.293C>G (p.Ser98Trp) c.154+3236C>G (n.154+3236C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461945C>T | CA378606115 | HTRA1 | c.293C>T (p.Ser98Leu) c.154+3236C>T (n.154+3236C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461946G>A | CA471745813 | HTRA1 | c.294G>A (p.Ser98=) c.154+3237G>A (n.154+3237G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461946G>C | CA471745814 | HTRA1 | c.294G>C (p.Ser98=) c.154+3237G>C (n.154+3237G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461946G= | CA1941459818 | HTRA1 | c.294G= (p.Ser98=) c.154+3237G= (n.154+3237G=) | |
| 10 | g.122461946G>T | CA471745815 | HTRA1 | c.294G>T (p.Ser98=) c.154+3237G>T (n.154+3237G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461947G>A | CA378606116 | HTRA1 | c.295G>A (p.Ala99Thr) c.154+3238G>A (n.154+3238G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461947G>C | CA378606117 | HTRA1 | c.295G>C (p.Ala99Pro) c.154+3238G>C (n.154+3238G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461947G>T | CA378606118 | HTRA1 | c.295G>T (p.Ala99Ser) c.154+3238G>T (n.154+3238G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461948C>A | CA378606119 | HTRA1 | c.296C>A (p.Ala99Asp) c.154+3239C>A (n.154+3239C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461948C= | CA1941459824 | HTRA1 | c.296C= (p.Ala99=) c.154+3239C= (n.154+3239C=) | |
| 10 | g.122461948C>G | CA378606120 | HTRA1 | c.296C>G (p.Ala99Gly) c.154+3239C>G (n.154+3239C>G) | |
| 10 | g.122461948C>T | CA378606121 | HTRA1 | c.296C>T (p.Ala99Val) c.154+3239C>T (n.154+3239C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461949del | CA2611239589 | HTRA1 | c.297del (p.Thr100ArgfsTer?) c.154+3240del (n.154+3240del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461949C>A | CA471745818 | HTRA1 | c.297C>A (p.Ala99=) c.154+3240C>A (n.154+3240C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461949C>G | CA471745819 | HTRA1 | c.297C>G (p.Ala99=) c.154+3240C>G (n.154+3240C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461949C>T | CA471745820 | HTRA1 | c.297C>T (p.Ala99=) c.154+3240C>T (n.154+3240C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461950A>C | CA378606122 | HTRA1 | c.298A>C (p.Thr100Pro) c.154+3241A>C (n.154+3241A>C) | |
| 10 | g.122461950A>G | CA378606123 | HTRA1 | c.298A>G (p.Thr100Ala) c.154+3241A>G (n.154+3241A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461950A>T | CA378606124 | HTRA1 | c.298A>T (p.Thr100Ser) c.154+3241A>T (n.154+3241A>T) | |
| 10 | g.122461950dup | CA2695213171 | HTRA1 | c.298dup (p.Thr100AsnfsTer?) c.154+3241dup (n.154+3241dup) | |
| 10 | g.122461951C>A | CA378606126 | HTRA1 | c.299C>A (p.Thr100Lys) c.154+3242C>A (n.154+3242C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461951C>G | CA378606127 | HTRA1 | c.299C>G (p.Thr100Arg) c.154+3242C>G (n.154+3242C>G) | |
| 10 | g.122461951C>T | CA378606125 | HTRA1 | c.299C>T (p.Thr100Met) c.154+3242C>T (n.154+3242C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461952G>A | CA471745821 | HTRA1 | c.300G>A (p.Thr100=) c.154+3243G>A (n.154+3243G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461952G>C | CA471745823 | HTRA1 | c.300G>C (p.Thr100=) c.154+3243G>C (n.154+3243G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461952G= | CA1941459827 | HTRA1 | c.300G= (p.Thr100=) c.154+3243G= (n.154+3243G=) | |
| 10 | g.122461952G>T | CA471745822 | HTRA1 | c.300G>T (p.Thr100=) c.154+3243G>T (n.154+3243G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461953G>A | CA378606128 | HTRA1 | c.301G>A (p.Val101Met) c.154+3244G>A (n.154+3244G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461953G>C | CA378606129 | HTRA1 | c.301G>C (p.Val101Leu) c.154+3244G>C (n.154+3244G>C) | |
| 10 | g.122461953G>T | CA378606130 | HTRA1 | c.301G>T (p.Val101Leu) c.154+3244G>T (n.154+3244G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461954T>A | CA378606131 | HTRA1 | c.302T>A (p.Val101Glu) c.154+3245T>A (n.154+3245T>A) | |
| 10 | g.122461954T>C | CA378606132 | HTRA1 | c.302T>C (p.Val101Ala) c.154+3245T>C (n.154+3245T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461954T>G | CA378606133 | HTRA1 | c.302T>G (p.Val101Gly) c.154+3245T>G (n.154+3245T>G) | |
| 10 | g.122461955G>A | CA471745826 | HTRA1 | c.303G>A (p.Val101=) c.154+3246G>A (n.154+3246G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461955G>C | CA471745827 | HTRA1 | c.303G>C (p.Val101=) c.154+3246G>C (n.154+3246G>C) | |
| 10 | g.122461955G= | CA1941459829 | HTRA1 | c.303G= (p.Val101=) c.154+3246G= (n.154+3246G=) | |
| 10 | g.122461955G>T | CA471745828 | HTRA1 | c.303G>T (p.Val101=) c.154+3246G>T (n.154+3246G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461956C>A | CA471745829 | HTRA1 | c.304C>A (p.Arg102=) c.154+3247C>A (n.154+3247C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461956C= | CA1941459833 | HTRA1 | c.304C= (p.Arg102=) c.154+3247C= (n.154+3247C=) | |
| 10 | g.122461956C>G | CA378606134 | HTRA1 | c.304C>G (p.Arg102Gly) c.154+3247C>G (n.154+3247C>G) | dbSNP |
| 10 | g.122461956C>T | CA378606135 | HTRA1 | c.304C>T (p.Arg102Trp) c.154+3247C>T (n.154+3247C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461957G>A | CA378606136 | HTRA1 | c.305G>A (p.Arg102Gln) c.154+3248G>A (n.154+3248G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461957G>C | CA378606137 | HTRA1 | c.305G>C (p.Arg102Pro) c.154+3248G>C (n.154+3248G>C) | |
| 10 | g.122461957G= | CA1941459835 | HTRA1 | c.305G= (p.Arg102=) c.154+3248G= (n.154+3248G=) | |
| 10 | g.122461957G>T | CA378606138 | HTRA1 | c.305G>T (p.Arg102Leu) c.154+3248G>T (n.154+3248G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461958G>A | CA471745833 | HTRA1 | c.306G>A (p.Arg102=) c.154+3249G>A (n.154+3249G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461958G>C | CA471745834 | HTRA1 | c.306G>C (p.Arg102=) c.154+3249G>C (n.154+3249G>C) | |
| 10 | g.122461958G>T | CA471745835 | HTRA1 | c.306G>T (p.Arg102=) c.154+3249G>T (n.154+3249G>T) | |
| 10 | g.122461959C>A | CA471745836 | HTRA1 | c.307C>A (p.Arg103=) c.154+3250C>A (n.154+3250C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461959C= | CA1941459837 | HTRA1 | c.307C= (p.Arg103=) c.154+3250C= (n.154+3250C=) | |
| 10 | g.122461959C>G | CA378606139 | HTRA1 | c.307C>G (p.Arg103Gly) c.154+3250C>G (n.154+3250C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461959C>T | CA378606140 | HTRA1 | c.307C>T (p.Arg103Trp) c.154+3250C>T (n.154+3250C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461960G>A | CA378606143 | HTRA1 | c.308G>A (p.Arg103Gln) c.154+3251G>A (n.154+3251G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461960G>C | CA378606142 | HTRA1 | c.308G>C (p.Arg103Pro) c.154+3251G>C (n.154+3251G>C) | |
| 10 | g.122461960G>T | CA378606141 | HTRA1 | c.308G>T (p.Arg103Leu) c.154+3251G>T (n.154+3251G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461961G>A | CA471745838 | HTRA1 | c.309G>A (p.Arg103=) c.154+3252G>A (n.154+3252G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461961G>C | CA471745839 | HTRA1 | c.309G>C (p.Arg103=) c.154+3252G>C (n.154+3252G>C) | |
| 10 | g.122461961G>T | CA471745841 | HTRA1 | c.309G>T (p.Arg103=) c.154+3252G>T (n.154+3252G>T) | |
| 10 | g.122461967_122461968del | CA2611239620 | HTRA1 | c.315_316del (p.Gln106GlyfsTer?) c.154+3258_154+3259del (n.154+3258_154+3259del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461962C>A | CA378606144 | HTRA1 | c.310C>A (p.Arg104Ser) c.154+3253C>A (n.154+3253C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461962C>G | CA378606146 | HTRA1 | c.310C>G (p.Arg104Gly) c.154+3253C>G (n.154+3253C>G) | |
| 10 | g.122461962C>T | CA378606145 | HTRA1 | c.310C>T (p.Arg104Cys) c.154+3253C>T (n.154+3253C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461963G>A | CA378606147 | HTRA1 | c.311G>A (p.Arg104His) c.154+3254G>A (n.154+3254G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461963G>C | CA378606148 | HTRA1 | c.311G>C (p.Arg104Pro) c.154+3254G>C (n.154+3254G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461963G= | CA1941459840 | HTRA1 | c.311G= (p.Arg104=) c.154+3254G= (n.154+3254G=) | |
| 10 | g.122461963G>T | CA378606149 | HTRA1 | c.311G>T (p.Arg104Leu) c.154+3254G>T (n.154+3254G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461964C>A | CA471745843 | HTRA1 | c.312C>A (p.Arg104=) c.154+3255C>A (n.154+3255C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461964C= | CA1941459842 | HTRA1 | c.312C= (p.Arg104=) c.154+3255C= (n.154+3255C=) | |
| 10 | g.122461964C>G | CA471745844 | HTRA1 | c.312C>G (p.Arg104=) c.154+3255C>G (n.154+3255C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.122461964C>T | CA471745846 | HTRA1 | c.312C>T (p.Arg104=) c.154+3255C>T (n.154+3255C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461965G>A | CA378606150 | HTRA1 | c.313G>A (p.Ala105Thr) c.154+3256G>A (n.154+3256G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461965G>C | CA378606151 | HTRA1 | c.313G>C (p.Ala105Pro) c.154+3256G>C (n.154+3256G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461965G= | CA1941459845 | HTRA1 | c.313G= (p.Ala105=) c.154+3256G= (n.154+3256G=) | |
| 10 | g.122461965G>T | CA378606152 | HTRA1 | c.313G>T (p.Ala105Ser) c.154+3256G>T (n.154+3256G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461966C>A | CA378606153 | HTRA1 | c.314C>A (p.Ala105Glu) c.154+3257C>A (n.154+3257C>A) | |
| 10 | g.122461966C= | CA1941459846 | HTRA1 | c.314C= (p.Ala105=) c.154+3257C= (n.154+3257C=) | |
| 10 | g.122461966C>G | CA378606154 | HTRA1 | c.314C>G (p.Ala105Gly) c.154+3257C>G (n.154+3257C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461966C>T | CA378606155 | HTRA1 | c.314C>T (p.Ala105Val) c.154+3257C>T (n.154+3257C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461967G>A | CA471745850 | HTRA1 | c.315G>A (p.Ala105=) c.154+3258G>A (n.154+3258G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461967G>C | CA471745851 | HTRA1 | c.315G>C (p.Ala105=) c.154+3258G>C (n.154+3258G>C) | |
| 10 | g.122461967G= | CA1941459848 | HTRA1 | c.315G= (p.Ala105=) c.154+3258G= (n.154+3258G=) | |
| 10 | g.122461967G>T | CA471745852 | HTRA1 | c.315G>T (p.Ala105=) c.154+3258G>T (n.154+3258G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461968C>A | CA378606156 | HTRA1 | c.316C>A (p.Gln106Lys) c.154+3259C>A (n.154+3259C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461968C= | CA1941459850 | HTRA1 | c.316C= (p.Gln106=) c.154+3259C= (n.154+3259C=) | |
| 10 | g.122461968C>G | CA378606157 | HTRA1 | c.316C>G (p.Gln106Glu) c.154+3259C>G (n.154+3259C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461968C>T | CA378606158 | HTRA1 | c.316C>T (p.Gln106Ter) c.154+3259C>T (n.154+3259C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461968_122461969insT | CA2611239625 | HTRA1 | c.316_317insT (p.Gln106LeufsTer?) c.154+3259_154+3260insT (n.154+3259_154+3260insT) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461969A>C | CA378606161 | HTRA1 | c.317A>C (p.Gln106Pro) c.154+3260A>C (n.154+3260A>C) | dbSNP |
| 10 | g.122461969A>G | CA378606159 | HTRA1 | c.317A>G (p.Gln106Arg) c.154+3260A>G (n.154+3260A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461969A>T | CA378606160 | HTRA1 | c.317A>T (p.Gln106Leu) c.154+3260A>T (n.154+3260A>T) | |
| 10 | g.122461970G>A | CA471745855 | HTRA1 | c.318G>A (p.Gln106=) c.154+3261G>A (n.154+3261G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461970G>C | CA378606162 | HTRA1 | c.318G>C (p.Gln106His) c.154+3261G>C (n.154+3261G>C) | |
| 10 | g.122461970G>T | CA378606163 | HTRA1 | c.318G>T (p.Gln106His) c.154+3261G>T (n.154+3261G>T) | |
| 10 | g.122461971G>A | CA214415371 | HTRA1 | c.319G>A (p.Ala107Thr) c.154+3262G>A (n.154+3262G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461971G>C | CA378606164 | HTRA1 | c.319G>C (p.Ala107Pro) c.154+3262G>C (n.154+3262G>C) | |
| 10 | g.122461971G= | CA1941459854 | HTRA1 | c.319G= (p.Ala107=) c.154+3262G= (n.154+3262G=) | |
| 10 | g.122461971G>T | CA214415372 | HTRA1 | c.319G>T (p.Ala107Ser) c.154+3262G>T (n.154+3262G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461972C>A | CA378606165 | HTRA1 | c.320C>A (p.Ala107Asp) c.154+3263C>A (n.154+3263C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461972C= | CA1941459856 | HTRA1 | c.320C= (p.Ala107=) c.154+3263C= (n.154+3263C=) | |
| 10 | g.122461972C>G | CA378606166 | HTRA1 | c.320C>G (p.Ala107Gly) c.154+3263C>G (n.154+3263C>G) | dbSNP |
| 10 | g.122461972C>T | CA214415380 | HTRA1 | c.320C>T (p.Ala107Val) c.154+3263C>T (n.154+3263C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461973C>A | CA471745862 | HTRA1 | c.321C>A (p.Ala107=) c.154+3264C>A (n.154+3264C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461973C>G | CA471745861 | HTRA1 | c.321C>G (p.Ala107=) c.154+3264C>G (n.154+3264C>G) | |
| 10 | g.122461973C>T | CA471745860 | HTRA1 | c.321C>T (p.Ala107=) c.154+3264C>T (n.154+3264C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461974G>A | CA378606167 | HTRA1 | c.322G>A (p.Gly108Ser) c.154+3265G>A (n.154+3265G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461974G>C | CA378606168 | HTRA1 | c.322G>C (p.Gly108Arg) c.154+3265G>C (n.154+3265G>C) | |
| 10 | g.122461974G>T | CA378606169 | HTRA1 | c.322G>T (p.Gly108Cys) c.154+3265G>T (n.154+3265G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461975G>A | CA378606172 | HTRA1 | c.323G>A (p.Gly108Asp) c.154+3266G>A (n.154+3266G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461975G>C | CA378606171 | HTRA1 | c.323G>C (p.Gly108Ala) c.154+3266G>C (n.154+3266G>C) | |
| 10 | g.122461975G= | CA1941459862 | HTRA1 | c.323G= (p.Gly108=) c.154+3266G= (n.154+3266G=) | |
| 10 | g.122461975G>T | CA378606170 | HTRA1 | c.323G>T (p.Gly108Val) c.154+3266G>T (n.154+3266G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461976C>A | CA471668768 | HTRA1 | c.324C>A (p.Gly108=) c.154+3267C>A (n.154+3267C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461976C= | CA1941459868 | HTRA1 | c.324C= (p.Gly108=) c.154+3267C= (n.154+3267C=) | |
| 10 | g.122461976C>G | CA471668763 | HTRA1 | c.324C>G (p.Gly108=) c.154+3267C>G (n.154+3267C>G) | |
| 10 | g.122461976C>T | CA471668761 | HTRA1 | c.324C>T (p.Gly108=) c.154+3267C>T (n.154+3267C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461976_122461977del | CA2789780344 | HTRA1 | c.324_325del (p.Cys112ArgfsTer?) c.154+3267_154+3268del (n.154+3267_154+3268del) | |
| 10 | g.122461976_122461978delinsCCT | CA1941459866 | HTRA1 | c.324_326delinsCCT (p.Gly108=) c.154+3267_154+3269delinsCCT (n.154+3267_154+3269delinsCCT) | |
| 10 | g.122461977C>A | CA378606173 | HTRA1 | c.325C>A (p.Leu109Ile) c.154+3268C>A (n.154+3268C>A) | |
| 10 | g.122461977C= | CA1941459872 | HTRA1 | c.325C= (p.Leu109=) c.154+3268C= (n.154+3268C=) | |
| 10 | g.122461977C>G | CA378606174 | HTRA1 | c.325C>G (p.Leu109Val) c.154+3268C>G (n.154+3268C>G) | dbSNP |
| 10 | g.122461977C>T | CA378606175 | HTRA1 | c.325C>T (p.Leu109Phe) c.154+3268C>T (n.154+3268C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461979_122461980del | CA596379033 | HTRA1 | c.327_328del (p.Cys112ArgfsTer?) c.154+3270_154+3271del (n.154+3270_154+3271del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461978T>A | CA378606176 | HTRA1 | c.326T>A (p.Leu109His) c.154+3269T>A (n.154+3269T>A) | |
| 10 | g.122461978T>C | CA378606177 | HTRA1 | c.326T>C (p.Leu109Pro) c.154+3269T>C (n.154+3269T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461978T>G | CA378606178 | HTRA1 | c.326T>G (p.Leu109Arg) c.154+3269T>G (n.154+3269T>G) | |
| 10 | g.122461979C>A | CA471668786 | HTRA1 | c.327C>A (p.Leu109=) c.154+3270C>A (n.154+3270C>A) | |
| 10 | g.122461979C>G | CA471668792 | HTRA1 | c.327C>G (p.Leu109=) c.154+3270C>G (n.154+3270C>G) | ClinVar |
| 10 | g.122461979C>T | CA471668789 | HTRA1 | c.327C>T (p.Leu109=) c.154+3270C>T (n.154+3270C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461980T>A | CA378606181 | HTRA1 | c.328T>A (p.Cys110Ser) c.154+3271T>A (n.154+3271T>A) | dbSNP |
| 10 | g.122461980T>C | CA378606179 | HTRA1 | c.328T>C (p.Cys110Arg) c.154+3271T>C (n.154+3271T>C) | |
| 10 | g.122461980T>G | CA378606180 | HTRA1 | c.328T>G (p.Cys110Gly) c.154+3271T>G (n.154+3271T>G) | |
| 10 | g.122461986_122461987del | CA2611239634 | HTRA1 | c.334_335del (p.Cys112ArgfsTer?) c.154+3277_154+3278del (n.154+3277_154+3278del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461981G>A | CA378606182 | HTRA1 | c.329G>A (p.Cys110Tyr) c.154+3272G>A (n.154+3272G>A) | |
| 10 | g.122461981G>C | CA378606183 | HTRA1 | c.329G>C (p.Cys110Ser) c.154+3272G>C (n.154+3272G>C) | |
| 10 | g.122461981G>T | CA378606184 | HTRA1 | c.329G>T (p.Cys110Phe) c.154+3272G>T (n.154+3272G>T) | |
| 10 | g.122461982T>A | CA378606185 | HTRA1 | c.330T>A (p.Cys110Ter) c.154+3273T>A (n.154+3273T>A) | |
| 10 | g.122461982T>C | CA471668812 | HTRA1 | c.330T>C (p.Cys110=) c.154+3273T>C (n.154+3273T>C) | |
| 10 | g.122461982T>G | CA378606186 | HTRA1 | c.330T>G (p.Cys110Trp) c.154+3273T>G (n.154+3273T>G) | |
| 10 | g.122461983G>A | CA378606187 | HTRA1 | c.331G>A (p.Val111Met) c.154+3274G>A (n.154+3274G>A) | |
| 10 | g.122461983G>C | CA378606189 | HTRA1 | c.331G>C (p.Val111Leu) c.154+3274G>C (n.154+3274G>C) | |
| 10 | g.122461983G>T | CA378606188 | HTRA1 | c.331G>T (p.Val111Leu) c.154+3274G>T (n.154+3274G>T) | |
| 10 | g.122461984T>A | CA378606190 | HTRA1 | c.332T>A (p.Val111Glu) c.154+3275T>A (n.154+3275T>A) | |
| 10 | g.122461984T>C | CA378606191 | HTRA1 | c.332T>C (p.Val111Ala) c.154+3275T>C (n.154+3275T>C) | |
| 10 | g.122461984T>G | CA5725800 | HTRA1 | c.332T>G (p.Val111Gly) c.154+3275T>G (n.154+3275T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461984T= | CA1941459874 | HTRA1 | c.332T= (p.Val111=) c.154+3275T= (n.154+3275T=) | |
| 10 | g.122461985G>A | CA471668835 | HTRA1 | c.333G>A (p.Val111=) c.154+3276G>A (n.154+3276G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461985G>C | CA471668838 | HTRA1 | c.333G>C (p.Val111=) c.154+3276G>C (n.154+3276G>C) | |
| 10 | g.122461985G= | CA1941459876 | HTRA1 | c.333G= (p.Val111=) c.154+3276G= (n.154+3276G=) | |
| 10 | g.122461985G>T | CA471668842 | HTRA1 | c.333G>T (p.Val111=) c.154+3276G>T (n.154+3276G>T) | |
| 10 | g.122461986T>A | CA378606192 | HTRA1 | c.334T>A (p.Cys112Ser) c.154+3277T>A (n.154+3277T>A) | |
| 10 | g.122461986T>C | CA378606193 | HTRA1 | c.334T>C (p.Cys112Arg) c.154+3277T>C (n.154+3277T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461986T>G | CA378606194 | HTRA1 | c.334T>G (p.Cys112Gly) c.154+3277T>G (n.154+3277T>G) | |
| 10 | g.122461987G>A | CA378606195 | HTRA1 | c.335G>A (p.Cys112Tyr) c.154+3278G>A (n.154+3278G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461987G>C | CA378606196 | HTRA1 | c.335G>C (p.Cys112Ser) c.154+3278G>C (n.154+3278G>C) | |
| 10 | g.122461987G>T | CA378606197 | HTRA1 | c.335G>T (p.Cys112Phe) c.154+3278G>T (n.154+3278G>T) | |
| 10 | g.122461989_122461990del | CA2789780350 | HTRA1 | c.337_338del (p.Ala113GlnfsTer?) c.154+3280_154+3281del (n.154+3280_154+3281del) | |
| 10 | g.122461988C>A | CA378606198 | HTRA1 | c.336C>A (p.Cys112Ter) c.154+3279C>A (n.154+3279C>A) | dbSNP |
| 10 | g.122461988C>G | CA378606199 | HTRA1 | c.336C>G (p.Cys112Trp) c.154+3279C>G (n.154+3279C>G) | |
| 10 | g.122461988C>T | CA471668877 | HTRA1 | c.336C>T (p.Cys112=) c.154+3279C>T (n.154+3279C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461989G>A | CA5725802 | HTRA1 | c.337G>A (p.Ala113Thr) c.154+3280G>A (n.154+3280G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461989G>C | CA378606200 | HTRA1 | c.337G>C (p.Ala113Pro) c.154+3280G>C (n.154+3280G>C) | |
| 10 | g.122461989G= | CA1941459881 | HTRA1 | c.337G= (p.Ala113=) c.154+3280G= (n.154+3280G=) | |
| 10 | g.122461989G>T | CA5725801 | HTRA1 | c.337G>T (p.Ala113Ser) c.154+3280G>T (n.154+3280G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461990C>A | CA378606201 | HTRA1 | c.338C>A (p.Ala113Asp) c.154+3281C>A (n.154+3281C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461990C= | CA1941459884 | HTRA1 | c.338C= (p.Ala113=) c.154+3281C= (n.154+3281C=) | |
| 10 | g.122461990C>G | CA378606202 | HTRA1 | c.338C>G (p.Ala113Gly) c.154+3281C>G (n.154+3281C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461990C>T | CA378606203 | HTRA1 | c.338C>T (p.Ala113Val) c.154+3281C>T (n.154+3281C>T) | ClinVar |