| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.122461842_122461883del | CA2611239243 | HTRA1 | c.190_231del (p.Cys64_Gly77del) c.154+3133_154+3174del (n.154+3133_154+3174del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461840_122461843dup | CA2574694916 | HTRA1 | c.188_191dup (p.Cys64TrpfsTer?) c.154+3131_154+3134dup (n.154+3131_154+3134dup) | |
| 10 | g.122461840G>A | CA214415296 | HTRA1 | c.188G>A (p.Gly63Asp) c.154+3131G>A (n.154+3131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461840G>C | CA378605757 | HTRA1 | c.188G>C (p.Gly63Ala) c.154+3131G>C (n.154+3131G>C) | |
| 10 | g.122461840G= | CA1941459674 | HTRA1 | c.188G= (p.Gly63=) c.154+3131G= (n.154+3131G=) | |
| 10 | g.122461840G>T | CA378605759 | HTRA1 | c.188G>T (p.Gly63Val) c.154+3131G>T (n.154+3131G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461841C>A | CA471745605 | HTRA1 | c.189C>A (p.Gly63=) c.154+3132C>A (n.154+3132C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461841C= | CA1941459676 | HTRA1 | c.189C= (p.Gly63=) c.154+3132C= (n.154+3132C=) | |
| 10 | g.122461841C>G | CA471745606 | HTRA1 | c.189C>G (p.Gly63=) c.154+3132C>G (n.154+3132C>G) | |
| 10 | g.122461841C>T | CA471745607 | HTRA1 | c.189C>T (p.Gly63=) c.154+3132C>T (n.154+3132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461842T>A | CA378605761 | HTRA1 | c.190T>A (p.Cys64Ser) c.154+3133T>A (n.154+3133T>A) | |
| 10 | g.122461842T>C | CA378605763 | HTRA1 | c.190T>C (p.Cys64Arg) c.154+3133T>C (n.154+3133T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461842T>G | CA378605765 | HTRA1 | c.190T>G (p.Cys64Gly) c.154+3133T>G (n.154+3133T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461843G>A | CA378605767 | HTRA1 | c.191G>A (p.Cys64Tyr) c.154+3134G>A (n.154+3134G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461843G>C | CA378605769 | HTRA1 | c.191G>C (p.Cys64Ser) c.154+3134G>C (n.154+3134G>C) | |
| 10 | g.122461843G>T | CA378605771 | HTRA1 | c.191G>T (p.Cys64Phe) c.154+3134G>T (n.154+3134G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461844C>A | CA378605773 | HTRA1 | c.192C>A (p.Cys64Ter) c.154+3135C>A (n.154+3135C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461844C>G | CA378605775 | HTRA1 | c.192C>G (p.Cys64Trp) c.154+3135C>G (n.154+3135C>G) | |
| 10 | g.122461844C>T | CA471745608 | HTRA1 | c.192C>T (p.Cys64=) c.154+3135C>T (n.154+3135C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461845T>A | CA378605777 | HTRA1 | c.193T>A (p.Cys65Ser) c.154+3136T>A (n.154+3136T>A) | |
| 10 | g.122461845T>C | CA378605778 | HTRA1 | c.193T>C (p.Cys65Arg) c.154+3136T>C (n.154+3136T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461845T>G | CA378605779 | HTRA1 | c.193T>G (p.Cys65Gly) c.154+3136T>G (n.154+3136T>G) | |
| 10 | g.122461846G>A | CA378605781 | HTRA1 | c.194G>A (p.Cys65Tyr) c.154+3137G>A (n.154+3137G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461846G>C | CA378605783 | HTRA1 | c.194G>C (p.Cys65Ser) c.154+3137G>C (n.154+3137G>C) | |
| 10 | g.122461846G= | CA1941459678 | HTRA1 | c.194G= (p.Cys65=) c.154+3137G= (n.154+3137G=) | |
| 10 | g.122461846G>T | CA378605784 | HTRA1 | c.194G>T (p.Cys65Phe) c.154+3137G>T (n.154+3137G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461847_122461848del | CA2611239246 | HTRA1 | c.195_196del (p.Cys65Ter) c.154+3138_154+3139del (n.154+3138_154+3139del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461847C>A | CA378605786 | HTRA1 | c.195C>A (p.Cys65Ter) c.154+3138C>A (n.154+3138C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461847C= | CA1941459681 | HTRA1 | c.195C= (p.Cys65=) c.154+3138C= (n.154+3138C=) | |
| 10 | g.122461847C>G | CA378605788 | HTRA1 | c.195C>G (p.Cys65Trp) c.154+3138C>G (n.154+3138C>G) | dbSNP |
| 10 | g.122461847C>T | CA471745609 | HTRA1 | c.195C>T (p.Cys65=) c.154+3138C>T (n.154+3138C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461848G>A | CA378605791 | HTRA1 | c.196G>A (p.Glu66Lys) c.154+3139G>A (n.154+3139G>A) | |
| 10 | g.122461848G>C | CA378605793 | HTRA1 | c.196G>C (p.Glu66Gln) c.154+3139G>C (n.154+3139G>C) | |
| 10 | g.122461848G>T | CA378605794 | HTRA1 | c.196G>T (p.Glu66Ter) c.154+3139G>T (n.154+3139G>T) | |
| 10 | g.122461849A>C | CA378605796 | HTRA1 | c.197A>C (p.Glu66Ala) c.154+3140A>C (n.154+3140A>C) | |
| 10 | g.122461849A>G | CA378605798 | HTRA1 | c.197A>G (p.Glu66Gly) c.154+3140A>G (n.154+3140A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461849A>T | CA378605799 | HTRA1 | c.197A>T (p.Glu66Val) c.154+3140A>T (n.154+3140A>T) | |
| 10 | g.122461850G>A | CA471745610 | HTRA1 | c.198G>A (p.Glu66=) c.154+3141G>A (n.154+3141G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461850G>C | CA378605803 | HTRA1 | c.198G>C (p.Glu66Asp) c.154+3141G>C (n.154+3141G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461850G>T | CA378605802 | HTRA1 | c.198G>T (p.Glu66Asp) c.154+3141G>T (n.154+3141G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461851G>A | CA378605806 | HTRA1 | c.199G>A (p.Val67Met) c.154+3142G>A (n.154+3142G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461851G>C | CA378605807 | HTRA1 | c.199G>C (p.Val67Leu) c.154+3142G>C (n.154+3142G>C) | |
| 10 | g.122461851G>T | CA378605809 | HTRA1 | c.199G>T (p.Val67Leu) c.154+3142G>T (n.154+3142G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461852T>A | CA378605811 | HTRA1 | c.200T>A (p.Val67Glu) c.154+3143T>A (n.154+3143T>A) | |
| 10 | g.122461852T>C | CA378605813 | HTRA1 | c.200T>C (p.Val67Ala) c.154+3143T>C (n.154+3143T>C) | |
| 10 | g.122461852T>G | CA378605815 | HTRA1 | c.200T>G (p.Val67Gly) c.154+3143T>G (n.154+3143T>G) | |
| 10 | g.122461853G>A | CA471745611 | HTRA1 | c.201G>A (p.Val67=) c.154+3144G>A (n.154+3144G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461853G>C | CA471745612 | HTRA1 | c.201G>C (p.Val67=) c.154+3144G>C (n.154+3144G>C) | |
| 10 | g.122461853G= | CA1941459683 | HTRA1 | c.201G= (p.Val67=) c.154+3144G= (n.154+3144G=) | |
| 10 | g.122461853G>T | CA471745613 | HTRA1 | c.201G>T (p.Val67=) c.154+3144G>T (n.154+3144G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461861_122461905del | CA2789780304 | HTRA1 | c.209_253del (p.Ala70_Gly84del) c.154+3152_154+3196del (n.154+3152_154+3196del) | |
| 10 | g.122461854T>A | CA378605820 | HTRA1 | c.202T>A (p.Cys68Ser) c.154+3145T>A (n.154+3145T>A) | |
| 10 | g.122461854T>C | CA378605817 | HTRA1 | c.202T>C (p.Cys68Arg) c.154+3145T>C (n.154+3145T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461854T>G | CA378605819 | HTRA1 | c.202T>G (p.Cys68Gly) c.154+3145T>G (n.154+3145T>G) | |
| 10 | g.122461855G>A | CA378605821 | HTRA1 | c.203G>A (p.Cys68Tyr) c.154+3146G>A (n.154+3146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461855G>C | CA378605823 | HTRA1 | c.203G>C (p.Cys68Ser) c.154+3146G>C (n.154+3146G>C) | |
| 10 | g.122461855G= | CA1941459686 | HTRA1 | c.203G= (p.Cys68=) c.154+3146G= (n.154+3146G=) | |
| 10 | g.122461855G>T | CA378605825 | HTRA1 | c.203G>T (p.Cys68Phe) c.154+3146G>T (n.154+3146G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461856C>A | CA378605826 | HTRA1 | c.204C>A (p.Cys68Ter) c.154+3147C>A (n.154+3147C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461856C= | CA1941459688 | HTRA1 | c.204C= (p.Cys68=) c.154+3147C= (n.154+3147C=) | |
| 10 | g.122461856C>G | CA378605828 | HTRA1 | c.204C>G (p.Cys68Trp) c.154+3147C>G (n.154+3147C>G) | |
| 10 | g.122461856C>T | CA471745614 | HTRA1 | c.204C>T (p.Cys68=) c.154+3147C>T (n.154+3147C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461857G>A | CA378605830 | HTRA1 | c.205G>A (p.Gly69Ser) c.154+3148G>A (n.154+3148G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461857G>C | CA378605833 | HTRA1 | c.205G>C (p.Gly69Arg) c.154+3148G>C (n.154+3148G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.122461857G= | CA1941459690 | HTRA1 | c.205G= (p.Gly69=) c.154+3148G= (n.154+3148G=) | |
| 10 | g.122461857G>T | CA378605831 | HTRA1 | c.205G>T (p.Gly69Cys) c.154+3148G>T (n.154+3148G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461858G>A | CA214415302 | HTRA1 | c.206G>A (p.Gly69Asp) c.154+3149G>A (n.154+3149G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461858G>C | CA378605836 | HTRA1 | c.206G>C (p.Gly69Ala) c.154+3149G>C (n.154+3149G>C) | |
| 10 | g.122461858G= | CA1941459693 | HTRA1 | c.206G= (p.Gly69=) c.154+3149G= (n.154+3149G=) | |
| 10 | g.122461858G>T | CA378605837 | HTRA1 | c.206G>T (p.Gly69Val) c.154+3149G>T (n.154+3149G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461859C>A | CA471745617 | HTRA1 | c.207C>A (p.Gly69=) c.154+3150C>A (n.154+3150C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461859C= | CA1941459696 | HTRA1 | c.207C= (p.Gly69=) c.154+3150C= (n.154+3150C=) | |
| 10 | g.122461859C>G | CA471745615 | HTRA1 | c.207C>G (p.Gly69=) c.154+3150C>G (n.154+3150C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461859C>T | CA471745616 | HTRA1 | c.207C>T (p.Gly69=) c.154+3150C>T (n.154+3150C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461860G>A | CA378605840 | HTRA1 | c.208G>A (p.Ala70Thr) c.154+3151G>A (n.154+3151G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461860G>C | CA378605842 | HTRA1 | c.208G>C (p.Ala70Pro) c.154+3151G>C (n.154+3151G>C) | |
| 10 | g.122461860G= | CA1941459698 | HTRA1 | c.208G= (p.Ala70=) c.154+3151G= (n.154+3151G=) | |
| 10 | g.122461860G>T | CA378605844 | HTRA1 | c.208G>T (p.Ala70Ser) c.154+3151G>T (n.154+3151G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461861C>A | CA378605846 | HTRA1 | c.209C>A (p.Ala70Glu) c.154+3152C>A (n.154+3152C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461861C>G | CA378605848 | HTRA1 | c.209C>G (p.Ala70Gly) c.154+3152C>G (n.154+3152C>G) | |
| 10 | g.122461861C>T | CA378605849 | HTRA1 | c.209C>T (p.Ala70Val) c.154+3152C>T (n.154+3152C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461862G>A | CA471745618 | HTRA1 | c.210G>A (p.Ala70=) c.154+3153G>A (n.154+3153G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461862G>C | CA471745620 | HTRA1 | c.210G>C (p.Ala70=) c.154+3153G>C (n.154+3153G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461862G= | CA1941459701 | HTRA1 | c.210G= (p.Ala70=) c.154+3153G= (n.154+3153G=) | |
| 10 | g.122461862G>T | CA471745619 | HTRA1 | c.210G>T (p.Ala70=) c.154+3153G>T (n.154+3153G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461863C>A | CA378605851 | HTRA1 | c.211C>A (p.Pro71Thr) c.154+3154C>A (n.154+3154C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461863C>G | CA378605853 | HTRA1 | c.211C>G (p.Pro71Ala) c.154+3154C>G (n.154+3154C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461863C>T | CA378605855 | HTRA1 | c.211C>T (p.Pro71Ser) c.154+3154C>T (n.154+3154C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461865del | CA2611239268 | HTRA1 | c.213del (p.Glu72ArgfsTer?) c.154+3156del (n.154+3156del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461864C>A | CA378605860 | HTRA1 | c.212C>A (p.Pro71His) c.154+3155C>A (n.154+3155C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461864C= | CA1941459703 | HTRA1 | c.212C= (p.Pro71=) c.154+3155C= (n.154+3155C=) | |
| 10 | g.122461864C>G | CA378605859 | HTRA1 | c.212C>G (p.Pro71Arg) c.154+3155C>G (n.154+3155C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461864C>T | CA378605858 | HTRA1 | c.212C>T (p.Pro71Leu) c.154+3155C>T (n.154+3155C>T) | dbSNP |
| 10 | g.122461865C>A | CA471745621 | HTRA1 | c.213C>A (p.Pro71=) c.154+3156C>A (n.154+3156C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461865C= | CA1941459705 | HTRA1 | c.213C= (p.Pro71=) c.154+3156C= (n.154+3156C=) | |
| 10 | g.122461865C>G | CA471745622 | HTRA1 | c.213C>G (p.Pro71=) c.154+3156C>G (n.154+3156C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461865C>T | CA214415308 | HTRA1 | c.213C>T (p.Pro71=) c.154+3156C>T (n.154+3156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461866G>A | CA378605864 | HTRA1 | c.214G>A (p.Glu72Lys) c.154+3157G>A (n.154+3157G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461866G>C | CA378605866 | HTRA1 | c.214G>C (p.Glu72Gln) c.154+3157G>C (n.154+3157G>C) | |
| 10 | g.122461866G>T | CA378605868 | HTRA1 | c.214G>T (p.Glu72Ter) c.154+3157G>T (n.154+3157G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461867A>C | CA378605869 | HTRA1 | c.215A>C (p.Glu72Ala) c.154+3158A>C (n.154+3158A>C) | |
| 10 | g.122461867A>G | CA378605870 | HTRA1 | c.215A>G (p.Glu72Gly) c.154+3158A>G (n.154+3158A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461867A>T | CA378605872 | HTRA1 | c.215A>T (p.Glu72Val) c.154+3158A>T (n.154+3158A>T) | |
| 10 | g.122461867_122461868delinsAG | CA1941459707 | HTRA1 | c.215_216delinsAG (p.Glu72=) c.154+3158_154+3159delinsAG (n.154+3158_154+3159delinsAG) | |
| 10 | g.122461868G>A | CA471745623 | HTRA1 | c.216G>A (p.Glu72=) c.154+3159G>A (n.154+3159G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461868G>C | CA378605875 | HTRA1 | c.216G>C (p.Glu72Asp) c.154+3159G>C (n.154+3159G>C) | |
| 10 | g.122461868G>T | CA378605876 | HTRA1 | c.216G>T (p.Glu72Asp) c.154+3159G>T (n.154+3159G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461870del | CA214415322 | HTRA1 | c.218del (p.Gly73AlafsTer?) c.154+3161del (n.154+3161del) | dbSNP |
| 10 | g.122461869G>A | CA378605879 | HTRA1 | c.217G>A (p.Gly73Ser) c.154+3160G>A (n.154+3160G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461869G>C | CA378605881 | HTRA1 | c.217G>C (p.Gly73Arg) c.154+3160G>C (n.154+3160G>C) | |
| 10 | g.122461869G>T | CA378605882 | HTRA1 | c.217G>T (p.Gly73Cys) c.154+3160G>T (n.154+3160G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461870G>A | CA214415327 | HTRA1 | c.218G>A (p.Gly73Asp) c.154+3161G>A (n.154+3161G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461870G>C | CA378605887 | HTRA1 | c.218G>C (p.Gly73Ala) c.154+3161G>C (n.154+3161G>C) | |
| 10 | g.122461870G= | CA1941459710 | HTRA1 | c.218G= (p.Gly73=) c.154+3161G= (n.154+3161G=) | |
| 10 | g.122461870G>T | CA378605885 | HTRA1 | c.218G>T (p.Gly73Val) c.154+3161G>T (n.154+3161G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461871C>A | CA471745627 | HTRA1 | c.219C>A (p.Gly73=) c.154+3162C>A (n.154+3162C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461871C>G | CA471745629 | HTRA1 | c.219C>G (p.Gly73=) c.154+3162C>G (n.154+3162C>G) | |
| 10 | g.122461871C>T | CA471745630 | HTRA1 | c.219C>T (p.Gly73=) c.154+3162C>T (n.154+3162C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461872G>A | CA378605889 | HTRA1 | c.220G>A (p.Ala74Thr) c.154+3163G>A (n.154+3163G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461872G>C | CA378605892 | HTRA1 | c.220G>C (p.Ala74Pro) c.154+3163G>C (n.154+3163G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461872G= | CA1941459712 | HTRA1 | c.220G= (p.Ala74=) c.154+3163G= (n.154+3163G=) | |
| 10 | g.122461872G>T | CA378605891 | HTRA1 | c.220G>T (p.Ala74Ser) c.154+3163G>T (n.154+3163G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461873C>A | CA378605895 | HTRA1 | c.221C>A (p.Ala74Asp) c.154+3164C>A (n.154+3164C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461873C>G | CA378605899 | HTRA1 | c.221C>G (p.Ala74Gly) c.154+3164C>G (n.154+3164C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461873C>T | CA378605897 | HTRA1 | c.221C>T (p.Ala74Val) c.154+3164C>T (n.154+3164C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461874C>A | CA471745637 | HTRA1 | c.222C>A (p.Ala74=) c.154+3165C>A (n.154+3165C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461874C= | CA1941459713 | HTRA1 | c.222C= (p.Ala74=) c.154+3165C= (n.154+3165C=) | |
| 10 | g.122461874C>G | CA471745638 | HTRA1 | c.222C>G (p.Ala74=) c.154+3165C>G (n.154+3165C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461874C>T | CA471745639 | HTRA1 | c.222C>T (p.Ala74=) c.154+3165C>T (n.154+3165C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461875G>A | CA378605901 | HTRA1 | c.223G>A (p.Ala75Thr) c.154+3166G>A (n.154+3166G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461875G>C | CA378605904 | HTRA1 | c.223G>C (p.Ala75Pro) c.154+3166G>C (n.154+3166G>C) | |
| 10 | g.122461875G>T | CA378605903 | HTRA1 | c.223G>T (p.Ala75Ser) c.154+3166G>T (n.154+3166G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461876C>A | CA378605906 | HTRA1 | c.224C>A (p.Ala75Glu) c.154+3167C>A (n.154+3167C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461876C>G | CA378605909 | HTRA1 | c.224C>G (p.Ala75Gly) c.154+3167C>G (n.154+3167C>G) | |
| 10 | g.122461876C>T | CA378605907 | HTRA1 | c.224C>T (p.Ala75Val) c.154+3167C>T (n.154+3167C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461884_122461904dup | CA2611239288 | HTRA1 | c.232_252dup (p.Gly84_Glu85insLeuGlnGluGlyProCysGly) c.154+3175_154+3195dup (n.154+3175_154+3195dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461877G>A | CA471745647 | HTRA1 | c.225G>A (p.Ala75=) c.154+3168G>A (n.154+3168G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461877G>C | CA471745648 | HTRA1 | c.225G>C (p.Ala75=) c.154+3168G>C (n.154+3168G>C) | |
| 10 | g.122461877G= | CA1941459717 | HTRA1 | c.225G= (p.Ala75=) c.154+3168G= (n.154+3168G=) | |
| 10 | g.122461877G>T | CA214415335 | HTRA1 | c.225G>T (p.Ala75=) c.154+3168G>T (n.154+3168G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461878T>A | CA378605911 | HTRA1 | c.226T>A (p.Cys76Ser) c.154+3169T>A (n.154+3169T>A) | |
| 10 | g.122461878T>C | CA378605915 | HTRA1 | c.226T>C (p.Cys76Arg) c.154+3169T>C (n.154+3169T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461878T>G | CA378605913 | HTRA1 | c.226T>G (p.Cys76Gly) c.154+3169T>G (n.154+3169T>G) | |
| 10 | g.122461879G>A | CA378605918 | HTRA1 | c.227G>A (p.Cys76Tyr) c.154+3170G>A (n.154+3170G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461879G>C | CA378605919 | HTRA1 | c.227G>C (p.Cys76Ser) c.154+3170G>C (n.154+3170G>C) | |
| 10 | g.122461879G>T | CA378605921 | HTRA1 | c.227G>T (p.Cys76Phe) c.154+3170G>T (n.154+3170G>T) | |
| 10 | g.122461880del | CA2789780309 | HTRA1 | c.228del (p.Cys76TrpfsTer?) c.154+3171del (n.154+3171del) | |
| 10 | g.122461880C>A | CA378605923 | HTRA1 | c.228C>A (p.Cys76Ter) c.154+3171C>A (n.154+3171C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461880C= | CA1941459720 | HTRA1 | c.228C= (p.Cys76=) c.154+3171C= (n.154+3171C=) | |
| 10 | g.122461880C>G | CA378605925 | HTRA1 | c.228C>G (p.Cys76Trp) c.154+3171C>G (n.154+3171C>G) | |
| 10 | g.122461880C>T | CA471745657 | HTRA1 | c.228C>T (p.Cys76=) c.154+3171C>T (n.154+3171C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461881G>A | CA378605927 | HTRA1 | c.229G>A (p.Gly77Ser) c.154+3172G>A (n.154+3172G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461881G>C | CA378605929 | HTRA1 | c.229G>C (p.Gly77Arg) c.154+3172G>C (n.154+3172G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461881G>T | CA378605931 | HTRA1 | c.229G>T (p.Gly77Cys) c.154+3172G>T (n.154+3172G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461882G>A | CA378605934 | HTRA1 | c.230G>A (p.Gly77Asp) c.154+3173G>A (n.154+3173G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461882G>C | CA378605935 | HTRA1 | c.230G>C (p.Gly77Ala) c.154+3173G>C (n.154+3173G>C) | |
| 10 | g.122461882G>T | CA378605937 | HTRA1 | c.230G>T (p.Gly77Val) c.154+3173G>T (n.154+3173G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461883C>A | CA471745666 | HTRA1 | c.231C>A (p.Gly77=) c.154+3174C>A (n.154+3174C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461883C>G | CA471745668 | HTRA1 | c.231C>G (p.Gly77=) c.154+3174C>G (n.154+3174C>G) | |
| 10 | g.122461883C>T | CA471745670 | HTRA1 | c.231C>T (p.Gly77=) c.154+3174C>T (n.154+3174C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461884C>A | CA378605939 | HTRA1 | c.232C>A (p.Leu78Met) c.154+3175C>A (n.154+3175C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461884C>G | CA378605938 | HTRA1 | c.232C>G (p.Leu78Val) c.154+3175C>G (n.154+3175C>G) | |
| 10 | g.122461884C>T | CA471745671 | HTRA1 | c.232C>T (p.Leu78=) c.154+3175C>T (n.154+3175C>T) | |
| 10 | g.122461885T>A | CA378605942 | HTRA1 | c.233T>A (p.Leu78Gln) c.154+3176T>A (n.154+3176T>A) | |
| 10 | g.122461885T>C | CA378605943 | HTRA1 | c.233T>C (p.Leu78Pro) c.154+3176T>C (n.154+3176T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461885T>G | CA378605945 | HTRA1 | c.233T>G (p.Leu78Arg) c.154+3176T>G (n.154+3176T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461885T= | CA1941459723 | HTRA1 | c.233T= (p.Leu78=) c.154+3176T= (n.154+3176T=) | |
| 10 | g.122461886G>A | CA471745674 | HTRA1 | c.234G>A (p.Leu78=) c.154+3177G>A (n.154+3177G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461886G>C | CA471745675 | HTRA1 | c.234G>C (p.Leu78=) c.154+3177G>C (n.154+3177G>C) | |
| 10 | g.122461886G>T | CA471745676 | HTRA1 | c.234G>T (p.Leu78=) c.154+3177G>T (n.154+3177G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461887C>A | CA378605946 | HTRA1 | c.235C>A (p.Gln79Lys) c.154+3178C>A (n.154+3178C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461887C= | CA1941459727 | HTRA1 | c.235C= (p.Gln79=) c.154+3178C= (n.154+3178C=) | |
| 10 | g.122461887C>G | CA378605948 | HTRA1 | c.235C>G (p.Gln79Glu) c.154+3178C>G (n.154+3178C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461887C>T | CA378605950 | HTRA1 | c.235C>T (p.Gln79Ter) c.154+3178C>T (n.154+3178C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461888A>C | CA378605951 | HTRA1 | c.236A>C (p.Gln79Pro) c.154+3179A>C (n.154+3179A>C) | |
| 10 | g.122461888A>G | CA378605952 | HTRA1 | c.236A>G (p.Gln79Arg) c.154+3179A>G (n.154+3179A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461888A>T | CA378605954 | HTRA1 | c.236A>T (p.Gln79Leu) c.154+3179A>T (n.154+3179A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461889G>A | CA471745686 | HTRA1 | c.237G>A (p.Gln79=) c.154+3180G>A (n.154+3180G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461889G>C | CA378605956 | HTRA1 | c.237G>C (p.Gln79His) c.154+3180G>C (n.154+3180G>C) | |
| 10 | g.122461889G>T | CA378605957 | HTRA1 | c.237G>T (p.Gln79His) c.154+3180G>T (n.154+3180G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461890G>A | CA378605963 | HTRA1 | c.238G>A (p.Glu80Lys) c.154+3181G>A (n.154+3181G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461890G>C | CA378605961 | HTRA1 | c.238G>C (p.Glu80Gln) c.154+3181G>C (n.154+3181G>C) | |
| 10 | g.122461890G>T | CA378605959 | HTRA1 | c.238G>T (p.Glu80Ter) c.154+3181G>T (n.154+3181G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461891A>C | CA378605967 | HTRA1 | c.239A>C (p.Glu80Ala) c.154+3182A>C (n.154+3182A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461891A>G | CA378605969 | HTRA1 | c.239A>G (p.Glu80Gly) c.154+3182A>G (n.154+3182A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461891A>T | CA378605970 | HTRA1 | c.239A>T (p.Glu80Val) c.154+3182A>T (n.154+3182A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461892G>A | CA471745694 | HTRA1 | c.240G>A (p.Glu80=) c.154+3183G>A (n.154+3183G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461892G>C | CA378605973 | HTRA1 | c.240G>C (p.Glu80Asp) c.154+3183G>C (n.154+3183G>C) | |
| 10 | g.122461892G= | CA1941459729 | HTRA1 | c.240G= (p.Glu80=) c.154+3183G= (n.154+3183G=) | |
| 10 | g.122461892G>T | CA378605975 | HTRA1 | c.240G>T (p.Glu80Asp) c.154+3183G>T (n.154+3183G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461894del | CA2611239341 | HTRA1 | c.242del (p.Gly81AlafsTer?) c.154+3185del (n.154+3185del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461893G>A | CA378605977 | HTRA1 | c.241G>A (p.Gly81Ser) c.154+3184G>A (n.154+3184G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461893G>C | CA378605979 | HTRA1 | c.241G>C (p.Gly81Arg) c.154+3184G>C (n.154+3184G>C) | |
| 10 | g.122461893G>T | CA378605980 | HTRA1 | c.241G>T (p.Gly81Cys) c.154+3184G>T (n.154+3184G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461894G>A | CA5725796 | HTRA1 | c.242G>A (p.Gly81Asp) c.154+3185G>A (n.154+3185G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461894G>C | CA378605984 | HTRA1 | c.242G>C (p.Gly81Ala) c.154+3185G>C (n.154+3185G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461894G= | CA1941459732 | HTRA1 | c.242G= (p.Gly81=) c.154+3185G= (n.154+3185G=) | |
| 10 | g.122461894G>T | CA378605986 | HTRA1 | c.242G>T (p.Gly81Val) c.154+3185G>T (n.154+3185G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461895C>A | CA471745704 | HTRA1 | c.243C>A (p.Gly81=) c.154+3186C>A (n.154+3186C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461895C= | CA1941459735 | HTRA1 | c.243C= (p.Gly81=) c.154+3186C= (n.154+3186C=) | |
| 10 | g.122461895C>G | CA471745702 | HTRA1 | c.243C>G (p.Gly81=) c.154+3186C>G (n.154+3186C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461895C>T | CA471745701 | HTRA1 | c.243C>T (p.Gly81=) c.154+3186C>T (n.154+3186C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461896C>A | CA378605992 | HTRA1 | c.244C>A (p.Pro82Thr) c.154+3187C>A (n.154+3187C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461896C>G | CA378605990 | HTRA1 | c.244C>G (p.Pro82Ala) c.154+3187C>G (n.154+3187C>G) | |
| 10 | g.122461896C>T | CA378605989 | HTRA1 | c.244C>T (p.Pro82Ser) c.154+3187C>T (n.154+3187C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461897C>A | CA378605994 | HTRA1 | c.245C>A (p.Pro82Gln) c.154+3188C>A (n.154+3188C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461897C= | CA1941459742 | HTRA1 | c.245C= (p.Pro82=) c.154+3188C= (n.154+3188C=) | |
| 10 | g.122461897C>G | CA5725797 | HTRA1 | c.245C>G (p.Pro82Arg) c.154+3188C>G (n.154+3188C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461897C>T | CA378605996 | HTRA1 | c.245C>T (p.Pro82Leu) c.154+3188C>T (n.154+3188C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461898G>A | CA471745711 | HTRA1 | c.246G>A (p.Pro82=) c.154+3189G>A (n.154+3189G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461898G>C | CA471745712 | HTRA1 | c.246G>C (p.Pro82=) c.154+3189G>C (n.154+3189G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461898G= | CA1941459748 | HTRA1 | c.246G= (p.Pro82=) c.154+3189G= (n.154+3189G=) | |
| 10 | g.122461898G>T | CA471745714 | HTRA1 | c.246G>T (p.Pro82=) c.154+3189G>T (n.154+3189G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461899T>A | CA378605998 | HTRA1 | c.247T>A (p.Cys83Ser) c.154+3190T>A (n.154+3190T>A) | |
| 10 | g.122461899T>C | CA378605999 | HTRA1 | c.247T>C (p.Cys83Arg) c.154+3190T>C (n.154+3190T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461899T>G | CA378606001 | HTRA1 | c.247T>G (p.Cys83Gly) c.154+3190T>G (n.154+3190T>G) | |
| 10 | g.122461900G>A | CA378606003 | HTRA1 | c.248G>A (p.Cys83Tyr) c.154+3191G>A (n.154+3191G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461900G>C | CA378606005 | HTRA1 | c.248G>C (p.Cys83Ser) c.154+3191G>C (n.154+3191G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461900G>T | CA378606006 | HTRA1 | c.248G>T (p.Cys83Phe) c.154+3191G>T (n.154+3191G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461901C>A | CA378606009 | HTRA1 | c.249C>A (p.Cys83Ter) c.154+3192C>A (n.154+3192C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461901C= | CA1941459757 | HTRA1 | c.249C= (p.Cys83=) c.154+3192C= (n.154+3192C=) | |
| 10 | g.122461901C>G | CA378606010 | HTRA1 | c.249C>G (p.Cys83Trp) c.154+3192C>G (n.154+3192C>G) | |
| 10 | g.122461901C>T | CA471745720 | HTRA1 | c.249C>T (p.Cys83=) c.154+3192C>T (n.154+3192C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461902G>A | CA378606015 | HTRA1 | c.250G>A (p.Gly84Ser) c.154+3193G>A (n.154+3193G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461902G>C | CA378606013 | HTRA1 | c.250G>C (p.Gly84Arg) c.154+3193G>C (n.154+3193G>C) | |
| 10 | g.122461902G= | CA1941459759 | HTRA1 | c.250G= (p.Gly84=) c.154+3193G= (n.154+3193G=) | |
| 10 | g.122461902G>T | CA378606012 | HTRA1 | c.250G>T (p.Gly84Cys) c.154+3193G>T (n.154+3193G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461903G>A | CA378606018 | HTRA1 | c.251G>A (p.Gly84Asp) c.154+3194G>A (n.154+3194G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461903G>C | CA378606020 | HTRA1 | c.251G>C (p.Gly84Ala) c.154+3194G>C (n.154+3194G>C) | |
| 10 | g.122461903G>T | CA378606019 | HTRA1 | c.251G>T (p.Gly84Val) c.154+3194G>T (n.154+3194G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461904_122461907del | CA2789780312 | HTRA1 | c.252_255del (p.Glu85GlyfsTer?) c.154+3195_154+3198del (n.154+3195_154+3198del) | |
| 10 | g.122461904C>A | CA471745726 | HTRA1 | c.252C>A (p.Gly84=) c.154+3195C>A (n.154+3195C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461904C= | CA1941459764 | HTRA1 | c.252C= (p.Gly84=) c.154+3195C= (n.154+3195C=) | |
| 10 | g.122461904C>G | CA471745727 | HTRA1 | c.252C>G (p.Gly84=) c.154+3195C>G (n.154+3195C>G) | |
| 10 | g.122461904C>T | CA471745728 | HTRA1 | c.252C>T (p.Gly84=) c.154+3195C>T (n.154+3195C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461905G>A | CA378606021 | HTRA1 | c.253G>A (p.Glu85Lys) c.154+3196G>A (n.154+3196G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461905G>C | CA378606022 | HTRA1 | c.253G>C (p.Glu85Gln) c.154+3196G>C (n.154+3196G>C) | |
| 10 | g.122461905G= | CA1941459766 | HTRA1 | c.253G= (p.Glu85=) c.154+3196G= (n.154+3196G=) | |
| 10 | g.122461905G>T | CA378606023 | HTRA1 | c.253G>T (p.Glu85Ter) c.154+3196G>T (n.154+3196G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461906A= | CA1941459769 | HTRA1 | c.254A= (p.Glu85=) c.154+3197A= (n.154+3197A=) | |
| 10 | g.122461906A>C | CA378606024 | HTRA1 | c.254A>C (p.Glu85Ala) c.154+3197A>C (n.154+3197A>C) | |
| 10 | g.122461906A>G | CA378606026 | HTRA1 | c.254A>G (p.Glu85Gly) c.154+3197A>G (n.154+3197A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461906A>T | CA378606028 | HTRA1 | c.254A>T (p.Glu85Val) c.154+3197A>T (n.154+3197A>T) | |
| 10 | g.122461907G>A | CA471745734 | HTRA1 | c.255G>A (p.Glu85=) c.154+3198G>A (n.154+3198G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461907G>C | CA378606029 | HTRA1 | c.255G>C (p.Glu85Asp) c.154+3198G>C (n.154+3198G>C) | |
| 10 | g.122461907G>T | CA378606031 | HTRA1 | c.255G>T (p.Glu85Asp) c.154+3198G>T (n.154+3198G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461910del | CA2611239386 | HTRA1 | c.258del (p.Leu87CysfsTer?) c.154+3201del (n.154+3201del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461908G>A | CA378606034 | HTRA1 | c.256G>A (p.Gly86Arg) c.154+3199G>A (n.154+3199G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461908G>C | CA378606035 | HTRA1 | c.256G>C (p.Gly86Arg) c.154+3199G>C (n.154+3199G>C) | |
| 10 | g.122461908G= | CA1941459772 | HTRA1 | c.256G= (p.Gly86=) c.154+3199G= (n.154+3199G=) | |
| 10 | g.122461908G>T | CA378606036 | HTRA1 | c.256G>T (p.Gly86Trp) c.154+3199G>T (n.154+3199G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461909G>A | CA378606039 | HTRA1 | c.257G>A (p.Gly86Glu) c.154+3200G>A (n.154+3200G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461909G>C | CA378606037 | HTRA1 | c.257G>C (p.Gly86Ala) c.154+3200G>C (n.154+3200G>C) | |
| 10 | g.122461909G= | CA1941459776 | HTRA1 | c.257G= (p.Gly86=) c.154+3200G= (n.154+3200G=) | |
| 10 | g.122461909G>T | CA378606038 | HTRA1 | c.257G>T (p.Gly86Val) c.154+3200G>T (n.154+3200G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461910G>A | CA471745751 | HTRA1 | c.258G>A (p.Gly86=) c.154+3201G>A (n.154+3201G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461910G>C | CA471745748 | HTRA1 | c.258G>C (p.Gly86=) c.154+3201G>C (n.154+3201G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461910G>T | CA471745747 | HTRA1 | c.258G>T (p.Gly86=) c.154+3201G>T (n.154+3201G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461911C>A | CA378606040 | HTRA1 | c.259C>A (p.Leu87Met) c.154+3202C>A (n.154+3202C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461911C= | CA1941459778 | HTRA1 | c.259C= (p.Leu87=) c.154+3202C= (n.154+3202C=) | |
| 10 | g.122461911C>G | CA378606041 | HTRA1 | c.259C>G (p.Leu87Val) c.154+3202C>G (n.154+3202C>G) | |
| 10 | g.122461911C>T | CA214415359 | HTRA1 | c.259C>T (p.Leu87=) c.154+3202C>T (n.154+3202C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461912T>A | CA378606042 | HTRA1 | c.260T>A (p.Leu87Gln) c.154+3203T>A (n.154+3203T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461912T>C | CA378606043 | HTRA1 | c.260T>C (p.Leu87Pro) c.154+3203T>C (n.154+3203T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461912T>G | CA378606044 | HTRA1 | c.260T>G (p.Leu87Arg) c.154+3203T>G (n.154+3203T>G) | ClinVar |
| 10 | g.122461913G>A | CA471745762 | HTRA1 | c.261G>A (p.Leu87=) c.154+3204G>A (n.154+3204G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461913G>C | CA471745763 | HTRA1 | c.261G>C (p.Leu87=) c.154+3204G>C (n.154+3204G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461913G>T | CA471745764 | HTRA1 | c.261G>T (p.Leu87=) c.154+3204G>T (n.154+3204G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461914C>A | CA378606045 | HTRA1 | c.262C>A (p.Gln88Lys) c.154+3205C>A (n.154+3205C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461914C>G | CA378606046 | HTRA1 | c.262C>G (p.Gln88Glu) c.154+3205C>G (n.154+3205C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461914C>T | CA378606047 | HTRA1 | c.262C>T (p.Gln88Ter) c.154+3205C>T (n.154+3205C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461915A= | CA1941459780 | HTRA1 | c.263A= (p.Gln88=) c.154+3206A= (n.154+3206A=) | |
| 10 | g.122461915A>C | CA378606048 | HTRA1 | c.263A>C (p.Gln88Pro) c.154+3206A>C (n.154+3206A>C) | |
| 10 | g.122461915A>G | CA378606049 | HTRA1 | c.263A>G (p.Gln88Arg) c.154+3206A>G (n.154+3206A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461915A>T | CA378606050 | HTRA1 | c.263A>T (p.Gln88Leu) c.154+3206A>T (n.154+3206A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461915dup | CA2611239407 | HTRA1 | c.263dup (p.Cys89ValfsTer?) c.154+3206dup (n.154+3206dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461916G>A | CA471745766 | HTRA1 | c.264G>A (p.Gln88=) c.154+3207G>A (n.154+3207G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461916G>C | CA378606051 | HTRA1 | c.264G>C (p.Gln88His) c.154+3207G>C (n.154+3207G>C) | |
| 10 | g.122461916G= | CA1941459782 | HTRA1 | c.264G= (p.Gln88=) c.154+3207G= (n.154+3207G=) | |
| 10 | g.122461916G>T | CA378606052 | HTRA1 | c.264G>T (p.Gln88His) c.154+3207G>T (n.154+3207G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461917T>A | CA378606053 | HTRA1 | c.265T>A (p.Cys89Ser) c.154+3208T>A (n.154+3208T>A) | |
| 10 | g.122461917T>C | CA378606054 | HTRA1 | c.265T>C (p.Cys89Arg) c.154+3208T>C (n.154+3208T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461917T>G | CA378606055 | HTRA1 | c.265T>G (p.Cys89Gly) c.154+3208T>G (n.154+3208T>G) | |
| 10 | g.122461918G>A | CA378606056 | HTRA1 | c.266G>A (p.Cys89Tyr) c.154+3209G>A (n.154+3209G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461918G>C | CA378606057 | HTRA1 | c.266G>C (p.Cys89Ser) c.154+3209G>C (n.154+3209G>C) | |
| 10 | g.122461918G>T | CA378606058 | HTRA1 | c.266G>T (p.Cys89Phe) c.154+3209G>T (n.154+3209G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461919C>A | CA378606059 | HTRA1 | c.267C>A (p.Cys89Ter) c.154+3210C>A (n.154+3210C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461919C= | CA1941459786 | HTRA1 | c.267C= (p.Cys89=) c.154+3210C= (n.154+3210C=) | |
| 10 | g.122461919C>G | CA378606060 | HTRA1 | c.267C>G (p.Cys89Trp) c.154+3210C>G (n.154+3210C>G) | |
| 10 | g.122461919C>T | CA471745778 | HTRA1 | c.267C>T (p.Cys89=) c.154+3210C>T (n.154+3210C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461920G>A | CA378606061 | HTRA1 | c.268G>A (p.Val90Met) c.154+3211G>A (n.154+3211G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461920G>C | CA378606062 | HTRA1 | c.268G>C (p.Val90Leu) c.154+3211G>C (n.154+3211G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461920G= | CA1941459793 | HTRA1 | c.268G= (p.Val90=) c.154+3211G= (n.154+3211G=) | |
| 10 | g.122461920G>T | CA5725798 | HTRA1 | c.268G>T (p.Val90Leu) c.154+3211G>T (n.154+3211G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461921T>A | CA378606065 | HTRA1 | c.269T>A (p.Val90Glu) c.154+3212T>A (n.154+3212T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461921T>C | CA378606064 | HTRA1 | c.269T>C (p.Val90Ala) c.154+3212T>C (n.154+3212T>C) | |
| 10 | g.122461921T>G | CA378606063 | HTRA1 | c.269T>G (p.Val90Gly) c.154+3212T>G (n.154+3212T>G) | |
| 10 | g.122461922G>A | CA471745784 | HTRA1 | c.270G>A (p.Val90=) c.154+3213G>A (n.154+3213G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461922G>C | CA5725799 | HTRA1 | c.270G>C (p.Val90=) c.154+3213G>C (n.154+3213G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461922G= | CA1941459798 | HTRA1 | c.270G= (p.Val90=) c.154+3213G= (n.154+3213G=) | |
| 10 | g.122461922G>T | CA471745785 | HTRA1 | c.270G>T (p.Val90=) c.154+3213G>T (n.154+3213G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461923G>A | CA378606066 | HTRA1 | c.271G>A (p.Val91Met) c.154+3214G>A (n.154+3214G>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461923G>C | CA378606067 | HTRA1 | c.271G>C (p.Val91Leu) c.154+3214G>C (n.154+3214G>C) | |
| 10 | g.122461923G>T | CA378606068 | HTRA1 | c.271G>T (p.Val91Leu) c.154+3214G>T (n.154+3214G>T) | |
| 10 | g.122461924T>A | CA378606069 | HTRA1 | c.272T>A (p.Val91Glu) c.154+3215T>A (n.154+3215T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461924T>C | CA378606070 | HTRA1 | c.272T>C (p.Val91Ala) c.154+3215T>C (n.154+3215T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461924T>G | CA378606071 | HTRA1 | c.272T>G (p.Val91Gly) c.154+3215T>G (n.154+3215T>G) | |
| 10 | g.122461924dup | CA2580616879 | HTRA1 | c.272dup (p.Pro92AlafsTer?) c.154+3215dup (n.154+3215dup) | ClinVar |
| 10 | g.122461925G>A | CA471745787 | HTRA1 | c.273G>A (p.Val91=) c.154+3216G>A (n.154+3216G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461925G>C | CA471745788 | HTRA1 | c.273G>C (p.Val91=) c.154+3216G>C (n.154+3216G>C) | |
| 10 | g.122461925G>T | CA471745790 | HTRA1 | c.273G>T (p.Val91=) c.154+3216G>T (n.154+3216G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461926C>A | CA378606072 | HTRA1 | c.274C>A (p.Pro92Thr) c.154+3217C>A (n.154+3217C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461926C>G | CA378606073 | HTRA1 | c.274C>G (p.Pro92Ala) c.154+3217C>G (n.154+3217C>G) | |
| 10 | g.122461926C>T | CA378606074 | HTRA1 | c.274C>T (p.Pro92Ser) c.154+3217C>T (n.154+3217C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461928del | CA2611239448 | HTRA1 | c.276del (p.Phe93SerfsTer?) c.154+3219del (n.154+3219del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461927C>A | CA378606075 | HTRA1 | c.275C>A (p.Pro92His) c.154+3218C>A (n.154+3218C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461927C>G | CA378606076 | HTRA1 | c.275C>G (p.Pro92Arg) c.154+3218C>G (n.154+3218C>G) | |
| 10 | g.122461927C>T | CA378606077 | HTRA1 | c.275C>T (p.Pro92Leu) c.154+3218C>T (n.154+3218C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461928C>A | CA471745792 | HTRA1 | c.276C>A (p.Pro92=) c.154+3219C>A (n.154+3219C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461928C= | CA1941459804 | HTRA1 | c.276C= (p.Pro92=) c.154+3219C= (n.154+3219C=) | |
| 10 | g.122461928C>G | CA471745793 | HTRA1 | c.276C>G (p.Pro92=) c.154+3219C>G (n.154+3219C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461928C>T | CA471745794 | HTRA1 | c.276C>T (p.Pro92=) c.154+3219C>T (n.154+3219C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461928_122461929delinsCT | CA1941459803 | HTRA1 | c.276_277delinsCT (p.Pro92=) c.154+3219_154+3220delinsCT (n.154+3219_154+3220delinsCT) | |
| 10 | g.122461929T>A | CA378606079 | HTRA1 | c.277T>A (p.Phe93Ile) c.154+3220T>A (n.154+3220T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461929T>C | CA378606080 | HTRA1 | c.277T>C (p.Phe93Leu) c.154+3220T>C (n.154+3220T>C) | |
| 10 | g.122461929T>G | CA378606078 | HTRA1 | c.277T>G (p.Phe93Val) c.154+3220T>G (n.154+3220T>G) | |
| 10 | g.122461930del | CA596579000 | HTRA1 | c.278del (p.Phe93SerfsTer?) c.154+3221del (n.154+3221del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461930T>A | CA378606082 | HTRA1 | c.278T>A (p.Phe93Tyr) c.154+3221T>A (n.154+3221T>A) | |
| 10 | g.122461930T>C | CA378606081 | HTRA1 | c.278T>C (p.Phe93Ser) c.154+3221T>C (n.154+3221T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461930T>G | CA378606083 | HTRA1 | c.278T>G (p.Phe93Cys) c.154+3221T>G (n.154+3221T>G) | |
| 10 | g.122461930_122461932delinsCC | CA2573053249 | HTRA1 | c.278_280delinsCC (p.Phe93SerfsTer?) c.154+3221_154+3223delinsCC (n.154+3221_154+3223delinsCC) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.122461931C>A | CA378606084 | HTRA1 | c.279C>A (p.Phe93Leu) c.154+3222C>A (n.154+3222C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461931C= | CA1941459813 | HTRA1 | c.279C= (p.Phe93=) c.154+3222C= (n.154+3222C=) | |
| 10 | g.122461931C>G | CA378606085 | HTRA1 | c.279C>G (p.Phe93Leu) c.154+3222C>G (n.154+3222C>G) | |
| 10 | g.122461931C>T | CA471745795 | HTRA1 | c.279C>T (p.Phe93=) c.154+3222C>T (n.154+3222C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461931_122461932delinsCG | CA1941459811 | HTRA1 | c.279_280delinsCG (p.Phe93=) c.154+3222_154+3223delinsCG (n.154+3222_154+3223delinsCG) | |
| 10 | g.122461932G>A | CA378606086 | HTRA1 | c.280G>A (p.Gly94Arg) c.154+3223G>A (n.154+3223G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461932G>C | CA378606087 | HTRA1 | c.280G>C (p.Gly94Arg) c.154+3223G>C (n.154+3223G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461932G= | CA1941459815 | HTRA1 | c.280G= (p.Gly94=) c.154+3223G= (n.154+3223G=) | |
| 10 | g.122461932G>T | CA378606088 | HTRA1 | c.280G>T (p.Gly94Trp) c.154+3223G>T (n.154+3223G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461935del | CA596579001 | HTRA1 | c.283del (p.Val95CysfsTer?) c.154+3226del (n.154+3226del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461933G>A | CA378606089 | HTRA1 | c.281G>A (p.Gly94Glu) c.154+3224G>A (n.154+3224G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461933G>C | CA378606090 | HTRA1 | c.281G>C (p.Gly94Ala) c.154+3224G>C (n.154+3224G>C) | |
| 10 | g.122461933G>T | CA378606091 | HTRA1 | c.281G>T (p.Gly94Val) c.154+3224G>T (n.154+3224G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461934G>A | CA471745796 | HTRA1 | c.282G>A (p.Gly94=) c.154+3225G>A (n.154+3225G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461934G>C | CA471745797 | HTRA1 | c.282G>C (p.Gly94=) c.154+3225G>C (n.154+3225G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461934G= | CA1941459817 | HTRA1 | c.282G= (p.Gly94=) c.154+3225G= (n.154+3225G=) | |
| 10 | g.122461934G>T | CA214415367 | HTRA1 | c.282G>T (p.Gly94=) c.154+3225G>T (n.154+3225G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461935G>A | CA378606092 | HTRA1 | c.283G>A (p.Val95Met) c.154+3226G>A (n.154+3226G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461935G>C | CA378606093 | HTRA1 | c.283G>C (p.Val95Leu) c.154+3226G>C (n.154+3226G>C) | |
| 10 | g.122461935G>T | CA378606094 | HTRA1 | c.283G>T (p.Val95Leu) c.154+3226G>T (n.154+3226G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461936T>A | CA378606097 | HTRA1 | c.284T>A (p.Val95Glu) c.154+3227T>A (n.154+3227T>A) | |
| 10 | g.122461936T>C | CA378606096 | HTRA1 | c.284T>C (p.Val95Ala) c.154+3227T>C (n.154+3227T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461936T>G | CA378606095 | HTRA1 | c.284T>G (p.Val95Gly) c.154+3227T>G (n.154+3227T>G) | |
| 10 | g.122461937G>A | CA471745799 | HTRA1 | c.285G>A (p.Val95=) c.154+3228G>A (n.154+3228G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461937G>C | CA471745800 | HTRA1 | c.285G>C (p.Val95=) c.154+3228G>C (n.154+3228G>C) | |
| 10 | g.122461937G>T | CA471745801 | HTRA1 | c.285G>T (p.Val95=) c.154+3228G>T (n.154+3228G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461938C>A | CA378606098 | HTRA1 | c.286C>A (p.Pro96Thr) c.154+3229C>A (n.154+3229C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461938C>G | CA378606099 | HTRA1 | c.286C>G (p.Pro96Ala) c.154+3229C>G (n.154+3229C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461938C>T | CA378606100 | HTRA1 | c.286C>T (p.Pro96Ser) c.154+3229C>T (n.154+3229C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461939del | CA2611239564 | HTRA1 | c.287del (p.Pro96GlnfsTer?) c.154+3230del (n.154+3230del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461939C>A | CA378606101 | HTRA1 | c.287C>A (p.Pro96Gln) c.154+3230C>A (n.154+3230C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461939C>G | CA378606102 | HTRA1 | c.287C>G (p.Pro96Arg) c.154+3230C>G (n.154+3230C>G) | |
| 10 | g.122461939C>T | CA378606103 | HTRA1 | c.287C>T (p.Pro96Leu) c.154+3230C>T (n.154+3230C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461940A>C | CA471745805 | HTRA1 | c.288A>C (p.Pro96=) c.154+3231A>C (n.154+3231A>C) | |
| 10 | g.122461940A>G | CA471745806 | HTRA1 | c.288A>G (p.Pro96=) c.154+3231A>G (n.154+3231A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461940A>T | CA471745807 | HTRA1 | c.288A>T (p.Pro96=) c.154+3231A>T (n.154+3231A>T) | gnomAD v4 |