| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.122461734_122461826del | CA2611239227 | HTRA1 | c.82_174del (p.Gly28_Ala58del) c.154+3025_154+3117del (n.154+3025_154+3117del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461783_122461803dup | CA596578996 | HTRA1 | c.131_151dup (p.Pro50_Glu51insAlaArgCysProProGlnPro) c.154+3074_154+3094dup (n.154+3074_154+3094dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.122461792del | CA2611239235 | HTRA1 | c.140del (p.Pro47ArgfsTer?) c.154+3083del (n.154+3083del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461792C>A | CA378605604 | HTRA1 | c.140C>A (p.Pro47Gln) c.154+3083C>A (n.154+3083C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461792C= | CA1941459561 | HTRA1 | c.140C= (p.Pro47=) c.154+3083C= (n.154+3083C=) | |
| 10 | g.122461792C>G | CA378605605 | HTRA1 | c.140C>G (p.Pro47Arg) c.154+3083C>G (n.154+3083C>G) | |
| 10 | g.122461792C>T | CA378605606 | HTRA1 | c.140C>T (p.Pro47Leu) c.154+3083C>T (n.154+3083C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461793del | CA2611239236 | HTRA1 | c.141del (p.Pro48ArgfsTer?) c.154+3084del (n.154+3084del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461793G>A | CA471745572 | HTRA1 | c.141G>A (p.Pro47=) c.154+3084G>A (n.154+3084G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461793G>C | CA471745574 | HTRA1 | c.141G>C (p.Pro47=) c.154+3084G>C (n.154+3084G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461793G>T | CA471745573 | HTRA1 | c.141G>T (p.Pro47=) c.154+3084G>T (n.154+3084G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461794C>A | CA378605607 | HTRA1 | c.142C>A (p.Pro48Thr) c.154+3085C>A (n.154+3085C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461794C= | CA1941459564 | HTRA1 | c.142C= (p.Pro48=) c.154+3085C= (n.154+3085C=) | |
| 10 | g.122461794C>G | CA378605609 | HTRA1 | c.142C>G (p.Pro48Ala) c.154+3085C>G (n.154+3085C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461794C>T | CA378605608 | HTRA1 | c.142C>T (p.Pro48Ser) c.154+3085C>T (n.154+3085C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461795C>A | CA378605610 | HTRA1 | c.143C>A (p.Pro48Gln) c.154+3086C>A (n.154+3086C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461795C= | CA1941459567 | HTRA1 | c.143C= (p.Pro48=) c.154+3086C= (n.154+3086C=) | |
| 10 | g.122461795C>G | CA378605611 | HTRA1 | c.143C>G (p.Pro48Arg) c.154+3086C>G (n.154+3086C>G) | |
| 10 | g.122461795C>T | CA378605612 | HTRA1 | c.143C>T (p.Pro48Leu) c.154+3086C>T (n.154+3086C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461796G>A | CA471745575 | HTRA1 | c.144G>A (p.Pro48=) c.154+3087G>A (n.154+3087G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461796G>C | CA471745576 | HTRA1 | c.144G>C (p.Pro48=) c.154+3087G>C (n.154+3087G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461796G= | CA1941459574 | HTRA1 | c.144G= (p.Pro48=) c.154+3087G= (n.154+3087G=) | |
| 10 | g.122461796G>T | CA214415271 | HTRA1 | c.144G>T (p.Pro48=) c.154+3087G>T (n.154+3087G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461797C>A | CA378605613 | HTRA1 | c.145C>A (p.Gln49Lys) c.154+3088C>A (n.154+3088C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461797C>G | CA378605615 | HTRA1 | c.145C>G (p.Gln49Glu) c.154+3088C>G (n.154+3088C>G) | |
| 10 | g.122461797C>T | CA378605614 | HTRA1 | c.145C>T (p.Gln49Ter) c.154+3088C>T (n.154+3088C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461798del | CA2611239237 | HTRA1 | c.146del (p.Gln49ArgfsTer?) c.154+3089del (n.154+3089del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461798A>C | CA378605616 | HTRA1 | c.146A>C (p.Gln49Pro) c.154+3089A>C (n.154+3089A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461798A>G | CA378605617 | HTRA1 | c.146A>G (p.Gln49Arg) c.154+3089A>G (n.154+3089A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461798A>T | CA378605618 | HTRA1 | c.146A>T (p.Gln49Leu) c.154+3089A>T (n.154+3089A>T) | |
| 10 | g.122461799G>A | CA471745577 | HTRA1 | c.147G>A (p.Gln49=) c.154+3090G>A (n.154+3090G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461799G>C | CA378605619 | HTRA1 | c.147G>C (p.Gln49His) c.154+3090G>C (n.154+3090G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461799G= | CA1941459578 | HTRA1 | c.147G= (p.Gln49=) c.154+3090G= (n.154+3090G=) | |
| 10 | g.122461799G>T | CA378605620 | HTRA1 | c.147G>T (p.Gln49His) c.154+3090G>T (n.154+3090G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461800C>A | CA378605621 | HTRA1 | c.148C>A (p.Pro50Thr) c.154+3091C>A (n.154+3091C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461800C= | CA1941459581 | HTRA1 | c.148C= (p.Pro50=) c.154+3091C= (n.154+3091C=) | |
| 10 | g.122461800C>G | CA378605622 | HTRA1 | c.148C>G (p.Pro50Ala) c.154+3091C>G (n.154+3091C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461800C>T | CA378605623 | HTRA1 | c.148C>T (p.Pro50Ser) c.154+3091C>T (n.154+3091C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461801C>A | CA378605624 | HTRA1 | c.149C>A (p.Pro50Gln) c.154+3092C>A (n.154+3092C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461801C>G | CA378605625 | HTRA1 | c.149C>G (p.Pro50Arg) c.154+3092C>G (n.154+3092C>G) | |
| 10 | g.122461801C>T | CA378605626 | HTRA1 | c.149C>T (p.Pro50Leu) c.154+3092C>T (n.154+3092C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461802G>A | CA471745578 | HTRA1 | c.150G>A (p.Pro50=) c.154+3093G>A (n.154+3093G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461802G>C | CA214415274 | HTRA1 | c.150G>C (p.Pro50=) c.154+3093G>C (n.154+3093G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461802G= | CA1941459585 | HTRA1 | c.150G= (p.Pro50=) c.154+3093G= (n.154+3093G=) | |
| 10 | g.122461802G>T | CA471745579 | HTRA1 | c.150G>T (p.Pro50=) c.154+3093G>T (n.154+3093G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461803G>A | CA378605627 | HTRA1 | c.151G>A (p.Glu51Lys) c.154+3094G>A (n.154+3094G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461803G>C | CA214415277 | HTRA1 | c.151G>C (p.Glu51Gln) c.154+3094G>C (n.154+3094G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461803G= | CA1941459589 | HTRA1 | c.151G= (p.Glu51=) c.154+3094G= (n.154+3094G=) | |
| 10 | g.122461803G>T | CA378605628 | HTRA1 | c.151G>T (p.Glu51Ter) c.154+3094G>T (n.154+3094G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461804A= | CA1941459591 | HTRA1 | c.152A= (p.Glu51=) c.154+3095A= (n.154+3095A=) | |
| 10 | g.122461804A>C | CA378605629 | HTRA1 | c.152A>C (p.Glu51Ala) c.154+3095A>C (n.154+3095A>C) | |
| 10 | g.122461804A>G | CA378605630 | HTRA1 | c.152A>G (p.Glu51Gly) c.154+3095A>G (n.154+3095A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461804A>T | CA378605631 | HTRA1 | c.152A>T (p.Glu51Val) c.154+3095A>T (n.154+3095A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461805G>A | CA471745580 | HTRA1 | c.153G>A (p.Glu51=) c.154+3096G>A (n.154+3096G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461805G>C | CA378605632 | HTRA1 | c.153G>C (p.Glu51Asp) c.154+3096G>C (n.154+3096G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461805G>T | CA378605633 | HTRA1 | c.153G>T (p.Glu51Asp) c.154+3096G>T (n.154+3096G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461806C>A | CA378605634 | HTRA1 | c.154C>A (p.His52Asn) c.154+3097C>A (n.154+3097C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461806C>G | CA378605635 | HTRA1 | c.154C>G (p.His52Asp) c.154+3097C>G (n.154+3097C>G) | |
| 10 | g.122461806C>T | CA378605636 | HTRA1 | c.154C>T (p.His52Tyr) c.154+3097C>T (n.154+3097C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461807A>C | CA378605637 | HTRA1 | c.155A>C (p.His52Pro) c.154+3098A>C (n.154+3098A>C) | |
| 10 | g.122461807A>G | CA378605638 | HTRA1 | c.155A>G (p.His52Arg) c.154+3098A>G (n.154+3098A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461807A>T | CA378605639 | HTRA1 | c.155A>T (p.His52Leu) c.154+3098A>T (n.154+3098A>T) | |
| 10 | g.122461808C>A | CA378605640 | HTRA1 | c.156C>A (p.His52Gln) c.154+3099C>A (n.154+3099C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461808C= | CA1941459593 | HTRA1 | c.156C= (p.His52=) c.154+3099C= (n.154+3099C=) | |
| 10 | g.122461808C>G | CA378605641 | HTRA1 | c.156C>G (p.His52Gln) c.154+3099C>G (n.154+3099C>G) | |
| 10 | g.122461808C>T | CA471745581 | HTRA1 | c.156C>T (p.His52=) c.154+3099C>T (n.154+3099C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461809T>A | CA378605642 | HTRA1 | c.157T>A (p.Cys53Ser) c.154+3100T>A (n.154+3100T>A) | |
| 10 | g.122461809T>C | CA378605644 | HTRA1 | c.157T>C (p.Cys53Arg) c.154+3100T>C (n.154+3100T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461809T>G | CA378605643 | HTRA1 | c.157T>G (p.Cys53Gly) c.154+3100T>G (n.154+3100T>G) | |
| 10 | g.122461809T= | CA1941459595 | HTRA1 | c.157T= (p.Cys53=) c.154+3100T= (n.154+3100T=) | |
| 10 | g.122461810G>A | CA378605645 | HTRA1 | c.158G>A (p.Cys53Tyr) c.154+3101G>A (n.154+3101G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461810G>C | CA378605646 | HTRA1 | c.158G>C (p.Cys53Ser) c.154+3101G>C (n.154+3101G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461810G>T | CA378605647 | HTRA1 | c.158G>T (p.Cys53Phe) c.154+3101G>T (n.154+3101G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461811C>A | CA378605648 | HTRA1 | c.159C>A (p.Cys53Ter) c.154+3102C>A (n.154+3102C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461811C= | CA1941459597 | HTRA1 | c.159C= (p.Cys53=) c.154+3102C= (n.154+3102C=) | |
| 10 | g.122461811C>G | CA378605649 | HTRA1 | c.159C>G (p.Cys53Trp) c.154+3102C>G (n.154+3102C>G) | |
| 10 | g.122461811C>T | CA471745582 | HTRA1 | c.159C>T (p.Cys53=) c.154+3102C>T (n.154+3102C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461812del | CA2611239238 | HTRA1 | c.160del (p.Glu54ArgfsTer?) c.154+3103del (n.154+3103del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461812G>A | CA378605650 | HTRA1 | c.160G>A (p.Glu54Lys) c.154+3103G>A (n.154+3103G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461812G>C | CA378605651 | HTRA1 | c.160G>C (p.Glu54Gln) c.154+3103G>C (n.154+3103G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.122461812G= | CA1941459600 | HTRA1 | c.160G= (p.Glu54=) c.154+3103G= (n.154+3103G=) | |
| 10 | g.122461812G>T | CA378605652 | HTRA1 | c.160G>T (p.Glu54Ter) c.154+3103G>T (n.154+3103G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461813A= | CA1941459604 | HTRA1 | c.161A= (p.Glu54=) c.154+3104A= (n.154+3104A=) | |
| 10 | g.122461813A>C | CA378605653 | HTRA1 | c.161A>C (p.Glu54Ala) c.154+3104A>C (n.154+3104A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461813A>G | CA214415278 | HTRA1 | c.161A>G (p.Glu54Gly) c.154+3104A>G (n.154+3104A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461813A>T | CA378605655 | HTRA1 | c.161A>T (p.Glu54Val) c.154+3104A>T (n.154+3104A>T) | dbSNP |
| 10 | g.122461813_122461814insAG | CA2695213170 | HTRA1 | c.161_162insAG (p.Gly56AlafsTer?) c.154+3104_154+3105insAG (n.154+3104_154+3105insAG) | |
| 10 | g.122461814G>A | CA471745583 | HTRA1 | c.162G>A (p.Glu54=) c.154+3105G>A (n.154+3105G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461814G>C | CA378605659 | HTRA1 | c.162G>C (p.Glu54Asp) c.154+3105G>C (n.154+3105G>C) | |
| 10 | g.122461814G>T | CA378605657 | HTRA1 | c.162G>T (p.Glu54Asp) c.154+3105G>T (n.154+3105G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461816del | CA2611239239 | HTRA1 | c.164del (p.Gly55AlafsTer?) c.154+3107del (n.154+3107del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461815G>A | CA378605660 | HTRA1 | c.163G>A (p.Gly55Ser) c.154+3106G>A (n.154+3106G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461815G>C | CA378605664 | HTRA1 | c.163G>C (p.Gly55Arg) c.154+3106G>C (n.154+3106G>C) | |
| 10 | g.122461815G>T | CA378605662 | HTRA1 | c.163G>T (p.Gly55Cys) c.154+3106G>T (n.154+3106G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461816G>A | CA378605667 | HTRA1 | c.164G>A (p.Gly55Asp) c.154+3107G>A (n.154+3107G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461816G>C | CA378605672 | HTRA1 | c.164G>C (p.Gly55Ala) c.154+3107G>C (n.154+3107G>C) | |
| 10 | g.122461816G>T | CA378605669 | HTRA1 | c.164G>T (p.Gly55Val) c.154+3107G>T (n.154+3107G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461817C>A | CA214415282 | HTRA1 | c.165C>A (p.Gly55=) c.154+3108C>A (n.154+3108C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461817C= | CA1941459609 | HTRA1 | c.165C= (p.Gly55=) c.154+3108C= (n.154+3108C=) | |
| 10 | g.122461817C>G | CA471745585 | HTRA1 | c.165C>G (p.Gly55=) c.154+3108C>G (n.154+3108C>G) | |
| 10 | g.122461817C>T | CA471745584 | HTRA1 | c.165C>T (p.Gly55=) c.154+3108C>T (n.154+3108C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461818G>A | CA378605673 | HTRA1 | c.166G>A (p.Gly56Ser) c.154+3109G>A (n.154+3109G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461818G>C | CA378605675 | HTRA1 | c.166G>C (p.Gly56Arg) c.154+3109G>C (n.154+3109G>C) | |
| 10 | g.122461818G= | CA1941459612 | HTRA1 | c.166G= (p.Gly56=) c.154+3109G= (n.154+3109G=) | |
| 10 | g.122461818G>T | CA378605677 | HTRA1 | c.166G>T (p.Gly56Cys) c.154+3109G>T (n.154+3109G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461819G>A | CA378605680 | HTRA1 | c.167G>A (p.Gly56Asp) c.154+3110G>A (n.154+3110G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461819G>C | CA378605682 | HTRA1 | c.167G>C (p.Gly56Ala) c.154+3110G>C (n.154+3110G>C) | |
| 10 | g.122461819G= | CA1941459617 | HTRA1 | c.167G= (p.Gly56=) c.154+3110G= (n.154+3110G=) | |
| 10 | g.122461819G>T | CA378605683 | HTRA1 | c.167G>T (p.Gly56Val) c.154+3110G>T (n.154+3110G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461820C>A | CA471745586 | HTRA1 | c.168C>A (p.Gly56=) c.154+3111C>A (n.154+3111C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461820C= | CA1941459619 | HTRA1 | c.168C= (p.Gly56=) c.154+3111C= (n.154+3111C=) | |
| 10 | g.122461820C>G | CA471745588 | HTRA1 | c.168C>G (p.Gly56=) c.154+3111C>G (n.154+3111C>G) | |
| 10 | g.122461820C>T | CA471745587 | HTRA1 | c.168C>T (p.Gly56=) c.154+3111C>T (n.154+3111C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461821C>A | CA471745589 | HTRA1 | c.169C>A (p.Arg57=) c.154+3112C>A (n.154+3112C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461821C>G | CA378605685 | HTRA1 | c.169C>G (p.Arg57Gly) c.154+3112C>G (n.154+3112C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461821C>T | CA378605687 | HTRA1 | c.169C>T (p.Arg57Trp) c.154+3112C>T (n.154+3112C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461822G>A | CA378605690 | HTRA1 | c.170G>A (p.Arg57Gln) c.154+3113G>A (n.154+3113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461822G>C | CA378605691 | HTRA1 | c.170G>C (p.Arg57Pro) c.154+3113G>C (n.154+3113G>C) | dbSNP |
| 10 | g.122461822G= | CA1941459621 | HTRA1 | c.170G= (p.Arg57=) c.154+3113G= (n.154+3113G=) | |
| 10 | g.122461822G>T | CA378605692 | HTRA1 | c.170G>T (p.Arg57Leu) c.154+3113G>T (n.154+3113G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461824del | CA2611239241 | HTRA1 | c.172del (p.Ala58ProfsTer?) c.154+3115del (n.154+3115del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461823G>A | CA471745590 | HTRA1 | c.171G>A (p.Arg57=) c.154+3114G>A (n.154+3114G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461823G>C | CA471745591 | HTRA1 | c.171G>C (p.Arg57=) c.154+3114G>C (n.154+3114G>C) | |
| 10 | g.122461823G>T | CA471745592 | HTRA1 | c.171G>T (p.Arg57=) c.154+3114G>T (n.154+3114G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461824G>A | CA378605698 | HTRA1 | c.172G>A (p.Ala58Thr) c.154+3115G>A (n.154+3115G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461824G>C | CA378605696 | HTRA1 | c.172G>C (p.Ala58Pro) c.154+3115G>C (n.154+3115G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461824G>T | CA378605694 | HTRA1 | c.172G>T (p.Ala58Ser) c.154+3115G>T (n.154+3115G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461825C>A | CA378605701 | HTRA1 | c.173C>A (p.Ala58Asp) c.154+3116C>A (n.154+3116C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461825C= | CA1941459624 | HTRA1 | c.173C= (p.Ala58=) c.154+3116C= (n.154+3116C=) | |
| 10 | g.122461825C>G | CA378605702 | HTRA1 | c.173C>G (p.Ala58Gly) c.154+3116C>G (n.154+3116C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461825C>T | CA378605704 | HTRA1 | c.173C>T (p.Ala58Val) c.154+3116C>T (n.154+3116C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461827del | CA2574694915 | HTRA1 | c.175del (p.Arg59GlyfsTer?) c.154+3118del (n.154+3118del) | |
| 10 | g.122461826C>A | CA471745593 | HTRA1 | c.174C>A (p.Ala58=) c.154+3117C>A (n.154+3117C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461826C>G | CA471745594 | HTRA1 | c.174C>G (p.Ala58=) c.154+3117C>G (n.154+3117C>G) | |
| 10 | g.122461826C>T | CA471745595 | HTRA1 | c.174C>T (p.Ala58=) c.154+3117C>T (n.154+3117C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461827C>A | CA471745596 | HTRA1 | c.175C>A (p.Arg59=) c.154+3118C>A (n.154+3118C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461827C= | CA1941459626 | HTRA1 | c.175C= (p.Arg59=) c.154+3118C= (n.154+3118C=) | |
| 10 | g.122461827C>G | CA378605706 | HTRA1 | c.175C>G (p.Arg59Gly) c.154+3118C>G (n.154+3118C>G) | |
| 10 | g.122461827C>T | CA378605708 | HTRA1 | c.175C>T (p.Arg59Trp) c.154+3118C>T (n.154+3118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461827_122461830del | CA2580082455 | HTRA1 | c.175_178del (p.Arg59ThrfsTer?) c.154+3118_154+3121del (n.154+3118_154+3121del) | ClinVar |
| 10 | g.122461828G>A | CA378605709 | HTRA1 | c.176G>A (p.Arg59Gln) c.154+3119G>A (n.154+3119G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461828G>C | CA378605711 | HTRA1 | c.176G>C (p.Arg59Pro) c.154+3119G>C (n.154+3119G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461828G= | CA1941459630 | HTRA1 | c.176G= (p.Arg59=) c.154+3119G= (n.154+3119G=) | |
| 10 | g.122461828G>T | CA378605713 | HTRA1 | c.176G>T (p.Arg59Leu) c.154+3119G>T (n.154+3119G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461830del | CA2611239242 | HTRA1 | c.178del (p.Asp60ThrfsTer?) c.154+3121del (n.154+3121del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461829G>A | CA471745597 | HTRA1 | c.177G>A (p.Arg59=) c.154+3120G>A (n.154+3120G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461829G>C | CA471745598 | HTRA1 | c.177G>C (p.Arg59=) c.154+3120G>C (n.154+3120G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461829G>T | CA471745599 | HTRA1 | c.177G>T (p.Arg59=) c.154+3120G>T (n.154+3120G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461830G>A | CA378605714 | HTRA1 | c.178G>A (p.Asp60Asn) c.154+3121G>A (n.154+3121G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461830G>C | CA378605715 | HTRA1 | c.178G>C (p.Asp60His) c.154+3121G>C (n.154+3121G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461830G>T | CA378605716 | HTRA1 | c.178G>T (p.Asp60Tyr) c.154+3121G>T (n.154+3121G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461831A= | CA1941459633 | HTRA1 | c.179A= (p.Asp60=) c.154+3122A= (n.154+3122A=) | |
| 10 | g.122461831A>C | CA378605721 | HTRA1 | c.179A>C (p.Asp60Ala) c.154+3122A>C (n.154+3122A>C) | |
| 10 | g.122461831A>G | CA378605719 | HTRA1 | c.179A>G (p.Asp60Gly) c.154+3122A>G (n.154+3122A>G) | dbSNP |
| 10 | g.122461831A>T | CA378605718 | HTRA1 | c.179A>T (p.Asp60Val) c.154+3122A>T (n.154+3122A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461832C>A | CA378605723 | HTRA1 | c.180C>A (p.Asp60Glu) c.154+3123C>A (n.154+3123C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461832C= | CA1941459637 | HTRA1 | c.180C= (p.Asp60=) c.154+3123C= (n.154+3123C=) | |
| 10 | g.122461832C>G | CA378605725 | HTRA1 | c.180C>G (p.Asp60Glu) c.154+3123C>G (n.154+3123C>G) | |
| 10 | g.122461832C>T | CA471745600 | HTRA1 | c.180C>T (p.Asp60=) c.154+3123C>T (n.154+3123C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461842_122461883del | CA2611239243 | HTRA1 | c.190_231del (p.Cys64_Gly77del) c.154+3133_154+3174del (n.154+3133_154+3174del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461833G>A | CA378605727 | HTRA1 | c.181G>A (p.Ala61Thr) c.154+3124G>A (n.154+3124G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461833G>C | CA378605729 | HTRA1 | c.181G>C (p.Ala61Pro) c.154+3124G>C (n.154+3124G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461833G>T | CA378605730 | HTRA1 | c.181G>T (p.Ala61Ser) c.154+3124G>T (n.154+3124G>T) | |
| 10 | g.122461834C>A | CA378605732 | HTRA1 | c.182C>A (p.Ala61Glu) c.154+3125C>A (n.154+3125C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461834C= | CA1941459643 | HTRA1 | c.182C= (p.Ala61=) c.154+3125C= (n.154+3125C=) | |
| 10 | g.122461834C>G | CA214415287 | HTRA1 | c.182C>G (p.Ala61Gly) c.154+3125C>G (n.154+3125C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461834C>T | CA378605735 | HTRA1 | c.182C>T (p.Ala61Val) c.154+3125C>T (n.154+3125C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461834_122461836delinsCGT | CA1941459645 | HTRA1 | c.182_184delinsCGT (p.Ala61=) c.154+3125_154+3127delinsCGT (n.154+3125_154+3127delinsCGT) | |
| 10 | g.122461835G>A | CA471745601 | HTRA1 | c.183G>A (p.Ala61=) c.154+3126G>A (n.154+3126G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461835G>C | CA471745603 | HTRA1 | c.183G>C (p.Ala61=) c.154+3126G>C (n.154+3126G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461835G= | CA1941459660 | HTRA1 | c.183G= (p.Ala61=) c.154+3126G= (n.154+3126G=) | |
| 10 | g.122461835G>T | CA471745602 | HTRA1 | c.183G>T (p.Ala61=) c.154+3126G>T (n.154+3126G>T) | |
| 10 | g.122461836_122461837del | CA1941459659 | HTRA1 | c.184_185del (p.Cys62ArgfsTer?) c.154+3127_154+3128del (n.154+3127_154+3128del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461836T>A | CA378605736 | HTRA1 | c.184T>A (p.Cys62Ser) c.154+3127T>A (n.154+3127T>A) | |
| 10 | g.122461836T>C | CA378605738 | HTRA1 | c.184T>C (p.Cys62Arg) c.154+3127T>C (n.154+3127T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461836T>G | CA378605740 | HTRA1 | c.184T>G (p.Cys62Gly) c.154+3127T>G (n.154+3127T>G) | |
| 10 | g.122461837G>A | CA378605742 | HTRA1 | c.185G>A (p.Cys62Tyr) c.154+3128G>A (n.154+3128G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461837G>C | CA378605744 | HTRA1 | c.185G>C (p.Cys62Ser) c.154+3128G>C (n.154+3128G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461837G= | CA1941459663 | HTRA1 | c.185G= (p.Cys62=) c.154+3128G= (n.154+3128G=) | |
| 10 | g.122461837G>T | CA378605746 | HTRA1 | c.185G>T (p.Cys62Phe) c.154+3128G>T (n.154+3128G>T) | |
| 10 | g.122461838C>A | CA378605748 | HTRA1 | c.186C>A (p.Cys62Ter) c.154+3129C>A (n.154+3129C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461838C= | CA1941459666 | HTRA1 | c.186C= (p.Cys62=) c.154+3129C= (n.154+3129C=) | |
| 10 | g.122461838C>G | CA378605750 | HTRA1 | c.186C>G (p.Cys62Trp) c.154+3129C>G (n.154+3129C>G) | |
| 10 | g.122461838C>T | CA471745604 | HTRA1 | c.186C>T (p.Cys62=) c.154+3129C>T (n.154+3129C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461839G>A | CA378605752 | HTRA1 | c.187G>A (p.Gly63Ser) c.154+3130G>A (n.154+3130G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461839G>C | CA378605754 | HTRA1 | c.187G>C (p.Gly63Arg) c.154+3130G>C (n.154+3130G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461839G= | CA1941459671 | HTRA1 | c.187G= (p.Gly63=) c.154+3130G= (n.154+3130G=) | |
| 10 | g.122461839G>T | CA214415291 | HTRA1 | c.187G>T (p.Gly63Cys) c.154+3130G>T (n.154+3130G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461840_122461843dup | CA2574694916 | HTRA1 | c.188_191dup (p.Cys64TrpfsTer?) c.154+3131_154+3134dup (n.154+3131_154+3134dup) | |
| 10 | g.122461840G>A | CA214415296 | HTRA1 | c.188G>A (p.Gly63Asp) c.154+3131G>A (n.154+3131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461840G>C | CA378605757 | HTRA1 | c.188G>C (p.Gly63Ala) c.154+3131G>C (n.154+3131G>C) | |
| 10 | g.122461840G= | CA1941459674 | HTRA1 | c.188G= (p.Gly63=) c.154+3131G= (n.154+3131G=) | |
| 10 | g.122461840G>T | CA378605759 | HTRA1 | c.188G>T (p.Gly63Val) c.154+3131G>T (n.154+3131G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461841C>A | CA471745605 | HTRA1 | c.189C>A (p.Gly63=) c.154+3132C>A (n.154+3132C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461841C= | CA1941459676 | HTRA1 | c.189C= (p.Gly63=) c.154+3132C= (n.154+3132C=) | |
| 10 | g.122461841C>G | CA471745606 | HTRA1 | c.189C>G (p.Gly63=) c.154+3132C>G (n.154+3132C>G) | |
| 10 | g.122461841C>T | CA471745607 | HTRA1 | c.189C>T (p.Gly63=) c.154+3132C>T (n.154+3132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461842T>A | CA378605761 | HTRA1 | c.190T>A (p.Cys64Ser) c.154+3133T>A (n.154+3133T>A) | |
| 10 | g.122461842T>C | CA378605763 | HTRA1 | c.190T>C (p.Cys64Arg) c.154+3133T>C (n.154+3133T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461842T>G | CA378605765 | HTRA1 | c.190T>G (p.Cys64Gly) c.154+3133T>G (n.154+3133T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461843G>A | CA378605767 | HTRA1 | c.191G>A (p.Cys64Tyr) c.154+3134G>A (n.154+3134G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461843G>C | CA378605769 | HTRA1 | c.191G>C (p.Cys64Ser) c.154+3134G>C (n.154+3134G>C) | |
| 10 | g.122461843G>T | CA378605771 | HTRA1 | c.191G>T (p.Cys64Phe) c.154+3134G>T (n.154+3134G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461844C>A | CA378605773 | HTRA1 | c.192C>A (p.Cys64Ter) c.154+3135C>A (n.154+3135C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461844C>G | CA378605775 | HTRA1 | c.192C>G (p.Cys64Trp) c.154+3135C>G (n.154+3135C>G) | |
| 10 | g.122461844C>T | CA471745608 | HTRA1 | c.192C>T (p.Cys64=) c.154+3135C>T (n.154+3135C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461845T>A | CA378605777 | HTRA1 | c.193T>A (p.Cys65Ser) c.154+3136T>A (n.154+3136T>A) | |
| 10 | g.122461845T>C | CA378605778 | HTRA1 | c.193T>C (p.Cys65Arg) c.154+3136T>C (n.154+3136T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461845T>G | CA378605779 | HTRA1 | c.193T>G (p.Cys65Gly) c.154+3136T>G (n.154+3136T>G) | |
| 10 | g.122461846G>A | CA378605781 | HTRA1 | c.194G>A (p.Cys65Tyr) c.154+3137G>A (n.154+3137G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461846G>C | CA378605783 | HTRA1 | c.194G>C (p.Cys65Ser) c.154+3137G>C (n.154+3137G>C) | |
| 10 | g.122461846G= | CA1941459678 | HTRA1 | c.194G= (p.Cys65=) c.154+3137G= (n.154+3137G=) | |
| 10 | g.122461846G>T | CA378605784 | HTRA1 | c.194G>T (p.Cys65Phe) c.154+3137G>T (n.154+3137G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461847_122461848del | CA2611239246 | HTRA1 | c.195_196del (p.Cys65Ter) c.154+3138_154+3139del (n.154+3138_154+3139del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461847C>A | CA378605786 | HTRA1 | c.195C>A (p.Cys65Ter) c.154+3138C>A (n.154+3138C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461847C= | CA1941459681 | HTRA1 | c.195C= (p.Cys65=) c.154+3138C= (n.154+3138C=) | |
| 10 | g.122461847C>G | CA378605788 | HTRA1 | c.195C>G (p.Cys65Trp) c.154+3138C>G (n.154+3138C>G) | dbSNP |
| 10 | g.122461847C>T | CA471745609 | HTRA1 | c.195C>T (p.Cys65=) c.154+3138C>T (n.154+3138C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461848G>A | CA378605791 | HTRA1 | c.196G>A (p.Glu66Lys) c.154+3139G>A (n.154+3139G>A) | |
| 10 | g.122461848G>C | CA378605793 | HTRA1 | c.196G>C (p.Glu66Gln) c.154+3139G>C (n.154+3139G>C) | |
| 10 | g.122461848G>T | CA378605794 | HTRA1 | c.196G>T (p.Glu66Ter) c.154+3139G>T (n.154+3139G>T) | |
| 10 | g.122461849A>C | CA378605796 | HTRA1 | c.197A>C (p.Glu66Ala) c.154+3140A>C (n.154+3140A>C) | |
| 10 | g.122461849A>G | CA378605798 | HTRA1 | c.197A>G (p.Glu66Gly) c.154+3140A>G (n.154+3140A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461849A>T | CA378605799 | HTRA1 | c.197A>T (p.Glu66Val) c.154+3140A>T (n.154+3140A>T) | |
| 10 | g.122461850G>A | CA471745610 | HTRA1 | c.198G>A (p.Glu66=) c.154+3141G>A (n.154+3141G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461850G>C | CA378605803 | HTRA1 | c.198G>C (p.Glu66Asp) c.154+3141G>C (n.154+3141G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461850G>T | CA378605802 | HTRA1 | c.198G>T (p.Glu66Asp) c.154+3141G>T (n.154+3141G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461851G>A | CA378605806 | HTRA1 | c.199G>A (p.Val67Met) c.154+3142G>A (n.154+3142G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461851G>C | CA378605807 | HTRA1 | c.199G>C (p.Val67Leu) c.154+3142G>C (n.154+3142G>C) | |
| 10 | g.122461851G>T | CA378605809 | HTRA1 | c.199G>T (p.Val67Leu) c.154+3142G>T (n.154+3142G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461852T>A | CA378605811 | HTRA1 | c.200T>A (p.Val67Glu) c.154+3143T>A (n.154+3143T>A) | |
| 10 | g.122461852T>C | CA378605813 | HTRA1 | c.200T>C (p.Val67Ala) c.154+3143T>C (n.154+3143T>C) | |
| 10 | g.122461852T>G | CA378605815 | HTRA1 | c.200T>G (p.Val67Gly) c.154+3143T>G (n.154+3143T>G) | |
| 10 | g.122461853G>A | CA471745611 | HTRA1 | c.201G>A (p.Val67=) c.154+3144G>A (n.154+3144G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461853G>C | CA471745612 | HTRA1 | c.201G>C (p.Val67=) c.154+3144G>C (n.154+3144G>C) | |
| 10 | g.122461853G= | CA1941459683 | HTRA1 | c.201G= (p.Val67=) c.154+3144G= (n.154+3144G=) | |
| 10 | g.122461853G>T | CA471745613 | HTRA1 | c.201G>T (p.Val67=) c.154+3144G>T (n.154+3144G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461861_122461905del | CA2789780304 | HTRA1 | c.209_253del (p.Ala70_Gly84del) c.154+3152_154+3196del (n.154+3152_154+3196del) | |
| 10 | g.122461854T>A | CA378605820 | HTRA1 | c.202T>A (p.Cys68Ser) c.154+3145T>A (n.154+3145T>A) | |
| 10 | g.122461854T>C | CA378605817 | HTRA1 | c.202T>C (p.Cys68Arg) c.154+3145T>C (n.154+3145T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461854T>G | CA378605819 | HTRA1 | c.202T>G (p.Cys68Gly) c.154+3145T>G (n.154+3145T>G) | |
| 10 | g.122461855G>A | CA378605821 | HTRA1 | c.203G>A (p.Cys68Tyr) c.154+3146G>A (n.154+3146G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461855G>C | CA378605823 | HTRA1 | c.203G>C (p.Cys68Ser) c.154+3146G>C (n.154+3146G>C) | |
| 10 | g.122461855G= | CA1941459686 | HTRA1 | c.203G= (p.Cys68=) c.154+3146G= (n.154+3146G=) | |
| 10 | g.122461855G>T | CA378605825 | HTRA1 | c.203G>T (p.Cys68Phe) c.154+3146G>T (n.154+3146G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461856C>A | CA378605826 | HTRA1 | c.204C>A (p.Cys68Ter) c.154+3147C>A (n.154+3147C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461856C= | CA1941459688 | HTRA1 | c.204C= (p.Cys68=) c.154+3147C= (n.154+3147C=) | |
| 10 | g.122461856C>G | CA378605828 | HTRA1 | c.204C>G (p.Cys68Trp) c.154+3147C>G (n.154+3147C>G) | |
| 10 | g.122461856C>T | CA471745614 | HTRA1 | c.204C>T (p.Cys68=) c.154+3147C>T (n.154+3147C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461857G>A | CA378605830 | HTRA1 | c.205G>A (p.Gly69Ser) c.154+3148G>A (n.154+3148G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461857G>C | CA378605833 | HTRA1 | c.205G>C (p.Gly69Arg) c.154+3148G>C (n.154+3148G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.122461857G= | CA1941459690 | HTRA1 | c.205G= (p.Gly69=) c.154+3148G= (n.154+3148G=) | |
| 10 | g.122461857G>T | CA378605831 | HTRA1 | c.205G>T (p.Gly69Cys) c.154+3148G>T (n.154+3148G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461858G>A | CA214415302 | HTRA1 | c.206G>A (p.Gly69Asp) c.154+3149G>A (n.154+3149G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461858G>C | CA378605836 | HTRA1 | c.206G>C (p.Gly69Ala) c.154+3149G>C (n.154+3149G>C) | |
| 10 | g.122461858G= | CA1941459693 | HTRA1 | c.206G= (p.Gly69=) c.154+3149G= (n.154+3149G=) | |
| 10 | g.122461858G>T | CA378605837 | HTRA1 | c.206G>T (p.Gly69Val) c.154+3149G>T (n.154+3149G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461859C>A | CA471745617 | HTRA1 | c.207C>A (p.Gly69=) c.154+3150C>A (n.154+3150C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461859C= | CA1941459696 | HTRA1 | c.207C= (p.Gly69=) c.154+3150C= (n.154+3150C=) | |
| 10 | g.122461859C>G | CA471745615 | HTRA1 | c.207C>G (p.Gly69=) c.154+3150C>G (n.154+3150C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461859C>T | CA471745616 | HTRA1 | c.207C>T (p.Gly69=) c.154+3150C>T (n.154+3150C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461860G>A | CA378605840 | HTRA1 | c.208G>A (p.Ala70Thr) c.154+3151G>A (n.154+3151G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461860G>C | CA378605842 | HTRA1 | c.208G>C (p.Ala70Pro) c.154+3151G>C (n.154+3151G>C) | |
| 10 | g.122461860G= | CA1941459698 | HTRA1 | c.208G= (p.Ala70=) c.154+3151G= (n.154+3151G=) | |
| 10 | g.122461860G>T | CA378605844 | HTRA1 | c.208G>T (p.Ala70Ser) c.154+3151G>T (n.154+3151G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461861C>A | CA378605846 | HTRA1 | c.209C>A (p.Ala70Glu) c.154+3152C>A (n.154+3152C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461861C>G | CA378605848 | HTRA1 | c.209C>G (p.Ala70Gly) c.154+3152C>G (n.154+3152C>G) | |
| 10 | g.122461861C>T | CA378605849 | HTRA1 | c.209C>T (p.Ala70Val) c.154+3152C>T (n.154+3152C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461862G>A | CA471745618 | HTRA1 | c.210G>A (p.Ala70=) c.154+3153G>A (n.154+3153G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461862G>C | CA471745620 | HTRA1 | c.210G>C (p.Ala70=) c.154+3153G>C (n.154+3153G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461862G= | CA1941459701 | HTRA1 | c.210G= (p.Ala70=) c.154+3153G= (n.154+3153G=) | |
| 10 | g.122461862G>T | CA471745619 | HTRA1 | c.210G>T (p.Ala70=) c.154+3153G>T (n.154+3153G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461863C>A | CA378605851 | HTRA1 | c.211C>A (p.Pro71Thr) c.154+3154C>A (n.154+3154C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461863C>G | CA378605853 | HTRA1 | c.211C>G (p.Pro71Ala) c.154+3154C>G (n.154+3154C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461863C>T | CA378605855 | HTRA1 | c.211C>T (p.Pro71Ser) c.154+3154C>T (n.154+3154C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461865del | CA2611239268 | HTRA1 | c.213del (p.Glu72ArgfsTer?) c.154+3156del (n.154+3156del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461864C>A | CA378605860 | HTRA1 | c.212C>A (p.Pro71His) c.154+3155C>A (n.154+3155C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461864C= | CA1941459703 | HTRA1 | c.212C= (p.Pro71=) c.154+3155C= (n.154+3155C=) | |
| 10 | g.122461864C>G | CA378605859 | HTRA1 | c.212C>G (p.Pro71Arg) c.154+3155C>G (n.154+3155C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461864C>T | CA378605858 | HTRA1 | c.212C>T (p.Pro71Leu) c.154+3155C>T (n.154+3155C>T) | dbSNP |
| 10 | g.122461865C>A | CA471745621 | HTRA1 | c.213C>A (p.Pro71=) c.154+3156C>A (n.154+3156C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461865C= | CA1941459705 | HTRA1 | c.213C= (p.Pro71=) c.154+3156C= (n.154+3156C=) | |
| 10 | g.122461865C>G | CA471745622 | HTRA1 | c.213C>G (p.Pro71=) c.154+3156C>G (n.154+3156C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461865C>T | CA214415308 | HTRA1 | c.213C>T (p.Pro71=) c.154+3156C>T (n.154+3156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461866G>A | CA378605864 | HTRA1 | c.214G>A (p.Glu72Lys) c.154+3157G>A (n.154+3157G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461866G>C | CA378605866 | HTRA1 | c.214G>C (p.Glu72Gln) c.154+3157G>C (n.154+3157G>C) | |
| 10 | g.122461866G>T | CA378605868 | HTRA1 | c.214G>T (p.Glu72Ter) c.154+3157G>T (n.154+3157G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461867A>C | CA378605869 | HTRA1 | c.215A>C (p.Glu72Ala) c.154+3158A>C (n.154+3158A>C) | |
| 10 | g.122461867A>G | CA378605870 | HTRA1 | c.215A>G (p.Glu72Gly) c.154+3158A>G (n.154+3158A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461867A>T | CA378605872 | HTRA1 | c.215A>T (p.Glu72Val) c.154+3158A>T (n.154+3158A>T) | |
| 10 | g.122461867_122461868delinsAG | CA1941459707 | HTRA1 | c.215_216delinsAG (p.Glu72=) c.154+3158_154+3159delinsAG (n.154+3158_154+3159delinsAG) | |
| 10 | g.122461868G>A | CA471745623 | HTRA1 | c.216G>A (p.Glu72=) c.154+3159G>A (n.154+3159G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461868G>C | CA378605875 | HTRA1 | c.216G>C (p.Glu72Asp) c.154+3159G>C (n.154+3159G>C) | |
| 10 | g.122461868G>T | CA378605876 | HTRA1 | c.216G>T (p.Glu72Asp) c.154+3159G>T (n.154+3159G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461870del | CA214415322 | HTRA1 | c.218del (p.Gly73AlafsTer?) c.154+3161del (n.154+3161del) | dbSNP |
| 10 | g.122461869G>A | CA378605879 | HTRA1 | c.217G>A (p.Gly73Ser) c.154+3160G>A (n.154+3160G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461869G>C | CA378605881 | HTRA1 | c.217G>C (p.Gly73Arg) c.154+3160G>C (n.154+3160G>C) | |
| 10 | g.122461869G>T | CA378605882 | HTRA1 | c.217G>T (p.Gly73Cys) c.154+3160G>T (n.154+3160G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461870G>A | CA214415327 | HTRA1 | c.218G>A (p.Gly73Asp) c.154+3161G>A (n.154+3161G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461870G>C | CA378605887 | HTRA1 | c.218G>C (p.Gly73Ala) c.154+3161G>C (n.154+3161G>C) | |
| 10 | g.122461870G= | CA1941459710 | HTRA1 | c.218G= (p.Gly73=) c.154+3161G= (n.154+3161G=) | |
| 10 | g.122461870G>T | CA378605885 | HTRA1 | c.218G>T (p.Gly73Val) c.154+3161G>T (n.154+3161G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461871C>A | CA471745627 | HTRA1 | c.219C>A (p.Gly73=) c.154+3162C>A (n.154+3162C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461871C>G | CA471745629 | HTRA1 | c.219C>G (p.Gly73=) c.154+3162C>G (n.154+3162C>G) | |
| 10 | g.122461871C>T | CA471745630 | HTRA1 | c.219C>T (p.Gly73=) c.154+3162C>T (n.154+3162C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461872G>A | CA378605889 | HTRA1 | c.220G>A (p.Ala74Thr) c.154+3163G>A (n.154+3163G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461872G>C | CA378605892 | HTRA1 | c.220G>C (p.Ala74Pro) c.154+3163G>C (n.154+3163G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461872G= | CA1941459712 | HTRA1 | c.220G= (p.Ala74=) c.154+3163G= (n.154+3163G=) | |
| 10 | g.122461872G>T | CA378605891 | HTRA1 | c.220G>T (p.Ala74Ser) c.154+3163G>T (n.154+3163G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461873C>A | CA378605895 | HTRA1 | c.221C>A (p.Ala74Asp) c.154+3164C>A (n.154+3164C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461873C>G | CA378605899 | HTRA1 | c.221C>G (p.Ala74Gly) c.154+3164C>G (n.154+3164C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461873C>T | CA378605897 | HTRA1 | c.221C>T (p.Ala74Val) c.154+3164C>T (n.154+3164C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461874C>A | CA471745637 | HTRA1 | c.222C>A (p.Ala74=) c.154+3165C>A (n.154+3165C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461874C= | CA1941459713 | HTRA1 | c.222C= (p.Ala74=) c.154+3165C= (n.154+3165C=) | |
| 10 | g.122461874C>G | CA471745638 | HTRA1 | c.222C>G (p.Ala74=) c.154+3165C>G (n.154+3165C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461874C>T | CA471745639 | HTRA1 | c.222C>T (p.Ala74=) c.154+3165C>T (n.154+3165C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461875G>A | CA378605901 | HTRA1 | c.223G>A (p.Ala75Thr) c.154+3166G>A (n.154+3166G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461875G>C | CA378605904 | HTRA1 | c.223G>C (p.Ala75Pro) c.154+3166G>C (n.154+3166G>C) | |
| 10 | g.122461875G>T | CA378605903 | HTRA1 | c.223G>T (p.Ala75Ser) c.154+3166G>T (n.154+3166G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461876C>A | CA378605906 | HTRA1 | c.224C>A (p.Ala75Glu) c.154+3167C>A (n.154+3167C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461876C>G | CA378605909 | HTRA1 | c.224C>G (p.Ala75Gly) c.154+3167C>G (n.154+3167C>G) | |
| 10 | g.122461876C>T | CA378605907 | HTRA1 | c.224C>T (p.Ala75Val) c.154+3167C>T (n.154+3167C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461884_122461904dup | CA2611239288 | HTRA1 | c.232_252dup (p.Gly84_Glu85insLeuGlnGluGlyProCysGly) c.154+3175_154+3195dup (n.154+3175_154+3195dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461877G>A | CA471745647 | HTRA1 | c.225G>A (p.Ala75=) c.154+3168G>A (n.154+3168G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461877G>C | CA471745648 | HTRA1 | c.225G>C (p.Ala75=) c.154+3168G>C (n.154+3168G>C) | |
| 10 | g.122461877G= | CA1941459717 | HTRA1 | c.225G= (p.Ala75=) c.154+3168G= (n.154+3168G=) | |
| 10 | g.122461877G>T | CA214415335 | HTRA1 | c.225G>T (p.Ala75=) c.154+3168G>T (n.154+3168G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461878T>A | CA378605911 | HTRA1 | c.226T>A (p.Cys76Ser) c.154+3169T>A (n.154+3169T>A) | |
| 10 | g.122461878T>C | CA378605915 | HTRA1 | c.226T>C (p.Cys76Arg) c.154+3169T>C (n.154+3169T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461878T>G | CA378605913 | HTRA1 | c.226T>G (p.Cys76Gly) c.154+3169T>G (n.154+3169T>G) | |
| 10 | g.122461879G>A | CA378605918 | HTRA1 | c.227G>A (p.Cys76Tyr) c.154+3170G>A (n.154+3170G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461879G>C | CA378605919 | HTRA1 | c.227G>C (p.Cys76Ser) c.154+3170G>C (n.154+3170G>C) | |
| 10 | g.122461879G>T | CA378605921 | HTRA1 | c.227G>T (p.Cys76Phe) c.154+3170G>T (n.154+3170G>T) | |
| 10 | g.122461880del | CA2789780309 | HTRA1 | c.228del (p.Cys76TrpfsTer?) c.154+3171del (n.154+3171del) | |
| 10 | g.122461880C>A | CA378605923 | HTRA1 | c.228C>A (p.Cys76Ter) c.154+3171C>A (n.154+3171C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461880C= | CA1941459720 | HTRA1 | c.228C= (p.Cys76=) c.154+3171C= (n.154+3171C=) | |
| 10 | g.122461880C>G | CA378605925 | HTRA1 | c.228C>G (p.Cys76Trp) c.154+3171C>G (n.154+3171C>G) | |
| 10 | g.122461880C>T | CA471745657 | HTRA1 | c.228C>T (p.Cys76=) c.154+3171C>T (n.154+3171C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461881G>A | CA378605927 | HTRA1 | c.229G>A (p.Gly77Ser) c.154+3172G>A (n.154+3172G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461881G>C | CA378605929 | HTRA1 | c.229G>C (p.Gly77Arg) c.154+3172G>C (n.154+3172G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461881G>T | CA378605931 | HTRA1 | c.229G>T (p.Gly77Cys) c.154+3172G>T (n.154+3172G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461882G>A | CA378605934 | HTRA1 | c.230G>A (p.Gly77Asp) c.154+3173G>A (n.154+3173G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461882G>C | CA378605935 | HTRA1 | c.230G>C (p.Gly77Ala) c.154+3173G>C (n.154+3173G>C) | |
| 10 | g.122461882G>T | CA378605937 | HTRA1 | c.230G>T (p.Gly77Val) c.154+3173G>T (n.154+3173G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461883C>A | CA471745666 | HTRA1 | c.231C>A (p.Gly77=) c.154+3174C>A (n.154+3174C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461883C>G | CA471745668 | HTRA1 | c.231C>G (p.Gly77=) c.154+3174C>G (n.154+3174C>G) | |
| 10 | g.122461883C>T | CA471745670 | HTRA1 | c.231C>T (p.Gly77=) c.154+3174C>T (n.154+3174C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461884C>A | CA378605939 | HTRA1 | c.232C>A (p.Leu78Met) c.154+3175C>A (n.154+3175C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461884C>G | CA378605938 | HTRA1 | c.232C>G (p.Leu78Val) c.154+3175C>G (n.154+3175C>G) | |
| 10 | g.122461884C>T | CA471745671 | HTRA1 | c.232C>T (p.Leu78=) c.154+3175C>T (n.154+3175C>T) | |
| 10 | g.122461885T>A | CA378605942 | HTRA1 | c.233T>A (p.Leu78Gln) c.154+3176T>A (n.154+3176T>A) | |
| 10 | g.122461885T>C | CA378605943 | HTRA1 | c.233T>C (p.Leu78Pro) c.154+3176T>C (n.154+3176T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461885T>G | CA378605945 | HTRA1 | c.233T>G (p.Leu78Arg) c.154+3176T>G (n.154+3176T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461885T= | CA1941459723 | HTRA1 | c.233T= (p.Leu78=) c.154+3176T= (n.154+3176T=) | |
| 10 | g.122461886G>A | CA471745674 | HTRA1 | c.234G>A (p.Leu78=) c.154+3177G>A (n.154+3177G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461886G>C | CA471745675 | HTRA1 | c.234G>C (p.Leu78=) c.154+3177G>C (n.154+3177G>C) | |
| 10 | g.122461886G>T | CA471745676 | HTRA1 | c.234G>T (p.Leu78=) c.154+3177G>T (n.154+3177G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461887C>A | CA378605946 | HTRA1 | c.235C>A (p.Gln79Lys) c.154+3178C>A (n.154+3178C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461887C= | CA1941459727 | HTRA1 | c.235C= (p.Gln79=) c.154+3178C= (n.154+3178C=) | |
| 10 | g.122461887C>G | CA378605948 | HTRA1 | c.235C>G (p.Gln79Glu) c.154+3178C>G (n.154+3178C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461887C>T | CA378605950 | HTRA1 | c.235C>T (p.Gln79Ter) c.154+3178C>T (n.154+3178C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461888A>C | CA378605951 | HTRA1 | c.236A>C (p.Gln79Pro) c.154+3179A>C (n.154+3179A>C) | |
| 10 | g.122461888A>G | CA378605952 | HTRA1 | c.236A>G (p.Gln79Arg) c.154+3179A>G (n.154+3179A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461888A>T | CA378605954 | HTRA1 | c.236A>T (p.Gln79Leu) c.154+3179A>T (n.154+3179A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461889G>A | CA471745686 | HTRA1 | c.237G>A (p.Gln79=) c.154+3180G>A (n.154+3180G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461889G>C | CA378605956 | HTRA1 | c.237G>C (p.Gln79His) c.154+3180G>C (n.154+3180G>C) | |
| 10 | g.122461889G>T | CA378605957 | HTRA1 | c.237G>T (p.Gln79His) c.154+3180G>T (n.154+3180G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461890G>A | CA378605963 | HTRA1 | c.238G>A (p.Glu80Lys) c.154+3181G>A (n.154+3181G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461890G>C | CA378605961 | HTRA1 | c.238G>C (p.Glu80Gln) c.154+3181G>C (n.154+3181G>C) | |
| 10 | g.122461890G>T | CA378605959 | HTRA1 | c.238G>T (p.Glu80Ter) c.154+3181G>T (n.154+3181G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461891A>C | CA378605967 | HTRA1 | c.239A>C (p.Glu80Ala) c.154+3182A>C (n.154+3182A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461891A>G | CA378605969 | HTRA1 | c.239A>G (p.Glu80Gly) c.154+3182A>G (n.154+3182A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461891A>T | CA378605970 | HTRA1 | c.239A>T (p.Glu80Val) c.154+3182A>T (n.154+3182A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461892G>A | CA471745694 | HTRA1 | c.240G>A (p.Glu80=) c.154+3183G>A (n.154+3183G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461892G>C | CA378605973 | HTRA1 | c.240G>C (p.Glu80Asp) c.154+3183G>C (n.154+3183G>C) | |
| 10 | g.122461892G= | CA1941459729 | HTRA1 | c.240G= (p.Glu80=) c.154+3183G= (n.154+3183G=) | |
| 10 | g.122461892G>T | CA378605975 | HTRA1 | c.240G>T (p.Glu80Asp) c.154+3183G>T (n.154+3183G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461894del | CA2611239341 | HTRA1 | c.242del (p.Gly81AlafsTer?) c.154+3185del (n.154+3185del) | gnomAD v4 |