Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.122461734_122461826del | CA2611239227 | HTRA1 | c.82_174del (p.Gly28_Ala58del) c.154+3025_154+3117del (n.154+3025_154+3117del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461751G>A | CA471745520 | HTRA1 | c.99G>A (p.Leu33=) c.154+3042G>A (n.154+3042G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461751G>C | CA378605452 | HTRA1 | c.99G>C (p.Leu33Phe) c.154+3042G>C (n.154+3042G>C) | |
10 | g.122461751G>T | CA378605454 | HTRA1 | c.99G>T (p.Leu33Phe) c.154+3042G>T (n.154+3042G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461752G>A | CA378605456 | HTRA1 | c.100G>A (p.Ala34Thr) c.154+3043G>A (n.154+3043G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461752G>C | CA378605458 | HTRA1 | c.100G>C (p.Ala34Pro) c.154+3043G>C (n.154+3043G>C) | |
10 | g.122461752G>T | CA378605460 | HTRA1 | c.100G>T (p.Ala34Ser) c.154+3043G>T (n.154+3043G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461753C>A | CA378605462 | HTRA1 | c.101C>A (p.Ala34Asp) c.154+3044C>A (n.154+3044C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461753C= | CA1941459446 | HTRA1 | c.101C= (p.Ala34=) c.154+3044C= (n.154+3044C=) | |
10 | g.122461753C>G | CA378605464 | HTRA1 | c.101C>G (p.Ala34Gly) c.154+3044C>G (n.154+3044C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461753C>T | CA378605465 | HTRA1 | c.101C>T (p.Ala34Val) c.154+3044C>T (n.154+3044C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461754C>A | CA471745524 | HTRA1 | c.102C>A (p.Ala34=) c.154+3045C>A (n.154+3045C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461754C= | CA1941459449 | HTRA1 | c.102C= (p.Ala34=) c.154+3045C= (n.154+3045C=) | |
10 | g.122461754C>G | CA471745525 | HTRA1 | c.102C>G (p.Ala34=) c.154+3045C>G (n.154+3045C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461754C>T | CA341899 | HTRA1 | c.102C>T (p.Ala34=) c.154+3045C>T (n.154+3045C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461755G>A | CA378605472 | HTRA1 | c.103G>A (p.Ala35Thr) c.154+3046G>A (n.154+3046G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461755G>C | CA378605469 | HTRA1 | c.103G>C (p.Ala35Pro) c.154+3046G>C (n.154+3046G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461755G= | CA1941459452 | HTRA1 | c.103G= (p.Ala35=) c.154+3046G= (n.154+3046G=) | |
10 | g.122461755G>T | CA378605471 | HTRA1 | c.103G>T (p.Ala35Ser) c.154+3046G>T (n.154+3046G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122461756C>A | CA378605475 | HTRA1 | c.104C>A (p.Ala35Asp) c.154+3047C>A (n.154+3047C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461756C= | CA1941459454 | HTRA1 | c.104C= (p.Ala35=) c.154+3047C= (n.154+3047C=) | |
10 | g.122461756C>G | CA378605477 | HTRA1 | c.104C>G (p.Ala35Gly) c.154+3047C>G (n.154+3047C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122461756C>T | CA378605478 | HTRA1 | c.104C>T (p.Ala35Val) c.154+3047C>T (n.154+3047C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461757del | CA2611239231 | HTRA1 | c.105del (p.Cys37AlafsTer?) c.154+3048del (n.154+3048del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461757C>A | CA471745526 | HTRA1 | c.105C>A (p.Ala35=) c.154+3048C>A (n.154+3048C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461757C= | CA1941459456 | HTRA1 | c.105C= (p.Ala35=) c.154+3048C= (n.154+3048C=) | |
10 | g.122461757C>G | CA471745530 | HTRA1 | c.105C>G (p.Ala35=) c.154+3048C>G (n.154+3048C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461757C>T | CA471745527 | HTRA1 | c.105C>T (p.Ala35=) c.154+3048C>T (n.154+3048C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461758G>A | CA378605481 | HTRA1 | c.106G>A (p.Gly36Arg) c.154+3049G>A (n.154+3049G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461758G>C | CA378605482 | HTRA1 | c.106G>C (p.Gly36Arg) c.154+3049G>C (n.154+3049G>C) | |
10 | g.122461758G>T | CA378605483 | HTRA1 | c.106G>T (p.Gly36Trp) c.154+3049G>T (n.154+3049G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461760del | CA2611239232 | HTRA1 | c.108del (p.Cys37AlafsTer?) c.154+3051del (n.154+3051del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461759G>A | CA378605485 | HTRA1 | c.107G>A (p.Gly36Glu) c.154+3050G>A (n.154+3050G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461759G>C | CA378605487 | HTRA1 | c.107G>C (p.Gly36Ala) c.154+3050G>C (n.154+3050G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461759G= | CA1941459460 | HTRA1 | c.107G= (p.Gly36=) c.154+3050G= (n.154+3050G=) | |
10 | g.122461759G>T | CA378605488 | HTRA1 | c.107G>T (p.Gly36Val) c.154+3050G>T (n.154+3050G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461760G>A | CA471745532 | HTRA1 | c.108G>A (p.Gly36=) c.154+3051G>A (n.154+3051G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461760G>C | CA341901 | HTRA1 | c.108G>C (p.Gly36=) c.154+3051G>C (n.154+3051G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461760G= | CA1941459466 | HTRA1 | c.108G= (p.Gly36=) c.154+3051G= (n.154+3051G=) | |
10 | g.122461760G>T | CA341903 | HTRA1 | c.108G>T (p.Gly36=) c.154+3051G>T (n.154+3051G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461761T>A | CA378605493 | HTRA1 | c.109T>A (p.Cys37Ser) c.154+3052T>A (n.154+3052T>A) | |
10 | g.122461761T>C | CA378605497 | HTRA1 | c.109T>C (p.Cys37Arg) c.154+3052T>C (n.154+3052T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461761T>G | CA378605495 | HTRA1 | c.109T>G (p.Cys37Gly) c.154+3052T>G (n.154+3052T>G) | |
10 | g.122461761_122461762delinsTG | CA1941459474 | HTRA1 | c.109_110delinsTG (p.Cys37=) c.154+3052_154+3053delinsTG (n.154+3052_154+3053delinsTG) | |
10 | g.122461761_122461765del | CA2611239233 | HTRA1 | c.109_113del (p.Cys37ArgfsTer?) c.154+3052_154+3056del (n.154+3052_154+3056del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461762del | CA1941459477 | HTRA1 | c.110del (p.Cys37SerfsTer?) c.154+3053del (n.154+3053del) | dbSNP |
10 | g.122461762G>A | CA378605499 | HTRA1 | c.110G>A (p.Cys37Tyr) c.154+3053G>A (n.154+3053G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461762G>C | CA378605503 | HTRA1 | c.110G>C (p.Cys37Ser) c.154+3053G>C (n.154+3053G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461762G>T | CA378605501 | HTRA1 | c.110G>T (p.Cys37Phe) c.154+3053G>T (n.154+3053G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461762_122461763delinsGC | CA1941459478 | HTRA1 | c.110_111delinsGC (p.Cys37=) c.154+3053_154+3054delinsGC (n.154+3053_154+3054delinsGC) | |
10 | g.122461763C>A | CA378605505 | HTRA1 | c.111C>A (p.Cys37Ter) c.154+3054C>A (n.154+3054C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122461763C= | CA1941459483 | HTRA1 | c.111C= (p.Cys37=) c.154+3054C= (n.154+3054C=) | |
10 | g.122461763C>G | CA378605507 | HTRA1 | c.111C>G (p.Cys37Trp) c.154+3054C>G (n.154+3054C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461763C>T | CA471745536 | HTRA1 | c.111C>T (p.Cys37=) c.154+3054C>T (n.154+3054C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122461765del | CA596578994 | HTRA1 | c.113del (p.Pro38GlnfsTer?) c.154+3056del (n.154+3056del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461764C>A | CA378605509 | HTRA1 | c.112C>A (p.Pro38Thr) c.154+3055C>A (n.154+3055C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461764C= | CA1941459488 | HTRA1 | c.112C= (p.Pro38=) c.154+3055C= (n.154+3055C=) | |
10 | g.122461764C>G | CA378605513 | HTRA1 | c.112C>G (p.Pro38Ala) c.154+3055C>G (n.154+3055C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.122461764C>T | CA378605511 | HTRA1 | c.112C>T (p.Pro38Ser) c.154+3055C>T (n.154+3055C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122461765C>A | CA378605516 | HTRA1 | c.113C>A (p.Pro38Gln) c.154+3056C>A (n.154+3056C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461765C>G | CA378605518 | HTRA1 | c.113C>G (p.Pro38Arg) c.154+3056C>G (n.154+3056C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461765C>T | CA378605519 | HTRA1 | c.113C>T (p.Pro38Leu) c.154+3056C>T (n.154+3056C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461765_122461771delinsCAGACCG | CA1941459490 | HTRA1 | c.113_119delinsCAGACCG (p.Pro38=) c.154+3056_154+3062delinsCAGACCG (n.154+3056_154+3062delinsCAGACCG) | |
10 | g.122461766A>C | CA471745542 | HTRA1 | c.114A>C (p.Pro38=) c.154+3057A>C (n.154+3057A>C) | |
10 | g.122461766A>G | CA471745538 | HTRA1 | c.114A>G (p.Pro38=) c.154+3057A>G (n.154+3057A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461766A>T | CA471745540 | HTRA1 | c.114A>T (p.Pro38=) c.154+3057A>T (n.154+3057A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461766_122461771del | CA596578995 | HTRA1 | c.114_119del (p.Asp39_Arg40del) c.154+3057_154+3062del (n.154+3057_154+3062del) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.122461767G>A | CA378605520 | HTRA1 | c.115G>A (p.Asp39Asn) c.154+3058G>A (n.154+3058G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461767G>C | CA378605521 | HTRA1 | c.115G>C (p.Asp39His) c.154+3058G>C (n.154+3058G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461767G= | CA1941459494 | HTRA1 | c.115G= (p.Asp39=) c.154+3058G= (n.154+3058G=) | |
10 | g.122461767G>T | CA378605522 | HTRA1 | c.115G>T (p.Asp39Tyr) c.154+3058G>T (n.154+3058G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461768A>C | CA378605525 | HTRA1 | c.116A>C (p.Asp39Ala) c.154+3059A>C (n.154+3059A>C) | |
10 | g.122461768A>G | CA378605526 | HTRA1 | c.116A>G (p.Asp39Gly) c.154+3059A>G (n.154+3059A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461768A>T | CA378605528 | HTRA1 | c.116A>T (p.Asp39Val) c.154+3059A>T (n.154+3059A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461769C>A | CA378605530 | HTRA1 | c.117C>A (p.Asp39Glu) c.154+3060C>A (n.154+3060C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461769C= | CA1941459497 | HTRA1 | c.117C= (p.Asp39=) c.154+3060C= (n.154+3060C=) | |
10 | g.122461769C>G | CA378605532 | HTRA1 | c.117C>G (p.Asp39Glu) c.154+3060C>G (n.154+3060C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461769C>T | CA471745545 | HTRA1 | c.117C>T (p.Asp39=) c.154+3060C>T (n.154+3060C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122461770C>A | CA378605537 | HTRA1 | c.118C>A (p.Arg40Ser) c.154+3061C>A (n.154+3061C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461770C= | CA1941459499 | HTRA1 | c.118C= (p.Arg40=) c.154+3061C= (n.154+3061C=) | |
10 | g.122461770C>G | CA214415255 | HTRA1 | c.118C>G (p.Arg40Gly) c.154+3061C>G (n.154+3061C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461770C>T | CA378605534 | HTRA1 | c.118C>T (p.Arg40Cys) c.154+3061C>T (n.154+3061C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461776_122461790del | CA2611239234 | HTRA1 | c.124_138del (p.Glu42_Cys46del) c.154+3067_154+3081del (n.154+3067_154+3081del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461771del | CA2789780281 | HTRA1 | c.119del (p.Arg40ProfsTer?) c.154+3062del (n.154+3062del) | |
10 | g.122461771G>A | CA378605538 | HTRA1 | c.119G>A (p.Arg40His) c.154+3062G>A (n.154+3062G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461771G>C | CA378605539 | HTRA1 | c.119G>C (p.Arg40Pro) c.154+3062G>C (n.154+3062G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461771G= | CA1941459503 | HTRA1 | c.119G= (p.Arg40=) c.154+3062G= (n.154+3062G=) | |
10 | g.122461771G>T | CA378605540 | HTRA1 | c.119G>T (p.Arg40Leu) c.154+3062G>T (n.154+3062G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461772C>A | CA471745549 | HTRA1 | c.120C>A (p.Arg40=) c.154+3063C>A (n.154+3063C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461772C>G | CA471745546 | HTRA1 | c.120C>G (p.Arg40=) c.154+3063C>G (n.154+3063C>G) | |
10 | g.122461772C>T | CA471745547 | HTRA1 | c.120C>T (p.Arg40=) c.154+3063C>T (n.154+3063C>T) | |
10 | g.122461773T>A | CA378605541 | HTRA1 | c.121T>A (p.Cys41Ser) c.154+3064T>A (n.154+3064T>A) | |
10 | g.122461773T>C | CA378605542 | HTRA1 | c.121T>C (p.Cys41Arg) c.154+3064T>C (n.154+3064T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461773T>G | CA378605544 | HTRA1 | c.121T>G (p.Cys41Gly) c.154+3064T>G (n.154+3064T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461773T= | CA1941459505 | HTRA1 | c.121T= (p.Cys41=) c.154+3064T= (n.154+3064T=) | |
10 | g.122461773_122461776del | CA2789780283 | HTRA1 | c.121_124del (p.Cys41SerfsTer?) c.154+3064_154+3067del (n.154+3064_154+3067del) | |
10 | g.122461774G>A | CA378605546 | HTRA1 | c.122G>A (p.Cys41Tyr) c.154+3065G>A (n.154+3065G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461774G>C | CA378605554 | HTRA1 | c.122G>C (p.Cys41Ser) c.154+3065G>C (n.154+3065G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461774G= | CA1941459508 | HTRA1 | c.122G= (p.Cys41=) c.154+3065G= (n.154+3065G=) | |
10 | g.122461774G>T | CA378605555 | HTRA1 | c.122G>T (p.Cys41Phe) c.154+3065G>T (n.154+3065G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461775C>A | CA378605557 | HTRA1 | c.123C>A (p.Cys41Ter) c.154+3066C>A (n.154+3066C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461775C= | CA1941459511 | HTRA1 | c.123C= (p.Cys41=) c.154+3066C= (n.154+3066C=) | |
10 | g.122461775C>G | CA378605558 | HTRA1 | c.123C>G (p.Cys41Trp) c.154+3066C>G (n.154+3066C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122461775C>T | CA214415264 | HTRA1 | c.123C>T (p.Cys41=) c.154+3066C>T (n.154+3066C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461776G>A | CA378605563 | HTRA1 | c.124G>A (p.Glu42Lys) c.154+3067G>A (n.154+3067G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461776G>C | CA378605562 | HTRA1 | c.124G>C (p.Glu42Gln) c.154+3067G>C (n.154+3067G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461776G= | CA1941459513 | HTRA1 | c.124G= (p.Glu42=) c.154+3067G= (n.154+3067G=) | |
10 | g.122461776G>T | CA378605560 | HTRA1 | c.124G>T (p.Glu42Ter) c.154+3067G>T (n.154+3067G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461777A>C | CA378605567 | HTRA1 | c.125A>C (p.Glu42Ala) c.154+3068A>C (n.154+3068A>C) | |
10 | g.122461777A>G | CA378605568 | HTRA1 | c.125A>G (p.Glu42Gly) c.154+3068A>G (n.154+3068A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461777A>T | CA378605570 | HTRA1 | c.125A>T (p.Glu42Val) c.154+3068A>T (n.154+3068A>T) | |
10 | g.122461777_122461778delinsAG | CA1941459519 | HTRA1 | c.125_126delinsAG (p.Glu42=) c.154+3068_154+3069delinsAG (n.154+3068_154+3069delinsAG) | |
10 | g.122461783_122461803dup | CA596578996 | HTRA1 | c.131_151dup (p.Pro50_Glu51insAlaArgCysProProGlnPro) c.154+3074_154+3094dup (n.154+3074_154+3094dup) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.122461778del | CA346796 | HTRA1 | c.126del (p.Glu42AspfsTer?) c.154+3069del (n.154+3069del) | ClinVar dbSNP |
10 | g.122461778G>A | CA471745555 | HTRA1 | c.126G>A (p.Glu42=) c.154+3069G>A (n.154+3069G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122461778G>C | CA378605573 | HTRA1 | c.126G>C (p.Glu42Asp) c.154+3069G>C (n.154+3069G>C) | |
10 | g.122461778G>T | CA378605574 | HTRA1 | c.126G>T (p.Glu42Asp) c.154+3069G>T (n.154+3069G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461779C>A | CA378605575 | HTRA1 | c.127C>A (p.Pro43Thr) c.154+3070C>A (n.154+3070C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461779C= | CA1941459531 | HTRA1 | c.127C= (p.Pro43=) c.154+3070C= (n.154+3070C=) | |
10 | g.122461779C>G | CA378605576 | HTRA1 | c.127C>G (p.Pro43Ala) c.154+3070C>G (n.154+3070C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461779C>T | CA378605577 | HTRA1 | c.127C>T (p.Pro43Ser) c.154+3070C>T (n.154+3070C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461780C>A | CA378605578 | HTRA1 | c.128C>A (p.Pro43Gln) c.154+3071C>A (n.154+3071C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122461780C= | CA1941459533 | HTRA1 | c.128C= (p.Pro43=) c.154+3071C= (n.154+3071C=) | |
10 | g.122461780C>G | CA378605579 | HTRA1 | c.128C>G (p.Pro43Arg) c.154+3071C>G (n.154+3071C>G) | |
10 | g.122461780C>T | CA378605580 | HTRA1 | c.128C>T (p.Pro43Leu) c.154+3071C>T (n.154+3071C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461781G>A | CA471745560 | HTRA1 | c.129G>A (p.Pro43=) c.154+3072G>A (n.154+3072G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461781G>C | CA471745562 | HTRA1 | c.129G>C (p.Pro43=) c.154+3072G>C (n.154+3072G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122461781G= | CA1941459535 | HTRA1 | c.129G= (p.Pro43=) c.154+3072G= (n.154+3072G=) | |
10 | g.122461781G>T | CA471745559 | HTRA1 | c.129G>T (p.Pro43=) c.154+3072G>T (n.154+3072G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461782G>A | CA378605583 | HTRA1 | c.130G>A (p.Ala44Thr) c.154+3073G>A (n.154+3073G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461782G>C | CA378605582 | HTRA1 | c.130G>C (p.Ala44Pro) c.154+3073G>C (n.154+3073G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461782G= | CA1941459539 | HTRA1 | c.130G= (p.Ala44=) c.154+3073G= (n.154+3073G=) | |
10 | g.122461782G>T | CA378605581 | HTRA1 | c.130G>T (p.Ala44Ser) c.154+3073G>T (n.154+3073G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461783C>A | CA378605584 | HTRA1 | c.131C>A (p.Ala44Glu) c.154+3074C>A (n.154+3074C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461783C= | CA1941459541 | HTRA1 | c.131C= (p.Ala44=) c.154+3074C= (n.154+3074C=) | |
10 | g.122461783C>G | CA378605585 | HTRA1 | c.131C>G (p.Ala44Gly) c.154+3074C>G (n.154+3074C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461783C>T | CA214415269 | HTRA1 | c.131C>T (p.Ala44Val) c.154+3074C>T (n.154+3074C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461784G>A | CA471745567 | HTRA1 | c.132G>A (p.Ala44=) c.154+3075G>A (n.154+3075G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461784G>C | CA471745564 | HTRA1 | c.132G>C (p.Ala44=) c.154+3075G>C (n.154+3075G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461784G= | CA1941459544 | HTRA1 | c.132G= (p.Ala44=) c.154+3075G= (n.154+3075G=) | |
10 | g.122461784G>T | CA471745566 | HTRA1 | c.132G>T (p.Ala44=) c.154+3075G>T (n.154+3075G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461785C>A | CA378605586 | HTRA1 | c.133C>A (p.Arg45Ser) c.154+3076C>A (n.154+3076C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461785C= | CA1941459549 | HTRA1 | c.133C= (p.Arg45=) c.154+3076C= (n.154+3076C=) | |
10 | g.122461785C>G | CA378605587 | HTRA1 | c.133C>G (p.Arg45Gly) c.154+3076C>G (n.154+3076C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461785C>T | CA378605588 | HTRA1 | c.133C>T (p.Arg45Cys) c.154+3076C>T (n.154+3076C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122461786G>A | CA378605590 | HTRA1 | c.134G>A (p.Arg45His) c.154+3077G>A (n.154+3077G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461786G>C | CA378605591 | HTRA1 | c.134G>C (p.Arg45Pro) c.154+3077G>C (n.154+3077G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122461786G= | CA1941459553 | HTRA1 | c.134G= (p.Arg45=) c.154+3077G= (n.154+3077G=) | |
10 | g.122461786G>T | CA378605592 | HTRA1 | c.134G>T (p.Arg45Leu) c.154+3077G>T (n.154+3077G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461787C>A | CA471745568 | HTRA1 | c.135C>A (p.Arg45=) c.154+3078C>A (n.154+3078C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461787C= | CA1941459556 | HTRA1 | c.135C= (p.Arg45=) c.154+3078C= (n.154+3078C=) | |
10 | g.122461787C>G | CA471745570 | HTRA1 | c.135C>G (p.Arg45=) c.154+3078C>G (n.154+3078C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461787C>T | CA471745569 | HTRA1 | c.135C>T (p.Arg45=) c.154+3078C>T (n.154+3078C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122461788T>A | CA378605593 | HTRA1 | c.136T>A (p.Cys46Ser) c.154+3079T>A (n.154+3079T>A) | |
10 | g.122461788T>C | CA378605594 | HTRA1 | c.136T>C (p.Cys46Arg) c.154+3079T>C (n.154+3079T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461788T>G | CA378605595 | HTRA1 | c.136T>G (p.Cys46Gly) c.154+3079T>G (n.154+3079T>G) | |
10 | g.122461789G>A | CA378605598 | HTRA1 | c.137G>A (p.Cys46Tyr) c.154+3080G>A (n.154+3080G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461789G>C | CA378605597 | HTRA1 | c.137G>C (p.Cys46Ser) c.154+3080G>C (n.154+3080G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461789G>T | CA378605596 | HTRA1 | c.137G>T (p.Cys46Phe) c.154+3080G>T (n.154+3080G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461790C>A | CA378605599 | HTRA1 | c.138C>A (p.Cys46Ter) c.154+3081C>A (n.154+3081C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122461790C= | CA1941459559 | HTRA1 | c.138C= (p.Cys46=) c.154+3081C= (n.154+3081C=) | |
10 | g.122461790C>G | CA378605600 | HTRA1 | c.138C>G (p.Cys46Trp) c.154+3081C>G (n.154+3081C>G) | |
10 | g.122461790C>T | CA471745571 | HTRA1 | c.138C>T (p.Cys46=) c.154+3081C>T (n.154+3081C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461792del | CA2611239235 | HTRA1 | c.140del (p.Pro47ArgfsTer?) c.154+3083del (n.154+3083del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461791C>A | CA378605601 | HTRA1 | c.139C>A (p.Pro47Thr) c.154+3082C>A (n.154+3082C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461791C>G | CA378605602 | HTRA1 | c.139C>G (p.Pro47Ala) c.154+3082C>G (n.154+3082C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461791C>T | CA378605603 | HTRA1 | c.139C>T (p.Pro47Ser) c.154+3082C>T (n.154+3082C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461792C>A | CA378605604 | HTRA1 | c.140C>A (p.Pro47Gln) c.154+3083C>A (n.154+3083C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122461792C= | CA1941459561 | HTRA1 | c.140C= (p.Pro47=) c.154+3083C= (n.154+3083C=) | |
10 | g.122461792C>G | CA378605605 | HTRA1 | c.140C>G (p.Pro47Arg) c.154+3083C>G (n.154+3083C>G) | |
10 | g.122461792C>T | CA378605606 | HTRA1 | c.140C>T (p.Pro47Leu) c.154+3083C>T (n.154+3083C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122461793del | CA2611239236 | HTRA1 | c.141del (p.Pro48ArgfsTer?) c.154+3084del (n.154+3084del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461793G>A | CA471745572 | HTRA1 | c.141G>A (p.Pro47=) c.154+3084G>A (n.154+3084G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461793G>C | CA471745574 | HTRA1 | c.141G>C (p.Pro47=) c.154+3084G>C (n.154+3084G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461793G>T | CA471745573 | HTRA1 | c.141G>T (p.Pro47=) c.154+3084G>T (n.154+3084G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461794C>A | CA378605607 | HTRA1 | c.142C>A (p.Pro48Thr) c.154+3085C>A (n.154+3085C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461794C= | CA1941459564 | HTRA1 | c.142C= (p.Pro48=) c.154+3085C= (n.154+3085C=) | |
10 | g.122461794C>G | CA378605609 | HTRA1 | c.142C>G (p.Pro48Ala) c.154+3085C>G (n.154+3085C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461794C>T | CA378605608 | HTRA1 | c.142C>T (p.Pro48Ser) c.154+3085C>T (n.154+3085C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461795C>A | CA378605610 | HTRA1 | c.143C>A (p.Pro48Gln) c.154+3086C>A (n.154+3086C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461795C= | CA1941459567 | HTRA1 | c.143C= (p.Pro48=) c.154+3086C= (n.154+3086C=) | |
10 | g.122461795C>G | CA378605611 | HTRA1 | c.143C>G (p.Pro48Arg) c.154+3086C>G (n.154+3086C>G) | |
10 | g.122461795C>T | CA378605612 | HTRA1 | c.143C>T (p.Pro48Leu) c.154+3086C>T (n.154+3086C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461796G>A | CA471745575 | HTRA1 | c.144G>A (p.Pro48=) c.154+3087G>A (n.154+3087G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461796G>C | CA471745576 | HTRA1 | c.144G>C (p.Pro48=) c.154+3087G>C (n.154+3087G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461796G= | CA1941459574 | HTRA1 | c.144G= (p.Pro48=) c.154+3087G= (n.154+3087G=) | |
10 | g.122461796G>T | CA214415271 | HTRA1 | c.144G>T (p.Pro48=) c.154+3087G>T (n.154+3087G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461797C>A | CA378605613 | HTRA1 | c.145C>A (p.Gln49Lys) c.154+3088C>A (n.154+3088C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461797C>G | CA378605615 | HTRA1 | c.145C>G (p.Gln49Glu) c.154+3088C>G (n.154+3088C>G) | |
10 | g.122461797C>T | CA378605614 | HTRA1 | c.145C>T (p.Gln49Ter) c.154+3088C>T (n.154+3088C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461798del | CA2611239237 | HTRA1 | c.146del (p.Gln49ArgfsTer?) c.154+3089del (n.154+3089del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461798A>C | CA378605616 | HTRA1 | c.146A>C (p.Gln49Pro) c.154+3089A>C (n.154+3089A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461798A>G | CA378605617 | HTRA1 | c.146A>G (p.Gln49Arg) c.154+3089A>G (n.154+3089A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461798A>T | CA378605618 | HTRA1 | c.146A>T (p.Gln49Leu) c.154+3089A>T (n.154+3089A>T) | |
10 | g.122461799G>A | CA471745577 | HTRA1 | c.147G>A (p.Gln49=) c.154+3090G>A (n.154+3090G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461799G>C | CA378605619 | HTRA1 | c.147G>C (p.Gln49His) c.154+3090G>C (n.154+3090G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461799G= | CA1941459578 | HTRA1 | c.147G= (p.Gln49=) c.154+3090G= (n.154+3090G=) | |
10 | g.122461799G>T | CA378605620 | HTRA1 | c.147G>T (p.Gln49His) c.154+3090G>T (n.154+3090G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461800C>A | CA378605621 | HTRA1 | c.148C>A (p.Pro50Thr) c.154+3091C>A (n.154+3091C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461800C= | CA1941459581 | HTRA1 | c.148C= (p.Pro50=) c.154+3091C= (n.154+3091C=) | |
10 | g.122461800C>G | CA378605622 | HTRA1 | c.148C>G (p.Pro50Ala) c.154+3091C>G (n.154+3091C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461800C>T | CA378605623 | HTRA1 | c.148C>T (p.Pro50Ser) c.154+3091C>T (n.154+3091C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461801C>A | CA378605624 | HTRA1 | c.149C>A (p.Pro50Gln) c.154+3092C>A (n.154+3092C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461801C>G | CA378605625 | HTRA1 | c.149C>G (p.Pro50Arg) c.154+3092C>G (n.154+3092C>G) | |
10 | g.122461801C>T | CA378605626 | HTRA1 | c.149C>T (p.Pro50Leu) c.154+3092C>T (n.154+3092C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461802G>A | CA471745578 | HTRA1 | c.150G>A (p.Pro50=) c.154+3093G>A (n.154+3093G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461802G>C | CA214415274 | HTRA1 | c.150G>C (p.Pro50=) c.154+3093G>C (n.154+3093G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122461802G= | CA1941459585 | HTRA1 | c.150G= (p.Pro50=) c.154+3093G= (n.154+3093G=) | |
10 | g.122461802G>T | CA471745579 | HTRA1 | c.150G>T (p.Pro50=) c.154+3093G>T (n.154+3093G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461803G>A | CA378605627 | HTRA1 | c.151G>A (p.Glu51Lys) c.154+3094G>A (n.154+3094G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122461803G>C | CA214415277 | HTRA1 | c.151G>C (p.Glu51Gln) c.154+3094G>C (n.154+3094G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461803G= | CA1941459589 | HTRA1 | c.151G= (p.Glu51=) c.154+3094G= (n.154+3094G=) | |
10 | g.122461803G>T | CA378605628 | HTRA1 | c.151G>T (p.Glu51Ter) c.154+3094G>T (n.154+3094G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461804A= | CA1941459591 | HTRA1 | c.152A= (p.Glu51=) c.154+3095A= (n.154+3095A=) | |
10 | g.122461804A>C | CA378605629 | HTRA1 | c.152A>C (p.Glu51Ala) c.154+3095A>C (n.154+3095A>C) | |
10 | g.122461804A>G | CA378605630 | HTRA1 | c.152A>G (p.Glu51Gly) c.154+3095A>G (n.154+3095A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122461804A>T | CA378605631 | HTRA1 | c.152A>T (p.Glu51Val) c.154+3095A>T (n.154+3095A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461805G>A | CA471745580 | HTRA1 | c.153G>A (p.Glu51=) c.154+3096G>A (n.154+3096G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461805G>C | CA378605632 | HTRA1 | c.153G>C (p.Glu51Asp) c.154+3096G>C (n.154+3096G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461805G>T | CA378605633 | HTRA1 | c.153G>T (p.Glu51Asp) c.154+3096G>T (n.154+3096G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461806C>A | CA378605634 | HTRA1 | c.154C>A (p.His52Asn) c.154+3097C>A (n.154+3097C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461806C>G | CA378605635 | HTRA1 | c.154C>G (p.His52Asp) c.154+3097C>G (n.154+3097C>G) | |
10 | g.122461806C>T | CA378605636 | HTRA1 | c.154C>T (p.His52Tyr) c.154+3097C>T (n.154+3097C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461807A>C | CA378605637 | HTRA1 | c.155A>C (p.His52Pro) c.154+3098A>C (n.154+3098A>C) | |
10 | g.122461807A>G | CA378605638 | HTRA1 | c.155A>G (p.His52Arg) c.154+3098A>G (n.154+3098A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461807A>T | CA378605639 | HTRA1 | c.155A>T (p.His52Leu) c.154+3098A>T (n.154+3098A>T) | |
10 | g.122461808C>A | CA378605640 | HTRA1 | c.156C>A (p.His52Gln) c.154+3099C>A (n.154+3099C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461808C= | CA1941459593 | HTRA1 | c.156C= (p.His52=) c.154+3099C= (n.154+3099C=) | |
10 | g.122461808C>G | CA378605641 | HTRA1 | c.156C>G (p.His52Gln) c.154+3099C>G (n.154+3099C>G) | |
10 | g.122461808C>T | CA471745581 | HTRA1 | c.156C>T (p.His52=) c.154+3099C>T (n.154+3099C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461809T>A | CA378605642 | HTRA1 | c.157T>A (p.Cys53Ser) c.154+3100T>A (n.154+3100T>A) | |
10 | g.122461809T>C | CA378605644 | HTRA1 | c.157T>C (p.Cys53Arg) c.154+3100T>C (n.154+3100T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122461809T>G | CA378605643 | HTRA1 | c.157T>G (p.Cys53Gly) c.154+3100T>G (n.154+3100T>G) | |
10 | g.122461809T= | CA1941459595 | HTRA1 | c.157T= (p.Cys53=) c.154+3100T= (n.154+3100T=) | |
10 | g.122461810G>A | CA378605645 | HTRA1 | c.158G>A (p.Cys53Tyr) c.154+3101G>A (n.154+3101G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461810G>C | CA378605646 | HTRA1 | c.158G>C (p.Cys53Ser) c.154+3101G>C (n.154+3101G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461810G>T | CA378605647 | HTRA1 | c.158G>T (p.Cys53Phe) c.154+3101G>T (n.154+3101G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461811C>A | CA378605648 | HTRA1 | c.159C>A (p.Cys53Ter) c.154+3102C>A (n.154+3102C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461811C= | CA1941459597 | HTRA1 | c.159C= (p.Cys53=) c.154+3102C= (n.154+3102C=) | |
10 | g.122461811C>G | CA378605649 | HTRA1 | c.159C>G (p.Cys53Trp) c.154+3102C>G (n.154+3102C>G) | |
10 | g.122461811C>T | CA471745582 | HTRA1 | c.159C>T (p.Cys53=) c.154+3102C>T (n.154+3102C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461812del | CA2611239238 | HTRA1 | c.160del (p.Glu54ArgfsTer?) c.154+3103del (n.154+3103del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461812G>A | CA378605650 | HTRA1 | c.160G>A (p.Glu54Lys) c.154+3103G>A (n.154+3103G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461812G>C | CA378605651 | HTRA1 | c.160G>C (p.Glu54Gln) c.154+3103G>C (n.154+3103G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.122461812G= | CA1941459600 | HTRA1 | c.160G= (p.Glu54=) c.154+3103G= (n.154+3103G=) | |
10 | g.122461812G>T | CA378605652 | HTRA1 | c.160G>T (p.Glu54Ter) c.154+3103G>T (n.154+3103G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461813A= | CA1941459604 | HTRA1 | c.161A= (p.Glu54=) c.154+3104A= (n.154+3104A=) | |
10 | g.122461813A>C | CA378605653 | HTRA1 | c.161A>C (p.Glu54Ala) c.154+3104A>C (n.154+3104A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461813A>G | CA214415278 | HTRA1 | c.161A>G (p.Glu54Gly) c.154+3104A>G (n.154+3104A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122461813A>T | CA378605655 | HTRA1 | c.161A>T (p.Glu54Val) c.154+3104A>T (n.154+3104A>T) | dbSNP |
10 | g.122461813_122461814insAG | CA2695213170 | HTRA1 | c.161_162insAG (p.Gly56AlafsTer?) c.154+3104_154+3105insAG (n.154+3104_154+3105insAG) | |
10 | g.122461814G>A | CA471745583 | HTRA1 | c.162G>A (p.Glu54=) c.154+3105G>A (n.154+3105G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461814G>C | CA378605659 | HTRA1 | c.162G>C (p.Glu54Asp) c.154+3105G>C (n.154+3105G>C) | |
10 | g.122461814G>T | CA378605657 | HTRA1 | c.162G>T (p.Glu54Asp) c.154+3105G>T (n.154+3105G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461816del | CA2611239239 | HTRA1 | c.164del (p.Gly55AlafsTer?) c.154+3107del (n.154+3107del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461815G>A | CA378605660 | HTRA1 | c.163G>A (p.Gly55Ser) c.154+3106G>A (n.154+3106G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461815G>C | CA378605664 | HTRA1 | c.163G>C (p.Gly55Arg) c.154+3106G>C (n.154+3106G>C) | |
10 | g.122461815G>T | CA378605662 | HTRA1 | c.163G>T (p.Gly55Cys) c.154+3106G>T (n.154+3106G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461816G>A | CA378605667 | HTRA1 | c.164G>A (p.Gly55Asp) c.154+3107G>A (n.154+3107G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461816G>C | CA378605672 | HTRA1 | c.164G>C (p.Gly55Ala) c.154+3107G>C (n.154+3107G>C) | |
10 | g.122461816G>T | CA378605669 | HTRA1 | c.164G>T (p.Gly55Val) c.154+3107G>T (n.154+3107G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461817C>A | CA214415282 | HTRA1 | c.165C>A (p.Gly55=) c.154+3108C>A (n.154+3108C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461817C= | CA1941459609 | HTRA1 | c.165C= (p.Gly55=) c.154+3108C= (n.154+3108C=) | |
10 | g.122461817C>G | CA471745585 | HTRA1 | c.165C>G (p.Gly55=) c.154+3108C>G (n.154+3108C>G) | |
10 | g.122461817C>T | CA471745584 | HTRA1 | c.165C>T (p.Gly55=) c.154+3108C>T (n.154+3108C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461818G>A | CA378605673 | HTRA1 | c.166G>A (p.Gly56Ser) c.154+3109G>A (n.154+3109G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461818G>C | CA378605675 | HTRA1 | c.166G>C (p.Gly56Arg) c.154+3109G>C (n.154+3109G>C) | |
10 | g.122461818G= | CA1941459612 | HTRA1 | c.166G= (p.Gly56=) c.154+3109G= (n.154+3109G=) | |
10 | g.122461818G>T | CA378605677 | HTRA1 | c.166G>T (p.Gly56Cys) c.154+3109G>T (n.154+3109G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461819G>A | CA378605680 | HTRA1 | c.167G>A (p.Gly56Asp) c.154+3110G>A (n.154+3110G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461819G>C | CA378605682 | HTRA1 | c.167G>C (p.Gly56Ala) c.154+3110G>C (n.154+3110G>C) | |
10 | g.122461819G= | CA1941459617 | HTRA1 | c.167G= (p.Gly56=) c.154+3110G= (n.154+3110G=) | |
10 | g.122461819G>T | CA378605683 | HTRA1 | c.167G>T (p.Gly56Val) c.154+3110G>T (n.154+3110G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461820C>A | CA471745586 | HTRA1 | c.168C>A (p.Gly56=) c.154+3111C>A (n.154+3111C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461820C= | CA1941459619 | HTRA1 | c.168C= (p.Gly56=) c.154+3111C= (n.154+3111C=) | |
10 | g.122461820C>G | CA471745588 | HTRA1 | c.168C>G (p.Gly56=) c.154+3111C>G (n.154+3111C>G) | |
10 | g.122461820C>T | CA471745587 | HTRA1 | c.168C>T (p.Gly56=) c.154+3111C>T (n.154+3111C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461821C>A | CA471745589 | HTRA1 | c.169C>A (p.Arg57=) c.154+3112C>A (n.154+3112C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461821C>G | CA378605685 | HTRA1 | c.169C>G (p.Arg57Gly) c.154+3112C>G (n.154+3112C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461821C>T | CA378605687 | HTRA1 | c.169C>T (p.Arg57Trp) c.154+3112C>T (n.154+3112C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461822G>A | CA378605690 | HTRA1 | c.170G>A (p.Arg57Gln) c.154+3113G>A (n.154+3113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461822G>C | CA378605691 | HTRA1 | c.170G>C (p.Arg57Pro) c.154+3113G>C (n.154+3113G>C) | dbSNP |
10 | g.122461822G= | CA1941459621 | HTRA1 | c.170G= (p.Arg57=) c.154+3113G= (n.154+3113G=) | |
10 | g.122461822G>T | CA378605692 | HTRA1 | c.170G>T (p.Arg57Leu) c.154+3113G>T (n.154+3113G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461824del | CA2611239241 | HTRA1 | c.172del (p.Ala58ProfsTer?) c.154+3115del (n.154+3115del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461823G>A | CA471745590 | HTRA1 | c.171G>A (p.Arg57=) c.154+3114G>A (n.154+3114G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461823G>C | CA471745591 | HTRA1 | c.171G>C (p.Arg57=) c.154+3114G>C (n.154+3114G>C) | |
10 | g.122461823G>T | CA471745592 | HTRA1 | c.171G>T (p.Arg57=) c.154+3114G>T (n.154+3114G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461824G>A | CA378605698 | HTRA1 | c.172G>A (p.Ala58Thr) c.154+3115G>A (n.154+3115G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461824G>C | CA378605696 | HTRA1 | c.172G>C (p.Ala58Pro) c.154+3115G>C (n.154+3115G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461824G>T | CA378605694 | HTRA1 | c.172G>T (p.Ala58Ser) c.154+3115G>T (n.154+3115G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461825C>A | CA378605701 | HTRA1 | c.173C>A (p.Ala58Asp) c.154+3116C>A (n.154+3116C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461825C= | CA1941459624 | HTRA1 | c.173C= (p.Ala58=) c.154+3116C= (n.154+3116C=) | |
10 | g.122461825C>G | CA378605702 | HTRA1 | c.173C>G (p.Ala58Gly) c.154+3116C>G (n.154+3116C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461825C>T | CA378605704 | HTRA1 | c.173C>T (p.Ala58Val) c.154+3116C>T (n.154+3116C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461827del | CA2574694915 | HTRA1 | c.175del (p.Arg59GlyfsTer?) c.154+3118del (n.154+3118del) | |
10 | g.122461826C>A | CA471745593 | HTRA1 | c.174C>A (p.Ala58=) c.154+3117C>A (n.154+3117C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461826C>G | CA471745594 | HTRA1 | c.174C>G (p.Ala58=) c.154+3117C>G (n.154+3117C>G) | |
10 | g.122461826C>T | CA471745595 | HTRA1 | c.174C>T (p.Ala58=) c.154+3117C>T (n.154+3117C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461827C>A | CA471745596 | HTRA1 | c.175C>A (p.Arg59=) c.154+3118C>A (n.154+3118C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461827C= | CA1941459626 | HTRA1 | c.175C= (p.Arg59=) c.154+3118C= (n.154+3118C=) | |
10 | g.122461827C>G | CA378605706 | HTRA1 | c.175C>G (p.Arg59Gly) c.154+3118C>G (n.154+3118C>G) | |
10 | g.122461827C>T | CA378605708 | HTRA1 | c.175C>T (p.Arg59Trp) c.154+3118C>T (n.154+3118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461827_122461830del | CA2580082455 | HTRA1 | c.175_178del (p.Arg59ThrfsTer?) c.154+3118_154+3121del (n.154+3118_154+3121del) | ClinVar |
10 | g.122461828G>A | CA378605709 | HTRA1 | c.176G>A (p.Arg59Gln) c.154+3119G>A (n.154+3119G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461828G>C | CA378605711 | HTRA1 | c.176G>C (p.Arg59Pro) c.154+3119G>C (n.154+3119G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461828G= | CA1941459630 | HTRA1 | c.176G= (p.Arg59=) c.154+3119G= (n.154+3119G=) | |
10 | g.122461828G>T | CA378605713 | HTRA1 | c.176G>T (p.Arg59Leu) c.154+3119G>T (n.154+3119G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461830del | CA2611239242 | HTRA1 | c.178del (p.Asp60ThrfsTer?) c.154+3121del (n.154+3121del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461829G>A | CA471745597 | HTRA1 | c.177G>A (p.Arg59=) c.154+3120G>A (n.154+3120G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461829G>C | CA471745598 | HTRA1 | c.177G>C (p.Arg59=) c.154+3120G>C (n.154+3120G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461829G>T | CA471745599 | HTRA1 | c.177G>T (p.Arg59=) c.154+3120G>T (n.154+3120G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461830G>A | CA378605714 | HTRA1 | c.178G>A (p.Asp60Asn) c.154+3121G>A (n.154+3121G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461830G>C | CA378605715 | HTRA1 | c.178G>C (p.Asp60His) c.154+3121G>C (n.154+3121G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461830G>T | CA378605716 | HTRA1 | c.178G>T (p.Asp60Tyr) c.154+3121G>T (n.154+3121G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461831A= | CA1941459633 | HTRA1 | c.179A= (p.Asp60=) c.154+3122A= (n.154+3122A=) | |
10 | g.122461831A>C | CA378605721 | HTRA1 | c.179A>C (p.Asp60Ala) c.154+3122A>C (n.154+3122A>C) | |
10 | g.122461831A>G | CA378605719 | HTRA1 | c.179A>G (p.Asp60Gly) c.154+3122A>G (n.154+3122A>G) | dbSNP |
10 | g.122461831A>T | CA378605718 | HTRA1 | c.179A>T (p.Asp60Val) c.154+3122A>T (n.154+3122A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461832C>A | CA378605723 | HTRA1 | c.180C>A (p.Asp60Glu) c.154+3123C>A (n.154+3123C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461832C= | CA1941459637 | HTRA1 | c.180C= (p.Asp60=) c.154+3123C= (n.154+3123C=) | |
10 | g.122461832C>G | CA378605725 | HTRA1 | c.180C>G (p.Asp60Glu) c.154+3123C>G (n.154+3123C>G) | |
10 | g.122461832C>T | CA471745600 | HTRA1 | c.180C>T (p.Asp60=) c.154+3123C>T (n.154+3123C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461842_122461883del | CA2611239243 | HTRA1 | c.190_231del (p.Cys64_Gly77del) c.154+3133_154+3174del (n.154+3133_154+3174del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461833G>A | CA378605727 | HTRA1 | c.181G>A (p.Ala61Thr) c.154+3124G>A (n.154+3124G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461833G>C | CA378605729 | HTRA1 | c.181G>C (p.Ala61Pro) c.154+3124G>C (n.154+3124G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461833G>T | CA378605730 | HTRA1 | c.181G>T (p.Ala61Ser) c.154+3124G>T (n.154+3124G>T) | |
10 | g.122461834C>A | CA378605732 | HTRA1 | c.182C>A (p.Ala61Glu) c.154+3125C>A (n.154+3125C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461834C= | CA1941459643 | HTRA1 | c.182C= (p.Ala61=) c.154+3125C= (n.154+3125C=) | |
10 | g.122461834C>G | CA214415287 | HTRA1 | c.182C>G (p.Ala61Gly) c.154+3125C>G (n.154+3125C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461834C>T | CA378605735 | HTRA1 | c.182C>T (p.Ala61Val) c.154+3125C>T (n.154+3125C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461834_122461836delinsCGT | CA1941459645 | HTRA1 | c.182_184delinsCGT (p.Ala61=) c.154+3125_154+3127delinsCGT (n.154+3125_154+3127delinsCGT) | |
10 | g.122461835G>A | CA471745601 | HTRA1 | c.183G>A (p.Ala61=) c.154+3126G>A (n.154+3126G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461835G>C | CA471745603 | HTRA1 | c.183G>C (p.Ala61=) c.154+3126G>C (n.154+3126G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461835G= | CA1941459660 | HTRA1 | c.183G= (p.Ala61=) c.154+3126G= (n.154+3126G=) | |
10 | g.122461835G>T | CA471745602 | HTRA1 | c.183G>T (p.Ala61=) c.154+3126G>T (n.154+3126G>T) | |
10 | g.122461836_122461837del | CA1941459659 | HTRA1 | c.184_185del (p.Cys62ArgfsTer?) c.154+3127_154+3128del (n.154+3127_154+3128del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122461836T>A | CA378605736 | HTRA1 | c.184T>A (p.Cys62Ser) c.154+3127T>A (n.154+3127T>A) | |
10 | g.122461836T>C | CA378605738 | HTRA1 | c.184T>C (p.Cys62Arg) c.154+3127T>C (n.154+3127T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461836T>G | CA378605740 | HTRA1 | c.184T>G (p.Cys62Gly) c.154+3127T>G (n.154+3127T>G) | |
10 | g.122461837G>A | CA378605742 | HTRA1 | c.185G>A (p.Cys62Tyr) c.154+3128G>A (n.154+3128G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461837G>C | CA378605744 | HTRA1 | c.185G>C (p.Cys62Ser) c.154+3128G>C (n.154+3128G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461837G= | CA1941459663 | HTRA1 | c.185G= (p.Cys62=) c.154+3128G= (n.154+3128G=) | |
10 | g.122461837G>T | CA378605746 | HTRA1 | c.185G>T (p.Cys62Phe) c.154+3128G>T (n.154+3128G>T) | |
10 | g.122461838C>A | CA378605748 | HTRA1 | c.186C>A (p.Cys62Ter) c.154+3129C>A (n.154+3129C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461838C= | CA1941459666 | HTRA1 | c.186C= (p.Cys62=) c.154+3129C= (n.154+3129C=) | |
10 | g.122461838C>G | CA378605750 | HTRA1 | c.186C>G (p.Cys62Trp) c.154+3129C>G (n.154+3129C>G) | |
10 | g.122461838C>T | CA471745604 | HTRA1 | c.186C>T (p.Cys62=) c.154+3129C>T (n.154+3129C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461839G>A | CA378605752 | HTRA1 | c.187G>A (p.Gly63Ser) c.154+3130G>A (n.154+3130G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461839G>C | CA378605754 | HTRA1 | c.187G>C (p.Gly63Arg) c.154+3130G>C (n.154+3130G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461839G= | CA1941459671 | HTRA1 | c.187G= (p.Gly63=) c.154+3130G= (n.154+3130G=) | |
10 | g.122461839G>T | CA214415291 | HTRA1 | c.187G>T (p.Gly63Cys) c.154+3130G>T (n.154+3130G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461840_122461843dup | CA2574694916 | HTRA1 | c.188_191dup (p.Cys64TrpfsTer?) c.154+3131_154+3134dup (n.154+3131_154+3134dup) | |
10 | g.122461840G>A | CA214415296 | HTRA1 | c.188G>A (p.Gly63Asp) c.154+3131G>A (n.154+3131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461840G>C | CA378605757 | HTRA1 | c.188G>C (p.Gly63Ala) c.154+3131G>C (n.154+3131G>C) | |
10 | g.122461840G= | CA1941459674 | HTRA1 | c.188G= (p.Gly63=) c.154+3131G= (n.154+3131G=) | |
10 | g.122461840G>T | CA378605759 | HTRA1 | c.188G>T (p.Gly63Val) c.154+3131G>T (n.154+3131G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461841C>A | CA471745605 | HTRA1 | c.189C>A (p.Gly63=) c.154+3132C>A (n.154+3132C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461841C= | CA1941459676 | HTRA1 | c.189C= (p.Gly63=) c.154+3132C= (n.154+3132C=) | |
10 | g.122461841C>G | CA471745606 | HTRA1 | c.189C>G (p.Gly63=) c.154+3132C>G (n.154+3132C>G) | |
10 | g.122461841C>T | CA471745607 | HTRA1 | c.189C>T (p.Gly63=) c.154+3132C>T (n.154+3132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122461842T>A | CA378605761 | HTRA1 | c.190T>A (p.Cys64Ser) c.154+3133T>A (n.154+3133T>A) | |
10 | g.122461842T>C | CA378605763 | HTRA1 | c.190T>C (p.Cys64Arg) c.154+3133T>C (n.154+3133T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461842T>G | CA378605765 | HTRA1 | c.190T>G (p.Cys64Gly) c.154+3133T>G (n.154+3133T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122461843G>A | CA378605767 | HTRA1 | c.191G>A (p.Cys64Tyr) c.154+3134G>A (n.154+3134G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461843G>C | CA378605769 | HTRA1 | c.191G>C (p.Cys64Ser) c.154+3134G>C (n.154+3134G>C) | |
10 | g.122461843G>T | CA378605771 | HTRA1 | c.191G>T (p.Cys64Phe) c.154+3134G>T (n.154+3134G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461844C>A | CA378605773 | HTRA1 | c.192C>A (p.Cys64Ter) c.154+3135C>A (n.154+3135C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461844C>G | CA378605775 | HTRA1 | c.192C>G (p.Cys64Trp) c.154+3135C>G (n.154+3135C>G) | |
10 | g.122461844C>T | CA471745608 | HTRA1 | c.192C>T (p.Cys64=) c.154+3135C>T (n.154+3135C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461845T>A | CA378605777 | HTRA1 | c.193T>A (p.Cys65Ser) c.154+3136T>A (n.154+3136T>A) | |
10 | g.122461845T>C | CA378605778 | HTRA1 | c.193T>C (p.Cys65Arg) c.154+3136T>C (n.154+3136T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461845T>G | CA378605779 | HTRA1 | c.193T>G (p.Cys65Gly) c.154+3136T>G (n.154+3136T>G) | |
10 | g.122461846G>A | CA378605781 | HTRA1 | c.194G>A (p.Cys65Tyr) c.154+3137G>A (n.154+3137G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461846G>C | CA378605783 | HTRA1 | c.194G>C (p.Cys65Ser) c.154+3137G>C (n.154+3137G>C) | |
10 | g.122461846G= | CA1941459678 | HTRA1 | c.194G= (p.Cys65=) c.154+3137G= (n.154+3137G=) | |
10 | g.122461846G>T | CA378605784 | HTRA1 | c.194G>T (p.Cys65Phe) c.154+3137G>T (n.154+3137G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122461847_122461848del | CA2611239246 | HTRA1 | c.195_196del (p.Cys65Ter) c.154+3138_154+3139del (n.154+3138_154+3139del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461847C>A | CA378605786 | HTRA1 | c.195C>A (p.Cys65Ter) c.154+3138C>A (n.154+3138C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461847C= | CA1941459681 | HTRA1 | c.195C= (p.Cys65=) c.154+3138C= (n.154+3138C=) | |
10 | g.122461847C>G | CA378605788 | HTRA1 | c.195C>G (p.Cys65Trp) c.154+3138C>G (n.154+3138C>G) | dbSNP |
10 | g.122461847C>T | CA471745609 | HTRA1 | c.195C>T (p.Cys65=) c.154+3138C>T (n.154+3138C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461848G>A | CA378605791 | HTRA1 | c.196G>A (p.Glu66Lys) c.154+3139G>A (n.154+3139G>A) | |
10 | g.122461848G>C | CA378605793 | HTRA1 | c.196G>C (p.Glu66Gln) c.154+3139G>C (n.154+3139G>C) | |
10 | g.122461848G>T | CA378605794 | HTRA1 | c.196G>T (p.Glu66Ter) c.154+3139G>T (n.154+3139G>T) | |
10 | g.122461849A>C | CA378605796 | HTRA1 | c.197A>C (p.Glu66Ala) c.154+3140A>C (n.154+3140A>C) | |
10 | g.122461849A>G | CA378605798 | HTRA1 | c.197A>G (p.Glu66Gly) c.154+3140A>G (n.154+3140A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461849A>T | CA378605799 | HTRA1 | c.197A>T (p.Glu66Val) c.154+3140A>T (n.154+3140A>T) | |
10 | g.122461850G>A | CA471745610 | HTRA1 | c.198G>A (p.Glu66=) c.154+3141G>A (n.154+3141G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461850G>C | CA378605803 | HTRA1 | c.198G>C (p.Glu66Asp) c.154+3141G>C (n.154+3141G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461850G>T | CA378605802 | HTRA1 | c.198G>T (p.Glu66Asp) c.154+3141G>T (n.154+3141G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461851G>A | CA378605806 | HTRA1 | c.199G>A (p.Val67Met) c.154+3142G>A (n.154+3142G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461851G>C | CA378605807 | HTRA1 | c.199G>C (p.Val67Leu) c.154+3142G>C (n.154+3142G>C) | |
10 | g.122461851G>T | CA378605809 | HTRA1 | c.199G>T (p.Val67Leu) c.154+3142G>T (n.154+3142G>T) | gnomAD v4 |