Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.122461734_122461826delCA2611239227HTRA1c.82_174del (p.Gly28_Ala58del)
c.154+3025_154+3117del (n.154+3025_154+3117del)
gnomAD v4
10g.122461738G>ACA378605407HTRA1c.86G>A (p.Arg29His)
c.154+3029G>A (n.154+3029G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461738G>CCA378605409HTRA1c.86G>C (p.Arg29Pro)
c.154+3029G>C (n.154+3029G>C)
gnomAD v4
10g.122461738G=CA1941459421HTRA1c.86G= (p.Arg29=)
c.154+3029G= (n.154+3029G=)
10g.122461738G>TCA378605410HTRA1c.86G>T (p.Arg29Leu)
c.154+3029G>T (n.154+3029G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461739C>ACA471745503HTRA1c.87C>A (p.Arg29=)
c.154+3030C>A (n.154+3030C>A)
gnomAD v4
10g.122461739C>GCA471745504HTRA1c.87C>G (p.Arg29=)
c.154+3030C>G (n.154+3030C>G)
gnomAD v4
10g.122461739C>TCA471745505HTRA1c.87C>T (p.Arg29=)
c.154+3030C>T (n.154+3030C>T)
gnomAD v4
10g.122461740T>ACA378605412HTRA1c.88T>A (p.Ser30Thr)
c.154+3031T>A (n.154+3031T>A)
10g.122461740T>CCA378605414HTRA1c.88T>C (p.Ser30Pro)
c.154+3031T>C (n.154+3031T>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.122461740T>GCA378605415HTRA1c.88T>G (p.Ser30Ala)
c.154+3031T>G (n.154+3031T>G)
dbSNP
10g.122461741C>ACA378605418HTRA1c.89C>A (p.Ser30Ter)
c.154+3032C>A (n.154+3032C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.122461741C=CA1941459425HTRA1c.89C= (p.Ser30=)
c.154+3032C= (n.154+3032C=)
10g.122461741C>GCA378605416HTRA1c.89C>G (p.Ser30Trp)
c.154+3032C>G (n.154+3032C>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.122461741C>TCA378605417HTRA1c.89C>T (p.Ser30Leu)
c.154+3032C>T (n.154+3032C>T)
gnomAD v4
10g.122461742G>ACA471745508HTRA1c.90G>A (p.Ser30=)
c.154+3033G>A (n.154+3033G>A)
gnomAD v4
10g.122461742G>CCA214415228HTRA1c.90G>C (p.Ser30=)
c.154+3033G>C (n.154+3033G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461742G=CA1941459428HTRA1c.90G= (p.Ser30=)
c.154+3033G= (n.154+3033G=)
10g.122461742G>TCA471745510HTRA1c.90G>T (p.Ser30=)
c.154+3033G>T (n.154+3033G>T)
gnomAD v4
10g.122461743G>ACA378605420HTRA1c.91G>A (p.Ala31Thr)
c.154+3034G>A (n.154+3034G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.122461743G>CCA378605421HTRA1c.91G>C (p.Ala31Pro)
c.154+3034G>C (n.154+3034G>C)
10g.122461743G>TCA378605423HTRA1c.91G>T (p.Ala31Ser)
c.154+3034G>T (n.154+3034G>T)
gnomAD v4
10g.122461744delCA2789780262HTRA1c.92del (p.Ala31GlyfsTer?)
c.154+3035del (n.154+3035del)
10g.122461744C>ACA378605425HTRA1c.92C>A (p.Ala31Glu)
c.154+3035C>A (n.154+3035C>A)
ClinVar gnomAD v4
10g.122461744C=CA1941459432HTRA1c.92C= (p.Ala31=)
c.154+3035C= (n.154+3035C=)
10g.122461744C>GCA378605426HTRA1c.92C>G (p.Ala31Gly)
c.154+3035C>G (n.154+3035C>G)
gnomAD v4
10g.122461744C>TCA378605427HTRA1c.92C>T (p.Ala31Val)
c.154+3035C>T (n.154+3035C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461745G>ACA471745514HTRA1c.93G>A (p.Ala31=)
c.154+3036G>A (n.154+3036G>A)
gnomAD v4
10g.122461745G>CCA471745512HTRA1c.93G>C (p.Ala31=)
c.154+3036G>C (n.154+3036G>C)
gnomAD v4
10g.122461745G>TCA471745511HTRA1c.93G>T (p.Ala31=)
c.154+3036G>T (n.154+3036G>T)
gnomAD v4
10g.122461746C>ACA378605430HTRA1c.94C>A (p.Pro32Thr)
c.154+3037C>A (n.154+3037C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461746C=CA1941459435HTRA1c.94C= (p.Pro32=)
c.154+3037C= (n.154+3037C=)
10g.122461746C>GCA378605432HTRA1c.94C>G (p.Pro32Ala)
c.154+3037C>G (n.154+3037C>G)
gnomAD v4
10g.122461746C>TCA378605434HTRA1c.94C>T (p.Pro32Ser)
c.154+3037C>T (n.154+3037C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.122461747C>ACA378605436HTRA1c.95C>A (p.Pro32His)
c.154+3038C>A (n.154+3038C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461747C>GCA378605437HTRA1c.95C>G (p.Pro32Arg)
c.154+3038C>G (n.154+3038C>G)
gnomAD v4
10g.122461747C>TCA378605439HTRA1c.95C>T (p.Pro32Leu)
c.154+3038C>T (n.154+3038C>T)
gnomAD v4
10g.122461747_122461748delinsCTCA1941459437HTRA1c.95_96delinsCT (p.Pro32=)
c.154+3038_154+3039delinsCT (n.154+3038_154+3039delinsCT)
10g.122461748T>ACA5725795HTRA1c.96T>A (p.Pro32=)
c.154+3039T>A (n.154+3039T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.122461748T>CCA471745516HTRA1c.96T>C (p.Pro32=)
c.154+3039T>C (n.154+3039T>C)
gnomAD v4
10g.122461748T>GCA471745517HTRA1c.96T>G (p.Pro32=)
c.154+3039T>G (n.154+3039T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.122461748T=CA1941459440HTRA1c.96T= (p.Pro32=)
c.154+3039T= (n.154+3039T=)
10g.122461750delCA596578993HTRA1c.98del (p.Leu33TrpfsTer?)
c.154+3041del (n.154+3041del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.122461749T>ACA378605444HTRA1c.97T>A (p.Leu33Met)
c.154+3040T>A (n.154+3040T>A)
10g.122461749T>CCA471745518HTRA1c.97T>C (p.Leu33=)
c.154+3040T>C (n.154+3040T>C)
gnomAD v4
10g.122461749T>GCA378605442HTRA1c.97T>G (p.Leu33Val)
c.154+3040T>G (n.154+3040T>G)
10g.122461750T>ACA378605446HTRA1c.98T>A (p.Leu33Ter)
c.154+3041T>A (n.154+3041T>A)
gnomAD v4
10g.122461750T>CCA378605448HTRA1c.98T>C (p.Leu33Ser)
c.154+3041T>C (n.154+3041T>C)
gnomAD v4
10g.122461750T>GCA378605450HTRA1c.98T>G (p.Leu33Trp)
c.154+3041T>G (n.154+3041T>G)
gnomAD v4
10g.122461751G>ACA471745520HTRA1c.99G>A (p.Leu33=)
c.154+3042G>A (n.154+3042G>A)
gnomAD v4
10g.122461751G>CCA378605452HTRA1c.99G>C (p.Leu33Phe)
c.154+3042G>C (n.154+3042G>C)
10g.122461751G>TCA378605454HTRA1c.99G>T (p.Leu33Phe)
c.154+3042G>T (n.154+3042G>T)
gnomAD v4
10g.122461752G>ACA378605456HTRA1c.100G>A (p.Ala34Thr)
c.154+3043G>A (n.154+3043G>A)
gnomAD v4
10g.122461752G>CCA378605458HTRA1c.100G>C (p.Ala34Pro)
c.154+3043G>C (n.154+3043G>C)
10g.122461752G>TCA378605460HTRA1c.100G>T (p.Ala34Ser)
c.154+3043G>T (n.154+3043G>T)
gnomAD v4
10g.122461753C>ACA378605462HTRA1c.101C>A (p.Ala34Asp)
c.154+3044C>A (n.154+3044C>A)
gnomAD v4
10g.122461753C=CA1941459446HTRA1c.101C= (p.Ala34=)
c.154+3044C= (n.154+3044C=)
10g.122461753C>GCA378605464HTRA1c.101C>G (p.Ala34Gly)
c.154+3044C>G (n.154+3044C>G)
gnomAD v4
10g.122461753C>TCA378605465HTRA1c.101C>T (p.Ala34Val)
c.154+3044C>T (n.154+3044C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.122461754C>ACA471745524HTRA1c.102C>A (p.Ala34=)
c.154+3045C>A (n.154+3045C>A)
gnomAD v4
10g.122461754C=CA1941459449HTRA1c.102C= (p.Ala34=)
c.154+3045C= (n.154+3045C=)
10g.122461754C>GCA471745525HTRA1c.102C>G (p.Ala34=)
c.154+3045C>G (n.154+3045C>G)
gnomAD v4
10g.122461754C>TCA341899HTRA1c.102C>T (p.Ala34=)
c.154+3045C>T (n.154+3045C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461755G>ACA378605472HTRA1c.103G>A (p.Ala35Thr)
c.154+3046G>A (n.154+3046G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.122461755G>CCA378605469HTRA1c.103G>C (p.Ala35Pro)
c.154+3046G>C (n.154+3046G>C)
gnomAD v4
10g.122461755G=CA1941459452HTRA1c.103G= (p.Ala35=)
c.154+3046G= (n.154+3046G=)
10g.122461755G>TCA378605471HTRA1c.103G>T (p.Ala35Ser)
c.154+3046G>T (n.154+3046G>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.122461756C>ACA378605475HTRA1c.104C>A (p.Ala35Asp)
c.154+3047C>A (n.154+3047C>A)
gnomAD v4
10g.122461756C=CA1941459454HTRA1c.104C= (p.Ala35=)
c.154+3047C= (n.154+3047C=)
10g.122461756C>GCA378605477HTRA1c.104C>G (p.Ala35Gly)
c.154+3047C>G (n.154+3047C>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.122461756C>TCA378605478HTRA1c.104C>T (p.Ala35Val)
c.154+3047C>T (n.154+3047C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461757delCA2611239231HTRA1c.105del (p.Cys37AlafsTer?)
c.154+3048del (n.154+3048del)
gnomAD v4
10g.122461757C>ACA471745526HTRA1c.105C>A (p.Ala35=)
c.154+3048C>A (n.154+3048C>A)
gnomAD v4
10g.122461757C=CA1941459456HTRA1c.105C= (p.Ala35=)
c.154+3048C= (n.154+3048C=)
10g.122461757C>GCA471745530HTRA1c.105C>G (p.Ala35=)
c.154+3048C>G (n.154+3048C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461757C>TCA471745527HTRA1c.105C>T (p.Ala35=)
c.154+3048C>T (n.154+3048C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461758G>ACA378605481HTRA1c.106G>A (p.Gly36Arg)
c.154+3049G>A (n.154+3049G>A)
gnomAD v4
10g.122461758G>CCA378605482HTRA1c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.154+3049G>C (n.154+3049G>C)
10g.122461758G>TCA378605483HTRA1c.106G>T (p.Gly36Trp)
c.154+3049G>T (n.154+3049G>T)
gnomAD v4
10g.122461760delCA2611239232HTRA1c.108del (p.Cys37AlafsTer?)
c.154+3051del (n.154+3051del)
gnomAD v4
10g.122461759G>ACA378605485HTRA1c.107G>A (p.Gly36Glu)
c.154+3050G>A (n.154+3050G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461759G>CCA378605487HTRA1c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.154+3050G>C (n.154+3050G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461759G=CA1941459460HTRA1c.107G= (p.Gly36=)
c.154+3050G= (n.154+3050G=)
10g.122461759G>TCA378605488HTRA1c.107G>T (p.Gly36Val)
c.154+3050G>T (n.154+3050G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461760G>ACA471745532HTRA1c.108G>A (p.Gly36=)
c.154+3051G>A (n.154+3051G>A)
gnomAD v4
10g.122461760G>CCA341901HTRA1c.108G>C (p.Gly36=)
c.154+3051G>C (n.154+3051G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461760G=CA1941459466HTRA1c.108G= (p.Gly36=)
c.154+3051G= (n.154+3051G=)
10g.122461760G>TCA341903HTRA1c.108G>T (p.Gly36=)
c.154+3051G>T (n.154+3051G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461761T>ACA378605493HTRA1c.109T>A (p.Cys37Ser)
c.154+3052T>A (n.154+3052T>A)
10g.122461761T>CCA378605497HTRA1c.109T>C (p.Cys37Arg)
c.154+3052T>C (n.154+3052T>C)
gnomAD v4
10g.122461761T>GCA378605495HTRA1c.109T>G (p.Cys37Gly)
c.154+3052T>G (n.154+3052T>G)
10g.122461761_122461762delinsTGCA1941459474HTRA1c.109_110delinsTG (p.Cys37=)
c.154+3052_154+3053delinsTG (n.154+3052_154+3053delinsTG)
10g.122461761_122461765delCA2611239233HTRA1c.109_113del (p.Cys37ArgfsTer?)
c.154+3052_154+3056del (n.154+3052_154+3056del)
gnomAD v4
10g.122461762delCA1941459477HTRA1c.110del (p.Cys37SerfsTer?)
c.154+3053del (n.154+3053del)
dbSNP
10g.122461762G>ACA378605499HTRA1c.110G>A (p.Cys37Tyr)
c.154+3053G>A (n.154+3053G>A)
gnomAD v4
10g.122461762G>CCA378605503HTRA1c.110G>C (p.Cys37Ser)
c.154+3053G>C (n.154+3053G>C)
gnomAD v4
10g.122461762G>TCA378605501HTRA1c.110G>T (p.Cys37Phe)
c.154+3053G>T (n.154+3053G>T)
gnomAD v4
10g.122461762_122461763delinsGCCA1941459478HTRA1c.110_111delinsGC (p.Cys37=)
c.154+3053_154+3054delinsGC (n.154+3053_154+3054delinsGC)
10g.122461763C>ACA378605505HTRA1c.111C>A (p.Cys37Ter)
c.154+3054C>A (n.154+3054C>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.122461763C=CA1941459483HTRA1c.111C= (p.Cys37=)
c.154+3054C= (n.154+3054C=)
10g.122461763C>GCA378605507HTRA1c.111C>G (p.Cys37Trp)
c.154+3054C>G (n.154+3054C>G)
gnomAD v4
10g.122461763C>TCA471745536HTRA1c.111C>T (p.Cys37=)
c.154+3054C>T (n.154+3054C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.122461765delCA596578994HTRA1c.113del (p.Pro38GlnfsTer?)
c.154+3056del (n.154+3056del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.122461764C>ACA378605509HTRA1c.112C>A (p.Pro38Thr)
c.154+3055C>A (n.154+3055C>A)
gnomAD v4
10g.122461764C=CA1941459488HTRA1c.112C= (p.Pro38=)
c.154+3055C= (n.154+3055C=)
10g.122461764C>GCA378605513HTRA1c.112C>G (p.Pro38Ala)
c.154+3055C>G (n.154+3055C>G)
ClinVar gnomAD v4
10g.122461764C>TCA378605511HTRA1c.112C>T (p.Pro38Ser)
c.154+3055C>T (n.154+3055C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.122461765C>ACA378605516HTRA1c.113C>A (p.Pro38Gln)
c.154+3056C>A (n.154+3056C>A)
gnomAD v4
10g.122461765C>GCA378605518HTRA1c.113C>G (p.Pro38Arg)
c.154+3056C>G (n.154+3056C>G)
gnomAD v4
10g.122461765C>TCA378605519HTRA1c.113C>T (p.Pro38Leu)
c.154+3056C>T (n.154+3056C>T)
gnomAD v4
10g.122461765_122461771delinsCAGACCGCA1941459490HTRA1c.113_119delinsCAGACCG (p.Pro38=)
c.154+3056_154+3062delinsCAGACCG (n.154+3056_154+3062delinsCAGACCG)
10g.122461766A>CCA471745542HTRA1c.114A>C (p.Pro38=)
c.154+3057A>C (n.154+3057A>C)
10g.122461766A>GCA471745538HTRA1c.114A>G (p.Pro38=)
c.154+3057A>G (n.154+3057A>G)
gnomAD v4
10g.122461766A>TCA471745540HTRA1c.114A>T (p.Pro38=)
c.154+3057A>T (n.154+3057A>T)
gnomAD v4
10g.122461766_122461771delCA596578995HTRA1c.114_119del (p.Asp39_Arg40del)
c.154+3057_154+3062del (n.154+3057_154+3062del)
dbSNP gnomAD v2
10g.122461767G>ACA378605520HTRA1c.115G>A (p.Asp39Asn)
c.154+3058G>A (n.154+3058G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461767G>CCA378605521HTRA1c.115G>C (p.Asp39His)
c.154+3058G>C (n.154+3058G>C)
gnomAD v4
10g.122461767G=CA1941459494HTRA1c.115G= (p.Asp39=)
c.154+3058G= (n.154+3058G=)
10g.122461767G>TCA378605522HTRA1c.115G>T (p.Asp39Tyr)
c.154+3058G>T (n.154+3058G>T)
gnomAD v4
10g.122461768A>CCA378605525HTRA1c.116A>C (p.Asp39Ala)
c.154+3059A>C (n.154+3059A>C)
10g.122461768A>GCA378605526HTRA1c.116A>G (p.Asp39Gly)
c.154+3059A>G (n.154+3059A>G)
gnomAD v4
10g.122461768A>TCA378605528HTRA1c.116A>T (p.Asp39Val)
c.154+3059A>T (n.154+3059A>T)
gnomAD v4
10g.122461769C>ACA378605530HTRA1c.117C>A (p.Asp39Glu)
c.154+3060C>A (n.154+3060C>A)
gnomAD v4
10g.122461769C=CA1941459497HTRA1c.117C= (p.Asp39=)
c.154+3060C= (n.154+3060C=)
10g.122461769C>GCA378605532HTRA1c.117C>G (p.Asp39Glu)
c.154+3060C>G (n.154+3060C>G)
gnomAD v4
10g.122461769C>TCA471745545HTRA1c.117C>T (p.Asp39=)
c.154+3060C>T (n.154+3060C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.122461770C>ACA378605537HTRA1c.118C>A (p.Arg40Ser)
c.154+3061C>A (n.154+3061C>A)
gnomAD v4
10g.122461770C=CA1941459499HTRA1c.118C= (p.Arg40=)
c.154+3061C= (n.154+3061C=)
10g.122461770C>GCA214415255HTRA1c.118C>G (p.Arg40Gly)
c.154+3061C>G (n.154+3061C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461770C>TCA378605534HTRA1c.118C>T (p.Arg40Cys)
c.154+3061C>T (n.154+3061C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461776_122461790delCA2611239234HTRA1c.124_138del (p.Glu42_Cys46del)
c.154+3067_154+3081del (n.154+3067_154+3081del)
gnomAD v4
10g.122461771delCA2789780281HTRA1c.119del (p.Arg40ProfsTer?)
c.154+3062del (n.154+3062del)
10g.122461771G>ACA378605538HTRA1c.119G>A (p.Arg40His)
c.154+3062G>A (n.154+3062G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.122461771G>CCA378605539HTRA1c.119G>C (p.Arg40Pro)
c.154+3062G>C (n.154+3062G>C)
gnomAD v4
10g.122461771G=CA1941459503HTRA1c.119G= (p.Arg40=)
c.154+3062G= (n.154+3062G=)
10g.122461771G>TCA378605540HTRA1c.119G>T (p.Arg40Leu)
c.154+3062G>T (n.154+3062G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.122461772C>ACA471745549HTRA1c.120C>A (p.Arg40=)
c.154+3063C>A (n.154+3063C>A)
gnomAD v4
10g.122461772C>GCA471745546HTRA1c.120C>G (p.Arg40=)
c.154+3063C>G (n.154+3063C>G)
10g.122461772C>TCA471745547HTRA1c.120C>T (p.Arg40=)
c.154+3063C>T (n.154+3063C>T)
10g.122461773T>ACA378605541HTRA1c.121T>A (p.Cys41Ser)
c.154+3064T>A (n.154+3064T>A)
10g.122461773T>CCA378605542HTRA1c.121T>C (p.Cys41Arg)
c.154+3064T>C (n.154+3064T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.122461773T>GCA378605544HTRA1c.121T>G (p.Cys41Gly)
c.154+3064T>G (n.154+3064T>G)
gnomAD v4
10g.122461773T=CA1941459505HTRA1c.121T= (p.Cys41=)
c.154+3064T= (n.154+3064T=)
10g.122461773_122461776delCA2789780283HTRA1c.121_124del (p.Cys41SerfsTer?)
c.154+3064_154+3067del (n.154+3064_154+3067del)
10g.122461774G>ACA378605546HTRA1c.122G>A (p.Cys41Tyr)
c.154+3065G>A (n.154+3065G>A)
gnomAD v4
10g.122461774G>CCA378605554HTRA1c.122G>C (p.Cys41Ser)
c.154+3065G>C (n.154+3065G>C)
gnomAD v4
10g.122461774G=CA1941459508HTRA1c.122G= (p.Cys41=)
c.154+3065G= (n.154+3065G=)
10g.122461774G>TCA378605555HTRA1c.122G>T (p.Cys41Phe)
c.154+3065G>T (n.154+3065G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.122461775C>ACA378605557HTRA1c.123C>A (p.Cys41Ter)
c.154+3066C>A (n.154+3066C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.122461775C=CA1941459511HTRA1c.123C= (p.Cys41=)
c.154+3066C= (n.154+3066C=)
10g.122461775C>GCA378605558HTRA1c.123C>G (p.Cys41Trp)
c.154+3066C>G (n.154+3066C>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.122461775C>TCA214415264HTRA1c.123C>T (p.Cys41=)
c.154+3066C>T (n.154+3066C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461776G>ACA378605563HTRA1c.124G>A (p.Glu42Lys)
c.154+3067G>A (n.154+3067G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461776G>CCA378605562HTRA1c.124G>C (p.Glu42Gln)
c.154+3067G>C (n.154+3067G>C)
gnomAD v4
10g.122461776G=CA1941459513HTRA1c.124G= (p.Glu42=)
c.154+3067G= (n.154+3067G=)
10g.122461776G>TCA378605560HTRA1c.124G>T (p.Glu42Ter)
c.154+3067G>T (n.154+3067G>T)
gnomAD v4
10g.122461777A>CCA378605567HTRA1c.125A>C (p.Glu42Ala)
c.154+3068A>C (n.154+3068A>C)
10g.122461777A>GCA378605568HTRA1c.125A>G (p.Glu42Gly)
c.154+3068A>G (n.154+3068A>G)
gnomAD v4
10g.122461777A>TCA378605570HTRA1c.125A>T (p.Glu42Val)
c.154+3068A>T (n.154+3068A>T)
10g.122461777_122461778delinsAGCA1941459519HTRA1c.125_126delinsAG (p.Glu42=)
c.154+3068_154+3069delinsAG (n.154+3068_154+3069delinsAG)
10g.122461783_122461803dupCA596578996HTRA1c.131_151dup (p.Pro50_Glu51insAlaArgCysProProGlnPro)
c.154+3074_154+3094dup (n.154+3074_154+3094dup)
dbSNP gnomAD v2
10g.122461778delCA346796HTRA1c.126del (p.Glu42AspfsTer?)
c.154+3069del (n.154+3069del)
ClinVar dbSNP
10g.122461778G>ACA471745555HTRA1c.126G>A (p.Glu42=)
c.154+3069G>A (n.154+3069G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.122461778G>CCA378605573HTRA1c.126G>C (p.Glu42Asp)
c.154+3069G>C (n.154+3069G>C)
10g.122461778G>TCA378605574HTRA1c.126G>T (p.Glu42Asp)
c.154+3069G>T (n.154+3069G>T)
gnomAD v4
10g.122461779C>ACA378605575HTRA1c.127C>A (p.Pro43Thr)
c.154+3070C>A (n.154+3070C>A)
gnomAD v4
10g.122461779C=CA1941459531HTRA1c.127C= (p.Pro43=)
c.154+3070C= (n.154+3070C=)
10g.122461779C>GCA378605576HTRA1c.127C>G (p.Pro43Ala)
c.154+3070C>G (n.154+3070C>G)
gnomAD v4
10g.122461779C>TCA378605577HTRA1c.127C>T (p.Pro43Ser)
c.154+3070C>T (n.154+3070C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461780C>ACA378605578HTRA1c.128C>A (p.Pro43Gln)
c.154+3071C>A (n.154+3071C>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.122461780C=CA1941459533HTRA1c.128C= (p.Pro43=)
c.154+3071C= (n.154+3071C=)
10g.122461780C>GCA378605579HTRA1c.128C>G (p.Pro43Arg)
c.154+3071C>G (n.154+3071C>G)
10g.122461780C>TCA378605580HTRA1c.128C>T (p.Pro43Leu)
c.154+3071C>T (n.154+3071C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.122461781G>ACA471745560HTRA1c.129G>A (p.Pro43=)
c.154+3072G>A (n.154+3072G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461781G>CCA471745562HTRA1c.129G>C (p.Pro43=)
c.154+3072G>C (n.154+3072G>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.122461781G=CA1941459535HTRA1c.129G= (p.Pro43=)
c.154+3072G= (n.154+3072G=)
10g.122461781G>TCA471745559HTRA1c.129G>T (p.Pro43=)
c.154+3072G>T (n.154+3072G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.122461782G>ACA378605583HTRA1c.130G>A (p.Ala44Thr)
c.154+3073G>A (n.154+3073G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461782G>CCA378605582HTRA1c.130G>C (p.Ala44Pro)
c.154+3073G>C (n.154+3073G>C)
gnomAD v4
10g.122461782G=CA1941459539HTRA1c.130G= (p.Ala44=)
c.154+3073G= (n.154+3073G=)
10g.122461782G>TCA378605581HTRA1c.130G>T (p.Ala44Ser)
c.154+3073G>T (n.154+3073G>T)
gnomAD v4
10g.122461783C>ACA378605584HTRA1c.131C>A (p.Ala44Glu)
c.154+3074C>A (n.154+3074C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461783C=CA1941459541HTRA1c.131C= (p.Ala44=)
c.154+3074C= (n.154+3074C=)
10g.122461783C>GCA378605585HTRA1c.131C>G (p.Ala44Gly)
c.154+3074C>G (n.154+3074C>G)
gnomAD v4
10g.122461783C>TCA214415269HTRA1c.131C>T (p.Ala44Val)
c.154+3074C>T (n.154+3074C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.122461784G>ACA471745567HTRA1c.132G>A (p.Ala44=)
c.154+3075G>A (n.154+3075G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.122461784G>CCA471745564HTRA1c.132G>C (p.Ala44=)
c.154+3075G>C (n.154+3075G>C)
gnomAD v4
10g.122461784G=CA1941459544HTRA1c.132G= (p.Ala44=)
c.154+3075G= (n.154+3075G=)
10g.122461784G>TCA471745566HTRA1c.132G>T (p.Ala44=)
c.154+3075G>T (n.154+3075G>T)
gnomAD v4
10g.122461785C>ACA378605586HTRA1c.133C>A (p.Arg45Ser)
c.154+3076C>A (n.154+3076C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.122461785C=CA1941459549HTRA1c.133C= (p.Arg45=)
c.154+3076C= (n.154+3076C=)
10g.122461785C>GCA378605587HTRA1c.133C>G (p.Arg45Gly)
c.154+3076C>G (n.154+3076C>G)
gnomAD v4
10g.122461785C>TCA378605588HTRA1c.133C>T (p.Arg45Cys)
c.154+3076C>T (n.154+3076C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.122461786G>ACA378605590HTRA1c.134G>A (p.Arg45His)
c.154+3077G>A (n.154+3077G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.122461786G>CCA378605591HTRA1c.134G>C (p.Arg45Pro)
c.154+3077G>C (n.154+3077G>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.122461786G=CA1941459553HTRA1c.134G= (p.Arg45=)
c.154+3077G= (n.154+3077G=)
10g.122461786G>TCA378605592HTRA1c.134G>T (p.Arg45Leu)
c.154+3077G>T (n.154+3077G>T)
gnomAD v4
10g.122461787C>ACA471745568HTRA1c.135C>A (p.Arg45=)
c.154+3078C>A (n.154+3078C>A)
gnomAD v4
10g.122461787C=CA1941459556HTRA1c.135C= (p.Arg45=)
c.154+3078C= (n.154+3078C=)
10g.122461787C>GCA471745570HTRA1c.135C>G (p.Arg45=)
c.154+3078C>G (n.154+3078C>G)
gnomAD v4
10g.122461787C>TCA471745569HTRA1c.135C>T (p.Arg45=)
c.154+3078C>T (n.154+3078C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.122461788T>ACA378605593HTRA1c.136T>A (p.Cys46Ser)
c.154+3079T>A (n.154+3079T>A)
10g.122461788T>CCA378605594HTRA1c.136T>C (p.Cys46Arg)
c.154+3079T>C (n.154+3079T>C)
gnomAD v4
10g.122461788T>GCA378605595HTRA1c.136T>G (p.Cys46Gly)
c.154+3079T>G (n.154+3079T>G)
10g.122461789G>ACA378605598HTRA1c.137G>A (p.Cys46Tyr)
c.154+3080G>A (n.154+3080G>A)
gnomAD v4
10g.122461789G>CCA378605597HTRA1c.137G>C (p.Cys46Ser)
c.154+3080G>C (n.154+3080G>C)
gnomAD v4
10g.122461789G>TCA378605596HTRA1c.137G>T (p.Cys46Phe)
c.154+3080G>T (n.154+3080G>T)
gnomAD v4
10g.122461790C>ACA378605599HTRA1c.138C>A (p.Cys46Ter)
c.154+3081C>A (n.154+3081C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.122461790C=CA1941459559HTRA1c.138C= (p.Cys46=)
c.154+3081C= (n.154+3081C=)
10g.122461790C>GCA378605600HTRA1c.138C>G (p.Cys46Trp)
c.154+3081C>G (n.154+3081C>G)
10g.122461790C>TCA471745571HTRA1c.138C>T (p.Cys46=)
c.154+3081C>T (n.154+3081C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.122461792delCA2611239235HTRA1c.140del (p.Pro47ArgfsTer?)
c.154+3083del (n.154+3083del)
gnomAD v4
10g.122461791C>ACA378605601HTRA1c.139C>A (p.Pro47Thr)
c.154+3082C>A (n.154+3082C>A)
gnomAD v4
10g.122461791C>GCA378605602HTRA1c.139C>G (p.Pro47Ala)
c.154+3082C>G (n.154+3082C>G)
gnomAD v4
10g.122461791C>TCA378605603HTRA1c.139C>T (p.Pro47Ser)
c.154+3082C>T (n.154+3082C>T)
gnomAD v4
10g.122461792C>ACA378605604HTRA1c.140C>A (p.Pro47Gln)
c.154+3083C>A (n.154+3083C>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.122461792C=CA1941459561HTRA1c.140C= (p.Pro47=)
c.154+3083C= (n.154+3083C=)
10g.122461792C>GCA378605605HTRA1c.140C>G (p.Pro47Arg)
c.154+3083C>G (n.154+3083C>G)
10g.122461792C>TCA378605606HTRA1c.140C>T (p.Pro47Leu)
c.154+3083C>T (n.154+3083C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.122461793delCA2611239236HTRA1c.141del (p.Pro48ArgfsTer?)
c.154+3084del (n.154+3084del)
gnomAD v4
10g.122461793G>ACA471745572HTRA1c.141G>A (p.Pro47=)
c.154+3084G>A (n.154+3084G>A)
gnomAD v4
10g.122461793G>CCA471745574HTRA1c.141G>C (p.Pro47=)
c.154+3084G>C (n.154+3084G>C)
gnomAD v4
10g.122461793G>TCA471745573HTRA1c.141G>T (p.Pro47=)
c.154+3084G>T (n.154+3084G>T)
gnomAD v4
10g.122461794C>ACA378605607HTRA1c.142C>A (p.Pro48Thr)
c.154+3085C>A (n.154+3085C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461794C=CA1941459564HTRA1c.142C= (p.Pro48=)
c.154+3085C= (n.154+3085C=)
10g.122461794C>GCA378605609HTRA1c.142C>G (p.Pro48Ala)
c.154+3085C>G (n.154+3085C>G)
gnomAD v4
10g.122461794C>TCA378605608HTRA1c.142C>T (p.Pro48Ser)
c.154+3085C>T (n.154+3085C>T)
gnomAD v4
10g.122461795C>ACA378605610HTRA1c.143C>A (p.Pro48Gln)
c.154+3086C>A (n.154+3086C>A)
gnomAD v4
10g.122461795C=CA1941459567HTRA1c.143C= (p.Pro48=)
c.154+3086C= (n.154+3086C=)
10g.122461795C>GCA378605611HTRA1c.143C>G (p.Pro48Arg)
c.154+3086C>G (n.154+3086C>G)
10g.122461795C>TCA378605612HTRA1c.143C>T (p.Pro48Leu)
c.154+3086C>T (n.154+3086C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.122461796G>ACA471745575HTRA1c.144G>A (p.Pro48=)
c.154+3087G>A (n.154+3087G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.122461796G>CCA471745576HTRA1c.144G>C (p.Pro48=)
c.154+3087G>C (n.154+3087G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461796G=CA1941459574HTRA1c.144G= (p.Pro48=)
c.154+3087G= (n.154+3087G=)
10g.122461796G>TCA214415271HTRA1c.144G>T (p.Pro48=)
c.154+3087G>T (n.154+3087G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461797C>ACA378605613HTRA1c.145C>A (p.Gln49Lys)
c.154+3088C>A (n.154+3088C>A)
gnomAD v4
10g.122461797C>GCA378605615HTRA1c.145C>G (p.Gln49Glu)
c.154+3088C>G (n.154+3088C>G)
10g.122461797C>TCA378605614HTRA1c.145C>T (p.Gln49Ter)
c.154+3088C>T (n.154+3088C>T)
gnomAD v4
10g.122461798delCA2611239237HTRA1c.146del (p.Gln49ArgfsTer?)
c.154+3089del (n.154+3089del)
gnomAD v4
10g.122461798A>CCA378605616HTRA1c.146A>C (p.Gln49Pro)
c.154+3089A>C (n.154+3089A>C)
gnomAD v4
10g.122461798A>GCA378605617HTRA1c.146A>G (p.Gln49Arg)
c.154+3089A>G (n.154+3089A>G)
gnomAD v4
10g.122461798A>TCA378605618HTRA1c.146A>T (p.Gln49Leu)
c.154+3089A>T (n.154+3089A>T)
10g.122461799G>ACA471745577HTRA1c.147G>A (p.Gln49=)
c.154+3090G>A (n.154+3090G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.122461799G>CCA378605619HTRA1c.147G>C (p.Gln49His)
c.154+3090G>C (n.154+3090G>C)
gnomAD v4
10g.122461799G=CA1941459578HTRA1c.147G= (p.Gln49=)
c.154+3090G= (n.154+3090G=)
10g.122461799G>TCA378605620HTRA1c.147G>T (p.Gln49His)
c.154+3090G>T (n.154+3090G>T)
gnomAD v4
10g.122461800C>ACA378605621HTRA1c.148C>A (p.Pro50Thr)
c.154+3091C>A (n.154+3091C>A)
gnomAD v4
10g.122461800C=CA1941459581HTRA1c.148C= (p.Pro50=)
c.154+3091C= (n.154+3091C=)
10g.122461800C>GCA378605622HTRA1c.148C>G (p.Pro50Ala)
c.154+3091C>G (n.154+3091C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461800C>TCA378605623HTRA1c.148C>T (p.Pro50Ser)
c.154+3091C>T (n.154+3091C>T)
gnomAD v4
10g.122461801C>ACA378605624HTRA1c.149C>A (p.Pro50Gln)
c.154+3092C>A (n.154+3092C>A)
gnomAD v4
10g.122461801C>GCA378605625HTRA1c.149C>G (p.Pro50Arg)
c.154+3092C>G (n.154+3092C>G)
10g.122461801C>TCA378605626HTRA1c.149C>T (p.Pro50Leu)
c.154+3092C>T (n.154+3092C>T)
gnomAD v4
10g.122461802G>ACA471745578HTRA1c.150G>A (p.Pro50=)
c.154+3093G>A (n.154+3093G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461802G>CCA214415274HTRA1c.150G>C (p.Pro50=)
c.154+3093G>C (n.154+3093G>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.122461802G=CA1941459585HTRA1c.150G= (p.Pro50=)
c.154+3093G= (n.154+3093G=)
10g.122461802G>TCA471745579HTRA1c.150G>T (p.Pro50=)
c.154+3093G>T (n.154+3093G>T)
gnomAD v4
10g.122461803G>ACA378605627HTRA1c.151G>A (p.Glu51Lys)
c.154+3094G>A (n.154+3094G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.122461803G>CCA214415277HTRA1c.151G>C (p.Glu51Gln)
c.154+3094G>C (n.154+3094G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461803G=CA1941459589HTRA1c.151G= (p.Glu51=)
c.154+3094G= (n.154+3094G=)
10g.122461803G>TCA378605628HTRA1c.151G>T (p.Glu51Ter)
c.154+3094G>T (n.154+3094G>T)
gnomAD v4
10g.122461804A=CA1941459591HTRA1c.152A= (p.Glu51=)
c.154+3095A= (n.154+3095A=)
10g.122461804A>CCA378605629HTRA1c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.154+3095A>C (n.154+3095A>C)
10g.122461804A>GCA378605630HTRA1c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.154+3095A>G (n.154+3095A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.122461804A>TCA378605631HTRA1c.152A>T (p.Glu51Val)
c.154+3095A>T (n.154+3095A>T)
gnomAD v4
10g.122461805G>ACA471745580HTRA1c.153G>A (p.Glu51=)
c.154+3096G>A (n.154+3096G>A)
gnomAD v4
10g.122461805G>CCA378605632HTRA1c.153G>C (p.Glu51Asp)
c.154+3096G>C (n.154+3096G>C)
gnomAD v4
10g.122461805G>TCA378605633HTRA1c.153G>T (p.Glu51Asp)
c.154+3096G>T (n.154+3096G>T)
gnomAD v4
10g.122461806C>ACA378605634HTRA1c.154C>A (p.His52Asn)
c.154+3097C>A (n.154+3097C>A)
gnomAD v4
10g.122461806C>GCA378605635HTRA1c.154C>G (p.His52Asp)
c.154+3097C>G (n.154+3097C>G)
10g.122461806C>TCA378605636HTRA1c.154C>T (p.His52Tyr)
c.154+3097C>T (n.154+3097C>T)
gnomAD v4
10g.122461807A>CCA378605637HTRA1c.155A>C (p.His52Pro)
c.154+3098A>C (n.154+3098A>C)
10g.122461807A>GCA378605638HTRA1c.155A>G (p.His52Arg)
c.154+3098A>G (n.154+3098A>G)
gnomAD v4
10g.122461807A>TCA378605639HTRA1c.155A>T (p.His52Leu)
c.154+3098A>T (n.154+3098A>T)
10g.122461808C>ACA378605640HTRA1c.156C>A (p.His52Gln)
c.154+3099C>A (n.154+3099C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.122461808C=CA1941459593HTRA1c.156C= (p.His52=)
c.154+3099C= (n.154+3099C=)
10g.122461808C>GCA378605641HTRA1c.156C>G (p.His52Gln)
c.154+3099C>G (n.154+3099C>G)
10g.122461808C>TCA471745581HTRA1c.156C>T (p.His52=)
c.154+3099C>T (n.154+3099C>T)
gnomAD v4
10g.122461809T>ACA378605642HTRA1c.157T>A (p.Cys53Ser)
c.154+3100T>A (n.154+3100T>A)
10g.122461809T>CCA378605644HTRA1c.157T>C (p.Cys53Arg)
c.154+3100T>C (n.154+3100T>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.122461809T>GCA378605643HTRA1c.157T>G (p.Cys53Gly)
c.154+3100T>G (n.154+3100T>G)
10g.122461809T=CA1941459595HTRA1c.157T= (p.Cys53=)
c.154+3100T= (n.154+3100T=)
10g.122461810G>ACA378605645HTRA1c.158G>A (p.Cys53Tyr)
c.154+3101G>A (n.154+3101G>A)
gnomAD v4
10g.122461810G>CCA378605646HTRA1c.158G>C (p.Cys53Ser)
c.154+3101G>C (n.154+3101G>C)
gnomAD v4
10g.122461810G>TCA378605647HTRA1c.158G>T (p.Cys53Phe)
c.154+3101G>T (n.154+3101G>T)
gnomAD v4
10g.122461811C>ACA378605648HTRA1c.159C>A (p.Cys53Ter)
c.154+3102C>A (n.154+3102C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.122461811C=CA1941459597HTRA1c.159C= (p.Cys53=)
c.154+3102C= (n.154+3102C=)
10g.122461811C>GCA378605649HTRA1c.159C>G (p.Cys53Trp)
c.154+3102C>G (n.154+3102C>G)
10g.122461811C>TCA471745582HTRA1c.159C>T (p.Cys53=)
c.154+3102C>T (n.154+3102C>T)
gnomAD v4
10g.122461812delCA2611239238HTRA1c.160del (p.Glu54ArgfsTer?)
c.154+3103del (n.154+3103del)
gnomAD v4
10g.122461812G>ACA378605650HTRA1c.160G>A (p.Glu54Lys)
c.154+3103G>A (n.154+3103G>A)
gnomAD v4
10g.122461812G>CCA378605651HTRA1c.160G>C (p.Glu54Gln)
c.154+3103G>C (n.154+3103G>C)
dbSNP gnomAD v2
10g.122461812G=CA1941459600HTRA1c.160G= (p.Glu54=)
c.154+3103G= (n.154+3103G=)
10g.122461812G>TCA378605652HTRA1c.160G>T (p.Glu54Ter)
c.154+3103G>T (n.154+3103G>T)
gnomAD v4
10g.122461813A=CA1941459604HTRA1c.161A= (p.Glu54=)
c.154+3104A= (n.154+3104A=)
10g.122461813A>CCA378605653HTRA1c.161A>C (p.Glu54Ala)
c.154+3104A>C (n.154+3104A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461813A>GCA214415278HTRA1c.161A>G (p.Glu54Gly)
c.154+3104A>G (n.154+3104A>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.122461813A>TCA378605655HTRA1c.161A>T (p.Glu54Val)
c.154+3104A>T (n.154+3104A>T)
dbSNP
10g.122461813_122461814insAGCA2695213170HTRA1c.161_162insAG (p.Gly56AlafsTer?)
c.154+3104_154+3105insAG (n.154+3104_154+3105insAG)
10g.122461814G>ACA471745583HTRA1c.162G>A (p.Glu54=)
c.154+3105G>A (n.154+3105G>A)
gnomAD v4
10g.122461814G>CCA378605659HTRA1c.162G>C (p.Glu54Asp)
c.154+3105G>C (n.154+3105G>C)
10g.122461814G>TCA378605657HTRA1c.162G>T (p.Glu54Asp)
c.154+3105G>T (n.154+3105G>T)
gnomAD v4
10g.122461816delCA2611239239HTRA1c.164del (p.Gly55AlafsTer?)
c.154+3107del (n.154+3107del)
gnomAD v4
10g.122461815G>ACA378605660HTRA1c.163G>A (p.Gly55Ser)
c.154+3106G>A (n.154+3106G>A)
gnomAD v4
10g.122461815G>CCA378605664HTRA1c.163G>C (p.Gly55Arg)
c.154+3106G>C (n.154+3106G>C)
10g.122461815G>TCA378605662HTRA1c.163G>T (p.Gly55Cys)
c.154+3106G>T (n.154+3106G>T)
gnomAD v4
10g.122461816G>ACA378605667HTRA1c.164G>A (p.Gly55Asp)
c.154+3107G>A (n.154+3107G>A)
gnomAD v4
10g.122461816G>CCA378605672HTRA1c.164G>C (p.Gly55Ala)
c.154+3107G>C (n.154+3107G>C)
10g.122461816G>TCA378605669HTRA1c.164G>T (p.Gly55Val)
c.154+3107G>T (n.154+3107G>T)
gnomAD v4
10g.122461817C>ACA214415282HTRA1c.165C>A (p.Gly55=)
c.154+3108C>A (n.154+3108C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461817C=CA1941459609HTRA1c.165C= (p.Gly55=)
c.154+3108C= (n.154+3108C=)
10g.122461817C>GCA471745585HTRA1c.165C>G (p.Gly55=)
c.154+3108C>G (n.154+3108C>G)
10g.122461817C>TCA471745584HTRA1c.165C>T (p.Gly55=)
c.154+3108C>T (n.154+3108C>T)
gnomAD v4
10g.122461818G>ACA378605673HTRA1c.166G>A (p.Gly56Ser)
c.154+3109G>A (n.154+3109G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461818G>CCA378605675HTRA1c.166G>C (p.Gly56Arg)
c.154+3109G>C (n.154+3109G>C)
10g.122461818G=CA1941459612HTRA1c.166G= (p.Gly56=)
c.154+3109G= (n.154+3109G=)
10g.122461818G>TCA378605677HTRA1c.166G>T (p.Gly56Cys)
c.154+3109G>T (n.154+3109G>T)
gnomAD v4
10g.122461819G>ACA378605680HTRA1c.167G>A (p.Gly56Asp)
c.154+3110G>A (n.154+3110G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.122461819G>CCA378605682HTRA1c.167G>C (p.Gly56Ala)
c.154+3110G>C (n.154+3110G>C)
10g.122461819G=CA1941459617HTRA1c.167G= (p.Gly56=)
c.154+3110G= (n.154+3110G=)
10g.122461819G>TCA378605683HTRA1c.167G>T (p.Gly56Val)
c.154+3110G>T (n.154+3110G>T)
gnomAD v4
10g.122461820C>ACA471745586HTRA1c.168C>A (p.Gly56=)
c.154+3111C>A (n.154+3111C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.122461820C=CA1941459619HTRA1c.168C= (p.Gly56=)
c.154+3111C= (n.154+3111C=)
10g.122461820C>GCA471745588HTRA1c.168C>G (p.Gly56=)
c.154+3111C>G (n.154+3111C>G)
10g.122461820C>TCA471745587HTRA1c.168C>T (p.Gly56=)
c.154+3111C>T (n.154+3111C>T)
gnomAD v4
10g.122461821C>ACA471745589HTRA1c.169C>A (p.Arg57=)
c.154+3112C>A (n.154+3112C>A)
gnomAD v4
10g.122461821C>GCA378605685HTRA1c.169C>G (p.Arg57Gly)
c.154+3112C>G (n.154+3112C>G)
gnomAD v4
10g.122461821C>TCA378605687HTRA1c.169C>T (p.Arg57Trp)
c.154+3112C>T (n.154+3112C>T)
gnomAD v4
10g.122461822G>ACA378605690HTRA1c.170G>A (p.Arg57Gln)
c.154+3113G>A (n.154+3113G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461822G>CCA378605691HTRA1c.170G>C (p.Arg57Pro)
c.154+3113G>C (n.154+3113G>C)
dbSNP
10g.122461822G=CA1941459621HTRA1c.170G= (p.Arg57=)
c.154+3113G= (n.154+3113G=)
10g.122461822G>TCA378605692HTRA1c.170G>T (p.Arg57Leu)
c.154+3113G>T (n.154+3113G>T)
gnomAD v4
10g.122461824delCA2611239241HTRA1c.172del (p.Ala58ProfsTer?)
c.154+3115del (n.154+3115del)
gnomAD v4
10g.122461823G>ACA471745590HTRA1c.171G>A (p.Arg57=)
c.154+3114G>A (n.154+3114G>A)
gnomAD v4
10g.122461823G>CCA471745591HTRA1c.171G>C (p.Arg57=)
c.154+3114G>C (n.154+3114G>C)
10g.122461823G>TCA471745592HTRA1c.171G>T (p.Arg57=)
c.154+3114G>T (n.154+3114G>T)
gnomAD v4
10g.122461824G>ACA378605698HTRA1c.172G>A (p.Ala58Thr)
c.154+3115G>A (n.154+3115G>A)
gnomAD v4
10g.122461824G>CCA378605696HTRA1c.172G>C (p.Ala58Pro)
c.154+3115G>C (n.154+3115G>C)
gnomAD v4
10g.122461824G>TCA378605694HTRA1c.172G>T (p.Ala58Ser)
c.154+3115G>T (n.154+3115G>T)
gnomAD v4
10g.122461825C>ACA378605701HTRA1c.173C>A (p.Ala58Asp)
c.154+3116C>A (n.154+3116C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461825C=CA1941459624HTRA1c.173C= (p.Ala58=)
c.154+3116C= (n.154+3116C=)
10g.122461825C>GCA378605702HTRA1c.173C>G (p.Ala58Gly)
c.154+3116C>G (n.154+3116C>G)
gnomAD v4
10g.122461825C>TCA378605704HTRA1c.173C>T (p.Ala58Val)
c.154+3116C>T (n.154+3116C>T)
gnomAD v4
10g.122461827delCA2574694915HTRA1c.175del (p.Arg59GlyfsTer?)
c.154+3118del (n.154+3118del)
10g.122461826C>ACA471745593HTRA1c.174C>A (p.Ala58=)
c.154+3117C>A (n.154+3117C>A)
gnomAD v4
10g.122461826C>GCA471745594HTRA1c.174C>G (p.Ala58=)
c.154+3117C>G (n.154+3117C>G)
10g.122461826C>TCA471745595HTRA1c.174C>T (p.Ala58=)
c.154+3117C>T (n.154+3117C>T)
gnomAD v4
10g.122461827C>ACA471745596HTRA1c.175C>A (p.Arg59=)
c.154+3118C>A (n.154+3118C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461827C=CA1941459626HTRA1c.175C= (p.Arg59=)
c.154+3118C= (n.154+3118C=)
10g.122461827C>GCA378605706HTRA1c.175C>G (p.Arg59Gly)
c.154+3118C>G (n.154+3118C>G)
10g.122461827C>TCA378605708HTRA1c.175C>T (p.Arg59Trp)
c.154+3118C>T (n.154+3118C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461827_122461830delCA2580082455HTRA1c.175_178del (p.Arg59ThrfsTer?)
c.154+3118_154+3121del (n.154+3118_154+3121del)
ClinVar
10g.122461828G>ACA378605709HTRA1c.176G>A (p.Arg59Gln)
c.154+3119G>A (n.154+3119G>A)
gnomAD v4
10g.122461828G>CCA378605711HTRA1c.176G>C (p.Arg59Pro)
c.154+3119G>C (n.154+3119G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461828G=CA1941459630HTRA1c.176G= (p.Arg59=)
c.154+3119G= (n.154+3119G=)
10g.122461828G>TCA378605713HTRA1c.176G>T (p.Arg59Leu)
c.154+3119G>T (n.154+3119G>T)
gnomAD v4
10g.122461830delCA2611239242HTRA1c.178del (p.Asp60ThrfsTer?)
c.154+3121del (n.154+3121del)
gnomAD v4
10g.122461829G>ACA471745597HTRA1c.177G>A (p.Arg59=)
c.154+3120G>A (n.154+3120G>A)
gnomAD v4
10g.122461829G>CCA471745598HTRA1c.177G>C (p.Arg59=)
c.154+3120G>C (n.154+3120G>C)
gnomAD v4
10g.122461829G>TCA471745599HTRA1c.177G>T (p.Arg59=)
c.154+3120G>T (n.154+3120G>T)
gnomAD v4
10g.122461830G>ACA378605714HTRA1c.178G>A (p.Asp60Asn)
c.154+3121G>A (n.154+3121G>A)
gnomAD v4
10g.122461830G>CCA378605715HTRA1c.178G>C (p.Asp60His)
c.154+3121G>C (n.154+3121G>C)
gnomAD v4
10g.122461830G>TCA378605716HTRA1c.178G>T (p.Asp60Tyr)
c.154+3121G>T (n.154+3121G>T)
gnomAD v4
10g.122461831A=CA1941459633HTRA1c.179A= (p.Asp60=)
c.154+3122A= (n.154+3122A=)
10g.122461831A>CCA378605721HTRA1c.179A>C (p.Asp60Ala)
c.154+3122A>C (n.154+3122A>C)
10g.122461831A>GCA378605719HTRA1c.179A>G (p.Asp60Gly)
c.154+3122A>G (n.154+3122A>G)
dbSNP
10g.122461831A>TCA378605718HTRA1c.179A>T (p.Asp60Val)
c.154+3122A>T (n.154+3122A>T)
gnomAD v4
10g.122461832C>ACA378605723HTRA1c.180C>A (p.Asp60Glu)
c.154+3123C>A (n.154+3123C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461832C=CA1941459637HTRA1c.180C= (p.Asp60=)
c.154+3123C= (n.154+3123C=)
10g.122461832C>GCA378605725HTRA1c.180C>G (p.Asp60Glu)
c.154+3123C>G (n.154+3123C>G)
10g.122461832C>TCA471745600HTRA1c.180C>T (p.Asp60=)
c.154+3123C>T (n.154+3123C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461842_122461883delCA2611239243HTRA1c.190_231del (p.Cys64_Gly77del)
c.154+3133_154+3174del (n.154+3133_154+3174del)
gnomAD v4
10g.122461833G>ACA378605727HTRA1c.181G>A (p.Ala61Thr)
c.154+3124G>A (n.154+3124G>A)
gnomAD v4
10g.122461833G>CCA378605729HTRA1c.181G>C (p.Ala61Pro)
c.154+3124G>C (n.154+3124G>C)
gnomAD v4
10g.122461833G>TCA378605730HTRA1c.181G>T (p.Ala61Ser)
c.154+3124G>T (n.154+3124G>T)
10g.122461834C>ACA378605732HTRA1c.182C>A (p.Ala61Glu)
c.154+3125C>A (n.154+3125C>A)
gnomAD v4
10g.122461834C=CA1941459643HTRA1c.182C= (p.Ala61=)
c.154+3125C= (n.154+3125C=)
10g.122461834C>GCA214415287HTRA1c.182C>G (p.Ala61Gly)
c.154+3125C>G (n.154+3125C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461834C>TCA378605735HTRA1c.182C>T (p.Ala61Val)
c.154+3125C>T (n.154+3125C>T)
gnomAD v4
10g.122461834_122461836delinsCGTCA1941459645HTRA1c.182_184delinsCGT (p.Ala61=)
c.154+3125_154+3127delinsCGT (n.154+3125_154+3127delinsCGT)
10g.122461835G>ACA471745601HTRA1c.183G>A (p.Ala61=)
c.154+3126G>A (n.154+3126G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461835G>CCA471745603HTRA1c.183G>C (p.Ala61=)
c.154+3126G>C (n.154+3126G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461835G=CA1941459660HTRA1c.183G= (p.Ala61=)
c.154+3126G= (n.154+3126G=)
10g.122461835G>TCA471745602HTRA1c.183G>T (p.Ala61=)
c.154+3126G>T (n.154+3126G>T)
10g.122461836_122461837delCA1941459659HTRA1c.184_185del (p.Cys62ArgfsTer?)
c.154+3127_154+3128del (n.154+3127_154+3128del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.122461836T>ACA378605736HTRA1c.184T>A (p.Cys62Ser)
c.154+3127T>A (n.154+3127T>A)
10g.122461836T>CCA378605738HTRA1c.184T>C (p.Cys62Arg)
c.154+3127T>C (n.154+3127T>C)
gnomAD v4
10g.122461836T>GCA378605740HTRA1c.184T>G (p.Cys62Gly)
c.154+3127T>G (n.154+3127T>G)
10g.122461837G>ACA378605742HTRA1c.185G>A (p.Cys62Tyr)
c.154+3128G>A (n.154+3128G>A)
gnomAD v4
10g.122461837G>CCA378605744HTRA1c.185G>C (p.Cys62Ser)
c.154+3128G>C (n.154+3128G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.122461837G=CA1941459663HTRA1c.185G= (p.Cys62=)
c.154+3128G= (n.154+3128G=)
10g.122461837G>TCA378605746HTRA1c.185G>T (p.Cys62Phe)
c.154+3128G>T (n.154+3128G>T)
10g.122461838C>ACA378605748HTRA1c.186C>A (p.Cys62Ter)
c.154+3129C>A (n.154+3129C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.122461838C=CA1941459666HTRA1c.186C= (p.Cys62=)
c.154+3129C= (n.154+3129C=)
10g.122461838C>GCA378605750HTRA1c.186C>G (p.Cys62Trp)
c.154+3129C>G (n.154+3129C>G)
10g.122461838C>TCA471745604HTRA1c.186C>T (p.Cys62=)
c.154+3129C>T (n.154+3129C>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched