| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.122461716G>A | CA378605334 | HTRA1 | c.64G>A (p.Ala22Thr) c.154+3007G>A (n.154+3007G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461716G>C | CA378605332 | HTRA1 | c.64G>C (p.Ala22Pro) c.154+3007G>C (n.154+3007G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461716G>T | CA378605330 | HTRA1 | c.64G>T (p.Ala22Ser) c.154+3007G>T (n.154+3007G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461717C>A | CA378605339 | HTRA1 | c.65C>A (p.Ala22Glu) c.154+3008C>A (n.154+3008C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461717C>G | CA378605335 | HTRA1 | c.65C>G (p.Ala22Gly) c.154+3008C>G (n.154+3008C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461717C>T | CA378605337 | HTRA1 | c.65C>T (p.Ala22Val) c.154+3008C>T (n.154+3008C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461718G>A | CA471745397 | HTRA1 | c.66G>A (p.Ala22=) c.154+3009G>A (n.154+3009G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461718G>C | CA471745394 | HTRA1 | c.66G>C (p.Ala22=) c.154+3009G>C (n.154+3009G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461718G= | CA1941459374 | HTRA1 | c.66G= (p.Ala22=) c.154+3009G= (n.154+3009G=) | |
| 10 | g.122461718G>T | CA471745395 | HTRA1 | c.66G>T (p.Ala22=) c.154+3009G>T (n.154+3009G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461719C>A | CA378605341 | HTRA1 | c.67C>A (p.Gln23Lys) c.154+3010C>A (n.154+3010C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461719C>G | CA378605342 | HTRA1 | c.67C>G (p.Gln23Glu) c.154+3010C>G (n.154+3010C>G) | |
| 10 | g.122461719C>T | CA378605343 | HTRA1 | c.67C>T (p.Gln23Ter) c.154+3010C>T (n.154+3010C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461720A>C | CA378605345 | HTRA1 | c.68A>C (p.Gln23Pro) c.154+3011A>C (n.154+3011A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461720A>G | CA378605347 | HTRA1 | c.68A>G (p.Gln23Arg) c.154+3011A>G (n.154+3011A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461720A>T | CA378605348 | HTRA1 | c.68A>T (p.Gln23Leu) c.154+3011A>T (n.154+3011A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461721G>A | CA471745474 | HTRA1 | c.69G>A (p.Gln23=) c.154+3012G>A (n.154+3012G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461721G>C | CA378605350 | HTRA1 | c.69G>C (p.Gln23His) c.154+3012G>C (n.154+3012G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461721G>T | CA378605352 | HTRA1 | c.69G>T (p.Gln23His) c.154+3012G>T (n.154+3012G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461722C>A | CA378605354 | HTRA1 | c.70C>A (p.Leu24Met) c.154+3013C>A (n.154+3013C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461722C= | CA1941459379 | HTRA1 | c.70C= (p.Leu24=) c.154+3013C= (n.154+3013C=) | |
| 10 | g.122461722C>G | CA378605356 | HTRA1 | c.70C>G (p.Leu24Val) c.154+3013C>G (n.154+3013C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461722C>T | CA214415198 | HTRA1 | c.70C>T (p.Leu24=) c.154+3013C>T (n.154+3013C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461723T>A | CA378605360 | HTRA1 | c.71T>A (p.Leu24Gln) c.154+3014T>A (n.154+3014T>A) | |
| 10 | g.122461723T>C | CA378605362 | HTRA1 | c.71T>C (p.Leu24Pro) c.154+3014T>C (n.154+3014T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461723T>G | CA378605358 | HTRA1 | c.71T>G (p.Leu24Arg) c.154+3014T>G (n.154+3014T>G) | |
| 10 | g.122461724G>A | CA471745476 | HTRA1 | c.72G>A (p.Leu24=) c.154+3015G>A (n.154+3015G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461724G>C | CA471745478 | HTRA1 | c.72G>C (p.Leu24=) c.154+3015G>C (n.154+3015G>C) | |
| 10 | g.122461724G>T | CA471745477 | HTRA1 | c.72G>T (p.Leu24=) c.154+3015G>T (n.154+3015G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461725T>A | CA378605365 | HTRA1 | c.73T>A (p.Ser25Thr) c.154+3016T>A (n.154+3016T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461725T>C | CA378605366 | HTRA1 | c.73T>C (p.Ser25Pro) c.154+3016T>C (n.154+3016T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461725T>G | CA378605368 | HTRA1 | c.73T>G (p.Ser25Ala) c.154+3016T>G (n.154+3016T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461725T= | CA1941459382 | HTRA1 | c.73T= (p.Ser25=) c.154+3016T= (n.154+3016T=) | |
| 10 | g.122461726C>A | CA378605369 | HTRA1 | c.74C>A (p.Ser25Tyr) c.154+3017C>A (n.154+3017C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461726C= | CA1941459385 | HTRA1 | c.74C= (p.Ser25=) c.154+3017C= (n.154+3017C=) | |
| 10 | g.122461726C>G | CA378605370 | HTRA1 | c.74C>G (p.Ser25Cys) c.154+3017C>G (n.154+3017C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461726C>T | CA378605372 | HTRA1 | c.74C>T (p.Ser25Phe) c.154+3017C>T (n.154+3017C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461728del | CA2611239226 | HTRA1 | c.76del (p.Arg26GlyfsTer?) c.154+3019del (n.154+3019del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461727C>A | CA471745480 | HTRA1 | c.75C>A (p.Ser25=) c.154+3018C>A (n.154+3018C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461727C>G | CA471745481 | HTRA1 | c.75C>G (p.Ser25=) c.154+3018C>G (n.154+3018C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461727C>T | CA471745482 | HTRA1 | c.75C>T (p.Ser25=) c.154+3018C>T (n.154+3018C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461734_122461826del | CA2611239227 | HTRA1 | c.82_174del (p.Gly28_Ala58del) c.154+3025_154+3117del (n.154+3025_154+3117del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461728C>A | CA471745483 | HTRA1 | c.76C>A (p.Arg26=) c.154+3019C>A (n.154+3019C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461728C= | CA1941459389 | HTRA1 | c.76C= (p.Arg26=) c.154+3019C= (n.154+3019C=) | |
| 10 | g.122461728C>G | CA378605375 | HTRA1 | c.76C>G (p.Arg26Gly) c.154+3019C>G (n.154+3019C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461728C>T | CA378605376 | HTRA1 | c.76C>T (p.Arg26Trp) c.154+3019C>T (n.154+3019C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461729G>A | CA5725794 | HTRA1 | c.77G>A (p.Arg26Gln) c.154+3020G>A (n.154+3020G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461729G>C | CA378605379 | HTRA1 | c.77G>C (p.Arg26Pro) c.154+3020G>C (n.154+3020G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461729G= | CA1941459391 | HTRA1 | c.77G= (p.Arg26=) c.154+3020G= (n.154+3020G=) | |
| 10 | g.122461729G>T | CA378605381 | HTRA1 | c.77G>T (p.Arg26Leu) c.154+3020G>T (n.154+3020G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461731del | CA2611239228 | HTRA1 | c.79del (p.Ala27ProfsTer?) c.154+3022del (n.154+3022del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461730G>A | CA471745486 | HTRA1 | c.78G>A (p.Arg26=) c.154+3021G>A (n.154+3021G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461730G>C | CA471745487 | HTRA1 | c.78G>C (p.Arg26=) c.154+3021G>C (n.154+3021G>C) | |
| 10 | g.122461730G>T | CA471745489 | HTRA1 | c.78G>T (p.Arg26=) c.154+3021G>T (n.154+3021G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461731G>A | CA378605383 | HTRA1 | c.79G>A (p.Ala27Thr) c.154+3022G>A (n.154+3022G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461731G>C | CA378605385 | HTRA1 | c.79G>C (p.Ala27Pro) c.154+3022G>C (n.154+3022G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461731G= | CA1941459397 | HTRA1 | c.79G= (p.Ala27=) c.154+3022G= (n.154+3022G=) | |
| 10 | g.122461731G>T | CA378605386 | HTRA1 | c.79G>T (p.Ala27Ser) c.154+3022G>T (n.154+3022G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461732C>A | CA378605389 | HTRA1 | c.80C>A (p.Ala27Asp) c.154+3023C>A (n.154+3023C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461732C= | CA1941459400 | HTRA1 | c.80C= (p.Ala27=) c.154+3023C= (n.154+3023C=) | |
| 10 | g.122461732C>G | CA378605391 | HTRA1 | c.80C>G (p.Ala27Gly) c.154+3023C>G (n.154+3023C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461732C>T | CA378605388 | HTRA1 | c.80C>T (p.Ala27Val) c.154+3023C>T (n.154+3023C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461733del | CA2611239229 | HTRA1 | c.81del (p.Gly28AlafsTer?) c.154+3024del (n.154+3024del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461733C>A | CA471745494 | HTRA1 | c.81C>A (p.Ala27=) c.154+3024C>A (n.154+3024C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461733C= | CA1941459404 | HTRA1 | c.81C= (p.Ala27=) c.154+3024C= (n.154+3024C=) | |
| 10 | g.122461733C>G | CA471745495 | HTRA1 | c.81C>G (p.Ala27=) c.154+3024C>G (n.154+3024C>G) | |
| 10 | g.122461733C>T | CA214415211 | HTRA1 | c.81C>T (p.Ala27=) c.154+3024C>T (n.154+3024C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461734G>A | CA378605394 | HTRA1 | c.82G>A (p.Gly28Ser) c.154+3025G>A (n.154+3025G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461734G>C | CA378605397 | HTRA1 | c.82G>C (p.Gly28Arg) c.154+3025G>C (n.154+3025G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461734G= | CA1941459408 | HTRA1 | c.82G= (p.Gly28=) c.154+3025G= (n.154+3025G=) | |
| 10 | g.122461734G>T | CA378605396 | HTRA1 | c.82G>T (p.Gly28Cys) c.154+3025G>T (n.154+3025G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461735G>A | CA378605399 | HTRA1 | c.83G>A (p.Gly28Asp) c.154+3026G>A (n.154+3026G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461735G>C | CA378605400 | HTRA1 | c.83G>C (p.Gly28Ala) c.154+3026G>C (n.154+3026G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461735G= | CA1941459410 | HTRA1 | c.83G= (p.Gly28=) c.154+3026G= (n.154+3026G=) | |
| 10 | g.122461735G>T | CA378605401 | HTRA1 | c.83G>T (p.Gly28Val) c.154+3026G>T (n.154+3026G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461736C>A | CA471745499 | HTRA1 | c.84C>A (p.Gly28=) c.154+3027C>A (n.154+3027C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461736C= | CA1941459413 | HTRA1 | c.84C= (p.Gly28=) c.154+3027C= (n.154+3027C=) | |
| 10 | g.122461736C>G | CA471745500 | HTRA1 | c.84C>G (p.Gly28=) c.154+3027C>G (n.154+3027C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461736C>T | CA471745501 | HTRA1 | c.84C>T (p.Gly28=) c.154+3027C>T (n.154+3027C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461737C>A | CA378605403 | HTRA1 | c.85C>A (p.Arg29Ser) c.154+3028C>A (n.154+3028C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461737C= | CA1941459416 | HTRA1 | c.85C= (p.Arg29=) c.154+3028C= (n.154+3028C=) | |
| 10 | g.122461737C>G | CA378605404 | HTRA1 | c.85C>G (p.Arg29Gly) c.154+3028C>G (n.154+3028C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461737C>T | CA378605406 | HTRA1 | c.85C>T (p.Arg29Cys) c.154+3028C>T (n.154+3028C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461738G>A | CA378605407 | HTRA1 | c.86G>A (p.Arg29His) c.154+3029G>A (n.154+3029G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461738G>C | CA378605409 | HTRA1 | c.86G>C (p.Arg29Pro) c.154+3029G>C (n.154+3029G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461738G= | CA1941459421 | HTRA1 | c.86G= (p.Arg29=) c.154+3029G= (n.154+3029G=) | |
| 10 | g.122461738G>T | CA378605410 | HTRA1 | c.86G>T (p.Arg29Leu) c.154+3029G>T (n.154+3029G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461739C>A | CA471745503 | HTRA1 | c.87C>A (p.Arg29=) c.154+3030C>A (n.154+3030C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461739C>G | CA471745504 | HTRA1 | c.87C>G (p.Arg29=) c.154+3030C>G (n.154+3030C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461739C>T | CA471745505 | HTRA1 | c.87C>T (p.Arg29=) c.154+3030C>T (n.154+3030C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461740T>A | CA378605412 | HTRA1 | c.88T>A (p.Ser30Thr) c.154+3031T>A (n.154+3031T>A) | |
| 10 | g.122461740T>C | CA378605414 | HTRA1 | c.88T>C (p.Ser30Pro) c.154+3031T>C (n.154+3031T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461740T>G | CA378605415 | HTRA1 | c.88T>G (p.Ser30Ala) c.154+3031T>G (n.154+3031T>G) | dbSNP |
| 10 | g.122461741C>A | CA378605418 | HTRA1 | c.89C>A (p.Ser30Ter) c.154+3032C>A (n.154+3032C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461741C= | CA1941459425 | HTRA1 | c.89C= (p.Ser30=) c.154+3032C= (n.154+3032C=) | |
| 10 | g.122461741C>G | CA378605416 | HTRA1 | c.89C>G (p.Ser30Trp) c.154+3032C>G (n.154+3032C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461741C>T | CA378605417 | HTRA1 | c.89C>T (p.Ser30Leu) c.154+3032C>T (n.154+3032C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461742G>A | CA471745508 | HTRA1 | c.90G>A (p.Ser30=) c.154+3033G>A (n.154+3033G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461742G>C | CA214415228 | HTRA1 | c.90G>C (p.Ser30=) c.154+3033G>C (n.154+3033G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461742G= | CA1941459428 | HTRA1 | c.90G= (p.Ser30=) c.154+3033G= (n.154+3033G=) | |
| 10 | g.122461742G>T | CA471745510 | HTRA1 | c.90G>T (p.Ser30=) c.154+3033G>T (n.154+3033G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461743G>A | CA378605420 | HTRA1 | c.91G>A (p.Ala31Thr) c.154+3034G>A (n.154+3034G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461743G>C | CA378605421 | HTRA1 | c.91G>C (p.Ala31Pro) c.154+3034G>C (n.154+3034G>C) | |
| 10 | g.122461743G>T | CA378605423 | HTRA1 | c.91G>T (p.Ala31Ser) c.154+3034G>T (n.154+3034G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461744del | CA2789780262 | HTRA1 | c.92del (p.Ala31GlyfsTer?) c.154+3035del (n.154+3035del) | |
| 10 | g.122461744C>A | CA378605425 | HTRA1 | c.92C>A (p.Ala31Glu) c.154+3035C>A (n.154+3035C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.122461744C= | CA1941459432 | HTRA1 | c.92C= (p.Ala31=) c.154+3035C= (n.154+3035C=) | |
| 10 | g.122461744C>G | CA378605426 | HTRA1 | c.92C>G (p.Ala31Gly) c.154+3035C>G (n.154+3035C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461744C>T | CA378605427 | HTRA1 | c.92C>T (p.Ala31Val) c.154+3035C>T (n.154+3035C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461745G>A | CA471745514 | HTRA1 | c.93G>A (p.Ala31=) c.154+3036G>A (n.154+3036G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461745G>C | CA471745512 | HTRA1 | c.93G>C (p.Ala31=) c.154+3036G>C (n.154+3036G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461745G>T | CA471745511 | HTRA1 | c.93G>T (p.Ala31=) c.154+3036G>T (n.154+3036G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461746C>A | CA378605430 | HTRA1 | c.94C>A (p.Pro32Thr) c.154+3037C>A (n.154+3037C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461746C= | CA1941459435 | HTRA1 | c.94C= (p.Pro32=) c.154+3037C= (n.154+3037C=) | |
| 10 | g.122461746C>G | CA378605432 | HTRA1 | c.94C>G (p.Pro32Ala) c.154+3037C>G (n.154+3037C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461746C>T | CA378605434 | HTRA1 | c.94C>T (p.Pro32Ser) c.154+3037C>T (n.154+3037C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461747C>A | CA378605436 | HTRA1 | c.95C>A (p.Pro32His) c.154+3038C>A (n.154+3038C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461747C>G | CA378605437 | HTRA1 | c.95C>G (p.Pro32Arg) c.154+3038C>G (n.154+3038C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461747C>T | CA378605439 | HTRA1 | c.95C>T (p.Pro32Leu) c.154+3038C>T (n.154+3038C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461747_122461748delinsCT | CA1941459437 | HTRA1 | c.95_96delinsCT (p.Pro32=) c.154+3038_154+3039delinsCT (n.154+3038_154+3039delinsCT) | |
| 10 | g.122461748T>A | CA5725795 | HTRA1 | c.96T>A (p.Pro32=) c.154+3039T>A (n.154+3039T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461748T>C | CA471745516 | HTRA1 | c.96T>C (p.Pro32=) c.154+3039T>C (n.154+3039T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461748T>G | CA471745517 | HTRA1 | c.96T>G (p.Pro32=) c.154+3039T>G (n.154+3039T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461748T= | CA1941459440 | HTRA1 | c.96T= (p.Pro32=) c.154+3039T= (n.154+3039T=) | |
| 10 | g.122461750del | CA596578993 | HTRA1 | c.98del (p.Leu33TrpfsTer?) c.154+3041del (n.154+3041del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461749T>A | CA378605444 | HTRA1 | c.97T>A (p.Leu33Met) c.154+3040T>A (n.154+3040T>A) | |
| 10 | g.122461749T>C | CA471745518 | HTRA1 | c.97T>C (p.Leu33=) c.154+3040T>C (n.154+3040T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461749T>G | CA378605442 | HTRA1 | c.97T>G (p.Leu33Val) c.154+3040T>G (n.154+3040T>G) | |
| 10 | g.122461750T>A | CA378605446 | HTRA1 | c.98T>A (p.Leu33Ter) c.154+3041T>A (n.154+3041T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461750T>C | CA378605448 | HTRA1 | c.98T>C (p.Leu33Ser) c.154+3041T>C (n.154+3041T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461750T>G | CA378605450 | HTRA1 | c.98T>G (p.Leu33Trp) c.154+3041T>G (n.154+3041T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461751G>A | CA471745520 | HTRA1 | c.99G>A (p.Leu33=) c.154+3042G>A (n.154+3042G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461751G>C | CA378605452 | HTRA1 | c.99G>C (p.Leu33Phe) c.154+3042G>C (n.154+3042G>C) | |
| 10 | g.122461751G>T | CA378605454 | HTRA1 | c.99G>T (p.Leu33Phe) c.154+3042G>T (n.154+3042G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461752G>A | CA378605456 | HTRA1 | c.100G>A (p.Ala34Thr) c.154+3043G>A (n.154+3043G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461752G>C | CA378605458 | HTRA1 | c.100G>C (p.Ala34Pro) c.154+3043G>C (n.154+3043G>C) | |
| 10 | g.122461752G>T | CA378605460 | HTRA1 | c.100G>T (p.Ala34Ser) c.154+3043G>T (n.154+3043G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461753C>A | CA378605462 | HTRA1 | c.101C>A (p.Ala34Asp) c.154+3044C>A (n.154+3044C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461753C= | CA1941459446 | HTRA1 | c.101C= (p.Ala34=) c.154+3044C= (n.154+3044C=) | |
| 10 | g.122461753C>G | CA378605464 | HTRA1 | c.101C>G (p.Ala34Gly) c.154+3044C>G (n.154+3044C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461753C>T | CA378605465 | HTRA1 | c.101C>T (p.Ala34Val) c.154+3044C>T (n.154+3044C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461754C>A | CA471745524 | HTRA1 | c.102C>A (p.Ala34=) c.154+3045C>A (n.154+3045C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461754C= | CA1941459449 | HTRA1 | c.102C= (p.Ala34=) c.154+3045C= (n.154+3045C=) | |
| 10 | g.122461754C>G | CA471745525 | HTRA1 | c.102C>G (p.Ala34=) c.154+3045C>G (n.154+3045C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461754C>T | CA341899 | HTRA1 | c.102C>T (p.Ala34=) c.154+3045C>T (n.154+3045C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461755G>A | CA378605472 | HTRA1 | c.103G>A (p.Ala35Thr) c.154+3046G>A (n.154+3046G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461755G>C | CA378605469 | HTRA1 | c.103G>C (p.Ala35Pro) c.154+3046G>C (n.154+3046G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461755G= | CA1941459452 | HTRA1 | c.103G= (p.Ala35=) c.154+3046G= (n.154+3046G=) | |
| 10 | g.122461755G>T | CA378605471 | HTRA1 | c.103G>T (p.Ala35Ser) c.154+3046G>T (n.154+3046G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461756C>A | CA378605475 | HTRA1 | c.104C>A (p.Ala35Asp) c.154+3047C>A (n.154+3047C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461756C= | CA1941459454 | HTRA1 | c.104C= (p.Ala35=) c.154+3047C= (n.154+3047C=) | |
| 10 | g.122461756C>G | CA378605477 | HTRA1 | c.104C>G (p.Ala35Gly) c.154+3047C>G (n.154+3047C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461756C>T | CA378605478 | HTRA1 | c.104C>T (p.Ala35Val) c.154+3047C>T (n.154+3047C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461757del | CA2611239231 | HTRA1 | c.105del (p.Cys37AlafsTer?) c.154+3048del (n.154+3048del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461757C>A | CA471745526 | HTRA1 | c.105C>A (p.Ala35=) c.154+3048C>A (n.154+3048C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461757C= | CA1941459456 | HTRA1 | c.105C= (p.Ala35=) c.154+3048C= (n.154+3048C=) | |
| 10 | g.122461757C>G | CA471745530 | HTRA1 | c.105C>G (p.Ala35=) c.154+3048C>G (n.154+3048C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461757C>T | CA471745527 | HTRA1 | c.105C>T (p.Ala35=) c.154+3048C>T (n.154+3048C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461758G>A | CA378605481 | HTRA1 | c.106G>A (p.Gly36Arg) c.154+3049G>A (n.154+3049G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461758G>C | CA378605482 | HTRA1 | c.106G>C (p.Gly36Arg) c.154+3049G>C (n.154+3049G>C) | |
| 10 | g.122461758G>T | CA378605483 | HTRA1 | c.106G>T (p.Gly36Trp) c.154+3049G>T (n.154+3049G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461760del | CA2611239232 | HTRA1 | c.108del (p.Cys37AlafsTer?) c.154+3051del (n.154+3051del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461759G>A | CA378605485 | HTRA1 | c.107G>A (p.Gly36Glu) c.154+3050G>A (n.154+3050G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461759G>C | CA378605487 | HTRA1 | c.107G>C (p.Gly36Ala) c.154+3050G>C (n.154+3050G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461759G= | CA1941459460 | HTRA1 | c.107G= (p.Gly36=) c.154+3050G= (n.154+3050G=) | |
| 10 | g.122461759G>T | CA378605488 | HTRA1 | c.107G>T (p.Gly36Val) c.154+3050G>T (n.154+3050G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461760G>A | CA471745532 | HTRA1 | c.108G>A (p.Gly36=) c.154+3051G>A (n.154+3051G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461760G>C | CA341901 | HTRA1 | c.108G>C (p.Gly36=) c.154+3051G>C (n.154+3051G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461760G= | CA1941459466 | HTRA1 | c.108G= (p.Gly36=) c.154+3051G= (n.154+3051G=) | |
| 10 | g.122461760G>T | CA341903 | HTRA1 | c.108G>T (p.Gly36=) c.154+3051G>T (n.154+3051G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461761T>A | CA378605493 | HTRA1 | c.109T>A (p.Cys37Ser) c.154+3052T>A (n.154+3052T>A) | |
| 10 | g.122461761T>C | CA378605497 | HTRA1 | c.109T>C (p.Cys37Arg) c.154+3052T>C (n.154+3052T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461761T>G | CA378605495 | HTRA1 | c.109T>G (p.Cys37Gly) c.154+3052T>G (n.154+3052T>G) | |
| 10 | g.122461761_122461762delinsTG | CA1941459474 | HTRA1 | c.109_110delinsTG (p.Cys37=) c.154+3052_154+3053delinsTG (n.154+3052_154+3053delinsTG) | |
| 10 | g.122461761_122461765del | CA2611239233 | HTRA1 | c.109_113del (p.Cys37ArgfsTer?) c.154+3052_154+3056del (n.154+3052_154+3056del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461762del | CA1941459477 | HTRA1 | c.110del (p.Cys37SerfsTer?) c.154+3053del (n.154+3053del) | dbSNP |
| 10 | g.122461762G>A | CA378605499 | HTRA1 | c.110G>A (p.Cys37Tyr) c.154+3053G>A (n.154+3053G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461762G>C | CA378605503 | HTRA1 | c.110G>C (p.Cys37Ser) c.154+3053G>C (n.154+3053G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461762G>T | CA378605501 | HTRA1 | c.110G>T (p.Cys37Phe) c.154+3053G>T (n.154+3053G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461762_122461763delinsGC | CA1941459478 | HTRA1 | c.110_111delinsGC (p.Cys37=) c.154+3053_154+3054delinsGC (n.154+3053_154+3054delinsGC) | |
| 10 | g.122461763C>A | CA378605505 | HTRA1 | c.111C>A (p.Cys37Ter) c.154+3054C>A (n.154+3054C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461763C= | CA1941459483 | HTRA1 | c.111C= (p.Cys37=) c.154+3054C= (n.154+3054C=) | |
| 10 | g.122461763C>G | CA378605507 | HTRA1 | c.111C>G (p.Cys37Trp) c.154+3054C>G (n.154+3054C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461763C>T | CA471745536 | HTRA1 | c.111C>T (p.Cys37=) c.154+3054C>T (n.154+3054C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461765del | CA596578994 | HTRA1 | c.113del (p.Pro38GlnfsTer?) c.154+3056del (n.154+3056del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461764C>A | CA378605509 | HTRA1 | c.112C>A (p.Pro38Thr) c.154+3055C>A (n.154+3055C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461764C= | CA1941459488 | HTRA1 | c.112C= (p.Pro38=) c.154+3055C= (n.154+3055C=) | |
| 10 | g.122461764C>G | CA378605513 | HTRA1 | c.112C>G (p.Pro38Ala) c.154+3055C>G (n.154+3055C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.122461764C>T | CA378605511 | HTRA1 | c.112C>T (p.Pro38Ser) c.154+3055C>T (n.154+3055C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461765C>A | CA378605516 | HTRA1 | c.113C>A (p.Pro38Gln) c.154+3056C>A (n.154+3056C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461765C>G | CA378605518 | HTRA1 | c.113C>G (p.Pro38Arg) c.154+3056C>G (n.154+3056C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461765C>T | CA378605519 | HTRA1 | c.113C>T (p.Pro38Leu) c.154+3056C>T (n.154+3056C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461765_122461771delinsCAGACCG | CA1941459490 | HTRA1 | c.113_119delinsCAGACCG (p.Pro38=) c.154+3056_154+3062delinsCAGACCG (n.154+3056_154+3062delinsCAGACCG) | |
| 10 | g.122461766A>C | CA471745542 | HTRA1 | c.114A>C (p.Pro38=) c.154+3057A>C (n.154+3057A>C) | |
| 10 | g.122461766A>G | CA471745538 | HTRA1 | c.114A>G (p.Pro38=) c.154+3057A>G (n.154+3057A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461766A>T | CA471745540 | HTRA1 | c.114A>T (p.Pro38=) c.154+3057A>T (n.154+3057A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461766_122461771del | CA596578995 | HTRA1 | c.114_119del (p.Asp39_Arg40del) c.154+3057_154+3062del (n.154+3057_154+3062del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.122461767G>A | CA378605520 | HTRA1 | c.115G>A (p.Asp39Asn) c.154+3058G>A (n.154+3058G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461767G>C | CA378605521 | HTRA1 | c.115G>C (p.Asp39His) c.154+3058G>C (n.154+3058G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461767G= | CA1941459494 | HTRA1 | c.115G= (p.Asp39=) c.154+3058G= (n.154+3058G=) | |
| 10 | g.122461767G>T | CA378605522 | HTRA1 | c.115G>T (p.Asp39Tyr) c.154+3058G>T (n.154+3058G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461768A>C | CA378605525 | HTRA1 | c.116A>C (p.Asp39Ala) c.154+3059A>C (n.154+3059A>C) | |
| 10 | g.122461768A>G | CA378605526 | HTRA1 | c.116A>G (p.Asp39Gly) c.154+3059A>G (n.154+3059A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461768A>T | CA378605528 | HTRA1 | c.116A>T (p.Asp39Val) c.154+3059A>T (n.154+3059A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461769C>A | CA378605530 | HTRA1 | c.117C>A (p.Asp39Glu) c.154+3060C>A (n.154+3060C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461769C= | CA1941459497 | HTRA1 | c.117C= (p.Asp39=) c.154+3060C= (n.154+3060C=) | |
| 10 | g.122461769C>G | CA378605532 | HTRA1 | c.117C>G (p.Asp39Glu) c.154+3060C>G (n.154+3060C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461769C>T | CA471745545 | HTRA1 | c.117C>T (p.Asp39=) c.154+3060C>T (n.154+3060C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461770C>A | CA378605537 | HTRA1 | c.118C>A (p.Arg40Ser) c.154+3061C>A (n.154+3061C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461770C= | CA1941459499 | HTRA1 | c.118C= (p.Arg40=) c.154+3061C= (n.154+3061C=) | |
| 10 | g.122461770C>G | CA214415255 | HTRA1 | c.118C>G (p.Arg40Gly) c.154+3061C>G (n.154+3061C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461770C>T | CA378605534 | HTRA1 | c.118C>T (p.Arg40Cys) c.154+3061C>T (n.154+3061C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461776_122461790del | CA2611239234 | HTRA1 | c.124_138del (p.Glu42_Cys46del) c.154+3067_154+3081del (n.154+3067_154+3081del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461771del | CA2789780281 | HTRA1 | c.119del (p.Arg40ProfsTer?) c.154+3062del (n.154+3062del) | |
| 10 | g.122461771G>A | CA378605538 | HTRA1 | c.119G>A (p.Arg40His) c.154+3062G>A (n.154+3062G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461771G>C | CA378605539 | HTRA1 | c.119G>C (p.Arg40Pro) c.154+3062G>C (n.154+3062G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461771G= | CA1941459503 | HTRA1 | c.119G= (p.Arg40=) c.154+3062G= (n.154+3062G=) | |
| 10 | g.122461771G>T | CA378605540 | HTRA1 | c.119G>T (p.Arg40Leu) c.154+3062G>T (n.154+3062G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461772C>A | CA471745549 | HTRA1 | c.120C>A (p.Arg40=) c.154+3063C>A (n.154+3063C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461772C>G | CA471745546 | HTRA1 | c.120C>G (p.Arg40=) c.154+3063C>G (n.154+3063C>G) | |
| 10 | g.122461772C>T | CA471745547 | HTRA1 | c.120C>T (p.Arg40=) c.154+3063C>T (n.154+3063C>T) | |
| 10 | g.122461773T>A | CA378605541 | HTRA1 | c.121T>A (p.Cys41Ser) c.154+3064T>A (n.154+3064T>A) | |
| 10 | g.122461773T>C | CA378605542 | HTRA1 | c.121T>C (p.Cys41Arg) c.154+3064T>C (n.154+3064T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461773T>G | CA378605544 | HTRA1 | c.121T>G (p.Cys41Gly) c.154+3064T>G (n.154+3064T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461773T= | CA1941459505 | HTRA1 | c.121T= (p.Cys41=) c.154+3064T= (n.154+3064T=) | |
| 10 | g.122461773_122461776del | CA2789780283 | HTRA1 | c.121_124del (p.Cys41SerfsTer?) c.154+3064_154+3067del (n.154+3064_154+3067del) | |
| 10 | g.122461774G>A | CA378605546 | HTRA1 | c.122G>A (p.Cys41Tyr) c.154+3065G>A (n.154+3065G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461774G>C | CA378605554 | HTRA1 | c.122G>C (p.Cys41Ser) c.154+3065G>C (n.154+3065G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461774G= | CA1941459508 | HTRA1 | c.122G= (p.Cys41=) c.154+3065G= (n.154+3065G=) | |
| 10 | g.122461774G>T | CA378605555 | HTRA1 | c.122G>T (p.Cys41Phe) c.154+3065G>T (n.154+3065G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461775C>A | CA378605557 | HTRA1 | c.123C>A (p.Cys41Ter) c.154+3066C>A (n.154+3066C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461775C= | CA1941459511 | HTRA1 | c.123C= (p.Cys41=) c.154+3066C= (n.154+3066C=) | |
| 10 | g.122461775C>G | CA378605558 | HTRA1 | c.123C>G (p.Cys41Trp) c.154+3066C>G (n.154+3066C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461775C>T | CA214415264 | HTRA1 | c.123C>T (p.Cys41=) c.154+3066C>T (n.154+3066C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461776G>A | CA378605563 | HTRA1 | c.124G>A (p.Glu42Lys) c.154+3067G>A (n.154+3067G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461776G>C | CA378605562 | HTRA1 | c.124G>C (p.Glu42Gln) c.154+3067G>C (n.154+3067G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461776G= | CA1941459513 | HTRA1 | c.124G= (p.Glu42=) c.154+3067G= (n.154+3067G=) | |
| 10 | g.122461776G>T | CA378605560 | HTRA1 | c.124G>T (p.Glu42Ter) c.154+3067G>T (n.154+3067G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461777A>C | CA378605567 | HTRA1 | c.125A>C (p.Glu42Ala) c.154+3068A>C (n.154+3068A>C) | |
| 10 | g.122461777A>G | CA378605568 | HTRA1 | c.125A>G (p.Glu42Gly) c.154+3068A>G (n.154+3068A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461777A>T | CA378605570 | HTRA1 | c.125A>T (p.Glu42Val) c.154+3068A>T (n.154+3068A>T) | |
| 10 | g.122461777_122461778delinsAG | CA1941459519 | HTRA1 | c.125_126delinsAG (p.Glu42=) c.154+3068_154+3069delinsAG (n.154+3068_154+3069delinsAG) | |
| 10 | g.122461783_122461803dup | CA596578996 | HTRA1 | c.131_151dup (p.Pro50_Glu51insAlaArgCysProProGlnPro) c.154+3074_154+3094dup (n.154+3074_154+3094dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.122461778del | CA346796 | HTRA1 | c.126del (p.Glu42AspfsTer?) c.154+3069del (n.154+3069del) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.122461778G>A | CA471745555 | HTRA1 | c.126G>A (p.Glu42=) c.154+3069G>A (n.154+3069G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461778G>C | CA378605573 | HTRA1 | c.126G>C (p.Glu42Asp) c.154+3069G>C (n.154+3069G>C) | |
| 10 | g.122461778G>T | CA378605574 | HTRA1 | c.126G>T (p.Glu42Asp) c.154+3069G>T (n.154+3069G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461779C>A | CA378605575 | HTRA1 | c.127C>A (p.Pro43Thr) c.154+3070C>A (n.154+3070C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461779C= | CA1941459531 | HTRA1 | c.127C= (p.Pro43=) c.154+3070C= (n.154+3070C=) | |
| 10 | g.122461779C>G | CA378605576 | HTRA1 | c.127C>G (p.Pro43Ala) c.154+3070C>G (n.154+3070C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461779C>T | CA378605577 | HTRA1 | c.127C>T (p.Pro43Ser) c.154+3070C>T (n.154+3070C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461780C>A | CA378605578 | HTRA1 | c.128C>A (p.Pro43Gln) c.154+3071C>A (n.154+3071C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461780C= | CA1941459533 | HTRA1 | c.128C= (p.Pro43=) c.154+3071C= (n.154+3071C=) | |
| 10 | g.122461780C>G | CA378605579 | HTRA1 | c.128C>G (p.Pro43Arg) c.154+3071C>G (n.154+3071C>G) | |
| 10 | g.122461780C>T | CA378605580 | HTRA1 | c.128C>T (p.Pro43Leu) c.154+3071C>T (n.154+3071C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461781G>A | CA471745560 | HTRA1 | c.129G>A (p.Pro43=) c.154+3072G>A (n.154+3072G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461781G>C | CA471745562 | HTRA1 | c.129G>C (p.Pro43=) c.154+3072G>C (n.154+3072G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461781G= | CA1941459535 | HTRA1 | c.129G= (p.Pro43=) c.154+3072G= (n.154+3072G=) | |
| 10 | g.122461781G>T | CA471745559 | HTRA1 | c.129G>T (p.Pro43=) c.154+3072G>T (n.154+3072G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461782G>A | CA378605583 | HTRA1 | c.130G>A (p.Ala44Thr) c.154+3073G>A (n.154+3073G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461782G>C | CA378605582 | HTRA1 | c.130G>C (p.Ala44Pro) c.154+3073G>C (n.154+3073G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461782G= | CA1941459539 | HTRA1 | c.130G= (p.Ala44=) c.154+3073G= (n.154+3073G=) | |
| 10 | g.122461782G>T | CA378605581 | HTRA1 | c.130G>T (p.Ala44Ser) c.154+3073G>T (n.154+3073G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461783C>A | CA378605584 | HTRA1 | c.131C>A (p.Ala44Glu) c.154+3074C>A (n.154+3074C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461783C= | CA1941459541 | HTRA1 | c.131C= (p.Ala44=) c.154+3074C= (n.154+3074C=) | |
| 10 | g.122461783C>G | CA378605585 | HTRA1 | c.131C>G (p.Ala44Gly) c.154+3074C>G (n.154+3074C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461783C>T | CA214415269 | HTRA1 | c.131C>T (p.Ala44Val) c.154+3074C>T (n.154+3074C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461784G>A | CA471745567 | HTRA1 | c.132G>A (p.Ala44=) c.154+3075G>A (n.154+3075G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461784G>C | CA471745564 | HTRA1 | c.132G>C (p.Ala44=) c.154+3075G>C (n.154+3075G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461784G= | CA1941459544 | HTRA1 | c.132G= (p.Ala44=) c.154+3075G= (n.154+3075G=) | |
| 10 | g.122461784G>T | CA471745566 | HTRA1 | c.132G>T (p.Ala44=) c.154+3075G>T (n.154+3075G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461785C>A | CA378605586 | HTRA1 | c.133C>A (p.Arg45Ser) c.154+3076C>A (n.154+3076C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461785C= | CA1941459549 | HTRA1 | c.133C= (p.Arg45=) c.154+3076C= (n.154+3076C=) | |
| 10 | g.122461785C>G | CA378605587 | HTRA1 | c.133C>G (p.Arg45Gly) c.154+3076C>G (n.154+3076C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461785C>T | CA378605588 | HTRA1 | c.133C>T (p.Arg45Cys) c.154+3076C>T (n.154+3076C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461786G>A | CA378605590 | HTRA1 | c.134G>A (p.Arg45His) c.154+3077G>A (n.154+3077G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461786G>C | CA378605591 | HTRA1 | c.134G>C (p.Arg45Pro) c.154+3077G>C (n.154+3077G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461786G= | CA1941459553 | HTRA1 | c.134G= (p.Arg45=) c.154+3077G= (n.154+3077G=) | |
| 10 | g.122461786G>T | CA378605592 | HTRA1 | c.134G>T (p.Arg45Leu) c.154+3077G>T (n.154+3077G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461787C>A | CA471745568 | HTRA1 | c.135C>A (p.Arg45=) c.154+3078C>A (n.154+3078C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461787C= | CA1941459556 | HTRA1 | c.135C= (p.Arg45=) c.154+3078C= (n.154+3078C=) | |
| 10 | g.122461787C>G | CA471745570 | HTRA1 | c.135C>G (p.Arg45=) c.154+3078C>G (n.154+3078C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461787C>T | CA471745569 | HTRA1 | c.135C>T (p.Arg45=) c.154+3078C>T (n.154+3078C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461788T>A | CA378605593 | HTRA1 | c.136T>A (p.Cys46Ser) c.154+3079T>A (n.154+3079T>A) | |
| 10 | g.122461788T>C | CA378605594 | HTRA1 | c.136T>C (p.Cys46Arg) c.154+3079T>C (n.154+3079T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461788T>G | CA378605595 | HTRA1 | c.136T>G (p.Cys46Gly) c.154+3079T>G (n.154+3079T>G) | |
| 10 | g.122461789G>A | CA378605598 | HTRA1 | c.137G>A (p.Cys46Tyr) c.154+3080G>A (n.154+3080G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461789G>C | CA378605597 | HTRA1 | c.137G>C (p.Cys46Ser) c.154+3080G>C (n.154+3080G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461789G>T | CA378605596 | HTRA1 | c.137G>T (p.Cys46Phe) c.154+3080G>T (n.154+3080G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461790C>A | CA378605599 | HTRA1 | c.138C>A (p.Cys46Ter) c.154+3081C>A (n.154+3081C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461790C= | CA1941459559 | HTRA1 | c.138C= (p.Cys46=) c.154+3081C= (n.154+3081C=) | |
| 10 | g.122461790C>G | CA378605600 | HTRA1 | c.138C>G (p.Cys46Trp) c.154+3081C>G (n.154+3081C>G) | |
| 10 | g.122461790C>T | CA471745571 | HTRA1 | c.138C>T (p.Cys46=) c.154+3081C>T (n.154+3081C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461792del | CA2611239235 | HTRA1 | c.140del (p.Pro47ArgfsTer?) c.154+3083del (n.154+3083del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461791C>A | CA378605601 | HTRA1 | c.139C>A (p.Pro47Thr) c.154+3082C>A (n.154+3082C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461791C>G | CA378605602 | HTRA1 | c.139C>G (p.Pro47Ala) c.154+3082C>G (n.154+3082C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461791C>T | CA378605603 | HTRA1 | c.139C>T (p.Pro47Ser) c.154+3082C>T (n.154+3082C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461792C>A | CA378605604 | HTRA1 | c.140C>A (p.Pro47Gln) c.154+3083C>A (n.154+3083C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461792C= | CA1941459561 | HTRA1 | c.140C= (p.Pro47=) c.154+3083C= (n.154+3083C=) | |
| 10 | g.122461792C>G | CA378605605 | HTRA1 | c.140C>G (p.Pro47Arg) c.154+3083C>G (n.154+3083C>G) | |
| 10 | g.122461792C>T | CA378605606 | HTRA1 | c.140C>T (p.Pro47Leu) c.154+3083C>T (n.154+3083C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461793del | CA2611239236 | HTRA1 | c.141del (p.Pro48ArgfsTer?) c.154+3084del (n.154+3084del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461793G>A | CA471745572 | HTRA1 | c.141G>A (p.Pro47=) c.154+3084G>A (n.154+3084G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461793G>C | CA471745574 | HTRA1 | c.141G>C (p.Pro47=) c.154+3084G>C (n.154+3084G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461793G>T | CA471745573 | HTRA1 | c.141G>T (p.Pro47=) c.154+3084G>T (n.154+3084G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461794C>A | CA378605607 | HTRA1 | c.142C>A (p.Pro48Thr) c.154+3085C>A (n.154+3085C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461794C= | CA1941459564 | HTRA1 | c.142C= (p.Pro48=) c.154+3085C= (n.154+3085C=) | |
| 10 | g.122461794C>G | CA378605609 | HTRA1 | c.142C>G (p.Pro48Ala) c.154+3085C>G (n.154+3085C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461794C>T | CA378605608 | HTRA1 | c.142C>T (p.Pro48Ser) c.154+3085C>T (n.154+3085C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461795C>A | CA378605610 | HTRA1 | c.143C>A (p.Pro48Gln) c.154+3086C>A (n.154+3086C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461795C= | CA1941459567 | HTRA1 | c.143C= (p.Pro48=) c.154+3086C= (n.154+3086C=) | |
| 10 | g.122461795C>G | CA378605611 | HTRA1 | c.143C>G (p.Pro48Arg) c.154+3086C>G (n.154+3086C>G) | |
| 10 | g.122461795C>T | CA378605612 | HTRA1 | c.143C>T (p.Pro48Leu) c.154+3086C>T (n.154+3086C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461796G>A | CA471745575 | HTRA1 | c.144G>A (p.Pro48=) c.154+3087G>A (n.154+3087G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461796G>C | CA471745576 | HTRA1 | c.144G>C (p.Pro48=) c.154+3087G>C (n.154+3087G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461796G= | CA1941459574 | HTRA1 | c.144G= (p.Pro48=) c.154+3087G= (n.154+3087G=) | |
| 10 | g.122461796G>T | CA214415271 | HTRA1 | c.144G>T (p.Pro48=) c.154+3087G>T (n.154+3087G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461797C>A | CA378605613 | HTRA1 | c.145C>A (p.Gln49Lys) c.154+3088C>A (n.154+3088C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461797C>G | CA378605615 | HTRA1 | c.145C>G (p.Gln49Glu) c.154+3088C>G (n.154+3088C>G) | |
| 10 | g.122461797C>T | CA378605614 | HTRA1 | c.145C>T (p.Gln49Ter) c.154+3088C>T (n.154+3088C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461798del | CA2611239237 | HTRA1 | c.146del (p.Gln49ArgfsTer?) c.154+3089del (n.154+3089del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461798A>C | CA378605616 | HTRA1 | c.146A>C (p.Gln49Pro) c.154+3089A>C (n.154+3089A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461798A>G | CA378605617 | HTRA1 | c.146A>G (p.Gln49Arg) c.154+3089A>G (n.154+3089A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461798A>T | CA378605618 | HTRA1 | c.146A>T (p.Gln49Leu) c.154+3089A>T (n.154+3089A>T) | |
| 10 | g.122461799G>A | CA471745577 | HTRA1 | c.147G>A (p.Gln49=) c.154+3090G>A (n.154+3090G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461799G>C | CA378605619 | HTRA1 | c.147G>C (p.Gln49His) c.154+3090G>C (n.154+3090G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461799G= | CA1941459578 | HTRA1 | c.147G= (p.Gln49=) c.154+3090G= (n.154+3090G=) | |
| 10 | g.122461799G>T | CA378605620 | HTRA1 | c.147G>T (p.Gln49His) c.154+3090G>T (n.154+3090G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461800C>A | CA378605621 | HTRA1 | c.148C>A (p.Pro50Thr) c.154+3091C>A (n.154+3091C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461800C= | CA1941459581 | HTRA1 | c.148C= (p.Pro50=) c.154+3091C= (n.154+3091C=) | |
| 10 | g.122461800C>G | CA378605622 | HTRA1 | c.148C>G (p.Pro50Ala) c.154+3091C>G (n.154+3091C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461800C>T | CA378605623 | HTRA1 | c.148C>T (p.Pro50Ser) c.154+3091C>T (n.154+3091C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461801C>A | CA378605624 | HTRA1 | c.149C>A (p.Pro50Gln) c.154+3092C>A (n.154+3092C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461801C>G | CA378605625 | HTRA1 | c.149C>G (p.Pro50Arg) c.154+3092C>G (n.154+3092C>G) | |
| 10 | g.122461801C>T | CA378605626 | HTRA1 | c.149C>T (p.Pro50Leu) c.154+3092C>T (n.154+3092C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461802G>A | CA471745578 | HTRA1 | c.150G>A (p.Pro50=) c.154+3093G>A (n.154+3093G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461802G>C | CA214415274 | HTRA1 | c.150G>C (p.Pro50=) c.154+3093G>C (n.154+3093G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461802G= | CA1941459585 | HTRA1 | c.150G= (p.Pro50=) c.154+3093G= (n.154+3093G=) | |
| 10 | g.122461802G>T | CA471745579 | HTRA1 | c.150G>T (p.Pro50=) c.154+3093G>T (n.154+3093G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461803G>A | CA378605627 | HTRA1 | c.151G>A (p.Glu51Lys) c.154+3094G>A (n.154+3094G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461803G>C | CA214415277 | HTRA1 | c.151G>C (p.Glu51Gln) c.154+3094G>C (n.154+3094G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461803G= | CA1941459589 | HTRA1 | c.151G= (p.Glu51=) c.154+3094G= (n.154+3094G=) | |
| 10 | g.122461803G>T | CA378605628 | HTRA1 | c.151G>T (p.Glu51Ter) c.154+3094G>T (n.154+3094G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461804A= | CA1941459591 | HTRA1 | c.152A= (p.Glu51=) c.154+3095A= (n.154+3095A=) | |
| 10 | g.122461804A>C | CA378605629 | HTRA1 | c.152A>C (p.Glu51Ala) c.154+3095A>C (n.154+3095A>C) | |
| 10 | g.122461804A>G | CA378605630 | HTRA1 | c.152A>G (p.Glu51Gly) c.154+3095A>G (n.154+3095A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461804A>T | CA378605631 | HTRA1 | c.152A>T (p.Glu51Val) c.154+3095A>T (n.154+3095A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461805G>A | CA471745580 | HTRA1 | c.153G>A (p.Glu51=) c.154+3096G>A (n.154+3096G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461805G>C | CA378605632 | HTRA1 | c.153G>C (p.Glu51Asp) c.154+3096G>C (n.154+3096G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461805G>T | CA378605633 | HTRA1 | c.153G>T (p.Glu51Asp) c.154+3096G>T (n.154+3096G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461806C>A | CA378605634 | HTRA1 | c.154C>A (p.His52Asn) c.154+3097C>A (n.154+3097C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461806C>G | CA378605635 | HTRA1 | c.154C>G (p.His52Asp) c.154+3097C>G (n.154+3097C>G) | |
| 10 | g.122461806C>T | CA378605636 | HTRA1 | c.154C>T (p.His52Tyr) c.154+3097C>T (n.154+3097C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461807A>C | CA378605637 | HTRA1 | c.155A>C (p.His52Pro) c.154+3098A>C (n.154+3098A>C) | |
| 10 | g.122461807A>G | CA378605638 | HTRA1 | c.155A>G (p.His52Arg) c.154+3098A>G (n.154+3098A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461807A>T | CA378605639 | HTRA1 | c.155A>T (p.His52Leu) c.154+3098A>T (n.154+3098A>T) | |
| 10 | g.122461808C>A | CA378605640 | HTRA1 | c.156C>A (p.His52Gln) c.154+3099C>A (n.154+3099C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461808C= | CA1941459593 | HTRA1 | c.156C= (p.His52=) c.154+3099C= (n.154+3099C=) | |
| 10 | g.122461808C>G | CA378605641 | HTRA1 | c.156C>G (p.His52Gln) c.154+3099C>G (n.154+3099C>G) | |
| 10 | g.122461808C>T | CA471745581 | HTRA1 | c.156C>T (p.His52=) c.154+3099C>T (n.154+3099C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461809T>A | CA378605642 | HTRA1 | c.157T>A (p.Cys53Ser) c.154+3100T>A (n.154+3100T>A) | |
| 10 | g.122461809T>C | CA378605644 | HTRA1 | c.157T>C (p.Cys53Arg) c.154+3100T>C (n.154+3100T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461809T>G | CA378605643 | HTRA1 | c.157T>G (p.Cys53Gly) c.154+3100T>G (n.154+3100T>G) | |
| 10 | g.122461809T= | CA1941459595 | HTRA1 | c.157T= (p.Cys53=) c.154+3100T= (n.154+3100T=) | |
| 10 | g.122461810G>A | CA378605645 | HTRA1 | c.158G>A (p.Cys53Tyr) c.154+3101G>A (n.154+3101G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461810G>C | CA378605646 | HTRA1 | c.158G>C (p.Cys53Ser) c.154+3101G>C (n.154+3101G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461810G>T | CA378605647 | HTRA1 | c.158G>T (p.Cys53Phe) c.154+3101G>T (n.154+3101G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461811C>A | CA378605648 | HTRA1 | c.159C>A (p.Cys53Ter) c.154+3102C>A (n.154+3102C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461811C= | CA1941459597 | HTRA1 | c.159C= (p.Cys53=) c.154+3102C= (n.154+3102C=) | |
| 10 | g.122461811C>G | CA378605649 | HTRA1 | c.159C>G (p.Cys53Trp) c.154+3102C>G (n.154+3102C>G) | |
| 10 | g.122461811C>T | CA471745582 | HTRA1 | c.159C>T (p.Cys53=) c.154+3102C>T (n.154+3102C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461812del | CA2611239238 | HTRA1 | c.160del (p.Glu54ArgfsTer?) c.154+3103del (n.154+3103del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461812G>A | CA378605650 | HTRA1 | c.160G>A (p.Glu54Lys) c.154+3103G>A (n.154+3103G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461812G>C | CA378605651 | HTRA1 | c.160G>C (p.Glu54Gln) c.154+3103G>C (n.154+3103G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.122461812G= | CA1941459600 | HTRA1 | c.160G= (p.Glu54=) c.154+3103G= (n.154+3103G=) | |
| 10 | g.122461812G>T | CA378605652 | HTRA1 | c.160G>T (p.Glu54Ter) c.154+3103G>T (n.154+3103G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461813A= | CA1941459604 | HTRA1 | c.161A= (p.Glu54=) c.154+3104A= (n.154+3104A=) | |
| 10 | g.122461813A>C | CA378605653 | HTRA1 | c.161A>C (p.Glu54Ala) c.154+3104A>C (n.154+3104A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.122461813A>G | CA214415278 | HTRA1 | c.161A>G (p.Glu54Gly) c.154+3104A>G (n.154+3104A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.122461813A>T | CA378605655 | HTRA1 | c.161A>T (p.Glu54Val) c.154+3104A>T (n.154+3104A>T) | dbSNP |
| 10 | g.122461813_122461814insAG | CA2695213170 | HTRA1 | c.161_162insAG (p.Gly56AlafsTer?) c.154+3104_154+3105insAG (n.154+3104_154+3105insAG) | |
| 10 | g.122461814G>A | CA471745583 | HTRA1 | c.162G>A (p.Glu54=) c.154+3105G>A (n.154+3105G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461814G>C | CA378605659 | HTRA1 | c.162G>C (p.Glu54Asp) c.154+3105G>C (n.154+3105G>C) | |
| 10 | g.122461814G>T | CA378605657 | HTRA1 | c.162G>T (p.Glu54Asp) c.154+3105G>T (n.154+3105G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461816del | CA2611239239 | HTRA1 | c.164del (p.Gly55AlafsTer?) c.154+3107del (n.154+3107del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461815G>A | CA378605660 | HTRA1 | c.163G>A (p.Gly55Ser) c.154+3106G>A (n.154+3106G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461815G>C | CA378605664 | HTRA1 | c.163G>C (p.Gly55Arg) c.154+3106G>C (n.154+3106G>C) | |
| 10 | g.122461815G>T | CA378605662 | HTRA1 | c.163G>T (p.Gly55Cys) c.154+3106G>T (n.154+3106G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461816G>A | CA378605667 | HTRA1 | c.164G>A (p.Gly55Asp) c.154+3107G>A (n.154+3107G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.122461816G>C | CA378605672 | HTRA1 | c.164G>C (p.Gly55Ala) c.154+3107G>C (n.154+3107G>C) | |
| 10 | g.122461816G>T | CA378605669 | HTRA1 | c.164G>T (p.Gly55Val) c.154+3107G>T (n.154+3107G>T) | gnomAD v4 |