Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.122461543_122461633del | CA2611238651 | HTRA1 | c.154+2834_154+2924del (n.154+2834_154+2924del) c.-110_-20del (n.-110_-20del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461591_122461603dup | CA2611238755 | HTRA1 | c.-62_-50dup (n.-62_-50dup) c.154+2882_154+2894dup (n.154+2882_154+2894dup) | gnomAD v4 |
10 | g.122461591_122461603del | CA2611238756 | HTRA1 | c.-62_-50del (n.-62_-50del) c.154+2882_154+2894del (n.154+2882_154+2894del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461595_122461664del | CA2611238764 | HTRA1 | c.-58_12del c.154+2886_154+2955del (n.154+2886_154+2955del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461597_122461609dup | CA2611238765 | HTRA1 | c.-56_-44dup (n.-56_-44dup) c.154+2888_154+2900dup (n.154+2888_154+2900dup) | gnomAD v4 |
10 | g.122461595_122461626del | CA2611238770 | HTRA1 | c.-58_-27del (n.-58_-27del) c.154+2886_154+2917del (n.154+2886_154+2917del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461594_122461628del | CA2611238769 | HTRA1 | c.-59_-25del (n.-59_-25del) c.154+2885_154+2919del (n.154+2885_154+2919del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461595_122461635del | CA2611238771 | HTRA1 | c.-58_-18del (n.-58_-18del) c.154+2886_154+2926del (n.154+2886_154+2926del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461605_122461675del | CA2611238777 | HTRA1 | c.-48_23del c.154+2896_154+2966del (n.154+2896_154+2966del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461604_122461605del | CA660865620 | HTRA1 | c.-49_-48del (n.-49_-48del) c.154+2895_154+2896del (n.154+2895_154+2896del) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122461602_122461604dup | CA2611238786 | HTRA1 | c.-51_-49dup (n.-51_-49dup) c.154+2893_154+2895dup (n.154+2893_154+2895dup) | gnomAD v4 |
10 | g.122461603C>A | CA2611238789 | HTRA1 | c.-50C>A (n.-50C>A) c.154+2894C>A (n.154+2894C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461603C= | CA1941459148 | HTRA1 | c.-50C= (n.-50C=) c.154+2894C= (n.154+2894C=) | |
10 | g.122461603C>G | CA1941459147 | HTRA1 | c.-50C>G (n.-50C>G) c.154+2894C>G (n.154+2894C>G) | dbSNP |
10 | g.122461603C>T | CA2611238790 | HTRA1 | c.-50C>T (n.-50C>T) c.154+2894C>T (n.154+2894C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461604T>A | CA596578967 | HTRA1 | c.-49T>A (n.-49T>A) c.154+2895T>A (n.154+2895T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461604T>C | CA2611238791 | HTRA1 | c.-49T>C (n.-49T>C) c.154+2895T>C (n.154+2895T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461604T>G | CA2574694907 | HTRA1 | c.-49T>G (n.-49T>G) c.154+2895T>G (n.154+2895T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461604T= | CA1941459150 | HTRA1 | c.-49T= (n.-49T=) c.154+2895T= (n.154+2895T=) | |
10 | g.122461604_122461605insTCTC | CA2611238792 | HTRA1 | c.-49_-48insTCTC (n.-49_-48insTCTC) c.154+2895_154+2896insTCTC (n.154+2895_154+2896insTCTC) | gnomAD v4 |
10 | g.122461605C>A | CA2611238795 | HTRA1 | c.-48C>A (n.-48C>A) c.154+2896C>A (n.154+2896C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461605C>G | CA2739288372 | HTRA1 | c.-48C>G (n.-48C>G) c.154+2896C>G (n.154+2896C>G) | |
10 | g.122461605C>T | CA2611238794 | HTRA1 | c.-48C>T (n.-48C>T) c.154+2896C>T (n.154+2896C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461606del | CA2611238797 | HTRA1 | c.-47del (n.-47del) c.154+2897del (n.154+2897del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461605_122461611del | CA2611238796 | HTRA1 | c.-48_-42del (n.-48_-42del) c.154+2896_154+2902del (n.154+2896_154+2902del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461606C>A | CA2611238799 | HTRA1 | c.-47C>A (n.-47C>A) c.154+2897C>A (n.154+2897C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461606C= | CA1941459152 | HTRA1 | c.-47C= (n.-47C=) c.154+2897C= (n.154+2897C=) | |
10 | g.122461606C>G | CA2611238800 | HTRA1 | c.-47C>G (n.-47C>G) c.154+2897C>G (n.154+2897C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461606C>T | CA596578968 | HTRA1 | c.-47C>T (n.-47C>T) c.154+2897C>T (n.154+2897C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461607_122461677del | CA2611238798 | HTRA1 | c.-46_25del c.154+2898_154+2968del (n.154+2898_154+2968del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461607G>A | CA2611238801 | HTRA1 | c.-46G>A (n.-46G>A) c.154+2898G>A (n.154+2898G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461607G>C | CA596578969 | HTRA1 | c.-46G>C (n.-46G>C) c.154+2898G>C (n.154+2898G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461607G= | CA1941459154 | HTRA1 | c.-46G= (n.-46G=) c.154+2898G= (n.154+2898G=) | |
10 | g.122461607G>T | CA596578970 | HTRA1 | c.-46G>T (n.-46G>T) c.154+2898G>T (n.154+2898G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461608G>A | CA2611238804 | HTRA1 | c.-45G>A (n.-45G>A) c.154+2899G>A (n.154+2899G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461608G>C | CA2739288373 | HTRA1 | c.-45G>C (n.-45G>C) c.154+2899G>C (n.154+2899G>C) | |
10 | g.122461608G>T | CA2611238803 | HTRA1 | c.-45G>T (n.-45G>T) c.154+2899G>T (n.154+2899G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461608_122461609del | CA2611238805 | HTRA1 | c.-45_-44del (n.-45_-44del) c.154+2899_154+2900del (n.154+2899_154+2900del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461608_122461609delinsGC | CA1941459156 | HTRA1 | c.-45_-44delinsGC (n.-45_-44delinsGC) c.154+2899_154+2900delinsGC (n.154+2899_154+2900delinsGC) | |
10 | g.122461610_122461683del | CA2789780147 | HTRA1 | c.-43_31del c.154+2901_154+2974del (n.154+2901_154+2974del) | |
10 | g.122461609C>A | CA2611238807 | HTRA1 | c.-44C>A (n.-44C>A) c.154+2900C>A (n.154+2900C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461609C>G | CA2611238808 | HTRA1 | c.-44C>G (n.-44C>G) c.154+2900C>G (n.154+2900C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461609C>T | CA2611238809 | HTRA1 | c.-44C>T (n.-44C>T) c.154+2900C>T (n.154+2900C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461611del | CA596578971 | HTRA1 | c.-42del (n.-42del) c.154+2902del (n.154+2902del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461610C>A | CA2574694908 | HTRA1 | c.-43C>A (n.-43C>A) c.154+2901C>A (n.154+2901C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461610C>G | CA2574694909 | HTRA1 | c.-43C>G (n.-43C>G) c.154+2901C>G (n.154+2901C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461610C>T | CA2611238816 | HTRA1 | c.-43C>T (n.-43C>T) c.154+2901C>T (n.154+2901C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461610_122461611insTG | CA2611238817 | HTRA1 | c.-43_-42insTG (n.-43_-42insTG) c.154+2901_154+2902insTG (n.154+2901_154+2902insTG) | gnomAD v4 |
10 | g.122461611C>A | CA2611238818 | HTRA1 | c.-42C>A (n.-42C>A) c.154+2902C>A (n.154+2902C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461611C>G | CA2574694910 | HTRA1 | c.-42C>G (n.-42C>G) c.154+2902C>G (n.154+2902C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461611C>T | CA2611238820 | HTRA1 | c.-42C>T (n.-42C>T) c.154+2902C>T (n.154+2902C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461612del | CA2611238822 | HTRA1 | c.-41del (n.-41del) c.154+2903del (n.154+2903del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461612T>A | CA2611238823 | HTRA1 | c.-41T>A (n.-41T>A) c.154+2903T>A (n.154+2903T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461612T>C | CA2611238824 | HTRA1 | c.-41T>C (n.-41T>C) c.154+2903T>C (n.154+2903T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461612T>G | CA2739288374 | HTRA1 | c.-41T>G (n.-41T>G) c.154+2903T>G (n.154+2903T>G) | |
10 | g.122461613C>A | CA214415069 | HTRA1 | c.-40C>A (n.-40C>A) c.154+2904C>A (n.154+2904C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122461613C= | CA1941459158 | HTRA1 | c.-40C= (n.-40C=) c.154+2904C= (n.154+2904C=) | |
10 | g.122461613C>G | CA2611238831 | HTRA1 | c.-40C>G (n.-40C>G) c.154+2904C>G (n.154+2904C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461613C>T | CA214415062 | HTRA1 | c.-40C>T (n.-40C>T) c.154+2904C>T (n.154+2904C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122461614_122461615del | CA2611238827 | HTRA1 | c.-39_-38del (n.-39_-38del) c.154+2905_154+2906del (n.154+2905_154+2906del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461614G>A | CA596578972 | HTRA1 | c.-39G>A (n.-39G>A) c.154+2905G>A (n.154+2905G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461614G>C | CA660865631 | HTRA1 | c.-39G>C (n.-39G>C) c.154+2905G>C (n.154+2905G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122461614G= | CA1941459162 | HTRA1 | c.-39G= (n.-39G=) c.154+2905G= (n.154+2905G=) | |
10 | g.122461614G>T | CA660865633 | HTRA1 | c.-39G>T (n.-39G>T) c.154+2905G>T (n.154+2905G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461615C>A | CA2611238835 | HTRA1 | c.-38C>A (n.-38C>A) c.154+2906C>A (n.154+2906C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461615C>G | CA2611238836 | HTRA1 | c.-38C>G (n.-38C>G) c.154+2906C>G (n.154+2906C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461615C>T | CA2611238838 | HTRA1 | c.-38C>T (n.-38C>T) c.154+2906C>T (n.154+2906C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461616C>A | CA2611238840 | HTRA1 | c.-37C>A (n.-37C>A) c.154+2907C>A (n.154+2907C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461616C>T | CA2574694911 | HTRA1 | c.-37C>T (n.-37C>T) c.154+2907C>T (n.154+2907C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461617C>A | CA2611238843 | HTRA1 | c.-36C>A (n.-36C>A) c.154+2908C>A (n.154+2908C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461617C>G | CA2739288375 | HTRA1 | c.-36C>G (n.-36C>G) c.154+2908C>G (n.154+2908C>G) | |
10 | g.122461617C>T | CA2611238844 | HTRA1 | c.-36C>T (n.-36C>T) c.154+2908C>T (n.154+2908C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461618del | CA2611238848 | HTRA1 | c.-35del (n.-35del) c.154+2909del (n.154+2909del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461618T>A | CA2574694912 | HTRA1 | c.-35T>A (n.-35T>A) c.154+2909T>A (n.154+2909T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461618T>C | CA596578973 | HTRA1 | c.-35T>C (n.-35T>C) c.154+2909T>C (n.154+2909T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461618T>G | CA2611238846 | HTRA1 | c.-35T>G (n.-35T>G) c.154+2909T>G (n.154+2909T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461618T= | CA1941459165 | HTRA1 | c.-35T= (n.-35T=) c.154+2909T= (n.154+2909T=) | |
10 | g.122461619_122461620del | CA2611238847 | HTRA1 | c.-34_-33del (n.-34_-33del) c.154+2910_154+2911del (n.154+2910_154+2911del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461619G>A | CA214415073 | HTRA1 | c.-34G>A (n.-34G>A) c.154+2910G>A (n.154+2910G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122461619G>C | CA2611238851 | HTRA1 | c.-34G>C (n.-34G>C) c.154+2910G>C (n.154+2910G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461619G= | CA1941459167 | HTRA1 | c.-34G= (n.-34G=) c.154+2910G= (n.154+2910G=) | |
10 | g.122461619G>T | CA2611238852 | HTRA1 | c.-34G>T (n.-34G>T) c.154+2910G>T (n.154+2910G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461620T>A | CA2739288376 | HTRA1 | c.-33T>A (n.-33T>A) c.154+2911T>A (n.154+2911T>A) | |
10 | g.122461620T>C | CA2611238855 | HTRA1 | c.-33T>C (n.-33T>C) c.154+2911T>C (n.154+2911T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461620T>G | CA2739288377 | HTRA1 | c.-33T>G (n.-33T>G) c.154+2911T>G (n.154+2911T>G) | |
10 | g.122461620T= | CA1941459169 | HTRA1 | c.-33T= (n.-33T=) c.154+2911T= (n.154+2911T=) | |
10 | g.122461620_122461632delinsTCCGCCGCCACCG | CA1941459171 | HTRA1 | c.-33_-21delinsTCCGCCGCCACCG (n.-33_-21delinsTCCGCCGCCACCG) c.154+2911_154+2923delinsTCCGCCGCCACCG (n.154+2911_154+2923delinsTCCGCCGCCACCG) | |
10 | g.122461621C>A | CA2611238872 | HTRA1 | c.-32C>A (n.-32C>A) c.154+2912C>A (n.154+2912C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461621C= | CA1941459176 | HTRA1 | c.-32C= (n.-32C=) c.154+2912C= (n.154+2912C=) | |
10 | g.122461621C>G | CA933339693 | HTRA1 | c.-32C>G (n.-32C>G) c.154+2912C>G (n.154+2912C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461621C>T | CA596578975 | HTRA1 | c.-32C>T (n.-32C>T) c.154+2912C>T (n.154+2912C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461626_122461628dup | CA660865637 | HTRA1 | c.-27_-25dup (n.-27_-25dup) c.154+2917_154+2919dup (n.154+2917_154+2919dup) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122461626_122461628del | CA596578974 | HTRA1 | c.-27_-25del (n.-27_-25del) c.154+2917_154+2919del (n.154+2917_154+2919del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461629_122461637dup | CA214415091 | HTRA1 | c.-24_-16dup (n.-24_-16dup) c.154+2920_154+2928dup (n.154+2920_154+2928dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461629_122461637del | CA2611238869 | HTRA1 | c.-24_-16del (n.-24_-16del) c.154+2920_154+2928del (n.154+2920_154+2928del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461629_122461640del | CA214415084 | HTRA1 | c.-24_-13del (n.-24_-13del) c.154+2920_154+2931del (n.154+2920_154+2931del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461630_122461644del | CA2611238870 | HTRA1 | c.-23_-9del (n.-23_-9del) c.154+2921_154+2935del (n.154+2921_154+2935del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461622C>A | CA2611238883 | HTRA1 | c.-31C>A (n.-31C>A) c.154+2913C>A (n.154+2913C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461622C= | CA1941459183 | HTRA1 | c.-31C= (n.-31C=) c.154+2913C= (n.154+2913C=) | |
10 | g.122461622C>G | CA2611238885 | HTRA1 | c.-31C>G (n.-31C>G) c.154+2913C>G (n.154+2913C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461622C>T | CA596578976 | HTRA1 | c.-31C>T (n.-31C>T) c.154+2913C>T (n.154+2913C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461623del | CA2611238887 | HTRA1 | c.-30del (n.-30del) c.154+2914del (n.154+2914del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461623G>A | CA596578977 | HTRA1 | c.-30G>A (n.-30G>A) c.154+2914G>A (n.154+2914G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461623G>C | CA2611238888 | HTRA1 | c.-30G>C (n.-30G>C) c.154+2914G>C (n.154+2914G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461623G= | CA1941459185 | HTRA1 | c.-30G= (n.-30G=) c.154+2914G= (n.154+2914G=) | |
10 | g.122461623G>T | CA2611238889 | HTRA1 | c.-30G>T (n.-30G>T) c.154+2914G>T (n.154+2914G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461624C>A | CA2611238894 | HTRA1 | c.-29C>A (n.-29C>A) c.154+2915C>A (n.154+2915C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461624C= | CA1941459187 | HTRA1 | c.-29C= (n.-29C=) c.154+2915C= (n.154+2915C=) | |
10 | g.122461624C>G | CA2611238895 | HTRA1 | c.-29C>G (n.-29C>G) c.154+2915C>G (n.154+2915C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461624C>T | CA933339698 | HTRA1 | c.-29C>T (n.-29C>T) c.154+2915C>T (n.154+2915C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461625del | CA2611238893 | HTRA1 | c.-28del (n.-28del) c.154+2916del (n.154+2916del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461625C>A | CA2611238904 | HTRA1 | c.-28C>A (n.-28C>A) c.154+2916C>A (n.154+2916C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461625C>T | CA2574694913 | HTRA1 | c.-28C>T (n.-28C>T) c.154+2916C>T (n.154+2916C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461626_122461627del | CA2611238903 | HTRA1 | c.-27_-26del (n.-27_-26del) c.154+2917_154+2918del (n.154+2917_154+2918del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461626G>A | CA596578978 | HTRA1 | c.-27G>A (n.-27G>A) c.154+2917G>A (n.154+2917G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461626G>C | CA214415096 | HTRA1 | c.-27G>C (n.-27G>C) c.154+2917G>C (n.154+2917G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461626G= | CA1941459190 | HTRA1 | c.-27G= (n.-27G=) c.154+2917G= (n.154+2917G=) | |
10 | g.122461626G>T | CA2611238909 | HTRA1 | c.-27G>T (n.-27G>T) c.154+2917G>T (n.154+2917G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461627C>A | CA2611238915 | HTRA1 | c.-26C>A (n.-26C>A) c.154+2918C>A (n.154+2918C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461627C>G | CA2739288378 | HTRA1 | c.-26C>G (n.-26C>G) c.154+2918C>G (n.154+2918C>G) | |
10 | g.122461627C>T | CA2611238916 | HTRA1 | c.-26C>T (n.-26C>T) c.154+2918C>T (n.154+2918C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461629_122461631del | CA2611238914 | HTRA1 | c.-24_-22del (n.-24_-22del) c.154+2920_154+2922del (n.154+2920_154+2922del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461628C>A | CA2611238918 | HTRA1 | c.-25C>A (n.-25C>A) c.154+2919C>A (n.154+2919C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461628C>G | CA2611238920 | HTRA1 | c.-25C>G (n.-25C>G) c.154+2919C>G (n.154+2919C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461628C>T | CA2611238921 | HTRA1 | c.-25C>T (n.-25C>T) c.154+2919C>T (n.154+2919C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461629A= | CA1941459193 | HTRA1 | c.-24A= (n.-24A=) c.154+2920A= (n.154+2920A=) | |
10 | g.122461629A>C | CA2611238925 | HTRA1 | c.-24A>C (n.-24A>C) c.154+2920A>C (n.154+2920A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461629A>G | CA596578979 | HTRA1 | c.-24A>G (n.-24A>G) c.154+2920A>G (n.154+2920A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461629A>T | CA933339702 | HTRA1 | c.-24A>T (n.-24A>T) c.154+2920A>T (n.154+2920A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461629_122461632delinsACCG | CA1941459192 | HTRA1 | c.-24_-21delinsACCG (n.-24_-21delinsACCG) c.154+2920_154+2923delinsACCG (n.154+2920_154+2923delinsACCG) | |
10 | g.122461630C>A | CA2611238936 | HTRA1 | c.-23C>A (n.-23C>A) c.154+2921C>A (n.154+2921C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461630C>G | CA2611238935 | HTRA1 | c.-23C>G (n.-23C>G) c.154+2921C>G (n.154+2921C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461630C>T | CA2611238934 | HTRA1 | c.-23C>T (n.-23C>T) c.154+2921C>T (n.154+2921C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461630_122461631del | CA2611238942 | HTRA1 | c.-23_-22del (n.-23_-22del) c.154+2921_154+2922del (n.154+2921_154+2922del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461641_122461643dup | CA214415103 | HTRA1 | c.-12_-10dup (n.-12_-10dup) c.154+2932_154+2934dup (n.154+2932_154+2934dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461635_122461643dup | CA2611238944 | HTRA1 | c.-18_-10dup (n.-18_-10dup) c.154+2926_154+2934dup (n.154+2926_154+2934dup) | gnomAD v4 |
10 | g.122461641_122461643del | CA5725779 | HTRA1 | c.-12_-10del (n.-12_-10del) c.154+2932_154+2934del (n.154+2932_154+2934del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461638_122461643del | CA2611238948 | HTRA1 | c.-15_-10del (n.-15_-10del) c.154+2929_154+2934del (n.154+2929_154+2934del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461635_122461643del | CA2611238937 | HTRA1 | c.-18_-10del (n.-18_-10del) c.154+2926_154+2934del (n.154+2926_154+2934del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461632_122461643del | CA2611238932 | HTRA1 | c.-21_-10del (n.-21_-10del) c.154+2923_154+2934del (n.154+2923_154+2934del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461631C>A | CA2611238954 | HTRA1 | c.-22C>A (n.-22C>A) c.154+2922C>A (n.154+2922C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461631C= | CA1941459197 | HTRA1 | c.-22C= (n.-22C=) c.154+2922C= (n.154+2922C=) | |
10 | g.122461631C>T | CA5725780 | HTRA1 | c.-22C>T (n.-22C>T) c.154+2922C>T (n.154+2922C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461632del | CA2789780175 | HTRA1 | c.-21del (n.-21del) c.154+2923del (n.154+2923del) | |
10 | g.122461632G>A | CA5725781 | HTRA1 | c.-21G>A (n.-21G>A) c.154+2923G>A (n.154+2923G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461632G>C | CA660865660 | HTRA1 | c.-21G>C (n.-21G>C) c.154+2923G>C (n.154+2923G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122461632G= | CA1941459200 | HTRA1 | c.-21G= (n.-21G=) c.154+2923G= (n.154+2923G=) | |
10 | g.122461632G>T | CA2611238961 | HTRA1 | c.-21G>T (n.-21G>T) c.154+2923G>T (n.154+2923G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461633C>A | CA2611238966 | HTRA1 | c.-20C>A (n.-20C>A) c.154+2924C>A (n.154+2924C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461633C>G | CA2739288379 | HTRA1 | c.-20C>G (n.-20C>G) c.154+2924C>G (n.154+2924C>G) | |
10 | g.122461633C>T | CA2611238965 | HTRA1 | c.-20C>T (n.-20C>T) c.154+2924C>T (n.154+2924C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461634_122461635insACC | CA2611238964 | HTRA1 | c.-19_-18insACC (n.-19_-18insACC) c.154+2925_154+2926insACC (n.154+2925_154+2926insACC) | gnomAD v4 |
10 | g.122461634C>A | CA2611238968 | HTRA1 | c.-19C>A (n.-19C>A) c.154+2925C>A (n.154+2925C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461634C>G | CA2611238970 | HTRA1 | c.-19C>G (n.-19C>G) c.154+2925C>G (n.154+2925C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461634C>T | CA2611238971 | HTRA1 | c.-19C>T (n.-19C>T) c.154+2925C>T (n.154+2925C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461635del | CA2611238975 | HTRA1 | c.-18del (n.-18del) c.154+2926del (n.154+2926del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461635G>A | CA596578980 | HTRA1 | c.-18G>A (n.-18G>A) c.154+2926G>A (n.154+2926G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461635G>C | CA2611238974 | HTRA1 | c.-18G>C (n.-18G>C) c.154+2926G>C (n.154+2926G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461635G= | CA1941459204 | HTRA1 | c.-18G= (n.-18G=) c.154+2926G= (n.154+2926G=) | |
10 | g.122461635G>T | CA2611238973 | HTRA1 | c.-18G>T (n.-18G>T) c.154+2926G>T (n.154+2926G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461636C>A | CA2611238977 | HTRA1 | c.-17C>A (n.-17C>A) c.154+2927C>A (n.154+2927C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461636C>G | CA2739288380 | HTRA1 | c.-17C>G (n.-17C>G) c.154+2927C>G (n.154+2927C>G) | |
10 | g.122461636C>T | CA2611238976 | HTRA1 | c.-17C>T (n.-17C>T) c.154+2927C>T (n.154+2927C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461637C>A | CA214415110 | HTRA1 | c.-16C>A (n.-16C>A) c.154+2928C>A (n.154+2928C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461637C= | CA1941459207 | HTRA1 | c.-16C= (n.-16C=) c.154+2928C= (n.154+2928C=) | |
10 | g.122461637C>G | CA2611238978 | HTRA1 | c.-16C>G (n.-16C>G) c.154+2928C>G (n.154+2928C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461637C>T | CA933339714 | HTRA1 | c.-16C>T (n.-16C>T) c.154+2928C>T (n.154+2928C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461638G>A | CA596578981 | HTRA1 | c.-15G>A (n.-15G>A) c.154+2929G>A (n.154+2929G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461638G>C | CA2611238981 | HTRA1 | c.-15G>C (n.-15G>C) c.154+2929G>C (n.154+2929G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461638G= | CA1941459209 | HTRA1 | c.-15G= (n.-15G=) c.154+2929G= (n.154+2929G=) | |
10 | g.122461638G>T | CA2611238982 | HTRA1 | c.-15G>T (n.-15G>T) c.154+2929G>T (n.154+2929G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461638_122461641del | CA2789780178 | HTRA1 | c.-15_-12del (n.-15_-12del) c.154+2929_154+2932del (n.154+2929_154+2932del) | |
10 | g.122461639C>A | CA2611238986 | HTRA1 | c.-14C>A (n.-14C>A) c.154+2930C>A (n.154+2930C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461639C= | CA1941459213 | HTRA1 | c.-14C= (n.-14C=) c.154+2930C= (n.154+2930C=) | |
10 | g.122461639C>G | CA2739288381 | HTRA1 | c.-14C>G (n.-14C>G) c.154+2930C>G (n.154+2930C>G) | |
10 | g.122461639C>T | CA596578982 | HTRA1 | c.-14C>T (n.-14C>T) c.154+2930C>T (n.154+2930C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461640del | CA2611238984 | HTRA1 | c.-13del (n.-13del) c.154+2931del (n.154+2931del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461640C>A | CA2611238988 | HTRA1 | c.-13C>A (n.-13C>A) c.154+2931C>A (n.154+2931C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461640C= | CA1941459214 | HTRA1 | c.-13C= (n.-13C=) c.154+2931C= (n.154+2931C=) | |
10 | g.122461640C>T | CA596578983 | HTRA1 | c.-13C>T (n.-13C>T) c.154+2931C>T (n.154+2931C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461641del | CA2611238993 | HTRA1 | c.-12del (n.-12del) c.154+2932del (n.154+2932del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461641G>A | CA596578984 | HTRA1 | c.-12G>A (n.-12G>A) c.154+2932G>A (n.154+2932G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461641G>C | CA2611238996 | HTRA1 | c.-12G>C (n.-12G>C) c.154+2932G>C (n.154+2932G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461641G= | CA1941459217 | HTRA1 | c.-12G= (n.-12G=) c.154+2932G= (n.154+2932G=) | |
10 | g.122461641G>T | CA660865688 | HTRA1 | c.-12G>T (n.-12G>T) c.154+2932G>T (n.154+2932G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461642C>A | CA2500362510 | HTRA1 | c.-11C>A (n.-11C>A) c.154+2933C>A (n.154+2933C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461642C= | CA1941459219 | HTRA1 | c.-11C= (n.-11C=) c.154+2933C= (n.154+2933C=) | |
10 | g.122461642C>G | CA1941459220 | HTRA1 | c.-11C>G (n.-11C>G) c.154+2933C>G (n.154+2933C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122461642C>T | CA2611239003 | HTRA1 | c.-11C>T (n.-11C>T) c.154+2933C>T (n.154+2933C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461643del | CA2611239005 | HTRA1 | c.-10del (n.-10del) c.154+2934del (n.154+2934del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461642_122461644del | CA2611239001 | HTRA1 | c.-11_-9del (n.-11_-9del) c.154+2933_154+2935del (n.154+2933_154+2935del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461643C>A | CA2611239006 | HTRA1 | c.-10C>A (n.-10C>A) c.154+2934C>A (n.154+2934C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461643C= | CA1941459222 | HTRA1 | c.-10C= (n.-10C=) c.154+2934C= (n.154+2934C=) | |
10 | g.122461643C>G | CA1941459224 | HTRA1 | c.-10C>G (n.-10C>G) c.154+2934C>G (n.154+2934C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122461643C>T | CA2611239007 | HTRA1 | c.-10C>T (n.-10C>T) c.154+2934C>T (n.154+2934C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461644A>C | CA2611239009 | HTRA1 | c.-9A>C (n.-9A>C) c.154+2935A>C (n.154+2935A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461644A>G | CA2611239010 | HTRA1 | c.-9A>G (n.-9A>G) c.154+2935A>G (n.154+2935A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461644A>T | CA2611239011 | HTRA1 | c.-9A>T (n.-9A>T) c.154+2935A>T (n.154+2935A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461645G>A | CA2611239014 | HTRA1 | c.-8G>A (n.-8G>A) c.154+2936G>A (n.154+2936G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461645G>C | CA2611239015 | HTRA1 | c.-8G>C (n.-8G>C) c.154+2936G>C (n.154+2936G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461645G>T | CA2611239016 | HTRA1 | c.-8G>T (n.-8G>T) c.154+2936G>T (n.154+2936G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461646A= | CA1941459225 | HTRA1 | c.-7A= (n.-7A=) c.154+2937A= (n.154+2937A=) | |
10 | g.122461646A>C | CA2739288382 | HTRA1 | c.-7A>C (n.-7A>C) c.154+2937A>C (n.154+2937A>C) | |
10 | g.122461646A>G | CA596578985 | HTRA1 | c.-7A>G (n.-7A>G) c.154+2937A>G (n.154+2937A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461646A>T | CA2611239018 | HTRA1 | c.-7A>T (n.-7A>T) c.154+2937A>T (n.154+2937A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461647G>A | CA2611239019 | HTRA1 | c.-6G>A (n.-6G>A) c.154+2938G>A (n.154+2938G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461647G>C | CA596578986 | HTRA1 | c.-6G>C (n.-6G>C) c.154+2938G>C (n.154+2938G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461647G= | CA1941459227 | HTRA1 | c.-6G= (n.-6G=) c.154+2938G= (n.154+2938G=) | |
10 | g.122461647G>T | CA2611239023 | HTRA1 | c.-6G>T (n.-6G>T) c.154+2938G>T (n.154+2938G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461648T>A | CA2611239024 | HTRA1 | c.-5T>A (n.-5T>A) c.154+2939T>A (n.154+2939T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461648T>C | CA2611239025 | HTRA1 | c.-5T>C (n.-5T>C) c.154+2939T>C (n.154+2939T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461649C>A | CA2574694914 | HTRA1 | c.-4C>A (n.-4C>A) c.154+2940C>A (n.154+2940C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461649C= | CA1941459228 | HTRA1 | c.-4C= (n.-4C=) c.154+2940C= (n.154+2940C=) | |
10 | g.122461649C>G | CA2611239035 | HTRA1 | c.-4C>G (n.-4C>G) c.154+2940C>G (n.154+2940C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461649C>T | CA596578987 | HTRA1 | c.-4C>T (n.-4C>T) c.154+2940C>T (n.154+2940C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461650G>A | CA2611239041 | HTRA1 | c.-3G>A (n.-3G>A) c.154+2941G>A (n.154+2941G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461650G>C | CA596578988 | HTRA1 | c.-3G>C (n.-3G>C) c.154+2941G>C (n.154+2941G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461650G= | CA1941459231 | HTRA1 | c.-3G= (n.-3G=) c.154+2941G= (n.154+2941G=) | |
10 | g.122461650G>T | CA933339720 | HTRA1 | c.-3G>T (n.-3G>T) c.154+2941G>T (n.154+2941G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461651C>A | CA2611239048 | HTRA1 | c.-2C>A (n.-2C>A) c.154+2942C>A (n.154+2942C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461651C>T | CA2611239047 | HTRA1 | c.-2C>T (n.-2C>T) c.154+2942C>T (n.154+2942C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461651_122461652del | CA2611239052 | HTRA1 | c.-2_-1del (n.-2_-1del) c.154+2942_154+2943del (n.154+2942_154+2943del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461652del | CA2611239050 | HTRA1 | c.-1del (n.-1del) c.154+2943del (n.154+2943del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461652C>A | CA2611239056 | HTRA1 | c.-1C>A (n.-1C>A) c.154+2943C>A (n.154+2943C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461652C= | CA1941459233 | HTRA1 | c.-1C= (n.-1C=) c.154+2943C= (n.154+2943C=) | |
10 | g.122461652C>G | CA2611239058 | HTRA1 | c.-1C>G (n.-1C>G) c.154+2943C>G (n.154+2943C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461652C>T | CA596578989 | HTRA1 | c.-1C>T (n.-1C>T) c.154+2943C>T (n.154+2943C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461653A>C | CA378605090 | HTRA1 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.154+2944A>C (n.154+2944A>C) | |
10 | g.122461653A>G | CA378605092 | HTRA1 | c.1A>G (p.Met1Val) c.154+2944A>G (n.154+2944A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461653A>T | CA378605093 | HTRA1 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.154+2944A>T (n.154+2944A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461654T>A | CA378605094 | HTRA1 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.154+2945T>A (n.154+2945T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461654T>C | CA378605095 | HTRA1 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.154+2945T>C (n.154+2945T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461654T>G | CA378605096 | HTRA1 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.154+2945T>G (n.154+2945T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461655G>A | CA378605097 | HTRA1 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.154+2946G>A (n.154+2946G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461655G>C | CA378605098 | HTRA1 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.154+2946G>C (n.154+2946G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461655G>T | CA378605100 | HTRA1 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.154+2946G>T (n.154+2946G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461656C>A | CA378605107 | HTRA1 | c.4C>A (p.Gln2Lys) c.154+2947C>A (n.154+2947C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461656C>G | CA378605104 | HTRA1 | c.4C>G (p.Gln2Glu) c.154+2947C>G (n.154+2947C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461656C>T | CA378605102 | HTRA1 | c.4C>T (p.Gln2Ter) c.154+2947C>T (n.154+2947C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461657A>C | CA378605110 | HTRA1 | c.5A>C (p.Gln2Pro) c.154+2948A>C (n.154+2948A>C) | |
10 | g.122461657A>G | CA378605108 | HTRA1 | c.5A>G (p.Gln2Arg) c.154+2948A>G (n.154+2948A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461657A>T | CA378605111 | HTRA1 | c.5A>T (p.Gln2Leu) c.154+2948A>T (n.154+2948A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461658G>A | CA471745270 | HTRA1 | c.6G>A (p.Gln2=) c.154+2949G>A (n.154+2949G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461658G>C | CA378605112 | HTRA1 | c.6G>C (p.Gln2His) c.154+2949G>C (n.154+2949G>C) | |
10 | g.122461658G>T | CA378605113 | HTRA1 | c.6G>T (p.Gln2His) c.154+2949G>T (n.154+2949G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461659A>C | CA378605116 | HTRA1 | c.7A>C (p.Ile3Leu) c.154+2950A>C (n.154+2950A>C) | |
10 | g.122461659A>G | CA378605117 | HTRA1 | c.7A>G (p.Ile3Val) c.154+2950A>G (n.154+2950A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461659A>T | CA378605119 | HTRA1 | c.7A>T (p.Ile3Phe) c.154+2950A>T (n.154+2950A>T) | |
10 | g.122461660T>A | CA378605121 | HTRA1 | c.8T>A (p.Ile3Asn) c.154+2951T>A (n.154+2951T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461660T>C | CA378605123 | HTRA1 | c.8T>C (p.Ile3Thr) c.154+2951T>C (n.154+2951T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461660T>G | CA378605125 | HTRA1 | c.8T>G (p.Ile3Ser) c.154+2951T>G (n.154+2951T>G) | |
10 | g.122461660T= | CA1941459235 | HTRA1 | c.8T= (p.Ile3=) c.154+2951T= (n.154+2951T=) | |
10 | g.122461660_122461665del | CA2611239072 | HTRA1 | c.8_13del (p.Ile3_Arg5delinsSer) c.154+2951_154+2956del (n.154+2951_154+2956del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461661C>A | CA471745275 | HTRA1 | c.9C>A (p.Ile3=) c.154+2952C>A (n.154+2952C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.122461661C>G | CA378605127 | HTRA1 | c.9C>G (p.Ile3Met) c.154+2952C>G (n.154+2952C>G) | |
10 | g.122461661C>T | CA471745276 | HTRA1 | c.9C>T (p.Ile3=) c.154+2952C>T (n.154+2952C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461663del | CA2611239073 | HTRA1 | c.11del (p.Pro4ArgfsTer?) c.154+2954del (n.154+2954del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461662C>A | CA378605129 | HTRA1 | c.10C>A (p.Pro4Thr) c.154+2953C>A (n.154+2953C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461662C= | CA1941459239 | HTRA1 | c.10C= (p.Pro4=) c.154+2953C= (n.154+2953C=) | |
10 | g.122461662C>G | CA378605132 | HTRA1 | c.10C>G (p.Pro4Ala) c.154+2953C>G (n.154+2953C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122461662C>T | CA378605133 | HTRA1 | c.10C>T (p.Pro4Ser) c.154+2953C>T (n.154+2953C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461663C>A | CA378605139 | HTRA1 | c.11C>A (p.Pro4Gln) c.154+2954C>A (n.154+2954C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461663C= | CA1941459242 | HTRA1 | c.11C= (p.Pro4=) c.154+2954C= (n.154+2954C=) | |
10 | g.122461663C>G | CA378605138 | HTRA1 | c.11C>G (p.Pro4Arg) c.154+2954C>G (n.154+2954C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461663C>T | CA378605136 | HTRA1 | c.11C>T (p.Pro4Leu) c.154+2954C>T (n.154+2954C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461664G>A | CA471745280 | HTRA1 | c.12G>A (p.Pro4=) c.154+2955G>A (n.154+2955G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461664G>C | CA471745281 | HTRA1 | c.12G>C (p.Pro4=) c.154+2955G>C (n.154+2955G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461664G= | CA1941459246 | HTRA1 | c.12G= (p.Pro4=) c.154+2955G= (n.154+2955G=) | |
10 | g.122461664G>T | CA5725782 | HTRA1 | c.12G>T (p.Pro4=) c.154+2955G>T (n.154+2955G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461665C>A | CA378605143 | HTRA1 | c.13C>A (p.Arg5Ser) c.154+2956C>A (n.154+2956C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461665C>G | CA378605144 | HTRA1 | c.13C>G (p.Arg5Gly) c.154+2956C>G (n.154+2956C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461665C>T | CA378605146 | HTRA1 | c.13C>T (p.Arg5Cys) c.154+2956C>T (n.154+2956C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461666G>A | CA378605149 | HTRA1 | c.14G>A (p.Arg5His) c.154+2957G>A (n.154+2957G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461666G>C | CA378605150 | HTRA1 | c.14G>C (p.Arg5Pro) c.154+2957G>C (n.154+2957G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461666G= | CA1941459250 | HTRA1 | c.14G= (p.Arg5=) c.154+2957G= (n.154+2957G=) | |
10 | g.122461666G>T | CA378605152 | HTRA1 | c.14G>T (p.Arg5Leu) c.154+2957G>T (n.154+2957G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461667C>A | CA471745286 | HTRA1 | c.15C>A (p.Arg5=) c.154+2958C>A (n.154+2958C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122461667C= | CA1941459254 | HTRA1 | c.15C= (p.Arg5=) c.154+2958C= (n.154+2958C=) | |
10 | g.122461667C>G | CA214415115 | HTRA1 | c.15C>G (p.Arg5=) c.154+2958C>G (n.154+2958C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461667C>T | CA471745287 | HTRA1 | c.15C>T (p.Arg5=) c.154+2958C>T (n.154+2958C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461668G>A | CA378605155 | HTRA1 | c.16G>A (p.Ala6Thr) c.154+2959G>A (n.154+2959G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461668G>C | CA378605156 | HTRA1 | c.16G>C (p.Ala6Pro) c.154+2959G>C (n.154+2959G>C) | |
10 | g.122461668G= | CA1941459256 | HTRA1 | c.16G= (p.Ala6=) c.154+2959G= (n.154+2959G=) | |
10 | g.122461668G>T | CA378605157 | HTRA1 | c.16G>T (p.Ala6Ser) c.154+2959G>T (n.154+2959G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461669C>A | CA378605159 | HTRA1 | c.17C>A (p.Ala6Asp) c.154+2960C>A (n.154+2960C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461669C>G | CA378605161 | HTRA1 | c.17C>G (p.Ala6Gly) c.154+2960C>G (n.154+2960C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461669C>T | CA378605162 | HTRA1 | c.17C>T (p.Ala6Val) c.154+2960C>T (n.154+2960C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461670C>A | CA471745289 | HTRA1 | c.18C>A (p.Ala6=) c.154+2961C>A (n.154+2961C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461670C>G | CA471745290 | HTRA1 | c.18C>G (p.Ala6=) c.154+2961C>G (n.154+2961C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461670C>T | CA471745292 | HTRA1 | c.18C>T (p.Ala6=) c.154+2961C>T (n.154+2961C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461670_122461671delinsCG | CA1941459262 | HTRA1 | c.18_19delinsCG (p.Ala6=) c.154+2961_154+2962delinsCG (n.154+2961_154+2962delinsCG) | |
10 | g.122461671del | CA596578990 | HTRA1 | c.19del (p.Ala7LeufsTer?) c.154+2962del (n.154+2962del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461671G>A | CA378605165 | HTRA1 | c.19G>A (p.Ala7Thr) c.154+2962G>A (n.154+2962G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461671G>C | CA378605167 | HTRA1 | c.19G>C (p.Ala7Pro) c.154+2962G>C (n.154+2962G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461671G>T | CA378605164 | HTRA1 | c.19G>T (p.Ala7Ser) c.154+2962G>T (n.154+2962G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461672C>A | CA378605169 | HTRA1 | c.20C>A (p.Ala7Asp) c.154+2963C>A (n.154+2963C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461672C= | CA1941459266 | HTRA1 | c.20C= (p.Ala7=) c.154+2963C= (n.154+2963C=) | |
10 | g.122461672C>G | CA5725783 | HTRA1 | c.20C>G (p.Ala7Gly) c.154+2963C>G (n.154+2963C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461672C>T | CA378605172 | HTRA1 | c.20C>T (p.Ala7Val) c.154+2963C>T (n.154+2963C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461673T>A | CA471745296 | HTRA1 | c.21T>A (p.Ala7=) c.154+2964T>A (n.154+2964T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461673T>C | CA471745297 | HTRA1 | c.21T>C (p.Ala7=) c.154+2964T>C (n.154+2964T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461673T>G | CA471745298 | HTRA1 | c.21T>G (p.Ala7=) c.154+2964T>G (n.154+2964T>G) | |
10 | g.122461674C>A | CA5725784 | HTRA1 | c.22C>A (p.Leu8Ile) c.154+2965C>A (n.154+2965C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461674C= | CA1941459269 | HTRA1 | c.22C= (p.Leu8=) c.154+2965C= (n.154+2965C=) | |
10 | g.122461674C>G | CA378605174 | HTRA1 | c.22C>G (p.Leu8Val) c.154+2965C>G (n.154+2965C>G) | |
10 | g.122461674C>T | CA378605177 | HTRA1 | c.22C>T (p.Leu8Phe) c.154+2965C>T (n.154+2965C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461675T>A | CA378605183 | HTRA1 | c.23T>A (p.Leu8His) c.154+2966T>A (n.154+2966T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461675T>C | CA378605181 | HTRA1 | c.23T>C (p.Leu8Pro) c.154+2966T>C (n.154+2966T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461675T>G | CA378605179 | HTRA1 | c.23T>G (p.Leu8Arg) c.154+2966T>G (n.154+2966T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461676del | CA2611239080 | HTRA1 | c.24del (p.Leu9SerfsTer?) c.154+2967del (n.154+2967del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461676T>A | CA471745299 | HTRA1 | c.24T>A (p.Leu8=) c.154+2967T>A (n.154+2967T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461676T>C | CA471745300 | HTRA1 | c.24T>C (p.Leu8=) c.154+2967T>C (n.154+2967T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461676T>G | CA471745302 | HTRA1 | c.24T>G (p.Leu8=) c.154+2967T>G (n.154+2967T>G) | |
10 | g.122461677C>A | CA378605186 | HTRA1 | c.25C>A (p.Leu9Ile) c.154+2968C>A (n.154+2968C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461677C= | CA1941459272 | HTRA1 | c.25C= (p.Leu9=) c.154+2968C= (n.154+2968C=) | |
10 | g.122461677C>G | CA378605188 | HTRA1 | c.25C>G (p.Leu9Val) c.154+2968C>G (n.154+2968C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461677C>T | CA378605189 | HTRA1 | c.25C>T (p.Leu9Phe) c.154+2968C>T (n.154+2968C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461678T>A | CA378605192 | HTRA1 | c.26T>A (p.Leu9His) c.154+2969T>A (n.154+2969T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461678T>C | CA378605194 | HTRA1 | c.26T>C (p.Leu9Pro) c.154+2969T>C (n.154+2969T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461678T>G | CA378605195 | HTRA1 | c.26T>G (p.Leu9Arg) c.154+2969T>G (n.154+2969T>G) | |
10 | g.122461678_122461679insG | CA2789780208 | HTRA1 | c.26_27insG (p.Leu11AlafsTer?) c.154+2969_154+2970insG (n.154+2969_154+2970insG) | |
10 | g.122461679C>A | CA471745307 | HTRA1 | c.27C>A (p.Leu9=) c.154+2970C>A (n.154+2970C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461679C= | CA1941459275 | HTRA1 | c.27C= (p.Leu9=) c.154+2970C= (n.154+2970C=) | |
10 | g.122461679C>G | CA471745306 | HTRA1 | c.27C>G (p.Leu9=) c.154+2970C>G (n.154+2970C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461679C>T | CA471745305 | HTRA1 | c.27C>T (p.Leu9=) c.154+2970C>T (n.154+2970C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461680C>A | CA378605200 | HTRA1 | c.28C>A (p.Pro10Thr) c.154+2971C>A (n.154+2971C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461680C>G | CA378605198 | HTRA1 | c.28C>G (p.Pro10Ala) c.154+2971C>G (n.154+2971C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461680C>T | CA378605199 | HTRA1 | c.28C>T (p.Pro10Ser) c.154+2971C>T (n.154+2971C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461681_122461683del | CA2611239090 | HTRA1 | c.29_31del (p.Pro10del) c.154+2972_154+2974del (n.154+2972_154+2974del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461681_122461686dup | CA1941459280 | HTRA1 | c.29_34dup (p.Leu11_Leu12insProLeu) c.154+2972_154+2977dup (n.154+2972_154+2977dup) | dbSNP |
10 | g.122461681C>A | CA378605202 | HTRA1 | c.29C>A (p.Pro10Gln) c.154+2972C>A (n.154+2972C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461681C= | CA1941459284 | HTRA1 | c.29C= (p.Pro10=) c.154+2972C= (n.154+2972C=) | |
10 | g.122461681C>G | CA378605204 | HTRA1 | c.29C>G (p.Pro10Arg) c.154+2972C>G (n.154+2972C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461681C>T | CA378605206 | HTRA1 | c.29C>T (p.Pro10Leu) c.154+2972C>T (n.154+2972C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461682_122461683del | CA2611239097 | HTRA1 | c.30_31del (p.Leu11AlafsTer?) c.154+2973_154+2974del (n.154+2973_154+2974del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461681_122461687delinsCGCTGCT | CA1941459282 | HTRA1 | c.29_35delinsCGCTGCT (p.Pro10=) c.154+2972_154+2978delinsCGCTGCT (n.154+2972_154+2978delinsCGCTGCT) | |
10 | g.122461682del | CA2611239124 | HTRA1 | c.30del (p.Leu11CysfsTer?) c.154+2973del (n.154+2973del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461682G>A | CA471745313 | HTRA1 | c.30G>A (p.Pro10=) c.154+2973G>A (n.154+2973G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461682G>C | CA471745312 | HTRA1 | c.30G>C (p.Pro10=) c.154+2973G>C (n.154+2973G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461682G>T | CA471745311 | HTRA1 | c.30G>T (p.Pro10=) c.154+2973G>T (n.154+2973G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461698_122461700dup | CA5725787 | HTRA1 | c.46_48dup (p.Leu16_Ala17insLeu) c.154+2989_154+2991dup (n.154+2989_154+2991dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461695_122461700dup | CA5725786 | HTRA1 | c.43_48dup (p.Leu16_Ala17insLeuLeu) c.154+2986_154+2991dup (n.154+2986_154+2991dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461692_122461700dup | CA1941459295 | HTRA1 | c.40_48dup (p.Leu16_Ala17insLeuLeuLeu) c.154+2983_154+2991dup (n.154+2983_154+2991dup) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122461698_122461700del | CA5725785 | HTRA1 | c.46_48del (p.Leu16del) c.154+2989_154+2991del (n.154+2989_154+2991del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461695_122461700del | CA596578991 | HTRA1 | c.43_48del (p.Leu15_Leu16del) c.154+2986_154+2991del (n.154+2986_154+2991del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461692_122461700del | CA2611239122 | HTRA1 | c.40_48del (p.Leu14_Leu16del) c.154+2983_154+2991del (n.154+2983_154+2991del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461683C>A | CA378605214 | HTRA1 | c.31C>A (p.Leu11Met) c.154+2974C>A (n.154+2974C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461683C>G | CA378605215 | HTRA1 | c.31C>G (p.Leu11Val) c.154+2974C>G (n.154+2974C>G) | |
10 | g.122461683C>T | CA471745315 | HTRA1 | c.31C>T (p.Leu11=) c.154+2974C>T (n.154+2974C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461683_122461684insCC | CA2789780214 | HTRA1 | c.31_32insCC (p.Leu11ProfsTer?) c.154+2974_154+2975insCC (n.154+2974_154+2975insCC) | |
10 | g.122461684T>A | CA378605218 | HTRA1 | c.32T>A (p.Leu11Gln) c.154+2975T>A (n.154+2975T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461684T>C | CA378605219 | HTRA1 | c.32T>C (p.Leu11Pro) c.154+2975T>C (n.154+2975T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461684T>G | CA378605221 | HTRA1 | c.32T>G (p.Leu11Arg) c.154+2975T>G (n.154+2975T>G) | |
10 | g.122461684_122461685del | CA2611239131 | HTRA1 | c.32_33del (p.Leu11ProfsTer?) c.154+2975_154+2976del (n.154+2975_154+2976del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461685del | CA2611239132 | HTRA1 | c.33del (p.Leu12CysfsTer?) c.154+2976del (n.154+2976del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461685G>A | CA471745333 | HTRA1 | c.33G>A (p.Leu11=) c.154+2976G>A (n.154+2976G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461685G>C | CA471745334 | HTRA1 | c.33G>C (p.Leu11=) c.154+2976G>C (n.154+2976G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461685G= | CA1941459301 | HTRA1 | c.33G= (p.Leu11=) c.154+2976G= (n.154+2976G=) | |
10 | g.122461685G>T | CA471745335 | HTRA1 | c.33G>T (p.Leu11=) c.154+2976G>T (n.154+2976G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461685_122461686insT | CA5725788 | HTRA1 | c.33_34insT (p.Leu12SerfsTer?) c.154+2976_154+2977insT (n.154+2976_154+2977insT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461685_122461686insTC | CA214415128 | HTRA1 | c.33_34insTC (p.Leu12SerfsTer?) c.154+2976_154+2977insTC (n.154+2976_154+2977insTC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461685_122461686insTCC | CA10635087 | HTRA1 | c.33_34insTCC (p.Leu11_Leu12insSer) c.154+2976_154+2977insTCC (n.154+2976_154+2977insTCC) | ClinVar dbSNP |
10 | g.122461686del | CA2789780225 | HTRA1 | c.34del (p.Leu12CysfsTer?) c.154+2977del (n.154+2977del) | |
10 | g.122461686C>A | CA378605227 | HTRA1 | c.34C>A (p.Leu12Met) c.154+2977C>A (n.154+2977C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461686C= | CA1941459308 | HTRA1 | c.34C= (p.Leu12=) c.154+2977C= (n.154+2977C=) | |
10 | g.122461686C>G | CA378605225 | HTRA1 | c.34C>G (p.Leu12Val) c.154+2977C>G (n.154+2977C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461686C>T | CA214415132 | HTRA1 | c.34C>T (p.Leu12=) c.154+2977C>T (n.154+2977C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122461686delinsTCCT | CA2695213169 | HTRA1 | c.34delinsTCCT (p.Leu11_Leu12insSer) c.154+2977delinsTCCT (n.154+2977delinsTCCT) | ClinVar |
10 | g.122461686_122461687insCT | CA5725789 | HTRA1 | c.34_35insCT (p.Leu12ProfsTer?) c.154+2977_154+2978insCT (n.154+2977_154+2978insCT) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461687del | CA2611239139 | HTRA1 | c.35del (p.Leu12ArgfsTer?) c.154+2978del (n.154+2978del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461687T>A | CA378605233 | HTRA1 | c.35T>A (p.Leu12Gln) c.154+2978T>A (n.154+2978T>A) | |
10 | g.122461687T>C | CA378605234 | HTRA1 | c.35T>C (p.Leu12Pro) c.154+2978T>C (n.154+2978T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461687T>G | CA378605236 | HTRA1 | c.35T>G (p.Leu12Arg) c.154+2978T>G (n.154+2978T>G) | |
10 | g.122461687dup | CA214415157 | HTRA1 | c.35dup (p.Leu13AlafsTer?) c.154+2978dup (n.154+2978dup) | dbSNP |
10 | g.122461687_122461689delinsTGC | CA1941459317 | HTRA1 | c.35_37delinsTGC (p.Leu12=) c.154+2978_154+2980delinsTGC (n.154+2978_154+2980delinsTGC) | |
10 | g.122461688del | CA2611239144 | HTRA1 | c.36del (p.Leu13CysfsTer?) c.154+2979del (n.154+2979del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461688G>A | CA471745340 | HTRA1 | c.36G>A (p.Leu12=) c.154+2979G>A (n.154+2979G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461688G>C | CA471745339 | HTRA1 | c.36G>C (p.Leu12=) c.154+2979G>C (n.154+2979G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461688G= | CA1941459321 | HTRA1 | c.36G= (p.Leu12=) c.154+2979G= (n.154+2979G=) | |
10 | g.122461688G>T | CA214415167 | HTRA1 | c.36G>T (p.Leu12=) c.154+2979G>T (n.154+2979G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122461688_122461689del | CA596578992 | HTRA1 | c.36_37del (p.Leu13AlafsTer?) c.154+2979_154+2980del (n.154+2979_154+2980del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461689del | CA2611239147 | HTRA1 | c.37del (p.Leu13CysfsTer?) c.154+2980del (n.154+2980del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461689C>A | CA378605239 | HTRA1 | c.37C>A (p.Leu13Met) c.154+2980C>A (n.154+2980C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461689C>G | CA378605240 | HTRA1 | c.37C>G (p.Leu13Val) c.154+2980C>G (n.154+2980C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461689C>T | CA471745342 | HTRA1 | c.37C>T (p.Leu13=) c.154+2980C>T (n.154+2980C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461690T>A | CA378605243 | HTRA1 | c.38T>A (p.Leu13Gln) c.154+2981T>A (n.154+2981T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461690T>C | CA378605244 | HTRA1 | c.38T>C (p.Leu13Pro) c.154+2981T>C (n.154+2981T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461690T>G | CA378605246 | HTRA1 | c.38T>G (p.Leu13Arg) c.154+2981T>G (n.154+2981T>G) | |
10 | g.122461690_122461691del | CA2611239151 | HTRA1 | c.38_39del (p.Leu13ProfsTer?) c.154+2981_154+2982del (n.154+2981_154+2982del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461691del | CA2611239152 | HTRA1 | c.39del (p.Leu14CysfsTer?) c.154+2982del (n.154+2982del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461691G>A | CA471745345 | HTRA1 | c.39G>A (p.Leu13=) c.154+2982G>A (n.154+2982G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461691G>C | CA471745346 | HTRA1 | c.39G>C (p.Leu13=) c.154+2982G>C (n.154+2982G>C) | |
10 | g.122461691G>T | CA471745347 | HTRA1 | c.39G>T (p.Leu13=) c.154+2982G>T (n.154+2982G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461691_122461692del | CA2611239153 | HTRA1 | c.39_40del (p.Leu14AlafsTer?) c.154+2982_154+2983del (n.154+2982_154+2983del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461692del | CA2611239157 | HTRA1 | c.40del (p.Leu14CysfsTer?) c.154+2983del (n.154+2983del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461692C>A | CA378605249 | HTRA1 | c.40C>A (p.Leu14Met) c.154+2983C>A (n.154+2983C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461692C>G | CA378605250 | HTRA1 | c.40C>G (p.Leu14Val) c.154+2983C>G (n.154+2983C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461692C>T | CA471745348 | HTRA1 | c.40C>T (p.Leu14=) c.154+2983C>T (n.154+2983C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461693del | CA2611239159 | HTRA1 | c.41del (p.Leu14ArgfsTer?) c.154+2984del (n.154+2984del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461693T>A | CA378605252 | HTRA1 | c.41T>A (p.Leu14Gln) c.154+2984T>A (n.154+2984T>A) | |
10 | g.122461693T>C | CA378605256 | HTRA1 | c.41T>C (p.Leu14Pro) c.154+2984T>C (n.154+2984T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122461693T>G | CA378605254 | HTRA1 | c.41T>G (p.Leu14Arg) c.154+2984T>G (n.154+2984T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461693T= | CA1941459324 | HTRA1 | c.41T= (p.Leu14=) c.154+2984T= (n.154+2984T=) | |
10 | g.122461693_122461694del | CA2611239160 | HTRA1 | c.41_42del (p.Leu14ProfsTer?) c.154+2984_154+2985del (n.154+2984_154+2985del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461694G>A | CA471745350 | HTRA1 | c.42G>A (p.Leu14=) c.154+2985G>A (n.154+2985G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461694G>C | CA471745351 | HTRA1 | c.42G>C (p.Leu14=) c.154+2985G>C (n.154+2985G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.122461694G= | CA1941459327 | HTRA1 | c.42G= (p.Leu14=) c.154+2985G= (n.154+2985G=) | |
10 | g.122461694G>T | CA471745352 | HTRA1 | c.42G>T (p.Leu14=) c.154+2985G>T (n.154+2985G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461696_122461711del | CA2611239161 | HTRA1 | c.44_59del (p.Leu15ProfsTer?) c.154+2987_154+3002del (n.154+2987_154+3002del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461695C>A | CA378605257 | HTRA1 | c.43C>A (p.Leu15Met) c.154+2986C>A (n.154+2986C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461695C>G | CA378605259 | HTRA1 | c.43C>G (p.Leu15Val) c.154+2986C>G (n.154+2986C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461695C>T | CA471745357 | HTRA1 | c.43C>T (p.Leu15=) c.154+2986C>T (n.154+2986C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461696T>A | CA378605261 | HTRA1 | c.44T>A (p.Leu15Gln) c.154+2987T>A (n.154+2987T>A) | |
10 | g.122461696T>C | CA378605262 | HTRA1 | c.44T>C (p.Leu15Pro) c.154+2987T>C (n.154+2987T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461696T>G | CA378605263 | HTRA1 | c.44T>G (p.Leu15Arg) c.154+2987T>G (n.154+2987T>G) | |
10 | g.122461697del | CA2611239163 | HTRA1 | c.45del (p.Leu16TrpfsTer?) c.154+2988del (n.154+2988del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461697G>A | CA471745360 | HTRA1 | c.45G>A (p.Leu15=) c.154+2988G>A (n.154+2988G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461697G>C | CA471745359 | HTRA1 | c.45G>C (p.Leu15=) c.154+2988G>C (n.154+2988G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461697G= | CA1941459329 | HTRA1 | c.45G= (p.Leu15=) c.154+2988G= (n.154+2988G=) | |
10 | g.122461697G>T | CA471745358 | HTRA1 | c.45G>T (p.Leu15=) c.154+2988G>T (n.154+2988G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461697_122461698del | CA2611239162 | HTRA1 | c.45_46del (p.Leu16GlyfsTer?) c.154+2988_154+2989del (n.154+2988_154+2989del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461698del | CA2611239167 | HTRA1 | c.46del (p.Leu16TrpfsTer?) c.154+2989del (n.154+2989del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461698C>A | CA378605266 | HTRA1 | c.46C>A (p.Leu16Met) c.154+2989C>A (n.154+2989C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461698C= | CA1941459331 | HTRA1 | c.46C= (p.Leu16=) c.154+2989C= (n.154+2989C=) | |
10 | g.122461698C>G | CA378605268 | HTRA1 | c.46C>G (p.Leu16Val) c.154+2989C>G (n.154+2989C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461698C>T | CA471745364 | HTRA1 | c.46C>T (p.Leu16=) c.154+2989C>T (n.154+2989C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461699_122461700insACT | CA2611239165 | HTRA1 | c.47_48insACT (p.Leu16_Ala17insLeu) c.154+2990_154+2991insACT (n.154+2990_154+2991insACT) | gnomAD v4 |
10 | g.122461699T>A | CA378605270 | HTRA1 | c.47T>A (p.Leu16Gln) c.154+2990T>A (n.154+2990T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461699T>C | CA378605272 | HTRA1 | c.47T>C (p.Leu16Pro) c.154+2990T>C (n.154+2990T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.122461699T>G | CA378605274 | HTRA1 | c.47T>G (p.Leu16Arg) c.154+2990T>G (n.154+2990T>G) | |
10 | g.122461700G>A | CA471745367 | HTRA1 | c.48G>A (p.Leu16=) c.154+2991G>A (n.154+2991G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461700G>C | CA471745369 | HTRA1 | c.48G>C (p.Leu16=) c.154+2991G>C (n.154+2991G>C) | |
10 | g.122461700G>T | CA471745370 | HTRA1 | c.48G>T (p.Leu16=) c.154+2991G>T (n.154+2991G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461700_122461701del | CA2611239173 | HTRA1 | c.48_49del (p.Ala17GlyfsTer?) c.154+2991_154+2992del (n.154+2991_154+2992del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461701del | CA2611239172 | HTRA1 | c.49del (p.Ala17ArgfsTer?) c.154+2992del (n.154+2992del) | gnomAD v4 |
10 | g.122461700_122461701insAGGAAGTCCAT | CA2789780232 | HTRA1 | c.48_49insAGGAAGTCCAT (p.Ala17ArgfsTer?) c.154+2991_154+2992insAGGAAGTCCAT (n.154+2991_154+2992insAGGAAGTCCAT) | |
10 | g.122461701G>A | CA378605275 | HTRA1 | c.49G>A (p.Ala17Thr) c.154+2992G>A (n.154+2992G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461701G>C | CA378605277 | HTRA1 | c.49G>C (p.Ala17Pro) c.154+2992G>C (n.154+2992G>C) | |
10 | g.122461701G>T | CA378605276 | HTRA1 | c.49G>T (p.Ala17Ser) c.154+2992G>T (n.154+2992G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.122461702del | CA2789780234 | HTRA1 | c.50del (p.Ala17GlyfsTer?) c.154+2993del (n.154+2993del) | |
10 | g.122461702C>A | CA378605279 | HTRA1 | c.50C>A (p.Ala17Glu) c.154+2993C>A (n.154+2993C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.122461702C= | CA1941459333 | HTRA1 | c.50C= (p.Ala17=) c.154+2993C= (n.154+2993C=) | |
10 | g.122461702C>G | CA378605283 | HTRA1 | c.50C>G (p.Ala17Gly) c.154+2993C>G (n.154+2993C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.122461702C>T | CA378605280 | HTRA1 | c.50C>T (p.Ala17Val) c.154+2993C>T (n.154+2993C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461703G>A | CA5725790 | HTRA1 | c.51G>A (p.Ala17=) c.154+2994G>A (n.154+2994G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.122461703G>C | CA471745371 | HTRA1 | c.51G>C (p.Ala17=) c.154+2994G>C (n.154+2994G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.122461703G= | CA1941459338 | HTRA1 | c.51G= (p.Ala17=) c.154+2994G= (n.154+2994G=) | |
10 | g.122461703G>T | CA471745373 | HTRA1 | c.51G>T (p.Ala17=) c.154+2994G>T (n.154+2994G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |