Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2550G=
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5g.122450985G>TCA360883707SNCAIPc.2138G>T (p.Ser713Ile)
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c.1040G>T (p.Ser347Ile)
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c.1034G>T (p.Ser345Ile)
c.1220G>T (p.Ser407Ile)
c.926G>T (p.Ser309Ile)
n.464-319C>A
n.2550G>T
n.1279G>T
c.2099G>T (p.Ser700Ile)
c.1058G>T (p.Ser353Ile)
n.2692G>T
5g.122450986C>ACA360883709SNCAIPc.2139C>A (p.Ser713Arg)
c.2280C>A (p.Ser760Arg)
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c.*941C>A (n.*941C>A)
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c.1087C>A (n.1087C>A)
c.1035C>A (p.Ser345Arg)
c.1221C>A (p.Ser407Arg)
c.927C>A (p.Ser309Arg)
n.464-320G>T
n.2551C>A
n.1280C>A
c.2100C>A (p.Ser700Arg)
c.1059C>A (p.Ser353Arg)
n.2693C>A
 dbSNP
5g.122450986C=CA1578566375SNCAIPc.2139C= (p.Ser713=)
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n.2551C=
n.1280C=
c.2100C= (p.Ser700=)
c.1059C= (p.Ser353=)
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5g.122450986C>GCA360883710SNCAIPc.2139C>G (p.Ser713Arg)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.122450990_122450991delinsGACA1578566378SNCAIPc.2143_2144delinsGA (p.Glu715=)
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n.2556A>T
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n.2698A>T
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n.464-325del
n.2558del
n.1287del
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c.1066del (p.Ser356AlafsTer4)
n.2700del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2699A>C
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n.2700A>C
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n.2700A>G
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n.464-327T>A
n.2558A>T
n.1287A>T
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n.2700A>T
5g.122450994G>ACA360883735SNCAIPc.2147G>A (p.Ser716Asn)
c.2288G>A (p.Ser763Asn)
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c.1229G>A (p.Ser410Asn)
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n.464-328C>T
n.2559G>A
n.1288G>A
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c.1067G>A (p.Ser356Asn)
n.2701G>A
 gnomAD v4
5g.122450994G>CCA360883736SNCAIPc.2147G>C (p.Ser716Thr)
c.2288G>C (p.Ser763Thr)
c.1049G>C (p.Ser350Thr)
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n.1132G>C
c.1095G>C (n.1095G>C)
c.1043G>C (p.Ser348Thr)
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n.464-328C>G
n.2559G>C
n.1288G>C
c.2108G>C (p.Ser703Thr)
c.1067G>C (p.Ser356Thr)
n.2701G>C
5g.122450994G>TCA360883737SNCAIPc.2147G>T (p.Ser716Ile)
c.2288G>T (p.Ser763Ile)
c.1049G>T (p.Ser350Ile)
c.1275G>T (n.1275G>T)
c.2513G>T (n.2513G>T)
c.981G>T (n.981G>T)
c.*894G>T (n.*894G>T)
c.*792G>T (n.*792G>T)
c.1967G>T (p.Ser656Ile)
c.*949G>T (n.*949G>T)
c.1236G>T (n.1236G>T)
n.1132G>T
c.1095G>T (n.1095G>T)
c.1043G>T (p.Ser348Ile)
c.1229G>T (p.Ser410Ile)
c.935G>T (p.Ser312Ile)
n.464-328C>A
n.2559G>T
n.1288G>T
c.2108G>T (p.Ser703Ile)
c.1067G>T (p.Ser356Ile)
n.2701G>T
 COSMIC COSMIC
5g.122450995C>ACA360883739SNCAIPc.2148C>A (p.Ser716Arg)
c.2289C>A (p.Ser763Arg)
c.1050C>A (p.Ser350Arg)
c.1276C>A (n.1276C>A)
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c.982C>A (n.982C>A)
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c.*793C>A (n.*793C>A)
c.1968C>A (p.Ser656Arg)
c.*950C>A (n.*950C>A)
c.1237C>A (n.1237C>A)
n.1133C>A
c.1096C>A (n.1096C>A)
c.1044C>A (p.Ser348Arg)
c.1230C>A (p.Ser410Arg)
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n.464-329G>T
n.2560C>A
n.1289C>A
c.2109C>A (p.Ser703Arg)
c.1068C>A (p.Ser356Arg)
n.2702C>A
5g.122450995C=CA1578566379SNCAIPc.2148C= (p.Ser716=)
c.2289C= (p.Ser763=)
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5g.122450995C>GCA125942626SNCAIPc.2148C>G (p.Ser716Arg)
c.2289C>G (p.Ser763Arg)
c.1050C>G (p.Ser350Arg)
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c.*950C>G (n.*950C>G)
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n.1133C>G
c.1096C>G (n.1096C>G)
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c.1230C>G (p.Ser410Arg)
c.936C>G (p.Ser312Arg)
n.464-329G>C
n.2560C>G
n.1289C>G
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c.1068C>G (p.Ser356Arg)
n.2702C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.122450995C>TCA3385038SNCAIPc.2148C>T (p.Ser716=)
c.2289C>T (p.Ser763=)
c.1050C>T (p.Ser350=)
c.1276C>T (n.1276C>T)
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c.*895C>T (n.*895C>T)
c.*793C>T (n.*793C>T)
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c.*950C>T (n.*950C>T)
c.1237C>T (n.1237C>T)
n.1133C>T
c.1096C>T (n.1096C>T)
c.1044C>T (p.Ser348=)
c.1230C>T (p.Ser410=)
c.936C>T (p.Ser312=)
n.464-329G>A
n.2560C>T
n.1289C>T
c.2109C>T (p.Ser703=)
c.1068C>T (p.Ser356=)
n.2702C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450996C>ACA360883743SNCAIPc.2149C>A (p.Leu717Met)
c.2290C>A (p.Leu764Met)
c.1051C>A (p.Leu351Met)
c.1277C>A (n.1277C>A)
c.2515C>A (n.2515C>A)
c.983C>A (n.983C>A)
c.*896C>A (n.*896C>A)
c.*794C>A (n.*794C>A)
c.1969C>A (p.Leu657Met)
c.*951C>A (n.*951C>A)
c.1238C>A (n.1238C>A)
n.1134C>A
c.1097C>A (n.1097C>A)
c.1045C>A (p.Leu349Met)
c.1231C>A (p.Leu411Met)
c.937C>A (p.Leu313Met)
n.464-330G>T
n.2561C>A
n.1290C>A
c.2110C>A (p.Leu704Met)
c.1069C>A (p.Leu357Met)
n.2703C>A
5g.122450996C=CA1578566380SNCAIPc.2149C= (p.Leu717=)
c.2290C= (p.Leu764=)
c.1051C= (p.Leu351=)
c.1277C= (n.1277C=)
c.2515C= (n.2515C=)
c.983C= (n.983C=)
c.*896C= (n.*896C=)
c.*794C= (n.*794C=)
c.1969C= (p.Leu657=)
c.*951C= (n.*951C=)
c.1238C= (n.1238C=)
n.1134C=
c.1097C= (n.1097C=)
c.1045C= (p.Leu349=)
c.1231C= (p.Leu411=)
c.937C= (p.Leu313=)
n.464-330G=
n.2561C=
n.1290C=
c.2110C= (p.Leu704=)
c.1069C= (p.Leu357=)
n.2703C=
5g.122450996C>GCA360883742SNCAIPc.2149C>G (p.Leu717Val)
c.2290C>G (p.Leu764Val)
c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.1277C>G (n.1277C>G)
c.2515C>G (n.2515C>G)
c.983C>G (n.983C>G)
c.*896C>G (n.*896C>G)
c.*794C>G (n.*794C>G)
c.1969C>G (p.Leu657Val)
c.*951C>G (n.*951C>G)
c.1238C>G (n.1238C>G)
n.1134C>G
c.1097C>G (n.1097C>G)
c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.1231C>G (p.Leu411Val)
c.937C>G (p.Leu313Val)
n.464-330G>C
n.2561C>G
n.1290C>G
c.2110C>G (p.Leu704Val)
c.1069C>G (p.Leu357Val)
n.2703C>G
5g.122450996C>TCA3385039SNCAIPc.2149C>T (p.Leu717=)
c.2290C>T (p.Leu764=)
c.1051C>T (p.Leu351=)
c.1277C>T (n.1277C>T)
c.2515C>T (n.2515C>T)
c.983C>T (n.983C>T)
c.*896C>T (n.*896C>T)
c.*794C>T (n.*794C>T)
c.1969C>T (p.Leu657=)
c.*951C>T (n.*951C>T)
c.1238C>T (n.1238C>T)
n.1134C>T
c.1097C>T (n.1097C>T)
c.1045C>T (p.Leu349=)
c.1231C>T (p.Leu411=)
c.937C>T (p.Leu313=)
n.464-330G>A
n.2561C>T
n.1290C>T
c.2110C>T (p.Leu704=)
c.1069C>T (p.Leu357=)
n.2703C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450997T>ACA360883745SNCAIPc.2150T>A (p.Leu717Gln)
c.2291T>A (p.Leu764Gln)
c.1052T>A (p.Leu351Gln)
c.1278T>A (n.1278T>A)
c.2516T>A (n.2516T>A)
c.984T>A (n.984T>A)
c.*897T>A (n.*897T>A)
c.*795T>A (n.*795T>A)
c.1970T>A (p.Leu657Gln)
c.*952T>A (n.*952T>A)
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n.2704T>A
5g.122450997T>CCA360883746SNCAIPc.2150T>C (p.Leu717Pro)
c.2291T>C (p.Leu764Pro)
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c.*897T>C (n.*897T>C)
c.*795T>C (n.*795T>C)
c.1970T>C (p.Leu657Pro)
c.*952T>C (n.*952T>C)
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c.938T>C (p.Leu313Pro)
n.464-331A>G
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c.2111T>C (p.Leu704Pro)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
n.2704T>C
 gnomAD v4
5g.122450997T>GCA360883748SNCAIPc.2150T>G (p.Leu717Arg)
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c.*897T>G (n.*897T>G)
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n.464-331A>C
n.2562T>G
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c.2111T>G (p.Leu704Arg)
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n.2704T>G
 gnomAD v4
5g.122450998G>ACA3385041SNCAIPc.2151G>A (p.Leu717=)
c.2292G>A (p.Leu764=)
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n.2705G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450998G>CCA3385040SNCAIPc.2151G>C (p.Leu717=)
c.2292G>C (p.Leu764=)
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n.2705G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450998G=CA1578566381SNCAIPc.2151G= (p.Leu717=)
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5g.122450998G>TCA446221700SNCAIPc.2151G>T (p.Leu717=)
c.2292G>T (p.Leu764=)
c.1053G>T (p.Leu351=)
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c.939G>T (p.Leu313=)
n.464-332C>A
n.2563G>T
n.1292G>T
c.2112G>T (p.Leu704=)
c.1071G>T (p.Leu357=)
n.2705G>T
5g.122450999C>ACA360883749SNCAIPc.2152C>A (p.His718Asn)
c.2293C>A (p.His765Asn)
c.1054C>A (p.His352Asn)
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c.*954C>A (n.*954C>A)
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n.464-333G>T
n.2564C>A
n.1293C>A
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c.1072C>A (p.His358Asn)
n.2706C>A
5g.122450999C>GCA360883750SNCAIPc.2152C>G (p.His718Asp)
c.2293C>G (p.His765Asp)
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n.464-333G>C
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n.2706C>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.122450999C>TCA360883751SNCAIPc.2152C>T (p.His718Tyr)
c.2293C>T (p.His765Tyr)
c.1054C>T (p.His352Tyr)
c.1280C>T (n.1280C>T)
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c.*899C>T (n.*899C>T)
c.*797C>T (n.*797C>T)
c.1972C>T (p.His658Tyr)
c.*954C>T (n.*954C>T)
c.1241C>T (n.1241C>T)
n.1137C>T
c.1100C>T (n.1100C>T)
c.1048C>T (p.His350Tyr)
c.1234C>T (p.His412Tyr)
c.940C>T (p.His314Tyr)
n.464-333G>A
n.2564C>T
n.1293C>T
c.2113C>T (p.His705Tyr)
c.1072C>T (p.His358Tyr)
n.2706C>T
 gnomAD v4
5g.122451000A>CCA360883752SNCAIPc.2153A>C (p.His718Pro)
c.2294A>C (p.His765Pro)
c.1055A>C (p.His352Pro)
c.1281A>C (n.1281A>C)
c.2519A>C (n.2519A>C)
c.987A>C (n.987A>C)
c.*900A>C (n.*900A>C)
c.*798A>C (n.*798A>C)
c.1973A>C (p.His658Pro)
c.*955A>C (n.*955A>C)
c.1242A>C (n.1242A>C)
n.1138A>C
c.1101A>C (n.1101A>C)
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c.941A>C (p.His314Pro)
n.464-334T>G
n.2565A>C
n.1294A>C
c.2114A>C (p.His705Pro)
c.1073A>C (p.His358Pro)
n.2707A>C
5g.122451000A>GCA360883753SNCAIPc.2153A>G (p.His718Arg)
c.2294A>G (p.His765Arg)
c.1055A>G (p.His352Arg)
c.1281A>G (n.1281A>G)
c.2519A>G (n.2519A>G)
c.987A>G (n.987A>G)
c.*900A>G (n.*900A>G)
c.*798A>G (n.*798A>G)
c.1973A>G (p.His658Arg)
c.*955A>G (n.*955A>G)
c.1242A>G (n.1242A>G)
n.1138A>G
c.1101A>G (n.1101A>G)
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n.464-334T>C
n.2565A>G
n.1294A>G
c.2114A>G (p.His705Arg)
c.1073A>G (p.His358Arg)
n.2707A>G
 gnomAD v4
5g.122451000A>TCA360883754SNCAIPc.2153A>T (p.His718Leu)
c.2294A>T (p.His765Leu)
c.1055A>T (p.His352Leu)
c.1281A>T (n.1281A>T)
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c.987A>T (n.987A>T)
c.*900A>T (n.*900A>T)
c.*798A>T (n.*798A>T)
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c.*955A>T (n.*955A>T)
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c.1101A>T (n.1101A>T)
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n.464-334T>A
n.2565A>T
n.1294A>T
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n.2707A>T
5g.122451001C>ACA360883755SNCAIPc.2154C>A (p.His718Gln)
c.2295C>A (p.His765Gln)
c.1056C>A (p.His352Gln)
c.1282C>A (n.1282C>A)
c.2520C>A (n.2520C>A)
c.988C>A (n.988C>A)
c.*901C>A (n.*901C>A)
c.*799C>A (n.*799C>A)
c.1974C>A (p.His658Gln)
c.*956C>A (n.*956C>A)
c.1243C>A (n.1243C>A)
n.1139C>A
c.1102C>A (n.1102C>A)
c.1050C>A (p.His350Gln)
c.1236C>A (p.His412Gln)
c.942C>A (p.His314Gln)
n.464-335G>T
n.2566C>A
n.1295C>A
c.2115C>A (p.His705Gln)
c.1074C>A (p.His358Gln)
n.2708C>A
5g.122451001C=CA1578566382SNCAIPc.2154C= (p.His718=)
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n.2708C=
5g.122451001C>GCA360883756SNCAIPc.2154C>G (p.His718Gln)
c.2295C>G (p.His765Gln)
c.1056C>G (p.His352Gln)
c.1282C>G (n.1282C>G)
c.2520C>G (n.2520C>G)
c.988C>G (n.988C>G)
c.*901C>G (n.*901C>G)
c.*799C>G (n.*799C>G)
c.1974C>G (p.His658Gln)
c.*956C>G (n.*956C>G)
c.1243C>G (n.1243C>G)
n.1139C>G
c.1102C>G (n.1102C>G)
c.1050C>G (p.His350Gln)
c.1236C>G (p.His412Gln)
c.942C>G (p.His314Gln)
n.464-335G>C
n.2566C>G
n.1295C>G
c.2115C>G (p.His705Gln)
c.1074C>G (p.His358Gln)
n.2708C>G
 gnomAD v4
5g.122451001C>TCA3385042SNCAIPc.2154C>T (p.His718=)
c.2295C>T (p.His765=)
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c.1282C>T (n.1282C>T)
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c.988C>T (n.988C>T)
c.*901C>T (n.*901C>T)
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c.1974C>T (p.His658=)
c.*956C>T (n.*956C>T)
c.1243C>T (n.1243C>T)
n.1139C>T
c.1102C>T (n.1102C>T)
c.1050C>T (p.His350=)
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c.942C>T (p.His314=)
n.464-335G>A
n.2566C>T
n.1295C>T
c.2115C>T (p.His705=)
c.1074C>T (p.His358=)
n.2708C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122451002C>ACA360883757SNCAIPc.2155C>A (p.Leu719Met)
c.2296C>A (p.Leu766Met)
c.1057C>A (p.Leu353Met)
c.1283C>A (n.1283C>A)
c.2521C>A (n.2521C>A)
c.989C>A (n.989C>A)
c.*902C>A (n.*902C>A)
c.*800C>A (n.*800C>A)
c.1975C>A (p.Leu659Met)
c.*957C>A (n.*957C>A)
c.1244C>A (n.1244C>A)
n.1140C>A
c.1103C>A (n.1103C>A)
c.1051C>A (p.Leu351Met)
c.1237C>A (p.Leu413Met)
c.943C>A (p.Leu315Met)
n.464-336G>T
n.2567C>A
n.1296C>A
c.2116C>A (p.Leu706Met)
c.1075C>A (p.Leu359Met)
n.2709C>A
5g.122451002C=CA1578566383SNCAIPc.2155C= (p.Leu719=)
c.2296C= (p.Leu766=)
c.1057C= (p.Leu353=)
c.1283C= (n.1283C=)
c.2521C= (n.2521C=)
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c.1244C= (n.1244C=)
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c.1103C= (n.1103C=)
c.1051C= (p.Leu351=)
c.1237C= (p.Leu413=)
c.943C= (p.Leu315=)
n.464-336G=
n.2567C=
n.1296C=
c.2116C= (p.Leu706=)
c.1075C= (p.Leu359=)
n.2709C=
5g.122451002C>GCA125942645SNCAIPc.2155C>G (p.Leu719Val)
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 dbSNP
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c.1237C>T (p.Leu413=)
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n.2711G>A
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n.2712A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122451005A>TCA360883762SNCAIPc.2158A>T (p.Met720Leu)
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n.2713T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.464-341C>T
n.2572G>A
n.1301G>A
c.2121G>A (p.Met707Ile)
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n.2714G>A
 dbSNP
5g.122451007G>CCA360883766SNCAIPc.2160G>C (p.Met720Ile)
c.2301G>C (p.Met767Ile)
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c.1980G>C (p.Met660Ile)
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c.1108G>C (n.1108G>C)
c.1056G>C (p.Met352Ile)
c.1242G>C (p.Met414Ile)
c.948G>C (p.Met316Ile)
n.464-341C>G
n.2572G>C
n.1301G>C
c.2121G>C (p.Met707Ile)
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n.2714G>C
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c.*966A>G (n.*966A>G)
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c.*966A>T (n.*966A>T)
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c.1293A>C (n.1293A>C)
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c.*912A>C (n.*912A>C)
c.*810A>C (n.*810A>C)
c.1985A>C (p.Lys662Thr)
c.*967A>C (n.*967A>C)
c.1254A>C (n.1254A>C)
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c.1113A>C (n.1113A>C)
c.1061A>C (p.Lys354Thr)
c.1247A>C (p.Lys416Thr)
c.953A>C (p.Lys318Thr)
n.464-346T>G
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5g.122451012A>GCA360883778SNCAIPc.2165A>G (p.Lys722Arg)
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5g.122451012A>TCA360883779SNCAIPc.2165A>T (p.Lys722Met)
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c.1067A>T (p.Lys356Met)
c.1293A>T (n.1293A>T)
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c.*912A>T (n.*912A>T)
c.*810A>T (n.*810A>T)
c.1985A>T (p.Lys662Met)
c.*967A>T (n.*967A>T)
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n.2719A>T
5g.122451013G>ACA446221734SNCAIPc.2166G>A (p.Lys722=)
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c.1068G>C (p.Lys356Asn)
c.1294G>C (n.1294G>C)
c.2532G>C (n.2532G>C)
c.1000G>C (n.1000G>C)
c.*913G>C (n.*913G>C)
c.*811G>C (n.*811G>C)
c.1986G>C (p.Lys662Asn)
c.*968G>C (n.*968G>C)
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c.*913G>T (n.*913G>T)
c.*811G>T (n.*811G>T)
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c.*968G>T (n.*968G>T)
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c.1248G>T (p.Lys416Asn)
c.954G>T (p.Lys318Asn)
n.464-347C>A
n.2578G>T
n.1307G>T
c.2127G>T (p.Lys709Asn)
c.1086G>T (p.Lys362Asn)
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c.*969A>C (n.*969A>C)
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n.1152A>C
c.1115A>C (n.1115A>C)
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c.1249A>C (p.Lys417Gln)
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n.464-348T>G
n.2579A>C
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n.2721A>C
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n.2721A>G
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c.1295A>T (n.1295A>T)
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c.1001A>T (n.1001A>T)
c.*914A>T (n.*914A>T)
c.*812A>T (n.*812A>T)
c.1987A>T (p.Lys663Ter)
c.*969A>T (n.*969A>T)
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n.1152A>T
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c.1249A>T (p.Lys417Ter)
c.955A>T (p.Lys319Ter)
n.464-348T>A
n.2579A>T
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n.2721A>T
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5g.122451015A>CCA360883787SNCAIPc.2168A>C (p.Lys723Thr)
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c.1070A>C (p.Lys357Thr)
c.1296A>C (n.1296A>C)
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c.1002A>C (n.1002A>C)
c.*915A>C (n.*915A>C)
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c.1988A>C (p.Lys663Thr)
c.*970A>C (n.*970A>C)
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n.464-349T>G
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n.2722A>C
5g.122451015A>GCA125942681SNCAIPc.2168A>G (p.Lys723Arg)
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c.*915A>G (n.*915A>G)
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n.464-349T>C
n.2580A>G
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n.2722A>G
 dbSNP
5g.122451015A>TCA360883786SNCAIPc.2168A>T (p.Lys723Ile)
c.2309A>T (p.Lys770Ile)
c.1070A>T (p.Lys357Ile)
c.1296A>T (n.1296A>T)
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c.1002A>T (n.1002A>T)
c.*915A>T (n.*915A>T)
c.*813A>T (n.*813A>T)
c.1988A>T (p.Lys663Ile)
c.*970A>T (n.*970A>T)
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n.464-349T>A
n.2580A>T
n.1309A>T
c.2129A>T (p.Lys710Ile)
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n.2722A>T
5g.122451016A>CCA360883788SNCAIPc.2169A>C (p.Lys723Asn)
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c.*916A>C (n.*916A>C)
c.*814A>C (n.*814A>C)
c.1989A>C (p.Lys663Asn)
c.*971A>C (n.*971A>C)
c.1258A>C (n.1258A>C)
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c.1117A>C (n.1117A>C)
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c.1251A>C (p.Lys417Asn)
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n.464-350T>G
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c.2130A>C (p.Lys710Asn)
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n.2723A>C
5g.122451016A>GCA446221741SNCAIPc.2169A>G (p.Lys723=)
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c.1297A>G (n.1297A>G)
c.2535A>G (n.2535A>G)
c.1003A>G (n.1003A>G)
c.*916A>G (n.*916A>G)
c.*814A>G (n.*814A>G)
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c.*971A>G (n.*971A>G)
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c.1117A>G (n.1117A>G)
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n.464-350T>C
n.2581A>G
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c.2130A>G (p.Lys710=)
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n.2723A>G
 gnomAD v4
5g.122451016A>TCA360883789SNCAIPc.2169A>T (p.Lys723Asn)
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c.1297A>T (n.1297A>T)
c.2535A>T (n.2535A>T)
c.1003A>T (n.1003A>T)
c.*916A>T (n.*916A>T)
c.*814A>T (n.*814A>T)
c.1989A>T (p.Lys663Asn)
c.*971A>T (n.*971A>T)
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n.1154A>T
c.1117A>T (n.1117A>T)
c.1065A>T (p.Lys355Asn)
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c.957A>T (p.Lys319Asn)
n.464-350T>A
n.2581A>T
n.1310A>T
c.2130A>T (p.Lys710Asn)
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n.2723A>T
5g.122451017C>ACA360883790SNCAIPc.2170C>A (p.His724Asn)
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c.1072C>A (p.His358Asn)
c.1298C>A (n.1298C>A)
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c.*917C>A (n.*917C>A)
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c.1990C>A (p.His664Asn)
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n.1155C>A
c.1118C>A (n.1118C>A)
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n.464-351G>T
n.2582C>A
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c.1090C>A (p.His364Asn)
n.2724C>A
5g.122451017C=CA1578566390SNCAIPc.2170C= (p.His724=)
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n.1311C=
c.2131C= (p.His711=)
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n.464-351G>C
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n.2724C>G
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c.1072C>T (p.His358Tyr)
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5g.122451018A>CCA360883793SNCAIPc.2171A>C (p.His724Pro)
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c.1067A>C (p.His356Pro)
c.1253A>C (p.His418Pro)
c.959A>C (p.His320Pro)
n.464-352T>G
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n.1156A>G
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c.1067A>G (p.His356Arg)
c.1253A>G (p.His418Arg)
c.959A>G (p.His320Arg)
n.464-352T>C
n.2583A>G
n.1312A>G
c.2132A>G (p.His711Arg)
c.1091A>G (p.His364Arg)
n.2725A>G
5g.122451018A>TCA360883795SNCAIPc.2171A>T (p.His724Leu)
c.2312A>T (p.His771Leu)
c.1073A>T (p.His358Leu)
c.1299A>T (n.1299A>T)
c.2537A>T (n.2537A>T)
c.1005A>T (n.1005A>T)
c.*918A>T (n.*918A>T)
c.*816A>T (n.*816A>T)
c.1991A>T (p.His664Leu)
c.*973A>T (n.*973A>T)
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c.1119A>T (n.1119A>T)
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c.1253A>T (p.His418Leu)
c.959A>T (p.His320Leu)
n.464-352T>A
n.2583A>T
n.1312A>T
c.2132A>T (p.His711Leu)
c.1091A>T (p.His364Leu)
n.2725A>T
5g.122451019C>ACA360883796SNCAIPc.2172C>A (p.His724Gln)
c.2313C>A (p.His771Gln)
c.1074C>A (p.His358Gln)
c.1300C>A (n.1300C>A)
c.2538C>A (n.2538C>A)
c.1006C>A (n.1006C>A)
c.*919C>A (n.*919C>A)
c.*817C>A (n.*817C>A)
c.1992C>A (p.His664Gln)
c.*974C>A (n.*974C>A)
c.1261C>A (n.1261C>A)
n.1157C>A
c.1120C>A (n.1120C>A)
c.1068C>A (p.His356Gln)
c.1254C>A (p.His418Gln)
c.960C>A (p.His320Gln)
n.464-353G>T
n.2584C>A
n.1313C>A
c.2133C>A (p.His711Gln)
c.1092C>A (p.His364Gln)
n.2726C>A
5g.122451019C>GCA360883797SNCAIPc.2172C>G (p.His724Gln)
c.2313C>G (p.His771Gln)
c.1074C>G (p.His358Gln)
c.1300C>G (n.1300C>G)
c.2538C>G (n.2538C>G)
c.1006C>G (n.1006C>G)
c.*919C>G (n.*919C>G)
c.*817C>G (n.*817C>G)
c.1992C>G (p.His664Gln)
c.*974C>G (n.*974C>G)
c.1261C>G (n.1261C>G)
n.1157C>G
c.1120C>G (n.1120C>G)
c.1068C>G (p.His356Gln)
c.1254C>G (p.His418Gln)
c.960C>G (p.His320Gln)
n.464-353G>C
n.2584C>G
n.1313C>G
c.2133C>G (p.His711Gln)
c.1092C>G (p.His364Gln)
n.2726C>G
5g.122451019C>TCA446221749SNCAIPc.2172C>T (p.His724=)
c.2313C>T (p.His771=)
c.1074C>T (p.His358=)
c.1300C>T (n.1300C>T)
c.2538C>T (n.2538C>T)
c.1006C>T (n.1006C>T)
c.*919C>T (n.*919C>T)
c.*817C>T (n.*817C>T)
c.1992C>T (p.His664=)
c.*974C>T (n.*974C>T)
c.1261C>T (n.1261C>T)
n.1157C>T
c.1120C>T (n.1120C>T)
c.1068C>T (p.His356=)
c.1254C>T (p.His418=)
c.960C>T (p.His320=)
n.464-353G>A
n.2584C>T
n.1313C>T
c.2133C>T (p.His711=)
c.1092C>T (p.His364=)
n.2726C>T
5g.122451020A>CCA360883798SNCAIPc.2173A>C (p.Thr725Pro)
c.2314A>C (p.Thr772Pro)
c.1075A>C (p.Thr359Pro)
c.1301A>C (n.1301A>C)
c.2539A>C (n.2539A>C)
c.1007A>C (n.1007A>C)
c.*920A>C (n.*920A>C)
c.*818A>C (n.*818A>C)
c.1993A>C (p.Thr665Pro)
c.*975A>C (n.*975A>C)
c.1262A>C (n.1262A>C)
n.1158A>C
c.1121A>C (n.1121A>C)
c.1069A>C (p.Thr357Pro)
c.1255A>C (p.Thr419Pro)
c.961A>C (p.Thr321Pro)
n.464-354T>G
n.2585A>C
n.1314A>C
c.2134A>C (p.Thr712Pro)
c.1093A>C (p.Thr365Pro)
n.2727A>C
5g.122451020A>GCA360883799SNCAIPc.2173A>G (p.Thr725Ala)
c.2314A>G (p.Thr772Ala)
c.1075A>G (p.Thr359Ala)
c.1301A>G (n.1301A>G)
c.2539A>G (n.2539A>G)
c.1007A>G (n.1007A>G)
c.*920A>G (n.*920A>G)
c.*818A>G (n.*818A>G)
c.1993A>G (p.Thr665Ala)
c.*975A>G (n.*975A>G)
c.1262A>G (n.1262A>G)
n.1158A>G
c.1121A>G (n.1121A>G)
c.1069A>G (p.Thr357Ala)
c.1255A>G (p.Thr419Ala)
c.961A>G (p.Thr321Ala)
n.464-354T>C
n.2585A>G
n.1314A>G
c.2134A>G (p.Thr712Ala)
c.1093A>G (p.Thr365Ala)
n.2727A>G
5g.122451020A>TCA360883800SNCAIPc.2173A>T (p.Thr725Ser)
c.2314A>T (p.Thr772Ser)
c.1075A>T (p.Thr359Ser)
c.1301A>T (n.1301A>T)
c.2539A>T (n.2539A>T)
c.1007A>T (n.1007A>T)
c.*920A>T (n.*920A>T)
c.*818A>T (n.*818A>T)
c.1993A>T (p.Thr665Ser)
c.*975A>T (n.*975A>T)
c.1262A>T (n.1262A>T)
n.1158A>T
c.1121A>T (n.1121A>T)
c.1069A>T (p.Thr357Ser)
c.1255A>T (p.Thr419Ser)
c.961A>T (p.Thr321Ser)
n.464-354T>A
n.2585A>T
n.1314A>T
c.2134A>T (p.Thr712Ser)
c.1093A>T (p.Thr365Ser)
n.2727A>T
5g.122451021C>ACA360883801SNCAIPc.2174C>A (p.Thr725Asn)
c.2315C>A (p.Thr772Asn)
c.1076C>A (p.Thr359Asn)
c.1302C>A (n.1302C>A)
c.2540C>A (n.2540C>A)
c.1008C>A (n.1008C>A)
c.*921C>A (n.*921C>A)
c.*819C>A (n.*819C>A)
c.1994C>A (p.Thr665Asn)
c.*976C>A (n.*976C>A)
c.1263C>A (n.1263C>A)
n.1159C>A
c.1122C>A (n.1122C>A)
c.1070C>A (p.Thr357Asn)
c.1256C>A (p.Thr419Asn)
c.962C>A (p.Thr321Asn)
n.464-355G>T
n.2586C>A
n.1315C>A
c.2135C>A (p.Thr712Asn)
c.1094C>A (p.Thr365Asn)
n.2728C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122451021C=CA1578566391SNCAIPc.2174C= (p.Thr725=)
c.2315C= (p.Thr772=)
c.1076C= (p.Thr359=)
c.1302C= (n.1302C=)
c.2540C= (n.2540C=)
c.1008C= (n.1008C=)
c.*921C= (n.*921C=)
c.*819C= (n.*819C=)
c.1994C= (p.Thr665=)
c.*976C= (n.*976C=)
c.1263C= (n.1263C=)
n.1159C=
c.1122C= (n.1122C=)
c.1070C= (p.Thr357=)
c.1256C= (p.Thr419=)
c.962C= (p.Thr321=)
n.464-355G=
n.2586C=
n.1315C=
c.2135C= (p.Thr712=)
c.1094C= (p.Thr365=)
n.2728C=
5g.122451021C>GCA360883803SNCAIPc.2174C>G (p.Thr725Ser)
c.2315C>G (p.Thr772Ser)
c.1076C>G (p.Thr359Ser)
c.1302C>G (n.1302C>G)
c.2540C>G (n.2540C>G)
c.1008C>G (n.1008C>G)
c.*921C>G (n.*921C>G)
c.*819C>G (n.*819C>G)
c.1994C>G (p.Thr665Ser)
c.*976C>G (n.*976C>G)
c.1263C>G (n.1263C>G)
n.1159C>G
c.1122C>G (n.1122C>G)
c.1070C>G (p.Thr357Ser)
c.1256C>G (p.Thr419Ser)
c.962C>G (p.Thr321Ser)
n.464-355G>C
n.2586C>G
n.1315C>G
c.2135C>G (p.Thr712Ser)
c.1094C>G (p.Thr365Ser)
n.2728C>G
5g.122451021C>TCA360883802SNCAIPc.2174C>T (p.Thr725Ile)
c.2315C>T (p.Thr772Ile)
c.1076C>T (p.Thr359Ile)
c.1302C>T (n.1302C>T)
c.2540C>T (n.2540C>T)
c.1008C>T (n.1008C>T)
c.*921C>T (n.*921C>T)
c.*819C>T (n.*819C>T)
c.1994C>T (p.Thr665Ile)
c.*976C>T (n.*976C>T)
c.1263C>T (n.1263C>T)
n.1159C>T
c.1122C>T (n.1122C>T)
c.1070C>T (p.Thr357Ile)
c.1256C>T (p.Thr419Ile)
c.962C>T (p.Thr321Ile)
n.464-355G>A
n.2586C>T
n.1315C>T
c.2135C>T (p.Thr712Ile)
c.1094C>T (p.Thr365Ile)
n.2728C>T
 COSMIC COSMIC
5g.122451022delCA2501303611SNCAIPc.2175del (p.Leu726TrpfsTer?)
c.2316del (p.Leu773TrpfsTer?)
c.1077del (p.Leu360TrpfsTer?)
c.1303del (n.1303del)
c.2541del (n.2541del)
c.1009del (n.1009del)
c.*922del (n.*922del)
c.*820del (n.*820del)
c.1995del (p.Leu666TrpfsTer?)
c.*977del (n.*977del)
c.1264del (n.1264del)
n.1160del
c.1123del (n.1123del)
c.1071del (p.Leu358TrpfsTer?)
c.1257del (p.Leu420TrpfsTer?)
c.963del (p.Leu322TrpfsTer?)
n.464-355del
n.2587del
n.1316del
c.2136del (p.Leu713TrpfsTer?)
c.1095del (p.Leu366TrpfsTer?)
n.2729del
 gnomAD v4
5g.122451022C>ACA446221754SNCAIPc.2175C>A (p.Thr725=)
c.2316C>A (p.Thr772=)
c.1077C>A (p.Thr359=)
c.1303C>A (n.1303C>A)
c.2541C>A (n.2541C>A)
c.1009C>A (n.1009C>A)
c.*922C>A (n.*922C>A)
c.*820C>A (n.*820C>A)
c.1995C>A (p.Thr665=)
c.*977C>A (n.*977C>A)
c.1264C>A (n.1264C>A)
n.1160C>A
c.1123C>A (n.1123C>A)
c.1071C>A (p.Thr357=)
c.1257C>A (p.Thr419=)
c.963C>A (p.Thr321=)
n.464-356G>T
n.2587C>A
n.1316C>A
c.2136C>A (p.Thr712=)
c.1095C>A (p.Thr365=)
n.2729C>A
5g.122451022C=CA1578566392SNCAIPc.2175C= (p.Thr725=)
c.2316C= (p.Thr772=)
c.1077C= (p.Thr359=)
c.1303C= (n.1303C=)
c.2541C= (n.2541C=)
c.1009C= (n.1009C=)
c.*922C= (n.*922C=)
c.*820C= (n.*820C=)
c.1995C= (p.Thr665=)
c.*977C= (n.*977C=)
c.1264C= (n.1264C=)
n.1160C=
c.1123C= (n.1123C=)
c.1071C= (p.Thr357=)
c.1257C= (p.Thr419=)
c.963C= (p.Thr321=)
n.464-356G=
n.2587C=
n.1316C=
c.2136C= (p.Thr712=)
c.1095C= (p.Thr365=)
n.2729C=
5g.122451022C>GCA446221756SNCAIPc.2175C>G (p.Thr725=)
c.2316C>G (p.Thr772=)
c.1077C>G (p.Thr359=)
c.1303C>G (n.1303C>G)
c.2541C>G (n.2541C>G)
c.1009C>G (n.1009C>G)
c.*922C>G (n.*922C>G)
c.*820C>G (n.*820C>G)
c.1995C>G (p.Thr665=)
c.*977C>G (n.*977C>G)
c.1264C>G (n.1264C>G)
n.1160C>G
c.1123C>G (n.1123C>G)
c.1071C>G (p.Thr357=)
c.1257C>G (p.Thr419=)
c.963C>G (p.Thr321=)
n.464-356G>C
n.2587C>G
n.1316C>G
c.2136C>G (p.Thr712=)
c.1095C>G (p.Thr365=)
n.2729C>G
 gnomAD v4
5g.122451022C>TCA3385045SNCAIPc.2175C>T (p.Thr725=)
c.2316C>T (p.Thr772=)
c.1077C>T (p.Thr359=)
c.1303C>T (n.1303C>T)
c.2541C>T (n.2541C>T)
c.1009C>T (n.1009C>T)
c.*922C>T (n.*922C>T)
c.*820C>T (n.*820C>T)
c.1995C>T (p.Thr665=)
c.*977C>T (n.*977C>T)
c.1264C>T (n.1264C>T)
n.1160C>T
c.1123C>T (n.1123C>T)
c.1071C>T (p.Thr357=)
c.1257C>T (p.Thr419=)
c.963C>T (p.Thr321=)
n.464-356G>A
n.2587C>T
n.1316C>T
c.2136C>T (p.Thr712=)
c.1095C>T (p.Thr365=)
n.2729C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122451023T>ACA3385046SNCAIPc.2176T>A (p.Leu726Met)
c.2317T>A (p.Leu773Met)
c.1078T>A (p.Leu360Met)
c.1304T>A (n.1304T>A)
c.2542T>A (n.2542T>A)
c.1010T>A (n.1010T>A)
c.*923T>A (n.*923T>A)
c.*821T>A (n.*821T>A)
c.1996T>A (p.Leu666Met)
c.*978T>A (n.*978T>A)
c.1265T>A (n.1265T>A)
n.1161T>A
c.1124T>A (n.1124T>A)
c.1072T>A (p.Leu358Met)
c.1258T>A (p.Leu420Met)
c.964T>A (p.Leu322Met)
n.464-357A>T
n.2588T>A
n.1317T>A
c.2137T>A (p.Leu713Met)
c.1096T>A (p.Leu366Met)
n.2730T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122451023T>CCA446221761SNCAIPc.2176T>C (p.Leu726=)
c.2317T>C (p.Leu773=)
c.1078T>C (p.Leu360=)
c.1304T>C (n.1304T>C)
c.2542T>C (n.2542T>C)
c.1010T>C (n.1010T>C)
c.*923T>C (n.*923T>C)
c.*821T>C (n.*821T>C)
c.1996T>C (p.Leu666=)
c.*978T>C (n.*978T>C)
c.1265T>C (n.1265T>C)
n.1161T>C
c.1124T>C (n.1124T>C)
c.1072T>C (p.Leu358=)
c.1258T>C (p.Leu420=)
c.964T>C (p.Leu322=)
n.464-357A>G
n.2588T>C
n.1317T>C
c.2137T>C (p.Leu713=)
c.1096T>C (p.Leu366=)
n.2730T>C
5g.122451023T>GCA360883804SNCAIPc.2176T>G (p.Leu726Val)
c.2317T>G (p.Leu773Val)
c.1078T>G (p.Leu360Val)
c.1304T>G (n.1304T>G)
c.2542T>G (n.2542T>G)
c.1010T>G (n.1010T>G)
c.*923T>G (n.*923T>G)
c.*821T>G (n.*821T>G)
c.1996T>G (p.Leu666Val)
c.*978T>G (n.*978T>G)
c.1265T>G (n.1265T>G)
n.1161T>G
c.1124T>G (n.1124T>G)
c.1072T>G (p.Leu358Val)
c.1258T>G (p.Leu420Val)
c.964T>G (p.Leu322Val)
n.464-357A>C
n.2588T>G
n.1317T>G
c.2137T>G (p.Leu713Val)
c.1096T>G (p.Leu366Val)
n.2730T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122451023T=CA1578566393SNCAIPc.2176T= (p.Leu726=)
c.2317T= (p.Leu773=)
c.1078T= (p.Leu360=)
c.1304T= (n.1304T=)
c.2542T= (n.2542T=)
c.1010T= (n.1010T=)
c.*923T= (n.*923T=)
c.*821T= (n.*821T=)
c.1996T= (p.Leu666=)
c.*978T= (n.*978T=)
c.1265T= (n.1265T=)
n.1161T=
c.1124T= (n.1124T=)
c.1072T= (p.Leu358=)
c.1258T= (p.Leu420=)
c.964T= (p.Leu322=)
n.464-357A=
n.2588T=
n.1317T=
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2733G>C
5g.122451026G>TCA360883811SNCAIPc.2179G>T (p.Ala727Ser)
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 gnomAD v4
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n.2734C>A
5g.122451027C>GCA360883813SNCAIPc.2180C>G (p.Ala727Gly)
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n.2734C>G
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n.2734C>T
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5g.122451028A>CCA3385047SNCAIPc.2181A>C (p.Ala727=)
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n.2735A>G
5g.122451028A>TCA446221773SNCAIPc.2181A>T (p.Ala727=)
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n.2735A>T
5g.122451029T>ACA360883815SNCAIPc.2182T>A (p.Ser728Thr)
c.2323T>A (p.Ser775Thr)
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n.464-363A>T
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n.464-366dup
n.2601dup
n.1330dup
c.2150dup (p.Arg718ThrfsTer?)
c.1109dup (p.Arg371ThrfsTer?)
n.2743dup
 gnomAD v4
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n.2743G>T
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n.2744A>C
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n.2744A>G
 gnomAD v4
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n.2744A>T
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n.464-372G>T
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n.2745C>A
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n.2745C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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n.464-373C>T
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n.2746G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.122451039G>CCA360883834SNCAIPc.2192G>C (p.Arg731Pro)
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c.1140G>C (n.1140G>C)
c.1088G>C (p.Arg363Pro)
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n.2746G>C
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n.2604G=
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c.2153G= (p.Arg718=)
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5g.122451039G>TCA360883835SNCAIPc.2192G>T (p.Arg731Leu)
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n.464-373C>A
n.2604G>T
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n.2749G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.464-377C>A
n.2608G>T
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n.2750G>T
 gnomAD v4
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c.*944T>C (n.*944T>C)
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c.*999T>C (n.*999T>C)
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n.464-378A>G
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5g.122451044T>GCA360883845SNCAIPc.2197T>G (p.Phe733Val)
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c.*999T>G (n.*999T>G)
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n.464-378A>C
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c.1280T>A (p.Phe427Tyr)
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n.464-379A>T
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c.2159T>A (p.Phe720Tyr)
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n.2752T>A
5g.122451045T>CCA360883847SNCAIPc.2198T>C (p.Phe733Ser)
c.2339T>C (p.Phe780Ser)
c.1100T>C (p.Phe367Ser)
c.1326T>C (n.1326T>C)
c.2564T>C (n.2564T>C)
c.1032T>C (n.1032T>C)
c.*945T>C (n.*945T>C)
c.*843T>C (n.*843T>C)
c.2018T>C (p.Phe673Ser)
c.*1000T>C (n.*1000T>C)
c.1287T>C (n.1287T>C)
n.1183T>C
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c.1094T>C (p.Phe365Ser)
c.1280T>C (p.Phe427Ser)
c.986T>C (p.Phe329Ser)
n.464-379A>G
n.2610T>C
n.1339T>C
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n.2752T>C
5g.122451045T>GCA360883848SNCAIPc.2198T>G (p.Phe733Cys)
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n.464-379A>C
n.2610T>G
n.1339T>G
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n.2752T>G
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c.1100T= (p.Phe367=)
c.1326T= (n.1326T=)
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c.1032T= (n.1032T=)
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c.2018T= (p.Phe673=)
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c.986T= (p.Phe329=)
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n.1339T=
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c.*844T>C (n.*844T>C)
c.2019T>C (p.Phe673=)
c.*1001T>C (n.*1001T>C)
c.1288T>C (n.1288T>C)
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c.1119T>C (p.Phe373=)
n.2753T>C
5g.122451046T>GCA360883849SNCAIPc.2199T>G (p.Phe733Leu)
c.2340T>G (p.Phe780Leu)
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n.1184T>G
c.1147T>G (n.1147T>G)
c.1095T>G (p.Phe365Leu)
c.1281T>G (p.Phe427Leu)
c.987T>G (p.Phe329Leu)
n.464-380A>C
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n.1340T>G
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c.1119T>G (p.Phe373Leu)
n.2753T>G
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n.464-381G>T
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n.2754C>A
5g.122451047C>GCA360883852SNCAIPc.2200C>G (p.Pro734Ala)
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c.1148C>G (n.1148C>G)
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n.2754C>G
5g.122451047C>TCA360883853SNCAIPc.2200C>T (p.Pro734Ser)
c.2341C>T (p.Pro781Ser)
c.1102C>T (p.Pro368Ser)
c.1328C>T (n.1328C>T)
c.2566C>T (n.2566C>T)
c.1034C>T (n.1034C>T)
c.*947C>T (n.*947C>T)
c.*845C>T (n.*845C>T)
c.2020C>T (p.Pro674Ser)
c.*1002C>T (n.*1002C>T)
c.1289C>T (n.1289C>T)
n.1185C>T
c.1148C>T (n.1148C>T)
c.1096C>T (p.Pro366Ser)
c.1282C>T (p.Pro428Ser)
c.988C>T (p.Pro330Ser)
n.464-381G>A
n.2612C>T
n.1341C>T
c.2161C>T (p.Pro721Ser)
c.1120C>T (p.Pro374Ser)
n.2754C>T
 COSMIC COSMIC
5g.122451048C>ACA360883854SNCAIPc.2201C>A (p.Pro734His)
c.2342C>A (p.Pro781His)
c.1103C>A (p.Pro368His)
c.1329C>A (n.1329C>A)
c.2567C>A (n.2567C>A)
c.1035C>A (n.1035C>A)
c.*948C>A (n.*948C>A)
c.*846C>A (n.*846C>A)
c.2021C>A (p.Pro674His)
c.*1003C>A (n.*1003C>A)
c.1290C>A (n.1290C>A)
n.1186C>A
c.1149C>A (n.1149C>A)
c.1097C>A (p.Pro366His)
c.1283C>A (p.Pro428His)
c.989C>A (p.Pro330His)
n.464-382G>T
n.2613C>A
n.1342C>A
c.2162C>A (p.Pro721His)
c.1121C>A (p.Pro374His)
n.2755C>A
5g.122451048C>GCA360883855SNCAIPc.2201C>G (p.Pro734Arg)
c.2342C>G (p.Pro781Arg)
c.1103C>G (p.Pro368Arg)
c.1329C>G (n.1329C>G)
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c.*948C>G (n.*948C>G)
c.*846C>G (n.*846C>G)
c.2021C>G (p.Pro674Arg)
c.*1003C>G (n.*1003C>G)
c.1290C>G (n.1290C>G)
n.1186C>G
c.1149C>G (n.1149C>G)
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c.1283C>G (p.Pro428Arg)
c.989C>G (p.Pro330Arg)
n.464-382G>C
n.2613C>G
n.1342C>G
c.2162C>G (p.Pro721Arg)
c.1121C>G (p.Pro374Arg)
n.2755C>G
5g.122451048C>TCA360883856SNCAIPc.2201C>T (p.Pro734Leu)
c.2342C>T (p.Pro781Leu)
c.1103C>T (p.Pro368Leu)
c.1329C>T (n.1329C>T)
c.2567C>T (n.2567C>T)
c.1035C>T (n.1035C>T)
c.*948C>T (n.*948C>T)
c.*846C>T (n.*846C>T)
c.2021C>T (p.Pro674Leu)
c.*1003C>T (n.*1003C>T)
c.1290C>T (n.1290C>T)
n.1186C>T
c.1149C>T (n.1149C>T)
c.1097C>T (p.Pro366Leu)
c.1283C>T (p.Pro428Leu)
c.989C>T (p.Pro330Leu)
n.464-382G>A
n.2613C>T
n.1342C>T
c.2162C>T (p.Pro721Leu)
c.1121C>T (p.Pro374Leu)
n.2755C>T
 gnomAD v4
5g.122451049T>ACA446221814SNCAIPc.2202T>A (p.Pro734=)
c.2343T>A (p.Pro781=)
c.1104T>A (p.Pro368=)
c.1330T>A (n.1330T>A)
c.2568T>A (n.2568T>A)
c.1036T>A (n.1036T>A)
c.*949T>A (n.*949T>A)
c.*847T>A (n.*847T>A)
c.2022T>A (p.Pro674=)
c.*1004T>A (n.*1004T>A)
c.1291T>A (n.1291T>A)
n.1187T>A
c.1150T>A (n.1150T>A)
c.1098T>A (p.Pro366=)
c.1284T>A (p.Pro428=)
c.990T>A (p.Pro330=)
n.464-383A>T
n.2614T>A
n.1343T>A
c.2163T>A (p.Pro721=)
c.1122T>A (p.Pro374=)
n.2756T>A
5g.122451049T>CCA446221815SNCAIPc.2202T>C (p.Pro734=)
c.2343T>C (p.Pro781=)
c.1104T>C (p.Pro368=)
c.1330T>C (n.1330T>C)
c.2568T>C (n.2568T>C)
c.1036T>C (n.1036T>C)
c.*949T>C (n.*949T>C)
c.*847T>C (n.*847T>C)
c.2022T>C (p.Pro674=)
c.*1004T>C (n.*1004T>C)
c.1291T>C (n.1291T>C)
n.1187T>C
c.1150T>C (n.1150T>C)
c.1098T>C (p.Pro366=)
c.1284T>C (p.Pro428=)
c.990T>C (p.Pro330=)
n.464-383A>G
n.2614T>C
n.1343T>C
c.2163T>C (p.Pro721=)
c.1122T>C (p.Pro374=)
n.2756T>C
5g.122451049T>GCA446221816SNCAIPc.2202T>G (p.Pro734=)
c.2343T>G (p.Pro781=)
c.1104T>G (p.Pro368=)
c.1330T>G (n.1330T>G)
c.2568T>G (n.2568T>G)
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c.*847T>G (n.*847T>G)
c.2022T>G (p.Pro674=)
c.*1004T>G (n.*1004T>G)
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n.1187T>G
c.1150T>G (n.1150T>G)
c.1098T>G (p.Pro366=)
c.1284T>G (p.Pro428=)
c.990T>G (p.Pro330=)
n.464-383A>C
n.2614T>G
n.1343T>G
c.2163T>G (p.Pro721=)
c.1122T>G (p.Pro374=)
n.2756T>G
5g.122451050T>ACA360883859SNCAIPc.2203T>A (p.Phe735Ile)
c.2344T>A (p.Phe782Ile)
c.1105T>A (p.Phe369Ile)
c.1331T>A (n.1331T>A)
c.2569T>A (n.2569T>A)
c.1037T>A (n.1037T>A)
c.*950T>A (n.*950T>A)
c.*848T>A (n.*848T>A)
c.2023T>A (p.Phe675Ile)
c.*1005T>A (n.*1005T>A)
c.1292T>A (n.1292T>A)
n.1188T>A
c.1151T>A (n.1151T>A)
c.1099T>A (p.Phe367Ile)
c.1285T>A (p.Phe429Ile)
c.991T>A (p.Phe331Ile)
n.464-384A>T
n.2615T>A
n.1344T>A
c.2164T>A (p.Phe722Ile)
c.1123T>A (p.Phe375Ile)
n.2757T>A
5g.122451050T>CCA360883857SNCAIPc.2203T>C (p.Phe735Leu)
c.2344T>C (p.Phe782Leu)
c.1105T>C (p.Phe369Leu)
c.1331T>C (n.1331T>C)
c.2569T>C (n.2569T>C)
c.1037T>C (n.1037T>C)
c.*950T>C (n.*950T>C)
c.*848T>C (n.*848T>C)
c.2023T>C (p.Phe675Leu)
c.*1005T>C (n.*1005T>C)
c.1292T>C (n.1292T>C)
n.1188T>C
c.1151T>C (n.1151T>C)
c.1099T>C (p.Phe367Leu)
c.1285T>C (p.Phe429Leu)
c.991T>C (p.Phe331Leu)
n.464-384A>G
n.2615T>C
n.1344T>C
c.2164T>C (p.Phe722Leu)
c.1123T>C (p.Phe375Leu)
n.2757T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122451050T>GCA360883858SNCAIPc.2203T>G (p.Phe735Val)
c.2344T>G (p.Phe782Val)
c.1105T>G (p.Phe369Val)
c.1331T>G (n.1331T>G)
c.2569T>G (n.2569T>G)
c.1037T>G (n.1037T>G)
c.*950T>G (n.*950T>G)
c.*848T>G (n.*848T>G)
c.2023T>G (p.Phe675Val)
c.*1005T>G (n.*1005T>G)
c.1292T>G (n.1292T>G)
n.1188T>G
c.1151T>G (n.1151T>G)
c.1099T>G (p.Phe367Val)
c.1285T>G (p.Phe429Val)
c.991T>G (p.Phe331Val)
n.464-384A>C
n.2615T>G
n.1344T>G
c.2164T>G (p.Phe722Val)
c.1123T>G (p.Phe375Val)
n.2757T>G
5g.122451050T=CA1578566404SNCAIPc.2203T= (p.Phe735=)
c.2344T= (p.Phe782=)
c.1105T= (p.Phe369=)
c.1331T= (n.1331T=)
c.2569T= (n.2569T=)
c.1037T= (n.1037T=)
c.*950T= (n.*950T=)
c.*848T= (n.*848T=)
c.2023T= (p.Phe675=)
c.*1005T= (n.*1005T=)
c.1292T= (n.1292T=)
n.1188T=
c.1151T= (n.1151T=)
c.1099T= (p.Phe367=)
c.1285T= (p.Phe429=)
c.991T= (p.Phe331=)
n.464-384A=
n.2615T=
n.1344T=
c.2164T= (p.Phe722=)
c.1123T= (p.Phe375=)
n.2757T=
5g.122451051T>ACA360883860SNCAIPc.2204T>A (p.Phe735Tyr)
c.2345T>A (p.Phe782Tyr)
c.1106T>A (p.Phe369Tyr)
c.1332T>A (n.1332T>A)
c.2570T>A (n.2570T>A)
c.1038T>A (n.1038T>A)
c.*951T>A (n.*951T>A)
c.*849T>A (n.*849T>A)
c.2024T>A (p.Phe675Tyr)
c.*1006T>A (n.*1006T>A)
c.1293T>A (n.1293T>A)
n.1189T>A
c.1152T>A (n.1152T>A)
c.1100T>A (p.Phe367Tyr)
c.1286T>A (p.Phe429Tyr)
c.992T>A (p.Phe331Tyr)
n.464-385A>T
n.2616T>A
n.1345T>A
c.2165T>A (p.Phe722Tyr)
c.1124T>A (p.Phe375Tyr)
n.2758T>A
5g.122451051T>CCA360883861SNCAIPc.2204T>C (p.Phe735Ser)
c.2345T>C (p.Phe782Ser)
c.1106T>C (p.Phe369Ser)
c.1332T>C (n.1332T>C)
c.2570T>C (n.2570T>C)
c.1038T>C (n.1038T>C)
c.*951T>C (n.*951T>C)
c.*849T>C (n.*849T>C)
c.2024T>C (p.Phe675Ser)
c.*1006T>C (n.*1006T>C)
c.1293T>C (n.1293T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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5g.122451056A>CCA360883874SNCAIPc.2209A>C (p.Ile737Leu)
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n.2763A>C
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n.2763A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2764T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2764T>G
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n.2765C>A
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n.2765C>G
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n.464-392G>A
n.2623C>T
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n.2765C>T
 gnomAD v4
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n.2766A>C
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n.2766A>T
5g.122451060A>CCA360883881SNCAIPc.2213A>C (p.Lys738Thr)
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c.1109A>C (p.Lys370Thr)
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n.464-394T>G
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n.1354A>C
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n.2767A>C
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n.2767A>G
5g.122451060A>TCA360883883SNCAIPc.2213A>T (p.Lys738Met)
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n.464-394T>A
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c.2174A>T (p.Lys725Met)
c.1133A>T (p.Lys378Met)
n.2767A>T
5g.122451061G>ACA125942732SNCAIPc.2214G>A (p.Lys738=)
c.2355G>A (p.Lys785=)
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n.464-395C>T
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n.1355G>A
c.2175G>A (p.Lys725=)
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n.2768G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.122451061G>CCA360883884SNCAIPc.2214G>C (p.Lys738Asn)
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c.2034G>C (p.Lys678Asn)
c.*1016G>C (n.*1016G>C)
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c.1110G>C (p.Lys370Asn)
c.1296G>C (p.Lys432Asn)
c.1002G>C (p.Lys334Asn)
n.464-395C>G
n.2626G>C
n.1355G>C
c.2175G>C (p.Lys725Asn)
c.1134G>C (p.Lys378Asn)
n.2768G>C
5g.122451061G=CA1578566410SNCAIPc.2214G= (p.Lys738=)
c.2355G= (p.Lys785=)
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n.464-395C=
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c.2175G= (p.Lys725=)
c.1134G= (p.Lys378=)
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 COSMIC COSMIC
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n.2769G>C
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n.464-396C>A
n.2627G>T
n.1356G>T
c.2176G>T (p.Ala726Ser)
c.1135G>T (p.Ala379Ser)
n.2769G>T
5g.122451063C>ACA360883889SNCAIPc.2216C>A (p.Ala739Asp)
c.2357C>A (p.Ala786Asp)
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n.464-397G>T
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n.2770C>A
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c.1164C>T (n.1164C>T)
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c.1004C>T (p.Ala335Val)
n.464-397G>A
n.2628C>T
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c.2177C>T (p.Ala726Val)
c.1136C>T (p.Ala379Val)
n.2770C>T
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c.2358C>A (p.Ala786=)
c.1119C>A (p.Ala373=)
c.1345C>A (n.1345C>A)
c.2583C>A (n.2583C>A)
c.1051C>A (n.1051C>A)
c.*964C>A (n.*964C>A)
c.*862C>A (n.*862C>A)
c.2037C>A (p.Ala679=)
c.*1019C>A (n.*1019C>A)
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n.2771C>A
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n.464-398G>A
n.2629C>T
n.1358C>T
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n.2771C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122451065T>ACA360883892SNCAIPc.2218T>A (p.Ser740Thr)
c.2359T>A (p.Ser787Thr)
c.1120T>A (p.Ser374Thr)
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c.2038T>A (p.Ser680Thr)
c.*1020T>A (n.*1020T>A)
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n.1203T>A
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c.1006T>A (p.Ser336Thr)
n.464-399A>T
n.2630T>A
n.1359T>A
c.2179T>A (p.Ser727Thr)
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n.2772T>A
5g.122451065T>CCA360883893SNCAIPc.2218T>C (p.Ser740Pro)
c.2359T>C (p.Ser787Pro)
c.1120T>C (p.Ser374Pro)
c.1346T>C (n.1346T>C)
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c.1052T>C (n.1052T>C)
c.*965T>C (n.*965T>C)
c.*863T>C (n.*863T>C)
c.2038T>C (p.Ser680Pro)
c.*1020T>C (n.*1020T>C)
c.1307T>C (n.1307T>C)
n.1203T>C
c.1166T>C (n.1166T>C)
c.1114T>C (p.Ser372Pro)
c.1300T>C (p.Ser434Pro)
c.1006T>C (p.Ser336Pro)
n.464-399A>G
n.2630T>C
n.1359T>C
c.2179T>C (p.Ser727Pro)
c.1138T>C (p.Ser380Pro)
n.2772T>C
5g.122451065T>GCA360883894SNCAIPc.2218T>G (p.Ser740Ala)
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c.*965T>G (n.*965T>G)
c.*863T>G (n.*863T>G)
c.2038T>G (p.Ser680Ala)
c.*1020T>G (n.*1020T>G)
c.1307T>G (n.1307T>G)
n.1203T>G
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c.1114T>G (p.Ser372Ala)
c.1300T>G (p.Ser434Ala)
c.1006T>G (p.Ser336Ala)
n.464-399A>C
n.2630T>G
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c.2179T>G (p.Ser727Ala)
c.1138T>G (p.Ser380Ala)
n.2772T>G
5g.122451066C>ACA360883895SNCAIPc.2219C>A (p.Ser740Tyr)
c.2360C>A (p.Ser787Tyr)
c.1121C>A (p.Ser374Tyr)
c.1347C>A (n.1347C>A)
c.2585C>A (n.2585C>A)
c.1053C>A (n.1053C>A)
c.*966C>A (n.*966C>A)
c.*864C>A (n.*864C>A)
c.2039C>A (p.Ser680Tyr)
c.*1021C>A (n.*1021C>A)
c.1308C>A (n.1308C>A)
n.1204C>A
c.1167C>A (n.1167C>A)
c.1115C>A (p.Ser372Tyr)
c.1301C>A (p.Ser434Tyr)
c.1007C>A (p.Ser336Tyr)
n.464-400G>T
n.2631C>A
n.1360C>A
c.2180C>A (p.Ser727Tyr)
c.1139C>A (p.Ser380Tyr)
n.2773C>A
5g.122451066C>GCA360883896SNCAIPc.2219C>G (p.Ser740Cys)
c.2360C>G (p.Ser787Cys)
c.1121C>G (p.Ser374Cys)
c.1347C>G (n.1347C>G)
c.2585C>G (n.2585C>G)
c.1053C>G (n.1053C>G)
c.*966C>G (n.*966C>G)
c.*864C>G (n.*864C>G)
c.2039C>G (p.Ser680Cys)
c.*1021C>G (n.*1021C>G)
c.1308C>G (n.1308C>G)
n.1204C>G
c.1167C>G (n.1167C>G)
c.1115C>G (p.Ser372Cys)
c.1301C>G (p.Ser434Cys)
c.1007C>G (p.Ser336Cys)
n.464-400G>C
n.2631C>G
n.1360C>G
c.2180C>G (p.Ser727Cys)
c.1139C>G (p.Ser380Cys)
n.2773C>G
5g.122451066C>TCA360883897SNCAIPc.2219C>T (p.Ser740Phe)
c.2360C>T (p.Ser787Phe)
c.1121C>T (p.Ser374Phe)
c.1347C>T (n.1347C>T)
c.2585C>T (n.2585C>T)
c.1053C>T (n.1053C>T)
c.*966C>T (n.*966C>T)
c.*864C>T (n.*864C>T)
c.2039C>T (p.Ser680Phe)
c.*1021C>T (n.*1021C>T)
c.1308C>T (n.1308C>T)
n.1204C>T
c.1167C>T (n.1167C>T)
c.1115C>T (p.Ser372Phe)
c.1301C>T (p.Ser434Phe)
c.1007C>T (p.Ser336Phe)
n.464-400G>A
n.2631C>T
n.1360C>T
c.2180C>T (p.Ser727Phe)
c.1139C>T (p.Ser380Phe)
n.2773C>T
5g.122451067C>ACA446221858SNCAIPc.2220C>A (p.Ser740=)
c.2361C>A (p.Ser787=)
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c.2586C>A (n.2586C>A)
c.1054C>A (n.1054C>A)
c.*967C>A (n.*967C>A)
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c.2040C>A (p.Ser680=)
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c.1116C>A (p.Ser372=)
c.1302C>A (p.Ser434=)
c.1008C>A (p.Ser336=)
n.464-401G>T
n.2632C>A
n.1361C>A
c.2181C>A (p.Ser727=)
c.1140C>A (p.Ser380=)
n.2774C>A
 COSMIC COSMIC
5g.122451067C=CA1578566412SNCAIPc.2220C= (p.Ser740=)
c.2361C= (p.Ser787=)
c.1122C= (p.Ser374=)
c.1348C= (n.1348C=)
c.2586C= (n.2586C=)
c.1054C= (n.1054C=)
c.*967C= (n.*967C=)
c.*865C= (n.*865C=)
c.2040C= (p.Ser680=)
c.*1022C= (n.*1022C=)
c.1309C= (n.1309C=)
n.1205C=
c.1168C= (n.1168C=)
c.1116C= (p.Ser372=)
c.1302C= (p.Ser434=)
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5g.122451068A>TCA360883900SNCAIPc.2221A>T (p.Lys741Ter)
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n.464-402T>A
n.2633A>T
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n.2775A>T
5g.122451068_122451071dupCA1578566413SNCAIPc.2221_2224dup (p.Ser742Ter)
c.2362_2365dup (p.Ser789Ter)
c.1123_1126dup (p.Ser376Ter)
c.1349_1352dup (n.1349_1352dup)
c.2587_2590dup (n.2587_2590dup)
c.1055_1058dup (n.1055_1058dup)
c.*968_*971dup (n.*968_*971dup)
c.*866_*869dup (n.*866_*869dup)
c.2041_2044dup (p.Ser682Ter)
c.*1023_*1026dup (n.*1023_*1026dup)
c.1310_1313dup (n.1310_1313dup)
n.1206_1209dup
c.1169_1172dup (n.1169_1172dup)
c.1117_1120dup (p.Ser374Ter)
c.1303_1306dup (p.Ser436Ter)
c.1009_1012dup (p.Ser338Ter)
n.464-405_464-402dup
n.2633_2636dup
n.1362_1365dup
c.2182_2185dup (p.Ser729Ter)
c.1141_1144dup (p.Ser382Ter)
n.2775_2778dup
 dbSNP gnomAD v4
5g.122451069A=CA1578566414SNCAIPc.2222A= (p.Lys741=)
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n.1363A=
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5g.122451069A>CCA360883901SNCAIPc.2222A>C (p.Lys741Thr)
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n.2776A>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.2776A>G
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5g.122451070A>CCA360883905SNCAIPc.2223A>C (p.Lys741Asn)
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n.464-404T>G
n.2635A>C
n.1364A>C
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n.2777A>C
5g.122451070A>GCA446221868SNCAIPc.2223A>G (p.Lys741=)
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c.*970A>G (n.*970A>G)
c.*868A>G (n.*868A>G)
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c.*1025A>G (n.*1025A>G)
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n.464-404T>C
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c.2184A>G (p.Lys728=)
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n.2777A>G
5g.122451070A>TCA360883904SNCAIPc.2223A>T (p.Lys741Asn)
c.2364A>T (p.Lys788Asn)
c.1125A>T (p.Lys375Asn)
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c.*970A>T (n.*970A>T)
c.*868A>T (n.*868A>T)
c.2043A>T (p.Lys681Asn)
c.*1025A>T (n.*1025A>T)
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n.1208A>T
c.1171A>T (n.1171A>T)
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n.464-404T>A
n.2635A>T
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n.2777A>T
5g.122451071T>ACA360883906SNCAIPc.2224T>A (p.Ser742Thr)
c.2365T>A (p.Ser789Thr)
c.1126T>A (p.Ser376Thr)
c.1352T>A (n.1352T>A)
c.2590T>A (n.2590T>A)
c.1058T>A (n.1058T>A)
c.*971T>A (n.*971T>A)
c.*869T>A (n.*869T>A)
c.2044T>A (p.Ser682Thr)
c.*1026T>A (n.*1026T>A)
c.1313T>A (n.1313T>A)
n.1209T>A
c.1172T>A (n.1172T>A)
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c.1306T>A (p.Ser436Thr)
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n.464-405A>T
n.2636T>A
n.1365T>A
c.2185T>A (p.Ser729Thr)
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n.2778T>A
5g.122451071T>CCA360883907SNCAIPc.2224T>C (p.Ser742Pro)
c.2365T>C (p.Ser789Pro)
c.1126T>C (p.Ser376Pro)
c.1352T>C (n.1352T>C)
c.2590T>C (n.2590T>C)
c.1058T>C (n.1058T>C)
c.*971T>C (n.*971T>C)
c.*869T>C (n.*869T>C)
c.2044T>C (p.Ser682Pro)
c.*1026T>C (n.*1026T>C)
c.1313T>C (n.1313T>C)
n.1209T>C
c.1172T>C (n.1172T>C)
c.1120T>C (p.Ser374Pro)
c.1306T>C (p.Ser436Pro)
c.1012T>C (p.Ser338Pro)
n.464-405A>G
n.2636T>C
n.1365T>C
c.2185T>C (p.Ser729Pro)
c.1144T>C (p.Ser382Pro)
n.2778T>C
5g.122451071T>GCA360883908SNCAIPc.2224T>G (p.Ser742Ala)
c.2365T>G (p.Ser789Ala)
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c.*971T>G (n.*971T>G)
c.*869T>G (n.*869T>G)
c.2044T>G (p.Ser682Ala)
c.*1026T>G (n.*1026T>G)
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n.1209T>G
c.1172T>G (n.1172T>G)
c.1120T>G (p.Ser374Ala)
c.1306T>G (p.Ser436Ala)
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n.464-405A>C
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n.2778T>G
5g.122451072C>ACA360883909SNCAIPc.2225C>A (p.Ser742Tyr)
c.2366C>A (p.Ser789Tyr)
c.1127C>A (p.Ser376Tyr)
c.1353C>A (n.1353C>A)
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c.1173C>A (n.1173C>A)
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c.1307C>A (p.Ser436Tyr)
c.1013C>A (p.Ser338Tyr)
n.464-406G>T
n.2637C>A
n.1366C>A
c.2186C>A (p.Ser729Tyr)
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n.2779C>A
 gnomAD v4
5g.122451072C>GCA360883910SNCAIPc.2225C>G (p.Ser742Cys)
c.2366C>G (p.Ser789Cys)
c.1127C>G (p.Ser376Cys)
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c.2045C>G (p.Ser682Cys)
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c.1173C>G (n.1173C>G)
c.1121C>G (p.Ser374Cys)
c.1307C>G (p.Ser436Cys)
c.1013C>G (p.Ser338Cys)
n.464-406G>C
n.2637C>G
n.1366C>G
c.2186C>G (p.Ser729Cys)
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n.2779C>G
5g.122451072C>TCA360883911SNCAIPc.2225C>T (p.Ser742Phe)
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c.1127C>T (p.Ser376Phe)
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n.464-408G>T
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n.2781C>A
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c.1309C>T (p.Leu437=)
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n.464-408G>A
n.2639C>T
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c.1147C>T (p.Leu383=)
n.2781C>T
5g.122451075T>ACA360883914SNCAIPc.2228T>A (p.Leu743Gln)
c.2369T>A (p.Leu790Gln)
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n.464-410C>T
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n.2783G>A
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n.2787G>A
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n.1376C>G
c.2196C>G (p.Gly732=)
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n.2789C>G
5g.122451082C>TCA446221909SNCAIPc.2235C>T (p.Gly745=)
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n.464-416G>A
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n.2789C>T

Number of alleles fetched