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5 | g.122450985G>C | CA360883706 | SNCAIP | c.2138G>C (p.Ser713Thr) c.2279G>C (p.Ser760Thr) c.1040G>C (p.Ser347Thr) c.1266G>C (n.1266G>C) c.2504G>C (n.2504G>C) c.972G>C (n.972G>C) c.*885G>C (n.*885G>C) c.*783G>C (n.*783G>C) c.1958G>C (p.Ser653Thr) c.*940G>C (n.*940G>C) c.1227G>C (n.1227G>C) n.1123G>C c.1086G>C (n.1086G>C) c.1034G>C (p.Ser345Thr) c.1220G>C (p.Ser407Thr) c.926G>C (p.Ser309Thr) n.464-319C>G n.2550G>C n.1279G>C c.2099G>C (p.Ser700Thr) c.1058G>C (p.Ser353Thr) n.2692G>C | |
5 | g.122450985G= | CA1578566374 | SNCAIP | c.2138G= (p.Ser713=) c.2279G= (p.Ser760=) c.1040G= (p.Ser347=) c.1266G= (n.1266G=) c.2504G= (n.2504G=) c.972G= (n.972G=) c.*885G= (n.*885G=) c.*783G= (n.*783G=) c.1958G= (p.Ser653=) c.*940G= (n.*940G=) c.1227G= (n.1227G=) n.1123G= c.1086G= (n.1086G=) c.1034G= (p.Ser345=) c.1220G= (p.Ser407=) c.926G= (p.Ser309=) n.464-319C= n.2550G= n.1279G= c.2099G= (p.Ser700=) c.1058G= (p.Ser353=) n.2692G= | |
5 | g.122450985G>T | CA360883707 | SNCAIP | c.2138G>T (p.Ser713Ile) c.2279G>T (p.Ser760Ile) c.1040G>T (p.Ser347Ile) c.1266G>T (n.1266G>T) c.2504G>T (n.2504G>T) c.972G>T (n.972G>T) c.*885G>T (n.*885G>T) c.*783G>T (n.*783G>T) c.1958G>T (p.Ser653Ile) c.*940G>T (n.*940G>T) c.1227G>T (n.1227G>T) n.1123G>T c.1086G>T (n.1086G>T) c.1034G>T (p.Ser345Ile) c.1220G>T (p.Ser407Ile) c.926G>T (p.Ser309Ile) n.464-319C>A n.2550G>T n.1279G>T c.2099G>T (p.Ser700Ile) c.1058G>T (p.Ser353Ile) n.2692G>T | |
5 | g.122450986C>A | CA360883709 | SNCAIP | c.2139C>A (p.Ser713Arg) c.2280C>A (p.Ser760Arg) c.1041C>A (p.Ser347Arg) c.1267C>A (n.1267C>A) c.2505C>A (n.2505C>A) c.973C>A (n.973C>A) c.*886C>A (n.*886C>A) c.*784C>A (n.*784C>A) c.1959C>A (p.Ser653Arg) c.*941C>A (n.*941C>A) c.1228C>A (n.1228C>A) n.1124C>A c.1087C>A (n.1087C>A) c.1035C>A (p.Ser345Arg) c.1221C>A (p.Ser407Arg) c.927C>A (p.Ser309Arg) n.464-320G>T n.2551C>A n.1280C>A c.2100C>A (p.Ser700Arg) c.1059C>A (p.Ser353Arg) n.2693C>A | dbSNP |
5 | g.122450986C= | CA1578566375 | SNCAIP | c.2139C= (p.Ser713=) c.2280C= (p.Ser760=) c.1041C= (p.Ser347=) c.1267C= (n.1267C=) c.2505C= (n.2505C=) c.973C= (n.973C=) c.*886C= (n.*886C=) c.*784C= (n.*784C=) c.1959C= (p.Ser653=) c.*941C= (n.*941C=) c.1228C= (n.1228C=) n.1124C= c.1087C= (n.1087C=) c.1035C= (p.Ser345=) c.1221C= (p.Ser407=) c.927C= (p.Ser309=) n.464-320G= n.2551C= n.1280C= c.2100C= (p.Ser700=) c.1059C= (p.Ser353=) n.2693C= | |
5 | g.122450986C>G | CA360883710 | SNCAIP | c.2139C>G (p.Ser713Arg) c.2280C>G (p.Ser760Arg) c.1041C>G (p.Ser347Arg) c.1267C>G (n.1267C>G) c.2505C>G (n.2505C>G) c.973C>G (n.973C>G) c.*886C>G (n.*886C>G) c.*784C>G (n.*784C>G) c.1959C>G (p.Ser653Arg) c.*941C>G (n.*941C>G) c.1228C>G (n.1228C>G) n.1124C>G c.1087C>G (n.1087C>G) c.1035C>G (p.Ser345Arg) c.1221C>G (p.Ser407Arg) c.927C>G (p.Ser309Arg) n.464-320G>C n.2551C>G n.1280C>G c.2100C>G (p.Ser700Arg) c.1059C>G (p.Ser353Arg) n.2693C>G | |
5 | g.122450986C>T | CA3385035 | SNCAIP | c.2139C>T (p.Ser713=) c.2280C>T (p.Ser760=) c.1041C>T (p.Ser347=) c.1267C>T (n.1267C>T) c.2505C>T (n.2505C>T) c.973C>T (n.973C>T) c.*886C>T (n.*886C>T) c.*784C>T (n.*784C>T) c.1959C>T (p.Ser653=) c.*941C>T (n.*941C>T) c.1228C>T (n.1228C>T) n.1124C>T c.1087C>T (n.1087C>T) c.1035C>T (p.Ser345=) c.1221C>T (p.Ser407=) c.927C>T (p.Ser309=) n.464-320G>A n.2551C>T n.1280C>T c.2100C>T (p.Ser700=) c.1059C>T (p.Ser353=) n.2693C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450987G>A | CA3385036 | SNCAIP | c.2140G>A (p.Ala714Thr) c.2281G>A (p.Ala761Thr) c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.1268G>A (n.1268G>A) c.2506G>A (n.2506G>A) c.974G>A (n.974G>A) c.*887G>A (n.*887G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) c.1960G>A (p.Ala654Thr) c.*942G>A (n.*942G>A) c.1229G>A (n.1229G>A) n.1125G>A c.1088G>A (n.1088G>A) c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.928G>A (p.Ala310Thr) n.464-321C>T n.2552G>A n.1281G>A c.2101G>A (p.Ala701Thr) c.1060G>A (p.Ala354Thr) n.2694G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450987G>C | CA360883712 | SNCAIP | c.2140G>C (p.Ala714Pro) c.2281G>C (p.Ala761Pro) c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.1268G>C (n.1268G>C) c.2506G>C (n.2506G>C) c.974G>C (n.974G>C) c.*887G>C (n.*887G>C) c.*785G>C (n.*785G>C) c.1960G>C (p.Ala654Pro) c.*942G>C (n.*942G>C) c.1229G>C (n.1229G>C) n.1125G>C c.1088G>C (n.1088G>C) c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.928G>C (p.Ala310Pro) n.464-321C>G n.2552G>C n.1281G>C c.2101G>C (p.Ala701Pro) c.1060G>C (p.Ala354Pro) n.2694G>C | |
5 | g.122450987G= | CA1578566376 | SNCAIP | c.2140G= (p.Ala714=) c.2281G= (p.Ala761=) c.1042G= (p.Ala348=) c.1268G= (n.1268G=) c.2506G= (n.2506G=) c.974G= (n.974G=) c.*887G= (n.*887G=) c.*785G= (n.*785G=) c.1960G= (p.Ala654=) c.*942G= (n.*942G=) c.1229G= (n.1229G=) n.1125G= c.1088G= (n.1088G=) c.1036G= (p.Ala346=) c.1222G= (p.Ala408=) c.928G= (p.Ala310=) n.464-321C= n.2552G= n.1281G= c.2101G= (p.Ala701=) c.1060G= (p.Ala354=) n.2694G= | |
5 | g.122450987G>T | CA360883714 | SNCAIP | c.2140G>T (p.Ala714Ser) c.2281G>T (p.Ala761Ser) c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.1268G>T (n.1268G>T) c.2506G>T (n.2506G>T) c.974G>T (n.974G>T) c.*887G>T (n.*887G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) c.1960G>T (p.Ala654Ser) c.*942G>T (n.*942G>T) c.1229G>T (n.1229G>T) n.1125G>T c.1088G>T (n.1088G>T) c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.928G>T (p.Ala310Ser) n.464-321C>A n.2552G>T n.1281G>T c.2101G>T (p.Ala701Ser) c.1060G>T (p.Ala354Ser) n.2694G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450988C>A | CA360883715 | SNCAIP | c.2141C>A (p.Ala714Glu) c.2282C>A (p.Ala761Glu) c.1043C>A (p.Ala348Glu) c.1269C>A (n.1269C>A) c.2507C>A (n.2507C>A) c.975C>A (n.975C>A) c.*888C>A (n.*888C>A) c.*786C>A (n.*786C>A) c.1961C>A (p.Ala654Glu) c.*943C>A (n.*943C>A) c.1230C>A (n.1230C>A) n.1126C>A c.1089C>A (n.1089C>A) c.1037C>A (p.Ala346Glu) c.1223C>A (p.Ala408Glu) c.929C>A (p.Ala310Glu) n.464-322G>T n.2553C>A n.1282C>A c.2102C>A (p.Ala701Glu) c.1061C>A (p.Ala354Glu) n.2695C>A | |
5 | g.122450988C>G | CA360883717 | SNCAIP | c.2141C>G (p.Ala714Gly) c.2282C>G (p.Ala761Gly) c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.1269C>G (n.1269C>G) c.2507C>G (n.2507C>G) c.975C>G (n.975C>G) c.*888C>G (n.*888C>G) c.*786C>G (n.*786C>G) c.1961C>G (p.Ala654Gly) c.*943C>G (n.*943C>G) c.1230C>G (n.1230C>G) n.1126C>G c.1089C>G (n.1089C>G) c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.929C>G (p.Ala310Gly) n.464-322G>C n.2553C>G n.1282C>G c.2102C>G (p.Ala701Gly) c.1061C>G (p.Ala354Gly) n.2695C>G | |
5 | g.122450988C>T | CA360883718 | SNCAIP | c.2141C>T (p.Ala714Val) c.2282C>T (p.Ala761Val) c.1043C>T (p.Ala348Val) c.1269C>T (n.1269C>T) c.2507C>T (n.2507C>T) c.975C>T (n.975C>T) c.*888C>T (n.*888C>T) c.*786C>T (n.*786C>T) c.1961C>T (p.Ala654Val) c.*943C>T (n.*943C>T) c.1230C>T (n.1230C>T) n.1126C>T c.1089C>T (n.1089C>T) c.1037C>T (p.Ala346Val) c.1223C>T (p.Ala408Val) c.929C>T (p.Ala310Val) n.464-322G>A n.2553C>T n.1282C>T c.2102C>T (p.Ala701Val) c.1061C>T (p.Ala354Val) n.2695C>T | |
5 | g.122450989A= | CA1578566377 | SNCAIP | c.2142A= (p.Ala714=) c.2283A= (p.Ala761=) c.1044A= (p.Ala348=) c.1270A= (n.1270A=) c.2508A= (n.2508A=) c.976A= (n.976A=) c.*889A= (n.*889A=) c.*787A= (n.*787A=) c.1962A= (p.Ala654=) c.*944A= (n.*944A=) c.1231A= (n.1231A=) n.1127A= c.1090A= (n.1090A=) c.1038A= (p.Ala346=) c.1224A= (p.Ala408=) c.930A= (p.Ala310=) n.464-323T= n.2554A= n.1283A= c.2103A= (p.Ala701=) c.1062A= (p.Ala354=) n.2696A= | |
5 | g.122450989A>C | CA446221660 | SNCAIP | c.2142A>C (p.Ala714=) c.2283A>C (p.Ala761=) c.1044A>C (p.Ala348=) c.1270A>C (n.1270A>C) c.2508A>C (n.2508A>C) c.976A>C (n.976A>C) c.*889A>C (n.*889A>C) c.*787A>C (n.*787A>C) c.1962A>C (p.Ala654=) c.*944A>C (n.*944A>C) c.1231A>C (n.1231A>C) n.1127A>C c.1090A>C (n.1090A>C) c.1038A>C (p.Ala346=) c.1224A>C (p.Ala408=) c.930A>C (p.Ala310=) n.464-323T>G n.2554A>C n.1283A>C c.2103A>C (p.Ala701=) c.1062A>C (p.Ala354=) n.2696A>C | |
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5 | g.122450995C>G | CA125942626 | SNCAIP | c.2148C>G (p.Ser716Arg) c.2289C>G (p.Ser763Arg) c.1050C>G (p.Ser350Arg) c.1276C>G (n.1276C>G) c.2514C>G (n.2514C>G) c.982C>G (n.982C>G) c.*895C>G (n.*895C>G) c.*793C>G (n.*793C>G) c.1968C>G (p.Ser656Arg) c.*950C>G (n.*950C>G) c.1237C>G (n.1237C>G) n.1133C>G c.1096C>G (n.1096C>G) c.1044C>G (p.Ser348Arg) c.1230C>G (p.Ser410Arg) c.936C>G (p.Ser312Arg) n.464-329G>C n.2560C>G n.1289C>G c.2109C>G (p.Ser703Arg) c.1068C>G (p.Ser356Arg) n.2702C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.122450995C>T | CA3385038 | SNCAIP | c.2148C>T (p.Ser716=) c.2289C>T (p.Ser763=) c.1050C>T (p.Ser350=) c.1276C>T (n.1276C>T) c.2514C>T (n.2514C>T) c.982C>T (n.982C>T) c.*895C>T (n.*895C>T) c.*793C>T (n.*793C>T) c.1968C>T (p.Ser656=) c.*950C>T (n.*950C>T) c.1237C>T (n.1237C>T) n.1133C>T c.1096C>T (n.1096C>T) c.1044C>T (p.Ser348=) c.1230C>T (p.Ser410=) c.936C>T (p.Ser312=) n.464-329G>A n.2560C>T n.1289C>T c.2109C>T (p.Ser703=) c.1068C>T (p.Ser356=) n.2702C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450996C>A | CA360883743 | SNCAIP | c.2149C>A (p.Leu717Met) c.2290C>A (p.Leu764Met) c.1051C>A (p.Leu351Met) c.1277C>A (n.1277C>A) c.2515C>A (n.2515C>A) c.983C>A (n.983C>A) c.*896C>A (n.*896C>A) c.*794C>A (n.*794C>A) c.1969C>A (p.Leu657Met) c.*951C>A (n.*951C>A) c.1238C>A (n.1238C>A) n.1134C>A c.1097C>A (n.1097C>A) c.1045C>A (p.Leu349Met) c.1231C>A (p.Leu411Met) c.937C>A (p.Leu313Met) n.464-330G>T n.2561C>A n.1290C>A c.2110C>A (p.Leu704Met) c.1069C>A (p.Leu357Met) n.2703C>A | |
5 | g.122450996C= | CA1578566380 | SNCAIP | c.2149C= (p.Leu717=) c.2290C= (p.Leu764=) c.1051C= (p.Leu351=) c.1277C= (n.1277C=) c.2515C= (n.2515C=) c.983C= (n.983C=) c.*896C= (n.*896C=) c.*794C= (n.*794C=) c.1969C= (p.Leu657=) c.*951C= (n.*951C=) c.1238C= (n.1238C=) n.1134C= c.1097C= (n.1097C=) c.1045C= (p.Leu349=) c.1231C= (p.Leu411=) c.937C= (p.Leu313=) n.464-330G= n.2561C= n.1290C= c.2110C= (p.Leu704=) c.1069C= (p.Leu357=) n.2703C= | |
5 | g.122450996C>G | CA360883742 | SNCAIP | c.2149C>G (p.Leu717Val) c.2290C>G (p.Leu764Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) c.1277C>G (n.1277C>G) c.2515C>G (n.2515C>G) c.983C>G (n.983C>G) c.*896C>G (n.*896C>G) c.*794C>G (n.*794C>G) c.1969C>G (p.Leu657Val) c.*951C>G (n.*951C>G) c.1238C>G (n.1238C>G) n.1134C>G c.1097C>G (n.1097C>G) c.1045C>G (p.Leu349Val) c.1231C>G (p.Leu411Val) c.937C>G (p.Leu313Val) n.464-330G>C n.2561C>G n.1290C>G c.2110C>G (p.Leu704Val) c.1069C>G (p.Leu357Val) n.2703C>G | |
5 | g.122450996C>T | CA3385039 | SNCAIP | c.2149C>T (p.Leu717=) c.2290C>T (p.Leu764=) c.1051C>T (p.Leu351=) c.1277C>T (n.1277C>T) c.2515C>T (n.2515C>T) c.983C>T (n.983C>T) c.*896C>T (n.*896C>T) c.*794C>T (n.*794C>T) c.1969C>T (p.Leu657=) c.*951C>T (n.*951C>T) c.1238C>T (n.1238C>T) n.1134C>T c.1097C>T (n.1097C>T) c.1045C>T (p.Leu349=) c.1231C>T (p.Leu411=) c.937C>T (p.Leu313=) n.464-330G>A n.2561C>T n.1290C>T c.2110C>T (p.Leu704=) c.1069C>T (p.Leu357=) n.2703C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450997T>A | CA360883745 | SNCAIP | c.2150T>A (p.Leu717Gln) c.2291T>A (p.Leu764Gln) c.1052T>A (p.Leu351Gln) c.1278T>A (n.1278T>A) c.2516T>A (n.2516T>A) c.984T>A (n.984T>A) c.*897T>A (n.*897T>A) c.*795T>A (n.*795T>A) c.1970T>A (p.Leu657Gln) c.*952T>A (n.*952T>A) c.1239T>A (n.1239T>A) n.1135T>A c.1098T>A (n.1098T>A) c.1046T>A (p.Leu349Gln) c.1232T>A (p.Leu411Gln) c.938T>A (p.Leu313Gln) n.464-331A>T n.2562T>A n.1291T>A c.2111T>A (p.Leu704Gln) c.1070T>A (p.Leu357Gln) n.2704T>A | |
5 | g.122450997T>C | CA360883746 | SNCAIP | c.2150T>C (p.Leu717Pro) c.2291T>C (p.Leu764Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.1278T>C (n.1278T>C) c.2516T>C (n.2516T>C) c.984T>C (n.984T>C) c.*897T>C (n.*897T>C) c.*795T>C (n.*795T>C) c.1970T>C (p.Leu657Pro) c.*952T>C (n.*952T>C) c.1239T>C (n.1239T>C) n.1135T>C c.1098T>C (n.1098T>C) c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.938T>C (p.Leu313Pro) n.464-331A>G n.2562T>C n.1291T>C c.2111T>C (p.Leu704Pro) c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.2704T>C | gnomAD v4 |
5 | g.122450997T>G | CA360883748 | SNCAIP | c.2150T>G (p.Leu717Arg) c.2291T>G (p.Leu764Arg) c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.1278T>G (n.1278T>G) c.2516T>G (n.2516T>G) c.984T>G (n.984T>G) c.*897T>G (n.*897T>G) c.*795T>G (n.*795T>G) c.1970T>G (p.Leu657Arg) c.*952T>G (n.*952T>G) c.1239T>G (n.1239T>G) n.1135T>G c.1098T>G (n.1098T>G) c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.938T>G (p.Leu313Arg) n.464-331A>C n.2562T>G n.1291T>G c.2111T>G (p.Leu704Arg) c.1070T>G (p.Leu357Arg) n.2704T>G | gnomAD v4 |
5 | g.122450998G>A | CA3385041 | SNCAIP | c.2151G>A (p.Leu717=) c.2292G>A (p.Leu764=) c.1053G>A (p.Leu351=) c.1279G>A (n.1279G>A) c.2517G>A (n.2517G>A) c.985G>A (n.985G>A) c.*898G>A (n.*898G>A) c.*796G>A (n.*796G>A) c.1971G>A (p.Leu657=) c.*953G>A (n.*953G>A) c.1240G>A (n.1240G>A) n.1136G>A c.1099G>A (n.1099G>A) c.1047G>A (p.Leu349=) c.1233G>A (p.Leu411=) c.939G>A (p.Leu313=) n.464-332C>T n.2563G>A n.1292G>A c.2112G>A (p.Leu704=) c.1071G>A (p.Leu357=) n.2705G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450998G>C | CA3385040 | SNCAIP | c.2151G>C (p.Leu717=) c.2292G>C (p.Leu764=) c.1053G>C (p.Leu351=) c.1279G>C (n.1279G>C) c.2517G>C (n.2517G>C) c.985G>C (n.985G>C) c.*898G>C (n.*898G>C) c.*796G>C (n.*796G>C) c.1971G>C (p.Leu657=) c.*953G>C (n.*953G>C) c.1240G>C (n.1240G>C) n.1136G>C c.1099G>C (n.1099G>C) c.1047G>C (p.Leu349=) c.1233G>C (p.Leu411=) c.939G>C (p.Leu313=) n.464-332C>G n.2563G>C n.1292G>C c.2112G>C (p.Leu704=) c.1071G>C (p.Leu357=) n.2705G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450998G= | CA1578566381 | SNCAIP | c.2151G= (p.Leu717=) c.2292G= (p.Leu764=) c.1053G= (p.Leu351=) c.1279G= (n.1279G=) c.2517G= (n.2517G=) c.985G= (n.985G=) c.*898G= (n.*898G=) c.*796G= (n.*796G=) c.1971G= (p.Leu657=) c.*953G= (n.*953G=) c.1240G= (n.1240G=) n.1136G= c.1099G= (n.1099G=) c.1047G= (p.Leu349=) c.1233G= (p.Leu411=) c.939G= (p.Leu313=) n.464-332C= n.2563G= n.1292G= c.2112G= (p.Leu704=) c.1071G= (p.Leu357=) n.2705G= | |
5 | g.122450998G>T | CA446221700 | SNCAIP | c.2151G>T (p.Leu717=) c.2292G>T (p.Leu764=) c.1053G>T (p.Leu351=) c.1279G>T (n.1279G>T) c.2517G>T (n.2517G>T) c.985G>T (n.985G>T) c.*898G>T (n.*898G>T) c.*796G>T (n.*796G>T) c.1971G>T (p.Leu657=) c.*953G>T (n.*953G>T) c.1240G>T (n.1240G>T) n.1136G>T c.1099G>T (n.1099G>T) c.1047G>T (p.Leu349=) c.1233G>T (p.Leu411=) c.939G>T (p.Leu313=) n.464-332C>A n.2563G>T n.1292G>T c.2112G>T (p.Leu704=) c.1071G>T (p.Leu357=) n.2705G>T | |
5 | g.122450999C>A | CA360883749 | SNCAIP | c.2152C>A (p.His718Asn) c.2293C>A (p.His765Asn) c.1054C>A (p.His352Asn) c.1280C>A (n.1280C>A) c.2518C>A (n.2518C>A) c.986C>A (n.986C>A) c.*899C>A (n.*899C>A) c.*797C>A (n.*797C>A) c.1972C>A (p.His658Asn) c.*954C>A (n.*954C>A) c.1241C>A (n.1241C>A) n.1137C>A c.1100C>A (n.1100C>A) c.1048C>A (p.His350Asn) c.1234C>A (p.His412Asn) c.940C>A (p.His314Asn) n.464-333G>T n.2564C>A n.1293C>A c.2113C>A (p.His705Asn) c.1072C>A (p.His358Asn) n.2706C>A | |
5 | g.122450999C>G | CA360883750 | SNCAIP | c.2152C>G (p.His718Asp) c.2293C>G (p.His765Asp) c.1054C>G (p.His352Asp) c.1280C>G (n.1280C>G) c.2518C>G (n.2518C>G) c.986C>G (n.986C>G) c.*899C>G (n.*899C>G) c.*797C>G (n.*797C>G) c.1972C>G (p.His658Asp) c.*954C>G (n.*954C>G) c.1241C>G (n.1241C>G) n.1137C>G c.1100C>G (n.1100C>G) c.1048C>G (p.His350Asp) c.1234C>G (p.His412Asp) c.940C>G (p.His314Asp) n.464-333G>C n.2564C>G n.1293C>G c.2113C>G (p.His705Asp) c.1072C>G (p.His358Asp) n.2706C>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.122450999C>T | CA360883751 | SNCAIP | c.2152C>T (p.His718Tyr) c.2293C>T (p.His765Tyr) c.1054C>T (p.His352Tyr) c.1280C>T (n.1280C>T) c.2518C>T (n.2518C>T) c.986C>T (n.986C>T) c.*899C>T (n.*899C>T) c.*797C>T (n.*797C>T) c.1972C>T (p.His658Tyr) c.*954C>T (n.*954C>T) c.1241C>T (n.1241C>T) n.1137C>T c.1100C>T (n.1100C>T) c.1048C>T (p.His350Tyr) c.1234C>T (p.His412Tyr) c.940C>T (p.His314Tyr) n.464-333G>A n.2564C>T n.1293C>T c.2113C>T (p.His705Tyr) c.1072C>T (p.His358Tyr) n.2706C>T | gnomAD v4 |
5 | g.122451000A>C | CA360883752 | SNCAIP | c.2153A>C (p.His718Pro) c.2294A>C (p.His765Pro) c.1055A>C (p.His352Pro) c.1281A>C (n.1281A>C) c.2519A>C (n.2519A>C) c.987A>C (n.987A>C) c.*900A>C (n.*900A>C) c.*798A>C (n.*798A>C) c.1973A>C (p.His658Pro) c.*955A>C (n.*955A>C) c.1242A>C (n.1242A>C) n.1138A>C c.1101A>C (n.1101A>C) c.1049A>C (p.His350Pro) c.1235A>C (p.His412Pro) c.941A>C (p.His314Pro) n.464-334T>G n.2565A>C n.1294A>C c.2114A>C (p.His705Pro) c.1073A>C (p.His358Pro) n.2707A>C | |
5 | g.122451000A>G | CA360883753 | SNCAIP | c.2153A>G (p.His718Arg) c.2294A>G (p.His765Arg) c.1055A>G (p.His352Arg) c.1281A>G (n.1281A>G) c.2519A>G (n.2519A>G) c.987A>G (n.987A>G) c.*900A>G (n.*900A>G) c.*798A>G (n.*798A>G) c.1973A>G (p.His658Arg) c.*955A>G (n.*955A>G) c.1242A>G (n.1242A>G) n.1138A>G c.1101A>G (n.1101A>G) c.1049A>G (p.His350Arg) c.1235A>G (p.His412Arg) c.941A>G (p.His314Arg) n.464-334T>C n.2565A>G n.1294A>G c.2114A>G (p.His705Arg) c.1073A>G (p.His358Arg) n.2707A>G | gnomAD v4 |
5 | g.122451000A>T | CA360883754 | SNCAIP | c.2153A>T (p.His718Leu) c.2294A>T (p.His765Leu) c.1055A>T (p.His352Leu) c.1281A>T (n.1281A>T) c.2519A>T (n.2519A>T) c.987A>T (n.987A>T) c.*900A>T (n.*900A>T) c.*798A>T (n.*798A>T) c.1973A>T (p.His658Leu) c.*955A>T (n.*955A>T) c.1242A>T (n.1242A>T) n.1138A>T c.1101A>T (n.1101A>T) c.1049A>T (p.His350Leu) c.1235A>T (p.His412Leu) c.941A>T (p.His314Leu) n.464-334T>A n.2565A>T n.1294A>T c.2114A>T (p.His705Leu) c.1073A>T (p.His358Leu) n.2707A>T | |
5 | g.122451001C>A | CA360883755 | SNCAIP | c.2154C>A (p.His718Gln) c.2295C>A (p.His765Gln) c.1056C>A (p.His352Gln) c.1282C>A (n.1282C>A) c.2520C>A (n.2520C>A) c.988C>A (n.988C>A) c.*901C>A (n.*901C>A) c.*799C>A (n.*799C>A) c.1974C>A (p.His658Gln) c.*956C>A (n.*956C>A) c.1243C>A (n.1243C>A) n.1139C>A c.1102C>A (n.1102C>A) c.1050C>A (p.His350Gln) c.1236C>A (p.His412Gln) c.942C>A (p.His314Gln) n.464-335G>T n.2566C>A n.1295C>A c.2115C>A (p.His705Gln) c.1074C>A (p.His358Gln) n.2708C>A | |
5 | g.122451001C= | CA1578566382 | SNCAIP | c.2154C= (p.His718=) c.2295C= (p.His765=) c.1056C= (p.His352=) c.1282C= (n.1282C=) c.2520C= (n.2520C=) c.988C= (n.988C=) c.*901C= (n.*901C=) c.*799C= (n.*799C=) c.1974C= (p.His658=) c.*956C= (n.*956C=) c.1243C= (n.1243C=) n.1139C= c.1102C= (n.1102C=) c.1050C= (p.His350=) c.1236C= (p.His412=) c.942C= (p.His314=) n.464-335G= n.2566C= n.1295C= c.2115C= (p.His705=) c.1074C= (p.His358=) n.2708C= | |
5 | g.122451001C>G | CA360883756 | SNCAIP | c.2154C>G (p.His718Gln) c.2295C>G (p.His765Gln) c.1056C>G (p.His352Gln) c.1282C>G (n.1282C>G) c.2520C>G (n.2520C>G) c.988C>G (n.988C>G) c.*901C>G (n.*901C>G) c.*799C>G (n.*799C>G) c.1974C>G (p.His658Gln) c.*956C>G (n.*956C>G) c.1243C>G (n.1243C>G) n.1139C>G c.1102C>G (n.1102C>G) c.1050C>G (p.His350Gln) c.1236C>G (p.His412Gln) c.942C>G (p.His314Gln) n.464-335G>C n.2566C>G n.1295C>G c.2115C>G (p.His705Gln) c.1074C>G (p.His358Gln) n.2708C>G | gnomAD v4 |
5 | g.122451001C>T | CA3385042 | SNCAIP | c.2154C>T (p.His718=) c.2295C>T (p.His765=) c.1056C>T (p.His352=) c.1282C>T (n.1282C>T) c.2520C>T (n.2520C>T) c.988C>T (n.988C>T) c.*901C>T (n.*901C>T) c.*799C>T (n.*799C>T) c.1974C>T (p.His658=) c.*956C>T (n.*956C>T) c.1243C>T (n.1243C>T) n.1139C>T c.1102C>T (n.1102C>T) c.1050C>T (p.His350=) c.1236C>T (p.His412=) c.942C>T (p.His314=) n.464-335G>A n.2566C>T n.1295C>T c.2115C>T (p.His705=) c.1074C>T (p.His358=) n.2708C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122451002C>A | CA360883757 | SNCAIP | c.2155C>A (p.Leu719Met) c.2296C>A (p.Leu766Met) c.1057C>A (p.Leu353Met) c.1283C>A (n.1283C>A) c.2521C>A (n.2521C>A) c.989C>A (n.989C>A) c.*902C>A (n.*902C>A) c.*800C>A (n.*800C>A) c.1975C>A (p.Leu659Met) c.*957C>A (n.*957C>A) c.1244C>A (n.1244C>A) n.1140C>A c.1103C>A (n.1103C>A) c.1051C>A (p.Leu351Met) c.1237C>A (p.Leu413Met) c.943C>A (p.Leu315Met) n.464-336G>T n.2567C>A n.1296C>A c.2116C>A (p.Leu706Met) c.1075C>A (p.Leu359Met) n.2709C>A | |
5 | g.122451002C= | CA1578566383 | SNCAIP | c.2155C= (p.Leu719=) c.2296C= (p.Leu766=) c.1057C= (p.Leu353=) c.1283C= (n.1283C=) c.2521C= (n.2521C=) c.989C= (n.989C=) c.*902C= (n.*902C=) c.*800C= (n.*800C=) c.1975C= (p.Leu659=) c.*957C= (n.*957C=) c.1244C= (n.1244C=) n.1140C= c.1103C= (n.1103C=) c.1051C= (p.Leu351=) c.1237C= (p.Leu413=) c.943C= (p.Leu315=) n.464-336G= n.2567C= n.1296C= c.2116C= (p.Leu706=) c.1075C= (p.Leu359=) n.2709C= | |
5 | g.122451002C>G | CA125942645 | SNCAIP | c.2155C>G (p.Leu719Val) c.2296C>G (p.Leu766Val) c.1057C>G (p.Leu353Val) c.1283C>G (n.1283C>G) c.2521C>G (n.2521C>G) c.989C>G (n.989C>G) c.*902C>G (n.*902C>G) c.*800C>G (n.*800C>G) c.1975C>G (p.Leu659Val) c.*957C>G (n.*957C>G) c.1244C>G (n.1244C>G) n.1140C>G c.1103C>G (n.1103C>G) c.1051C>G (p.Leu351Val) c.1237C>G (p.Leu413Val) c.943C>G (p.Leu315Val) n.464-336G>C n.2567C>G n.1296C>G c.2116C>G (p.Leu706Val) c.1075C>G (p.Leu359Val) n.2709C>G | dbSNP |
5 | g.122451002C>T | CA446221709 | SNCAIP | c.2155C>T (p.Leu719=) c.2296C>T (p.Leu766=) c.1057C>T (p.Leu353=) c.1283C>T (n.1283C>T) c.2521C>T (n.2521C>T) c.989C>T (n.989C>T) c.*902C>T (n.*902C>T) c.*800C>T (n.*800C>T) c.1975C>T (p.Leu659=) c.*957C>T (n.*957C>T) c.1244C>T (n.1244C>T) n.1140C>T c.1103C>T (n.1103C>T) c.1051C>T (p.Leu351=) c.1237C>T (p.Leu413=) c.943C>T (p.Leu315=) n.464-336G>A n.2567C>T n.1296C>T c.2116C>T (p.Leu706=) c.1075C>T (p.Leu359=) n.2709C>T | |
5 | g.122451003T>A | CA360883758 | SNCAIP | c.2156T>A (p.Leu719Gln) c.2297T>A (p.Leu766Gln) c.1058T>A (p.Leu353Gln) c.1284T>A (n.1284T>A) c.2522T>A (n.2522T>A) c.990T>A (n.990T>A) c.*903T>A (n.*903T>A) c.*801T>A (n.*801T>A) c.1976T>A (p.Leu659Gln) c.*958T>A (n.*958T>A) c.1245T>A (n.1245T>A) n.1141T>A c.1104T>A (n.1104T>A) c.1052T>A (p.Leu351Gln) c.1238T>A (p.Leu413Gln) c.944T>A (p.Leu315Gln) n.464-337A>T n.2568T>A n.1297T>A c.2117T>A (p.Leu706Gln) c.1076T>A (p.Leu359Gln) n.2710T>A | |
5 | g.122451003T>C | CA360883759 | SNCAIP | c.2156T>C (p.Leu719Pro) c.2297T>C (p.Leu766Pro) c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.1284T>C (n.1284T>C) c.2522T>C (n.2522T>C) c.990T>C (n.990T>C) c.*903T>C (n.*903T>C) c.*801T>C (n.*801T>C) c.1976T>C (p.Leu659Pro) c.*958T>C (n.*958T>C) c.1245T>C (n.1245T>C) n.1141T>C c.1104T>C (n.1104T>C) c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.944T>C (p.Leu315Pro) n.464-337A>G n.2568T>C n.1297T>C c.2117T>C (p.Leu706Pro) c.1076T>C (p.Leu359Pro) n.2710T>C | |
5 | g.122451003T>G | CA360883760 | SNCAIP | c.2156T>G (p.Leu719Arg) c.2297T>G (p.Leu766Arg) c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.1284T>G (n.1284T>G) c.2522T>G (n.2522T>G) c.990T>G (n.990T>G) c.*903T>G (n.*903T>G) c.*801T>G (n.*801T>G) c.1976T>G (p.Leu659Arg) c.*958T>G (n.*958T>G) c.1245T>G (n.1245T>G) n.1141T>G c.1104T>G (n.1104T>G) c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.944T>G (p.Leu315Arg) n.464-337A>C n.2568T>G n.1297T>G c.2117T>G (p.Leu706Arg) c.1076T>G (p.Leu359Arg) n.2710T>G | |
5 | g.122451004G>A | CA3385043 | SNCAIP | c.2157G>A (p.Leu719=) c.2298G>A (p.Leu766=) c.1059G>A (p.Leu353=) c.1285G>A (n.1285G>A) c.2523G>A (n.2523G>A) c.991G>A (n.991G>A) c.*904G>A (n.*904G>A) c.*802G>A (n.*802G>A) c.1977G>A (p.Leu659=) c.*959G>A (n.*959G>A) c.1246G>A (n.1246G>A) n.1142G>A c.1105G>A (n.1105G>A) c.1053G>A (p.Leu351=) c.1239G>A (p.Leu413=) c.945G>A (p.Leu315=) n.464-338C>T n.2569G>A n.1298G>A c.2118G>A (p.Leu706=) c.1077G>A (p.Leu359=) n.2711G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.122451004G>C | CA446221713 | SNCAIP | c.2157G>C (p.Leu719=) c.2298G>C (p.Leu766=) c.1059G>C (p.Leu353=) c.1285G>C (n.1285G>C) c.2523G>C (n.2523G>C) c.991G>C (n.991G>C) c.*904G>C (n.*904G>C) c.*802G>C (n.*802G>C) c.1977G>C (p.Leu659=) c.*959G>C (n.*959G>C) c.1246G>C (n.1246G>C) n.1142G>C c.1105G>C (n.1105G>C) c.1053G>C (p.Leu351=) c.1239G>C (p.Leu413=) c.945G>C (p.Leu315=) n.464-338C>G n.2569G>C n.1298G>C c.2118G>C (p.Leu706=) c.1077G>C (p.Leu359=) n.2711G>C | |
5 | g.122451004G= | CA1578566384 | SNCAIP | c.2157G= (p.Leu719=) c.2298G= (p.Leu766=) c.1059G= (p.Leu353=) c.1285G= (n.1285G=) c.2523G= (n.2523G=) c.991G= (n.991G=) c.*904G= (n.*904G=) c.*802G= (n.*802G=) c.1977G= (p.Leu659=) c.*959G= (n.*959G=) c.1246G= (n.1246G=) n.1142G= c.1105G= (n.1105G=) c.1053G= (p.Leu351=) c.1239G= (p.Leu413=) c.945G= (p.Leu315=) n.464-338C= n.2569G= n.1298G= c.2118G= (p.Leu706=) c.1077G= (p.Leu359=) n.2711G= | |
5 | g.122451004G>T | CA446221717 | SNCAIP | c.2157G>T (p.Leu719=) c.2298G>T (p.Leu766=) c.1059G>T (p.Leu353=) c.1285G>T (n.1285G>T) c.2523G>T (n.2523G>T) c.991G>T (n.991G>T) c.*904G>T (n.*904G>T) c.*802G>T (n.*802G>T) c.1977G>T (p.Leu659=) c.*959G>T (n.*959G>T) c.1246G>T (n.1246G>T) n.1142G>T c.1105G>T (n.1105G>T) c.1053G>T (p.Leu351=) c.1239G>T (p.Leu413=) c.945G>T (p.Leu315=) n.464-338C>A n.2569G>T n.1298G>T c.2118G>T (p.Leu706=) c.1077G>T (p.Leu359=) n.2711G>T | |
5 | g.122451005A= | CA1578566385 | SNCAIP | c.2158A= (p.Met720=) c.2299A= (p.Met767=) c.1060A= (p.Met354=) c.1286A= (n.1286A=) c.2524A= (n.2524A=) c.992A= (n.992A=) c.*905A= (n.*905A=) c.*803A= (n.*803A=) c.1978A= (p.Met660=) c.*960A= (n.*960A=) c.1247A= (n.1247A=) n.1143A= c.1106A= (n.1106A=) c.1054A= (p.Met352=) c.1240A= (p.Met414=) c.946A= (p.Met316=) n.464-339T= n.2570A= n.1299A= c.2119A= (p.Met707=) c.1078A= (p.Met360=) n.2712A= | |
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5 | g.122451005A>T | CA360883762 | SNCAIP | c.2158A>T (p.Met720Leu) c.2299A>T (p.Met767Leu) c.1060A>T (p.Met354Leu) c.1286A>T (n.1286A>T) c.2524A>T (n.2524A>T) c.992A>T (n.992A>T) c.*905A>T (n.*905A>T) c.*803A>T (n.*803A>T) c.1978A>T (p.Met660Leu) c.*960A>T (n.*960A>T) c.1247A>T (n.1247A>T) n.1143A>T c.1106A>T (n.1106A>T) c.1054A>T (p.Met352Leu) c.1240A>T (p.Met414Leu) c.946A>T (p.Met316Leu) n.464-339T>A n.2570A>T n.1299A>T c.2119A>T (p.Met707Leu) c.1078A>T (p.Met360Leu) n.2712A>T | |
5 | g.122451006T>A | CA360883763 | SNCAIP | c.2159T>A (p.Met720Lys) c.2300T>A (p.Met767Lys) c.1061T>A (p.Met354Lys) c.1287T>A (n.1287T>A) c.2525T>A (n.2525T>A) c.993T>A (n.993T>A) c.*906T>A (n.*906T>A) c.*804T>A (n.*804T>A) c.1979T>A (p.Met660Lys) c.*961T>A (n.*961T>A) c.1248T>A (n.1248T>A) n.1144T>A c.1107T>A (n.1107T>A) c.1055T>A (p.Met352Lys) c.1241T>A (p.Met414Lys) c.947T>A (p.Met316Lys) n.464-340A>T n.2571T>A n.1300T>A c.2120T>A (p.Met707Lys) c.1079T>A (p.Met360Lys) n.2713T>A | |
5 | g.122451006T>C | CA125942672 | SNCAIP | c.2159T>C (p.Met720Thr) c.2300T>C (p.Met767Thr) c.1061T>C (p.Met354Thr) c.1287T>C (n.1287T>C) c.2525T>C (n.2525T>C) c.993T>C (n.993T>C) c.*906T>C (n.*906T>C) c.*804T>C (n.*804T>C) c.1979T>C (p.Met660Thr) c.*961T>C (n.*961T>C) c.1248T>C (n.1248T>C) n.1144T>C c.1107T>C (n.1107T>C) c.1055T>C (p.Met352Thr) c.1241T>C (p.Met414Thr) c.947T>C (p.Met316Thr) n.464-340A>G n.2571T>C n.1300T>C c.2120T>C (p.Met707Thr) c.1079T>C (p.Met360Thr) n.2713T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.122451006T= | CA1578566386 | SNCAIP | c.2159T= (p.Met720=) c.2300T= (p.Met767=) c.1061T= (p.Met354=) c.1287T= (n.1287T=) c.2525T= (n.2525T=) c.993T= (n.993T=) c.*906T= (n.*906T=) c.*804T= (n.*804T=) c.1979T= (p.Met660=) c.*961T= (n.*961T=) c.1248T= (n.1248T=) n.1144T= c.1107T= (n.1107T=) c.1055T= (p.Met352=) c.1241T= (p.Met414=) c.947T= (p.Met316=) n.464-340A= n.2571T= n.1300T= c.2120T= (p.Met707=) c.1079T= (p.Met360=) n.2713T= | |
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5 | g.122451007G>C | CA360883766 | SNCAIP | c.2160G>C (p.Met720Ile) c.2301G>C (p.Met767Ile) c.1062G>C (p.Met354Ile) c.1288G>C (n.1288G>C) c.2526G>C (n.2526G>C) c.994G>C (n.994G>C) c.*907G>C (n.*907G>C) c.*805G>C (n.*805G>C) c.1980G>C (p.Met660Ile) c.*962G>C (n.*962G>C) c.1249G>C (n.1249G>C) n.1145G>C c.1108G>C (n.1108G>C) c.1056G>C (p.Met352Ile) c.1242G>C (p.Met414Ile) c.948G>C (p.Met316Ile) n.464-341C>G n.2572G>C n.1301G>C c.2121G>C (p.Met707Ile) c.1080G>C (p.Met360Ile) n.2714G>C | |
5 | g.122451007G= | CA1578566387 | SNCAIP | c.2160G= (p.Met720=) c.2301G= (p.Met767=) c.1062G= (p.Met354=) c.1288G= (n.1288G=) c.2526G= (n.2526G=) c.994G= (n.994G=) c.*907G= (n.*907G=) c.*805G= (n.*805G=) c.1980G= (p.Met660=) c.*962G= (n.*962G=) c.1249G= (n.1249G=) n.1145G= c.1108G= (n.1108G=) c.1056G= (p.Met352=) c.1242G= (p.Met414=) c.948G= (p.Met316=) n.464-341C= n.2572G= n.1301G= c.2121G= (p.Met707=) c.1080G= (p.Met360=) n.2714G= | |
5 | g.122451007G>T | CA360883767 | SNCAIP | c.2160G>T (p.Met720Ile) c.2301G>T (p.Met767Ile) c.1062G>T (p.Met354Ile) c.1288G>T (n.1288G>T) c.2526G>T (n.2526G>T) c.994G>T (n.994G>T) c.*907G>T (n.*907G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) c.1980G>T (p.Met660Ile) c.*962G>T (n.*962G>T) c.1249G>T (n.1249G>T) n.1145G>T c.1108G>T (n.1108G>T) c.1056G>T (p.Met352Ile) c.1242G>T (p.Met414Ile) c.948G>T (p.Met316Ile) n.464-341C>A n.2572G>T n.1301G>T c.2121G>T (p.Met707Ile) c.1080G>T (p.Met360Ile) n.2714G>T | dbSNP gnomAD v2 |
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5 | g.122451008A>C | CA360883770 | SNCAIP | c.2161A>C (p.Ile721Leu) c.2302A>C (p.Ile768Leu) c.1063A>C (p.Ile355Leu) c.1289A>C (n.1289A>C) c.2527A>C (n.2527A>C) c.995A>C (n.995A>C) c.*908A>C (n.*908A>C) c.*806A>C (n.*806A>C) c.1981A>C (p.Ile661Leu) c.*963A>C (n.*963A>C) c.1250A>C (n.1250A>C) n.1146A>C c.1109A>C (n.1109A>C) c.1057A>C (p.Ile353Leu) c.1243A>C (p.Ile415Leu) c.949A>C (p.Ile317Leu) n.464-342T>G n.2573A>C n.1302A>C c.2122A>C (p.Ile708Leu) c.1081A>C (p.Ile361Leu) n.2715A>C | gnomAD v4 |
5 | g.122451008A>G | CA360883768 | SNCAIP | c.2161A>G (p.Ile721Val) c.2302A>G (p.Ile768Val) c.1063A>G (p.Ile355Val) c.1289A>G (n.1289A>G) c.2527A>G (n.2527A>G) c.995A>G (n.995A>G) c.*908A>G (n.*908A>G) c.*806A>G (n.*806A>G) c.1981A>G (p.Ile661Val) c.*963A>G (n.*963A>G) c.1250A>G (n.1250A>G) n.1146A>G c.1109A>G (n.1109A>G) c.1057A>G (p.Ile353Val) c.1243A>G (p.Ile415Val) c.949A>G (p.Ile317Val) n.464-342T>C n.2573A>G n.1302A>G c.2122A>G (p.Ile708Val) c.1081A>G (p.Ile361Val) n.2715A>G | dbSNP |
5 | g.122451008A>T | CA360883769 | SNCAIP | c.2161A>T (p.Ile721Phe) c.2302A>T (p.Ile768Phe) c.1063A>T (p.Ile355Phe) c.1289A>T (n.1289A>T) c.2527A>T (n.2527A>T) c.995A>T (n.995A>T) c.*908A>T (n.*908A>T) c.*806A>T (n.*806A>T) c.1981A>T (p.Ile661Phe) c.*963A>T (n.*963A>T) c.1250A>T (n.1250A>T) n.1146A>T c.1109A>T (n.1109A>T) c.1057A>T (p.Ile353Phe) c.1243A>T (p.Ile415Phe) c.949A>T (p.Ile317Phe) n.464-342T>A n.2573A>T n.1302A>T c.2122A>T (p.Ile708Phe) c.1081A>T (p.Ile361Phe) n.2715A>T | |
5 | g.122451009T>A | CA360883771 | SNCAIP | c.2162T>A (p.Ile721Asn) c.2303T>A (p.Ile768Asn) c.1064T>A (p.Ile355Asn) c.1290T>A (n.1290T>A) c.2528T>A (n.2528T>A) c.996T>A (n.996T>A) c.*909T>A (n.*909T>A) c.*807T>A (n.*807T>A) c.1982T>A (p.Ile661Asn) c.*964T>A (n.*964T>A) c.1251T>A (n.1251T>A) n.1147T>A c.1110T>A (n.1110T>A) c.1058T>A (p.Ile353Asn) c.1244T>A (p.Ile415Asn) c.950T>A (p.Ile317Asn) n.464-343A>T n.2574T>A n.1303T>A c.2123T>A (p.Ile708Asn) c.1082T>A (p.Ile361Asn) n.2716T>A | |
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5 | g.122451020A>T | CA360883800 | SNCAIP | c.2173A>T (p.Thr725Ser) c.2314A>T (p.Thr772Ser) c.1075A>T (p.Thr359Ser) c.1301A>T (n.1301A>T) c.2539A>T (n.2539A>T) c.1007A>T (n.1007A>T) c.*920A>T (n.*920A>T) c.*818A>T (n.*818A>T) c.1993A>T (p.Thr665Ser) c.*975A>T (n.*975A>T) c.1262A>T (n.1262A>T) n.1158A>T c.1121A>T (n.1121A>T) c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.1255A>T (p.Thr419Ser) c.961A>T (p.Thr321Ser) n.464-354T>A n.2585A>T n.1314A>T c.2134A>T (p.Thr712Ser) c.1093A>T (p.Thr365Ser) n.2727A>T | |
5 | g.122451021C>A | CA360883801 | SNCAIP | c.2174C>A (p.Thr725Asn) c.2315C>A (p.Thr772Asn) c.1076C>A (p.Thr359Asn) c.1302C>A (n.1302C>A) c.2540C>A (n.2540C>A) c.1008C>A (n.1008C>A) c.*921C>A (n.*921C>A) c.*819C>A (n.*819C>A) c.1994C>A (p.Thr665Asn) c.*976C>A (n.*976C>A) c.1263C>A (n.1263C>A) n.1159C>A c.1122C>A (n.1122C>A) c.1070C>A (p.Thr357Asn) c.1256C>A (p.Thr419Asn) c.962C>A (p.Thr321Asn) n.464-355G>T n.2586C>A n.1315C>A c.2135C>A (p.Thr712Asn) c.1094C>A (p.Thr365Asn) n.2728C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122451021C= | CA1578566391 | SNCAIP | c.2174C= (p.Thr725=) c.2315C= (p.Thr772=) c.1076C= (p.Thr359=) c.1302C= (n.1302C=) c.2540C= (n.2540C=) c.1008C= (n.1008C=) c.*921C= (n.*921C=) c.*819C= (n.*819C=) c.1994C= (p.Thr665=) c.*976C= (n.*976C=) c.1263C= (n.1263C=) n.1159C= c.1122C= (n.1122C=) c.1070C= (p.Thr357=) c.1256C= (p.Thr419=) c.962C= (p.Thr321=) n.464-355G= n.2586C= n.1315C= c.2135C= (p.Thr712=) c.1094C= (p.Thr365=) n.2728C= | |
5 | g.122451021C>G | CA360883803 | SNCAIP | c.2174C>G (p.Thr725Ser) c.2315C>G (p.Thr772Ser) c.1076C>G (p.Thr359Ser) c.1302C>G (n.1302C>G) c.2540C>G (n.2540C>G) c.1008C>G (n.1008C>G) c.*921C>G (n.*921C>G) c.*819C>G (n.*819C>G) c.1994C>G (p.Thr665Ser) c.*976C>G (n.*976C>G) c.1263C>G (n.1263C>G) n.1159C>G c.1122C>G (n.1122C>G) c.1070C>G (p.Thr357Ser) c.1256C>G (p.Thr419Ser) c.962C>G (p.Thr321Ser) n.464-355G>C n.2586C>G n.1315C>G c.2135C>G (p.Thr712Ser) c.1094C>G (p.Thr365Ser) n.2728C>G | |
5 | g.122451021C>T | CA360883802 | SNCAIP | c.2174C>T (p.Thr725Ile) c.2315C>T (p.Thr772Ile) c.1076C>T (p.Thr359Ile) c.1302C>T (n.1302C>T) c.2540C>T (n.2540C>T) c.1008C>T (n.1008C>T) c.*921C>T (n.*921C>T) c.*819C>T (n.*819C>T) c.1994C>T (p.Thr665Ile) c.*976C>T (n.*976C>T) c.1263C>T (n.1263C>T) n.1159C>T c.1122C>T (n.1122C>T) c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.1256C>T (p.Thr419Ile) c.962C>T (p.Thr321Ile) n.464-355G>A n.2586C>T n.1315C>T c.2135C>T (p.Thr712Ile) c.1094C>T (p.Thr365Ile) n.2728C>T | COSMIC COSMIC |
5 | g.122451022del | CA2501303611 | SNCAIP | c.2175del (p.Leu726TrpfsTer?) c.2316del (p.Leu773TrpfsTer?) c.1077del (p.Leu360TrpfsTer?) c.1303del (n.1303del) c.2541del (n.2541del) c.1009del (n.1009del) c.*922del (n.*922del) c.*820del (n.*820del) c.1995del (p.Leu666TrpfsTer?) c.*977del (n.*977del) c.1264del (n.1264del) n.1160del c.1123del (n.1123del) c.1071del (p.Leu358TrpfsTer?) c.1257del (p.Leu420TrpfsTer?) c.963del (p.Leu322TrpfsTer?) n.464-355del n.2587del n.1316del c.2136del (p.Leu713TrpfsTer?) c.1095del (p.Leu366TrpfsTer?) n.2729del | gnomAD v4 |
5 | g.122451022C>A | CA446221754 | SNCAIP | c.2175C>A (p.Thr725=) c.2316C>A (p.Thr772=) c.1077C>A (p.Thr359=) c.1303C>A (n.1303C>A) c.2541C>A (n.2541C>A) c.1009C>A (n.1009C>A) c.*922C>A (n.*922C>A) c.*820C>A (n.*820C>A) c.1995C>A (p.Thr665=) c.*977C>A (n.*977C>A) c.1264C>A (n.1264C>A) n.1160C>A c.1123C>A (n.1123C>A) c.1071C>A (p.Thr357=) c.1257C>A (p.Thr419=) c.963C>A (p.Thr321=) n.464-356G>T n.2587C>A n.1316C>A c.2136C>A (p.Thr712=) c.1095C>A (p.Thr365=) n.2729C>A | |
5 | g.122451022C= | CA1578566392 | SNCAIP | c.2175C= (p.Thr725=) c.2316C= (p.Thr772=) c.1077C= (p.Thr359=) c.1303C= (n.1303C=) c.2541C= (n.2541C=) c.1009C= (n.1009C=) c.*922C= (n.*922C=) c.*820C= (n.*820C=) c.1995C= (p.Thr665=) c.*977C= (n.*977C=) c.1264C= (n.1264C=) n.1160C= c.1123C= (n.1123C=) c.1071C= (p.Thr357=) c.1257C= (p.Thr419=) c.963C= (p.Thr321=) n.464-356G= n.2587C= n.1316C= c.2136C= (p.Thr712=) c.1095C= (p.Thr365=) n.2729C= | |
5 | g.122451022C>G | CA446221756 | SNCAIP | c.2175C>G (p.Thr725=) c.2316C>G (p.Thr772=) c.1077C>G (p.Thr359=) c.1303C>G (n.1303C>G) c.2541C>G (n.2541C>G) c.1009C>G (n.1009C>G) c.*922C>G (n.*922C>G) c.*820C>G (n.*820C>G) c.1995C>G (p.Thr665=) c.*977C>G (n.*977C>G) c.1264C>G (n.1264C>G) n.1160C>G c.1123C>G (n.1123C>G) c.1071C>G (p.Thr357=) c.1257C>G (p.Thr419=) c.963C>G (p.Thr321=) n.464-356G>C n.2587C>G n.1316C>G c.2136C>G (p.Thr712=) c.1095C>G (p.Thr365=) n.2729C>G | gnomAD v4 |
5 | g.122451022C>T | CA3385045 | SNCAIP | c.2175C>T (p.Thr725=) c.2316C>T (p.Thr772=) c.1077C>T (p.Thr359=) c.1303C>T (n.1303C>T) c.2541C>T (n.2541C>T) c.1009C>T (n.1009C>T) c.*922C>T (n.*922C>T) c.*820C>T (n.*820C>T) c.1995C>T (p.Thr665=) c.*977C>T (n.*977C>T) c.1264C>T (n.1264C>T) n.1160C>T c.1123C>T (n.1123C>T) c.1071C>T (p.Thr357=) c.1257C>T (p.Thr419=) c.963C>T (p.Thr321=) n.464-356G>A n.2587C>T n.1316C>T c.2136C>T (p.Thr712=) c.1095C>T (p.Thr365=) n.2729C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122451023T>A | CA3385046 | SNCAIP | c.2176T>A (p.Leu726Met) c.2317T>A (p.Leu773Met) c.1078T>A (p.Leu360Met) c.1304T>A (n.1304T>A) c.2542T>A (n.2542T>A) c.1010T>A (n.1010T>A) c.*923T>A (n.*923T>A) c.*821T>A (n.*821T>A) c.1996T>A (p.Leu666Met) c.*978T>A (n.*978T>A) c.1265T>A (n.1265T>A) n.1161T>A c.1124T>A (n.1124T>A) c.1072T>A (p.Leu358Met) c.1258T>A (p.Leu420Met) c.964T>A (p.Leu322Met) n.464-357A>T n.2588T>A n.1317T>A c.2137T>A (p.Leu713Met) c.1096T>A (p.Leu366Met) n.2730T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122451023T>C | CA446221761 | SNCAIP | c.2176T>C (p.Leu726=) c.2317T>C (p.Leu773=) c.1078T>C (p.Leu360=) c.1304T>C (n.1304T>C) c.2542T>C (n.2542T>C) c.1010T>C (n.1010T>C) c.*923T>C (n.*923T>C) c.*821T>C (n.*821T>C) c.1996T>C (p.Leu666=) c.*978T>C (n.*978T>C) c.1265T>C (n.1265T>C) n.1161T>C c.1124T>C (n.1124T>C) c.1072T>C (p.Leu358=) c.1258T>C (p.Leu420=) c.964T>C (p.Leu322=) n.464-357A>G n.2588T>C n.1317T>C c.2137T>C (p.Leu713=) c.1096T>C (p.Leu366=) n.2730T>C | |
5 | g.122451023T>G | CA360883804 | SNCAIP | c.2176T>G (p.Leu726Val) c.2317T>G (p.Leu773Val) c.1078T>G (p.Leu360Val) c.1304T>G (n.1304T>G) c.2542T>G (n.2542T>G) c.1010T>G (n.1010T>G) c.*923T>G (n.*923T>G) c.*821T>G (n.*821T>G) c.1996T>G (p.Leu666Val) c.*978T>G (n.*978T>G) c.1265T>G (n.1265T>G) n.1161T>G c.1124T>G (n.1124T>G) c.1072T>G (p.Leu358Val) c.1258T>G (p.Leu420Val) c.964T>G (p.Leu322Val) n.464-357A>C n.2588T>G n.1317T>G c.2137T>G (p.Leu713Val) c.1096T>G (p.Leu366Val) n.2730T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122451023T= | CA1578566393 | SNCAIP | c.2176T= (p.Leu726=) c.2317T= (p.Leu773=) c.1078T= (p.Leu360=) c.1304T= (n.1304T=) c.2542T= (n.2542T=) c.1010T= (n.1010T=) c.*923T= (n.*923T=) c.*821T= (n.*821T=) c.1996T= (p.Leu666=) c.*978T= (n.*978T=) c.1265T= (n.1265T=) n.1161T= c.1124T= (n.1124T=) c.1072T= (p.Leu358=) c.1258T= (p.Leu420=) c.964T= (p.Leu322=) n.464-357A= n.2588T= n.1317T= c.2137T= (p.Leu713=) c.1096T= (p.Leu366=) n.2730T= | |
5 | g.122451024T>A | CA360883805 | SNCAIP | c.2177T>A (p.Leu726Ter) c.2318T>A (p.Leu773Ter) c.1079T>A (p.Leu360Ter) c.1305T>A (n.1305T>A) c.2543T>A (n.2543T>A) c.1011T>A (n.1011T>A) c.*924T>A (n.*924T>A) c.*822T>A (n.*822T>A) c.1997T>A (p.Leu666Ter) c.*979T>A (n.*979T>A) c.1266T>A (n.1266T>A) n.1162T>A c.1125T>A (n.1125T>A) c.1073T>A (p.Leu358Ter) c.1259T>A (p.Leu420Ter) c.965T>A (p.Leu322Ter) n.464-358A>T n.2589T>A n.1318T>A c.2138T>A (p.Leu713Ter) c.1097T>A (p.Leu366Ter) n.2731T>A | |
5 | g.122451024T>C | CA125942704 | SNCAIP | c.2177T>C (p.Leu726Ser) c.2318T>C (p.Leu773Ser) c.1079T>C (p.Leu360Ser) c.1305T>C (n.1305T>C) c.2543T>C (n.2543T>C) c.1011T>C (n.1011T>C) c.*924T>C (n.*924T>C) c.*822T>C (n.*822T>C) c.1997T>C (p.Leu666Ser) c.*979T>C (n.*979T>C) c.1266T>C (n.1266T>C) n.1162T>C c.1125T>C (n.1125T>C) c.1073T>C (p.Leu358Ser) c.1259T>C (p.Leu420Ser) c.965T>C (p.Leu322Ser) n.464-358A>G n.2589T>C n.1318T>C c.2138T>C (p.Leu713Ser) c.1097T>C (p.Leu366Ser) n.2731T>C | dbSNP |
5 | g.122451024T>G | CA360883806 | SNCAIP | c.2177T>G (p.Leu726Trp) c.2318T>G (p.Leu773Trp) c.1079T>G (p.Leu360Trp) c.1305T>G (n.1305T>G) c.2543T>G (n.2543T>G) c.1011T>G (n.1011T>G) c.*924T>G (n.*924T>G) c.*822T>G (n.*822T>G) c.1997T>G (p.Leu666Trp) c.*979T>G (n.*979T>G) c.1266T>G (n.1266T>G) n.1162T>G c.1125T>G (n.1125T>G) c.1073T>G (p.Leu358Trp) c.1259T>G (p.Leu420Trp) c.965T>G (p.Leu322Trp) n.464-358A>C n.2589T>G n.1318T>G c.2138T>G (p.Leu713Trp) c.1097T>G (p.Leu366Trp) n.2731T>G | |
5 | g.122451024T= | CA1578566394 | SNCAIP | c.2177T= (p.Leu726=) c.2318T= (p.Leu773=) c.1079T= (p.Leu360=) c.1305T= (n.1305T=) c.2543T= (n.2543T=) c.1011T= (n.1011T=) c.*924T= (n.*924T=) c.*822T= (n.*822T=) c.1997T= (p.Leu666=) c.*979T= (n.*979T=) c.1266T= (n.1266T=) n.1162T= c.1125T= (n.1125T=) c.1073T= (p.Leu358=) c.1259T= (p.Leu420=) c.965T= (p.Leu322=) n.464-358A= n.2589T= n.1318T= c.2138T= (p.Leu713=) c.1097T= (p.Leu366=) n.2731T= | |
5 | g.122451025G>A | CA446221766 | SNCAIP | c.2178G>A (p.Leu726=) c.2319G>A (p.Leu773=) c.1080G>A (p.Leu360=) c.1306G>A (n.1306G>A) c.2544G>A (n.2544G>A) c.1012G>A (n.1012G>A) c.*925G>A (n.*925G>A) c.*823G>A (n.*823G>A) c.1998G>A (p.Leu666=) c.*980G>A (n.*980G>A) c.1267G>A (n.1267G>A) n.1163G>A c.1126G>A (n.1126G>A) c.1074G>A (p.Leu358=) c.1260G>A (p.Leu420=) c.966G>A (p.Leu322=) n.464-359C>T n.2590G>A n.1319G>A c.2139G>A (p.Leu713=) c.1098G>A (p.Leu366=) n.2732G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122451025G>C | CA360883807 | SNCAIP | c.2178G>C (p.Leu726Phe) c.2319G>C (p.Leu773Phe) c.1080G>C (p.Leu360Phe) c.1306G>C (n.1306G>C) c.2544G>C (n.2544G>C) c.1012G>C (n.1012G>C) c.*925G>C (n.*925G>C) c.*823G>C (n.*823G>C) c.1998G>C (p.Leu666Phe) c.*980G>C (n.*980G>C) c.1267G>C (n.1267G>C) n.1163G>C c.1126G>C (n.1126G>C) c.1074G>C (p.Leu358Phe) c.1260G>C (p.Leu420Phe) c.966G>C (p.Leu322Phe) n.464-359C>G n.2590G>C n.1319G>C c.2139G>C (p.Leu713Phe) c.1098G>C (p.Leu366Phe) n.2732G>C | |
5 | g.122451025G= | CA1578566395 | SNCAIP | c.2178G= (p.Leu726=) c.2319G= (p.Leu773=) c.1080G= (p.Leu360=) c.1306G= (n.1306G=) c.2544G= (n.2544G=) c.1012G= (n.1012G=) c.*925G= (n.*925G=) c.*823G= (n.*823G=) c.1998G= (p.Leu666=) c.*980G= (n.*980G=) c.1267G= (n.1267G=) n.1163G= c.1126G= (n.1126G=) c.1074G= (p.Leu358=) c.1260G= (p.Leu420=) c.966G= (p.Leu322=) n.464-359C= n.2590G= n.1319G= c.2139G= (p.Leu713=) c.1098G= (p.Leu366=) n.2732G= | |
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5 | g.122451029T>C | CA360883816 | SNCAIP | c.2182T>C (p.Ser728Pro) c.2323T>C (p.Ser775Pro) c.1084T>C (p.Ser362Pro) c.1310T>C (n.1310T>C) c.2548T>C (n.2548T>C) c.1016T>C (n.1016T>C) c.*929T>C (n.*929T>C) c.*827T>C (n.*827T>C) c.2002T>C (p.Ser668Pro) c.*984T>C (n.*984T>C) c.1271T>C (n.1271T>C) n.1167T>C c.1130T>C (n.1130T>C) c.1078T>C (p.Ser360Pro) c.1264T>C (p.Ser422Pro) c.970T>C (p.Ser324Pro) n.464-363A>G n.2594T>C n.1323T>C c.2143T>C (p.Ser715Pro) c.1102T>C (p.Ser368Pro) n.2736T>C | |
5 | g.122451029T>G | CA360883817 | SNCAIP | c.2182T>G (p.Ser728Ala) c.2323T>G (p.Ser775Ala) c.1084T>G (p.Ser362Ala) c.1310T>G (n.1310T>G) c.2548T>G (n.2548T>G) c.1016T>G (n.1016T>G) c.*929T>G (n.*929T>G) c.*827T>G (n.*827T>G) c.2002T>G (p.Ser668Ala) c.*984T>G (n.*984T>G) c.1271T>G (n.1271T>G) n.1167T>G c.1130T>G (n.1130T>G) c.1078T>G (p.Ser360Ala) c.1264T>G (p.Ser422Ala) c.970T>G (p.Ser324Ala) n.464-363A>C n.2594T>G n.1323T>G c.2143T>G (p.Ser715Ala) c.1102T>G (p.Ser368Ala) n.2736T>G | |
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5 | g.122451030C>G | CA360883819 | SNCAIP | c.2183C>G (p.Ser728Ter) c.2324C>G (p.Ser775Ter) c.1085C>G (p.Ser362Ter) c.1311C>G (n.1311C>G) c.2549C>G (n.2549C>G) c.1017C>G (n.1017C>G) c.*930C>G (n.*930C>G) c.*828C>G (n.*828C>G) c.2003C>G (p.Ser668Ter) c.*985C>G (n.*985C>G) c.1272C>G (n.1272C>G) n.1168C>G c.1131C>G (n.1131C>G) c.1079C>G (p.Ser360Ter) c.1265C>G (p.Ser422Ter) c.971C>G (p.Ser324Ter) n.464-364G>C n.2595C>G n.1324C>G c.2144C>G (p.Ser715Ter) c.1103C>G (p.Ser368Ter) n.2737C>G | |
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5 | g.122451036G>C | CA360883830 | SNCAIP | c.2189G>C (p.Gly730Ala) c.2330G>C (p.Gly777Ala) c.1091G>C (p.Gly364Ala) c.1317G>C (n.1317G>C) c.2555G>C (n.2555G>C) c.1023G>C (n.1023G>C) c.*936G>C (n.*936G>C) c.*834G>C (n.*834G>C) c.2009G>C (p.Gly670Ala) c.*991G>C (n.*991G>C) c.1278G>C (n.1278G>C) n.1174G>C c.1137G>C (n.1137G>C) c.1085G>C (p.Gly362Ala) c.1271G>C (p.Gly424Ala) c.977G>C (p.Gly326Ala) n.464-370C>G n.2601G>C n.1330G>C c.2150G>C (p.Gly717Ala) c.1109G>C (p.Gly370Ala) n.2743G>C | |
5 | g.122451036G= | CA1578566399 | SNCAIP | c.2189G= (p.Gly730=) c.2330G= (p.Gly777=) c.1091G= (p.Gly364=) c.1317G= (n.1317G=) c.2555G= (n.2555G=) c.1023G= (n.1023G=) c.*936G= (n.*936G=) c.*834G= (n.*834G=) c.2009G= (p.Gly670=) c.*991G= (n.*991G=) c.1278G= (n.1278G=) n.1174G= c.1137G= (n.1137G=) c.1085G= (p.Gly362=) c.1271G= (p.Gly424=) c.977G= (p.Gly326=) n.464-370C= n.2601G= n.1330G= c.2150G= (p.Gly717=) c.1109G= (p.Gly370=) n.2743G= | |
5 | g.122451036G>T | CA360883831 | SNCAIP | c.2189G>T (p.Gly730Val) c.2330G>T (p.Gly777Val) c.1091G>T (p.Gly364Val) c.1317G>T (n.1317G>T) c.2555G>T (n.2555G>T) c.1023G>T (n.1023G>T) c.*936G>T (n.*936G>T) c.*834G>T (n.*834G>T) c.2009G>T (p.Gly670Val) c.*991G>T (n.*991G>T) c.1278G>T (n.1278G>T) n.1174G>T c.1137G>T (n.1137G>T) c.1085G>T (p.Gly362Val) c.1271G>T (p.Gly424Val) c.977G>T (p.Gly326Val) n.464-370C>A n.2601G>T n.1330G>T c.2150G>T (p.Gly717Val) c.1109G>T (p.Gly370Val) n.2743G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.122451037A>C | CA446221793 | SNCAIP | c.2190A>C (p.Gly730=) c.2331A>C (p.Gly777=) c.1092A>C (p.Gly364=) c.1318A>C (n.1318A>C) c.2556A>C (n.2556A>C) c.1024A>C (n.1024A>C) c.*937A>C (n.*937A>C) c.*835A>C (n.*835A>C) c.2010A>C (p.Gly670=) c.*992A>C (n.*992A>C) c.1279A>C (n.1279A>C) n.1175A>C c.1138A>C (n.1138A>C) c.1086A>C (p.Gly362=) c.1272A>C (p.Gly424=) c.978A>C (p.Gly326=) n.464-371T>G n.2602A>C n.1331A>C c.2151A>C (p.Gly717=) c.1110A>C (p.Gly370=) n.2744A>C | |
5 | g.122451037A>G | CA446221794 | SNCAIP | c.2190A>G (p.Gly730=) c.2331A>G (p.Gly777=) c.1092A>G (p.Gly364=) c.1318A>G (n.1318A>G) c.2556A>G (n.2556A>G) c.1024A>G (n.1024A>G) c.*937A>G (n.*937A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) c.2010A>G (p.Gly670=) c.*992A>G (n.*992A>G) c.1279A>G (n.1279A>G) n.1175A>G c.1138A>G (n.1138A>G) c.1086A>G (p.Gly362=) c.1272A>G (p.Gly424=) c.978A>G (p.Gly326=) n.464-371T>C n.2602A>G n.1331A>G c.2151A>G (p.Gly717=) c.1110A>G (p.Gly370=) n.2744A>G | gnomAD v4 |
5 | g.122451037A>T | CA446221795 | SNCAIP | c.2190A>T (p.Gly730=) c.2331A>T (p.Gly777=) c.1092A>T (p.Gly364=) c.1318A>T (n.1318A>T) c.2556A>T (n.2556A>T) c.1024A>T (n.1024A>T) c.*937A>T (n.*937A>T) c.*835A>T (n.*835A>T) c.2010A>T (p.Gly670=) c.*992A>T (n.*992A>T) c.1279A>T (n.1279A>T) n.1175A>T c.1138A>T (n.1138A>T) c.1086A>T (p.Gly362=) c.1272A>T (p.Gly424=) c.978A>T (p.Gly326=) n.464-371T>A n.2602A>T n.1331A>T c.2151A>T (p.Gly717=) c.1110A>T (p.Gly370=) n.2744A>T | |
5 | g.122451038C>A | CA360883832 | SNCAIP | c.2191C>A (p.Arg731Ser) c.2332C>A (p.Arg778Ser) c.1093C>A (p.Arg365Ser) c.1319C>A (n.1319C>A) c.2557C>A (n.2557C>A) c.1025C>A (n.1025C>A) c.*938C>A (n.*938C>A) c.*836C>A (n.*836C>A) c.2011C>A (p.Arg671Ser) c.*993C>A (n.*993C>A) c.1280C>A (n.1280C>A) n.1176C>A c.1139C>A (n.1139C>A) c.1087C>A (p.Arg363Ser) c.1273C>A (p.Arg425Ser) c.979C>A (p.Arg327Ser) n.464-372G>T n.2603C>A n.1332C>A c.2152C>A (p.Arg718Ser) c.1111C>A (p.Arg371Ser) n.2745C>A | |
5 | g.122451038C= | CA1578566400 | SNCAIP | c.2191C= (p.Arg731=) c.2332C= (p.Arg778=) c.1093C= (p.Arg365=) c.1319C= (n.1319C=) c.2557C= (n.2557C=) c.1025C= (n.1025C=) c.*938C= (n.*938C=) c.*836C= (n.*836C=) c.2011C= (p.Arg671=) c.*993C= (n.*993C=) c.1280C= (n.1280C=) n.1176C= c.1139C= (n.1139C=) c.1087C= (p.Arg363=) c.1273C= (p.Arg425=) c.979C= (p.Arg327=) n.464-372G= n.2603C= n.1332C= c.2152C= (p.Arg718=) c.1111C= (p.Arg371=) n.2745C= | |
5 | g.122451038C>G | CA360883833 | SNCAIP | c.2191C>G (p.Arg731Gly) c.2332C>G (p.Arg778Gly) c.1093C>G (p.Arg365Gly) c.1319C>G (n.1319C>G) c.2557C>G (n.2557C>G) c.1025C>G (n.1025C>G) c.*938C>G (n.*938C>G) c.*836C>G (n.*836C>G) c.2011C>G (p.Arg671Gly) c.*993C>G (n.*993C>G) c.1280C>G (n.1280C>G) n.1176C>G c.1139C>G (n.1139C>G) c.1087C>G (p.Arg363Gly) c.1273C>G (p.Arg425Gly) c.979C>G (p.Arg327Gly) n.464-372G>C n.2603C>G n.1332C>G c.2152C>G (p.Arg718Gly) c.1111C>G (p.Arg371Gly) n.2745C>G | |
5 | g.122451038C>T | CA3385048 | SNCAIP | c.2191C>T (p.Arg731Cys) c.2332C>T (p.Arg778Cys) c.1093C>T (p.Arg365Cys) c.1319C>T (n.1319C>T) c.2557C>T (n.2557C>T) c.1025C>T (n.1025C>T) c.*938C>T (n.*938C>T) c.*836C>T (n.*836C>T) c.2011C>T (p.Arg671Cys) c.*993C>T (n.*993C>T) c.1280C>T (n.1280C>T) n.1176C>T c.1139C>T (n.1139C>T) c.1087C>T (p.Arg363Cys) c.1273C>T (p.Arg425Cys) c.979C>T (p.Arg327Cys) n.464-372G>A n.2603C>T n.1332C>T c.2152C>T (p.Arg718Cys) c.1111C>T (p.Arg371Cys) n.2745C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.122451039G>A | CA3385049 | SNCAIP | c.2192G>A (p.Arg731His) c.2333G>A (p.Arg778His) c.1094G>A (p.Arg365His) c.1320G>A (n.1320G>A) c.2558G>A (n.2558G>A) c.1026G>A (n.1026G>A) c.*939G>A (n.*939G>A) c.*837G>A (n.*837G>A) c.2012G>A (p.Arg671His) c.*994G>A (n.*994G>A) c.1281G>A (n.1281G>A) n.1177G>A c.1140G>A (n.1140G>A) c.1088G>A (p.Arg363His) c.1274G>A (p.Arg425His) c.980G>A (p.Arg327His) n.464-373C>T n.2604G>A n.1333G>A c.2153G>A (p.Arg718His) c.1112G>A (p.Arg371His) n.2746G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.122451039G>C | CA360883834 | SNCAIP | c.2192G>C (p.Arg731Pro) c.2333G>C (p.Arg778Pro) c.1094G>C (p.Arg365Pro) c.1320G>C (n.1320G>C) c.2558G>C (n.2558G>C) c.1026G>C (n.1026G>C) c.*939G>C (n.*939G>C) c.*837G>C (n.*837G>C) c.2012G>C (p.Arg671Pro) c.*994G>C (n.*994G>C) c.1281G>C (n.1281G>C) n.1177G>C c.1140G>C (n.1140G>C) c.1088G>C (p.Arg363Pro) c.1274G>C (p.Arg425Pro) c.980G>C (p.Arg327Pro) n.464-373C>G n.2604G>C n.1333G>C c.2153G>C (p.Arg718Pro) c.1112G>C (p.Arg371Pro) n.2746G>C | |
5 | g.122451039G= | CA1578566401 | SNCAIP | c.2192G= (p.Arg731=) c.2333G= (p.Arg778=) c.1094G= (p.Arg365=) c.1320G= (n.1320G=) c.2558G= (n.2558G=) c.1026G= (n.1026G=) c.*939G= (n.*939G=) c.*837G= (n.*837G=) c.2012G= (p.Arg671=) c.*994G= (n.*994G=) c.1281G= (n.1281G=) n.1177G= c.1140G= (n.1140G=) c.1088G= (p.Arg363=) c.1274G= (p.Arg425=) c.980G= (p.Arg327=) n.464-373C= n.2604G= n.1333G= c.2153G= (p.Arg718=) c.1112G= (p.Arg371=) n.2746G= | |
5 | g.122451039G>T | CA360883835 | SNCAIP | c.2192G>T (p.Arg731Leu) c.2333G>T (p.Arg778Leu) c.1094G>T (p.Arg365Leu) c.1320G>T (n.1320G>T) c.2558G>T (n.2558G>T) c.1026G>T (n.1026G>T) c.*939G>T (n.*939G>T) c.*837G>T (n.*837G>T) c.2012G>T (p.Arg671Leu) c.*994G>T (n.*994G>T) c.1281G>T (n.1281G>T) n.1177G>T c.1140G>T (n.1140G>T) c.1088G>T (p.Arg363Leu) c.1274G>T (p.Arg425Leu) c.980G>T (p.Arg327Leu) n.464-373C>A n.2604G>T n.1333G>T c.2153G>T (p.Arg718Leu) c.1112G>T (p.Arg371Leu) n.2746G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.122451040C>A | CA446221797 | SNCAIP | c.2193C>A (p.Arg731=) c.2334C>A (p.Arg778=) c.1095C>A (p.Arg365=) c.1321C>A (n.1321C>A) c.2559C>A (n.2559C>A) c.1027C>A (n.1027C>A) c.*940C>A (n.*940C>A) c.*838C>A (n.*838C>A) c.2013C>A (p.Arg671=) c.*995C>A (n.*995C>A) c.1282C>A (n.1282C>A) n.1178C>A c.1141C>A (n.1141C>A) c.1089C>A (p.Arg363=) c.1275C>A (p.Arg425=) c.981C>A (p.Arg327=) n.464-374G>T n.2605C>A n.1334C>A c.2154C>A (p.Arg718=) c.1113C>A (p.Arg371=) n.2747C>A | |
5 | g.122451040C>G | CA446221798 | SNCAIP | c.2193C>G (p.Arg731=) c.2334C>G (p.Arg778=) c.1095C>G (p.Arg365=) c.1321C>G (n.1321C>G) c.2559C>G (n.2559C>G) c.1027C>G (n.1027C>G) c.*940C>G (n.*940C>G) c.*838C>G (n.*838C>G) c.2013C>G (p.Arg671=) c.*995C>G (n.*995C>G) c.1282C>G (n.1282C>G) n.1178C>G c.1141C>G (n.1141C>G) c.1089C>G (p.Arg363=) c.1275C>G (p.Arg425=) c.981C>G (p.Arg327=) n.464-374G>C n.2605C>G n.1334C>G c.2154C>G (p.Arg718=) c.1113C>G (p.Arg371=) n.2747C>G | |
5 | g.122451040C>T | CA446221799 | SNCAIP | c.2193C>T (p.Arg731=) c.2334C>T (p.Arg778=) c.1095C>T (p.Arg365=) c.1321C>T (n.1321C>T) c.2559C>T (n.2559C>T) c.1027C>T (n.1027C>T) c.*940C>T (n.*940C>T) c.*838C>T (n.*838C>T) c.2013C>T (p.Arg671=) c.*995C>T (n.*995C>T) c.1282C>T (n.1282C>T) n.1178C>T c.1141C>T (n.1141C>T) c.1089C>T (p.Arg363=) c.1275C>T (p.Arg425=) c.981C>T (p.Arg327=) n.464-374G>A n.2605C>T n.1334C>T c.2154C>T (p.Arg718=) c.1113C>T (p.Arg371=) n.2747C>T | |
5 | g.122451041A>C | CA446221800 | SNCAIP | c.2194A>C (p.Arg732=) c.2335A>C (p.Arg779=) c.1096A>C (p.Arg366=) c.1322A>C (n.1322A>C) c.2560A>C (n.2560A>C) c.1028A>C (n.1028A>C) c.*941A>C (n.*941A>C) c.*839A>C (n.*839A>C) c.2014A>C (p.Arg672=) c.*996A>C (n.*996A>C) c.1283A>C (n.1283A>C) n.1179A>C c.1142A>C (n.1142A>C) c.1090A>C (p.Arg364=) c.1276A>C (p.Arg426=) c.982A>C (p.Arg328=) n.464-375T>G n.2606A>C n.1335A>C c.2155A>C (p.Arg719=) c.1114A>C (p.Arg372=) n.2748A>C | |
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5 | g.122451044T>G | CA360883845 | SNCAIP | c.2197T>G (p.Phe733Val) c.2338T>G (p.Phe780Val) c.1099T>G (p.Phe367Val) c.1325T>G (n.1325T>G) c.2563T>G (n.2563T>G) c.1031T>G (n.1031T>G) c.*944T>G (n.*944T>G) c.*842T>G (n.*842T>G) c.2017T>G (p.Phe673Val) c.*999T>G (n.*999T>G) c.1286T>G (n.1286T>G) n.1182T>G c.1145T>G (n.1145T>G) c.1093T>G (p.Phe365Val) c.1279T>G (p.Phe427Val) c.985T>G (p.Phe329Val) n.464-378A>C n.2609T>G n.1338T>G c.2158T>G (p.Phe720Val) c.1117T>G (p.Phe373Val) n.2751T>G | |
5 | g.122451045T>A | CA360883846 | SNCAIP | c.2198T>A (p.Phe733Tyr) c.2339T>A (p.Phe780Tyr) c.1100T>A (p.Phe367Tyr) c.1326T>A (n.1326T>A) c.2564T>A (n.2564T>A) c.1032T>A (n.1032T>A) c.*945T>A (n.*945T>A) c.*843T>A (n.*843T>A) c.2018T>A (p.Phe673Tyr) c.*1000T>A (n.*1000T>A) c.1287T>A (n.1287T>A) n.1183T>A c.1146T>A (n.1146T>A) c.1094T>A (p.Phe365Tyr) c.1280T>A (p.Phe427Tyr) c.986T>A (p.Phe329Tyr) n.464-379A>T n.2610T>A n.1339T>A c.2159T>A (p.Phe720Tyr) c.1118T>A (p.Phe373Tyr) n.2752T>A | |
5 | g.122451045T>C | CA360883847 | SNCAIP | c.2198T>C (p.Phe733Ser) c.2339T>C (p.Phe780Ser) c.1100T>C (p.Phe367Ser) c.1326T>C (n.1326T>C) c.2564T>C (n.2564T>C) c.1032T>C (n.1032T>C) c.*945T>C (n.*945T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) c.2018T>C (p.Phe673Ser) c.*1000T>C (n.*1000T>C) c.1287T>C (n.1287T>C) n.1183T>C c.1146T>C (n.1146T>C) c.1094T>C (p.Phe365Ser) c.1280T>C (p.Phe427Ser) c.986T>C (p.Phe329Ser) n.464-379A>G n.2610T>C n.1339T>C c.2159T>C (p.Phe720Ser) c.1118T>C (p.Phe373Ser) n.2752T>C | |
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5 | g.122451046T>C | CA446221808 | SNCAIP | c.2199T>C (p.Phe733=) c.2340T>C (p.Phe780=) c.1101T>C (p.Phe367=) c.1327T>C (n.1327T>C) c.2565T>C (n.2565T>C) c.1033T>C (n.1033T>C) c.*946T>C (n.*946T>C) c.*844T>C (n.*844T>C) c.2019T>C (p.Phe673=) c.*1001T>C (n.*1001T>C) c.1288T>C (n.1288T>C) n.1184T>C c.1147T>C (n.1147T>C) c.1095T>C (p.Phe365=) c.1281T>C (p.Phe427=) c.987T>C (p.Phe329=) n.464-380A>G n.2611T>C n.1340T>C c.2160T>C (p.Phe720=) c.1119T>C (p.Phe373=) n.2753T>C | |
5 | g.122451046T>G | CA360883849 | SNCAIP | c.2199T>G (p.Phe733Leu) c.2340T>G (p.Phe780Leu) c.1101T>G (p.Phe367Leu) c.1327T>G (n.1327T>G) c.2565T>G (n.2565T>G) c.1033T>G (n.1033T>G) c.*946T>G (n.*946T>G) c.*844T>G (n.*844T>G) c.2019T>G (p.Phe673Leu) c.*1001T>G (n.*1001T>G) c.1288T>G (n.1288T>G) n.1184T>G c.1147T>G (n.1147T>G) c.1095T>G (p.Phe365Leu) c.1281T>G (p.Phe427Leu) c.987T>G (p.Phe329Leu) n.464-380A>C n.2611T>G n.1340T>G c.2160T>G (p.Phe720Leu) c.1119T>G (p.Phe373Leu) n.2753T>G | |
5 | g.122451047C>A | CA360883851 | SNCAIP | c.2200C>A (p.Pro734Thr) c.2341C>A (p.Pro781Thr) c.1102C>A (p.Pro368Thr) c.1328C>A (n.1328C>A) c.2566C>A (n.2566C>A) c.1034C>A (n.1034C>A) c.*947C>A (n.*947C>A) c.*845C>A (n.*845C>A) c.2020C>A (p.Pro674Thr) c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.1289C>A (n.1289C>A) n.1185C>A c.1148C>A (n.1148C>A) c.1096C>A (p.Pro366Thr) c.1282C>A (p.Pro428Thr) c.988C>A (p.Pro330Thr) n.464-381G>T n.2612C>A n.1341C>A c.2161C>A (p.Pro721Thr) c.1120C>A (p.Pro374Thr) n.2754C>A | |
5 | g.122451047C>G | CA360883852 | SNCAIP | c.2200C>G (p.Pro734Ala) c.2341C>G (p.Pro781Ala) c.1102C>G (p.Pro368Ala) c.1328C>G (n.1328C>G) c.2566C>G (n.2566C>G) c.1034C>G (n.1034C>G) c.*947C>G (n.*947C>G) c.*845C>G (n.*845C>G) c.2020C>G (p.Pro674Ala) c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.1289C>G (n.1289C>G) n.1185C>G c.1148C>G (n.1148C>G) c.1096C>G (p.Pro366Ala) c.1282C>G (p.Pro428Ala) c.988C>G (p.Pro330Ala) n.464-381G>C n.2612C>G n.1341C>G c.2161C>G (p.Pro721Ala) c.1120C>G (p.Pro374Ala) n.2754C>G | |
5 | g.122451047C>T | CA360883853 | SNCAIP | c.2200C>T (p.Pro734Ser) c.2341C>T (p.Pro781Ser) c.1102C>T (p.Pro368Ser) c.1328C>T (n.1328C>T) c.2566C>T (n.2566C>T) c.1034C>T (n.1034C>T) c.*947C>T (n.*947C>T) c.*845C>T (n.*845C>T) c.2020C>T (p.Pro674Ser) c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.1289C>T (n.1289C>T) n.1185C>T c.1148C>T (n.1148C>T) c.1096C>T (p.Pro366Ser) c.1282C>T (p.Pro428Ser) c.988C>T (p.Pro330Ser) n.464-381G>A n.2612C>T n.1341C>T c.2161C>T (p.Pro721Ser) c.1120C>T (p.Pro374Ser) n.2754C>T | COSMIC COSMIC |
5 | g.122451048C>A | CA360883854 | SNCAIP | c.2201C>A (p.Pro734His) c.2342C>A (p.Pro781His) c.1103C>A (p.Pro368His) c.1329C>A (n.1329C>A) c.2567C>A (n.2567C>A) c.1035C>A (n.1035C>A) c.*948C>A (n.*948C>A) c.*846C>A (n.*846C>A) c.2021C>A (p.Pro674His) c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.1290C>A (n.1290C>A) n.1186C>A c.1149C>A (n.1149C>A) c.1097C>A (p.Pro366His) c.1283C>A (p.Pro428His) c.989C>A (p.Pro330His) n.464-382G>T n.2613C>A n.1342C>A c.2162C>A (p.Pro721His) c.1121C>A (p.Pro374His) n.2755C>A | |
5 | g.122451048C>G | CA360883855 | SNCAIP | c.2201C>G (p.Pro734Arg) c.2342C>G (p.Pro781Arg) c.1103C>G (p.Pro368Arg) c.1329C>G (n.1329C>G) c.2567C>G (n.2567C>G) c.1035C>G (n.1035C>G) c.*948C>G (n.*948C>G) c.*846C>G (n.*846C>G) c.2021C>G (p.Pro674Arg) c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.1290C>G (n.1290C>G) n.1186C>G c.1149C>G (n.1149C>G) c.1097C>G (p.Pro366Arg) c.1283C>G (p.Pro428Arg) c.989C>G (p.Pro330Arg) n.464-382G>C n.2613C>G n.1342C>G c.2162C>G (p.Pro721Arg) c.1121C>G (p.Pro374Arg) n.2755C>G | |
5 | g.122451048C>T | CA360883856 | SNCAIP | c.2201C>T (p.Pro734Leu) c.2342C>T (p.Pro781Leu) c.1103C>T (p.Pro368Leu) c.1329C>T (n.1329C>T) c.2567C>T (n.2567C>T) c.1035C>T (n.1035C>T) c.*948C>T (n.*948C>T) c.*846C>T (n.*846C>T) c.2021C>T (p.Pro674Leu) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.1290C>T (n.1290C>T) n.1186C>T c.1149C>T (n.1149C>T) c.1097C>T (p.Pro366Leu) c.1283C>T (p.Pro428Leu) c.989C>T (p.Pro330Leu) n.464-382G>A n.2613C>T n.1342C>T c.2162C>T (p.Pro721Leu) c.1121C>T (p.Pro374Leu) n.2755C>T | gnomAD v4 |
5 | g.122451049T>A | CA446221814 | SNCAIP | c.2202T>A (p.Pro734=) c.2343T>A (p.Pro781=) c.1104T>A (p.Pro368=) c.1330T>A (n.1330T>A) c.2568T>A (n.2568T>A) c.1036T>A (n.1036T>A) c.*949T>A (n.*949T>A) c.*847T>A (n.*847T>A) c.2022T>A (p.Pro674=) c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.1291T>A (n.1291T>A) n.1187T>A c.1150T>A (n.1150T>A) c.1098T>A (p.Pro366=) c.1284T>A (p.Pro428=) c.990T>A (p.Pro330=) n.464-383A>T n.2614T>A n.1343T>A c.2163T>A (p.Pro721=) c.1122T>A (p.Pro374=) n.2756T>A | |
5 | g.122451049T>C | CA446221815 | SNCAIP | c.2202T>C (p.Pro734=) c.2343T>C (p.Pro781=) c.1104T>C (p.Pro368=) c.1330T>C (n.1330T>C) c.2568T>C (n.2568T>C) c.1036T>C (n.1036T>C) c.*949T>C (n.*949T>C) c.*847T>C (n.*847T>C) c.2022T>C (p.Pro674=) c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.1291T>C (n.1291T>C) n.1187T>C c.1150T>C (n.1150T>C) c.1098T>C (p.Pro366=) c.1284T>C (p.Pro428=) c.990T>C (p.Pro330=) n.464-383A>G n.2614T>C n.1343T>C c.2163T>C (p.Pro721=) c.1122T>C (p.Pro374=) n.2756T>C | |
5 | g.122451049T>G | CA446221816 | SNCAIP | c.2202T>G (p.Pro734=) c.2343T>G (p.Pro781=) c.1104T>G (p.Pro368=) c.1330T>G (n.1330T>G) c.2568T>G (n.2568T>G) c.1036T>G (n.1036T>G) c.*949T>G (n.*949T>G) c.*847T>G (n.*847T>G) c.2022T>G (p.Pro674=) c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.1291T>G (n.1291T>G) n.1187T>G c.1150T>G (n.1150T>G) c.1098T>G (p.Pro366=) c.1284T>G (p.Pro428=) c.990T>G (p.Pro330=) n.464-383A>C n.2614T>G n.1343T>G c.2163T>G (p.Pro721=) c.1122T>G (p.Pro374=) n.2756T>G | |
5 | g.122451050T>A | CA360883859 | SNCAIP | c.2203T>A (p.Phe735Ile) c.2344T>A (p.Phe782Ile) c.1105T>A (p.Phe369Ile) c.1331T>A (n.1331T>A) c.2569T>A (n.2569T>A) c.1037T>A (n.1037T>A) c.*950T>A (n.*950T>A) c.*848T>A (n.*848T>A) c.2023T>A (p.Phe675Ile) c.*1005T>A (n.*1005T>A) c.1292T>A (n.1292T>A) n.1188T>A c.1151T>A (n.1151T>A) c.1099T>A (p.Phe367Ile) c.1285T>A (p.Phe429Ile) c.991T>A (p.Phe331Ile) n.464-384A>T n.2615T>A n.1344T>A c.2164T>A (p.Phe722Ile) c.1123T>A (p.Phe375Ile) n.2757T>A | |
5 | g.122451050T>C | CA360883857 | SNCAIP | c.2203T>C (p.Phe735Leu) c.2344T>C (p.Phe782Leu) c.1105T>C (p.Phe369Leu) c.1331T>C (n.1331T>C) c.2569T>C (n.2569T>C) c.1037T>C (n.1037T>C) c.*950T>C (n.*950T>C) c.*848T>C (n.*848T>C) c.2023T>C (p.Phe675Leu) c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.1292T>C (n.1292T>C) n.1188T>C c.1151T>C (n.1151T>C) c.1099T>C (p.Phe367Leu) c.1285T>C (p.Phe429Leu) c.991T>C (p.Phe331Leu) n.464-384A>G n.2615T>C n.1344T>C c.2164T>C (p.Phe722Leu) c.1123T>C (p.Phe375Leu) n.2757T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122451050T>G | CA360883858 | SNCAIP | c.2203T>G (p.Phe735Val) c.2344T>G (p.Phe782Val) c.1105T>G (p.Phe369Val) c.1331T>G (n.1331T>G) c.2569T>G (n.2569T>G) c.1037T>G (n.1037T>G) c.*950T>G (n.*950T>G) c.*848T>G (n.*848T>G) c.2023T>G (p.Phe675Val) c.*1005T>G (n.*1005T>G) c.1292T>G (n.1292T>G) n.1188T>G c.1151T>G (n.1151T>G) c.1099T>G (p.Phe367Val) c.1285T>G (p.Phe429Val) c.991T>G (p.Phe331Val) n.464-384A>C n.2615T>G n.1344T>G c.2164T>G (p.Phe722Val) c.1123T>G (p.Phe375Val) n.2757T>G | |
5 | g.122451050T= | CA1578566404 | SNCAIP | c.2203T= (p.Phe735=) c.2344T= (p.Phe782=) c.1105T= (p.Phe369=) c.1331T= (n.1331T=) c.2569T= (n.2569T=) c.1037T= (n.1037T=) c.*950T= (n.*950T=) c.*848T= (n.*848T=) c.2023T= (p.Phe675=) c.*1005T= (n.*1005T=) c.1292T= (n.1292T=) n.1188T= c.1151T= (n.1151T=) c.1099T= (p.Phe367=) c.1285T= (p.Phe429=) c.991T= (p.Phe331=) n.464-384A= n.2615T= n.1344T= c.2164T= (p.Phe722=) c.1123T= (p.Phe375=) n.2757T= | |
5 | g.122451051T>A | CA360883860 | SNCAIP | c.2204T>A (p.Phe735Tyr) c.2345T>A (p.Phe782Tyr) c.1106T>A (p.Phe369Tyr) c.1332T>A (n.1332T>A) c.2570T>A (n.2570T>A) c.1038T>A (n.1038T>A) c.*951T>A (n.*951T>A) c.*849T>A (n.*849T>A) c.2024T>A (p.Phe675Tyr) c.*1006T>A (n.*1006T>A) c.1293T>A (n.1293T>A) n.1189T>A c.1152T>A (n.1152T>A) c.1100T>A (p.Phe367Tyr) c.1286T>A (p.Phe429Tyr) c.992T>A (p.Phe331Tyr) n.464-385A>T n.2616T>A n.1345T>A c.2165T>A (p.Phe722Tyr) c.1124T>A (p.Phe375Tyr) n.2758T>A | |
5 | g.122451051T>C | CA360883861 | SNCAIP | c.2204T>C (p.Phe735Ser) c.2345T>C (p.Phe782Ser) c.1106T>C (p.Phe369Ser) c.1332T>C (n.1332T>C) c.2570T>C (n.2570T>C) c.1038T>C (n.1038T>C) c.*951T>C (n.*951T>C) c.*849T>C (n.*849T>C) c.2024T>C (p.Phe675Ser) c.*1006T>C (n.*1006T>C) c.1293T>C (n.1293T>C) n.1189T>C c.1152T>C (n.1152T>C) c.1100T>C (p.Phe367Ser) c.1286T>C (p.Phe429Ser) c.992T>C (p.Phe331Ser) n.464-385A>G n.2616T>C n.1345T>C c.2165T>C (p.Phe722Ser) c.1124T>C (p.Phe375Ser) n.2758T>C | |
5 | g.122451051T>G | CA360883862 | SNCAIP | c.2204T>G (p.Phe735Cys) c.2345T>G (p.Phe782Cys) c.1106T>G (p.Phe369Cys) c.1332T>G (n.1332T>G) c.2570T>G (n.2570T>G) c.1038T>G (n.1038T>G) c.*951T>G (n.*951T>G) c.*849T>G (n.*849T>G) c.2024T>G (p.Phe675Cys) c.*1006T>G (n.*1006T>G) c.1293T>G (n.1293T>G) n.1189T>G c.1152T>G (n.1152T>G) c.1100T>G (p.Phe367Cys) c.1286T>G (p.Phe429Cys) c.992T>G (p.Phe331Cys) n.464-385A>C n.2616T>G n.1345T>G c.2165T>G (p.Phe722Cys) c.1124T>G (p.Phe375Cys) n.2758T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.122451053A>T | CA360883867 | SNCAIP | c.2206A>T (p.Ser736Cys) c.2347A>T (p.Ser783Cys) c.1108A>T (p.Ser370Cys) c.1334A>T (n.1334A>T) c.2572A>T (n.2572A>T) c.1040A>T (n.1040A>T) c.*953A>T (n.*953A>T) c.*851A>T (n.*851A>T) c.2026A>T (p.Ser676Cys) c.*1008A>T (n.*1008A>T) c.1295A>T (n.1295A>T) n.1191A>T c.1154A>T (n.1154A>T) c.1102A>T (p.Ser368Cys) c.1288A>T (p.Ser430Cys) c.994A>T (p.Ser332Cys) n.464-387T>A n.2618A>T n.1347A>T c.2167A>T (p.Ser723Cys) c.1126A>T (p.Ser376Cys) n.2760A>T | |
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5 | g.122451055C>T | CA446221831 | SNCAIP | c.2208C>T (p.Ser736=) c.2349C>T (p.Ser783=) c.1110C>T (p.Ser370=) c.1336C>T (n.1336C>T) c.2574C>T (n.2574C>T) c.1042C>T (n.1042C>T) c.*955C>T (n.*955C>T) c.*853C>T (n.*853C>T) c.2028C>T (p.Ser676=) c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.1297C>T (n.1297C>T) n.1193C>T c.1156C>T (n.1156C>T) c.1104C>T (p.Ser368=) c.1290C>T (p.Ser430=) c.996C>T (p.Ser332=) n.464-389G>A n.2620C>T n.1349C>T c.2169C>T (p.Ser723=) c.1128C>T (p.Ser376=) n.2762C>T | dbSNP |
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5 | g.122451056A>T | CA360883872 | SNCAIP | c.2209A>T (p.Ile737Phe) c.2350A>T (p.Ile784Phe) c.1111A>T (p.Ile371Phe) c.1337A>T (n.1337A>T) c.2575A>T (n.2575A>T) c.1043A>T (n.1043A>T) c.*956A>T (n.*956A>T) c.*854A>T (n.*854A>T) c.2029A>T (p.Ile677Phe) c.*1011A>T (n.*1011A>T) c.1298A>T (n.1298A>T) n.1194A>T c.1157A>T (n.1157A>T) c.1105A>T (p.Ile369Phe) c.1291A>T (p.Ile431Phe) c.997A>T (p.Ile333Phe) n.464-390T>A n.2621A>T n.1350A>T c.2170A>T (p.Ile724Phe) c.1129A>T (p.Ile377Phe) n.2763A>T | |
5 | g.122451057T>A | CA360883875 | SNCAIP | c.2210T>A (p.Ile737Asn) c.2351T>A (p.Ile784Asn) c.1112T>A (p.Ile371Asn) c.1338T>A (n.1338T>A) c.2576T>A (n.2576T>A) c.1044T>A (n.1044T>A) c.*957T>A (n.*957T>A) c.*855T>A (n.*855T>A) c.2030T>A (p.Ile677Asn) c.*1012T>A (n.*1012T>A) c.1299T>A (n.1299T>A) n.1195T>A c.1158T>A (n.1158T>A) c.1106T>A (p.Ile369Asn) c.1292T>A (p.Ile431Asn) c.998T>A (p.Ile333Asn) n.464-391A>T n.2622T>A n.1351T>A c.2171T>A (p.Ile724Asn) c.1130T>A (p.Ile377Asn) n.2764T>A | |
5 | g.122451057T>C | CA125942719 | SNCAIP | c.2210T>C (p.Ile737Thr) c.2351T>C (p.Ile784Thr) c.1112T>C (p.Ile371Thr) c.1338T>C (n.1338T>C) c.2576T>C (n.2576T>C) c.1044T>C (n.1044T>C) c.*957T>C (n.*957T>C) c.*855T>C (n.*855T>C) c.2030T>C (p.Ile677Thr) c.*1012T>C (n.*1012T>C) c.1299T>C (n.1299T>C) n.1195T>C c.1158T>C (n.1158T>C) c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.1292T>C (p.Ile431Thr) c.998T>C (p.Ile333Thr) n.464-391A>G n.2622T>C n.1351T>C c.2171T>C (p.Ile724Thr) c.1130T>C (p.Ile377Thr) n.2764T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122451057T>G | CA360883876 | SNCAIP | c.2210T>G (p.Ile737Ser) c.2351T>G (p.Ile784Ser) c.1112T>G (p.Ile371Ser) c.1338T>G (n.1338T>G) c.2576T>G (n.2576T>G) c.1044T>G (n.1044T>G) c.*957T>G (n.*957T>G) c.*855T>G (n.*855T>G) c.2030T>G (p.Ile677Ser) c.*1012T>G (n.*1012T>G) c.1299T>G (n.1299T>G) n.1195T>G c.1158T>G (n.1158T>G) c.1106T>G (p.Ile369Ser) c.1292T>G (p.Ile431Ser) c.998T>G (p.Ile333Ser) n.464-391A>C n.2622T>G n.1351T>G c.2171T>G (p.Ile724Ser) c.1130T>G (p.Ile377Ser) n.2764T>G | |
5 | g.122451057T= | CA1578566409 | SNCAIP | c.2210T= (p.Ile737=) c.2351T= (p.Ile784=) c.1112T= (p.Ile371=) c.1338T= (n.1338T=) c.2576T= (n.2576T=) c.1044T= (n.1044T=) c.*957T= (n.*957T=) c.*855T= (n.*855T=) c.2030T= (p.Ile677=) c.*1012T= (n.*1012T=) c.1299T= (n.1299T=) n.1195T= c.1158T= (n.1158T=) c.1106T= (p.Ile369=) c.1292T= (p.Ile431=) c.998T= (p.Ile333=) n.464-391A= n.2622T= n.1351T= c.2171T= (p.Ile724=) c.1130T= (p.Ile377=) n.2764T= | |
5 | g.122451058C>A | CA446221838 | SNCAIP | c.2211C>A (p.Ile737=) c.2352C>A (p.Ile784=) c.1113C>A (p.Ile371=) c.1339C>A (n.1339C>A) c.2577C>A (n.2577C>A) c.1045C>A (n.1045C>A) c.*958C>A (n.*958C>A) c.*856C>A (n.*856C>A) c.2031C>A (p.Ile677=) c.*1013C>A (n.*1013C>A) c.1300C>A (n.1300C>A) n.1196C>A c.1159C>A (n.1159C>A) c.1107C>A (p.Ile369=) c.1293C>A (p.Ile431=) c.999C>A (p.Ile333=) n.464-392G>T n.2623C>A n.1352C>A c.2172C>A (p.Ile724=) c.1131C>A (p.Ile377=) n.2765C>A | |
5 | g.122451058C>G | CA360883877 | SNCAIP | c.2211C>G (p.Ile737Met) c.2352C>G (p.Ile784Met) c.1113C>G (p.Ile371Met) c.1339C>G (n.1339C>G) c.2577C>G (n.2577C>G) c.1045C>G (n.1045C>G) c.*958C>G (n.*958C>G) c.*856C>G (n.*856C>G) c.2031C>G (p.Ile677Met) c.*1013C>G (n.*1013C>G) c.1300C>G (n.1300C>G) n.1196C>G c.1159C>G (n.1159C>G) c.1107C>G (p.Ile369Met) c.1293C>G (p.Ile431Met) c.999C>G (p.Ile333Met) n.464-392G>C n.2623C>G n.1352C>G c.2172C>G (p.Ile724Met) c.1131C>G (p.Ile377Met) n.2765C>G | |
5 | g.122451058C>T | CA446221839 | SNCAIP | c.2211C>T (p.Ile737=) c.2352C>T (p.Ile784=) c.1113C>T (p.Ile371=) c.1339C>T (n.1339C>T) c.2577C>T (n.2577C>T) c.1045C>T (n.1045C>T) c.*958C>T (n.*958C>T) c.*856C>T (n.*856C>T) c.2031C>T (p.Ile677=) c.*1013C>T (n.*1013C>T) c.1300C>T (n.1300C>T) n.1196C>T c.1159C>T (n.1159C>T) c.1107C>T (p.Ile369=) c.1293C>T (p.Ile431=) c.999C>T (p.Ile333=) n.464-392G>A n.2623C>T n.1352C>T c.2172C>T (p.Ile724=) c.1131C>T (p.Ile377=) n.2765C>T | gnomAD v4 |
5 | g.122451059A>C | CA360883878 | SNCAIP | c.2212A>C (p.Lys738Gln) c.2353A>C (p.Lys785Gln) c.1114A>C (p.Lys372Gln) c.1340A>C (n.1340A>C) c.2578A>C (n.2578A>C) c.1046A>C (n.1046A>C) c.*959A>C (n.*959A>C) c.*857A>C (n.*857A>C) c.2032A>C (p.Lys678Gln) c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.1301A>C (n.1301A>C) n.1197A>C c.1160A>C (n.1160A>C) c.1108A>C (p.Lys370Gln) c.1294A>C (p.Lys432Gln) c.1000A>C (p.Lys334Gln) n.464-393T>G n.2624A>C n.1353A>C c.2173A>C (p.Lys725Gln) c.1132A>C (p.Lys378Gln) n.2766A>C | |
5 | g.122451059A>G | CA360883879 | SNCAIP | c.2212A>G (p.Lys738Glu) c.2353A>G (p.Lys785Glu) c.1114A>G (p.Lys372Glu) c.1340A>G (n.1340A>G) c.2578A>G (n.2578A>G) c.1046A>G (n.1046A>G) c.*959A>G (n.*959A>G) c.*857A>G (n.*857A>G) c.2032A>G (p.Lys678Glu) c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.1301A>G (n.1301A>G) n.1197A>G c.1160A>G (n.1160A>G) c.1108A>G (p.Lys370Glu) c.1294A>G (p.Lys432Glu) c.1000A>G (p.Lys334Glu) n.464-393T>C n.2624A>G n.1353A>G c.2173A>G (p.Lys725Glu) c.1132A>G (p.Lys378Glu) n.2766A>G | |
5 | g.122451059A>T | CA360883880 | SNCAIP | c.2212A>T (p.Lys738Ter) c.2353A>T (p.Lys785Ter) c.1114A>T (p.Lys372Ter) c.1340A>T (n.1340A>T) c.2578A>T (n.2578A>T) c.1046A>T (n.1046A>T) c.*959A>T (n.*959A>T) c.*857A>T (n.*857A>T) c.2032A>T (p.Lys678Ter) c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.1301A>T (n.1301A>T) n.1197A>T c.1160A>T (n.1160A>T) c.1108A>T (p.Lys370Ter) c.1294A>T (p.Lys432Ter) c.1000A>T (p.Lys334Ter) n.464-393T>A n.2624A>T n.1353A>T c.2173A>T (p.Lys725Ter) c.1132A>T (p.Lys378Ter) n.2766A>T | |
5 | g.122451060A>C | CA360883881 | SNCAIP | c.2213A>C (p.Lys738Thr) c.2354A>C (p.Lys785Thr) c.1115A>C (p.Lys372Thr) c.1341A>C (n.1341A>C) c.2579A>C (n.2579A>C) c.1047A>C (n.1047A>C) c.*960A>C (n.*960A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) c.2033A>C (p.Lys678Thr) c.*1015A>C (n.*1015A>C) c.1302A>C (n.1302A>C) n.1198A>C c.1161A>C (n.1161A>C) c.1109A>C (p.Lys370Thr) c.1295A>C (p.Lys432Thr) c.1001A>C (p.Lys334Thr) n.464-394T>G n.2625A>C n.1354A>C c.2174A>C (p.Lys725Thr) c.1133A>C (p.Lys378Thr) n.2767A>C | |
5 | g.122451060A>G | CA360883882 | SNCAIP | c.2213A>G (p.Lys738Arg) c.2354A>G (p.Lys785Arg) c.1115A>G (p.Lys372Arg) c.1341A>G (n.1341A>G) c.2579A>G (n.2579A>G) c.1047A>G (n.1047A>G) c.*960A>G (n.*960A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) c.2033A>G (p.Lys678Arg) c.*1015A>G (n.*1015A>G) c.1302A>G (n.1302A>G) n.1198A>G c.1161A>G (n.1161A>G) c.1109A>G (p.Lys370Arg) c.1295A>G (p.Lys432Arg) c.1001A>G (p.Lys334Arg) n.464-394T>C n.2625A>G n.1354A>G c.2174A>G (p.Lys725Arg) c.1133A>G (p.Lys378Arg) n.2767A>G | |
5 | g.122451060A>T | CA360883883 | SNCAIP | c.2213A>T (p.Lys738Met) c.2354A>T (p.Lys785Met) c.1115A>T (p.Lys372Met) c.1341A>T (n.1341A>T) c.2579A>T (n.2579A>T) c.1047A>T (n.1047A>T) c.*960A>T (n.*960A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) c.2033A>T (p.Lys678Met) c.*1015A>T (n.*1015A>T) c.1302A>T (n.1302A>T) n.1198A>T c.1161A>T (n.1161A>T) c.1109A>T (p.Lys370Met) c.1295A>T (p.Lys432Met) c.1001A>T (p.Lys334Met) n.464-394T>A n.2625A>T n.1354A>T c.2174A>T (p.Lys725Met) c.1133A>T (p.Lys378Met) n.2767A>T | |
5 | g.122451061G>A | CA125942732 | SNCAIP | c.2214G>A (p.Lys738=) c.2355G>A (p.Lys785=) c.1116G>A (p.Lys372=) c.1342G>A (n.1342G>A) c.2580G>A (n.2580G>A) c.1048G>A (n.1048G>A) c.*961G>A (n.*961G>A) c.*859G>A (n.*859G>A) c.2034G>A (p.Lys678=) c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.1303G>A (n.1303G>A) n.1199G>A c.1162G>A (n.1162G>A) c.1110G>A (p.Lys370=) c.1296G>A (p.Lys432=) c.1002G>A (p.Lys334=) n.464-395C>T n.2626G>A n.1355G>A c.2175G>A (p.Lys725=) c.1134G>A (p.Lys378=) n.2768G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.122451061G>T | CA360883885 | SNCAIP | c.2214G>T (p.Lys738Asn) c.2355G>T (p.Lys785Asn) c.1116G>T (p.Lys372Asn) c.1342G>T (n.1342G>T) c.2580G>T (n.2580G>T) c.1048G>T (n.1048G>T) c.*961G>T (n.*961G>T) c.*859G>T (n.*859G>T) c.2034G>T (p.Lys678Asn) c.*1016G>T (n.*1016G>T) c.1303G>T (n.1303G>T) n.1199G>T c.1162G>T (n.1162G>T) c.1110G>T (p.Lys370Asn) c.1296G>T (p.Lys432Asn) c.1002G>T (p.Lys334Asn) n.464-395C>A n.2626G>T n.1355G>T c.2175G>T (p.Lys725Asn) c.1134G>T (p.Lys378Asn) n.2768G>T | |
5 | g.122451062G>A | CA360883887 | SNCAIP | c.2215G>A (p.Ala739Thr) c.2356G>A (p.Ala786Thr) c.1117G>A (p.Ala373Thr) c.1343G>A (n.1343G>A) c.2581G>A (n.2581G>A) c.1049G>A (n.1049G>A) c.*962G>A (n.*962G>A) c.*860G>A (n.*860G>A) c.2035G>A (p.Ala679Thr) c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.1304G>A (n.1304G>A) n.1200G>A c.1163G>A (n.1163G>A) c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.1297G>A (p.Ala433Thr) c.1003G>A (p.Ala335Thr) n.464-396C>T n.2627G>A n.1356G>A c.2176G>A (p.Ala726Thr) c.1135G>A (p.Ala379Thr) n.2769G>A | COSMIC COSMIC |
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5 | g.122451062G>T | CA360883886 | SNCAIP | c.2215G>T (p.Ala739Ser) c.2356G>T (p.Ala786Ser) c.1117G>T (p.Ala373Ser) c.1343G>T (n.1343G>T) c.2581G>T (n.2581G>T) c.1049G>T (n.1049G>T) c.*962G>T (n.*962G>T) c.*860G>T (n.*860G>T) c.2035G>T (p.Ala679Ser) c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.1304G>T (n.1304G>T) n.1200G>T c.1163G>T (n.1163G>T) c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.1297G>T (p.Ala433Ser) c.1003G>T (p.Ala335Ser) n.464-396C>A n.2627G>T n.1356G>T c.2176G>T (p.Ala726Ser) c.1135G>T (p.Ala379Ser) n.2769G>T | |
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5 | g.122451063C>G | CA360883891 | SNCAIP | c.2216C>G (p.Ala739Gly) c.2357C>G (p.Ala786Gly) c.1118C>G (p.Ala373Gly) c.1344C>G (n.1344C>G) c.2582C>G (n.2582C>G) c.1050C>G (n.1050C>G) c.*963C>G (n.*963C>G) c.*861C>G (n.*861C>G) c.2036C>G (p.Ala679Gly) c.*1018C>G (n.*1018C>G) c.1305C>G (n.1305C>G) n.1201C>G c.1164C>G (n.1164C>G) c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.1298C>G (p.Ala433Gly) c.1004C>G (p.Ala335Gly) n.464-397G>C n.2628C>G n.1357C>G c.2177C>G (p.Ala726Gly) c.1136C>G (p.Ala379Gly) n.2770C>G | |
5 | g.122451063C>T | CA360883890 | SNCAIP | c.2216C>T (p.Ala739Val) c.2357C>T (p.Ala786Val) c.1118C>T (p.Ala373Val) c.1344C>T (n.1344C>T) c.2582C>T (n.2582C>T) c.1050C>T (n.1050C>T) c.*963C>T (n.*963C>T) c.*861C>T (n.*861C>T) c.2036C>T (p.Ala679Val) c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.1305C>T (n.1305C>T) n.1201C>T c.1164C>T (n.1164C>T) c.1112C>T (p.Ala371Val) c.1298C>T (p.Ala433Val) c.1004C>T (p.Ala335Val) n.464-397G>A n.2628C>T n.1357C>T c.2177C>T (p.Ala726Val) c.1136C>T (p.Ala379Val) n.2770C>T | |
5 | g.122451064C>A | CA446221848 | SNCAIP | c.2217C>A (p.Ala739=) c.2358C>A (p.Ala786=) c.1119C>A (p.Ala373=) c.1345C>A (n.1345C>A) c.2583C>A (n.2583C>A) c.1051C>A (n.1051C>A) c.*964C>A (n.*964C>A) c.*862C>A (n.*862C>A) c.2037C>A (p.Ala679=) c.*1019C>A (n.*1019C>A) c.1306C>A (n.1306C>A) n.1202C>A c.1165C>A (n.1165C>A) c.1113C>A (p.Ala371=) c.1299C>A (p.Ala433=) c.1005C>A (p.Ala335=) n.464-398G>T n.2629C>A n.1358C>A c.2178C>A (p.Ala726=) c.1137C>A (p.Ala379=) n.2771C>A | |
5 | g.122451064C= | CA1578566411 | SNCAIP | c.2217C= (p.Ala739=) c.2358C= (p.Ala786=) c.1119C= (p.Ala373=) c.1345C= (n.1345C=) c.2583C= (n.2583C=) c.1051C= (n.1051C=) c.*964C= (n.*964C=) c.*862C= (n.*862C=) c.2037C= (p.Ala679=) c.*1019C= (n.*1019C=) c.1306C= (n.1306C=) n.1202C= c.1165C= (n.1165C=) c.1113C= (p.Ala371=) c.1299C= (p.Ala433=) c.1005C= (p.Ala335=) n.464-398G= n.2629C= n.1358C= c.2178C= (p.Ala726=) c.1137C= (p.Ala379=) n.2771C= | |
5 | g.122451064C>G | CA446221850 | SNCAIP | c.2217C>G (p.Ala739=) c.2358C>G (p.Ala786=) c.1119C>G (p.Ala373=) c.1345C>G (n.1345C>G) c.2583C>G (n.2583C>G) c.1051C>G (n.1051C>G) c.*964C>G (n.*964C>G) c.*862C>G (n.*862C>G) c.2037C>G (p.Ala679=) c.*1019C>G (n.*1019C>G) c.1306C>G (n.1306C>G) n.1202C>G c.1165C>G (n.1165C>G) c.1113C>G (p.Ala371=) c.1299C>G (p.Ala433=) c.1005C>G (p.Ala335=) n.464-398G>C n.2629C>G n.1358C>G c.2178C>G (p.Ala726=) c.1137C>G (p.Ala379=) n.2771C>G | |
5 | g.122451064C>T | CA125942740 | SNCAIP | c.2217C>T (p.Ala739=) c.2358C>T (p.Ala786=) c.1119C>T (p.Ala373=) c.1345C>T (n.1345C>T) c.2583C>T (n.2583C>T) c.1051C>T (n.1051C>T) c.*964C>T (n.*964C>T) c.*862C>T (n.*862C>T) c.2037C>T (p.Ala679=) c.*1019C>T (n.*1019C>T) c.1306C>T (n.1306C>T) n.1202C>T c.1165C>T (n.1165C>T) c.1113C>T (p.Ala371=) c.1299C>T (p.Ala433=) c.1005C>T (p.Ala335=) n.464-398G>A n.2629C>T n.1358C>T c.2178C>T (p.Ala726=) c.1137C>T (p.Ala379=) n.2771C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122451065T>A | CA360883892 | SNCAIP | c.2218T>A (p.Ser740Thr) c.2359T>A (p.Ser787Thr) c.1120T>A (p.Ser374Thr) c.1346T>A (n.1346T>A) c.2584T>A (n.2584T>A) c.1052T>A (n.1052T>A) c.*965T>A (n.*965T>A) c.*863T>A (n.*863T>A) c.2038T>A (p.Ser680Thr) c.*1020T>A (n.*1020T>A) c.1307T>A (n.1307T>A) n.1203T>A c.1166T>A (n.1166T>A) c.1114T>A (p.Ser372Thr) c.1300T>A (p.Ser434Thr) c.1006T>A (p.Ser336Thr) n.464-399A>T n.2630T>A n.1359T>A c.2179T>A (p.Ser727Thr) c.1138T>A (p.Ser380Thr) n.2772T>A | |
5 | g.122451065T>C | CA360883893 | SNCAIP | c.2218T>C (p.Ser740Pro) c.2359T>C (p.Ser787Pro) c.1120T>C (p.Ser374Pro) c.1346T>C (n.1346T>C) c.2584T>C (n.2584T>C) c.1052T>C (n.1052T>C) c.*965T>C (n.*965T>C) c.*863T>C (n.*863T>C) c.2038T>C (p.Ser680Pro) c.*1020T>C (n.*1020T>C) c.1307T>C (n.1307T>C) n.1203T>C c.1166T>C (n.1166T>C) c.1114T>C (p.Ser372Pro) c.1300T>C (p.Ser434Pro) c.1006T>C (p.Ser336Pro) n.464-399A>G n.2630T>C n.1359T>C c.2179T>C (p.Ser727Pro) c.1138T>C (p.Ser380Pro) n.2772T>C | |
5 | g.122451065T>G | CA360883894 | SNCAIP | c.2218T>G (p.Ser740Ala) c.2359T>G (p.Ser787Ala) c.1120T>G (p.Ser374Ala) c.1346T>G (n.1346T>G) c.2584T>G (n.2584T>G) c.1052T>G (n.1052T>G) c.*965T>G (n.*965T>G) c.*863T>G (n.*863T>G) c.2038T>G (p.Ser680Ala) c.*1020T>G (n.*1020T>G) c.1307T>G (n.1307T>G) n.1203T>G c.1166T>G (n.1166T>G) c.1114T>G (p.Ser372Ala) c.1300T>G (p.Ser434Ala) c.1006T>G (p.Ser336Ala) n.464-399A>C n.2630T>G n.1359T>G c.2179T>G (p.Ser727Ala) c.1138T>G (p.Ser380Ala) n.2772T>G | |
5 | g.122451066C>A | CA360883895 | SNCAIP | c.2219C>A (p.Ser740Tyr) c.2360C>A (p.Ser787Tyr) c.1121C>A (p.Ser374Tyr) c.1347C>A (n.1347C>A) c.2585C>A (n.2585C>A) c.1053C>A (n.1053C>A) c.*966C>A (n.*966C>A) c.*864C>A (n.*864C>A) c.2039C>A (p.Ser680Tyr) c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.1308C>A (n.1308C>A) n.1204C>A c.1167C>A (n.1167C>A) c.1115C>A (p.Ser372Tyr) c.1301C>A (p.Ser434Tyr) c.1007C>A (p.Ser336Tyr) n.464-400G>T n.2631C>A n.1360C>A c.2180C>A (p.Ser727Tyr) c.1139C>A (p.Ser380Tyr) n.2773C>A | |
5 | g.122451066C>G | CA360883896 | SNCAIP | c.2219C>G (p.Ser740Cys) c.2360C>G (p.Ser787Cys) c.1121C>G (p.Ser374Cys) c.1347C>G (n.1347C>G) c.2585C>G (n.2585C>G) c.1053C>G (n.1053C>G) c.*966C>G (n.*966C>G) c.*864C>G (n.*864C>G) c.2039C>G (p.Ser680Cys) c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.1308C>G (n.1308C>G) n.1204C>G c.1167C>G (n.1167C>G) c.1115C>G (p.Ser372Cys) c.1301C>G (p.Ser434Cys) c.1007C>G (p.Ser336Cys) n.464-400G>C n.2631C>G n.1360C>G c.2180C>G (p.Ser727Cys) c.1139C>G (p.Ser380Cys) n.2773C>G | |
5 | g.122451066C>T | CA360883897 | SNCAIP | c.2219C>T (p.Ser740Phe) c.2360C>T (p.Ser787Phe) c.1121C>T (p.Ser374Phe) c.1347C>T (n.1347C>T) c.2585C>T (n.2585C>T) c.1053C>T (n.1053C>T) c.*966C>T (n.*966C>T) c.*864C>T (n.*864C>T) c.2039C>T (p.Ser680Phe) c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.1308C>T (n.1308C>T) n.1204C>T c.1167C>T (n.1167C>T) c.1115C>T (p.Ser372Phe) c.1301C>T (p.Ser434Phe) c.1007C>T (p.Ser336Phe) n.464-400G>A n.2631C>T n.1360C>T c.2180C>T (p.Ser727Phe) c.1139C>T (p.Ser380Phe) n.2773C>T | |
5 | g.122451067C>A | CA446221858 | SNCAIP | c.2220C>A (p.Ser740=) c.2361C>A (p.Ser787=) c.1122C>A (p.Ser374=) c.1348C>A (n.1348C>A) c.2586C>A (n.2586C>A) c.1054C>A (n.1054C>A) c.*967C>A (n.*967C>A) c.*865C>A (n.*865C>A) c.2040C>A (p.Ser680=) c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.1309C>A (n.1309C>A) n.1205C>A c.1168C>A (n.1168C>A) c.1116C>A (p.Ser372=) c.1302C>A (p.Ser434=) c.1008C>A (p.Ser336=) n.464-401G>T n.2632C>A n.1361C>A c.2181C>A (p.Ser727=) c.1140C>A (p.Ser380=) n.2774C>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.122451067C= | CA1578566412 | SNCAIP | c.2220C= (p.Ser740=) c.2361C= (p.Ser787=) c.1122C= (p.Ser374=) c.1348C= (n.1348C=) c.2586C= (n.2586C=) c.1054C= (n.1054C=) c.*967C= (n.*967C=) c.*865C= (n.*865C=) c.2040C= (p.Ser680=) c.*1022C= (n.*1022C=) c.1309C= (n.1309C=) n.1205C= c.1168C= (n.1168C=) c.1116C= (p.Ser372=) c.1302C= (p.Ser434=) c.1008C= (p.Ser336=) n.464-401G= n.2632C= n.1361C= c.2181C= (p.Ser727=) c.1140C= (p.Ser380=) n.2774C= | |
5 | g.122451067C>G | CA446221859 | SNCAIP | c.2220C>G (p.Ser740=) c.2361C>G (p.Ser787=) c.1122C>G (p.Ser374=) c.1348C>G (n.1348C>G) c.2586C>G (n.2586C>G) c.1054C>G (n.1054C>G) c.*967C>G (n.*967C>G) c.*865C>G (n.*865C>G) c.2040C>G (p.Ser680=) c.*1022C>G (n.*1022C>G) c.1309C>G (n.1309C>G) n.1205C>G c.1168C>G (n.1168C>G) c.1116C>G (p.Ser372=) c.1302C>G (p.Ser434=) c.1008C>G (p.Ser336=) n.464-401G>C n.2632C>G n.1361C>G c.2181C>G (p.Ser727=) c.1140C>G (p.Ser380=) n.2774C>G | |
5 | g.122451067C>T | CA446221860 | SNCAIP | c.2220C>T (p.Ser740=) c.2361C>T (p.Ser787=) c.1122C>T (p.Ser374=) c.1348C>T (n.1348C>T) c.2586C>T (n.2586C>T) c.1054C>T (n.1054C>T) c.*967C>T (n.*967C>T) c.*865C>T (n.*865C>T) c.2040C>T (p.Ser680=) c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.1309C>T (n.1309C>T) n.1205C>T c.1168C>T (n.1168C>T) c.1116C>T (p.Ser372=) c.1302C>T (p.Ser434=) c.1008C>T (p.Ser336=) n.464-401G>A n.2632C>T n.1361C>T c.2181C>T (p.Ser727=) c.1140C>T (p.Ser380=) n.2774C>T | |
5 | g.122451068A>C | CA360883898 | SNCAIP | c.2221A>C (p.Lys741Gln) c.2362A>C (p.Lys788Gln) c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.1349A>C (n.1349A>C) c.2587A>C (n.2587A>C) c.1055A>C (n.1055A>C) c.*968A>C (n.*968A>C) c.*866A>C (n.*866A>C) c.2041A>C (p.Lys681Gln) c.*1023A>C (n.*1023A>C) c.1310A>C (n.1310A>C) n.1206A>C c.1169A>C (n.1169A>C) c.1117A>C (p.Lys373Gln) c.1303A>C (p.Lys435Gln) c.1009A>C (p.Lys337Gln) n.464-402T>G n.2633A>C n.1362A>C c.2182A>C (p.Lys728Gln) c.1141A>C (p.Lys381Gln) n.2775A>C | |
5 | g.122451068A>G | CA360883899 | SNCAIP | c.2221A>G (p.Lys741Glu) c.2362A>G (p.Lys788Glu) c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.1349A>G (n.1349A>G) c.2587A>G (n.2587A>G) c.1055A>G (n.1055A>G) c.*968A>G (n.*968A>G) c.*866A>G (n.*866A>G) c.2041A>G (p.Lys681Glu) c.*1023A>G (n.*1023A>G) c.1310A>G (n.1310A>G) n.1206A>G c.1169A>G (n.1169A>G) c.1117A>G (p.Lys373Glu) c.1303A>G (p.Lys435Glu) c.1009A>G (p.Lys337Glu) n.464-402T>C n.2633A>G n.1362A>G c.2182A>G (p.Lys728Glu) c.1141A>G (p.Lys381Glu) n.2775A>G | |
5 | g.122451068A>T | CA360883900 | SNCAIP | c.2221A>T (p.Lys741Ter) c.2362A>T (p.Lys788Ter) c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.1349A>T (n.1349A>T) c.2587A>T (n.2587A>T) c.1055A>T (n.1055A>T) c.*968A>T (n.*968A>T) c.*866A>T (n.*866A>T) c.2041A>T (p.Lys681Ter) c.*1023A>T (n.*1023A>T) c.1310A>T (n.1310A>T) n.1206A>T c.1169A>T (n.1169A>T) c.1117A>T (p.Lys373Ter) c.1303A>T (p.Lys435Ter) c.1009A>T (p.Lys337Ter) n.464-402T>A n.2633A>T n.1362A>T c.2182A>T (p.Lys728Ter) c.1141A>T (p.Lys381Ter) n.2775A>T | |
5 | g.122451068_122451071dup | CA1578566413 | SNCAIP | c.2221_2224dup (p.Ser742Ter) c.2362_2365dup (p.Ser789Ter) c.1123_1126dup (p.Ser376Ter) c.1349_1352dup (n.1349_1352dup) c.2587_2590dup (n.2587_2590dup) c.1055_1058dup (n.1055_1058dup) c.*968_*971dup (n.*968_*971dup) c.*866_*869dup (n.*866_*869dup) c.2041_2044dup (p.Ser682Ter) c.*1023_*1026dup (n.*1023_*1026dup) c.1310_1313dup (n.1310_1313dup) n.1206_1209dup c.1169_1172dup (n.1169_1172dup) c.1117_1120dup (p.Ser374Ter) c.1303_1306dup (p.Ser436Ter) c.1009_1012dup (p.Ser338Ter) n.464-405_464-402dup n.2633_2636dup n.1362_1365dup c.2182_2185dup (p.Ser729Ter) c.1141_1144dup (p.Ser382Ter) n.2775_2778dup | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.122451069A= | CA1578566414 | SNCAIP | c.2222A= (p.Lys741=) c.2363A= (p.Lys788=) c.1124A= (p.Lys375=) c.1350A= (n.1350A=) c.2588A= (n.2588A=) c.1056A= (n.1056A=) c.*969A= (n.*969A=) c.*867A= (n.*867A=) c.2042A= (p.Lys681=) c.*1024A= (n.*1024A=) c.1311A= (n.1311A=) n.1207A= c.1170A= (n.1170A=) c.1118A= (p.Lys373=) c.1304A= (p.Lys435=) c.1010A= (p.Lys337=) n.464-403T= n.2634A= n.1363A= c.2183A= (p.Lys728=) c.1142A= (p.Lys381=) n.2776A= | |
5 | g.122451069A>C | CA360883901 | SNCAIP | c.2222A>C (p.Lys741Thr) c.2363A>C (p.Lys788Thr) c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.1350A>C (n.1350A>C) c.2588A>C (n.2588A>C) c.1056A>C (n.1056A>C) c.*969A>C (n.*969A>C) c.*867A>C (n.*867A>C) c.2042A>C (p.Lys681Thr) c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.1311A>C (n.1311A>C) n.1207A>C c.1170A>C (n.1170A>C) c.1118A>C (p.Lys373Thr) c.1304A>C (p.Lys435Thr) c.1010A>C (p.Lys337Thr) n.464-403T>G n.2634A>C n.1363A>C c.2183A>C (p.Lys728Thr) c.1142A>C (p.Lys381Thr) n.2776A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.122451069A>G | CA360883902 | SNCAIP | c.2222A>G (p.Lys741Arg) c.2363A>G (p.Lys788Arg) c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.1350A>G (n.1350A>G) c.2588A>G (n.2588A>G) c.1056A>G (n.1056A>G) c.*969A>G (n.*969A>G) c.*867A>G (n.*867A>G) c.2042A>G (p.Lys681Arg) c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.1311A>G (n.1311A>G) n.1207A>G c.1170A>G (n.1170A>G) c.1118A>G (p.Lys373Arg) c.1304A>G (p.Lys435Arg) c.1010A>G (p.Lys337Arg) n.464-403T>C n.2634A>G n.1363A>G c.2183A>G (p.Lys728Arg) c.1142A>G (p.Lys381Arg) n.2776A>G | |
5 | g.122451069A>T | CA360883903 | SNCAIP | c.2222A>T (p.Lys741Ile) c.2363A>T (p.Lys788Ile) c.1124A>T (p.Lys375Ile) c.1350A>T (n.1350A>T) c.2588A>T (n.2588A>T) c.1056A>T (n.1056A>T) c.*969A>T (n.*969A>T) c.*867A>T (n.*867A>T) c.2042A>T (p.Lys681Ile) c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.1311A>T (n.1311A>T) n.1207A>T c.1170A>T (n.1170A>T) c.1118A>T (p.Lys373Ile) c.1304A>T (p.Lys435Ile) c.1010A>T (p.Lys337Ile) n.464-403T>A n.2634A>T n.1363A>T c.2183A>T (p.Lys728Ile) c.1142A>T (p.Lys381Ile) n.2776A>T | |
5 | g.122451070A>C | CA360883905 | SNCAIP | c.2223A>C (p.Lys741Asn) c.2364A>C (p.Lys788Asn) c.1125A>C (p.Lys375Asn) c.1351A>C (n.1351A>C) c.2589A>C (n.2589A>C) c.1057A>C (n.1057A>C) c.*970A>C (n.*970A>C) c.*868A>C (n.*868A>C) c.2043A>C (p.Lys681Asn) c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.1312A>C (n.1312A>C) n.1208A>C c.1171A>C (n.1171A>C) c.1119A>C (p.Lys373Asn) c.1305A>C (p.Lys435Asn) c.1011A>C (p.Lys337Asn) n.464-404T>G n.2635A>C n.1364A>C c.2184A>C (p.Lys728Asn) c.1143A>C (p.Lys381Asn) n.2777A>C | |
5 | g.122451070A>G | CA446221868 | SNCAIP | c.2223A>G (p.Lys741=) c.2364A>G (p.Lys788=) c.1125A>G (p.Lys375=) c.1351A>G (n.1351A>G) c.2589A>G (n.2589A>G) c.1057A>G (n.1057A>G) c.*970A>G (n.*970A>G) c.*868A>G (n.*868A>G) c.2043A>G (p.Lys681=) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.1312A>G (n.1312A>G) n.1208A>G c.1171A>G (n.1171A>G) c.1119A>G (p.Lys373=) c.1305A>G (p.Lys435=) c.1011A>G (p.Lys337=) n.464-404T>C n.2635A>G n.1364A>G c.2184A>G (p.Lys728=) c.1143A>G (p.Lys381=) n.2777A>G | |
5 | g.122451070A>T | CA360883904 | SNCAIP | c.2223A>T (p.Lys741Asn) c.2364A>T (p.Lys788Asn) c.1125A>T (p.Lys375Asn) c.1351A>T (n.1351A>T) c.2589A>T (n.2589A>T) c.1057A>T (n.1057A>T) c.*970A>T (n.*970A>T) c.*868A>T (n.*868A>T) c.2043A>T (p.Lys681Asn) c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.1312A>T (n.1312A>T) n.1208A>T c.1171A>T (n.1171A>T) c.1119A>T (p.Lys373Asn) c.1305A>T (p.Lys435Asn) c.1011A>T (p.Lys337Asn) n.464-404T>A n.2635A>T n.1364A>T c.2184A>T (p.Lys728Asn) c.1143A>T (p.Lys381Asn) n.2777A>T | |
5 | g.122451071T>A | CA360883906 | SNCAIP | c.2224T>A (p.Ser742Thr) c.2365T>A (p.Ser789Thr) c.1126T>A (p.Ser376Thr) c.1352T>A (n.1352T>A) c.2590T>A (n.2590T>A) c.1058T>A (n.1058T>A) c.*971T>A (n.*971T>A) c.*869T>A (n.*869T>A) c.2044T>A (p.Ser682Thr) c.*1026T>A (n.*1026T>A) c.1313T>A (n.1313T>A) n.1209T>A c.1172T>A (n.1172T>A) c.1120T>A (p.Ser374Thr) c.1306T>A (p.Ser436Thr) c.1012T>A (p.Ser338Thr) n.464-405A>T n.2636T>A n.1365T>A c.2185T>A (p.Ser729Thr) c.1144T>A (p.Ser382Thr) n.2778T>A | |
5 | g.122451071T>C | CA360883907 | SNCAIP | c.2224T>C (p.Ser742Pro) c.2365T>C (p.Ser789Pro) c.1126T>C (p.Ser376Pro) c.1352T>C (n.1352T>C) c.2590T>C (n.2590T>C) c.1058T>C (n.1058T>C) c.*971T>C (n.*971T>C) c.*869T>C (n.*869T>C) c.2044T>C (p.Ser682Pro) c.*1026T>C (n.*1026T>C) c.1313T>C (n.1313T>C) n.1209T>C c.1172T>C (n.1172T>C) c.1120T>C (p.Ser374Pro) c.1306T>C (p.Ser436Pro) c.1012T>C (p.Ser338Pro) n.464-405A>G n.2636T>C n.1365T>C c.2185T>C (p.Ser729Pro) c.1144T>C (p.Ser382Pro) n.2778T>C | |
5 | g.122451071T>G | CA360883908 | SNCAIP | c.2224T>G (p.Ser742Ala) c.2365T>G (p.Ser789Ala) c.1126T>G (p.Ser376Ala) c.1352T>G (n.1352T>G) c.2590T>G (n.2590T>G) c.1058T>G (n.1058T>G) c.*971T>G (n.*971T>G) c.*869T>G (n.*869T>G) c.2044T>G (p.Ser682Ala) c.*1026T>G (n.*1026T>G) c.1313T>G (n.1313T>G) n.1209T>G c.1172T>G (n.1172T>G) c.1120T>G (p.Ser374Ala) c.1306T>G (p.Ser436Ala) c.1012T>G (p.Ser338Ala) n.464-405A>C n.2636T>G n.1365T>G c.2185T>G (p.Ser729Ala) c.1144T>G (p.Ser382Ala) n.2778T>G | |
5 | g.122451072C>A | CA360883909 | SNCAIP | c.2225C>A (p.Ser742Tyr) c.2366C>A (p.Ser789Tyr) c.1127C>A (p.Ser376Tyr) c.1353C>A (n.1353C>A) c.2591C>A (n.2591C>A) c.1059C>A (n.1059C>A) c.*972C>A (n.*972C>A) c.*870C>A (n.*870C>A) c.2045C>A (p.Ser682Tyr) c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.1314C>A (n.1314C>A) n.1210C>A c.1173C>A (n.1173C>A) c.1121C>A (p.Ser374Tyr) c.1307C>A (p.Ser436Tyr) c.1013C>A (p.Ser338Tyr) n.464-406G>T n.2637C>A n.1366C>A c.2186C>A (p.Ser729Tyr) c.1145C>A (p.Ser382Tyr) n.2779C>A | gnomAD v4 |
5 | g.122451072C>G | CA360883910 | SNCAIP | c.2225C>G (p.Ser742Cys) c.2366C>G (p.Ser789Cys) c.1127C>G (p.Ser376Cys) c.1353C>G (n.1353C>G) c.2591C>G (n.2591C>G) c.1059C>G (n.1059C>G) c.*972C>G (n.*972C>G) c.*870C>G (n.*870C>G) c.2045C>G (p.Ser682Cys) c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.1314C>G (n.1314C>G) n.1210C>G c.1173C>G (n.1173C>G) c.1121C>G (p.Ser374Cys) c.1307C>G (p.Ser436Cys) c.1013C>G (p.Ser338Cys) n.464-406G>C n.2637C>G n.1366C>G c.2186C>G (p.Ser729Cys) c.1145C>G (p.Ser382Cys) n.2779C>G | |
5 | g.122451072C>T | CA360883911 | SNCAIP | c.2225C>T (p.Ser742Phe) c.2366C>T (p.Ser789Phe) c.1127C>T (p.Ser376Phe) c.1353C>T (n.1353C>T) c.2591C>T (n.2591C>T) c.1059C>T (n.1059C>T) c.*972C>T (n.*972C>T) c.*870C>T (n.*870C>T) c.2045C>T (p.Ser682Phe) c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.1314C>T (n.1314C>T) n.1210C>T c.1173C>T (n.1173C>T) c.1121C>T (p.Ser374Phe) c.1307C>T (p.Ser436Phe) c.1013C>T (p.Ser338Phe) n.464-406G>A n.2637C>T n.1366C>T c.2186C>T (p.Ser729Phe) c.1145C>T (p.Ser382Phe) n.2779C>T | |
5 | g.122451074del | CA2578388991 | SNCAIP | c.2227del (p.Leu743TrpfsTer17) c.2368del (p.Leu790TrpfsTer17) c.1129del (p.Leu377TrpfsTer17) c.1355del (n.1355del) c.2593del (n.2593del) c.1061del (n.1061del) c.*974del (n.*974del) c.*872del (n.*872del) c.2047del (p.Leu683TrpfsTer17) c.*1029del (n.*1029del) c.1316del (n.1316del) n.1212del c.1175del (n.1175del) c.1123del (p.Leu375TrpfsTer17) c.1309del (p.Leu437TrpfsTer17) c.1015del (p.Leu339TrpfsTer17) n.464-406del n.2639del n.1368del c.2188del (p.Leu730TrpfsTer17) c.1147del (p.Leu383TrpfsTer17) n.2781del | |
5 | g.122451073C>A | CA446221875 | SNCAIP | c.2226C>A (p.Ser742=) c.2367C>A (p.Ser789=) c.1128C>A (p.Ser376=) c.1354C>A (n.1354C>A) c.2592C>A (n.2592C>A) c.1060C>A (n.1060C>A) c.*973C>A (n.*973C>A) c.*871C>A (n.*871C>A) c.2046C>A (p.Ser682=) c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.1315C>A (n.1315C>A) n.1211C>A c.1174C>A (n.1174C>A) c.1122C>A (p.Ser374=) c.1308C>A (p.Ser436=) c.1014C>A (p.Ser338=) n.464-407G>T n.2638C>A n.1367C>A c.2187C>A (p.Ser729=) c.1146C>A (p.Ser382=) n.2780C>A | |
5 | g.122451073C>G | CA446221877 | SNCAIP | c.2226C>G (p.Ser742=) c.2367C>G (p.Ser789=) c.1128C>G (p.Ser376=) c.1354C>G (n.1354C>G) c.2592C>G (n.2592C>G) c.1060C>G (n.1060C>G) c.*973C>G (n.*973C>G) c.*871C>G (n.*871C>G) c.2046C>G (p.Ser682=) c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.1315C>G (n.1315C>G) n.1211C>G c.1174C>G (n.1174C>G) c.1122C>G (p.Ser374=) c.1308C>G (p.Ser436=) c.1014C>G (p.Ser338=) n.464-407G>C n.2638C>G n.1367C>G c.2187C>G (p.Ser729=) c.1146C>G (p.Ser382=) n.2780C>G | |
5 | g.122451073C>T | CA446221879 | SNCAIP | c.2226C>T (p.Ser742=) c.2367C>T (p.Ser789=) c.1128C>T (p.Ser376=) c.1354C>T (n.1354C>T) c.2592C>T (n.2592C>T) c.1060C>T (n.1060C>T) c.*973C>T (n.*973C>T) c.*871C>T (n.*871C>T) c.2046C>T (p.Ser682=) c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.1315C>T (n.1315C>T) n.1211C>T c.1174C>T (n.1174C>T) c.1122C>T (p.Ser374=) c.1308C>T (p.Ser436=) c.1014C>T (p.Ser338=) n.464-407G>A n.2638C>T n.1367C>T c.2187C>T (p.Ser729=) c.1146C>T (p.Ser382=) n.2780C>T | |
5 | g.122451074C>A | CA360883912 | SNCAIP | c.2227C>A (p.Leu743Met) c.2368C>A (p.Leu790Met) c.1129C>A (p.Leu377Met) c.1355C>A (n.1355C>A) c.2593C>A (n.2593C>A) c.1061C>A (n.1061C>A) c.*974C>A (n.*974C>A) c.*872C>A (n.*872C>A) c.2047C>A (p.Leu683Met) c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.1316C>A (n.1316C>A) n.1212C>A c.1175C>A (n.1175C>A) c.1123C>A (p.Leu375Met) c.1309C>A (p.Leu437Met) c.1015C>A (p.Leu339Met) n.464-408G>T n.2639C>A n.1368C>A c.2188C>A (p.Leu730Met) c.1147C>A (p.Leu383Met) n.2781C>A | |
5 | g.122451074C>G | CA360883913 | SNCAIP | c.2227C>G (p.Leu743Val) c.2368C>G (p.Leu790Val) c.1129C>G (p.Leu377Val) c.1355C>G (n.1355C>G) c.2593C>G (n.2593C>G) c.1061C>G (n.1061C>G) c.*974C>G (n.*974C>G) c.*872C>G (n.*872C>G) c.2047C>G (p.Leu683Val) c.*1029C>G (n.*1029C>G) c.1316C>G (n.1316C>G) n.1212C>G c.1175C>G (n.1175C>G) c.1123C>G (p.Leu375Val) c.1309C>G (p.Leu437Val) c.1015C>G (p.Leu339Val) n.464-408G>C n.2639C>G n.1368C>G c.2188C>G (p.Leu730Val) c.1147C>G (p.Leu383Val) n.2781C>G | |
5 | g.122451074C>T | CA446221884 | SNCAIP | c.2227C>T (p.Leu743=) c.2368C>T (p.Leu790=) c.1129C>T (p.Leu377=) c.1355C>T (n.1355C>T) c.2593C>T (n.2593C>T) c.1061C>T (n.1061C>T) c.*974C>T (n.*974C>T) c.*872C>T (n.*872C>T) c.2047C>T (p.Leu683=) c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.1316C>T (n.1316C>T) n.1212C>T c.1175C>T (n.1175C>T) c.1123C>T (p.Leu375=) c.1309C>T (p.Leu437=) c.1015C>T (p.Leu339=) n.464-408G>A n.2639C>T n.1368C>T c.2188C>T (p.Leu730=) c.1147C>T (p.Leu383=) n.2781C>T | |
5 | g.122451075T>A | CA360883914 | SNCAIP | c.2228T>A (p.Leu743Gln) c.2369T>A (p.Leu790Gln) c.1130T>A (p.Leu377Gln) c.1356T>A (n.1356T>A) c.2594T>A (n.2594T>A) c.1062T>A (n.1062T>A) c.*975T>A (n.*975T>A) c.*873T>A (n.*873T>A) c.2048T>A (p.Leu683Gln) c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.1317T>A (n.1317T>A) n.1213T>A c.1176T>A (n.1176T>A) c.1124T>A (p.Leu375Gln) c.1310T>A (p.Leu437Gln) c.1016T>A (p.Leu339Gln) n.464-409A>T n.2640T>A n.1369T>A c.2189T>A (p.Leu730Gln) c.1148T>A (p.Leu383Gln) n.2782T>A | |
5 | g.122451075T>C | CA360883915 | SNCAIP | c.2228T>C (p.Leu743Pro) c.2369T>C (p.Leu790Pro) c.1130T>C (p.Leu377Pro) c.1356T>C (n.1356T>C) c.2594T>C (n.2594T>C) c.1062T>C (n.1062T>C) c.*975T>C (n.*975T>C) c.*873T>C (n.*873T>C) c.2048T>C (p.Leu683Pro) c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.1317T>C (n.1317T>C) n.1213T>C c.1176T>C (n.1176T>C) c.1124T>C (p.Leu375Pro) c.1310T>C (p.Leu437Pro) c.1016T>C (p.Leu339Pro) n.464-409A>G n.2640T>C n.1369T>C c.2189T>C (p.Leu730Pro) c.1148T>C (p.Leu383Pro) n.2782T>C | |
5 | g.122451075T>G | CA360883916 | SNCAIP | c.2228T>G (p.Leu743Arg) c.2369T>G (p.Leu790Arg) c.1130T>G (p.Leu377Arg) c.1356T>G (n.1356T>G) c.2594T>G (n.2594T>G) c.1062T>G (n.1062T>G) c.*975T>G (n.*975T>G) c.*873T>G (n.*873T>G) c.2048T>G (p.Leu683Arg) c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.1317T>G (n.1317T>G) n.1213T>G c.1176T>G (n.1176T>G) c.1124T>G (p.Leu375Arg) c.1310T>G (p.Leu437Arg) c.1016T>G (p.Leu339Arg) n.464-409A>C n.2640T>G n.1369T>G c.2189T>G (p.Leu730Arg) c.1148T>G (p.Leu383Arg) n.2782T>G | |
5 | g.122451076G>A | CA446221886 | SNCAIP | c.2229G>A (p.Leu743=) c.2370G>A (p.Leu790=) c.1131G>A (p.Leu377=) c.1357G>A (n.1357G>A) c.2595G>A (n.2595G>A) c.1063G>A (n.1063G>A) c.*976G>A (n.*976G>A) c.*874G>A (n.*874G>A) c.2049G>A (p.Leu683=) c.*1031G>A (n.*1031G>A) c.1318G>A (n.1318G>A) n.1214G>A c.1177G>A (n.1177G>A) c.1125G>A (p.Leu375=) c.1311G>A (p.Leu437=) c.1017G>A (p.Leu339=) n.464-410C>T n.2641G>A n.1370G>A c.2190G>A (p.Leu730=) c.1149G>A (p.Leu383=) n.2783G>A | |
5 | g.122451076G>C | CA446221888 | SNCAIP | c.2229G>C (p.Leu743=) c.2370G>C (p.Leu790=) c.1131G>C (p.Leu377=) c.1357G>C (n.1357G>C) c.2595G>C (n.2595G>C) c.1063G>C (n.1063G>C) c.*976G>C (n.*976G>C) c.*874G>C (n.*874G>C) c.2049G>C (p.Leu683=) c.*1031G>C (n.*1031G>C) c.1318G>C (n.1318G>C) n.1214G>C c.1177G>C (n.1177G>C) c.1125G>C (p.Leu375=) c.1311G>C (p.Leu437=) c.1017G>C (p.Leu339=) n.464-410C>G n.2641G>C n.1370G>C c.2190G>C (p.Leu730=) c.1149G>C (p.Leu383=) n.2783G>C | |
5 | g.122451076G= | CA1578566415 | SNCAIP | c.2229G= (p.Leu743=) c.2370G= (p.Leu790=) c.1131G= (p.Leu377=) c.1357G= (n.1357G=) c.2595G= (n.2595G=) c.1063G= (n.1063G=) c.*976G= (n.*976G=) c.*874G= (n.*874G=) c.2049G= (p.Leu683=) c.*1031G= (n.*1031G=) c.1318G= (n.1318G=) n.1214G= c.1177G= (n.1177G=) c.1125G= (p.Leu375=) c.1311G= (p.Leu437=) c.1017G= (p.Leu339=) n.464-410C= n.2641G= n.1370G= c.2190G= (p.Leu730=) c.1149G= (p.Leu383=) n.2783G= | |
5 | g.122451076G>T | CA446221887 | SNCAIP | c.2229G>T (p.Leu743=) c.2370G>T (p.Leu790=) c.1131G>T (p.Leu377=) c.1357G>T (n.1357G>T) c.2595G>T (n.2595G>T) c.1063G>T (n.1063G>T) c.*976G>T (n.*976G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) c.2049G>T (p.Leu683=) c.*1031G>T (n.*1031G>T) c.1318G>T (n.1318G>T) n.1214G>T c.1177G>T (n.1177G>T) c.1125G>T (p.Leu375=) c.1311G>T (p.Leu437=) c.1017G>T (p.Leu339=) n.464-410C>A n.2641G>T n.1370G>T c.2190G>T (p.Leu730=) c.1149G>T (p.Leu383=) n.2783G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122451077G>A | CA360883919 | SNCAIP | c.2230G>A (p.Asp744Asn) c.2371G>A (p.Asp791Asn) c.1132G>A (p.Asp378Asn) c.1358G>A (n.1358G>A) c.2596G>A (n.2596G>A) c.1064G>A (n.1064G>A) c.*977G>A (n.*977G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) c.2050G>A (p.Asp684Asn) c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.1319G>A (n.1319G>A) n.1215G>A c.1178G>A (n.1178G>A) c.1126G>A (p.Asp376Asn) c.1312G>A (p.Asp438Asn) c.1018G>A (p.Asp340Asn) n.464-411C>T n.2642G>A n.1371G>A c.2191G>A (p.Asp731Asn) c.1150G>A (p.Asp384Asn) n.2784G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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