Allele Registry

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5	g.122450986C>T	CA3385035	SNCAIP	c.2139C>T (p.Ser713=) c.2280C>T (p.Ser760=) c.1041C>T (p.Ser347=) c.1267C>T (n.1267C>T) c.2505C>T (n.2505C>T) c.973C>T (n.973C>T) c.886C>T (n.886C>T) c.784C>T (n.784C>T) c.1959C>T (p.Ser653=) c.941C>T (n.941C>T) c.1228C>T (n.1228C>T) n.1124C>T c.1087C>T (n.1087C>T) c.1035C>T (p.Ser345=) c.1221C>T (p.Ser407=) c.927C>T (p.Ser309=) n.464-320G>A n.2551C>T n.1280C>T c.2100C>T (p.Ser700=) c.1059C>T (p.Ser353=) n.2693C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5	g.122450988C>T	CA360883718	SNCAIP	c.2141C>T (p.Ala714Val) c.2282C>T (p.Ala761Val) c.1043C>T (p.Ala348Val) c.1269C>T (n.1269C>T) c.2507C>T (n.2507C>T) c.975C>T (n.975C>T) c.888C>T (n.888C>T) c.786C>T (n.786C>T) c.1961C>T (p.Ala654Val) c.943C>T (n.943C>T) c.1230C>T (n.1230C>T) n.1126C>T c.1089C>T (n.1089C>T) c.1037C>T (p.Ala346Val) c.1223C>T (p.Ala408Val) c.929C>T (p.Ala310Val) n.464-322G>A n.2553C>T n.1282C>T c.2102C>T (p.Ala701Val) c.1061C>T (p.Ala354Val) n.2695C>T
5	g.122450989A=	CA1578566377	SNCAIP	c.2142A= (p.Ala714=) c.2283A= (p.Ala761=) c.1044A= (p.Ala348=) c.1270A= (n.1270A=) c.2508A= (n.2508A=) c.976A= (n.976A=) c.889A= (n.889A=) c.787A= (n.787A=) c.1962A= (p.Ala654=) c.944A= (n.944A=) c.1231A= (n.1231A=) n.1127A= c.1090A= (n.1090A=) c.1038A= (p.Ala346=) c.1224A= (p.Ala408=) c.930A= (p.Ala310=) n.464-323T= n.2554A= n.1283A= c.2103A= (p.Ala701=) c.1062A= (p.Ala354=) n.2696A=
5	g.122450989A>C	CA446221660	SNCAIP	c.2142A>C (p.Ala714=) c.2283A>C (p.Ala761=) c.1044A>C (p.Ala348=) c.1270A>C (n.1270A>C) c.2508A>C (n.2508A>C) c.976A>C (n.976A>C) c.889A>C (n.889A>C) c.787A>C (n.787A>C) c.1962A>C (p.Ala654=) c.944A>C (n.944A>C) c.1231A>C (n.1231A>C) n.1127A>C c.1090A>C (n.1090A>C) c.1038A>C (p.Ala346=) c.1224A>C (p.Ala408=) c.930A>C (p.Ala310=) n.464-323T>G n.2554A>C n.1283A>C c.2103A>C (p.Ala701=) c.1062A>C (p.Ala354=) n.2696A>C
5	g.122450989A>G	CA3385037	SNCAIP	c.2142A>G (p.Ala714=) c.2283A>G (p.Ala761=) c.1044A>G (p.Ala348=) c.1270A>G (n.1270A>G) c.2508A>G (n.2508A>G) c.976A>G (n.976A>G) c.889A>G (n.889A>G) c.787A>G (n.787A>G) c.1962A>G (p.Ala654=) c.944A>G (n.944A>G) c.1231A>G (n.1231A>G) n.1127A>G c.1090A>G (n.1090A>G) c.1038A>G (p.Ala346=) c.1224A>G (p.Ala408=) c.930A>G (p.Ala310=) n.464-323T>C n.2554A>G n.1283A>G c.2103A>G (p.Ala701=) c.1062A>G (p.Ala354=) n.2696A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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5	g.122450990G>A	CA360883723	SNCAIP	c.2143G>A (p.Glu715Lys) c.2284G>A (p.Glu762Lys) c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.1271G>A (n.1271G>A) c.2509G>A (n.2509G>A) c.977G>A (n.977G>A) c.890G>A (n.890G>A) c.788G>A (n.788G>A) c.1963G>A (p.Glu655Lys) c.945G>A (n.945G>A) c.1232G>A (n.1232G>A) n.1128G>A c.1091G>A (n.1091G>A) c.1039G>A (p.Glu347Lys) c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.931G>A (p.Glu311Lys) n.464-324C>T n.2555G>A n.1284G>A c.2104G>A (p.Glu702Lys) c.1063G>A (p.Glu355Lys) n.2697G>A
5	g.122450990G>C	CA360883722	SNCAIP	c.2143G>C (p.Glu715Gln) c.2284G>C (p.Glu762Gln) c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.1271G>C (n.1271G>C) c.2509G>C (n.2509G>C) c.977G>C (n.977G>C) c.890G>C (n.890G>C) c.788G>C (n.788G>C) c.1963G>C (p.Glu655Gln) c.945G>C (n.945G>C) c.1232G>C (n.1232G>C) n.1128G>C c.1091G>C (n.1091G>C) c.1039G>C (p.Glu347Gln) c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.931G>C (p.Glu311Gln) n.464-324C>G n.2555G>C n.1284G>C c.2104G>C (p.Glu702Gln) c.1063G>C (p.Glu355Gln) n.2697G>C
5	g.122450990G>T	CA360883720	SNCAIP	c.2143G>T (p.Glu715Ter) c.2284G>T (p.Glu762Ter) c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.1271G>T (n.1271G>T) c.2509G>T (n.2509G>T) c.977G>T (n.977G>T) c.890G>T (n.890G>T) c.788G>T (n.788G>T) c.1963G>T (p.Glu655Ter) c.945G>T (n.945G>T) c.1232G>T (n.1232G>T) n.1128G>T c.1091G>T (n.1091G>T) c.1039G>T (p.Glu347Ter) c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.931G>T (p.Glu311Ter) n.464-324C>A n.2555G>T n.1284G>T c.2104G>T (p.Glu702Ter) c.1063G>T (p.Glu355Ter) n.2697G>T
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5	g.122450993A>G	CA360883732	SNCAIP	c.2146A>G (p.Ser716Gly) c.2287A>G (p.Ser763Gly) c.1048A>G (p.Ser350Gly) c.1274A>G (n.1274A>G) c.2512A>G (n.2512A>G) c.980A>G (n.980A>G) c.893A>G (n.893A>G) c.791A>G (n.791A>G) c.1966A>G (p.Ser656Gly) c.948A>G (n.948A>G) c.1235A>G (n.1235A>G) n.1131A>G c.1094A>G (n.1094A>G) c.1042A>G (p.Ser348Gly) c.1228A>G (p.Ser410Gly) c.934A>G (p.Ser312Gly) n.464-327T>C n.2558A>G n.1287A>G c.2107A>G (p.Ser703Gly) c.1066A>G (p.Ser356Gly) n.2700A>G
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5	g.122450994G>T	CA360883737	SNCAIP	c.2147G>T (p.Ser716Ile) c.2288G>T (p.Ser763Ile) c.1049G>T (p.Ser350Ile) c.1275G>T (n.1275G>T) c.2513G>T (n.2513G>T) c.981G>T (n.981G>T) c.894G>T (n.894G>T) c.792G>T (n.792G>T) c.1967G>T (p.Ser656Ile) c.949G>T (n.949G>T) c.1236G>T (n.1236G>T) n.1132G>T c.1095G>T (n.1095G>T) c.1043G>T (p.Ser348Ile) c.1229G>T (p.Ser410Ile) c.935G>T (p.Ser312Ile) n.464-328C>A n.2559G>T n.1288G>T c.2108G>T (p.Ser703Ile) c.1067G>T (p.Ser356Ile) n.2701G>T	COSMIC COSMIC
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5	g.122450995C=	CA1578566379	SNCAIP	c.2148C= (p.Ser716=) c.2289C= (p.Ser763=) c.1050C= (p.Ser350=) c.1276C= (n.1276C=) c.2514C= (n.2514C=) c.982C= (n.982C=) c.895C= (n.895C=) c.793C= (n.793C=) c.1968C= (p.Ser656=) c.950C= (n.950C=) c.1237C= (n.1237C=) n.1133C= c.1096C= (n.1096C=) c.1044C= (p.Ser348=) c.1230C= (p.Ser410=) c.936C= (p.Ser312=) n.464-329G= n.2560C= n.1289C= c.2109C= (p.Ser703=) c.1068C= (p.Ser356=) n.2702C=
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5	g.122450995C>T	CA3385038	SNCAIP	c.2148C>T (p.Ser716=) c.2289C>T (p.Ser763=) c.1050C>T (p.Ser350=) c.1276C>T (n.1276C>T) c.2514C>T (n.2514C>T) c.982C>T (n.982C>T) c.895C>T (n.895C>T) c.793C>T (n.793C>T) c.1968C>T (p.Ser656=) c.950C>T (n.950C>T) c.1237C>T (n.1237C>T) n.1133C>T c.1096C>T (n.1096C>T) c.1044C>T (p.Ser348=) c.1230C>T (p.Ser410=) c.936C>T (p.Ser312=) n.464-329G>A n.2560C>T n.1289C>T c.2109C>T (p.Ser703=) c.1068C>T (p.Ser356=) n.2702C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5	g.122450996C>T	CA3385039	SNCAIP	c.2149C>T (p.Leu717=) c.2290C>T (p.Leu764=) c.1051C>T (p.Leu351=) c.1277C>T (n.1277C>T) c.2515C>T (n.2515C>T) c.983C>T (n.983C>T) c.896C>T (n.896C>T) c.794C>T (n.794C>T) c.1969C>T (p.Leu657=) c.951C>T (n.951C>T) c.1238C>T (n.1238C>T) n.1134C>T c.1097C>T (n.1097C>T) c.1045C>T (p.Leu349=) c.1231C>T (p.Leu411=) c.937C>T (p.Leu313=) n.464-330G>A n.2561C>T n.1290C>T c.2110C>T (p.Leu704=) c.1069C>T (p.Leu357=) n.2703C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5	g.122451020A>G	CA360883799	SNCAIP	c.2173A>G (p.Thr725Ala) c.2314A>G (p.Thr772Ala) c.1075A>G (p.Thr359Ala) c.1301A>G (n.1301A>G) c.2539A>G (n.2539A>G) c.1007A>G (n.1007A>G) c.920A>G (n.920A>G) c.818A>G (n.818A>G) c.1993A>G (p.Thr665Ala) c.975A>G (n.975A>G) c.1262A>G (n.1262A>G) n.1158A>G c.1121A>G (n.1121A>G) c.1069A>G (p.Thr357Ala) c.1255A>G (p.Thr419Ala) c.961A>G (p.Thr321Ala) n.464-354T>C n.2585A>G n.1314A>G c.2134A>G (p.Thr712Ala) c.1093A>G (p.Thr365Ala) n.2727A>G
5	g.122451020A>T	CA360883800	SNCAIP	c.2173A>T (p.Thr725Ser) c.2314A>T (p.Thr772Ser) c.1075A>T (p.Thr359Ser) c.1301A>T (n.1301A>T) c.2539A>T (n.2539A>T) c.1007A>T (n.1007A>T) c.920A>T (n.920A>T) c.818A>T (n.818A>T) c.1993A>T (p.Thr665Ser) c.975A>T (n.975A>T) c.1262A>T (n.1262A>T) n.1158A>T c.1121A>T (n.1121A>T) c.1069A>T (p.Thr357Ser) c.1255A>T (p.Thr419Ser) c.961A>T (p.Thr321Ser) n.464-354T>A n.2585A>T n.1314A>T c.2134A>T (p.Thr712Ser) c.1093A>T (p.Thr365Ser) n.2727A>T
5	g.122451021C>A	CA360883801	SNCAIP	c.2174C>A (p.Thr725Asn) c.2315C>A (p.Thr772Asn) c.1076C>A (p.Thr359Asn) c.1302C>A (n.1302C>A) c.2540C>A (n.2540C>A) c.1008C>A (n.1008C>A) c.921C>A (n.921C>A) c.819C>A (n.819C>A) c.1994C>A (p.Thr665Asn) c.976C>A (n.976C>A) c.1263C>A (n.1263C>A) n.1159C>A c.1122C>A (n.1122C>A) c.1070C>A (p.Thr357Asn) c.1256C>A (p.Thr419Asn) c.962C>A (p.Thr321Asn) n.464-355G>T n.2586C>A n.1315C>A c.2135C>A (p.Thr712Asn) c.1094C>A (p.Thr365Asn) n.2728C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5	g.122451021C>T	CA360883802	SNCAIP	c.2174C>T (p.Thr725Ile) c.2315C>T (p.Thr772Ile) c.1076C>T (p.Thr359Ile) c.1302C>T (n.1302C>T) c.2540C>T (n.2540C>T) c.1008C>T (n.1008C>T) c.921C>T (n.921C>T) c.819C>T (n.819C>T) c.1994C>T (p.Thr665Ile) c.976C>T (n.976C>T) c.1263C>T (n.1263C>T) n.1159C>T c.1122C>T (n.1122C>T) c.1070C>T (p.Thr357Ile) c.1256C>T (p.Thr419Ile) c.962C>T (p.Thr321Ile) n.464-355G>A n.2586C>T n.1315C>T c.2135C>T (p.Thr712Ile) c.1094C>T (p.Thr365Ile) n.2728C>T	COSMIC COSMIC
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5	g.122451022C>A	CA446221754	SNCAIP	c.2175C>A (p.Thr725=) c.2316C>A (p.Thr772=) c.1077C>A (p.Thr359=) c.1303C>A (n.1303C>A) c.2541C>A (n.2541C>A) c.1009C>A (n.1009C>A) c.922C>A (n.922C>A) c.820C>A (n.820C>A) c.1995C>A (p.Thr665=) c.977C>A (n.977C>A) c.1264C>A (n.1264C>A) n.1160C>A c.1123C>A (n.1123C>A) c.1071C>A (p.Thr357=) c.1257C>A (p.Thr419=) c.963C>A (p.Thr321=) n.464-356G>T n.2587C>A n.1316C>A c.2136C>A (p.Thr712=) c.1095C>A (p.Thr365=) n.2729C>A
5	g.122451022C=	CA1578566392	SNCAIP	c.2175C= (p.Thr725=) c.2316C= (p.Thr772=) c.1077C= (p.Thr359=) c.1303C= (n.1303C=) c.2541C= (n.2541C=) c.1009C= (n.1009C=) c.922C= (n.922C=) c.820C= (n.820C=) c.1995C= (p.Thr665=) c.977C= (n.977C=) c.1264C= (n.1264C=) n.1160C= c.1123C= (n.1123C=) c.1071C= (p.Thr357=) c.1257C= (p.Thr419=) c.963C= (p.Thr321=) n.464-356G= n.2587C= n.1316C= c.2136C= (p.Thr712=) c.1095C= (p.Thr365=) n.2729C=
5	g.122451022C>G	CA446221756	SNCAIP	c.2175C>G (p.Thr725=) c.2316C>G (p.Thr772=) c.1077C>G (p.Thr359=) c.1303C>G (n.1303C>G) c.2541C>G (n.2541C>G) c.1009C>G (n.1009C>G) c.922C>G (n.922C>G) c.820C>G (n.820C>G) c.1995C>G (p.Thr665=) c.977C>G (n.977C>G) c.1264C>G (n.1264C>G) n.1160C>G c.1123C>G (n.1123C>G) c.1071C>G (p.Thr357=) c.1257C>G (p.Thr419=) c.963C>G (p.Thr321=) n.464-356G>C n.2587C>G n.1316C>G c.2136C>G (p.Thr712=) c.1095C>G (p.Thr365=) n.2729C>G	gnomAD v4
5	g.122451022C>T	CA3385045	SNCAIP	c.2175C>T (p.Thr725=) c.2316C>T (p.Thr772=) c.1077C>T (p.Thr359=) c.1303C>T (n.1303C>T) c.2541C>T (n.2541C>T) c.1009C>T (n.1009C>T) c.922C>T (n.922C>T) c.820C>T (n.820C>T) c.1995C>T (p.Thr665=) c.977C>T (n.977C>T) c.1264C>T (n.1264C>T) n.1160C>T c.1123C>T (n.1123C>T) c.1071C>T (p.Thr357=) c.1257C>T (p.Thr419=) c.963C>T (p.Thr321=) n.464-356G>A n.2587C>T n.1316C>T c.2136C>T (p.Thr712=) c.1095C>T (p.Thr365=) n.2729C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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5	g.122451023T>G	CA360883804	SNCAIP	c.2176T>G (p.Leu726Val) c.2317T>G (p.Leu773Val) c.1078T>G (p.Leu360Val) c.1304T>G (n.1304T>G) c.2542T>G (n.2542T>G) c.1010T>G (n.1010T>G) c.923T>G (n.923T>G) c.821T>G (n.821T>G) c.1996T>G (p.Leu666Val) c.978T>G (n.978T>G) c.1265T>G (n.1265T>G) n.1161T>G c.1124T>G (n.1124T>G) c.1072T>G (p.Leu358Val) c.1258T>G (p.Leu420Val) c.964T>G (p.Leu322Val) n.464-357A>C n.2588T>G n.1317T>G c.2137T>G (p.Leu713Val) c.1096T>G (p.Leu366Val) n.2730T>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5	g.122451024T>C	CA125942704	SNCAIP	c.2177T>C (p.Leu726Ser) c.2318T>C (p.Leu773Ser) c.1079T>C (p.Leu360Ser) c.1305T>C (n.1305T>C) c.2543T>C (n.2543T>C) c.1011T>C (n.1011T>C) c.924T>C (n.924T>C) c.822T>C (n.822T>C) c.1997T>C (p.Leu666Ser) c.979T>C (n.979T>C) c.1266T>C (n.1266T>C) n.1162T>C c.1125T>C (n.1125T>C) c.1073T>C (p.Leu358Ser) c.1259T>C (p.Leu420Ser) c.965T>C (p.Leu322Ser) n.464-358A>G n.2589T>C n.1318T>C c.2138T>C (p.Leu713Ser) c.1097T>C (p.Leu366Ser) n.2731T>C	dbSNP
5	g.122451024T>G	CA360883806	SNCAIP	c.2177T>G (p.Leu726Trp) c.2318T>G (p.Leu773Trp) c.1079T>G (p.Leu360Trp) c.1305T>G (n.1305T>G) c.2543T>G (n.2543T>G) c.1011T>G (n.1011T>G) c.924T>G (n.924T>G) c.822T>G (n.822T>G) c.1997T>G (p.Leu666Trp) c.979T>G (n.979T>G) c.1266T>G (n.1266T>G) n.1162T>G c.1125T>G (n.1125T>G) c.1073T>G (p.Leu358Trp) c.1259T>G (p.Leu420Trp) c.965T>G (p.Leu322Trp) n.464-358A>C n.2589T>G n.1318T>G c.2138T>G (p.Leu713Trp) c.1097T>G (p.Leu366Trp) n.2731T>G
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5	g.122451025G>C	CA360883807	SNCAIP	c.2178G>C (p.Leu726Phe) c.2319G>C (p.Leu773Phe) c.1080G>C (p.Leu360Phe) c.1306G>C (n.1306G>C) c.2544G>C (n.2544G>C) c.1012G>C (n.1012G>C) c.925G>C (n.925G>C) c.823G>C (n.823G>C) c.1998G>C (p.Leu666Phe) c.980G>C (n.980G>C) c.1267G>C (n.1267G>C) n.1163G>C c.1126G>C (n.1126G>C) c.1074G>C (p.Leu358Phe) c.1260G>C (p.Leu420Phe) c.966G>C (p.Leu322Phe) n.464-359C>G n.2590G>C n.1319G>C c.2139G>C (p.Leu713Phe) c.1098G>C (p.Leu366Phe) n.2732G>C
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5	g.122451040C>G	CA446221798	SNCAIP	c.2193C>G (p.Arg731=) c.2334C>G (p.Arg778=) c.1095C>G (p.Arg365=) c.1321C>G (n.1321C>G) c.2559C>G (n.2559C>G) c.1027C>G (n.1027C>G) c.940C>G (n.940C>G) c.838C>G (n.838C>G) c.2013C>G (p.Arg671=) c.995C>G (n.995C>G) c.1282C>G (n.1282C>G) n.1178C>G c.1141C>G (n.1141C>G) c.1089C>G (p.Arg363=) c.1275C>G (p.Arg425=) c.981C>G (p.Arg327=) n.464-374G>C n.2605C>G n.1334C>G c.2154C>G (p.Arg718=) c.1113C>G (p.Arg371=) n.2747C>G
5	g.122451040C>T	CA446221799	SNCAIP	c.2193C>T (p.Arg731=) c.2334C>T (p.Arg778=) c.1095C>T (p.Arg365=) c.1321C>T (n.1321C>T) c.2559C>T (n.2559C>T) c.1027C>T (n.1027C>T) c.940C>T (n.940C>T) c.838C>T (n.838C>T) c.2013C>T (p.Arg671=) c.995C>T (n.995C>T) c.1282C>T (n.1282C>T) n.1178C>T c.1141C>T (n.1141C>T) c.1089C>T (p.Arg363=) c.1275C>T (p.Arg425=) c.981C>T (p.Arg327=) n.464-374G>A n.2605C>T n.1334C>T c.2154C>T (p.Arg718=) c.1113C>T (p.Arg371=) n.2747C>T
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5	g.122451041A>G	CA360883836	SNCAIP	c.2194A>G (p.Arg732Gly) c.2335A>G (p.Arg779Gly) c.1096A>G (p.Arg366Gly) c.1322A>G (n.1322A>G) c.2560A>G (n.2560A>G) c.1028A>G (n.1028A>G) c.941A>G (n.941A>G) c.839A>G (n.839A>G) c.2014A>G (p.Arg672Gly) c.996A>G (n.996A>G) c.1283A>G (n.1283A>G) n.1179A>G c.1142A>G (n.1142A>G) c.1090A>G (p.Arg364Gly) c.1276A>G (p.Arg426Gly) c.982A>G (p.Arg328Gly) n.464-375T>C n.2606A>G n.1335A>G c.2155A>G (p.Arg719Gly) c.1114A>G (p.Arg372Gly) n.2748A>G
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5	g.122451044T>C	CA360883844	SNCAIP	c.2197T>C (p.Phe733Leu) c.2338T>C (p.Phe780Leu) c.1099T>C (p.Phe367Leu) c.1325T>C (n.1325T>C) c.2563T>C (n.2563T>C) c.1031T>C (n.1031T>C) c.944T>C (n.944T>C) c.842T>C (n.842T>C) c.2017T>C (p.Phe673Leu) c.999T>C (n.999T>C) c.1286T>C (n.1286T>C) n.1182T>C c.1145T>C (n.1145T>C) c.1093T>C (p.Phe365Leu) c.1279T>C (p.Phe427Leu) c.985T>C (p.Phe329Leu) n.464-378A>G n.2609T>C n.1338T>C c.2158T>C (p.Phe720Leu) c.1117T>C (p.Phe373Leu) n.2751T>C
5	g.122451044T>G	CA360883845	SNCAIP	c.2197T>G (p.Phe733Val) c.2338T>G (p.Phe780Val) c.1099T>G (p.Phe367Val) c.1325T>G (n.1325T>G) c.2563T>G (n.2563T>G) c.1031T>G (n.1031T>G) c.944T>G (n.944T>G) c.842T>G (n.842T>G) c.2017T>G (p.Phe673Val) c.999T>G (n.999T>G) c.1286T>G (n.1286T>G) n.1182T>G c.1145T>G (n.1145T>G) c.1093T>G (p.Phe365Val) c.1279T>G (p.Phe427Val) c.985T>G (p.Phe329Val) n.464-378A>C n.2609T>G n.1338T>G c.2158T>G (p.Phe720Val) c.1117T>G (p.Phe373Val) n.2751T>G
5	g.122451045T>A	CA360883846	SNCAIP	c.2198T>A (p.Phe733Tyr) c.2339T>A (p.Phe780Tyr) c.1100T>A (p.Phe367Tyr) c.1326T>A (n.1326T>A) c.2564T>A (n.2564T>A) c.1032T>A (n.1032T>A) c.945T>A (n.945T>A) c.843T>A (n.843T>A) c.2018T>A (p.Phe673Tyr) c.1000T>A (n.1000T>A) c.1287T>A (n.1287T>A) n.1183T>A c.1146T>A (n.1146T>A) c.1094T>A (p.Phe365Tyr) c.1280T>A (p.Phe427Tyr) c.986T>A (p.Phe329Tyr) n.464-379A>T n.2610T>A n.1339T>A c.2159T>A (p.Phe720Tyr) c.1118T>A (p.Phe373Tyr) n.2752T>A
5	g.122451045T>C	CA360883847	SNCAIP	c.2198T>C (p.Phe733Ser) c.2339T>C (p.Phe780Ser) c.1100T>C (p.Phe367Ser) c.1326T>C (n.1326T>C) c.2564T>C (n.2564T>C) c.1032T>C (n.1032T>C) c.945T>C (n.945T>C) c.843T>C (n.843T>C) c.2018T>C (p.Phe673Ser) c.1000T>C (n.1000T>C) c.1287T>C (n.1287T>C) n.1183T>C c.1146T>C (n.1146T>C) c.1094T>C (p.Phe365Ser) c.1280T>C (p.Phe427Ser) c.986T>C (p.Phe329Ser) n.464-379A>G n.2610T>C n.1339T>C c.2159T>C (p.Phe720Ser) c.1118T>C (p.Phe373Ser) n.2752T>C
5	g.122451045T>G	CA360883848	SNCAIP	c.2198T>G (p.Phe733Cys) c.2339T>G (p.Phe780Cys) c.1100T>G (p.Phe367Cys) c.1326T>G (n.1326T>G) c.2564T>G (n.2564T>G) c.1032T>G (n.1032T>G) c.945T>G (n.945T>G) c.843T>G (n.843T>G) c.2018T>G (p.Phe673Cys) c.1000T>G (n.1000T>G) c.1287T>G (n.1287T>G) n.1183T>G c.1146T>G (n.1146T>G) c.1094T>G (p.Phe365Cys) c.1280T>G (p.Phe427Cys) c.986T>G (p.Phe329Cys) n.464-379A>C n.2610T>G n.1339T>G c.2159T>G (p.Phe720Cys) c.1118T>G (p.Phe373Cys) n.2752T>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5	g.122451046T>C	CA446221808	SNCAIP	c.2199T>C (p.Phe733=) c.2340T>C (p.Phe780=) c.1101T>C (p.Phe367=) c.1327T>C (n.1327T>C) c.2565T>C (n.2565T>C) c.1033T>C (n.1033T>C) c.946T>C (n.946T>C) c.844T>C (n.844T>C) c.2019T>C (p.Phe673=) c.1001T>C (n.1001T>C) c.1288T>C (n.1288T>C) n.1184T>C c.1147T>C (n.1147T>C) c.1095T>C (p.Phe365=) c.1281T>C (p.Phe427=) c.987T>C (p.Phe329=) n.464-380A>G n.2611T>C n.1340T>C c.2160T>C (p.Phe720=) c.1119T>C (p.Phe373=) n.2753T>C
5	g.122451046T>G	CA360883849	SNCAIP	c.2199T>G (p.Phe733Leu) c.2340T>G (p.Phe780Leu) c.1101T>G (p.Phe367Leu) c.1327T>G (n.1327T>G) c.2565T>G (n.2565T>G) c.1033T>G (n.1033T>G) c.946T>G (n.946T>G) c.844T>G (n.844T>G) c.2019T>G (p.Phe673Leu) c.1001T>G (n.1001T>G) c.1288T>G (n.1288T>G) n.1184T>G c.1147T>G (n.1147T>G) c.1095T>G (p.Phe365Leu) c.1281T>G (p.Phe427Leu) c.987T>G (p.Phe329Leu) n.464-380A>C n.2611T>G n.1340T>G c.2160T>G (p.Phe720Leu) c.1119T>G (p.Phe373Leu) n.2753T>G
5	g.122451047C>A	CA360883851	SNCAIP	c.2200C>A (p.Pro734Thr) c.2341C>A (p.Pro781Thr) c.1102C>A (p.Pro368Thr) c.1328C>A (n.1328C>A) c.2566C>A (n.2566C>A) c.1034C>A (n.1034C>A) c.947C>A (n.947C>A) c.845C>A (n.845C>A) c.2020C>A (p.Pro674Thr) c.1002C>A (n.1002C>A) c.1289C>A (n.1289C>A) n.1185C>A c.1148C>A (n.1148C>A) c.1096C>A (p.Pro366Thr) c.1282C>A (p.Pro428Thr) c.988C>A (p.Pro330Thr) n.464-381G>T n.2612C>A n.1341C>A c.2161C>A (p.Pro721Thr) c.1120C>A (p.Pro374Thr) n.2754C>A
5	g.122451047C>G	CA360883852	SNCAIP	c.2200C>G (p.Pro734Ala) c.2341C>G (p.Pro781Ala) c.1102C>G (p.Pro368Ala) c.1328C>G (n.1328C>G) c.2566C>G (n.2566C>G) c.1034C>G (n.1034C>G) c.947C>G (n.947C>G) c.845C>G (n.845C>G) c.2020C>G (p.Pro674Ala) c.1002C>G (n.1002C>G) c.1289C>G (n.1289C>G) n.1185C>G c.1148C>G (n.1148C>G) c.1096C>G (p.Pro366Ala) c.1282C>G (p.Pro428Ala) c.988C>G (p.Pro330Ala) n.464-381G>C n.2612C>G n.1341C>G c.2161C>G (p.Pro721Ala) c.1120C>G (p.Pro374Ala) n.2754C>G
5	g.122451047C>T	CA360883853	SNCAIP	c.2200C>T (p.Pro734Ser) c.2341C>T (p.Pro781Ser) c.1102C>T (p.Pro368Ser) c.1328C>T (n.1328C>T) c.2566C>T (n.2566C>T) c.1034C>T (n.1034C>T) c.947C>T (n.947C>T) c.845C>T (n.845C>T) c.2020C>T (p.Pro674Ser) c.1002C>T (n.1002C>T) c.1289C>T (n.1289C>T) n.1185C>T c.1148C>T (n.1148C>T) c.1096C>T (p.Pro366Ser) c.1282C>T (p.Pro428Ser) c.988C>T (p.Pro330Ser) n.464-381G>A n.2612C>T n.1341C>T c.2161C>T (p.Pro721Ser) c.1120C>T (p.Pro374Ser) n.2754C>T	COSMIC COSMIC
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5	g.122451048C>G	CA360883855	SNCAIP	c.2201C>G (p.Pro734Arg) c.2342C>G (p.Pro781Arg) c.1103C>G (p.Pro368Arg) c.1329C>G (n.1329C>G) c.2567C>G (n.2567C>G) c.1035C>G (n.1035C>G) c.948C>G (n.948C>G) c.846C>G (n.846C>G) c.2021C>G (p.Pro674Arg) c.1003C>G (n.1003C>G) c.1290C>G (n.1290C>G) n.1186C>G c.1149C>G (n.1149C>G) c.1097C>G (p.Pro366Arg) c.1283C>G (p.Pro428Arg) c.989C>G (p.Pro330Arg) n.464-382G>C n.2613C>G n.1342C>G c.2162C>G (p.Pro721Arg) c.1121C>G (p.Pro374Arg) n.2755C>G
5	g.122451048C>T	CA360883856	SNCAIP	c.2201C>T (p.Pro734Leu) c.2342C>T (p.Pro781Leu) c.1103C>T (p.Pro368Leu) c.1329C>T (n.1329C>T) c.2567C>T (n.2567C>T) c.1035C>T (n.1035C>T) c.948C>T (n.948C>T) c.846C>T (n.846C>T) c.2021C>T (p.Pro674Leu) c.1003C>T (n.1003C>T) c.1290C>T (n.1290C>T) n.1186C>T c.1149C>T (n.1149C>T) c.1097C>T (p.Pro366Leu) c.1283C>T (p.Pro428Leu) c.989C>T (p.Pro330Leu) n.464-382G>A n.2613C>T n.1342C>T c.2162C>T (p.Pro721Leu) c.1121C>T (p.Pro374Leu) n.2755C>T	gnomAD v4
5	g.122451049T>A	CA446221814	SNCAIP	c.2202T>A (p.Pro734=) c.2343T>A (p.Pro781=) c.1104T>A (p.Pro368=) c.1330T>A (n.1330T>A) c.2568T>A (n.2568T>A) c.1036T>A (n.1036T>A) c.949T>A (n.949T>A) c.847T>A (n.847T>A) c.2022T>A (p.Pro674=) c.1004T>A (n.1004T>A) c.1291T>A (n.1291T>A) n.1187T>A c.1150T>A (n.1150T>A) c.1098T>A (p.Pro366=) c.1284T>A (p.Pro428=) c.990T>A (p.Pro330=) n.464-383A>T n.2614T>A n.1343T>A c.2163T>A (p.Pro721=) c.1122T>A (p.Pro374=) n.2756T>A
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5	g.122451049T>G	CA446221816	SNCAIP	c.2202T>G (p.Pro734=) c.2343T>G (p.Pro781=) c.1104T>G (p.Pro368=) c.1330T>G (n.1330T>G) c.2568T>G (n.2568T>G) c.1036T>G (n.1036T>G) c.949T>G (n.949T>G) c.847T>G (n.847T>G) c.2022T>G (p.Pro674=) c.1004T>G (n.1004T>G) c.1291T>G (n.1291T>G) n.1187T>G c.1150T>G (n.1150T>G) c.1098T>G (p.Pro366=) c.1284T>G (p.Pro428=) c.990T>G (p.Pro330=) n.464-383A>C n.2614T>G n.1343T>G c.2163T>G (p.Pro721=) c.1122T>G (p.Pro374=) n.2756T>G
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5	g.122451051T>C	CA360883861	SNCAIP	c.2204T>C (p.Phe735Ser) c.2345T>C (p.Phe782Ser) c.1106T>C (p.Phe369Ser) c.1332T>C (n.1332T>C) c.2570T>C (n.2570T>C) c.1038T>C (n.1038T>C) c.951T>C (n.951T>C) c.849T>C (n.849T>C) c.2024T>C (p.Phe675Ser) c.1006T>C (n.1006T>C) c.1293T>C (n.1293T>C) n.1189T>C c.1152T>C (n.1152T>C) c.1100T>C (p.Phe367Ser) c.1286T>C (p.Phe429Ser) c.992T>C (p.Phe331Ser) n.464-385A>G n.2616T>C n.1345T>C c.2165T>C (p.Phe722Ser) c.1124T>C (p.Phe375Ser) n.2758T>C
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5	g.122451052C>G	CA360883864	SNCAIP	c.2205C>G (p.Phe735Leu) c.2346C>G (p.Phe782Leu) c.1107C>G (p.Phe369Leu) c.1333C>G (n.1333C>G) c.2571C>G (n.2571C>G) c.1039C>G (n.1039C>G) c.952C>G (n.952C>G) c.850C>G (n.850C>G) c.2025C>G (p.Phe675Leu) c.1007C>G (n.1007C>G) c.1294C>G (n.1294C>G) n.1190C>G c.1153C>G (n.1153C>G) c.1101C>G (p.Phe367Leu) c.1287C>G (p.Phe429Leu) c.993C>G (p.Phe331Leu) n.464-386G>C n.2617C>G n.1346C>G c.2166C>G (p.Phe722Leu) c.1125C>G (p.Phe375Leu) n.2759C>G
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5	g.122451053A>T	CA360883867	SNCAIP	c.2206A>T (p.Ser736Cys) c.2347A>T (p.Ser783Cys) c.1108A>T (p.Ser370Cys) c.1334A>T (n.1334A>T) c.2572A>T (n.2572A>T) c.1040A>T (n.1040A>T) c.953A>T (n.953A>T) c.851A>T (n.851A>T) c.2026A>T (p.Ser676Cys) c.1008A>T (n.1008A>T) c.1295A>T (n.1295A>T) n.1191A>T c.1154A>T (n.1154A>T) c.1102A>T (p.Ser368Cys) c.1288A>T (p.Ser430Cys) c.994A>T (p.Ser332Cys) n.464-387T>A n.2618A>T n.1347A>T c.2167A>T (p.Ser723Cys) c.1126A>T (p.Ser376Cys) n.2760A>T
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5	g.122451055C>T	CA446221831	SNCAIP	c.2208C>T (p.Ser736=) c.2349C>T (p.Ser783=) c.1110C>T (p.Ser370=) c.1336C>T (n.1336C>T) c.2574C>T (n.2574C>T) c.1042C>T (n.1042C>T) c.955C>T (n.955C>T) c.853C>T (n.853C>T) c.2028C>T (p.Ser676=) c.1010C>T (n.1010C>T) c.1297C>T (n.1297C>T) n.1193C>T c.1156C>T (n.1156C>T) c.1104C>T (p.Ser368=) c.1290C>T (p.Ser430=) c.996C>T (p.Ser332=) n.464-389G>A n.2620C>T n.1349C>T c.2169C>T (p.Ser723=) c.1128C>T (p.Ser376=) n.2762C>T	dbSNP
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Number of alleles fetched