Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.122450914G>ACA446221418SNCAIPc.2067G>A (p.Lys689=)
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c.1149G>A (p.Lys383=)
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n.464-248C>T
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n.1208G>A
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n.2621G>A
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n.2621G>C
5g.122450914G>TCA360883480SNCAIPc.2067G>T (p.Lys689Asn)
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n.464-248C>A
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n.1208G>T
c.2028G>T (p.Lys676Asn)
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n.2621G>T
5g.122450914_122450915insGGCCA2568632016SNCAIPc.2067_2068insGGC (p.Lys689_Thr690insGly)
c.2208_2209insGGC (p.Lys736_Thr737insGly)
c.969_970insGGC (p.Lys323_Thr324insGly)
c.1195_1196insGGC (n.1195_1196insGGC)
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c.*814_*815insGGC (n.*814_*815insGGC)
c.*712_*713insGGC (n.*712_*713insGGC)
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n.1052_1053insGGC
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n.464-249_464-248insGCC
n.2479_2480insGGC
n.1208_1209insGGC
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n.2621_2622insGGC
5g.122450915A>CCA360883482SNCAIPc.2068A>C (p.Thr690Pro)
c.2209A>C (p.Thr737Pro)
c.970A>C (p.Thr324Pro)
c.1196A>C (n.1196A>C)
c.2434A>C (n.2434A>C)
c.902A>C (n.902A>C)
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c.*870A>C (n.*870A>C)
c.1157A>C (n.1157A>C)
n.1053A>C
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c.1150A>C (p.Thr384Pro)
c.856A>C (p.Thr286Pro)
n.464-249T>G
n.2480A>C
n.1209A>C
c.2029A>C (p.Thr677Pro)
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n.2622A>C
5g.122450915A>GCA360883483SNCAIPc.2068A>G (p.Thr690Ala)
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c.970A>G (p.Thr324Ala)
c.1196A>G (n.1196A>G)
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n.464-249T>C
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n.2622A>G
5g.122450915A>TCA360883485SNCAIPc.2068A>T (p.Thr690Ser)
c.2209A>T (p.Thr737Ser)
c.970A>T (p.Thr324Ser)
c.1196A>T (n.1196A>T)
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n.464-249T>A
n.2480A>T
n.1209A>T
c.2029A>T (p.Thr677Ser)
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n.2622A>T
5g.122450916C>ACA360883489SNCAIPc.2069C>A (p.Thr690Asn)
c.2210C>A (p.Thr737Asn)
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c.1197C>A (n.1197C>A)
c.2435C>A (n.2435C>A)
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c.*816C>A (n.*816C>A)
c.*714C>A (n.*714C>A)
c.1889C>A (p.Thr630Asn)
c.*871C>A (n.*871C>A)
c.1158C>A (n.1158C>A)
n.1054C>A
c.1017C>A (n.1017C>A)
c.965C>A (p.Thr322Asn)
c.1151C>A (p.Thr384Asn)
c.857C>A (p.Thr286Asn)
n.464-250G>T
n.2481C>A
n.1210C>A
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c.989C>A (p.Thr330Asn)
n.2623C>A
5g.122450916C>GCA360883488SNCAIPc.2069C>G (p.Thr690Ser)
c.2210C>G (p.Thr737Ser)
c.971C>G (p.Thr324Ser)
c.1197C>G (n.1197C>G)
c.2435C>G (n.2435C>G)
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c.*816C>G (n.*816C>G)
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c.*871C>G (n.*871C>G)
c.1158C>G (n.1158C>G)
n.1054C>G
c.1017C>G (n.1017C>G)
c.965C>G (p.Thr322Ser)
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n.464-250G>C
n.2481C>G
n.1210C>G
c.2030C>G (p.Thr677Ser)
c.989C>G (p.Thr330Ser)
n.2623C>G
5g.122450916C>TCA360883486SNCAIPc.2069C>T (p.Thr690Ile)
c.2210C>T (p.Thr737Ile)
c.971C>T (p.Thr324Ile)
c.1197C>T (n.1197C>T)
c.2435C>T (n.2435C>T)
c.903C>T (n.903C>T)
c.*816C>T (n.*816C>T)
c.*714C>T (n.*714C>T)
c.1889C>T (p.Thr630Ile)
c.*871C>T (n.*871C>T)
c.1158C>T (n.1158C>T)
n.1054C>T
c.1017C>T (n.1017C>T)
c.965C>T (p.Thr322Ile)
c.1151C>T (p.Thr384Ile)
c.857C>T (p.Thr286Ile)
n.464-250G>A
n.2481C>T
n.1210C>T
c.2030C>T (p.Thr677Ile)
c.989C>T (p.Thr330Ile)
n.2623C>T
5g.122450917delCA2571580626SNCAIPc.2070del (p.Thr691ProfsTer3)
c.2211del (p.Thr738ProfsTer3)
c.972del (p.Thr325ProfsTer3)
c.1198del (n.1198del)
c.2436del (n.2436del)
c.904del (n.904del)
c.*817del (n.*817del)
c.*715del (n.*715del)
c.1890del (p.Thr631ProfsTer3)
c.*872del (n.*872del)
c.1159del (n.1159del)
n.1055del
c.1018del (n.1018del)
c.966del (p.Thr323ProfsTer3)
c.1152del (p.Thr385ProfsTer3)
c.858del (p.Thr287ProfsTer3)
n.464-251del
n.2482del
n.1211del
c.2031del (p.Thr678ProfsTer3)
c.990del (p.Thr331ProfsTer3)
n.2624del
5g.122450917T>ACA446221424SNCAIPc.2070T>A (p.Thr690=)
c.2211T>A (p.Thr737=)
c.972T>A (p.Thr324=)
c.1198T>A (n.1198T>A)
c.2436T>A (n.2436T>A)
c.904T>A (n.904T>A)
c.*817T>A (n.*817T>A)
c.*715T>A (n.*715T>A)
c.1890T>A (p.Thr630=)
c.*872T>A (n.*872T>A)
c.1159T>A (n.1159T>A)
n.1055T>A
c.1018T>A (n.1018T>A)
c.966T>A (p.Thr322=)
c.1152T>A (p.Thr384=)
c.858T>A (p.Thr286=)
n.464-251A>T
n.2482T>A
n.1211T>A
c.2031T>A (p.Thr677=)
c.990T>A (p.Thr330=)
n.2624T>A
5g.122450917T>CCA446221429SNCAIPc.2070T>C (p.Thr690=)
c.2211T>C (p.Thr737=)
c.972T>C (p.Thr324=)
c.1198T>C (n.1198T>C)
c.2436T>C (n.2436T>C)
c.904T>C (n.904T>C)
c.*817T>C (n.*817T>C)
c.*715T>C (n.*715T>C)
c.1890T>C (p.Thr630=)
c.*872T>C (n.*872T>C)
c.1159T>C (n.1159T>C)
n.1055T>C
c.1018T>C (n.1018T>C)
c.966T>C (p.Thr322=)
c.1152T>C (p.Thr384=)
c.858T>C (p.Thr286=)
n.464-251A>G
n.2482T>C
n.1211T>C
c.2031T>C (p.Thr677=)
c.990T>C (p.Thr330=)
n.2624T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.122450917T>GCA446221427SNCAIPc.2070T>G (p.Thr690=)
c.2211T>G (p.Thr737=)
c.972T>G (p.Thr324=)
c.1198T>G (n.1198T>G)
c.2436T>G (n.2436T>G)
c.904T>G (n.904T>G)
c.*817T>G (n.*817T>G)
c.*715T>G (n.*715T>G)
c.1890T>G (p.Thr630=)
c.*872T>G (n.*872T>G)
c.1159T>G (n.1159T>G)
n.1055T>G
c.1018T>G (n.1018T>G)
c.966T>G (p.Thr322=)
c.1152T>G (p.Thr384=)
c.858T>G (p.Thr286=)
n.464-251A>C
n.2482T>G
n.1211T>G
c.2031T>G (p.Thr677=)
c.990T>G (p.Thr330=)
n.2624T>G
5g.122450917T=CA1578566346SNCAIPc.2070T= (p.Thr690=)
c.2211T= (p.Thr737=)
c.972T= (p.Thr324=)
c.1198T= (n.1198T=)
c.2436T= (n.2436T=)
c.904T= (n.904T=)
c.*817T= (n.*817T=)
c.*715T= (n.*715T=)
c.1890T= (p.Thr630=)
c.*872T= (n.*872T=)
c.1159T= (n.1159T=)
n.1055T=
c.1018T= (n.1018T=)
c.966T= (p.Thr322=)
c.1152T= (p.Thr384=)
c.858T= (p.Thr286=)
n.464-251A=
n.2482T=
n.1211T=
c.2031T= (p.Thr677=)
c.990T= (p.Thr330=)
n.2624T=
5g.122450918A=CA1578566347SNCAIPc.2071A= (p.Thr691=)
c.2212A= (p.Thr738=)
c.973A= (p.Thr325=)
c.1199A= (n.1199A=)
c.2437A= (n.2437A=)
c.905A= (n.905A=)
c.*818A= (n.*818A=)
c.*716A= (n.*716A=)
c.1891A= (p.Thr631=)
c.*873A= (n.*873A=)
c.1160A= (n.1160A=)
n.1056A=
c.1019A= (n.1019A=)
c.967A= (p.Thr323=)
c.1153A= (p.Thr385=)
c.859A= (p.Thr287=)
n.464-252T=
n.2483A=
n.1212A=
c.2032A= (p.Thr678=)
c.991A= (p.Thr331=)
n.2625A=
5g.122450918A>CCA360883491SNCAIPc.2071A>C (p.Thr691Pro)
c.2212A>C (p.Thr738Pro)
c.973A>C (p.Thr325Pro)
c.1199A>C (n.1199A>C)
c.2437A>C (n.2437A>C)
c.905A>C (n.905A>C)
c.*818A>C (n.*818A>C)
c.*716A>C (n.*716A>C)
c.1891A>C (p.Thr631Pro)
c.*873A>C (n.*873A>C)
c.1160A>C (n.1160A>C)
n.1056A>C
c.1019A>C (n.1019A>C)
c.967A>C (p.Thr323Pro)
c.1153A>C (p.Thr385Pro)
c.859A>C (p.Thr287Pro)
n.464-252T>G
n.2483A>C
n.1212A>C
c.2032A>C (p.Thr678Pro)
c.991A>C (p.Thr331Pro)
n.2625A>C
 gnomAD v4
5g.122450918A>GCA360883493SNCAIPc.2071A>G (p.Thr691Ala)
c.2212A>G (p.Thr738Ala)
c.973A>G (p.Thr325Ala)
c.1199A>G (n.1199A>G)
c.2437A>G (n.2437A>G)
c.905A>G (n.905A>G)
c.*818A>G (n.*818A>G)
c.*716A>G (n.*716A>G)
c.1891A>G (p.Thr631Ala)
c.*873A>G (n.*873A>G)
c.1160A>G (n.1160A>G)
n.1056A>G
c.1019A>G (n.1019A>G)
c.967A>G (p.Thr323Ala)
c.1153A>G (p.Thr385Ala)
c.859A>G (p.Thr287Ala)
n.464-252T>C
n.2483A>G
n.1212A>G
c.2032A>G (p.Thr678Ala)
c.991A>G (p.Thr331Ala)
n.2625A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450918A>TCA360883494SNCAIPc.2071A>T (p.Thr691Ser)
c.2212A>T (p.Thr738Ser)
c.973A>T (p.Thr325Ser)
c.1199A>T (n.1199A>T)
c.2437A>T (n.2437A>T)
c.905A>T (n.905A>T)
c.*818A>T (n.*818A>T)
c.*716A>T (n.*716A>T)
c.1891A>T (p.Thr631Ser)
c.*873A>T (n.*873A>T)
c.1160A>T (n.1160A>T)
n.1056A>T
c.1019A>T (n.1019A>T)
c.967A>T (p.Thr323Ser)
c.1153A>T (p.Thr385Ser)
c.859A>T (p.Thr287Ser)
n.464-252T>A
n.2483A>T
n.1212A>T
c.2032A>T (p.Thr678Ser)
c.991A>T (p.Thr331Ser)
n.2625A>T
 gnomAD v4
5g.122450919C>ACA360883496SNCAIPc.2072C>A (p.Thr691Asn)
c.2213C>A (p.Thr738Asn)
c.974C>A (p.Thr325Asn)
c.1200C>A (n.1200C>A)
c.2438C>A (n.2438C>A)
c.906C>A (n.906C>A)
c.*819C>A (n.*819C>A)
c.*717C>A (n.*717C>A)
c.1892C>A (p.Thr631Asn)
c.*874C>A (n.*874C>A)
c.1161C>A (n.1161C>A)
n.1057C>A
c.1020C>A (n.1020C>A)
c.968C>A (p.Thr323Asn)
c.1154C>A (p.Thr385Asn)
c.860C>A (p.Thr287Asn)
n.464-253G>T
n.2484C>A
n.1213C>A
c.2033C>A (p.Thr678Asn)
c.992C>A (p.Thr331Asn)
n.2626C>A
5g.122450919C=CA1578566348SNCAIPc.2072C= (p.Thr691=)
c.2213C= (p.Thr738=)
c.974C= (p.Thr325=)
c.1200C= (n.1200C=)
c.2438C= (n.2438C=)
c.906C= (n.906C=)
c.*819C= (n.*819C=)
c.*717C= (n.*717C=)
c.1892C= (p.Thr631=)
c.*874C= (n.*874C=)
c.1161C= (n.1161C=)
n.1057C=
c.1020C= (n.1020C=)
c.968C= (p.Thr323=)
c.1154C= (p.Thr385=)
c.860C= (p.Thr287=)
n.464-253G=
n.2484C=
n.1213C=
c.2033C= (p.Thr678=)
c.992C= (p.Thr331=)
n.2626C=
5g.122450919C>GCA360883497SNCAIPc.2072C>G (p.Thr691Ser)
c.2213C>G (p.Thr738Ser)
c.974C>G (p.Thr325Ser)
c.1200C>G (n.1200C>G)
c.2438C>G (n.2438C>G)
c.906C>G (n.906C>G)
c.*819C>G (n.*819C>G)
c.*717C>G (n.*717C>G)
c.1892C>G (p.Thr631Ser)
c.*874C>G (n.*874C>G)
c.1161C>G (n.1161C>G)
n.1057C>G
c.1020C>G (n.1020C>G)
c.968C>G (p.Thr323Ser)
c.1154C>G (p.Thr385Ser)
c.860C>G (p.Thr287Ser)
n.464-253G>C
n.2484C>G
n.1213C>G
c.2033C>G (p.Thr678Ser)
c.992C>G (p.Thr331Ser)
n.2626C>G
5g.122450919C>TCA3385024SNCAIPc.2072C>T (p.Thr691Ile)
c.2213C>T (p.Thr738Ile)
c.974C>T (p.Thr325Ile)
c.1200C>T (n.1200C>T)
c.2438C>T (n.2438C>T)
c.906C>T (n.906C>T)
c.*819C>T (n.*819C>T)
c.*717C>T (n.*717C>T)
c.1892C>T (p.Thr631Ile)
c.*874C>T (n.*874C>T)
c.1161C>T (n.1161C>T)
n.1057C>T
c.1020C>T (n.1020C>T)
c.968C>T (p.Thr323Ile)
c.1154C>T (p.Thr385Ile)
c.860C>T (p.Thr287Ile)
n.464-253G>A
n.2484C>T
n.1213C>T
c.2033C>T (p.Thr678Ile)
c.992C>T (p.Thr331Ile)
n.2626C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450920C>ACA446221431SNCAIPc.2073C>A (p.Thr691=)
c.2214C>A (p.Thr738=)
c.975C>A (p.Thr325=)
c.1201C>A (n.1201C>A)
c.2439C>A (n.2439C>A)
c.907C>A (n.907C>A)
c.*820C>A (n.*820C>A)
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.1893C>A (p.Thr631=)
c.*875C>A (n.*875C>A)
c.1162C>A (n.1162C>A)
n.1058C>A
c.1021C>A (n.1021C>A)
c.969C>A (p.Thr323=)
c.1155C>A (p.Thr385=)
c.861C>A (p.Thr287=)
n.464-254G>T
n.2485C>A
n.1214C>A
c.2034C>A (p.Thr678=)
c.993C>A (p.Thr331=)
n.2627C>A
5g.122450920C>GCA446221432SNCAIPc.2073C>G (p.Thr691=)
c.2214C>G (p.Thr738=)
c.975C>G (p.Thr325=)
c.1201C>G (n.1201C>G)
c.2439C>G (n.2439C>G)
c.907C>G (n.907C>G)
c.*820C>G (n.*820C>G)
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.1893C>G (p.Thr631=)
c.*875C>G (n.*875C>G)
c.1162C>G (n.1162C>G)
n.1058C>G
c.1021C>G (n.1021C>G)
c.969C>G (p.Thr323=)
c.1155C>G (p.Thr385=)
c.861C>G (p.Thr287=)
n.464-254G>C
n.2485C>G
n.1214C>G
c.2034C>G (p.Thr678=)
c.993C>G (p.Thr331=)
n.2627C>G
5g.122450920C>TCA446221433SNCAIPc.2073C>T (p.Thr691=)
c.2214C>T (p.Thr738=)
c.975C>T (p.Thr325=)
c.1201C>T (n.1201C>T)
c.2439C>T (n.2439C>T)
c.907C>T (n.907C>T)
c.*820C>T (n.*820C>T)
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.1893C>T (p.Thr631=)
c.*875C>T (n.*875C>T)
c.1162C>T (n.1162C>T)
n.1058C>T
c.1021C>T (n.1021C>T)
c.969C>T (p.Thr323=)
c.1155C>T (p.Thr385=)
c.861C>T (p.Thr287=)
n.464-254G>A
n.2485C>T
n.1214C>T
c.2034C>T (p.Thr678=)
c.993C>T (p.Thr331=)
n.2627C>T
 gnomAD v4
5g.122450921C>ACA360883499SNCAIPc.2074C>A (p.Pro692Thr)
c.2215C>A (p.Pro739Thr)
c.976C>A (p.Pro326Thr)
c.1202C>A (n.1202C>A)
c.2440C>A (n.2440C>A)
c.908C>A (n.908C>A)
c.*821C>A (n.*821C>A)
c.*719C>A (n.*719C>A)
c.1894C>A (p.Pro632Thr)
c.*876C>A (n.*876C>A)
c.1163C>A (n.1163C>A)
n.1059C>A
c.1022C>A (n.1022C>A)
c.970C>A (p.Pro324Thr)
c.1156C>A (p.Pro386Thr)
c.862C>A (p.Pro288Thr)
n.464-255G>T
n.2486C>A
n.1215C>A
c.2035C>A (p.Pro679Thr)
c.994C>A (p.Pro332Thr)
n.2628C>A
5g.122450921C=CA1578566349SNCAIPc.2074C= (p.Pro692=)
c.2215C= (p.Pro739=)
c.976C= (p.Pro326=)
c.1202C= (n.1202C=)
c.2440C= (n.2440C=)
c.908C= (n.908C=)
c.*821C= (n.*821C=)
c.*719C= (n.*719C=)
c.1894C= (p.Pro632=)
c.*876C= (n.*876C=)
c.1163C= (n.1163C=)
n.1059C=
c.1022C= (n.1022C=)
c.970C= (p.Pro324=)
c.1156C= (p.Pro386=)
c.862C= (p.Pro288=)
n.464-255G=
n.2486C=
n.1215C=
c.2035C= (p.Pro679=)
c.994C= (p.Pro332=)
n.2628C=
5g.122450921C>GCA360883501SNCAIPc.2074C>G (p.Pro692Ala)
c.2215C>G (p.Pro739Ala)
c.976C>G (p.Pro326Ala)
c.1202C>G (n.1202C>G)
c.2440C>G (n.2440C>G)
c.908C>G (n.908C>G)
c.*821C>G (n.*821C>G)
c.*719C>G (n.*719C>G)
c.1894C>G (p.Pro632Ala)
c.*876C>G (n.*876C>G)
c.1163C>G (n.1163C>G)
n.1059C>G
c.1022C>G (n.1022C>G)
c.970C>G (p.Pro324Ala)
c.1156C>G (p.Pro386Ala)
c.862C>G (p.Pro288Ala)
n.464-255G>C
n.2486C>G
n.1215C>G
c.2035C>G (p.Pro679Ala)
c.994C>G (p.Pro332Ala)
n.2628C>G
5g.122450921C>TCA360883502SNCAIPc.2074C>T (p.Pro692Ser)
c.2215C>T (p.Pro739Ser)
c.976C>T (p.Pro326Ser)
c.1202C>T (n.1202C>T)
c.2440C>T (n.2440C>T)
c.908C>T (n.908C>T)
c.*821C>T (n.*821C>T)
c.*719C>T (n.*719C>T)
c.1894C>T (p.Pro632Ser)
c.*876C>T (n.*876C>T)
c.1163C>T (n.1163C>T)
n.1059C>T
c.1022C>T (n.1022C>T)
c.970C>T (p.Pro324Ser)
c.1156C>T (p.Pro386Ser)
c.862C>T (p.Pro288Ser)
n.464-255G>A
n.2486C>T
n.1215C>T
c.2035C>T (p.Pro679Ser)
c.994C>T (p.Pro332Ser)
n.2628C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450922C>ACA360883503SNCAIPc.2075C>A (p.Pro692Gln)
c.2216C>A (p.Pro739Gln)
c.977C>A (p.Pro326Gln)
c.1203C>A (n.1203C>A)
c.2441C>A (n.2441C>A)
c.909C>A (n.909C>A)
c.*822C>A (n.*822C>A)
c.*720C>A (n.*720C>A)
c.1895C>A (p.Pro632Gln)
c.*877C>A (n.*877C>A)
c.1164C>A (n.1164C>A)
n.1060C>A
c.1023C>A (n.1023C>A)
c.971C>A (p.Pro324Gln)
c.1157C>A (p.Pro386Gln)
c.863C>A (p.Pro288Gln)
n.464-256G>T
n.2487C>A
n.1216C>A
c.2036C>A (p.Pro679Gln)
c.995C>A (p.Pro332Gln)
n.2629C>A
5g.122450922C>GCA360883505SNCAIPc.2075C>G (p.Pro692Arg)
c.2216C>G (p.Pro739Arg)
c.977C>G (p.Pro326Arg)
c.1203C>G (n.1203C>G)
c.2441C>G (n.2441C>G)
c.909C>G (n.909C>G)
c.*822C>G (n.*822C>G)
c.*720C>G (n.*720C>G)
c.1895C>G (p.Pro632Arg)
c.*877C>G (n.*877C>G)
c.1164C>G (n.1164C>G)
n.1060C>G
c.1023C>G (n.1023C>G)
c.971C>G (p.Pro324Arg)
c.1157C>G (p.Pro386Arg)
c.863C>G (p.Pro288Arg)
n.464-256G>C
n.2487C>G
n.1216C>G
c.2036C>G (p.Pro679Arg)
c.995C>G (p.Pro332Arg)
n.2629C>G
5g.122450922C>TCA360883506SNCAIPc.2075C>T (p.Pro692Leu)
c.2216C>T (p.Pro739Leu)
c.977C>T (p.Pro326Leu)
c.1203C>T (n.1203C>T)
c.2441C>T (n.2441C>T)
c.909C>T (n.909C>T)
c.*822C>T (n.*822C>T)
c.*720C>T (n.*720C>T)
c.1895C>T (p.Pro632Leu)
c.*877C>T (n.*877C>T)
c.1164C>T (n.1164C>T)
n.1060C>T
c.1023C>T (n.1023C>T)
c.971C>T (p.Pro324Leu)
c.1157C>T (p.Pro386Leu)
c.863C>T (p.Pro288Leu)
n.464-256G>A
n.2487C>T
n.1216C>T
c.2036C>T (p.Pro679Leu)
c.995C>T (p.Pro332Leu)
n.2629C>T
5g.122450922_122450923delCA2504573924SNCAIPc.2075_2076del (p.Pro692ArgfsTer5)
c.2216_2217del (p.Pro739ArgfsTer5)
c.977_978del (p.Pro326ArgfsTer5)
c.1203_1204del (n.1203_1204del)
c.2441_2442del (n.2441_2442del)
c.909_910del (n.909_910del)
c.*822_*823del (n.*822_*823del)
c.*720_*721del (n.*720_*721del)
c.1895_1896del (p.Pro632ArgfsTer5)
c.*877_*878del (n.*877_*878del)
c.1164_1165del (n.1164_1165del)
n.1060_1061del
c.1023_1024del (n.1023_1024del)
c.971_972del (p.Pro324ArgfsTer5)
c.1157_1158del (p.Pro386ArgfsTer5)
c.863_864del (p.Pro288ArgfsTer5)
n.464-257_464-256del
n.2487_2488del
n.1216_1217del
c.2036_2037del (p.Pro679ArgfsTer5)
c.995_996del (p.Pro332ArgfsTer5)
n.2629_2630del
5g.122450923A>CCA446221439SNCAIPc.2076A>C (p.Pro692=)
c.2217A>C (p.Pro739=)
c.978A>C (p.Pro326=)
c.1204A>C (n.1204A>C)
c.2442A>C (n.2442A>C)
c.910A>C (n.910A>C)
c.*823A>C (n.*823A>C)
c.*721A>C (n.*721A>C)
c.1896A>C (p.Pro632=)
c.*878A>C (n.*878A>C)
c.1165A>C (n.1165A>C)
n.1061A>C
c.1024A>C (n.1024A>C)
c.972A>C (p.Pro324=)
c.1158A>C (p.Pro386=)
c.864A>C (p.Pro288=)
n.464-257T>G
n.2488A>C
n.1217A>C
c.2037A>C (p.Pro679=)
c.996A>C (p.Pro332=)
n.2630A>C
5g.122450923A>GCA446221441SNCAIPc.2076A>G (p.Pro692=)
c.2217A>G (p.Pro739=)
c.978A>G (p.Pro326=)
c.1204A>G (n.1204A>G)
c.2442A>G (n.2442A>G)
c.910A>G (n.910A>G)
c.*823A>G (n.*823A>G)
c.*721A>G (n.*721A>G)
c.1896A>G (p.Pro632=)
c.*878A>G (n.*878A>G)
c.1165A>G (n.1165A>G)
n.1061A>G
c.1024A>G (n.1024A>G)
c.972A>G (p.Pro324=)
c.1158A>G (p.Pro386=)
c.864A>G (p.Pro288=)
n.464-257T>C
n.2488A>G
n.1217A>G
c.2037A>G (p.Pro679=)
c.996A>G (p.Pro332=)
n.2630A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450923A>TCA446221444SNCAIPc.2076A>T (p.Pro692=)
c.2217A>T (p.Pro739=)
c.978A>T (p.Pro326=)
c.1204A>T (n.1204A>T)
c.2442A>T (n.2442A>T)
c.910A>T (n.910A>T)
c.*823A>T (n.*823A>T)
c.*721A>T (n.*721A>T)
c.1896A>T (p.Pro632=)
c.*878A>T (n.*878A>T)
c.1165A>T (n.1165A>T)
n.1061A>T
c.1024A>T (n.1024A>T)
c.972A>T (p.Pro324=)
c.1158A>T (p.Pro386=)
c.864A>T (p.Pro288=)
n.464-257T>A
n.2488A>T
n.1217A>T
c.2037A>T (p.Pro679=)
c.996A>T (p.Pro332=)
n.2630A>T
5g.122450924G>ACA360883510SNCAIPc.2077G>A (p.Val693Met)
c.2218G>A (p.Val740Met)
c.979G>A (p.Val327Met)
c.1205G>A (n.1205G>A)
c.2443G>A (n.2443G>A)
c.911G>A (n.911G>A)
c.*824G>A (n.*824G>A)
c.*722G>A (n.*722G>A)
c.1897G>A (p.Val633Met)
c.*879G>A (n.*879G>A)
c.1166G>A (n.1166G>A)
n.1062G>A
c.1025G>A (n.1025G>A)
c.973G>A (p.Val325Met)
c.1159G>A (p.Val387Met)
c.865G>A (p.Val289Met)
n.464-258C>T
n.2489G>A
n.1218G>A
c.2038G>A (p.Val680Met)
c.997G>A (p.Val333Met)
n.2631G>A
 gnomAD v4
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c.1205G>C (n.1205G>C)
c.2443G>C (n.2443G>C)
c.911G>C (n.911G>C)
c.*824G>C (n.*824G>C)
c.*722G>C (n.*722G>C)
c.1897G>C (p.Val633Leu)
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c.1025G>C (n.1025G>C)
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n.464-258C>G
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n.2631G>C
5g.122450924G=CA1578566350SNCAIPc.2077G= (p.Val693=)
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n.2489G=
n.1218G=
c.2038G= (p.Val680=)
c.997G= (p.Val333=)
n.2631G=
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c.865G>T (p.Val289Leu)
n.464-258C>A
n.2489G>T
n.1218G>T
c.2038G>T (p.Val680Leu)
c.997G>T (p.Val333Leu)
n.2631G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.122450925T>ACA360883511SNCAIPc.2078T>A (p.Val693Glu)
c.2219T>A (p.Val740Glu)
c.980T>A (p.Val327Glu)
c.1206T>A (n.1206T>A)
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c.*880T>A (n.*880T>A)
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c.974T>A (p.Val325Glu)
c.1160T>A (p.Val387Glu)
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n.464-259A>T
n.2490T>A
n.1219T>A
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n.2632T>A
5g.122450925T>CCA360883512SNCAIPc.2078T>C (p.Val693Ala)
c.2219T>C (p.Val740Ala)
c.980T>C (p.Val327Ala)
c.1206T>C (n.1206T>C)
c.2444T>C (n.2444T>C)
c.912T>C (n.912T>C)
c.*825T>C (n.*825T>C)
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.1898T>C (p.Val633Ala)
c.*880T>C (n.*880T>C)
c.1167T>C (n.1167T>C)
n.1063T>C
c.1026T>C (n.1026T>C)
c.974T>C (p.Val325Ala)
c.1160T>C (p.Val387Ala)
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n.464-259A>G
n.2490T>C
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c.2039T>C (p.Val680Ala)
c.998T>C (p.Val333Ala)
n.2632T>C
5g.122450925T>GCA360883513SNCAIPc.2078T>G (p.Val693Gly)
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c.1027G>A (n.1027G>A)
c.975G>A (p.Val325=)
c.1161G>A (p.Val387=)
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n.464-260C>T
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c.999G>A (p.Val333=)
n.2633G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.122450926G>CCA446221458SNCAIPc.2079G>C (p.Val693=)
c.2220G>C (p.Val740=)
c.981G>C (p.Val327=)
c.1207G>C (n.1207G>C)
c.2445G>C (n.2445G>C)
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c.*826G>C (n.*826G>C)
c.*724G>C (n.*724G>C)
c.1899G>C (p.Val633=)
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c.867G>C (p.Val289=)
n.464-260C>G
n.2491G>C
n.1220G>C
c.2040G>C (p.Val680=)
c.999G>C (p.Val333=)
n.2633G>C
5g.122450926G=CA1578566351SNCAIPc.2079G= (p.Val693=)
c.2220G= (p.Val740=)
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c.*826G= (n.*826G=)
c.*724G= (n.*724G=)
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c.*881G= (n.*881G=)
c.1168G= (n.1168G=)
n.1064G=
c.1027G= (n.1027G=)
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n.464-260C=
n.2491G=
n.1220G=
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5g.122450926G>TCA446221464SNCAIPc.2079G>T (p.Val693=)
c.2220G>T (p.Val740=)
c.981G>T (p.Val327=)
c.1207G>T (n.1207G>T)
c.2445G>T (n.2445G>T)
c.913G>T (n.913G>T)
c.*826G>T (n.*826G>T)
c.*724G>T (n.*724G>T)
c.1899G>T (p.Val633=)
c.*881G>T (n.*881G>T)
c.1168G>T (n.1168G>T)
n.1064G>T
c.1027G>T (n.1027G>T)
c.975G>T (p.Val325=)
c.1161G>T (p.Val387=)
c.867G>T (p.Val289=)
n.464-260C>A
n.2491G>T
n.1220G>T
c.2040G>T (p.Val680=)
c.999G>T (p.Val333=)
n.2633G>T
5g.122450927A>CCA446221465SNCAIPc.2080A>C (p.Arg694=)
c.2221A>C (p.Arg741=)
c.982A>C (p.Arg328=)
c.1208A>C (n.1208A>C)
c.2446A>C (n.2446A>C)
c.914A>C (n.914A>C)
c.*827A>C (n.*827A>C)
c.*725A>C (n.*725A>C)
c.1900A>C (p.Arg634=)
c.*882A>C (n.*882A>C)
c.1169A>C (n.1169A>C)
n.1065A>C
c.1028A>C (n.1028A>C)
c.976A>C (p.Arg326=)
c.1162A>C (p.Arg388=)
c.868A>C (p.Arg290=)
n.464-261T>G
n.2492A>C
n.1221A>C
c.2041A>C (p.Arg681=)
c.1000A>C (p.Arg334=)
n.2634A>C
5g.122450927A>GCA360883515SNCAIPc.2080A>G (p.Arg694Gly)
c.2221A>G (p.Arg741Gly)
c.982A>G (p.Arg328Gly)
c.1208A>G (n.1208A>G)
c.2446A>G (n.2446A>G)
c.914A>G (n.914A>G)
c.*827A>G (n.*827A>G)
c.*725A>G (n.*725A>G)
c.1900A>G (p.Arg634Gly)
c.*882A>G (n.*882A>G)
c.1169A>G (n.1169A>G)
n.1065A>G
c.1028A>G (n.1028A>G)
c.976A>G (p.Arg326Gly)
c.1162A>G (p.Arg388Gly)
c.868A>G (p.Arg290Gly)
n.464-261T>C
n.2492A>G
n.1221A>G
c.2041A>G (p.Arg681Gly)
c.1000A>G (p.Arg334Gly)
n.2634A>G
5g.122450927A>TCA360883517SNCAIPc.2080A>T (p.Arg694Trp)
c.2221A>T (p.Arg741Trp)
c.982A>T (p.Arg328Trp)
c.1208A>T (n.1208A>T)
c.2446A>T (n.2446A>T)
c.914A>T (n.914A>T)
c.*827A>T (n.*827A>T)
c.*725A>T (n.*725A>T)
c.1900A>T (p.Arg634Trp)
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.1169A>T (n.1169A>T)
n.1065A>T
c.1028A>T (n.1028A>T)
c.976A>T (p.Arg326Trp)
c.1162A>T (p.Arg388Trp)
c.868A>T (p.Arg290Trp)
n.464-261T>A
n.2492A>T
n.1221A>T
c.2041A>T (p.Arg681Trp)
c.1000A>T (p.Arg334Trp)
n.2634A>T
5g.122450928G>ACA360883518SNCAIPc.2081G>A (p.Arg694Lys)
c.2222G>A (p.Arg741Lys)
c.983G>A (p.Arg328Lys)
c.1209G>A (n.1209G>A)
c.2447G>A (n.2447G>A)
c.915G>A (n.915G>A)
c.*828G>A (n.*828G>A)
c.*726G>A (n.*726G>A)
c.1901G>A (p.Arg634Lys)
c.*883G>A (n.*883G>A)
c.1170G>A (n.1170G>A)
n.1066G>A
c.1029G>A (n.1029G>A)
c.977G>A (p.Arg326Lys)
c.1163G>A (p.Arg388Lys)
c.869G>A (p.Arg290Lys)
n.464-262C>T
n.2493G>A
n.1222G>A
c.2042G>A (p.Arg681Lys)
c.1001G>A (p.Arg334Lys)
n.2635G>A
5g.122450928G>CCA360883520SNCAIPc.2081G>C (p.Arg694Thr)
c.2222G>C (p.Arg741Thr)
c.983G>C (p.Arg328Thr)
c.1209G>C (n.1209G>C)
c.2447G>C (n.2447G>C)
c.915G>C (n.915G>C)
c.*828G>C (n.*828G>C)
c.*726G>C (n.*726G>C)
c.1901G>C (p.Arg634Thr)
c.*883G>C (n.*883G>C)
c.1170G>C (n.1170G>C)
n.1066G>C
c.1029G>C (n.1029G>C)
c.977G>C (p.Arg326Thr)
c.1163G>C (p.Arg388Thr)
c.869G>C (p.Arg290Thr)
n.464-262C>G
n.2493G>C
n.1222G>C
c.2042G>C (p.Arg681Thr)
c.1001G>C (p.Arg334Thr)
n.2635G>C
5g.122450928G>TCA360883521SNCAIPc.2081G>T (p.Arg694Met)
c.2222G>T (p.Arg741Met)
c.983G>T (p.Arg328Met)
c.1209G>T (n.1209G>T)
c.2447G>T (n.2447G>T)
c.915G>T (n.915G>T)
c.*828G>T (n.*828G>T)
c.*726G>T (n.*726G>T)
c.1901G>T (p.Arg634Met)
c.*883G>T (n.*883G>T)
c.1170G>T (n.1170G>T)
n.1066G>T
c.1029G>T (n.1029G>T)
c.977G>T (p.Arg326Met)
c.1163G>T (p.Arg388Met)
c.869G>T (p.Arg290Met)
n.464-262C>A
n.2493G>T
n.1222G>T
c.2042G>T (p.Arg681Met)
c.1001G>T (p.Arg334Met)
n.2635G>T
5g.122450929G>ACA446221473SNCAIPc.2082G>A (p.Arg694=)
c.2223G>A (p.Arg741=)
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c.1210G>A (n.1210G>A)
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c.916G>A (n.916G>A)
c.*829G>A (n.*829G>A)
c.*727G>A (n.*727G>A)
c.1902G>A (p.Arg634=)
c.*884G>A (n.*884G>A)
c.1171G>A (n.1171G>A)
n.1067G>A
c.1030G>A (n.1030G>A)
c.978G>A (p.Arg326=)
c.1164G>A (p.Arg388=)
c.870G>A (p.Arg290=)
n.464-263C>T
n.2494G>A
n.1223G>A
c.2043G>A (p.Arg681=)
c.1002G>A (p.Arg334=)
n.2636G>A
5g.122450929G>CCA360883523SNCAIPc.2082G>C (p.Arg694Ser)
c.2223G>C (p.Arg741Ser)
c.984G>C (p.Arg328Ser)
c.1210G>C (n.1210G>C)
c.2448G>C (n.2448G>C)
c.916G>C (n.916G>C)
c.*829G>C (n.*829G>C)
c.*727G>C (n.*727G>C)
c.1902G>C (p.Arg634Ser)
c.*884G>C (n.*884G>C)
c.1171G>C (n.1171G>C)
n.1067G>C
c.1030G>C (n.1030G>C)
c.978G>C (p.Arg326Ser)
c.1164G>C (p.Arg388Ser)
c.870G>C (p.Arg290Ser)
n.464-263C>G
n.2494G>C
n.1223G>C
c.2043G>C (p.Arg681Ser)
c.1002G>C (p.Arg334Ser)
n.2636G>C
5g.122450929G>TCA360883525SNCAIPc.2082G>T (p.Arg694Ser)
c.2223G>T (p.Arg741Ser)
c.984G>T (p.Arg328Ser)
c.1210G>T (n.1210G>T)
c.2448G>T (n.2448G>T)
c.916G>T (n.916G>T)
c.*829G>T (n.*829G>T)
c.*727G>T (n.*727G>T)
c.1902G>T (p.Arg634Ser)
c.*884G>T (n.*884G>T)
c.1171G>T (n.1171G>T)
n.1067G>T
c.1030G>T (n.1030G>T)
c.978G>T (p.Arg326Ser)
c.1164G>T (p.Arg388Ser)
c.870G>T (p.Arg290Ser)
n.464-263C>A
n.2494G>T
n.1223G>T
c.2043G>T (p.Arg681Ser)
c.1002G>T (p.Arg334Ser)
n.2636G>T
5g.122450930A>CCA360883526SNCAIPc.2083A>C (p.Lys695Gln)
c.2224A>C (p.Lys742Gln)
c.985A>C (p.Lys329Gln)
c.1211A>C (n.1211A>C)
c.2449A>C (n.2449A>C)
c.917A>C (n.917A>C)
c.*830A>C (n.*830A>C)
c.*728A>C (n.*728A>C)
c.1903A>C (p.Lys635Gln)
c.*885A>C (n.*885A>C)
c.1172A>C (n.1172A>C)
n.1068A>C
c.1031A>C (n.1031A>C)
c.979A>C (p.Lys327Gln)
c.1165A>C (p.Lys389Gln)
c.871A>C (p.Lys291Gln)
n.464-264T>G
n.2495A>C
n.1224A>C
c.2044A>C (p.Lys682Gln)
c.1003A>C (p.Lys335Gln)
n.2637A>C
5g.122450930A>GCA360883528SNCAIPc.2083A>G (p.Lys695Glu)
c.2224A>G (p.Lys742Glu)
c.985A>G (p.Lys329Glu)
c.1211A>G (n.1211A>G)
c.2449A>G (n.2449A>G)
c.917A>G (n.917A>G)
c.*830A>G (n.*830A>G)
c.*728A>G (n.*728A>G)
c.1903A>G (p.Lys635Glu)
c.*885A>G (n.*885A>G)
c.1172A>G (n.1172A>G)
n.1068A>G
c.1031A>G (n.1031A>G)
c.979A>G (p.Lys327Glu)
c.1165A>G (p.Lys389Glu)
c.871A>G (p.Lys291Glu)
n.464-264T>C
n.2495A>G
n.1224A>G
c.2044A>G (p.Lys682Glu)
c.1003A>G (p.Lys335Glu)
n.2637A>G
5g.122450930A>TCA360883529SNCAIPc.2083A>T (p.Lys695Ter)
c.2224A>T (p.Lys742Ter)
c.985A>T (p.Lys329Ter)
c.1211A>T (n.1211A>T)
c.2449A>T (n.2449A>T)
c.917A>T (n.917A>T)
c.*830A>T (n.*830A>T)
c.*728A>T (n.*728A>T)
c.1903A>T (p.Lys635Ter)
c.*885A>T (n.*885A>T)
c.1172A>T (n.1172A>T)
n.1068A>T
c.1031A>T (n.1031A>T)
c.979A>T (p.Lys327Ter)
c.1165A>T (p.Lys389Ter)
c.871A>T (p.Lys291Ter)
n.464-264T>A
n.2495A>T
n.1224A>T
c.2044A>T (p.Lys682Ter)
c.1003A>T (p.Lys335Ter)
n.2637A>T
5g.122450931A>CCA360883533SNCAIPc.2084A>C (p.Lys695Thr)
c.2225A>C (p.Lys742Thr)
c.986A>C (p.Lys329Thr)
c.1212A>C (n.1212A>C)
c.2450A>C (n.2450A>C)
c.918A>C (n.918A>C)
c.*831A>C (n.*831A>C)
c.*729A>C (n.*729A>C)
c.1904A>C (p.Lys635Thr)
c.*886A>C (n.*886A>C)
c.1173A>C (n.1173A>C)
n.1069A>C
c.1032A>C (n.1032A>C)
c.980A>C (p.Lys327Thr)
c.1166A>C (p.Lys389Thr)
c.872A>C (p.Lys291Thr)
n.464-265T>G
n.2496A>C
n.1225A>C
c.2045A>C (p.Lys682Thr)
c.1004A>C (p.Lys335Thr)
n.2638A>C
 COSMIC COSMIC
5g.122450931A>GCA360883532SNCAIPc.2084A>G (p.Lys695Arg)
c.2225A>G (p.Lys742Arg)
c.986A>G (p.Lys329Arg)
c.1212A>G (n.1212A>G)
c.2450A>G (n.2450A>G)
c.918A>G (n.918A>G)
c.*831A>G (n.*831A>G)
c.*729A>G (n.*729A>G)
c.1904A>G (p.Lys635Arg)
c.*886A>G (n.*886A>G)
c.1173A>G (n.1173A>G)
n.1069A>G
c.1032A>G (n.1032A>G)
c.980A>G (p.Lys327Arg)
c.1166A>G (p.Lys389Arg)
c.872A>G (p.Lys291Arg)
n.464-265T>C
n.2496A>G
n.1225A>G
c.2045A>G (p.Lys682Arg)
c.1004A>G (p.Lys335Arg)
n.2638A>G
5g.122450931A>TCA360883530SNCAIPc.2084A>T (p.Lys695Met)
c.2225A>T (p.Lys742Met)
c.986A>T (p.Lys329Met)
c.1212A>T (n.1212A>T)
c.2450A>T (n.2450A>T)
c.918A>T (n.918A>T)
c.*831A>T (n.*831A>T)
c.*729A>T (n.*729A>T)
c.1904A>T (p.Lys635Met)
c.*886A>T (n.*886A>T)
c.1173A>T (n.1173A>T)
n.1069A>T
c.1032A>T (n.1032A>T)
c.980A>T (p.Lys327Met)
c.1166A>T (p.Lys389Met)
c.872A>T (p.Lys291Met)
n.464-265T>A
n.2496A>T
n.1225A>T
c.2045A>T (p.Lys682Met)
c.1004A>T (p.Lys335Met)
n.2638A>T
5g.122450932G>ACA446221482SNCAIPc.2085G>A (p.Lys695=)
c.2226G>A (p.Lys742=)
c.987G>A (p.Lys329=)
c.1213G>A (n.1213G>A)
c.2451G>A (n.2451G>A)
c.919G>A (n.919G>A)
c.*832G>A (n.*832G>A)
c.*730G>A (n.*730G>A)
c.1905G>A (p.Lys635=)
c.*887G>A (n.*887G>A)
c.1174G>A (n.1174G>A)
n.1070G>A
c.1033G>A (n.1033G>A)
c.981G>A (p.Lys327=)
c.1167G>A (p.Lys389=)
c.873G>A (p.Lys291=)
n.464-266C>T
n.2497G>A
n.1226G>A
c.2046G>A (p.Lys682=)
c.1005G>A (p.Lys335=)
n.2639G>A
 COSMIC COSMIC
5g.122450932G>CCA360883535SNCAIPc.2085G>C (p.Lys695Asn)
c.2226G>C (p.Lys742Asn)
c.987G>C (p.Lys329Asn)
c.1213G>C (n.1213G>C)
c.2451G>C (n.2451G>C)
c.919G>C (n.919G>C)
c.*832G>C (n.*832G>C)
c.*730G>C (n.*730G>C)
c.1905G>C (p.Lys635Asn)
c.*887G>C (n.*887G>C)
c.1174G>C (n.1174G>C)
n.1070G>C
c.1033G>C (n.1033G>C)
c.981G>C (p.Lys327Asn)
c.1167G>C (p.Lys389Asn)
c.873G>C (p.Lys291Asn)
n.464-266C>G
n.2497G>C
n.1226G>C
c.2046G>C (p.Lys682Asn)
c.1005G>C (p.Lys335Asn)
n.2639G>C
5g.122450932G>TCA360883536SNCAIPc.2085G>T (p.Lys695Asn)
c.2226G>T (p.Lys742Asn)
c.987G>T (p.Lys329Asn)
c.1213G>T (n.1213G>T)
c.2451G>T (n.2451G>T)
c.919G>T (n.919G>T)
c.*832G>T (n.*832G>T)
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.1905G>T (p.Lys635Asn)
c.*887G>T (n.*887G>T)
c.1174G>T (n.1174G>T)
n.1070G>T
c.1033G>T (n.1033G>T)
c.981G>T (p.Lys327Asn)
c.1167G>T (p.Lys389Asn)
c.873G>T (p.Lys291Asn)
n.464-266C>A
n.2497G>T
n.1226G>T
c.2046G>T (p.Lys682Asn)
c.1005G>T (p.Lys335Asn)
n.2639G>T
5g.122450933G>ACA3385026SNCAIPc.2086G>A (p.Ala696Thr)
c.2227G>A (p.Ala743Thr)
c.988G>A (p.Ala330Thr)
c.1214G>A (n.1214G>A)
c.2452G>A (n.2452G>A)
c.920G>A (n.920G>A)
c.*833G>A (n.*833G>A)
c.*731G>A (n.*731G>A)
c.1906G>A (p.Ala636Thr)
c.*888G>A (n.*888G>A)
c.1175G>A (n.1175G>A)
n.1071G>A
c.1034G>A (n.1034G>A)
c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.1168G>A (p.Ala390Thr)
c.874G>A (p.Ala292Thr)
n.464-267C>T
n.2498G>A
n.1227G>A
c.2047G>A (p.Ala683Thr)
c.1006G>A (p.Ala336Thr)
n.2640G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450933G>CCA360883537SNCAIPc.2086G>C (p.Ala696Pro)
c.2227G>C (p.Ala743Pro)
c.988G>C (p.Ala330Pro)
c.1214G>C (n.1214G>C)
c.2452G>C (n.2452G>C)
c.920G>C (n.920G>C)
c.*833G>C (n.*833G>C)
c.*731G>C (n.*731G>C)
c.1906G>C (p.Ala636Pro)
c.*888G>C (n.*888G>C)
c.1175G>C (n.1175G>C)
n.1071G>C
c.1034G>C (n.1034G>C)
c.982G>C (p.Ala328Pro)
c.1168G>C (p.Ala390Pro)
c.874G>C (p.Ala292Pro)
n.464-267C>G
n.2498G>C
n.1227G>C
c.2047G>C (p.Ala683Pro)
c.1006G>C (p.Ala336Pro)
n.2640G>C
 gnomAD v4
5g.122450933G=CA1578566352SNCAIPc.2086G= (p.Ala696=)
c.2227G= (p.Ala743=)
c.988G= (p.Ala330=)
c.1214G= (n.1214G=)
c.2452G= (n.2452G=)
c.920G= (n.920G=)
c.*833G= (n.*833G=)
c.*731G= (n.*731G=)
c.1906G= (p.Ala636=)
c.*888G= (n.*888G=)
c.1175G= (n.1175G=)
n.1071G=
c.1034G= (n.1034G=)
c.982G= (p.Ala328=)
c.1168G= (p.Ala390=)
c.874G= (p.Ala292=)
n.464-267C=
n.2498G=
n.1227G=
c.2047G= (p.Ala683=)
c.1006G= (p.Ala336=)
n.2640G=
5g.122450933G>TCA360883539SNCAIPc.2086G>T (p.Ala696Ser)
c.2227G>T (p.Ala743Ser)
c.988G>T (p.Ala330Ser)
c.1214G>T (n.1214G>T)
c.2452G>T (n.2452G>T)
c.920G>T (n.920G>T)
c.*833G>T (n.*833G>T)
c.*731G>T (n.*731G>T)
c.1906G>T (p.Ala636Ser)
c.*888G>T (n.*888G>T)
c.1175G>T (n.1175G>T)
n.1071G>T
c.1034G>T (n.1034G>T)
c.982G>T (p.Ala328Ser)
c.1168G>T (p.Ala390Ser)
c.874G>T (p.Ala292Ser)
n.464-267C>A
n.2498G>T
n.1227G>T
c.2047G>T (p.Ala683Ser)
c.1006G>T (p.Ala336Ser)
n.2640G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450934C>ACA360883540SNCAIPc.2087C>A (p.Ala696Asp)
c.2228C>A (p.Ala743Asp)
c.989C>A (p.Ala330Asp)
c.1215C>A (n.1215C>A)
c.2453C>A (n.2453C>A)
c.921C>A (n.921C>A)
c.*834C>A (n.*834C>A)
c.*732C>A (n.*732C>A)
c.1907C>A (p.Ala636Asp)
c.*889C>A (n.*889C>A)
c.1176C>A (n.1176C>A)
n.1072C>A
c.1035C>A (n.1035C>A)
c.983C>A (p.Ala328Asp)
c.1169C>A (p.Ala390Asp)
c.875C>A (p.Ala292Asp)
n.464-268G>T
n.2499C>A
n.1228C>A
c.2048C>A (p.Ala683Asp)
c.1007C>A (p.Ala336Asp)
n.2641C>A
5g.122450934C=CA1578566353SNCAIPc.2087C= (p.Ala696=)
c.2228C= (p.Ala743=)
c.989C= (p.Ala330=)
c.1215C= (n.1215C=)
c.2453C= (n.2453C=)
c.921C= (n.921C=)
c.*834C= (n.*834C=)
c.*732C= (n.*732C=)
c.1907C= (p.Ala636=)
c.*889C= (n.*889C=)
c.1176C= (n.1176C=)
n.1072C=
c.1035C= (n.1035C=)
c.983C= (p.Ala328=)
c.1169C= (p.Ala390=)
c.875C= (p.Ala292=)
n.464-268G=
n.2499C=
n.1228C=
c.2048C= (p.Ala683=)
c.1007C= (p.Ala336=)
n.2641C=
5g.122450934C>GCA360883542SNCAIPc.2087C>G (p.Ala696Gly)
c.2228C>G (p.Ala743Gly)
c.989C>G (p.Ala330Gly)
c.1215C>G (n.1215C>G)
c.2453C>G (n.2453C>G)
c.921C>G (n.921C>G)
c.*834C>G (n.*834C>G)
c.*732C>G (n.*732C>G)
c.1907C>G (p.Ala636Gly)
c.*889C>G (n.*889C>G)
c.1176C>G (n.1176C>G)
n.1072C>G
c.1035C>G (n.1035C>G)
c.983C>G (p.Ala328Gly)
c.1169C>G (p.Ala390Gly)
c.875C>G (p.Ala292Gly)
n.464-268G>C
n.2499C>G
n.1228C>G
c.2048C>G (p.Ala683Gly)
c.1007C>G (p.Ala336Gly)
n.2641C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450934C>TCA125942576SNCAIPc.2087C>T (p.Ala696Val)
c.2228C>T (p.Ala743Val)
c.989C>T (p.Ala330Val)
c.1215C>T (n.1215C>T)
c.2453C>T (n.2453C>T)
c.921C>T (n.921C>T)
c.*834C>T (n.*834C>T)
c.*732C>T (n.*732C>T)
c.1907C>T (p.Ala636Val)
c.*889C>T (n.*889C>T)
c.1176C>T (n.1176C>T)
n.1072C>T
c.1035C>T (n.1035C>T)
c.983C>T (p.Ala328Val)
c.1169C>T (p.Ala390Val)
c.875C>T (p.Ala292Val)
n.464-268G>A
n.2499C>T
n.1228C>T
c.2048C>T (p.Ala683Val)
c.1007C>T (p.Ala336Val)
n.2641C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.122450935T>ACA446221490SNCAIPc.2088T>A (p.Ala696=)
c.2229T>A (p.Ala743=)
c.990T>A (p.Ala330=)
c.1216T>A (n.1216T>A)
c.2454T>A (n.2454T>A)
c.922T>A (n.922T>A)
c.*835T>A (n.*835T>A)
c.*733T>A (n.*733T>A)
c.1908T>A (p.Ala636=)
c.*890T>A (n.*890T>A)
c.1177T>A (n.1177T>A)
n.1073T>A
c.1036T>A (n.1036T>A)
c.984T>A (p.Ala328=)
c.1170T>A (p.Ala390=)
c.876T>A (p.Ala292=)
n.464-269A>T
n.2500T>A
n.1229T>A
c.2049T>A (p.Ala683=)
c.1008T>A (p.Ala336=)
n.2642T>A
5g.122450935T>CCA446221492SNCAIPc.2088T>C (p.Ala696=)
c.2229T>C (p.Ala743=)
c.990T>C (p.Ala330=)
c.1216T>C (n.1216T>C)
c.2454T>C (n.2454T>C)
c.922T>C (n.922T>C)
c.*835T>C (n.*835T>C)
c.*733T>C (n.*733T>C)
c.1908T>C (p.Ala636=)
c.*890T>C (n.*890T>C)
c.1177T>C (n.1177T>C)
n.1073T>C
c.1036T>C (n.1036T>C)
c.984T>C (p.Ala328=)
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 gnomAD v4
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n.2642T>G
5g.122450936G>ACA360883543SNCAIPc.2089G>A (p.Asp697Asn)
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c.985G>A (p.Asp329Asn)
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n.464-270C>T
n.2501G>A
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n.2643G>A
 COSMIC COSMIC
5g.122450936G>CCA360883544SNCAIPc.2089G>C (p.Asp697His)
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c.*836G>C (n.*836G>C)
c.*734G>C (n.*734G>C)
c.1909G>C (p.Asp637His)
c.*891G>C (n.*891G>C)
c.1178G>C (n.1178G>C)
n.1074G>C
c.1037G>C (n.1037G>C)
c.985G>C (p.Asp329His)
c.1171G>C (p.Asp391His)
c.877G>C (p.Asp293His)
n.464-270C>G
n.2501G>C
n.1230G>C
c.2050G>C (p.Asp684His)
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n.2643G>C
5g.122450936G>TCA360883546SNCAIPc.2089G>T (p.Asp697Tyr)
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n.464-270C>A
n.2501G>T
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n.2643G>T
 gnomAD v4
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c.924A>C (n.924A>C)
c.*837A>C (n.*837A>C)
c.*735A>C (n.*735A>C)
c.1910A>C (p.Asp637Ala)
c.*892A>C (n.*892A>C)
c.1179A>C (n.1179A>C)
n.1075A>C
c.1038A>C (n.1038A>C)
c.986A>C (p.Asp329Ala)
c.1172A>C (p.Asp391Ala)
c.878A>C (p.Asp293Ala)
n.464-271T>G
n.2502A>C
n.1231A>C
c.2051A>C (p.Asp684Ala)
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n.2644A>C
5g.122450937A>GCA360883550SNCAIPc.2090A>G (p.Asp697Gly)
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c.*837A>G (n.*837A>G)
c.*735A>G (n.*735A>G)
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c.*892A>G (n.*892A>G)
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n.1075A>G
c.1038A>G (n.1038A>G)
c.986A>G (p.Asp329Gly)
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n.464-271T>C
n.2502A>G
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n.2644A>G
 gnomAD v4
5g.122450937A>TCA360883551SNCAIPc.2090A>T (p.Asp697Val)
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c.*837A>T (n.*837A>T)
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c.1910A>T (p.Asp637Val)
c.*892A>T (n.*892A>T)
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n.2502A>T
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c.2051A>T (p.Asp684Val)
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n.2644A>T
5g.122450938C>ACA360883552SNCAIPc.2091C>A (p.Asp697Glu)
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n.464-272G>T
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n.2645C>A
5g.122450938C>GCA360883553SNCAIPc.2091C>G (p.Asp697Glu)
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n.2645C>G
5g.122450938C>TCA446221498SNCAIPc.2091C>T (p.Asp697=)
c.2232C>T (p.Asp744=)
c.993C>T (p.Asp331=)
c.1219C>T (n.1219C>T)
c.2457C>T (n.2457C>T)
c.925C>T (n.925C>T)
c.*838C>T (n.*838C>T)
c.*736C>T (n.*736C>T)
c.1911C>T (p.Asp637=)
c.*893C>T (n.*893C>T)
c.1180C>T (n.1180C>T)
n.1076C>T
c.1039C>T (n.1039C>T)
c.987C>T (p.Asp329=)
c.1173C>T (p.Asp391=)
c.879C>T (p.Asp293=)
n.464-272G>A
n.2503C>T
n.1232C>T
c.2052C>T (p.Asp684=)
c.1011C>T (p.Asp337=)
n.2645C>T
5g.122450939C>ACA446221500SNCAIPc.2092C>A (p.Arg698=)
c.2233C>A (p.Arg745=)
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c.1912C>A (p.Arg638=)
c.*894C>A (n.*894C>A)
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n.1077C>A
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c.988C>A (p.Arg330=)
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n.464-273G>T
n.2504C>A
n.1233C>A
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n.2646C>A
5g.122450939C=CA1578566354SNCAIPc.2092C= (p.Arg698=)
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n.2646C>G
5g.122450939C>TCA3385027SNCAIPc.2092C>T (p.Arg698Ter)
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c.*894C>T (n.*894C>T)
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c.988C>T (p.Arg330Ter)
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n.464-273G>A
n.2504C>T
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n.2646C>T
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n.464-274C>A
n.2505G>T
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5g.122450941A>CCA446221501SNCAIPc.2094A>C (p.Arg698=)
c.2235A>C (p.Arg745=)
c.996A>C (p.Arg332=)
c.1222A>C (n.1222A>C)
c.2460A>C (n.2460A>C)
c.928A>C (n.928A>C)
c.*841A>C (n.*841A>C)
c.*739A>C (n.*739A>C)
c.1914A>C (p.Arg638=)
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c.990A>C (p.Arg330=)
c.1176A>C (p.Arg392=)
c.882A>C (p.Arg294=)
n.464-275T>G
n.2506A>C
n.1235A>C
c.2055A>C (p.Arg685=)
c.1014A>C (p.Arg338=)
n.2648A>C
 COSMIC COSMIC
5g.122450941A>GCA446221502SNCAIPc.2094A>G (p.Arg698=)
c.2235A>G (p.Arg745=)
c.996A>G (p.Arg332=)
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c.2460A>G (n.2460A>G)
c.928A>G (n.928A>G)
c.*841A>G (n.*841A>G)
c.*739A>G (n.*739A>G)
c.1914A>G (p.Arg638=)
c.*896A>G (n.*896A>G)
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n.1079A>G
c.1042A>G (n.1042A>G)
c.990A>G (p.Arg330=)
c.1176A>G (p.Arg392=)
c.882A>G (p.Arg294=)
n.464-275T>C
n.2506A>G
n.1235A>G
c.2055A>G (p.Arg685=)
c.1014A>G (p.Arg338=)
n.2648A>G
 gnomAD v4
5g.122450941A>TCA446221503SNCAIPc.2094A>T (p.Arg698=)
c.2235A>T (p.Arg745=)
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c.1914A>T (p.Arg638=)
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c.990A>T (p.Arg330=)
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n.464-275T>A
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n.1235A>T
c.2055A>T (p.Arg685=)
c.1014A>T (p.Arg338=)
n.2648A>T
5g.122450942C>ACA3385028SNCAIPc.2095C>A (p.Pro699Thr)
c.2236C>A (p.Pro746Thr)
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c.*897C>A (n.*897C>A)
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c.1043C>A (n.1043C>A)
c.991C>A (p.Pro331Thr)
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n.464-276G>T
n.2507C>A
n.1236C>A
c.2056C>A (p.Pro686Thr)
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
n.2649C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450942C=CA1578566356SNCAIPc.2095C= (p.Pro699=)
c.2236C= (p.Pro746=)
c.997C= (p.Pro333=)
c.1223C= (n.1223C=)
c.2461C= (n.2461C=)
c.929C= (n.929C=)
c.*842C= (n.*842C=)
c.*740C= (n.*740C=)
c.1915C= (p.Pro639=)
c.*897C= (n.*897C=)
c.1184C= (n.1184C=)
n.1080C=
c.1043C= (n.1043C=)
c.991C= (p.Pro331=)
c.1177C= (p.Pro393=)
c.883C= (p.Pro295=)
n.464-276G=
n.2507C=
n.1236C=
c.2056C= (p.Pro686=)
c.1015C= (p.Pro339=)
n.2649C=
5g.122450942C>GCA360883562SNCAIPc.2095C>G (p.Pro699Ala)
c.2236C>G (p.Pro746Ala)
c.997C>G (p.Pro333Ala)
c.1223C>G (n.1223C>G)
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n.1080C>G
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c.1177C>G (p.Pro393Ala)
c.883C>G (p.Pro295Ala)
n.464-276G>C
n.2507C>G
n.1236C>G
c.2056C>G (p.Pro686Ala)
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
n.2649C>G
 COSMIC COSMIC
5g.122450942C>TCA360883563SNCAIPc.2095C>T (p.Pro699Ser)
c.2236C>T (p.Pro746Ser)
c.997C>T (p.Pro333Ser)
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c.*842C>T (n.*842C>T)
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c.883C>T (p.Pro295Ser)
n.464-276G>A
n.2507C>T
n.1236C>T
c.2056C>T (p.Pro686Ser)
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
n.2649C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.122450943C>ACA360883564SNCAIPc.2096C>A (p.Pro699Gln)
c.2237C>A (p.Pro746Gln)
c.998C>A (p.Pro333Gln)
c.1224C>A (n.1224C>A)
c.2462C>A (n.2462C>A)
c.930C>A (n.930C>A)
c.*843C>A (n.*843C>A)
c.*741C>A (n.*741C>A)
c.1916C>A (p.Pro639Gln)
c.*898C>A (n.*898C>A)
c.1185C>A (n.1185C>A)
n.1081C>A
c.1044C>A (n.1044C>A)
c.992C>A (p.Pro331Gln)
c.1178C>A (p.Pro393Gln)
c.884C>A (p.Pro295Gln)
n.464-277G>T
n.2508C>A
n.1237C>A
c.2057C>A (p.Pro686Gln)
c.1016C>A (p.Pro339Gln)
n.2650C>A
 gnomAD v4
5g.122450943C=CA1578566357SNCAIPc.2096C= (p.Pro699=)
c.2237C= (p.Pro746=)
c.998C= (p.Pro333=)
c.1224C= (n.1224C=)
c.2462C= (n.2462C=)
c.930C= (n.930C=)
c.*843C= (n.*843C=)
c.*741C= (n.*741C=)
c.1916C= (p.Pro639=)
c.*898C= (n.*898C=)
c.1185C= (n.1185C=)
n.1081C=
c.1044C= (n.1044C=)
c.992C= (p.Pro331=)
c.1178C= (p.Pro393=)
c.884C= (p.Pro295=)
n.464-277G=
n.2508C=
n.1237C=
c.2057C= (p.Pro686=)
c.1016C= (p.Pro339=)
n.2650C=
5g.122450943C>GCA360883565SNCAIPc.2096C>G (p.Pro699Arg)
c.2237C>G (p.Pro746Arg)
c.998C>G (p.Pro333Arg)
c.1224C>G (n.1224C>G)
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n.1081C>G
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n.464-277G>C
n.2508C>G
n.1237C>G
c.2057C>G (p.Pro686Arg)
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
n.2650C>G
 dbSNP
5g.122450943C>TCA360883567SNCAIPc.2096C>T (p.Pro699Leu)
c.2237C>T (p.Pro746Leu)
c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.1224C>T (n.1224C>T)
c.2462C>T (n.2462C>T)
c.930C>T (n.930C>T)
c.*843C>T (n.*843C>T)
c.*741C>T (n.*741C>T)
c.1916C>T (p.Pro639Leu)
c.*898C>T (n.*898C>T)
c.1185C>T (n.1185C>T)
n.1081C>T
c.1044C>T (n.1044C>T)
c.992C>T (p.Pro331Leu)
c.1178C>T (p.Pro393Leu)
c.884C>T (p.Pro295Leu)
n.464-277G>A
n.2508C>T
n.1237C>T
c.2057C>T (p.Pro686Leu)
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
n.2650C>T
5g.122450944A>CCA446221511SNCAIPc.2097A>C (p.Pro699=)
c.2238A>C (p.Pro746=)
c.999A>C (p.Pro333=)
c.1225A>C (n.1225A>C)
c.2463A>C (n.2463A>C)
c.931A>C (n.931A>C)
c.*844A>C (n.*844A>C)
c.*742A>C (n.*742A>C)
c.1917A>C (p.Pro639=)
c.*899A>C (n.*899A>C)
c.1186A>C (n.1186A>C)
n.1082A>C
c.1045A>C (n.1045A>C)
c.993A>C (p.Pro331=)
c.1179A>C (p.Pro393=)
c.885A>C (p.Pro295=)
n.464-278T>G
n.2509A>C
n.1238A>C
c.2058A>C (p.Pro686=)
c.1017A>C (p.Pro339=)
n.2651A>C
5g.122450944A>GCA446221512SNCAIPc.2097A>G (p.Pro699=)
c.2238A>G (p.Pro746=)
c.999A>G (p.Pro333=)
c.1225A>G (n.1225A>G)
c.2463A>G (n.2463A>G)
c.931A>G (n.931A>G)
c.*844A>G (n.*844A>G)
c.*742A>G (n.*742A>G)
c.1917A>G (p.Pro639=)
c.*899A>G (n.*899A>G)
c.1186A>G (n.1186A>G)
n.1082A>G
c.1045A>G (n.1045A>G)
c.993A>G (p.Pro331=)
c.1179A>G (p.Pro393=)
c.885A>G (p.Pro295=)
n.464-278T>C
n.2509A>G
n.1238A>G
c.2058A>G (p.Pro686=)
c.1017A>G (p.Pro339=)
n.2651A>G
5g.122450944A>TCA446221513SNCAIPc.2097A>T (p.Pro699=)
c.2238A>T (p.Pro746=)
c.999A>T (p.Pro333=)
c.1225A>T (n.1225A>T)
c.2463A>T (n.2463A>T)
c.931A>T (n.931A>T)
c.*844A>T (n.*844A>T)
c.*742A>T (n.*742A>T)
c.1917A>T (p.Pro639=)
c.*899A>T (n.*899A>T)
c.1186A>T (n.1186A>T)
n.1082A>T
c.1045A>T (n.1045A>T)
c.993A>T (p.Pro331=)
c.1179A>T (p.Pro393=)
c.885A>T (p.Pro295=)
n.464-278T>A
n.2509A>T
n.1238A>T
c.2058A>T (p.Pro686=)
c.1017A>T (p.Pro339=)
n.2651A>T
5g.122450945A>CCA446221518SNCAIPc.2098A>C (p.Arg700=)
c.2239A>C (p.Arg747=)
c.1000A>C (p.Arg334=)
c.1226A>C (n.1226A>C)
c.2464A>C (n.2464A>C)
c.932A>C (n.932A>C)
c.*845A>C (n.*845A>C)
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.1918A>C (p.Arg640=)
c.*900A>C (n.*900A>C)
c.1187A>C (n.1187A>C)
n.1083A>C
c.1046A>C (n.1046A>C)
c.994A>C (p.Arg332=)
c.1180A>C (p.Arg394=)
c.886A>C (p.Arg296=)
n.464-279T>G
n.2510A>C
n.1239A>C
c.2059A>C (p.Arg687=)
c.1018A>C (p.Arg340=)
n.2652A>C
5g.122450945A>GCA360883568SNCAIPc.2098A>G (p.Arg700Gly)
c.2239A>G (p.Arg747Gly)
c.1000A>G (p.Arg334Gly)
c.1226A>G (n.1226A>G)
c.2464A>G (n.2464A>G)
c.932A>G (n.932A>G)
c.*845A>G (n.*845A>G)
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.1918A>G (p.Arg640Gly)
c.*900A>G (n.*900A>G)
c.1187A>G (n.1187A>G)
n.1083A>G
c.1046A>G (n.1046A>G)
c.994A>G (p.Arg332Gly)
c.1180A>G (p.Arg394Gly)
c.886A>G (p.Arg296Gly)
n.464-279T>C
n.2510A>G
n.1239A>G
c.2059A>G (p.Arg687Gly)
c.1018A>G (p.Arg340Gly)
n.2652A>G
5g.122450945A>TCA360883569SNCAIPc.2098A>T (p.Arg700Trp)
c.2239A>T (p.Arg747Trp)
c.1000A>T (p.Arg334Trp)
c.1226A>T (n.1226A>T)
c.2464A>T (n.2464A>T)
c.932A>T (n.932A>T)
c.*845A>T (n.*845A>T)
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.1918A>T (p.Arg640Trp)
c.*900A>T (n.*900A>T)
c.1187A>T (n.1187A>T)
n.1083A>T
c.1046A>T (n.1046A>T)
c.994A>T (p.Arg332Trp)
c.1180A>T (p.Arg394Trp)
c.886A>T (p.Arg296Trp)
n.464-279T>A
n.2510A>T
n.1239A>T
c.2059A>T (p.Arg687Trp)
c.1018A>T (p.Arg340Trp)
n.2652A>T
5g.122450946G>ACA360883571SNCAIPc.2099G>A (p.Arg700Lys)
c.2240G>A (p.Arg747Lys)
c.1001G>A (p.Arg334Lys)
c.1227G>A (n.1227G>A)
c.2465G>A (n.2465G>A)
c.933G>A (n.933G>A)
c.*846G>A (n.*846G>A)
c.*744G>A (n.*744G>A)
c.1919G>A (p.Arg640Lys)
c.*901G>A (n.*901G>A)
c.1188G>A (n.1188G>A)
n.1084G>A
c.1047G>A (n.1047G>A)
c.995G>A (p.Arg332Lys)
c.1181G>A (p.Arg394Lys)
c.887G>A (p.Arg296Lys)
n.464-280C>T
n.2511G>A
n.1240G>A
c.2060G>A (p.Arg687Lys)
c.1019G>A (p.Arg340Lys)
n.2653G>A
 gnomAD v4
5g.122450946G>CCA360883572SNCAIPc.2099G>C (p.Arg700Thr)
c.2240G>C (p.Arg747Thr)
c.1001G>C (p.Arg334Thr)
c.1227G>C (n.1227G>C)
c.2465G>C (n.2465G>C)
c.933G>C (n.933G>C)
c.*846G>C (n.*846G>C)
c.*744G>C (n.*744G>C)
c.1919G>C (p.Arg640Thr)
c.*901G>C (n.*901G>C)
c.1188G>C (n.1188G>C)
n.1084G>C
c.1047G>C (n.1047G>C)
c.995G>C (p.Arg332Thr)
c.1181G>C (p.Arg394Thr)
c.887G>C (p.Arg296Thr)
n.464-280C>G
n.2511G>C
n.1240G>C
c.2060G>C (p.Arg687Thr)
c.1019G>C (p.Arg340Thr)
n.2653G>C
5g.122450946G>TCA360883574SNCAIPc.2099G>T (p.Arg700Met)
c.2240G>T (p.Arg747Met)
c.1001G>T (p.Arg334Met)
c.1227G>T (n.1227G>T)
c.2465G>T (n.2465G>T)
c.933G>T (n.933G>T)
c.*846G>T (n.*846G>T)
c.*744G>T (n.*744G>T)
c.1919G>T (p.Arg640Met)
c.*901G>T (n.*901G>T)
c.1188G>T (n.1188G>T)
n.1084G>T
c.1047G>T (n.1047G>T)
c.995G>T (p.Arg332Met)
c.1181G>T (p.Arg394Met)
c.887G>T (p.Arg296Met)
n.464-280C>A
n.2511G>T
n.1240G>T
c.2060G>T (p.Arg687Met)
c.1019G>T (p.Arg340Met)
n.2653G>T
 COSMIC COSMIC
5g.122450947G>ACA446221524SNCAIPc.2100G>A (p.Arg700=)
c.2241G>A (p.Arg747=)
c.1002G>A (p.Arg334=)
c.1228G>A (n.1228G>A)
c.2466G>A (n.2466G>A)
c.934G>A (n.934G>A)
c.*847G>A (n.*847G>A)
c.*745G>A (n.*745G>A)
c.1920G>A (p.Arg640=)
c.*902G>A (n.*902G>A)
c.1189G>A (n.1189G>A)
n.1085G>A
c.1048G>A (n.1048G>A)
c.996G>A (p.Arg332=)
c.1182G>A (p.Arg394=)
c.888G>A (p.Arg296=)
n.464-281C>T
n.2512G>A
n.1241G>A
c.2061G>A (p.Arg687=)
c.1020G>A (p.Arg340=)
n.2654G>A
5g.122450947G>CCA360883575SNCAIPc.2100G>C (p.Arg700Ser)
c.2241G>C (p.Arg747Ser)
c.1002G>C (p.Arg334Ser)
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c.*902G>C (n.*902G>C)
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n.464-281C>G
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n.2654G>C
5g.122450947G>TCA360883576SNCAIPc.2100G>T (p.Arg700Ser)
c.2241G>T (p.Arg747Ser)
c.1002G>T (p.Arg334Ser)
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c.*847G>T (n.*847G>T)
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c.*902G>T (n.*902G>T)
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n.464-281C>A
n.2512G>T
n.1241G>T
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c.1020G>T (p.Arg340Ser)
n.2654G>T
 gnomAD v4
5g.122450948C>ACA360883578SNCAIPc.2101C>A (p.Pro701Thr)
c.2242C>A (p.Pro748Thr)
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.1229C>A (n.1229C>A)
c.2467C>A (n.2467C>A)
c.935C>A (n.935C>A)
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c.*746C>A (n.*746C>A)
c.1921C>A (p.Pro641Thr)
c.*903C>A (n.*903C>A)
c.1190C>A (n.1190C>A)
n.1086C>A
c.1049C>A (n.1049C>A)
c.997C>A (p.Pro333Thr)
c.1183C>A (p.Pro395Thr)
c.889C>A (p.Pro297Thr)
n.464-282G>T
n.2513C>A
n.1242C>A
c.2062C>A (p.Pro688Thr)
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
n.2655C>A
5g.122450948C>GCA360883580SNCAIPc.2101C>G (p.Pro701Ala)
c.2242C>G (p.Pro748Ala)
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.1229C>G (n.1229C>G)
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c.935C>G (n.935C>G)
c.*848C>G (n.*848C>G)
c.*746C>G (n.*746C>G)
c.1921C>G (p.Pro641Ala)
c.*903C>G (n.*903C>G)
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n.1086C>G
c.1049C>G (n.1049C>G)
c.997C>G (p.Pro333Ala)
c.1183C>G (p.Pro395Ala)
c.889C>G (p.Pro297Ala)
n.464-282G>C
n.2513C>G
n.1242C>G
c.2062C>G (p.Pro688Ala)
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
n.2655C>G
5g.122450948C>TCA360883582SNCAIPc.2101C>T (p.Pro701Ser)
c.2242C>T (p.Pro748Ser)
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.1229C>T (n.1229C>T)
c.2467C>T (n.2467C>T)
c.935C>T (n.935C>T)
c.*848C>T (n.*848C>T)
c.*746C>T (n.*746C>T)
c.1921C>T (p.Pro641Ser)
c.*903C>T (n.*903C>T)
c.1190C>T (n.1190C>T)
n.1086C>T
c.1049C>T (n.1049C>T)
c.997C>T (p.Pro333Ser)
c.1183C>T (p.Pro395Ser)
c.889C>T (p.Pro297Ser)
n.464-282G>A
n.2513C>T
n.1242C>T
c.2062C>T (p.Pro688Ser)
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
n.2655C>T
 COSMIC COSMIC
5g.122450949C>ACA360883583SNCAIPc.2102C>A (p.Pro701Gln)
c.2243C>A (p.Pro748Gln)
c.1004C>A (p.Pro335Gln)
c.1230C>A (n.1230C>A)
c.2468C>A (n.2468C>A)
c.936C>A (n.936C>A)
c.*849C>A (n.*849C>A)
c.*747C>A (n.*747C>A)
c.1922C>A (p.Pro641Gln)
c.*904C>A (n.*904C>A)
c.1191C>A (n.1191C>A)
n.1087C>A
c.1050C>A (n.1050C>A)
c.998C>A (p.Pro333Gln)
c.1184C>A (p.Pro395Gln)
c.890C>A (p.Pro297Gln)
n.464-283G>T
n.2514C>A
n.1243C>A
c.2063C>A (p.Pro688Gln)
c.1022C>A (p.Pro341Gln)
n.2656C>A
5g.122450949C=CA1578566358SNCAIPc.2102C= (p.Pro701=)
c.2243C= (p.Pro748=)
c.1004C= (p.Pro335=)
c.1230C= (n.1230C=)
c.2468C= (n.2468C=)
c.936C= (n.936C=)
c.*849C= (n.*849C=)
c.*747C= (n.*747C=)
c.1922C= (p.Pro641=)
c.*904C= (n.*904C=)
c.1191C= (n.1191C=)
n.1087C=
c.1050C= (n.1050C=)
c.998C= (p.Pro333=)
c.1184C= (p.Pro395=)
c.890C= (p.Pro297=)
n.464-283G=
n.2514C=
n.1243C=
c.2063C= (p.Pro688=)
c.1022C= (p.Pro341=)
n.2656C=
5g.122450949C>GCA360883584SNCAIPc.2102C>G (p.Pro701Arg)
c.2243C>G (p.Pro748Arg)
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.1230C>G (n.1230C>G)
c.2468C>G (n.2468C>G)
c.936C>G (n.936C>G)
c.*849C>G (n.*849C>G)
c.*747C>G (n.*747C>G)
c.1922C>G (p.Pro641Arg)
c.*904C>G (n.*904C>G)
c.1191C>G (n.1191C>G)
n.1087C>G
c.1050C>G (n.1050C>G)
c.998C>G (p.Pro333Arg)
c.1184C>G (p.Pro395Arg)
c.890C>G (p.Pro297Arg)
n.464-283G>C
n.2514C>G
n.1243C>G
c.2063C>G (p.Pro688Arg)
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
n.2656C>G
5g.122450949C>TCA3385029SNCAIPc.2102C>T (p.Pro701Leu)
c.2243C>T (p.Pro748Leu)
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.1230C>T (n.1230C>T)
c.2468C>T (n.2468C>T)
c.936C>T (n.936C>T)
c.*849C>T (n.*849C>T)
c.*747C>T (n.*747C>T)
c.1922C>T (p.Pro641Leu)
c.*904C>T (n.*904C>T)
c.1191C>T (n.1191C>T)
n.1087C>T
c.1050C>T (n.1050C>T)
c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.1184C>T (p.Pro395Leu)
c.890C>T (p.Pro297Leu)
n.464-283G>A
n.2514C>T
n.1243C>T
c.2063C>T (p.Pro688Leu)
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
n.2656C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450950G>ACA3385030SNCAIPc.2103G>A (p.Pro701=)
c.2244G>A (p.Pro748=)
c.1005G>A (p.Pro335=)
c.1231G>A (n.1231G>A)
c.2469G>A (n.2469G>A)
c.937G>A (n.937G>A)
c.*850G>A (n.*850G>A)
c.*748G>A (n.*748G>A)
c.1923G>A (p.Pro641=)
c.*905G>A (n.*905G>A)
c.1192G>A (n.1192G>A)
n.1088G>A
c.1051G>A (n.1051G>A)
c.999G>A (p.Pro333=)
c.1185G>A (p.Pro395=)
c.891G>A (p.Pro297=)
n.464-284C>T
n.2515G>A
n.1244G>A
c.2064G>A (p.Pro688=)
c.1023G>A (p.Pro341=)
n.2657G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.122450950G>CCA446221537SNCAIPc.2103G>C (p.Pro701=)
c.2244G>C (p.Pro748=)
c.1005G>C (p.Pro335=)
c.1231G>C (n.1231G>C)
c.2469G>C (n.2469G>C)
c.937G>C (n.937G>C)
c.*850G>C (n.*850G>C)
c.*748G>C (n.*748G>C)
c.1923G>C (p.Pro641=)
c.*905G>C (n.*905G>C)
c.1192G>C (n.1192G>C)
n.1088G>C
c.1051G>C (n.1051G>C)
c.999G>C (p.Pro333=)
c.1185G>C (p.Pro395=)
c.891G>C (p.Pro297=)
n.464-284C>G
n.2515G>C
n.1244G>C
c.2064G>C (p.Pro688=)
c.1023G>C (p.Pro341=)
n.2657G>C
5g.122450950G=CA1578566359SNCAIPc.2103G= (p.Pro701=)
c.2244G= (p.Pro748=)
c.1005G= (p.Pro335=)
c.1231G= (n.1231G=)
c.2469G= (n.2469G=)
c.937G= (n.937G=)
c.*850G= (n.*850G=)
c.*748G= (n.*748G=)
c.1923G= (p.Pro641=)
c.*905G= (n.*905G=)
c.1192G= (n.1192G=)
n.1088G=
c.1051G= (n.1051G=)
c.999G= (p.Pro333=)
c.1185G= (p.Pro395=)
c.891G= (p.Pro297=)
n.464-284C=
n.2515G=
n.1244G=
c.2064G= (p.Pro688=)
c.1023G= (p.Pro341=)
n.2657G=
5g.122450950G>TCA446221538SNCAIPc.2103G>T (p.Pro701=)
c.2244G>T (p.Pro748=)
c.1005G>T (p.Pro335=)
c.1231G>T (n.1231G>T)
c.2469G>T (n.2469G>T)
c.937G>T (n.937G>T)
c.*850G>T (n.*850G>T)
c.*748G>T (n.*748G>T)
c.1923G>T (p.Pro641=)
c.*905G>T (n.*905G>T)
c.1192G>T (n.1192G>T)
n.1088G>T
c.1051G>T (n.1051G>T)
c.999G>T (p.Pro333=)
c.1185G>T (p.Pro395=)
c.891G>T (p.Pro297=)
n.464-284C>A
n.2515G>T
n.1244G>T
c.2064G>T (p.Pro688=)
c.1023G>T (p.Pro341=)
n.2657G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.122450951C>ACA360883590SNCAIPc.2104C>A (p.Gln702Lys)
c.2245C>A (p.Gln749Lys)
c.1006C>A (p.Gln336Lys)
c.1232C>A (n.1232C>A)
c.2470C>A (n.2470C>A)
c.938C>A (n.938C>A)
c.*851C>A (n.*851C>A)
c.*749C>A (n.*749C>A)
c.1924C>A (p.Gln642Lys)
c.*906C>A (n.*906C>A)
c.1193C>A (n.1193C>A)
n.1089C>A
c.1052C>A (n.1052C>A)
c.1000C>A (p.Gln334Lys)
c.1186C>A (p.Gln396Lys)
c.892C>A (p.Gln298Lys)
n.464-285G>T
n.2516C>A
n.1245C>A
c.2065C>A (p.Gln689Lys)
c.1024C>A (p.Gln342Lys)
n.2658C>A
5g.122450951C>GCA360883587SNCAIPc.2104C>G (p.Gln702Glu)
c.2245C>G (p.Gln749Glu)
c.1006C>G (p.Gln336Glu)
c.1232C>G (n.1232C>G)
c.2470C>G (n.2470C>G)
c.938C>G (n.938C>G)
c.*851C>G (n.*851C>G)
c.*749C>G (n.*749C>G)
c.1924C>G (p.Gln642Glu)
c.*906C>G (n.*906C>G)
c.1193C>G (n.1193C>G)
n.1089C>G
c.1052C>G (n.1052C>G)
c.1000C>G (p.Gln334Glu)
c.1186C>G (p.Gln396Glu)
c.892C>G (p.Gln298Glu)
n.464-285G>C
n.2516C>G
n.1245C>G
c.2065C>G (p.Gln689Glu)
c.1024C>G (p.Gln342Glu)
n.2658C>G
5g.122450951C>TCA360883589SNCAIPc.2104C>T (p.Gln702Ter)
c.2245C>T (p.Gln749Ter)
c.1006C>T (p.Gln336Ter)
c.1232C>T (n.1232C>T)
c.2470C>T (n.2470C>T)
c.938C>T (n.938C>T)
c.*851C>T (n.*851C>T)
c.*749C>T (n.*749C>T)
c.1924C>T (p.Gln642Ter)
c.*906C>T (n.*906C>T)
c.1193C>T (n.1193C>T)
n.1089C>T
c.1052C>T (n.1052C>T)
c.1000C>T (p.Gln334Ter)
c.1186C>T (p.Gln396Ter)
c.892C>T (p.Gln298Ter)
n.464-285G>A
n.2516C>T
n.1245C>T
c.2065C>T (p.Gln689Ter)
c.1024C>T (p.Gln342Ter)
n.2658C>T
5g.122450952A>CCA360883592SNCAIPc.2105A>C (p.Gln702Pro)
c.2246A>C (p.Gln749Pro)
c.1007A>C (p.Gln336Pro)
c.1233A>C (n.1233A>C)
c.2471A>C (n.2471A>C)
c.939A>C (n.939A>C)
c.*852A>C (n.*852A>C)
c.*750A>C (n.*750A>C)
c.1925A>C (p.Gln642Pro)
c.*907A>C (n.*907A>C)
c.1194A>C (n.1194A>C)
n.1090A>C
c.1053A>C (n.1053A>C)
c.1001A>C (p.Gln334Pro)
c.1187A>C (p.Gln396Pro)
c.893A>C (p.Gln298Pro)
n.464-286T>G
n.2517A>C
n.1246A>C
c.2066A>C (p.Gln689Pro)
c.1025A>C (p.Gln342Pro)
n.2659A>C
5g.122450952A>GCA360883593SNCAIPc.2105A>G (p.Gln702Arg)
c.2246A>G (p.Gln749Arg)
c.1007A>G (p.Gln336Arg)
c.1233A>G (n.1233A>G)
c.2471A>G (n.2471A>G)
c.939A>G (n.939A>G)
c.*852A>G (n.*852A>G)
c.*750A>G (n.*750A>G)
c.1925A>G (p.Gln642Arg)
c.*907A>G (n.*907A>G)
c.1194A>G (n.1194A>G)
n.1090A>G
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n.464-286T>C
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c.2247G>A (p.Gln749=)
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c.*853G>A (n.*853G>A)
c.*751G>A (n.*751G>A)
c.1926G>A (p.Gln642=)
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n.2660G>C
5g.122450953G>TCA360883597SNCAIPc.2106G>T (p.Gln702His)
c.2247G>T (p.Gln749His)
c.1008G>T (p.Gln336His)
c.1234G>T (n.1234G>T)
c.2472G>T (n.2472G>T)
c.940G>T (n.940G>T)
c.*853G>T (n.*853G>T)
c.*751G>T (n.*751G>T)
c.1926G>T (p.Gln642His)
c.*908G>T (n.*908G>T)
c.1195G>T (n.1195G>T)
n.1091G>T
c.1054G>T (n.1054G>T)
c.1002G>T (p.Gln334His)
c.1188G>T (p.Gln396His)
c.894G>T (p.Gln298His)
n.464-287C>A
n.2518G>T
n.1247G>T
c.2067G>T (p.Gln689His)
c.1026G>T (p.Gln342His)
n.2660G>T
5g.122450954C>ACA360883599SNCAIPc.2107C>A (p.Pro703Thr)
c.2248C>A (p.Pro750Thr)
c.1009C>A (p.Pro337Thr)
c.1235C>A (n.1235C>A)
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c.*909C>A (n.*909C>A)
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n.464-288G>T
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n.1248C>A
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n.2661C>A
5g.122450954C>GCA360883602SNCAIPc.2107C>G (p.Pro703Ala)
c.2248C>G (p.Pro750Ala)
c.1009C>G (p.Pro337Ala)
c.1235C>G (n.1235C>G)
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c.941C>G (n.941C>G)
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c.*752C>G (n.*752C>G)
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c.2068C>G (p.Pro690Ala)
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n.2661C>G
5g.122450954C>TCA360883600SNCAIPc.2107C>T (p.Pro703Ser)
c.2248C>T (p.Pro750Ser)
c.1009C>T (p.Pro337Ser)
c.1235C>T (n.1235C>T)
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c.*909C>T (n.*909C>T)
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n.1092C>T
c.1055C>T (n.1055C>T)
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.1189C>T (p.Pro397Ser)
c.895C>T (p.Pro299Ser)
n.464-288G>A
n.2519C>T
n.1248C>T
c.2068C>T (p.Pro690Ser)
c.1027C>T (p.Pro343Ser)
n.2661C>T
 gnomAD v4
5g.122450955C>ACA360883603SNCAIPc.2108C>A (p.Pro703His)
c.2249C>A (p.Pro750His)
c.1010C>A (p.Pro337His)
c.1236C>A (n.1236C>A)
c.2474C>A (n.2474C>A)
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c.*753C>A (n.*753C>A)
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c.*910C>A (n.*910C>A)
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n.1093C>A
c.1056C>A (n.1056C>A)
c.1004C>A (p.Pro335His)
c.1190C>A (p.Pro397His)
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n.464-289G>T
n.2520C>A
n.1249C>A
c.2069C>A (p.Pro690His)
c.1028C>A (p.Pro343His)
n.2662C>A
5g.122450955C>GCA360883604SNCAIPc.2108C>G (p.Pro703Arg)
c.2249C>G (p.Pro750Arg)
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n.1093C>G
c.1056C>G (n.1056C>G)
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n.464-289G>C
n.2520C>G
n.1249C>G
c.2069C>G (p.Pro690Arg)
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n.2662C>G
5g.122450955C>TCA360883606SNCAIPc.2108C>T (p.Pro703Leu)
c.2249C>T (p.Pro750Leu)
c.1010C>T (p.Pro337Leu)
c.1236C>T (n.1236C>T)
c.2474C>T (n.2474C>T)
c.942C>T (n.942C>T)
c.*855C>T (n.*855C>T)
c.*753C>T (n.*753C>T)
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c.*910C>T (n.*910C>T)
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c.1056C>T (n.1056C>T)
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.1190C>T (p.Pro397Leu)
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n.464-289G>A
n.2520C>T
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n.2662C>T
5g.122450956C>ACA446221555SNCAIPc.2109C>A (p.Pro703=)
c.2250C>A (p.Pro750=)
c.1011C>A (p.Pro337=)
c.1237C>A (n.1237C>A)
c.2475C>A (n.2475C>A)
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c.*856C>A (n.*856C>A)
c.*754C>A (n.*754C>A)
c.1929C>A (p.Pro643=)
c.*911C>A (n.*911C>A)
c.1198C>A (n.1198C>A)
n.1094C>A
c.1057C>A (n.1057C>A)
c.1005C>A (p.Pro335=)
c.1191C>A (p.Pro397=)
c.897C>A (p.Pro299=)
n.464-290G>T
n.2521C>A
n.1250C>A
c.2070C>A (p.Pro690=)
c.1029C>A (p.Pro343=)
n.2663C>A
5g.122450956C>GCA446221556SNCAIPc.2109C>G (p.Pro703=)
c.2250C>G (p.Pro750=)
c.1011C>G (p.Pro337=)
c.1237C>G (n.1237C>G)
c.2475C>G (n.2475C>G)
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c.*856C>G (n.*856C>G)
c.*754C>G (n.*754C>G)
c.1929C>G (p.Pro643=)
c.*911C>G (n.*911C>G)
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c.1057C>G (n.1057C>G)
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n.464-290G>C
n.2521C>G
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c.2070C>G (p.Pro690=)
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n.2663C>G
5g.122450956C>TCA446221557SNCAIPc.2109C>T (p.Pro703=)
c.2250C>T (p.Pro750=)
c.1011C>T (p.Pro337=)
c.1237C>T (n.1237C>T)
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c.1005C>T (p.Pro335=)
c.1191C>T (p.Pro397=)
c.897C>T (p.Pro299=)
n.464-290G>A
n.2521C>T
n.1250C>T
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c.1029C>T (p.Pro343=)
n.2663C>T
5g.122450957A=CA1578566360SNCAIPc.2110A= (p.Ile704=)
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5g.122450957A>CCA360883608SNCAIPc.2110A>C (p.Ile704Leu)
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c.1238A>C (n.1238A>C)
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c.*857A>C (n.*857A>C)
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c.1199A>C (n.1199A>C)
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c.1006A>C (p.Ile336Leu)
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c.898A>C (p.Ile300Leu)
n.464-291T>G
n.2522A>C
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c.2071A>C (p.Ile691Leu)
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n.2664A>C
5g.122450957A>GCA360883609SNCAIPc.2110A>G (p.Ile704Val)
c.2251A>G (p.Ile751Val)
c.1012A>G (p.Ile338Val)
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n.464-291T>C
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n.2664A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.122450957A>TCA360883610SNCAIPc.2110A>T (p.Ile704Phe)
c.2251A>T (p.Ile751Phe)
c.1012A>T (p.Ile338Phe)
c.1238A>T (n.1238A>T)
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c.1006A>T (p.Ile336Phe)
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c.898A>T (p.Ile300Phe)
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n.2664A>T
5g.122450958T>ACA360883612SNCAIPc.2111T>A (p.Ile704Asn)
c.2252T>A (p.Ile751Asn)
c.1013T>A (p.Ile338Asn)
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c.*913T>A (n.*913T>A)
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c.1007T>A (p.Ile336Asn)
c.1193T>A (p.Ile398Asn)
c.899T>A (p.Ile300Asn)
n.464-292A>T
n.2523T>A
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c.2072T>A (p.Ile691Asn)
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n.2665T>A
5g.122450958T>CCA360883613SNCAIPc.2111T>C (p.Ile704Thr)
c.2252T>C (p.Ile751Thr)
c.1013T>C (p.Ile338Thr)
c.1239T>C (n.1239T>C)
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c.*858T>C (n.*858T>C)
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c.1931T>C (p.Ile644Thr)
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 gnomAD v4
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n.2672A>C
5g.122450965A>GCA446221586SNCAIPc.2118A>G (p.Glu706=)
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n.2672A>G
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c.906A>T (p.Glu302Asp)
n.464-299T>A
n.2530A>T
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c.2079A>T (p.Glu693Asp)
c.1038A>T (p.Glu346Asp)
n.2672A>T
5g.122450966A=CA1578566362SNCAIPc.2119A= (p.Ser707=)
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5g.122450966A>CCA360883638SNCAIPc.2119A>C (p.Ser707Arg)
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n.2673A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2673A>G
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c.*866A>T (n.*866A>T)
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n.464-300T>A
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n.2673A>T
5g.122450967G>ACA360883645SNCAIPc.2120G>A (p.Ser707Asn)
c.2261G>A (p.Ser754Asn)
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n.464-301C>T
n.2532G>A
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n.2674G>A
 gnomAD v4
5g.122450967G>CCA360883644SNCAIPc.2120G>C (p.Ser707Thr)
c.2261G>C (p.Ser754Thr)
c.1022G>C (p.Ser341Thr)
c.1248G>C (n.1248G>C)
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c.*867G>C (n.*867G>C)
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c.*922G>C (n.*922G>C)
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n.464-301C>G
n.2532G>C
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n.2674G>C
5g.122450967G>TCA360883642SNCAIPc.2120G>T (p.Ser707Ile)
c.2261G>T (p.Ser754Ile)
c.1022G>T (p.Ser341Ile)
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n.464-301C>A
n.2532G>T
n.1261G>T
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n.2674G>T
5g.122450968C>ACA360883646SNCAIPc.2121C>A (p.Ser707Arg)
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n.464-302G>T
n.2533C>A
n.1262C>A
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n.2675C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450968C=CA1578566363SNCAIPc.2121C= (p.Ser707=)
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5g.122450968C>GCA360883648SNCAIPc.2121C>G (p.Ser707Arg)
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5g.122450968C>TCA3385031SNCAIPc.2121C>T (p.Ser707=)
c.2262C>T (p.Ser754=)
c.1023C>T (p.Ser341=)
c.1249C>T (n.1249C>T)
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c.*868C>T (n.*868C>T)
c.*766C>T (n.*766C>T)
c.1941C>T (p.Ser647=)
c.*923C>T (n.*923C>T)
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c.1017C>T (p.Ser339=)
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n.464-302G>A
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n.2675C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.122450969G>ACA3385032SNCAIPc.2122G>A (p.Val708Ile)
c.2263G>A (p.Val755Ile)
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c.*924G>A (n.*924G>A)
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c.1018G>A (p.Val340Ile)
c.1204G>A (p.Val402Ile)
c.910G>A (p.Val304Ile)
n.464-303C>T
n.2534G>A
n.1263G>A
c.2083G>A (p.Val695Ile)
c.1042G>A (p.Val348Ile)
n.2676G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450969G>CCA360883650SNCAIPc.2122G>C (p.Val708Leu)
c.2263G>C (p.Val755Leu)
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n.2534G>T
n.1263G>T
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n.2676G>T
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n.1108T>A
c.1071T>A (n.1071T>A)
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n.464-304A>T
n.2535T>A
n.1264T>A
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n.2677T>A
 dbSNP
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n.1108T>C
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c.1205T>C (p.Val402Ala)
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n.464-304A>G
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n.1264T>C
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n.2677T>C
5g.122450970T>GCA360883655SNCAIPc.2123T>G (p.Val708Gly)
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n.464-304A>C
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n.2677T>G
 COSMIC COSMIC
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n.464-304A=
n.2535T=
n.1264T=
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n.2677T=
5g.122450970_122450972delinsTAGCA1578566365SNCAIPc.2123_2125delinsTAG (p.Val708=)
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n.2677_2679delinsTAG
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c.1944A>C (p.Val648=)
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n.1109A>C
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c.1020A>C (p.Val340=)
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n.464-305T>G
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n.1265A>C
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n.2678A>C
5g.122450971A>GCA125942593SNCAIPc.2124A>G (p.Val708=)
c.2265A>G (p.Val755=)
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n.1109A>G
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n.464-305T>C
n.2536A>G
n.1265A>G
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n.2678A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450971A>TCA446221605SNCAIPc.2124A>T (p.Val708=)
c.2265A>T (p.Val755=)
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c.1944A>T (p.Val648=)
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n.1109A>T
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c.1020A>T (p.Val340=)
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n.464-305T>A
n.2536A>T
n.1265A>T
c.2085A>T (p.Val695=)
c.1044A>T (p.Val348=)
n.2678A>T
5g.122450975_122450976delCA562695616SNCAIPc.2128_2129del (p.Ser710TyrfsTer12)
c.2269_2270del (p.Ser757TyrfsTer12)
c.1030_1031del (p.Ser344TyrfsTer12)
c.1256_1257del (n.1256_1257del)
c.2494_2495del (n.2494_2495del)
c.962_963del (n.962_963del)
c.*875_*876del (n.*875_*876del)
c.*773_*774del (n.*773_*774del)
c.1948_1949del (p.Ser650TyrfsTer12)
c.*930_*931del (n.*930_*931del)
c.1217_1218del (n.1217_1218del)
n.1113_1114del
c.1076_1077del (n.1076_1077del)
c.1024_1025del (p.Ser342TyrfsTer12)
c.1210_1211del (p.Ser404TyrfsTer12)
c.916_917del (p.Ser306TyrfsTer12)
n.464-306_464-305del
n.2540_2541del
n.1269_1270del
c.2089_2090del (p.Ser697TyrfsTer12)
c.1048_1049del (p.Ser350TyrfsTer12)
n.2682_2683del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450972G>ACA360883657SNCAIPc.2125G>A (p.Glu709Lys)
c.2266G>A (p.Glu756Lys)
c.1027G>A (p.Glu343Lys)
c.1253G>A (n.1253G>A)
c.2491G>A (n.2491G>A)
c.959G>A (n.959G>A)
c.*872G>A (n.*872G>A)
c.*770G>A (n.*770G>A)
c.1945G>A (p.Glu649Lys)
c.*927G>A (n.*927G>A)
c.1214G>A (n.1214G>A)
n.1110G>A
c.1073G>A (n.1073G>A)
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.1207G>A (p.Glu403Lys)
c.913G>A (p.Glu305Lys)
n.464-306C>T
n.2537G>A
n.1266G>A
c.2086G>A (p.Glu696Lys)
c.1045G>A (p.Glu349Lys)
n.2679G>A
5g.122450972G>CCA3385033SNCAIPc.2125G>C (p.Glu709Gln)
c.2266G>C (p.Glu756Gln)
c.1027G>C (p.Glu343Gln)
c.1253G>C (n.1253G>C)
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c.*770G>C (n.*770G>C)
c.1945G>C (p.Glu649Gln)
c.*927G>C (n.*927G>C)
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n.1110G>C
c.1073G>C (n.1073G>C)
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.1207G>C (p.Glu403Gln)
c.913G>C (p.Glu305Gln)
n.464-306C>G
n.2537G>C
n.1266G>C
c.2086G>C (p.Glu696Gln)
c.1045G>C (p.Glu349Gln)
n.2679G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450972G=CA1578566368SNCAIPc.2125G= (p.Glu709=)
c.2266G= (p.Glu756=)
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c.1073G= (n.1073G=)
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c.1207G= (p.Glu403=)
c.913G= (p.Glu305=)
n.464-306C=
n.2537G=
n.1266G=
c.2086G= (p.Glu696=)
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n.2679G=
5g.122450972G>TCA360883659SNCAIPc.2125G>T (p.Glu709Ter)
c.2266G>T (p.Glu756Ter)
c.1027G>T (p.Glu343Ter)
c.1253G>T (n.1253G>T)
c.2491G>T (n.2491G>T)
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c.*872G>T (n.*872G>T)
c.*770G>T (n.*770G>T)
c.1945G>T (p.Glu649Ter)
c.*927G>T (n.*927G>T)
c.1214G>T (n.1214G>T)
n.1110G>T
c.1073G>T (n.1073G>T)
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.1207G>T (p.Glu403Ter)
c.913G>T (p.Glu305Ter)
n.464-306C>A
n.2537G>T
n.1266G>T
c.2086G>T (p.Glu696Ter)
c.1045G>T (p.Glu349Ter)
n.2679G>T
5g.122450973A>CCA360883664SNCAIPc.2126A>C (p.Glu709Ala)
c.2267A>C (p.Glu756Ala)
c.1028A>C (p.Glu343Ala)
c.1254A>C (n.1254A>C)
c.2492A>C (n.2492A>C)
c.960A>C (n.960A>C)
c.*873A>C (n.*873A>C)
c.*771A>C (n.*771A>C)
c.1946A>C (p.Glu649Ala)
c.*928A>C (n.*928A>C)
c.1215A>C (n.1215A>C)
n.1111A>C
c.1074A>C (n.1074A>C)
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.1208A>C (p.Glu403Ala)
c.914A>C (p.Glu305Ala)
n.464-307T>G
n.2538A>C
n.1267A>C
c.2087A>C (p.Glu696Ala)
c.1046A>C (p.Glu349Ala)
n.2680A>C
5g.122450973A>GCA360883662SNCAIPc.2126A>G (p.Glu709Gly)
c.2267A>G (p.Glu756Gly)
c.1028A>G (p.Glu343Gly)
c.1254A>G (n.1254A>G)
c.2492A>G (n.2492A>G)
c.960A>G (n.960A>G)
c.*873A>G (n.*873A>G)
c.*771A>G (n.*771A>G)
c.1946A>G (p.Glu649Gly)
c.*928A>G (n.*928A>G)
c.1215A>G (n.1215A>G)
n.1111A>G
c.1074A>G (n.1074A>G)
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.1208A>G (p.Glu403Gly)
c.914A>G (p.Glu305Gly)
n.464-307T>C
n.2538A>G
n.1267A>G
c.2087A>G (p.Glu696Gly)
c.1046A>G (p.Glu349Gly)
n.2680A>G
 gnomAD v4
5g.122450973A>TCA360883661SNCAIPc.2126A>T (p.Glu709Val)
c.2267A>T (p.Glu756Val)
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n.2681G>A
 gnomAD v4
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n.2682A>T
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n.2683G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.2270G>T (p.Ser757Ile)
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n.464-310C>A
n.2541G>T
n.1270G>T
c.2090G>T (p.Ser697Ile)
c.1049G>T (p.Ser350Ile)
n.2683G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.122450977T>ACA360883676SNCAIPc.2130T>A (p.Ser710Arg)
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n.464-311A>T
n.2542T>A
n.1271T>A
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n.2684T>A
5g.122450977T>CCA446221623SNCAIPc.2130T>C (p.Ser710=)
c.2271T>C (p.Ser757=)
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c.*932T>C (n.*932T>C)
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c.1026T>C (p.Ser342=)
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n.464-311A>G
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n.2684T>C
5g.122450977T>GCA360883678SNCAIPc.2130T>G (p.Ser710Arg)
c.2271T>G (p.Ser757Arg)
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n.464-311A>C
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c.1050T>G (p.Ser350Arg)
n.2684T>G
5g.122450978A=CA1578566370SNCAIPc.2131A= (p.Met711=)
c.2272A= (p.Met758=)
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n.2685A=
5g.122450978A>CCA360883679SNCAIPc.2131A>C (p.Met711Leu)
c.2272A>C (p.Met758Leu)
c.1033A>C (p.Met345Leu)
c.1259A>C (n.1259A>C)
c.2497A>C (n.2497A>C)
c.965A>C (n.965A>C)
c.*878A>C (n.*878A>C)
c.*776A>C (n.*776A>C)
c.1951A>C (p.Met651Leu)
c.*933A>C (n.*933A>C)
c.1220A>C (n.1220A>C)
n.1116A>C
c.1079A>C (n.1079A>C)
c.1027A>C (p.Met343Leu)
c.1213A>C (p.Met405Leu)
c.919A>C (p.Met307Leu)
n.464-312T>G
n.2543A>C
n.1272A>C
c.2092A>C (p.Met698Leu)
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n.2685A>C
5g.122450978A>GCA3385034SNCAIPc.2131A>G (p.Met711Val)
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n.464-312T>C
n.2543A>G
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c.2092A>G (p.Met698Val)
c.1051A>G (p.Met351Val)
n.2685A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450978A>TCA360883681SNCAIPc.2131A>T (p.Met711Leu)
c.2272A>T (p.Met758Leu)
c.1033A>T (p.Met345Leu)
c.1259A>T (n.1259A>T)
c.2497A>T (n.2497A>T)
c.965A>T (n.965A>T)
c.*878A>T (n.*878A>T)
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c.1027A>T (p.Met343Leu)
c.1213A>T (p.Met405Leu)
c.919A>T (p.Met307Leu)
n.464-312T>A
n.2543A>T
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c.2092A>T (p.Met698Leu)
c.1051A>T (p.Met351Leu)
n.2685A>T
5g.122450979T>ACA360883685SNCAIPc.2132T>A (p.Met711Lys)
c.2273T>A (p.Met758Lys)
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n.2686T>A
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c.2278A>T (p.Ser760Cys)
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n.2691A>T
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c.2279G>A (p.Ser760Asn)
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n.2692G>A
 dbSNP gnomAD v4
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c.2279G>T (p.Ser760Ile)
c.1040G>T (p.Ser347Ile)
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n.464-319C>A
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n.1279G>T
c.2099G>T (p.Ser700Ile)
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n.2692G>T
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n.2693C>A
 dbSNP
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n.2693C=
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c.2280C>G (p.Ser760Arg)
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n.2693C>G
5g.122450986C>TCA3385035SNCAIPc.2139C>T (p.Ser713=)
c.2280C>T (p.Ser760=)
c.1041C>T (p.Ser347=)
c.1267C>T (n.1267C>T)
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c.*886C>T (n.*886C>T)
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c.1959C>T (p.Ser653=)
c.*941C>T (n.*941C>T)
c.1228C>T (n.1228C>T)
n.1124C>T
c.1087C>T (n.1087C>T)
c.1035C>T (p.Ser345=)
c.1221C>T (p.Ser407=)
c.927C>T (p.Ser309=)
n.464-320G>A
n.2551C>T
n.1280C>T
c.2100C>T (p.Ser700=)
c.1059C>T (p.Ser353=)
n.2693C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450987G>ACA3385036SNCAIPc.2140G>A (p.Ala714Thr)
c.2281G>A (p.Ala761Thr)
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n.464-321C>T
n.2552G>A
n.1281G>A
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n.2694G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450987G>CCA360883712SNCAIPc.2140G>C (p.Ala714Pro)
c.2281G>C (p.Ala761Pro)
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n.464-321C>G
n.2552G>C
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n.2694G>C
5g.122450987G=CA1578566376SNCAIPc.2140G= (p.Ala714=)
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n.2694G=
5g.122450987G>TCA360883714SNCAIPc.2140G>T (p.Ala714Ser)
c.2281G>T (p.Ala761Ser)
c.1042G>T (p.Ala348Ser)
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n.1125G>T
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n.2694G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2282C>A (p.Ala761Glu)
c.1043C>A (p.Ala348Glu)
c.1269C>A (n.1269C>A)
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c.1223C>A (p.Ala408Glu)
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n.464-322G>T
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c.2102C>A (p.Ala701Glu)
c.1061C>A (p.Ala354Glu)
n.2695C>A
5g.122450988C>GCA360883717SNCAIPc.2141C>G (p.Ala714Gly)
c.2282C>G (p.Ala761Gly)
c.1043C>G (p.Ala348Gly)
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n.2695C>G
5g.122450988C>TCA360883718SNCAIPc.2141C>T (p.Ala714Val)
c.2282C>T (p.Ala761Val)
c.1043C>T (p.Ala348Val)
c.1269C>T (n.1269C>T)
c.2507C>T (n.2507C>T)
c.975C>T (n.975C>T)
c.*888C>T (n.*888C>T)
c.*786C>T (n.*786C>T)
c.1961C>T (p.Ala654Val)
c.*943C>T (n.*943C>T)
c.1230C>T (n.1230C>T)
n.1126C>T
c.1089C>T (n.1089C>T)
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c.1223C>T (p.Ala408Val)
c.929C>T (p.Ala310Val)
n.464-322G>A
n.2553C>T
n.1282C>T
c.2102C>T (p.Ala701Val)
c.1061C>T (p.Ala354Val)
n.2695C>T
5g.122450989A=CA1578566377SNCAIPc.2142A= (p.Ala714=)
c.2283A= (p.Ala761=)
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c.1231A= (n.1231A=)
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c.1090A= (n.1090A=)
c.1038A= (p.Ala346=)
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c.930A= (p.Ala310=)
n.464-323T=
n.2554A=
n.1283A=
c.2103A= (p.Ala701=)
c.1062A= (p.Ala354=)
n.2696A=
5g.122450989A>CCA446221660SNCAIPc.2142A>C (p.Ala714=)
c.2283A>C (p.Ala761=)
c.1044A>C (p.Ala348=)
c.1270A>C (n.1270A>C)
c.2508A>C (n.2508A>C)
c.976A>C (n.976A>C)
c.*889A>C (n.*889A>C)
c.*787A>C (n.*787A>C)
c.1962A>C (p.Ala654=)
c.*944A>C (n.*944A>C)
c.1231A>C (n.1231A>C)
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c.1090A>C (n.1090A>C)
c.1038A>C (p.Ala346=)
c.1224A>C (p.Ala408=)
c.930A>C (p.Ala310=)
n.464-323T>G
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n.2696A>C
5g.122450989A>GCA3385037SNCAIPc.2142A>G (p.Ala714=)
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c.1090A>G (n.1090A>G)
c.1038A>G (p.Ala346=)
c.1224A>G (p.Ala408=)
c.930A>G (p.Ala310=)
n.464-323T>C
n.2554A>G
n.1283A>G
c.2103A>G (p.Ala701=)
c.1062A>G (p.Ala354=)
n.2696A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450989A>TCA446221664SNCAIPc.2142A>T (p.Ala714=)
c.2283A>T (p.Ala761=)
c.1044A>T (p.Ala348=)
c.1270A>T (n.1270A>T)
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c.*889A>T (n.*889A>T)
c.*787A>T (n.*787A>T)
c.1962A>T (p.Ala654=)
c.*944A>T (n.*944A>T)
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n.1127A>T
c.1090A>T (n.1090A>T)
c.1038A>T (p.Ala346=)
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n.464-323T>A
n.2554A>T
n.1283A>T
c.2103A>T (p.Ala701=)
c.1062A>T (p.Ala354=)
n.2696A>T
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c.2284G>A (p.Glu762Lys)
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n.2697G>A
5g.122450990G>CCA360883722SNCAIPc.2143G>C (p.Glu715Gln)
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c.*890G>C (n.*890G>C)
c.*788G>C (n.*788G>C)
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c.*945G>C (n.*945G>C)
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n.1128G>C
c.1091G>C (n.1091G>C)
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c.1225G>C (p.Glu409Gln)
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n.464-324C>G
n.2555G>C
n.1284G>C
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n.2697G>C
5g.122450990G>TCA360883720SNCAIPc.2143G>T (p.Glu715Ter)
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c.*890G>T (n.*890G>T)
c.*788G>T (n.*788G>T)
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c.*945G>T (n.*945G>T)
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c.1091G>T (n.1091G>T)
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n.464-324C>A
n.2555G>T
n.1284G>T
c.2104G>T (p.Glu702Ter)
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
n.2697G>T
5g.122450990_122450991delinsGACA1578566378SNCAIPc.2143_2144delinsGA (p.Glu715=)
c.2284_2285delinsGA (p.Glu762=)
c.1045_1046delinsGA (p.Glu349=)
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c.2509_2510delinsGA (n.2509_2510delinsGA)
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c.*890_*891delinsGA (n.*890_*891delinsGA)
c.*788_*789delinsGA (n.*788_*789delinsGA)
c.1963_1964delinsGA (p.Glu655=)
c.*945_*946delinsGA (n.*945_*946delinsGA)
c.1232_1233delinsGA (n.1232_1233delinsGA)
n.1128_1129delinsGA
c.1091_1092delinsGA (n.1091_1092delinsGA)
c.1039_1040delinsGA (p.Glu347=)
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n.464-325_464-324delinsTC
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n.1284_1285delinsGA
c.2104_2105delinsGA (p.Glu702=)
c.1063_1064delinsGA (p.Glu355=)
n.2697_2698delinsGA
5g.122450991A>CCA360883725SNCAIPc.2144A>C (p.Glu715Ala)
c.2285A>C (p.Glu762Ala)
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c.1272A>C (n.1272A>C)
c.2510A>C (n.2510A>C)
c.978A>C (n.978A>C)
c.*891A>C (n.*891A>C)
c.*789A>C (n.*789A>C)
c.1964A>C (p.Glu655Ala)
c.*946A>C (n.*946A>C)
c.1233A>C (n.1233A>C)
n.1129A>C
c.1092A>C (n.1092A>C)
c.1040A>C (p.Glu347Ala)
c.1226A>C (p.Glu409Ala)
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n.464-325T>G
n.2556A>C
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n.2698A>C
5g.122450991A>GCA360883726SNCAIPc.2144A>G (p.Glu715Gly)
c.2285A>G (p.Glu762Gly)
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n.464-325T>C
n.2556A>G
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n.2698A>G
5g.122450991A>TCA360883727SNCAIPc.2144A>T (p.Glu715Val)
c.2285A>T (p.Glu762Val)
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c.*891A>T (n.*891A>T)
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c.*946A>T (n.*946A>T)
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n.1129A>T
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n.464-325T>A
n.2556A>T
n.1285A>T
c.2105A>T (p.Glu702Val)
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n.2698A>T
5g.122450993delCA1080943500SNCAIPc.2146del (p.Ser716AlafsTer4)
c.2287del (p.Ser763AlafsTer4)
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c.980del (n.980del)
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c.*791del (n.*791del)
c.1966del (p.Ser656AlafsTer4)
c.*948del (n.*948del)
c.1235del (n.1235del)
n.1131del
c.1094del (n.1094del)
c.1042del (p.Ser348AlafsTer4)
c.1228del (p.Ser410AlafsTer4)
c.934del (p.Ser312AlafsTer4)
n.464-325del
n.2558del
n.1287del
c.2107del (p.Ser703AlafsTer4)
c.1066del (p.Ser356AlafsTer4)
n.2700del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450992A>CCA360883729SNCAIPc.2145A>C (p.Glu715Asp)
c.2286A>C (p.Glu762Asp)
c.1047A>C (p.Glu349Asp)
c.1273A>C (n.1273A>C)
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n.1130A>C
c.1093A>C (n.1093A>C)
c.1041A>C (p.Glu347Asp)
c.1227A>C (p.Glu409Asp)
c.933A>C (p.Glu311Asp)
n.464-326T>G
n.2557A>C
n.1286A>C
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n.2699A>C
5g.122450992A>GCA446221676SNCAIPc.2145A>G (p.Glu715=)
c.2286A>G (p.Glu762=)
c.1047A>G (p.Glu349=)
c.1273A>G (n.1273A>G)
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c.*790A>G (n.*790A>G)
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c.*947A>G (n.*947A>G)
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c.1227A>G (p.Glu409=)
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n.464-326T>C
n.2557A>G
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c.2106A>G (p.Glu702=)
c.1065A>G (p.Glu355=)
n.2699A>G
5g.122450992A>TCA360883730SNCAIPc.2145A>T (p.Glu715Asp)
c.2286A>T (p.Glu762Asp)
c.1047A>T (p.Glu349Asp)
c.1273A>T (n.1273A>T)
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c.979A>T (n.979A>T)
c.*892A>T (n.*892A>T)
c.*790A>T (n.*790A>T)
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c.*947A>T (n.*947A>T)
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c.1093A>T (n.1093A>T)
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n.464-326T>A
n.2557A>T
n.1286A>T
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n.2699A>T
5g.122450993A>CCA360883731SNCAIPc.2146A>C (p.Ser716Arg)
c.2287A>C (p.Ser763Arg)
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c.980A>C (n.980A>C)
c.*893A>C (n.*893A>C)
c.*791A>C (n.*791A>C)
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c.*948A>C (n.*948A>C)
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n.1131A>C
c.1094A>C (n.1094A>C)
c.1042A>C (p.Ser348Arg)
c.1228A>C (p.Ser410Arg)
c.934A>C (p.Ser312Arg)
n.464-327T>G
n.2558A>C
n.1287A>C
c.2107A>C (p.Ser703Arg)
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n.2700A>C
5g.122450993A>GCA360883732SNCAIPc.2146A>G (p.Ser716Gly)
c.2287A>G (p.Ser763Gly)
c.1048A>G (p.Ser350Gly)
c.1274A>G (n.1274A>G)
c.2512A>G (n.2512A>G)
c.980A>G (n.980A>G)
c.*893A>G (n.*893A>G)
c.*791A>G (n.*791A>G)
c.1966A>G (p.Ser656Gly)
c.*948A>G (n.*948A>G)
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c.1094A>G (n.1094A>G)
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n.464-327T>C
n.2558A>G
n.1287A>G
c.2107A>G (p.Ser703Gly)
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n.2700A>G
5g.122450993A>TCA360883733SNCAIPc.2146A>T (p.Ser716Cys)
c.2287A>T (p.Ser763Cys)
c.1048A>T (p.Ser350Cys)
c.1274A>T (n.1274A>T)
c.2512A>T (n.2512A>T)
c.980A>T (n.980A>T)
c.*893A>T (n.*893A>T)
c.*791A>T (n.*791A>T)
c.1966A>T (p.Ser656Cys)
c.*948A>T (n.*948A>T)
c.1235A>T (n.1235A>T)
n.1131A>T
c.1094A>T (n.1094A>T)
c.1042A>T (p.Ser348Cys)
c.1228A>T (p.Ser410Cys)
c.934A>T (p.Ser312Cys)
n.464-327T>A
n.2558A>T
n.1287A>T
c.2107A>T (p.Ser703Cys)
c.1066A>T (p.Ser356Cys)
n.2700A>T
5g.122450994G>ACA360883735SNCAIPc.2147G>A (p.Ser716Asn)
c.2288G>A (p.Ser763Asn)
c.1049G>A (p.Ser350Asn)
c.1275G>A (n.1275G>A)
c.2513G>A (n.2513G>A)
c.981G>A (n.981G>A)
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c.*792G>A (n.*792G>A)
c.1967G>A (p.Ser656Asn)
c.*949G>A (n.*949G>A)
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n.1132G>A
c.1095G>A (n.1095G>A)
c.1043G>A (p.Ser348Asn)
c.1229G>A (p.Ser410Asn)
c.935G>A (p.Ser312Asn)
n.464-328C>T
n.2559G>A
n.1288G>A
c.2108G>A (p.Ser703Asn)
c.1067G>A (p.Ser356Asn)
n.2701G>A
 gnomAD v4
5g.122450994G>CCA360883736SNCAIPc.2147G>C (p.Ser716Thr)
c.2288G>C (p.Ser763Thr)
c.1049G>C (p.Ser350Thr)
c.1275G>C (n.1275G>C)
c.2513G>C (n.2513G>C)
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c.*894G>C (n.*894G>C)
c.*792G>C (n.*792G>C)
c.1967G>C (p.Ser656Thr)
c.*949G>C (n.*949G>C)
c.1236G>C (n.1236G>C)
n.1132G>C
c.1095G>C (n.1095G>C)
c.1043G>C (p.Ser348Thr)
c.1229G>C (p.Ser410Thr)
c.935G>C (p.Ser312Thr)
n.464-328C>G
n.2559G>C
n.1288G>C
c.2108G>C (p.Ser703Thr)
c.1067G>C (p.Ser356Thr)
n.2701G>C
5g.122450994G>TCA360883737SNCAIPc.2147G>T (p.Ser716Ile)
c.2288G>T (p.Ser763Ile)
c.1049G>T (p.Ser350Ile)
c.1275G>T (n.1275G>T)
c.2513G>T (n.2513G>T)
c.981G>T (n.981G>T)
c.*894G>T (n.*894G>T)
c.*792G>T (n.*792G>T)
c.1967G>T (p.Ser656Ile)
c.*949G>T (n.*949G>T)
c.1236G>T (n.1236G>T)
n.1132G>T
c.1095G>T (n.1095G>T)
c.1043G>T (p.Ser348Ile)
c.1229G>T (p.Ser410Ile)
c.935G>T (p.Ser312Ile)
n.464-328C>A
n.2559G>T
n.1288G>T
c.2108G>T (p.Ser703Ile)
c.1067G>T (p.Ser356Ile)
n.2701G>T
 COSMIC COSMIC
5g.122450995C>ACA360883739SNCAIPc.2148C>A (p.Ser716Arg)
c.2289C>A (p.Ser763Arg)
c.1050C>A (p.Ser350Arg)
c.1276C>A (n.1276C>A)
c.2514C>A (n.2514C>A)
c.982C>A (n.982C>A)
c.*895C>A (n.*895C>A)
c.*793C>A (n.*793C>A)
c.1968C>A (p.Ser656Arg)
c.*950C>A (n.*950C>A)
c.1237C>A (n.1237C>A)
n.1133C>A
c.1096C>A (n.1096C>A)
c.1044C>A (p.Ser348Arg)
c.1230C>A (p.Ser410Arg)
c.936C>A (p.Ser312Arg)
n.464-329G>T
n.2560C>A
n.1289C>A
c.2109C>A (p.Ser703Arg)
c.1068C>A (p.Ser356Arg)
n.2702C>A
5g.122450995C=CA1578566379SNCAIPc.2148C= (p.Ser716=)
c.2289C= (p.Ser763=)
c.1050C= (p.Ser350=)
c.1276C= (n.1276C=)
c.2514C= (n.2514C=)
c.982C= (n.982C=)
c.*895C= (n.*895C=)
c.*793C= (n.*793C=)
c.1968C= (p.Ser656=)
c.*950C= (n.*950C=)
c.1237C= (n.1237C=)
n.1133C=
c.1096C= (n.1096C=)
c.1044C= (p.Ser348=)
c.1230C= (p.Ser410=)
c.936C= (p.Ser312=)
n.464-329G=
n.2560C=
n.1289C=
c.2109C= (p.Ser703=)
c.1068C= (p.Ser356=)
n.2702C=
5g.122450995C>GCA125942626SNCAIPc.2148C>G (p.Ser716Arg)
c.2289C>G (p.Ser763Arg)
c.1050C>G (p.Ser350Arg)
c.1276C>G (n.1276C>G)
c.2514C>G (n.2514C>G)
c.982C>G (n.982C>G)
c.*895C>G (n.*895C>G)
c.*793C>G (n.*793C>G)
c.1968C>G (p.Ser656Arg)
c.*950C>G (n.*950C>G)
c.1237C>G (n.1237C>G)
n.1133C>G
c.1096C>G (n.1096C>G)
c.1044C>G (p.Ser348Arg)
c.1230C>G (p.Ser410Arg)
c.936C>G (p.Ser312Arg)
n.464-329G>C
n.2560C>G
n.1289C>G
c.2109C>G (p.Ser703Arg)
c.1068C>G (p.Ser356Arg)
n.2702C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.122450995C>TCA3385038SNCAIPc.2148C>T (p.Ser716=)
c.2289C>T (p.Ser763=)
c.1050C>T (p.Ser350=)
c.1276C>T (n.1276C>T)
c.2514C>T (n.2514C>T)
c.982C>T (n.982C>T)
c.*895C>T (n.*895C>T)
c.*793C>T (n.*793C>T)
c.1968C>T (p.Ser656=)
c.*950C>T (n.*950C>T)
c.1237C>T (n.1237C>T)
n.1133C>T
c.1096C>T (n.1096C>T)
c.1044C>T (p.Ser348=)
c.1230C>T (p.Ser410=)
c.936C>T (p.Ser312=)
n.464-329G>A
n.2560C>T
n.1289C>T
c.2109C>T (p.Ser703=)
c.1068C>T (p.Ser356=)
n.2702C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450996C>ACA360883743SNCAIPc.2149C>A (p.Leu717Met)
c.2290C>A (p.Leu764Met)
c.1051C>A (p.Leu351Met)
c.1277C>A (n.1277C>A)
c.2515C>A (n.2515C>A)
c.983C>A (n.983C>A)
c.*896C>A (n.*896C>A)
c.*794C>A (n.*794C>A)
c.1969C>A (p.Leu657Met)
c.*951C>A (n.*951C>A)
c.1238C>A (n.1238C>A)
n.1134C>A
c.1097C>A (n.1097C>A)
c.1045C>A (p.Leu349Met)
c.1231C>A (p.Leu411Met)
c.937C>A (p.Leu313Met)
n.464-330G>T
n.2561C>A
n.1290C>A
c.2110C>A (p.Leu704Met)
c.1069C>A (p.Leu357Met)
n.2703C>A
5g.122450996C=CA1578566380SNCAIPc.2149C= (p.Leu717=)
c.2290C= (p.Leu764=)
c.1051C= (p.Leu351=)
c.1277C= (n.1277C=)
c.2515C= (n.2515C=)
c.983C= (n.983C=)
c.*896C= (n.*896C=)
c.*794C= (n.*794C=)
c.1969C= (p.Leu657=)
c.*951C= (n.*951C=)
c.1238C= (n.1238C=)
n.1134C=
c.1097C= (n.1097C=)
c.1045C= (p.Leu349=)
c.1231C= (p.Leu411=)
c.937C= (p.Leu313=)
n.464-330G=
n.2561C=
n.1290C=
c.2110C= (p.Leu704=)
c.1069C= (p.Leu357=)
n.2703C=
5g.122450996C>GCA360883742SNCAIPc.2149C>G (p.Leu717Val)
c.2290C>G (p.Leu764Val)
c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.1277C>G (n.1277C>G)
c.2515C>G (n.2515C>G)
c.983C>G (n.983C>G)
c.*896C>G (n.*896C>G)
c.*794C>G (n.*794C>G)
c.1969C>G (p.Leu657Val)
c.*951C>G (n.*951C>G)
c.1238C>G (n.1238C>G)
n.1134C>G
c.1097C>G (n.1097C>G)
c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.1231C>G (p.Leu411Val)
c.937C>G (p.Leu313Val)
n.464-330G>C
n.2561C>G
n.1290C>G
c.2110C>G (p.Leu704Val)
c.1069C>G (p.Leu357Val)
n.2703C>G
5g.122450996C>TCA3385039SNCAIPc.2149C>T (p.Leu717=)
c.2290C>T (p.Leu764=)
c.1051C>T (p.Leu351=)
c.1277C>T (n.1277C>T)
c.2515C>T (n.2515C>T)
c.983C>T (n.983C>T)
c.*896C>T (n.*896C>T)
c.*794C>T (n.*794C>T)
c.1969C>T (p.Leu657=)
c.*951C>T (n.*951C>T)
c.1238C>T (n.1238C>T)
n.1134C>T
c.1097C>T (n.1097C>T)
c.1045C>T (p.Leu349=)
c.1231C>T (p.Leu411=)
c.937C>T (p.Leu313=)
n.464-330G>A
n.2561C>T
n.1290C>T
c.2110C>T (p.Leu704=)
c.1069C>T (p.Leu357=)
n.2703C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450997T>ACA360883745SNCAIPc.2150T>A (p.Leu717Gln)
c.2291T>A (p.Leu764Gln)
c.1052T>A (p.Leu351Gln)
c.1278T>A (n.1278T>A)
c.2516T>A (n.2516T>A)
c.984T>A (n.984T>A)
c.*897T>A (n.*897T>A)
c.*795T>A (n.*795T>A)
c.1970T>A (p.Leu657Gln)
c.*952T>A (n.*952T>A)
c.1239T>A (n.1239T>A)
n.1135T>A
c.1098T>A (n.1098T>A)
c.1046T>A (p.Leu349Gln)
c.1232T>A (p.Leu411Gln)
c.938T>A (p.Leu313Gln)
n.464-331A>T
n.2562T>A
n.1291T>A
c.2111T>A (p.Leu704Gln)
c.1070T>A (p.Leu357Gln)
n.2704T>A
5g.122450997T>CCA360883746SNCAIPc.2150T>C (p.Leu717Pro)
c.2291T>C (p.Leu764Pro)
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.1278T>C (n.1278T>C)
c.2516T>C (n.2516T>C)
c.984T>C (n.984T>C)
c.*897T>C (n.*897T>C)
c.*795T>C (n.*795T>C)
c.1970T>C (p.Leu657Pro)
c.*952T>C (n.*952T>C)
c.1239T>C (n.1239T>C)
n.1135T>C
c.1098T>C (n.1098T>C)
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.1232T>C (p.Leu411Pro)
c.938T>C (p.Leu313Pro)
n.464-331A>G
n.2562T>C
n.1291T>C
c.2111T>C (p.Leu704Pro)
c.1070T>C (p.Leu357Pro)
n.2704T>C
 gnomAD v4
5g.122450997T>GCA360883748SNCAIPc.2150T>G (p.Leu717Arg)
c.2291T>G (p.Leu764Arg)
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.1278T>G (n.1278T>G)
c.2516T>G (n.2516T>G)
c.984T>G (n.984T>G)
c.*897T>G (n.*897T>G)
c.*795T>G (n.*795T>G)
c.1970T>G (p.Leu657Arg)
c.*952T>G (n.*952T>G)
c.1239T>G (n.1239T>G)
n.1135T>G
c.1098T>G (n.1098T>G)
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.1232T>G (p.Leu411Arg)
c.938T>G (p.Leu313Arg)
n.464-331A>C
n.2562T>G
n.1291T>G
c.2111T>G (p.Leu704Arg)
c.1070T>G (p.Leu357Arg)
n.2704T>G
 gnomAD v4
5g.122450998G>ACA3385041SNCAIPc.2151G>A (p.Leu717=)
c.2292G>A (p.Leu764=)
c.1053G>A (p.Leu351=)
c.1279G>A (n.1279G>A)
c.2517G>A (n.2517G>A)
c.985G>A (n.985G>A)
c.*898G>A (n.*898G>A)
c.*796G>A (n.*796G>A)
c.1971G>A (p.Leu657=)
c.*953G>A (n.*953G>A)
c.1240G>A (n.1240G>A)
n.1136G>A
c.1099G>A (n.1099G>A)
c.1047G>A (p.Leu349=)
c.1233G>A (p.Leu411=)
c.939G>A (p.Leu313=)
n.464-332C>T
n.2563G>A
n.1292G>A
c.2112G>A (p.Leu704=)
c.1071G>A (p.Leu357=)
n.2705G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450998G>CCA3385040SNCAIPc.2151G>C (p.Leu717=)
c.2292G>C (p.Leu764=)
c.1053G>C (p.Leu351=)
c.1279G>C (n.1279G>C)
c.2517G>C (n.2517G>C)
c.985G>C (n.985G>C)
c.*898G>C (n.*898G>C)
c.*796G>C (n.*796G>C)
c.1971G>C (p.Leu657=)
c.*953G>C (n.*953G>C)
c.1240G>C (n.1240G>C)
n.1136G>C
c.1099G>C (n.1099G>C)
c.1047G>C (p.Leu349=)
c.1233G>C (p.Leu411=)
c.939G>C (p.Leu313=)
n.464-332C>G
n.2563G>C
n.1292G>C
c.2112G>C (p.Leu704=)
c.1071G>C (p.Leu357=)
n.2705G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450998G=CA1578566381SNCAIPc.2151G= (p.Leu717=)
c.2292G= (p.Leu764=)
c.1053G= (p.Leu351=)
c.1279G= (n.1279G=)
c.2517G= (n.2517G=)
c.985G= (n.985G=)
c.*898G= (n.*898G=)
c.*796G= (n.*796G=)
c.1971G= (p.Leu657=)
c.*953G= (n.*953G=)
c.1240G= (n.1240G=)
n.1136G=
c.1099G= (n.1099G=)
c.1047G= (p.Leu349=)
c.1233G= (p.Leu411=)
c.939G= (p.Leu313=)
n.464-332C=
n.2563G=
n.1292G=
c.2112G= (p.Leu704=)
c.1071G= (p.Leu357=)
n.2705G=
5g.122450998G>TCA446221700SNCAIPc.2151G>T (p.Leu717=)
c.2292G>T (p.Leu764=)
c.1053G>T (p.Leu351=)
c.1279G>T (n.1279G>T)
c.2517G>T (n.2517G>T)
c.985G>T (n.985G>T)
c.*898G>T (n.*898G>T)
c.*796G>T (n.*796G>T)
c.1971G>T (p.Leu657=)
c.*953G>T (n.*953G>T)
c.1240G>T (n.1240G>T)
n.1136G>T
c.1099G>T (n.1099G>T)
c.1047G>T (p.Leu349=)
c.1233G>T (p.Leu411=)
c.939G>T (p.Leu313=)
n.464-332C>A
n.2563G>T
n.1292G>T
c.2112G>T (p.Leu704=)
c.1071G>T (p.Leu357=)
n.2705G>T
5g.122450999C>ACA360883749SNCAIPc.2152C>A (p.His718Asn)
c.2293C>A (p.His765Asn)
c.1054C>A (p.His352Asn)
c.1280C>A (n.1280C>A)
c.2518C>A (n.2518C>A)
c.986C>A (n.986C>A)
c.*899C>A (n.*899C>A)
c.*797C>A (n.*797C>A)
c.1972C>A (p.His658Asn)
c.*954C>A (n.*954C>A)
c.1241C>A (n.1241C>A)
n.1137C>A
c.1100C>A (n.1100C>A)
c.1048C>A (p.His350Asn)
c.1234C>A (p.His412Asn)
c.940C>A (p.His314Asn)
n.464-333G>T
n.2564C>A
n.1293C>A
c.2113C>A (p.His705Asn)
c.1072C>A (p.His358Asn)
n.2706C>A
5g.122450999C>GCA360883750SNCAIPc.2152C>G (p.His718Asp)
c.2293C>G (p.His765Asp)
c.1054C>G (p.His352Asp)
c.1280C>G (n.1280C>G)
c.2518C>G (n.2518C>G)
c.986C>G (n.986C>G)
c.*899C>G (n.*899C>G)
c.*797C>G (n.*797C>G)
c.1972C>G (p.His658Asp)
c.*954C>G (n.*954C>G)
c.1241C>G (n.1241C>G)
n.1137C>G
c.1100C>G (n.1100C>G)
c.1048C>G (p.His350Asp)
c.1234C>G (p.His412Asp)
c.940C>G (p.His314Asp)
n.464-333G>C
n.2564C>G
n.1293C>G
c.2113C>G (p.His705Asp)
c.1072C>G (p.His358Asp)
n.2706C>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.122450999C>TCA360883751SNCAIPc.2152C>T (p.His718Tyr)
c.2293C>T (p.His765Tyr)
c.1054C>T (p.His352Tyr)
c.1280C>T (n.1280C>T)
c.2518C>T (n.2518C>T)
c.986C>T (n.986C>T)
c.*899C>T (n.*899C>T)
c.*797C>T (n.*797C>T)
c.1972C>T (p.His658Tyr)
c.*954C>T (n.*954C>T)
c.1241C>T (n.1241C>T)
n.1137C>T
c.1100C>T (n.1100C>T)
c.1048C>T (p.His350Tyr)
c.1234C>T (p.His412Tyr)
c.940C>T (p.His314Tyr)
n.464-333G>A
n.2564C>T
n.1293C>T
c.2113C>T (p.His705Tyr)
c.1072C>T (p.His358Tyr)
n.2706C>T
 gnomAD v4
5g.122451000A>CCA360883752SNCAIPc.2153A>C (p.His718Pro)
c.2294A>C (p.His765Pro)
c.1055A>C (p.His352Pro)
c.1281A>C (n.1281A>C)
c.2519A>C (n.2519A>C)
c.987A>C (n.987A>C)
c.*900A>C (n.*900A>C)
c.*798A>C (n.*798A>C)
c.1973A>C (p.His658Pro)
c.*955A>C (n.*955A>C)
c.1242A>C (n.1242A>C)
n.1138A>C
c.1101A>C (n.1101A>C)
c.1049A>C (p.His350Pro)
c.1235A>C (p.His412Pro)
c.941A>C (p.His314Pro)
n.464-334T>G
n.2565A>C
n.1294A>C
c.2114A>C (p.His705Pro)
c.1073A>C (p.His358Pro)
n.2707A>C
5g.122451000A>GCA360883753SNCAIPc.2153A>G (p.His718Arg)
c.2294A>G (p.His765Arg)
c.1055A>G (p.His352Arg)
c.1281A>G (n.1281A>G)
c.2519A>G (n.2519A>G)
c.987A>G (n.987A>G)
c.*900A>G (n.*900A>G)
c.*798A>G (n.*798A>G)
c.1973A>G (p.His658Arg)
c.*955A>G (n.*955A>G)
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 gnomAD v4
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c.1050C>T (p.His350=)
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n.464-335G>A
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n.2708C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2709C>A
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5g.122451002C>GCA125942645SNCAIPc.2155C>G (p.Leu719Val)
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n.2709C>G
 dbSNP
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n.2709C>T
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n.2710T>A
5g.122451003T>CCA360883759SNCAIPc.2156T>C (p.Leu719Pro)
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n.464-337A>G
n.2568T>C
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n.2710T>C
5g.122451003T>GCA360883760SNCAIPc.2156T>G (p.Leu719Arg)
c.2297T>G (p.Leu766Arg)
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c.1284T>G (n.1284T>G)
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c.990T>G (n.990T>G)
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c.*958T>G (n.*958T>G)
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n.1141T>G
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c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.1238T>G (p.Leu413Arg)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
n.464-337A>C
n.2568T>G
n.1297T>G
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n.2710T>G
5g.122451004G>ACA3385043SNCAIPc.2157G>A (p.Leu719=)
c.2298G>A (p.Leu766=)
c.1059G>A (p.Leu353=)
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n.464-338C>T
n.2569G>A
n.1298G>A
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c.1077G>A (p.Leu359=)
n.2711G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.122451004G>CCA446221713SNCAIPc.2157G>C (p.Leu719=)
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c.*904G>C (n.*904G>C)
c.*802G>C (n.*802G>C)
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n.1142G>C
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c.1053G>C (p.Leu351=)
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n.2569G>C
n.1298G>C
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n.2711G>C
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c.*802G= (n.*802G=)
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c.*959G= (n.*959G=)
c.1246G= (n.1246G=)
n.1142G=
c.1105G= (n.1105G=)
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c.2118G= (p.Leu706=)
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5g.122451004G>TCA446221717SNCAIPc.2157G>T (p.Leu719=)
c.2298G>T (p.Leu766=)
c.1059G>T (p.Leu353=)
c.1285G>T (n.1285G>T)
c.2523G>T (n.2523G>T)
c.991G>T (n.991G>T)
c.*904G>T (n.*904G>T)
c.*802G>T (n.*802G>T)
c.1977G>T (p.Leu659=)
c.*959G>T (n.*959G>T)
c.1246G>T (n.1246G>T)
n.1142G>T
c.1105G>T (n.1105G>T)
c.1053G>T (p.Leu351=)
c.1239G>T (p.Leu413=)
c.945G>T (p.Leu315=)
n.464-338C>A
n.2569G>T
n.1298G>T
c.2118G>T (p.Leu706=)
c.1077G>T (p.Leu359=)
n.2711G>T
5g.122451005A=CA1578566385SNCAIPc.2158A= (p.Met720=)
c.2299A= (p.Met767=)
c.1060A= (p.Met354=)
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c.2524A= (n.2524A=)
c.992A= (n.992A=)
c.*905A= (n.*905A=)
c.*803A= (n.*803A=)
c.1978A= (p.Met660=)
c.*960A= (n.*960A=)
c.1247A= (n.1247A=)
n.1143A=
c.1106A= (n.1106A=)
c.1054A= (p.Met352=)
c.1240A= (p.Met414=)
c.946A= (p.Met316=)
n.464-339T=
n.2570A=
n.1299A=
c.2119A= (p.Met707=)
c.1078A= (p.Met360=)
n.2712A=
5g.122451005A>CCA360883761SNCAIPc.2158A>C (p.Met720Leu)
c.2299A>C (p.Met767Leu)
c.1060A>C (p.Met354Leu)
c.1286A>C (n.1286A>C)
c.2524A>C (n.2524A>C)
c.992A>C (n.992A>C)
c.*905A>C (n.*905A>C)
c.*803A>C (n.*803A>C)
c.1978A>C (p.Met660Leu)
c.*960A>C (n.*960A>C)
c.1247A>C (n.1247A>C)
n.1143A>C
c.1106A>C (n.1106A>C)
c.1054A>C (p.Met352Leu)
c.1240A>C (p.Met414Leu)
c.946A>C (p.Met316Leu)
n.464-339T>G
n.2570A>C
n.1299A>C
c.2119A>C (p.Met707Leu)
c.1078A>C (p.Met360Leu)
n.2712A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.122451005A>GCA3385044SNCAIPc.2158A>G (p.Met720Val)
c.2299A>G (p.Met767Val)
c.1060A>G (p.Met354Val)
c.1286A>G (n.1286A>G)
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c.*960A>G (n.*960A>G)
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n.1143A>G
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n.2571T=
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n.2572G>A
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n.2714G>A
 dbSNP
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n.2572G>C
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n.2572G=
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5g.122451007G>TCA360883767SNCAIPc.2160G>T (p.Met720Ile)
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c.948G>T (p.Met316Ile)
n.464-341C>A
n.2572G>T
n.1301G>T
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n.2714G>T
 dbSNP gnomAD v2
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5g.122451008A>CCA360883770SNCAIPc.2161A>C (p.Ile721Leu)
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n.464-342T>G
n.2573A>C
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n.2715A>C
 gnomAD v4
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c.1109A>G (n.1109A>G)
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n.464-342T>C
n.2573A>G
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n.2715A>G
 dbSNP
5g.122451008A>TCA360883769SNCAIPc.2161A>T (p.Ile721Phe)
c.2302A>T (p.Ile768Phe)
c.1063A>T (p.Ile355Phe)
c.1289A>T (n.1289A>T)
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n.1146A>T
c.1109A>T (n.1109A>T)
c.1057A>T (p.Ile353Phe)
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c.949A>T (p.Ile317Phe)
n.464-342T>A
n.2573A>T
n.1302A>T
c.2122A>T (p.Ile708Phe)
c.1081A>T (p.Ile361Phe)
n.2715A>T
5g.122451009T>ACA360883771SNCAIPc.2162T>A (p.Ile721Asn)
c.2303T>A (p.Ile768Asn)
c.1064T>A (p.Ile355Asn)
c.1290T>A (n.1290T>A)
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c.*909T>A (n.*909T>A)
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c.*964T>A (n.*964T>A)
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c.1110T>A (n.1110T>A)
c.1058T>A (p.Ile353Asn)
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n.464-343A>T
n.2574T>A
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n.2716T>A
5g.122451009T>CCA360883772SNCAIPc.2162T>C (p.Ile721Thr)
c.2303T>C (p.Ile768Thr)
c.1064T>C (p.Ile355Thr)
c.1290T>C (n.1290T>C)
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c.*909T>C (n.*909T>C)
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c.*964T>C (n.*964T>C)
c.1251T>C (n.1251T>C)
n.1147T>C
c.1110T>C (n.1110T>C)
c.1058T>C (p.Ile353Thr)
c.1244T>C (p.Ile415Thr)
c.950T>C (p.Ile317Thr)
n.464-343A>G
n.2574T>C
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n.2716T>C
5g.122451009T>GCA360883773SNCAIPc.2162T>G (p.Ile721Ser)
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c.1290T>G (n.1290T>G)
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c.*909T>G (n.*909T>G)
c.*807T>G (n.*807T>G)
c.1982T>G (p.Ile661Ser)
c.*964T>G (n.*964T>G)
c.1251T>G (n.1251T>G)
n.1147T>G
c.1110T>G (n.1110T>G)
c.1058T>G (p.Ile353Ser)
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n.464-343A>C
n.2574T>G
n.1303T>G
c.2123T>G (p.Ile708Ser)
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n.2716T>G
5g.122451010T>ACA446221729SNCAIPc.2163T>A (p.Ile721=)
c.2304T>A (p.Ile768=)
c.1065T>A (p.Ile355=)
c.1291T>A (n.1291T>A)
c.2529T>A (n.2529T>A)
c.997T>A (n.997T>A)
c.*910T>A (n.*910T>A)
c.*808T>A (n.*808T>A)
c.1983T>A (p.Ile661=)
c.*965T>A (n.*965T>A)
c.1252T>A (n.1252T>A)
n.1148T>A
c.1111T>A (n.1111T>A)
c.1059T>A (p.Ile353=)
c.1245T>A (p.Ile415=)
c.951T>A (p.Ile317=)
n.464-344A>T
n.2575T>A
n.1304T>A
c.2124T>A (p.Ile708=)
c.1083T>A (p.Ile361=)
n.2717T>A
5g.122451010T>CCA446221730SNCAIPc.2163T>C (p.Ile721=)
c.2304T>C (p.Ile768=)
c.1065T>C (p.Ile355=)
c.1291T>C (n.1291T>C)
c.2529T>C (n.2529T>C)
c.997T>C (n.997T>C)
c.*910T>C (n.*910T>C)
c.*808T>C (n.*808T>C)
c.1983T>C (p.Ile661=)
c.*965T>C (n.*965T>C)
c.1252T>C (n.1252T>C)
n.1148T>C
c.1111T>C (n.1111T>C)
c.1059T>C (p.Ile353=)
c.1245T>C (p.Ile415=)
c.951T>C (p.Ile317=)
n.464-344A>G
n.2575T>C
n.1304T>C
c.2124T>C (p.Ile708=)
c.1083T>C (p.Ile361=)
n.2717T>C
5g.122451010T>GCA360883774SNCAIPc.2163T>G (p.Ile721Met)
c.2304T>G (p.Ile768Met)
c.1065T>G (p.Ile355Met)
c.1291T>G (n.1291T>G)
c.2529T>G (n.2529T>G)
c.997T>G (n.997T>G)
c.*910T>G (n.*910T>G)
c.*808T>G (n.*808T>G)
c.1983T>G (p.Ile661Met)
c.*965T>G (n.*965T>G)
c.1252T>G (n.1252T>G)
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c.1111T>G (n.1111T>G)
c.1059T>G (p.Ile353Met)
c.1245T>G (p.Ile415Met)
c.951T>G (p.Ile317Met)
n.464-344A>C
n.2575T>G
n.1304T>G
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n.2717T>G
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c.2305A>C (p.Lys769Gln)
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c.1292A>C (n.1292A>C)
c.2530A>C (n.2530A>C)
c.998A>C (n.998A>C)
c.*911A>C (n.*911A>C)
c.*809A>C (n.*809A>C)
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c.*966A>C (n.*966A>C)
c.1253A>C (n.1253A>C)
n.1149A>C
c.1112A>C (n.1112A>C)
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n.464-345T>G
n.2576A>C
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n.2718A>C
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n.2718A>G
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c.1292A>T (n.1292A>T)
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c.998A>T (n.998A>T)
c.*911A>T (n.*911A>T)
c.*809A>T (n.*809A>T)
c.1984A>T (p.Lys662Ter)
c.*966A>T (n.*966A>T)
c.1253A>T (n.1253A>T)
n.1149A>T
c.1112A>T (n.1112A>T)
c.1060A>T (p.Lys354Ter)
c.1246A>T (p.Lys416Ter)
c.952A>T (p.Lys318Ter)
n.464-345T>A
n.2576A>T
n.1305A>T
c.2125A>T (p.Lys709Ter)
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n.2718A>T
5g.122451012A>CCA360883780SNCAIPc.2165A>C (p.Lys722Thr)
c.2306A>C (p.Lys769Thr)
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c.1293A>C (n.1293A>C)
c.2531A>C (n.2531A>C)
c.999A>C (n.999A>C)
c.*912A>C (n.*912A>C)
c.*810A>C (n.*810A>C)
c.1985A>C (p.Lys662Thr)
c.*967A>C (n.*967A>C)
c.1254A>C (n.1254A>C)
n.1150A>C
c.1113A>C (n.1113A>C)
c.1061A>C (p.Lys354Thr)
c.1247A>C (p.Lys416Thr)
c.953A>C (p.Lys318Thr)
n.464-346T>G
n.2577A>C
n.1306A>C
c.2126A>C (p.Lys709Thr)
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n.2719A>C
5g.122451012A>GCA360883778SNCAIPc.2165A>G (p.Lys722Arg)
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c.1293A>G (n.1293A>G)
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n.2719A>G
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n.2719A>T
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n.1307G>A
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n.2720G>A
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n.2720G>C
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n.1152A>C
c.1115A>C (n.1115A>C)
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
c.1249A>C (p.Lys417Gln)
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n.464-348T>G
n.2579A>C
n.1308A>C
c.2128A>C (p.Lys710Gln)
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c.*812A>G (n.*812A>G)
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c.*969A>G (n.*969A>G)
c.1256A>G (n.1256A>G)
n.1152A>G
c.1115A>G (n.1115A>G)
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n.2721A>G
5g.122451014A>TCA360883785SNCAIPc.2167A>T (p.Lys723Ter)
c.2308A>T (p.Lys770Ter)
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c.1295A>T (n.1295A>T)
c.2533A>T (n.2533A>T)
c.1001A>T (n.1001A>T)
c.*914A>T (n.*914A>T)
c.*812A>T (n.*812A>T)
c.1987A>T (p.Lys663Ter)
c.*969A>T (n.*969A>T)
c.1256A>T (n.1256A>T)
n.1152A>T
c.1115A>T (n.1115A>T)
c.1063A>T (p.Lys355Ter)
c.1249A>T (p.Lys417Ter)
c.955A>T (p.Lys319Ter)
n.464-348T>A
n.2579A>T
n.1308A>T
c.2128A>T (p.Lys710Ter)
c.1087A>T (p.Lys363Ter)
n.2721A>T

Number of alleles fetched