Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.122450910C>A | CA360883469 | SNCAIP | c.2063C>A (p.Pro688His) c.2204C>A (p.Pro735His) c.965C>A (p.Pro322His) c.1191C>A (n.1191C>A) c.2429C>A (n.2429C>A) c.897C>A (n.897C>A) c.*810C>A (n.*810C>A) c.*708C>A (n.*708C>A) c.1883C>A (p.Pro628His) c.*865C>A (n.*865C>A) c.1152C>A (n.1152C>A) n.1048C>A c.1011C>A (n.1011C>A) c.959C>A (p.Pro320His) c.1145C>A (p.Pro382His) c.851C>A (p.Pro284His) n.464-244G>T n.2475C>A n.1204C>A c.2024C>A (p.Pro675His) c.983C>A (p.Pro328His) n.2617C>A | |
5 | g.122450910C>G | CA360883470 | SNCAIP | c.2063C>G (p.Pro688Arg) c.2204C>G (p.Pro735Arg) c.965C>G (p.Pro322Arg) c.1191C>G (n.1191C>G) c.2429C>G (n.2429C>G) c.897C>G (n.897C>G) c.*810C>G (n.*810C>G) c.*708C>G (n.*708C>G) c.1883C>G (p.Pro628Arg) c.*865C>G (n.*865C>G) c.1152C>G (n.1152C>G) n.1048C>G c.1011C>G (n.1011C>G) c.959C>G (p.Pro320Arg) c.1145C>G (p.Pro382Arg) c.851C>G (p.Pro284Arg) n.464-244G>C n.2475C>G n.1204C>G c.2024C>G (p.Pro675Arg) c.983C>G (p.Pro328Arg) n.2617C>G | |
5 | g.122450910C>T | CA360883471 | SNCAIP | c.2063C>T (p.Pro688Leu) c.2204C>T (p.Pro735Leu) c.965C>T (p.Pro322Leu) c.1191C>T (n.1191C>T) c.2429C>T (n.2429C>T) c.897C>T (n.897C>T) c.*810C>T (n.*810C>T) c.*708C>T (n.*708C>T) c.1883C>T (p.Pro628Leu) c.*865C>T (n.*865C>T) c.1152C>T (n.1152C>T) n.1048C>T c.1011C>T (n.1011C>T) c.959C>T (p.Pro320Leu) c.1145C>T (p.Pro382Leu) c.851C>T (p.Pro284Leu) n.464-244G>A n.2475C>T n.1204C>T c.2024C>T (p.Pro675Leu) c.983C>T (p.Pro328Leu) n.2617C>T | gnomAD v4 |
5 | g.122450911C>A | CA446221405 | SNCAIP | c.2064C>A (p.Pro688=) c.2205C>A (p.Pro735=) c.966C>A (p.Pro322=) c.1192C>A (n.1192C>A) c.2430C>A (n.2430C>A) c.898C>A (n.898C>A) c.*811C>A (n.*811C>A) c.*709C>A (n.*709C>A) c.1884C>A (p.Pro628=) c.*866C>A (n.*866C>A) c.1153C>A (n.1153C>A) n.1049C>A c.1012C>A (n.1012C>A) c.960C>A (p.Pro320=) c.1146C>A (p.Pro382=) c.852C>A (p.Pro284=) n.464-245G>T n.2476C>A n.1205C>A c.2025C>A (p.Pro675=) c.984C>A (p.Pro328=) n.2618C>A | |
5 | g.122450911C>G | CA446221404 | SNCAIP | c.2064C>G (p.Pro688=) c.2205C>G (p.Pro735=) c.966C>G (p.Pro322=) c.1192C>G (n.1192C>G) c.2430C>G (n.2430C>G) c.898C>G (n.898C>G) c.*811C>G (n.*811C>G) c.*709C>G (n.*709C>G) c.1884C>G (p.Pro628=) c.*866C>G (n.*866C>G) c.1153C>G (n.1153C>G) n.1049C>G c.1012C>G (n.1012C>G) c.960C>G (p.Pro320=) c.1146C>G (p.Pro382=) c.852C>G (p.Pro284=) n.464-245G>C n.2476C>G n.1205C>G c.2025C>G (p.Pro675=) c.984C>G (p.Pro328=) n.2618C>G | |
5 | g.122450911C>T | CA446221403 | SNCAIP | c.2064C>T (p.Pro688=) c.2205C>T (p.Pro735=) c.966C>T (p.Pro322=) c.1192C>T (n.1192C>T) c.2430C>T (n.2430C>T) c.898C>T (n.898C>T) c.*811C>T (n.*811C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) c.1884C>T (p.Pro628=) c.*866C>T (n.*866C>T) c.1153C>T (n.1153C>T) n.1049C>T c.1012C>T (n.1012C>T) c.960C>T (p.Pro320=) c.1146C>T (p.Pro382=) c.852C>T (p.Pro284=) n.464-245G>A n.2476C>T n.1205C>T c.2025C>T (p.Pro675=) c.984C>T (p.Pro328=) n.2618C>T | |
5 | g.122450912A>C | CA360883472 | SNCAIP | c.2065A>C (p.Lys689Gln) c.2206A>C (p.Lys736Gln) c.967A>C (p.Lys323Gln) c.1193A>C (n.1193A>C) c.2431A>C (n.2431A>C) c.899A>C (n.899A>C) c.*812A>C (n.*812A>C) c.*710A>C (n.*710A>C) c.1885A>C (p.Lys629Gln) c.*867A>C (n.*867A>C) c.1154A>C (n.1154A>C) n.1050A>C c.1013A>C (n.1013A>C) c.961A>C (p.Lys321Gln) c.1147A>C (p.Lys383Gln) c.853A>C (p.Lys285Gln) n.464-246T>G n.2477A>C n.1206A>C c.2026A>C (p.Lys676Gln) c.985A>C (p.Lys329Gln) n.2619A>C | |
5 | g.122450912A>G | CA360883473 | SNCAIP | c.2065A>G (p.Lys689Glu) c.2206A>G (p.Lys736Glu) c.967A>G (p.Lys323Glu) c.1193A>G (n.1193A>G) c.2431A>G (n.2431A>G) c.899A>G (n.899A>G) c.*812A>G (n.*812A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) c.1885A>G (p.Lys629Glu) c.*867A>G (n.*867A>G) c.1154A>G (n.1154A>G) n.1050A>G c.1013A>G (n.1013A>G) c.961A>G (p.Lys321Glu) c.1147A>G (p.Lys383Glu) c.853A>G (p.Lys285Glu) n.464-246T>C n.2477A>G n.1206A>G c.2026A>G (p.Lys676Glu) c.985A>G (p.Lys329Glu) n.2619A>G | |
5 | g.122450912A>T | CA360883474 | SNCAIP | c.2065A>T (p.Lys689Ter) c.2206A>T (p.Lys736Ter) c.967A>T (p.Lys323Ter) c.1193A>T (n.1193A>T) c.2431A>T (n.2431A>T) c.899A>T (n.899A>T) c.*812A>T (n.*812A>T) c.*710A>T (n.*710A>T) c.1885A>T (p.Lys629Ter) c.*867A>T (n.*867A>T) c.1154A>T (n.1154A>T) n.1050A>T c.1013A>T (n.1013A>T) c.961A>T (p.Lys321Ter) c.1147A>T (p.Lys383Ter) c.853A>T (p.Lys285Ter) n.464-246T>A n.2477A>T n.1206A>T c.2026A>T (p.Lys676Ter) c.985A>T (p.Lys329Ter) n.2619A>T | |
5 | g.122450913A>C | CA360883476 | SNCAIP | c.2066A>C (p.Lys689Thr) c.2207A>C (p.Lys736Thr) c.968A>C (p.Lys323Thr) c.1194A>C (n.1194A>C) c.2432A>C (n.2432A>C) c.900A>C (n.900A>C) c.*813A>C (n.*813A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) c.1886A>C (p.Lys629Thr) c.*868A>C (n.*868A>C) c.1155A>C (n.1155A>C) n.1051A>C c.1014A>C (n.1014A>C) c.962A>C (p.Lys321Thr) c.1148A>C (p.Lys383Thr) c.854A>C (p.Lys285Thr) n.464-247T>G n.2478A>C n.1207A>C c.2027A>C (p.Lys676Thr) c.986A>C (p.Lys329Thr) n.2620A>C | COSMIC COSMIC |
5 | g.122450913A>G | CA360883477 | SNCAIP | c.2066A>G (p.Lys689Arg) c.2207A>G (p.Lys736Arg) c.968A>G (p.Lys323Arg) c.1194A>G (n.1194A>G) c.2432A>G (n.2432A>G) c.900A>G (n.900A>G) c.*813A>G (n.*813A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) c.1886A>G (p.Lys629Arg) c.*868A>G (n.*868A>G) c.1155A>G (n.1155A>G) n.1051A>G c.1014A>G (n.1014A>G) c.962A>G (p.Lys321Arg) c.1148A>G (p.Lys383Arg) c.854A>G (p.Lys285Arg) n.464-247T>C n.2478A>G n.1207A>G c.2027A>G (p.Lys676Arg) c.986A>G (p.Lys329Arg) n.2620A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.122450913A>T | CA360883478 | SNCAIP | c.2066A>T (p.Lys689Met) c.2207A>T (p.Lys736Met) c.968A>T (p.Lys323Met) c.1194A>T (n.1194A>T) c.2432A>T (n.2432A>T) c.900A>T (n.900A>T) c.*813A>T (n.*813A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) c.1886A>T (p.Lys629Met) c.*868A>T (n.*868A>T) c.1155A>T (n.1155A>T) n.1051A>T c.1014A>T (n.1014A>T) c.962A>T (p.Lys321Met) c.1148A>T (p.Lys383Met) c.854A>T (p.Lys285Met) n.464-247T>A n.2478A>T n.1207A>T c.2027A>T (p.Lys676Met) c.986A>T (p.Lys329Met) n.2620A>T | |
5 | g.122450914G>A | CA446221418 | SNCAIP | c.2067G>A (p.Lys689=) c.2208G>A (p.Lys736=) c.969G>A (p.Lys323=) c.1195G>A (n.1195G>A) c.2433G>A (n.2433G>A) c.901G>A (n.901G>A) c.*814G>A (n.*814G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) c.1887G>A (p.Lys629=) c.*869G>A (n.*869G>A) c.1156G>A (n.1156G>A) n.1052G>A c.1015G>A (n.1015G>A) c.963G>A (p.Lys321=) c.1149G>A (p.Lys383=) c.855G>A (p.Lys285=) n.464-248C>T n.2479G>A n.1208G>A c.2028G>A (p.Lys676=) c.987G>A (p.Lys329=) n.2621G>A | |
5 | g.122450914G>C | CA360883479 | SNCAIP | c.2067G>C (p.Lys689Asn) c.2208G>C (p.Lys736Asn) c.969G>C (p.Lys323Asn) c.1195G>C (n.1195G>C) c.2433G>C (n.2433G>C) c.901G>C (n.901G>C) c.*814G>C (n.*814G>C) c.*712G>C (n.*712G>C) c.1887G>C (p.Lys629Asn) c.*869G>C (n.*869G>C) c.1156G>C (n.1156G>C) n.1052G>C c.1015G>C (n.1015G>C) c.963G>C (p.Lys321Asn) c.1149G>C (p.Lys383Asn) c.855G>C (p.Lys285Asn) n.464-248C>G n.2479G>C n.1208G>C c.2028G>C (p.Lys676Asn) c.987G>C (p.Lys329Asn) n.2621G>C | |
5 | g.122450914G>T | CA360883480 | SNCAIP | c.2067G>T (p.Lys689Asn) c.2208G>T (p.Lys736Asn) c.969G>T (p.Lys323Asn) c.1195G>T (n.1195G>T) c.2433G>T (n.2433G>T) c.901G>T (n.901G>T) c.*814G>T (n.*814G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) c.1887G>T (p.Lys629Asn) c.*869G>T (n.*869G>T) c.1156G>T (n.1156G>T) n.1052G>T c.1015G>T (n.1015G>T) c.963G>T (p.Lys321Asn) c.1149G>T (p.Lys383Asn) c.855G>T (p.Lys285Asn) n.464-248C>A n.2479G>T n.1208G>T c.2028G>T (p.Lys676Asn) c.987G>T (p.Lys329Asn) n.2621G>T | |
5 | g.122450914_122450915insGGC | CA2568632016 | SNCAIP | c.2067_2068insGGC (p.Lys689_Thr690insGly) c.2208_2209insGGC (p.Lys736_Thr737insGly) c.969_970insGGC (p.Lys323_Thr324insGly) c.1195_1196insGGC (n.1195_1196insGGC) c.2433_2434insGGC (n.2433_2434insGGC) c.901_902insGGC (n.901_902insGGC) c.*814_*815insGGC (n.*814_*815insGGC) c.*712_*713insGGC (n.*712_*713insGGC) c.1887_1888insGGC (p.Lys629_Thr630insGly) c.*869_*870insGGC (n.*869_*870insGGC) c.1156_1157insGGC (n.1156_1157insGGC) n.1052_1053insGGC c.1015_1016insGGC (n.1015_1016insGGC) c.963_964insGGC (p.Lys321_Thr322insGly) c.1149_1150insGGC (p.Lys383_Thr384insGly) c.855_856insGGC (p.Lys285_Thr286insGly) n.464-249_464-248insGCC n.2479_2480insGGC n.1208_1209insGGC c.2028_2029insGGC (p.Lys676_Thr677insGly) c.987_988insGGC (p.Lys329_Thr330insGly) n.2621_2622insGGC | |
5 | g.122450915A>C | CA360883482 | SNCAIP | c.2068A>C (p.Thr690Pro) c.2209A>C (p.Thr737Pro) c.970A>C (p.Thr324Pro) c.1196A>C (n.1196A>C) c.2434A>C (n.2434A>C) c.902A>C (n.902A>C) c.*815A>C (n.*815A>C) c.*713A>C (n.*713A>C) c.1888A>C (p.Thr630Pro) c.*870A>C (n.*870A>C) c.1157A>C (n.1157A>C) n.1053A>C c.1016A>C (n.1016A>C) c.964A>C (p.Thr322Pro) c.1150A>C (p.Thr384Pro) c.856A>C (p.Thr286Pro) n.464-249T>G n.2480A>C n.1209A>C c.2029A>C (p.Thr677Pro) c.988A>C (p.Thr330Pro) n.2622A>C | |
5 | g.122450915A>G | CA360883483 | SNCAIP | c.2068A>G (p.Thr690Ala) c.2209A>G (p.Thr737Ala) c.970A>G (p.Thr324Ala) c.1196A>G (n.1196A>G) c.2434A>G (n.2434A>G) c.902A>G (n.902A>G) c.*815A>G (n.*815A>G) c.*713A>G (n.*713A>G) c.1888A>G (p.Thr630Ala) c.*870A>G (n.*870A>G) c.1157A>G (n.1157A>G) n.1053A>G c.1016A>G (n.1016A>G) c.964A>G (p.Thr322Ala) c.1150A>G (p.Thr384Ala) c.856A>G (p.Thr286Ala) n.464-249T>C n.2480A>G n.1209A>G c.2029A>G (p.Thr677Ala) c.988A>G (p.Thr330Ala) n.2622A>G | |
5 | g.122450915A>T | CA360883485 | SNCAIP | c.2068A>T (p.Thr690Ser) c.2209A>T (p.Thr737Ser) c.970A>T (p.Thr324Ser) c.1196A>T (n.1196A>T) c.2434A>T (n.2434A>T) c.902A>T (n.902A>T) c.*815A>T (n.*815A>T) c.*713A>T (n.*713A>T) c.1888A>T (p.Thr630Ser) c.*870A>T (n.*870A>T) c.1157A>T (n.1157A>T) n.1053A>T c.1016A>T (n.1016A>T) c.964A>T (p.Thr322Ser) c.1150A>T (p.Thr384Ser) c.856A>T (p.Thr286Ser) n.464-249T>A n.2480A>T n.1209A>T c.2029A>T (p.Thr677Ser) c.988A>T (p.Thr330Ser) n.2622A>T | |
5 | g.122450916C>A | CA360883489 | SNCAIP | c.2069C>A (p.Thr690Asn) c.2210C>A (p.Thr737Asn) c.971C>A (p.Thr324Asn) c.1197C>A (n.1197C>A) c.2435C>A (n.2435C>A) c.903C>A (n.903C>A) c.*816C>A (n.*816C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) c.1889C>A (p.Thr630Asn) c.*871C>A (n.*871C>A) c.1158C>A (n.1158C>A) n.1054C>A c.1017C>A (n.1017C>A) c.965C>A (p.Thr322Asn) c.1151C>A (p.Thr384Asn) c.857C>A (p.Thr286Asn) n.464-250G>T n.2481C>A n.1210C>A c.2030C>A (p.Thr677Asn) c.989C>A (p.Thr330Asn) n.2623C>A | |
5 | g.122450916C>G | CA360883488 | SNCAIP | c.2069C>G (p.Thr690Ser) c.2210C>G (p.Thr737Ser) c.971C>G (p.Thr324Ser) c.1197C>G (n.1197C>G) c.2435C>G (n.2435C>G) c.903C>G (n.903C>G) c.*816C>G (n.*816C>G) c.*714C>G (n.*714C>G) c.1889C>G (p.Thr630Ser) c.*871C>G (n.*871C>G) c.1158C>G (n.1158C>G) n.1054C>G c.1017C>G (n.1017C>G) c.965C>G (p.Thr322Ser) c.1151C>G (p.Thr384Ser) c.857C>G (p.Thr286Ser) n.464-250G>C n.2481C>G n.1210C>G c.2030C>G (p.Thr677Ser) c.989C>G (p.Thr330Ser) n.2623C>G | |
5 | g.122450916C>T | CA360883486 | SNCAIP | c.2069C>T (p.Thr690Ile) c.2210C>T (p.Thr737Ile) c.971C>T (p.Thr324Ile) c.1197C>T (n.1197C>T) c.2435C>T (n.2435C>T) c.903C>T (n.903C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) c.1889C>T (p.Thr630Ile) c.*871C>T (n.*871C>T) c.1158C>T (n.1158C>T) n.1054C>T c.1017C>T (n.1017C>T) c.965C>T (p.Thr322Ile) c.1151C>T (p.Thr384Ile) c.857C>T (p.Thr286Ile) n.464-250G>A n.2481C>T n.1210C>T c.2030C>T (p.Thr677Ile) c.989C>T (p.Thr330Ile) n.2623C>T | |
5 | g.122450917del | CA2571580626 | SNCAIP | c.2070del (p.Thr691ProfsTer3) c.2211del (p.Thr738ProfsTer3) c.972del (p.Thr325ProfsTer3) c.1198del (n.1198del) c.2436del (n.2436del) c.904del (n.904del) c.*817del (n.*817del) c.*715del (n.*715del) c.1890del (p.Thr631ProfsTer3) c.*872del (n.*872del) c.1159del (n.1159del) n.1055del c.1018del (n.1018del) c.966del (p.Thr323ProfsTer3) c.1152del (p.Thr385ProfsTer3) c.858del (p.Thr287ProfsTer3) n.464-251del n.2482del n.1211del c.2031del (p.Thr678ProfsTer3) c.990del (p.Thr331ProfsTer3) n.2624del | |
5 | g.122450917T>A | CA446221424 | SNCAIP | c.2070T>A (p.Thr690=) c.2211T>A (p.Thr737=) c.972T>A (p.Thr324=) c.1198T>A (n.1198T>A) c.2436T>A (n.2436T>A) c.904T>A (n.904T>A) c.*817T>A (n.*817T>A) c.*715T>A (n.*715T>A) c.1890T>A (p.Thr630=) c.*872T>A (n.*872T>A) c.1159T>A (n.1159T>A) n.1055T>A c.1018T>A (n.1018T>A) c.966T>A (p.Thr322=) c.1152T>A (p.Thr384=) c.858T>A (p.Thr286=) n.464-251A>T n.2482T>A n.1211T>A c.2031T>A (p.Thr677=) c.990T>A (p.Thr330=) n.2624T>A | |
5 | g.122450917T>C | CA446221429 | SNCAIP | c.2070T>C (p.Thr690=) c.2211T>C (p.Thr737=) c.972T>C (p.Thr324=) c.1198T>C (n.1198T>C) c.2436T>C (n.2436T>C) c.904T>C (n.904T>C) c.*817T>C (n.*817T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) c.1890T>C (p.Thr630=) c.*872T>C (n.*872T>C) c.1159T>C (n.1159T>C) n.1055T>C c.1018T>C (n.1018T>C) c.966T>C (p.Thr322=) c.1152T>C (p.Thr384=) c.858T>C (p.Thr286=) n.464-251A>G n.2482T>C n.1211T>C c.2031T>C (p.Thr677=) c.990T>C (p.Thr330=) n.2624T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.122450917T>G | CA446221427 | SNCAIP | c.2070T>G (p.Thr690=) c.2211T>G (p.Thr737=) c.972T>G (p.Thr324=) c.1198T>G (n.1198T>G) c.2436T>G (n.2436T>G) c.904T>G (n.904T>G) c.*817T>G (n.*817T>G) c.*715T>G (n.*715T>G) c.1890T>G (p.Thr630=) c.*872T>G (n.*872T>G) c.1159T>G (n.1159T>G) n.1055T>G c.1018T>G (n.1018T>G) c.966T>G (p.Thr322=) c.1152T>G (p.Thr384=) c.858T>G (p.Thr286=) n.464-251A>C n.2482T>G n.1211T>G c.2031T>G (p.Thr677=) c.990T>G (p.Thr330=) n.2624T>G | |
5 | g.122450917T= | CA1578566346 | SNCAIP | c.2070T= (p.Thr690=) c.2211T= (p.Thr737=) c.972T= (p.Thr324=) c.1198T= (n.1198T=) c.2436T= (n.2436T=) c.904T= (n.904T=) c.*817T= (n.*817T=) c.*715T= (n.*715T=) c.1890T= (p.Thr630=) c.*872T= (n.*872T=) c.1159T= (n.1159T=) n.1055T= c.1018T= (n.1018T=) c.966T= (p.Thr322=) c.1152T= (p.Thr384=) c.858T= (p.Thr286=) n.464-251A= n.2482T= n.1211T= c.2031T= (p.Thr677=) c.990T= (p.Thr330=) n.2624T= | |
5 | g.122450918A= | CA1578566347 | SNCAIP | c.2071A= (p.Thr691=) c.2212A= (p.Thr738=) c.973A= (p.Thr325=) c.1199A= (n.1199A=) c.2437A= (n.2437A=) c.905A= (n.905A=) c.*818A= (n.*818A=) c.*716A= (n.*716A=) c.1891A= (p.Thr631=) c.*873A= (n.*873A=) c.1160A= (n.1160A=) n.1056A= c.1019A= (n.1019A=) c.967A= (p.Thr323=) c.1153A= (p.Thr385=) c.859A= (p.Thr287=) n.464-252T= n.2483A= n.1212A= c.2032A= (p.Thr678=) c.991A= (p.Thr331=) n.2625A= | |
5 | g.122450918A>C | CA360883491 | SNCAIP | c.2071A>C (p.Thr691Pro) c.2212A>C (p.Thr738Pro) c.973A>C (p.Thr325Pro) c.1199A>C (n.1199A>C) c.2437A>C (n.2437A>C) c.905A>C (n.905A>C) c.*818A>C (n.*818A>C) c.*716A>C (n.*716A>C) c.1891A>C (p.Thr631Pro) c.*873A>C (n.*873A>C) c.1160A>C (n.1160A>C) n.1056A>C c.1019A>C (n.1019A>C) c.967A>C (p.Thr323Pro) c.1153A>C (p.Thr385Pro) c.859A>C (p.Thr287Pro) n.464-252T>G n.2483A>C n.1212A>C c.2032A>C (p.Thr678Pro) c.991A>C (p.Thr331Pro) n.2625A>C | gnomAD v4 |
5 | g.122450918A>G | CA360883493 | SNCAIP | c.2071A>G (p.Thr691Ala) c.2212A>G (p.Thr738Ala) c.973A>G (p.Thr325Ala) c.1199A>G (n.1199A>G) c.2437A>G (n.2437A>G) c.905A>G (n.905A>G) c.*818A>G (n.*818A>G) c.*716A>G (n.*716A>G) c.1891A>G (p.Thr631Ala) c.*873A>G (n.*873A>G) c.1160A>G (n.1160A>G) n.1056A>G c.1019A>G (n.1019A>G) c.967A>G (p.Thr323Ala) c.1153A>G (p.Thr385Ala) c.859A>G (p.Thr287Ala) n.464-252T>C n.2483A>G n.1212A>G c.2032A>G (p.Thr678Ala) c.991A>G (p.Thr331Ala) n.2625A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450918A>T | CA360883494 | SNCAIP | c.2071A>T (p.Thr691Ser) c.2212A>T (p.Thr738Ser) c.973A>T (p.Thr325Ser) c.1199A>T (n.1199A>T) c.2437A>T (n.2437A>T) c.905A>T (n.905A>T) c.*818A>T (n.*818A>T) c.*716A>T (n.*716A>T) c.1891A>T (p.Thr631Ser) c.*873A>T (n.*873A>T) c.1160A>T (n.1160A>T) n.1056A>T c.1019A>T (n.1019A>T) c.967A>T (p.Thr323Ser) c.1153A>T (p.Thr385Ser) c.859A>T (p.Thr287Ser) n.464-252T>A n.2483A>T n.1212A>T c.2032A>T (p.Thr678Ser) c.991A>T (p.Thr331Ser) n.2625A>T | gnomAD v4 |
5 | g.122450919C>A | CA360883496 | SNCAIP | c.2072C>A (p.Thr691Asn) c.2213C>A (p.Thr738Asn) c.974C>A (p.Thr325Asn) c.1200C>A (n.1200C>A) c.2438C>A (n.2438C>A) c.906C>A (n.906C>A) c.*819C>A (n.*819C>A) c.*717C>A (n.*717C>A) c.1892C>A (p.Thr631Asn) c.*874C>A (n.*874C>A) c.1161C>A (n.1161C>A) n.1057C>A c.1020C>A (n.1020C>A) c.968C>A (p.Thr323Asn) c.1154C>A (p.Thr385Asn) c.860C>A (p.Thr287Asn) n.464-253G>T n.2484C>A n.1213C>A c.2033C>A (p.Thr678Asn) c.992C>A (p.Thr331Asn) n.2626C>A | |
5 | g.122450919C= | CA1578566348 | SNCAIP | c.2072C= (p.Thr691=) c.2213C= (p.Thr738=) c.974C= (p.Thr325=) c.1200C= (n.1200C=) c.2438C= (n.2438C=) c.906C= (n.906C=) c.*819C= (n.*819C=) c.*717C= (n.*717C=) c.1892C= (p.Thr631=) c.*874C= (n.*874C=) c.1161C= (n.1161C=) n.1057C= c.1020C= (n.1020C=) c.968C= (p.Thr323=) c.1154C= (p.Thr385=) c.860C= (p.Thr287=) n.464-253G= n.2484C= n.1213C= c.2033C= (p.Thr678=) c.992C= (p.Thr331=) n.2626C= | |
5 | g.122450919C>G | CA360883497 | SNCAIP | c.2072C>G (p.Thr691Ser) c.2213C>G (p.Thr738Ser) c.974C>G (p.Thr325Ser) c.1200C>G (n.1200C>G) c.2438C>G (n.2438C>G) c.906C>G (n.906C>G) c.*819C>G (n.*819C>G) c.*717C>G (n.*717C>G) c.1892C>G (p.Thr631Ser) c.*874C>G (n.*874C>G) c.1161C>G (n.1161C>G) n.1057C>G c.1020C>G (n.1020C>G) c.968C>G (p.Thr323Ser) c.1154C>G (p.Thr385Ser) c.860C>G (p.Thr287Ser) n.464-253G>C n.2484C>G n.1213C>G c.2033C>G (p.Thr678Ser) c.992C>G (p.Thr331Ser) n.2626C>G | |
5 | g.122450919C>T | CA3385024 | SNCAIP | c.2072C>T (p.Thr691Ile) c.2213C>T (p.Thr738Ile) c.974C>T (p.Thr325Ile) c.1200C>T (n.1200C>T) c.2438C>T (n.2438C>T) c.906C>T (n.906C>T) c.*819C>T (n.*819C>T) c.*717C>T (n.*717C>T) c.1892C>T (p.Thr631Ile) c.*874C>T (n.*874C>T) c.1161C>T (n.1161C>T) n.1057C>T c.1020C>T (n.1020C>T) c.968C>T (p.Thr323Ile) c.1154C>T (p.Thr385Ile) c.860C>T (p.Thr287Ile) n.464-253G>A n.2484C>T n.1213C>T c.2033C>T (p.Thr678Ile) c.992C>T (p.Thr331Ile) n.2626C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450920C>A | CA446221431 | SNCAIP | c.2073C>A (p.Thr691=) c.2214C>A (p.Thr738=) c.975C>A (p.Thr325=) c.1201C>A (n.1201C>A) c.2439C>A (n.2439C>A) c.907C>A (n.907C>A) c.*820C>A (n.*820C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) c.1893C>A (p.Thr631=) c.*875C>A (n.*875C>A) c.1162C>A (n.1162C>A) n.1058C>A c.1021C>A (n.1021C>A) c.969C>A (p.Thr323=) c.1155C>A (p.Thr385=) c.861C>A (p.Thr287=) n.464-254G>T n.2485C>A n.1214C>A c.2034C>A (p.Thr678=) c.993C>A (p.Thr331=) n.2627C>A | |
5 | g.122450920C>G | CA446221432 | SNCAIP | c.2073C>G (p.Thr691=) c.2214C>G (p.Thr738=) c.975C>G (p.Thr325=) c.1201C>G (n.1201C>G) c.2439C>G (n.2439C>G) c.907C>G (n.907C>G) c.*820C>G (n.*820C>G) c.*718C>G (n.*718C>G) c.1893C>G (p.Thr631=) c.*875C>G (n.*875C>G) c.1162C>G (n.1162C>G) n.1058C>G c.1021C>G (n.1021C>G) c.969C>G (p.Thr323=) c.1155C>G (p.Thr385=) c.861C>G (p.Thr287=) n.464-254G>C n.2485C>G n.1214C>G c.2034C>G (p.Thr678=) c.993C>G (p.Thr331=) n.2627C>G | |
5 | g.122450920C>T | CA446221433 | SNCAIP | c.2073C>T (p.Thr691=) c.2214C>T (p.Thr738=) c.975C>T (p.Thr325=) c.1201C>T (n.1201C>T) c.2439C>T (n.2439C>T) c.907C>T (n.907C>T) c.*820C>T (n.*820C>T) c.*718C>T (n.*718C>T) c.1893C>T (p.Thr631=) c.*875C>T (n.*875C>T) c.1162C>T (n.1162C>T) n.1058C>T c.1021C>T (n.1021C>T) c.969C>T (p.Thr323=) c.1155C>T (p.Thr385=) c.861C>T (p.Thr287=) n.464-254G>A n.2485C>T n.1214C>T c.2034C>T (p.Thr678=) c.993C>T (p.Thr331=) n.2627C>T | gnomAD v4 |
5 | g.122450921C>A | CA360883499 | SNCAIP | c.2074C>A (p.Pro692Thr) c.2215C>A (p.Pro739Thr) c.976C>A (p.Pro326Thr) c.1202C>A (n.1202C>A) c.2440C>A (n.2440C>A) c.908C>A (n.908C>A) c.*821C>A (n.*821C>A) c.*719C>A (n.*719C>A) c.1894C>A (p.Pro632Thr) c.*876C>A (n.*876C>A) c.1163C>A (n.1163C>A) n.1059C>A c.1022C>A (n.1022C>A) c.970C>A (p.Pro324Thr) c.1156C>A (p.Pro386Thr) c.862C>A (p.Pro288Thr) n.464-255G>T n.2486C>A n.1215C>A c.2035C>A (p.Pro679Thr) c.994C>A (p.Pro332Thr) n.2628C>A | |
5 | g.122450921C= | CA1578566349 | SNCAIP | c.2074C= (p.Pro692=) c.2215C= (p.Pro739=) c.976C= (p.Pro326=) c.1202C= (n.1202C=) c.2440C= (n.2440C=) c.908C= (n.908C=) c.*821C= (n.*821C=) c.*719C= (n.*719C=) c.1894C= (p.Pro632=) c.*876C= (n.*876C=) c.1163C= (n.1163C=) n.1059C= c.1022C= (n.1022C=) c.970C= (p.Pro324=) c.1156C= (p.Pro386=) c.862C= (p.Pro288=) n.464-255G= n.2486C= n.1215C= c.2035C= (p.Pro679=) c.994C= (p.Pro332=) n.2628C= | |
5 | g.122450921C>G | CA360883501 | SNCAIP | c.2074C>G (p.Pro692Ala) c.2215C>G (p.Pro739Ala) c.976C>G (p.Pro326Ala) c.1202C>G (n.1202C>G) c.2440C>G (n.2440C>G) c.908C>G (n.908C>G) c.*821C>G (n.*821C>G) c.*719C>G (n.*719C>G) c.1894C>G (p.Pro632Ala) c.*876C>G (n.*876C>G) c.1163C>G (n.1163C>G) n.1059C>G c.1022C>G (n.1022C>G) c.970C>G (p.Pro324Ala) c.1156C>G (p.Pro386Ala) c.862C>G (p.Pro288Ala) n.464-255G>C n.2486C>G n.1215C>G c.2035C>G (p.Pro679Ala) c.994C>G (p.Pro332Ala) n.2628C>G | |
5 | g.122450921C>T | CA360883502 | SNCAIP | c.2074C>T (p.Pro692Ser) c.2215C>T (p.Pro739Ser) c.976C>T (p.Pro326Ser) c.1202C>T (n.1202C>T) c.2440C>T (n.2440C>T) c.908C>T (n.908C>T) c.*821C>T (n.*821C>T) c.*719C>T (n.*719C>T) c.1894C>T (p.Pro632Ser) c.*876C>T (n.*876C>T) c.1163C>T (n.1163C>T) n.1059C>T c.1022C>T (n.1022C>T) c.970C>T (p.Pro324Ser) c.1156C>T (p.Pro386Ser) c.862C>T (p.Pro288Ser) n.464-255G>A n.2486C>T n.1215C>T c.2035C>T (p.Pro679Ser) c.994C>T (p.Pro332Ser) n.2628C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450922C>A | CA360883503 | SNCAIP | c.2075C>A (p.Pro692Gln) c.2216C>A (p.Pro739Gln) c.977C>A (p.Pro326Gln) c.1203C>A (n.1203C>A) c.2441C>A (n.2441C>A) c.909C>A (n.909C>A) c.*822C>A (n.*822C>A) c.*720C>A (n.*720C>A) c.1895C>A (p.Pro632Gln) c.*877C>A (n.*877C>A) c.1164C>A (n.1164C>A) n.1060C>A c.1023C>A (n.1023C>A) c.971C>A (p.Pro324Gln) c.1157C>A (p.Pro386Gln) c.863C>A (p.Pro288Gln) n.464-256G>T n.2487C>A n.1216C>A c.2036C>A (p.Pro679Gln) c.995C>A (p.Pro332Gln) n.2629C>A | |
5 | g.122450922C>G | CA360883505 | SNCAIP | c.2075C>G (p.Pro692Arg) c.2216C>G (p.Pro739Arg) c.977C>G (p.Pro326Arg) c.1203C>G (n.1203C>G) c.2441C>G (n.2441C>G) c.909C>G (n.909C>G) c.*822C>G (n.*822C>G) c.*720C>G (n.*720C>G) c.1895C>G (p.Pro632Arg) c.*877C>G (n.*877C>G) c.1164C>G (n.1164C>G) n.1060C>G c.1023C>G (n.1023C>G) c.971C>G (p.Pro324Arg) c.1157C>G (p.Pro386Arg) c.863C>G (p.Pro288Arg) n.464-256G>C n.2487C>G n.1216C>G c.2036C>G (p.Pro679Arg) c.995C>G (p.Pro332Arg) n.2629C>G | |
5 | g.122450922C>T | CA360883506 | SNCAIP | c.2075C>T (p.Pro692Leu) c.2216C>T (p.Pro739Leu) c.977C>T (p.Pro326Leu) c.1203C>T (n.1203C>T) c.2441C>T (n.2441C>T) c.909C>T (n.909C>T) c.*822C>T (n.*822C>T) c.*720C>T (n.*720C>T) c.1895C>T (p.Pro632Leu) c.*877C>T (n.*877C>T) c.1164C>T (n.1164C>T) n.1060C>T c.1023C>T (n.1023C>T) c.971C>T (p.Pro324Leu) c.1157C>T (p.Pro386Leu) c.863C>T (p.Pro288Leu) n.464-256G>A n.2487C>T n.1216C>T c.2036C>T (p.Pro679Leu) c.995C>T (p.Pro332Leu) n.2629C>T | |
5 | g.122450922_122450923del | CA2504573924 | SNCAIP | c.2075_2076del (p.Pro692ArgfsTer5) c.2216_2217del (p.Pro739ArgfsTer5) c.977_978del (p.Pro326ArgfsTer5) c.1203_1204del (n.1203_1204del) c.2441_2442del (n.2441_2442del) c.909_910del (n.909_910del) c.*822_*823del (n.*822_*823del) c.*720_*721del (n.*720_*721del) c.1895_1896del (p.Pro632ArgfsTer5) c.*877_*878del (n.*877_*878del) c.1164_1165del (n.1164_1165del) n.1060_1061del c.1023_1024del (n.1023_1024del) c.971_972del (p.Pro324ArgfsTer5) c.1157_1158del (p.Pro386ArgfsTer5) c.863_864del (p.Pro288ArgfsTer5) n.464-257_464-256del n.2487_2488del n.1216_1217del c.2036_2037del (p.Pro679ArgfsTer5) c.995_996del (p.Pro332ArgfsTer5) n.2629_2630del | |
5 | g.122450923A>C | CA446221439 | SNCAIP | c.2076A>C (p.Pro692=) c.2217A>C (p.Pro739=) c.978A>C (p.Pro326=) c.1204A>C (n.1204A>C) c.2442A>C (n.2442A>C) c.910A>C (n.910A>C) c.*823A>C (n.*823A>C) c.*721A>C (n.*721A>C) c.1896A>C (p.Pro632=) c.*878A>C (n.*878A>C) c.1165A>C (n.1165A>C) n.1061A>C c.1024A>C (n.1024A>C) c.972A>C (p.Pro324=) c.1158A>C (p.Pro386=) c.864A>C (p.Pro288=) n.464-257T>G n.2488A>C n.1217A>C c.2037A>C (p.Pro679=) c.996A>C (p.Pro332=) n.2630A>C | |
5 | g.122450923A>G | CA446221441 | SNCAIP | c.2076A>G (p.Pro692=) c.2217A>G (p.Pro739=) c.978A>G (p.Pro326=) c.1204A>G (n.1204A>G) c.2442A>G (n.2442A>G) c.910A>G (n.910A>G) c.*823A>G (n.*823A>G) c.*721A>G (n.*721A>G) c.1896A>G (p.Pro632=) c.*878A>G (n.*878A>G) c.1165A>G (n.1165A>G) n.1061A>G c.1024A>G (n.1024A>G) c.972A>G (p.Pro324=) c.1158A>G (p.Pro386=) c.864A>G (p.Pro288=) n.464-257T>C n.2488A>G n.1217A>G c.2037A>G (p.Pro679=) c.996A>G (p.Pro332=) n.2630A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450923A>T | CA446221444 | SNCAIP | c.2076A>T (p.Pro692=) c.2217A>T (p.Pro739=) c.978A>T (p.Pro326=) c.1204A>T (n.1204A>T) c.2442A>T (n.2442A>T) c.910A>T (n.910A>T) c.*823A>T (n.*823A>T) c.*721A>T (n.*721A>T) c.1896A>T (p.Pro632=) c.*878A>T (n.*878A>T) c.1165A>T (n.1165A>T) n.1061A>T c.1024A>T (n.1024A>T) c.972A>T (p.Pro324=) c.1158A>T (p.Pro386=) c.864A>T (p.Pro288=) n.464-257T>A n.2488A>T n.1217A>T c.2037A>T (p.Pro679=) c.996A>T (p.Pro332=) n.2630A>T | |
5 | g.122450924G>A | CA360883510 | SNCAIP | c.2077G>A (p.Val693Met) c.2218G>A (p.Val740Met) c.979G>A (p.Val327Met) c.1205G>A (n.1205G>A) c.2443G>A (n.2443G>A) c.911G>A (n.911G>A) c.*824G>A (n.*824G>A) c.*722G>A (n.*722G>A) c.1897G>A (p.Val633Met) c.*879G>A (n.*879G>A) c.1166G>A (n.1166G>A) n.1062G>A c.1025G>A (n.1025G>A) c.973G>A (p.Val325Met) c.1159G>A (p.Val387Met) c.865G>A (p.Val289Met) n.464-258C>T n.2489G>A n.1218G>A c.2038G>A (p.Val680Met) c.997G>A (p.Val333Met) n.2631G>A | gnomAD v4 |
5 | g.122450924G>C | CA360883508 | SNCAIP | c.2077G>C (p.Val693Leu) c.2218G>C (p.Val740Leu) c.979G>C (p.Val327Leu) c.1205G>C (n.1205G>C) c.2443G>C (n.2443G>C) c.911G>C (n.911G>C) c.*824G>C (n.*824G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) c.1897G>C (p.Val633Leu) c.*879G>C (n.*879G>C) c.1166G>C (n.1166G>C) n.1062G>C c.1025G>C (n.1025G>C) c.973G>C (p.Val325Leu) c.1159G>C (p.Val387Leu) c.865G>C (p.Val289Leu) n.464-258C>G n.2489G>C n.1218G>C c.2038G>C (p.Val680Leu) c.997G>C (p.Val333Leu) n.2631G>C | |
5 | g.122450924G= | CA1578566350 | SNCAIP | c.2077G= (p.Val693=) c.2218G= (p.Val740=) c.979G= (p.Val327=) c.1205G= (n.1205G=) c.2443G= (n.2443G=) c.911G= (n.911G=) c.*824G= (n.*824G=) c.*722G= (n.*722G=) c.1897G= (p.Val633=) c.*879G= (n.*879G=) c.1166G= (n.1166G=) n.1062G= c.1025G= (n.1025G=) c.973G= (p.Val325=) c.1159G= (p.Val387=) c.865G= (p.Val289=) n.464-258C= n.2489G= n.1218G= c.2038G= (p.Val680=) c.997G= (p.Val333=) n.2631G= | |
5 | g.122450924G>T | CA3385025 | SNCAIP | c.2077G>T (p.Val693Leu) c.2218G>T (p.Val740Leu) c.979G>T (p.Val327Leu) c.1205G>T (n.1205G>T) c.2443G>T (n.2443G>T) c.911G>T (n.911G>T) c.*824G>T (n.*824G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) c.1897G>T (p.Val633Leu) c.*879G>T (n.*879G>T) c.1166G>T (n.1166G>T) n.1062G>T c.1025G>T (n.1025G>T) c.973G>T (p.Val325Leu) c.1159G>T (p.Val387Leu) c.865G>T (p.Val289Leu) n.464-258C>A n.2489G>T n.1218G>T c.2038G>T (p.Val680Leu) c.997G>T (p.Val333Leu) n.2631G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.122450925T>A | CA360883511 | SNCAIP | c.2078T>A (p.Val693Glu) c.2219T>A (p.Val740Glu) c.980T>A (p.Val327Glu) c.1206T>A (n.1206T>A) c.2444T>A (n.2444T>A) c.912T>A (n.912T>A) c.*825T>A (n.*825T>A) c.*723T>A (n.*723T>A) c.1898T>A (p.Val633Glu) c.*880T>A (n.*880T>A) c.1167T>A (n.1167T>A) n.1063T>A c.1026T>A (n.1026T>A) c.974T>A (p.Val325Glu) c.1160T>A (p.Val387Glu) c.866T>A (p.Val289Glu) n.464-259A>T n.2490T>A n.1219T>A c.2039T>A (p.Val680Glu) c.998T>A (p.Val333Glu) n.2632T>A | |
5 | g.122450925T>C | CA360883512 | SNCAIP | c.2078T>C (p.Val693Ala) c.2219T>C (p.Val740Ala) c.980T>C (p.Val327Ala) c.1206T>C (n.1206T>C) c.2444T>C (n.2444T>C) c.912T>C (n.912T>C) c.*825T>C (n.*825T>C) c.*723T>C (n.*723T>C) c.1898T>C (p.Val633Ala) c.*880T>C (n.*880T>C) c.1167T>C (n.1167T>C) n.1063T>C c.1026T>C (n.1026T>C) c.974T>C (p.Val325Ala) c.1160T>C (p.Val387Ala) c.866T>C (p.Val289Ala) n.464-259A>G n.2490T>C n.1219T>C c.2039T>C (p.Val680Ala) c.998T>C (p.Val333Ala) n.2632T>C | |
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5 | g.122450926G>A | CA446221455 | SNCAIP | c.2079G>A (p.Val693=) c.2220G>A (p.Val740=) c.981G>A (p.Val327=) c.1207G>A (n.1207G>A) c.2445G>A (n.2445G>A) c.913G>A (n.913G>A) c.*826G>A (n.*826G>A) c.*724G>A (n.*724G>A) c.1899G>A (p.Val633=) c.*881G>A (n.*881G>A) c.1168G>A (n.1168G>A) n.1064G>A c.1027G>A (n.1027G>A) c.975G>A (p.Val325=) c.1161G>A (p.Val387=) c.867G>A (p.Val289=) n.464-260C>T n.2491G>A n.1220G>A c.2040G>A (p.Val680=) c.999G>A (p.Val333=) n.2633G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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5 | g.122450932G>A | CA446221482 | SNCAIP | c.2085G>A (p.Lys695=) c.2226G>A (p.Lys742=) c.987G>A (p.Lys329=) c.1213G>A (n.1213G>A) c.2451G>A (n.2451G>A) c.919G>A (n.919G>A) c.*832G>A (n.*832G>A) c.*730G>A (n.*730G>A) c.1905G>A (p.Lys635=) c.*887G>A (n.*887G>A) c.1174G>A (n.1174G>A) n.1070G>A c.1033G>A (n.1033G>A) c.981G>A (p.Lys327=) c.1167G>A (p.Lys389=) c.873G>A (p.Lys291=) n.464-266C>T n.2497G>A n.1226G>A c.2046G>A (p.Lys682=) c.1005G>A (p.Lys335=) n.2639G>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.122450932G>C | CA360883535 | SNCAIP | c.2085G>C (p.Lys695Asn) c.2226G>C (p.Lys742Asn) c.987G>C (p.Lys329Asn) c.1213G>C (n.1213G>C) c.2451G>C (n.2451G>C) c.919G>C (n.919G>C) c.*832G>C (n.*832G>C) c.*730G>C (n.*730G>C) c.1905G>C (p.Lys635Asn) c.*887G>C (n.*887G>C) c.1174G>C (n.1174G>C) n.1070G>C c.1033G>C (n.1033G>C) c.981G>C (p.Lys327Asn) c.1167G>C (p.Lys389Asn) c.873G>C (p.Lys291Asn) n.464-266C>G n.2497G>C n.1226G>C c.2046G>C (p.Lys682Asn) c.1005G>C (p.Lys335Asn) n.2639G>C | |
5 | g.122450932G>T | CA360883536 | SNCAIP | c.2085G>T (p.Lys695Asn) c.2226G>T (p.Lys742Asn) c.987G>T (p.Lys329Asn) c.1213G>T (n.1213G>T) c.2451G>T (n.2451G>T) c.919G>T (n.919G>T) c.*832G>T (n.*832G>T) c.*730G>T (n.*730G>T) c.1905G>T (p.Lys635Asn) c.*887G>T (n.*887G>T) c.1174G>T (n.1174G>T) n.1070G>T c.1033G>T (n.1033G>T) c.981G>T (p.Lys327Asn) c.1167G>T (p.Lys389Asn) c.873G>T (p.Lys291Asn) n.464-266C>A n.2497G>T n.1226G>T c.2046G>T (p.Lys682Asn) c.1005G>T (p.Lys335Asn) n.2639G>T | |
5 | g.122450933G>A | CA3385026 | SNCAIP | c.2086G>A (p.Ala696Thr) c.2227G>A (p.Ala743Thr) c.988G>A (p.Ala330Thr) c.1214G>A (n.1214G>A) c.2452G>A (n.2452G>A) c.920G>A (n.920G>A) c.*833G>A (n.*833G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) c.1906G>A (p.Ala636Thr) c.*888G>A (n.*888G>A) c.1175G>A (n.1175G>A) n.1071G>A c.1034G>A (n.1034G>A) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.874G>A (p.Ala292Thr) n.464-267C>T n.2498G>A n.1227G>A c.2047G>A (p.Ala683Thr) c.1006G>A (p.Ala336Thr) n.2640G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450933G>C | CA360883537 | SNCAIP | c.2086G>C (p.Ala696Pro) c.2227G>C (p.Ala743Pro) c.988G>C (p.Ala330Pro) c.1214G>C (n.1214G>C) c.2452G>C (n.2452G>C) c.920G>C (n.920G>C) c.*833G>C (n.*833G>C) c.*731G>C (n.*731G>C) c.1906G>C (p.Ala636Pro) c.*888G>C (n.*888G>C) c.1175G>C (n.1175G>C) n.1071G>C c.1034G>C (n.1034G>C) c.982G>C (p.Ala328Pro) c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.874G>C (p.Ala292Pro) n.464-267C>G n.2498G>C n.1227G>C c.2047G>C (p.Ala683Pro) c.1006G>C (p.Ala336Pro) n.2640G>C | gnomAD v4 |
5 | g.122450933G= | CA1578566352 | SNCAIP | c.2086G= (p.Ala696=) c.2227G= (p.Ala743=) c.988G= (p.Ala330=) c.1214G= (n.1214G=) c.2452G= (n.2452G=) c.920G= (n.920G=) c.*833G= (n.*833G=) c.*731G= (n.*731G=) c.1906G= (p.Ala636=) c.*888G= (n.*888G=) c.1175G= (n.1175G=) n.1071G= c.1034G= (n.1034G=) c.982G= (p.Ala328=) c.1168G= (p.Ala390=) c.874G= (p.Ala292=) n.464-267C= n.2498G= n.1227G= c.2047G= (p.Ala683=) c.1006G= (p.Ala336=) n.2640G= | |
5 | g.122450933G>T | CA360883539 | SNCAIP | c.2086G>T (p.Ala696Ser) c.2227G>T (p.Ala743Ser) c.988G>T (p.Ala330Ser) c.1214G>T (n.1214G>T) c.2452G>T (n.2452G>T) c.920G>T (n.920G>T) c.*833G>T (n.*833G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) c.1906G>T (p.Ala636Ser) c.*888G>T (n.*888G>T) c.1175G>T (n.1175G>T) n.1071G>T c.1034G>T (n.1034G>T) c.982G>T (p.Ala328Ser) c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.874G>T (p.Ala292Ser) n.464-267C>A n.2498G>T n.1227G>T c.2047G>T (p.Ala683Ser) c.1006G>T (p.Ala336Ser) n.2640G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450934C>A | CA360883540 | SNCAIP | c.2087C>A (p.Ala696Asp) c.2228C>A (p.Ala743Asp) c.989C>A (p.Ala330Asp) c.1215C>A (n.1215C>A) c.2453C>A (n.2453C>A) c.921C>A (n.921C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) c.*732C>A (n.*732C>A) c.1907C>A (p.Ala636Asp) c.*889C>A (n.*889C>A) c.1176C>A (n.1176C>A) n.1072C>A c.1035C>A (n.1035C>A) c.983C>A (p.Ala328Asp) c.1169C>A (p.Ala390Asp) c.875C>A (p.Ala292Asp) n.464-268G>T n.2499C>A n.1228C>A c.2048C>A (p.Ala683Asp) c.1007C>A (p.Ala336Asp) n.2641C>A | |
5 | g.122450934C= | CA1578566353 | SNCAIP | c.2087C= (p.Ala696=) c.2228C= (p.Ala743=) c.989C= (p.Ala330=) c.1215C= (n.1215C=) c.2453C= (n.2453C=) c.921C= (n.921C=) c.*834C= (n.*834C=) c.*732C= (n.*732C=) c.1907C= (p.Ala636=) c.*889C= (n.*889C=) c.1176C= (n.1176C=) n.1072C= c.1035C= (n.1035C=) c.983C= (p.Ala328=) c.1169C= (p.Ala390=) c.875C= (p.Ala292=) n.464-268G= n.2499C= n.1228C= c.2048C= (p.Ala683=) c.1007C= (p.Ala336=) n.2641C= | |
5 | g.122450934C>G | CA360883542 | SNCAIP | c.2087C>G (p.Ala696Gly) c.2228C>G (p.Ala743Gly) c.989C>G (p.Ala330Gly) c.1215C>G (n.1215C>G) c.2453C>G (n.2453C>G) c.921C>G (n.921C>G) c.*834C>G (n.*834C>G) c.*732C>G (n.*732C>G) c.1907C>G (p.Ala636Gly) c.*889C>G (n.*889C>G) c.1176C>G (n.1176C>G) n.1072C>G c.1035C>G (n.1035C>G) c.983C>G (p.Ala328Gly) c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.875C>G (p.Ala292Gly) n.464-268G>C n.2499C>G n.1228C>G c.2048C>G (p.Ala683Gly) c.1007C>G (p.Ala336Gly) n.2641C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450934C>T | CA125942576 | SNCAIP | c.2087C>T (p.Ala696Val) c.2228C>T (p.Ala743Val) c.989C>T (p.Ala330Val) c.1215C>T (n.1215C>T) c.2453C>T (n.2453C>T) c.921C>T (n.921C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) c.*732C>T (n.*732C>T) c.1907C>T (p.Ala636Val) c.*889C>T (n.*889C>T) c.1176C>T (n.1176C>T) n.1072C>T c.1035C>T (n.1035C>T) c.983C>T (p.Ala328Val) c.1169C>T (p.Ala390Val) c.875C>T (p.Ala292Val) n.464-268G>A n.2499C>T n.1228C>T c.2048C>T (p.Ala683Val) c.1007C>T (p.Ala336Val) n.2641C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.122450935T>A | CA446221490 | SNCAIP | c.2088T>A (p.Ala696=) c.2229T>A (p.Ala743=) c.990T>A (p.Ala330=) c.1216T>A (n.1216T>A) c.2454T>A (n.2454T>A) c.922T>A (n.922T>A) c.*835T>A (n.*835T>A) c.*733T>A (n.*733T>A) c.1908T>A (p.Ala636=) c.*890T>A (n.*890T>A) c.1177T>A (n.1177T>A) n.1073T>A c.1036T>A (n.1036T>A) c.984T>A (p.Ala328=) c.1170T>A (p.Ala390=) c.876T>A (p.Ala292=) n.464-269A>T n.2500T>A n.1229T>A c.2049T>A (p.Ala683=) c.1008T>A (p.Ala336=) n.2642T>A | |
5 | g.122450935T>C | CA446221492 | SNCAIP | c.2088T>C (p.Ala696=) c.2229T>C (p.Ala743=) c.990T>C (p.Ala330=) c.1216T>C (n.1216T>C) c.2454T>C (n.2454T>C) c.922T>C (n.922T>C) c.*835T>C (n.*835T>C) c.*733T>C (n.*733T>C) c.1908T>C (p.Ala636=) c.*890T>C (n.*890T>C) c.1177T>C (n.1177T>C) n.1073T>C c.1036T>C (n.1036T>C) c.984T>C (p.Ala328=) c.1170T>C (p.Ala390=) c.876T>C (p.Ala292=) n.464-269A>G n.2500T>C n.1229T>C c.2049T>C (p.Ala683=) c.1008T>C (p.Ala336=) n.2642T>C | gnomAD v4 |
5 | g.122450935T>G | CA446221493 | SNCAIP | c.2088T>G (p.Ala696=) c.2229T>G (p.Ala743=) c.990T>G (p.Ala330=) c.1216T>G (n.1216T>G) c.2454T>G (n.2454T>G) c.922T>G (n.922T>G) c.*835T>G (n.*835T>G) c.*733T>G (n.*733T>G) c.1908T>G (p.Ala636=) c.*890T>G (n.*890T>G) c.1177T>G (n.1177T>G) n.1073T>G c.1036T>G (n.1036T>G) c.984T>G (p.Ala328=) c.1170T>G (p.Ala390=) c.876T>G (p.Ala292=) n.464-269A>C n.2500T>G n.1229T>G c.2049T>G (p.Ala683=) c.1008T>G (p.Ala336=) n.2642T>G | |
5 | g.122450936G>A | CA360883543 | SNCAIP | c.2089G>A (p.Asp697Asn) c.2230G>A (p.Asp744Asn) c.991G>A (p.Asp331Asn) c.1217G>A (n.1217G>A) c.2455G>A (n.2455G>A) c.923G>A (n.923G>A) c.*836G>A (n.*836G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) c.1909G>A (p.Asp637Asn) c.*891G>A (n.*891G>A) c.1178G>A (n.1178G>A) n.1074G>A c.1037G>A (n.1037G>A) c.985G>A (p.Asp329Asn) c.1171G>A (p.Asp391Asn) c.877G>A (p.Asp293Asn) n.464-270C>T n.2501G>A n.1230G>A c.2050G>A (p.Asp684Asn) c.1009G>A (p.Asp337Asn) n.2643G>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.122450936G>C | CA360883544 | SNCAIP | c.2089G>C (p.Asp697His) c.2230G>C (p.Asp744His) c.991G>C (p.Asp331His) c.1217G>C (n.1217G>C) c.2455G>C (n.2455G>C) c.923G>C (n.923G>C) c.*836G>C (n.*836G>C) c.*734G>C (n.*734G>C) c.1909G>C (p.Asp637His) c.*891G>C (n.*891G>C) c.1178G>C (n.1178G>C) n.1074G>C c.1037G>C (n.1037G>C) c.985G>C (p.Asp329His) c.1171G>C (p.Asp391His) c.877G>C (p.Asp293His) n.464-270C>G n.2501G>C n.1230G>C c.2050G>C (p.Asp684His) c.1009G>C (p.Asp337His) n.2643G>C | |
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5 | g.122450937A>C | CA360883548 | SNCAIP | c.2090A>C (p.Asp697Ala) c.2231A>C (p.Asp744Ala) c.992A>C (p.Asp331Ala) c.1218A>C (n.1218A>C) c.2456A>C (n.2456A>C) c.924A>C (n.924A>C) c.*837A>C (n.*837A>C) c.*735A>C (n.*735A>C) c.1910A>C (p.Asp637Ala) c.*892A>C (n.*892A>C) c.1179A>C (n.1179A>C) n.1075A>C c.1038A>C (n.1038A>C) c.986A>C (p.Asp329Ala) c.1172A>C (p.Asp391Ala) c.878A>C (p.Asp293Ala) n.464-271T>G n.2502A>C n.1231A>C c.2051A>C (p.Asp684Ala) c.1010A>C (p.Asp337Ala) n.2644A>C | |
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5 | g.122450939C= | CA1578566354 | SNCAIP | c.2092C= (p.Arg698=) c.2233C= (p.Arg745=) c.994C= (p.Arg332=) c.1220C= (n.1220C=) c.2458C= (n.2458C=) c.926C= (n.926C=) c.*839C= (n.*839C=) c.*737C= (n.*737C=) c.1912C= (p.Arg638=) c.*894C= (n.*894C=) c.1181C= (n.1181C=) n.1077C= c.1040C= (n.1040C=) c.988C= (p.Arg330=) c.1174C= (p.Arg392=) c.880C= (p.Arg294=) n.464-273G= n.2504C= n.1233C= c.2053C= (p.Arg685=) c.1012C= (p.Arg338=) n.2646C= | |
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5 | g.122450941A>C | CA446221501 | SNCAIP | c.2094A>C (p.Arg698=) c.2235A>C (p.Arg745=) c.996A>C (p.Arg332=) c.1222A>C (n.1222A>C) c.2460A>C (n.2460A>C) c.928A>C (n.928A>C) c.*841A>C (n.*841A>C) c.*739A>C (n.*739A>C) c.1914A>C (p.Arg638=) c.*896A>C (n.*896A>C) c.1183A>C (n.1183A>C) n.1079A>C c.1042A>C (n.1042A>C) c.990A>C (p.Arg330=) c.1176A>C (p.Arg392=) c.882A>C (p.Arg294=) n.464-275T>G n.2506A>C n.1235A>C c.2055A>C (p.Arg685=) c.1014A>C (p.Arg338=) n.2648A>C | COSMIC COSMIC |
5 | g.122450941A>G | CA446221502 | SNCAIP | c.2094A>G (p.Arg698=) c.2235A>G (p.Arg745=) c.996A>G (p.Arg332=) c.1222A>G (n.1222A>G) c.2460A>G (n.2460A>G) c.928A>G (n.928A>G) c.*841A>G (n.*841A>G) c.*739A>G (n.*739A>G) c.1914A>G (p.Arg638=) c.*896A>G (n.*896A>G) c.1183A>G (n.1183A>G) n.1079A>G c.1042A>G (n.1042A>G) c.990A>G (p.Arg330=) c.1176A>G (p.Arg392=) c.882A>G (p.Arg294=) n.464-275T>C n.2506A>G n.1235A>G c.2055A>G (p.Arg685=) c.1014A>G (p.Arg338=) n.2648A>G | gnomAD v4 |
5 | g.122450941A>T | CA446221503 | SNCAIP | c.2094A>T (p.Arg698=) c.2235A>T (p.Arg745=) c.996A>T (p.Arg332=) c.1222A>T (n.1222A>T) c.2460A>T (n.2460A>T) c.928A>T (n.928A>T) c.*841A>T (n.*841A>T) c.*739A>T (n.*739A>T) c.1914A>T (p.Arg638=) c.*896A>T (n.*896A>T) c.1183A>T (n.1183A>T) n.1079A>T c.1042A>T (n.1042A>T) c.990A>T (p.Arg330=) c.1176A>T (p.Arg392=) c.882A>T (p.Arg294=) n.464-275T>A n.2506A>T n.1235A>T c.2055A>T (p.Arg685=) c.1014A>T (p.Arg338=) n.2648A>T | |
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5 | g.122450948C>G | CA360883580 | SNCAIP | c.2101C>G (p.Pro701Ala) c.2242C>G (p.Pro748Ala) c.1003C>G (p.Pro335Ala) c.1229C>G (n.1229C>G) c.2467C>G (n.2467C>G) c.935C>G (n.935C>G) c.*848C>G (n.*848C>G) c.*746C>G (n.*746C>G) c.1921C>G (p.Pro641Ala) c.*903C>G (n.*903C>G) c.1190C>G (n.1190C>G) n.1086C>G c.1049C>G (n.1049C>G) c.997C>G (p.Pro333Ala) c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.889C>G (p.Pro297Ala) n.464-282G>C n.2513C>G n.1242C>G c.2062C>G (p.Pro688Ala) c.1021C>G (p.Pro341Ala) n.2655C>G | |
5 | g.122450948C>T | CA360883582 | SNCAIP | c.2101C>T (p.Pro701Ser) c.2242C>T (p.Pro748Ser) c.1003C>T (p.Pro335Ser) c.1229C>T (n.1229C>T) c.2467C>T (n.2467C>T) c.935C>T (n.935C>T) c.*848C>T (n.*848C>T) c.*746C>T (n.*746C>T) c.1921C>T (p.Pro641Ser) c.*903C>T (n.*903C>T) c.1190C>T (n.1190C>T) n.1086C>T c.1049C>T (n.1049C>T) c.997C>T (p.Pro333Ser) c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.889C>T (p.Pro297Ser) n.464-282G>A n.2513C>T n.1242C>T c.2062C>T (p.Pro688Ser) c.1021C>T (p.Pro341Ser) n.2655C>T | COSMIC COSMIC |
5 | g.122450949C>A | CA360883583 | SNCAIP | c.2102C>A (p.Pro701Gln) c.2243C>A (p.Pro748Gln) c.1004C>A (p.Pro335Gln) c.1230C>A (n.1230C>A) c.2468C>A (n.2468C>A) c.936C>A (n.936C>A) c.*849C>A (n.*849C>A) c.*747C>A (n.*747C>A) c.1922C>A (p.Pro641Gln) c.*904C>A (n.*904C>A) c.1191C>A (n.1191C>A) n.1087C>A c.1050C>A (n.1050C>A) c.998C>A (p.Pro333Gln) c.1184C>A (p.Pro395Gln) c.890C>A (p.Pro297Gln) n.464-283G>T n.2514C>A n.1243C>A c.2063C>A (p.Pro688Gln) c.1022C>A (p.Pro341Gln) n.2656C>A | |
5 | g.122450949C= | CA1578566358 | SNCAIP | c.2102C= (p.Pro701=) c.2243C= (p.Pro748=) c.1004C= (p.Pro335=) c.1230C= (n.1230C=) c.2468C= (n.2468C=) c.936C= (n.936C=) c.*849C= (n.*849C=) c.*747C= (n.*747C=) c.1922C= (p.Pro641=) c.*904C= (n.*904C=) c.1191C= (n.1191C=) n.1087C= c.1050C= (n.1050C=) c.998C= (p.Pro333=) c.1184C= (p.Pro395=) c.890C= (p.Pro297=) n.464-283G= n.2514C= n.1243C= c.2063C= (p.Pro688=) c.1022C= (p.Pro341=) n.2656C= | |
5 | g.122450949C>G | CA360883584 | SNCAIP | c.2102C>G (p.Pro701Arg) c.2243C>G (p.Pro748Arg) c.1004C>G (p.Pro335Arg) c.1230C>G (n.1230C>G) c.2468C>G (n.2468C>G) c.936C>G (n.936C>G) c.*849C>G (n.*849C>G) c.*747C>G (n.*747C>G) c.1922C>G (p.Pro641Arg) c.*904C>G (n.*904C>G) c.1191C>G (n.1191C>G) n.1087C>G c.1050C>G (n.1050C>G) c.998C>G (p.Pro333Arg) c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.890C>G (p.Pro297Arg) n.464-283G>C n.2514C>G n.1243C>G c.2063C>G (p.Pro688Arg) c.1022C>G (p.Pro341Arg) n.2656C>G | |
5 | g.122450949C>T | CA3385029 | SNCAIP | c.2102C>T (p.Pro701Leu) c.2243C>T (p.Pro748Leu) c.1004C>T (p.Pro335Leu) c.1230C>T (n.1230C>T) c.2468C>T (n.2468C>T) c.936C>T (n.936C>T) c.*849C>T (n.*849C>T) c.*747C>T (n.*747C>T) c.1922C>T (p.Pro641Leu) c.*904C>T (n.*904C>T) c.1191C>T (n.1191C>T) n.1087C>T c.1050C>T (n.1050C>T) c.998C>T (p.Pro333Leu) c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.890C>T (p.Pro297Leu) n.464-283G>A n.2514C>T n.1243C>T c.2063C>T (p.Pro688Leu) c.1022C>T (p.Pro341Leu) n.2656C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450950G>A | CA3385030 | SNCAIP | c.2103G>A (p.Pro701=) c.2244G>A (p.Pro748=) c.1005G>A (p.Pro335=) c.1231G>A (n.1231G>A) c.2469G>A (n.2469G>A) c.937G>A (n.937G>A) c.*850G>A (n.*850G>A) c.*748G>A (n.*748G>A) c.1923G>A (p.Pro641=) c.*905G>A (n.*905G>A) c.1192G>A (n.1192G>A) n.1088G>A c.1051G>A (n.1051G>A) c.999G>A (p.Pro333=) c.1185G>A (p.Pro395=) c.891G>A (p.Pro297=) n.464-284C>T n.2515G>A n.1244G>A c.2064G>A (p.Pro688=) c.1023G>A (p.Pro341=) n.2657G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.122450950G>C | CA446221537 | SNCAIP | c.2103G>C (p.Pro701=) c.2244G>C (p.Pro748=) c.1005G>C (p.Pro335=) c.1231G>C (n.1231G>C) c.2469G>C (n.2469G>C) c.937G>C (n.937G>C) c.*850G>C (n.*850G>C) c.*748G>C (n.*748G>C) c.1923G>C (p.Pro641=) c.*905G>C (n.*905G>C) c.1192G>C (n.1192G>C) n.1088G>C c.1051G>C (n.1051G>C) c.999G>C (p.Pro333=) c.1185G>C (p.Pro395=) c.891G>C (p.Pro297=) n.464-284C>G n.2515G>C n.1244G>C c.2064G>C (p.Pro688=) c.1023G>C (p.Pro341=) n.2657G>C | |
5 | g.122450950G= | CA1578566359 | SNCAIP | c.2103G= (p.Pro701=) c.2244G= (p.Pro748=) c.1005G= (p.Pro335=) c.1231G= (n.1231G=) c.2469G= (n.2469G=) c.937G= (n.937G=) c.*850G= (n.*850G=) c.*748G= (n.*748G=) c.1923G= (p.Pro641=) c.*905G= (n.*905G=) c.1192G= (n.1192G=) n.1088G= c.1051G= (n.1051G=) c.999G= (p.Pro333=) c.1185G= (p.Pro395=) c.891G= (p.Pro297=) n.464-284C= n.2515G= n.1244G= c.2064G= (p.Pro688=) c.1023G= (p.Pro341=) n.2657G= | |
5 | g.122450950G>T | CA446221538 | SNCAIP | c.2103G>T (p.Pro701=) c.2244G>T (p.Pro748=) c.1005G>T (p.Pro335=) c.1231G>T (n.1231G>T) c.2469G>T (n.2469G>T) c.937G>T (n.937G>T) c.*850G>T (n.*850G>T) c.*748G>T (n.*748G>T) c.1923G>T (p.Pro641=) c.*905G>T (n.*905G>T) c.1192G>T (n.1192G>T) n.1088G>T c.1051G>T (n.1051G>T) c.999G>T (p.Pro333=) c.1185G>T (p.Pro395=) c.891G>T (p.Pro297=) n.464-284C>A n.2515G>T n.1244G>T c.2064G>T (p.Pro688=) c.1023G>T (p.Pro341=) n.2657G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.122450951C>G | CA360883587 | SNCAIP | c.2104C>G (p.Gln702Glu) c.2245C>G (p.Gln749Glu) c.1006C>G (p.Gln336Glu) c.1232C>G (n.1232C>G) c.2470C>G (n.2470C>G) c.938C>G (n.938C>G) c.*851C>G (n.*851C>G) c.*749C>G (n.*749C>G) c.1924C>G (p.Gln642Glu) c.*906C>G (n.*906C>G) c.1193C>G (n.1193C>G) n.1089C>G c.1052C>G (n.1052C>G) c.1000C>G (p.Gln334Glu) c.1186C>G (p.Gln396Glu) c.892C>G (p.Gln298Glu) n.464-285G>C n.2516C>G n.1245C>G c.2065C>G (p.Gln689Glu) c.1024C>G (p.Gln342Glu) n.2658C>G | |
5 | g.122450951C>T | CA360883589 | SNCAIP | c.2104C>T (p.Gln702Ter) c.2245C>T (p.Gln749Ter) c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.1232C>T (n.1232C>T) c.2470C>T (n.2470C>T) c.938C>T (n.938C>T) c.*851C>T (n.*851C>T) c.*749C>T (n.*749C>T) c.1924C>T (p.Gln642Ter) c.*906C>T (n.*906C>T) c.1193C>T (n.1193C>T) n.1089C>T c.1052C>T (n.1052C>T) c.1000C>T (p.Gln334Ter) c.1186C>T (p.Gln396Ter) c.892C>T (p.Gln298Ter) n.464-285G>A n.2516C>T n.1245C>T c.2065C>T (p.Gln689Ter) c.1024C>T (p.Gln342Ter) n.2658C>T | |
5 | g.122450952A>C | CA360883592 | SNCAIP | c.2105A>C (p.Gln702Pro) c.2246A>C (p.Gln749Pro) c.1007A>C (p.Gln336Pro) c.1233A>C (n.1233A>C) c.2471A>C (n.2471A>C) c.939A>C (n.939A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) c.*750A>C (n.*750A>C) c.1925A>C (p.Gln642Pro) c.*907A>C (n.*907A>C) c.1194A>C (n.1194A>C) n.1090A>C c.1053A>C (n.1053A>C) c.1001A>C (p.Gln334Pro) c.1187A>C (p.Gln396Pro) c.893A>C (p.Gln298Pro) n.464-286T>G n.2517A>C n.1246A>C c.2066A>C (p.Gln689Pro) c.1025A>C (p.Gln342Pro) n.2659A>C | |
5 | g.122450952A>G | CA360883593 | SNCAIP | c.2105A>G (p.Gln702Arg) c.2246A>G (p.Gln749Arg) c.1007A>G (p.Gln336Arg) c.1233A>G (n.1233A>G) c.2471A>G (n.2471A>G) c.939A>G (n.939A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) c.*750A>G (n.*750A>G) c.1925A>G (p.Gln642Arg) c.*907A>G (n.*907A>G) c.1194A>G (n.1194A>G) n.1090A>G c.1053A>G (n.1053A>G) c.1001A>G (p.Gln334Arg) c.1187A>G (p.Gln396Arg) c.893A>G (p.Gln298Arg) n.464-286T>C n.2517A>G n.1246A>G c.2066A>G (p.Gln689Arg) c.1025A>G (p.Gln342Arg) n.2659A>G | |
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5 | g.122450965A>T | CA360883636 | SNCAIP | c.2118A>T (p.Glu706Asp) c.2259A>T (p.Glu753Asp) c.1020A>T (p.Glu340Asp) c.1246A>T (n.1246A>T) c.2484A>T (n.2484A>T) c.952A>T (n.952A>T) c.*865A>T (n.*865A>T) c.*763A>T (n.*763A>T) c.1938A>T (p.Glu646Asp) c.*920A>T (n.*920A>T) c.1207A>T (n.1207A>T) n.1103A>T c.1066A>T (n.1066A>T) c.1014A>T (p.Glu338Asp) c.1200A>T (p.Glu400Asp) c.906A>T (p.Glu302Asp) n.464-299T>A n.2530A>T n.1259A>T c.2079A>T (p.Glu693Asp) c.1038A>T (p.Glu346Asp) n.2672A>T | |
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5 | g.122450967G>T | CA360883642 | SNCAIP | c.2120G>T (p.Ser707Ile) c.2261G>T (p.Ser754Ile) c.1022G>T (p.Ser341Ile) c.1248G>T (n.1248G>T) c.2486G>T (n.2486G>T) c.954G>T (n.954G>T) c.*867G>T (n.*867G>T) c.*765G>T (n.*765G>T) c.1940G>T (p.Ser647Ile) c.*922G>T (n.*922G>T) c.1209G>T (n.1209G>T) n.1105G>T c.1068G>T (n.1068G>T) c.1016G>T (p.Ser339Ile) c.1202G>T (p.Ser401Ile) c.908G>T (p.Ser303Ile) n.464-301C>A n.2532G>T n.1261G>T c.2081G>T (p.Ser694Ile) c.1040G>T (p.Ser347Ile) n.2674G>T | |
5 | g.122450968C>A | CA360883646 | SNCAIP | c.2121C>A (p.Ser707Arg) c.2262C>A (p.Ser754Arg) c.1023C>A (p.Ser341Arg) c.1249C>A (n.1249C>A) c.2487C>A (n.2487C>A) c.955C>A (n.955C>A) c.*868C>A (n.*868C>A) c.*766C>A (n.*766C>A) c.1941C>A (p.Ser647Arg) c.*923C>A (n.*923C>A) c.1210C>A (n.1210C>A) n.1106C>A c.1069C>A (n.1069C>A) c.1017C>A (p.Ser339Arg) c.1203C>A (p.Ser401Arg) c.909C>A (p.Ser303Arg) n.464-302G>T n.2533C>A n.1262C>A c.2082C>A (p.Ser694Arg) c.1041C>A (p.Ser347Arg) n.2675C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.122450968C>G | CA360883648 | SNCAIP | c.2121C>G (p.Ser707Arg) c.2262C>G (p.Ser754Arg) c.1023C>G (p.Ser341Arg) c.1249C>G (n.1249C>G) c.2487C>G (n.2487C>G) c.955C>G (n.955C>G) c.*868C>G (n.*868C>G) c.*766C>G (n.*766C>G) c.1941C>G (p.Ser647Arg) c.*923C>G (n.*923C>G) c.1210C>G (n.1210C>G) n.1106C>G c.1069C>G (n.1069C>G) c.1017C>G (p.Ser339Arg) c.1203C>G (p.Ser401Arg) c.909C>G (p.Ser303Arg) n.464-302G>C n.2533C>G n.1262C>G c.2082C>G (p.Ser694Arg) c.1041C>G (p.Ser347Arg) n.2675C>G | |
5 | g.122450968C>T | CA3385031 | SNCAIP | c.2121C>T (p.Ser707=) c.2262C>T (p.Ser754=) c.1023C>T (p.Ser341=) c.1249C>T (n.1249C>T) c.2487C>T (n.2487C>T) c.955C>T (n.955C>T) c.*868C>T (n.*868C>T) c.*766C>T (n.*766C>T) c.1941C>T (p.Ser647=) c.*923C>T (n.*923C>T) c.1210C>T (n.1210C>T) n.1106C>T c.1069C>T (n.1069C>T) c.1017C>T (p.Ser339=) c.1203C>T (p.Ser401=) c.909C>T (p.Ser303=) n.464-302G>A n.2533C>T n.1262C>T c.2082C>T (p.Ser694=) c.1041C>T (p.Ser347=) n.2675C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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5 | g.122450970T>A | CA360883653 | SNCAIP | c.2123T>A (p.Val708Glu) c.2264T>A (p.Val755Glu) c.1025T>A (p.Val342Glu) c.1251T>A (n.1251T>A) c.2489T>A (n.2489T>A) c.957T>A (n.957T>A) c.*870T>A (n.*870T>A) c.*768T>A (n.*768T>A) c.1943T>A (p.Val648Glu) c.*925T>A (n.*925T>A) c.1212T>A (n.1212T>A) n.1108T>A c.1071T>A (n.1071T>A) c.1019T>A (p.Val340Glu) c.1205T>A (p.Val402Glu) c.911T>A (p.Val304Glu) n.464-304A>T n.2535T>A n.1264T>A c.2084T>A (p.Val695Glu) c.1043T>A (p.Val348Glu) n.2677T>A | dbSNP |
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5 | g.122450970T>G | CA360883655 | SNCAIP | c.2123T>G (p.Val708Gly) c.2264T>G (p.Val755Gly) c.1025T>G (p.Val342Gly) c.1251T>G (n.1251T>G) c.2489T>G (n.2489T>G) c.957T>G (n.957T>G) c.*870T>G (n.*870T>G) c.*768T>G (n.*768T>G) c.1943T>G (p.Val648Gly) c.*925T>G (n.*925T>G) c.1212T>G (n.1212T>G) n.1108T>G c.1071T>G (n.1071T>G) c.1019T>G (p.Val340Gly) c.1205T>G (p.Val402Gly) c.911T>G (p.Val304Gly) n.464-304A>C n.2535T>G n.1264T>G c.2084T>G (p.Val695Gly) c.1043T>G (p.Val348Gly) n.2677T>G | COSMIC COSMIC |
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5 | g.122450971A>C | CA446221601 | SNCAIP | c.2124A>C (p.Val708=) c.2265A>C (p.Val755=) c.1026A>C (p.Val342=) c.1252A>C (n.1252A>C) c.2490A>C (n.2490A>C) c.958A>C (n.958A>C) c.*871A>C (n.*871A>C) c.*769A>C (n.*769A>C) c.1944A>C (p.Val648=) c.*926A>C (n.*926A>C) c.1213A>C (n.1213A>C) n.1109A>C c.1072A>C (n.1072A>C) c.1020A>C (p.Val340=) c.1206A>C (p.Val402=) c.912A>C (p.Val304=) n.464-305T>G n.2536A>C n.1265A>C c.2085A>C (p.Val695=) c.1044A>C (p.Val348=) n.2678A>C | |
5 | g.122450971A>G | CA125942593 | SNCAIP | c.2124A>G (p.Val708=) c.2265A>G (p.Val755=) c.1026A>G (p.Val342=) c.1252A>G (n.1252A>G) c.2490A>G (n.2490A>G) c.958A>G (n.958A>G) c.*871A>G (n.*871A>G) c.*769A>G (n.*769A>G) c.1944A>G (p.Val648=) c.*926A>G (n.*926A>G) c.1213A>G (n.1213A>G) n.1109A>G c.1072A>G (n.1072A>G) c.1020A>G (p.Val340=) c.1206A>G (p.Val402=) c.912A>G (p.Val304=) n.464-305T>C n.2536A>G n.1265A>G c.2085A>G (p.Val695=) c.1044A>G (p.Val348=) n.2678A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450971A>T | CA446221605 | SNCAIP | c.2124A>T (p.Val708=) c.2265A>T (p.Val755=) c.1026A>T (p.Val342=) c.1252A>T (n.1252A>T) c.2490A>T (n.2490A>T) c.958A>T (n.958A>T) c.*871A>T (n.*871A>T) c.*769A>T (n.*769A>T) c.1944A>T (p.Val648=) c.*926A>T (n.*926A>T) c.1213A>T (n.1213A>T) n.1109A>T c.1072A>T (n.1072A>T) c.1020A>T (p.Val340=) c.1206A>T (p.Val402=) c.912A>T (p.Val304=) n.464-305T>A n.2536A>T n.1265A>T c.2085A>T (p.Val695=) c.1044A>T (p.Val348=) n.2678A>T | |
5 | g.122450975_122450976del | CA562695616 | SNCAIP | c.2128_2129del (p.Ser710TyrfsTer12) c.2269_2270del (p.Ser757TyrfsTer12) c.1030_1031del (p.Ser344TyrfsTer12) c.1256_1257del (n.1256_1257del) c.2494_2495del (n.2494_2495del) c.962_963del (n.962_963del) c.*875_*876del (n.*875_*876del) c.*773_*774del (n.*773_*774del) c.1948_1949del (p.Ser650TyrfsTer12) c.*930_*931del (n.*930_*931del) c.1217_1218del (n.1217_1218del) n.1113_1114del c.1076_1077del (n.1076_1077del) c.1024_1025del (p.Ser342TyrfsTer12) c.1210_1211del (p.Ser404TyrfsTer12) c.916_917del (p.Ser306TyrfsTer12) n.464-306_464-305del n.2540_2541del n.1269_1270del c.2089_2090del (p.Ser697TyrfsTer12) c.1048_1049del (p.Ser350TyrfsTer12) n.2682_2683del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.122450972G>C | CA3385033 | SNCAIP | c.2125G>C (p.Glu709Gln) c.2266G>C (p.Glu756Gln) c.1027G>C (p.Glu343Gln) c.1253G>C (n.1253G>C) c.2491G>C (n.2491G>C) c.959G>C (n.959G>C) c.*872G>C (n.*872G>C) c.*770G>C (n.*770G>C) c.1945G>C (p.Glu649Gln) c.*927G>C (n.*927G>C) c.1214G>C (n.1214G>C) n.1110G>C c.1073G>C (n.1073G>C) c.1021G>C (p.Glu341Gln) c.1207G>C (p.Glu403Gln) c.913G>C (p.Glu305Gln) n.464-306C>G n.2537G>C n.1266G>C c.2086G>C (p.Glu696Gln) c.1045G>C (p.Glu349Gln) n.2679G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.122450972G>T | CA360883659 | SNCAIP | c.2125G>T (p.Glu709Ter) c.2266G>T (p.Glu756Ter) c.1027G>T (p.Glu343Ter) c.1253G>T (n.1253G>T) c.2491G>T (n.2491G>T) c.959G>T (n.959G>T) c.*872G>T (n.*872G>T) c.*770G>T (n.*770G>T) c.1945G>T (p.Glu649Ter) c.*927G>T (n.*927G>T) c.1214G>T (n.1214G>T) n.1110G>T c.1073G>T (n.1073G>T) c.1021G>T (p.Glu341Ter) c.1207G>T (p.Glu403Ter) c.913G>T (p.Glu305Ter) n.464-306C>A n.2537G>T n.1266G>T c.2086G>T (p.Glu696Ter) c.1045G>T (p.Glu349Ter) n.2679G>T | |
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5 | g.122450977T>C | CA446221623 | SNCAIP | c.2130T>C (p.Ser710=) c.2271T>C (p.Ser757=) c.1032T>C (p.Ser344=) c.1258T>C (n.1258T>C) c.2496T>C (n.2496T>C) c.964T>C (n.964T>C) c.*877T>C (n.*877T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) c.1950T>C (p.Ser650=) c.*932T>C (n.*932T>C) c.1219T>C (n.1219T>C) n.1115T>C c.1078T>C (n.1078T>C) c.1026T>C (p.Ser342=) c.1212T>C (p.Ser404=) c.918T>C (p.Ser306=) n.464-311A>G n.2542T>C n.1271T>C c.2091T>C (p.Ser697=) c.1050T>C (p.Ser350=) n.2684T>C | |
5 | g.122450977T>G | CA360883678 | SNCAIP | c.2130T>G (p.Ser710Arg) c.2271T>G (p.Ser757Arg) c.1032T>G (p.Ser344Arg) c.1258T>G (n.1258T>G) c.2496T>G (n.2496T>G) c.964T>G (n.964T>G) c.*877T>G (n.*877T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) c.1950T>G (p.Ser650Arg) c.*932T>G (n.*932T>G) c.1219T>G (n.1219T>G) n.1115T>G c.1078T>G (n.1078T>G) c.1026T>G (p.Ser342Arg) c.1212T>G (p.Ser404Arg) c.918T>G (p.Ser306Arg) n.464-311A>C n.2542T>G n.1271T>G c.2091T>G (p.Ser697Arg) c.1050T>G (p.Ser350Arg) n.2684T>G | |
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5 | g.122450985G>C | CA360883706 | SNCAIP | c.2138G>C (p.Ser713Thr) c.2279G>C (p.Ser760Thr) c.1040G>C (p.Ser347Thr) c.1266G>C (n.1266G>C) c.2504G>C (n.2504G>C) c.972G>C (n.972G>C) c.*885G>C (n.*885G>C) c.*783G>C (n.*783G>C) c.1958G>C (p.Ser653Thr) c.*940G>C (n.*940G>C) c.1227G>C (n.1227G>C) n.1123G>C c.1086G>C (n.1086G>C) c.1034G>C (p.Ser345Thr) c.1220G>C (p.Ser407Thr) c.926G>C (p.Ser309Thr) n.464-319C>G n.2550G>C n.1279G>C c.2099G>C (p.Ser700Thr) c.1058G>C (p.Ser353Thr) n.2692G>C | |
5 | g.122450985G= | CA1578566374 | SNCAIP | c.2138G= (p.Ser713=) c.2279G= (p.Ser760=) c.1040G= (p.Ser347=) c.1266G= (n.1266G=) c.2504G= (n.2504G=) c.972G= (n.972G=) c.*885G= (n.*885G=) c.*783G= (n.*783G=) c.1958G= (p.Ser653=) c.*940G= (n.*940G=) c.1227G= (n.1227G=) n.1123G= c.1086G= (n.1086G=) c.1034G= (p.Ser345=) c.1220G= (p.Ser407=) c.926G= (p.Ser309=) n.464-319C= n.2550G= n.1279G= c.2099G= (p.Ser700=) c.1058G= (p.Ser353=) n.2692G= | |
5 | g.122450985G>T | CA360883707 | SNCAIP | c.2138G>T (p.Ser713Ile) c.2279G>T (p.Ser760Ile) c.1040G>T (p.Ser347Ile) c.1266G>T (n.1266G>T) c.2504G>T (n.2504G>T) c.972G>T (n.972G>T) c.*885G>T (n.*885G>T) c.*783G>T (n.*783G>T) c.1958G>T (p.Ser653Ile) c.*940G>T (n.*940G>T) c.1227G>T (n.1227G>T) n.1123G>T c.1086G>T (n.1086G>T) c.1034G>T (p.Ser345Ile) c.1220G>T (p.Ser407Ile) c.926G>T (p.Ser309Ile) n.464-319C>A n.2550G>T n.1279G>T c.2099G>T (p.Ser700Ile) c.1058G>T (p.Ser353Ile) n.2692G>T | |
5 | g.122450986C>A | CA360883709 | SNCAIP | c.2139C>A (p.Ser713Arg) c.2280C>A (p.Ser760Arg) c.1041C>A (p.Ser347Arg) c.1267C>A (n.1267C>A) c.2505C>A (n.2505C>A) c.973C>A (n.973C>A) c.*886C>A (n.*886C>A) c.*784C>A (n.*784C>A) c.1959C>A (p.Ser653Arg) c.*941C>A (n.*941C>A) c.1228C>A (n.1228C>A) n.1124C>A c.1087C>A (n.1087C>A) c.1035C>A (p.Ser345Arg) c.1221C>A (p.Ser407Arg) c.927C>A (p.Ser309Arg) n.464-320G>T n.2551C>A n.1280C>A c.2100C>A (p.Ser700Arg) c.1059C>A (p.Ser353Arg) n.2693C>A | dbSNP |
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5 | g.122450986C>G | CA360883710 | SNCAIP | c.2139C>G (p.Ser713Arg) c.2280C>G (p.Ser760Arg) c.1041C>G (p.Ser347Arg) c.1267C>G (n.1267C>G) c.2505C>G (n.2505C>G) c.973C>G (n.973C>G) c.*886C>G (n.*886C>G) c.*784C>G (n.*784C>G) c.1959C>G (p.Ser653Arg) c.*941C>G (n.*941C>G) c.1228C>G (n.1228C>G) n.1124C>G c.1087C>G (n.1087C>G) c.1035C>G (p.Ser345Arg) c.1221C>G (p.Ser407Arg) c.927C>G (p.Ser309Arg) n.464-320G>C n.2551C>G n.1280C>G c.2100C>G (p.Ser700Arg) c.1059C>G (p.Ser353Arg) n.2693C>G | |
5 | g.122450986C>T | CA3385035 | SNCAIP | c.2139C>T (p.Ser713=) c.2280C>T (p.Ser760=) c.1041C>T (p.Ser347=) c.1267C>T (n.1267C>T) c.2505C>T (n.2505C>T) c.973C>T (n.973C>T) c.*886C>T (n.*886C>T) c.*784C>T (n.*784C>T) c.1959C>T (p.Ser653=) c.*941C>T (n.*941C>T) c.1228C>T (n.1228C>T) n.1124C>T c.1087C>T (n.1087C>T) c.1035C>T (p.Ser345=) c.1221C>T (p.Ser407=) c.927C>T (p.Ser309=) n.464-320G>A n.2551C>T n.1280C>T c.2100C>T (p.Ser700=) c.1059C>T (p.Ser353=) n.2693C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.122450987G>C | CA360883712 | SNCAIP | c.2140G>C (p.Ala714Pro) c.2281G>C (p.Ala761Pro) c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.1268G>C (n.1268G>C) c.2506G>C (n.2506G>C) c.974G>C (n.974G>C) c.*887G>C (n.*887G>C) c.*785G>C (n.*785G>C) c.1960G>C (p.Ala654Pro) c.*942G>C (n.*942G>C) c.1229G>C (n.1229G>C) n.1125G>C c.1088G>C (n.1088G>C) c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.928G>C (p.Ala310Pro) n.464-321C>G n.2552G>C n.1281G>C c.2101G>C (p.Ala701Pro) c.1060G>C (p.Ala354Pro) n.2694G>C | |
5 | g.122450987G= | CA1578566376 | SNCAIP | c.2140G= (p.Ala714=) c.2281G= (p.Ala761=) c.1042G= (p.Ala348=) c.1268G= (n.1268G=) c.2506G= (n.2506G=) c.974G= (n.974G=) c.*887G= (n.*887G=) c.*785G= (n.*785G=) c.1960G= (p.Ala654=) c.*942G= (n.*942G=) c.1229G= (n.1229G=) n.1125G= c.1088G= (n.1088G=) c.1036G= (p.Ala346=) c.1222G= (p.Ala408=) c.928G= (p.Ala310=) n.464-321C= n.2552G= n.1281G= c.2101G= (p.Ala701=) c.1060G= (p.Ala354=) n.2694G= | |
5 | g.122450987G>T | CA360883714 | SNCAIP | c.2140G>T (p.Ala714Ser) c.2281G>T (p.Ala761Ser) c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.1268G>T (n.1268G>T) c.2506G>T (n.2506G>T) c.974G>T (n.974G>T) c.*887G>T (n.*887G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) c.1960G>T (p.Ala654Ser) c.*942G>T (n.*942G>T) c.1229G>T (n.1229G>T) n.1125G>T c.1088G>T (n.1088G>T) c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.928G>T (p.Ala310Ser) n.464-321C>A n.2552G>T n.1281G>T c.2101G>T (p.Ala701Ser) c.1060G>T (p.Ala354Ser) n.2694G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450988C>A | CA360883715 | SNCAIP | c.2141C>A (p.Ala714Glu) c.2282C>A (p.Ala761Glu) c.1043C>A (p.Ala348Glu) c.1269C>A (n.1269C>A) c.2507C>A (n.2507C>A) c.975C>A (n.975C>A) c.*888C>A (n.*888C>A) c.*786C>A (n.*786C>A) c.1961C>A (p.Ala654Glu) c.*943C>A (n.*943C>A) c.1230C>A (n.1230C>A) n.1126C>A c.1089C>A (n.1089C>A) c.1037C>A (p.Ala346Glu) c.1223C>A (p.Ala408Glu) c.929C>A (p.Ala310Glu) n.464-322G>T n.2553C>A n.1282C>A c.2102C>A (p.Ala701Glu) c.1061C>A (p.Ala354Glu) n.2695C>A | |
5 | g.122450988C>G | CA360883717 | SNCAIP | c.2141C>G (p.Ala714Gly) c.2282C>G (p.Ala761Gly) c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.1269C>G (n.1269C>G) c.2507C>G (n.2507C>G) c.975C>G (n.975C>G) c.*888C>G (n.*888C>G) c.*786C>G (n.*786C>G) c.1961C>G (p.Ala654Gly) c.*943C>G (n.*943C>G) c.1230C>G (n.1230C>G) n.1126C>G c.1089C>G (n.1089C>G) c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.929C>G (p.Ala310Gly) n.464-322G>C n.2553C>G n.1282C>G c.2102C>G (p.Ala701Gly) c.1061C>G (p.Ala354Gly) n.2695C>G | |
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5 | g.122450989A>G | CA3385037 | SNCAIP | c.2142A>G (p.Ala714=) c.2283A>G (p.Ala761=) c.1044A>G (p.Ala348=) c.1270A>G (n.1270A>G) c.2508A>G (n.2508A>G) c.976A>G (n.976A>G) c.*889A>G (n.*889A>G) c.*787A>G (n.*787A>G) c.1962A>G (p.Ala654=) c.*944A>G (n.*944A>G) c.1231A>G (n.1231A>G) n.1127A>G c.1090A>G (n.1090A>G) c.1038A>G (p.Ala346=) c.1224A>G (p.Ala408=) c.930A>G (p.Ala310=) n.464-323T>C n.2554A>G n.1283A>G c.2103A>G (p.Ala701=) c.1062A>G (p.Ala354=) n.2696A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.122450994G>T | CA360883737 | SNCAIP | c.2147G>T (p.Ser716Ile) c.2288G>T (p.Ser763Ile) c.1049G>T (p.Ser350Ile) c.1275G>T (n.1275G>T) c.2513G>T (n.2513G>T) c.981G>T (n.981G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) c.*792G>T (n.*792G>T) c.1967G>T (p.Ser656Ile) c.*949G>T (n.*949G>T) c.1236G>T (n.1236G>T) n.1132G>T c.1095G>T (n.1095G>T) c.1043G>T (p.Ser348Ile) c.1229G>T (p.Ser410Ile) c.935G>T (p.Ser312Ile) n.464-328C>A n.2559G>T n.1288G>T c.2108G>T (p.Ser703Ile) c.1067G>T (p.Ser356Ile) n.2701G>T | COSMIC COSMIC |
5 | g.122450995C>A | CA360883739 | SNCAIP | c.2148C>A (p.Ser716Arg) c.2289C>A (p.Ser763Arg) c.1050C>A (p.Ser350Arg) c.1276C>A (n.1276C>A) c.2514C>A (n.2514C>A) c.982C>A (n.982C>A) c.*895C>A (n.*895C>A) c.*793C>A (n.*793C>A) c.1968C>A (p.Ser656Arg) c.*950C>A (n.*950C>A) c.1237C>A (n.1237C>A) n.1133C>A c.1096C>A (n.1096C>A) c.1044C>A (p.Ser348Arg) c.1230C>A (p.Ser410Arg) c.936C>A (p.Ser312Arg) n.464-329G>T n.2560C>A n.1289C>A c.2109C>A (p.Ser703Arg) c.1068C>A (p.Ser356Arg) n.2702C>A | |
5 | g.122450995C= | CA1578566379 | SNCAIP | c.2148C= (p.Ser716=) c.2289C= (p.Ser763=) c.1050C= (p.Ser350=) c.1276C= (n.1276C=) c.2514C= (n.2514C=) c.982C= (n.982C=) c.*895C= (n.*895C=) c.*793C= (n.*793C=) c.1968C= (p.Ser656=) c.*950C= (n.*950C=) c.1237C= (n.1237C=) n.1133C= c.1096C= (n.1096C=) c.1044C= (p.Ser348=) c.1230C= (p.Ser410=) c.936C= (p.Ser312=) n.464-329G= n.2560C= n.1289C= c.2109C= (p.Ser703=) c.1068C= (p.Ser356=) n.2702C= | |
5 | g.122450995C>G | CA125942626 | SNCAIP | c.2148C>G (p.Ser716Arg) c.2289C>G (p.Ser763Arg) c.1050C>G (p.Ser350Arg) c.1276C>G (n.1276C>G) c.2514C>G (n.2514C>G) c.982C>G (n.982C>G) c.*895C>G (n.*895C>G) c.*793C>G (n.*793C>G) c.1968C>G (p.Ser656Arg) c.*950C>G (n.*950C>G) c.1237C>G (n.1237C>G) n.1133C>G c.1096C>G (n.1096C>G) c.1044C>G (p.Ser348Arg) c.1230C>G (p.Ser410Arg) c.936C>G (p.Ser312Arg) n.464-329G>C n.2560C>G n.1289C>G c.2109C>G (p.Ser703Arg) c.1068C>G (p.Ser356Arg) n.2702C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.122450995C>T | CA3385038 | SNCAIP | c.2148C>T (p.Ser716=) c.2289C>T (p.Ser763=) c.1050C>T (p.Ser350=) c.1276C>T (n.1276C>T) c.2514C>T (n.2514C>T) c.982C>T (n.982C>T) c.*895C>T (n.*895C>T) c.*793C>T (n.*793C>T) c.1968C>T (p.Ser656=) c.*950C>T (n.*950C>T) c.1237C>T (n.1237C>T) n.1133C>T c.1096C>T (n.1096C>T) c.1044C>T (p.Ser348=) c.1230C>T (p.Ser410=) c.936C>T (p.Ser312=) n.464-329G>A n.2560C>T n.1289C>T c.2109C>T (p.Ser703=) c.1068C>T (p.Ser356=) n.2702C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450996C>A | CA360883743 | SNCAIP | c.2149C>A (p.Leu717Met) c.2290C>A (p.Leu764Met) c.1051C>A (p.Leu351Met) c.1277C>A (n.1277C>A) c.2515C>A (n.2515C>A) c.983C>A (n.983C>A) c.*896C>A (n.*896C>A) c.*794C>A (n.*794C>A) c.1969C>A (p.Leu657Met) c.*951C>A (n.*951C>A) c.1238C>A (n.1238C>A) n.1134C>A c.1097C>A (n.1097C>A) c.1045C>A (p.Leu349Met) c.1231C>A (p.Leu411Met) c.937C>A (p.Leu313Met) n.464-330G>T n.2561C>A n.1290C>A c.2110C>A (p.Leu704Met) c.1069C>A (p.Leu357Met) n.2703C>A | |
5 | g.122450996C= | CA1578566380 | SNCAIP | c.2149C= (p.Leu717=) c.2290C= (p.Leu764=) c.1051C= (p.Leu351=) c.1277C= (n.1277C=) c.2515C= (n.2515C=) c.983C= (n.983C=) c.*896C= (n.*896C=) c.*794C= (n.*794C=) c.1969C= (p.Leu657=) c.*951C= (n.*951C=) c.1238C= (n.1238C=) n.1134C= c.1097C= (n.1097C=) c.1045C= (p.Leu349=) c.1231C= (p.Leu411=) c.937C= (p.Leu313=) n.464-330G= n.2561C= n.1290C= c.2110C= (p.Leu704=) c.1069C= (p.Leu357=) n.2703C= | |
5 | g.122450996C>G | CA360883742 | SNCAIP | c.2149C>G (p.Leu717Val) c.2290C>G (p.Leu764Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) c.1277C>G (n.1277C>G) c.2515C>G (n.2515C>G) c.983C>G (n.983C>G) c.*896C>G (n.*896C>G) c.*794C>G (n.*794C>G) c.1969C>G (p.Leu657Val) c.*951C>G (n.*951C>G) c.1238C>G (n.1238C>G) n.1134C>G c.1097C>G (n.1097C>G) c.1045C>G (p.Leu349Val) c.1231C>G (p.Leu411Val) c.937C>G (p.Leu313Val) n.464-330G>C n.2561C>G n.1290C>G c.2110C>G (p.Leu704Val) c.1069C>G (p.Leu357Val) n.2703C>G | |
5 | g.122450996C>T | CA3385039 | SNCAIP | c.2149C>T (p.Leu717=) c.2290C>T (p.Leu764=) c.1051C>T (p.Leu351=) c.1277C>T (n.1277C>T) c.2515C>T (n.2515C>T) c.983C>T (n.983C>T) c.*896C>T (n.*896C>T) c.*794C>T (n.*794C>T) c.1969C>T (p.Leu657=) c.*951C>T (n.*951C>T) c.1238C>T (n.1238C>T) n.1134C>T c.1097C>T (n.1097C>T) c.1045C>T (p.Leu349=) c.1231C>T (p.Leu411=) c.937C>T (p.Leu313=) n.464-330G>A n.2561C>T n.1290C>T c.2110C>T (p.Leu704=) c.1069C>T (p.Leu357=) n.2703C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450997T>A | CA360883745 | SNCAIP | c.2150T>A (p.Leu717Gln) c.2291T>A (p.Leu764Gln) c.1052T>A (p.Leu351Gln) c.1278T>A (n.1278T>A) c.2516T>A (n.2516T>A) c.984T>A (n.984T>A) c.*897T>A (n.*897T>A) c.*795T>A (n.*795T>A) c.1970T>A (p.Leu657Gln) c.*952T>A (n.*952T>A) c.1239T>A (n.1239T>A) n.1135T>A c.1098T>A (n.1098T>A) c.1046T>A (p.Leu349Gln) c.1232T>A (p.Leu411Gln) c.938T>A (p.Leu313Gln) n.464-331A>T n.2562T>A n.1291T>A c.2111T>A (p.Leu704Gln) c.1070T>A (p.Leu357Gln) n.2704T>A | |
5 | g.122450997T>C | CA360883746 | SNCAIP | c.2150T>C (p.Leu717Pro) c.2291T>C (p.Leu764Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.1278T>C (n.1278T>C) c.2516T>C (n.2516T>C) c.984T>C (n.984T>C) c.*897T>C (n.*897T>C) c.*795T>C (n.*795T>C) c.1970T>C (p.Leu657Pro) c.*952T>C (n.*952T>C) c.1239T>C (n.1239T>C) n.1135T>C c.1098T>C (n.1098T>C) c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.938T>C (p.Leu313Pro) n.464-331A>G n.2562T>C n.1291T>C c.2111T>C (p.Leu704Pro) c.1070T>C (p.Leu357Pro) n.2704T>C | gnomAD v4 |
5 | g.122450997T>G | CA360883748 | SNCAIP | c.2150T>G (p.Leu717Arg) c.2291T>G (p.Leu764Arg) c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.1278T>G (n.1278T>G) c.2516T>G (n.2516T>G) c.984T>G (n.984T>G) c.*897T>G (n.*897T>G) c.*795T>G (n.*795T>G) c.1970T>G (p.Leu657Arg) c.*952T>G (n.*952T>G) c.1239T>G (n.1239T>G) n.1135T>G c.1098T>G (n.1098T>G) c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.938T>G (p.Leu313Arg) n.464-331A>C n.2562T>G n.1291T>G c.2111T>G (p.Leu704Arg) c.1070T>G (p.Leu357Arg) n.2704T>G | gnomAD v4 |
5 | g.122450998G>A | CA3385041 | SNCAIP | c.2151G>A (p.Leu717=) c.2292G>A (p.Leu764=) c.1053G>A (p.Leu351=) c.1279G>A (n.1279G>A) c.2517G>A (n.2517G>A) c.985G>A (n.985G>A) c.*898G>A (n.*898G>A) c.*796G>A (n.*796G>A) c.1971G>A (p.Leu657=) c.*953G>A (n.*953G>A) c.1240G>A (n.1240G>A) n.1136G>A c.1099G>A (n.1099G>A) c.1047G>A (p.Leu349=) c.1233G>A (p.Leu411=) c.939G>A (p.Leu313=) n.464-332C>T n.2563G>A n.1292G>A c.2112G>A (p.Leu704=) c.1071G>A (p.Leu357=) n.2705G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450998G>C | CA3385040 | SNCAIP | c.2151G>C (p.Leu717=) c.2292G>C (p.Leu764=) c.1053G>C (p.Leu351=) c.1279G>C (n.1279G>C) c.2517G>C (n.2517G>C) c.985G>C (n.985G>C) c.*898G>C (n.*898G>C) c.*796G>C (n.*796G>C) c.1971G>C (p.Leu657=) c.*953G>C (n.*953G>C) c.1240G>C (n.1240G>C) n.1136G>C c.1099G>C (n.1099G>C) c.1047G>C (p.Leu349=) c.1233G>C (p.Leu411=) c.939G>C (p.Leu313=) n.464-332C>G n.2563G>C n.1292G>C c.2112G>C (p.Leu704=) c.1071G>C (p.Leu357=) n.2705G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450998G= | CA1578566381 | SNCAIP | c.2151G= (p.Leu717=) c.2292G= (p.Leu764=) c.1053G= (p.Leu351=) c.1279G= (n.1279G=) c.2517G= (n.2517G=) c.985G= (n.985G=) c.*898G= (n.*898G=) c.*796G= (n.*796G=) c.1971G= (p.Leu657=) c.*953G= (n.*953G=) c.1240G= (n.1240G=) n.1136G= c.1099G= (n.1099G=) c.1047G= (p.Leu349=) c.1233G= (p.Leu411=) c.939G= (p.Leu313=) n.464-332C= n.2563G= n.1292G= c.2112G= (p.Leu704=) c.1071G= (p.Leu357=) n.2705G= | |
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5 | g.122450999C>A | CA360883749 | SNCAIP | c.2152C>A (p.His718Asn) c.2293C>A (p.His765Asn) c.1054C>A (p.His352Asn) c.1280C>A (n.1280C>A) c.2518C>A (n.2518C>A) c.986C>A (n.986C>A) c.*899C>A (n.*899C>A) c.*797C>A (n.*797C>A) c.1972C>A (p.His658Asn) c.*954C>A (n.*954C>A) c.1241C>A (n.1241C>A) n.1137C>A c.1100C>A (n.1100C>A) c.1048C>A (p.His350Asn) c.1234C>A (p.His412Asn) c.940C>A (p.His314Asn) n.464-333G>T n.2564C>A n.1293C>A c.2113C>A (p.His705Asn) c.1072C>A (p.His358Asn) n.2706C>A | |
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5 | g.122451000A>C | CA360883752 | SNCAIP | c.2153A>C (p.His718Pro) c.2294A>C (p.His765Pro) c.1055A>C (p.His352Pro) c.1281A>C (n.1281A>C) c.2519A>C (n.2519A>C) c.987A>C (n.987A>C) c.*900A>C (n.*900A>C) c.*798A>C (n.*798A>C) c.1973A>C (p.His658Pro) c.*955A>C (n.*955A>C) c.1242A>C (n.1242A>C) n.1138A>C c.1101A>C (n.1101A>C) c.1049A>C (p.His350Pro) c.1235A>C (p.His412Pro) c.941A>C (p.His314Pro) n.464-334T>G n.2565A>C n.1294A>C c.2114A>C (p.His705Pro) c.1073A>C (p.His358Pro) n.2707A>C | |
5 | g.122451000A>G | CA360883753 | SNCAIP | c.2153A>G (p.His718Arg) c.2294A>G (p.His765Arg) c.1055A>G (p.His352Arg) c.1281A>G (n.1281A>G) c.2519A>G (n.2519A>G) c.987A>G (n.987A>G) c.*900A>G (n.*900A>G) c.*798A>G (n.*798A>G) c.1973A>G (p.His658Arg) c.*955A>G (n.*955A>G) c.1242A>G (n.1242A>G) n.1138A>G c.1101A>G (n.1101A>G) c.1049A>G (p.His350Arg) c.1235A>G (p.His412Arg) c.941A>G (p.His314Arg) n.464-334T>C n.2565A>G n.1294A>G c.2114A>G (p.His705Arg) c.1073A>G (p.His358Arg) n.2707A>G | gnomAD v4 |
5 | g.122451000A>T | CA360883754 | SNCAIP | c.2153A>T (p.His718Leu) c.2294A>T (p.His765Leu) c.1055A>T (p.His352Leu) c.1281A>T (n.1281A>T) c.2519A>T (n.2519A>T) c.987A>T (n.987A>T) c.*900A>T (n.*900A>T) c.*798A>T (n.*798A>T) c.1973A>T (p.His658Leu) c.*955A>T (n.*955A>T) c.1242A>T (n.1242A>T) n.1138A>T c.1101A>T (n.1101A>T) c.1049A>T (p.His350Leu) c.1235A>T (p.His412Leu) c.941A>T (p.His314Leu) n.464-334T>A n.2565A>T n.1294A>T c.2114A>T (p.His705Leu) c.1073A>T (p.His358Leu) n.2707A>T | |
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5 | g.122451001C= | CA1578566382 | SNCAIP | c.2154C= (p.His718=) c.2295C= (p.His765=) c.1056C= (p.His352=) c.1282C= (n.1282C=) c.2520C= (n.2520C=) c.988C= (n.988C=) c.*901C= (n.*901C=) c.*799C= (n.*799C=) c.1974C= (p.His658=) c.*956C= (n.*956C=) c.1243C= (n.1243C=) n.1139C= c.1102C= (n.1102C=) c.1050C= (p.His350=) c.1236C= (p.His412=) c.942C= (p.His314=) n.464-335G= n.2566C= n.1295C= c.2115C= (p.His705=) c.1074C= (p.His358=) n.2708C= | |
5 | g.122451001C>G | CA360883756 | SNCAIP | c.2154C>G (p.His718Gln) c.2295C>G (p.His765Gln) c.1056C>G (p.His352Gln) c.1282C>G (n.1282C>G) c.2520C>G (n.2520C>G) c.988C>G (n.988C>G) c.*901C>G (n.*901C>G) c.*799C>G (n.*799C>G) c.1974C>G (p.His658Gln) c.*956C>G (n.*956C>G) c.1243C>G (n.1243C>G) n.1139C>G c.1102C>G (n.1102C>G) c.1050C>G (p.His350Gln) c.1236C>G (p.His412Gln) c.942C>G (p.His314Gln) n.464-335G>C n.2566C>G n.1295C>G c.2115C>G (p.His705Gln) c.1074C>G (p.His358Gln) n.2708C>G | gnomAD v4 |
5 | g.122451001C>T | CA3385042 | SNCAIP | c.2154C>T (p.His718=) c.2295C>T (p.His765=) c.1056C>T (p.His352=) c.1282C>T (n.1282C>T) c.2520C>T (n.2520C>T) c.988C>T (n.988C>T) c.*901C>T (n.*901C>T) c.*799C>T (n.*799C>T) c.1974C>T (p.His658=) c.*956C>T (n.*956C>T) c.1243C>T (n.1243C>T) n.1139C>T c.1102C>T (n.1102C>T) c.1050C>T (p.His350=) c.1236C>T (p.His412=) c.942C>T (p.His314=) n.464-335G>A n.2566C>T n.1295C>T c.2115C>T (p.His705=) c.1074C>T (p.His358=) n.2708C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122451002C>A | CA360883757 | SNCAIP | c.2155C>A (p.Leu719Met) c.2296C>A (p.Leu766Met) c.1057C>A (p.Leu353Met) c.1283C>A (n.1283C>A) c.2521C>A (n.2521C>A) c.989C>A (n.989C>A) c.*902C>A (n.*902C>A) c.*800C>A (n.*800C>A) c.1975C>A (p.Leu659Met) c.*957C>A (n.*957C>A) c.1244C>A (n.1244C>A) n.1140C>A c.1103C>A (n.1103C>A) c.1051C>A (p.Leu351Met) c.1237C>A (p.Leu413Met) c.943C>A (p.Leu315Met) n.464-336G>T n.2567C>A n.1296C>A c.2116C>A (p.Leu706Met) c.1075C>A (p.Leu359Met) n.2709C>A | |
5 | g.122451002C= | CA1578566383 | SNCAIP | c.2155C= (p.Leu719=) c.2296C= (p.Leu766=) c.1057C= (p.Leu353=) c.1283C= (n.1283C=) c.2521C= (n.2521C=) c.989C= (n.989C=) c.*902C= (n.*902C=) c.*800C= (n.*800C=) c.1975C= (p.Leu659=) c.*957C= (n.*957C=) c.1244C= (n.1244C=) n.1140C= c.1103C= (n.1103C=) c.1051C= (p.Leu351=) c.1237C= (p.Leu413=) c.943C= (p.Leu315=) n.464-336G= n.2567C= n.1296C= c.2116C= (p.Leu706=) c.1075C= (p.Leu359=) n.2709C= | |
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5 | g.122451002C>T | CA446221709 | SNCAIP | c.2155C>T (p.Leu719=) c.2296C>T (p.Leu766=) c.1057C>T (p.Leu353=) c.1283C>T (n.1283C>T) c.2521C>T (n.2521C>T) c.989C>T (n.989C>T) c.*902C>T (n.*902C>T) c.*800C>T (n.*800C>T) c.1975C>T (p.Leu659=) c.*957C>T (n.*957C>T) c.1244C>T (n.1244C>T) n.1140C>T c.1103C>T (n.1103C>T) c.1051C>T (p.Leu351=) c.1237C>T (p.Leu413=) c.943C>T (p.Leu315=) n.464-336G>A n.2567C>T n.1296C>T c.2116C>T (p.Leu706=) c.1075C>T (p.Leu359=) n.2709C>T | |
5 | g.122451003T>A | CA360883758 | SNCAIP | c.2156T>A (p.Leu719Gln) c.2297T>A (p.Leu766Gln) c.1058T>A (p.Leu353Gln) c.1284T>A (n.1284T>A) c.2522T>A (n.2522T>A) c.990T>A (n.990T>A) c.*903T>A (n.*903T>A) c.*801T>A (n.*801T>A) c.1976T>A (p.Leu659Gln) c.*958T>A (n.*958T>A) c.1245T>A (n.1245T>A) n.1141T>A c.1104T>A (n.1104T>A) c.1052T>A (p.Leu351Gln) c.1238T>A (p.Leu413Gln) c.944T>A (p.Leu315Gln) n.464-337A>T n.2568T>A n.1297T>A c.2117T>A (p.Leu706Gln) c.1076T>A (p.Leu359Gln) n.2710T>A | |
5 | g.122451003T>C | CA360883759 | SNCAIP | c.2156T>C (p.Leu719Pro) c.2297T>C (p.Leu766Pro) c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.1284T>C (n.1284T>C) c.2522T>C (n.2522T>C) c.990T>C (n.990T>C) c.*903T>C (n.*903T>C) c.*801T>C (n.*801T>C) c.1976T>C (p.Leu659Pro) c.*958T>C (n.*958T>C) c.1245T>C (n.1245T>C) n.1141T>C c.1104T>C (n.1104T>C) c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.1238T>C (p.Leu413Pro) c.944T>C (p.Leu315Pro) n.464-337A>G n.2568T>C n.1297T>C c.2117T>C (p.Leu706Pro) c.1076T>C (p.Leu359Pro) n.2710T>C | |
5 | g.122451003T>G | CA360883760 | SNCAIP | c.2156T>G (p.Leu719Arg) c.2297T>G (p.Leu766Arg) c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.1284T>G (n.1284T>G) c.2522T>G (n.2522T>G) c.990T>G (n.990T>G) c.*903T>G (n.*903T>G) c.*801T>G (n.*801T>G) c.1976T>G (p.Leu659Arg) c.*958T>G (n.*958T>G) c.1245T>G (n.1245T>G) n.1141T>G c.1104T>G (n.1104T>G) c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.1238T>G (p.Leu413Arg) c.944T>G (p.Leu315Arg) n.464-337A>C n.2568T>G n.1297T>G c.2117T>G (p.Leu706Arg) c.1076T>G (p.Leu359Arg) n.2710T>G | |
5 | g.122451004G>A | CA3385043 | SNCAIP | c.2157G>A (p.Leu719=) c.2298G>A (p.Leu766=) c.1059G>A (p.Leu353=) c.1285G>A (n.1285G>A) c.2523G>A (n.2523G>A) c.991G>A (n.991G>A) c.*904G>A (n.*904G>A) c.*802G>A (n.*802G>A) c.1977G>A (p.Leu659=) c.*959G>A (n.*959G>A) c.1246G>A (n.1246G>A) n.1142G>A c.1105G>A (n.1105G>A) c.1053G>A (p.Leu351=) c.1239G>A (p.Leu413=) c.945G>A (p.Leu315=) n.464-338C>T n.2569G>A n.1298G>A c.2118G>A (p.Leu706=) c.1077G>A (p.Leu359=) n.2711G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.122451004G>C | CA446221713 | SNCAIP | c.2157G>C (p.Leu719=) c.2298G>C (p.Leu766=) c.1059G>C (p.Leu353=) c.1285G>C (n.1285G>C) c.2523G>C (n.2523G>C) c.991G>C (n.991G>C) c.*904G>C (n.*904G>C) c.*802G>C (n.*802G>C) c.1977G>C (p.Leu659=) c.*959G>C (n.*959G>C) c.1246G>C (n.1246G>C) n.1142G>C c.1105G>C (n.1105G>C) c.1053G>C (p.Leu351=) c.1239G>C (p.Leu413=) c.945G>C (p.Leu315=) n.464-338C>G n.2569G>C n.1298G>C c.2118G>C (p.Leu706=) c.1077G>C (p.Leu359=) n.2711G>C | |
5 | g.122451004G= | CA1578566384 | SNCAIP | c.2157G= (p.Leu719=) c.2298G= (p.Leu766=) c.1059G= (p.Leu353=) c.1285G= (n.1285G=) c.2523G= (n.2523G=) c.991G= (n.991G=) c.*904G= (n.*904G=) c.*802G= (n.*802G=) c.1977G= (p.Leu659=) c.*959G= (n.*959G=) c.1246G= (n.1246G=) n.1142G= c.1105G= (n.1105G=) c.1053G= (p.Leu351=) c.1239G= (p.Leu413=) c.945G= (p.Leu315=) n.464-338C= n.2569G= n.1298G= c.2118G= (p.Leu706=) c.1077G= (p.Leu359=) n.2711G= | |
5 | g.122451004G>T | CA446221717 | SNCAIP | c.2157G>T (p.Leu719=) c.2298G>T (p.Leu766=) c.1059G>T (p.Leu353=) c.1285G>T (n.1285G>T) c.2523G>T (n.2523G>T) c.991G>T (n.991G>T) c.*904G>T (n.*904G>T) c.*802G>T (n.*802G>T) c.1977G>T (p.Leu659=) c.*959G>T (n.*959G>T) c.1246G>T (n.1246G>T) n.1142G>T c.1105G>T (n.1105G>T) c.1053G>T (p.Leu351=) c.1239G>T (p.Leu413=) c.945G>T (p.Leu315=) n.464-338C>A n.2569G>T n.1298G>T c.2118G>T (p.Leu706=) c.1077G>T (p.Leu359=) n.2711G>T | |
5 | g.122451005A= | CA1578566385 | SNCAIP | c.2158A= (p.Met720=) c.2299A= (p.Met767=) c.1060A= (p.Met354=) c.1286A= (n.1286A=) c.2524A= (n.2524A=) c.992A= (n.992A=) c.*905A= (n.*905A=) c.*803A= (n.*803A=) c.1978A= (p.Met660=) c.*960A= (n.*960A=) c.1247A= (n.1247A=) n.1143A= c.1106A= (n.1106A=) c.1054A= (p.Met352=) c.1240A= (p.Met414=) c.946A= (p.Met316=) n.464-339T= n.2570A= n.1299A= c.2119A= (p.Met707=) c.1078A= (p.Met360=) n.2712A= | |
5 | g.122451005A>C | CA360883761 | SNCAIP | c.2158A>C (p.Met720Leu) c.2299A>C (p.Met767Leu) c.1060A>C (p.Met354Leu) c.1286A>C (n.1286A>C) c.2524A>C (n.2524A>C) c.992A>C (n.992A>C) c.*905A>C (n.*905A>C) c.*803A>C (n.*803A>C) c.1978A>C (p.Met660Leu) c.*960A>C (n.*960A>C) c.1247A>C (n.1247A>C) n.1143A>C c.1106A>C (n.1106A>C) c.1054A>C (p.Met352Leu) c.1240A>C (p.Met414Leu) c.946A>C (p.Met316Leu) n.464-339T>G n.2570A>C n.1299A>C c.2119A>C (p.Met707Leu) c.1078A>C (p.Met360Leu) n.2712A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.122451005A>G | CA3385044 | SNCAIP | c.2158A>G (p.Met720Val) c.2299A>G (p.Met767Val) c.1060A>G (p.Met354Val) c.1286A>G (n.1286A>G) c.2524A>G (n.2524A>G) c.992A>G (n.992A>G) c.*905A>G (n.*905A>G) c.*803A>G (n.*803A>G) c.1978A>G (p.Met660Val) c.*960A>G (n.*960A>G) c.1247A>G (n.1247A>G) n.1143A>G c.1106A>G (n.1106A>G) c.1054A>G (p.Met352Val) c.1240A>G (p.Met414Val) c.946A>G (p.Met316Val) n.464-339T>C n.2570A>G n.1299A>G c.2119A>G (p.Met707Val) c.1078A>G (p.Met360Val) n.2712A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122451005A>T | CA360883762 | SNCAIP | c.2158A>T (p.Met720Leu) c.2299A>T (p.Met767Leu) c.1060A>T (p.Met354Leu) c.1286A>T (n.1286A>T) c.2524A>T (n.2524A>T) c.992A>T (n.992A>T) c.*905A>T (n.*905A>T) c.*803A>T (n.*803A>T) c.1978A>T (p.Met660Leu) c.*960A>T (n.*960A>T) c.1247A>T (n.1247A>T) n.1143A>T c.1106A>T (n.1106A>T) c.1054A>T (p.Met352Leu) c.1240A>T (p.Met414Leu) c.946A>T (p.Met316Leu) n.464-339T>A n.2570A>T n.1299A>T c.2119A>T (p.Met707Leu) c.1078A>T (p.Met360Leu) n.2712A>T | |
5 | g.122451006T>A | CA360883763 | SNCAIP | c.2159T>A (p.Met720Lys) c.2300T>A (p.Met767Lys) c.1061T>A (p.Met354Lys) c.1287T>A (n.1287T>A) c.2525T>A (n.2525T>A) c.993T>A (n.993T>A) c.*906T>A (n.*906T>A) c.*804T>A (n.*804T>A) c.1979T>A (p.Met660Lys) c.*961T>A (n.*961T>A) c.1248T>A (n.1248T>A) n.1144T>A c.1107T>A (n.1107T>A) c.1055T>A (p.Met352Lys) c.1241T>A (p.Met414Lys) c.947T>A (p.Met316Lys) n.464-340A>T n.2571T>A n.1300T>A c.2120T>A (p.Met707Lys) c.1079T>A (p.Met360Lys) n.2713T>A | |
5 | g.122451006T>C | CA125942672 | SNCAIP | c.2159T>C (p.Met720Thr) c.2300T>C (p.Met767Thr) c.1061T>C (p.Met354Thr) c.1287T>C (n.1287T>C) c.2525T>C (n.2525T>C) c.993T>C (n.993T>C) c.*906T>C (n.*906T>C) c.*804T>C (n.*804T>C) c.1979T>C (p.Met660Thr) c.*961T>C (n.*961T>C) c.1248T>C (n.1248T>C) n.1144T>C c.1107T>C (n.1107T>C) c.1055T>C (p.Met352Thr) c.1241T>C (p.Met414Thr) c.947T>C (p.Met316Thr) n.464-340A>G n.2571T>C n.1300T>C c.2120T>C (p.Met707Thr) c.1079T>C (p.Met360Thr) n.2713T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122451006T>G | CA360883764 | SNCAIP | c.2159T>G (p.Met720Arg) c.2300T>G (p.Met767Arg) c.1061T>G (p.Met354Arg) c.1287T>G (n.1287T>G) c.2525T>G (n.2525T>G) c.993T>G (n.993T>G) c.*906T>G (n.*906T>G) c.*804T>G (n.*804T>G) c.1979T>G (p.Met660Arg) c.*961T>G (n.*961T>G) c.1248T>G (n.1248T>G) n.1144T>G c.1107T>G (n.1107T>G) c.1055T>G (p.Met352Arg) c.1241T>G (p.Met414Arg) c.947T>G (p.Met316Arg) n.464-340A>C n.2571T>G n.1300T>G c.2120T>G (p.Met707Arg) c.1079T>G (p.Met360Arg) n.2713T>G | |
5 | g.122451006T= | CA1578566386 | SNCAIP | c.2159T= (p.Met720=) c.2300T= (p.Met767=) c.1061T= (p.Met354=) c.1287T= (n.1287T=) c.2525T= (n.2525T=) c.993T= (n.993T=) c.*906T= (n.*906T=) c.*804T= (n.*804T=) c.1979T= (p.Met660=) c.*961T= (n.*961T=) c.1248T= (n.1248T=) n.1144T= c.1107T= (n.1107T=) c.1055T= (p.Met352=) c.1241T= (p.Met414=) c.947T= (p.Met316=) n.464-340A= n.2571T= n.1300T= c.2120T= (p.Met707=) c.1079T= (p.Met360=) n.2713T= | |
5 | g.122451007G>A | CA360883765 | SNCAIP | c.2160G>A (p.Met720Ile) c.2301G>A (p.Met767Ile) c.1062G>A (p.Met354Ile) c.1288G>A (n.1288G>A) c.2526G>A (n.2526G>A) c.994G>A (n.994G>A) c.*907G>A (n.*907G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) c.1980G>A (p.Met660Ile) c.*962G>A (n.*962G>A) c.1249G>A (n.1249G>A) n.1145G>A c.1108G>A (n.1108G>A) c.1056G>A (p.Met352Ile) c.1242G>A (p.Met414Ile) c.948G>A (p.Met316Ile) n.464-341C>T n.2572G>A n.1301G>A c.2121G>A (p.Met707Ile) c.1080G>A (p.Met360Ile) n.2714G>A | dbSNP |
5 | g.122451007G>C | CA360883766 | SNCAIP | c.2160G>C (p.Met720Ile) c.2301G>C (p.Met767Ile) c.1062G>C (p.Met354Ile) c.1288G>C (n.1288G>C) c.2526G>C (n.2526G>C) c.994G>C (n.994G>C) c.*907G>C (n.*907G>C) c.*805G>C (n.*805G>C) c.1980G>C (p.Met660Ile) c.*962G>C (n.*962G>C) c.1249G>C (n.1249G>C) n.1145G>C c.1108G>C (n.1108G>C) c.1056G>C (p.Met352Ile) c.1242G>C (p.Met414Ile) c.948G>C (p.Met316Ile) n.464-341C>G n.2572G>C n.1301G>C c.2121G>C (p.Met707Ile) c.1080G>C (p.Met360Ile) n.2714G>C | |
5 | g.122451007G= | CA1578566387 | SNCAIP | c.2160G= (p.Met720=) c.2301G= (p.Met767=) c.1062G= (p.Met354=) c.1288G= (n.1288G=) c.2526G= (n.2526G=) c.994G= (n.994G=) c.*907G= (n.*907G=) c.*805G= (n.*805G=) c.1980G= (p.Met660=) c.*962G= (n.*962G=) c.1249G= (n.1249G=) n.1145G= c.1108G= (n.1108G=) c.1056G= (p.Met352=) c.1242G= (p.Met414=) c.948G= (p.Met316=) n.464-341C= n.2572G= n.1301G= c.2121G= (p.Met707=) c.1080G= (p.Met360=) n.2714G= | |
5 | g.122451007G>T | CA360883767 | SNCAIP | c.2160G>T (p.Met720Ile) c.2301G>T (p.Met767Ile) c.1062G>T (p.Met354Ile) c.1288G>T (n.1288G>T) c.2526G>T (n.2526G>T) c.994G>T (n.994G>T) c.*907G>T (n.*907G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) c.1980G>T (p.Met660Ile) c.*962G>T (n.*962G>T) c.1249G>T (n.1249G>T) n.1145G>T c.1108G>T (n.1108G>T) c.1056G>T (p.Met352Ile) c.1242G>T (p.Met414Ile) c.948G>T (p.Met316Ile) n.464-341C>A n.2572G>T n.1301G>T c.2121G>T (p.Met707Ile) c.1080G>T (p.Met360Ile) n.2714G>T | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.122451008A= | CA1578566388 | SNCAIP | c.2161A= (p.Ile721=) c.2302A= (p.Ile768=) c.1063A= (p.Ile355=) c.1289A= (n.1289A=) c.2527A= (n.2527A=) c.995A= (n.995A=) c.*908A= (n.*908A=) c.*806A= (n.*806A=) c.1981A= (p.Ile661=) c.*963A= (n.*963A=) c.1250A= (n.1250A=) n.1146A= c.1109A= (n.1109A=) c.1057A= (p.Ile353=) c.1243A= (p.Ile415=) c.949A= (p.Ile317=) n.464-342T= n.2573A= n.1302A= c.2122A= (p.Ile708=) c.1081A= (p.Ile361=) n.2715A= | |
5 | g.122451008A>C | CA360883770 | SNCAIP | c.2161A>C (p.Ile721Leu) c.2302A>C (p.Ile768Leu) c.1063A>C (p.Ile355Leu) c.1289A>C (n.1289A>C) c.2527A>C (n.2527A>C) c.995A>C (n.995A>C) c.*908A>C (n.*908A>C) c.*806A>C (n.*806A>C) c.1981A>C (p.Ile661Leu) c.*963A>C (n.*963A>C) c.1250A>C (n.1250A>C) n.1146A>C c.1109A>C (n.1109A>C) c.1057A>C (p.Ile353Leu) c.1243A>C (p.Ile415Leu) c.949A>C (p.Ile317Leu) n.464-342T>G n.2573A>C n.1302A>C c.2122A>C (p.Ile708Leu) c.1081A>C (p.Ile361Leu) n.2715A>C | gnomAD v4 |
5 | g.122451008A>G | CA360883768 | SNCAIP | c.2161A>G (p.Ile721Val) c.2302A>G (p.Ile768Val) c.1063A>G (p.Ile355Val) c.1289A>G (n.1289A>G) c.2527A>G (n.2527A>G) c.995A>G (n.995A>G) c.*908A>G (n.*908A>G) c.*806A>G (n.*806A>G) c.1981A>G (p.Ile661Val) c.*963A>G (n.*963A>G) c.1250A>G (n.1250A>G) n.1146A>G c.1109A>G (n.1109A>G) c.1057A>G (p.Ile353Val) c.1243A>G (p.Ile415Val) c.949A>G (p.Ile317Val) n.464-342T>C n.2573A>G n.1302A>G c.2122A>G (p.Ile708Val) c.1081A>G (p.Ile361Val) n.2715A>G | dbSNP |
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