Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2599C>A
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 gnomAD v4
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n.2599C>T
 dbSNP gnomAD v2
5g.122450893delCA2561566854SNCAIPc.2046del (p.Asn683ThrfsTer11)
c.2187del (p.Asn730ThrfsTer11)
c.948del (p.Asn317ThrfsTer11)
c.1174del (n.1174del)
c.2412del (n.2412del)
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c.*793del (n.*793del)
c.*691del (n.*691del)
c.1866del (p.Asn623ThrfsTer11)
c.*848del (n.*848del)
c.1135del (n.1135del)
n.1031del
c.994del (n.994del)
c.942del (p.Asn315ThrfsTer11)
c.1128del (p.Asn377ThrfsTer11)
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n.464-226del
n.2458del
n.1187del
c.2007del (p.Asn670ThrfsTer11)
c.966del (p.Asn323ThrfsTer11)
n.2600del
5g.122450893C>ACA446221335SNCAIPc.2046C>A (p.Ser682=)
c.2187C>A (p.Ser729=)
c.948C>A (p.Ser316=)
c.1174C>A (n.1174C>A)
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c.*848C>A (n.*848C>A)
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n.1031C>A
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5g.122450893C=CA1578566341SNCAIPc.2046C= (p.Ser682=)
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n.464-227G=
n.2458C=
n.1187C=
c.2007C= (p.Ser669=)
c.966C= (p.Ser322=)
n.2600C=
5g.122450893C>GCA446221336SNCAIPc.2046C>G (p.Ser682=)
c.2187C>G (p.Ser729=)
c.948C>G (p.Ser316=)
c.1174C>G (n.1174C>G)
c.2412C>G (n.2412C>G)
c.880C>G (n.880C>G)
c.*793C>G (n.*793C>G)
c.*691C>G (n.*691C>G)
c.1866C>G (p.Ser622=)
c.*848C>G (n.*848C>G)
c.1135C>G (n.1135C>G)
n.1031C>G
c.994C>G (n.994C>G)
c.942C>G (p.Ser314=)
c.1128C>G (p.Ser376=)
c.834C>G (p.Ser278=)
n.464-227G>C
n.2458C>G
n.1187C>G
c.2007C>G (p.Ser669=)
c.966C>G (p.Ser322=)
n.2600C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450893C>TCA446221338SNCAIPc.2046C>T (p.Ser682=)
c.2187C>T (p.Ser729=)
c.948C>T (p.Ser316=)
c.1174C>T (n.1174C>T)
c.2412C>T (n.2412C>T)
c.880C>T (n.880C>T)
c.*793C>T (n.*793C>T)
c.*691C>T (n.*691C>T)
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n.1031C>T
c.994C>T (n.994C>T)
c.942C>T (p.Ser314=)
c.1128C>T (p.Ser376=)
c.834C>T (p.Ser278=)
n.464-227G>A
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c.2007C>T (p.Ser669=)
c.966C>T (p.Ser322=)
n.2600C>T
5g.122450894A>CCA360883411SNCAIPc.2047A>C (p.Asn683His)
c.2188A>C (p.Asn730His)
c.949A>C (p.Asn317His)
c.1175A>C (n.1175A>C)
c.2413A>C (n.2413A>C)
c.881A>C (n.881A>C)
c.*794A>C (n.*794A>C)
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.1867A>C (p.Asn623His)
c.*849A>C (n.*849A>C)
c.1136A>C (n.1136A>C)
n.1032A>C
c.995A>C (n.995A>C)
c.943A>C (p.Asn315His)
c.1129A>C (p.Asn377His)
c.835A>C (p.Asn279His)
n.464-228T>G
n.2459A>C
n.1188A>C
c.2008A>C (p.Asn670His)
c.967A>C (p.Asn323His)
n.2601A>C
 gnomAD v4
5g.122450894A>GCA360883413SNCAIPc.2047A>G (p.Asn683Asp)
c.2188A>G (p.Asn730Asp)
c.949A>G (p.Asn317Asp)
c.1175A>G (n.1175A>G)
c.2413A>G (n.2413A>G)
c.881A>G (n.881A>G)
c.*794A>G (n.*794A>G)
c.*692A>G (n.*692A>G)
c.1867A>G (p.Asn623Asp)
c.*849A>G (n.*849A>G)
c.1136A>G (n.1136A>G)
n.1032A>G
c.995A>G (n.995A>G)
c.943A>G (p.Asn315Asp)
c.1129A>G (p.Asn377Asp)
c.835A>G (p.Asn279Asp)
n.464-228T>C
n.2459A>G
n.1188A>G
c.2008A>G (p.Asn670Asp)
c.967A>G (p.Asn323Asp)
n.2601A>G
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c.2188A>T (p.Asn730Tyr)
c.949A>T (p.Asn317Tyr)
c.1175A>T (n.1175A>T)
c.2413A>T (n.2413A>T)
c.881A>T (n.881A>T)
c.*794A>T (n.*794A>T)
c.*692A>T (n.*692A>T)
c.1867A>T (p.Asn623Tyr)
c.*849A>T (n.*849A>T)
c.1136A>T (n.1136A>T)
n.1032A>T
c.995A>T (n.995A>T)
c.943A>T (p.Asn315Tyr)
c.1129A>T (p.Asn377Tyr)
c.835A>T (p.Asn279Tyr)
n.464-228T>A
n.2459A>T
n.1188A>T
c.2008A>T (p.Asn670Tyr)
c.967A>T (p.Asn323Tyr)
n.2601A>T
5g.122450895A=CA1578566342SNCAIPc.2048A= (p.Asn683=)
c.2189A= (p.Asn730=)
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c.*693A= (n.*693A=)
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c.2189A>C (p.Asn730Thr)
c.950A>C (p.Asn317Thr)
c.1176A>C (n.1176A>C)
c.2414A>C (n.2414A>C)
c.882A>C (n.882A>C)
c.*795A>C (n.*795A>C)
c.*693A>C (n.*693A>C)
c.1868A>C (p.Asn623Thr)
c.*850A>C (n.*850A>C)
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n.1033A>C
c.996A>C (n.996A>C)
c.944A>C (p.Asn315Thr)
c.1130A>C (p.Asn377Thr)
c.836A>C (p.Asn279Thr)
n.464-229T>G
n.2460A>C
n.1189A>C
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c.968A>C (p.Asn323Thr)
n.2602A>C
5g.122450895A>GCA3385022SNCAIPc.2048A>G (p.Asn683Ser)
c.2189A>G (p.Asn730Ser)
c.950A>G (p.Asn317Ser)
c.1176A>G (n.1176A>G)
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c.882A>G (n.882A>G)
c.*795A>G (n.*795A>G)
c.*693A>G (n.*693A>G)
c.1868A>G (p.Asn623Ser)
c.*850A>G (n.*850A>G)
c.1137A>G (n.1137A>G)
n.1033A>G
c.996A>G (n.996A>G)
c.944A>G (p.Asn315Ser)
c.1130A>G (p.Asn377Ser)
c.836A>G (p.Asn279Ser)
n.464-229T>C
n.2460A>G
n.1189A>G
c.2009A>G (p.Asn670Ser)
c.968A>G (p.Asn323Ser)
n.2602A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450895A>TCA360883418SNCAIPc.2048A>T (p.Asn683Ile)
c.2189A>T (p.Asn730Ile)
c.950A>T (p.Asn317Ile)
c.1176A>T (n.1176A>T)
c.2414A>T (n.2414A>T)
c.882A>T (n.882A>T)
c.*795A>T (n.*795A>T)
c.*693A>T (n.*693A>T)
c.1868A>T (p.Asn623Ile)
c.*850A>T (n.*850A>T)
c.1137A>T (n.1137A>T)
n.1033A>T
c.996A>T (n.996A>T)
c.944A>T (p.Asn315Ile)
c.1130A>T (p.Asn377Ile)
c.836A>T (p.Asn279Ile)
n.464-229T>A
n.2460A>T
n.1189A>T
c.2009A>T (p.Asn670Ile)
c.968A>T (p.Asn323Ile)
n.2602A>T
5g.122450896C>ACA360883421SNCAIPc.2049C>A (p.Asn683Lys)
c.2190C>A (p.Asn730Lys)
c.951C>A (p.Asn317Lys)
c.1177C>A (n.1177C>A)
c.2415C>A (n.2415C>A)
c.883C>A (n.883C>A)
c.*796C>A (n.*796C>A)
c.*694C>A (n.*694C>A)
c.1869C>A (p.Asn623Lys)
c.*851C>A (n.*851C>A)
c.1138C>A (n.1138C>A)
n.1034C>A
c.997C>A (n.997C>A)
c.945C>A (p.Asn315Lys)
c.1131C>A (p.Asn377Lys)
c.837C>A (p.Asn279Lys)
n.464-230G>T
n.2461C>A
n.1190C>A
c.2010C>A (p.Asn670Lys)
c.969C>A (p.Asn323Lys)
n.2603C>A
5g.122450896C>GCA360883419SNCAIPc.2049C>G (p.Asn683Lys)
c.2190C>G (p.Asn730Lys)
c.951C>G (p.Asn317Lys)
c.1177C>G (n.1177C>G)
c.2415C>G (n.2415C>G)
c.883C>G (n.883C>G)
c.*796C>G (n.*796C>G)
c.*694C>G (n.*694C>G)
c.1869C>G (p.Asn623Lys)
c.*851C>G (n.*851C>G)
c.1138C>G (n.1138C>G)
n.1034C>G
c.997C>G (n.997C>G)
c.945C>G (p.Asn315Lys)
c.1131C>G (p.Asn377Lys)
c.837C>G (p.Asn279Lys)
n.464-230G>C
n.2461C>G
n.1190C>G
c.2010C>G (p.Asn670Lys)
c.969C>G (p.Asn323Lys)
n.2603C>G
5g.122450896C>TCA446221344SNCAIPc.2049C>T (p.Asn683=)
c.2190C>T (p.Asn730=)
c.951C>T (p.Asn317=)
c.1177C>T (n.1177C>T)
c.2415C>T (n.2415C>T)
c.883C>T (n.883C>T)
c.*796C>T (n.*796C>T)
c.*694C>T (n.*694C>T)
c.1869C>T (p.Asn623=)
c.*851C>T (n.*851C>T)
c.1138C>T (n.1138C>T)
n.1034C>T
c.997C>T (n.997C>T)
c.945C>T (p.Asn315=)
c.1131C>T (p.Asn377=)
c.837C>T (p.Asn279=)
n.464-230G>A
n.2461C>T
n.1190C>T
c.2010C>T (p.Asn670=)
c.969C>T (p.Asn323=)
n.2603C>T
 gnomAD v4
5g.122450896_122450897insGCA2556810993SNCAIPc.2049_2050insG (p.Asn684GlufsTer3)
c.2190_2191insG (p.Asn731GlufsTer3)
c.951_952insG (p.Asn318GlufsTer3)
c.1177_1178insG (n.1177_1178insG)
c.2415_2416insG (n.2415_2416insG)
c.883_884insG (n.883_884insG)
c.*796_*797insG (n.*796_*797insG)
c.*694_*695insG (n.*694_*695insG)
c.1869_1870insG (p.Asn624GlufsTer3)
c.*851_*852insG (n.*851_*852insG)
c.1138_1139insG (n.1138_1139insG)
n.1034_1035insG
c.997_998insG (n.997_998insG)
c.945_946insG (p.Asn316GlufsTer3)
c.1131_1132insG (p.Asn378GlufsTer3)
c.837_838insG (p.Asn280GlufsTer3)
n.464-231_464-230insC
n.2461_2462insG
n.1190_1191insG
c.2010_2011insG (p.Asn671GlufsTer3)
c.969_970insG (p.Asn324GlufsTer3)
n.2603_2604insG
5g.122450897A>CCA360883422SNCAIPc.2050A>C (p.Asn684His)
c.2191A>C (p.Asn731His)
c.952A>C (p.Asn318His)
c.1178A>C (n.1178A>C)
c.2416A>C (n.2416A>C)
c.884A>C (n.884A>C)
c.*797A>C (n.*797A>C)
c.*695A>C (n.*695A>C)
c.1870A>C (p.Asn624His)
c.*852A>C (n.*852A>C)
c.1139A>C (n.1139A>C)
n.1035A>C
c.998A>C (n.998A>C)
c.946A>C (p.Asn316His)
c.1132A>C (p.Asn378His)
c.838A>C (p.Asn280His)
n.464-231T>G
n.2462A>C
n.1191A>C
c.2011A>C (p.Asn671His)
c.970A>C (p.Asn324His)
n.2604A>C
5g.122450897A>GCA360883424SNCAIPc.2050A>G (p.Asn684Asp)
c.2191A>G (p.Asn731Asp)
c.952A>G (p.Asn318Asp)
c.1178A>G (n.1178A>G)
c.2416A>G (n.2416A>G)
c.884A>G (n.884A>G)
c.*797A>G (n.*797A>G)
c.*695A>G (n.*695A>G)
c.1870A>G (p.Asn624Asp)
c.*852A>G (n.*852A>G)
c.1139A>G (n.1139A>G)
n.1035A>G
c.998A>G (n.998A>G)
c.946A>G (p.Asn316Asp)
c.1132A>G (p.Asn378Asp)
c.838A>G (p.Asn280Asp)
n.464-231T>C
n.2462A>G
n.1191A>G
c.2011A>G (p.Asn671Asp)
c.970A>G (p.Asn324Asp)
n.2604A>G
5g.122450897A>TCA360883425SNCAIPc.2050A>T (p.Asn684Tyr)
c.2191A>T (p.Asn731Tyr)
c.952A>T (p.Asn318Tyr)
c.1178A>T (n.1178A>T)
c.2416A>T (n.2416A>T)
c.884A>T (n.884A>T)
c.*797A>T (n.*797A>T)
c.*695A>T (n.*695A>T)
c.1870A>T (p.Asn624Tyr)
c.*852A>T (n.*852A>T)
c.1139A>T (n.1139A>T)
n.1035A>T
c.998A>T (n.998A>T)
c.946A>T (p.Asn316Tyr)
c.1132A>T (p.Asn378Tyr)
c.838A>T (p.Asn280Tyr)
n.464-231T>A
n.2462A>T
n.1191A>T
c.2011A>T (p.Asn671Tyr)
c.970A>T (p.Asn324Tyr)
n.2604A>T
5g.122450898A>CCA360883427SNCAIPc.2051A>C (p.Asn684Thr)
c.2192A>C (p.Asn731Thr)
c.953A>C (p.Asn318Thr)
c.1179A>C (n.1179A>C)
c.2417A>C (n.2417A>C)
c.885A>C (n.885A>C)
c.*798A>C (n.*798A>C)
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.1871A>C (p.Asn624Thr)
c.*853A>C (n.*853A>C)
c.1140A>C (n.1140A>C)
n.1036A>C
c.999A>C (n.999A>C)
c.947A>C (p.Asn316Thr)
c.1133A>C (p.Asn378Thr)
c.839A>C (p.Asn280Thr)
n.464-232T>G
n.2463A>C
n.1192A>C
c.2012A>C (p.Asn671Thr)
c.971A>C (p.Asn324Thr)
n.2605A>C
5g.122450898A>GCA360883428SNCAIPc.2051A>G (p.Asn684Ser)
c.2192A>G (p.Asn731Ser)
c.953A>G (p.Asn318Ser)
c.1179A>G (n.1179A>G)
c.2417A>G (n.2417A>G)
c.885A>G (n.885A>G)
c.*798A>G (n.*798A>G)
c.*696A>G (n.*696A>G)
c.1871A>G (p.Asn624Ser)
c.*853A>G (n.*853A>G)
c.1140A>G (n.1140A>G)
n.1036A>G
c.999A>G (n.999A>G)
c.947A>G (p.Asn316Ser)
c.1133A>G (p.Asn378Ser)
c.839A>G (p.Asn280Ser)
n.464-232T>C
n.2463A>G
n.1192A>G
c.2012A>G (p.Asn671Ser)
c.971A>G (p.Asn324Ser)
n.2605A>G
5g.122450898A>TCA360883430SNCAIPc.2051A>T (p.Asn684Ile)
c.2192A>T (p.Asn731Ile)
c.953A>T (p.Asn318Ile)
c.1179A>T (n.1179A>T)
c.2417A>T (n.2417A>T)
c.885A>T (n.885A>T)
c.*798A>T (n.*798A>T)
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.1871A>T (p.Asn624Ile)
c.*853A>T (n.*853A>T)
c.1140A>T (n.1140A>T)
n.1036A>T
c.999A>T (n.999A>T)
c.947A>T (p.Asn316Ile)
c.1133A>T (p.Asn378Ile)
c.839A>T (p.Asn280Ile)
n.464-232T>A
n.2463A>T
n.1192A>T
c.2012A>T (p.Asn671Ile)
c.971A>T (p.Asn324Ile)
n.2605A>T
5g.122450899C>ACA360883432SNCAIPc.2052C>A (p.Asn684Lys)
c.2193C>A (p.Asn731Lys)
c.954C>A (p.Asn318Lys)
c.1180C>A (n.1180C>A)
c.2418C>A (n.2418C>A)
c.886C>A (n.886C>A)
c.*799C>A (n.*799C>A)
c.*697C>A (n.*697C>A)
c.1872C>A (p.Asn624Lys)
c.*854C>A (n.*854C>A)
c.1141C>A (n.1141C>A)
n.1037C>A
c.1000C>A (n.1000C>A)
c.948C>A (p.Asn316Lys)
c.1134C>A (p.Asn378Lys)
c.840C>A (p.Asn280Lys)
n.464-233G>T
n.2464C>A
n.1193C>A
c.2013C>A (p.Asn671Lys)
c.972C>A (p.Asn324Lys)
n.2606C>A
5g.122450899C>GCA360883433SNCAIPc.2052C>G (p.Asn684Lys)
c.2193C>G (p.Asn731Lys)
c.954C>G (p.Asn318Lys)
c.1180C>G (n.1180C>G)
c.2418C>G (n.2418C>G)
c.886C>G (n.886C>G)
c.*799C>G (n.*799C>G)
c.*697C>G (n.*697C>G)
c.1872C>G (p.Asn624Lys)
c.*854C>G (n.*854C>G)
c.1141C>G (n.1141C>G)
n.1037C>G
c.1000C>G (n.1000C>G)
c.948C>G (p.Asn316Lys)
c.1134C>G (p.Asn378Lys)
c.840C>G (p.Asn280Lys)
n.464-233G>C
n.2464C>G
n.1193C>G
c.2013C>G (p.Asn671Lys)
c.972C>G (p.Asn324Lys)
n.2606C>G
5g.122450899C>TCA446221352SNCAIPc.2052C>T (p.Asn684=)
c.2193C>T (p.Asn731=)
c.954C>T (p.Asn318=)
c.1180C>T (n.1180C>T)
c.2418C>T (n.2418C>T)
c.886C>T (n.886C>T)
c.*799C>T (n.*799C>T)
c.*697C>T (n.*697C>T)
c.1872C>T (p.Asn624=)
c.*854C>T (n.*854C>T)
c.1141C>T (n.1141C>T)
n.1037C>T
c.1000C>T (n.1000C>T)
c.948C>T (p.Asn316=)
c.1134C>T (p.Asn378=)
c.840C>T (p.Asn280=)
n.464-233G>A
n.2464C>T
n.1193C>T
c.2013C>T (p.Asn671=)
c.972C>T (p.Asn324=)
n.2606C>T
5g.122450901_122450902delCA2675007963SNCAIPc.2054_2055del (p.Ser685Ter)
c.2195_2196del (p.Ser732Ter)
c.956_957del (p.Ser319Ter)
c.1182_1183del (n.1182_1183del)
c.2420_2421del (n.2420_2421del)
c.888_889del (n.888_889del)
c.*801_*802del (n.*801_*802del)
c.*699_*700del (n.*699_*700del)
c.1874_1875del (p.Ser625Ter)
c.*856_*857del (n.*856_*857del)
c.1143_1144del (n.1143_1144del)
n.1039_1040del
c.1002_1003del (n.1002_1003del)
c.950_951del (p.Ser317Ter)
c.1136_1137del (p.Ser379Ter)
c.842_843del (p.Ser281Ter)
n.464-234_464-233del
n.2466_2467del
n.1195_1196del
c.2015_2016del (p.Ser672Ter)
c.974_975del (p.Ser325Ter)
n.2608_2609del
 gnomAD v4
5g.122450900T>ACA360883435SNCAIPc.2053T>A (p.Ser685Thr)
c.2194T>A (p.Ser732Thr)
c.955T>A (p.Ser319Thr)
c.1181T>A (n.1181T>A)
c.2419T>A (n.2419T>A)
c.887T>A (n.887T>A)
c.*800T>A (n.*800T>A)
c.*698T>A (n.*698T>A)
c.1873T>A (p.Ser625Thr)
c.*855T>A (n.*855T>A)
c.1142T>A (n.1142T>A)
n.1038T>A
c.1001T>A (n.1001T>A)
c.949T>A (p.Ser317Thr)
c.1135T>A (p.Ser379Thr)
c.841T>A (p.Ser281Thr)
n.464-234A>T
n.2465T>A
n.1194T>A
c.2014T>A (p.Ser672Thr)
c.973T>A (p.Ser325Thr)
n.2607T>A
5g.122450900T>CCA360883436SNCAIPc.2053T>C (p.Ser685Pro)
c.2194T>C (p.Ser732Pro)
c.955T>C (p.Ser319Pro)
c.1181T>C (n.1181T>C)
c.2419T>C (n.2419T>C)
c.887T>C (n.887T>C)
c.*800T>C (n.*800T>C)
c.*698T>C (n.*698T>C)
c.1873T>C (p.Ser625Pro)
c.*855T>C (n.*855T>C)
c.1142T>C (n.1142T>C)
n.1038T>C
c.1001T>C (n.1001T>C)
c.949T>C (p.Ser317Pro)
c.1135T>C (p.Ser379Pro)
c.841T>C (p.Ser281Pro)
n.464-234A>G
n.2465T>C
n.1194T>C
c.2014T>C (p.Ser672Pro)
c.973T>C (p.Ser325Pro)
n.2607T>C
 gnomAD v4
5g.122450900T>GCA360883437SNCAIPc.2053T>G (p.Ser685Ala)
c.2194T>G (p.Ser732Ala)
c.955T>G (p.Ser319Ala)
c.1181T>G (n.1181T>G)
c.2419T>G (n.2419T>G)
c.887T>G (n.887T>G)
c.*800T>G (n.*800T>G)
c.*698T>G (n.*698T>G)
c.1873T>G (p.Ser625Ala)
c.*855T>G (n.*855T>G)
c.1142T>G (n.1142T>G)
n.1038T>G
c.1001T>G (n.1001T>G)
c.949T>G (p.Ser317Ala)
c.1135T>G (p.Ser379Ala)
c.841T>G (p.Ser281Ala)
n.464-234A>C
n.2465T>G
n.1194T>G
c.2014T>G (p.Ser672Ala)
c.973T>G (p.Ser325Ala)
n.2607T>G
5g.122450901C>ACA360883439SNCAIPc.2054C>A (p.Ser685Tyr)
c.2195C>A (p.Ser732Tyr)
c.956C>A (p.Ser319Tyr)
c.1182C>A (n.1182C>A)
c.2420C>A (n.2420C>A)
c.888C>A (n.888C>A)
c.*801C>A (n.*801C>A)
c.*699C>A (n.*699C>A)
c.1874C>A (p.Ser625Tyr)
c.*856C>A (n.*856C>A)
c.1143C>A (n.1143C>A)
n.1039C>A
c.1002C>A (n.1002C>A)
c.950C>A (p.Ser317Tyr)
c.1136C>A (p.Ser379Tyr)
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n.464-235G>T
n.2466C>A
n.1195C>A
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c.974C>A (p.Ser325Tyr)
n.2608C>A
5g.122450901C=CA1578566343SNCAIPc.2054C= (p.Ser685=)
c.2195C= (p.Ser732=)
c.956C= (p.Ser319=)
c.1182C= (n.1182C=)
c.2420C= (n.2420C=)
c.888C= (n.888C=)
c.*801C= (n.*801C=)
c.*699C= (n.*699C=)
c.1874C= (p.Ser625=)
c.*856C= (n.*856C=)
c.1143C= (n.1143C=)
n.1039C=
c.1002C= (n.1002C=)
c.950C= (p.Ser317=)
c.1136C= (p.Ser379=)
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n.464-235G=
n.2466C=
n.1195C=
c.2015C= (p.Ser672=)
c.974C= (p.Ser325=)
n.2608C=
5g.122450901C>GCA360883440SNCAIPc.2054C>G (p.Ser685Cys)
c.2195C>G (p.Ser732Cys)
c.956C>G (p.Ser319Cys)
c.1182C>G (n.1182C>G)
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c.1874C>G (p.Ser625Cys)
c.*856C>G (n.*856C>G)
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n.1039C>G
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n.464-235G>C
n.2466C>G
n.1195C>G
c.2015C>G (p.Ser672Cys)
c.974C>G (p.Ser325Cys)
n.2608C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450901C>TCA3385023SNCAIPc.2054C>T (p.Ser685Phe)
c.2195C>T (p.Ser732Phe)
c.956C>T (p.Ser319Phe)
c.1182C>T (n.1182C>T)
c.2420C>T (n.2420C>T)
c.888C>T (n.888C>T)
c.*801C>T (n.*801C>T)
c.*699C>T (n.*699C>T)
c.1874C>T (p.Ser625Phe)
c.*856C>T (n.*856C>T)
c.1143C>T (n.1143C>T)
n.1039C>T
c.1002C>T (n.1002C>T)
c.950C>T (p.Ser317Phe)
c.1136C>T (p.Ser379Phe)
c.842C>T (p.Ser281Phe)
n.464-235G>A
n.2466C>T
n.1195C>T
c.2015C>T (p.Ser672Phe)
c.974C>T (p.Ser325Phe)
n.2608C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.122450902T>ACA446221368SNCAIPc.2055T>A (p.Ser685=)
c.2196T>A (p.Ser732=)
c.957T>A (p.Ser319=)
c.1183T>A (n.1183T>A)
c.2421T>A (n.2421T>A)
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c.*802T>A (n.*802T>A)
c.*700T>A (n.*700T>A)
c.1875T>A (p.Ser625=)
c.*857T>A (n.*857T>A)
c.1144T>A (n.1144T>A)
n.1040T>A
c.1003T>A (n.1003T>A)
c.951T>A (p.Ser317=)
c.1137T>A (p.Ser379=)
c.843T>A (p.Ser281=)
n.464-236A>T
n.2467T>A
n.1196T>A
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n.2609T>A
5g.122450902T>CCA446221369SNCAIPc.2055T>C (p.Ser685=)
c.2196T>C (p.Ser732=)
c.957T>C (p.Ser319=)
c.1183T>C (n.1183T>C)
c.2421T>C (n.2421T>C)
c.889T>C (n.889T>C)
c.*802T>C (n.*802T>C)
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.1875T>C (p.Ser625=)
c.*857T>C (n.*857T>C)
c.1144T>C (n.1144T>C)
n.1040T>C
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c.951T>C (p.Ser317=)
c.1137T>C (p.Ser379=)
c.843T>C (p.Ser281=)
n.464-236A>G
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c.975T>C (p.Ser325=)
n.2609T>C
5g.122450902T>GCA446221370SNCAIPc.2055T>G (p.Ser685=)
c.2196T>G (p.Ser732=)
c.957T>G (p.Ser319=)
c.1183T>G (n.1183T>G)
c.2421T>G (n.2421T>G)
c.889T>G (n.889T>G)
c.*802T>G (n.*802T>G)
c.*700T>G (n.*700T>G)
c.1875T>G (p.Ser625=)
c.*857T>G (n.*857T>G)
c.1144T>G (n.1144T>G)
n.1040T>G
c.1003T>G (n.1003T>G)
c.951T>G (p.Ser317=)
c.1137T>G (p.Ser379=)
c.843T>G (p.Ser281=)
n.464-236A>C
n.2467T>G
n.1196T>G
c.2016T>G (p.Ser672=)
c.975T>G (p.Ser325=)
n.2609T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450902T=CA1578566344SNCAIPc.2055T= (p.Ser685=)
c.2196T= (p.Ser732=)
c.957T= (p.Ser319=)
c.1183T= (n.1183T=)
c.2421T= (n.2421T=)
c.889T= (n.889T=)
c.*802T= (n.*802T=)
c.*700T= (n.*700T=)
c.1875T= (p.Ser625=)
c.*857T= (n.*857T=)
c.1144T= (n.1144T=)
n.1040T=
c.1003T= (n.1003T=)
c.951T= (p.Ser317=)
c.1137T= (p.Ser379=)
c.843T= (p.Ser281=)
n.464-236A=
n.2467T=
n.1196T=
c.2016T= (p.Ser672=)
c.975T= (p.Ser325=)
n.2609T=
5g.122450903G>ACA360883445SNCAIPc.2056G>A (p.Glu686Lys)
c.2197G>A (p.Glu733Lys)
c.958G>A (p.Glu320Lys)
c.1184G>A (n.1184G>A)
c.2422G>A (n.2422G>A)
c.890G>A (n.890G>A)
c.*803G>A (n.*803G>A)
c.*701G>A (n.*701G>A)
c.1876G>A (p.Glu626Lys)
c.*858G>A (n.*858G>A)
c.1145G>A (n.1145G>A)
n.1041G>A
c.1004G>A (n.1004G>A)
c.952G>A (p.Glu318Lys)
c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.844G>A (p.Glu282Lys)
n.464-237C>T
n.2468G>A
n.1197G>A
c.2017G>A (p.Glu673Lys)
c.976G>A (p.Glu326Lys)
n.2610G>A
5g.122450903G>CCA360883444SNCAIPc.2056G>C (p.Glu686Gln)
c.2197G>C (p.Glu733Gln)
c.958G>C (p.Glu320Gln)
c.1184G>C (n.1184G>C)
c.2422G>C (n.2422G>C)
c.890G>C (n.890G>C)
c.*803G>C (n.*803G>C)
c.*701G>C (n.*701G>C)
c.1876G>C (p.Glu626Gln)
c.*858G>C (n.*858G>C)
c.1145G>C (n.1145G>C)
n.1041G>C
c.1004G>C (n.1004G>C)
c.952G>C (p.Glu318Gln)
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.844G>C (p.Glu282Gln)
n.464-237C>G
n.2468G>C
n.1197G>C
c.2017G>C (p.Glu673Gln)
c.976G>C (p.Glu326Gln)
n.2610G>C
 gnomAD v4
5g.122450903G>TCA360883442SNCAIPc.2056G>T (p.Glu686Ter)
c.2197G>T (p.Glu733Ter)
c.958G>T (p.Glu320Ter)
c.1184G>T (n.1184G>T)
c.2422G>T (n.2422G>T)
c.890G>T (n.890G>T)
c.*803G>T (n.*803G>T)
c.*701G>T (n.*701G>T)
c.1876G>T (p.Glu626Ter)
c.*858G>T (n.*858G>T)
c.1145G>T (n.1145G>T)
n.1041G>T
c.1004G>T (n.1004G>T)
c.952G>T (p.Glu318Ter)
c.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.844G>T (p.Glu282Ter)
n.464-237C>A
n.2468G>T
n.1197G>T
c.2017G>T (p.Glu673Ter)
c.976G>T (p.Glu326Ter)
n.2610G>T
5g.122450904A>CCA360883447SNCAIPc.2057A>C (p.Glu686Ala)
c.2198A>C (p.Glu733Ala)
c.959A>C (p.Glu320Ala)
c.1185A>C (n.1185A>C)
c.2423A>C (n.2423A>C)
c.891A>C (n.891A>C)
c.*804A>C (n.*804A>C)
c.*702A>C (n.*702A>C)
c.1877A>C (p.Glu626Ala)
c.*859A>C (n.*859A>C)
c.1146A>C (n.1146A>C)
n.1042A>C
c.1005A>C (n.1005A>C)
c.953A>C (p.Glu318Ala)
c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.845A>C (p.Glu282Ala)
n.464-238T>G
n.2469A>C
n.1198A>C
c.2018A>C (p.Glu673Ala)
c.977A>C (p.Glu326Ala)
n.2611A>C
5g.122450904A>GCA360883448SNCAIPc.2057A>G (p.Glu686Gly)
c.2198A>G (p.Glu733Gly)
c.959A>G (p.Glu320Gly)
c.1185A>G (n.1185A>G)
c.2423A>G (n.2423A>G)
c.891A>G (n.891A>G)
c.*804A>G (n.*804A>G)
c.*702A>G (n.*702A>G)
c.1877A>G (p.Glu626Gly)
c.*859A>G (n.*859A>G)
c.1146A>G (n.1146A>G)
n.1042A>G
c.1005A>G (n.1005A>G)
c.953A>G (p.Glu318Gly)
c.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.845A>G (p.Glu282Gly)
n.464-238T>C
n.2469A>G
n.1198A>G
c.2018A>G (p.Glu673Gly)
c.977A>G (p.Glu326Gly)
n.2611A>G
5g.122450904A>TCA360883450SNCAIPc.2057A>T (p.Glu686Val)
c.2198A>T (p.Glu733Val)
c.959A>T (p.Glu320Val)
c.1185A>T (n.1185A>T)
c.2423A>T (n.2423A>T)
c.891A>T (n.891A>T)
c.*804A>T (n.*804A>T)
c.*702A>T (n.*702A>T)
c.1877A>T (p.Glu626Val)
c.*859A>T (n.*859A>T)
c.1146A>T (n.1146A>T)
n.1042A>T
c.1005A>T (n.1005A>T)
c.953A>T (p.Glu318Val)
c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.845A>T (p.Glu282Val)
n.464-238T>A
n.2469A>T
n.1198A>T
c.2018A>T (p.Glu673Val)
c.977A>T (p.Glu326Val)
n.2611A>T
5g.122450905G>ACA446221376SNCAIPc.2058G>A (p.Glu686=)
c.2199G>A (p.Glu733=)
c.960G>A (p.Glu320=)
c.1186G>A (n.1186G>A)
c.2424G>A (n.2424G>A)
c.892G>A (n.892G>A)
c.*805G>A (n.*805G>A)
c.*703G>A (n.*703G>A)
c.1878G>A (p.Glu626=)
c.*860G>A (n.*860G>A)
c.1147G>A (n.1147G>A)
n.1043G>A
c.1006G>A (n.1006G>A)
c.954G>A (p.Glu318=)
c.1140G>A (p.Glu380=)
c.846G>A (p.Glu282=)
n.464-239C>T
n.2470G>A
n.1199G>A
c.2019G>A (p.Glu673=)
c.978G>A (p.Glu326=)
n.2612G>A
 gnomAD v4
5g.122450905G>CCA360883451SNCAIPc.2058G>C (p.Glu686Asp)
c.2199G>C (p.Glu733Asp)
c.960G>C (p.Glu320Asp)
c.1186G>C (n.1186G>C)
c.2424G>C (n.2424G>C)
c.892G>C (n.892G>C)
c.*805G>C (n.*805G>C)
c.*703G>C (n.*703G>C)
c.1878G>C (p.Glu626Asp)
c.*860G>C (n.*860G>C)
c.1147G>C (n.1147G>C)
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n.464-239C>G
n.2470G>C
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c.2019G>C (p.Glu673Asp)
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n.2612G>C
5g.122450905G>TCA360883453SNCAIPc.2058G>T (p.Glu686Asp)
c.2199G>T (p.Glu733Asp)
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c.892G>T (n.892G>T)
c.*805G>T (n.*805G>T)
c.*703G>T (n.*703G>T)
c.1878G>T (p.Glu626Asp)
c.*860G>T (n.*860G>T)
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n.1043G>T
c.1006G>T (n.1006G>T)
c.954G>T (p.Glu318Asp)
c.1140G>T (p.Glu380Asp)
c.846G>T (p.Glu282Asp)
n.464-239C>A
n.2470G>T
n.1199G>T
c.2019G>T (p.Glu673Asp)
c.978G>T (p.Glu326Asp)
n.2612G>T
5g.122450906G>ACA360883454SNCAIPc.2059G>A (p.Asp687Asn)
c.2200G>A (p.Asp734Asn)
c.961G>A (p.Asp321Asn)
c.1187G>A (n.1187G>A)
c.2425G>A (n.2425G>A)
c.893G>A (n.893G>A)
c.*806G>A (n.*806G>A)
c.*704G>A (n.*704G>A)
c.1879G>A (p.Asp627Asn)
c.*861G>A (n.*861G>A)
c.1148G>A (n.1148G>A)
n.1044G>A
c.1007G>A (n.1007G>A)
c.955G>A (p.Asp319Asn)
c.1141G>A (p.Asp381Asn)
c.847G>A (p.Asp283Asn)
n.464-240C>T
n.2471G>A
n.1200G>A
c.2020G>A (p.Asp674Asn)
c.979G>A (p.Asp327Asn)
n.2613G>A
5g.122450906G>CCA360883455SNCAIPc.2059G>C (p.Asp687His)
c.2200G>C (p.Asp734His)
c.961G>C (p.Asp321His)
c.1187G>C (n.1187G>C)
c.2425G>C (n.2425G>C)
c.893G>C (n.893G>C)
c.*806G>C (n.*806G>C)
c.*704G>C (n.*704G>C)
c.1879G>C (p.Asp627His)
c.*861G>C (n.*861G>C)
c.1148G>C (n.1148G>C)
n.1044G>C
c.1007G>C (n.1007G>C)
c.955G>C (p.Asp319His)
c.1141G>C (p.Asp381His)
c.847G>C (p.Asp283His)
n.464-240C>G
n.2471G>C
n.1200G>C
c.2020G>C (p.Asp674His)
c.979G>C (p.Asp327His)
n.2613G>C
5g.122450906G>TCA360883457SNCAIPc.2059G>T (p.Asp687Tyr)
c.2200G>T (p.Asp734Tyr)
c.961G>T (p.Asp321Tyr)
c.1187G>T (n.1187G>T)
c.2425G>T (n.2425G>T)
c.893G>T (n.893G>T)
c.*806G>T (n.*806G>T)
c.*704G>T (n.*704G>T)
c.1879G>T (p.Asp627Tyr)
c.*861G>T (n.*861G>T)
c.1148G>T (n.1148G>T)
n.1044G>T
c.1007G>T (n.1007G>T)
c.955G>T (p.Asp319Tyr)
c.1141G>T (p.Asp381Tyr)
c.847G>T (p.Asp283Tyr)
n.464-240C>A
n.2471G>T
n.1200G>T
c.2020G>T (p.Asp674Tyr)
c.979G>T (p.Asp327Tyr)
n.2613G>T
5g.122450907A=CA1578566345SNCAIPc.2060A= (p.Asp687=)
c.2201A= (p.Asp734=)
c.962A= (p.Asp321=)
c.1188A= (n.1188A=)
c.2426A= (n.2426A=)
c.894A= (n.894A=)
c.*807A= (n.*807A=)
c.*705A= (n.*705A=)
c.1880A= (p.Asp627=)
c.*862A= (n.*862A=)
c.1149A= (n.1149A=)
n.1045A=
c.1008A= (n.1008A=)
c.956A= (p.Asp319=)
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c.848A= (p.Asp283=)
n.464-241T=
n.2472A=
n.1201A=
c.2021A= (p.Asp674=)
c.980A= (p.Asp327=)
n.2614A=
5g.122450907A>CCA360883459SNCAIPc.2060A>C (p.Asp687Ala)
c.2201A>C (p.Asp734Ala)
c.962A>C (p.Asp321Ala)
c.1188A>C (n.1188A>C)
c.2426A>C (n.2426A>C)
c.894A>C (n.894A>C)
c.*807A>C (n.*807A>C)
c.*705A>C (n.*705A>C)
c.1880A>C (p.Asp627Ala)
c.*862A>C (n.*862A>C)
c.1149A>C (n.1149A>C)
n.1045A>C
c.1008A>C (n.1008A>C)
c.956A>C (p.Asp319Ala)
c.1142A>C (p.Asp381Ala)
c.848A>C (p.Asp283Ala)
n.464-241T>G
n.2472A>C
n.1201A>C
c.2021A>C (p.Asp674Ala)
c.980A>C (p.Asp327Ala)
n.2614A>C
5g.122450907A>GCA360883460SNCAIPc.2060A>G (p.Asp687Gly)
c.2201A>G (p.Asp734Gly)
c.962A>G (p.Asp321Gly)
c.1188A>G (n.1188A>G)
c.2426A>G (n.2426A>G)
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c.*807A>G (n.*807A>G)
c.*705A>G (n.*705A>G)
c.1880A>G (p.Asp627Gly)
c.*862A>G (n.*862A>G)
c.1149A>G (n.1149A>G)
n.1045A>G
c.1008A>G (n.1008A>G)
c.956A>G (p.Asp319Gly)
c.1142A>G (p.Asp381Gly)
c.848A>G (p.Asp283Gly)
n.464-241T>C
n.2472A>G
n.1201A>G
c.2021A>G (p.Asp674Gly)
c.980A>G (p.Asp327Gly)
n.2614A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450907A>TCA360883462SNCAIPc.2060A>T (p.Asp687Val)
c.2201A>T (p.Asp734Val)
c.962A>T (p.Asp321Val)
c.1188A>T (n.1188A>T)
c.2426A>T (n.2426A>T)
c.894A>T (n.894A>T)
c.*807A>T (n.*807A>T)
c.*705A>T (n.*705A>T)
c.1880A>T (p.Asp627Val)
c.*862A>T (n.*862A>T)
c.1149A>T (n.1149A>T)
n.1045A>T
c.1008A>T (n.1008A>T)
c.956A>T (p.Asp319Val)
c.1142A>T (p.Asp381Val)
c.848A>T (p.Asp283Val)
n.464-241T>A
n.2472A>T
n.1201A>T
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c.980A>T (p.Asp327Val)
n.2614A>T
5g.122450908C>ACA360883463SNCAIPc.2061C>A (p.Asp687Glu)
c.2202C>A (p.Asp734Glu)
c.963C>A (p.Asp321Glu)
c.1189C>A (n.1189C>A)
c.2427C>A (n.2427C>A)
c.895C>A (n.895C>A)
c.*808C>A (n.*808C>A)
c.*706C>A (n.*706C>A)
c.1881C>A (p.Asp627Glu)
c.*863C>A (n.*863C>A)
c.1150C>A (n.1150C>A)
n.1046C>A
c.1009C>A (n.1009C>A)
c.957C>A (p.Asp319Glu)
c.1143C>A (p.Asp381Glu)
c.849C>A (p.Asp283Glu)
n.464-242G>T
n.2473C>A
n.1202C>A
c.2022C>A (p.Asp674Glu)
c.981C>A (p.Asp327Glu)
n.2615C>A
 gnomAD v4
5g.122450908C>GCA360883464SNCAIPc.2061C>G (p.Asp687Glu)
c.2202C>G (p.Asp734Glu)
c.963C>G (p.Asp321Glu)
c.1189C>G (n.1189C>G)
c.2427C>G (n.2427C>G)
c.895C>G (n.895C>G)
c.*808C>G (n.*808C>G)
c.*706C>G (n.*706C>G)
c.1881C>G (p.Asp627Glu)
c.*863C>G (n.*863C>G)
c.1150C>G (n.1150C>G)
n.1046C>G
c.1009C>G (n.1009C>G)
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c.1143C>G (p.Asp381Glu)
c.849C>G (p.Asp283Glu)
n.464-242G>C
n.2473C>G
n.1202C>G
c.2022C>G (p.Asp674Glu)
c.981C>G (p.Asp327Glu)
n.2615C>G
5g.122450908C>TCA446221387SNCAIPc.2061C>T (p.Asp687=)
c.2202C>T (p.Asp734=)
c.963C>T (p.Asp321=)
c.1189C>T (n.1189C>T)
c.2427C>T (n.2427C>T)
c.895C>T (n.895C>T)
c.*808C>T (n.*808C>T)
c.*706C>T (n.*706C>T)
c.1881C>T (p.Asp627=)
c.*863C>T (n.*863C>T)
c.1150C>T (n.1150C>T)
n.1046C>T
c.1009C>T (n.1009C>T)
c.957C>T (p.Asp319=)
c.1143C>T (p.Asp381=)
c.849C>T (p.Asp283=)
n.464-242G>A
n.2473C>T
n.1202C>T
c.2022C>T (p.Asp674=)
c.981C>T (p.Asp327=)
n.2615C>T
5g.122450909C>ACA360883468SNCAIPc.2062C>A (p.Pro688Thr)
c.2203C>A (p.Pro735Thr)
c.964C>A (p.Pro322Thr)
c.1190C>A (n.1190C>A)
c.2428C>A (n.2428C>A)
c.896C>A (n.896C>A)
c.*809C>A (n.*809C>A)
c.*707C>A (n.*707C>A)
c.1882C>A (p.Pro628Thr)
c.*864C>A (n.*864C>A)
c.1151C>A (n.1151C>A)
n.1047C>A
c.1010C>A (n.1010C>A)
c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
c.850C>A (p.Pro284Thr)
n.464-243G>T
n.2474C>A
n.1203C>A
c.2023C>A (p.Pro675Thr)
c.982C>A (p.Pro328Thr)
n.2616C>A
5g.122450909C>GCA360883467SNCAIPc.2062C>G (p.Pro688Ala)
c.2203C>G (p.Pro735Ala)
c.964C>G (p.Pro322Ala)
c.1190C>G (n.1190C>G)
c.2428C>G (n.2428C>G)
c.896C>G (n.896C>G)
c.*809C>G (n.*809C>G)
c.*707C>G (n.*707C>G)
c.1882C>G (p.Pro628Ala)
c.*864C>G (n.*864C>G)
c.1151C>G (n.1151C>G)
n.1047C>G
c.1010C>G (n.1010C>G)
c.958C>G (p.Pro320Ala)
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
c.850C>G (p.Pro284Ala)
n.464-243G>C
n.2474C>G
n.1203C>G
c.2023C>G (p.Pro675Ala)
c.982C>G (p.Pro328Ala)
n.2616C>G
5g.122450909C>TCA360883466SNCAIPc.2062C>T (p.Pro688Ser)
c.2203C>T (p.Pro735Ser)
c.964C>T (p.Pro322Ser)
c.1190C>T (n.1190C>T)
c.2428C>T (n.2428C>T)
c.896C>T (n.896C>T)
c.*809C>T (n.*809C>T)
c.*707C>T (n.*707C>T)
c.1882C>T (p.Pro628Ser)
c.*864C>T (n.*864C>T)
c.1151C>T (n.1151C>T)
n.1047C>T
c.1010C>T (n.1010C>T)
c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
c.850C>T (p.Pro284Ser)
n.464-243G>A
n.2474C>T
n.1203C>T
c.2023C>T (p.Pro675Ser)
c.982C>T (p.Pro328Ser)
n.2616C>T
 gnomAD v4
5g.122450910C>ACA360883469SNCAIPc.2063C>A (p.Pro688His)
c.2204C>A (p.Pro735His)
c.965C>A (p.Pro322His)
c.1191C>A (n.1191C>A)
c.2429C>A (n.2429C>A)
c.897C>A (n.897C>A)
c.*810C>A (n.*810C>A)
c.*708C>A (n.*708C>A)
c.1883C>A (p.Pro628His)
c.*865C>A (n.*865C>A)
c.1152C>A (n.1152C>A)
n.1048C>A
c.1011C>A (n.1011C>A)
c.959C>A (p.Pro320His)
c.1145C>A (p.Pro382His)
c.851C>A (p.Pro284His)
n.464-244G>T
n.2475C>A
n.1204C>A
c.2024C>A (p.Pro675His)
c.983C>A (p.Pro328His)
n.2617C>A
5g.122450910C>GCA360883470SNCAIPc.2063C>G (p.Pro688Arg)
c.2204C>G (p.Pro735Arg)
c.965C>G (p.Pro322Arg)
c.1191C>G (n.1191C>G)
c.2429C>G (n.2429C>G)
c.897C>G (n.897C>G)
c.*810C>G (n.*810C>G)
c.*708C>G (n.*708C>G)
c.1883C>G (p.Pro628Arg)
c.*865C>G (n.*865C>G)
c.1152C>G (n.1152C>G)
n.1048C>G
c.1011C>G (n.1011C>G)
c.959C>G (p.Pro320Arg)
c.1145C>G (p.Pro382Arg)
c.851C>G (p.Pro284Arg)
n.464-244G>C
n.2475C>G
n.1204C>G
c.2024C>G (p.Pro675Arg)
c.983C>G (p.Pro328Arg)
n.2617C>G
5g.122450910C>TCA360883471SNCAIPc.2063C>T (p.Pro688Leu)
c.2204C>T (p.Pro735Leu)
c.965C>T (p.Pro322Leu)
c.1191C>T (n.1191C>T)
c.2429C>T (n.2429C>T)
c.897C>T (n.897C>T)
c.*810C>T (n.*810C>T)
c.*708C>T (n.*708C>T)
c.1883C>T (p.Pro628Leu)
c.*865C>T (n.*865C>T)
c.1152C>T (n.1152C>T)
n.1048C>T
c.1011C>T (n.1011C>T)
c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.1145C>T (p.Pro382Leu)
c.851C>T (p.Pro284Leu)
n.464-244G>A
n.2475C>T
n.1204C>T
c.2024C>T (p.Pro675Leu)
c.983C>T (p.Pro328Leu)
n.2617C>T
 gnomAD v4
5g.122450911C>ACA446221405SNCAIPc.2064C>A (p.Pro688=)
c.2205C>A (p.Pro735=)
c.966C>A (p.Pro322=)
c.1192C>A (n.1192C>A)
c.2430C>A (n.2430C>A)
c.898C>A (n.898C>A)
c.*811C>A (n.*811C>A)
c.*709C>A (n.*709C>A)
c.1884C>A (p.Pro628=)
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.1153C>A (n.1153C>A)
n.1049C>A
c.1012C>A (n.1012C>A)
c.960C>A (p.Pro320=)
c.1146C>A (p.Pro382=)
c.852C>A (p.Pro284=)
n.464-245G>T
n.2476C>A
n.1205C>A
c.2025C>A (p.Pro675=)
c.984C>A (p.Pro328=)
n.2618C>A
5g.122450911C>GCA446221404SNCAIPc.2064C>G (p.Pro688=)
c.2205C>G (p.Pro735=)
c.966C>G (p.Pro322=)
c.1192C>G (n.1192C>G)
c.2430C>G (n.2430C>G)
c.898C>G (n.898C>G)
c.*811C>G (n.*811C>G)
c.*709C>G (n.*709C>G)
c.1884C>G (p.Pro628=)
c.*866C>G (n.*866C>G)
c.1153C>G (n.1153C>G)
n.1049C>G
c.1012C>G (n.1012C>G)
c.960C>G (p.Pro320=)
c.1146C>G (p.Pro382=)
c.852C>G (p.Pro284=)
n.464-245G>C
n.2476C>G
n.1205C>G
c.2025C>G (p.Pro675=)
c.984C>G (p.Pro328=)
n.2618C>G
5g.122450911C>TCA446221403SNCAIPc.2064C>T (p.Pro688=)
c.2205C>T (p.Pro735=)
c.966C>T (p.Pro322=)
c.1192C>T (n.1192C>T)
c.2430C>T (n.2430C>T)
c.898C>T (n.898C>T)
c.*811C>T (n.*811C>T)
c.*709C>T (n.*709C>T)
c.1884C>T (p.Pro628=)
c.*866C>T (n.*866C>T)
c.1153C>T (n.1153C>T)
n.1049C>T
c.1012C>T (n.1012C>T)
c.960C>T (p.Pro320=)
c.1146C>T (p.Pro382=)
c.852C>T (p.Pro284=)
n.464-245G>A
n.2476C>T
n.1205C>T
c.2025C>T (p.Pro675=)
c.984C>T (p.Pro328=)
n.2618C>T
5g.122450912A>CCA360883472SNCAIPc.2065A>C (p.Lys689Gln)
c.2206A>C (p.Lys736Gln)
c.967A>C (p.Lys323Gln)
c.1193A>C (n.1193A>C)
c.2431A>C (n.2431A>C)
c.899A>C (n.899A>C)
c.*812A>C (n.*812A>C)
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.1885A>C (p.Lys629Gln)
c.*867A>C (n.*867A>C)
c.1154A>C (n.1154A>C)
n.1050A>C
c.1013A>C (n.1013A>C)
c.961A>C (p.Lys321Gln)
c.1147A>C (p.Lys383Gln)
c.853A>C (p.Lys285Gln)
n.464-246T>G
n.2477A>C
n.1206A>C
c.2026A>C (p.Lys676Gln)
c.985A>C (p.Lys329Gln)
n.2619A>C
5g.122450912A>GCA360883473SNCAIPc.2065A>G (p.Lys689Glu)
c.2206A>G (p.Lys736Glu)
c.967A>G (p.Lys323Glu)
c.1193A>G (n.1193A>G)
c.2431A>G (n.2431A>G)
c.899A>G (n.899A>G)
c.*812A>G (n.*812A>G)
c.*710A>G (n.*710A>G)
c.1885A>G (p.Lys629Glu)
c.*867A>G (n.*867A>G)
c.1154A>G (n.1154A>G)
n.1050A>G
c.1013A>G (n.1013A>G)
c.961A>G (p.Lys321Glu)
c.1147A>G (p.Lys383Glu)
c.853A>G (p.Lys285Glu)
n.464-246T>C
n.2477A>G
n.1206A>G
c.2026A>G (p.Lys676Glu)
c.985A>G (p.Lys329Glu)
n.2619A>G
5g.122450912A>TCA360883474SNCAIPc.2065A>T (p.Lys689Ter)
c.2206A>T (p.Lys736Ter)
c.967A>T (p.Lys323Ter)
c.1193A>T (n.1193A>T)
c.2431A>T (n.2431A>T)
c.899A>T (n.899A>T)
c.*812A>T (n.*812A>T)
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.1885A>T (p.Lys629Ter)
c.*867A>T (n.*867A>T)
c.1154A>T (n.1154A>T)
n.1050A>T
c.1013A>T (n.1013A>T)
c.961A>T (p.Lys321Ter)
c.1147A>T (p.Lys383Ter)
c.853A>T (p.Lys285Ter)
n.464-246T>A
n.2477A>T
n.1206A>T
c.2026A>T (p.Lys676Ter)
c.985A>T (p.Lys329Ter)
n.2619A>T
5g.122450913A>CCA360883476SNCAIPc.2066A>C (p.Lys689Thr)
c.2207A>C (p.Lys736Thr)
c.968A>C (p.Lys323Thr)
c.1194A>C (n.1194A>C)
c.2432A>C (n.2432A>C)
c.900A>C (n.900A>C)
c.*813A>C (n.*813A>C)
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.1886A>C (p.Lys629Thr)
c.*868A>C (n.*868A>C)
c.1155A>C (n.1155A>C)
n.1051A>C
c.1014A>C (n.1014A>C)
c.962A>C (p.Lys321Thr)
c.1148A>C (p.Lys383Thr)
c.854A>C (p.Lys285Thr)
n.464-247T>G
n.2478A>C
n.1207A>C
c.2027A>C (p.Lys676Thr)
c.986A>C (p.Lys329Thr)
n.2620A>C
 COSMIC COSMIC
5g.122450913A>GCA360883477SNCAIPc.2066A>G (p.Lys689Arg)
c.2207A>G (p.Lys736Arg)
c.968A>G (p.Lys323Arg)
c.1194A>G (n.1194A>G)
c.2432A>G (n.2432A>G)
c.900A>G (n.900A>G)
c.*813A>G (n.*813A>G)
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.1886A>G (p.Lys629Arg)
c.*868A>G (n.*868A>G)
c.1155A>G (n.1155A>G)
n.1051A>G
c.1014A>G (n.1014A>G)
c.962A>G (p.Lys321Arg)
c.1148A>G (p.Lys383Arg)
c.854A>G (p.Lys285Arg)
n.464-247T>C
n.2478A>G
n.1207A>G
c.2027A>G (p.Lys676Arg)
c.986A>G (p.Lys329Arg)
n.2620A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.122450913A>TCA360883478SNCAIPc.2066A>T (p.Lys689Met)
c.2207A>T (p.Lys736Met)
c.968A>T (p.Lys323Met)
c.1194A>T (n.1194A>T)
c.2432A>T (n.2432A>T)
c.900A>T (n.900A>T)
c.*813A>T (n.*813A>T)
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.1886A>T (p.Lys629Met)
c.*868A>T (n.*868A>T)
c.1155A>T (n.1155A>T)
n.1051A>T
c.1014A>T (n.1014A>T)
c.962A>T (p.Lys321Met)
c.1148A>T (p.Lys383Met)
c.854A>T (p.Lys285Met)
n.464-247T>A
n.2478A>T
n.1207A>T
c.2027A>T (p.Lys676Met)
c.986A>T (p.Lys329Met)
n.2620A>T
5g.122450914G>ACA446221418SNCAIPc.2067G>A (p.Lys689=)
c.2208G>A (p.Lys736=)
c.969G>A (p.Lys323=)
c.1195G>A (n.1195G>A)
c.2433G>A (n.2433G>A)
c.901G>A (n.901G>A)
c.*814G>A (n.*814G>A)
c.*712G>A (n.*712G>A)
c.1887G>A (p.Lys629=)
c.*869G>A (n.*869G>A)
c.1156G>A (n.1156G>A)
n.1052G>A
c.1015G>A (n.1015G>A)
c.963G>A (p.Lys321=)
c.1149G>A (p.Lys383=)
c.855G>A (p.Lys285=)
n.464-248C>T
n.2479G>A
n.1208G>A
c.2028G>A (p.Lys676=)
c.987G>A (p.Lys329=)
n.2621G>A
5g.122450914G>CCA360883479SNCAIPc.2067G>C (p.Lys689Asn)
c.2208G>C (p.Lys736Asn)
c.969G>C (p.Lys323Asn)
c.1195G>C (n.1195G>C)
c.2433G>C (n.2433G>C)
c.901G>C (n.901G>C)
c.*814G>C (n.*814G>C)
c.*712G>C (n.*712G>C)
c.1887G>C (p.Lys629Asn)
c.*869G>C (n.*869G>C)
c.1156G>C (n.1156G>C)
n.1052G>C
c.1015G>C (n.1015G>C)
c.963G>C (p.Lys321Asn)
c.1149G>C (p.Lys383Asn)
c.855G>C (p.Lys285Asn)
n.464-248C>G
n.2479G>C
n.1208G>C
c.2028G>C (p.Lys676Asn)
c.987G>C (p.Lys329Asn)
n.2621G>C
5g.122450914G>TCA360883480SNCAIPc.2067G>T (p.Lys689Asn)
c.2208G>T (p.Lys736Asn)
c.969G>T (p.Lys323Asn)
c.1195G>T (n.1195G>T)
c.2433G>T (n.2433G>T)
c.901G>T (n.901G>T)
c.*814G>T (n.*814G>T)
c.*712G>T (n.*712G>T)
c.1887G>T (p.Lys629Asn)
c.*869G>T (n.*869G>T)
c.1156G>T (n.1156G>T)
n.1052G>T
c.1015G>T (n.1015G>T)
c.963G>T (p.Lys321Asn)
c.1149G>T (p.Lys383Asn)
c.855G>T (p.Lys285Asn)
n.464-248C>A
n.2479G>T
n.1208G>T
c.2028G>T (p.Lys676Asn)
c.987G>T (p.Lys329Asn)
n.2621G>T
5g.122450914_122450915insGGCCA2568632016SNCAIPc.2067_2068insGGC (p.Lys689_Thr690insGly)
c.2208_2209insGGC (p.Lys736_Thr737insGly)
c.969_970insGGC (p.Lys323_Thr324insGly)
c.1195_1196insGGC (n.1195_1196insGGC)
c.2433_2434insGGC (n.2433_2434insGGC)
c.901_902insGGC (n.901_902insGGC)
c.*814_*815insGGC (n.*814_*815insGGC)
c.*712_*713insGGC (n.*712_*713insGGC)
c.1887_1888insGGC (p.Lys629_Thr630insGly)
c.*869_*870insGGC (n.*869_*870insGGC)
c.1156_1157insGGC (n.1156_1157insGGC)
n.1052_1053insGGC
c.1015_1016insGGC (n.1015_1016insGGC)
c.963_964insGGC (p.Lys321_Thr322insGly)
c.1149_1150insGGC (p.Lys383_Thr384insGly)
c.855_856insGGC (p.Lys285_Thr286insGly)
n.464-249_464-248insGCC
n.2479_2480insGGC
n.1208_1209insGGC
c.2028_2029insGGC (p.Lys676_Thr677insGly)
c.987_988insGGC (p.Lys329_Thr330insGly)
n.2621_2622insGGC
5g.122450915A>CCA360883482SNCAIPc.2068A>C (p.Thr690Pro)
c.2209A>C (p.Thr737Pro)
c.970A>C (p.Thr324Pro)
c.1196A>C (n.1196A>C)
c.2434A>C (n.2434A>C)
c.902A>C (n.902A>C)
c.*815A>C (n.*815A>C)
c.*713A>C (n.*713A>C)
c.1888A>C (p.Thr630Pro)
c.*870A>C (n.*870A>C)
c.1157A>C (n.1157A>C)
n.1053A>C
c.1016A>C (n.1016A>C)
c.964A>C (p.Thr322Pro)
c.1150A>C (p.Thr384Pro)
c.856A>C (p.Thr286Pro)
n.464-249T>G
n.2480A>C
n.1209A>C
c.2029A>C (p.Thr677Pro)
c.988A>C (p.Thr330Pro)
n.2622A>C
5g.122450915A>GCA360883483SNCAIPc.2068A>G (p.Thr690Ala)
c.2209A>G (p.Thr737Ala)
c.970A>G (p.Thr324Ala)
c.1196A>G (n.1196A>G)
c.2434A>G (n.2434A>G)
c.902A>G (n.902A>G)
c.*815A>G (n.*815A>G)
c.*713A>G (n.*713A>G)
c.1888A>G (p.Thr630Ala)
c.*870A>G (n.*870A>G)
c.1157A>G (n.1157A>G)
n.1053A>G
c.1016A>G (n.1016A>G)
c.964A>G (p.Thr322Ala)
c.1150A>G (p.Thr384Ala)
c.856A>G (p.Thr286Ala)
n.464-249T>C
n.2480A>G
n.1209A>G
c.2029A>G (p.Thr677Ala)
c.988A>G (p.Thr330Ala)
n.2622A>G
5g.122450915A>TCA360883485SNCAIPc.2068A>T (p.Thr690Ser)
c.2209A>T (p.Thr737Ser)
c.970A>T (p.Thr324Ser)
c.1196A>T (n.1196A>T)
c.2434A>T (n.2434A>T)
c.902A>T (n.902A>T)
c.*815A>T (n.*815A>T)
c.*713A>T (n.*713A>T)
c.1888A>T (p.Thr630Ser)
c.*870A>T (n.*870A>T)
c.1157A>T (n.1157A>T)
n.1053A>T
c.1016A>T (n.1016A>T)
c.964A>T (p.Thr322Ser)
c.1150A>T (p.Thr384Ser)
c.856A>T (p.Thr286Ser)
n.464-249T>A
n.2480A>T
n.1209A>T
c.2029A>T (p.Thr677Ser)
c.988A>T (p.Thr330Ser)
n.2622A>T
5g.122450916C>ACA360883489SNCAIPc.2069C>A (p.Thr690Asn)
c.2210C>A (p.Thr737Asn)
c.971C>A (p.Thr324Asn)
c.1197C>A (n.1197C>A)
c.2435C>A (n.2435C>A)
c.903C>A (n.903C>A)
c.*816C>A (n.*816C>A)
c.*714C>A (n.*714C>A)
c.1889C>A (p.Thr630Asn)
c.*871C>A (n.*871C>A)
c.1158C>A (n.1158C>A)
n.1054C>A
c.1017C>A (n.1017C>A)
c.965C>A (p.Thr322Asn)
c.1151C>A (p.Thr384Asn)
c.857C>A (p.Thr286Asn)
n.464-250G>T
n.2481C>A
n.1210C>A
c.2030C>A (p.Thr677Asn)
c.989C>A (p.Thr330Asn)
n.2623C>A
5g.122450916C>GCA360883488SNCAIPc.2069C>G (p.Thr690Ser)
c.2210C>G (p.Thr737Ser)
c.971C>G (p.Thr324Ser)
c.1197C>G (n.1197C>G)
c.2435C>G (n.2435C>G)
c.903C>G (n.903C>G)
c.*816C>G (n.*816C>G)
c.*714C>G (n.*714C>G)
c.1889C>G (p.Thr630Ser)
c.*871C>G (n.*871C>G)
c.1158C>G (n.1158C>G)
n.1054C>G
c.1017C>G (n.1017C>G)
c.965C>G (p.Thr322Ser)
c.1151C>G (p.Thr384Ser)
c.857C>G (p.Thr286Ser)
n.464-250G>C
n.2481C>G
n.1210C>G
c.2030C>G (p.Thr677Ser)
c.989C>G (p.Thr330Ser)
n.2623C>G
5g.122450916C>TCA360883486SNCAIPc.2069C>T (p.Thr690Ile)
c.2210C>T (p.Thr737Ile)
c.971C>T (p.Thr324Ile)
c.1197C>T (n.1197C>T)
c.2435C>T (n.2435C>T)
c.903C>T (n.903C>T)
c.*816C>T (n.*816C>T)
c.*714C>T (n.*714C>T)
c.1889C>T (p.Thr630Ile)
c.*871C>T (n.*871C>T)
c.1158C>T (n.1158C>T)
n.1054C>T
c.1017C>T (n.1017C>T)
c.965C>T (p.Thr322Ile)
c.1151C>T (p.Thr384Ile)
c.857C>T (p.Thr286Ile)
n.464-250G>A
n.2481C>T
n.1210C>T
c.2030C>T (p.Thr677Ile)
c.989C>T (p.Thr330Ile)
n.2623C>T
5g.122450917delCA2571580626SNCAIPc.2070del (p.Thr691ProfsTer3)
c.2211del (p.Thr738ProfsTer3)
c.972del (p.Thr325ProfsTer3)
c.1198del (n.1198del)
c.2436del (n.2436del)
c.904del (n.904del)
c.*817del (n.*817del)
c.*715del (n.*715del)
c.1890del (p.Thr631ProfsTer3)
c.*872del (n.*872del)
c.1159del (n.1159del)
n.1055del
c.1018del (n.1018del)
c.966del (p.Thr323ProfsTer3)
c.1152del (p.Thr385ProfsTer3)
c.858del (p.Thr287ProfsTer3)
n.464-251del
n.2482del
n.1211del
c.2031del (p.Thr678ProfsTer3)
c.990del (p.Thr331ProfsTer3)
n.2624del
5g.122450917T>ACA446221424SNCAIPc.2070T>A (p.Thr690=)
c.2211T>A (p.Thr737=)
c.972T>A (p.Thr324=)
c.1198T>A (n.1198T>A)
c.2436T>A (n.2436T>A)
c.904T>A (n.904T>A)
c.*817T>A (n.*817T>A)
c.*715T>A (n.*715T>A)
c.1890T>A (p.Thr630=)
c.*872T>A (n.*872T>A)
c.1159T>A (n.1159T>A)
n.1055T>A
c.1018T>A (n.1018T>A)
c.966T>A (p.Thr322=)
c.1152T>A (p.Thr384=)
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n.464-251A>T
n.2482T>A
n.1211T>A
c.2031T>A (p.Thr677=)
c.990T>A (p.Thr330=)
n.2624T>A
5g.122450917T>CCA446221429SNCAIPc.2070T>C (p.Thr690=)
c.2211T>C (p.Thr737=)
c.972T>C (p.Thr324=)
c.1198T>C (n.1198T>C)
c.2436T>C (n.2436T>C)
c.904T>C (n.904T>C)
c.*817T>C (n.*817T>C)
c.*715T>C (n.*715T>C)
c.1890T>C (p.Thr630=)
c.*872T>C (n.*872T>C)
c.1159T>C (n.1159T>C)
n.1055T>C
c.1018T>C (n.1018T>C)
c.966T>C (p.Thr322=)
c.1152T>C (p.Thr384=)
c.858T>C (p.Thr286=)
n.464-251A>G
n.2482T>C
n.1211T>C
c.2031T>C (p.Thr677=)
c.990T>C (p.Thr330=)
n.2624T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.122450917T>GCA446221427SNCAIPc.2070T>G (p.Thr690=)
c.2211T>G (p.Thr737=)
c.972T>G (p.Thr324=)
c.1198T>G (n.1198T>G)
c.2436T>G (n.2436T>G)
c.904T>G (n.904T>G)
c.*817T>G (n.*817T>G)
c.*715T>G (n.*715T>G)
c.1890T>G (p.Thr630=)
c.*872T>G (n.*872T>G)
c.1159T>G (n.1159T>G)
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c.1018T>G (n.1018T>G)
c.966T>G (p.Thr322=)
c.1152T>G (p.Thr384=)
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n.1211T>G
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n.2624T>G
5g.122450917T=CA1578566346SNCAIPc.2070T= (p.Thr690=)
c.2211T= (p.Thr737=)
c.972T= (p.Thr324=)
c.1198T= (n.1198T=)
c.2436T= (n.2436T=)
c.904T= (n.904T=)
c.*817T= (n.*817T=)
c.*715T= (n.*715T=)
c.1890T= (p.Thr630=)
c.*872T= (n.*872T=)
c.1159T= (n.1159T=)
n.1055T=
c.1018T= (n.1018T=)
c.966T= (p.Thr322=)
c.1152T= (p.Thr384=)
c.858T= (p.Thr286=)
n.464-251A=
n.2482T=
n.1211T=
c.2031T= (p.Thr677=)
c.990T= (p.Thr330=)
n.2624T=
5g.122450918A=CA1578566347SNCAIPc.2071A= (p.Thr691=)
c.2212A= (p.Thr738=)
c.973A= (p.Thr325=)
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c.*716A= (n.*716A=)
c.1891A= (p.Thr631=)
c.*873A= (n.*873A=)
c.1160A= (n.1160A=)
n.1056A=
c.1019A= (n.1019A=)
c.967A= (p.Thr323=)
c.1153A= (p.Thr385=)
c.859A= (p.Thr287=)
n.464-252T=
n.2483A=
n.1212A=
c.2032A= (p.Thr678=)
c.991A= (p.Thr331=)
n.2625A=
5g.122450918A>CCA360883491SNCAIPc.2071A>C (p.Thr691Pro)
c.2212A>C (p.Thr738Pro)
c.973A>C (p.Thr325Pro)
c.1199A>C (n.1199A>C)
c.2437A>C (n.2437A>C)
c.905A>C (n.905A>C)
c.*818A>C (n.*818A>C)
c.*716A>C (n.*716A>C)
c.1891A>C (p.Thr631Pro)
c.*873A>C (n.*873A>C)
c.1160A>C (n.1160A>C)
n.1056A>C
c.1019A>C (n.1019A>C)
c.967A>C (p.Thr323Pro)
c.1153A>C (p.Thr385Pro)
c.859A>C (p.Thr287Pro)
n.464-252T>G
n.2483A>C
n.1212A>C
c.2032A>C (p.Thr678Pro)
c.991A>C (p.Thr331Pro)
n.2625A>C
 gnomAD v4
5g.122450918A>GCA360883493SNCAIPc.2071A>G (p.Thr691Ala)
c.2212A>G (p.Thr738Ala)
c.973A>G (p.Thr325Ala)
c.1199A>G (n.1199A>G)
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c.*818A>G (n.*818A>G)
c.*716A>G (n.*716A>G)
c.1891A>G (p.Thr631Ala)
c.*873A>G (n.*873A>G)
c.1160A>G (n.1160A>G)
n.1056A>G
c.1019A>G (n.1019A>G)
c.967A>G (p.Thr323Ala)
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n.464-252T>C
n.2483A>G
n.1212A>G
c.2032A>G (p.Thr678Ala)
c.991A>G (p.Thr331Ala)
n.2625A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450918A>TCA360883494SNCAIPc.2071A>T (p.Thr691Ser)
c.2212A>T (p.Thr738Ser)
c.973A>T (p.Thr325Ser)
c.1199A>T (n.1199A>T)
c.2437A>T (n.2437A>T)
c.905A>T (n.905A>T)
c.*818A>T (n.*818A>T)
c.*716A>T (n.*716A>T)
c.1891A>T (p.Thr631Ser)
c.*873A>T (n.*873A>T)
c.1160A>T (n.1160A>T)
n.1056A>T
c.1019A>T (n.1019A>T)
c.967A>T (p.Thr323Ser)
c.1153A>T (p.Thr385Ser)
c.859A>T (p.Thr287Ser)
n.464-252T>A
n.2483A>T
n.1212A>T
c.2032A>T (p.Thr678Ser)
c.991A>T (p.Thr331Ser)
n.2625A>T
 gnomAD v4
5g.122450919C>ACA360883496SNCAIPc.2072C>A (p.Thr691Asn)
c.2213C>A (p.Thr738Asn)
c.974C>A (p.Thr325Asn)
c.1200C>A (n.1200C>A)
c.2438C>A (n.2438C>A)
c.906C>A (n.906C>A)
c.*819C>A (n.*819C>A)
c.*717C>A (n.*717C>A)
c.1892C>A (p.Thr631Asn)
c.*874C>A (n.*874C>A)
c.1161C>A (n.1161C>A)
n.1057C>A
c.1020C>A (n.1020C>A)
c.968C>A (p.Thr323Asn)
c.1154C>A (p.Thr385Asn)
c.860C>A (p.Thr287Asn)
n.464-253G>T
n.2484C>A
n.1213C>A
c.2033C>A (p.Thr678Asn)
c.992C>A (p.Thr331Asn)
n.2626C>A
5g.122450919C=CA1578566348SNCAIPc.2072C= (p.Thr691=)
c.2213C= (p.Thr738=)
c.974C= (p.Thr325=)
c.1200C= (n.1200C=)
c.2438C= (n.2438C=)
c.906C= (n.906C=)
c.*819C= (n.*819C=)
c.*717C= (n.*717C=)
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c.*874C= (n.*874C=)
c.1161C= (n.1161C=)
n.1057C=
c.1020C= (n.1020C=)
c.968C= (p.Thr323=)
c.1154C= (p.Thr385=)
c.860C= (p.Thr287=)
n.464-253G=
n.2484C=
n.1213C=
c.2033C= (p.Thr678=)
c.992C= (p.Thr331=)
n.2626C=
5g.122450919C>GCA360883497SNCAIPc.2072C>G (p.Thr691Ser)
c.2213C>G (p.Thr738Ser)
c.974C>G (p.Thr325Ser)
c.1200C>G (n.1200C>G)
c.2438C>G (n.2438C>G)
c.906C>G (n.906C>G)
c.*819C>G (n.*819C>G)
c.*717C>G (n.*717C>G)
c.1892C>G (p.Thr631Ser)
c.*874C>G (n.*874C>G)
c.1161C>G (n.1161C>G)
n.1057C>G
c.1020C>G (n.1020C>G)
c.968C>G (p.Thr323Ser)
c.1154C>G (p.Thr385Ser)
c.860C>G (p.Thr287Ser)
n.464-253G>C
n.2484C>G
n.1213C>G
c.2033C>G (p.Thr678Ser)
c.992C>G (p.Thr331Ser)
n.2626C>G
5g.122450919C>TCA3385024SNCAIPc.2072C>T (p.Thr691Ile)
c.2213C>T (p.Thr738Ile)
c.974C>T (p.Thr325Ile)
c.1200C>T (n.1200C>T)
c.2438C>T (n.2438C>T)
c.906C>T (n.906C>T)
c.*819C>T (n.*819C>T)
c.*717C>T (n.*717C>T)
c.1892C>T (p.Thr631Ile)
c.*874C>T (n.*874C>T)
c.1161C>T (n.1161C>T)
n.1057C>T
c.1020C>T (n.1020C>T)
c.968C>T (p.Thr323Ile)
c.1154C>T (p.Thr385Ile)
c.860C>T (p.Thr287Ile)
n.464-253G>A
n.2484C>T
n.1213C>T
c.2033C>T (p.Thr678Ile)
c.992C>T (p.Thr331Ile)
n.2626C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450920C>ACA446221431SNCAIPc.2073C>A (p.Thr691=)
c.2214C>A (p.Thr738=)
c.975C>A (p.Thr325=)
c.1201C>A (n.1201C>A)
c.2439C>A (n.2439C>A)
c.907C>A (n.907C>A)
c.*820C>A (n.*820C>A)
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.1893C>A (p.Thr631=)
c.*875C>A (n.*875C>A)
c.1162C>A (n.1162C>A)
n.1058C>A
c.1021C>A (n.1021C>A)
c.969C>A (p.Thr323=)
c.1155C>A (p.Thr385=)
c.861C>A (p.Thr287=)
n.464-254G>T
n.2485C>A
n.1214C>A
c.2034C>A (p.Thr678=)
c.993C>A (p.Thr331=)
n.2627C>A
5g.122450920C>GCA446221432SNCAIPc.2073C>G (p.Thr691=)
c.2214C>G (p.Thr738=)
c.975C>G (p.Thr325=)
c.1201C>G (n.1201C>G)
c.2439C>G (n.2439C>G)
c.907C>G (n.907C>G)
c.*820C>G (n.*820C>G)
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.1893C>G (p.Thr631=)
c.*875C>G (n.*875C>G)
c.1162C>G (n.1162C>G)
n.1058C>G
c.1021C>G (n.1021C>G)
c.969C>G (p.Thr323=)
c.1155C>G (p.Thr385=)
c.861C>G (p.Thr287=)
n.464-254G>C
n.2485C>G
n.1214C>G
c.2034C>G (p.Thr678=)
c.993C>G (p.Thr331=)
n.2627C>G
5g.122450920C>TCA446221433SNCAIPc.2073C>T (p.Thr691=)
c.2214C>T (p.Thr738=)
c.975C>T (p.Thr325=)
c.1201C>T (n.1201C>T)
c.2439C>T (n.2439C>T)
c.907C>T (n.907C>T)
c.*820C>T (n.*820C>T)
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.1893C>T (p.Thr631=)
c.*875C>T (n.*875C>T)
c.1162C>T (n.1162C>T)
n.1058C>T
c.1021C>T (n.1021C>T)
c.969C>T (p.Thr323=)
c.1155C>T (p.Thr385=)
c.861C>T (p.Thr287=)
n.464-254G>A
n.2485C>T
n.1214C>T
c.2034C>T (p.Thr678=)
c.993C>T (p.Thr331=)
n.2627C>T
 gnomAD v4
5g.122450921C>ACA360883499SNCAIPc.2074C>A (p.Pro692Thr)
c.2215C>A (p.Pro739Thr)
c.976C>A (p.Pro326Thr)
c.1202C>A (n.1202C>A)
c.2440C>A (n.2440C>A)
c.908C>A (n.908C>A)
c.*821C>A (n.*821C>A)
c.*719C>A (n.*719C>A)
c.1894C>A (p.Pro632Thr)
c.*876C>A (n.*876C>A)
c.1163C>A (n.1163C>A)
n.1059C>A
c.1022C>A (n.1022C>A)
c.970C>A (p.Pro324Thr)
c.1156C>A (p.Pro386Thr)
c.862C>A (p.Pro288Thr)
n.464-255G>T
n.2486C>A
n.1215C>A
c.2035C>A (p.Pro679Thr)
c.994C>A (p.Pro332Thr)
n.2628C>A
5g.122450921C=CA1578566349SNCAIPc.2074C= (p.Pro692=)
c.2215C= (p.Pro739=)
c.976C= (p.Pro326=)
c.1202C= (n.1202C=)
c.2440C= (n.2440C=)
c.908C= (n.908C=)
c.*821C= (n.*821C=)
c.*719C= (n.*719C=)
c.1894C= (p.Pro632=)
c.*876C= (n.*876C=)
c.1163C= (n.1163C=)
n.1059C=
c.1022C= (n.1022C=)
c.970C= (p.Pro324=)
c.1156C= (p.Pro386=)
c.862C= (p.Pro288=)
n.464-255G=
n.2486C=
n.1215C=
c.2035C= (p.Pro679=)
c.994C= (p.Pro332=)
n.2628C=
5g.122450921C>GCA360883501SNCAIPc.2074C>G (p.Pro692Ala)
c.2215C>G (p.Pro739Ala)
c.976C>G (p.Pro326Ala)
c.1202C>G (n.1202C>G)
c.2440C>G (n.2440C>G)
c.908C>G (n.908C>G)
c.*821C>G (n.*821C>G)
c.*719C>G (n.*719C>G)
c.1894C>G (p.Pro632Ala)
c.*876C>G (n.*876C>G)
c.1163C>G (n.1163C>G)
n.1059C>G
c.1022C>G (n.1022C>G)
c.970C>G (p.Pro324Ala)
c.1156C>G (p.Pro386Ala)
c.862C>G (p.Pro288Ala)
n.464-255G>C
n.2486C>G
n.1215C>G
c.2035C>G (p.Pro679Ala)
c.994C>G (p.Pro332Ala)
n.2628C>G
5g.122450921C>TCA360883502SNCAIPc.2074C>T (p.Pro692Ser)
c.2215C>T (p.Pro739Ser)
c.976C>T (p.Pro326Ser)
c.1202C>T (n.1202C>T)
c.2440C>T (n.2440C>T)
c.908C>T (n.908C>T)
c.*821C>T (n.*821C>T)
c.*719C>T (n.*719C>T)
c.1894C>T (p.Pro632Ser)
c.*876C>T (n.*876C>T)
c.1163C>T (n.1163C>T)
n.1059C>T
c.1022C>T (n.1022C>T)
c.970C>T (p.Pro324Ser)
c.1156C>T (p.Pro386Ser)
c.862C>T (p.Pro288Ser)
n.464-255G>A
n.2486C>T
n.1215C>T
c.2035C>T (p.Pro679Ser)
c.994C>T (p.Pro332Ser)
n.2628C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450922C>ACA360883503SNCAIPc.2075C>A (p.Pro692Gln)
c.2216C>A (p.Pro739Gln)
c.977C>A (p.Pro326Gln)
c.1203C>A (n.1203C>A)
c.2441C>A (n.2441C>A)
c.909C>A (n.909C>A)
c.*822C>A (n.*822C>A)
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c.*877C>A (n.*877C>A)
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n.464-256G>T
n.2487C>A
n.1216C>A
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c.995C>A (p.Pro332Gln)
n.2629C>A
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n.2487C>G
n.1216C>G
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n.2629C>G
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n.464-256G>A
n.2487C>T
n.1216C>T
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c.995C>T (p.Pro332Leu)
n.2629C>T
5g.122450922_122450923delCA2504573924SNCAIPc.2075_2076del (p.Pro692ArgfsTer5)
c.2216_2217del (p.Pro739ArgfsTer5)
c.977_978del (p.Pro326ArgfsTer5)
c.1203_1204del (n.1203_1204del)
c.2441_2442del (n.2441_2442del)
c.909_910del (n.909_910del)
c.*822_*823del (n.*822_*823del)
c.*720_*721del (n.*720_*721del)
c.1895_1896del (p.Pro632ArgfsTer5)
c.*877_*878del (n.*877_*878del)
c.1164_1165del (n.1164_1165del)
n.1060_1061del
c.1023_1024del (n.1023_1024del)
c.971_972del (p.Pro324ArgfsTer5)
c.1157_1158del (p.Pro386ArgfsTer5)
c.863_864del (p.Pro288ArgfsTer5)
n.464-257_464-256del
n.2487_2488del
n.1216_1217del
c.2036_2037del (p.Pro679ArgfsTer5)
c.995_996del (p.Pro332ArgfsTer5)
n.2629_2630del
5g.122450923A>CCA446221439SNCAIPc.2076A>C (p.Pro692=)
c.2217A>C (p.Pro739=)
c.978A>C (p.Pro326=)
c.1204A>C (n.1204A>C)
c.2442A>C (n.2442A>C)
c.910A>C (n.910A>C)
c.*823A>C (n.*823A>C)
c.*721A>C (n.*721A>C)
c.1896A>C (p.Pro632=)
c.*878A>C (n.*878A>C)
c.1165A>C (n.1165A>C)
n.1061A>C
c.1024A>C (n.1024A>C)
c.972A>C (p.Pro324=)
c.1158A>C (p.Pro386=)
c.864A>C (p.Pro288=)
n.464-257T>G
n.2488A>C
n.1217A>C
c.2037A>C (p.Pro679=)
c.996A>C (p.Pro332=)
n.2630A>C
5g.122450923A>GCA446221441SNCAIPc.2076A>G (p.Pro692=)
c.2217A>G (p.Pro739=)
c.978A>G (p.Pro326=)
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c.1896A>G (p.Pro632=)
c.*878A>G (n.*878A>G)
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n.464-257T>C
n.2488A>G
n.1217A>G
c.2037A>G (p.Pro679=)
c.996A>G (p.Pro332=)
n.2630A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450923A>TCA446221444SNCAIPc.2076A>T (p.Pro692=)
c.2217A>T (p.Pro739=)
c.978A>T (p.Pro326=)
c.1204A>T (n.1204A>T)
c.2442A>T (n.2442A>T)
c.910A>T (n.910A>T)
c.*823A>T (n.*823A>T)
c.*721A>T (n.*721A>T)
c.1896A>T (p.Pro632=)
c.*878A>T (n.*878A>T)
c.1165A>T (n.1165A>T)
n.1061A>T
c.1024A>T (n.1024A>T)
c.972A>T (p.Pro324=)
c.1158A>T (p.Pro386=)
c.864A>T (p.Pro288=)
n.464-257T>A
n.2488A>T
n.1217A>T
c.2037A>T (p.Pro679=)
c.996A>T (p.Pro332=)
n.2630A>T
5g.122450924G>ACA360883510SNCAIPc.2077G>A (p.Val693Met)
c.2218G>A (p.Val740Met)
c.979G>A (p.Val327Met)
c.1205G>A (n.1205G>A)
c.2443G>A (n.2443G>A)
c.911G>A (n.911G>A)
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c.1897G>A (p.Val633Met)
c.*879G>A (n.*879G>A)
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n.1062G>A
c.1025G>A (n.1025G>A)
c.973G>A (p.Val325Met)
c.1159G>A (p.Val387Met)
c.865G>A (p.Val289Met)
n.464-258C>T
n.2489G>A
n.1218G>A
c.2038G>A (p.Val680Met)
c.997G>A (p.Val333Met)
n.2631G>A
 gnomAD v4
5g.122450924G>CCA360883508SNCAIPc.2077G>C (p.Val693Leu)
c.2218G>C (p.Val740Leu)
c.979G>C (p.Val327Leu)
c.1205G>C (n.1205G>C)
c.2443G>C (n.2443G>C)
c.911G>C (n.911G>C)
c.*824G>C (n.*824G>C)
c.*722G>C (n.*722G>C)
c.1897G>C (p.Val633Leu)
c.*879G>C (n.*879G>C)
c.1166G>C (n.1166G>C)
n.1062G>C
c.1025G>C (n.1025G>C)
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n.464-258C>G
n.2489G>C
n.1218G>C
c.2038G>C (p.Val680Leu)
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n.2631G>C
5g.122450924G=CA1578566350SNCAIPc.2077G= (p.Val693=)
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c.1025G= (n.1025G=)
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n.2489G=
n.1218G=
c.2038G= (p.Val680=)
c.997G= (p.Val333=)
n.2631G=
5g.122450924G>TCA3385025SNCAIPc.2077G>T (p.Val693Leu)
c.2218G>T (p.Val740Leu)
c.979G>T (p.Val327Leu)
c.1205G>T (n.1205G>T)
c.2443G>T (n.2443G>T)
c.911G>T (n.911G>T)
c.*824G>T (n.*824G>T)
c.*722G>T (n.*722G>T)
c.1897G>T (p.Val633Leu)
c.*879G>T (n.*879G>T)
c.1166G>T (n.1166G>T)
n.1062G>T
c.1025G>T (n.1025G>T)
c.973G>T (p.Val325Leu)
c.1159G>T (p.Val387Leu)
c.865G>T (p.Val289Leu)
n.464-258C>A
n.2489G>T
n.1218G>T
c.2038G>T (p.Val680Leu)
c.997G>T (p.Val333Leu)
n.2631G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.122450925T>ACA360883511SNCAIPc.2078T>A (p.Val693Glu)
c.2219T>A (p.Val740Glu)
c.980T>A (p.Val327Glu)
c.1206T>A (n.1206T>A)
c.2444T>A (n.2444T>A)
c.912T>A (n.912T>A)
c.*825T>A (n.*825T>A)
c.*723T>A (n.*723T>A)
c.1898T>A (p.Val633Glu)
c.*880T>A (n.*880T>A)
c.1167T>A (n.1167T>A)
n.1063T>A
c.1026T>A (n.1026T>A)
c.974T>A (p.Val325Glu)
c.1160T>A (p.Val387Glu)
c.866T>A (p.Val289Glu)
n.464-259A>T
n.2490T>A
n.1219T>A
c.2039T>A (p.Val680Glu)
c.998T>A (p.Val333Glu)
n.2632T>A
5g.122450925T>CCA360883512SNCAIPc.2078T>C (p.Val693Ala)
c.2219T>C (p.Val740Ala)
c.980T>C (p.Val327Ala)
c.1206T>C (n.1206T>C)
c.2444T>C (n.2444T>C)
c.912T>C (n.912T>C)
c.*825T>C (n.*825T>C)
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.1898T>C (p.Val633Ala)
c.*880T>C (n.*880T>C)
c.1167T>C (n.1167T>C)
n.1063T>C
c.1026T>C (n.1026T>C)
c.974T>C (p.Val325Ala)
c.1160T>C (p.Val387Ala)
c.866T>C (p.Val289Ala)
n.464-259A>G
n.2490T>C
n.1219T>C
c.2039T>C (p.Val680Ala)
c.998T>C (p.Val333Ala)
n.2632T>C
5g.122450925T>GCA360883513SNCAIPc.2078T>G (p.Val693Gly)
c.2219T>G (p.Val740Gly)
c.980T>G (p.Val327Gly)
c.1206T>G (n.1206T>G)
c.2444T>G (n.2444T>G)
c.912T>G (n.912T>G)
c.*825T>G (n.*825T>G)
c.*723T>G (n.*723T>G)
c.1898T>G (p.Val633Gly)
c.*880T>G (n.*880T>G)
c.1167T>G (n.1167T>G)
n.1063T>G
c.1026T>G (n.1026T>G)
c.974T>G (p.Val325Gly)
c.1160T>G (p.Val387Gly)
c.866T>G (p.Val289Gly)
n.464-259A>C
n.2490T>G
n.1219T>G
c.2039T>G (p.Val680Gly)
c.998T>G (p.Val333Gly)
n.2632T>G
5g.122450926G>ACA446221455SNCAIPc.2079G>A (p.Val693=)
c.2220G>A (p.Val740=)
c.981G>A (p.Val327=)
c.1207G>A (n.1207G>A)
c.2445G>A (n.2445G>A)
c.913G>A (n.913G>A)
c.*826G>A (n.*826G>A)
c.*724G>A (n.*724G>A)
c.1899G>A (p.Val633=)
c.*881G>A (n.*881G>A)
c.1168G>A (n.1168G>A)
n.1064G>A
c.1027G>A (n.1027G>A)
c.975G>A (p.Val325=)
c.1161G>A (p.Val387=)
c.867G>A (p.Val289=)
n.464-260C>T
n.2491G>A
n.1220G>A
c.2040G>A (p.Val680=)
c.999G>A (p.Val333=)
n.2633G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.122450926G>CCA446221458SNCAIPc.2079G>C (p.Val693=)
c.2220G>C (p.Val740=)
c.981G>C (p.Val327=)
c.1207G>C (n.1207G>C)
c.2445G>C (n.2445G>C)
c.913G>C (n.913G>C)
c.*826G>C (n.*826G>C)
c.*724G>C (n.*724G>C)
c.1899G>C (p.Val633=)
c.*881G>C (n.*881G>C)
c.1168G>C (n.1168G>C)
n.1064G>C
c.1027G>C (n.1027G>C)
c.975G>C (p.Val325=)
c.1161G>C (p.Val387=)
c.867G>C (p.Val289=)
n.464-260C>G
n.2491G>C
n.1220G>C
c.2040G>C (p.Val680=)
c.999G>C (p.Val333=)
n.2633G>C
5g.122450926G=CA1578566351SNCAIPc.2079G= (p.Val693=)
c.2220G= (p.Val740=)
c.981G= (p.Val327=)
c.1207G= (n.1207G=)
c.2445G= (n.2445G=)
c.913G= (n.913G=)
c.*826G= (n.*826G=)
c.*724G= (n.*724G=)
c.1899G= (p.Val633=)
c.*881G= (n.*881G=)
c.1168G= (n.1168G=)
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c.1027G= (n.1027G=)
c.975G= (p.Val325=)
c.1161G= (p.Val387=)
c.867G= (p.Val289=)
n.464-260C=
n.2491G=
n.1220G=
c.2040G= (p.Val680=)
c.999G= (p.Val333=)
n.2633G=
5g.122450926G>TCA446221464SNCAIPc.2079G>T (p.Val693=)
c.2220G>T (p.Val740=)
c.981G>T (p.Val327=)
c.1207G>T (n.1207G>T)
c.2445G>T (n.2445G>T)
c.913G>T (n.913G>T)
c.*826G>T (n.*826G>T)
c.*724G>T (n.*724G>T)
c.1899G>T (p.Val633=)
c.*881G>T (n.*881G>T)
c.1168G>T (n.1168G>T)
n.1064G>T
c.1027G>T (n.1027G>T)
c.975G>T (p.Val325=)
c.1161G>T (p.Val387=)
c.867G>T (p.Val289=)
n.464-260C>A
n.2491G>T
n.1220G>T
c.2040G>T (p.Val680=)
c.999G>T (p.Val333=)
n.2633G>T
5g.122450927A>CCA446221465SNCAIPc.2080A>C (p.Arg694=)
c.2221A>C (p.Arg741=)
c.982A>C (p.Arg328=)
c.1208A>C (n.1208A>C)
c.2446A>C (n.2446A>C)
c.914A>C (n.914A>C)
c.*827A>C (n.*827A>C)
c.*725A>C (n.*725A>C)
c.1900A>C (p.Arg634=)
c.*882A>C (n.*882A>C)
c.1169A>C (n.1169A>C)
n.1065A>C
c.1028A>C (n.1028A>C)
c.976A>C (p.Arg326=)
c.1162A>C (p.Arg388=)
c.868A>C (p.Arg290=)
n.464-261T>G
n.2492A>C
n.1221A>C
c.2041A>C (p.Arg681=)
c.1000A>C (p.Arg334=)
n.2634A>C
5g.122450927A>GCA360883515SNCAIPc.2080A>G (p.Arg694Gly)
c.2221A>G (p.Arg741Gly)
c.982A>G (p.Arg328Gly)
c.1208A>G (n.1208A>G)
c.2446A>G (n.2446A>G)
c.914A>G (n.914A>G)
c.*827A>G (n.*827A>G)
c.*725A>G (n.*725A>G)
c.1900A>G (p.Arg634Gly)
c.*882A>G (n.*882A>G)
c.1169A>G (n.1169A>G)
n.1065A>G
c.1028A>G (n.1028A>G)
c.976A>G (p.Arg326Gly)
c.1162A>G (p.Arg388Gly)
c.868A>G (p.Arg290Gly)
n.464-261T>C
n.2492A>G
n.1221A>G
c.2041A>G (p.Arg681Gly)
c.1000A>G (p.Arg334Gly)
n.2634A>G
5g.122450927A>TCA360883517SNCAIPc.2080A>T (p.Arg694Trp)
c.2221A>T (p.Arg741Trp)
c.982A>T (p.Arg328Trp)
c.1208A>T (n.1208A>T)
c.2446A>T (n.2446A>T)
c.914A>T (n.914A>T)
c.*827A>T (n.*827A>T)
c.*725A>T (n.*725A>T)
c.1900A>T (p.Arg634Trp)
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.1169A>T (n.1169A>T)
n.1065A>T
c.1028A>T (n.1028A>T)
c.976A>T (p.Arg326Trp)
c.1162A>T (p.Arg388Trp)
c.868A>T (p.Arg290Trp)
n.464-261T>A
n.2492A>T
n.1221A>T
c.2041A>T (p.Arg681Trp)
c.1000A>T (p.Arg334Trp)
n.2634A>T
5g.122450928G>ACA360883518SNCAIPc.2081G>A (p.Arg694Lys)
c.2222G>A (p.Arg741Lys)
c.983G>A (p.Arg328Lys)
c.1209G>A (n.1209G>A)
c.2447G>A (n.2447G>A)
c.915G>A (n.915G>A)
c.*828G>A (n.*828G>A)
c.*726G>A (n.*726G>A)
c.1901G>A (p.Arg634Lys)
c.*883G>A (n.*883G>A)
c.1170G>A (n.1170G>A)
n.1066G>A
c.1029G>A (n.1029G>A)
c.977G>A (p.Arg326Lys)
c.1163G>A (p.Arg388Lys)
c.869G>A (p.Arg290Lys)
n.464-262C>T
n.2493G>A
n.1222G>A
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n.2635G>A
5g.122450928G>CCA360883520SNCAIPc.2081G>C (p.Arg694Thr)
c.2222G>C (p.Arg741Thr)
c.983G>C (p.Arg328Thr)
c.1209G>C (n.1209G>C)
c.2447G>C (n.2447G>C)
c.915G>C (n.915G>C)
c.*828G>C (n.*828G>C)
c.*726G>C (n.*726G>C)
c.1901G>C (p.Arg634Thr)
c.*883G>C (n.*883G>C)
c.1170G>C (n.1170G>C)
n.1066G>C
c.1029G>C (n.1029G>C)
c.977G>C (p.Arg326Thr)
c.1163G>C (p.Arg388Thr)
c.869G>C (p.Arg290Thr)
n.464-262C>G
n.2493G>C
n.1222G>C
c.2042G>C (p.Arg681Thr)
c.1001G>C (p.Arg334Thr)
n.2635G>C
5g.122450928G>TCA360883521SNCAIPc.2081G>T (p.Arg694Met)
c.2222G>T (p.Arg741Met)
c.983G>T (p.Arg328Met)
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n.1066G>T
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c.977G>T (p.Arg326Met)
c.1163G>T (p.Arg388Met)
c.869G>T (p.Arg290Met)
n.464-262C>A
n.2493G>T
n.1222G>T
c.2042G>T (p.Arg681Met)
c.1001G>T (p.Arg334Met)
n.2635G>T
5g.122450929G>ACA446221473SNCAIPc.2082G>A (p.Arg694=)
c.2223G>A (p.Arg741=)
c.984G>A (p.Arg328=)
c.1210G>A (n.1210G>A)
c.2448G>A (n.2448G>A)
c.916G>A (n.916G>A)
c.*829G>A (n.*829G>A)
c.*727G>A (n.*727G>A)
c.1902G>A (p.Arg634=)
c.*884G>A (n.*884G>A)
c.1171G>A (n.1171G>A)
n.1067G>A
c.1030G>A (n.1030G>A)
c.978G>A (p.Arg326=)
c.1164G>A (p.Arg388=)
c.870G>A (p.Arg290=)
n.464-263C>T
n.2494G>A
n.1223G>A
c.2043G>A (p.Arg681=)
c.1002G>A (p.Arg334=)
n.2636G>A
5g.122450929G>CCA360883523SNCAIPc.2082G>C (p.Arg694Ser)
c.2223G>C (p.Arg741Ser)
c.984G>C (p.Arg328Ser)
c.1210G>C (n.1210G>C)
c.2448G>C (n.2448G>C)
c.916G>C (n.916G>C)
c.*829G>C (n.*829G>C)
c.*727G>C (n.*727G>C)
c.1902G>C (p.Arg634Ser)
c.*884G>C (n.*884G>C)
c.1171G>C (n.1171G>C)
n.1067G>C
c.1030G>C (n.1030G>C)
c.978G>C (p.Arg326Ser)
c.1164G>C (p.Arg388Ser)
c.870G>C (p.Arg290Ser)
n.464-263C>G
n.2494G>C
n.1223G>C
c.2043G>C (p.Arg681Ser)
c.1002G>C (p.Arg334Ser)
n.2636G>C
5g.122450929G>TCA360883525SNCAIPc.2082G>T (p.Arg694Ser)
c.2223G>T (p.Arg741Ser)
c.984G>T (p.Arg328Ser)
c.1210G>T (n.1210G>T)
c.2448G>T (n.2448G>T)
c.916G>T (n.916G>T)
c.*829G>T (n.*829G>T)
c.*727G>T (n.*727G>T)
c.1902G>T (p.Arg634Ser)
c.*884G>T (n.*884G>T)
c.1171G>T (n.1171G>T)
n.1067G>T
c.1030G>T (n.1030G>T)
c.978G>T (p.Arg326Ser)
c.1164G>T (p.Arg388Ser)
c.870G>T (p.Arg290Ser)
n.464-263C>A
n.2494G>T
n.1223G>T
c.2043G>T (p.Arg681Ser)
c.1002G>T (p.Arg334Ser)
n.2636G>T
5g.122450930A>CCA360883526SNCAIPc.2083A>C (p.Lys695Gln)
c.2224A>C (p.Lys742Gln)
c.985A>C (p.Lys329Gln)
c.1211A>C (n.1211A>C)
c.2449A>C (n.2449A>C)
c.917A>C (n.917A>C)
c.*830A>C (n.*830A>C)
c.*728A>C (n.*728A>C)
c.1903A>C (p.Lys635Gln)
c.*885A>C (n.*885A>C)
c.1172A>C (n.1172A>C)
n.1068A>C
c.1031A>C (n.1031A>C)
c.979A>C (p.Lys327Gln)
c.1165A>C (p.Lys389Gln)
c.871A>C (p.Lys291Gln)
n.464-264T>G
n.2495A>C
n.1224A>C
c.2044A>C (p.Lys682Gln)
c.1003A>C (p.Lys335Gln)
n.2637A>C
5g.122450930A>GCA360883528SNCAIPc.2083A>G (p.Lys695Glu)
c.2224A>G (p.Lys742Glu)
c.985A>G (p.Lys329Glu)
c.1211A>G (n.1211A>G)
c.2449A>G (n.2449A>G)
c.917A>G (n.917A>G)
c.*830A>G (n.*830A>G)
c.*728A>G (n.*728A>G)
c.1903A>G (p.Lys635Glu)
c.*885A>G (n.*885A>G)
c.1172A>G (n.1172A>G)
n.1068A>G
c.1031A>G (n.1031A>G)
c.979A>G (p.Lys327Glu)
c.1165A>G (p.Lys389Glu)
c.871A>G (p.Lys291Glu)
n.464-264T>C
n.2495A>G
n.1224A>G
c.2044A>G (p.Lys682Glu)
c.1003A>G (p.Lys335Glu)
n.2637A>G
5g.122450930A>TCA360883529SNCAIPc.2083A>T (p.Lys695Ter)
c.2224A>T (p.Lys742Ter)
c.985A>T (p.Lys329Ter)
c.1211A>T (n.1211A>T)
c.2449A>T (n.2449A>T)
c.917A>T (n.917A>T)
c.*830A>T (n.*830A>T)
c.*728A>T (n.*728A>T)
c.1903A>T (p.Lys635Ter)
c.*885A>T (n.*885A>T)
c.1172A>T (n.1172A>T)
n.1068A>T
c.1031A>T (n.1031A>T)
c.979A>T (p.Lys327Ter)
c.1165A>T (p.Lys389Ter)
c.871A>T (p.Lys291Ter)
n.464-264T>A
n.2495A>T
n.1224A>T
c.2044A>T (p.Lys682Ter)
c.1003A>T (p.Lys335Ter)
n.2637A>T
5g.122450931A>CCA360883533SNCAIPc.2084A>C (p.Lys695Thr)
c.2225A>C (p.Lys742Thr)
c.986A>C (p.Lys329Thr)
c.1212A>C (n.1212A>C)
c.2450A>C (n.2450A>C)
c.918A>C (n.918A>C)
c.*831A>C (n.*831A>C)
c.*729A>C (n.*729A>C)
c.1904A>C (p.Lys635Thr)
c.*886A>C (n.*886A>C)
c.1173A>C (n.1173A>C)
n.1069A>C
c.1032A>C (n.1032A>C)
c.980A>C (p.Lys327Thr)
c.1166A>C (p.Lys389Thr)
c.872A>C (p.Lys291Thr)
n.464-265T>G
n.2496A>C
n.1225A>C
c.2045A>C (p.Lys682Thr)
c.1004A>C (p.Lys335Thr)
n.2638A>C
 COSMIC COSMIC
5g.122450931A>GCA360883532SNCAIPc.2084A>G (p.Lys695Arg)
c.2225A>G (p.Lys742Arg)
c.986A>G (p.Lys329Arg)
c.1212A>G (n.1212A>G)
c.2450A>G (n.2450A>G)
c.918A>G (n.918A>G)
c.*831A>G (n.*831A>G)
c.*729A>G (n.*729A>G)
c.1904A>G (p.Lys635Arg)
c.*886A>G (n.*886A>G)
c.1173A>G (n.1173A>G)
n.1069A>G
c.1032A>G (n.1032A>G)
c.980A>G (p.Lys327Arg)
c.1166A>G (p.Lys389Arg)
c.872A>G (p.Lys291Arg)
n.464-265T>C
n.2496A>G
n.1225A>G
c.2045A>G (p.Lys682Arg)
c.1004A>G (p.Lys335Arg)
n.2638A>G
5g.122450931A>TCA360883530SNCAIPc.2084A>T (p.Lys695Met)
c.2225A>T (p.Lys742Met)
c.986A>T (p.Lys329Met)
c.1212A>T (n.1212A>T)
c.2450A>T (n.2450A>T)
c.918A>T (n.918A>T)
c.*831A>T (n.*831A>T)
c.*729A>T (n.*729A>T)
c.1904A>T (p.Lys635Met)
c.*886A>T (n.*886A>T)
c.1173A>T (n.1173A>T)
n.1069A>T
c.1032A>T (n.1032A>T)
c.980A>T (p.Lys327Met)
c.1166A>T (p.Lys389Met)
c.872A>T (p.Lys291Met)
n.464-265T>A
n.2496A>T
n.1225A>T
c.2045A>T (p.Lys682Met)
c.1004A>T (p.Lys335Met)
n.2638A>T
5g.122450932G>ACA446221482SNCAIPc.2085G>A (p.Lys695=)
c.2226G>A (p.Lys742=)
c.987G>A (p.Lys329=)
c.1213G>A (n.1213G>A)
c.2451G>A (n.2451G>A)
c.919G>A (n.919G>A)
c.*832G>A (n.*832G>A)
c.*730G>A (n.*730G>A)
c.1905G>A (p.Lys635=)
c.*887G>A (n.*887G>A)
c.1174G>A (n.1174G>A)
n.1070G>A
c.1033G>A (n.1033G>A)
c.981G>A (p.Lys327=)
c.1167G>A (p.Lys389=)
c.873G>A (p.Lys291=)
n.464-266C>T
n.2497G>A
n.1226G>A
c.2046G>A (p.Lys682=)
c.1005G>A (p.Lys335=)
n.2639G>A
 COSMIC COSMIC
5g.122450932G>CCA360883535SNCAIPc.2085G>C (p.Lys695Asn)
c.2226G>C (p.Lys742Asn)
c.987G>C (p.Lys329Asn)
c.1213G>C (n.1213G>C)
c.2451G>C (n.2451G>C)
c.919G>C (n.919G>C)
c.*832G>C (n.*832G>C)
c.*730G>C (n.*730G>C)
c.1905G>C (p.Lys635Asn)
c.*887G>C (n.*887G>C)
c.1174G>C (n.1174G>C)
n.1070G>C
c.1033G>C (n.1033G>C)
c.981G>C (p.Lys327Asn)
c.1167G>C (p.Lys389Asn)
c.873G>C (p.Lys291Asn)
n.464-266C>G
n.2497G>C
n.1226G>C
c.2046G>C (p.Lys682Asn)
c.1005G>C (p.Lys335Asn)
n.2639G>C
5g.122450932G>TCA360883536SNCAIPc.2085G>T (p.Lys695Asn)
c.2226G>T (p.Lys742Asn)
c.987G>T (p.Lys329Asn)
c.1213G>T (n.1213G>T)
c.2451G>T (n.2451G>T)
c.919G>T (n.919G>T)
c.*832G>T (n.*832G>T)
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.1905G>T (p.Lys635Asn)
c.*887G>T (n.*887G>T)
c.1174G>T (n.1174G>T)
n.1070G>T
c.1033G>T (n.1033G>T)
c.981G>T (p.Lys327Asn)
c.1167G>T (p.Lys389Asn)
c.873G>T (p.Lys291Asn)
n.464-266C>A
n.2497G>T
n.1226G>T
c.2046G>T (p.Lys682Asn)
c.1005G>T (p.Lys335Asn)
n.2639G>T
5g.122450933G>ACA3385026SNCAIPc.2086G>A (p.Ala696Thr)
c.2227G>A (p.Ala743Thr)
c.988G>A (p.Ala330Thr)
c.1214G>A (n.1214G>A)
c.2452G>A (n.2452G>A)
c.920G>A (n.920G>A)
c.*833G>A (n.*833G>A)
c.*731G>A (n.*731G>A)
c.1906G>A (p.Ala636Thr)
c.*888G>A (n.*888G>A)
c.1175G>A (n.1175G>A)
n.1071G>A
c.1034G>A (n.1034G>A)
c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.1168G>A (p.Ala390Thr)
c.874G>A (p.Ala292Thr)
n.464-267C>T
n.2498G>A
n.1227G>A
c.2047G>A (p.Ala683Thr)
c.1006G>A (p.Ala336Thr)
n.2640G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450933G>CCA360883537SNCAIPc.2086G>C (p.Ala696Pro)
c.2227G>C (p.Ala743Pro)
c.988G>C (p.Ala330Pro)
c.1214G>C (n.1214G>C)
c.2452G>C (n.2452G>C)
c.920G>C (n.920G>C)
c.*833G>C (n.*833G>C)
c.*731G>C (n.*731G>C)
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 gnomAD v4
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n.464-267C>A
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n.2640G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1074G>A
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n.464-270C>T
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 COSMIC COSMIC
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n.2643G>C
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 gnomAD v4
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n.1075A>C
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n.2644A>C
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 gnomAD v4
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5g.122450938C>TCA446221498SNCAIPc.2091C>T (p.Asp697=)
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c.*838C>T (n.*838C>T)
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c.1911C>T (p.Asp637=)
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c.987C>T (p.Asp329=)
c.1173C>T (p.Asp391=)
c.879C>T (p.Asp293=)
n.464-272G>A
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n.1232C>T
c.2052C>T (p.Asp684=)
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n.2645C>T
5g.122450939C>ACA446221500SNCAIPc.2092C>A (p.Arg698=)
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c.*737C>A (n.*737C>A)
c.1912C>A (p.Arg638=)
c.*894C>A (n.*894C>A)
c.1181C>A (n.1181C>A)
n.1077C>A
c.1040C>A (n.1040C>A)
c.988C>A (p.Arg330=)
c.1174C>A (p.Arg392=)
c.880C>A (p.Arg294=)
n.464-273G>T
n.2504C>A
n.1233C>A
c.2053C>A (p.Arg685=)
c.1012C>A (p.Arg338=)
n.2646C>A
5g.122450939C=CA1578566354SNCAIPc.2092C= (p.Arg698=)
c.2233C= (p.Arg745=)
c.994C= (p.Arg332=)
c.1220C= (n.1220C=)
c.2458C= (n.2458C=)
c.926C= (n.926C=)
c.*839C= (n.*839C=)
c.*737C= (n.*737C=)
c.1912C= (p.Arg638=)
c.*894C= (n.*894C=)
c.1181C= (n.1181C=)
n.1077C=
c.1040C= (n.1040C=)
c.988C= (p.Arg330=)
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c.880C= (p.Arg294=)
n.464-273G=
n.2504C=
n.1233C=
c.2053C= (p.Arg685=)
c.1012C= (p.Arg338=)
n.2646C=
5g.122450939C>GCA360883555SNCAIPc.2092C>G (p.Arg698Gly)
c.2233C>G (p.Arg745Gly)
c.994C>G (p.Arg332Gly)
c.1220C>G (n.1220C>G)
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c.*839C>G (n.*839C>G)
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n.1077C>G
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n.464-273G>C
n.2504C>G
n.1233C>G
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n.2646C>G
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c.2233C>T (p.Arg745Ter)
c.994C>T (p.Arg332Ter)
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c.926C>T (n.926C>T)
c.*839C>T (n.*839C>T)
c.*737C>T (n.*737C>T)
c.1912C>T (p.Arg638Ter)
c.*894C>T (n.*894C>T)
c.1181C>T (n.1181C>T)
n.1077C>T
c.1040C>T (n.1040C>T)
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c.1174C>T (p.Arg392Ter)
c.880C>T (p.Arg294Ter)
n.464-273G>A
n.2504C>T
n.1233C>T
c.2053C>T (p.Arg685Ter)
c.1012C>T (p.Arg338Ter)
n.2646C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450940G>ACA360883557SNCAIPc.2093G>A (p.Arg698Gln)
c.2234G>A (p.Arg745Gln)
c.995G>A (p.Arg332Gln)
c.1221G>A (n.1221G>A)
c.2459G>A (n.2459G>A)
c.927G>A (n.927G>A)
c.*840G>A (n.*840G>A)
c.*738G>A (n.*738G>A)
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c.*895G>A (n.*895G>A)
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n.1078G>A
c.1041G>A (n.1041G>A)
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c.1175G>A (p.Arg392Gln)
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n.464-274C>T
n.2505G>A
n.1234G>A
c.2054G>A (p.Arg685Gln)
c.1013G>A (p.Arg338Gln)
n.2647G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450940G>CCA360883559SNCAIPc.2093G>C (p.Arg698Pro)
c.2234G>C (p.Arg745Pro)
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c.*895G>C (n.*895G>C)
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n.464-274C>G
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n.2647G>C
5g.122450940G=CA1578566355SNCAIPc.2093G= (p.Arg698=)
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c.1221G= (n.1221G=)
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n.1078G=
c.1041G= (n.1041G=)
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n.464-274C=
n.2505G=
n.1234G=
c.2054G= (p.Arg685=)
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n.2647G=
5g.122450940G>TCA360883560SNCAIPc.2093G>T (p.Arg698Leu)
c.2234G>T (p.Arg745Leu)
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c.1221G>T (n.1221G>T)
c.2459G>T (n.2459G>T)
c.927G>T (n.927G>T)
c.*840G>T (n.*840G>T)
c.*738G>T (n.*738G>T)
c.1913G>T (p.Arg638Leu)
c.*895G>T (n.*895G>T)
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n.1078G>T
c.1041G>T (n.1041G>T)
c.989G>T (p.Arg330Leu)
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n.464-274C>A
n.2505G>T
n.1234G>T
c.2054G>T (p.Arg685Leu)
c.1013G>T (p.Arg338Leu)
n.2647G>T
5g.122450941A>CCA446221501SNCAIPc.2094A>C (p.Arg698=)
c.2235A>C (p.Arg745=)
c.996A>C (p.Arg332=)
c.1222A>C (n.1222A>C)
c.2460A>C (n.2460A>C)
c.928A>C (n.928A>C)
c.*841A>C (n.*841A>C)
c.*739A>C (n.*739A>C)
c.1914A>C (p.Arg638=)
c.*896A>C (n.*896A>C)
c.1183A>C (n.1183A>C)
n.1079A>C
c.1042A>C (n.1042A>C)
c.990A>C (p.Arg330=)
c.1176A>C (p.Arg392=)
c.882A>C (p.Arg294=)
n.464-275T>G
n.2506A>C
n.1235A>C
c.2055A>C (p.Arg685=)
c.1014A>C (p.Arg338=)
n.2648A>C
 COSMIC COSMIC
5g.122450941A>GCA446221502SNCAIPc.2094A>G (p.Arg698=)
c.2235A>G (p.Arg745=)
c.996A>G (p.Arg332=)
c.1222A>G (n.1222A>G)
c.2460A>G (n.2460A>G)
c.928A>G (n.928A>G)
c.*841A>G (n.*841A>G)
c.*739A>G (n.*739A>G)
c.1914A>G (p.Arg638=)
c.*896A>G (n.*896A>G)
c.1183A>G (n.1183A>G)
n.1079A>G
c.1042A>G (n.1042A>G)
c.990A>G (p.Arg330=)
c.1176A>G (p.Arg392=)
c.882A>G (p.Arg294=)
n.464-275T>C
n.2506A>G
n.1235A>G
c.2055A>G (p.Arg685=)
c.1014A>G (p.Arg338=)
n.2648A>G
 gnomAD v4
5g.122450941A>TCA446221503SNCAIPc.2094A>T (p.Arg698=)
c.2235A>T (p.Arg745=)
c.996A>T (p.Arg332=)
c.1222A>T (n.1222A>T)
c.2460A>T (n.2460A>T)
c.928A>T (n.928A>T)
c.*841A>T (n.*841A>T)
c.*739A>T (n.*739A>T)
c.1914A>T (p.Arg638=)
c.*896A>T (n.*896A>T)
c.1183A>T (n.1183A>T)
n.1079A>T
c.1042A>T (n.1042A>T)
c.990A>T (p.Arg330=)
c.1176A>T (p.Arg392=)
c.882A>T (p.Arg294=)
n.464-275T>A
n.2506A>T
n.1235A>T
c.2055A>T (p.Arg685=)
c.1014A>T (p.Arg338=)
n.2648A>T
5g.122450942C>ACA3385028SNCAIPc.2095C>A (p.Pro699Thr)
c.2236C>A (p.Pro746Thr)
c.997C>A (p.Pro333Thr)
c.1223C>A (n.1223C>A)
c.2461C>A (n.2461C>A)
c.929C>A (n.929C>A)
c.*842C>A (n.*842C>A)
c.*740C>A (n.*740C>A)
c.1915C>A (p.Pro639Thr)
c.*897C>A (n.*897C>A)
c.1184C>A (n.1184C>A)
n.1080C>A
c.1043C>A (n.1043C>A)
c.991C>A (p.Pro331Thr)
c.1177C>A (p.Pro393Thr)
c.883C>A (p.Pro295Thr)
n.464-276G>T
n.2507C>A
n.1236C>A
c.2056C>A (p.Pro686Thr)
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
n.2649C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450942C=CA1578566356SNCAIPc.2095C= (p.Pro699=)
c.2236C= (p.Pro746=)
c.997C= (p.Pro333=)
c.1223C= (n.1223C=)
c.2461C= (n.2461C=)
c.929C= (n.929C=)
c.*842C= (n.*842C=)
c.*740C= (n.*740C=)
c.1915C= (p.Pro639=)
c.*897C= (n.*897C=)
c.1184C= (n.1184C=)
n.1080C=
c.1043C= (n.1043C=)
c.991C= (p.Pro331=)
c.1177C= (p.Pro393=)
c.883C= (p.Pro295=)
n.464-276G=
n.2507C=
n.1236C=
c.2056C= (p.Pro686=)
c.1015C= (p.Pro339=)
n.2649C=
5g.122450942C>GCA360883562SNCAIPc.2095C>G (p.Pro699Ala)
c.2236C>G (p.Pro746Ala)
c.997C>G (p.Pro333Ala)
c.1223C>G (n.1223C>G)
c.2461C>G (n.2461C>G)
c.929C>G (n.929C>G)
c.*842C>G (n.*842C>G)
c.*740C>G (n.*740C>G)
c.1915C>G (p.Pro639Ala)
c.*897C>G (n.*897C>G)
c.1184C>G (n.1184C>G)
n.1080C>G
c.1043C>G (n.1043C>G)
c.991C>G (p.Pro331Ala)
c.1177C>G (p.Pro393Ala)
c.883C>G (p.Pro295Ala)
n.464-276G>C
n.2507C>G
n.1236C>G
c.2056C>G (p.Pro686Ala)
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
n.2649C>G
 COSMIC COSMIC
5g.122450942C>TCA360883563SNCAIPc.2095C>T (p.Pro699Ser)
c.2236C>T (p.Pro746Ser)
c.997C>T (p.Pro333Ser)
c.1223C>T (n.1223C>T)
c.2461C>T (n.2461C>T)
c.929C>T (n.929C>T)
c.*842C>T (n.*842C>T)
c.*740C>T (n.*740C>T)
c.1915C>T (p.Pro639Ser)
c.*897C>T (n.*897C>T)
c.1184C>T (n.1184C>T)
n.1080C>T
c.1043C>T (n.1043C>T)
c.991C>T (p.Pro331Ser)
c.1177C>T (p.Pro393Ser)
c.883C>T (p.Pro295Ser)
n.464-276G>A
n.2507C>T
n.1236C>T
c.2056C>T (p.Pro686Ser)
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
n.2649C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.122450943C>ACA360883564SNCAIPc.2096C>A (p.Pro699Gln)
c.2237C>A (p.Pro746Gln)
c.998C>A (p.Pro333Gln)
c.1224C>A (n.1224C>A)
c.2462C>A (n.2462C>A)
c.930C>A (n.930C>A)
c.*843C>A (n.*843C>A)
c.*741C>A (n.*741C>A)
c.1916C>A (p.Pro639Gln)
c.*898C>A (n.*898C>A)
c.1185C>A (n.1185C>A)
n.1081C>A
c.1044C>A (n.1044C>A)
c.992C>A (p.Pro331Gln)
c.1178C>A (p.Pro393Gln)
c.884C>A (p.Pro295Gln)
n.464-277G>T
n.2508C>A
n.1237C>A
c.2057C>A (p.Pro686Gln)
c.1016C>A (p.Pro339Gln)
n.2650C>A
 gnomAD v4
5g.122450943C=CA1578566357SNCAIPc.2096C= (p.Pro699=)
c.2237C= (p.Pro746=)
c.998C= (p.Pro333=)
c.1224C= (n.1224C=)
c.2462C= (n.2462C=)
c.930C= (n.930C=)
c.*843C= (n.*843C=)
c.*741C= (n.*741C=)
c.1916C= (p.Pro639=)
c.*898C= (n.*898C=)
c.1185C= (n.1185C=)
n.1081C=
c.1044C= (n.1044C=)
c.992C= (p.Pro331=)
c.1178C= (p.Pro393=)
c.884C= (p.Pro295=)
n.464-277G=
n.2508C=
n.1237C=
c.2057C= (p.Pro686=)
c.1016C= (p.Pro339=)
n.2650C=
5g.122450943C>GCA360883565SNCAIPc.2096C>G (p.Pro699Arg)
c.2237C>G (p.Pro746Arg)
c.998C>G (p.Pro333Arg)
c.1224C>G (n.1224C>G)
c.2462C>G (n.2462C>G)
c.930C>G (n.930C>G)
c.*843C>G (n.*843C>G)
c.*741C>G (n.*741C>G)
c.1916C>G (p.Pro639Arg)
c.*898C>G (n.*898C>G)
c.1185C>G (n.1185C>G)
n.1081C>G
c.1044C>G (n.1044C>G)
c.992C>G (p.Pro331Arg)
c.1178C>G (p.Pro393Arg)
c.884C>G (p.Pro295Arg)
n.464-277G>C
n.2508C>G
n.1237C>G
c.2057C>G (p.Pro686Arg)
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
n.2650C>G
 dbSNP
5g.122450943C>TCA360883567SNCAIPc.2096C>T (p.Pro699Leu)
c.2237C>T (p.Pro746Leu)
c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.1224C>T (n.1224C>T)
c.2462C>T (n.2462C>T)
c.930C>T (n.930C>T)
c.*843C>T (n.*843C>T)
c.*741C>T (n.*741C>T)
c.1916C>T (p.Pro639Leu)
c.*898C>T (n.*898C>T)
c.1185C>T (n.1185C>T)
n.1081C>T
c.1044C>T (n.1044C>T)
c.992C>T (p.Pro331Leu)
c.1178C>T (p.Pro393Leu)
c.884C>T (p.Pro295Leu)
n.464-277G>A
n.2508C>T
n.1237C>T
c.2057C>T (p.Pro686Leu)
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
n.2650C>T
5g.122450944A>CCA446221511SNCAIPc.2097A>C (p.Pro699=)
c.2238A>C (p.Pro746=)
c.999A>C (p.Pro333=)
c.1225A>C (n.1225A>C)
c.2463A>C (n.2463A>C)
c.931A>C (n.931A>C)
c.*844A>C (n.*844A>C)
c.*742A>C (n.*742A>C)
c.1917A>C (p.Pro639=)
c.*899A>C (n.*899A>C)
c.1186A>C (n.1186A>C)
n.1082A>C
c.1045A>C (n.1045A>C)
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n.2651A>C
5g.122450944A>GCA446221512SNCAIPc.2097A>G (p.Pro699=)
c.2238A>G (p.Pro746=)
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c.*742A>G (n.*742A>G)
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n.464-278T>C
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c.993A>T (p.Pro331=)
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c.1046A>C (n.1046A>C)
c.994A>C (p.Arg332=)
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n.464-279T>G
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n.1239A>C
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n.2652A>C
5g.122450945A>GCA360883568SNCAIPc.2098A>G (p.Arg700Gly)
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n.464-279T>C
n.2510A>G
n.1239A>G
c.2059A>G (p.Arg687Gly)
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n.2652A>G
5g.122450945A>TCA360883569SNCAIPc.2098A>T (p.Arg700Trp)
c.2239A>T (p.Arg747Trp)
c.1000A>T (p.Arg334Trp)
c.1226A>T (n.1226A>T)
c.2464A>T (n.2464A>T)
c.932A>T (n.932A>T)
c.*845A>T (n.*845A>T)
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.1918A>T (p.Arg640Trp)
c.*900A>T (n.*900A>T)
c.1187A>T (n.1187A>T)
n.1083A>T
c.1046A>T (n.1046A>T)
c.994A>T (p.Arg332Trp)
c.1180A>T (p.Arg394Trp)
c.886A>T (p.Arg296Trp)
n.464-279T>A
n.2510A>T
n.1239A>T
c.2059A>T (p.Arg687Trp)
c.1018A>T (p.Arg340Trp)
n.2652A>T
5g.122450946G>ACA360883571SNCAIPc.2099G>A (p.Arg700Lys)
c.2240G>A (p.Arg747Lys)
c.1001G>A (p.Arg334Lys)
c.1227G>A (n.1227G>A)
c.2465G>A (n.2465G>A)
c.933G>A (n.933G>A)
c.*846G>A (n.*846G>A)
c.*744G>A (n.*744G>A)
c.1919G>A (p.Arg640Lys)
c.*901G>A (n.*901G>A)
c.1188G>A (n.1188G>A)
n.1084G>A
c.1047G>A (n.1047G>A)
c.995G>A (p.Arg332Lys)
c.1181G>A (p.Arg394Lys)
c.887G>A (p.Arg296Lys)
n.464-280C>T
n.2511G>A
n.1240G>A
c.2060G>A (p.Arg687Lys)
c.1019G>A (p.Arg340Lys)
n.2653G>A
 gnomAD v4
5g.122450946G>CCA360883572SNCAIPc.2099G>C (p.Arg700Thr)
c.2240G>C (p.Arg747Thr)
c.1001G>C (p.Arg334Thr)
c.1227G>C (n.1227G>C)
c.2465G>C (n.2465G>C)
c.933G>C (n.933G>C)
c.*846G>C (n.*846G>C)
c.*744G>C (n.*744G>C)
c.1919G>C (p.Arg640Thr)
c.*901G>C (n.*901G>C)
c.1188G>C (n.1188G>C)
n.1084G>C
c.1047G>C (n.1047G>C)
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n.464-280C>G
n.2511G>C
n.1240G>C
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n.2653G>C
5g.122450946G>TCA360883574SNCAIPc.2099G>T (p.Arg700Met)
c.2240G>T (p.Arg747Met)
c.1001G>T (p.Arg334Met)
c.1227G>T (n.1227G>T)
c.2465G>T (n.2465G>T)
c.933G>T (n.933G>T)
c.*846G>T (n.*846G>T)
c.*744G>T (n.*744G>T)
c.1919G>T (p.Arg640Met)
c.*901G>T (n.*901G>T)
c.1188G>T (n.1188G>T)
n.1084G>T
c.1047G>T (n.1047G>T)
c.995G>T (p.Arg332Met)
c.1181G>T (p.Arg394Met)
c.887G>T (p.Arg296Met)
n.464-280C>A
n.2511G>T
n.1240G>T
c.2060G>T (p.Arg687Met)
c.1019G>T (p.Arg340Met)
n.2653G>T
 COSMIC COSMIC
5g.122450947G>ACA446221524SNCAIPc.2100G>A (p.Arg700=)
c.2241G>A (p.Arg747=)
c.1002G>A (p.Arg334=)
c.1228G>A (n.1228G>A)
c.2466G>A (n.2466G>A)
c.934G>A (n.934G>A)
c.*847G>A (n.*847G>A)
c.*745G>A (n.*745G>A)
c.1920G>A (p.Arg640=)
c.*902G>A (n.*902G>A)
c.1189G>A (n.1189G>A)
n.1085G>A
c.1048G>A (n.1048G>A)
c.996G>A (p.Arg332=)
c.1182G>A (p.Arg394=)
c.888G>A (p.Arg296=)
n.464-281C>T
n.2512G>A
n.1241G>A
c.2061G>A (p.Arg687=)
c.1020G>A (p.Arg340=)
n.2654G>A
5g.122450947G>CCA360883575SNCAIPc.2100G>C (p.Arg700Ser)
c.2241G>C (p.Arg747Ser)
c.1002G>C (p.Arg334Ser)
c.1228G>C (n.1228G>C)
c.2466G>C (n.2466G>C)
c.934G>C (n.934G>C)
c.*847G>C (n.*847G>C)
c.*745G>C (n.*745G>C)
c.1920G>C (p.Arg640Ser)
c.*902G>C (n.*902G>C)
c.1189G>C (n.1189G>C)
n.1085G>C
c.1048G>C (n.1048G>C)
c.996G>C (p.Arg332Ser)
c.1182G>C (p.Arg394Ser)
c.888G>C (p.Arg296Ser)
n.464-281C>G
n.2512G>C
n.1241G>C
c.2061G>C (p.Arg687Ser)
c.1020G>C (p.Arg340Ser)
n.2654G>C
5g.122450947G>TCA360883576SNCAIPc.2100G>T (p.Arg700Ser)
c.2241G>T (p.Arg747Ser)
c.1002G>T (p.Arg334Ser)
c.1228G>T (n.1228G>T)
c.2466G>T (n.2466G>T)
c.934G>T (n.934G>T)
c.*847G>T (n.*847G>T)
c.*745G>T (n.*745G>T)
c.1920G>T (p.Arg640Ser)
c.*902G>T (n.*902G>T)
c.1189G>T (n.1189G>T)
n.1085G>T
c.1048G>T (n.1048G>T)
c.996G>T (p.Arg332Ser)
c.1182G>T (p.Arg394Ser)
c.888G>T (p.Arg296Ser)
n.464-281C>A
n.2512G>T
n.1241G>T
c.2061G>T (p.Arg687Ser)
c.1020G>T (p.Arg340Ser)
n.2654G>T
 gnomAD v4
5g.122450948C>ACA360883578SNCAIPc.2101C>A (p.Pro701Thr)
c.2242C>A (p.Pro748Thr)
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.1229C>A (n.1229C>A)
c.2467C>A (n.2467C>A)
c.935C>A (n.935C>A)
c.*848C>A (n.*848C>A)
c.*746C>A (n.*746C>A)
c.1921C>A (p.Pro641Thr)
c.*903C>A (n.*903C>A)
c.1190C>A (n.1190C>A)
n.1086C>A
c.1049C>A (n.1049C>A)
c.997C>A (p.Pro333Thr)
c.1183C>A (p.Pro395Thr)
c.889C>A (p.Pro297Thr)
n.464-282G>T
n.2513C>A
n.1242C>A
c.2062C>A (p.Pro688Thr)
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
n.2655C>A
5g.122450948C>GCA360883580SNCAIPc.2101C>G (p.Pro701Ala)
c.2242C>G (p.Pro748Ala)
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.1229C>G (n.1229C>G)
c.2467C>G (n.2467C>G)
c.935C>G (n.935C>G)
c.*848C>G (n.*848C>G)
c.*746C>G (n.*746C>G)
c.1921C>G (p.Pro641Ala)
c.*903C>G (n.*903C>G)
c.1190C>G (n.1190C>G)
n.1086C>G
c.1049C>G (n.1049C>G)
c.997C>G (p.Pro333Ala)
c.1183C>G (p.Pro395Ala)
c.889C>G (p.Pro297Ala)
n.464-282G>C
n.2513C>G
n.1242C>G
c.2062C>G (p.Pro688Ala)
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
n.2655C>G
5g.122450948C>TCA360883582SNCAIPc.2101C>T (p.Pro701Ser)
c.2242C>T (p.Pro748Ser)
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.1229C>T (n.1229C>T)
c.2467C>T (n.2467C>T)
c.935C>T (n.935C>T)
c.*848C>T (n.*848C>T)
c.*746C>T (n.*746C>T)
c.1921C>T (p.Pro641Ser)
c.*903C>T (n.*903C>T)
c.1190C>T (n.1190C>T)
n.1086C>T
c.1049C>T (n.1049C>T)
c.997C>T (p.Pro333Ser)
c.1183C>T (p.Pro395Ser)
c.889C>T (p.Pro297Ser)
n.464-282G>A
n.2513C>T
n.1242C>T
c.2062C>T (p.Pro688Ser)
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
n.2655C>T
 COSMIC COSMIC
5g.122450949C>ACA360883583SNCAIPc.2102C>A (p.Pro701Gln)
c.2243C>A (p.Pro748Gln)
c.1004C>A (p.Pro335Gln)
c.1230C>A (n.1230C>A)
c.2468C>A (n.2468C>A)
c.936C>A (n.936C>A)
c.*849C>A (n.*849C>A)
c.*747C>A (n.*747C>A)
c.1922C>A (p.Pro641Gln)
c.*904C>A (n.*904C>A)
c.1191C>A (n.1191C>A)
n.1087C>A
c.1050C>A (n.1050C>A)
c.998C>A (p.Pro333Gln)
c.1184C>A (p.Pro395Gln)
c.890C>A (p.Pro297Gln)
n.464-283G>T
n.2514C>A
n.1243C>A
c.2063C>A (p.Pro688Gln)
c.1022C>A (p.Pro341Gln)
n.2656C>A
5g.122450949C=CA1578566358SNCAIPc.2102C= (p.Pro701=)
c.2243C= (p.Pro748=)
c.1004C= (p.Pro335=)
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c.1922C= (p.Pro641=)
c.*904C= (n.*904C=)
c.1191C= (n.1191C=)
n.1087C=
c.1050C= (n.1050C=)
c.998C= (p.Pro333=)
c.1184C= (p.Pro395=)
c.890C= (p.Pro297=)
n.464-283G=
n.2514C=
n.1243C=
c.2063C= (p.Pro688=)
c.1022C= (p.Pro341=)
n.2656C=
5g.122450949C>GCA360883584SNCAIPc.2102C>G (p.Pro701Arg)
c.2243C>G (p.Pro748Arg)
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.1230C>G (n.1230C>G)
c.2468C>G (n.2468C>G)
c.936C>G (n.936C>G)
c.*849C>G (n.*849C>G)
c.*747C>G (n.*747C>G)
c.1922C>G (p.Pro641Arg)
c.*904C>G (n.*904C>G)
c.1191C>G (n.1191C>G)
n.1087C>G
c.1050C>G (n.1050C>G)
c.998C>G (p.Pro333Arg)
c.1184C>G (p.Pro395Arg)
c.890C>G (p.Pro297Arg)
n.464-283G>C
n.2514C>G
n.1243C>G
c.2063C>G (p.Pro688Arg)
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
n.2656C>G
5g.122450949C>TCA3385029SNCAIPc.2102C>T (p.Pro701Leu)
c.2243C>T (p.Pro748Leu)
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.1230C>T (n.1230C>T)
c.2468C>T (n.2468C>T)
c.936C>T (n.936C>T)
c.*849C>T (n.*849C>T)
c.*747C>T (n.*747C>T)
c.1922C>T (p.Pro641Leu)
c.*904C>T (n.*904C>T)
c.1191C>T (n.1191C>T)
n.1087C>T
c.1050C>T (n.1050C>T)
c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.1184C>T (p.Pro395Leu)
c.890C>T (p.Pro297Leu)
n.464-283G>A
n.2514C>T
n.1243C>T
c.2063C>T (p.Pro688Leu)
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
n.2656C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450950G>ACA3385030SNCAIPc.2103G>A (p.Pro701=)
c.2244G>A (p.Pro748=)
c.1005G>A (p.Pro335=)
c.1231G>A (n.1231G>A)
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c.937G>A (n.937G>A)
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c.*905G>A (n.*905G>A)
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5g.122450954C>TCA360883600SNCAIPc.2107C>T (p.Pro703Ser)
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 gnomAD v4
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c.1237C>A (n.1237C>A)
c.2475C>A (n.2475C>A)
c.943C>A (n.943C>A)
c.*856C>A (n.*856C>A)
c.*754C>A (n.*754C>A)
c.1929C>A (p.Pro643=)
c.*911C>A (n.*911C>A)
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c.1005C>A (p.Pro335=)
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n.464-290G>T
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n.2664A>C
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n.2664A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.2664A>T
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n.2665T>G
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n.2666T>A
5g.122450959T>CCA125942589SNCAIPc.2112T>C (p.Ile704=)
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n.464-293A>G
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n.2666T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2666T>G
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n.2666T=
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 gnomAD v4
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c.1061G>C (n.1061G>C)
c.1009G>C (p.Val337Leu)
c.1195G>C (p.Val399Leu)
c.901G>C (p.Val301Leu)
n.464-294C>G
n.2525G>C
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c.2074G>C (p.Val692Leu)
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n.2667G>C
5g.122450960G>TCA360883619SNCAIPc.2113G>T (p.Val705Leu)
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c.1061G>T (n.1061G>T)
c.1009G>T (p.Val337Leu)
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n.464-294C>A
n.2525G>T
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n.2667G>T
5g.122450961T>ACA360883622SNCAIPc.2114T>A (p.Val705Glu)
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n.2668T>A
5g.122450961T>CCA360883625SNCAIPc.2114T>C (p.Val705Ala)
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c.*861T>C (n.*861T>C)
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c.1934T>C (p.Val645Ala)
c.*916T>C (n.*916T>C)
c.1203T>C (n.1203T>C)
n.1099T>C
c.1062T>C (n.1062T>C)
c.1010T>C (p.Val337Ala)
c.1196T>C (p.Val399Ala)
c.902T>C (p.Val301Ala)
n.464-295A>G
n.2526T>C
n.1255T>C
c.2075T>C (p.Val692Ala)
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n.2668T>C
 gnomAD v4
5g.122450961T>GCA360883624SNCAIPc.2114T>G (p.Val705Gly)
c.2255T>G (p.Val752Gly)
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c.1242T>G (n.1242T>G)
c.2480T>G (n.2480T>G)
c.948T>G (n.948T>G)
c.*861T>G (n.*861T>G)
c.*759T>G (n.*759T>G)
c.1934T>G (p.Val645Gly)
c.*916T>G (n.*916T>G)
c.1203T>G (n.1203T>G)
n.1099T>G
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n.464-295A>C
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n.2668T>G
5g.122450962A>CCA446221572SNCAIPc.2115A>C (p.Val705=)
c.2256A>C (p.Val752=)
c.1017A>C (p.Val339=)
c.1243A>C (n.1243A>C)
c.2481A>C (n.2481A>C)
c.949A>C (n.949A>C)
c.*862A>C (n.*862A>C)
c.*760A>C (n.*760A>C)
c.1935A>C (p.Val645=)
c.*917A>C (n.*917A>C)
c.1204A>C (n.1204A>C)
n.1100A>C
c.1063A>C (n.1063A>C)
c.1011A>C (p.Val337=)
c.1197A>C (p.Val399=)
c.903A>C (p.Val301=)
n.464-296T>G
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n.1256A>C
c.2076A>C (p.Val692=)
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n.2669A>C
5g.122450962A>GCA446221574SNCAIPc.2115A>G (p.Val705=)
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c.*760A>G (n.*760A>G)
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n.2669A>G
5g.122450962A>TCA446221575SNCAIPc.2115A>T (p.Val705=)
c.2256A>T (p.Val752=)
c.1017A>T (p.Val339=)
c.1243A>T (n.1243A>T)
c.2481A>T (n.2481A>T)
c.949A>T (n.949A>T)
c.*862A>T (n.*862A>T)
c.*760A>T (n.*760A>T)
c.1935A>T (p.Val645=)
c.*917A>T (n.*917A>T)
c.1204A>T (n.1204A>T)
n.1100A>T
c.1063A>T (n.1063A>T)
c.1011A>T (p.Val337=)
c.1197A>T (p.Val399=)
c.903A>T (p.Val301=)
n.464-296T>A
n.2527A>T
n.1256A>T
c.2076A>T (p.Val692=)
c.1035A>T (p.Val345=)
n.2669A>T
5g.122450969_122450995dupCA2675008028SNCAIPc.2122_2148dup (p.Ser716_Leu717insValGluSerMetAspSerAlaGluSer)
c.2263_2289dup (p.Ser763_Leu764insValGluSerMetAspSerAlaGluSer)
c.1024_1050dup (p.Ser350_Leu351insValGluSerMetAspSerAlaGluSer)
c.1250_1276dup (n.1250_1276dup)
c.2488_2514dup (n.2488_2514dup)
c.956_982dup (n.956_982dup)
c.*869_*895dup (n.*869_*895dup)
c.*767_*793dup (n.*767_*793dup)
c.1942_1968dup (p.Ser656_Leu657insValGluSerMetAspSerAlaGluSer)
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c.1211_1237dup (n.1211_1237dup)
n.1107_1133dup
c.1070_1096dup (n.1070_1096dup)
c.1018_1044dup (p.Ser348_Leu349insValGluSerMetAspSerAlaGluSer)
c.1204_1230dup (p.Ser410_Leu411insValGluSerMetAspSerAlaGluSer)
c.910_936dup (p.Ser312_Leu313insValGluSerMetAspSerAlaGluSer)
n.464-322_464-296dup
n.2534_2560dup
n.1263_1289dup
c.2083_2109dup (p.Ser703_Leu704insValGluSerMetAspSerAlaGluSer)
c.1042_1068dup (p.Ser356_Leu357insValGluSerMetAspSerAlaGluSer)
n.2676_2702dup
 gnomAD v4
5g.122450963G>ACA360883626SNCAIPc.2116G>A (p.Glu706Lys)
c.2257G>A (p.Glu753Lys)
c.1018G>A (p.Glu340Lys)
c.1244G>A (n.1244G>A)
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c.950G>A (n.950G>A)
c.*863G>A (n.*863G>A)
c.*761G>A (n.*761G>A)
c.1936G>A (p.Glu646Lys)
c.*918G>A (n.*918G>A)
c.1205G>A (n.1205G>A)
n.1101G>A
c.1064G>A (n.1064G>A)
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n.464-297C>T
n.2528G>A
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n.2670G>A
5g.122450963G>CCA360883628SNCAIPc.2116G>C (p.Glu706Gln)
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c.950G>C (n.950G>C)
c.*863G>C (n.*863G>C)
c.*761G>C (n.*761G>C)
c.1936G>C (p.Glu646Gln)
c.*918G>C (n.*918G>C)
c.1205G>C (n.1205G>C)
n.1101G>C
c.1064G>C (n.1064G>C)
c.1012G>C (p.Glu338Gln)
c.1198G>C (p.Glu400Gln)
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n.464-297C>G
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n.2670G>C
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c.*863G>T (n.*863G>T)
c.*761G>T (n.*761G>T)
c.1936G>T (p.Glu646Ter)
c.*918G>T (n.*918G>T)
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c.1064G>T (n.1064G>T)
c.1012G>T (p.Glu338Ter)
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c.904G>T (p.Glu302Ter)
n.464-297C>A
n.2528G>T
n.1257G>T
c.2077G>T (p.Glu693Ter)
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n.2670G>T
5g.122450964A>CCA360883630SNCAIPc.2117A>C (p.Glu706Ala)
c.2258A>C (p.Glu753Ala)
c.1019A>C (p.Glu340Ala)
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c.951A>C (n.951A>C)
c.*864A>C (n.*864A>C)
c.*762A>C (n.*762A>C)
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c.*919A>C (n.*919A>C)
c.1206A>C (n.1206A>C)
n.1102A>C
c.1065A>C (n.1065A>C)
c.1013A>C (p.Glu338Ala)
c.1199A>C (p.Glu400Ala)
c.905A>C (p.Glu302Ala)
n.464-298T>G
n.2529A>C
n.1258A>C
c.2078A>C (p.Glu693Ala)
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n.2671A>C
5g.122450964A>GCA360883632SNCAIPc.2117A>G (p.Glu706Gly)
c.2258A>G (p.Glu753Gly)
c.1019A>G (p.Glu340Gly)
c.1245A>G (n.1245A>G)
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c.951A>G (n.951A>G)
c.*864A>G (n.*864A>G)
c.*762A>G (n.*762A>G)
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c.*919A>G (n.*919A>G)
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n.464-298T>C
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n.2671A>G
5g.122450964A>TCA360883634SNCAIPc.2117A>T (p.Glu706Val)
c.2258A>T (p.Glu753Val)
c.1019A>T (p.Glu340Val)
c.1245A>T (n.1245A>T)
c.2483A>T (n.2483A>T)
c.951A>T (n.951A>T)
c.*864A>T (n.*864A>T)
c.*762A>T (n.*762A>T)
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c.*919A>T (n.*919A>T)
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n.1102A>T
c.1065A>T (n.1065A>T)
c.1013A>T (p.Glu338Val)
c.1199A>T (p.Glu400Val)
c.905A>T (p.Glu302Val)
n.464-298T>A
n.2529A>T
n.1258A>T
c.2078A>T (p.Glu693Val)
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n.2671A>T
5g.122450965A>CCA360883635SNCAIPc.2118A>C (p.Glu706Asp)
c.2259A>C (p.Glu753Asp)
c.1020A>C (p.Glu340Asp)
c.1246A>C (n.1246A>C)
c.2484A>C (n.2484A>C)
c.952A>C (n.952A>C)
c.*865A>C (n.*865A>C)
c.*763A>C (n.*763A>C)
c.1938A>C (p.Glu646Asp)
c.*920A>C (n.*920A>C)
c.1207A>C (n.1207A>C)
n.1103A>C
c.1066A>C (n.1066A>C)
c.1014A>C (p.Glu338Asp)
c.1200A>C (p.Glu400Asp)
c.906A>C (p.Glu302Asp)
n.464-299T>G
n.2530A>C
n.1259A>C
c.2079A>C (p.Glu693Asp)
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n.2672A>C
5g.122450965A>GCA446221586SNCAIPc.2118A>G (p.Glu706=)
c.2259A>G (p.Glu753=)
c.1020A>G (p.Glu340=)
c.1246A>G (n.1246A>G)
c.2484A>G (n.2484A>G)
c.952A>G (n.952A>G)
c.*865A>G (n.*865A>G)
c.*763A>G (n.*763A>G)
c.1938A>G (p.Glu646=)
c.*920A>G (n.*920A>G)
c.1207A>G (n.1207A>G)
n.1103A>G
c.1066A>G (n.1066A>G)
c.1014A>G (p.Glu338=)
c.1200A>G (p.Glu400=)
c.906A>G (p.Glu302=)
n.464-299T>C
n.2530A>G
n.1259A>G
c.2079A>G (p.Glu693=)
c.1038A>G (p.Glu346=)
n.2672A>G
5g.122450965A>TCA360883636SNCAIPc.2118A>T (p.Glu706Asp)
c.2259A>T (p.Glu753Asp)
c.1020A>T (p.Glu340Asp)
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c.2484A>T (n.2484A>T)
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c.*865A>T (n.*865A>T)
c.*763A>T (n.*763A>T)
c.1938A>T (p.Glu646Asp)
c.*920A>T (n.*920A>T)
c.1207A>T (n.1207A>T)
n.1103A>T
c.1066A>T (n.1066A>T)
c.1014A>T (p.Glu338Asp)
c.1200A>T (p.Glu400Asp)
c.906A>T (p.Glu302Asp)
n.464-299T>A
n.2530A>T
n.1259A>T
c.2079A>T (p.Glu693Asp)
c.1038A>T (p.Glu346Asp)
n.2672A>T
5g.122450966A=CA1578566362SNCAIPc.2119A= (p.Ser707=)
c.2260A= (p.Ser754=)
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n.2673A=
5g.122450966A>CCA360883638SNCAIPc.2119A>C (p.Ser707Arg)
c.2260A>C (p.Ser754Arg)
c.1021A>C (p.Ser341Arg)
c.1247A>C (n.1247A>C)
c.2485A>C (n.2485A>C)
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c.*866A>C (n.*866A>C)
c.*764A>C (n.*764A>C)
c.1939A>C (p.Ser647Arg)
c.*921A>C (n.*921A>C)
c.1208A>C (n.1208A>C)
n.1104A>C
c.1067A>C (n.1067A>C)
c.1015A>C (p.Ser339Arg)
c.1201A>C (p.Ser401Arg)
c.907A>C (p.Ser303Arg)
n.464-300T>G
n.2531A>C
n.1260A>C
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c.1039A>C (p.Ser347Arg)
n.2673A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450966A>GCA360883639SNCAIPc.2119A>G (p.Ser707Gly)
c.2260A>G (p.Ser754Gly)
c.1021A>G (p.Ser341Gly)
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n.1104A>G
c.1067A>G (n.1067A>G)
c.1015A>G (p.Ser339Gly)
c.1201A>G (p.Ser401Gly)
c.907A>G (p.Ser303Gly)
n.464-300T>C
n.2531A>G
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c.2080A>G (p.Ser694Gly)
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n.2673A>G
5g.122450966A>TCA360883641SNCAIPc.2119A>T (p.Ser707Cys)
c.2260A>T (p.Ser754Cys)
c.1021A>T (p.Ser341Cys)
c.1247A>T (n.1247A>T)
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c.*866A>T (n.*866A>T)
c.*764A>T (n.*764A>T)
c.1939A>T (p.Ser647Cys)
c.*921A>T (n.*921A>T)
c.1208A>T (n.1208A>T)
n.1104A>T
c.1067A>T (n.1067A>T)
c.1015A>T (p.Ser339Cys)
c.1201A>T (p.Ser401Cys)
c.907A>T (p.Ser303Cys)
n.464-300T>A
n.2531A>T
n.1260A>T
c.2080A>T (p.Ser694Cys)
c.1039A>T (p.Ser347Cys)
n.2673A>T
5g.122450967G>ACA360883645SNCAIPc.2120G>A (p.Ser707Asn)
c.2261G>A (p.Ser754Asn)
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c.1248G>A (n.1248G>A)
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c.1940G>A (p.Ser647Asn)
c.*922G>A (n.*922G>A)
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c.*769A>T (n.*769A>T)
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n.1113_1114del
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n.464-306_464-305del
n.2540_2541del
n.1269_1270del
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c.1048_1049del (p.Ser350TyrfsTer12)
n.2682_2683del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.2266G>C (p.Glu756Gln)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2538A>C
n.1267A>C
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n.2680A>C
5g.122450973A>GCA360883662SNCAIPc.2126A>G (p.Glu709Gly)
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n.2680A>G
 gnomAD v4
5g.122450973A>TCA360883661SNCAIPc.2126A>T (p.Glu709Val)
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n.2680A>T
5g.122450974G>ACA446221611SNCAIPc.2127G>A (p.Glu709=)
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n.464-308C>T
n.2539G>A
n.1268G>A
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n.2681G>A
 gnomAD v4
5g.122450974G>CCA360883665SNCAIPc.2127G>C (p.Glu709Asp)
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c.*874G>C (n.*874G>C)
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n.2681G>C
5g.122450974G>TCA360883667SNCAIPc.2127G>T (p.Glu709Asp)
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n.464-308C>A
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n.1268G>T
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n.2681G>T
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c.2269A>C (p.Ser757Arg)
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c.*930A>C (n.*930A>C)
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n.1113A>C
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n.464-309T>G
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n.2682A>C
5g.122450975A>GCA360883670SNCAIPc.2128A>G (p.Ser710Gly)
c.2269A>G (p.Ser757Gly)
c.1030A>G (p.Ser344Gly)
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n.464-309T>C
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n.2682A>G
5g.122450975A>TCA360883671SNCAIPc.2128A>T (p.Ser710Cys)
c.2269A>T (p.Ser757Cys)
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c.*875A>T (n.*875A>T)
c.*773A>T (n.*773A>T)
c.1948A>T (p.Ser650Cys)
c.*930A>T (n.*930A>T)
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c.916A>T (p.Ser306Cys)
n.464-309T>A
n.2540A>T
n.1269A>T
c.2089A>T (p.Ser697Cys)
c.1048A>T (p.Ser350Cys)
n.2682A>T
5g.122450976G>ACA360883672SNCAIPc.2129G>A (p.Ser710Asn)
c.2270G>A (p.Ser757Asn)
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n.464-310C>T
n.2541G>A
n.1270G>A
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n.2683G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450976G>CCA360883674SNCAIPc.2129G>C (p.Ser710Thr)
c.2270G>C (p.Ser757Thr)
c.1031G>C (p.Ser344Thr)
c.1257G>C (n.1257G>C)
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c.1949G>C (p.Ser650Thr)
c.*931G>C (n.*931G>C)
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c.1211G>C (p.Ser404Thr)
c.917G>C (p.Ser306Thr)
n.464-310C>G
n.2541G>C
n.1270G>C
c.2090G>C (p.Ser697Thr)
c.1049G>C (p.Ser350Thr)
n.2683G>C
5g.122450976G=CA1578566369SNCAIPc.2129G= (p.Ser710=)
c.2270G= (p.Ser757=)
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n.2683G=
5g.122450976G>TCA360883675SNCAIPc.2129G>T (p.Ser710Ile)
c.2270G>T (p.Ser757Ile)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.464-317G>A
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n.2690C>T
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2691A>T
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n.2692G>A
 dbSNP gnomAD v4
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c.1040G>C (p.Ser347Thr)
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n.464-319C>G
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n.2692G>C
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c.2099G= (p.Ser700=)
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5g.122450985G>TCA360883707SNCAIPc.2138G>T (p.Ser713Ile)
c.2279G>T (p.Ser760Ile)
c.1040G>T (p.Ser347Ile)
c.1266G>T (n.1266G>T)
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c.*940G>T (n.*940G>T)
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n.1123G>T
c.1086G>T (n.1086G>T)
c.1034G>T (p.Ser345Ile)
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c.926G>T (p.Ser309Ile)
n.464-319C>A
n.2550G>T
n.1279G>T
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n.2692G>T
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c.2280C>A (p.Ser760Arg)
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n.464-320G>T
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n.2693C>A
 dbSNP
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c.1228C= (n.1228C=)
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n.2551C=
n.1280C=
c.2100C= (p.Ser700=)
c.1059C= (p.Ser353=)
n.2693C=
5g.122450986C>GCA360883710SNCAIPc.2139C>G (p.Ser713Arg)
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n.464-320G>A
n.2551C>T
n.1280C>T
c.2100C>T (p.Ser700=)
c.1059C>T (p.Ser353=)
n.2693C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450987G>ACA3385036SNCAIPc.2140G>A (p.Ala714Thr)
c.2281G>A (p.Ala761Thr)
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.1268G>A (n.1268G>A)
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c.1088G>A (n.1088G>A)
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
c.1222G>A (p.Ala408Thr)
c.928G>A (p.Ala310Thr)
n.464-321C>T
n.2552G>A
n.1281G>A
c.2101G>A (p.Ala701Thr)
c.1060G>A (p.Ala354Thr)
n.2694G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450987G>CCA360883712SNCAIPc.2140G>C (p.Ala714Pro)
c.2281G>C (p.Ala761Pro)
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.1268G>C (n.1268G>C)
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n.464-321C>G
n.2552G>C
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5g.122450989A>TCA446221664SNCAIPc.2142A>T (p.Ala714=)
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Number of alleles fetched