Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.122450855_122450859dupCA1578566321SNCAIPc.2008_2012dup (p.Met671IlefsTer2)
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 dbSNP
5g.122450858A>CCA360883290SNCAIPc.2011A>C (p.Met671Leu)
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n.2566T>A
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n.2567G>A
 gnomAD v4
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n.2567G>C
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c.915G>T (p.Met305Ile)
c.1141G>T (n.1141G>T)
c.2379G>T (n.2379G>T)
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n.464-194C>A
n.2425G>T
n.1154G>T
c.1974G>T (p.Met658Ile)
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n.2567G>T
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n.2568C>T
 gnomAD v4
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c.2381A>C (n.2381A>C)
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n.2569A>G
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c.2156A>T (p.Gln719Leu)
c.917A>T (p.Gln306Leu)
c.1143A>T (n.1143A>T)
c.2381A>T (n.2381A>T)
c.849A>T (n.849A>T)
c.*762A>T (n.*762A>T)
c.*660A>T (n.*660A>T)
c.1835A>T (p.Gln612Leu)
c.*817A>T (n.*817A>T)
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n.1000A>T
c.963A>T (n.963A>T)
c.911A>T (p.Gln304Leu)
c.1097A>T (p.Gln366Leu)
c.803A>T (p.Gln268Leu)
n.464-196T>A
n.2427A>T
n.1156A>T
c.1976A>T (p.Gln659Leu)
c.935A>T (p.Gln312Leu)
n.2569A>T
5g.122450863G>ACA125942485SNCAIPc.2016G>A (p.Gln672=)
c.2157G>A (p.Gln719=)
c.918G>A (p.Gln306=)
c.1144G>A (n.1144G>A)
c.2382G>A (n.2382G>A)
c.850G>A (n.850G>A)
c.*763G>A (n.*763G>A)
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.1836G>A (p.Gln612=)
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c.964G>A (n.964G>A)
c.912G>A (p.Gln304=)
c.1098G>A (p.Gln366=)
c.804G>A (p.Gln268=)
n.464-197C>T
n.2428G>A
n.1157G>A
c.1977G>A (p.Gln659=)
c.936G>A (p.Gln312=)
n.2570G>A
 dbSNP
5g.122450863G>CCA360883313SNCAIPc.2016G>C (p.Gln672His)
c.2157G>C (p.Gln719His)
c.918G>C (p.Gln306His)
c.1144G>C (n.1144G>C)
c.2382G>C (n.2382G>C)
c.850G>C (n.850G>C)
c.*763G>C (n.*763G>C)
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c.964G>C (n.964G>C)
c.912G>C (p.Gln304His)
c.1098G>C (p.Gln366His)
c.804G>C (p.Gln268His)
n.464-197C>G
n.2428G>C
n.1157G>C
c.1977G>C (p.Gln659His)
c.936G>C (p.Gln312His)
n.2570G>C
5g.122450863G=CA1578566325SNCAIPc.2016G= (p.Gln672=)
c.2157G= (p.Gln719=)
c.918G= (p.Gln306=)
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c.850G= (n.850G=)
c.*763G= (n.*763G=)
c.*661G= (n.*661G=)
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c.1105G= (n.1105G=)
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c.964G= (n.964G=)
c.912G= (p.Gln304=)
c.1098G= (p.Gln366=)
c.804G= (p.Gln268=)
n.464-197C=
n.2428G=
n.1157G=
c.1977G= (p.Gln659=)
c.936G= (p.Gln312=)
n.2570G=
5g.122450863G>TCA360883312SNCAIPc.2016G>T (p.Gln672His)
c.2157G>T (p.Gln719His)
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c.2382G>T (n.2382G>T)
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c.*763G>T (n.*763G>T)
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c.*818G>T (n.*818G>T)
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n.464-197C>A
n.2428G>T
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n.2570G>T
5g.122450864A>CCA446221267SNCAIPc.2017A>C (p.Arg673=)
c.2158A>C (p.Arg720=)
c.919A>C (p.Arg307=)
c.1145A>C (n.1145A>C)
c.2383A>C (n.2383A>C)
c.851A>C (n.851A>C)
c.*764A>C (n.*764A>C)
c.*662A>C (n.*662A>C)
c.1837A>C (p.Arg613=)
c.*819A>C (n.*819A>C)
c.1106A>C (n.1106A>C)
n.1002A>C
c.965A>C (n.965A>C)
c.913A>C (p.Arg305=)
c.1099A>C (p.Arg367=)
c.805A>C (p.Arg269=)
n.464-198T>G
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n.1158A>C
c.1978A>C (p.Arg660=)
c.937A>C (p.Arg313=)
n.2571A>C
5g.122450864A>GCA360883314SNCAIPc.2017A>G (p.Arg673Gly)
c.2158A>G (p.Arg720Gly)
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n.464-198T>C
n.2429A>G
n.1158A>G
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n.2571A>G
5g.122450864A>TCA360883315SNCAIPc.2017A>T (p.Arg673Trp)
c.2158A>T (p.Arg720Trp)
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n.464-198T>A
n.2429A>T
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n.2571A>T
5g.122450865G>ACA360883317SNCAIPc.2018G>A (p.Arg673Lys)
c.2159G>A (p.Arg720Lys)
c.920G>A (p.Arg307Lys)
c.1146G>A (n.1146G>A)
c.2384G>A (n.2384G>A)
c.852G>A (n.852G>A)
c.*765G>A (n.*765G>A)
c.*663G>A (n.*663G>A)
c.1838G>A (p.Arg613Lys)
c.*820G>A (n.*820G>A)
c.1107G>A (n.1107G>A)
n.1003G>A
c.966G>A (n.966G>A)
c.914G>A (p.Arg305Lys)
c.1100G>A (p.Arg367Lys)
c.806G>A (p.Arg269Lys)
n.464-199C>T
n.2430G>A
n.1159G>A
c.1979G>A (p.Arg660Lys)
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n.2572G>A
 dbSNP
5g.122450865G>CCA360883319SNCAIPc.2018G>C (p.Arg673Thr)
c.2159G>C (p.Arg720Thr)
c.920G>C (p.Arg307Thr)
c.1146G>C (n.1146G>C)
c.2384G>C (n.2384G>C)
c.852G>C (n.852G>C)
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c.*663G>C (n.*663G>C)
c.1838G>C (p.Arg613Thr)
c.*820G>C (n.*820G>C)
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n.1003G>C
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c.914G>C (p.Arg305Thr)
c.1100G>C (p.Arg367Thr)
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n.464-199C>G
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n.2572G>C
5g.122450865G=CA1578566326SNCAIPc.2018G= (p.Arg673=)
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n.2430G=
n.1159G=
c.1979G= (p.Arg660=)
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n.2572G=
5g.122450865G>TCA360883320SNCAIPc.2018G>T (p.Arg673Met)
c.2159G>T (p.Arg720Met)
c.920G>T (p.Arg307Met)
c.1146G>T (n.1146G>T)
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c.1838G>T (p.Arg613Met)
c.*820G>T (n.*820G>T)
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n.1003G>T
c.966G>T (n.966G>T)
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n.464-199C>A
n.2430G>T
n.1159G>T
c.1979G>T (p.Arg660Met)
c.938G>T (p.Arg313Met)
n.2572G>T
 gnomAD v4
5g.122450866G>ACA3385017SNCAIPc.2019G>A (p.Arg673=)
c.2160G>A (p.Arg720=)
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c.2385G>A (n.2385G>A)
c.853G>A (n.853G>A)
c.*766G>A (n.*766G>A)
c.*664G>A (n.*664G>A)
c.1839G>A (p.Arg613=)
c.*821G>A (n.*821G>A)
c.1108G>A (n.1108G>A)
n.1004G>A
c.967G>A (n.967G>A)
c.915G>A (p.Arg305=)
c.1101G>A (p.Arg367=)
c.807G>A (p.Arg269=)
n.464-200C>T
n.2431G>A
n.1160G>A
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n.2573G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450866G>CCA360883322SNCAIPc.2019G>C (p.Arg673Ser)
c.2160G>C (p.Arg720Ser)
c.921G>C (p.Arg307Ser)
c.1147G>C (n.1147G>C)
c.2385G>C (n.2385G>C)
c.853G>C (n.853G>C)
c.*766G>C (n.*766G>C)
c.*664G>C (n.*664G>C)
c.1839G>C (p.Arg613Ser)
c.*821G>C (n.*821G>C)
c.1108G>C (n.1108G>C)
n.1004G>C
c.967G>C (n.967G>C)
c.915G>C (p.Arg305Ser)
c.1101G>C (p.Arg367Ser)
c.807G>C (p.Arg269Ser)
n.464-200C>G
n.2431G>C
n.1160G>C
c.1980G>C (p.Arg660Ser)
c.939G>C (p.Arg313Ser)
n.2573G>C
5g.122450866G=CA1578566327SNCAIPc.2019G= (p.Arg673=)
c.2160G= (p.Arg720=)
c.921G= (p.Arg307=)
c.1147G= (n.1147G=)
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c.853G= (n.853G=)
c.*766G= (n.*766G=)
c.*664G= (n.*664G=)
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c.1108G= (n.1108G=)
n.1004G=
c.967G= (n.967G=)
c.915G= (p.Arg305=)
c.1101G= (p.Arg367=)
c.807G= (p.Arg269=)
n.464-200C=
n.2431G=
n.1160G=
c.1980G= (p.Arg660=)
c.939G= (p.Arg313=)
n.2573G=
5g.122450866G>TCA360883323SNCAIPc.2019G>T (p.Arg673Ser)
c.2160G>T (p.Arg720Ser)
c.921G>T (p.Arg307Ser)
c.1147G>T (n.1147G>T)
c.2385G>T (n.2385G>T)
c.853G>T (n.853G>T)
c.*766G>T (n.*766G>T)
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.1839G>T (p.Arg613Ser)
c.*821G>T (n.*821G>T)
c.1108G>T (n.1108G>T)
n.1004G>T
c.967G>T (n.967G>T)
c.915G>T (p.Arg305Ser)
c.1101G>T (p.Arg367Ser)
c.807G>T (p.Arg269Ser)
n.464-200C>A
n.2431G>T
n.1160G>T
c.1980G>T (p.Arg660Ser)
c.939G>T (p.Arg313Ser)
n.2573G>T
5g.122450867T>ACA360883324SNCAIPc.2020T>A (p.Ser674Thr)
c.2161T>A (p.Ser721Thr)
c.922T>A (p.Ser308Thr)
c.1148T>A (n.1148T>A)
c.2386T>A (n.2386T>A)
c.854T>A (n.854T>A)
c.*767T>A (n.*767T>A)
c.*665T>A (n.*665T>A)
c.1840T>A (p.Ser614Thr)
c.*822T>A (n.*822T>A)
c.1109T>A (n.1109T>A)
n.1005T>A
c.968T>A (n.968T>A)
c.916T>A (p.Ser306Thr)
c.1102T>A (p.Ser368Thr)
c.808T>A (p.Ser270Thr)
n.464-201A>T
n.2432T>A
n.1161T>A
c.1981T>A (p.Ser661Thr)
c.940T>A (p.Ser314Thr)
n.2574T>A
5g.122450867T>CCA360883325SNCAIPc.2020T>C (p.Ser674Pro)
c.2161T>C (p.Ser721Pro)
c.922T>C (p.Ser308Pro)
c.1148T>C (n.1148T>C)
c.2386T>C (n.2386T>C)
c.854T>C (n.854T>C)
c.*767T>C (n.*767T>C)
c.*665T>C (n.*665T>C)
c.1840T>C (p.Ser614Pro)
c.*822T>C (n.*822T>C)
c.1109T>C (n.1109T>C)
n.1005T>C
c.968T>C (n.968T>C)
c.916T>C (p.Ser306Pro)
c.1102T>C (p.Ser368Pro)
c.808T>C (p.Ser270Pro)
n.464-201A>G
n.2432T>C
n.1161T>C
c.1981T>C (p.Ser661Pro)
c.940T>C (p.Ser314Pro)
n.2574T>C
 dbSNP
5g.122450867T>GCA360883326SNCAIPc.2020T>G (p.Ser674Ala)
c.2161T>G (p.Ser721Ala)
c.922T>G (p.Ser308Ala)
c.1148T>G (n.1148T>G)
c.2386T>G (n.2386T>G)
c.854T>G (n.854T>G)
c.*767T>G (n.*767T>G)
c.*665T>G (n.*665T>G)
c.1840T>G (p.Ser614Ala)
c.*822T>G (n.*822T>G)
c.1109T>G (n.1109T>G)
n.1005T>G
c.968T>G (n.968T>G)
c.916T>G (p.Ser306Ala)
c.1102T>G (p.Ser368Ala)
c.808T>G (p.Ser270Ala)
n.464-201A>C
n.2432T>G
n.1161T>G
c.1981T>G (p.Ser661Ala)
c.940T>G (p.Ser314Ala)
n.2574T>G
 gnomAD v4
5g.122450867T=CA1578566328SNCAIPc.2020T= (p.Ser674=)
c.2161T= (p.Ser721=)
c.922T= (p.Ser308=)
c.1148T= (n.1148T=)
c.2386T= (n.2386T=)
c.854T= (n.854T=)
c.*767T= (n.*767T=)
c.*665T= (n.*665T=)
c.1840T= (p.Ser614=)
c.*822T= (n.*822T=)
c.1109T= (n.1109T=)
n.1005T=
c.968T= (n.968T=)
c.916T= (p.Ser306=)
c.1102T= (p.Ser368=)
c.808T= (p.Ser270=)
n.464-201A=
n.2432T=
n.1161T=
c.1981T= (p.Ser661=)
c.940T= (p.Ser314=)
n.2574T=
5g.122450868C>ACA360883328SNCAIPc.2021C>A (p.Ser674Ter)
c.2162C>A (p.Ser721Ter)
c.923C>A (p.Ser308Ter)
c.1149C>A (n.1149C>A)
c.2387C>A (n.2387C>A)
c.855C>A (n.855C>A)
c.*768C>A (n.*768C>A)
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.1841C>A (p.Ser614Ter)
c.*823C>A (n.*823C>A)
c.1110C>A (n.1110C>A)
n.1006C>A
c.969C>A (n.969C>A)
c.917C>A (p.Ser306Ter)
c.1103C>A (p.Ser368Ter)
c.809C>A (p.Ser270Ter)
n.464-202G>T
n.2433C>A
n.1162C>A
c.1982C>A (p.Ser661Ter)
c.941C>A (p.Ser314Ter)
n.2575C>A
5g.122450868C>GCA360883329SNCAIPc.2021C>G (p.Ser674Ter)
c.2162C>G (p.Ser721Ter)
c.923C>G (p.Ser308Ter)
c.1149C>G (n.1149C>G)
c.2387C>G (n.2387C>G)
c.855C>G (n.855C>G)
c.*768C>G (n.*768C>G)
c.*666C>G (n.*666C>G)
c.1841C>G (p.Ser614Ter)
c.*823C>G (n.*823C>G)
c.1110C>G (n.1110C>G)
n.1006C>G
c.969C>G (n.969C>G)
c.917C>G (p.Ser306Ter)
c.1103C>G (p.Ser368Ter)
c.809C>G (p.Ser270Ter)
n.464-202G>C
n.2433C>G
n.1162C>G
c.1982C>G (p.Ser661Ter)
c.941C>G (p.Ser314Ter)
n.2575C>G
5g.122450868C>TCA360883331SNCAIPc.2021C>T (p.Ser674Leu)
c.2162C>T (p.Ser721Leu)
c.923C>T (p.Ser308Leu)
c.1149C>T (n.1149C>T)
c.2387C>T (n.2387C>T)
c.855C>T (n.855C>T)
c.*768C>T (n.*768C>T)
c.*666C>T (n.*666C>T)
c.1841C>T (p.Ser614Leu)
c.*823C>T (n.*823C>T)
c.1110C>T (n.1110C>T)
n.1006C>T
c.969C>T (n.969C>T)
c.917C>T (p.Ser306Leu)
c.1103C>T (p.Ser368Leu)
c.809C>T (p.Ser270Leu)
n.464-202G>A
n.2433C>T
n.1162C>T
c.1982C>T (p.Ser661Leu)
c.941C>T (p.Ser314Leu)
n.2575C>T
5g.122450869A=CA1578566329SNCAIPc.2022A= (p.Ser674=)
c.2163A= (p.Ser721=)
c.924A= (p.Ser308=)
c.1150A= (n.1150A=)
c.2388A= (n.2388A=)
c.856A= (n.856A=)
c.*769A= (n.*769A=)
c.*667A= (n.*667A=)
c.1842A= (p.Ser614=)
c.*824A= (n.*824A=)
c.1111A= (n.1111A=)
n.1007A=
c.970A= (n.970A=)
c.918A= (p.Ser306=)
c.1104A= (p.Ser368=)
c.810A= (p.Ser270=)
n.464-203T=
n.2434A=
n.1163A=
c.1983A= (p.Ser661=)
c.942A= (p.Ser314=)
n.2576A=
5g.122450869A>CCA446221276SNCAIPc.2022A>C (p.Ser674=)
c.2163A>C (p.Ser721=)
c.924A>C (p.Ser308=)
c.1150A>C (n.1150A>C)
c.2388A>C (n.2388A>C)
c.856A>C (n.856A>C)
c.*769A>C (n.*769A>C)
c.*667A>C (n.*667A>C)
c.1842A>C (p.Ser614=)
c.*824A>C (n.*824A>C)
c.1111A>C (n.1111A>C)
n.1007A>C
c.970A>C (n.970A>C)
c.918A>C (p.Ser306=)
c.1104A>C (p.Ser368=)
c.810A>C (p.Ser270=)
n.464-203T>G
n.2434A>C
n.1163A>C
c.1983A>C (p.Ser661=)
c.942A>C (p.Ser314=)
n.2576A>C
5g.122450869A>GCA3385018SNCAIPc.2022A>G (p.Ser674=)
c.2163A>G (p.Ser721=)
c.924A>G (p.Ser308=)
c.1150A>G (n.1150A>G)
c.2388A>G (n.2388A>G)
c.856A>G (n.856A>G)
c.*769A>G (n.*769A>G)
c.*667A>G (n.*667A>G)
c.1842A>G (p.Ser614=)
c.*824A>G (n.*824A>G)
c.1111A>G (n.1111A>G)
n.1007A>G
c.970A>G (n.970A>G)
c.918A>G (p.Ser306=)
c.1104A>G (p.Ser368=)
c.810A>G (p.Ser270=)
n.464-203T>C
n.2434A>G
n.1163A>G
c.1983A>G (p.Ser661=)
c.942A>G (p.Ser314=)
n.2576A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450869A>TCA446221275SNCAIPc.2022A>T (p.Ser674=)
c.2163A>T (p.Ser721=)
c.924A>T (p.Ser308=)
c.1150A>T (n.1150A>T)
c.2388A>T (n.2388A>T)
c.856A>T (n.856A>T)
c.*769A>T (n.*769A>T)
c.*667A>T (n.*667A>T)
c.1842A>T (p.Ser614=)
c.*824A>T (n.*824A>T)
c.1111A>T (n.1111A>T)
n.1007A>T
c.970A>T (n.970A>T)
c.918A>T (p.Ser306=)
c.1104A>T (p.Ser368=)
c.810A>T (p.Ser270=)
n.464-203T>A
n.2434A>T
n.1163A>T
c.1983A>T (p.Ser661=)
c.942A>T (p.Ser314=)
n.2576A>T
5g.122450870C>ACA360883333SNCAIPc.2023C>A (p.Leu675Met)
c.2164C>A (p.Leu722Met)
c.925C>A (p.Leu309Met)
c.1151C>A (n.1151C>A)
c.2389C>A (n.2389C>A)
c.857C>A (n.857C>A)
c.*770C>A (n.*770C>A)
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.1843C>A (p.Leu615Met)
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.1112C>A (n.1112C>A)
n.1008C>A
c.971C>A (n.971C>A)
c.919C>A (p.Leu307Met)
c.1105C>A (p.Leu369Met)
c.811C>A (p.Leu271Met)
n.464-204G>T
n.2435C>A
n.1164C>A
c.1984C>A (p.Leu662Met)
c.943C>A (p.Leu315Met)
n.2577C>A
5g.122450870C=CA1578566331SNCAIPc.2023C= (p.Leu675=)
c.2164C= (p.Leu722=)
c.925C= (p.Leu309=)
c.1151C= (n.1151C=)
c.2389C= (n.2389C=)
c.857C= (n.857C=)
c.*770C= (n.*770C=)
c.*668C= (n.*668C=)
c.1843C= (p.Leu615=)
c.*825C= (n.*825C=)
c.1112C= (n.1112C=)
n.1008C=
c.971C= (n.971C=)
c.919C= (p.Leu307=)
c.1105C= (p.Leu369=)
c.811C= (p.Leu271=)
n.464-204G=
n.2435C=
n.1164C=
c.1984C= (p.Leu662=)
c.943C= (p.Leu315=)
n.2577C=
5g.122450870C>GCA360883335SNCAIPc.2023C>G (p.Leu675Val)
c.2164C>G (p.Leu722Val)
c.925C>G (p.Leu309Val)
c.1151C>G (n.1151C>G)
c.2389C>G (n.2389C>G)
c.857C>G (n.857C>G)
c.*770C>G (n.*770C>G)
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.1843C>G (p.Leu615Val)
c.*825C>G (n.*825C>G)
c.1112C>G (n.1112C>G)
n.1008C>G
c.971C>G (n.971C>G)
c.919C>G (p.Leu307Val)
c.1105C>G (p.Leu369Val)
c.811C>G (p.Leu271Val)
n.464-204G>C
n.2435C>G
n.1164C>G
c.1984C>G (p.Leu662Val)
c.943C>G (p.Leu315Val)
n.2577C>G
 gnomAD v4
5g.122450870C>TCA446221277SNCAIPc.2023C>T (p.Leu675=)
c.2164C>T (p.Leu722=)
c.925C>T (p.Leu309=)
c.1151C>T (n.1151C>T)
c.2389C>T (n.2389C>T)
c.857C>T (n.857C>T)
c.*770C>T (n.*770C>T)
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.1843C>T (p.Leu615=)
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.1112C>T (n.1112C>T)
n.1008C>T
c.971C>T (n.971C>T)
c.919C>T (p.Leu307=)
c.1105C>T (p.Leu369=)
c.811C>T (p.Leu271=)
n.464-204G>A
n.2435C>T
n.1164C>T
c.1984C>T (p.Leu662=)
c.943C>T (p.Leu315=)
n.2577C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450870_122450874delinsCTGAGCA1578566330SNCAIPc.2023_2027delinsCTGAG (p.Leu675=)
c.2164_2168delinsCTGAG (p.Leu722=)
c.925_929delinsCTGAG (p.Leu309=)
c.1151_1155delinsCTGAG (n.1151_1155delinsCTGAG)
c.2389_2393delinsCTGAG (n.2389_2393delinsCTGAG)
c.857_861delinsCTGAG (n.857_861delinsCTGAG)
c.*770_*774delinsCTGAG (n.*770_*774delinsCTGAG)
c.*668_*672delinsCTGAG (n.*668_*672delinsCTGAG)
c.1843_1847delinsCTGAG (p.Leu615=)
c.*825_*829delinsCTGAG (n.*825_*829delinsCTGAG)
c.1112_1116delinsCTGAG (n.1112_1116delinsCTGAG)
n.1008_1012delinsCTGAG
c.971_975delinsCTGAG (n.971_975delinsCTGAG)
c.919_923delinsCTGAG (p.Leu307=)
c.1105_1109delinsCTGAG (p.Leu369=)
c.811_815delinsCTGAG (p.Leu271=)
n.464-208_464-204delinsCTCAG
n.2435_2439delinsCTGAG
n.1164_1168delinsCTGAG
c.1984_1988delinsCTGAG (p.Leu662=)
c.943_947delinsCTGAG (p.Leu315=)
n.2577_2581delinsCTGAG
5g.122450871T>ACA360883336SNCAIPc.2024T>A (p.Leu675Gln)
c.2165T>A (p.Leu722Gln)
c.926T>A (p.Leu309Gln)
c.1152T>A (n.1152T>A)
c.2390T>A (n.2390T>A)
c.858T>A (n.858T>A)
c.*771T>A (n.*771T>A)
c.*669T>A (n.*669T>A)
c.1844T>A (p.Leu615Gln)
c.*826T>A (n.*826T>A)
c.1113T>A (n.1113T>A)
n.1009T>A
c.972T>A (n.972T>A)
c.920T>A (p.Leu307Gln)
c.1106T>A (p.Leu369Gln)
c.812T>A (p.Leu271Gln)
n.464-205A>T
n.2436T>A
n.1165T>A
c.1985T>A (p.Leu662Gln)
c.944T>A (p.Leu315Gln)
n.2578T>A
5g.122450871T>CCA360883338SNCAIPc.2024T>C (p.Leu675Pro)
c.2165T>C (p.Leu722Pro)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.1152T>C (n.1152T>C)
c.2390T>C (n.2390T>C)
c.858T>C (n.858T>C)
c.*771T>C (n.*771T>C)
c.*669T>C (n.*669T>C)
c.1844T>C (p.Leu615Pro)
c.*826T>C (n.*826T>C)
c.1113T>C (n.1113T>C)
n.1009T>C
c.972T>C (n.972T>C)
c.920T>C (p.Leu307Pro)
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
n.464-205A>G
n.2436T>C
n.1165T>C
c.1985T>C (p.Leu662Pro)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
n.2578T>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.122450871T>GCA360883339SNCAIPc.2024T>G (p.Leu675Arg)
c.2165T>G (p.Leu722Arg)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.1152T>G (n.1152T>G)
c.2390T>G (n.2390T>G)
c.858T>G (n.858T>G)
c.*771T>G (n.*771T>G)
c.*669T>G (n.*669T>G)
c.1844T>G (p.Leu615Arg)
c.*826T>G (n.*826T>G)
c.1113T>G (n.1113T>G)
n.1009T>G
c.972T>G (n.972T>G)
c.920T>G (p.Leu307Arg)
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
n.464-205A>C
n.2436T>G
n.1165T>G
c.1985T>G (p.Leu662Arg)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
n.2578T>G
5g.122450876_122450879delCA1578566332SNCAIPc.2029_2032del (p.Glu677LeufsTer16)
c.2170_2173del (p.Glu724LeufsTer16)
c.931_934del (p.Glu311LeufsTer16)
c.1157_1160del (n.1157_1160del)
c.2395_2398del (n.2395_2398del)
c.863_866del (n.863_866del)
c.*776_*779del (n.*776_*779del)
c.*674_*677del (n.*674_*677del)
c.1849_1852del (p.Glu617LeufsTer16)
c.*831_*834del (n.*831_*834del)
c.1118_1121del (n.1118_1121del)
n.1014_1017del
c.977_980del (n.977_980del)
c.925_928del (p.Glu309LeufsTer16)
c.1111_1114del (p.Glu371LeufsTer16)
c.817_820del (p.Glu273LeufsTer16)
n.464-208_464-205del
n.2441_2444del
n.1170_1173del
c.1990_1993del (p.Glu664LeufsTer16)
c.949_952del (p.Glu317LeufsTer16)
n.2583_2586del
 dbSNP
5g.122450872G>ACA446221282SNCAIPc.2025G>A (p.Leu675=)
c.2166G>A (p.Leu722=)
c.927G>A (p.Leu309=)
c.1153G>A (n.1153G>A)
c.2391G>A (n.2391G>A)
c.859G>A (n.859G>A)
c.*772G>A (n.*772G>A)
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.1845G>A (p.Leu615=)
c.*827G>A (n.*827G>A)
c.1114G>A (n.1114G>A)
n.1010G>A
c.973G>A (n.973G>A)
c.921G>A (p.Leu307=)
c.1107G>A (p.Leu369=)
c.813G>A (p.Leu271=)
n.464-206C>T
n.2437G>A
n.1166G>A
c.1986G>A (p.Leu662=)
c.945G>A (p.Leu315=)
n.2579G>A
5g.122450872G>CCA446221283SNCAIPc.2025G>C (p.Leu675=)
c.2166G>C (p.Leu722=)
c.927G>C (p.Leu309=)
c.1153G>C (n.1153G>C)
c.2391G>C (n.2391G>C)
c.859G>C (n.859G>C)
c.*772G>C (n.*772G>C)
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.1845G>C (p.Leu615=)
c.*827G>C (n.*827G>C)
c.1114G>C (n.1114G>C)
n.1010G>C
c.973G>C (n.973G>C)
c.921G>C (p.Leu307=)
c.1107G>C (p.Leu369=)
c.813G>C (p.Leu271=)
n.464-206C>G
n.2437G>C
n.1166G>C
c.1986G>C (p.Leu662=)
c.945G>C (p.Leu315=)
n.2579G>C
5g.122450872G>TCA446221284SNCAIPc.2025G>T (p.Leu675=)
c.2166G>T (p.Leu722=)
c.927G>T (p.Leu309=)
c.1153G>T (n.1153G>T)
c.2391G>T (n.2391G>T)
c.859G>T (n.859G>T)
c.*772G>T (n.*772G>T)
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.1845G>T (p.Leu615=)
c.*827G>T (n.*827G>T)
c.1114G>T (n.1114G>T)
n.1010G>T
c.973G>T (n.973G>T)
c.921G>T (p.Leu307=)
c.1107G>T (p.Leu369=)
c.813G>T (p.Leu271=)
n.464-206C>A
n.2437G>T
n.1166G>T
c.1986G>T (p.Leu662=)
c.945G>T (p.Leu315=)
n.2579G>T
5g.122450873A>CCA360883340SNCAIPc.2026A>C (p.Ser676Arg)
c.2167A>C (p.Ser723Arg)
c.928A>C (p.Ser310Arg)
c.1154A>C (n.1154A>C)
c.2392A>C (n.2392A>C)
c.860A>C (n.860A>C)
c.*773A>C (n.*773A>C)
c.*671A>C (n.*671A>C)
c.1846A>C (p.Ser616Arg)
c.*828A>C (n.*828A>C)
c.1115A>C (n.1115A>C)
n.1011A>C
c.974A>C (n.974A>C)
c.922A>C (p.Ser308Arg)
c.1108A>C (p.Ser370Arg)
c.814A>C (p.Ser272Arg)
n.464-207T>G
n.2438A>C
n.1167A>C
c.1987A>C (p.Ser663Arg)
c.946A>C (p.Ser316Arg)
n.2580A>C
5g.122450873A>GCA360883341SNCAIPc.2026A>G (p.Ser676Gly)
c.2167A>G (p.Ser723Gly)
c.928A>G (p.Ser310Gly)
c.1154A>G (n.1154A>G)
c.2392A>G (n.2392A>G)
c.860A>G (n.860A>G)
c.*773A>G (n.*773A>G)
c.*671A>G (n.*671A>G)
c.1846A>G (p.Ser616Gly)
c.*828A>G (n.*828A>G)
c.1115A>G (n.1115A>G)
n.1011A>G
c.974A>G (n.974A>G)
c.922A>G (p.Ser308Gly)
c.1108A>G (p.Ser370Gly)
c.814A>G (p.Ser272Gly)
n.464-207T>C
n.2438A>G
n.1167A>G
c.1987A>G (p.Ser663Gly)
c.946A>G (p.Ser316Gly)
n.2580A>G
 gnomAD v4
5g.122450873A>TCA360883342SNCAIPc.2026A>T (p.Ser676Cys)
c.2167A>T (p.Ser723Cys)
c.928A>T (p.Ser310Cys)
c.1154A>T (n.1154A>T)
c.2392A>T (n.2392A>T)
c.860A>T (n.860A>T)
c.*773A>T (n.*773A>T)
c.*671A>T (n.*671A>T)
c.1846A>T (p.Ser616Cys)
c.*828A>T (n.*828A>T)
c.1115A>T (n.1115A>T)
n.1011A>T
c.974A>T (n.974A>T)
c.922A>T (p.Ser308Cys)
c.1108A>T (p.Ser370Cys)
c.814A>T (p.Ser272Cys)
n.464-207T>A
n.2438A>T
n.1167A>T
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n.2580A>T
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c.2168G>A (p.Ser723Asn)
c.929G>A (p.Ser310Asn)
c.1155G>A (n.1155G>A)
c.2393G>A (n.2393G>A)
c.861G>A (n.861G>A)
c.*774G>A (n.*774G>A)
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.1847G>A (p.Ser616Asn)
c.*829G>A (n.*829G>A)
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n.1012G>A
c.975G>A (n.975G>A)
c.923G>A (p.Ser308Asn)
c.1109G>A (p.Ser370Asn)
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n.464-208C>T
n.2439G>A
n.1168G>A
c.1988G>A (p.Ser663Asn)
c.947G>A (p.Ser316Asn)
n.2581G>A
5g.122450874G>CCA360883346SNCAIPc.2027G>C (p.Ser676Thr)
c.2168G>C (p.Ser723Thr)
c.929G>C (p.Ser310Thr)
c.1155G>C (n.1155G>C)
c.2393G>C (n.2393G>C)
c.861G>C (n.861G>C)
c.*774G>C (n.*774G>C)
c.*672G>C (n.*672G>C)
c.1847G>C (p.Ser616Thr)
c.*829G>C (n.*829G>C)
c.1116G>C (n.1116G>C)
n.1012G>C
c.975G>C (n.975G>C)
c.923G>C (p.Ser308Thr)
c.1109G>C (p.Ser370Thr)
c.815G>C (p.Ser272Thr)
n.464-208C>G
n.2439G>C
n.1168G>C
c.1988G>C (p.Ser663Thr)
c.947G>C (p.Ser316Thr)
n.2581G>C
5g.122450874G>TCA360883347SNCAIPc.2027G>T (p.Ser676Ile)
c.2168G>T (p.Ser723Ile)
c.929G>T (p.Ser310Ile)
c.1155G>T (n.1155G>T)
c.2393G>T (n.2393G>T)
c.861G>T (n.861G>T)
c.*774G>T (n.*774G>T)
c.*672G>T (n.*672G>T)
c.1847G>T (p.Ser616Ile)
c.*829G>T (n.*829G>T)
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n.1012G>T
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c.923G>T (p.Ser308Ile)
c.1109G>T (p.Ser370Ile)
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n.464-208C>A
n.2439G>T
n.1168G>T
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c.947G>T (p.Ser316Ile)
n.2581G>T
5g.122450875T>ACA3385019SNCAIPc.2028T>A (p.Ser676Arg)
c.2169T>A (p.Ser723Arg)
c.930T>A (p.Ser310Arg)
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c.2394T>A (n.2394T>A)
c.862T>A (n.862T>A)
c.*775T>A (n.*775T>A)
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c.1848T>A (p.Ser616Arg)
c.*830T>A (n.*830T>A)
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n.1013T>A
c.976T>A (n.976T>A)
c.924T>A (p.Ser308Arg)
c.1110T>A (p.Ser370Arg)
c.816T>A (p.Ser272Arg)
n.464-209A>T
n.2440T>A
n.1169T>A
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c.948T>A (p.Ser316Arg)
n.2582T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450875T>CCA446221291SNCAIPc.2028T>C (p.Ser676=)
c.2169T>C (p.Ser723=)
c.930T>C (p.Ser310=)
c.1156T>C (n.1156T>C)
c.2394T>C (n.2394T>C)
c.862T>C (n.862T>C)
c.*775T>C (n.*775T>C)
c.*673T>C (n.*673T>C)
c.1848T>C (p.Ser616=)
c.*830T>C (n.*830T>C)
c.1117T>C (n.1117T>C)
n.1013T>C
c.976T>C (n.976T>C)
c.924T>C (p.Ser308=)
c.1110T>C (p.Ser370=)
c.816T>C (p.Ser272=)
n.464-209A>G
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n.1169T>C
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n.2582T>C
5g.122450875T>GCA360883349SNCAIPc.2028T>G (p.Ser676Arg)
c.2169T>G (p.Ser723Arg)
c.930T>G (p.Ser310Arg)
c.1156T>G (n.1156T>G)
c.2394T>G (n.2394T>G)
c.862T>G (n.862T>G)
c.*775T>G (n.*775T>G)
c.*673T>G (n.*673T>G)
c.1848T>G (p.Ser616Arg)
c.*830T>G (n.*830T>G)
c.1117T>G (n.1117T>G)
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c.924T>G (p.Ser308Arg)
c.1110T>G (p.Ser370Arg)
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n.464-209A>C
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n.2582T>G
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n.1013T=
c.976T= (n.976T=)
c.924T= (p.Ser308=)
c.1110T= (p.Ser370=)
c.816T= (p.Ser272=)
n.464-209A=
n.2440T=
n.1169T=
c.1989T= (p.Ser663=)
c.948T= (p.Ser316=)
n.2582T=
5g.122450876G>ACA360883350SNCAIPc.2029G>A (p.Glu677Lys)
c.2170G>A (p.Glu724Lys)
c.931G>A (p.Glu311Lys)
c.1157G>A (n.1157G>A)
c.2395G>A (n.2395G>A)
c.863G>A (n.863G>A)
c.*776G>A (n.*776G>A)
c.*674G>A (n.*674G>A)
c.1849G>A (p.Glu617Lys)
c.*831G>A (n.*831G>A)
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n.1014G>A
c.977G>A (n.977G>A)
c.925G>A (p.Glu309Lys)
c.1111G>A (p.Glu371Lys)
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n.464-210C>T
n.2441G>A
n.1170G>A
c.1990G>A (p.Glu664Lys)
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n.2583G>A
5g.122450876G>CCA360883353SNCAIPc.2029G>C (p.Glu677Gln)
c.2170G>C (p.Glu724Gln)
c.931G>C (p.Glu311Gln)
c.1157G>C (n.1157G>C)
c.2395G>C (n.2395G>C)
c.863G>C (n.863G>C)
c.*776G>C (n.*776G>C)
c.*674G>C (n.*674G>C)
c.1849G>C (p.Glu617Gln)
c.*831G>C (n.*831G>C)
c.1118G>C (n.1118G>C)
n.1014G>C
c.977G>C (n.977G>C)
c.925G>C (p.Glu309Gln)
c.1111G>C (p.Glu371Gln)
c.817G>C (p.Glu273Gln)
n.464-210C>G
n.2441G>C
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n.2583G>C
5g.122450876G>TCA360883352SNCAIPc.2029G>T (p.Glu677Ter)
c.2170G>T (p.Glu724Ter)
c.931G>T (p.Glu311Ter)
c.1157G>T (n.1157G>T)
c.2395G>T (n.2395G>T)
c.863G>T (n.863G>T)
c.*776G>T (n.*776G>T)
c.*674G>T (n.*674G>T)
c.1849G>T (p.Glu617Ter)
c.*831G>T (n.*831G>T)
c.1118G>T (n.1118G>T)
n.1014G>T
c.977G>T (n.977G>T)
c.925G>T (p.Glu309Ter)
c.1111G>T (p.Glu371Ter)
c.817G>T (p.Glu273Ter)
n.464-210C>A
n.2441G>T
n.1170G>T
c.1990G>T (p.Glu664Ter)
c.949G>T (p.Glu317Ter)
n.2583G>T
5g.122450877A=CA1578566334SNCAIPc.2030A= (p.Glu677=)
c.2171A= (p.Glu724=)
c.932A= (p.Glu311=)
c.1158A= (n.1158A=)
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c.864A= (n.864A=)
c.*777A= (n.*777A=)
c.*675A= (n.*675A=)
c.1850A= (p.Glu617=)
c.*832A= (n.*832A=)
c.1119A= (n.1119A=)
n.1015A=
c.978A= (n.978A=)
c.926A= (p.Glu309=)
c.1112A= (p.Glu371=)
c.818A= (p.Glu273=)
n.464-211T=
n.2442A=
n.1171A=
c.1991A= (p.Glu664=)
c.950A= (p.Glu317=)
n.2584A=
5g.122450877A>CCA360883355SNCAIPc.2030A>C (p.Glu677Ala)
c.2171A>C (p.Glu724Ala)
c.932A>C (p.Glu311Ala)
c.1158A>C (n.1158A>C)
c.2396A>C (n.2396A>C)
c.864A>C (n.864A>C)
c.*777A>C (n.*777A>C)
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.1850A>C (p.Glu617Ala)
c.*832A>C (n.*832A>C)
c.1119A>C (n.1119A>C)
n.1015A>C
c.978A>C (n.978A>C)
c.926A>C (p.Glu309Ala)
c.1112A>C (p.Glu371Ala)
c.818A>C (p.Glu273Ala)
n.464-211T>G
n.2442A>C
n.1171A>C
c.1991A>C (p.Glu664Ala)
c.950A>C (p.Glu317Ala)
n.2584A>C
5g.122450877A>GCA360883358SNCAIPc.2030A>G (p.Glu677Gly)
c.2171A>G (p.Glu724Gly)
c.932A>G (p.Glu311Gly)
c.1158A>G (n.1158A>G)
c.2396A>G (n.2396A>G)
c.864A>G (n.864A>G)
c.*777A>G (n.*777A>G)
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.1850A>G (p.Glu617Gly)
c.*832A>G (n.*832A>G)
c.1119A>G (n.1119A>G)
n.1015A>G
c.978A>G (n.978A>G)
c.926A>G (p.Glu309Gly)
c.1112A>G (p.Glu371Gly)
c.818A>G (p.Glu273Gly)
n.464-211T>C
n.2442A>G
n.1171A>G
c.1991A>G (p.Glu664Gly)
c.950A>G (p.Glu317Gly)
n.2584A>G
5g.122450877A>TCA360883357SNCAIPc.2030A>T (p.Glu677Val)
c.2171A>T (p.Glu724Val)
c.932A>T (p.Glu311Val)
c.1158A>T (n.1158A>T)
c.2396A>T (n.2396A>T)
c.864A>T (n.864A>T)
c.*777A>T (n.*777A>T)
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.1850A>T (p.Glu617Val)
c.*832A>T (n.*832A>T)
c.1119A>T (n.1119A>T)
n.1015A>T
c.978A>T (n.978A>T)
c.926A>T (p.Glu309Val)
c.1112A>T (p.Glu371Val)
c.818A>T (p.Glu273Val)
n.464-211T>A
n.2442A>T
n.1171A>T
c.1991A>T (p.Glu664Val)
c.950A>T (p.Glu317Val)
n.2584A>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.122450878G>ACA446221298SNCAIPc.2031G>A (p.Glu677=)
c.2172G>A (p.Glu724=)
c.933G>A (p.Glu311=)
c.1159G>A (n.1159G>A)
c.2397G>A (n.2397G>A)
c.865G>A (n.865G>A)
c.*778G>A (n.*778G>A)
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.1851G>A (p.Glu617=)
c.*833G>A (n.*833G>A)
c.1120G>A (n.1120G>A)
n.1016G>A
c.979G>A (n.979G>A)
c.927G>A (p.Glu309=)
c.1113G>A (p.Glu371=)
c.819G>A (p.Glu273=)
n.464-212C>T
n.2443G>A
n.1172G>A
c.1992G>A (p.Glu664=)
c.951G>A (p.Glu317=)
n.2585G>A
5g.122450878G>CCA360883359SNCAIPc.2031G>C (p.Glu677Asp)
c.2172G>C (p.Glu724Asp)
c.933G>C (p.Glu311Asp)
c.1159G>C (n.1159G>C)
c.2397G>C (n.2397G>C)
c.865G>C (n.865G>C)
c.*778G>C (n.*778G>C)
c.*676G>C (n.*676G>C)
c.1851G>C (p.Glu617Asp)
c.*833G>C (n.*833G>C)
c.1120G>C (n.1120G>C)
n.1016G>C
c.979G>C (n.979G>C)
c.927G>C (p.Glu309Asp)
c.1113G>C (p.Glu371Asp)
c.819G>C (p.Glu273Asp)
n.464-212C>G
n.2443G>C
n.1172G>C
c.1992G>C (p.Glu664Asp)
c.951G>C (p.Glu317Asp)
n.2585G>C
5g.122450878G>TCA360883361SNCAIPc.2031G>T (p.Glu677Asp)
c.2172G>T (p.Glu724Asp)
c.933G>T (p.Glu311Asp)
c.1159G>T (n.1159G>T)
c.2397G>T (n.2397G>T)
c.865G>T (n.865G>T)
c.*778G>T (n.*778G>T)
c.*676G>T (n.*676G>T)
c.1851G>T (p.Glu617Asp)
c.*833G>T (n.*833G>T)
c.1120G>T (n.1120G>T)
n.1016G>T
c.979G>T (n.979G>T)
c.927G>T (p.Glu309Asp)
c.1113G>T (p.Glu371Asp)
c.819G>T (p.Glu273Asp)
n.464-212C>A
n.2443G>T
n.1172G>T
c.1992G>T (p.Glu664Asp)
c.951G>T (p.Glu317Asp)
n.2585G>T
5g.122450879T>ACA360883362SNCAIPc.2032T>A (p.Ser678Thr)
c.2173T>A (p.Ser725Thr)
c.934T>A (p.Ser312Thr)
c.1160T>A (n.1160T>A)
c.2398T>A (n.2398T>A)
c.866T>A (n.866T>A)
c.*779T>A (n.*779T>A)
c.*677T>A (n.*677T>A)
c.1852T>A (p.Ser618Thr)
c.*834T>A (n.*834T>A)
c.1121T>A (n.1121T>A)
n.1017T>A
c.980T>A (n.980T>A)
c.928T>A (p.Ser310Thr)
c.1114T>A (p.Ser372Thr)
c.820T>A (p.Ser274Thr)
n.464-213A>T
n.2444T>A
n.1173T>A
c.1993T>A (p.Ser665Thr)
c.952T>A (p.Ser318Thr)
n.2586T>A
5g.122450879T>CCA360883363SNCAIPc.2032T>C (p.Ser678Pro)
c.2173T>C (p.Ser725Pro)
c.934T>C (p.Ser312Pro)
c.1160T>C (n.1160T>C)
c.2398T>C (n.2398T>C)
c.866T>C (n.866T>C)
c.*779T>C (n.*779T>C)
c.*677T>C (n.*677T>C)
c.1852T>C (p.Ser618Pro)
c.*834T>C (n.*834T>C)
c.1121T>C (n.1121T>C)
n.1017T>C
c.980T>C (n.980T>C)
c.928T>C (p.Ser310Pro)
c.1114T>C (p.Ser372Pro)
c.820T>C (p.Ser274Pro)
n.464-213A>G
n.2444T>C
n.1173T>C
c.1993T>C (p.Ser665Pro)
c.952T>C (p.Ser318Pro)
n.2586T>C
 gnomAD v4
5g.122450879T>GCA360883364SNCAIPc.2032T>G (p.Ser678Ala)
c.2173T>G (p.Ser725Ala)
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c.1160T>G (n.1160T>G)
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c.866T>G (n.866T>G)
c.*779T>G (n.*779T>G)
c.*677T>G (n.*677T>G)
c.1852T>G (p.Ser618Ala)
c.*834T>G (n.*834T>G)
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n.1017T>G
c.980T>G (n.980T>G)
c.928T>G (p.Ser310Ala)
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c.820T>G (p.Ser274Ala)
n.464-213A>C
n.2444T>G
n.1173T>G
c.1993T>G (p.Ser665Ala)
c.952T>G (p.Ser318Ala)
n.2586T>G
5g.122450880C>ACA360883365SNCAIPc.2033C>A (p.Ser678Tyr)
c.2174C>A (p.Ser725Tyr)
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c.1161C>A (n.1161C>A)
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c.*780C>A (n.*780C>A)
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c.*835C>A (n.*835C>A)
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c.981C>A (n.981C>A)
c.929C>A (p.Ser310Tyr)
c.1115C>A (p.Ser372Tyr)
c.821C>A (p.Ser274Tyr)
n.464-214G>T
n.2445C>A
n.1174C>A
c.1994C>A (p.Ser665Tyr)
c.953C>A (p.Ser318Tyr)
n.2587C>A
5g.122450880C=CA1578566335SNCAIPc.2033C= (p.Ser678=)
c.2174C= (p.Ser725=)
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c.867C= (n.867C=)
c.*780C= (n.*780C=)
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n.1018C=
c.981C= (n.981C=)
c.929C= (p.Ser310=)
c.1115C= (p.Ser372=)
c.821C= (p.Ser274=)
n.464-214G=
n.2445C=
n.1174C=
c.1994C= (p.Ser665=)
c.953C= (p.Ser318=)
n.2587C=
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c.2174C>G (p.Ser725Cys)
c.935C>G (p.Ser312Cys)
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n.2587C>G
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c.2174C>T (p.Ser725Phe)
c.935C>T (p.Ser312Phe)
c.1161C>T (n.1161C>T)
c.2399C>T (n.2399C>T)
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c.*780C>T (n.*780C>T)
c.*678C>T (n.*678C>T)
c.1853C>T (p.Ser618Phe)
c.*835C>T (n.*835C>T)
c.1122C>T (n.1122C>T)
n.1018C>T
c.981C>T (n.981C>T)
c.929C>T (p.Ser310Phe)
c.1115C>T (p.Ser372Phe)
c.821C>T (p.Ser274Phe)
n.464-214G>A
n.2445C>T
n.1174C>T
c.1994C>T (p.Ser665Phe)
c.953C>T (p.Ser318Phe)
n.2587C>T
 dbSNP
5g.122450881T>ACA446221305SNCAIPc.2034T>A (p.Ser678=)
c.2175T>A (p.Ser725=)
c.936T>A (p.Ser312=)
c.1162T>A (n.1162T>A)
c.2400T>A (n.2400T>A)
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c.*781T>A (n.*781T>A)
c.*679T>A (n.*679T>A)
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c.*836T>A (n.*836T>A)
c.1123T>A (n.1123T>A)
n.1019T>A
c.982T>A (n.982T>A)
c.930T>A (p.Ser310=)
c.1116T>A (p.Ser372=)
c.822T>A (p.Ser274=)
n.464-215A>T
n.2446T>A
n.1175T>A
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n.2588T>A
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c.2175T>C (p.Ser725=)
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c.2400T>C (n.2400T>C)
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c.*679T>C (n.*679T>C)
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c.*836T>C (n.*836T>C)
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n.1019T>C
c.982T>C (n.982T>C)
c.930T>C (p.Ser310=)
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n.464-215A>G
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n.2588T>C
5g.122450881T>GCA446221308SNCAIPc.2034T>G (p.Ser678=)
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c.930T>G (p.Ser310=)
c.1116T>G (p.Ser372=)
c.822T>G (p.Ser274=)
n.464-215A>C
n.2446T>G
n.1175T>G
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c.954T>G (p.Ser318=)
n.2588T>G
5g.122450882G>ACA360883370SNCAIPc.2035G>A (p.Asp679Asn)
c.2176G>A (p.Asp726Asn)
c.937G>A (p.Asp313Asn)
c.1163G>A (n.1163G>A)
c.2401G>A (n.2401G>A)
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c.*782G>A (n.*782G>A)
c.*680G>A (n.*680G>A)
c.1855G>A (p.Asp619Asn)
c.*837G>A (n.*837G>A)
c.1124G>A (n.1124G>A)
n.1020G>A
c.983G>A (n.983G>A)
c.931G>A (p.Asp311Asn)
c.1117G>A (p.Asp373Asn)
c.823G>A (p.Asp275Asn)
n.464-216C>T
n.2447G>A
n.1176G>A
c.1996G>A (p.Asp666Asn)
c.955G>A (p.Asp319Asn)
n.2589G>A
5g.122450882G>CCA360883371SNCAIPc.2035G>C (p.Asp679His)
c.2176G>C (p.Asp726His)
c.937G>C (p.Asp313His)
c.1163G>C (n.1163G>C)
c.2401G>C (n.2401G>C)
c.869G>C (n.869G>C)
c.*782G>C (n.*782G>C)
c.*680G>C (n.*680G>C)
c.1855G>C (p.Asp619His)
c.*837G>C (n.*837G>C)
c.1124G>C (n.1124G>C)
n.1020G>C
c.983G>C (n.983G>C)
c.931G>C (p.Asp311His)
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n.464-216C>G
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n.2589G>C
5g.122450882G>TCA360883373SNCAIPc.2035G>T (p.Asp679Tyr)
c.2176G>T (p.Asp726Tyr)
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.1163G>T (n.1163G>T)
c.2401G>T (n.2401G>T)
c.869G>T (n.869G>T)
c.*782G>T (n.*782G>T)
c.*680G>T (n.*680G>T)
c.1855G>T (p.Asp619Tyr)
c.*837G>T (n.*837G>T)
c.1124G>T (n.1124G>T)
n.1020G>T
c.983G>T (n.983G>T)
c.931G>T (p.Asp311Tyr)
c.1117G>T (p.Asp373Tyr)
c.823G>T (p.Asp275Tyr)
n.464-216C>A
n.2447G>T
n.1176G>T
c.1996G>T (p.Asp666Tyr)
c.955G>T (p.Asp319Tyr)
n.2589G>T
5g.122450882_122450884delinsGACCA1578566336SNCAIPc.2035_2037delinsGAC (p.Asp679=)
c.2176_2178delinsGAC (p.Asp726=)
c.937_939delinsGAC (p.Asp313=)
c.1163_1165delinsGAC (n.1163_1165delinsGAC)
c.2401_2403delinsGAC (n.2401_2403delinsGAC)
c.869_871delinsGAC (n.869_871delinsGAC)
c.*782_*784delinsGAC (n.*782_*784delinsGAC)
c.*680_*682delinsGAC (n.*680_*682delinsGAC)
c.1855_1857delinsGAC (p.Asp619=)
c.*837_*839delinsGAC (n.*837_*839delinsGAC)
c.1124_1126delinsGAC (n.1124_1126delinsGAC)
n.1020_1022delinsGAC
c.983_985delinsGAC (n.983_985delinsGAC)
c.931_933delinsGAC (p.Asp311=)
c.1117_1119delinsGAC (p.Asp373=)
c.823_825delinsGAC (p.Asp275=)
n.464-218_464-216delinsGTC
n.2447_2449delinsGAC
n.1176_1178delinsGAC
c.1996_1998delinsGAC (p.Asp666=)
c.955_957delinsGAC (p.Asp319=)
n.2589_2591delinsGAC
5g.122450883A>CCA360883378SNCAIPc.2036A>C (p.Asp679Ala)
c.2177A>C (p.Asp726Ala)
c.938A>C (p.Asp313Ala)
c.1164A>C (n.1164A>C)
c.2402A>C (n.2402A>C)
c.870A>C (n.870A>C)
c.*783A>C (n.*783A>C)
c.*681A>C (n.*681A>C)
c.1856A>C (p.Asp619Ala)
c.*838A>C (n.*838A>C)
c.1125A>C (n.1125A>C)
n.1021A>C
c.984A>C (n.984A>C)
c.932A>C (p.Asp311Ala)
c.1118A>C (p.Asp373Ala)
c.824A>C (p.Asp275Ala)
n.464-217T>G
n.2448A>C
n.1177A>C
c.1997A>C (p.Asp666Ala)
c.956A>C (p.Asp319Ala)
n.2590A>C
5g.122450883A>GCA360883376SNCAIPc.2036A>G (p.Asp679Gly)
c.2177A>G (p.Asp726Gly)
c.938A>G (p.Asp313Gly)
c.1164A>G (n.1164A>G)
c.2402A>G (n.2402A>G)
c.870A>G (n.870A>G)
c.*783A>G (n.*783A>G)
c.*681A>G (n.*681A>G)
c.1856A>G (p.Asp619Gly)
c.*838A>G (n.*838A>G)
c.1125A>G (n.1125A>G)
n.1021A>G
c.984A>G (n.984A>G)
c.932A>G (p.Asp311Gly)
c.1118A>G (p.Asp373Gly)
c.824A>G (p.Asp275Gly)
n.464-217T>C
n.2448A>G
n.1177A>G
c.1997A>G (p.Asp666Gly)
c.956A>G (p.Asp319Gly)
n.2590A>G
5g.122450883A>TCA360883374SNCAIPc.2036A>T (p.Asp679Val)
c.2177A>T (p.Asp726Val)
c.938A>T (p.Asp313Val)
c.1164A>T (n.1164A>T)
c.2402A>T (n.2402A>T)
c.870A>T (n.870A>T)
c.*783A>T (n.*783A>T)
c.*681A>T (n.*681A>T)
c.1856A>T (p.Asp619Val)
c.*838A>T (n.*838A>T)
c.1125A>T (n.1125A>T)
n.1021A>T
c.984A>T (n.984A>T)
c.932A>T (p.Asp311Val)
c.1118A>T (p.Asp373Val)
c.824A>T (p.Asp275Val)
n.464-217T>A
n.2448A>T
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c.1997A>T (p.Asp666Val)
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n.2590A>T
5g.122450886_122450887delCA3385020SNCAIPc.2039_2040del (p.Thr680ArgfsTer6)
c.2180_2181del (p.Thr727ArgfsTer6)
c.941_942del (p.Thr314ArgfsTer6)
c.1167_1168del (n.1167_1168del)
c.2405_2406del (n.2405_2406del)
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c.*684_*685del (n.*684_*685del)
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n.1024_1025del
c.987_988del (n.987_988del)
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c.827_828del (p.Thr276ArgfsTer6)
n.464-218_464-217del
n.2451_2452del
n.1180_1181del
c.2000_2001del (p.Thr667ArgfsTer6)
c.959_960del (p.Thr320ArgfsTer6)
n.2593_2594del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450884C>ACA360883380SNCAIPc.2037C>A (p.Asp679Glu)
c.2178C>A (p.Asp726Glu)
c.939C>A (p.Asp313Glu)
c.1165C>A (n.1165C>A)
c.2403C>A (n.2403C>A)
c.871C>A (n.871C>A)
c.*784C>A (n.*784C>A)
c.*682C>A (n.*682C>A)
c.1857C>A (p.Asp619Glu)
c.*839C>A (n.*839C>A)
c.1126C>A (n.1126C>A)
n.1022C>A
c.985C>A (n.985C>A)
c.933C>A (p.Asp311Glu)
c.1119C>A (p.Asp373Glu)
c.825C>A (p.Asp275Glu)
n.464-218G>T
n.2449C>A
n.1178C>A
c.1998C>A (p.Asp666Glu)
c.957C>A (p.Asp319Glu)
n.2591C>A
5g.122450884C=CA1578566337SNCAIPc.2037C= (p.Asp679=)
c.2178C= (p.Asp726=)
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c.871C= (n.871C=)
c.*784C= (n.*784C=)
c.*682C= (n.*682C=)
c.1857C= (p.Asp619=)
c.*839C= (n.*839C=)
c.1126C= (n.1126C=)
n.1022C=
c.985C= (n.985C=)
c.933C= (p.Asp311=)
c.1119C= (p.Asp373=)
c.825C= (p.Asp275=)
n.464-218G=
n.2449C=
n.1178C=
c.1998C= (p.Asp666=)
c.957C= (p.Asp319=)
n.2591C=
5g.122450884C>GCA360883381SNCAIPc.2037C>G (p.Asp679Glu)
c.2178C>G (p.Asp726Glu)
c.939C>G (p.Asp313Glu)
c.1165C>G (n.1165C>G)
c.2403C>G (n.2403C>G)
c.871C>G (n.871C>G)
c.*784C>G (n.*784C>G)
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n.2591C>G
5g.122450884C>TCA446221316SNCAIPc.2037C>T (p.Asp679=)
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c.933C>T (p.Asp311=)
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c.825C>T (p.Asp275=)
n.464-218G>A
n.2449C>T
n.1178C>T
c.1998C>T (p.Asp666=)
c.957C>T (p.Asp319=)
n.2591C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450885A=CA1578566338SNCAIPc.2038A= (p.Thr680=)
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c.1127A= (n.1127A=)
n.1023A=
c.986A= (n.986A=)
c.934A= (p.Thr312=)
c.1120A= (p.Thr374=)
c.826A= (p.Thr276=)
n.464-219T=
n.2450A=
n.1179A=
c.1999A= (p.Thr667=)
c.958A= (p.Thr320=)
n.2592A=
5g.122450885A>CCA360883382SNCAIPc.2038A>C (p.Thr680Pro)
c.2179A>C (p.Thr727Pro)
c.940A>C (p.Thr314Pro)
c.1166A>C (n.1166A>C)
c.2404A>C (n.2404A>C)
c.872A>C (n.872A>C)
c.*785A>C (n.*785A>C)
c.*683A>C (n.*683A>C)
c.1858A>C (p.Thr620Pro)
c.*840A>C (n.*840A>C)
c.1127A>C (n.1127A>C)
n.1023A>C
c.986A>C (n.986A>C)
c.934A>C (p.Thr312Pro)
c.1120A>C (p.Thr374Pro)
c.826A>C (p.Thr276Pro)
n.464-219T>G
n.2450A>C
n.1179A>C
c.1999A>C (p.Thr667Pro)
c.958A>C (p.Thr320Pro)
n.2592A>C
5g.122450885A>GCA3385021SNCAIPc.2038A>G (p.Thr680Ala)
c.2179A>G (p.Thr727Ala)
c.940A>G (p.Thr314Ala)
c.1166A>G (n.1166A>G)
c.2404A>G (n.2404A>G)
c.872A>G (n.872A>G)
c.*785A>G (n.*785A>G)
c.*683A>G (n.*683A>G)
c.1858A>G (p.Thr620Ala)
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n.464-219T>C
n.2450A>G
n.1179A>G
c.1999A>G (p.Thr667Ala)
c.958A>G (p.Thr320Ala)
n.2592A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.122450885A>TCA360883384SNCAIPc.2038A>T (p.Thr680Ser)
c.2179A>T (p.Thr727Ser)
c.940A>T (p.Thr314Ser)
c.1166A>T (n.1166A>T)
c.2404A>T (n.2404A>T)
c.872A>T (n.872A>T)
c.*785A>T (n.*785A>T)
c.*683A>T (n.*683A>T)
c.1858A>T (p.Thr620Ser)
c.*840A>T (n.*840A>T)
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n.1023A>T
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n.464-219T>A
n.2450A>T
n.1179A>T
c.1999A>T (p.Thr667Ser)
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n.2592A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450886C>ACA360883386SNCAIPc.2039C>A (p.Thr680Lys)
c.2180C>A (p.Thr727Lys)
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c.1167C>A (n.1167C>A)
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n.464-220G>T
n.2451C>A
n.1180C>A
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n.2593C>A
5g.122450886C=CA1578566339SNCAIPc.2039C= (p.Thr680=)
c.2180C= (p.Thr727=)
c.941C= (p.Thr314=)
c.1167C= (n.1167C=)
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c.*786C= (n.*786C=)
c.*684C= (n.*684C=)
c.1859C= (p.Thr620=)
c.*841C= (n.*841C=)
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n.1024C=
c.987C= (n.987C=)
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c.1121C= (p.Thr374=)
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n.464-220G=
n.2451C=
n.1180C=
c.2000C= (p.Thr667=)
c.959C= (p.Thr320=)
n.2593C=
5g.122450886C>GCA360883387SNCAIPc.2039C>G (p.Thr680Arg)
c.2180C>G (p.Thr727Arg)
c.941C>G (p.Thr314Arg)
c.1167C>G (n.1167C>G)
c.2405C>G (n.2405C>G)
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c.*786C>G (n.*786C>G)
c.*684C>G (n.*684C>G)
c.1859C>G (p.Thr620Arg)
c.*841C>G (n.*841C>G)
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n.1024C>G
c.987C>G (n.987C>G)
c.935C>G (p.Thr312Arg)
c.1121C>G (p.Thr374Arg)
c.827C>G (p.Thr276Arg)
n.464-220G>C
n.2451C>G
n.1180C>G
c.2000C>G (p.Thr667Arg)
c.959C>G (p.Thr320Arg)
n.2593C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450886C>TCA360883389SNCAIPc.2039C>T (p.Thr680Ile)
c.2180C>T (p.Thr727Ile)
c.941C>T (p.Thr314Ile)
c.1167C>T (n.1167C>T)
c.2405C>T (n.2405C>T)
c.873C>T (n.873C>T)
c.*786C>T (n.*786C>T)
c.*684C>T (n.*684C>T)
c.1859C>T (p.Thr620Ile)
c.*841C>T (n.*841C>T)
c.1128C>T (n.1128C>T)
n.1024C>T
c.987C>T (n.987C>T)
c.935C>T (p.Thr312Ile)
c.1121C>T (p.Thr374Ile)
c.827C>T (p.Thr276Ile)
n.464-220G>A
n.2451C>T
n.1180C>T
c.2000C>T (p.Thr667Ile)
c.959C>T (p.Thr320Ile)
n.2593C>T
 gnomAD v4
5g.122450886_122450887insTAATAATGTATACA2502022320SNCAIPc.2039_2040insTAATAATGTATA (p.Thr681AsnfsTer4)
c.2180_2181insTAATAATGTATA (p.Thr728AsnfsTer4)
c.941_942insTAATAATGTATA (p.Thr315AsnfsTer4)
c.1167_1168insTAATAATGTATA (n.1167_1168insTAATAATGTATA)
c.2405_2406insTAATAATGTATA (n.2405_2406insTAATAATGTATA)
c.873_874insTAATAATGTATA (n.873_874insTAATAATGTATA)
c.*786_*787insTAATAATGTATA (n.*786_*787insTAATAATGTATA)
c.*684_*685insTAATAATGTATA (n.*684_*685insTAATAATGTATA)
c.1859_1860insTAATAATGTATA (p.Thr621AsnfsTer4)
c.*841_*842insTAATAATGTATA (n.*841_*842insTAATAATGTATA)
c.1128_1129insTAATAATGTATA (n.1128_1129insTAATAATGTATA)
n.1024_1025insTAATAATGTATA
c.987_988insTAATAATGTATA (n.987_988insTAATAATGTATA)
c.935_936insTAATAATGTATA (p.Thr313AsnfsTer4)
c.1121_1122insTAATAATGTATA (p.Thr375AsnfsTer4)
c.827_828insTAATAATGTATA (p.Thr277AsnfsTer4)
n.464-221_464-220insTATACATTATTA
n.2451_2452insTAATAATGTATA
n.1180_1181insTAATAATGTATA
c.2000_2001insTAATAATGTATA (p.Thr668AsnfsTer4)
c.959_960insTAATAATGTATA (p.Thr321AsnfsTer4)
n.2593_2594insTAATAATGTATA
5g.122450887A>CCA446221320SNCAIPc.2040A>C (p.Thr680=)
c.2181A>C (p.Thr727=)
c.942A>C (p.Thr314=)
c.1168A>C (n.1168A>C)
c.2406A>C (n.2406A>C)
c.874A>C (n.874A>C)
c.*787A>C (n.*787A>C)
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.1860A>C (p.Thr620=)
c.*842A>C (n.*842A>C)
c.1129A>C (n.1129A>C)
n.1025A>C
c.988A>C (n.988A>C)
c.936A>C (p.Thr312=)
c.1122A>C (p.Thr374=)
c.828A>C (p.Thr276=)
n.464-221T>G
n.2452A>C
n.1181A>C
c.2001A>C (p.Thr667=)
c.960A>C (p.Thr320=)
n.2594A>C
5g.122450887A>GCA446221321SNCAIPc.2040A>G (p.Thr680=)
c.2181A>G (p.Thr727=)
c.942A>G (p.Thr314=)
c.1168A>G (n.1168A>G)
c.2406A>G (n.2406A>G)
c.874A>G (n.874A>G)
c.*787A>G (n.*787A>G)
c.*685A>G (n.*685A>G)
c.1860A>G (p.Thr620=)
c.*842A>G (n.*842A>G)
c.1129A>G (n.1129A>G)
n.1025A>G
c.988A>G (n.988A>G)
c.936A>G (p.Thr312=)
c.1122A>G (p.Thr374=)
c.828A>G (p.Thr276=)
n.464-221T>C
n.2452A>G
n.1181A>G
c.2001A>G (p.Thr667=)
c.960A>G (p.Thr320=)
n.2594A>G
5g.122450887A>TCA446221323SNCAIPc.2040A>T (p.Thr680=)
c.2181A>T (p.Thr727=)
c.942A>T (p.Thr314=)
c.1168A>T (n.1168A>T)
c.2406A>T (n.2406A>T)
c.874A>T (n.874A>T)
c.*787A>T (n.*787A>T)
c.*685A>T (n.*685A>T)
c.1860A>T (p.Thr620=)
c.*842A>T (n.*842A>T)
c.1129A>T (n.1129A>T)
n.1025A>T
c.988A>T (n.988A>T)
c.936A>T (p.Thr312=)
c.1122A>T (p.Thr374=)
c.828A>T (p.Thr276=)
n.464-221T>A
n.2452A>T
n.1181A>T
c.2001A>T (p.Thr667=)
c.960A>T (p.Thr320=)
n.2594A>T
5g.122450888G>ACA360883391SNCAIPc.2041G>A (p.Asp681Asn)
c.2182G>A (p.Asp728Asn)
c.943G>A (p.Asp315Asn)
c.1169G>A (n.1169G>A)
c.2407G>A (n.2407G>A)
c.875G>A (n.875G>A)
c.*788G>A (n.*788G>A)
c.*686G>A (n.*686G>A)
c.1861G>A (p.Asp621Asn)
c.*843G>A (n.*843G>A)
c.1130G>A (n.1130G>A)
n.1026G>A
c.989G>A (n.989G>A)
c.937G>A (p.Asp313Asn)
c.1123G>A (p.Asp375Asn)
c.829G>A (p.Asp277Asn)
n.464-222C>T
n.2453G>A
n.1182G>A
c.2002G>A (p.Asp668Asn)
c.961G>A (p.Asp321Asn)
n.2595G>A
5g.122450888G>CCA360883392SNCAIPc.2041G>C (p.Asp681His)
c.2182G>C (p.Asp728His)
c.943G>C (p.Asp315His)
c.1169G>C (n.1169G>C)
c.2407G>C (n.2407G>C)
c.875G>C (n.875G>C)
c.*788G>C (n.*788G>C)
c.*686G>C (n.*686G>C)
c.1861G>C (p.Asp621His)
c.*843G>C (n.*843G>C)
c.1130G>C (n.1130G>C)
n.1026G>C
c.989G>C (n.989G>C)
c.937G>C (p.Asp313His)
c.1123G>C (p.Asp375His)
c.829G>C (p.Asp277His)
n.464-222C>G
n.2453G>C
n.1182G>C
c.2002G>C (p.Asp668His)
c.961G>C (p.Asp321His)
n.2595G>C
5g.122450888G>TCA360883393SNCAIPc.2041G>T (p.Asp681Tyr)
c.2182G>T (p.Asp728Tyr)
c.943G>T (p.Asp315Tyr)
c.1169G>T (n.1169G>T)
c.2407G>T (n.2407G>T)
c.875G>T (n.875G>T)
c.*788G>T (n.*788G>T)
c.*686G>T (n.*686G>T)
c.1861G>T (p.Asp621Tyr)
c.*843G>T (n.*843G>T)
c.1130G>T (n.1130G>T)
n.1026G>T
c.989G>T (n.989G>T)
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.1123G>T (p.Asp375Tyr)
c.829G>T (p.Asp277Tyr)
n.464-222C>A
n.2453G>T
n.1182G>T
c.2002G>T (p.Asp668Tyr)
c.961G>T (p.Asp321Tyr)
n.2595G>T
5g.122450889A>CCA360883397SNCAIPc.2042A>C (p.Asp681Ala)
c.2183A>C (p.Asp728Ala)
c.944A>C (p.Asp315Ala)
c.1170A>C (n.1170A>C)
c.2408A>C (n.2408A>C)
c.876A>C (n.876A>C)
c.*789A>C (n.*789A>C)
c.*687A>C (n.*687A>C)
c.1862A>C (p.Asp621Ala)
c.*844A>C (n.*844A>C)
c.1131A>C (n.1131A>C)
n.1027A>C
c.990A>C (n.990A>C)
c.938A>C (p.Asp313Ala)
c.1124A>C (p.Asp375Ala)
c.830A>C (p.Asp277Ala)
n.464-223T>G
n.2454A>C
n.1183A>C
c.2003A>C (p.Asp668Ala)
c.962A>C (p.Asp321Ala)
n.2596A>C
5g.122450889A>GCA360883396SNCAIPc.2042A>G (p.Asp681Gly)
c.2183A>G (p.Asp728Gly)
c.944A>G (p.Asp315Gly)
c.1170A>G (n.1170A>G)
c.2408A>G (n.2408A>G)
c.876A>G (n.876A>G)
c.*789A>G (n.*789A>G)
c.*687A>G (n.*687A>G)
c.1862A>G (p.Asp621Gly)
c.*844A>G (n.*844A>G)
c.1131A>G (n.1131A>G)
n.1027A>G
c.990A>G (n.990A>G)
c.938A>G (p.Asp313Gly)
c.1124A>G (p.Asp375Gly)
c.830A>G (p.Asp277Gly)
n.464-223T>C
n.2454A>G
n.1183A>G
c.2003A>G (p.Asp668Gly)
c.962A>G (p.Asp321Gly)
n.2596A>G
5g.122450889A>TCA360883395SNCAIPc.2042A>T (p.Asp681Val)
c.2183A>T (p.Asp728Val)
c.944A>T (p.Asp315Val)
c.1170A>T (n.1170A>T)
c.2408A>T (n.2408A>T)
c.876A>T (n.876A>T)
c.*789A>T (n.*789A>T)
c.*687A>T (n.*687A>T)
c.1862A>T (p.Asp621Val)
c.*844A>T (n.*844A>T)
c.1131A>T (n.1131A>T)
n.1027A>T
c.990A>T (n.990A>T)
c.938A>T (p.Asp313Val)
c.1124A>T (p.Asp375Val)
c.830A>T (p.Asp277Val)
n.464-223T>A
n.2454A>T
n.1183A>T
c.2003A>T (p.Asp668Val)
c.962A>T (p.Asp321Val)
n.2596A>T
5g.122450890C>ACA360883401SNCAIPc.2043C>A (p.Asp681Glu)
c.2184C>A (p.Asp728Glu)
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c.1171C>A (n.1171C>A)
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c.877C>A (n.877C>A)
c.*790C>A (n.*790C>A)
c.*688C>A (n.*688C>A)
c.1863C>A (p.Asp621Glu)
c.*845C>A (n.*845C>A)
c.1132C>A (n.1132C>A)
n.1028C>A
c.991C>A (n.991C>A)
c.939C>A (p.Asp313Glu)
c.1125C>A (p.Asp375Glu)
c.831C>A (p.Asp277Glu)
n.464-224G>T
n.2455C>A
n.1184C>A
c.2004C>A (p.Asp668Glu)
c.963C>A (p.Asp321Glu)
n.2597C>A
5g.122450890C>GCA360883399SNCAIPc.2043C>G (p.Asp681Glu)
c.2184C>G (p.Asp728Glu)
c.945C>G (p.Asp315Glu)
c.1171C>G (n.1171C>G)
c.2409C>G (n.2409C>G)
c.877C>G (n.877C>G)
c.*790C>G (n.*790C>G)
c.*688C>G (n.*688C>G)
c.1863C>G (p.Asp621Glu)
c.*845C>G (n.*845C>G)
c.1132C>G (n.1132C>G)
n.1028C>G
c.991C>G (n.991C>G)
c.939C>G (p.Asp313Glu)
c.1125C>G (p.Asp375Glu)
c.831C>G (p.Asp277Glu)
n.464-224G>C
n.2455C>G
n.1184C>G
c.2004C>G (p.Asp668Glu)
c.963C>G (p.Asp321Glu)
n.2597C>G
5g.122450890C>TCA446221328SNCAIPc.2043C>T (p.Asp681=)
c.2184C>T (p.Asp728=)
c.945C>T (p.Asp315=)
c.1171C>T (n.1171C>T)
c.2409C>T (n.2409C>T)
c.877C>T (n.877C>T)
c.*790C>T (n.*790C>T)
c.*688C>T (n.*688C>T)
c.1863C>T (p.Asp621=)
c.*845C>T (n.*845C>T)
c.1132C>T (n.1132C>T)
n.1028C>T
c.991C>T (n.991C>T)
c.939C>T (p.Asp313=)
c.1125C>T (p.Asp375=)
c.831C>T (p.Asp277=)
n.464-224G>A
n.2455C>T
n.1184C>T
c.2004C>T (p.Asp668=)
c.963C>T (p.Asp321=)
n.2597C>T
5g.122450891T>ACA360883403SNCAIPc.2044T>A (p.Ser682Thr)
c.2185T>A (p.Ser729Thr)
c.946T>A (p.Ser316Thr)
c.1172T>A (n.1172T>A)
c.2410T>A (n.2410T>A)
c.878T>A (n.878T>A)
c.*791T>A (n.*791T>A)
c.*689T>A (n.*689T>A)
c.1864T>A (p.Ser622Thr)
c.*846T>A (n.*846T>A)
c.1133T>A (n.1133T>A)
n.1029T>A
c.992T>A (n.992T>A)
c.940T>A (p.Ser314Thr)
c.1126T>A (p.Ser376Thr)
c.832T>A (p.Ser278Thr)
n.464-225A>T
n.2456T>A
n.1185T>A
c.2005T>A (p.Ser669Thr)
c.964T>A (p.Ser322Thr)
n.2598T>A
5g.122450891T>CCA360883404SNCAIPc.2044T>C (p.Ser682Pro)
c.2185T>C (p.Ser729Pro)
c.946T>C (p.Ser316Pro)
c.1172T>C (n.1172T>C)
c.2410T>C (n.2410T>C)
c.878T>C (n.878T>C)
c.*791T>C (n.*791T>C)
c.*689T>C (n.*689T>C)
c.1864T>C (p.Ser622Pro)
c.*846T>C (n.*846T>C)
c.1133T>C (n.1133T>C)
n.1029T>C
c.992T>C (n.992T>C)
c.940T>C (p.Ser314Pro)
c.1126T>C (p.Ser376Pro)
c.832T>C (p.Ser278Pro)
n.464-225A>G
n.2456T>C
n.1185T>C
c.2005T>C (p.Ser669Pro)
c.964T>C (p.Ser322Pro)
n.2598T>C
5g.122450891T>GCA360883405SNCAIPc.2044T>G (p.Ser682Ala)
c.2185T>G (p.Ser729Ala)
c.946T>G (p.Ser316Ala)
c.1172T>G (n.1172T>G)
c.2410T>G (n.2410T>G)
c.878T>G (n.878T>G)
c.*791T>G (n.*791T>G)
c.*689T>G (n.*689T>G)
c.1864T>G (p.Ser622Ala)
c.*846T>G (n.*846T>G)
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n.1029T>G
c.992T>G (n.992T>G)
c.940T>G (p.Ser314Ala)
c.1126T>G (p.Ser376Ala)
c.832T>G (p.Ser278Ala)
n.464-225A>C
n.2456T>G
n.1185T>G
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n.2598T>G
5g.122450892C>ACA360883408SNCAIPc.2045C>A (p.Ser682Tyr)
c.2186C>A (p.Ser729Tyr)
c.947C>A (p.Ser316Tyr)
c.1173C>A (n.1173C>A)
c.2411C>A (n.2411C>A)
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c.*792C>A (n.*792C>A)
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c.*847C>A (n.*847C>A)
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n.1030C>A
c.993C>A (n.993C>A)
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c.1127C>A (p.Ser376Tyr)
c.833C>A (p.Ser278Tyr)
n.464-226G>T
n.2457C>A
n.1186C>A
c.2006C>A (p.Ser669Tyr)
c.965C>A (p.Ser322Tyr)
n.2599C>A
5g.122450892C=CA1578566340SNCAIPc.2045C= (p.Ser682=)
c.2186C= (p.Ser729=)
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c.1173C= (n.1173C=)
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c.879C= (n.879C=)
c.*792C= (n.*792C=)
c.*690C= (n.*690C=)
c.1865C= (p.Ser622=)
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n.2599C=
5g.122450892C>GCA360883409SNCAIPc.2045C>G (p.Ser682Cys)
c.2186C>G (p.Ser729Cys)
c.947C>G (p.Ser316Cys)
c.1173C>G (n.1173C>G)
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n.464-226G>C
n.2457C>G
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c.965C>G (p.Ser322Cys)
n.2599C>G
 gnomAD v4
5g.122450892C>TCA360883410SNCAIPc.2045C>T (p.Ser682Phe)
c.2186C>T (p.Ser729Phe)
c.947C>T (p.Ser316Phe)
c.1173C>T (n.1173C>T)
c.2411C>T (n.2411C>T)
c.879C>T (n.879C>T)
c.*792C>T (n.*792C>T)
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c.*847C>T (n.*847C>T)
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n.1030C>T
c.993C>T (n.993C>T)
c.941C>T (p.Ser314Phe)
c.1127C>T (p.Ser376Phe)
c.833C>T (p.Ser278Phe)
n.464-226G>A
n.2457C>T
n.1186C>T
c.2006C>T (p.Ser669Phe)
c.965C>T (p.Ser322Phe)
n.2599C>T
 dbSNP gnomAD v2
5g.122450893delCA2561566854SNCAIPc.2046del (p.Asn683ThrfsTer11)
c.2187del (p.Asn730ThrfsTer11)
c.948del (p.Asn317ThrfsTer11)
c.1174del (n.1174del)
c.2412del (n.2412del)
c.880del (n.880del)
c.*793del (n.*793del)
c.*691del (n.*691del)
c.1866del (p.Asn623ThrfsTer11)
c.*848del (n.*848del)
c.1135del (n.1135del)
n.1031del
c.994del (n.994del)
c.942del (p.Asn315ThrfsTer11)
c.1128del (p.Asn377ThrfsTer11)
c.834del (p.Asn279ThrfsTer11)
n.464-226del
n.2458del
n.1187del
c.2007del (p.Asn670ThrfsTer11)
c.966del (p.Asn323ThrfsTer11)
n.2600del
5g.122450893C>ACA446221335SNCAIPc.2046C>A (p.Ser682=)
c.2187C>A (p.Ser729=)
c.948C>A (p.Ser316=)
c.1174C>A (n.1174C>A)
c.2412C>A (n.2412C>A)
c.880C>A (n.880C>A)
c.*793C>A (n.*793C>A)
c.*691C>A (n.*691C>A)
c.1866C>A (p.Ser622=)
c.*848C>A (n.*848C>A)
c.1135C>A (n.1135C>A)
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c.994C>A (n.994C>A)
c.942C>A (p.Ser314=)
c.1128C>A (p.Ser376=)
c.834C>A (p.Ser278=)
n.464-227G>T
n.2458C>A
n.1187C>A
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n.2600C>A
5g.122450893C=CA1578566341SNCAIPc.2046C= (p.Ser682=)
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n.464-227G=
n.2458C=
n.1187C=
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c.966C= (p.Ser322=)
n.2600C=
5g.122450893C>GCA446221336SNCAIPc.2046C>G (p.Ser682=)
c.2187C>G (p.Ser729=)
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c.2412C>G (n.2412C>G)
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c.*691C>G (n.*691C>G)
c.1866C>G (p.Ser622=)
c.*848C>G (n.*848C>G)
c.1135C>G (n.1135C>G)
n.1031C>G
c.994C>G (n.994C>G)
c.942C>G (p.Ser314=)
c.1128C>G (p.Ser376=)
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n.464-227G>C
n.2458C>G
n.1187C>G
c.2007C>G (p.Ser669=)
c.966C>G (p.Ser322=)
n.2600C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450893C>TCA446221338SNCAIPc.2046C>T (p.Ser682=)
c.2187C>T (p.Ser729=)
c.948C>T (p.Ser316=)
c.1174C>T (n.1174C>T)
c.2412C>T (n.2412C>T)
c.880C>T (n.880C>T)
c.*793C>T (n.*793C>T)
c.*691C>T (n.*691C>T)
c.1866C>T (p.Ser622=)
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c.994C>T (n.994C>T)
c.942C>T (p.Ser314=)
c.1128C>T (p.Ser376=)
c.834C>T (p.Ser278=)
n.464-227G>A
n.2458C>T
n.1187C>T
c.2007C>T (p.Ser669=)
c.966C>T (p.Ser322=)
n.2600C>T
5g.122450894A>CCA360883411SNCAIPc.2047A>C (p.Asn683His)
c.2188A>C (p.Asn730His)
c.949A>C (p.Asn317His)
c.1175A>C (n.1175A>C)
c.2413A>C (n.2413A>C)
c.881A>C (n.881A>C)
c.*794A>C (n.*794A>C)
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.1867A>C (p.Asn623His)
c.*849A>C (n.*849A>C)
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n.1032A>C
c.995A>C (n.995A>C)
c.943A>C (p.Asn315His)
c.1129A>C (p.Asn377His)
c.835A>C (p.Asn279His)
n.464-228T>G
n.2459A>C
n.1188A>C
c.2008A>C (p.Asn670His)
c.967A>C (p.Asn323His)
n.2601A>C
 gnomAD v4
5g.122450894A>GCA360883413SNCAIPc.2047A>G (p.Asn683Asp)
c.2188A>G (p.Asn730Asp)
c.949A>G (p.Asn317Asp)
c.1175A>G (n.1175A>G)
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c.*794A>G (n.*794A>G)
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c.*849A>G (n.*849A>G)
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n.1032A>G
c.995A>G (n.995A>G)
c.943A>G (p.Asn315Asp)
c.1129A>G (p.Asn377Asp)
c.835A>G (p.Asn279Asp)
n.464-228T>C
n.2459A>G
n.1188A>G
c.2008A>G (p.Asn670Asp)
c.967A>G (p.Asn323Asp)
n.2601A>G
5g.122450894A>TCA360883414SNCAIPc.2047A>T (p.Asn683Tyr)
c.2188A>T (p.Asn730Tyr)
c.949A>T (p.Asn317Tyr)
c.1175A>T (n.1175A>T)
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c.*794A>T (n.*794A>T)
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c.*849A>T (n.*849A>T)
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c.835A>T (p.Asn279Tyr)
n.464-228T>A
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c.2008A>T (p.Asn670Tyr)
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n.2601A>T
5g.122450895A=CA1578566342SNCAIPc.2048A= (p.Asn683=)
c.2189A= (p.Asn730=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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5g.122450899C>TCA446221352SNCAIPc.2052C>T (p.Asn684=)
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 gnomAD v4
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c.1135T>A (p.Ser379Thr)
c.841T>A (p.Ser281Thr)
n.464-234A>T
n.2465T>A
n.1194T>A
c.2014T>A (p.Ser672Thr)
c.973T>A (p.Ser325Thr)
n.2607T>A
5g.122450900T>CCA360883436SNCAIPc.2053T>C (p.Ser685Pro)
c.2194T>C (p.Ser732Pro)
c.955T>C (p.Ser319Pro)
c.1181T>C (n.1181T>C)
c.2419T>C (n.2419T>C)
c.887T>C (n.887T>C)
c.*800T>C (n.*800T>C)
c.*698T>C (n.*698T>C)
c.1873T>C (p.Ser625Pro)
c.*855T>C (n.*855T>C)
c.1142T>C (n.1142T>C)
n.1038T>C
c.1001T>C (n.1001T>C)
c.949T>C (p.Ser317Pro)
c.1135T>C (p.Ser379Pro)
c.841T>C (p.Ser281Pro)
n.464-234A>G
n.2465T>C
n.1194T>C
c.2014T>C (p.Ser672Pro)
c.973T>C (p.Ser325Pro)
n.2607T>C
 gnomAD v4
5g.122450900T>GCA360883437SNCAIPc.2053T>G (p.Ser685Ala)
c.2194T>G (p.Ser732Ala)
c.955T>G (p.Ser319Ala)
c.1181T>G (n.1181T>G)
c.2419T>G (n.2419T>G)
c.887T>G (n.887T>G)
c.*800T>G (n.*800T>G)
c.*698T>G (n.*698T>G)
c.1873T>G (p.Ser625Ala)
c.*855T>G (n.*855T>G)
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n.1038T>G
c.1001T>G (n.1001T>G)
c.949T>G (p.Ser317Ala)
c.1135T>G (p.Ser379Ala)
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n.464-234A>C
n.2465T>G
n.1194T>G
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n.2607T>G
5g.122450901C>ACA360883439SNCAIPc.2054C>A (p.Ser685Tyr)
c.2195C>A (p.Ser732Tyr)
c.956C>A (p.Ser319Tyr)
c.1182C>A (n.1182C>A)
c.2420C>A (n.2420C>A)
c.888C>A (n.888C>A)
c.*801C>A (n.*801C>A)
c.*699C>A (n.*699C>A)
c.1874C>A (p.Ser625Tyr)
c.*856C>A (n.*856C>A)
c.1143C>A (n.1143C>A)
n.1039C>A
c.1002C>A (n.1002C>A)
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n.464-235G>T
n.2466C>A
n.1195C>A
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c.974C>A (p.Ser325Tyr)
n.2608C>A
5g.122450901C=CA1578566343SNCAIPc.2054C= (p.Ser685=)
c.2195C= (p.Ser732=)
c.956C= (p.Ser319=)
c.1182C= (n.1182C=)
c.2420C= (n.2420C=)
c.888C= (n.888C=)
c.*801C= (n.*801C=)
c.*699C= (n.*699C=)
c.1874C= (p.Ser625=)
c.*856C= (n.*856C=)
c.1143C= (n.1143C=)
n.1039C=
c.1002C= (n.1002C=)
c.950C= (p.Ser317=)
c.1136C= (p.Ser379=)
c.842C= (p.Ser281=)
n.464-235G=
n.2466C=
n.1195C=
c.2015C= (p.Ser672=)
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n.2608C=
5g.122450901C>GCA360883440SNCAIPc.2054C>G (p.Ser685Cys)
c.2195C>G (p.Ser732Cys)
c.956C>G (p.Ser319Cys)
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c.*856C>G (n.*856C>G)
c.1143C>G (n.1143C>G)
n.1039C>G
c.1002C>G (n.1002C>G)
c.950C>G (p.Ser317Cys)
c.1136C>G (p.Ser379Cys)
c.842C>G (p.Ser281Cys)
n.464-235G>C
n.2466C>G
n.1195C>G
c.2015C>G (p.Ser672Cys)
c.974C>G (p.Ser325Cys)
n.2608C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450901C>TCA3385023SNCAIPc.2054C>T (p.Ser685Phe)
c.2195C>T (p.Ser732Phe)
c.956C>T (p.Ser319Phe)
c.1182C>T (n.1182C>T)
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c.*801C>T (n.*801C>T)
c.*699C>T (n.*699C>T)
c.1874C>T (p.Ser625Phe)
c.*856C>T (n.*856C>T)
c.1143C>T (n.1143C>T)
n.1039C>T
c.1002C>T (n.1002C>T)
c.950C>T (p.Ser317Phe)
c.1136C>T (p.Ser379Phe)
c.842C>T (p.Ser281Phe)
n.464-235G>A
n.2466C>T
n.1195C>T
c.2015C>T (p.Ser672Phe)
c.974C>T (p.Ser325Phe)
n.2608C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.122450902T>ACA446221368SNCAIPc.2055T>A (p.Ser685=)
c.2196T>A (p.Ser732=)
c.957T>A (p.Ser319=)
c.1183T>A (n.1183T>A)
c.2421T>A (n.2421T>A)
c.889T>A (n.889T>A)
c.*802T>A (n.*802T>A)
c.*700T>A (n.*700T>A)
c.1875T>A (p.Ser625=)
c.*857T>A (n.*857T>A)
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n.1040T>A
c.1003T>A (n.1003T>A)
c.951T>A (p.Ser317=)
c.1137T>A (p.Ser379=)
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n.464-236A>T
n.2467T>A
n.1196T>A
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n.2609T>A
5g.122450902T>CCA446221369SNCAIPc.2055T>C (p.Ser685=)
c.2196T>C (p.Ser732=)
c.957T>C (p.Ser319=)
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c.889T>C (n.889T>C)
c.*802T>C (n.*802T>C)
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.1875T>C (p.Ser625=)
c.*857T>C (n.*857T>C)
c.1144T>C (n.1144T>C)
n.1040T>C
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n.464-236A>G
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c.975T>C (p.Ser325=)
n.2609T>C
5g.122450902T>GCA446221370SNCAIPc.2055T>G (p.Ser685=)
c.2196T>G (p.Ser732=)
c.957T>G (p.Ser319=)
c.1183T>G (n.1183T>G)
c.2421T>G (n.2421T>G)
c.889T>G (n.889T>G)
c.*802T>G (n.*802T>G)
c.*700T>G (n.*700T>G)
c.1875T>G (p.Ser625=)
c.*857T>G (n.*857T>G)
c.1144T>G (n.1144T>G)
n.1040T>G
c.1003T>G (n.1003T>G)
c.951T>G (p.Ser317=)
c.1137T>G (p.Ser379=)
c.843T>G (p.Ser281=)
n.464-236A>C
n.2467T>G
n.1196T>G
c.2016T>G (p.Ser672=)
c.975T>G (p.Ser325=)
n.2609T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450902T=CA1578566344SNCAIPc.2055T= (p.Ser685=)
c.2196T= (p.Ser732=)
c.957T= (p.Ser319=)
c.1183T= (n.1183T=)
c.2421T= (n.2421T=)
c.889T= (n.889T=)
c.*802T= (n.*802T=)
c.*700T= (n.*700T=)
c.1875T= (p.Ser625=)
c.*857T= (n.*857T=)
c.1144T= (n.1144T=)
n.1040T=
c.1003T= (n.1003T=)
c.951T= (p.Ser317=)
c.1137T= (p.Ser379=)
c.843T= (p.Ser281=)
n.464-236A=
n.2467T=
n.1196T=
c.2016T= (p.Ser672=)
c.975T= (p.Ser325=)
n.2609T=
5g.122450903G>ACA360883445SNCAIPc.2056G>A (p.Glu686Lys)
c.2197G>A (p.Glu733Lys)
c.958G>A (p.Glu320Lys)
c.1184G>A (n.1184G>A)
c.2422G>A (n.2422G>A)
c.890G>A (n.890G>A)
c.*803G>A (n.*803G>A)
c.*701G>A (n.*701G>A)
c.1876G>A (p.Glu626Lys)
c.*858G>A (n.*858G>A)
c.1145G>A (n.1145G>A)
n.1041G>A
c.1004G>A (n.1004G>A)
c.952G>A (p.Glu318Lys)
c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.844G>A (p.Glu282Lys)
n.464-237C>T
n.2468G>A
n.1197G>A
c.2017G>A (p.Glu673Lys)
c.976G>A (p.Glu326Lys)
n.2610G>A
5g.122450903G>CCA360883444SNCAIPc.2056G>C (p.Glu686Gln)
c.2197G>C (p.Glu733Gln)
c.958G>C (p.Glu320Gln)
c.1184G>C (n.1184G>C)
c.2422G>C (n.2422G>C)
c.890G>C (n.890G>C)
c.*803G>C (n.*803G>C)
c.*701G>C (n.*701G>C)
c.1876G>C (p.Glu626Gln)
c.*858G>C (n.*858G>C)
c.1145G>C (n.1145G>C)
n.1041G>C
c.1004G>C (n.1004G>C)
c.952G>C (p.Glu318Gln)
c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.844G>C (p.Glu282Gln)
n.464-237C>G
n.2468G>C
n.1197G>C
c.2017G>C (p.Glu673Gln)
c.976G>C (p.Glu326Gln)
n.2610G>C
 gnomAD v4
5g.122450903G>TCA360883442SNCAIPc.2056G>T (p.Glu686Ter)
c.2197G>T (p.Glu733Ter)
c.958G>T (p.Glu320Ter)
c.1184G>T (n.1184G>T)
c.2422G>T (n.2422G>T)
c.890G>T (n.890G>T)
c.*803G>T (n.*803G>T)
c.*701G>T (n.*701G>T)
c.1876G>T (p.Glu626Ter)
c.*858G>T (n.*858G>T)
c.1145G>T (n.1145G>T)
n.1041G>T
c.1004G>T (n.1004G>T)
c.952G>T (p.Glu318Ter)
c.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.844G>T (p.Glu282Ter)
n.464-237C>A
n.2468G>T
n.1197G>T
c.2017G>T (p.Glu673Ter)
c.976G>T (p.Glu326Ter)
n.2610G>T
5g.122450904A>CCA360883447SNCAIPc.2057A>C (p.Glu686Ala)
c.2198A>C (p.Glu733Ala)
c.959A>C (p.Glu320Ala)
c.1185A>C (n.1185A>C)
c.2423A>C (n.2423A>C)
c.891A>C (n.891A>C)
c.*804A>C (n.*804A>C)
c.*702A>C (n.*702A>C)
c.1877A>C (p.Glu626Ala)
c.*859A>C (n.*859A>C)
c.1146A>C (n.1146A>C)
n.1042A>C
c.1005A>C (n.1005A>C)
c.953A>C (p.Glu318Ala)
c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.845A>C (p.Glu282Ala)
n.464-238T>G
n.2469A>C
n.1198A>C
c.2018A>C (p.Glu673Ala)
c.977A>C (p.Glu326Ala)
n.2611A>C
5g.122450904A>GCA360883448SNCAIPc.2057A>G (p.Glu686Gly)
c.2198A>G (p.Glu733Gly)
c.959A>G (p.Glu320Gly)
c.1185A>G (n.1185A>G)
c.2423A>G (n.2423A>G)
c.891A>G (n.891A>G)
c.*804A>G (n.*804A>G)
c.*702A>G (n.*702A>G)
c.1877A>G (p.Glu626Gly)
c.*859A>G (n.*859A>G)
c.1146A>G (n.1146A>G)
n.1042A>G
c.1005A>G (n.1005A>G)
c.953A>G (p.Glu318Gly)
c.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.845A>G (p.Glu282Gly)
n.464-238T>C
n.2469A>G
n.1198A>G
c.2018A>G (p.Glu673Gly)
c.977A>G (p.Glu326Gly)
n.2611A>G
5g.122450904A>TCA360883450SNCAIPc.2057A>T (p.Glu686Val)
c.2198A>T (p.Glu733Val)
c.959A>T (p.Glu320Val)
c.1185A>T (n.1185A>T)
c.2423A>T (n.2423A>T)
c.891A>T (n.891A>T)
c.*804A>T (n.*804A>T)
c.*702A>T (n.*702A>T)
c.1877A>T (p.Glu626Val)
c.*859A>T (n.*859A>T)
c.1146A>T (n.1146A>T)
n.1042A>T
c.1005A>T (n.1005A>T)
c.953A>T (p.Glu318Val)
c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.845A>T (p.Glu282Val)
n.464-238T>A
n.2469A>T
n.1198A>T
c.2018A>T (p.Glu673Val)
c.977A>T (p.Glu326Val)
n.2611A>T
5g.122450905G>ACA446221376SNCAIPc.2058G>A (p.Glu686=)
c.2199G>A (p.Glu733=)
c.960G>A (p.Glu320=)
c.1186G>A (n.1186G>A)
c.2424G>A (n.2424G>A)
c.892G>A (n.892G>A)
c.*805G>A (n.*805G>A)
c.*703G>A (n.*703G>A)
c.1878G>A (p.Glu626=)
c.*860G>A (n.*860G>A)
c.1147G>A (n.1147G>A)
n.1043G>A
c.1006G>A (n.1006G>A)
c.954G>A (p.Glu318=)
c.1140G>A (p.Glu380=)
c.846G>A (p.Glu282=)
n.464-239C>T
n.2470G>A
n.1199G>A
c.2019G>A (p.Glu673=)
c.978G>A (p.Glu326=)
n.2612G>A
 gnomAD v4
5g.122450905G>CCA360883451SNCAIPc.2058G>C (p.Glu686Asp)
c.2199G>C (p.Glu733Asp)
c.960G>C (p.Glu320Asp)
c.1186G>C (n.1186G>C)
c.2424G>C (n.2424G>C)
c.892G>C (n.892G>C)
c.*805G>C (n.*805G>C)
c.*703G>C (n.*703G>C)
c.1878G>C (p.Glu626Asp)
c.*860G>C (n.*860G>C)
c.1147G>C (n.1147G>C)
n.1043G>C
c.1006G>C (n.1006G>C)
c.954G>C (p.Glu318Asp)
c.1140G>C (p.Glu380Asp)
c.846G>C (p.Glu282Asp)
n.464-239C>G
n.2470G>C
n.1199G>C
c.2019G>C (p.Glu673Asp)
c.978G>C (p.Glu326Asp)
n.2612G>C
5g.122450905G>TCA360883453SNCAIPc.2058G>T (p.Glu686Asp)
c.2199G>T (p.Glu733Asp)
c.960G>T (p.Glu320Asp)
c.1186G>T (n.1186G>T)
c.2424G>T (n.2424G>T)
c.892G>T (n.892G>T)
c.*805G>T (n.*805G>T)
c.*703G>T (n.*703G>T)
c.1878G>T (p.Glu626Asp)
c.*860G>T (n.*860G>T)
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c.954G>T (p.Glu318Asp)
c.1140G>T (p.Glu380Asp)
c.846G>T (p.Glu282Asp)
n.464-239C>A
n.2470G>T
n.1199G>T
c.2019G>T (p.Glu673Asp)
c.978G>T (p.Glu326Asp)
n.2612G>T
5g.122450906G>ACA360883454SNCAIPc.2059G>A (p.Asp687Asn)
c.2200G>A (p.Asp734Asn)
c.961G>A (p.Asp321Asn)
c.1187G>A (n.1187G>A)
c.2425G>A (n.2425G>A)
c.893G>A (n.893G>A)
c.*806G>A (n.*806G>A)
c.*704G>A (n.*704G>A)
c.1879G>A (p.Asp627Asn)
c.*861G>A (n.*861G>A)
c.1148G>A (n.1148G>A)
n.1044G>A
c.1007G>A (n.1007G>A)
c.955G>A (p.Asp319Asn)
c.1141G>A (p.Asp381Asn)
c.847G>A (p.Asp283Asn)
n.464-240C>T
n.2471G>A
n.1200G>A
c.2020G>A (p.Asp674Asn)
c.979G>A (p.Asp327Asn)
n.2613G>A
5g.122450906G>CCA360883455SNCAIPc.2059G>C (p.Asp687His)
c.2200G>C (p.Asp734His)
c.961G>C (p.Asp321His)
c.1187G>C (n.1187G>C)
c.2425G>C (n.2425G>C)
c.893G>C (n.893G>C)
c.*806G>C (n.*806G>C)
c.*704G>C (n.*704G>C)
c.1879G>C (p.Asp627His)
c.*861G>C (n.*861G>C)
c.1148G>C (n.1148G>C)
n.1044G>C
c.1007G>C (n.1007G>C)
c.955G>C (p.Asp319His)
c.1141G>C (p.Asp381His)
c.847G>C (p.Asp283His)
n.464-240C>G
n.2471G>C
n.1200G>C
c.2020G>C (p.Asp674His)
c.979G>C (p.Asp327His)
n.2613G>C
5g.122450906G>TCA360883457SNCAIPc.2059G>T (p.Asp687Tyr)
c.2200G>T (p.Asp734Tyr)
c.961G>T (p.Asp321Tyr)
c.1187G>T (n.1187G>T)
c.2425G>T (n.2425G>T)
c.893G>T (n.893G>T)
c.*806G>T (n.*806G>T)
c.*704G>T (n.*704G>T)
c.1879G>T (p.Asp627Tyr)
c.*861G>T (n.*861G>T)
c.1148G>T (n.1148G>T)
n.1044G>T
c.1007G>T (n.1007G>T)
c.955G>T (p.Asp319Tyr)
c.1141G>T (p.Asp381Tyr)
c.847G>T (p.Asp283Tyr)
n.464-240C>A
n.2471G>T
n.1200G>T
c.2020G>T (p.Asp674Tyr)
c.979G>T (p.Asp327Tyr)
n.2613G>T
5g.122450907A=CA1578566345SNCAIPc.2060A= (p.Asp687=)
c.2201A= (p.Asp734=)
c.962A= (p.Asp321=)
c.1188A= (n.1188A=)
c.2426A= (n.2426A=)
c.894A= (n.894A=)
c.*807A= (n.*807A=)
c.*705A= (n.*705A=)
c.1880A= (p.Asp627=)
c.*862A= (n.*862A=)
c.1149A= (n.1149A=)
n.1045A=
c.1008A= (n.1008A=)
c.956A= (p.Asp319=)
c.1142A= (p.Asp381=)
c.848A= (p.Asp283=)
n.464-241T=
n.2472A=
n.1201A=
c.2021A= (p.Asp674=)
c.980A= (p.Asp327=)
n.2614A=
5g.122450907A>CCA360883459SNCAIPc.2060A>C (p.Asp687Ala)
c.2201A>C (p.Asp734Ala)
c.962A>C (p.Asp321Ala)
c.1188A>C (n.1188A>C)
c.2426A>C (n.2426A>C)
c.894A>C (n.894A>C)
c.*807A>C (n.*807A>C)
c.*705A>C (n.*705A>C)
c.1880A>C (p.Asp627Ala)
c.*862A>C (n.*862A>C)
c.1149A>C (n.1149A>C)
n.1045A>C
c.1008A>C (n.1008A>C)
c.956A>C (p.Asp319Ala)
c.1142A>C (p.Asp381Ala)
c.848A>C (p.Asp283Ala)
n.464-241T>G
n.2472A>C
n.1201A>C
c.2021A>C (p.Asp674Ala)
c.980A>C (p.Asp327Ala)
n.2614A>C
5g.122450907A>GCA360883460SNCAIPc.2060A>G (p.Asp687Gly)
c.2201A>G (p.Asp734Gly)
c.962A>G (p.Asp321Gly)
c.1188A>G (n.1188A>G)
c.2426A>G (n.2426A>G)
c.894A>G (n.894A>G)
c.*807A>G (n.*807A>G)
c.*705A>G (n.*705A>G)
c.1880A>G (p.Asp627Gly)
c.*862A>G (n.*862A>G)
c.1149A>G (n.1149A>G)
n.1045A>G
c.1008A>G (n.1008A>G)
c.956A>G (p.Asp319Gly)
c.1142A>G (p.Asp381Gly)
c.848A>G (p.Asp283Gly)
n.464-241T>C
n.2472A>G
n.1201A>G
c.2021A>G (p.Asp674Gly)
c.980A>G (p.Asp327Gly)
n.2614A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450907A>TCA360883462SNCAIPc.2060A>T (p.Asp687Val)
c.2201A>T (p.Asp734Val)
c.962A>T (p.Asp321Val)
c.1188A>T (n.1188A>T)
c.2426A>T (n.2426A>T)
c.894A>T (n.894A>T)
c.*807A>T (n.*807A>T)
c.*705A>T (n.*705A>T)
c.1880A>T (p.Asp627Val)
c.*862A>T (n.*862A>T)
c.1149A>T (n.1149A>T)
n.1045A>T
c.1008A>T (n.1008A>T)
c.956A>T (p.Asp319Val)
c.1142A>T (p.Asp381Val)
c.848A>T (p.Asp283Val)
n.464-241T>A
n.2472A>T
n.1201A>T
c.2021A>T (p.Asp674Val)
c.980A>T (p.Asp327Val)
n.2614A>T
5g.122450908C>ACA360883463SNCAIPc.2061C>A (p.Asp687Glu)
c.2202C>A (p.Asp734Glu)
c.963C>A (p.Asp321Glu)
c.1189C>A (n.1189C>A)
c.2427C>A (n.2427C>A)
c.895C>A (n.895C>A)
c.*808C>A (n.*808C>A)
c.*706C>A (n.*706C>A)
c.1881C>A (p.Asp627Glu)
c.*863C>A (n.*863C>A)
c.1150C>A (n.1150C>A)
n.1046C>A
c.1009C>A (n.1009C>A)
c.957C>A (p.Asp319Glu)
c.1143C>A (p.Asp381Glu)
c.849C>A (p.Asp283Glu)
n.464-242G>T
n.2473C>A
n.1202C>A
c.2022C>A (p.Asp674Glu)
c.981C>A (p.Asp327Glu)
n.2615C>A
 gnomAD v4
5g.122450908C>GCA360883464SNCAIPc.2061C>G (p.Asp687Glu)
c.2202C>G (p.Asp734Glu)
c.963C>G (p.Asp321Glu)
c.1189C>G (n.1189C>G)
c.2427C>G (n.2427C>G)
c.895C>G (n.895C>G)
c.*808C>G (n.*808C>G)
c.*706C>G (n.*706C>G)
c.1881C>G (p.Asp627Glu)
c.*863C>G (n.*863C>G)
c.1150C>G (n.1150C>G)
n.1046C>G
c.1009C>G (n.1009C>G)
c.957C>G (p.Asp319Glu)
c.1143C>G (p.Asp381Glu)
c.849C>G (p.Asp283Glu)
n.464-242G>C
n.2473C>G
n.1202C>G
c.2022C>G (p.Asp674Glu)
c.981C>G (p.Asp327Glu)
n.2615C>G
5g.122450908C>TCA446221387SNCAIPc.2061C>T (p.Asp687=)
c.2202C>T (p.Asp734=)
c.963C>T (p.Asp321=)
c.1189C>T (n.1189C>T)
c.2427C>T (n.2427C>T)
c.895C>T (n.895C>T)
c.*808C>T (n.*808C>T)
c.*706C>T (n.*706C>T)
c.1881C>T (p.Asp627=)
c.*863C>T (n.*863C>T)
c.1150C>T (n.1150C>T)
n.1046C>T
c.1009C>T (n.1009C>T)
c.957C>T (p.Asp319=)
c.1143C>T (p.Asp381=)
c.849C>T (p.Asp283=)
n.464-242G>A
n.2473C>T
n.1202C>T
c.2022C>T (p.Asp674=)
c.981C>T (p.Asp327=)
n.2615C>T
5g.122450909C>ACA360883468SNCAIPc.2062C>A (p.Pro688Thr)
c.2203C>A (p.Pro735Thr)
c.964C>A (p.Pro322Thr)
c.1190C>A (n.1190C>A)
c.2428C>A (n.2428C>A)
c.896C>A (n.896C>A)
c.*809C>A (n.*809C>A)
c.*707C>A (n.*707C>A)
c.1882C>A (p.Pro628Thr)
c.*864C>A (n.*864C>A)
c.1151C>A (n.1151C>A)
n.1047C>A
c.1010C>A (n.1010C>A)
c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
c.850C>A (p.Pro284Thr)
n.464-243G>T
n.2474C>A
n.1203C>A
c.2023C>A (p.Pro675Thr)
c.982C>A (p.Pro328Thr)
n.2616C>A
5g.122450909C>GCA360883467SNCAIPc.2062C>G (p.Pro688Ala)
c.2203C>G (p.Pro735Ala)
c.964C>G (p.Pro322Ala)
c.1190C>G (n.1190C>G)
c.2428C>G (n.2428C>G)
c.896C>G (n.896C>G)
c.*809C>G (n.*809C>G)
c.*707C>G (n.*707C>G)
c.1882C>G (p.Pro628Ala)
c.*864C>G (n.*864C>G)
c.1151C>G (n.1151C>G)
n.1047C>G
c.1010C>G (n.1010C>G)
c.958C>G (p.Pro320Ala)
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
c.850C>G (p.Pro284Ala)
n.464-243G>C
n.2474C>G
n.1203C>G
c.2023C>G (p.Pro675Ala)
c.982C>G (p.Pro328Ala)
n.2616C>G
5g.122450909C>TCA360883466SNCAIPc.2062C>T (p.Pro688Ser)
c.2203C>T (p.Pro735Ser)
c.964C>T (p.Pro322Ser)
c.1190C>T (n.1190C>T)
c.2428C>T (n.2428C>T)
c.896C>T (n.896C>T)
c.*809C>T (n.*809C>T)
c.*707C>T (n.*707C>T)
c.1882C>T (p.Pro628Ser)
c.*864C>T (n.*864C>T)
c.1151C>T (n.1151C>T)
n.1047C>T
c.1010C>T (n.1010C>T)
c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
c.850C>T (p.Pro284Ser)
n.464-243G>A
n.2474C>T
n.1203C>T
c.2023C>T (p.Pro675Ser)
c.982C>T (p.Pro328Ser)
n.2616C>T
 gnomAD v4
5g.122450910C>ACA360883469SNCAIPc.2063C>A (p.Pro688His)
c.2204C>A (p.Pro735His)
c.965C>A (p.Pro322His)
c.1191C>A (n.1191C>A)
c.2429C>A (n.2429C>A)
c.897C>A (n.897C>A)
c.*810C>A (n.*810C>A)
c.*708C>A (n.*708C>A)
c.1883C>A (p.Pro628His)
c.*865C>A (n.*865C>A)
c.1152C>A (n.1152C>A)
n.1048C>A
c.1011C>A (n.1011C>A)
c.959C>A (p.Pro320His)
c.1145C>A (p.Pro382His)
c.851C>A (p.Pro284His)
n.464-244G>T
n.2475C>A
n.1204C>A
c.2024C>A (p.Pro675His)
c.983C>A (p.Pro328His)
n.2617C>A
5g.122450910C>GCA360883470SNCAIPc.2063C>G (p.Pro688Arg)
c.2204C>G (p.Pro735Arg)
c.965C>G (p.Pro322Arg)
c.1191C>G (n.1191C>G)
c.2429C>G (n.2429C>G)
c.897C>G (n.897C>G)
c.*810C>G (n.*810C>G)
c.*708C>G (n.*708C>G)
c.1883C>G (p.Pro628Arg)
c.*865C>G (n.*865C>G)
c.1152C>G (n.1152C>G)
n.1048C>G
c.1011C>G (n.1011C>G)
c.959C>G (p.Pro320Arg)
c.1145C>G (p.Pro382Arg)
c.851C>G (p.Pro284Arg)
n.464-244G>C
n.2475C>G
n.1204C>G
c.2024C>G (p.Pro675Arg)
c.983C>G (p.Pro328Arg)
n.2617C>G
5g.122450910C>TCA360883471SNCAIPc.2063C>T (p.Pro688Leu)
c.2204C>T (p.Pro735Leu)
c.965C>T (p.Pro322Leu)
c.1191C>T (n.1191C>T)
c.2429C>T (n.2429C>T)
c.897C>T (n.897C>T)
c.*810C>T (n.*810C>T)
c.*708C>T (n.*708C>T)
c.1883C>T (p.Pro628Leu)
c.*865C>T (n.*865C>T)
c.1152C>T (n.1152C>T)
n.1048C>T
c.1011C>T (n.1011C>T)
c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.1145C>T (p.Pro382Leu)
c.851C>T (p.Pro284Leu)
n.464-244G>A
n.2475C>T
n.1204C>T
c.2024C>T (p.Pro675Leu)
c.983C>T (p.Pro328Leu)
n.2617C>T
 gnomAD v4
5g.122450911C>ACA446221405SNCAIPc.2064C>A (p.Pro688=)
c.2205C>A (p.Pro735=)
c.966C>A (p.Pro322=)
c.1192C>A (n.1192C>A)
c.2430C>A (n.2430C>A)
c.898C>A (n.898C>A)
c.*811C>A (n.*811C>A)
c.*709C>A (n.*709C>A)
c.1884C>A (p.Pro628=)
c.*866C>A (n.*866C>A)
c.1153C>A (n.1153C>A)
n.1049C>A
c.1012C>A (n.1012C>A)
c.960C>A (p.Pro320=)
c.1146C>A (p.Pro382=)
c.852C>A (p.Pro284=)
n.464-245G>T
n.2476C>A
n.1205C>A
c.2025C>A (p.Pro675=)
c.984C>A (p.Pro328=)
n.2618C>A
5g.122450911C>GCA446221404SNCAIPc.2064C>G (p.Pro688=)
c.2205C>G (p.Pro735=)
c.966C>G (p.Pro322=)
c.1192C>G (n.1192C>G)
c.2430C>G (n.2430C>G)
c.898C>G (n.898C>G)
c.*811C>G (n.*811C>G)
c.*709C>G (n.*709C>G)
c.1884C>G (p.Pro628=)
c.*866C>G (n.*866C>G)
c.1153C>G (n.1153C>G)
n.1049C>G
c.1012C>G (n.1012C>G)
c.960C>G (p.Pro320=)
c.1146C>G (p.Pro382=)
c.852C>G (p.Pro284=)
n.464-245G>C
n.2476C>G
n.1205C>G
c.2025C>G (p.Pro675=)
c.984C>G (p.Pro328=)
n.2618C>G
5g.122450911C>TCA446221403SNCAIPc.2064C>T (p.Pro688=)
c.2205C>T (p.Pro735=)
c.966C>T (p.Pro322=)
c.1192C>T (n.1192C>T)
c.2430C>T (n.2430C>T)
c.898C>T (n.898C>T)
c.*811C>T (n.*811C>T)
c.*709C>T (n.*709C>T)
c.1884C>T (p.Pro628=)
c.*866C>T (n.*866C>T)
c.1153C>T (n.1153C>T)
n.1049C>T
c.1012C>T (n.1012C>T)
c.960C>T (p.Pro320=)
c.1146C>T (p.Pro382=)
c.852C>T (p.Pro284=)
n.464-245G>A
n.2476C>T
n.1205C>T
c.2025C>T (p.Pro675=)
c.984C>T (p.Pro328=)
n.2618C>T
5g.122450912A>CCA360883472SNCAIPc.2065A>C (p.Lys689Gln)
c.2206A>C (p.Lys736Gln)
c.967A>C (p.Lys323Gln)
c.1193A>C (n.1193A>C)
c.2431A>C (n.2431A>C)
c.899A>C (n.899A>C)
c.*812A>C (n.*812A>C)
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.1885A>C (p.Lys629Gln)
c.*867A>C (n.*867A>C)
c.1154A>C (n.1154A>C)
n.1050A>C
c.1013A>C (n.1013A>C)
c.961A>C (p.Lys321Gln)
c.1147A>C (p.Lys383Gln)
c.853A>C (p.Lys285Gln)
n.464-246T>G
n.2477A>C
n.1206A>C
c.2026A>C (p.Lys676Gln)
c.985A>C (p.Lys329Gln)
n.2619A>C
5g.122450912A>GCA360883473SNCAIPc.2065A>G (p.Lys689Glu)
c.2206A>G (p.Lys736Glu)
c.967A>G (p.Lys323Glu)
c.1193A>G (n.1193A>G)
c.2431A>G (n.2431A>G)
c.899A>G (n.899A>G)
c.*812A>G (n.*812A>G)
c.*710A>G (n.*710A>G)
c.1885A>G (p.Lys629Glu)
c.*867A>G (n.*867A>G)
c.1154A>G (n.1154A>G)
n.1050A>G
c.1013A>G (n.1013A>G)
c.961A>G (p.Lys321Glu)
c.1147A>G (p.Lys383Glu)
c.853A>G (p.Lys285Glu)
n.464-246T>C
n.2477A>G
n.1206A>G
c.2026A>G (p.Lys676Glu)
c.985A>G (p.Lys329Glu)
n.2619A>G
5g.122450912A>TCA360883474SNCAIPc.2065A>T (p.Lys689Ter)
c.2206A>T (p.Lys736Ter)
c.967A>T (p.Lys323Ter)
c.1193A>T (n.1193A>T)
c.2431A>T (n.2431A>T)
c.899A>T (n.899A>T)
c.*812A>T (n.*812A>T)
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.1885A>T (p.Lys629Ter)
c.*867A>T (n.*867A>T)
c.1154A>T (n.1154A>T)
n.1050A>T
c.1013A>T (n.1013A>T)
c.961A>T (p.Lys321Ter)
c.1147A>T (p.Lys383Ter)
c.853A>T (p.Lys285Ter)
n.464-246T>A
n.2477A>T
n.1206A>T
c.2026A>T (p.Lys676Ter)
c.985A>T (p.Lys329Ter)
n.2619A>T
5g.122450913A>CCA360883476SNCAIPc.2066A>C (p.Lys689Thr)
c.2207A>C (p.Lys736Thr)
c.968A>C (p.Lys323Thr)
c.1194A>C (n.1194A>C)
c.2432A>C (n.2432A>C)
c.900A>C (n.900A>C)
c.*813A>C (n.*813A>C)
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.1886A>C (p.Lys629Thr)
c.*868A>C (n.*868A>C)
c.1155A>C (n.1155A>C)
n.1051A>C
c.1014A>C (n.1014A>C)
c.962A>C (p.Lys321Thr)
c.1148A>C (p.Lys383Thr)
c.854A>C (p.Lys285Thr)
n.464-247T>G
n.2478A>C
n.1207A>C
c.2027A>C (p.Lys676Thr)
c.986A>C (p.Lys329Thr)
n.2620A>C
 COSMIC COSMIC
5g.122450913A>GCA360883477SNCAIPc.2066A>G (p.Lys689Arg)
c.2207A>G (p.Lys736Arg)
c.968A>G (p.Lys323Arg)
c.1194A>G (n.1194A>G)
c.2432A>G (n.2432A>G)
c.900A>G (n.900A>G)
c.*813A>G (n.*813A>G)
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.1886A>G (p.Lys629Arg)
c.*868A>G (n.*868A>G)
c.1155A>G (n.1155A>G)
n.1051A>G
c.1014A>G (n.1014A>G)
c.962A>G (p.Lys321Arg)
c.1148A>G (p.Lys383Arg)
c.854A>G (p.Lys285Arg)
n.464-247T>C
n.2478A>G
n.1207A>G
c.2027A>G (p.Lys676Arg)
c.986A>G (p.Lys329Arg)
n.2620A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.122450913A>TCA360883478SNCAIPc.2066A>T (p.Lys689Met)
c.2207A>T (p.Lys736Met)
c.968A>T (p.Lys323Met)
c.1194A>T (n.1194A>T)
c.2432A>T (n.2432A>T)
c.900A>T (n.900A>T)
c.*813A>T (n.*813A>T)
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.1886A>T (p.Lys629Met)
c.*868A>T (n.*868A>T)
c.1155A>T (n.1155A>T)
n.1051A>T
c.1014A>T (n.1014A>T)
c.962A>T (p.Lys321Met)
c.1148A>T (p.Lys383Met)
c.854A>T (p.Lys285Met)
n.464-247T>A
n.2478A>T
n.1207A>T
c.2027A>T (p.Lys676Met)
c.986A>T (p.Lys329Met)
n.2620A>T
5g.122450914G>ACA446221418SNCAIPc.2067G>A (p.Lys689=)
c.2208G>A (p.Lys736=)
c.969G>A (p.Lys323=)
c.1195G>A (n.1195G>A)
c.2433G>A (n.2433G>A)
c.901G>A (n.901G>A)
c.*814G>A (n.*814G>A)
c.*712G>A (n.*712G>A)
c.1887G>A (p.Lys629=)
c.*869G>A (n.*869G>A)
c.1156G>A (n.1156G>A)
n.1052G>A
c.1015G>A (n.1015G>A)
c.963G>A (p.Lys321=)
c.1149G>A (p.Lys383=)
c.855G>A (p.Lys285=)
n.464-248C>T
n.2479G>A
n.1208G>A
c.2028G>A (p.Lys676=)
c.987G>A (p.Lys329=)
n.2621G>A
5g.122450914G>CCA360883479SNCAIPc.2067G>C (p.Lys689Asn)
c.2208G>C (p.Lys736Asn)
c.969G>C (p.Lys323Asn)
c.1195G>C (n.1195G>C)
c.2433G>C (n.2433G>C)
c.901G>C (n.901G>C)
c.*814G>C (n.*814G>C)
c.*712G>C (n.*712G>C)
c.1887G>C (p.Lys629Asn)
c.*869G>C (n.*869G>C)
c.1156G>C (n.1156G>C)
n.1052G>C
c.1015G>C (n.1015G>C)
c.963G>C (p.Lys321Asn)
c.1149G>C (p.Lys383Asn)
c.855G>C (p.Lys285Asn)
n.464-248C>G
n.2479G>C
n.1208G>C
c.2028G>C (p.Lys676Asn)
c.987G>C (p.Lys329Asn)
n.2621G>C
5g.122450914G>TCA360883480SNCAIPc.2067G>T (p.Lys689Asn)
c.2208G>T (p.Lys736Asn)
c.969G>T (p.Lys323Asn)
c.1195G>T (n.1195G>T)
c.2433G>T (n.2433G>T)
c.901G>T (n.901G>T)
c.*814G>T (n.*814G>T)
c.*712G>T (n.*712G>T)
c.1887G>T (p.Lys629Asn)
c.*869G>T (n.*869G>T)
c.1156G>T (n.1156G>T)
n.1052G>T
c.1015G>T (n.1015G>T)
c.963G>T (p.Lys321Asn)
c.1149G>T (p.Lys383Asn)
c.855G>T (p.Lys285Asn)
n.464-248C>A
n.2479G>T
n.1208G>T
c.2028G>T (p.Lys676Asn)
c.987G>T (p.Lys329Asn)
n.2621G>T
5g.122450914_122450915insGGCCA2568632016SNCAIPc.2067_2068insGGC (p.Lys689_Thr690insGly)
c.2208_2209insGGC (p.Lys736_Thr737insGly)
c.969_970insGGC (p.Lys323_Thr324insGly)
c.1195_1196insGGC (n.1195_1196insGGC)
c.2433_2434insGGC (n.2433_2434insGGC)
c.901_902insGGC (n.901_902insGGC)
c.*814_*815insGGC (n.*814_*815insGGC)
c.*712_*713insGGC (n.*712_*713insGGC)
c.1887_1888insGGC (p.Lys629_Thr630insGly)
c.*869_*870insGGC (n.*869_*870insGGC)
c.1156_1157insGGC (n.1156_1157insGGC)
n.1052_1053insGGC
c.1015_1016insGGC (n.1015_1016insGGC)
c.963_964insGGC (p.Lys321_Thr322insGly)
c.1149_1150insGGC (p.Lys383_Thr384insGly)
c.855_856insGGC (p.Lys285_Thr286insGly)
n.464-249_464-248insGCC
n.2479_2480insGGC
n.1208_1209insGGC
c.2028_2029insGGC (p.Lys676_Thr677insGly)
c.987_988insGGC (p.Lys329_Thr330insGly)
n.2621_2622insGGC
5g.122450915A>CCA360883482SNCAIPc.2068A>C (p.Thr690Pro)
c.2209A>C (p.Thr737Pro)
c.970A>C (p.Thr324Pro)
c.1196A>C (n.1196A>C)
c.2434A>C (n.2434A>C)
c.902A>C (n.902A>C)
c.*815A>C (n.*815A>C)
c.*713A>C (n.*713A>C)
c.1888A>C (p.Thr630Pro)
c.*870A>C (n.*870A>C)
c.1157A>C (n.1157A>C)
n.1053A>C
c.1016A>C (n.1016A>C)
c.964A>C (p.Thr322Pro)
c.1150A>C (p.Thr384Pro)
c.856A>C (p.Thr286Pro)
n.464-249T>G
n.2480A>C
n.1209A>C
c.2029A>C (p.Thr677Pro)
c.988A>C (p.Thr330Pro)
n.2622A>C
5g.122450915A>GCA360883483SNCAIPc.2068A>G (p.Thr690Ala)
c.2209A>G (p.Thr737Ala)
c.970A>G (p.Thr324Ala)
c.1196A>G (n.1196A>G)
c.2434A>G (n.2434A>G)
c.902A>G (n.902A>G)
c.*815A>G (n.*815A>G)
c.*713A>G (n.*713A>G)
c.1888A>G (p.Thr630Ala)
c.*870A>G (n.*870A>G)
c.1157A>G (n.1157A>G)
n.1053A>G
c.1016A>G (n.1016A>G)
c.964A>G (p.Thr322Ala)
c.1150A>G (p.Thr384Ala)
c.856A>G (p.Thr286Ala)
n.464-249T>C
n.2480A>G
n.1209A>G
c.2029A>G (p.Thr677Ala)
c.988A>G (p.Thr330Ala)
n.2622A>G
5g.122450915A>TCA360883485SNCAIPc.2068A>T (p.Thr690Ser)
c.2209A>T (p.Thr737Ser)
c.970A>T (p.Thr324Ser)
c.1196A>T (n.1196A>T)
c.2434A>T (n.2434A>T)
c.902A>T (n.902A>T)
c.*815A>T (n.*815A>T)
c.*713A>T (n.*713A>T)
c.1888A>T (p.Thr630Ser)
c.*870A>T (n.*870A>T)
c.1157A>T (n.1157A>T)
n.1053A>T
c.1016A>T (n.1016A>T)
c.964A>T (p.Thr322Ser)
c.1150A>T (p.Thr384Ser)
c.856A>T (p.Thr286Ser)
n.464-249T>A
n.2480A>T
n.1209A>T
c.2029A>T (p.Thr677Ser)
c.988A>T (p.Thr330Ser)
n.2622A>T
5g.122450916C>ACA360883489SNCAIPc.2069C>A (p.Thr690Asn)
c.2210C>A (p.Thr737Asn)
c.971C>A (p.Thr324Asn)
c.1197C>A (n.1197C>A)
c.2435C>A (n.2435C>A)
c.903C>A (n.903C>A)
c.*816C>A (n.*816C>A)
c.*714C>A (n.*714C>A)
c.1889C>A (p.Thr630Asn)
c.*871C>A (n.*871C>A)
c.1158C>A (n.1158C>A)
n.1054C>A
c.1017C>A (n.1017C>A)
c.965C>A (p.Thr322Asn)
c.1151C>A (p.Thr384Asn)
c.857C>A (p.Thr286Asn)
n.464-250G>T
n.2481C>A
n.1210C>A
c.2030C>A (p.Thr677Asn)
c.989C>A (p.Thr330Asn)
n.2623C>A
5g.122450916C>GCA360883488SNCAIPc.2069C>G (p.Thr690Ser)
c.2210C>G (p.Thr737Ser)
c.971C>G (p.Thr324Ser)
c.1197C>G (n.1197C>G)
c.2435C>G (n.2435C>G)
c.903C>G (n.903C>G)
c.*816C>G (n.*816C>G)
c.*714C>G (n.*714C>G)
c.1889C>G (p.Thr630Ser)
c.*871C>G (n.*871C>G)
c.1158C>G (n.1158C>G)
n.1054C>G
c.1017C>G (n.1017C>G)
c.965C>G (p.Thr322Ser)
c.1151C>G (p.Thr384Ser)
c.857C>G (p.Thr286Ser)
n.464-250G>C
n.2481C>G
n.1210C>G
c.2030C>G (p.Thr677Ser)
c.989C>G (p.Thr330Ser)
n.2623C>G
5g.122450916C>TCA360883486SNCAIPc.2069C>T (p.Thr690Ile)
c.2210C>T (p.Thr737Ile)
c.971C>T (p.Thr324Ile)
c.1197C>T (n.1197C>T)
c.2435C>T (n.2435C>T)
c.903C>T (n.903C>T)
c.*816C>T (n.*816C>T)
c.*714C>T (n.*714C>T)
c.1889C>T (p.Thr630Ile)
c.*871C>T (n.*871C>T)
c.1158C>T (n.1158C>T)
n.1054C>T
c.1017C>T (n.1017C>T)
c.965C>T (p.Thr322Ile)
c.1151C>T (p.Thr384Ile)
c.857C>T (p.Thr286Ile)
n.464-250G>A
n.2481C>T
n.1210C>T
c.2030C>T (p.Thr677Ile)
c.989C>T (p.Thr330Ile)
n.2623C>T
5g.122450917delCA2571580626SNCAIPc.2070del (p.Thr691ProfsTer3)
c.2211del (p.Thr738ProfsTer3)
c.972del (p.Thr325ProfsTer3)
c.1198del (n.1198del)
c.2436del (n.2436del)
c.904del (n.904del)
c.*817del (n.*817del)
c.*715del (n.*715del)
c.1890del (p.Thr631ProfsTer3)
c.*872del (n.*872del)
c.1159del (n.1159del)
n.1055del
c.1018del (n.1018del)
c.966del (p.Thr323ProfsTer3)
c.1152del (p.Thr385ProfsTer3)
c.858del (p.Thr287ProfsTer3)
n.464-251del
n.2482del
n.1211del
c.2031del (p.Thr678ProfsTer3)
c.990del (p.Thr331ProfsTer3)
n.2624del
5g.122450917T>ACA446221424SNCAIPc.2070T>A (p.Thr690=)
c.2211T>A (p.Thr737=)
c.972T>A (p.Thr324=)
c.1198T>A (n.1198T>A)
c.2436T>A (n.2436T>A)
c.904T>A (n.904T>A)
c.*817T>A (n.*817T>A)
c.*715T>A (n.*715T>A)
c.1890T>A (p.Thr630=)
c.*872T>A (n.*872T>A)
c.1159T>A (n.1159T>A)
n.1055T>A
c.1018T>A (n.1018T>A)
c.966T>A (p.Thr322=)
c.1152T>A (p.Thr384=)
c.858T>A (p.Thr286=)
n.464-251A>T
n.2482T>A
n.1211T>A
c.2031T>A (p.Thr677=)
c.990T>A (p.Thr330=)
n.2624T>A
5g.122450917T>CCA446221429SNCAIPc.2070T>C (p.Thr690=)
c.2211T>C (p.Thr737=)
c.972T>C (p.Thr324=)
c.1198T>C (n.1198T>C)
c.2436T>C (n.2436T>C)
c.904T>C (n.904T>C)
c.*817T>C (n.*817T>C)
c.*715T>C (n.*715T>C)
c.1890T>C (p.Thr630=)
c.*872T>C (n.*872T>C)
c.1159T>C (n.1159T>C)
n.1055T>C
c.1018T>C (n.1018T>C)
c.966T>C (p.Thr322=)
c.1152T>C (p.Thr384=)
c.858T>C (p.Thr286=)
n.464-251A>G
n.2482T>C
n.1211T>C
c.2031T>C (p.Thr677=)
c.990T>C (p.Thr330=)
n.2624T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.122450917T>GCA446221427SNCAIPc.2070T>G (p.Thr690=)
c.2211T>G (p.Thr737=)
c.972T>G (p.Thr324=)
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c.2436T>G (n.2436T>G)
c.904T>G (n.904T>G)
c.*817T>G (n.*817T>G)
c.*715T>G (n.*715T>G)
c.1890T>G (p.Thr630=)
c.*872T>G (n.*872T>G)
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c.966T>G (p.Thr322=)
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c.2211T= (p.Thr737=)
c.972T= (p.Thr324=)
c.1198T= (n.1198T=)
c.2436T= (n.2436T=)
c.904T= (n.904T=)
c.*817T= (n.*817T=)
c.*715T= (n.*715T=)
c.1890T= (p.Thr630=)
c.*872T= (n.*872T=)
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n.1055T=
c.1018T= (n.1018T=)
c.966T= (p.Thr322=)
c.1152T= (p.Thr384=)
c.858T= (p.Thr286=)
n.464-251A=
n.2482T=
n.1211T=
c.2031T= (p.Thr677=)
c.990T= (p.Thr330=)
n.2624T=
5g.122450918A=CA1578566347SNCAIPc.2071A= (p.Thr691=)
c.2212A= (p.Thr738=)
c.973A= (p.Thr325=)
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c.2437A= (n.2437A=)
c.905A= (n.905A=)
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c.*716A= (n.*716A=)
c.1891A= (p.Thr631=)
c.*873A= (n.*873A=)
c.1160A= (n.1160A=)
n.1056A=
c.1019A= (n.1019A=)
c.967A= (p.Thr323=)
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c.859A= (p.Thr287=)
n.464-252T=
n.2483A=
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c.2032A= (p.Thr678=)
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n.2625A=
5g.122450918A>CCA360883491SNCAIPc.2071A>C (p.Thr691Pro)
c.2212A>C (p.Thr738Pro)
c.973A>C (p.Thr325Pro)
c.1199A>C (n.1199A>C)
c.2437A>C (n.2437A>C)
c.905A>C (n.905A>C)
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c.*716A>C (n.*716A>C)
c.1891A>C (p.Thr631Pro)
c.*873A>C (n.*873A>C)
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n.1056A>C
c.1019A>C (n.1019A>C)
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n.464-252T>G
n.2483A>C
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c.2032A>C (p.Thr678Pro)
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n.2625A>C
 gnomAD v4
5g.122450918A>GCA360883493SNCAIPc.2071A>G (p.Thr691Ala)
c.2212A>G (p.Thr738Ala)
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n.464-252T>C
n.2483A>G
n.1212A>G
c.2032A>G (p.Thr678Ala)
c.991A>G (p.Thr331Ala)
n.2625A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450918A>TCA360883494SNCAIPc.2071A>T (p.Thr691Ser)
c.2212A>T (p.Thr738Ser)
c.973A>T (p.Thr325Ser)
c.1199A>T (n.1199A>T)
c.2437A>T (n.2437A>T)
c.905A>T (n.905A>T)
c.*818A>T (n.*818A>T)
c.*716A>T (n.*716A>T)
c.1891A>T (p.Thr631Ser)
c.*873A>T (n.*873A>T)
c.1160A>T (n.1160A>T)
n.1056A>T
c.1019A>T (n.1019A>T)
c.967A>T (p.Thr323Ser)
c.1153A>T (p.Thr385Ser)
c.859A>T (p.Thr287Ser)
n.464-252T>A
n.2483A>T
n.1212A>T
c.2032A>T (p.Thr678Ser)
c.991A>T (p.Thr331Ser)
n.2625A>T
 gnomAD v4
5g.122450919C>ACA360883496SNCAIPc.2072C>A (p.Thr691Asn)
c.2213C>A (p.Thr738Asn)
c.974C>A (p.Thr325Asn)
c.1200C>A (n.1200C>A)
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c.1892C>A (p.Thr631Asn)
c.*874C>A (n.*874C>A)
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n.1057C>A
c.1020C>A (n.1020C>A)
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n.464-253G>T
n.2484C>A
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c.992C>A (p.Thr331Asn)
n.2626C>A
5g.122450919C=CA1578566348SNCAIPc.2072C= (p.Thr691=)
c.2213C= (p.Thr738=)
c.974C= (p.Thr325=)
c.1200C= (n.1200C=)
c.2438C= (n.2438C=)
c.906C= (n.906C=)
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c.1020C= (n.1020C=)
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c.1154C= (p.Thr385=)
c.860C= (p.Thr287=)
n.464-253G=
n.2484C=
n.1213C=
c.2033C= (p.Thr678=)
c.992C= (p.Thr331=)
n.2626C=
5g.122450919C>GCA360883497SNCAIPc.2072C>G (p.Thr691Ser)
c.2213C>G (p.Thr738Ser)
c.974C>G (p.Thr325Ser)
c.1200C>G (n.1200C>G)
c.2438C>G (n.2438C>G)
c.906C>G (n.906C>G)
c.*819C>G (n.*819C>G)
c.*717C>G (n.*717C>G)
c.1892C>G (p.Thr631Ser)
c.*874C>G (n.*874C>G)
c.1161C>G (n.1161C>G)
n.1057C>G
c.1020C>G (n.1020C>G)
c.968C>G (p.Thr323Ser)
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c.860C>G (p.Thr287Ser)
n.464-253G>C
n.2484C>G
n.1213C>G
c.2033C>G (p.Thr678Ser)
c.992C>G (p.Thr331Ser)
n.2626C>G
5g.122450919C>TCA3385024SNCAIPc.2072C>T (p.Thr691Ile)
c.2213C>T (p.Thr738Ile)
c.974C>T (p.Thr325Ile)
c.1200C>T (n.1200C>T)
c.2438C>T (n.2438C>T)
c.906C>T (n.906C>T)
c.*819C>T (n.*819C>T)
c.*717C>T (n.*717C>T)
c.1892C>T (p.Thr631Ile)
c.*874C>T (n.*874C>T)
c.1161C>T (n.1161C>T)
n.1057C>T
c.1020C>T (n.1020C>T)
c.968C>T (p.Thr323Ile)
c.1154C>T (p.Thr385Ile)
c.860C>T (p.Thr287Ile)
n.464-253G>A
n.2484C>T
n.1213C>T
c.2033C>T (p.Thr678Ile)
c.992C>T (p.Thr331Ile)
n.2626C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450920C>ACA446221431SNCAIPc.2073C>A (p.Thr691=)
c.2214C>A (p.Thr738=)
c.975C>A (p.Thr325=)
c.1201C>A (n.1201C>A)
c.2439C>A (n.2439C>A)
c.907C>A (n.907C>A)
c.*820C>A (n.*820C>A)
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.1893C>A (p.Thr631=)
c.*875C>A (n.*875C>A)
c.1162C>A (n.1162C>A)
n.1058C>A
c.1021C>A (n.1021C>A)
c.969C>A (p.Thr323=)
c.1155C>A (p.Thr385=)
c.861C>A (p.Thr287=)
n.464-254G>T
n.2485C>A
n.1214C>A
c.2034C>A (p.Thr678=)
c.993C>A (p.Thr331=)
n.2627C>A
5g.122450920C>GCA446221432SNCAIPc.2073C>G (p.Thr691=)
c.2214C>G (p.Thr738=)
c.975C>G (p.Thr325=)
c.1201C>G (n.1201C>G)
c.2439C>G (n.2439C>G)
c.907C>G (n.907C>G)
c.*820C>G (n.*820C>G)
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.1893C>G (p.Thr631=)
c.*875C>G (n.*875C>G)
c.1162C>G (n.1162C>G)
n.1058C>G
c.1021C>G (n.1021C>G)
c.969C>G (p.Thr323=)
c.1155C>G (p.Thr385=)
c.861C>G (p.Thr287=)
n.464-254G>C
n.2485C>G
n.1214C>G
c.2034C>G (p.Thr678=)
c.993C>G (p.Thr331=)
n.2627C>G
5g.122450920C>TCA446221433SNCAIPc.2073C>T (p.Thr691=)
c.2214C>T (p.Thr738=)
c.975C>T (p.Thr325=)
c.1201C>T (n.1201C>T)
c.2439C>T (n.2439C>T)
c.907C>T (n.907C>T)
c.*820C>T (n.*820C>T)
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.1893C>T (p.Thr631=)
c.*875C>T (n.*875C>T)
c.1162C>T (n.1162C>T)
n.1058C>T
c.1021C>T (n.1021C>T)
c.969C>T (p.Thr323=)
c.1155C>T (p.Thr385=)
c.861C>T (p.Thr287=)
n.464-254G>A
n.2485C>T
n.1214C>T
c.2034C>T (p.Thr678=)
c.993C>T (p.Thr331=)
n.2627C>T
 gnomAD v4
5g.122450921C>ACA360883499SNCAIPc.2074C>A (p.Pro692Thr)
c.2215C>A (p.Pro739Thr)
c.976C>A (p.Pro326Thr)
c.1202C>A (n.1202C>A)
c.2440C>A (n.2440C>A)
c.908C>A (n.908C>A)
c.*821C>A (n.*821C>A)
c.*719C>A (n.*719C>A)
c.1894C>A (p.Pro632Thr)
c.*876C>A (n.*876C>A)
c.1163C>A (n.1163C>A)
n.1059C>A
c.1022C>A (n.1022C>A)
c.970C>A (p.Pro324Thr)
c.1156C>A (p.Pro386Thr)
c.862C>A (p.Pro288Thr)
n.464-255G>T
n.2486C>A
n.1215C>A
c.2035C>A (p.Pro679Thr)
c.994C>A (p.Pro332Thr)
n.2628C>A
5g.122450921C=CA1578566349SNCAIPc.2074C= (p.Pro692=)
c.2215C= (p.Pro739=)
c.976C= (p.Pro326=)
c.1202C= (n.1202C=)
c.2440C= (n.2440C=)
c.908C= (n.908C=)
c.*821C= (n.*821C=)
c.*719C= (n.*719C=)
c.1894C= (p.Pro632=)
c.*876C= (n.*876C=)
c.1163C= (n.1163C=)
n.1059C=
c.1022C= (n.1022C=)
c.970C= (p.Pro324=)
c.1156C= (p.Pro386=)
c.862C= (p.Pro288=)
n.464-255G=
n.2486C=
n.1215C=
c.2035C= (p.Pro679=)
c.994C= (p.Pro332=)
n.2628C=
5g.122450921C>GCA360883501SNCAIPc.2074C>G (p.Pro692Ala)
c.2215C>G (p.Pro739Ala)
c.976C>G (p.Pro326Ala)
c.1202C>G (n.1202C>G)
c.2440C>G (n.2440C>G)
c.908C>G (n.908C>G)
c.*821C>G (n.*821C>G)
c.*719C>G (n.*719C>G)
c.1894C>G (p.Pro632Ala)
c.*876C>G (n.*876C>G)
c.1163C>G (n.1163C>G)
n.1059C>G
c.1022C>G (n.1022C>G)
c.970C>G (p.Pro324Ala)
c.1156C>G (p.Pro386Ala)
c.862C>G (p.Pro288Ala)
n.464-255G>C
n.2486C>G
n.1215C>G
c.2035C>G (p.Pro679Ala)
c.994C>G (p.Pro332Ala)
n.2628C>G
5g.122450921C>TCA360883502SNCAIPc.2074C>T (p.Pro692Ser)
c.2215C>T (p.Pro739Ser)
c.976C>T (p.Pro326Ser)
c.1202C>T (n.1202C>T)
c.2440C>T (n.2440C>T)
c.908C>T (n.908C>T)
c.*821C>T (n.*821C>T)
c.*719C>T (n.*719C>T)
c.1894C>T (p.Pro632Ser)
c.*876C>T (n.*876C>T)
c.1163C>T (n.1163C>T)
n.1059C>T
c.1022C>T (n.1022C>T)
c.970C>T (p.Pro324Ser)
c.1156C>T (p.Pro386Ser)
c.862C>T (p.Pro288Ser)
n.464-255G>A
n.2486C>T
n.1215C>T
c.2035C>T (p.Pro679Ser)
c.994C>T (p.Pro332Ser)
n.2628C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450922C>ACA360883503SNCAIPc.2075C>A (p.Pro692Gln)
c.2216C>A (p.Pro739Gln)
c.977C>A (p.Pro326Gln)
c.1203C>A (n.1203C>A)
c.2441C>A (n.2441C>A)
c.909C>A (n.909C>A)
c.*822C>A (n.*822C>A)
c.*720C>A (n.*720C>A)
c.1895C>A (p.Pro632Gln)
c.*877C>A (n.*877C>A)
c.1164C>A (n.1164C>A)
n.1060C>A
c.1023C>A (n.1023C>A)
c.971C>A (p.Pro324Gln)
c.1157C>A (p.Pro386Gln)
c.863C>A (p.Pro288Gln)
n.464-256G>T
n.2487C>A
n.1216C>A
c.2036C>A (p.Pro679Gln)
c.995C>A (p.Pro332Gln)
n.2629C>A
5g.122450922C>GCA360883505SNCAIPc.2075C>G (p.Pro692Arg)
c.2216C>G (p.Pro739Arg)
c.977C>G (p.Pro326Arg)
c.1203C>G (n.1203C>G)
c.2441C>G (n.2441C>G)
c.909C>G (n.909C>G)
c.*822C>G (n.*822C>G)
c.*720C>G (n.*720C>G)
c.1895C>G (p.Pro632Arg)
c.*877C>G (n.*877C>G)
c.1164C>G (n.1164C>G)
n.1060C>G
c.1023C>G (n.1023C>G)
c.971C>G (p.Pro324Arg)
c.1157C>G (p.Pro386Arg)
c.863C>G (p.Pro288Arg)
n.464-256G>C
n.2487C>G
n.1216C>G
c.2036C>G (p.Pro679Arg)
c.995C>G (p.Pro332Arg)
n.2629C>G
5g.122450922C>TCA360883506SNCAIPc.2075C>T (p.Pro692Leu)
c.2216C>T (p.Pro739Leu)
c.977C>T (p.Pro326Leu)
c.1203C>T (n.1203C>T)
c.2441C>T (n.2441C>T)
c.909C>T (n.909C>T)
c.*822C>T (n.*822C>T)
c.*720C>T (n.*720C>T)
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c.*877C>T (n.*877C>T)
c.1164C>T (n.1164C>T)
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c.1023C>T (n.1023C>T)
c.971C>T (p.Pro324Leu)
c.1157C>T (p.Pro386Leu)
c.863C>T (p.Pro288Leu)
n.464-256G>A
n.2487C>T
n.1216C>T
c.2036C>T (p.Pro679Leu)
c.995C>T (p.Pro332Leu)
n.2629C>T
5g.122450922_122450923delCA2504573924SNCAIPc.2075_2076del (p.Pro692ArgfsTer5)
c.2216_2217del (p.Pro739ArgfsTer5)
c.977_978del (p.Pro326ArgfsTer5)
c.1203_1204del (n.1203_1204del)
c.2441_2442del (n.2441_2442del)
c.909_910del (n.909_910del)
c.*822_*823del (n.*822_*823del)
c.*720_*721del (n.*720_*721del)
c.1895_1896del (p.Pro632ArgfsTer5)
c.*877_*878del (n.*877_*878del)
c.1164_1165del (n.1164_1165del)
n.1060_1061del
c.1023_1024del (n.1023_1024del)
c.971_972del (p.Pro324ArgfsTer5)
c.1157_1158del (p.Pro386ArgfsTer5)
c.863_864del (p.Pro288ArgfsTer5)
n.464-257_464-256del
n.2487_2488del
n.1216_1217del
c.2036_2037del (p.Pro679ArgfsTer5)
c.995_996del (p.Pro332ArgfsTer5)
n.2629_2630del
5g.122450923A>CCA446221439SNCAIPc.2076A>C (p.Pro692=)
c.2217A>C (p.Pro739=)
c.978A>C (p.Pro326=)
c.1204A>C (n.1204A>C)
c.2442A>C (n.2442A>C)
c.910A>C (n.910A>C)
c.*823A>C (n.*823A>C)
c.*721A>C (n.*721A>C)
c.1896A>C (p.Pro632=)
c.*878A>C (n.*878A>C)
c.1165A>C (n.1165A>C)
n.1061A>C
c.1024A>C (n.1024A>C)
c.972A>C (p.Pro324=)
c.1158A>C (p.Pro386=)
c.864A>C (p.Pro288=)
n.464-257T>G
n.2488A>C
n.1217A>C
c.2037A>C (p.Pro679=)
c.996A>C (p.Pro332=)
n.2630A>C
5g.122450923A>GCA446221441SNCAIPc.2076A>G (p.Pro692=)
c.2217A>G (p.Pro739=)
c.978A>G (p.Pro326=)
c.1204A>G (n.1204A>G)
c.2442A>G (n.2442A>G)
c.910A>G (n.910A>G)
c.*823A>G (n.*823A>G)
c.*721A>G (n.*721A>G)
c.1896A>G (p.Pro632=)
c.*878A>G (n.*878A>G)
c.1165A>G (n.1165A>G)
n.1061A>G
c.1024A>G (n.1024A>G)
c.972A>G (p.Pro324=)
c.1158A>G (p.Pro386=)
c.864A>G (p.Pro288=)
n.464-257T>C
n.2488A>G
n.1217A>G
c.2037A>G (p.Pro679=)
c.996A>G (p.Pro332=)
n.2630A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450923A>TCA446221444SNCAIPc.2076A>T (p.Pro692=)
c.2217A>T (p.Pro739=)
c.978A>T (p.Pro326=)
c.1204A>T (n.1204A>T)
c.2442A>T (n.2442A>T)
c.910A>T (n.910A>T)
c.*823A>T (n.*823A>T)
c.*721A>T (n.*721A>T)
c.1896A>T (p.Pro632=)
c.*878A>T (n.*878A>T)
c.1165A>T (n.1165A>T)
n.1061A>T
c.1024A>T (n.1024A>T)
c.972A>T (p.Pro324=)
c.1158A>T (p.Pro386=)
c.864A>T (p.Pro288=)
n.464-257T>A
n.2488A>T
n.1217A>T
c.2037A>T (p.Pro679=)
c.996A>T (p.Pro332=)
n.2630A>T
5g.122450924G>ACA360883510SNCAIPc.2077G>A (p.Val693Met)
c.2218G>A (p.Val740Met)
c.979G>A (p.Val327Met)
c.1205G>A (n.1205G>A)
c.2443G>A (n.2443G>A)
c.911G>A (n.911G>A)
c.*824G>A (n.*824G>A)
c.*722G>A (n.*722G>A)
c.1897G>A (p.Val633Met)
c.*879G>A (n.*879G>A)
c.1166G>A (n.1166G>A)
n.1062G>A
c.1025G>A (n.1025G>A)
c.973G>A (p.Val325Met)
c.1159G>A (p.Val387Met)
c.865G>A (p.Val289Met)
n.464-258C>T
n.2489G>A
n.1218G>A
c.2038G>A (p.Val680Met)
c.997G>A (p.Val333Met)
n.2631G>A
 gnomAD v4
5g.122450924G>CCA360883508SNCAIPc.2077G>C (p.Val693Leu)
c.2218G>C (p.Val740Leu)
c.979G>C (p.Val327Leu)
c.1205G>C (n.1205G>C)
c.2443G>C (n.2443G>C)
c.911G>C (n.911G>C)
c.*824G>C (n.*824G>C)
c.*722G>C (n.*722G>C)
c.1897G>C (p.Val633Leu)
c.*879G>C (n.*879G>C)
c.1166G>C (n.1166G>C)
n.1062G>C
c.1025G>C (n.1025G>C)
c.973G>C (p.Val325Leu)
c.1159G>C (p.Val387Leu)
c.865G>C (p.Val289Leu)
n.464-258C>G
n.2489G>C
n.1218G>C
c.2038G>C (p.Val680Leu)
c.997G>C (p.Val333Leu)
n.2631G>C
5g.122450924G=CA1578566350SNCAIPc.2077G= (p.Val693=)
c.2218G= (p.Val740=)
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c.1205G= (n.1205G=)
c.2443G= (n.2443G=)
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c.*824G= (n.*824G=)
c.*722G= (n.*722G=)
c.1897G= (p.Val633=)
c.*879G= (n.*879G=)
c.1166G= (n.1166G=)
n.1062G=
c.1025G= (n.1025G=)
c.973G= (p.Val325=)
c.1159G= (p.Val387=)
c.865G= (p.Val289=)
n.464-258C=
n.2489G=
n.1218G=
c.2038G= (p.Val680=)
c.997G= (p.Val333=)
n.2631G=
5g.122450924G>TCA3385025SNCAIPc.2077G>T (p.Val693Leu)
c.2218G>T (p.Val740Leu)
c.979G>T (p.Val327Leu)
c.1205G>T (n.1205G>T)
c.2443G>T (n.2443G>T)
c.911G>T (n.911G>T)
c.*824G>T (n.*824G>T)
c.*722G>T (n.*722G>T)
c.1897G>T (p.Val633Leu)
c.*879G>T (n.*879G>T)
c.1166G>T (n.1166G>T)
n.1062G>T
c.1025G>T (n.1025G>T)
c.973G>T (p.Val325Leu)
c.1159G>T (p.Val387Leu)
c.865G>T (p.Val289Leu)
n.464-258C>A
n.2489G>T
n.1218G>T
c.2038G>T (p.Val680Leu)
c.997G>T (p.Val333Leu)
n.2631G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.122450925T>ACA360883511SNCAIPc.2078T>A (p.Val693Glu)
c.2219T>A (p.Val740Glu)
c.980T>A (p.Val327Glu)
c.1206T>A (n.1206T>A)
c.2444T>A (n.2444T>A)
c.912T>A (n.912T>A)
c.*825T>A (n.*825T>A)
c.*723T>A (n.*723T>A)
c.1898T>A (p.Val633Glu)
c.*880T>A (n.*880T>A)
c.1167T>A (n.1167T>A)
n.1063T>A
c.1026T>A (n.1026T>A)
c.974T>A (p.Val325Glu)
c.1160T>A (p.Val387Glu)
c.866T>A (p.Val289Glu)
n.464-259A>T
n.2490T>A
n.1219T>A
c.2039T>A (p.Val680Glu)
c.998T>A (p.Val333Glu)
n.2632T>A
5g.122450925T>CCA360883512SNCAIPc.2078T>C (p.Val693Ala)
c.2219T>C (p.Val740Ala)
c.980T>C (p.Val327Ala)
c.1206T>C (n.1206T>C)
c.2444T>C (n.2444T>C)
c.912T>C (n.912T>C)
c.*825T>C (n.*825T>C)
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.1898T>C (p.Val633Ala)
c.*880T>C (n.*880T>C)
c.1167T>C (n.1167T>C)
n.1063T>C
c.1026T>C (n.1026T>C)
c.974T>C (p.Val325Ala)
c.1160T>C (p.Val387Ala)
c.866T>C (p.Val289Ala)
n.464-259A>G
n.2490T>C
n.1219T>C
c.2039T>C (p.Val680Ala)
c.998T>C (p.Val333Ala)
n.2632T>C
5g.122450925T>GCA360883513SNCAIPc.2078T>G (p.Val693Gly)
c.2219T>G (p.Val740Gly)
c.980T>G (p.Val327Gly)
c.1206T>G (n.1206T>G)
c.2444T>G (n.2444T>G)
c.912T>G (n.912T>G)
c.*825T>G (n.*825T>G)
c.*723T>G (n.*723T>G)
c.1898T>G (p.Val633Gly)
c.*880T>G (n.*880T>G)
c.1167T>G (n.1167T>G)
n.1063T>G
c.1026T>G (n.1026T>G)
c.974T>G (p.Val325Gly)
c.1160T>G (p.Val387Gly)
c.866T>G (p.Val289Gly)
n.464-259A>C
n.2490T>G
n.1219T>G
c.2039T>G (p.Val680Gly)
c.998T>G (p.Val333Gly)
n.2632T>G
5g.122450926G>ACA446221455SNCAIPc.2079G>A (p.Val693=)
c.2220G>A (p.Val740=)
c.981G>A (p.Val327=)
c.1207G>A (n.1207G>A)
c.2445G>A (n.2445G>A)
c.913G>A (n.913G>A)
c.*826G>A (n.*826G>A)
c.*724G>A (n.*724G>A)
c.1899G>A (p.Val633=)
c.*881G>A (n.*881G>A)
c.1168G>A (n.1168G>A)
n.1064G>A
c.1027G>A (n.1027G>A)
c.975G>A (p.Val325=)
c.1161G>A (p.Val387=)
c.867G>A (p.Val289=)
n.464-260C>T
n.2491G>A
n.1220G>A
c.2040G>A (p.Val680=)
c.999G>A (p.Val333=)
n.2633G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.122450926G>CCA446221458SNCAIPc.2079G>C (p.Val693=)
c.2220G>C (p.Val740=)
c.981G>C (p.Val327=)
c.1207G>C (n.1207G>C)
c.2445G>C (n.2445G>C)
c.913G>C (n.913G>C)
c.*826G>C (n.*826G>C)
c.*724G>C (n.*724G>C)
c.1899G>C (p.Val633=)
c.*881G>C (n.*881G>C)
c.1168G>C (n.1168G>C)
n.1064G>C
c.1027G>C (n.1027G>C)
c.975G>C (p.Val325=)
c.1161G>C (p.Val387=)
c.867G>C (p.Val289=)
n.464-260C>G
n.2491G>C
n.1220G>C
c.2040G>C (p.Val680=)
c.999G>C (p.Val333=)
n.2633G>C
5g.122450926G=CA1578566351SNCAIPc.2079G= (p.Val693=)
c.2220G= (p.Val740=)
c.981G= (p.Val327=)
c.1207G= (n.1207G=)
c.2445G= (n.2445G=)
c.913G= (n.913G=)
c.*826G= (n.*826G=)
c.*724G= (n.*724G=)
c.1899G= (p.Val633=)
c.*881G= (n.*881G=)
c.1168G= (n.1168G=)
n.1064G=
c.1027G= (n.1027G=)
c.975G= (p.Val325=)
c.1161G= (p.Val387=)
c.867G= (p.Val289=)
n.464-260C=
n.2491G=
n.1220G=
c.2040G= (p.Val680=)
c.999G= (p.Val333=)
n.2633G=
5g.122450926G>TCA446221464SNCAIPc.2079G>T (p.Val693=)
c.2220G>T (p.Val740=)
c.981G>T (p.Val327=)
c.1207G>T (n.1207G>T)
c.2445G>T (n.2445G>T)
c.913G>T (n.913G>T)
c.*826G>T (n.*826G>T)
c.*724G>T (n.*724G>T)
c.1899G>T (p.Val633=)
c.*881G>T (n.*881G>T)
c.1168G>T (n.1168G>T)
n.1064G>T
c.1027G>T (n.1027G>T)
c.975G>T (p.Val325=)
c.1161G>T (p.Val387=)
c.867G>T (p.Val289=)
n.464-260C>A
n.2491G>T
n.1220G>T
c.2040G>T (p.Val680=)
c.999G>T (p.Val333=)
n.2633G>T
5g.122450927A>CCA446221465SNCAIPc.2080A>C (p.Arg694=)
c.2221A>C (p.Arg741=)
c.982A>C (p.Arg328=)
c.1208A>C (n.1208A>C)
c.2446A>C (n.2446A>C)
c.914A>C (n.914A>C)
c.*827A>C (n.*827A>C)
c.*725A>C (n.*725A>C)
c.1900A>C (p.Arg634=)
c.*882A>C (n.*882A>C)
c.1169A>C (n.1169A>C)
n.1065A>C
c.1028A>C (n.1028A>C)
c.976A>C (p.Arg326=)
c.1162A>C (p.Arg388=)
c.868A>C (p.Arg290=)
n.464-261T>G
n.2492A>C
n.1221A>C
c.2041A>C (p.Arg681=)
c.1000A>C (p.Arg334=)
n.2634A>C
5g.122450927A>GCA360883515SNCAIPc.2080A>G (p.Arg694Gly)
c.2221A>G (p.Arg741Gly)
c.982A>G (p.Arg328Gly)
c.1208A>G (n.1208A>G)
c.2446A>G (n.2446A>G)
c.914A>G (n.914A>G)
c.*827A>G (n.*827A>G)
c.*725A>G (n.*725A>G)
c.1900A>G (p.Arg634Gly)
c.*882A>G (n.*882A>G)
c.1169A>G (n.1169A>G)
n.1065A>G
c.1028A>G (n.1028A>G)
c.976A>G (p.Arg326Gly)
c.1162A>G (p.Arg388Gly)
c.868A>G (p.Arg290Gly)
n.464-261T>C
n.2492A>G
n.1221A>G
c.2041A>G (p.Arg681Gly)
c.1000A>G (p.Arg334Gly)
n.2634A>G
5g.122450927A>TCA360883517SNCAIPc.2080A>T (p.Arg694Trp)
c.2221A>T (p.Arg741Trp)
c.982A>T (p.Arg328Trp)
c.1208A>T (n.1208A>T)
c.2446A>T (n.2446A>T)
c.914A>T (n.914A>T)
c.*827A>T (n.*827A>T)
c.*725A>T (n.*725A>T)
c.1900A>T (p.Arg634Trp)
c.*882A>T (n.*882A>T)
c.1169A>T (n.1169A>T)
n.1065A>T
c.1028A>T (n.1028A>T)
c.976A>T (p.Arg326Trp)
c.1162A>T (p.Arg388Trp)
c.868A>T (p.Arg290Trp)
n.464-261T>A
n.2492A>T
n.1221A>T
c.2041A>T (p.Arg681Trp)
c.1000A>T (p.Arg334Trp)
n.2634A>T
5g.122450928G>ACA360883518SNCAIPc.2081G>A (p.Arg694Lys)
c.2222G>A (p.Arg741Lys)
c.983G>A (p.Arg328Lys)
c.1209G>A (n.1209G>A)
c.2447G>A (n.2447G>A)
c.915G>A (n.915G>A)
c.*828G>A (n.*828G>A)
c.*726G>A (n.*726G>A)
c.1901G>A (p.Arg634Lys)
c.*883G>A (n.*883G>A)
c.1170G>A (n.1170G>A)
n.1066G>A
c.1029G>A (n.1029G>A)
c.977G>A (p.Arg326Lys)
c.1163G>A (p.Arg388Lys)
c.869G>A (p.Arg290Lys)
n.464-262C>T
n.2493G>A
n.1222G>A
c.2042G>A (p.Arg681Lys)
c.1001G>A (p.Arg334Lys)
n.2635G>A
5g.122450928G>CCA360883520SNCAIPc.2081G>C (p.Arg694Thr)
c.2222G>C (p.Arg741Thr)
c.983G>C (p.Arg328Thr)
c.1209G>C (n.1209G>C)
c.2447G>C (n.2447G>C)
c.915G>C (n.915G>C)
c.*828G>C (n.*828G>C)
c.*726G>C (n.*726G>C)
c.1901G>C (p.Arg634Thr)
c.*883G>C (n.*883G>C)
c.1170G>C (n.1170G>C)
n.1066G>C
c.1029G>C (n.1029G>C)
c.977G>C (p.Arg326Thr)
c.1163G>C (p.Arg388Thr)
c.869G>C (p.Arg290Thr)
n.464-262C>G
n.2493G>C
n.1222G>C
c.2042G>C (p.Arg681Thr)
c.1001G>C (p.Arg334Thr)
n.2635G>C
5g.122450928G>TCA360883521SNCAIPc.2081G>T (p.Arg694Met)
c.2222G>T (p.Arg741Met)
c.983G>T (p.Arg328Met)
c.1209G>T (n.1209G>T)
c.2447G>T (n.2447G>T)
c.915G>T (n.915G>T)
c.*828G>T (n.*828G>T)
c.*726G>T (n.*726G>T)
c.1901G>T (p.Arg634Met)
c.*883G>T (n.*883G>T)
c.1170G>T (n.1170G>T)
n.1066G>T
c.1029G>T (n.1029G>T)
c.977G>T (p.Arg326Met)
c.1163G>T (p.Arg388Met)
c.869G>T (p.Arg290Met)
n.464-262C>A
n.2493G>T
n.1222G>T
c.2042G>T (p.Arg681Met)
c.1001G>T (p.Arg334Met)
n.2635G>T
5g.122450929G>ACA446221473SNCAIPc.2082G>A (p.Arg694=)
c.2223G>A (p.Arg741=)
c.984G>A (p.Arg328=)
c.1210G>A (n.1210G>A)
c.2448G>A (n.2448G>A)
c.916G>A (n.916G>A)
c.*829G>A (n.*829G>A)
c.*727G>A (n.*727G>A)
c.1902G>A (p.Arg634=)
c.*884G>A (n.*884G>A)
c.1171G>A (n.1171G>A)
n.1067G>A
c.1030G>A (n.1030G>A)
c.978G>A (p.Arg326=)
c.1164G>A (p.Arg388=)
c.870G>A (p.Arg290=)
n.464-263C>T
n.2494G>A
n.1223G>A
c.2043G>A (p.Arg681=)
c.1002G>A (p.Arg334=)
n.2636G>A
5g.122450929G>CCA360883523SNCAIPc.2082G>C (p.Arg694Ser)
c.2223G>C (p.Arg741Ser)
c.984G>C (p.Arg328Ser)
c.1210G>C (n.1210G>C)
c.2448G>C (n.2448G>C)
c.916G>C (n.916G>C)
c.*829G>C (n.*829G>C)
c.*727G>C (n.*727G>C)
c.1902G>C (p.Arg634Ser)
c.*884G>C (n.*884G>C)
c.1171G>C (n.1171G>C)
n.1067G>C
c.1030G>C (n.1030G>C)
c.978G>C (p.Arg326Ser)
c.1164G>C (p.Arg388Ser)
c.870G>C (p.Arg290Ser)
n.464-263C>G
n.2494G>C
n.1223G>C
c.2043G>C (p.Arg681Ser)
c.1002G>C (p.Arg334Ser)
n.2636G>C
5g.122450929G>TCA360883525SNCAIPc.2082G>T (p.Arg694Ser)
c.2223G>T (p.Arg741Ser)
c.984G>T (p.Arg328Ser)
c.1210G>T (n.1210G>T)
c.2448G>T (n.2448G>T)
c.916G>T (n.916G>T)
c.*829G>T (n.*829G>T)
c.*727G>T (n.*727G>T)
c.1902G>T (p.Arg634Ser)
c.*884G>T (n.*884G>T)
c.1171G>T (n.1171G>T)
n.1067G>T
c.1030G>T (n.1030G>T)
c.978G>T (p.Arg326Ser)
c.1164G>T (p.Arg388Ser)
c.870G>T (p.Arg290Ser)
n.464-263C>A
n.2494G>T
n.1223G>T
c.2043G>T (p.Arg681Ser)
c.1002G>T (p.Arg334Ser)
n.2636G>T
5g.122450930A>CCA360883526SNCAIPc.2083A>C (p.Lys695Gln)
c.2224A>C (p.Lys742Gln)
c.985A>C (p.Lys329Gln)
c.1211A>C (n.1211A>C)
c.2449A>C (n.2449A>C)
c.917A>C (n.917A>C)
c.*830A>C (n.*830A>C)
c.*728A>C (n.*728A>C)
c.1903A>C (p.Lys635Gln)
c.*885A>C (n.*885A>C)
c.1172A>C (n.1172A>C)
n.1068A>C
c.1031A>C (n.1031A>C)
c.979A>C (p.Lys327Gln)
c.1165A>C (p.Lys389Gln)
c.871A>C (p.Lys291Gln)
n.464-264T>G
n.2495A>C
n.1224A>C
c.2044A>C (p.Lys682Gln)
c.1003A>C (p.Lys335Gln)
n.2637A>C
5g.122450930A>GCA360883528SNCAIPc.2083A>G (p.Lys695Glu)
c.2224A>G (p.Lys742Glu)
c.985A>G (p.Lys329Glu)
c.1211A>G (n.1211A>G)
c.2449A>G (n.2449A>G)
c.917A>G (n.917A>G)
c.*830A>G (n.*830A>G)
c.*728A>G (n.*728A>G)
c.1903A>G (p.Lys635Glu)
c.*885A>G (n.*885A>G)
c.1172A>G (n.1172A>G)
n.1068A>G
c.1031A>G (n.1031A>G)
c.979A>G (p.Lys327Glu)
c.1165A>G (p.Lys389Glu)
c.871A>G (p.Lys291Glu)
n.464-264T>C
n.2495A>G
n.1224A>G
c.2044A>G (p.Lys682Glu)
c.1003A>G (p.Lys335Glu)
n.2637A>G
5g.122450930A>TCA360883529SNCAIPc.2083A>T (p.Lys695Ter)
c.2224A>T (p.Lys742Ter)
c.985A>T (p.Lys329Ter)
c.1211A>T (n.1211A>T)
c.2449A>T (n.2449A>T)
c.917A>T (n.917A>T)
c.*830A>T (n.*830A>T)
c.*728A>T (n.*728A>T)
c.1903A>T (p.Lys635Ter)
c.*885A>T (n.*885A>T)
c.1172A>T (n.1172A>T)
n.1068A>T
c.1031A>T (n.1031A>T)
c.979A>T (p.Lys327Ter)
c.1165A>T (p.Lys389Ter)
c.871A>T (p.Lys291Ter)
n.464-264T>A
n.2495A>T
n.1224A>T
c.2044A>T (p.Lys682Ter)
c.1003A>T (p.Lys335Ter)
n.2637A>T
5g.122450931A>CCA360883533SNCAIPc.2084A>C (p.Lys695Thr)
c.2225A>C (p.Lys742Thr)
c.986A>C (p.Lys329Thr)
c.1212A>C (n.1212A>C)
c.2450A>C (n.2450A>C)
c.918A>C (n.918A>C)
c.*831A>C (n.*831A>C)
c.*729A>C (n.*729A>C)
c.1904A>C (p.Lys635Thr)
c.*886A>C (n.*886A>C)
c.1173A>C (n.1173A>C)
n.1069A>C
c.1032A>C (n.1032A>C)
c.980A>C (p.Lys327Thr)
c.1166A>C (p.Lys389Thr)
c.872A>C (p.Lys291Thr)
n.464-265T>G
n.2496A>C
n.1225A>C
c.2045A>C (p.Lys682Thr)
c.1004A>C (p.Lys335Thr)
n.2638A>C
 COSMIC COSMIC
5g.122450931A>GCA360883532SNCAIPc.2084A>G (p.Lys695Arg)
c.2225A>G (p.Lys742Arg)
c.986A>G (p.Lys329Arg)
c.1212A>G (n.1212A>G)
c.2450A>G (n.2450A>G)
c.918A>G (n.918A>G)
c.*831A>G (n.*831A>G)
c.*729A>G (n.*729A>G)
c.1904A>G (p.Lys635Arg)
c.*886A>G (n.*886A>G)
c.1173A>G (n.1173A>G)
n.1069A>G
c.1032A>G (n.1032A>G)
c.980A>G (p.Lys327Arg)
c.1166A>G (p.Lys389Arg)
c.872A>G (p.Lys291Arg)
n.464-265T>C
n.2496A>G
n.1225A>G
c.2045A>G (p.Lys682Arg)
c.1004A>G (p.Lys335Arg)
n.2638A>G
5g.122450931A>TCA360883530SNCAIPc.2084A>T (p.Lys695Met)
c.2225A>T (p.Lys742Met)
c.986A>T (p.Lys329Met)
c.1212A>T (n.1212A>T)
c.2450A>T (n.2450A>T)
c.918A>T (n.918A>T)
c.*831A>T (n.*831A>T)
c.*729A>T (n.*729A>T)
c.1904A>T (p.Lys635Met)
c.*886A>T (n.*886A>T)
c.1173A>T (n.1173A>T)
n.1069A>T
c.1032A>T (n.1032A>T)
c.980A>T (p.Lys327Met)
c.1166A>T (p.Lys389Met)
c.872A>T (p.Lys291Met)
n.464-265T>A
n.2496A>T
n.1225A>T
c.2045A>T (p.Lys682Met)
c.1004A>T (p.Lys335Met)
n.2638A>T
5g.122450932G>ACA446221482SNCAIPc.2085G>A (p.Lys695=)
c.2226G>A (p.Lys742=)
c.987G>A (p.Lys329=)
c.1213G>A (n.1213G>A)
c.2451G>A (n.2451G>A)
c.919G>A (n.919G>A)
c.*832G>A (n.*832G>A)
c.*730G>A (n.*730G>A)
c.1905G>A (p.Lys635=)
c.*887G>A (n.*887G>A)
c.1174G>A (n.1174G>A)
n.1070G>A
c.1033G>A (n.1033G>A)
c.981G>A (p.Lys327=)
c.1167G>A (p.Lys389=)
c.873G>A (p.Lys291=)
n.464-266C>T
n.2497G>A
n.1226G>A
c.2046G>A (p.Lys682=)
c.1005G>A (p.Lys335=)
n.2639G>A
 COSMIC COSMIC
5g.122450932G>CCA360883535SNCAIPc.2085G>C (p.Lys695Asn)
c.2226G>C (p.Lys742Asn)
c.987G>C (p.Lys329Asn)
c.1213G>C (n.1213G>C)
c.2451G>C (n.2451G>C)
c.919G>C (n.919G>C)
c.*832G>C (n.*832G>C)
c.*730G>C (n.*730G>C)
c.1905G>C (p.Lys635Asn)
c.*887G>C (n.*887G>C)
c.1174G>C (n.1174G>C)
n.1070G>C
c.1033G>C (n.1033G>C)
c.981G>C (p.Lys327Asn)
c.1167G>C (p.Lys389Asn)
c.873G>C (p.Lys291Asn)
n.464-266C>G
n.2497G>C
n.1226G>C
c.2046G>C (p.Lys682Asn)
c.1005G>C (p.Lys335Asn)
n.2639G>C
5g.122450932G>TCA360883536SNCAIPc.2085G>T (p.Lys695Asn)
c.2226G>T (p.Lys742Asn)
c.987G>T (p.Lys329Asn)
c.1213G>T (n.1213G>T)
c.2451G>T (n.2451G>T)
c.919G>T (n.919G>T)
c.*832G>T (n.*832G>T)
c.*730G>T (n.*730G>T)
c.1905G>T (p.Lys635Asn)
c.*887G>T (n.*887G>T)
c.1174G>T (n.1174G>T)
n.1070G>T
c.1033G>T (n.1033G>T)
c.981G>T (p.Lys327Asn)
c.1167G>T (p.Lys389Asn)
c.873G>T (p.Lys291Asn)
n.464-266C>A
n.2497G>T
n.1226G>T
c.2046G>T (p.Lys682Asn)
c.1005G>T (p.Lys335Asn)
n.2639G>T
5g.122450933G>ACA3385026SNCAIPc.2086G>A (p.Ala696Thr)
c.2227G>A (p.Ala743Thr)
c.988G>A (p.Ala330Thr)
c.1214G>A (n.1214G>A)
c.2452G>A (n.2452G>A)
c.920G>A (n.920G>A)
c.*833G>A (n.*833G>A)
c.*731G>A (n.*731G>A)
c.1906G>A (p.Ala636Thr)
c.*888G>A (n.*888G>A)
c.1175G>A (n.1175G>A)
n.1071G>A
c.1034G>A (n.1034G>A)
c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.1168G>A (p.Ala390Thr)
c.874G>A (p.Ala292Thr)
n.464-267C>T
n.2498G>A
n.1227G>A
c.2047G>A (p.Ala683Thr)
c.1006G>A (p.Ala336Thr)
n.2640G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450933G>CCA360883537SNCAIPc.2086G>C (p.Ala696Pro)
c.2227G>C (p.Ala743Pro)
c.988G>C (p.Ala330Pro)
c.1214G>C (n.1214G>C)
c.2452G>C (n.2452G>C)
c.920G>C (n.920G>C)
c.*833G>C (n.*833G>C)
c.*731G>C (n.*731G>C)
c.1906G>C (p.Ala636Pro)
c.*888G>C (n.*888G>C)
c.1175G>C (n.1175G>C)
n.1071G>C
c.1034G>C (n.1034G>C)
c.982G>C (p.Ala328Pro)
c.1168G>C (p.Ala390Pro)
c.874G>C (p.Ala292Pro)
n.464-267C>G
n.2498G>C
n.1227G>C
c.2047G>C (p.Ala683Pro)
c.1006G>C (p.Ala336Pro)
n.2640G>C
 gnomAD v4
5g.122450933G=CA1578566352SNCAIPc.2086G= (p.Ala696=)
c.2227G= (p.Ala743=)
c.988G= (p.Ala330=)
c.1214G= (n.1214G=)
c.2452G= (n.2452G=)
c.920G= (n.920G=)
c.*833G= (n.*833G=)
c.*731G= (n.*731G=)
c.1906G= (p.Ala636=)
c.*888G= (n.*888G=)
c.1175G= (n.1175G=)
n.1071G=
c.1034G= (n.1034G=)
c.982G= (p.Ala328=)
c.1168G= (p.Ala390=)
c.874G= (p.Ala292=)
n.464-267C=
n.2498G=
n.1227G=
c.2047G= (p.Ala683=)
c.1006G= (p.Ala336=)
n.2640G=
5g.122450933G>TCA360883539SNCAIPc.2086G>T (p.Ala696Ser)
c.2227G>T (p.Ala743Ser)
c.988G>T (p.Ala330Ser)
c.1214G>T (n.1214G>T)
c.2452G>T (n.2452G>T)
c.920G>T (n.920G>T)
c.*833G>T (n.*833G>T)
c.*731G>T (n.*731G>T)
c.1906G>T (p.Ala636Ser)
c.*888G>T (n.*888G>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2648A>C
 COSMIC COSMIC
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n.464-276G>T
n.2507C>A
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n.2649C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450942C=CA1578566356SNCAIPc.2095C= (p.Pro699=)
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n.2649C=
5g.122450942C>GCA360883562SNCAIPc.2095C>G (p.Pro699Ala)
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n.464-276G>C
n.2507C>G
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n.2649C>G
 COSMIC COSMIC
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n.1080C>T
c.1043C>T (n.1043C>T)
c.991C>T (p.Pro331Ser)
c.1177C>T (p.Pro393Ser)
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n.464-276G>A
n.2507C>T
n.1236C>T
c.2056C>T (p.Pro686Ser)
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
n.2649C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.122450943C>ACA360883564SNCAIPc.2096C>A (p.Pro699Gln)
c.2237C>A (p.Pro746Gln)
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c.*898C>A (n.*898C>A)
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n.464-277G>T
n.2508C>A
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n.2650C>A
 gnomAD v4
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n.2650C=
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c.2237C>G (p.Pro746Arg)
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n.2650C>G
 dbSNP
5g.122450943C>TCA360883567SNCAIPc.2096C>T (p.Pro699Leu)
c.2237C>T (p.Pro746Leu)
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n.2650C>T
5g.122450944A>CCA446221511SNCAIPc.2097A>C (p.Pro699=)
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5g.122450944A>GCA446221512SNCAIPc.2097A>G (p.Pro699=)
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n.1238A>G
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5g.122450944A>TCA446221513SNCAIPc.2097A>T (p.Pro699=)
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n.1082A>T
c.1045A>T (n.1045A>T)
c.993A>T (p.Pro331=)
c.1179A>T (p.Pro393=)
c.885A>T (p.Pro295=)
n.464-278T>A
n.2509A>T
n.1238A>T
c.2058A>T (p.Pro686=)
c.1017A>T (p.Pro339=)
n.2651A>T
5g.122450945A>CCA446221518SNCAIPc.2098A>C (p.Arg700=)
c.2239A>C (p.Arg747=)
c.1000A>C (p.Arg334=)
c.1226A>C (n.1226A>C)
c.2464A>C (n.2464A>C)
c.932A>C (n.932A>C)
c.*845A>C (n.*845A>C)
c.*743A>C (n.*743A>C)
c.1918A>C (p.Arg640=)
c.*900A>C (n.*900A>C)
c.1187A>C (n.1187A>C)
n.1083A>C
c.1046A>C (n.1046A>C)
c.994A>C (p.Arg332=)
c.1180A>C (p.Arg394=)
c.886A>C (p.Arg296=)
n.464-279T>G
n.2510A>C
n.1239A>C
c.2059A>C (p.Arg687=)
c.1018A>C (p.Arg340=)
n.2652A>C
5g.122450945A>GCA360883568SNCAIPc.2098A>G (p.Arg700Gly)
c.2239A>G (p.Arg747Gly)
c.1000A>G (p.Arg334Gly)
c.1226A>G (n.1226A>G)
c.2464A>G (n.2464A>G)
c.932A>G (n.932A>G)
c.*845A>G (n.*845A>G)
c.*743A>G (n.*743A>G)
c.1918A>G (p.Arg640Gly)
c.*900A>G (n.*900A>G)
c.1187A>G (n.1187A>G)
n.1083A>G
c.1046A>G (n.1046A>G)
c.994A>G (p.Arg332Gly)
c.1180A>G (p.Arg394Gly)
c.886A>G (p.Arg296Gly)
n.464-279T>C
n.2510A>G
n.1239A>G
c.2059A>G (p.Arg687Gly)
c.1018A>G (p.Arg340Gly)
n.2652A>G
5g.122450945A>TCA360883569SNCAIPc.2098A>T (p.Arg700Trp)
c.2239A>T (p.Arg747Trp)
c.1000A>T (p.Arg334Trp)
c.1226A>T (n.1226A>T)
c.2464A>T (n.2464A>T)
c.932A>T (n.932A>T)
c.*845A>T (n.*845A>T)
c.*743A>T (n.*743A>T)
c.1918A>T (p.Arg640Trp)
c.*900A>T (n.*900A>T)
c.1187A>T (n.1187A>T)
n.1083A>T
c.1046A>T (n.1046A>T)
c.994A>T (p.Arg332Trp)
c.1180A>T (p.Arg394Trp)
c.886A>T (p.Arg296Trp)
n.464-279T>A
n.2510A>T
n.1239A>T
c.2059A>T (p.Arg687Trp)
c.1018A>T (p.Arg340Trp)
n.2652A>T
5g.122450946G>ACA360883571SNCAIPc.2099G>A (p.Arg700Lys)
c.2240G>A (p.Arg747Lys)
c.1001G>A (p.Arg334Lys)
c.1227G>A (n.1227G>A)
c.2465G>A (n.2465G>A)
c.933G>A (n.933G>A)
c.*846G>A (n.*846G>A)
c.*744G>A (n.*744G>A)
c.1919G>A (p.Arg640Lys)
c.*901G>A (n.*901G>A)
c.1188G>A (n.1188G>A)
n.1084G>A
c.1047G>A (n.1047G>A)
c.995G>A (p.Arg332Lys)
c.1181G>A (p.Arg394Lys)
c.887G>A (p.Arg296Lys)
n.464-280C>T
n.2511G>A
n.1240G>A
c.2060G>A (p.Arg687Lys)
c.1019G>A (p.Arg340Lys)
n.2653G>A
 gnomAD v4
5g.122450946G>CCA360883572SNCAIPc.2099G>C (p.Arg700Thr)
c.2240G>C (p.Arg747Thr)
c.1001G>C (p.Arg334Thr)
c.1227G>C (n.1227G>C)
c.2465G>C (n.2465G>C)
c.933G>C (n.933G>C)
c.*846G>C (n.*846G>C)
c.*744G>C (n.*744G>C)
c.1919G>C (p.Arg640Thr)
c.*901G>C (n.*901G>C)
c.1188G>C (n.1188G>C)
n.1084G>C
c.1047G>C (n.1047G>C)
c.995G>C (p.Arg332Thr)
c.1181G>C (p.Arg394Thr)
c.887G>C (p.Arg296Thr)
n.464-280C>G
n.2511G>C
n.1240G>C
c.2060G>C (p.Arg687Thr)
c.1019G>C (p.Arg340Thr)
n.2653G>C
5g.122450946G>TCA360883574SNCAIPc.2099G>T (p.Arg700Met)
c.2240G>T (p.Arg747Met)
c.1001G>T (p.Arg334Met)
c.1227G>T (n.1227G>T)
c.2465G>T (n.2465G>T)
c.933G>T (n.933G>T)
c.*846G>T (n.*846G>T)
c.*744G>T (n.*744G>T)
c.1919G>T (p.Arg640Met)
c.*901G>T (n.*901G>T)
c.1188G>T (n.1188G>T)
n.1084G>T
c.1047G>T (n.1047G>T)
c.995G>T (p.Arg332Met)
c.1181G>T (p.Arg394Met)
c.887G>T (p.Arg296Met)
n.464-280C>A
n.2511G>T
n.1240G>T
c.2060G>T (p.Arg687Met)
c.1019G>T (p.Arg340Met)
n.2653G>T
 COSMIC COSMIC
5g.122450947G>ACA446221524SNCAIPc.2100G>A (p.Arg700=)
c.2241G>A (p.Arg747=)
c.1002G>A (p.Arg334=)
c.1228G>A (n.1228G>A)
c.2466G>A (n.2466G>A)
c.934G>A (n.934G>A)
c.*847G>A (n.*847G>A)
c.*745G>A (n.*745G>A)
c.1920G>A (p.Arg640=)
c.*902G>A (n.*902G>A)
c.1189G>A (n.1189G>A)
n.1085G>A
c.1048G>A (n.1048G>A)
c.996G>A (p.Arg332=)
c.1182G>A (p.Arg394=)
c.888G>A (p.Arg296=)
n.464-281C>T
n.2512G>A
n.1241G>A
c.2061G>A (p.Arg687=)
c.1020G>A (p.Arg340=)
n.2654G>A
5g.122450947G>CCA360883575SNCAIPc.2100G>C (p.Arg700Ser)
c.2241G>C (p.Arg747Ser)
c.1002G>C (p.Arg334Ser)
c.1228G>C (n.1228G>C)
c.2466G>C (n.2466G>C)
c.934G>C (n.934G>C)
c.*847G>C (n.*847G>C)
c.*745G>C (n.*745G>C)
c.1920G>C (p.Arg640Ser)
c.*902G>C (n.*902G>C)
c.1189G>C (n.1189G>C)
n.1085G>C
c.1048G>C (n.1048G>C)
c.996G>C (p.Arg332Ser)
c.1182G>C (p.Arg394Ser)
c.888G>C (p.Arg296Ser)
n.464-281C>G
n.2512G>C
n.1241G>C
c.2061G>C (p.Arg687Ser)
c.1020G>C (p.Arg340Ser)
n.2654G>C
5g.122450947G>TCA360883576SNCAIPc.2100G>T (p.Arg700Ser)
c.2241G>T (p.Arg747Ser)
c.1002G>T (p.Arg334Ser)
c.1228G>T (n.1228G>T)
c.2466G>T (n.2466G>T)
c.934G>T (n.934G>T)
c.*847G>T (n.*847G>T)
c.*745G>T (n.*745G>T)
c.1920G>T (p.Arg640Ser)
c.*902G>T (n.*902G>T)
c.1189G>T (n.1189G>T)
n.1085G>T
c.1048G>T (n.1048G>T)
c.996G>T (p.Arg332Ser)
c.1182G>T (p.Arg394Ser)
c.888G>T (p.Arg296Ser)
n.464-281C>A
n.2512G>T
n.1241G>T
c.2061G>T (p.Arg687Ser)
c.1020G>T (p.Arg340Ser)
n.2654G>T
 gnomAD v4
5g.122450948C>ACA360883578SNCAIPc.2101C>A (p.Pro701Thr)
c.2242C>A (p.Pro748Thr)
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.1229C>A (n.1229C>A)
c.2467C>A (n.2467C>A)
c.935C>A (n.935C>A)
c.*848C>A (n.*848C>A)
c.*746C>A (n.*746C>A)
c.1921C>A (p.Pro641Thr)
c.*903C>A (n.*903C>A)
c.1190C>A (n.1190C>A)
n.1086C>A
c.1049C>A (n.1049C>A)
c.997C>A (p.Pro333Thr)
c.1183C>A (p.Pro395Thr)
c.889C>A (p.Pro297Thr)
n.464-282G>T
n.2513C>A
n.1242C>A
c.2062C>A (p.Pro688Thr)
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
n.2655C>A
5g.122450948C>GCA360883580SNCAIPc.2101C>G (p.Pro701Ala)
c.2242C>G (p.Pro748Ala)
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.1229C>G (n.1229C>G)
c.2467C>G (n.2467C>G)
c.935C>G (n.935C>G)
c.*848C>G (n.*848C>G)
c.*746C>G (n.*746C>G)
c.1921C>G (p.Pro641Ala)
c.*903C>G (n.*903C>G)
c.1190C>G (n.1190C>G)
n.1086C>G
c.1049C>G (n.1049C>G)
c.997C>G (p.Pro333Ala)
c.1183C>G (p.Pro395Ala)
c.889C>G (p.Pro297Ala)
n.464-282G>C
n.2513C>G
n.1242C>G
c.2062C>G (p.Pro688Ala)
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
n.2655C>G
5g.122450948C>TCA360883582SNCAIPc.2101C>T (p.Pro701Ser)
c.2242C>T (p.Pro748Ser)
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.1229C>T (n.1229C>T)
c.2467C>T (n.2467C>T)
c.935C>T (n.935C>T)
c.*848C>T (n.*848C>T)
c.*746C>T (n.*746C>T)
c.1921C>T (p.Pro641Ser)
c.*903C>T (n.*903C>T)
c.1190C>T (n.1190C>T)
n.1086C>T
c.1049C>T (n.1049C>T)
c.997C>T (p.Pro333Ser)
c.1183C>T (p.Pro395Ser)
c.889C>T (p.Pro297Ser)
n.464-282G>A
n.2513C>T
n.1242C>T
c.2062C>T (p.Pro688Ser)
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
n.2655C>T
 COSMIC COSMIC
5g.122450949C>ACA360883583SNCAIPc.2102C>A (p.Pro701Gln)
c.2243C>A (p.Pro748Gln)
c.1004C>A (p.Pro335Gln)
c.1230C>A (n.1230C>A)
c.2468C>A (n.2468C>A)
c.936C>A (n.936C>A)
c.*849C>A (n.*849C>A)
c.*747C>A (n.*747C>A)
c.1922C>A (p.Pro641Gln)
c.*904C>A (n.*904C>A)
c.1191C>A (n.1191C>A)
n.1087C>A
c.1050C>A (n.1050C>A)
c.998C>A (p.Pro333Gln)
c.1184C>A (p.Pro395Gln)
c.890C>A (p.Pro297Gln)
n.464-283G>T
n.2514C>A
n.1243C>A
c.2063C>A (p.Pro688Gln)
c.1022C>A (p.Pro341Gln)
n.2656C>A
5g.122450949C=CA1578566358SNCAIPc.2102C= (p.Pro701=)
c.2243C= (p.Pro748=)
c.1004C= (p.Pro335=)
c.1230C= (n.1230C=)
c.2468C= (n.2468C=)
c.936C= (n.936C=)
c.*849C= (n.*849C=)
c.*747C= (n.*747C=)
c.1922C= (p.Pro641=)
c.*904C= (n.*904C=)
c.1191C= (n.1191C=)
n.1087C=
c.1050C= (n.1050C=)
c.998C= (p.Pro333=)
c.1184C= (p.Pro395=)
c.890C= (p.Pro297=)
n.464-283G=
n.2514C=
n.1243C=
c.2063C= (p.Pro688=)
c.1022C= (p.Pro341=)
n.2656C=
5g.122450949C>GCA360883584SNCAIPc.2102C>G (p.Pro701Arg)
c.2243C>G (p.Pro748Arg)
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.1230C>G (n.1230C>G)
c.2468C>G (n.2468C>G)
c.936C>G (n.936C>G)
c.*849C>G (n.*849C>G)
c.*747C>G (n.*747C>G)
c.1922C>G (p.Pro641Arg)
c.*904C>G (n.*904C>G)
c.1191C>G (n.1191C>G)
n.1087C>G
c.1050C>G (n.1050C>G)
c.998C>G (p.Pro333Arg)
c.1184C>G (p.Pro395Arg)
c.890C>G (p.Pro297Arg)
n.464-283G>C
n.2514C>G
n.1243C>G
c.2063C>G (p.Pro688Arg)
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
n.2656C>G
5g.122450949C>TCA3385029SNCAIPc.2102C>T (p.Pro701Leu)
c.2243C>T (p.Pro748Leu)
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.1230C>T (n.1230C>T)
c.2468C>T (n.2468C>T)
c.936C>T (n.936C>T)
c.*849C>T (n.*849C>T)
c.*747C>T (n.*747C>T)
c.1922C>T (p.Pro641Leu)
c.*904C>T (n.*904C>T)
c.1191C>T (n.1191C>T)
n.1087C>T
c.1050C>T (n.1050C>T)
c.998C>T (p.Pro333Leu)
c.1184C>T (p.Pro395Leu)
c.890C>T (p.Pro297Leu)
n.464-283G>A
n.2514C>T
n.1243C>T
c.2063C>T (p.Pro688Leu)
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
n.2656C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450950G>ACA3385030SNCAIPc.2103G>A (p.Pro701=)
c.2244G>A (p.Pro748=)
c.1005G>A (p.Pro335=)
c.1231G>A (n.1231G>A)
c.2469G>A (n.2469G>A)
c.937G>A (n.937G>A)
c.*850G>A (n.*850G>A)
c.*748G>A (n.*748G>A)
c.1923G>A (p.Pro641=)
c.*905G>A (n.*905G>A)
c.1192G>A (n.1192G>A)
n.1088G>A
c.1051G>A (n.1051G>A)
c.999G>A (p.Pro333=)
c.1185G>A (p.Pro395=)
c.891G>A (p.Pro297=)
n.464-284C>T
n.2515G>A
n.1244G>A
c.2064G>A (p.Pro688=)
c.1023G>A (p.Pro341=)
n.2657G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.122450950G>CCA446221537SNCAIPc.2103G>C (p.Pro701=)
c.2244G>C (p.Pro748=)
c.1005G>C (p.Pro335=)
c.1231G>C (n.1231G>C)
c.2469G>C (n.2469G>C)
c.937G>C (n.937G>C)
c.*850G>C (n.*850G>C)
c.*748G>C (n.*748G>C)
c.1923G>C (p.Pro641=)
c.*905G>C (n.*905G>C)
c.1192G>C (n.1192G>C)
n.1088G>C
c.1051G>C (n.1051G>C)
c.999G>C (p.Pro333=)
c.1185G>C (p.Pro395=)
c.891G>C (p.Pro297=)
n.464-284C>G
n.2515G>C
n.1244G>C
c.2064G>C (p.Pro688=)
c.1023G>C (p.Pro341=)
n.2657G>C
5g.122450950G=CA1578566359SNCAIPc.2103G= (p.Pro701=)
c.2244G= (p.Pro748=)
c.1005G= (p.Pro335=)
c.1231G= (n.1231G=)
c.2469G= (n.2469G=)
c.937G= (n.937G=)
c.*850G= (n.*850G=)
c.*748G= (n.*748G=)
c.1923G= (p.Pro641=)
c.*905G= (n.*905G=)
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Number of alleles fetched