Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.122450812C= | CA1578566305 | SNCAIP | c.1965C= (p.Ile655=) c.2106C= (p.Ile702=) c.867C= (p.Ile289=) c.1093C= (n.1093C=) c.2331C= (n.2331C=) c.799C= (n.799C=) c.*712C= (n.*712C=) c.*610C= (n.*610C=) c.1785C= (p.Ile595=) c.*767C= (n.*767C=) c.1054C= (n.1054C=) n.950C= c.913C= (n.913C=) c.861C= (p.Ile287=) c.1047C= (p.Ile349=) c.753C= (p.Ile251=) n.464-146G= n.2377C= n.1106C= c.1926C= (p.Ile642=) c.885C= (p.Ile295=) n.2519C= | |
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5 | g.122450812C>T | CA3385009 | SNCAIP | c.1965C>T (p.Ile655=) c.2106C>T (p.Ile702=) c.867C>T (p.Ile289=) c.1093C>T (n.1093C>T) c.2331C>T (n.2331C>T) c.799C>T (n.799C>T) c.*712C>T (n.*712C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) c.1785C>T (p.Ile595=) c.*767C>T (n.*767C>T) c.1054C>T (n.1054C>T) n.950C>T c.913C>T (n.913C>T) c.861C>T (p.Ile287=) c.1047C>T (p.Ile349=) c.753C>T (p.Ile251=) n.464-146G>A n.2377C>T n.1106C>T c.1926C>T (p.Ile642=) c.885C>T (p.Ile295=) n.2519C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.122450813C>G | CA360883152 | SNCAIP | c.1966C>G (p.Pro656Ala) c.2107C>G (p.Pro703Ala) c.868C>G (p.Pro290Ala) c.1094C>G (n.1094C>G) c.2332C>G (n.2332C>G) c.800C>G (n.800C>G) c.*713C>G (n.*713C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) c.1786C>G (p.Pro596Ala) c.*768C>G (n.*768C>G) c.1055C>G (n.1055C>G) n.951C>G c.914C>G (n.914C>G) c.862C>G (p.Pro288Ala) c.1048C>G (p.Pro350Ala) c.754C>G (p.Pro252Ala) n.464-147G>C n.2378C>G n.1107C>G c.1927C>G (p.Pro643Ala) c.886C>G (p.Pro296Ala) n.2520C>G | gnomAD v4 |
5 | g.122450813C>T | CA360883153 | SNCAIP | c.1966C>T (p.Pro656Ser) c.2107C>T (p.Pro703Ser) c.868C>T (p.Pro290Ser) c.1094C>T (n.1094C>T) c.2332C>T (n.2332C>T) c.800C>T (n.800C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) c.1786C>T (p.Pro596Ser) c.*768C>T (n.*768C>T) c.1055C>T (n.1055C>T) n.951C>T c.914C>T (n.914C>T) c.862C>T (p.Pro288Ser) c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.754C>T (p.Pro252Ser) n.464-147G>A n.2378C>T n.1107C>T c.1927C>T (p.Pro643Ser) c.886C>T (p.Pro296Ser) n.2520C>T | gnomAD v4 |
5 | g.122450814C>A | CA360883154 | SNCAIP | c.1967C>A (p.Pro656Gln) c.2108C>A (p.Pro703Gln) c.869C>A (p.Pro290Gln) c.1095C>A (n.1095C>A) c.2333C>A (n.2333C>A) c.801C>A (n.801C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) c.*612C>A (n.*612C>A) c.1787C>A (p.Pro596Gln) c.*769C>A (n.*769C>A) c.1056C>A (n.1056C>A) n.952C>A c.915C>A (n.915C>A) c.863C>A (p.Pro288Gln) c.1049C>A (p.Pro350Gln) c.755C>A (p.Pro252Gln) n.464-148G>T n.2379C>A n.1108C>A c.1928C>A (p.Pro643Gln) c.887C>A (p.Pro296Gln) n.2521C>A | |
5 | g.122450814C>G | CA360883155 | SNCAIP | c.1967C>G (p.Pro656Arg) c.2108C>G (p.Pro703Arg) c.869C>G (p.Pro290Arg) c.1095C>G (n.1095C>G) c.2333C>G (n.2333C>G) c.801C>G (n.801C>G) c.*714C>G (n.*714C>G) c.*612C>G (n.*612C>G) c.1787C>G (p.Pro596Arg) c.*769C>G (n.*769C>G) c.1056C>G (n.1056C>G) n.952C>G c.915C>G (n.915C>G) c.863C>G (p.Pro288Arg) c.1049C>G (p.Pro350Arg) c.755C>G (p.Pro252Arg) n.464-148G>C n.2379C>G n.1108C>G c.1928C>G (p.Pro643Arg) c.887C>G (p.Pro296Arg) n.2521C>G | |
5 | g.122450814C>T | CA360883156 | SNCAIP | c.1967C>T (p.Pro656Leu) c.2108C>T (p.Pro703Leu) c.869C>T (p.Pro290Leu) c.1095C>T (n.1095C>T) c.2333C>T (n.2333C>T) c.801C>T (n.801C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) c.1787C>T (p.Pro596Leu) c.*769C>T (n.*769C>T) c.1056C>T (n.1056C>T) n.952C>T c.915C>T (n.915C>T) c.863C>T (p.Pro288Leu) c.1049C>T (p.Pro350Leu) c.755C>T (p.Pro252Leu) n.464-148G>A n.2379C>T n.1108C>T c.1928C>T (p.Pro643Leu) c.887C>T (p.Pro296Leu) n.2521C>T | |
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5 | g.122450815A>C | CA446221118 | SNCAIP | c.1968A>C (p.Pro656=) c.2109A>C (p.Pro703=) c.870A>C (p.Pro290=) c.1096A>C (n.1096A>C) c.2334A>C (n.2334A>C) c.802A>C (n.802A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) c.*613A>C (n.*613A>C) c.1788A>C (p.Pro596=) c.*770A>C (n.*770A>C) c.1057A>C (n.1057A>C) n.953A>C c.916A>C (n.916A>C) c.864A>C (p.Pro288=) c.1050A>C (p.Pro350=) c.756A>C (p.Pro252=) n.464-149T>G n.2380A>C n.1109A>C c.1929A>C (p.Pro643=) c.888A>C (p.Pro296=) n.2522A>C | gnomAD v4 |
5 | g.122450815A>G | CA3385010 | SNCAIP | c.1968A>G (p.Pro656=) c.2109A>G (p.Pro703=) c.870A>G (p.Pro290=) c.1096A>G (n.1096A>G) c.2334A>G (n.2334A>G) c.802A>G (n.802A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) c.1788A>G (p.Pro596=) c.*770A>G (n.*770A>G) c.1057A>G (n.1057A>G) n.953A>G c.916A>G (n.916A>G) c.864A>G (p.Pro288=) c.1050A>G (p.Pro350=) c.756A>G (p.Pro252=) n.464-149T>C n.2380A>G n.1109A>G c.1929A>G (p.Pro643=) c.888A>G (p.Pro296=) n.2522A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.122450816C>A | CA360883157 | SNCAIP | c.1969C>A (p.Leu657Met) c.2110C>A (p.Leu704Met) c.871C>A (p.Leu291Met) c.1097C>A (n.1097C>A) c.2335C>A (n.2335C>A) c.803C>A (n.803C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) c.1789C>A (p.Leu597Met) c.*771C>A (n.*771C>A) c.1058C>A (n.1058C>A) n.954C>A c.917C>A (n.917C>A) c.865C>A (p.Leu289Met) c.1051C>A (p.Leu351Met) c.757C>A (p.Leu253Met) n.464-150G>T n.2381C>A n.1110C>A c.1930C>A (p.Leu644Met) c.889C>A (p.Leu297Met) n.2523C>A | gnomAD v4 |
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5 | g.122450816C>G | CA360883158 | SNCAIP | c.1969C>G (p.Leu657Val) c.2110C>G (p.Leu704Val) c.871C>G (p.Leu291Val) c.1097C>G (n.1097C>G) c.2335C>G (n.2335C>G) c.803C>G (n.803C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) c.*614C>G (n.*614C>G) c.1789C>G (p.Leu597Val) c.*771C>G (n.*771C>G) c.1058C>G (n.1058C>G) n.954C>G c.917C>G (n.917C>G) c.865C>G (p.Leu289Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) c.757C>G (p.Leu253Val) n.464-150G>C n.2381C>G n.1110C>G c.1930C>G (p.Leu644Val) c.889C>G (p.Leu297Val) n.2523C>G | |
5 | g.122450816C>T | CA3385011 | SNCAIP | c.1969C>T (p.Leu657=) c.2110C>T (p.Leu704=) c.871C>T (p.Leu291=) c.1097C>T (n.1097C>T) c.2335C>T (n.2335C>T) c.803C>T (n.803C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) c.1789C>T (p.Leu597=) c.*771C>T (n.*771C>T) c.1058C>T (n.1058C>T) n.954C>T c.917C>T (n.917C>T) c.865C>T (p.Leu289=) c.1051C>T (p.Leu351=) c.757C>T (p.Leu253=) n.464-150G>A n.2381C>T n.1110C>T c.1930C>T (p.Leu644=) c.889C>T (p.Leu297=) n.2523C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.122450826G= | CA1578566310 | SNCAIP | c.1979G= (p.Arg660=) c.2120G= (p.Arg707=) c.881G= (p.Arg294=) c.1107G= (n.1107G=) c.2345G= (n.2345G=) c.813G= (n.813G=) c.*726G= (n.*726G=) c.*624G= (n.*624G=) c.1799G= (p.Arg600=) c.*781G= (n.*781G=) c.1068G= (n.1068G=) n.964G= c.927G= (n.927G=) c.875G= (p.Arg292=) c.1061G= (p.Arg354=) c.767G= (p.Arg256=) n.464-160C= n.2391G= n.1120G= c.1940G= (p.Arg647=) c.899G= (p.Arg300=) n.2533G= | |
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5 | g.122450827G>A | CA446221133 | SNCAIP | c.1980G>A (p.Arg660=) c.2121G>A (p.Arg707=) c.882G>A (p.Arg294=) c.1108G>A (n.1108G>A) c.2346G>A (n.2346G>A) c.814G>A (n.814G>A) c.*727G>A (n.*727G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) c.1800G>A (p.Arg600=) c.*782G>A (n.*782G>A) c.1069G>A (n.1069G>A) n.965G>A c.928G>A (n.928G>A) c.876G>A (p.Arg292=) c.1062G>A (p.Arg354=) c.768G>A (p.Arg256=) n.464-161C>T n.2392G>A n.1121G>A c.1941G>A (p.Arg647=) c.900G>A (p.Arg300=) n.2534G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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5 | g.122450827G>T | CA360883193 | SNCAIP | c.1980G>T (p.Arg660Ser) c.2121G>T (p.Arg707Ser) c.882G>T (p.Arg294Ser) c.1108G>T (n.1108G>T) c.2346G>T (n.2346G>T) c.814G>T (n.814G>T) c.*727G>T (n.*727G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) c.1800G>T (p.Arg600Ser) c.*782G>T (n.*782G>T) c.1069G>T (n.1069G>T) n.965G>T c.928G>T (n.928G>T) c.876G>T (p.Arg292Ser) c.1062G>T (p.Arg354Ser) c.768G>T (p.Arg256Ser) n.464-161C>A n.2392G>T n.1121G>T c.1941G>T (p.Arg647Ser) c.900G>T (p.Arg300Ser) n.2534G>T | |
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5 | g.122450829A>T | CA360883201 | SNCAIP | c.1982A>T (p.Glu661Val) c.2123A>T (p.Glu708Val) c.884A>T (p.Glu295Val) c.1110A>T (n.1110A>T) c.2348A>T (n.2348A>T) c.816A>T (n.816A>T) c.*729A>T (n.*729A>T) c.*627A>T (n.*627A>T) c.1802A>T (p.Glu601Val) c.*784A>T (n.*784A>T) c.1071A>T (n.1071A>T) n.967A>T c.930A>T (n.930A>T) c.878A>T (p.Glu293Val) c.1064A>T (p.Glu355Val) c.770A>T (p.Glu257Val) n.464-163T>A n.2394A>T n.1123A>T c.1943A>T (p.Glu648Val) c.902A>T (p.Glu301Val) n.2536A>T | |
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5 | g.122450830A>C | CA360883203 | SNCAIP | c.1983A>C (p.Glu661Asp) c.2124A>C (p.Glu708Asp) c.885A>C (p.Glu295Asp) c.1111A>C (n.1111A>C) c.2349A>C (n.2349A>C) c.817A>C (n.817A>C) c.*730A>C (n.*730A>C) c.*628A>C (n.*628A>C) c.1803A>C (p.Glu601Asp) c.*785A>C (n.*785A>C) c.1072A>C (n.1072A>C) n.968A>C c.931A>C (n.931A>C) c.879A>C (p.Glu293Asp) c.1065A>C (p.Glu355Asp) c.771A>C (p.Glu257Asp) n.464-164T>G n.2395A>C n.1124A>C c.1944A>C (p.Glu648Asp) c.903A>C (p.Glu301Asp) n.2537A>C | COSMIC COSMIC |
5 | g.122450830A>G | CA125942474 | SNCAIP | c.1983A>G (p.Glu661=) c.2124A>G (p.Glu708=) c.885A>G (p.Glu295=) c.1111A>G (n.1111A>G) c.2349A>G (n.2349A>G) c.817A>G (n.817A>G) c.*730A>G (n.*730A>G) c.*628A>G (n.*628A>G) c.1803A>G (p.Glu601=) c.*785A>G (n.*785A>G) c.1072A>G (n.1072A>G) n.968A>G c.931A>G (n.931A>G) c.879A>G (p.Glu293=) c.1065A>G (p.Glu355=) c.771A>G (p.Glu257=) n.464-164T>C n.2395A>G n.1124A>G c.1944A>G (p.Glu648=) c.903A>G (p.Glu301=) n.2537A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.122450831C>A | CA360883205 | SNCAIP | c.1984C>A (p.Leu662Met) c.2125C>A (p.Leu709Met) c.886C>A (p.Leu296Met) c.1112C>A (n.1112C>A) c.2350C>A (n.2350C>A) c.818C>A (n.818C>A) c.*731C>A (n.*731C>A) c.*629C>A (n.*629C>A) c.1804C>A (p.Leu602Met) c.*786C>A (n.*786C>A) c.1073C>A (n.1073C>A) n.969C>A c.932C>A (n.932C>A) c.880C>A (p.Leu294Met) c.1066C>A (p.Leu356Met) c.772C>A (p.Leu258Met) n.464-165G>T n.2396C>A n.1125C>A c.1945C>A (p.Leu649Met) c.904C>A (p.Leu302Met) n.2538C>A | |
5 | g.122450831C>G | CA360883206 | SNCAIP | c.1984C>G (p.Leu662Val) c.2125C>G (p.Leu709Val) c.886C>G (p.Leu296Val) c.1112C>G (n.1112C>G) c.2350C>G (n.2350C>G) c.818C>G (n.818C>G) c.*731C>G (n.*731C>G) c.*629C>G (n.*629C>G) c.1804C>G (p.Leu602Val) c.*786C>G (n.*786C>G) c.1073C>G (n.1073C>G) n.969C>G c.932C>G (n.932C>G) c.880C>G (p.Leu294Val) c.1066C>G (p.Leu356Val) c.772C>G (p.Leu258Val) n.464-165G>C n.2396C>G n.1125C>G c.1945C>G (p.Leu649Val) c.904C>G (p.Leu302Val) n.2538C>G | |
5 | g.122450831C>T | CA446221135 | SNCAIP | c.1984C>T (p.Leu662=) c.2125C>T (p.Leu709=) c.886C>T (p.Leu296=) c.1112C>T (n.1112C>T) c.2350C>T (n.2350C>T) c.818C>T (n.818C>T) c.*731C>T (n.*731C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) c.1804C>T (p.Leu602=) c.*786C>T (n.*786C>T) c.1073C>T (n.1073C>T) n.969C>T c.932C>T (n.932C>T) c.880C>T (p.Leu294=) c.1066C>T (p.Leu356=) c.772C>T (p.Leu258=) n.464-165G>A n.2396C>T n.1125C>T c.1945C>T (p.Leu649=) c.904C>T (p.Leu302=) n.2538C>T | gnomAD v4 |
5 | g.122450832T>A | CA360883208 | SNCAIP | c.1985T>A (p.Leu662Gln) c.2126T>A (p.Leu709Gln) c.887T>A (p.Leu296Gln) c.1113T>A (n.1113T>A) c.2351T>A (n.2351T>A) c.819T>A (n.819T>A) c.*732T>A (n.*732T>A) c.*630T>A (n.*630T>A) c.1805T>A (p.Leu602Gln) c.*787T>A (n.*787T>A) c.1074T>A (n.1074T>A) n.970T>A c.933T>A (n.933T>A) c.881T>A (p.Leu294Gln) c.1067T>A (p.Leu356Gln) c.773T>A (p.Leu258Gln) n.464-166A>T n.2397T>A n.1126T>A c.1946T>A (p.Leu649Gln) c.905T>A (p.Leu302Gln) n.2539T>A | |
5 | g.122450832T>C | CA360883210 | SNCAIP | c.1985T>C (p.Leu662Pro) c.2126T>C (p.Leu709Pro) c.887T>C (p.Leu296Pro) c.1113T>C (n.1113T>C) c.2351T>C (n.2351T>C) c.819T>C (n.819T>C) c.*732T>C (n.*732T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) c.1805T>C (p.Leu602Pro) c.*787T>C (n.*787T>C) c.1074T>C (n.1074T>C) n.970T>C c.933T>C (n.933T>C) c.881T>C (p.Leu294Pro) c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.773T>C (p.Leu258Pro) n.464-166A>G n.2397T>C n.1126T>C c.1946T>C (p.Leu649Pro) c.905T>C (p.Leu302Pro) n.2539T>C | |
5 | g.122450832T>G | CA360883212 | SNCAIP | c.1985T>G (p.Leu662Arg) c.2126T>G (p.Leu709Arg) c.887T>G (p.Leu296Arg) c.1113T>G (n.1113T>G) c.2351T>G (n.2351T>G) c.819T>G (n.819T>G) c.*732T>G (n.*732T>G) c.*630T>G (n.*630T>G) c.1805T>G (p.Leu602Arg) c.*787T>G (n.*787T>G) c.1074T>G (n.1074T>G) n.970T>G c.933T>G (n.933T>G) c.881T>G (p.Leu294Arg) c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.773T>G (p.Leu258Arg) n.464-166A>C n.2397T>G n.1126T>G c.1946T>G (p.Leu649Arg) c.905T>G (p.Leu302Arg) n.2539T>G | |
5 | g.122450833G>A | CA446221136 | SNCAIP | c.1986G>A (p.Leu662=) c.2127G>A (p.Leu709=) c.888G>A (p.Leu296=) c.1114G>A (n.1114G>A) c.2352G>A (n.2352G>A) c.820G>A (n.820G>A) c.*733G>A (n.*733G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) c.1806G>A (p.Leu602=) c.*788G>A (n.*788G>A) c.1075G>A (n.1075G>A) n.971G>A c.934G>A (n.934G>A) c.882G>A (p.Leu294=) c.1068G>A (p.Leu356=) c.774G>A (p.Leu258=) n.464-167C>T n.2398G>A n.1127G>A c.1947G>A (p.Leu649=) c.906G>A (p.Leu302=) n.2540G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.122450833G>C | CA3385013 | SNCAIP | c.1986G>C (p.Leu662=) c.2127G>C (p.Leu709=) c.888G>C (p.Leu296=) c.1114G>C (n.1114G>C) c.2352G>C (n.2352G>C) c.820G>C (n.820G>C) c.*733G>C (n.*733G>C) c.*631G>C (n.*631G>C) c.1806G>C (p.Leu602=) c.*788G>C (n.*788G>C) c.1075G>C (n.1075G>C) n.971G>C c.934G>C (n.934G>C) c.882G>C (p.Leu294=) c.1068G>C (p.Leu356=) c.774G>C (p.Leu258=) n.464-167C>G n.2398G>C n.1127G>C c.1947G>C (p.Leu649=) c.906G>C (p.Leu302=) n.2540G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450833G= | CA1578566312 | SNCAIP | c.1986G= (p.Leu662=) c.2127G= (p.Leu709=) c.888G= (p.Leu296=) c.1114G= (n.1114G=) c.2352G= (n.2352G=) c.820G= (n.820G=) c.*733G= (n.*733G=) c.*631G= (n.*631G=) c.1806G= (p.Leu602=) c.*788G= (n.*788G=) c.1075G= (n.1075G=) n.971G= c.934G= (n.934G=) c.882G= (p.Leu294=) c.1068G= (p.Leu356=) c.774G= (p.Leu258=) n.464-167C= n.2398G= n.1127G= c.1947G= (p.Leu649=) c.906G= (p.Leu302=) n.2540G= | |
5 | g.122450833G>T | CA446221138 | SNCAIP | c.1986G>T (p.Leu662=) c.2127G>T (p.Leu709=) c.888G>T (p.Leu296=) c.1114G>T (n.1114G>T) c.2352G>T (n.2352G>T) c.820G>T (n.820G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) c.1806G>T (p.Leu602=) c.*788G>T (n.*788G>T) c.1075G>T (n.1075G>T) n.971G>T c.934G>T (n.934G>T) c.882G>T (p.Leu294=) c.1068G>T (p.Leu356=) c.774G>T (p.Leu258=) n.464-167C>A n.2398G>T n.1127G>T c.1947G>T (p.Leu649=) c.906G>T (p.Leu302=) n.2540G>T | |
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5 | g.122450835A>T | CA360883221 | SNCAIP | c.1988A>T (p.Lys663Met) c.2129A>T (p.Lys710Met) c.890A>T (p.Lys297Met) c.1116A>T (n.1116A>T) c.2354A>T (n.2354A>T) c.822A>T (n.822A>T) c.*735A>T (n.*735A>T) c.*633A>T (n.*633A>T) c.1808A>T (p.Lys603Met) c.*790A>T (n.*790A>T) c.1077A>T (n.1077A>T) n.973A>T c.936A>T (n.936A>T) c.884A>T (p.Lys295Met) c.1070A>T (p.Lys357Met) c.776A>T (p.Lys259Met) n.464-169T>A n.2400A>T n.1129A>T c.1949A>T (p.Lys650Met) c.908A>T (p.Lys303Met) n.2542A>T | |
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5 | g.122450837T>G | CA3385014 | SNCAIP | c.1990T>G (p.Leu664Val) c.2131T>G (p.Leu711Val) c.892T>G (p.Leu298Val) c.1118T>G (n.1118T>G) c.2356T>G (n.2356T>G) c.824T>G (n.824T>G) c.*737T>G (n.*737T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) c.1810T>G (p.Leu604Val) c.*792T>G (n.*792T>G) c.1079T>G (n.1079T>G) n.975T>G c.938T>G (n.938T>G) c.886T>G (p.Leu296Val) c.1072T>G (p.Leu358Val) c.778T>G (p.Leu260Val) n.464-171A>C n.2402T>G n.1131T>G c.1951T>G (p.Leu651Val) c.910T>G (p.Leu304Val) n.2544T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.122450838T>G | CA360883230 | SNCAIP | c.1991T>G (p.Leu664Ter) c.2132T>G (p.Leu711Ter) c.893T>G (p.Leu298Ter) c.1119T>G (n.1119T>G) c.2357T>G (n.2357T>G) c.825T>G (n.825T>G) c.*738T>G (n.*738T>G) c.*636T>G (n.*636T>G) c.1811T>G (p.Leu604Ter) c.*793T>G (n.*793T>G) c.1080T>G (n.1080T>G) n.976T>G c.939T>G (n.939T>G) c.887T>G (p.Leu296Ter) c.1073T>G (p.Leu358Ter) c.779T>G (p.Leu260Ter) n.464-172A>C n.2403T>G n.1132T>G c.1952T>G (p.Leu651Ter) c.911T>G (p.Leu304Ter) n.2545T>G | |
5 | g.122450838T= | CA1578566314 | SNCAIP | c.1991T= (p.Leu664=) c.2132T= (p.Leu711=) c.893T= (p.Leu298=) c.1119T= (n.1119T=) c.2357T= (n.2357T=) c.825T= (n.825T=) c.*738T= (n.*738T=) c.*636T= (n.*636T=) c.1811T= (p.Leu604=) c.*793T= (n.*793T=) c.1080T= (n.1080T=) n.976T= c.939T= (n.939T=) c.887T= (p.Leu296=) c.1073T= (p.Leu358=) c.779T= (p.Leu260=) n.464-172A= n.2403T= n.1132T= c.1952T= (p.Leu651=) c.911T= (p.Leu304=) n.2545T= | |
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5 | g.122450839A>G | CA446221144 | SNCAIP | c.1992A>G (p.Leu664=) c.2133A>G (p.Leu711=) c.894A>G (p.Leu298=) c.1120A>G (n.1120A>G) c.2358A>G (n.2358A>G) c.826A>G (n.826A>G) c.*739A>G (n.*739A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) c.1812A>G (p.Leu604=) c.*794A>G (n.*794A>G) c.1081A>G (n.1081A>G) n.977A>G c.940A>G (n.940A>G) c.888A>G (p.Leu296=) c.1074A>G (p.Leu358=) c.780A>G (p.Leu260=) n.464-173T>C n.2404A>G n.1133A>G c.1953A>G (p.Leu651=) c.912A>G (p.Leu304=) n.2546A>G | gnomAD v4 |
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5 | g.122450853A>C | CA360883278 | SNCAIP | c.2006A>C (p.Gln669Pro) c.2147A>C (p.Gln716Pro) c.908A>C (p.Gln303Pro) c.1134A>C (n.1134A>C) c.2372A>C (n.2372A>C) c.840A>C (n.840A>C) c.*753A>C (n.*753A>C) c.*651A>C (n.*651A>C) c.1826A>C (p.Gln609Pro) c.*808A>C (n.*808A>C) c.1095A>C (n.1095A>C) n.991A>C c.954A>C (n.954A>C) c.902A>C (p.Gln301Pro) c.1088A>C (p.Gln363Pro) c.794A>C (p.Gln265Pro) n.464-187T>G n.2418A>C n.1147A>C c.1967A>C (p.Gln656Pro) c.926A>C (p.Gln309Pro) n.2560A>C | ClinVar |
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5 | g.122450853A>T | CA360883276 | SNCAIP | c.2006A>T (p.Gln669Leu) c.2147A>T (p.Gln716Leu) c.908A>T (p.Gln303Leu) c.1134A>T (n.1134A>T) c.2372A>T (n.2372A>T) c.840A>T (n.840A>T) c.*753A>T (n.*753A>T) c.*651A>T (n.*651A>T) c.1826A>T (p.Gln609Leu) c.*808A>T (n.*808A>T) c.1095A>T (n.1095A>T) n.991A>T c.954A>T (n.954A>T) c.902A>T (p.Gln301Leu) c.1088A>T (p.Gln363Leu) c.794A>T (p.Gln265Leu) n.464-187T>A n.2418A>T n.1147A>T c.1967A>T (p.Gln656Leu) c.926A>T (p.Gln309Leu) n.2560A>T | |
5 | g.122450854G>A | CA446221160 | SNCAIP | c.2007G>A (p.Gln669=) c.2148G>A (p.Gln716=) c.909G>A (p.Gln303=) c.1135G>A (n.1135G>A) c.2373G>A (n.2373G>A) c.841G>A (n.841G>A) c.*754G>A (n.*754G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) c.1827G>A (p.Gln609=) c.*809G>A (n.*809G>A) c.1096G>A (n.1096G>A) n.992G>A c.955G>A (n.955G>A) c.903G>A (p.Gln301=) c.1089G>A (p.Gln363=) c.795G>A (p.Gln265=) n.464-188C>T n.2419G>A n.1148G>A c.1968G>A (p.Gln656=) c.927G>A (p.Gln309=) n.2561G>A | |
5 | g.122450854G>C | CA360883280 | SNCAIP | c.2007G>C (p.Gln669His) c.2148G>C (p.Gln716His) c.909G>C (p.Gln303His) c.1135G>C (n.1135G>C) c.2373G>C (n.2373G>C) c.841G>C (n.841G>C) c.*754G>C (n.*754G>C) c.*652G>C (n.*652G>C) c.1827G>C (p.Gln609His) c.*809G>C (n.*809G>C) c.1096G>C (n.1096G>C) n.992G>C c.955G>C (n.955G>C) c.903G>C (p.Gln301His) c.1089G>C (p.Gln363His) c.795G>C (p.Gln265His) n.464-188C>G n.2419G>C n.1148G>C c.1968G>C (p.Gln656His) c.927G>C (p.Gln309His) n.2561G>C | |
5 | g.122450854G= | CA1578566320 | SNCAIP | c.2007G= (p.Gln669=) c.2148G= (p.Gln716=) c.909G= (p.Gln303=) c.1135G= (n.1135G=) c.2373G= (n.2373G=) c.841G= (n.841G=) c.*754G= (n.*754G=) c.*652G= (n.*652G=) c.1827G= (p.Gln609=) c.*809G= (n.*809G=) c.1096G= (n.1096G=) n.992G= c.955G= (n.955G=) c.903G= (p.Gln301=) c.1089G= (p.Gln363=) c.795G= (p.Gln265=) n.464-188C= n.2419G= n.1148G= c.1968G= (p.Gln656=) c.927G= (p.Gln309=) n.2561G= | |
5 | g.122450854G>T | CA360883281 | SNCAIP | c.2007G>T (p.Gln669His) c.2148G>T (p.Gln716His) c.909G>T (p.Gln303His) c.1135G>T (n.1135G>T) c.2373G>T (n.2373G>T) c.841G>T (n.841G>T) c.*754G>T (n.*754G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) c.1827G>T (p.Gln609His) c.*809G>T (n.*809G>T) c.1096G>T (n.1096G>T) n.992G>T c.955G>T (n.955G>T) c.903G>T (p.Gln301His) c.1089G>T (p.Gln363His) c.795G>T (p.Gln265His) n.464-188C>A n.2419G>T n.1148G>T c.1968G>T (p.Gln656His) c.927G>T (p.Gln309His) n.2561G>T | |
5 | g.122450855C>A | CA360883283 | SNCAIP | c.2008C>A (p.Leu670Met) c.2149C>A (p.Leu717Met) c.910C>A (p.Leu304Met) c.1136C>A (n.1136C>A) c.2374C>A (n.2374C>A) c.842C>A (n.842C>A) c.*755C>A (n.*755C>A) c.*653C>A (n.*653C>A) c.1828C>A (p.Leu610Met) c.*810C>A (n.*810C>A) c.1097C>A (n.1097C>A) n.993C>A c.956C>A (n.956C>A) c.904C>A (p.Leu302Met) c.1090C>A (p.Leu364Met) c.796C>A (p.Leu266Met) n.464-189G>T n.2420C>A n.1149C>A c.1969C>A (p.Leu657Met) c.928C>A (p.Leu310Met) n.2562C>A | |
5 | g.122450855C= | CA1578566322 | SNCAIP | c.2008C= (p.Leu670=) c.2149C= (p.Leu717=) c.910C= (p.Leu304=) c.1136C= (n.1136C=) c.2374C= (n.2374C=) c.842C= (n.842C=) c.*755C= (n.*755C=) c.*653C= (n.*653C=) c.1828C= (p.Leu610=) c.*810C= (n.*810C=) c.1097C= (n.1097C=) n.993C= c.956C= (n.956C=) c.904C= (p.Leu302=) c.1090C= (p.Leu364=) c.796C= (p.Leu266=) n.464-189G= n.2420C= n.1149C= c.1969C= (p.Leu657=) c.928C= (p.Leu310=) n.2562C= | |
5 | g.122450855C>G | CA360883285 | SNCAIP | c.2008C>G (p.Leu670Val) c.2149C>G (p.Leu717Val) c.910C>G (p.Leu304Val) c.1136C>G (n.1136C>G) c.2374C>G (n.2374C>G) c.842C>G (n.842C>G) c.*755C>G (n.*755C>G) c.*653C>G (n.*653C>G) c.1828C>G (p.Leu610Val) c.*810C>G (n.*810C>G) c.1097C>G (n.1097C>G) n.993C>G c.956C>G (n.956C>G) c.904C>G (p.Leu302Val) c.1090C>G (p.Leu364Val) c.796C>G (p.Leu266Val) n.464-189G>C n.2420C>G n.1149C>G c.1969C>G (p.Leu657Val) c.928C>G (p.Leu310Val) n.2562C>G | dbSNP |
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5 | g.122450867T>C | CA360883325 | SNCAIP | c.2020T>C (p.Ser674Pro) c.2161T>C (p.Ser721Pro) c.922T>C (p.Ser308Pro) c.1148T>C (n.1148T>C) c.2386T>C (n.2386T>C) c.854T>C (n.854T>C) c.*767T>C (n.*767T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) c.1840T>C (p.Ser614Pro) c.*822T>C (n.*822T>C) c.1109T>C (n.1109T>C) n.1005T>C c.968T>C (n.968T>C) c.916T>C (p.Ser306Pro) c.1102T>C (p.Ser368Pro) c.808T>C (p.Ser270Pro) n.464-201A>G n.2432T>C n.1161T>C c.1981T>C (p.Ser661Pro) c.940T>C (p.Ser314Pro) n.2574T>C | dbSNP |
5 | g.122450867T>G | CA360883326 | SNCAIP | c.2020T>G (p.Ser674Ala) c.2161T>G (p.Ser721Ala) c.922T>G (p.Ser308Ala) c.1148T>G (n.1148T>G) c.2386T>G (n.2386T>G) c.854T>G (n.854T>G) c.*767T>G (n.*767T>G) c.*665T>G (n.*665T>G) c.1840T>G (p.Ser614Ala) c.*822T>G (n.*822T>G) c.1109T>G (n.1109T>G) n.1005T>G c.968T>G (n.968T>G) c.916T>G (p.Ser306Ala) c.1102T>G (p.Ser368Ala) c.808T>G (p.Ser270Ala) n.464-201A>C n.2432T>G n.1161T>G c.1981T>G (p.Ser661Ala) c.940T>G (p.Ser314Ala) n.2574T>G | gnomAD v4 |
5 | g.122450867T= | CA1578566328 | SNCAIP | c.2020T= (p.Ser674=) c.2161T= (p.Ser721=) c.922T= (p.Ser308=) c.1148T= (n.1148T=) c.2386T= (n.2386T=) c.854T= (n.854T=) c.*767T= (n.*767T=) c.*665T= (n.*665T=) c.1840T= (p.Ser614=) c.*822T= (n.*822T=) c.1109T= (n.1109T=) n.1005T= c.968T= (n.968T=) c.916T= (p.Ser306=) c.1102T= (p.Ser368=) c.808T= (p.Ser270=) n.464-201A= n.2432T= n.1161T= c.1981T= (p.Ser661=) c.940T= (p.Ser314=) n.2574T= | |
5 | g.122450868C>A | CA360883328 | SNCAIP | c.2021C>A (p.Ser674Ter) c.2162C>A (p.Ser721Ter) c.923C>A (p.Ser308Ter) c.1149C>A (n.1149C>A) c.2387C>A (n.2387C>A) c.855C>A (n.855C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) c.*666C>A (n.*666C>A) c.1841C>A (p.Ser614Ter) c.*823C>A (n.*823C>A) c.1110C>A (n.1110C>A) n.1006C>A c.969C>A (n.969C>A) c.917C>A (p.Ser306Ter) c.1103C>A (p.Ser368Ter) c.809C>A (p.Ser270Ter) n.464-202G>T n.2433C>A n.1162C>A c.1982C>A (p.Ser661Ter) c.941C>A (p.Ser314Ter) n.2575C>A | |
5 | g.122450868C>G | CA360883329 | SNCAIP | c.2021C>G (p.Ser674Ter) c.2162C>G (p.Ser721Ter) c.923C>G (p.Ser308Ter) c.1149C>G (n.1149C>G) c.2387C>G (n.2387C>G) c.855C>G (n.855C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) c.*666C>G (n.*666C>G) c.1841C>G (p.Ser614Ter) c.*823C>G (n.*823C>G) c.1110C>G (n.1110C>G) n.1006C>G c.969C>G (n.969C>G) c.917C>G (p.Ser306Ter) c.1103C>G (p.Ser368Ter) c.809C>G (p.Ser270Ter) n.464-202G>C n.2433C>G n.1162C>G c.1982C>G (p.Ser661Ter) c.941C>G (p.Ser314Ter) n.2575C>G | |
5 | g.122450868C>T | CA360883331 | SNCAIP | c.2021C>T (p.Ser674Leu) c.2162C>T (p.Ser721Leu) c.923C>T (p.Ser308Leu) c.1149C>T (n.1149C>T) c.2387C>T (n.2387C>T) c.855C>T (n.855C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) c.1841C>T (p.Ser614Leu) c.*823C>T (n.*823C>T) c.1110C>T (n.1110C>T) n.1006C>T c.969C>T (n.969C>T) c.917C>T (p.Ser306Leu) c.1103C>T (p.Ser368Leu) c.809C>T (p.Ser270Leu) n.464-202G>A n.2433C>T n.1162C>T c.1982C>T (p.Ser661Leu) c.941C>T (p.Ser314Leu) n.2575C>T | |
5 | g.122450869A= | CA1578566329 | SNCAIP | c.2022A= (p.Ser674=) c.2163A= (p.Ser721=) c.924A= (p.Ser308=) c.1150A= (n.1150A=) c.2388A= (n.2388A=) c.856A= (n.856A=) c.*769A= (n.*769A=) c.*667A= (n.*667A=) c.1842A= (p.Ser614=) c.*824A= (n.*824A=) c.1111A= (n.1111A=) n.1007A= c.970A= (n.970A=) c.918A= (p.Ser306=) c.1104A= (p.Ser368=) c.810A= (p.Ser270=) n.464-203T= n.2434A= n.1163A= c.1983A= (p.Ser661=) c.942A= (p.Ser314=) n.2576A= | |
5 | g.122450869A>C | CA446221276 | SNCAIP | c.2022A>C (p.Ser674=) c.2163A>C (p.Ser721=) c.924A>C (p.Ser308=) c.1150A>C (n.1150A>C) c.2388A>C (n.2388A>C) c.856A>C (n.856A>C) c.*769A>C (n.*769A>C) c.*667A>C (n.*667A>C) c.1842A>C (p.Ser614=) c.*824A>C (n.*824A>C) c.1111A>C (n.1111A>C) n.1007A>C c.970A>C (n.970A>C) c.918A>C (p.Ser306=) c.1104A>C (p.Ser368=) c.810A>C (p.Ser270=) n.464-203T>G n.2434A>C n.1163A>C c.1983A>C (p.Ser661=) c.942A>C (p.Ser314=) n.2576A>C | |
5 | g.122450869A>G | CA3385018 | SNCAIP | c.2022A>G (p.Ser674=) c.2163A>G (p.Ser721=) c.924A>G (p.Ser308=) c.1150A>G (n.1150A>G) c.2388A>G (n.2388A>G) c.856A>G (n.856A>G) c.*769A>G (n.*769A>G) c.*667A>G (n.*667A>G) c.1842A>G (p.Ser614=) c.*824A>G (n.*824A>G) c.1111A>G (n.1111A>G) n.1007A>G c.970A>G (n.970A>G) c.918A>G (p.Ser306=) c.1104A>G (p.Ser368=) c.810A>G (p.Ser270=) n.464-203T>C n.2434A>G n.1163A>G c.1983A>G (p.Ser661=) c.942A>G (p.Ser314=) n.2576A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450869A>T | CA446221275 | SNCAIP | c.2022A>T (p.Ser674=) c.2163A>T (p.Ser721=) c.924A>T (p.Ser308=) c.1150A>T (n.1150A>T) c.2388A>T (n.2388A>T) c.856A>T (n.856A>T) c.*769A>T (n.*769A>T) c.*667A>T (n.*667A>T) c.1842A>T (p.Ser614=) c.*824A>T (n.*824A>T) c.1111A>T (n.1111A>T) n.1007A>T c.970A>T (n.970A>T) c.918A>T (p.Ser306=) c.1104A>T (p.Ser368=) c.810A>T (p.Ser270=) n.464-203T>A n.2434A>T n.1163A>T c.1983A>T (p.Ser661=) c.942A>T (p.Ser314=) n.2576A>T | |
5 | g.122450870C>A | CA360883333 | SNCAIP | c.2023C>A (p.Leu675Met) c.2164C>A (p.Leu722Met) c.925C>A (p.Leu309Met) c.1151C>A (n.1151C>A) c.2389C>A (n.2389C>A) c.857C>A (n.857C>A) c.*770C>A (n.*770C>A) c.*668C>A (n.*668C>A) c.1843C>A (p.Leu615Met) c.*825C>A (n.*825C>A) c.1112C>A (n.1112C>A) n.1008C>A c.971C>A (n.971C>A) c.919C>A (p.Leu307Met) c.1105C>A (p.Leu369Met) c.811C>A (p.Leu271Met) n.464-204G>T n.2435C>A n.1164C>A c.1984C>A (p.Leu662Met) c.943C>A (p.Leu315Met) n.2577C>A | |
5 | g.122450870C= | CA1578566331 | SNCAIP | c.2023C= (p.Leu675=) c.2164C= (p.Leu722=) c.925C= (p.Leu309=) c.1151C= (n.1151C=) c.2389C= (n.2389C=) c.857C= (n.857C=) c.*770C= (n.*770C=) c.*668C= (n.*668C=) c.1843C= (p.Leu615=) c.*825C= (n.*825C=) c.1112C= (n.1112C=) n.1008C= c.971C= (n.971C=) c.919C= (p.Leu307=) c.1105C= (p.Leu369=) c.811C= (p.Leu271=) n.464-204G= n.2435C= n.1164C= c.1984C= (p.Leu662=) c.943C= (p.Leu315=) n.2577C= | |
5 | g.122450870C>G | CA360883335 | SNCAIP | c.2023C>G (p.Leu675Val) c.2164C>G (p.Leu722Val) c.925C>G (p.Leu309Val) c.1151C>G (n.1151C>G) c.2389C>G (n.2389C>G) c.857C>G (n.857C>G) c.*770C>G (n.*770C>G) c.*668C>G (n.*668C>G) c.1843C>G (p.Leu615Val) c.*825C>G (n.*825C>G) c.1112C>G (n.1112C>G) n.1008C>G c.971C>G (n.971C>G) c.919C>G (p.Leu307Val) c.1105C>G (p.Leu369Val) c.811C>G (p.Leu271Val) n.464-204G>C n.2435C>G n.1164C>G c.1984C>G (p.Leu662Val) c.943C>G (p.Leu315Val) n.2577C>G | gnomAD v4 |
5 | g.122450870C>T | CA446221277 | SNCAIP | c.2023C>T (p.Leu675=) c.2164C>T (p.Leu722=) c.925C>T (p.Leu309=) c.1151C>T (n.1151C>T) c.2389C>T (n.2389C>T) c.857C>T (n.857C>T) c.*770C>T (n.*770C>T) c.*668C>T (n.*668C>T) c.1843C>T (p.Leu615=) c.*825C>T (n.*825C>T) c.1112C>T (n.1112C>T) n.1008C>T c.971C>T (n.971C>T) c.919C>T (p.Leu307=) c.1105C>T (p.Leu369=) c.811C>T (p.Leu271=) n.464-204G>A n.2435C>T n.1164C>T c.1984C>T (p.Leu662=) c.943C>T (p.Leu315=) n.2577C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450870_122450874delinsCTGAG | CA1578566330 | SNCAIP | c.2023_2027delinsCTGAG (p.Leu675=) c.2164_2168delinsCTGAG (p.Leu722=) c.925_929delinsCTGAG (p.Leu309=) c.1151_1155delinsCTGAG (n.1151_1155delinsCTGAG) c.2389_2393delinsCTGAG (n.2389_2393delinsCTGAG) c.857_861delinsCTGAG (n.857_861delinsCTGAG) c.*770_*774delinsCTGAG (n.*770_*774delinsCTGAG) c.*668_*672delinsCTGAG (n.*668_*672delinsCTGAG) c.1843_1847delinsCTGAG (p.Leu615=) c.*825_*829delinsCTGAG (n.*825_*829delinsCTGAG) c.1112_1116delinsCTGAG (n.1112_1116delinsCTGAG) n.1008_1012delinsCTGAG c.971_975delinsCTGAG (n.971_975delinsCTGAG) c.919_923delinsCTGAG (p.Leu307=) c.1105_1109delinsCTGAG (p.Leu369=) c.811_815delinsCTGAG (p.Leu271=) n.464-208_464-204delinsCTCAG n.2435_2439delinsCTGAG n.1164_1168delinsCTGAG c.1984_1988delinsCTGAG (p.Leu662=) c.943_947delinsCTGAG (p.Leu315=) n.2577_2581delinsCTGAG | |
5 | g.122450871T>A | CA360883336 | SNCAIP | c.2024T>A (p.Leu675Gln) c.2165T>A (p.Leu722Gln) c.926T>A (p.Leu309Gln) c.1152T>A (n.1152T>A) c.2390T>A (n.2390T>A) c.858T>A (n.858T>A) c.*771T>A (n.*771T>A) c.*669T>A (n.*669T>A) c.1844T>A (p.Leu615Gln) c.*826T>A (n.*826T>A) c.1113T>A (n.1113T>A) n.1009T>A c.972T>A (n.972T>A) c.920T>A (p.Leu307Gln) c.1106T>A (p.Leu369Gln) c.812T>A (p.Leu271Gln) n.464-205A>T n.2436T>A n.1165T>A c.1985T>A (p.Leu662Gln) c.944T>A (p.Leu315Gln) n.2578T>A | |
5 | g.122450871T>C | CA360883338 | SNCAIP | c.2024T>C (p.Leu675Pro) c.2165T>C (p.Leu722Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.1152T>C (n.1152T>C) c.2390T>C (n.2390T>C) c.858T>C (n.858T>C) c.*771T>C (n.*771T>C) c.*669T>C (n.*669T>C) c.1844T>C (p.Leu615Pro) c.*826T>C (n.*826T>C) c.1113T>C (n.1113T>C) n.1009T>C c.972T>C (n.972T>C) c.920T>C (p.Leu307Pro) c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) n.464-205A>G n.2436T>C n.1165T>C c.1985T>C (p.Leu662Pro) c.944T>C (p.Leu315Pro) n.2578T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.122450871T>G | CA360883339 | SNCAIP | c.2024T>G (p.Leu675Arg) c.2165T>G (p.Leu722Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.1152T>G (n.1152T>G) c.2390T>G (n.2390T>G) c.858T>G (n.858T>G) c.*771T>G (n.*771T>G) c.*669T>G (n.*669T>G) c.1844T>G (p.Leu615Arg) c.*826T>G (n.*826T>G) c.1113T>G (n.1113T>G) n.1009T>G c.972T>G (n.972T>G) c.920T>G (p.Leu307Arg) c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) n.464-205A>C n.2436T>G n.1165T>G c.1985T>G (p.Leu662Arg) c.944T>G (p.Leu315Arg) n.2578T>G | |
5 | g.122450876_122450879del | CA1578566332 | SNCAIP | c.2029_2032del (p.Glu677LeufsTer16) c.2170_2173del (p.Glu724LeufsTer16) c.931_934del (p.Glu311LeufsTer16) c.1157_1160del (n.1157_1160del) c.2395_2398del (n.2395_2398del) c.863_866del (n.863_866del) c.*776_*779del (n.*776_*779del) c.*674_*677del (n.*674_*677del) c.1849_1852del (p.Glu617LeufsTer16) c.*831_*834del (n.*831_*834del) c.1118_1121del (n.1118_1121del) n.1014_1017del c.977_980del (n.977_980del) c.925_928del (p.Glu309LeufsTer16) c.1111_1114del (p.Glu371LeufsTer16) c.817_820del (p.Glu273LeufsTer16) n.464-208_464-205del n.2441_2444del n.1170_1173del c.1990_1993del (p.Glu664LeufsTer16) c.949_952del (p.Glu317LeufsTer16) n.2583_2586del | dbSNP |
5 | g.122450872G>A | CA446221282 | SNCAIP | c.2025G>A (p.Leu675=) c.2166G>A (p.Leu722=) c.927G>A (p.Leu309=) c.1153G>A (n.1153G>A) c.2391G>A (n.2391G>A) c.859G>A (n.859G>A) c.*772G>A (n.*772G>A) c.*670G>A (n.*670G>A) c.1845G>A (p.Leu615=) c.*827G>A (n.*827G>A) c.1114G>A (n.1114G>A) n.1010G>A c.973G>A (n.973G>A) c.921G>A (p.Leu307=) c.1107G>A (p.Leu369=) c.813G>A (p.Leu271=) n.464-206C>T n.2437G>A n.1166G>A c.1986G>A (p.Leu662=) c.945G>A (p.Leu315=) n.2579G>A | |
5 | g.122450872G>C | CA446221283 | SNCAIP | c.2025G>C (p.Leu675=) c.2166G>C (p.Leu722=) c.927G>C (p.Leu309=) c.1153G>C (n.1153G>C) c.2391G>C (n.2391G>C) c.859G>C (n.859G>C) c.*772G>C (n.*772G>C) c.*670G>C (n.*670G>C) c.1845G>C (p.Leu615=) c.*827G>C (n.*827G>C) c.1114G>C (n.1114G>C) n.1010G>C c.973G>C (n.973G>C) c.921G>C (p.Leu307=) c.1107G>C (p.Leu369=) c.813G>C (p.Leu271=) n.464-206C>G n.2437G>C n.1166G>C c.1986G>C (p.Leu662=) c.945G>C (p.Leu315=) n.2579G>C | |
5 | g.122450872G>T | CA446221284 | SNCAIP | c.2025G>T (p.Leu675=) c.2166G>T (p.Leu722=) c.927G>T (p.Leu309=) c.1153G>T (n.1153G>T) c.2391G>T (n.2391G>T) c.859G>T (n.859G>T) c.*772G>T (n.*772G>T) c.*670G>T (n.*670G>T) c.1845G>T (p.Leu615=) c.*827G>T (n.*827G>T) c.1114G>T (n.1114G>T) n.1010G>T c.973G>T (n.973G>T) c.921G>T (p.Leu307=) c.1107G>T (p.Leu369=) c.813G>T (p.Leu271=) n.464-206C>A n.2437G>T n.1166G>T c.1986G>T (p.Leu662=) c.945G>T (p.Leu315=) n.2579G>T | |
5 | g.122450873A>C | CA360883340 | SNCAIP | c.2026A>C (p.Ser676Arg) c.2167A>C (p.Ser723Arg) c.928A>C (p.Ser310Arg) c.1154A>C (n.1154A>C) c.2392A>C (n.2392A>C) c.860A>C (n.860A>C) c.*773A>C (n.*773A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) c.1846A>C (p.Ser616Arg) c.*828A>C (n.*828A>C) c.1115A>C (n.1115A>C) n.1011A>C c.974A>C (n.974A>C) c.922A>C (p.Ser308Arg) c.1108A>C (p.Ser370Arg) c.814A>C (p.Ser272Arg) n.464-207T>G n.2438A>C n.1167A>C c.1987A>C (p.Ser663Arg) c.946A>C (p.Ser316Arg) n.2580A>C | |
5 | g.122450873A>G | CA360883341 | SNCAIP | c.2026A>G (p.Ser676Gly) c.2167A>G (p.Ser723Gly) c.928A>G (p.Ser310Gly) c.1154A>G (n.1154A>G) c.2392A>G (n.2392A>G) c.860A>G (n.860A>G) c.*773A>G (n.*773A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) c.1846A>G (p.Ser616Gly) c.*828A>G (n.*828A>G) c.1115A>G (n.1115A>G) n.1011A>G c.974A>G (n.974A>G) c.922A>G (p.Ser308Gly) c.1108A>G (p.Ser370Gly) c.814A>G (p.Ser272Gly) n.464-207T>C n.2438A>G n.1167A>G c.1987A>G (p.Ser663Gly) c.946A>G (p.Ser316Gly) n.2580A>G | gnomAD v4 |
5 | g.122450873A>T | CA360883342 | SNCAIP | c.2026A>T (p.Ser676Cys) c.2167A>T (p.Ser723Cys) c.928A>T (p.Ser310Cys) c.1154A>T (n.1154A>T) c.2392A>T (n.2392A>T) c.860A>T (n.860A>T) c.*773A>T (n.*773A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) c.1846A>T (p.Ser616Cys) c.*828A>T (n.*828A>T) c.1115A>T (n.1115A>T) n.1011A>T c.974A>T (n.974A>T) c.922A>T (p.Ser308Cys) c.1108A>T (p.Ser370Cys) c.814A>T (p.Ser272Cys) n.464-207T>A n.2438A>T n.1167A>T c.1987A>T (p.Ser663Cys) c.946A>T (p.Ser316Cys) n.2580A>T | |
5 | g.122450874G>A | CA360883344 | SNCAIP | c.2027G>A (p.Ser676Asn) c.2168G>A (p.Ser723Asn) c.929G>A (p.Ser310Asn) c.1155G>A (n.1155G>A) c.2393G>A (n.2393G>A) c.861G>A (n.861G>A) c.*774G>A (n.*774G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) c.1847G>A (p.Ser616Asn) c.*829G>A (n.*829G>A) c.1116G>A (n.1116G>A) n.1012G>A c.975G>A (n.975G>A) c.923G>A (p.Ser308Asn) c.1109G>A (p.Ser370Asn) c.815G>A (p.Ser272Asn) n.464-208C>T n.2439G>A n.1168G>A c.1988G>A (p.Ser663Asn) c.947G>A (p.Ser316Asn) n.2581G>A | |
5 | g.122450874G>C | CA360883346 | SNCAIP | c.2027G>C (p.Ser676Thr) c.2168G>C (p.Ser723Thr) c.929G>C (p.Ser310Thr) c.1155G>C (n.1155G>C) c.2393G>C (n.2393G>C) c.861G>C (n.861G>C) c.*774G>C (n.*774G>C) c.*672G>C (n.*672G>C) c.1847G>C (p.Ser616Thr) c.*829G>C (n.*829G>C) c.1116G>C (n.1116G>C) n.1012G>C c.975G>C (n.975G>C) c.923G>C (p.Ser308Thr) c.1109G>C (p.Ser370Thr) c.815G>C (p.Ser272Thr) n.464-208C>G n.2439G>C n.1168G>C c.1988G>C (p.Ser663Thr) c.947G>C (p.Ser316Thr) n.2581G>C | |
5 | g.122450874G>T | CA360883347 | SNCAIP | c.2027G>T (p.Ser676Ile) c.2168G>T (p.Ser723Ile) c.929G>T (p.Ser310Ile) c.1155G>T (n.1155G>T) c.2393G>T (n.2393G>T) c.861G>T (n.861G>T) c.*774G>T (n.*774G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) c.1847G>T (p.Ser616Ile) c.*829G>T (n.*829G>T) c.1116G>T (n.1116G>T) n.1012G>T c.975G>T (n.975G>T) c.923G>T (p.Ser308Ile) c.1109G>T (p.Ser370Ile) c.815G>T (p.Ser272Ile) n.464-208C>A n.2439G>T n.1168G>T c.1988G>T (p.Ser663Ile) c.947G>T (p.Ser316Ile) n.2581G>T | |
5 | g.122450875T>A | CA3385019 | SNCAIP | c.2028T>A (p.Ser676Arg) c.2169T>A (p.Ser723Arg) c.930T>A (p.Ser310Arg) c.1156T>A (n.1156T>A) c.2394T>A (n.2394T>A) c.862T>A (n.862T>A) c.*775T>A (n.*775T>A) c.*673T>A (n.*673T>A) c.1848T>A (p.Ser616Arg) c.*830T>A (n.*830T>A) c.1117T>A (n.1117T>A) n.1013T>A c.976T>A (n.976T>A) c.924T>A (p.Ser308Arg) c.1110T>A (p.Ser370Arg) c.816T>A (p.Ser272Arg) n.464-209A>T n.2440T>A n.1169T>A c.1989T>A (p.Ser663Arg) c.948T>A (p.Ser316Arg) n.2582T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450875T>C | CA446221291 | SNCAIP | c.2028T>C (p.Ser676=) c.2169T>C (p.Ser723=) c.930T>C (p.Ser310=) c.1156T>C (n.1156T>C) c.2394T>C (n.2394T>C) c.862T>C (n.862T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) c.*673T>C (n.*673T>C) c.1848T>C (p.Ser616=) c.*830T>C (n.*830T>C) c.1117T>C (n.1117T>C) n.1013T>C c.976T>C (n.976T>C) c.924T>C (p.Ser308=) c.1110T>C (p.Ser370=) c.816T>C (p.Ser272=) n.464-209A>G n.2440T>C n.1169T>C c.1989T>C (p.Ser663=) c.948T>C (p.Ser316=) n.2582T>C | |
5 | g.122450875T>G | CA360883349 | SNCAIP | c.2028T>G (p.Ser676Arg) c.2169T>G (p.Ser723Arg) c.930T>G (p.Ser310Arg) c.1156T>G (n.1156T>G) c.2394T>G (n.2394T>G) c.862T>G (n.862T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) c.*673T>G (n.*673T>G) c.1848T>G (p.Ser616Arg) c.*830T>G (n.*830T>G) c.1117T>G (n.1117T>G) n.1013T>G c.976T>G (n.976T>G) c.924T>G (p.Ser308Arg) c.1110T>G (p.Ser370Arg) c.816T>G (p.Ser272Arg) n.464-209A>C n.2440T>G n.1169T>G c.1989T>G (p.Ser663Arg) c.948T>G (p.Ser316Arg) n.2582T>G | |
5 | g.122450875T= | CA1578566333 | SNCAIP | c.2028T= (p.Ser676=) c.2169T= (p.Ser723=) c.930T= (p.Ser310=) c.1156T= (n.1156T=) c.2394T= (n.2394T=) c.862T= (n.862T=) c.*775T= (n.*775T=) c.*673T= (n.*673T=) c.1848T= (p.Ser616=) c.*830T= (n.*830T=) c.1117T= (n.1117T=) n.1013T= c.976T= (n.976T=) c.924T= (p.Ser308=) c.1110T= (p.Ser370=) c.816T= (p.Ser272=) n.464-209A= n.2440T= n.1169T= c.1989T= (p.Ser663=) c.948T= (p.Ser316=) n.2582T= | |
5 | g.122450876G>A | CA360883350 | SNCAIP | c.2029G>A (p.Glu677Lys) c.2170G>A (p.Glu724Lys) c.931G>A (p.Glu311Lys) c.1157G>A (n.1157G>A) c.2395G>A (n.2395G>A) c.863G>A (n.863G>A) c.*776G>A (n.*776G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) c.1849G>A (p.Glu617Lys) c.*831G>A (n.*831G>A) c.1118G>A (n.1118G>A) n.1014G>A c.977G>A (n.977G>A) c.925G>A (p.Glu309Lys) c.1111G>A (p.Glu371Lys) c.817G>A (p.Glu273Lys) n.464-210C>T n.2441G>A n.1170G>A c.1990G>A (p.Glu664Lys) c.949G>A (p.Glu317Lys) n.2583G>A | |
5 | g.122450876G>C | CA360883353 | SNCAIP | c.2029G>C (p.Glu677Gln) c.2170G>C (p.Glu724Gln) c.931G>C (p.Glu311Gln) c.1157G>C (n.1157G>C) c.2395G>C (n.2395G>C) c.863G>C (n.863G>C) c.*776G>C (n.*776G>C) c.*674G>C (n.*674G>C) c.1849G>C (p.Glu617Gln) c.*831G>C (n.*831G>C) c.1118G>C (n.1118G>C) n.1014G>C c.977G>C (n.977G>C) c.925G>C (p.Glu309Gln) c.1111G>C (p.Glu371Gln) c.817G>C (p.Glu273Gln) n.464-210C>G n.2441G>C n.1170G>C c.1990G>C (p.Glu664Gln) c.949G>C (p.Glu317Gln) n.2583G>C | |
5 | g.122450876G>T | CA360883352 | SNCAIP | c.2029G>T (p.Glu677Ter) c.2170G>T (p.Glu724Ter) c.931G>T (p.Glu311Ter) c.1157G>T (n.1157G>T) c.2395G>T (n.2395G>T) c.863G>T (n.863G>T) c.*776G>T (n.*776G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) c.1849G>T (p.Glu617Ter) c.*831G>T (n.*831G>T) c.1118G>T (n.1118G>T) n.1014G>T c.977G>T (n.977G>T) c.925G>T (p.Glu309Ter) c.1111G>T (p.Glu371Ter) c.817G>T (p.Glu273Ter) n.464-210C>A n.2441G>T n.1170G>T c.1990G>T (p.Glu664Ter) c.949G>T (p.Glu317Ter) n.2583G>T | |
5 | g.122450877A= | CA1578566334 | SNCAIP | c.2030A= (p.Glu677=) c.2171A= (p.Glu724=) c.932A= (p.Glu311=) c.1158A= (n.1158A=) c.2396A= (n.2396A=) c.864A= (n.864A=) c.*777A= (n.*777A=) c.*675A= (n.*675A=) c.1850A= (p.Glu617=) c.*832A= (n.*832A=) c.1119A= (n.1119A=) n.1015A= c.978A= (n.978A=) c.926A= (p.Glu309=) c.1112A= (p.Glu371=) c.818A= (p.Glu273=) n.464-211T= n.2442A= n.1171A= c.1991A= (p.Glu664=) c.950A= (p.Glu317=) n.2584A= | |
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5 | g.122450881T>G | CA446221308 | SNCAIP | c.2034T>G (p.Ser678=) c.2175T>G (p.Ser725=) c.936T>G (p.Ser312=) c.1162T>G (n.1162T>G) c.2400T>G (n.2400T>G) c.868T>G (n.868T>G) c.*781T>G (n.*781T>G) c.*679T>G (n.*679T>G) c.1854T>G (p.Ser618=) c.*836T>G (n.*836T>G) c.1123T>G (n.1123T>G) n.1019T>G c.982T>G (n.982T>G) c.930T>G (p.Ser310=) c.1116T>G (p.Ser372=) c.822T>G (p.Ser274=) n.464-215A>C n.2446T>G n.1175T>G c.1995T>G (p.Ser665=) c.954T>G (p.Ser318=) n.2588T>G | |
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5 | g.122450883A>C | CA360883378 | SNCAIP | c.2036A>C (p.Asp679Ala) c.2177A>C (p.Asp726Ala) c.938A>C (p.Asp313Ala) c.1164A>C (n.1164A>C) c.2402A>C (n.2402A>C) c.870A>C (n.870A>C) c.*783A>C (n.*783A>C) c.*681A>C (n.*681A>C) c.1856A>C (p.Asp619Ala) c.*838A>C (n.*838A>C) c.1125A>C (n.1125A>C) n.1021A>C c.984A>C (n.984A>C) c.932A>C (p.Asp311Ala) c.1118A>C (p.Asp373Ala) c.824A>C (p.Asp275Ala) n.464-217T>G n.2448A>C n.1177A>C c.1997A>C (p.Asp666Ala) c.956A>C (p.Asp319Ala) n.2590A>C | |
5 | g.122450883A>G | CA360883376 | SNCAIP | c.2036A>G (p.Asp679Gly) c.2177A>G (p.Asp726Gly) c.938A>G (p.Asp313Gly) c.1164A>G (n.1164A>G) c.2402A>G (n.2402A>G) c.870A>G (n.870A>G) c.*783A>G (n.*783A>G) c.*681A>G (n.*681A>G) c.1856A>G (p.Asp619Gly) c.*838A>G (n.*838A>G) c.1125A>G (n.1125A>G) n.1021A>G c.984A>G (n.984A>G) c.932A>G (p.Asp311Gly) c.1118A>G (p.Asp373Gly) c.824A>G (p.Asp275Gly) n.464-217T>C n.2448A>G n.1177A>G c.1997A>G (p.Asp666Gly) c.956A>G (p.Asp319Gly) n.2590A>G | |
5 | g.122450883A>T | CA360883374 | SNCAIP | c.2036A>T (p.Asp679Val) c.2177A>T (p.Asp726Val) c.938A>T (p.Asp313Val) c.1164A>T (n.1164A>T) c.2402A>T (n.2402A>T) c.870A>T (n.870A>T) c.*783A>T (n.*783A>T) c.*681A>T (n.*681A>T) c.1856A>T (p.Asp619Val) c.*838A>T (n.*838A>T) c.1125A>T (n.1125A>T) n.1021A>T c.984A>T (n.984A>T) c.932A>T (p.Asp311Val) c.1118A>T (p.Asp373Val) c.824A>T (p.Asp275Val) n.464-217T>A n.2448A>T n.1177A>T c.1997A>T (p.Asp666Val) c.956A>T (p.Asp319Val) n.2590A>T | |
5 | g.122450886_122450887del | CA3385020 | SNCAIP | c.2039_2040del (p.Thr680ArgfsTer6) c.2180_2181del (p.Thr727ArgfsTer6) c.941_942del (p.Thr314ArgfsTer6) c.1167_1168del (n.1167_1168del) c.2405_2406del (n.2405_2406del) c.873_874del (n.873_874del) c.*786_*787del (n.*786_*787del) c.*684_*685del (n.*684_*685del) c.1859_1860del (p.Thr620ArgfsTer6) c.*841_*842del (n.*841_*842del) c.1128_1129del (n.1128_1129del) n.1024_1025del c.987_988del (n.987_988del) c.935_936del (p.Thr312ArgfsTer6) c.1121_1122del (p.Thr374ArgfsTer6) c.827_828del (p.Thr276ArgfsTer6) n.464-218_464-217del n.2451_2452del n.1180_1181del c.2000_2001del (p.Thr667ArgfsTer6) c.959_960del (p.Thr320ArgfsTer6) n.2593_2594del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450884C>A | CA360883380 | SNCAIP | c.2037C>A (p.Asp679Glu) c.2178C>A (p.Asp726Glu) c.939C>A (p.Asp313Glu) c.1165C>A (n.1165C>A) c.2403C>A (n.2403C>A) c.871C>A (n.871C>A) c.*784C>A (n.*784C>A) c.*682C>A (n.*682C>A) c.1857C>A (p.Asp619Glu) c.*839C>A (n.*839C>A) c.1126C>A (n.1126C>A) n.1022C>A c.985C>A (n.985C>A) c.933C>A (p.Asp311Glu) c.1119C>A (p.Asp373Glu) c.825C>A (p.Asp275Glu) n.464-218G>T n.2449C>A n.1178C>A c.1998C>A (p.Asp666Glu) c.957C>A (p.Asp319Glu) n.2591C>A | |
5 | g.122450884C= | CA1578566337 | SNCAIP | c.2037C= (p.Asp679=) c.2178C= (p.Asp726=) c.939C= (p.Asp313=) c.1165C= (n.1165C=) c.2403C= (n.2403C=) c.871C= (n.871C=) c.*784C= (n.*784C=) c.*682C= (n.*682C=) c.1857C= (p.Asp619=) c.*839C= (n.*839C=) c.1126C= (n.1126C=) n.1022C= c.985C= (n.985C=) c.933C= (p.Asp311=) c.1119C= (p.Asp373=) c.825C= (p.Asp275=) n.464-218G= n.2449C= n.1178C= c.1998C= (p.Asp666=) c.957C= (p.Asp319=) n.2591C= | |
5 | g.122450884C>G | CA360883381 | SNCAIP | c.2037C>G (p.Asp679Glu) c.2178C>G (p.Asp726Glu) c.939C>G (p.Asp313Glu) c.1165C>G (n.1165C>G) c.2403C>G (n.2403C>G) c.871C>G (n.871C>G) c.*784C>G (n.*784C>G) c.*682C>G (n.*682C>G) c.1857C>G (p.Asp619Glu) c.*839C>G (n.*839C>G) c.1126C>G (n.1126C>G) n.1022C>G c.985C>G (n.985C>G) c.933C>G (p.Asp311Glu) c.1119C>G (p.Asp373Glu) c.825C>G (p.Asp275Glu) n.464-218G>C n.2449C>G n.1178C>G c.1998C>G (p.Asp666Glu) c.957C>G (p.Asp319Glu) n.2591C>G | |
5 | g.122450884C>T | CA446221316 | SNCAIP | c.2037C>T (p.Asp679=) c.2178C>T (p.Asp726=) c.939C>T (p.Asp313=) c.1165C>T (n.1165C>T) c.2403C>T (n.2403C>T) c.871C>T (n.871C>T) c.*784C>T (n.*784C>T) c.*682C>T (n.*682C>T) c.1857C>T (p.Asp619=) c.*839C>T (n.*839C>T) c.1126C>T (n.1126C>T) n.1022C>T c.985C>T (n.985C>T) c.933C>T (p.Asp311=) c.1119C>T (p.Asp373=) c.825C>T (p.Asp275=) n.464-218G>A n.2449C>T n.1178C>T c.1998C>T (p.Asp666=) c.957C>T (p.Asp319=) n.2591C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450885A= | CA1578566338 | SNCAIP | c.2038A= (p.Thr680=) c.2179A= (p.Thr727=) c.940A= (p.Thr314=) c.1166A= (n.1166A=) c.2404A= (n.2404A=) c.872A= (n.872A=) c.*785A= (n.*785A=) c.*683A= (n.*683A=) c.1858A= (p.Thr620=) c.*840A= (n.*840A=) c.1127A= (n.1127A=) n.1023A= c.986A= (n.986A=) c.934A= (p.Thr312=) c.1120A= (p.Thr374=) c.826A= (p.Thr276=) n.464-219T= n.2450A= n.1179A= c.1999A= (p.Thr667=) c.958A= (p.Thr320=) n.2592A= | |
5 | g.122450885A>C | CA360883382 | SNCAIP | c.2038A>C (p.Thr680Pro) c.2179A>C (p.Thr727Pro) c.940A>C (p.Thr314Pro) c.1166A>C (n.1166A>C) c.2404A>C (n.2404A>C) c.872A>C (n.872A>C) c.*785A>C (n.*785A>C) c.*683A>C (n.*683A>C) c.1858A>C (p.Thr620Pro) c.*840A>C (n.*840A>C) c.1127A>C (n.1127A>C) n.1023A>C c.986A>C (n.986A>C) c.934A>C (p.Thr312Pro) c.1120A>C (p.Thr374Pro) c.826A>C (p.Thr276Pro) n.464-219T>G n.2450A>C n.1179A>C c.1999A>C (p.Thr667Pro) c.958A>C (p.Thr320Pro) n.2592A>C | |
5 | g.122450885A>G | CA3385021 | SNCAIP | c.2038A>G (p.Thr680Ala) c.2179A>G (p.Thr727Ala) c.940A>G (p.Thr314Ala) c.1166A>G (n.1166A>G) c.2404A>G (n.2404A>G) c.872A>G (n.872A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) c.*683A>G (n.*683A>G) c.1858A>G (p.Thr620Ala) c.*840A>G (n.*840A>G) c.1127A>G (n.1127A>G) n.1023A>G c.986A>G (n.986A>G) c.934A>G (p.Thr312Ala) c.1120A>G (p.Thr374Ala) c.826A>G (p.Thr276Ala) n.464-219T>C n.2450A>G n.1179A>G c.1999A>G (p.Thr667Ala) c.958A>G (p.Thr320Ala) n.2592A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.122450885A>T | CA360883384 | SNCAIP | c.2038A>T (p.Thr680Ser) c.2179A>T (p.Thr727Ser) c.940A>T (p.Thr314Ser) c.1166A>T (n.1166A>T) c.2404A>T (n.2404A>T) c.872A>T (n.872A>T) c.*785A>T (n.*785A>T) c.*683A>T (n.*683A>T) c.1858A>T (p.Thr620Ser) c.*840A>T (n.*840A>T) c.1127A>T (n.1127A>T) n.1023A>T c.986A>T (n.986A>T) c.934A>T (p.Thr312Ser) c.1120A>T (p.Thr374Ser) c.826A>T (p.Thr276Ser) n.464-219T>A n.2450A>T n.1179A>T c.1999A>T (p.Thr667Ser) c.958A>T (p.Thr320Ser) n.2592A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450886C>A | CA360883386 | SNCAIP | c.2039C>A (p.Thr680Lys) c.2180C>A (p.Thr727Lys) c.941C>A (p.Thr314Lys) c.1167C>A (n.1167C>A) c.2405C>A (n.2405C>A) c.873C>A (n.873C>A) c.*786C>A (n.*786C>A) c.*684C>A (n.*684C>A) c.1859C>A (p.Thr620Lys) c.*841C>A (n.*841C>A) c.1128C>A (n.1128C>A) n.1024C>A c.987C>A (n.987C>A) c.935C>A (p.Thr312Lys) c.1121C>A (p.Thr374Lys) c.827C>A (p.Thr276Lys) n.464-220G>T n.2451C>A n.1180C>A c.2000C>A (p.Thr667Lys) c.959C>A (p.Thr320Lys) n.2593C>A | |
5 | g.122450886C= | CA1578566339 | SNCAIP | c.2039C= (p.Thr680=) c.2180C= (p.Thr727=) c.941C= (p.Thr314=) c.1167C= (n.1167C=) c.2405C= (n.2405C=) c.873C= (n.873C=) c.*786C= (n.*786C=) c.*684C= (n.*684C=) c.1859C= (p.Thr620=) c.*841C= (n.*841C=) c.1128C= (n.1128C=) n.1024C= c.987C= (n.987C=) c.935C= (p.Thr312=) c.1121C= (p.Thr374=) c.827C= (p.Thr276=) n.464-220G= n.2451C= n.1180C= c.2000C= (p.Thr667=) c.959C= (p.Thr320=) n.2593C= | |
5 | g.122450886C>G | CA360883387 | SNCAIP | c.2039C>G (p.Thr680Arg) c.2180C>G (p.Thr727Arg) c.941C>G (p.Thr314Arg) c.1167C>G (n.1167C>G) c.2405C>G (n.2405C>G) c.873C>G (n.873C>G) c.*786C>G (n.*786C>G) c.*684C>G (n.*684C>G) c.1859C>G (p.Thr620Arg) c.*841C>G (n.*841C>G) c.1128C>G (n.1128C>G) n.1024C>G c.987C>G (n.987C>G) c.935C>G (p.Thr312Arg) c.1121C>G (p.Thr374Arg) c.827C>G (p.Thr276Arg) n.464-220G>C n.2451C>G n.1180C>G c.2000C>G (p.Thr667Arg) c.959C>G (p.Thr320Arg) n.2593C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.122450893C= | CA1578566341 | SNCAIP | c.2046C= (p.Ser682=) c.2187C= (p.Ser729=) c.948C= (p.Ser316=) c.1174C= (n.1174C=) c.2412C= (n.2412C=) c.880C= (n.880C=) c.*793C= (n.*793C=) c.*691C= (n.*691C=) c.1866C= (p.Ser622=) c.*848C= (n.*848C=) c.1135C= (n.1135C=) n.1031C= c.994C= (n.994C=) c.942C= (p.Ser314=) c.1128C= (p.Ser376=) c.834C= (p.Ser278=) n.464-227G= n.2458C= n.1187C= c.2007C= (p.Ser669=) c.966C= (p.Ser322=) n.2600C= | |
5 | g.122450893C>G | CA446221336 | SNCAIP | c.2046C>G (p.Ser682=) c.2187C>G (p.Ser729=) c.948C>G (p.Ser316=) c.1174C>G (n.1174C>G) c.2412C>G (n.2412C>G) c.880C>G (n.880C>G) c.*793C>G (n.*793C>G) c.*691C>G (n.*691C>G) c.1866C>G (p.Ser622=) c.*848C>G (n.*848C>G) c.1135C>G (n.1135C>G) n.1031C>G c.994C>G (n.994C>G) c.942C>G (p.Ser314=) c.1128C>G (p.Ser376=) c.834C>G (p.Ser278=) n.464-227G>C n.2458C>G n.1187C>G c.2007C>G (p.Ser669=) c.966C>G (p.Ser322=) n.2600C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450893C>T | CA446221338 | SNCAIP | c.2046C>T (p.Ser682=) c.2187C>T (p.Ser729=) c.948C>T (p.Ser316=) c.1174C>T (n.1174C>T) c.2412C>T (n.2412C>T) c.880C>T (n.880C>T) c.*793C>T (n.*793C>T) c.*691C>T (n.*691C>T) c.1866C>T (p.Ser622=) c.*848C>T (n.*848C>T) c.1135C>T (n.1135C>T) n.1031C>T c.994C>T (n.994C>T) c.942C>T (p.Ser314=) c.1128C>T (p.Ser376=) c.834C>T (p.Ser278=) n.464-227G>A n.2458C>T n.1187C>T c.2007C>T (p.Ser669=) c.966C>T (p.Ser322=) n.2600C>T | |
5 | g.122450894A>C | CA360883411 | SNCAIP | c.2047A>C (p.Asn683His) c.2188A>C (p.Asn730His) c.949A>C (p.Asn317His) c.1175A>C (n.1175A>C) c.2413A>C (n.2413A>C) c.881A>C (n.881A>C) c.*794A>C (n.*794A>C) c.*692A>C (n.*692A>C) c.1867A>C (p.Asn623His) c.*849A>C (n.*849A>C) c.1136A>C (n.1136A>C) n.1032A>C c.995A>C (n.995A>C) c.943A>C (p.Asn315His) c.1129A>C (p.Asn377His) c.835A>C (p.Asn279His) n.464-228T>G n.2459A>C n.1188A>C c.2008A>C (p.Asn670His) c.967A>C (p.Asn323His) n.2601A>C | gnomAD v4 |
5 | g.122450894A>G | CA360883413 | SNCAIP | c.2047A>G (p.Asn683Asp) c.2188A>G (p.Asn730Asp) c.949A>G (p.Asn317Asp) c.1175A>G (n.1175A>G) c.2413A>G (n.2413A>G) c.881A>G (n.881A>G) c.*794A>G (n.*794A>G) c.*692A>G (n.*692A>G) c.1867A>G (p.Asn623Asp) c.*849A>G (n.*849A>G) c.1136A>G (n.1136A>G) n.1032A>G c.995A>G (n.995A>G) c.943A>G (p.Asn315Asp) c.1129A>G (p.Asn377Asp) c.835A>G (p.Asn279Asp) n.464-228T>C n.2459A>G n.1188A>G c.2008A>G (p.Asn670Asp) c.967A>G (p.Asn323Asp) n.2601A>G | |
5 | g.122450894A>T | CA360883414 | SNCAIP | c.2047A>T (p.Asn683Tyr) c.2188A>T (p.Asn730Tyr) c.949A>T (p.Asn317Tyr) c.1175A>T (n.1175A>T) c.2413A>T (n.2413A>T) c.881A>T (n.881A>T) c.*794A>T (n.*794A>T) c.*692A>T (n.*692A>T) c.1867A>T (p.Asn623Tyr) c.*849A>T (n.*849A>T) c.1136A>T (n.1136A>T) n.1032A>T c.995A>T (n.995A>T) c.943A>T (p.Asn315Tyr) c.1129A>T (p.Asn377Tyr) c.835A>T (p.Asn279Tyr) n.464-228T>A n.2459A>T n.1188A>T c.2008A>T (p.Asn670Tyr) c.967A>T (p.Asn323Tyr) n.2601A>T | |
5 | g.122450895A= | CA1578566342 | SNCAIP | c.2048A= (p.Asn683=) c.2189A= (p.Asn730=) c.950A= (p.Asn317=) c.1176A= (n.1176A=) c.2414A= (n.2414A=) c.882A= (n.882A=) c.*795A= (n.*795A=) c.*693A= (n.*693A=) c.1868A= (p.Asn623=) c.*850A= (n.*850A=) c.1137A= (n.1137A=) n.1033A= c.996A= (n.996A=) c.944A= (p.Asn315=) c.1130A= (p.Asn377=) c.836A= (p.Asn279=) n.464-229T= n.2460A= n.1189A= c.2009A= (p.Asn670=) c.968A= (p.Asn323=) n.2602A= | |
5 | g.122450895A>C | CA360883416 | SNCAIP | c.2048A>C (p.Asn683Thr) c.2189A>C (p.Asn730Thr) c.950A>C (p.Asn317Thr) c.1176A>C (n.1176A>C) c.2414A>C (n.2414A>C) c.882A>C (n.882A>C) c.*795A>C (n.*795A>C) c.*693A>C (n.*693A>C) c.1868A>C (p.Asn623Thr) c.*850A>C (n.*850A>C) c.1137A>C (n.1137A>C) n.1033A>C c.996A>C (n.996A>C) c.944A>C (p.Asn315Thr) c.1130A>C (p.Asn377Thr) c.836A>C (p.Asn279Thr) n.464-229T>G n.2460A>C n.1189A>C c.2009A>C (p.Asn670Thr) c.968A>C (p.Asn323Thr) n.2602A>C | |
5 | g.122450895A>G | CA3385022 | SNCAIP | c.2048A>G (p.Asn683Ser) c.2189A>G (p.Asn730Ser) c.950A>G (p.Asn317Ser) c.1176A>G (n.1176A>G) c.2414A>G (n.2414A>G) c.882A>G (n.882A>G) c.*795A>G (n.*795A>G) c.*693A>G (n.*693A>G) c.1868A>G (p.Asn623Ser) c.*850A>G (n.*850A>G) c.1137A>G (n.1137A>G) n.1033A>G c.996A>G (n.996A>G) c.944A>G (p.Asn315Ser) c.1130A>G (p.Asn377Ser) c.836A>G (p.Asn279Ser) n.464-229T>C n.2460A>G n.1189A>G c.2009A>G (p.Asn670Ser) c.968A>G (p.Asn323Ser) n.2602A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450895A>T | CA360883418 | SNCAIP | c.2048A>T (p.Asn683Ile) c.2189A>T (p.Asn730Ile) c.950A>T (p.Asn317Ile) c.1176A>T (n.1176A>T) c.2414A>T (n.2414A>T) c.882A>T (n.882A>T) c.*795A>T (n.*795A>T) c.*693A>T (n.*693A>T) c.1868A>T (p.Asn623Ile) c.*850A>T (n.*850A>T) c.1137A>T (n.1137A>T) n.1033A>T c.996A>T (n.996A>T) c.944A>T (p.Asn315Ile) c.1130A>T (p.Asn377Ile) c.836A>T (p.Asn279Ile) n.464-229T>A n.2460A>T n.1189A>T c.2009A>T (p.Asn670Ile) c.968A>T (p.Asn323Ile) n.2602A>T | |
5 | g.122450896C>A | CA360883421 | SNCAIP | c.2049C>A (p.Asn683Lys) c.2190C>A (p.Asn730Lys) c.951C>A (p.Asn317Lys) c.1177C>A (n.1177C>A) c.2415C>A (n.2415C>A) c.883C>A (n.883C>A) c.*796C>A (n.*796C>A) c.*694C>A (n.*694C>A) c.1869C>A (p.Asn623Lys) c.*851C>A (n.*851C>A) c.1138C>A (n.1138C>A) n.1034C>A c.997C>A (n.997C>A) c.945C>A (p.Asn315Lys) c.1131C>A (p.Asn377Lys) c.837C>A (p.Asn279Lys) n.464-230G>T n.2461C>A n.1190C>A c.2010C>A (p.Asn670Lys) c.969C>A (p.Asn323Lys) n.2603C>A | |
5 | g.122450896C>G | CA360883419 | SNCAIP | c.2049C>G (p.Asn683Lys) c.2190C>G (p.Asn730Lys) c.951C>G (p.Asn317Lys) c.1177C>G (n.1177C>G) c.2415C>G (n.2415C>G) c.883C>G (n.883C>G) c.*796C>G (n.*796C>G) c.*694C>G (n.*694C>G) c.1869C>G (p.Asn623Lys) c.*851C>G (n.*851C>G) c.1138C>G (n.1138C>G) n.1034C>G c.997C>G (n.997C>G) c.945C>G (p.Asn315Lys) c.1131C>G (p.Asn377Lys) c.837C>G (p.Asn279Lys) n.464-230G>C n.2461C>G n.1190C>G c.2010C>G (p.Asn670Lys) c.969C>G (p.Asn323Lys) n.2603C>G | |
5 | g.122450896C>T | CA446221344 | SNCAIP | c.2049C>T (p.Asn683=) c.2190C>T (p.Asn730=) c.951C>T (p.Asn317=) c.1177C>T (n.1177C>T) c.2415C>T (n.2415C>T) c.883C>T (n.883C>T) c.*796C>T (n.*796C>T) c.*694C>T (n.*694C>T) c.1869C>T (p.Asn623=) c.*851C>T (n.*851C>T) c.1138C>T (n.1138C>T) n.1034C>T c.997C>T (n.997C>T) c.945C>T (p.Asn315=) c.1131C>T (p.Asn377=) c.837C>T (p.Asn279=) n.464-230G>A n.2461C>T n.1190C>T c.2010C>T (p.Asn670=) c.969C>T (p.Asn323=) n.2603C>T | gnomAD v4 |
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5 | g.122450899C>G | CA360883433 | SNCAIP | c.2052C>G (p.Asn684Lys) c.2193C>G (p.Asn731Lys) c.954C>G (p.Asn318Lys) c.1180C>G (n.1180C>G) c.2418C>G (n.2418C>G) c.886C>G (n.886C>G) c.*799C>G (n.*799C>G) c.*697C>G (n.*697C>G) c.1872C>G (p.Asn624Lys) c.*854C>G (n.*854C>G) c.1141C>G (n.1141C>G) n.1037C>G c.1000C>G (n.1000C>G) c.948C>G (p.Asn316Lys) c.1134C>G (p.Asn378Lys) c.840C>G (p.Asn280Lys) n.464-233G>C n.2464C>G n.1193C>G c.2013C>G (p.Asn671Lys) c.972C>G (p.Asn324Lys) n.2606C>G | |
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