Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.122450792T>ACA360883105SNCAIPc.1945T>A (p.Ser649Thr)
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n.1087C=
c.1907C= (p.Ser636=)
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n.2500C=
5g.122450793C>GCA360883107SNCAIPc.1946C>G (p.Ser649Cys)
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n.2500C>G
 dbSNP
5g.122450793C>TCA360883108SNCAIPc.1946C>T (p.Ser649Phe)
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 dbSNP gnomAD v4
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5g.122450795A>CCA446221079SNCAIPc.1948A>C (p.Arg650=)
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c.*593A>C (n.*593A>C)
c.1768A>C (p.Arg590=)
c.*750A>C (n.*750A>C)
c.1037A>C (n.1037A>C)
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c.844A>C (p.Arg282=)
c.1030A>C (p.Arg344=)
c.736A>C (p.Arg246=)
n.464-129T>G
n.2360A>C
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c.868A>C (p.Arg290=)
n.2502A>C
5g.122450795A>GCA360883109SNCAIPc.1948A>G (p.Arg650Gly)
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c.1076A>G (n.1076A>G)
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c.1768A>G (p.Arg590Gly)
c.*750A>G (n.*750A>G)
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n.464-129T>C
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n.1089A>G
c.1909A>G (p.Arg637Gly)
c.868A>G (p.Arg290Gly)
n.2502A>G
5g.122450795A>TCA360883110SNCAIPc.1948A>T (p.Arg650Ter)
c.2089A>T (p.Arg697Ter)
c.850A>T (p.Arg284Ter)
c.1076A>T (n.1076A>T)
c.2314A>T (n.2314A>T)
c.782A>T (n.782A>T)
c.*695A>T (n.*695A>T)
c.*593A>T (n.*593A>T)
c.1768A>T (p.Arg590Ter)
c.*750A>T (n.*750A>T)
c.1037A>T (n.1037A>T)
n.933A>T
c.896A>T (n.896A>T)
c.844A>T (p.Arg282Ter)
c.1030A>T (p.Arg344Ter)
c.736A>T (p.Arg246Ter)
n.464-129T>A
n.2360A>T
n.1089A>T
c.1909A>T (p.Arg637Ter)
c.868A>T (p.Arg290Ter)
n.2502A>T
5g.122450796G>ACA360883111SNCAIPc.1949G>A (p.Arg650Lys)
c.2090G>A (p.Arg697Lys)
c.851G>A (p.Arg284Lys)
c.1077G>A (n.1077G>A)
c.2315G>A (n.2315G>A)
c.783G>A (n.783G>A)
c.*696G>A (n.*696G>A)
c.*594G>A (n.*594G>A)
c.1769G>A (p.Arg590Lys)
c.*751G>A (n.*751G>A)
c.1038G>A (n.1038G>A)
n.934G>A
c.897G>A (n.897G>A)
c.845G>A (p.Arg282Lys)
c.1031G>A (p.Arg344Lys)
c.737G>A (p.Arg246Lys)
n.464-130C>T
n.2361G>A
n.1090G>A
c.1910G>A (p.Arg637Lys)
c.869G>A (p.Arg290Lys)
n.2503G>A
5g.122450796G>CCA360883112SNCAIPc.1949G>C (p.Arg650Thr)
c.2090G>C (p.Arg697Thr)
c.851G>C (p.Arg284Thr)
c.1077G>C (n.1077G>C)
c.2315G>C (n.2315G>C)
c.783G>C (n.783G>C)
c.*696G>C (n.*696G>C)
c.*594G>C (n.*594G>C)
c.1769G>C (p.Arg590Thr)
c.*751G>C (n.*751G>C)
c.1038G>C (n.1038G>C)
n.934G>C
c.897G>C (n.897G>C)
c.845G>C (p.Arg282Thr)
c.1031G>C (p.Arg344Thr)
c.737G>C (p.Arg246Thr)
n.464-130C>G
n.2361G>C
n.1090G>C
c.1910G>C (p.Arg637Thr)
c.869G>C (p.Arg290Thr)
n.2503G>C
 COSMIC COSMIC
5g.122450796G>TCA360883113SNCAIPc.1949G>T (p.Arg650Ile)
c.2090G>T (p.Arg697Ile)
c.851G>T (p.Arg284Ile)
c.1077G>T (n.1077G>T)
c.2315G>T (n.2315G>T)
c.783G>T (n.783G>T)
c.*696G>T (n.*696G>T)
c.*594G>T (n.*594G>T)
c.1769G>T (p.Arg590Ile)
c.*751G>T (n.*751G>T)
c.1038G>T (n.1038G>T)
n.934G>T
c.897G>T (n.897G>T)
c.845G>T (p.Arg282Ile)
c.1031G>T (p.Arg344Ile)
c.737G>T (p.Arg246Ile)
n.464-130C>A
n.2361G>T
n.1090G>T
c.1910G>T (p.Arg637Ile)
c.869G>T (p.Arg290Ile)
n.2503G>T
5g.122450797A>CCA360883114SNCAIPc.1950A>C (p.Arg650Ser)
c.2091A>C (p.Arg697Ser)
c.852A>C (p.Arg284Ser)
c.1078A>C (n.1078A>C)
c.2316A>C (n.2316A>C)
c.784A>C (n.784A>C)
c.*697A>C (n.*697A>C)
c.*595A>C (n.*595A>C)
c.1770A>C (p.Arg590Ser)
c.*752A>C (n.*752A>C)
c.1039A>C (n.1039A>C)
n.935A>C
c.898A>C (n.898A>C)
c.846A>C (p.Arg282Ser)
c.1032A>C (p.Arg344Ser)
c.738A>C (p.Arg246Ser)
n.464-131T>G
n.2362A>C
n.1091A>C
c.1911A>C (p.Arg637Ser)
c.870A>C (p.Arg290Ser)
n.2504A>C
5g.122450797A>GCA446221083SNCAIPc.1950A>G (p.Arg650=)
c.2091A>G (p.Arg697=)
c.852A>G (p.Arg284=)
c.1078A>G (n.1078A>G)
c.2316A>G (n.2316A>G)
c.784A>G (n.784A>G)
c.*697A>G (n.*697A>G)
c.*595A>G (n.*595A>G)
c.1770A>G (p.Arg590=)
c.*752A>G (n.*752A>G)
c.1039A>G (n.1039A>G)
n.935A>G
c.898A>G (n.898A>G)
c.846A>G (p.Arg282=)
c.1032A>G (p.Arg344=)
c.738A>G (p.Arg246=)
n.464-131T>C
n.2362A>G
n.1091A>G
c.1911A>G (p.Arg637=)
c.870A>G (p.Arg290=)
n.2504A>G
5g.122450797A>TCA360883115SNCAIPc.1950A>T (p.Arg650Ser)
c.2091A>T (p.Arg697Ser)
c.852A>T (p.Arg284Ser)
c.1078A>T (n.1078A>T)
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c.784A>T (n.784A>T)
c.*697A>T (n.*697A>T)
c.*595A>T (n.*595A>T)
c.1770A>T (p.Arg590Ser)
c.*752A>T (n.*752A>T)
c.1039A>T (n.1039A>T)
n.935A>T
c.898A>T (n.898A>T)
c.846A>T (p.Arg282Ser)
c.1032A>T (p.Arg344Ser)
c.738A>T (p.Arg246Ser)
n.464-131T>A
n.2362A>T
n.1091A>T
c.1911A>T (p.Arg637Ser)
c.870A>T (p.Arg290Ser)
n.2504A>T
5g.122450798A=CA1578566299SNCAIPc.1951A= (p.Asn651=)
c.2092A= (p.Asn698=)
c.853A= (p.Asn285=)
c.1079A= (n.1079A=)
c.2317A= (n.2317A=)
c.785A= (n.785A=)
c.*698A= (n.*698A=)
c.*596A= (n.*596A=)
c.1771A= (p.Asn591=)
c.*753A= (n.*753A=)
c.1040A= (n.1040A=)
n.936A=
c.899A= (n.899A=)
c.847A= (p.Asn283=)
c.1033A= (p.Asn345=)
c.739A= (p.Asn247=)
n.464-132T=
n.2363A=
n.1092A=
c.1912A= (p.Asn638=)
c.871A= (p.Asn291=)
n.2505A=
5g.122450798A>CCA360883118SNCAIPc.1951A>C (p.Asn651His)
c.2092A>C (p.Asn698His)
c.853A>C (p.Asn285His)
c.1079A>C (n.1079A>C)
c.2317A>C (n.2317A>C)
c.785A>C (n.785A>C)
c.*698A>C (n.*698A>C)
c.*596A>C (n.*596A>C)
c.1771A>C (p.Asn591His)
c.*753A>C (n.*753A>C)
c.1040A>C (n.1040A>C)
n.936A>C
c.899A>C (n.899A>C)
c.847A>C (p.Asn283His)
c.1033A>C (p.Asn345His)
c.739A>C (p.Asn247His)
n.464-132T>G
n.2363A>C
n.1092A>C
c.1912A>C (p.Asn638His)
c.871A>C (p.Asn291His)
n.2505A>C
5g.122450798A>GCA360883117SNCAIPc.1951A>G (p.Asn651Asp)
c.2092A>G (p.Asn698Asp)
c.853A>G (p.Asn285Asp)
c.1079A>G (n.1079A>G)
c.2317A>G (n.2317A>G)
c.785A>G (n.785A>G)
c.*698A>G (n.*698A>G)
c.*596A>G (n.*596A>G)
c.1771A>G (p.Asn591Asp)
c.*753A>G (n.*753A>G)
c.1040A>G (n.1040A>G)
n.936A>G
c.899A>G (n.899A>G)
c.847A>G (p.Asn283Asp)
c.1033A>G (p.Asn345Asp)
c.739A>G (p.Asn247Asp)
n.464-132T>C
n.2363A>G
n.1092A>G
c.1912A>G (p.Asn638Asp)
c.871A>G (p.Asn291Asp)
n.2505A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450798A>TCA360883116SNCAIPc.1951A>T (p.Asn651Tyr)
c.2092A>T (p.Asn698Tyr)
c.853A>T (p.Asn285Tyr)
c.1079A>T (n.1079A>T)
c.2317A>T (n.2317A>T)
c.785A>T (n.785A>T)
c.*698A>T (n.*698A>T)
c.*596A>T (n.*596A>T)
c.1771A>T (p.Asn591Tyr)
c.*753A>T (n.*753A>T)
c.1040A>T (n.1040A>T)
n.936A>T
c.899A>T (n.899A>T)
c.847A>T (p.Asn283Tyr)
c.1033A>T (p.Asn345Tyr)
c.739A>T (p.Asn247Tyr)
n.464-132T>A
n.2363A>T
n.1092A>T
c.1912A>T (p.Asn638Tyr)
c.871A>T (p.Asn291Tyr)
n.2505A>T
5g.122450799A=CA1578566300SNCAIPc.1952A= (p.Asn651=)
c.2093A= (p.Asn698=)
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c.*699A= (n.*699A=)
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c.1772A= (p.Asn591=)
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n.937A=
c.900A= (n.900A=)
c.848A= (p.Asn283=)
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c.740A= (p.Asn247=)
n.464-133T=
n.2364A=
n.1093A=
c.1913A= (p.Asn638=)
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n.2506A=
5g.122450799A>CCA360883119SNCAIPc.1952A>C (p.Asn651Thr)
c.2093A>C (p.Asn698Thr)
c.854A>C (p.Asn285Thr)
c.1080A>C (n.1080A>C)
c.2318A>C (n.2318A>C)
c.786A>C (n.786A>C)
c.*699A>C (n.*699A>C)
c.*597A>C (n.*597A>C)
c.1772A>C (p.Asn591Thr)
c.*754A>C (n.*754A>C)
c.1041A>C (n.1041A>C)
n.937A>C
c.900A>C (n.900A>C)
c.848A>C (p.Asn283Thr)
c.1034A>C (p.Asn345Thr)
c.740A>C (p.Asn247Thr)
n.464-133T>G
n.2364A>C
n.1093A>C
c.1913A>C (p.Asn638Thr)
c.872A>C (p.Asn291Thr)
n.2506A>C
5g.122450799A>GCA360883121SNCAIPc.1952A>G (p.Asn651Ser)
c.2093A>G (p.Asn698Ser)
c.854A>G (p.Asn285Ser)
c.1080A>G (n.1080A>G)
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c.*699A>G (n.*699A>G)
c.*597A>G (n.*597A>G)
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c.*754A>G (n.*754A>G)
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n.937A>G
c.900A>G (n.900A>G)
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n.464-133T>C
n.2364A>G
n.1093A>G
c.1913A>G (p.Asn638Ser)
c.872A>G (p.Asn291Ser)
n.2506A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450799A>TCA360883120SNCAIPc.1952A>T (p.Asn651Ile)
c.2093A>T (p.Asn698Ile)
c.854A>T (p.Asn285Ile)
c.1080A>T (n.1080A>T)
c.2318A>T (n.2318A>T)
c.786A>T (n.786A>T)
c.*699A>T (n.*699A>T)
c.*597A>T (n.*597A>T)
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c.*754A>T (n.*754A>T)
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n.937A>T
c.900A>T (n.900A>T)
c.848A>T (p.Asn283Ile)
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c.740A>T (p.Asn247Ile)
n.464-133T>A
n.2364A>T
n.1093A>T
c.1913A>T (p.Asn638Ile)
c.872A>T (p.Asn291Ile)
n.2506A>T
5g.122450800T>ACA360883122SNCAIPc.1953T>A (p.Asn651Lys)
c.2094T>A (p.Asn698Lys)
c.855T>A (p.Asn285Lys)
c.1081T>A (n.1081T>A)
c.2319T>A (n.2319T>A)
c.787T>A (n.787T>A)
c.*700T>A (n.*700T>A)
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.1773T>A (p.Asn591Lys)
c.*755T>A (n.*755T>A)
c.1042T>A (n.1042T>A)
n.938T>A
c.901T>A (n.901T>A)
c.849T>A (p.Asn283Lys)
c.1035T>A (p.Asn345Lys)
c.741T>A (p.Asn247Lys)
n.464-134A>T
n.2365T>A
n.1094T>A
c.1914T>A (p.Asn638Lys)
c.873T>A (p.Asn291Lys)
n.2507T>A
5g.122450800T>CCA446221090SNCAIPc.1953T>C (p.Asn651=)
c.2094T>C (p.Asn698=)
c.855T>C (p.Asn285=)
c.1081T>C (n.1081T>C)
c.2319T>C (n.2319T>C)
c.787T>C (n.787T>C)
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.1773T>C (p.Asn591=)
c.*755T>C (n.*755T>C)
c.1042T>C (n.1042T>C)
n.938T>C
c.901T>C (n.901T>C)
c.849T>C (p.Asn283=)
c.1035T>C (p.Asn345=)
c.741T>C (p.Asn247=)
n.464-134A>G
n.2365T>C
n.1094T>C
c.1914T>C (p.Asn638=)
c.873T>C (p.Asn291=)
n.2507T>C
5g.122450800T>GCA360883123SNCAIPc.1953T>G (p.Asn651Lys)
c.2094T>G (p.Asn698Lys)
c.855T>G (p.Asn285Lys)
c.1081T>G (n.1081T>G)
c.2319T>G (n.2319T>G)
c.787T>G (n.787T>G)
c.*700T>G (n.*700T>G)
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.1773T>G (p.Asn591Lys)
c.*755T>G (n.*755T>G)
c.1042T>G (n.1042T>G)
n.938T>G
c.901T>G (n.901T>G)
c.849T>G (p.Asn283Lys)
c.1035T>G (p.Asn345Lys)
c.741T>G (p.Asn247Lys)
n.464-134A>C
n.2365T>G
n.1094T>G
c.1914T>G (p.Asn638Lys)
c.873T>G (p.Asn291Lys)
n.2507T>G
5g.122450801dupCA2675007915SNCAIPc.1954dup (p.Ser652PhefsTer2)
c.2095dup (p.Ser699PhefsTer2)
c.856dup (p.Ser286PhefsTer2)
c.1082dup (n.1082dup)
c.2320dup (n.2320dup)
c.788dup (n.788dup)
c.*701dup (n.*701dup)
c.*599dup (n.*599dup)
c.1774dup (p.Ser592PhefsTer2)
c.*756dup (n.*756dup)
c.1043dup (n.1043dup)
n.939dup
c.902dup (n.902dup)
c.850dup (p.Ser284PhefsTer2)
c.1036dup (p.Ser346PhefsTer2)
c.742dup (p.Ser248PhefsTer2)
n.464-134dup
n.2366dup
n.1095dup
c.1915dup (p.Ser639PhefsTer2)
c.874dup (p.Ser292PhefsTer2)
n.2508dup
 gnomAD v4
5g.122450801T>ACA360883124SNCAIPc.1954T>A (p.Ser652Thr)
c.2095T>A (p.Ser699Thr)
c.856T>A (p.Ser286Thr)
c.1082T>A (n.1082T>A)
c.2320T>A (n.2320T>A)
c.788T>A (n.788T>A)
c.*701T>A (n.*701T>A)
c.*599T>A (n.*599T>A)
c.1774T>A (p.Ser592Thr)
c.*756T>A (n.*756T>A)
c.1043T>A (n.1043T>A)
n.939T>A
c.902T>A (n.902T>A)
c.850T>A (p.Ser284Thr)
c.1036T>A (p.Ser346Thr)
c.742T>A (p.Ser248Thr)
n.464-135A>T
n.2366T>A
n.1095T>A
c.1915T>A (p.Ser639Thr)
c.874T>A (p.Ser292Thr)
n.2508T>A
5g.122450801T>CCA360883125SNCAIPc.1954T>C (p.Ser652Pro)
c.2095T>C (p.Ser699Pro)
c.856T>C (p.Ser286Pro)
c.1082T>C (n.1082T>C)
c.2320T>C (n.2320T>C)
c.788T>C (n.788T>C)
c.*701T>C (n.*701T>C)
c.*599T>C (n.*599T>C)
c.1774T>C (p.Ser592Pro)
c.*756T>C (n.*756T>C)
c.1043T>C (n.1043T>C)
n.939T>C
c.902T>C (n.902T>C)
c.850T>C (p.Ser284Pro)
c.1036T>C (p.Ser346Pro)
c.742T>C (p.Ser248Pro)
n.464-135A>G
n.2366T>C
n.1095T>C
c.1915T>C (p.Ser639Pro)
c.874T>C (p.Ser292Pro)
n.2508T>C
5g.122450801T>GCA360883126SNCAIPc.1954T>G (p.Ser652Ala)
c.2095T>G (p.Ser699Ala)
c.856T>G (p.Ser286Ala)
c.1082T>G (n.1082T>G)
c.2320T>G (n.2320T>G)
c.788T>G (n.788T>G)
c.*701T>G (n.*701T>G)
c.*599T>G (n.*599T>G)
c.1774T>G (p.Ser592Ala)
c.*756T>G (n.*756T>G)
c.1043T>G (n.1043T>G)
n.939T>G
c.902T>G (n.902T>G)
c.850T>G (p.Ser284Ala)
c.1036T>G (p.Ser346Ala)
c.742T>G (p.Ser248Ala)
n.464-135A>C
n.2366T>G
n.1095T>G
c.1915T>G (p.Ser639Ala)
c.874T>G (p.Ser292Ala)
n.2508T>G
5g.122450802C>ACA360883127SNCAIPc.1955C>A (p.Ser652Tyr)
c.2096C>A (p.Ser699Tyr)
c.857C>A (p.Ser286Tyr)
c.1083C>A (n.1083C>A)
c.2321C>A (n.2321C>A)
c.789C>A (n.789C>A)
c.*702C>A (n.*702C>A)
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.1775C>A (p.Ser592Tyr)
c.*757C>A (n.*757C>A)
c.1044C>A (n.1044C>A)
n.940C>A
c.903C>A (n.903C>A)
c.851C>A (p.Ser284Tyr)
c.1037C>A (p.Ser346Tyr)
c.743C>A (p.Ser248Tyr)
n.464-136G>T
n.2367C>A
n.1096C>A
c.1916C>A (p.Ser639Tyr)
c.875C>A (p.Ser292Tyr)
n.2509C>A
5g.122450802C>GCA360883128SNCAIPc.1955C>G (p.Ser652Cys)
c.2096C>G (p.Ser699Cys)
c.857C>G (p.Ser286Cys)
c.1083C>G (n.1083C>G)
c.2321C>G (n.2321C>G)
c.789C>G (n.789C>G)
c.*702C>G (n.*702C>G)
c.*600C>G (n.*600C>G)
c.1775C>G (p.Ser592Cys)
c.*757C>G (n.*757C>G)
c.1044C>G (n.1044C>G)
n.940C>G
c.903C>G (n.903C>G)
c.851C>G (p.Ser284Cys)
c.1037C>G (p.Ser346Cys)
c.743C>G (p.Ser248Cys)
n.464-136G>C
n.2367C>G
n.1096C>G
c.1916C>G (p.Ser639Cys)
c.875C>G (p.Ser292Cys)
n.2509C>G
5g.122450802C>TCA360883129SNCAIPc.1955C>T (p.Ser652Phe)
c.2096C>T (p.Ser699Phe)
c.857C>T (p.Ser286Phe)
c.1083C>T (n.1083C>T)
c.2321C>T (n.2321C>T)
c.789C>T (n.789C>T)
c.*702C>T (n.*702C>T)
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.1775C>T (p.Ser592Phe)
c.*757C>T (n.*757C>T)
c.1044C>T (n.1044C>T)
n.940C>T
c.903C>T (n.903C>T)
c.851C>T (p.Ser284Phe)
c.1037C>T (p.Ser346Phe)
c.743C>T (p.Ser248Phe)
n.464-136G>A
n.2367C>T
n.1096C>T
c.1916C>T (p.Ser639Phe)
c.875C>T (p.Ser292Phe)
n.2509C>T
5g.122450803T>ACA446221094SNCAIPc.1956T>A (p.Ser652=)
c.2097T>A (p.Ser699=)
c.858T>A (p.Ser286=)
c.1084T>A (n.1084T>A)
c.2322T>A (n.2322T>A)
c.790T>A (n.790T>A)
c.*703T>A (n.*703T>A)
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.1776T>A (p.Ser592=)
c.*758T>A (n.*758T>A)
c.1045T>A (n.1045T>A)
n.941T>A
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c.852T>A (p.Ser284=)
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5g.122450806A>TCA360883136SNCAIPc.1959A>T (p.Lys653Asn)
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 gnomAD v4
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c.908A>C (n.908A>C)
c.856A>C (p.Lys286Gln)
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n.2514A>C
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c.*707A>T (n.*707A>T)
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n.2514A>T
5g.122450808A=CA1578566303SNCAIPc.1961A= (p.Lys654=)
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c.857A= (p.Lys286=)
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5g.122450808A>CCA360883140SNCAIPc.1961A>C (p.Lys654Thr)
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c.1781A>C (p.Lys594Thr)
c.*763A>C (n.*763A>C)
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n.946A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.862C>A (p.Pro288Thr)
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c.*611C>G (n.*611C>G)
c.1786C>G (p.Pro596Ala)
c.*768C>G (n.*768C>G)
c.1055C>G (n.1055C>G)
n.951C>G
c.914C>G (n.914C>G)
c.862C>G (p.Pro288Ala)
c.1048C>G (p.Pro350Ala)
c.754C>G (p.Pro252Ala)
n.464-147G>C
n.2378C>G
n.1107C>G
c.1927C>G (p.Pro643Ala)
c.886C>G (p.Pro296Ala)
n.2520C>G
 gnomAD v4
5g.122450813C>TCA360883153SNCAIPc.1966C>T (p.Pro656Ser)
c.2107C>T (p.Pro703Ser)
c.868C>T (p.Pro290Ser)
c.1094C>T (n.1094C>T)
c.2332C>T (n.2332C>T)
c.800C>T (n.800C>T)
c.*713C>T (n.*713C>T)
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.1786C>T (p.Pro596Ser)
c.*768C>T (n.*768C>T)
c.1055C>T (n.1055C>T)
n.951C>T
c.914C>T (n.914C>T)
c.862C>T (p.Pro288Ser)
c.1048C>T (p.Pro350Ser)
c.754C>T (p.Pro252Ser)
n.464-147G>A
n.2378C>T
n.1107C>T
c.1927C>T (p.Pro643Ser)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
n.2520C>T
 gnomAD v4
5g.122450814C>ACA360883154SNCAIPc.1967C>A (p.Pro656Gln)
c.2108C>A (p.Pro703Gln)
c.869C>A (p.Pro290Gln)
c.1095C>A (n.1095C>A)
c.2333C>A (n.2333C>A)
c.801C>A (n.801C>A)
c.*714C>A (n.*714C>A)
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.1787C>A (p.Pro596Gln)
c.*769C>A (n.*769C>A)
c.1056C>A (n.1056C>A)
n.952C>A
c.915C>A (n.915C>A)
c.863C>A (p.Pro288Gln)
c.1049C>A (p.Pro350Gln)
c.755C>A (p.Pro252Gln)
n.464-148G>T
n.2379C>A
n.1108C>A
c.1928C>A (p.Pro643Gln)
c.887C>A (p.Pro296Gln)
n.2521C>A
5g.122450814C>GCA360883155SNCAIPc.1967C>G (p.Pro656Arg)
c.2108C>G (p.Pro703Arg)
c.869C>G (p.Pro290Arg)
c.1095C>G (n.1095C>G)
c.2333C>G (n.2333C>G)
c.801C>G (n.801C>G)
c.*714C>G (n.*714C>G)
c.*612C>G (n.*612C>G)
c.1787C>G (p.Pro596Arg)
c.*769C>G (n.*769C>G)
c.1056C>G (n.1056C>G)
n.952C>G
c.915C>G (n.915C>G)
c.863C>G (p.Pro288Arg)
c.1049C>G (p.Pro350Arg)
c.755C>G (p.Pro252Arg)
n.464-148G>C
n.2379C>G
n.1108C>G
c.1928C>G (p.Pro643Arg)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
n.2521C>G
5g.122450814C>TCA360883156SNCAIPc.1967C>T (p.Pro656Leu)
c.2108C>T (p.Pro703Leu)
c.869C>T (p.Pro290Leu)
c.1095C>T (n.1095C>T)
c.2333C>T (n.2333C>T)
c.801C>T (n.801C>T)
c.*714C>T (n.*714C>T)
c.*612C>T (n.*612C>T)
c.1787C>T (p.Pro596Leu)
c.*769C>T (n.*769C>T)
c.1056C>T (n.1056C>T)
n.952C>T
c.915C>T (n.915C>T)
c.863C>T (p.Pro288Leu)
c.1049C>T (p.Pro350Leu)
c.755C>T (p.Pro252Leu)
n.464-148G>A
n.2379C>T
n.1108C>T
c.1928C>T (p.Pro643Leu)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
n.2521C>T
5g.122450815A=CA1578566306SNCAIPc.1968A= (p.Pro656=)
c.2109A= (p.Pro703=)
c.870A= (p.Pro290=)
c.1096A= (n.1096A=)
c.2334A= (n.2334A=)
c.802A= (n.802A=)
c.*715A= (n.*715A=)
c.*613A= (n.*613A=)
c.1788A= (p.Pro596=)
c.*770A= (n.*770A=)
c.1057A= (n.1057A=)
n.953A=
c.916A= (n.916A=)
c.864A= (p.Pro288=)
c.1050A= (p.Pro350=)
c.756A= (p.Pro252=)
n.464-149T=
n.2380A=
n.1109A=
c.1929A= (p.Pro643=)
c.888A= (p.Pro296=)
n.2522A=
5g.122450815A>CCA446221118SNCAIPc.1968A>C (p.Pro656=)
c.2109A>C (p.Pro703=)
c.870A>C (p.Pro290=)
c.1096A>C (n.1096A>C)
c.2334A>C (n.2334A>C)
c.802A>C (n.802A>C)
c.*715A>C (n.*715A>C)
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.1788A>C (p.Pro596=)
c.*770A>C (n.*770A>C)
c.1057A>C (n.1057A>C)
n.953A>C
c.916A>C (n.916A>C)
c.864A>C (p.Pro288=)
c.1050A>C (p.Pro350=)
c.756A>C (p.Pro252=)
n.464-149T>G
n.2380A>C
n.1109A>C
c.1929A>C (p.Pro643=)
c.888A>C (p.Pro296=)
n.2522A>C
 gnomAD v4
5g.122450815A>GCA3385010SNCAIPc.1968A>G (p.Pro656=)
c.2109A>G (p.Pro703=)
c.870A>G (p.Pro290=)
c.1096A>G (n.1096A>G)
c.2334A>G (n.2334A>G)
c.802A>G (n.802A>G)
c.*715A>G (n.*715A>G)
c.*613A>G (n.*613A>G)
c.1788A>G (p.Pro596=)
c.*770A>G (n.*770A>G)
c.1057A>G (n.1057A>G)
n.953A>G
c.916A>G (n.916A>G)
c.864A>G (p.Pro288=)
c.1050A>G (p.Pro350=)
c.756A>G (p.Pro252=)
n.464-149T>C
n.2380A>G
n.1109A>G
c.1929A>G (p.Pro643=)
c.888A>G (p.Pro296=)
n.2522A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450815A>TCA446221119SNCAIPc.1968A>T (p.Pro656=)
c.2109A>T (p.Pro703=)
c.870A>T (p.Pro290=)
c.1096A>T (n.1096A>T)
c.2334A>T (n.2334A>T)
c.802A>T (n.802A>T)
c.*715A>T (n.*715A>T)
c.*613A>T (n.*613A>T)
c.1788A>T (p.Pro596=)
c.*770A>T (n.*770A>T)
c.1057A>T (n.1057A>T)
n.953A>T
c.916A>T (n.916A>T)
c.864A>T (p.Pro288=)
c.1050A>T (p.Pro350=)
c.756A>T (p.Pro252=)
n.464-149T>A
n.2380A>T
n.1109A>T
c.1929A>T (p.Pro643=)
c.888A>T (p.Pro296=)
n.2522A>T
5g.122450816C>ACA360883157SNCAIPc.1969C>A (p.Leu657Met)
c.2110C>A (p.Leu704Met)
c.871C>A (p.Leu291Met)
c.1097C>A (n.1097C>A)
c.2335C>A (n.2335C>A)
c.803C>A (n.803C>A)
c.*716C>A (n.*716C>A)
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.1789C>A (p.Leu597Met)
c.*771C>A (n.*771C>A)
c.1058C>A (n.1058C>A)
n.954C>A
c.917C>A (n.917C>A)
c.865C>A (p.Leu289Met)
c.1051C>A (p.Leu351Met)
c.757C>A (p.Leu253Met)
n.464-150G>T
n.2381C>A
n.1110C>A
c.1930C>A (p.Leu644Met)
c.889C>A (p.Leu297Met)
n.2523C>A
 gnomAD v4
5g.122450816C=CA1578566307SNCAIPc.1969C= (p.Leu657=)
c.2110C= (p.Leu704=)
c.871C= (p.Leu291=)
c.1097C= (n.1097C=)
c.2335C= (n.2335C=)
c.803C= (n.803C=)
c.*716C= (n.*716C=)
c.*614C= (n.*614C=)
c.1789C= (p.Leu597=)
c.*771C= (n.*771C=)
c.1058C= (n.1058C=)
n.954C=
c.917C= (n.917C=)
c.865C= (p.Leu289=)
c.1051C= (p.Leu351=)
c.757C= (p.Leu253=)
n.464-150G=
n.2381C=
n.1110C=
c.1930C= (p.Leu644=)
c.889C= (p.Leu297=)
n.2523C=
5g.122450816C>GCA360883158SNCAIPc.1969C>G (p.Leu657Val)
c.2110C>G (p.Leu704Val)
c.871C>G (p.Leu291Val)
c.1097C>G (n.1097C>G)
c.2335C>G (n.2335C>G)
c.803C>G (n.803C>G)
c.*716C>G (n.*716C>G)
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.1789C>G (p.Leu597Val)
c.*771C>G (n.*771C>G)
c.1058C>G (n.1058C>G)
n.954C>G
c.917C>G (n.917C>G)
c.865C>G (p.Leu289Val)
c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.757C>G (p.Leu253Val)
n.464-150G>C
n.2381C>G
n.1110C>G
c.1930C>G (p.Leu644Val)
c.889C>G (p.Leu297Val)
n.2523C>G
5g.122450816C>TCA3385011SNCAIPc.1969C>T (p.Leu657=)
c.2110C>T (p.Leu704=)
c.871C>T (p.Leu291=)
c.1097C>T (n.1097C>T)
c.2335C>T (n.2335C>T)
c.803C>T (n.803C>T)
c.*716C>T (n.*716C>T)
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.1789C>T (p.Leu597=)
c.*771C>T (n.*771C>T)
c.1058C>T (n.1058C>T)
n.954C>T
c.917C>T (n.917C>T)
c.865C>T (p.Leu289=)
c.1051C>T (p.Leu351=)
c.757C>T (p.Leu253=)
n.464-150G>A
n.2381C>T
n.1110C>T
c.1930C>T (p.Leu644=)
c.889C>T (p.Leu297=)
n.2523C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450817T>ACA360883159SNCAIPc.1970T>A (p.Leu657Gln)
c.2111T>A (p.Leu704Gln)
c.872T>A (p.Leu291Gln)
c.1098T>A (n.1098T>A)
c.2336T>A (n.2336T>A)
c.804T>A (n.804T>A)
c.*717T>A (n.*717T>A)
c.*615T>A (n.*615T>A)
c.1790T>A (p.Leu597Gln)
c.*772T>A (n.*772T>A)
c.1059T>A (n.1059T>A)
n.955T>A
c.918T>A (n.918T>A)
c.866T>A (p.Leu289Gln)
c.1052T>A (p.Leu351Gln)
c.758T>A (p.Leu253Gln)
n.464-151A>T
n.2382T>A
n.1111T>A
c.1931T>A (p.Leu644Gln)
c.890T>A (p.Leu297Gln)
n.2524T>A
5g.122450817T>CCA360883160SNCAIPc.1970T>C (p.Leu657Pro)
c.2111T>C (p.Leu704Pro)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
c.1098T>C (n.1098T>C)
c.2336T>C (n.2336T>C)
c.804T>C (n.804T>C)
c.*717T>C (n.*717T>C)
c.*615T>C (n.*615T>C)
c.1790T>C (p.Leu597Pro)
c.*772T>C (n.*772T>C)
c.1059T>C (n.1059T>C)
n.955T>C
c.918T>C (n.918T>C)
c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.758T>C (p.Leu253Pro)
n.464-151A>G
n.2382T>C
n.1111T>C
c.1931T>C (p.Leu644Pro)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
n.2524T>C
 gnomAD v4
5g.122450817T>GCA360883161SNCAIPc.1970T>G (p.Leu657Arg)
c.2111T>G (p.Leu704Arg)
c.872T>G (p.Leu291Arg)
c.1098T>G (n.1098T>G)
c.2336T>G (n.2336T>G)
c.804T>G (n.804T>G)
c.*717T>G (n.*717T>G)
c.*615T>G (n.*615T>G)
c.1790T>G (p.Leu597Arg)
c.*772T>G (n.*772T>G)
c.1059T>G (n.1059T>G)
n.955T>G
c.918T>G (n.918T>G)
c.866T>G (p.Leu289Arg)
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.758T>G (p.Leu253Arg)
n.464-151A>C
n.2382T>G
n.1111T>G
c.1931T>G (p.Leu644Arg)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
n.2524T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450817T=CA1578566308SNCAIPc.1970T= (p.Leu657=)
c.2111T= (p.Leu704=)
c.872T= (p.Leu291=)
c.1098T= (n.1098T=)
c.2336T= (n.2336T=)
c.804T= (n.804T=)
c.*717T= (n.*717T=)
c.*615T= (n.*615T=)
c.1790T= (p.Leu597=)
c.*772T= (n.*772T=)
c.1059T= (n.1059T=)
n.955T=
c.918T= (n.918T=)
c.866T= (p.Leu289=)
c.1052T= (p.Leu351=)
c.758T= (p.Leu253=)
n.464-151A=
n.2382T=
n.1111T=
c.1931T= (p.Leu644=)
c.890T= (p.Leu297=)
n.2524T=
5g.122450818G>ACA446221125SNCAIPc.1971G>A (p.Leu657=)
c.2112G>A (p.Leu704=)
c.873G>A (p.Leu291=)
c.1099G>A (n.1099G>A)
c.2337G>A (n.2337G>A)
c.805G>A (n.805G>A)
c.*718G>A (n.*718G>A)
c.*616G>A (n.*616G>A)
c.1791G>A (p.Leu597=)
c.*773G>A (n.*773G>A)
c.1060G>A (n.1060G>A)
n.956G>A
c.919G>A (n.919G>A)
c.867G>A (p.Leu289=)
c.1053G>A (p.Leu351=)
c.759G>A (p.Leu253=)
n.464-152C>T
n.2383G>A
n.1112G>A
c.1932G>A (p.Leu644=)
c.891G>A (p.Leu297=)
n.2525G>A
5g.122450818G>CCA446221126SNCAIPc.1971G>C (p.Leu657=)
c.2112G>C (p.Leu704=)
c.873G>C (p.Leu291=)
c.1099G>C (n.1099G>C)
c.2337G>C (n.2337G>C)
c.805G>C (n.805G>C)
c.*718G>C (n.*718G>C)
c.*616G>C (n.*616G>C)
c.1791G>C (p.Leu597=)
c.*773G>C (n.*773G>C)
c.1060G>C (n.1060G>C)
n.956G>C
c.919G>C (n.919G>C)
c.867G>C (p.Leu289=)
c.1053G>C (p.Leu351=)
c.759G>C (p.Leu253=)
n.464-152C>G
n.2383G>C
n.1112G>C
c.1932G>C (p.Leu644=)
c.891G>C (p.Leu297=)
n.2525G>C
5g.122450818G>TCA446221127SNCAIPc.1971G>T (p.Leu657=)
c.2112G>T (p.Leu704=)
c.873G>T (p.Leu291=)
c.1099G>T (n.1099G>T)
c.2337G>T (n.2337G>T)
c.805G>T (n.805G>T)
c.*718G>T (n.*718G>T)
c.*616G>T (n.*616G>T)
c.1791G>T (p.Leu597=)
c.*773G>T (n.*773G>T)
c.1060G>T (n.1060G>T)
n.956G>T
c.919G>T (n.919G>T)
c.867G>T (p.Leu289=)
c.1053G>T (p.Leu351=)
c.759G>T (p.Leu253=)
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n.2383G>T
n.1112G>T
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c.*775A>C (n.*775A>C)
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n.958A>C
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c.1055A>C (p.Glu352Ala)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
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n.2385A>C
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n.2527A>C
5g.122450820A>GCA360883167SNCAIPc.1973A>G (p.Glu658Gly)
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n.2527A>G
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n.464-154T>A
n.2385A>T
n.1114A>T
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n.2527A>T
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c.*619G>A (n.*619G>A)
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c.*776G>A (n.*776G>A)
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c.922G>A (n.922G>A)
c.870G>A (p.Glu290=)
c.1056G>A (p.Glu352=)
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n.464-155C>T
n.2386G>A
n.1115G>A
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c.894G>A (p.Glu298=)
n.2528G>A
 gnomAD v4
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c.2115G>C (p.Glu705Asp)
c.876G>C (p.Glu292Asp)
c.1102G>C (n.1102G>C)
c.2340G>C (n.2340G>C)
c.808G>C (n.808G>C)
c.*721G>C (n.*721G>C)
c.*619G>C (n.*619G>C)
c.1794G>C (p.Glu598Asp)
c.*776G>C (n.*776G>C)
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n.959G>C
c.922G>C (n.922G>C)
c.870G>C (p.Glu290Asp)
c.1056G>C (p.Glu352Asp)
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n.464-155C>G
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n.2528G>C
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c.876G>T (p.Glu292Asp)
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n.959G>T
c.922G>T (n.922G>T)
c.870G>T (p.Glu290Asp)
c.1056G>T (p.Glu352Asp)
c.762G>T (p.Glu254Asp)
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n.2386G>T
n.1115G>T
c.1935G>T (p.Glu645Asp)
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n.2528G>T
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c.*722A>C (n.*722A>C)
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c.*777A>C (n.*777A>C)
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n.960A>C
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n.2529A>G
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c.*722A>T (n.*722A>T)
c.*620A>T (n.*620A>T)
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c.*777A>T (n.*777A>T)
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n.960A>T
c.923A>T (n.923A>T)
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c.1057A>T (p.Lys353Ter)
c.763A>T (p.Lys255Ter)
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n.2387A>T
n.1116A>T
c.1936A>T (p.Lys646Ter)
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n.2529A>T
5g.122450823A>CCA360883175SNCAIPc.1976A>C (p.Lys659Thr)
c.2117A>C (p.Lys706Thr)
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c.*723A>C (n.*723A>C)
c.*621A>C (n.*621A>C)
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c.*778A>C (n.*778A>C)
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n.961A>C
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n.464-157T>G
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n.2530A>T
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c.*779G>C (n.*779G>C)
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n.2531G>T
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c.*623A>C (n.*623A>C)
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c.*780A>C (n.*780A>C)
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n.2532A>G
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n.2532A>T
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n.2533G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2533G>C
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n.464-160C>A
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n.2533G>T
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n.464-161C>T
n.2392G>A
n.1121G>A
c.1941G>A (p.Arg647=)
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n.2534G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.122450827G>CCA360883192SNCAIPc.1980G>C (p.Arg660Ser)
c.2121G>C (p.Arg707Ser)
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c.*782G>C (n.*782G>C)
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n.464-161C>G
n.2392G>C
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n.2534G>C
5g.122450827G>TCA360883193SNCAIPc.1980G>T (p.Arg660Ser)
c.2121G>T (p.Arg707Ser)
c.882G>T (p.Arg294Ser)
c.1108G>T (n.1108G>T)
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c.*727G>T (n.*727G>T)
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c.1800G>T (p.Arg600Ser)
c.*782G>T (n.*782G>T)
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n.965G>T
c.928G>T (n.928G>T)
c.876G>T (p.Arg292Ser)
c.1062G>T (p.Arg354Ser)
c.768G>T (p.Arg256Ser)
n.464-161C>A
n.2392G>T
n.1121G>T
c.1941G>T (p.Arg647Ser)
c.900G>T (p.Arg300Ser)
n.2534G>T
5g.122450828G>ACA360883194SNCAIPc.1981G>A (p.Glu661Lys)
c.2122G>A (p.Glu708Lys)
c.883G>A (p.Glu295Lys)
c.1109G>A (n.1109G>A)
c.2347G>A (n.2347G>A)
c.815G>A (n.815G>A)
c.*728G>A (n.*728G>A)
c.*626G>A (n.*626G>A)
c.1801G>A (p.Glu601Lys)
c.*783G>A (n.*783G>A)
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n.966G>A
c.929G>A (n.929G>A)
c.877G>A (p.Glu293Lys)
c.1063G>A (p.Glu355Lys)
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n.464-162C>T
n.2393G>A
n.1122G>A
c.1942G>A (p.Glu648Lys)
c.901G>A (p.Glu301Lys)
n.2535G>A
 COSMIC COSMIC
5g.122450828G>CCA360883195SNCAIPc.1981G>C (p.Glu661Gln)
c.2122G>C (p.Glu708Gln)
c.883G>C (p.Glu295Gln)
c.1109G>C (n.1109G>C)
c.2347G>C (n.2347G>C)
c.815G>C (n.815G>C)
c.*728G>C (n.*728G>C)
c.*626G>C (n.*626G>C)
c.1801G>C (p.Glu601Gln)
c.*783G>C (n.*783G>C)
c.1070G>C (n.1070G>C)
n.966G>C
c.929G>C (n.929G>C)
c.877G>C (p.Glu293Gln)
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
c.769G>C (p.Glu257Gln)
n.464-162C>G
n.2393G>C
n.1122G>C
c.1942G>C (p.Glu648Gln)
c.901G>C (p.Glu301Gln)
n.2535G>C
5g.122450828G>TCA360883196SNCAIPc.1981G>T (p.Glu661Ter)
c.2122G>T (p.Glu708Ter)
c.883G>T (p.Glu295Ter)
c.1109G>T (n.1109G>T)
c.2347G>T (n.2347G>T)
c.815G>T (n.815G>T)
c.*728G>T (n.*728G>T)
c.*626G>T (n.*626G>T)
c.1801G>T (p.Glu601Ter)
c.*783G>T (n.*783G>T)
c.1070G>T (n.1070G>T)
n.966G>T
c.929G>T (n.929G>T)
c.877G>T (p.Glu293Ter)
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
c.769G>T (p.Glu257Ter)
n.464-162C>A
n.2393G>T
n.1122G>T
c.1942G>T (p.Glu648Ter)
c.901G>T (p.Glu301Ter)
n.2535G>T
5g.122450829A>CCA360883198SNCAIPc.1982A>C (p.Glu661Ala)
c.2123A>C (p.Glu708Ala)
c.884A>C (p.Glu295Ala)
c.1110A>C (n.1110A>C)
c.2348A>C (n.2348A>C)
c.816A>C (n.816A>C)
c.*729A>C (n.*729A>C)
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.1802A>C (p.Glu601Ala)
c.*784A>C (n.*784A>C)
c.1071A>C (n.1071A>C)
n.967A>C
c.930A>C (n.930A>C)
c.878A>C (p.Glu293Ala)
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
c.770A>C (p.Glu257Ala)
n.464-163T>G
n.2394A>C
n.1123A>C
c.1943A>C (p.Glu648Ala)
c.902A>C (p.Glu301Ala)
n.2536A>C
5g.122450829A>GCA360883200SNCAIPc.1982A>G (p.Glu661Gly)
c.2123A>G (p.Glu708Gly)
c.884A>G (p.Glu295Gly)
c.1110A>G (n.1110A>G)
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c.878A>G (p.Glu293Gly)
c.1064A>G (p.Glu355Gly)
c.770A>G (p.Glu257Gly)
n.464-163T>C
n.2394A>G
n.1123A>G
c.1943A>G (p.Glu648Gly)
c.902A>G (p.Glu301Gly)
n.2536A>G
5g.122450829A>TCA360883201SNCAIPc.1982A>T (p.Glu661Val)
c.2123A>T (p.Glu708Val)
c.884A>T (p.Glu295Val)
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c.*784A>T (n.*784A>T)
c.1071A>T (n.1071A>T)
n.967A>T
c.930A>T (n.930A>T)
c.878A>T (p.Glu293Val)
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c.770A>T (p.Glu257Val)
n.464-163T>A
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c.1943A>T (p.Glu648Val)
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n.2536A>T
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5g.122450830A>CCA360883203SNCAIPc.1983A>C (p.Glu661Asp)
c.2124A>C (p.Glu708Asp)
c.885A>C (p.Glu295Asp)
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c.*785A>C (n.*785A>C)
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c.879A>C (p.Glu293Asp)
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c.771A>C (p.Glu257Asp)
n.464-164T>G
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n.2537A>C
 COSMIC COSMIC
5g.122450830A>GCA125942474SNCAIPc.1983A>G (p.Glu661=)
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c.879A>G (p.Glu293=)
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n.464-164T>C
n.2395A>G
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n.2537A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450830A>TCA360883204SNCAIPc.1983A>T (p.Glu661Asp)
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c.817A>T (n.817A>T)
c.*730A>T (n.*730A>T)
c.*628A>T (n.*628A>T)
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c.*785A>T (n.*785A>T)
c.1072A>T (n.1072A>T)
n.968A>T
c.931A>T (n.931A>T)
c.879A>T (p.Glu293Asp)
c.1065A>T (p.Glu355Asp)
c.771A>T (p.Glu257Asp)
n.464-164T>A
n.2395A>T
n.1124A>T
c.1944A>T (p.Glu648Asp)
c.903A>T (p.Glu301Asp)
n.2537A>T
5g.122450831C>ACA360883205SNCAIPc.1984C>A (p.Leu662Met)
c.2125C>A (p.Leu709Met)
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c.2350C>A (n.2350C>A)
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c.*731C>A (n.*731C>A)
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.1804C>A (p.Leu602Met)
c.*786C>A (n.*786C>A)
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n.969C>A
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c.880C>A (p.Leu294Met)
c.1066C>A (p.Leu356Met)
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n.464-165G>T
n.2396C>A
n.1125C>A
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c.904C>A (p.Leu302Met)
n.2538C>A
5g.122450831C>GCA360883206SNCAIPc.1984C>G (p.Leu662Val)
c.2125C>G (p.Leu709Val)
c.886C>G (p.Leu296Val)
c.1112C>G (n.1112C>G)
c.2350C>G (n.2350C>G)
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c.*731C>G (n.*731C>G)
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n.969C>G
c.932C>G (n.932C>G)
c.880C>G (p.Leu294Val)
c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.772C>G (p.Leu258Val)
n.464-165G>C
n.2396C>G
n.1125C>G
c.1945C>G (p.Leu649Val)
c.904C>G (p.Leu302Val)
n.2538C>G
5g.122450831C>TCA446221135SNCAIPc.1984C>T (p.Leu662=)
c.2125C>T (p.Leu709=)
c.886C>T (p.Leu296=)
c.1112C>T (n.1112C>T)
c.2350C>T (n.2350C>T)
c.818C>T (n.818C>T)
c.*731C>T (n.*731C>T)
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.1804C>T (p.Leu602=)
c.*786C>T (n.*786C>T)
c.1073C>T (n.1073C>T)
n.969C>T
c.932C>T (n.932C>T)
c.880C>T (p.Leu294=)
c.1066C>T (p.Leu356=)
c.772C>T (p.Leu258=)
n.464-165G>A
n.2396C>T
n.1125C>T
c.1945C>T (p.Leu649=)
c.904C>T (p.Leu302=)
n.2538C>T
 gnomAD v4
5g.122450832T>ACA360883208SNCAIPc.1985T>A (p.Leu662Gln)
c.2126T>A (p.Leu709Gln)
c.887T>A (p.Leu296Gln)
c.1113T>A (n.1113T>A)
c.2351T>A (n.2351T>A)
c.819T>A (n.819T>A)
c.*732T>A (n.*732T>A)
c.*630T>A (n.*630T>A)
c.1805T>A (p.Leu602Gln)
c.*787T>A (n.*787T>A)
c.1074T>A (n.1074T>A)
n.970T>A
c.933T>A (n.933T>A)
c.881T>A (p.Leu294Gln)
c.1067T>A (p.Leu356Gln)
c.773T>A (p.Leu258Gln)
n.464-166A>T
n.2397T>A
n.1126T>A
c.1946T>A (p.Leu649Gln)
c.905T>A (p.Leu302Gln)
n.2539T>A
5g.122450832T>CCA360883210SNCAIPc.1985T>C (p.Leu662Pro)
c.2126T>C (p.Leu709Pro)
c.887T>C (p.Leu296Pro)
c.1113T>C (n.1113T>C)
c.2351T>C (n.2351T>C)
c.819T>C (n.819T>C)
c.*732T>C (n.*732T>C)
c.*630T>C (n.*630T>C)
c.1805T>C (p.Leu602Pro)
c.*787T>C (n.*787T>C)
c.1074T>C (n.1074T>C)
n.970T>C
c.933T>C (n.933T>C)
c.881T>C (p.Leu294Pro)
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
n.464-166A>G
n.2397T>C
n.1126T>C
c.1946T>C (p.Leu649Pro)
c.905T>C (p.Leu302Pro)
n.2539T>C
5g.122450832T>GCA360883212SNCAIPc.1985T>G (p.Leu662Arg)
c.2126T>G (p.Leu709Arg)
c.887T>G (p.Leu296Arg)
c.1113T>G (n.1113T>G)
c.2351T>G (n.2351T>G)
c.819T>G (n.819T>G)
c.*732T>G (n.*732T>G)
c.*630T>G (n.*630T>G)
c.1805T>G (p.Leu602Arg)
c.*787T>G (n.*787T>G)
c.1074T>G (n.1074T>G)
n.970T>G
c.933T>G (n.933T>G)
c.881T>G (p.Leu294Arg)
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
n.464-166A>C
n.2397T>G
n.1126T>G
c.1946T>G (p.Leu649Arg)
c.905T>G (p.Leu302Arg)
n.2539T>G
5g.122450833G>ACA446221136SNCAIPc.1986G>A (p.Leu662=)
c.2127G>A (p.Leu709=)
c.888G>A (p.Leu296=)
c.1114G>A (n.1114G>A)
c.2352G>A (n.2352G>A)
c.820G>A (n.820G>A)
c.*733G>A (n.*733G>A)
c.*631G>A (n.*631G>A)
c.1806G>A (p.Leu602=)
c.*788G>A (n.*788G>A)
c.1075G>A (n.1075G>A)
n.971G>A
c.934G>A (n.934G>A)
c.882G>A (p.Leu294=)
c.1068G>A (p.Leu356=)
c.774G>A (p.Leu258=)
n.464-167C>T
n.2398G>A
n.1127G>A
c.1947G>A (p.Leu649=)
c.906G>A (p.Leu302=)
n.2540G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.122450833G>CCA3385013SNCAIPc.1986G>C (p.Leu662=)
c.2127G>C (p.Leu709=)
c.888G>C (p.Leu296=)
c.1114G>C (n.1114G>C)
c.2352G>C (n.2352G>C)
c.820G>C (n.820G>C)
c.*733G>C (n.*733G>C)
c.*631G>C (n.*631G>C)
c.1806G>C (p.Leu602=)
c.*788G>C (n.*788G>C)
c.1075G>C (n.1075G>C)
n.971G>C
c.934G>C (n.934G>C)
c.882G>C (p.Leu294=)
c.1068G>C (p.Leu356=)
c.774G>C (p.Leu258=)
n.464-167C>G
n.2398G>C
n.1127G>C
c.1947G>C (p.Leu649=)
c.906G>C (p.Leu302=)
n.2540G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450833G=CA1578566312SNCAIPc.1986G= (p.Leu662=)
c.2127G= (p.Leu709=)
c.888G= (p.Leu296=)
c.1114G= (n.1114G=)
c.2352G= (n.2352G=)
c.820G= (n.820G=)
c.*733G= (n.*733G=)
c.*631G= (n.*631G=)
c.1806G= (p.Leu602=)
c.*788G= (n.*788G=)
c.1075G= (n.1075G=)
n.971G=
c.934G= (n.934G=)
c.882G= (p.Leu294=)
c.1068G= (p.Leu356=)
c.774G= (p.Leu258=)
n.464-167C=
n.2398G=
n.1127G=
c.1947G= (p.Leu649=)
c.906G= (p.Leu302=)
n.2540G=
5g.122450833G>TCA446221138SNCAIPc.1986G>T (p.Leu662=)
c.2127G>T (p.Leu709=)
c.888G>T (p.Leu296=)
c.1114G>T (n.1114G>T)
c.2352G>T (n.2352G>T)
c.820G>T (n.820G>T)
c.*733G>T (n.*733G>T)
c.*631G>T (n.*631G>T)
c.1806G>T (p.Leu602=)
c.*788G>T (n.*788G>T)
c.1075G>T (n.1075G>T)
n.971G>T
c.934G>T (n.934G>T)
c.882G>T (p.Leu294=)
c.1068G>T (p.Leu356=)
c.774G>T (p.Leu258=)
n.464-167C>A
n.2398G>T
n.1127G>T
c.1947G>T (p.Leu649=)
c.906G>T (p.Leu302=)
n.2540G>T
5g.122450834A>CCA360883214SNCAIPc.1987A>C (p.Lys663Gln)
c.2128A>C (p.Lys710Gln)
c.889A>C (p.Lys297Gln)
c.1115A>C (n.1115A>C)
c.2353A>C (n.2353A>C)
c.821A>C (n.821A>C)
c.*734A>C (n.*734A>C)
c.*632A>C (n.*632A>C)
c.1807A>C (p.Lys603Gln)
c.*789A>C (n.*789A>C)
c.1076A>C (n.1076A>C)
n.972A>C
c.935A>C (n.935A>C)
c.883A>C (p.Lys295Gln)
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
c.775A>C (p.Lys259Gln)
n.464-168T>G
n.2399A>C
n.1128A>C
c.1948A>C (p.Lys650Gln)
c.907A>C (p.Lys303Gln)
n.2541A>C
5g.122450834A>GCA360883216SNCAIPc.1987A>G (p.Lys663Glu)
c.2128A>G (p.Lys710Glu)
c.889A>G (p.Lys297Glu)
c.1115A>G (n.1115A>G)
c.2353A>G (n.2353A>G)
c.821A>G (n.821A>G)
c.*734A>G (n.*734A>G)
c.*632A>G (n.*632A>G)
c.1807A>G (p.Lys603Glu)
c.*789A>G (n.*789A>G)
c.1076A>G (n.1076A>G)
n.972A>G
c.935A>G (n.935A>G)
c.883A>G (p.Lys295Glu)
c.1069A>G (p.Lys357Glu)
c.775A>G (p.Lys259Glu)
n.464-168T>C
n.2399A>G
n.1128A>G
c.1948A>G (p.Lys650Glu)
c.907A>G (p.Lys303Glu)
n.2541A>G
5g.122450834A>TCA360883217SNCAIPc.1987A>T (p.Lys663Ter)
c.2128A>T (p.Lys710Ter)
c.889A>T (p.Lys297Ter)
c.1115A>T (n.1115A>T)
c.2353A>T (n.2353A>T)
c.821A>T (n.821A>T)
c.*734A>T (n.*734A>T)
c.*632A>T (n.*632A>T)
c.1807A>T (p.Lys603Ter)
c.*789A>T (n.*789A>T)
c.1076A>T (n.1076A>T)
n.972A>T
c.935A>T (n.935A>T)
c.883A>T (p.Lys295Ter)
c.1069A>T (p.Lys357Ter)
c.775A>T (p.Lys259Ter)
n.464-168T>A
n.2399A>T
n.1128A>T
c.1948A>T (p.Lys650Ter)
c.907A>T (p.Lys303Ter)
n.2541A>T
5g.122450835A>CCA360883219SNCAIPc.1988A>C (p.Lys663Thr)
c.2129A>C (p.Lys710Thr)
c.890A>C (p.Lys297Thr)
c.1116A>C (n.1116A>C)
c.2354A>C (n.2354A>C)
c.822A>C (n.822A>C)
c.*735A>C (n.*735A>C)
c.*633A>C (n.*633A>C)
c.1808A>C (p.Lys603Thr)
c.*790A>C (n.*790A>C)
c.1077A>C (n.1077A>C)
n.973A>C
c.936A>C (n.936A>C)
c.884A>C (p.Lys295Thr)
c.1070A>C (p.Lys357Thr)
c.776A>C (p.Lys259Thr)
n.464-169T>G
n.2400A>C
n.1129A>C
c.1949A>C (p.Lys650Thr)
c.908A>C (p.Lys303Thr)
n.2542A>C
 gnomAD v4
5g.122450835A>GCA360883220SNCAIPc.1988A>G (p.Lys663Arg)
c.2129A>G (p.Lys710Arg)
c.890A>G (p.Lys297Arg)
c.1116A>G (n.1116A>G)
c.2354A>G (n.2354A>G)
c.822A>G (n.822A>G)
c.*735A>G (n.*735A>G)
c.*633A>G (n.*633A>G)
c.1808A>G (p.Lys603Arg)
c.*790A>G (n.*790A>G)
c.1077A>G (n.1077A>G)
n.973A>G
c.936A>G (n.936A>G)
c.884A>G (p.Lys295Arg)
c.1070A>G (p.Lys357Arg)
c.776A>G (p.Lys259Arg)
n.464-169T>C
n.2400A>G
n.1129A>G
c.1949A>G (p.Lys650Arg)
c.908A>G (p.Lys303Arg)
n.2542A>G
5g.122450835A>TCA360883221SNCAIPc.1988A>T (p.Lys663Met)
c.2129A>T (p.Lys710Met)
c.890A>T (p.Lys297Met)
c.1116A>T (n.1116A>T)
c.2354A>T (n.2354A>T)
c.822A>T (n.822A>T)
c.*735A>T (n.*735A>T)
c.*633A>T (n.*633A>T)
c.1808A>T (p.Lys603Met)
c.*790A>T (n.*790A>T)
c.1077A>T (n.1077A>T)
n.973A>T
c.936A>T (n.936A>T)
c.884A>T (p.Lys295Met)
c.1070A>T (p.Lys357Met)
c.776A>T (p.Lys259Met)
n.464-169T>A
n.2400A>T
n.1129A>T
c.1949A>T (p.Lys650Met)
c.908A>T (p.Lys303Met)
n.2542A>T
5g.122450836G>ACA446221141SNCAIPc.1989G>A (p.Lys663=)
c.2130G>A (p.Lys710=)
c.891G>A (p.Lys297=)
c.1117G>A (n.1117G>A)
c.2355G>A (n.2355G>A)
c.823G>A (n.823G>A)
c.*736G>A (n.*736G>A)
c.*634G>A (n.*634G>A)
c.1809G>A (p.Lys603=)
c.*791G>A (n.*791G>A)
c.1078G>A (n.1078G>A)
n.974G>A
c.937G>A (n.937G>A)
c.885G>A (p.Lys295=)
c.1071G>A (p.Lys357=)
c.777G>A (p.Lys259=)
n.464-170C>T
n.2401G>A
n.1130G>A
c.1950G>A (p.Lys650=)
c.909G>A (p.Lys303=)
n.2543G>A
5g.122450836G>CCA360883223SNCAIPc.1989G>C (p.Lys663Asn)
c.2130G>C (p.Lys710Asn)
c.891G>C (p.Lys297Asn)
c.1117G>C (n.1117G>C)
c.2355G>C (n.2355G>C)
c.823G>C (n.823G>C)
c.*736G>C (n.*736G>C)
c.*634G>C (n.*634G>C)
c.1809G>C (p.Lys603Asn)
c.*791G>C (n.*791G>C)
c.1078G>C (n.1078G>C)
n.974G>C
c.937G>C (n.937G>C)
c.885G>C (p.Lys295Asn)
c.1071G>C (p.Lys357Asn)
c.777G>C (p.Lys259Asn)
n.464-170C>G
n.2401G>C
n.1130G>C
c.1950G>C (p.Lys650Asn)
c.909G>C (p.Lys303Asn)
n.2543G>C
5g.122450836G>TCA360883224SNCAIPc.1989G>T (p.Lys663Asn)
c.2130G>T (p.Lys710Asn)
c.891G>T (p.Lys297Asn)
c.1117G>T (n.1117G>T)
c.2355G>T (n.2355G>T)
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c.*736G>T (n.*736G>T)
c.*634G>T (n.*634G>T)
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c.909G>T (p.Lys303Asn)
n.2543G>T
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c.2131T>A (p.Leu711Ile)
c.892T>A (p.Leu298Ile)
c.1118T>A (n.1118T>A)
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c.824T>A (n.824T>A)
c.*737T>A (n.*737T>A)
c.*635T>A (n.*635T>A)
c.1810T>A (p.Leu604Ile)
c.*792T>A (n.*792T>A)
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n.975T>A
c.938T>A (n.938T>A)
c.886T>A (p.Leu296Ile)
c.1072T>A (p.Leu358Ile)
c.778T>A (p.Leu260Ile)
n.464-171A>T
n.2402T>A
n.1131T>A
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c.910T>A (p.Leu304Ile)
n.2544T>A
5g.122450837T>CCA446221142SNCAIPc.1990T>C (p.Leu664=)
c.2131T>C (p.Leu711=)
c.892T>C (p.Leu298=)
c.1118T>C (n.1118T>C)
c.2356T>C (n.2356T>C)
c.824T>C (n.824T>C)
c.*737T>C (n.*737T>C)
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.1810T>C (p.Leu604=)
c.*792T>C (n.*792T>C)
c.1079T>C (n.1079T>C)
n.975T>C
c.938T>C (n.938T>C)
c.886T>C (p.Leu296=)
c.1072T>C (p.Leu358=)
c.778T>C (p.Leu260=)
n.464-171A>G
n.2402T>C
n.1131T>C
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c.910T>C (p.Leu304=)
n.2544T>C
5g.122450837T>GCA3385014SNCAIPc.1990T>G (p.Leu664Val)
c.2131T>G (p.Leu711Val)
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c.*737T>G (n.*737T>G)
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n.975T>G
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n.464-171A>C
n.2402T>G
n.1131T>G
c.1951T>G (p.Leu651Val)
c.910T>G (p.Leu304Val)
n.2544T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450837T=CA1578566313SNCAIPc.1990T= (p.Leu664=)
c.2131T= (p.Leu711=)
c.892T= (p.Leu298=)
c.1118T= (n.1118T=)
c.2356T= (n.2356T=)
c.824T= (n.824T=)
c.*737T= (n.*737T=)
c.*635T= (n.*635T=)
c.1810T= (p.Leu604=)
c.*792T= (n.*792T=)
c.1079T= (n.1079T=)
n.975T=
c.938T= (n.938T=)
c.886T= (p.Leu296=)
c.1072T= (p.Leu358=)
c.778T= (p.Leu260=)
n.464-171A=
n.2402T=
n.1131T=
c.1951T= (p.Leu651=)
c.910T= (p.Leu304=)
n.2544T=
5g.122450838T>ACA360883228SNCAIPc.1991T>A (p.Leu664Ter)
c.2132T>A (p.Leu711Ter)
c.893T>A (p.Leu298Ter)
c.1119T>A (n.1119T>A)
c.2357T>A (n.2357T>A)
c.825T>A (n.825T>A)
c.*738T>A (n.*738T>A)
c.*636T>A (n.*636T>A)
c.1811T>A (p.Leu604Ter)
c.*793T>A (n.*793T>A)
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n.976T>A
c.939T>A (n.939T>A)
c.887T>A (p.Leu296Ter)
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c.779T>A (p.Leu260Ter)
n.464-172A>T
n.2403T>A
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n.2545T>A
 gnomAD v4
5g.122450838T>CCA3385015SNCAIPc.1991T>C (p.Leu664Ser)
c.2132T>C (p.Leu711Ser)
c.893T>C (p.Leu298Ser)
c.1119T>C (n.1119T>C)
c.2357T>C (n.2357T>C)
c.825T>C (n.825T>C)
c.*738T>C (n.*738T>C)
c.*636T>C (n.*636T>C)
c.1811T>C (p.Leu604Ser)
c.*793T>C (n.*793T>C)
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n.976T>C
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n.464-172A>G
n.2403T>C
n.1132T>C
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c.911T>C (p.Leu304Ser)
n.2545T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450838T>GCA360883230SNCAIPc.1991T>G (p.Leu664Ter)
c.2132T>G (p.Leu711Ter)
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c.1119T>G (n.1119T>G)
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n.2545T>G
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c.939T= (n.939T=)
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n.464-172A=
n.2403T=
n.1132T=
c.1952T= (p.Leu651=)
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n.2545T=
5g.122450839A>CCA360883232SNCAIPc.1992A>C (p.Leu664Phe)
c.2133A>C (p.Leu711Phe)
c.894A>C (p.Leu298Phe)
c.1120A>C (n.1120A>C)
c.2358A>C (n.2358A>C)
c.826A>C (n.826A>C)
c.*739A>C (n.*739A>C)
c.*637A>C (n.*637A>C)
c.1812A>C (p.Leu604Phe)
c.*794A>C (n.*794A>C)
c.1081A>C (n.1081A>C)
n.977A>C
c.940A>C (n.940A>C)
c.888A>C (p.Leu296Phe)
c.1074A>C (p.Leu358Phe)
c.780A>C (p.Leu260Phe)
n.464-173T>G
n.2404A>C
n.1133A>C
c.1953A>C (p.Leu651Phe)
c.912A>C (p.Leu304Phe)
n.2546A>C
5g.122450839A>GCA446221144SNCAIPc.1992A>G (p.Leu664=)
c.2133A>G (p.Leu711=)
c.894A>G (p.Leu298=)
c.1120A>G (n.1120A>G)
c.2358A>G (n.2358A>G)
c.826A>G (n.826A>G)
c.*739A>G (n.*739A>G)
c.*637A>G (n.*637A>G)
c.1812A>G (p.Leu604=)
c.*794A>G (n.*794A>G)
c.1081A>G (n.1081A>G)
n.977A>G
c.940A>G (n.940A>G)
c.888A>G (p.Leu296=)
c.1074A>G (p.Leu358=)
c.780A>G (p.Leu260=)
n.464-173T>C
n.2404A>G
n.1133A>G
c.1953A>G (p.Leu651=)
c.912A>G (p.Leu304=)
n.2546A>G
 gnomAD v4
5g.122450839A>TCA360883234SNCAIPc.1992A>T (p.Leu664Phe)
c.2133A>T (p.Leu711Phe)
c.894A>T (p.Leu298Phe)
c.1120A>T (n.1120A>T)
c.2358A>T (n.2358A>T)
c.826A>T (n.826A>T)
c.*739A>T (n.*739A>T)
c.*637A>T (n.*637A>T)
c.1812A>T (p.Leu604Phe)
c.*794A>T (n.*794A>T)
c.1081A>T (n.1081A>T)
n.977A>T
c.940A>T (n.940A>T)
c.888A>T (p.Leu296Phe)
c.1074A>T (p.Leu358Phe)
c.780A>T (p.Leu260Phe)
n.464-173T>A
n.2404A>T
n.1133A>T
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n.2546A>T
5g.122450840G>ACA360883235SNCAIPc.1993G>A (p.Ala665Thr)
c.2134G>A (p.Ala712Thr)
c.895G>A (p.Ala299Thr)
c.1121G>A (n.1121G>A)
c.2359G>A (n.2359G>A)
c.827G>A (n.827G>A)
c.*740G>A (n.*740G>A)
c.*638G>A (n.*638G>A)
c.1813G>A (p.Ala605Thr)
c.*795G>A (n.*795G>A)
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n.978G>A
c.941G>A (n.941G>A)
c.889G>A (p.Ala297Thr)
c.1075G>A (p.Ala359Thr)
c.781G>A (p.Ala261Thr)
n.464-174C>T
n.2405G>A
n.1134G>A
c.1954G>A (p.Ala652Thr)
c.913G>A (p.Ala305Thr)
n.2547G>A
5g.122450840G>CCA360883237SNCAIPc.1993G>C (p.Ala665Pro)
c.2134G>C (p.Ala712Pro)
c.895G>C (p.Ala299Pro)
c.1121G>C (n.1121G>C)
c.2359G>C (n.2359G>C)
c.827G>C (n.827G>C)
c.*740G>C (n.*740G>C)
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.1813G>C (p.Ala605Pro)
c.*795G>C (n.*795G>C)
c.1082G>C (n.1082G>C)
n.978G>C
c.941G>C (n.941G>C)
c.889G>C (p.Ala297Pro)
c.1075G>C (p.Ala359Pro)
c.781G>C (p.Ala261Pro)
n.464-174C>G
n.2405G>C
n.1134G>C
c.1954G>C (p.Ala652Pro)
c.913G>C (p.Ala305Pro)
n.2547G>C
5g.122450840G>TCA360883238SNCAIPc.1993G>T (p.Ala665Ser)
c.2134G>T (p.Ala712Ser)
c.895G>T (p.Ala299Ser)
c.1121G>T (n.1121G>T)
c.2359G>T (n.2359G>T)
c.827G>T (n.827G>T)
c.*740G>T (n.*740G>T)
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.1813G>T (p.Ala605Ser)
c.*795G>T (n.*795G>T)
c.1082G>T (n.1082G>T)
n.978G>T
c.941G>T (n.941G>T)
c.889G>T (p.Ala297Ser)
c.1075G>T (p.Ala359Ser)
c.781G>T (p.Ala261Ser)
n.464-174C>A
n.2405G>T
n.1134G>T
c.1954G>T (p.Ala652Ser)
c.913G>T (p.Ala305Ser)
n.2547G>T
5g.122450841C>ACA360883240SNCAIPc.1994C>A (p.Ala665Asp)
c.2135C>A (p.Ala712Asp)
c.896C>A (p.Ala299Asp)
c.1122C>A (n.1122C>A)
c.2360C>A (n.2360C>A)
c.828C>A (n.828C>A)
c.*741C>A (n.*741C>A)
c.*639C>A (n.*639C>A)
c.1814C>A (p.Ala605Asp)
c.*796C>A (n.*796C>A)
c.1083C>A (n.1083C>A)
n.979C>A
c.942C>A (n.942C>A)
c.890C>A (p.Ala297Asp)
c.1076C>A (p.Ala359Asp)
c.782C>A (p.Ala261Asp)
n.464-175G>T
n.2406C>A
n.1135C>A
c.1955C>A (p.Ala652Asp)
c.914C>A (p.Ala305Asp)
n.2548C>A
5g.122450841C>GCA360883242SNCAIPc.1994C>G (p.Ala665Gly)
c.2135C>G (p.Ala712Gly)
c.896C>G (p.Ala299Gly)
c.1122C>G (n.1122C>G)
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c.828C>G (n.828C>G)
c.*741C>G (n.*741C>G)
c.*639C>G (n.*639C>G)
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n.464-175G>C
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c.1955C>G (p.Ala652Gly)
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n.2548C>G
5g.122450841C>TCA360883243SNCAIPc.1994C>T (p.Ala665Val)
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c.782C>T (p.Ala261Val)
n.464-175G>A
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c.1955C>T (p.Ala652Val)
c.914C>T (p.Ala305Val)
n.2548C>T
5g.122450842C>ACA446221146SNCAIPc.1995C>A (p.Ala665=)
c.2136C>A (p.Ala712=)
c.897C>A (p.Ala299=)
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c.*742C>A (n.*742C>A)
c.*640C>A (n.*640C>A)
c.1815C>A (p.Ala605=)
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c.891C>A (p.Ala297=)
c.1077C>A (p.Ala359=)
c.783C>A (p.Ala261=)
n.464-176G>T
n.2407C>A
n.1136C>A
c.1956C>A (p.Ala652=)
c.915C>A (p.Ala305=)
n.2549C>A
5g.122450842C>GCA446221147SNCAIPc.1995C>G (p.Ala665=)
c.2136C>G (p.Ala712=)
c.897C>G (p.Ala299=)
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c.*640C>G (n.*640C>G)
c.1815C>G (p.Ala605=)
c.*797C>G (n.*797C>G)
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n.2550A>G
 gnomAD v4
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n.2551G>C
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n.464-178C>A
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n.2551G>T
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n.464-179C>T
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n.2552G>A
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n.2552G>C
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n.464-179C>A
n.2410G>T
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n.2552G>T
5g.122450846C>ACA360883254SNCAIPc.1999C>A (p.Leu667Met)
c.2140C>A (p.Leu714Met)
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c.1127C>A (n.1127C>A)
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c.*801C>A (n.*801C>A)
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n.984C>A
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n.464-180G>T
n.2411C>A
n.1140C>A
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n.2553C>A
5g.122450846C=CA1578566316SNCAIPc.1999C= (p.Leu667=)
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n.464-180G>C
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n.2553C>G
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5g.122450846C>TCA446221152SNCAIPc.1999C>T (p.Leu667=)
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n.984C>T
c.947C>T (n.947C>T)
c.895C>T (p.Leu299=)
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c.787C>T (p.Leu263=)
n.464-180G>A
n.2411C>T
n.1140C>T
c.1960C>T (p.Leu654=)
c.919C>T (p.Leu307=)
n.2553C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450847T>ACA360883256SNCAIPc.2000T>A (p.Leu667Gln)
c.2141T>A (p.Leu714Gln)
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n.464-181A>T
n.2412T>A
n.1141T>A
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n.2554T>A
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n.464-181A>G
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n.2554T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.122450847T>GCA360883259SNCAIPc.2000T>G (p.Leu667Arg)
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n.464-181A>C
n.2412T>G
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c.920T>G (p.Leu307Arg)
n.2554T>G
5g.122450847T=CA1578566317SNCAIPc.2000T= (p.Leu667=)
c.2141T= (p.Leu714=)
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c.788T= (p.Leu263=)
n.464-181A=
n.2412T=
n.1141T=
c.1961T= (p.Leu654=)
c.920T= (p.Leu307=)
n.2554T=
5g.122450848G>ACA446221153SNCAIPc.2001G>A (p.Leu667=)
c.2142G>A (p.Leu714=)
c.903G>A (p.Leu301=)
c.1129G>A (n.1129G>A)
c.2367G>A (n.2367G>A)
c.835G>A (n.835G>A)
c.*748G>A (n.*748G>A)
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.1821G>A (p.Leu607=)
c.*803G>A (n.*803G>A)
c.1090G>A (n.1090G>A)
n.986G>A
c.949G>A (n.949G>A)
c.897G>A (p.Leu299=)
c.1083G>A (p.Leu361=)
c.789G>A (p.Leu263=)
n.464-182C>T
n.2413G>A
n.1142G>A
c.1962G>A (p.Leu654=)
c.921G>A (p.Leu307=)
n.2555G>A
5g.122450848G>CCA446221154SNCAIPc.2001G>C (p.Leu667=)
c.2142G>C (p.Leu714=)
c.903G>C (p.Leu301=)
c.1129G>C (n.1129G>C)
c.2367G>C (n.2367G>C)
c.835G>C (n.835G>C)
c.*748G>C (n.*748G>C)
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.1821G>C (p.Leu607=)
c.*803G>C (n.*803G>C)
c.1090G>C (n.1090G>C)
n.986G>C
c.949G>C (n.949G>C)
c.897G>C (p.Leu299=)
c.1083G>C (p.Leu361=)
c.789G>C (p.Leu263=)
n.464-182C>G
n.2413G>C
n.1142G>C
c.1962G>C (p.Leu654=)
c.921G>C (p.Leu307=)
n.2555G>C
5g.122450848G>TCA446221155SNCAIPc.2001G>T (p.Leu667=)
c.2142G>T (p.Leu714=)
c.903G>T (p.Leu301=)
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c.2367G>T (n.2367G>T)
c.835G>T (n.835G>T)
c.*748G>T (n.*748G>T)
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.1821G>T (p.Leu607=)
c.*803G>T (n.*803G>T)
c.1090G>T (n.1090G>T)
n.986G>T
c.949G>T (n.949G>T)
c.897G>T (p.Leu299=)
c.1083G>T (p.Leu361=)
c.789G>T (p.Leu263=)
n.464-182C>A
n.2413G>T
n.1142G>T
c.1962G>T (p.Leu654=)
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5g.122450849A=CA1578566318SNCAIPc.2002A= (p.Arg668=)
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5g.122450849A>CCA3385016SNCAIPc.2002A>C (p.Arg668=)
c.2143A>C (p.Arg715=)
c.904A>C (p.Arg302=)
c.1130A>C (n.1130A>C)
c.2368A>C (n.2368A>C)
c.836A>C (n.836A>C)
c.*749A>C (n.*749A>C)
c.*647A>C (n.*647A>C)
c.1822A>C (p.Arg608=)
c.*804A>C (n.*804A>C)
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n.987A>C
c.950A>C (n.950A>C)
c.898A>C (p.Arg300=)
c.1084A>C (p.Arg362=)
c.790A>C (p.Arg264=)
n.464-183T>G
n.2414A>C
n.1143A>C
c.1963A>C (p.Arg655=)
c.922A>C (p.Arg308=)
n.2556A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450849A>GCA360883261SNCAIPc.2002A>G (p.Arg668Gly)
c.2143A>G (p.Arg715Gly)
c.904A>G (p.Arg302Gly)
c.1130A>G (n.1130A>G)
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c.836A>G (n.836A>G)
c.*749A>G (n.*749A>G)
c.*647A>G (n.*647A>G)
c.1822A>G (p.Arg608Gly)
c.*804A>G (n.*804A>G)
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n.987A>G
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n.464-183T>C
n.2414A>G
n.1143A>G
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n.2556A>G
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c.2143A>T (p.Arg715Ter)
c.904A>T (p.Arg302Ter)
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c.*749A>T (n.*749A>T)
c.*647A>T (n.*647A>T)
c.1822A>T (p.Arg608Ter)
c.*804A>T (n.*804A>T)
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n.987A>T
c.950A>T (n.950A>T)
c.898A>T (p.Arg300Ter)
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n.464-183T>A
n.2414A>T
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n.2556A>T
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c.2144G>A (p.Arg715Lys)
c.905G>A (p.Arg302Lys)
c.1131G>A (n.1131G>A)
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c.*750G>A (n.*750G>A)
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n.464-184C>T
n.2415G>A
n.1144G>A
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n.2557G>A
5g.122450850G>CCA360883266SNCAIPc.2003G>C (p.Arg668Thr)
c.2144G>C (p.Arg715Thr)
c.905G>C (p.Arg302Thr)
c.1131G>C (n.1131G>C)
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c.837G>C (n.837G>C)
c.*750G>C (n.*750G>C)
c.*648G>C (n.*648G>C)
c.1823G>C (p.Arg608Thr)
c.*805G>C (n.*805G>C)
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n.988G>C
c.951G>C (n.951G>C)
c.899G>C (p.Arg300Thr)
c.1085G>C (p.Arg362Thr)
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n.464-184C>G
n.2415G>C
n.1144G>C
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n.2557G>C
5g.122450850G>TCA360883263SNCAIPc.2003G>T (p.Arg668Ile)
c.2144G>T (p.Arg715Ile)
c.905G>T (p.Arg302Ile)
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c.*750G>T (n.*750G>T)
c.*648G>T (n.*648G>T)
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c.*805G>T (n.*805G>T)
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n.988G>T
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c.1085G>T (p.Arg362Ile)
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n.464-184C>A
n.2415G>T
n.1144G>T
c.1964G>T (p.Arg655Ile)
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n.2557G>T
5g.122450851A>CCA360883268SNCAIPc.2004A>C (p.Arg668Ser)
c.2145A>C (p.Arg715Ser)
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c.1132A>C (n.1132A>C)
c.2370A>C (n.2370A>C)
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c.*751A>C (n.*751A>C)
c.*649A>C (n.*649A>C)
c.1824A>C (p.Arg608Ser)
c.*806A>C (n.*806A>C)
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n.989A>C
c.952A>C (n.952A>C)
c.900A>C (p.Arg300Ser)
c.1086A>C (p.Arg362Ser)
c.792A>C (p.Arg264Ser)
n.464-185T>G
n.2416A>C
n.1145A>C
c.1965A>C (p.Arg655Ser)
c.924A>C (p.Arg308Ser)
n.2558A>C
5g.122450851A>GCA446221159SNCAIPc.2004A>G (p.Arg668=)
c.2145A>G (p.Arg715=)
c.906A>G (p.Arg302=)
c.1132A>G (n.1132A>G)
c.2370A>G (n.2370A>G)
c.838A>G (n.838A>G)
c.*751A>G (n.*751A>G)
c.*649A>G (n.*649A>G)
c.1824A>G (p.Arg608=)
c.*806A>G (n.*806A>G)
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c.952A>G (n.952A>G)
c.900A>G (p.Arg300=)
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n.464-185T>C
n.2416A>G
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n.2558A>G
 gnomAD v4
5g.122450851A>TCA360883269SNCAIPc.2004A>T (p.Arg668Ser)
c.2145A>T (p.Arg715Ser)
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c.*751A>T (n.*751A>T)
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c.*806A>T (n.*806A>T)
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n.989A>T
c.952A>T (n.952A>T)
c.900A>T (p.Arg300Ser)
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n.464-185T>A
n.2416A>T
n.1145A>T
c.1965A>T (p.Arg655Ser)
c.924A>T (p.Arg308Ser)
n.2558A>T
5g.122450852C>ACA360883270SNCAIPc.2005C>A (p.Gln669Lys)
c.2146C>A (p.Gln716Lys)
c.907C>A (p.Gln303Lys)
c.1133C>A (n.1133C>A)
c.2371C>A (n.2371C>A)
c.839C>A (n.839C>A)
c.*752C>A (n.*752C>A)
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.1825C>A (p.Gln609Lys)
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n.990C>A
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c.901C>A (p.Gln301Lys)
c.1087C>A (p.Gln363Lys)
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n.464-186G>T
n.2417C>A
n.1146C>A
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n.2559C>A
5g.122450852C=CA1578566319SNCAIPc.2005C= (p.Gln669=)
c.2146C= (p.Gln716=)
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c.1825C= (p.Gln609=)
c.*807C= (n.*807C=)
c.1094C= (n.1094C=)
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c.953C= (n.953C=)
c.901C= (p.Gln301=)
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n.1146C=
c.1966C= (p.Gln656=)
c.925C= (p.Gln309=)
n.2559C=
5g.122450852C>GCA360883272SNCAIPc.2005C>G (p.Gln669Glu)
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c.907C>G (p.Gln303Glu)
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n.464-186G>C
n.2417C>G
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c.1966C>G (p.Gln656Glu)
c.925C>G (p.Gln309Glu)
n.2559C>G
 dbSNP
5g.122450852C>TCA360883274SNCAIPc.2005C>T (p.Gln669Ter)
c.2146C>T (p.Gln716Ter)
c.907C>T (p.Gln303Ter)
c.1133C>T (n.1133C>T)
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c.839C>T (n.839C>T)
c.*752C>T (n.*752C>T)
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c.*807C>T (n.*807C>T)
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c.953C>T (n.953C>T)
c.901C>T (p.Gln301Ter)
c.1087C>T (p.Gln363Ter)
c.793C>T (p.Gln265Ter)
n.464-186G>A
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n.2559C>T
5g.122450853A>CCA360883278SNCAIPc.2006A>C (p.Gln669Pro)
c.2147A>C (p.Gln716Pro)
c.908A>C (p.Gln303Pro)
c.1134A>C (n.1134A>C)
c.2372A>C (n.2372A>C)
c.840A>C (n.840A>C)
c.*753A>C (n.*753A>C)
c.*651A>C (n.*651A>C)
c.1826A>C (p.Gln609Pro)
c.*808A>C (n.*808A>C)
c.1095A>C (n.1095A>C)
n.991A>C
c.954A>C (n.954A>C)
c.902A>C (p.Gln301Pro)
c.1088A>C (p.Gln363Pro)
c.794A>C (p.Gln265Pro)
n.464-187T>G
n.2418A>C
n.1147A>C
c.1967A>C (p.Gln656Pro)
c.926A>C (p.Gln309Pro)
n.2560A>C
 ClinVar
5g.122450853A>GCA360883277SNCAIPc.2006A>G (p.Gln669Arg)
c.2147A>G (p.Gln716Arg)
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c.2152A>G (p.Met718Val)
c.913A>G (p.Met305Val)
c.1139A>G (n.1139A>G)
c.2377A>G (n.2377A>G)
c.845A>G (n.845A>G)
c.*758A>G (n.*758A>G)
c.*656A>G (n.*656A>G)
c.1831A>G (p.Met611Val)
c.*813A>G (n.*813A>G)
c.1100A>G (n.1100A>G)
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c.959A>G (n.959A>G)
c.907A>G (p.Met303Val)
c.1093A>G (p.Met365Val)
c.799A>G (p.Met267Val)
n.464-192T>C
n.2423A>G
n.1152A>G
c.1972A>G (p.Met658Val)
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n.2565A>G
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c.2377A>T (n.2377A>T)
c.845A>T (n.845A>T)
c.*758A>T (n.*758A>T)
c.*656A>T (n.*656A>T)
c.1831A>T (p.Met611Leu)
c.*813A>T (n.*813A>T)
c.1100A>T (n.1100A>T)
n.996A>T
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c.799A>T (p.Met267Leu)
n.464-192T>A
n.2423A>T
n.1152A>T
c.1972A>T (p.Met658Leu)
c.931A>T (p.Met311Leu)
n.2565A>T
5g.122450859T>ACA360883294SNCAIPc.2012T>A (p.Met671Lys)
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c.1140T>A (n.1140T>A)
c.2378T>A (n.2378T>A)
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c.*759T>A (n.*759T>A)
c.*657T>A (n.*657T>A)
c.1832T>A (p.Met611Lys)
c.*814T>A (n.*814T>A)
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c.800T>A (p.Met267Lys)
n.464-193A>T
n.2424T>A
n.1153T>A
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n.2566T>A
5g.122450859T>CCA360883296SNCAIPc.2012T>C (p.Met671Thr)
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c.1140T>C (n.1140T>C)
c.2378T>C (n.2378T>C)
c.846T>C (n.846T>C)
c.*759T>C (n.*759T>C)
c.*657T>C (n.*657T>C)
c.1832T>C (p.Met611Thr)
c.*814T>C (n.*814T>C)
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n.997T>C
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n.464-193A>G
n.2424T>C
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n.2566T>C
5g.122450859T>GCA360883297SNCAIPc.2012T>G (p.Met671Arg)
c.2153T>G (p.Met718Arg)
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c.2378T>G (n.2378T>G)
c.846T>G (n.846T>G)
c.*759T>G (n.*759T>G)
c.*657T>G (n.*657T>G)
c.1832T>G (p.Met611Arg)
c.*814T>G (n.*814T>G)
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n.997T>G
c.960T>G (n.960T>G)
c.908T>G (p.Met303Arg)
c.1094T>G (p.Met365Arg)
c.800T>G (p.Met267Arg)
n.464-193A>C
n.2424T>G
n.1153T>G
c.1973T>G (p.Met658Arg)
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n.2566T>G
5g.122450860G>ACA360883298SNCAIPc.2013G>A (p.Met671Ile)
c.2154G>A (p.Met718Ile)
c.915G>A (p.Met305Ile)
c.1141G>A (n.1141G>A)
c.2379G>A (n.2379G>A)
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c.*760G>A (n.*760G>A)
c.*658G>A (n.*658G>A)
c.1833G>A (p.Met611Ile)
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c.909G>A (p.Met303Ile)
c.1095G>A (p.Met365Ile)
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n.464-194C>T
n.2425G>A
n.1154G>A
c.1974G>A (p.Met658Ile)
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n.2567G>A
 gnomAD v4
5g.122450860G>CCA360883300SNCAIPc.2013G>C (p.Met671Ile)
c.2154G>C (p.Met718Ile)
c.915G>C (p.Met305Ile)
c.1141G>C (n.1141G>C)
c.2379G>C (n.2379G>C)
c.847G>C (n.847G>C)
c.*760G>C (n.*760G>C)
c.*658G>C (n.*658G>C)
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c.*815G>C (n.*815G>C)
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n.998G>C
c.961G>C (n.961G>C)
c.909G>C (p.Met303Ile)
c.1095G>C (p.Met365Ile)
c.801G>C (p.Met267Ile)
n.464-194C>G
n.2425G>C
n.1154G>C
c.1974G>C (p.Met658Ile)
c.933G>C (p.Met311Ile)
n.2567G>C
5g.122450860G>TCA360883302SNCAIPc.2013G>T (p.Met671Ile)
c.2154G>T (p.Met718Ile)
c.915G>T (p.Met305Ile)
c.1141G>T (n.1141G>T)
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c.*815G>T (n.*815G>T)
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c.961G>T (n.961G>T)
c.909G>T (p.Met303Ile)
c.1095G>T (p.Met365Ile)
c.801G>T (p.Met267Ile)
n.464-194C>A
n.2425G>T
n.1154G>T
c.1974G>T (p.Met658Ile)
c.933G>T (p.Met311Ile)
n.2567G>T
5g.122450861C>ACA360883303SNCAIPc.2014C>A (p.Gln672Lys)
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n.2568C>A
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n.464-195G>C
n.2426C>G
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c.1975C>G (p.Gln659Glu)
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n.2568C>G
5g.122450861C>TCA360883306SNCAIPc.2014C>T (p.Gln672Ter)
c.2155C>T (p.Gln719Ter)
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c.848C>T (n.848C>T)
c.*761C>T (n.*761C>T)
c.*659C>T (n.*659C>T)
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c.*816C>T (n.*816C>T)
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n.999C>T
c.962C>T (n.962C>T)
c.910C>T (p.Gln304Ter)
c.1096C>T (p.Gln366Ter)
c.802C>T (p.Gln268Ter)
n.464-195G>A
n.2426C>T
n.1155C>T
c.1975C>T (p.Gln659Ter)
c.934C>T (p.Gln312Ter)
n.2568C>T
 gnomAD v4
5g.122450862A>CCA360883307SNCAIPc.2015A>C (p.Gln672Pro)
c.2156A>C (p.Gln719Pro)
c.917A>C (p.Gln306Pro)
c.1143A>C (n.1143A>C)
c.2381A>C (n.2381A>C)
c.849A>C (n.849A>C)
c.*762A>C (n.*762A>C)
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.1835A>C (p.Gln612Pro)
c.*817A>C (n.*817A>C)
c.1104A>C (n.1104A>C)
n.1000A>C
c.963A>C (n.963A>C)
c.911A>C (p.Gln304Pro)
c.1097A>C (p.Gln366Pro)
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n.464-196T>G
n.2427A>C
n.1156A>C
c.1976A>C (p.Gln659Pro)
c.935A>C (p.Gln312Pro)
n.2569A>C
5g.122450862A>GCA360883308SNCAIPc.2015A>G (p.Gln672Arg)
c.2156A>G (p.Gln719Arg)
c.917A>G (p.Gln306Arg)
c.1143A>G (n.1143A>G)
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c.*762A>G (n.*762A>G)
c.*660A>G (n.*660A>G)
c.1835A>G (p.Gln612Arg)
c.*817A>G (n.*817A>G)
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c.963A>G (n.963A>G)
c.911A>G (p.Gln304Arg)
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n.464-196T>C
n.2427A>G
n.1156A>G
c.1976A>G (p.Gln659Arg)
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n.2569A>G
5g.122450862A>TCA360883310SNCAIPc.2015A>T (p.Gln672Leu)
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n.2427A>T
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n.2569A>T
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c.1098G>A (p.Gln366=)
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n.464-197C>T
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c.1977G>A (p.Gln659=)
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n.2570G>A
 dbSNP
5g.122450863G>CCA360883313SNCAIPc.2016G>C (p.Gln672His)
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c.*763G>C (n.*763G>C)
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.1836G>C (p.Gln612His)
c.*818G>C (n.*818G>C)
c.1105G>C (n.1105G>C)
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n.464-197C>G
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c.1977G>C (p.Gln659His)
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n.2570G>C
5g.122450863G=CA1578566325SNCAIPc.2016G= (p.Gln672=)
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c.964G= (n.964G=)
c.912G= (p.Gln304=)
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n.464-197C=
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n.1157G=
c.1977G= (p.Gln659=)
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n.2570G=
5g.122450863G>TCA360883312SNCAIPc.2016G>T (p.Gln672His)
c.2157G>T (p.Gln719His)
c.918G>T (p.Gln306His)
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c.*763G>T (n.*763G>T)
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.1836G>T (p.Gln612His)
c.*818G>T (n.*818G>T)
c.1105G>T (n.1105G>T)
n.1001G>T
c.964G>T (n.964G>T)
c.912G>T (p.Gln304His)
c.1098G>T (p.Gln366His)
c.804G>T (p.Gln268His)
n.464-197C>A
n.2428G>T
n.1157G>T
c.1977G>T (p.Gln659His)
c.936G>T (p.Gln312His)
n.2570G>T
5g.122450864A>CCA446221267SNCAIPc.2017A>C (p.Arg673=)
c.2158A>C (p.Arg720=)
c.919A>C (p.Arg307=)
c.1145A>C (n.1145A>C)
c.2383A>C (n.2383A>C)
c.851A>C (n.851A>C)
c.*764A>C (n.*764A>C)
c.*662A>C (n.*662A>C)
c.1837A>C (p.Arg613=)
c.*819A>C (n.*819A>C)
c.1106A>C (n.1106A>C)
n.1002A>C
c.965A>C (n.965A>C)
c.913A>C (p.Arg305=)
c.1099A>C (p.Arg367=)
c.805A>C (p.Arg269=)
n.464-198T>G
n.2429A>C
n.1158A>C
c.1978A>C (p.Arg660=)
c.937A>C (p.Arg313=)
n.2571A>C
5g.122450864A>GCA360883314SNCAIPc.2017A>G (p.Arg673Gly)
c.2158A>G (p.Arg720Gly)
c.919A>G (p.Arg307Gly)
c.1145A>G (n.1145A>G)
c.2383A>G (n.2383A>G)
c.851A>G (n.851A>G)
c.*764A>G (n.*764A>G)
c.*662A>G (n.*662A>G)
c.1837A>G (p.Arg613Gly)
c.*819A>G (n.*819A>G)
c.1106A>G (n.1106A>G)
n.1002A>G
c.965A>G (n.965A>G)
c.913A>G (p.Arg305Gly)
c.1099A>G (p.Arg367Gly)
c.805A>G (p.Arg269Gly)
n.464-198T>C
n.2429A>G
n.1158A>G
c.1978A>G (p.Arg660Gly)
c.937A>G (p.Arg313Gly)
n.2571A>G
5g.122450864A>TCA360883315SNCAIPc.2017A>T (p.Arg673Trp)
c.2158A>T (p.Arg720Trp)
c.919A>T (p.Arg307Trp)
c.1145A>T (n.1145A>T)
c.2383A>T (n.2383A>T)
c.851A>T (n.851A>T)
c.*764A>T (n.*764A>T)
c.*662A>T (n.*662A>T)
c.1837A>T (p.Arg613Trp)
c.*819A>T (n.*819A>T)
c.1106A>T (n.1106A>T)
n.1002A>T
c.965A>T (n.965A>T)
c.913A>T (p.Arg305Trp)
c.1099A>T (p.Arg367Trp)
c.805A>T (p.Arg269Trp)
n.464-198T>A
n.2429A>T
n.1158A>T
c.1978A>T (p.Arg660Trp)
c.937A>T (p.Arg313Trp)
n.2571A>T
5g.122450865G>ACA360883317SNCAIPc.2018G>A (p.Arg673Lys)
c.2159G>A (p.Arg720Lys)
c.920G>A (p.Arg307Lys)
c.1146G>A (n.1146G>A)
c.2384G>A (n.2384G>A)
c.852G>A (n.852G>A)
c.*765G>A (n.*765G>A)
c.*663G>A (n.*663G>A)
c.1838G>A (p.Arg613Lys)
c.*820G>A (n.*820G>A)
c.1107G>A (n.1107G>A)
n.1003G>A
c.966G>A (n.966G>A)
c.914G>A (p.Arg305Lys)
c.1100G>A (p.Arg367Lys)
c.806G>A (p.Arg269Lys)
n.464-199C>T
n.2430G>A
n.1159G>A
c.1979G>A (p.Arg660Lys)
c.938G>A (p.Arg313Lys)
n.2572G>A
 dbSNP
5g.122450865G>CCA360883319SNCAIPc.2018G>C (p.Arg673Thr)
c.2159G>C (p.Arg720Thr)
c.920G>C (p.Arg307Thr)
c.1146G>C (n.1146G>C)
c.2384G>C (n.2384G>C)
c.852G>C (n.852G>C)
c.*765G>C (n.*765G>C)
c.*663G>C (n.*663G>C)
c.1838G>C (p.Arg613Thr)
c.*820G>C (n.*820G>C)
c.1107G>C (n.1107G>C)
n.1003G>C
c.966G>C (n.966G>C)
c.914G>C (p.Arg305Thr)
c.1100G>C (p.Arg367Thr)
c.806G>C (p.Arg269Thr)
n.464-199C>G
n.2430G>C
n.1159G>C
c.1979G>C (p.Arg660Thr)
c.938G>C (p.Arg313Thr)
n.2572G>C
5g.122450865G=CA1578566326SNCAIPc.2018G= (p.Arg673=)
c.2159G= (p.Arg720=)
c.920G= (p.Arg307=)
c.1146G= (n.1146G=)
c.2384G= (n.2384G=)
c.852G= (n.852G=)
c.*765G= (n.*765G=)
c.*663G= (n.*663G=)
c.1838G= (p.Arg613=)
c.*820G= (n.*820G=)
c.1107G= (n.1107G=)
n.1003G=
c.966G= (n.966G=)
c.914G= (p.Arg305=)
c.1100G= (p.Arg367=)
c.806G= (p.Arg269=)
n.464-199C=
n.2430G=
n.1159G=
c.1979G= (p.Arg660=)
c.938G= (p.Arg313=)
n.2572G=
5g.122450865G>TCA360883320SNCAIPc.2018G>T (p.Arg673Met)
c.2159G>T (p.Arg720Met)
c.920G>T (p.Arg307Met)
c.1146G>T (n.1146G>T)
c.2384G>T (n.2384G>T)
c.852G>T (n.852G>T)
c.*765G>T (n.*765G>T)
c.*663G>T (n.*663G>T)
c.1838G>T (p.Arg613Met)
c.*820G>T (n.*820G>T)
c.1107G>T (n.1107G>T)
n.1003G>T
c.966G>T (n.966G>T)
c.914G>T (p.Arg305Met)
c.1100G>T (p.Arg367Met)
c.806G>T (p.Arg269Met)
n.464-199C>A
n.2430G>T
n.1159G>T
c.1979G>T (p.Arg660Met)
c.938G>T (p.Arg313Met)
n.2572G>T
 gnomAD v4
5g.122450866G>ACA3385017SNCAIPc.2019G>A (p.Arg673=)
c.2160G>A (p.Arg720=)
c.921G>A (p.Arg307=)
c.1147G>A (n.1147G>A)
c.2385G>A (n.2385G>A)
c.853G>A (n.853G>A)
c.*766G>A (n.*766G>A)
c.*664G>A (n.*664G>A)
c.1839G>A (p.Arg613=)
c.*821G>A (n.*821G>A)
c.1108G>A (n.1108G>A)
n.1004G>A
c.967G>A (n.967G>A)
c.915G>A (p.Arg305=)
c.1101G>A (p.Arg367=)
c.807G>A (p.Arg269=)
n.464-200C>T
n.2431G>A
n.1160G>A
c.1980G>A (p.Arg660=)
c.939G>A (p.Arg313=)
n.2573G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450866G>CCA360883322SNCAIPc.2019G>C (p.Arg673Ser)
c.2160G>C (p.Arg720Ser)
c.921G>C (p.Arg307Ser)
c.1147G>C (n.1147G>C)
c.2385G>C (n.2385G>C)
c.853G>C (n.853G>C)
c.*766G>C (n.*766G>C)
c.*664G>C (n.*664G>C)
c.1839G>C (p.Arg613Ser)
c.*821G>C (n.*821G>C)
c.1108G>C (n.1108G>C)
n.1004G>C
c.967G>C (n.967G>C)
c.915G>C (p.Arg305Ser)
c.1101G>C (p.Arg367Ser)
c.807G>C (p.Arg269Ser)
n.464-200C>G
n.2431G>C
n.1160G>C
c.1980G>C (p.Arg660Ser)
c.939G>C (p.Arg313Ser)
n.2573G>C
5g.122450866G=CA1578566327SNCAIPc.2019G= (p.Arg673=)
c.2160G= (p.Arg720=)
c.921G= (p.Arg307=)
c.1147G= (n.1147G=)
c.2385G= (n.2385G=)
c.853G= (n.853G=)
c.*766G= (n.*766G=)
c.*664G= (n.*664G=)
c.1839G= (p.Arg613=)
c.*821G= (n.*821G=)
c.1108G= (n.1108G=)
n.1004G=
c.967G= (n.967G=)
c.915G= (p.Arg305=)
c.1101G= (p.Arg367=)
c.807G= (p.Arg269=)
n.464-200C=
n.2431G=
n.1160G=
c.1980G= (p.Arg660=)
c.939G= (p.Arg313=)
n.2573G=
5g.122450866G>TCA360883323SNCAIPc.2019G>T (p.Arg673Ser)
c.2160G>T (p.Arg720Ser)
c.921G>T (p.Arg307Ser)
c.1147G>T (n.1147G>T)
c.2385G>T (n.2385G>T)
c.853G>T (n.853G>T)
c.*766G>T (n.*766G>T)
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.1839G>T (p.Arg613Ser)
c.*821G>T (n.*821G>T)
c.1108G>T (n.1108G>T)
n.1004G>T
c.967G>T (n.967G>T)
c.915G>T (p.Arg305Ser)
c.1101G>T (p.Arg367Ser)
c.807G>T (p.Arg269Ser)
n.464-200C>A
n.2431G>T
n.1160G>T
c.1980G>T (p.Arg660Ser)
c.939G>T (p.Arg313Ser)
n.2573G>T
5g.122450867T>ACA360883324SNCAIPc.2020T>A (p.Ser674Thr)
c.2161T>A (p.Ser721Thr)
c.922T>A (p.Ser308Thr)
c.1148T>A (n.1148T>A)
c.2386T>A (n.2386T>A)
c.854T>A (n.854T>A)
c.*767T>A (n.*767T>A)
c.*665T>A (n.*665T>A)
c.1840T>A (p.Ser614Thr)
c.*822T>A (n.*822T>A)
c.1109T>A (n.1109T>A)
n.1005T>A
c.968T>A (n.968T>A)
c.916T>A (p.Ser306Thr)
c.1102T>A (p.Ser368Thr)
c.808T>A (p.Ser270Thr)
n.464-201A>T
n.2432T>A
n.1161T>A
c.1981T>A (p.Ser661Thr)
c.940T>A (p.Ser314Thr)
n.2574T>A
5g.122450867T>CCA360883325SNCAIPc.2020T>C (p.Ser674Pro)
c.2161T>C (p.Ser721Pro)
c.922T>C (p.Ser308Pro)
c.1148T>C (n.1148T>C)
c.2386T>C (n.2386T>C)
c.854T>C (n.854T>C)
c.*767T>C (n.*767T>C)
c.*665T>C (n.*665T>C)
c.1840T>C (p.Ser614Pro)
c.*822T>C (n.*822T>C)
c.1109T>C (n.1109T>C)
n.1005T>C
c.968T>C (n.968T>C)
c.916T>C (p.Ser306Pro)
c.1102T>C (p.Ser368Pro)
c.808T>C (p.Ser270Pro)
n.464-201A>G
n.2432T>C
n.1161T>C
c.1981T>C (p.Ser661Pro)
c.940T>C (p.Ser314Pro)
n.2574T>C
 dbSNP
5g.122450867T>GCA360883326SNCAIPc.2020T>G (p.Ser674Ala)
c.2161T>G (p.Ser721Ala)
c.922T>G (p.Ser308Ala)
c.1148T>G (n.1148T>G)
c.2386T>G (n.2386T>G)
c.854T>G (n.854T>G)
c.*767T>G (n.*767T>G)
c.*665T>G (n.*665T>G)
c.1840T>G (p.Ser614Ala)
c.*822T>G (n.*822T>G)
c.1109T>G (n.1109T>G)
n.1005T>G
c.968T>G (n.968T>G)
c.916T>G (p.Ser306Ala)
c.1102T>G (p.Ser368Ala)
c.808T>G (p.Ser270Ala)
n.464-201A>C
n.2432T>G
n.1161T>G
c.1981T>G (p.Ser661Ala)
c.940T>G (p.Ser314Ala)
n.2574T>G
 gnomAD v4
5g.122450867T=CA1578566328SNCAIPc.2020T= (p.Ser674=)
c.2161T= (p.Ser721=)
c.922T= (p.Ser308=)
c.1148T= (n.1148T=)
c.2386T= (n.2386T=)
c.854T= (n.854T=)
c.*767T= (n.*767T=)
c.*665T= (n.*665T=)
c.1840T= (p.Ser614=)
c.*822T= (n.*822T=)
c.1109T= (n.1109T=)
n.1005T=
c.968T= (n.968T=)
c.916T= (p.Ser306=)
c.1102T= (p.Ser368=)
c.808T= (p.Ser270=)
n.464-201A=
n.2432T=
n.1161T=
c.1981T= (p.Ser661=)
c.940T= (p.Ser314=)
n.2574T=
5g.122450868C>ACA360883328SNCAIPc.2021C>A (p.Ser674Ter)
c.2162C>A (p.Ser721Ter)
c.923C>A (p.Ser308Ter)
c.1149C>A (n.1149C>A)
c.2387C>A (n.2387C>A)
c.855C>A (n.855C>A)
c.*768C>A (n.*768C>A)
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.1841C>A (p.Ser614Ter)
c.*823C>A (n.*823C>A)
c.1110C>A (n.1110C>A)
n.1006C>A
c.969C>A (n.969C>A)
c.917C>A (p.Ser306Ter)
c.1103C>A (p.Ser368Ter)
c.809C>A (p.Ser270Ter)
n.464-202G>T
n.2433C>A
n.1162C>A
c.1982C>A (p.Ser661Ter)
c.941C>A (p.Ser314Ter)
n.2575C>A
5g.122450868C>GCA360883329SNCAIPc.2021C>G (p.Ser674Ter)
c.2162C>G (p.Ser721Ter)
c.923C>G (p.Ser308Ter)
c.1149C>G (n.1149C>G)
c.2387C>G (n.2387C>G)
c.855C>G (n.855C>G)
c.*768C>G (n.*768C>G)
c.*666C>G (n.*666C>G)
c.1841C>G (p.Ser614Ter)
c.*823C>G (n.*823C>G)
c.1110C>G (n.1110C>G)
n.1006C>G
c.969C>G (n.969C>G)
c.917C>G (p.Ser306Ter)
c.1103C>G (p.Ser368Ter)
c.809C>G (p.Ser270Ter)
n.464-202G>C
n.2433C>G
n.1162C>G
c.1982C>G (p.Ser661Ter)
c.941C>G (p.Ser314Ter)
n.2575C>G
5g.122450868C>TCA360883331SNCAIPc.2021C>T (p.Ser674Leu)
c.2162C>T (p.Ser721Leu)
c.923C>T (p.Ser308Leu)
c.1149C>T (n.1149C>T)
c.2387C>T (n.2387C>T)
c.855C>T (n.855C>T)
c.*768C>T (n.*768C>T)
c.*666C>T (n.*666C>T)
c.1841C>T (p.Ser614Leu)
c.*823C>T (n.*823C>T)
c.1110C>T (n.1110C>T)
n.1006C>T
c.969C>T (n.969C>T)
c.917C>T (p.Ser306Leu)
c.1103C>T (p.Ser368Leu)
c.809C>T (p.Ser270Leu)
n.464-202G>A
n.2433C>T
n.1162C>T
c.1982C>T (p.Ser661Leu)
c.941C>T (p.Ser314Leu)
n.2575C>T
5g.122450869A=CA1578566329SNCAIPc.2022A= (p.Ser674=)
c.2163A= (p.Ser721=)
c.924A= (p.Ser308=)
c.1150A= (n.1150A=)
c.2388A= (n.2388A=)
c.856A= (n.856A=)
c.*769A= (n.*769A=)
c.*667A= (n.*667A=)
c.1842A= (p.Ser614=)
c.*824A= (n.*824A=)
c.1111A= (n.1111A=)
n.1007A=
c.970A= (n.970A=)
c.918A= (p.Ser306=)
c.1104A= (p.Ser368=)
c.810A= (p.Ser270=)
n.464-203T=
n.2434A=
n.1163A=
c.1983A= (p.Ser661=)
c.942A= (p.Ser314=)
n.2576A=
5g.122450869A>CCA446221276SNCAIPc.2022A>C (p.Ser674=)
c.2163A>C (p.Ser721=)
c.924A>C (p.Ser308=)
c.1150A>C (n.1150A>C)
c.2388A>C (n.2388A>C)
c.856A>C (n.856A>C)
c.*769A>C (n.*769A>C)
c.*667A>C (n.*667A>C)
c.1842A>C (p.Ser614=)
c.*824A>C (n.*824A>C)
c.1111A>C (n.1111A>C)
n.1007A>C
c.970A>C (n.970A>C)
c.918A>C (p.Ser306=)
c.1104A>C (p.Ser368=)
c.810A>C (p.Ser270=)
n.464-203T>G
n.2434A>C
n.1163A>C
c.1983A>C (p.Ser661=)
c.942A>C (p.Ser314=)
n.2576A>C
5g.122450869A>GCA3385018SNCAIPc.2022A>G (p.Ser674=)
c.2163A>G (p.Ser721=)
c.924A>G (p.Ser308=)
c.1150A>G (n.1150A>G)
c.2388A>G (n.2388A>G)
c.856A>G (n.856A>G)
c.*769A>G (n.*769A>G)
c.*667A>G (n.*667A>G)
c.1842A>G (p.Ser614=)
c.*824A>G (n.*824A>G)
c.1111A>G (n.1111A>G)
n.1007A>G
c.970A>G (n.970A>G)
c.918A>G (p.Ser306=)
c.1104A>G (p.Ser368=)
c.810A>G (p.Ser270=)
n.464-203T>C
n.2434A>G
n.1163A>G
c.1983A>G (p.Ser661=)
c.942A>G (p.Ser314=)
n.2576A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450869A>TCA446221275SNCAIPc.2022A>T (p.Ser674=)
c.2163A>T (p.Ser721=)
c.924A>T (p.Ser308=)
c.1150A>T (n.1150A>T)
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c.*667A>T (n.*667A>T)
c.1842A>T (p.Ser614=)
c.*824A>T (n.*824A>T)
c.1111A>T (n.1111A>T)
n.1007A>T
c.970A>T (n.970A>T)
c.918A>T (p.Ser306=)
c.1104A>T (p.Ser368=)
c.810A>T (p.Ser270=)
n.464-203T>A
n.2434A>T
n.1163A>T
c.1983A>T (p.Ser661=)
c.942A>T (p.Ser314=)
n.2576A>T
5g.122450870C>ACA360883333SNCAIPc.2023C>A (p.Leu675Met)
c.2164C>A (p.Leu722Met)
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n.464-204G>T
n.2435C>A
n.1164C>A
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c.943C>A (p.Leu315Met)
n.2577C>A
5g.122450870C=CA1578566331SNCAIPc.2023C= (p.Leu675=)
c.2164C= (p.Leu722=)
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c.1151C= (n.1151C=)
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c.*770C= (n.*770C=)
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c.971C= (n.971C=)
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n.2577C=
5g.122450870C>GCA360883335SNCAIPc.2023C>G (p.Leu675Val)
c.2164C>G (p.Leu722Val)
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n.464-204G>C
n.2435C>G
n.1164C>G
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c.943C>G (p.Leu315Val)
n.2577C>G
 gnomAD v4
5g.122450870C>TCA446221277SNCAIPc.2023C>T (p.Leu675=)
c.2164C>T (p.Leu722=)
c.925C>T (p.Leu309=)
c.1151C>T (n.1151C>T)
c.2389C>T (n.2389C>T)
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c.*668C>T (n.*668C>T)
c.1843C>T (p.Leu615=)
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.1112C>T (n.1112C>T)
n.1008C>T
c.971C>T (n.971C>T)
c.919C>T (p.Leu307=)
c.1105C>T (p.Leu369=)
c.811C>T (p.Leu271=)
n.464-204G>A
n.2435C>T
n.1164C>T
c.1984C>T (p.Leu662=)
c.943C>T (p.Leu315=)
n.2577C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450870_122450874delinsCTGAGCA1578566330SNCAIPc.2023_2027delinsCTGAG (p.Leu675=)
c.2164_2168delinsCTGAG (p.Leu722=)
c.925_929delinsCTGAG (p.Leu309=)
c.1151_1155delinsCTGAG (n.1151_1155delinsCTGAG)
c.2389_2393delinsCTGAG (n.2389_2393delinsCTGAG)
c.857_861delinsCTGAG (n.857_861delinsCTGAG)
c.*770_*774delinsCTGAG (n.*770_*774delinsCTGAG)
c.*668_*672delinsCTGAG (n.*668_*672delinsCTGAG)
c.1843_1847delinsCTGAG (p.Leu615=)
c.*825_*829delinsCTGAG (n.*825_*829delinsCTGAG)
c.1112_1116delinsCTGAG (n.1112_1116delinsCTGAG)
n.1008_1012delinsCTGAG
c.971_975delinsCTGAG (n.971_975delinsCTGAG)
c.919_923delinsCTGAG (p.Leu307=)
c.1105_1109delinsCTGAG (p.Leu369=)
c.811_815delinsCTGAG (p.Leu271=)
n.464-208_464-204delinsCTCAG
n.2435_2439delinsCTGAG
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c.1984_1988delinsCTGAG (p.Leu662=)
c.943_947delinsCTGAG (p.Leu315=)
n.2577_2581delinsCTGAG
5g.122450871T>ACA360883336SNCAIPc.2024T>A (p.Leu675Gln)
c.2165T>A (p.Leu722Gln)
c.926T>A (p.Leu309Gln)
c.1152T>A (n.1152T>A)
c.2390T>A (n.2390T>A)
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c.*669T>A (n.*669T>A)
c.1844T>A (p.Leu615Gln)
c.*826T>A (n.*826T>A)
c.1113T>A (n.1113T>A)
n.1009T>A
c.972T>A (n.972T>A)
c.920T>A (p.Leu307Gln)
c.1106T>A (p.Leu369Gln)
c.812T>A (p.Leu271Gln)
n.464-205A>T
n.2436T>A
n.1165T>A
c.1985T>A (p.Leu662Gln)
c.944T>A (p.Leu315Gln)
n.2578T>A
5g.122450871T>CCA360883338SNCAIPc.2024T>C (p.Leu675Pro)
c.2165T>C (p.Leu722Pro)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.1152T>C (n.1152T>C)
c.2390T>C (n.2390T>C)
c.858T>C (n.858T>C)
c.*771T>C (n.*771T>C)
c.*669T>C (n.*669T>C)
c.1844T>C (p.Leu615Pro)
c.*826T>C (n.*826T>C)
c.1113T>C (n.1113T>C)
n.1009T>C
c.972T>C (n.972T>C)
c.920T>C (p.Leu307Pro)
c.1106T>C (p.Leu369Pro)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
n.464-205A>G
n.2436T>C
n.1165T>C
c.1985T>C (p.Leu662Pro)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
n.2578T>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.122450871T>GCA360883339SNCAIPc.2024T>G (p.Leu675Arg)
c.2165T>G (p.Leu722Arg)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.1152T>G (n.1152T>G)
c.2390T>G (n.2390T>G)
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c.*771T>G (n.*771T>G)
c.*669T>G (n.*669T>G)
c.1844T>G (p.Leu615Arg)
c.*826T>G (n.*826T>G)
c.1113T>G (n.1113T>G)
n.1009T>G
c.972T>G (n.972T>G)
c.920T>G (p.Leu307Arg)
c.1106T>G (p.Leu369Arg)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
n.464-205A>C
n.2436T>G
n.1165T>G
c.1985T>G (p.Leu662Arg)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
n.2578T>G
5g.122450876_122450879delCA1578566332SNCAIPc.2029_2032del (p.Glu677LeufsTer16)
c.2170_2173del (p.Glu724LeufsTer16)
c.931_934del (p.Glu311LeufsTer16)
c.1157_1160del (n.1157_1160del)
c.2395_2398del (n.2395_2398del)
c.863_866del (n.863_866del)
c.*776_*779del (n.*776_*779del)
c.*674_*677del (n.*674_*677del)
c.1849_1852del (p.Glu617LeufsTer16)
c.*831_*834del (n.*831_*834del)
c.1118_1121del (n.1118_1121del)
n.1014_1017del
c.977_980del (n.977_980del)
c.925_928del (p.Glu309LeufsTer16)
c.1111_1114del (p.Glu371LeufsTer16)
c.817_820del (p.Glu273LeufsTer16)
n.464-208_464-205del
n.2441_2444del
n.1170_1173del
c.1990_1993del (p.Glu664LeufsTer16)
c.949_952del (p.Glu317LeufsTer16)
n.2583_2586del
 dbSNP
5g.122450872G>ACA446221282SNCAIPc.2025G>A (p.Leu675=)
c.2166G>A (p.Leu722=)
c.927G>A (p.Leu309=)
c.1153G>A (n.1153G>A)
c.2391G>A (n.2391G>A)
c.859G>A (n.859G>A)
c.*772G>A (n.*772G>A)
c.*670G>A (n.*670G>A)
c.1845G>A (p.Leu615=)
c.*827G>A (n.*827G>A)
c.1114G>A (n.1114G>A)
n.1010G>A
c.973G>A (n.973G>A)
c.921G>A (p.Leu307=)
c.1107G>A (p.Leu369=)
c.813G>A (p.Leu271=)
n.464-206C>T
n.2437G>A
n.1166G>A
c.1986G>A (p.Leu662=)
c.945G>A (p.Leu315=)
n.2579G>A
5g.122450872G>CCA446221283SNCAIPc.2025G>C (p.Leu675=)
c.2166G>C (p.Leu722=)
c.927G>C (p.Leu309=)
c.1153G>C (n.1153G>C)
c.2391G>C (n.2391G>C)
c.859G>C (n.859G>C)
c.*772G>C (n.*772G>C)
c.*670G>C (n.*670G>C)
c.1845G>C (p.Leu615=)
c.*827G>C (n.*827G>C)
c.1114G>C (n.1114G>C)
n.1010G>C
c.973G>C (n.973G>C)
c.921G>C (p.Leu307=)
c.1107G>C (p.Leu369=)
c.813G>C (p.Leu271=)
n.464-206C>G
n.2437G>C
n.1166G>C
c.1986G>C (p.Leu662=)
c.945G>C (p.Leu315=)
n.2579G>C
5g.122450872G>TCA446221284SNCAIPc.2025G>T (p.Leu675=)
c.2166G>T (p.Leu722=)
c.927G>T (p.Leu309=)
c.1153G>T (n.1153G>T)
c.2391G>T (n.2391G>T)
c.859G>T (n.859G>T)
c.*772G>T (n.*772G>T)
c.*670G>T (n.*670G>T)
c.1845G>T (p.Leu615=)
c.*827G>T (n.*827G>T)
c.1114G>T (n.1114G>T)
n.1010G>T
c.973G>T (n.973G>T)
c.921G>T (p.Leu307=)
c.1107G>T (p.Leu369=)
c.813G>T (p.Leu271=)
n.464-206C>A
n.2437G>T
n.1166G>T
c.1986G>T (p.Leu662=)
c.945G>T (p.Leu315=)
n.2579G>T
5g.122450873A>CCA360883340SNCAIPc.2026A>C (p.Ser676Arg)
c.2167A>C (p.Ser723Arg)
c.928A>C (p.Ser310Arg)
c.1154A>C (n.1154A>C)
c.2392A>C (n.2392A>C)
c.860A>C (n.860A>C)
c.*773A>C (n.*773A>C)
c.*671A>C (n.*671A>C)
c.1846A>C (p.Ser616Arg)
c.*828A>C (n.*828A>C)
c.1115A>C (n.1115A>C)
n.1011A>C
c.974A>C (n.974A>C)
c.922A>C (p.Ser308Arg)
c.1108A>C (p.Ser370Arg)
c.814A>C (p.Ser272Arg)
n.464-207T>G
n.2438A>C
n.1167A>C
c.1987A>C (p.Ser663Arg)
c.946A>C (p.Ser316Arg)
n.2580A>C
5g.122450873A>GCA360883341SNCAIPc.2026A>G (p.Ser676Gly)
c.2167A>G (p.Ser723Gly)
c.928A>G (p.Ser310Gly)
c.1154A>G (n.1154A>G)
c.2392A>G (n.2392A>G)
c.860A>G (n.860A>G)
c.*773A>G (n.*773A>G)
c.*671A>G (n.*671A>G)
c.1846A>G (p.Ser616Gly)
c.*828A>G (n.*828A>G)
c.1115A>G (n.1115A>G)
n.1011A>G
c.974A>G (n.974A>G)
c.922A>G (p.Ser308Gly)
c.1108A>G (p.Ser370Gly)
c.814A>G (p.Ser272Gly)
n.464-207T>C
n.2438A>G
n.1167A>G
c.1987A>G (p.Ser663Gly)
c.946A>G (p.Ser316Gly)
n.2580A>G
 gnomAD v4
5g.122450873A>TCA360883342SNCAIPc.2026A>T (p.Ser676Cys)
c.2167A>T (p.Ser723Cys)
c.928A>T (p.Ser310Cys)
c.1154A>T (n.1154A>T)
c.2392A>T (n.2392A>T)
c.860A>T (n.860A>T)
c.*773A>T (n.*773A>T)
c.*671A>T (n.*671A>T)
c.1846A>T (p.Ser616Cys)
c.*828A>T (n.*828A>T)
c.1115A>T (n.1115A>T)
n.1011A>T
c.974A>T (n.974A>T)
c.922A>T (p.Ser308Cys)
c.1108A>T (p.Ser370Cys)
c.814A>T (p.Ser272Cys)
n.464-207T>A
n.2438A>T
n.1167A>T
c.1987A>T (p.Ser663Cys)
c.946A>T (p.Ser316Cys)
n.2580A>T
5g.122450874G>ACA360883344SNCAIPc.2027G>A (p.Ser676Asn)
c.2168G>A (p.Ser723Asn)
c.929G>A (p.Ser310Asn)
c.1155G>A (n.1155G>A)
c.2393G>A (n.2393G>A)
c.861G>A (n.861G>A)
c.*774G>A (n.*774G>A)
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.1847G>A (p.Ser616Asn)
c.*829G>A (n.*829G>A)
c.1116G>A (n.1116G>A)
n.1012G>A
c.975G>A (n.975G>A)
c.923G>A (p.Ser308Asn)
c.1109G>A (p.Ser370Asn)
c.815G>A (p.Ser272Asn)
n.464-208C>T
n.2439G>A
n.1168G>A
c.1988G>A (p.Ser663Asn)
c.947G>A (p.Ser316Asn)
n.2581G>A
5g.122450874G>CCA360883346SNCAIPc.2027G>C (p.Ser676Thr)
c.2168G>C (p.Ser723Thr)
c.929G>C (p.Ser310Thr)
c.1155G>C (n.1155G>C)
c.2393G>C (n.2393G>C)
c.861G>C (n.861G>C)
c.*774G>C (n.*774G>C)
c.*672G>C (n.*672G>C)
c.1847G>C (p.Ser616Thr)
c.*829G>C (n.*829G>C)
c.1116G>C (n.1116G>C)
n.1012G>C
c.975G>C (n.975G>C)
c.923G>C (p.Ser308Thr)
c.1109G>C (p.Ser370Thr)
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n.2582T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450875T>CCA446221291SNCAIPc.2028T>C (p.Ser676=)
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n.464-209A=
n.2440T=
n.1169T=
c.1989T= (p.Ser663=)
c.948T= (p.Ser316=)
n.2582T=
5g.122450876G>ACA360883350SNCAIPc.2029G>A (p.Glu677Lys)
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n.2583G>A
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n.2442A=
n.1171A=
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n.2584A=
5g.122450877A>CCA360883355SNCAIPc.2030A>C (p.Glu677Ala)
c.2171A>C (p.Glu724Ala)
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c.*832A>C (n.*832A>C)
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n.1015A>C
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n.2584A>C
5g.122450877A>GCA360883358SNCAIPc.2030A>G (p.Glu677Gly)
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c.932A>G (p.Glu311Gly)
c.1158A>G (n.1158A>G)
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n.464-211T>C
n.2442A>G
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n.2584A>G
5g.122450877A>TCA360883357SNCAIPc.2030A>T (p.Glu677Val)
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c.932A>T (p.Glu311Val)
c.1158A>T (n.1158A>T)
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c.*777A>T (n.*777A>T)
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.1850A>T (p.Glu617Val)
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c.1119A>T (n.1119A>T)
n.1015A>T
c.978A>T (n.978A>T)
c.926A>T (p.Glu309Val)
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n.464-211T>A
n.2442A>T
n.1171A>T
c.1991A>T (p.Glu664Val)
c.950A>T (p.Glu317Val)
n.2584A>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.122450878G>ACA446221298SNCAIPc.2031G>A (p.Glu677=)
c.2172G>A (p.Glu724=)
c.933G>A (p.Glu311=)
c.1159G>A (n.1159G>A)
c.2397G>A (n.2397G>A)
c.865G>A (n.865G>A)
c.*778G>A (n.*778G>A)
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.1851G>A (p.Glu617=)
c.*833G>A (n.*833G>A)
c.1120G>A (n.1120G>A)
n.1016G>A
c.979G>A (n.979G>A)
c.927G>A (p.Glu309=)
c.1113G>A (p.Glu371=)
c.819G>A (p.Glu273=)
n.464-212C>T
n.2443G>A
n.1172G>A
c.1992G>A (p.Glu664=)
c.951G>A (p.Glu317=)
n.2585G>A
5g.122450878G>CCA360883359SNCAIPc.2031G>C (p.Glu677Asp)
c.2172G>C (p.Glu724Asp)
c.933G>C (p.Glu311Asp)
c.1159G>C (n.1159G>C)
c.2397G>C (n.2397G>C)
c.865G>C (n.865G>C)
c.*778G>C (n.*778G>C)
c.*676G>C (n.*676G>C)
c.1851G>C (p.Glu617Asp)
c.*833G>C (n.*833G>C)
c.1120G>C (n.1120G>C)
n.1016G>C
c.979G>C (n.979G>C)
c.927G>C (p.Glu309Asp)
c.1113G>C (p.Glu371Asp)
c.819G>C (p.Glu273Asp)
n.464-212C>G
n.2443G>C
n.1172G>C
c.1992G>C (p.Glu664Asp)
c.951G>C (p.Glu317Asp)
n.2585G>C
5g.122450878G>TCA360883361SNCAIPc.2031G>T (p.Glu677Asp)
c.2172G>T (p.Glu724Asp)
c.933G>T (p.Glu311Asp)
c.1159G>T (n.1159G>T)
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c.865G>T (n.865G>T)
c.*778G>T (n.*778G>T)
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c.*833G>T (n.*833G>T)
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c.979G>T (n.979G>T)
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c.819G>T (p.Glu273Asp)
n.464-212C>A
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n.2585G>T
5g.122450879T>ACA360883362SNCAIPc.2032T>A (p.Ser678Thr)
c.2173T>A (p.Ser725Thr)
c.934T>A (p.Ser312Thr)
c.1160T>A (n.1160T>A)
c.2398T>A (n.2398T>A)
c.866T>A (n.866T>A)
c.*779T>A (n.*779T>A)
c.*677T>A (n.*677T>A)
c.1852T>A (p.Ser618Thr)
c.*834T>A (n.*834T>A)
c.1121T>A (n.1121T>A)
n.1017T>A
c.980T>A (n.980T>A)
c.928T>A (p.Ser310Thr)
c.1114T>A (p.Ser372Thr)
c.820T>A (p.Ser274Thr)
n.464-213A>T
n.2444T>A
n.1173T>A
c.1993T>A (p.Ser665Thr)
c.952T>A (p.Ser318Thr)
n.2586T>A
5g.122450879T>CCA360883363SNCAIPc.2032T>C (p.Ser678Pro)
c.2173T>C (p.Ser725Pro)
c.934T>C (p.Ser312Pro)
c.1160T>C (n.1160T>C)
c.2398T>C (n.2398T>C)
c.866T>C (n.866T>C)
c.*779T>C (n.*779T>C)
c.*677T>C (n.*677T>C)
c.1852T>C (p.Ser618Pro)
c.*834T>C (n.*834T>C)
c.1121T>C (n.1121T>C)
n.1017T>C
c.980T>C (n.980T>C)
c.928T>C (p.Ser310Pro)
c.1114T>C (p.Ser372Pro)
c.820T>C (p.Ser274Pro)
n.464-213A>G
n.2444T>C
n.1173T>C
c.1993T>C (p.Ser665Pro)
c.952T>C (p.Ser318Pro)
n.2586T>C
 gnomAD v4
5g.122450879T>GCA360883364SNCAIPc.2032T>G (p.Ser678Ala)
c.2173T>G (p.Ser725Ala)
c.934T>G (p.Ser312Ala)
c.1160T>G (n.1160T>G)
c.2398T>G (n.2398T>G)
c.866T>G (n.866T>G)
c.*779T>G (n.*779T>G)
c.*677T>G (n.*677T>G)
c.1852T>G (p.Ser618Ala)
c.*834T>G (n.*834T>G)
c.1121T>G (n.1121T>G)
n.1017T>G
c.980T>G (n.980T>G)
c.928T>G (p.Ser310Ala)
c.1114T>G (p.Ser372Ala)
c.820T>G (p.Ser274Ala)
n.464-213A>C
n.2444T>G
n.1173T>G
c.1993T>G (p.Ser665Ala)
c.952T>G (p.Ser318Ala)
n.2586T>G
5g.122450880C>ACA360883365SNCAIPc.2033C>A (p.Ser678Tyr)
c.2174C>A (p.Ser725Tyr)
c.935C>A (p.Ser312Tyr)
c.1161C>A (n.1161C>A)
c.2399C>A (n.2399C>A)
c.867C>A (n.867C>A)
c.*780C>A (n.*780C>A)
c.*678C>A (n.*678C>A)
c.1853C>A (p.Ser618Tyr)
c.*835C>A (n.*835C>A)
c.1122C>A (n.1122C>A)
n.1018C>A
c.981C>A (n.981C>A)
c.929C>A (p.Ser310Tyr)
c.1115C>A (p.Ser372Tyr)
c.821C>A (p.Ser274Tyr)
n.464-214G>T
n.2445C>A
n.1174C>A
c.1994C>A (p.Ser665Tyr)
c.953C>A (p.Ser318Tyr)
n.2587C>A
5g.122450880C=CA1578566335SNCAIPc.2033C= (p.Ser678=)
c.2174C= (p.Ser725=)
c.935C= (p.Ser312=)
c.1161C= (n.1161C=)
c.2399C= (n.2399C=)
c.867C= (n.867C=)
c.*780C= (n.*780C=)
c.*678C= (n.*678C=)
c.1853C= (p.Ser618=)
c.*835C= (n.*835C=)
c.1122C= (n.1122C=)
n.1018C=
c.981C= (n.981C=)
c.929C= (p.Ser310=)
c.1115C= (p.Ser372=)
c.821C= (p.Ser274=)
n.464-214G=
n.2445C=
n.1174C=
c.1994C= (p.Ser665=)
c.953C= (p.Ser318=)
n.2587C=
5g.122450880C>GCA360883367SNCAIPc.2033C>G (p.Ser678Cys)
c.2174C>G (p.Ser725Cys)
c.935C>G (p.Ser312Cys)
c.1161C>G (n.1161C>G)
c.2399C>G (n.2399C>G)
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c.*780C>G (n.*780C>G)
c.*678C>G (n.*678C>G)
c.1853C>G (p.Ser618Cys)
c.*835C>G (n.*835C>G)
c.1122C>G (n.1122C>G)
n.1018C>G
c.981C>G (n.981C>G)
c.929C>G (p.Ser310Cys)
c.1115C>G (p.Ser372Cys)
c.821C>G (p.Ser274Cys)
n.464-214G>C
n.2445C>G
n.1174C>G
c.1994C>G (p.Ser665Cys)
c.953C>G (p.Ser318Cys)
n.2587C>G
5g.122450880C>TCA360883368SNCAIPc.2033C>T (p.Ser678Phe)
c.2174C>T (p.Ser725Phe)
c.935C>T (p.Ser312Phe)
c.1161C>T (n.1161C>T)
c.2399C>T (n.2399C>T)
c.867C>T (n.867C>T)
c.*780C>T (n.*780C>T)
c.*678C>T (n.*678C>T)
c.1853C>T (p.Ser618Phe)
c.*835C>T (n.*835C>T)
c.1122C>T (n.1122C>T)
n.1018C>T
c.981C>T (n.981C>T)
c.929C>T (p.Ser310Phe)
c.1115C>T (p.Ser372Phe)
c.821C>T (p.Ser274Phe)
n.464-214G>A
n.2445C>T
n.1174C>T
c.1994C>T (p.Ser665Phe)
c.953C>T (p.Ser318Phe)
n.2587C>T
 dbSNP
5g.122450881T>ACA446221305SNCAIPc.2034T>A (p.Ser678=)
c.2175T>A (p.Ser725=)
c.936T>A (p.Ser312=)
c.1162T>A (n.1162T>A)
c.2400T>A (n.2400T>A)
c.868T>A (n.868T>A)
c.*781T>A (n.*781T>A)
c.*679T>A (n.*679T>A)
c.1854T>A (p.Ser618=)
c.*836T>A (n.*836T>A)
c.1123T>A (n.1123T>A)
n.1019T>A
c.982T>A (n.982T>A)
c.930T>A (p.Ser310=)
c.1116T>A (p.Ser372=)
c.822T>A (p.Ser274=)
n.464-215A>T
n.2446T>A
n.1175T>A
c.1995T>A (p.Ser665=)
c.954T>A (p.Ser318=)
n.2588T>A
5g.122450881T>CCA446221306SNCAIPc.2034T>C (p.Ser678=)
c.2175T>C (p.Ser725=)
c.936T>C (p.Ser312=)
c.1162T>C (n.1162T>C)
c.2400T>C (n.2400T>C)
c.868T>C (n.868T>C)
c.*781T>C (n.*781T>C)
c.*679T>C (n.*679T>C)
c.1854T>C (p.Ser618=)
c.*836T>C (n.*836T>C)
c.1123T>C (n.1123T>C)
n.1019T>C
c.982T>C (n.982T>C)
c.930T>C (p.Ser310=)
c.1116T>C (p.Ser372=)
c.822T>C (p.Ser274=)
n.464-215A>G
n.2446T>C
n.1175T>C
c.1995T>C (p.Ser665=)
c.954T>C (p.Ser318=)
n.2588T>C
5g.122450881T>GCA446221308SNCAIPc.2034T>G (p.Ser678=)
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c.*679T>G (n.*679T>G)
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c.930T>G (p.Ser310=)
c.1116T>G (p.Ser372=)
c.822T>G (p.Ser274=)
n.464-215A>C
n.2446T>G
n.1175T>G
c.1995T>G (p.Ser665=)
c.954T>G (p.Ser318=)
n.2588T>G
5g.122450882G>ACA360883370SNCAIPc.2035G>A (p.Asp679Asn)
c.2176G>A (p.Asp726Asn)
c.937G>A (p.Asp313Asn)
c.1163G>A (n.1163G>A)
c.2401G>A (n.2401G>A)
c.869G>A (n.869G>A)
c.*782G>A (n.*782G>A)
c.*680G>A (n.*680G>A)
c.1855G>A (p.Asp619Asn)
c.*837G>A (n.*837G>A)
c.1124G>A (n.1124G>A)
n.1020G>A
c.983G>A (n.983G>A)
c.931G>A (p.Asp311Asn)
c.1117G>A (p.Asp373Asn)
c.823G>A (p.Asp275Asn)
n.464-216C>T
n.2447G>A
n.1176G>A
c.1996G>A (p.Asp666Asn)
c.955G>A (p.Asp319Asn)
n.2589G>A
5g.122450882G>CCA360883371SNCAIPc.2035G>C (p.Asp679His)
c.2176G>C (p.Asp726His)
c.937G>C (p.Asp313His)
c.1163G>C (n.1163G>C)
c.2401G>C (n.2401G>C)
c.869G>C (n.869G>C)
c.*782G>C (n.*782G>C)
c.*680G>C (n.*680G>C)
c.1855G>C (p.Asp619His)
c.*837G>C (n.*837G>C)
c.1124G>C (n.1124G>C)
n.1020G>C
c.983G>C (n.983G>C)
c.931G>C (p.Asp311His)
c.1117G>C (p.Asp373His)
c.823G>C (p.Asp275His)
n.464-216C>G
n.2447G>C
n.1176G>C
c.1996G>C (p.Asp666His)
c.955G>C (p.Asp319His)
n.2589G>C
5g.122450882G>TCA360883373SNCAIPc.2035G>T (p.Asp679Tyr)
c.2176G>T (p.Asp726Tyr)
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.1163G>T (n.1163G>T)
c.2401G>T (n.2401G>T)
c.869G>T (n.869G>T)
c.*782G>T (n.*782G>T)
c.*680G>T (n.*680G>T)
c.1855G>T (p.Asp619Tyr)
c.*837G>T (n.*837G>T)
c.1124G>T (n.1124G>T)
n.1020G>T
c.983G>T (n.983G>T)
c.931G>T (p.Asp311Tyr)
c.1117G>T (p.Asp373Tyr)
c.823G>T (p.Asp275Tyr)
n.464-216C>A
n.2447G>T
n.1176G>T
c.1996G>T (p.Asp666Tyr)
c.955G>T (p.Asp319Tyr)
n.2589G>T
5g.122450882_122450884delinsGACCA1578566336SNCAIPc.2035_2037delinsGAC (p.Asp679=)
c.2176_2178delinsGAC (p.Asp726=)
c.937_939delinsGAC (p.Asp313=)
c.1163_1165delinsGAC (n.1163_1165delinsGAC)
c.2401_2403delinsGAC (n.2401_2403delinsGAC)
c.869_871delinsGAC (n.869_871delinsGAC)
c.*782_*784delinsGAC (n.*782_*784delinsGAC)
c.*680_*682delinsGAC (n.*680_*682delinsGAC)
c.1855_1857delinsGAC (p.Asp619=)
c.*837_*839delinsGAC (n.*837_*839delinsGAC)
c.1124_1126delinsGAC (n.1124_1126delinsGAC)
n.1020_1022delinsGAC
c.983_985delinsGAC (n.983_985delinsGAC)
c.931_933delinsGAC (p.Asp311=)
c.1117_1119delinsGAC (p.Asp373=)
c.823_825delinsGAC (p.Asp275=)
n.464-218_464-216delinsGTC
n.2447_2449delinsGAC
n.1176_1178delinsGAC
c.1996_1998delinsGAC (p.Asp666=)
c.955_957delinsGAC (p.Asp319=)
n.2589_2591delinsGAC
5g.122450883A>CCA360883378SNCAIPc.2036A>C (p.Asp679Ala)
c.2177A>C (p.Asp726Ala)
c.938A>C (p.Asp313Ala)
c.1164A>C (n.1164A>C)
c.2402A>C (n.2402A>C)
c.870A>C (n.870A>C)
c.*783A>C (n.*783A>C)
c.*681A>C (n.*681A>C)
c.1856A>C (p.Asp619Ala)
c.*838A>C (n.*838A>C)
c.1125A>C (n.1125A>C)
n.1021A>C
c.984A>C (n.984A>C)
c.932A>C (p.Asp311Ala)
c.1118A>C (p.Asp373Ala)
c.824A>C (p.Asp275Ala)
n.464-217T>G
n.2448A>C
n.1177A>C
c.1997A>C (p.Asp666Ala)
c.956A>C (p.Asp319Ala)
n.2590A>C
5g.122450883A>GCA360883376SNCAIPc.2036A>G (p.Asp679Gly)
c.2177A>G (p.Asp726Gly)
c.938A>G (p.Asp313Gly)
c.1164A>G (n.1164A>G)
c.2402A>G (n.2402A>G)
c.870A>G (n.870A>G)
c.*783A>G (n.*783A>G)
c.*681A>G (n.*681A>G)
c.1856A>G (p.Asp619Gly)
c.*838A>G (n.*838A>G)
c.1125A>G (n.1125A>G)
n.1021A>G
c.984A>G (n.984A>G)
c.932A>G (p.Asp311Gly)
c.1118A>G (p.Asp373Gly)
c.824A>G (p.Asp275Gly)
n.464-217T>C
n.2448A>G
n.1177A>G
c.1997A>G (p.Asp666Gly)
c.956A>G (p.Asp319Gly)
n.2590A>G
5g.122450883A>TCA360883374SNCAIPc.2036A>T (p.Asp679Val)
c.2177A>T (p.Asp726Val)
c.938A>T (p.Asp313Val)
c.1164A>T (n.1164A>T)
c.2402A>T (n.2402A>T)
c.870A>T (n.870A>T)
c.*783A>T (n.*783A>T)
c.*681A>T (n.*681A>T)
c.1856A>T (p.Asp619Val)
c.*838A>T (n.*838A>T)
c.1125A>T (n.1125A>T)
n.1021A>T
c.984A>T (n.984A>T)
c.932A>T (p.Asp311Val)
c.1118A>T (p.Asp373Val)
c.824A>T (p.Asp275Val)
n.464-217T>A
n.2448A>T
n.1177A>T
c.1997A>T (p.Asp666Val)
c.956A>T (p.Asp319Val)
n.2590A>T
5g.122450886_122450887delCA3385020SNCAIPc.2039_2040del (p.Thr680ArgfsTer6)
c.2180_2181del (p.Thr727ArgfsTer6)
c.941_942del (p.Thr314ArgfsTer6)
c.1167_1168del (n.1167_1168del)
c.2405_2406del (n.2405_2406del)
c.873_874del (n.873_874del)
c.*786_*787del (n.*786_*787del)
c.*684_*685del (n.*684_*685del)
c.1859_1860del (p.Thr620ArgfsTer6)
c.*841_*842del (n.*841_*842del)
c.1128_1129del (n.1128_1129del)
n.1024_1025del
c.987_988del (n.987_988del)
c.935_936del (p.Thr312ArgfsTer6)
c.1121_1122del (p.Thr374ArgfsTer6)
c.827_828del (p.Thr276ArgfsTer6)
n.464-218_464-217del
n.2451_2452del
n.1180_1181del
c.2000_2001del (p.Thr667ArgfsTer6)
c.959_960del (p.Thr320ArgfsTer6)
n.2593_2594del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450884C>ACA360883380SNCAIPc.2037C>A (p.Asp679Glu)
c.2178C>A (p.Asp726Glu)
c.939C>A (p.Asp313Glu)
c.1165C>A (n.1165C>A)
c.2403C>A (n.2403C>A)
c.871C>A (n.871C>A)
c.*784C>A (n.*784C>A)
c.*682C>A (n.*682C>A)
c.1857C>A (p.Asp619Glu)
c.*839C>A (n.*839C>A)
c.1126C>A (n.1126C>A)
n.1022C>A
c.985C>A (n.985C>A)
c.933C>A (p.Asp311Glu)
c.1119C>A (p.Asp373Glu)
c.825C>A (p.Asp275Glu)
n.464-218G>T
n.2449C>A
n.1178C>A
c.1998C>A (p.Asp666Glu)
c.957C>A (p.Asp319Glu)
n.2591C>A
5g.122450884C=CA1578566337SNCAIPc.2037C= (p.Asp679=)
c.2178C= (p.Asp726=)
c.939C= (p.Asp313=)
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c.*784C= (n.*784C=)
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c.1857C= (p.Asp619=)
c.*839C= (n.*839C=)
c.1126C= (n.1126C=)
n.1022C=
c.985C= (n.985C=)
c.933C= (p.Asp311=)
c.1119C= (p.Asp373=)
c.825C= (p.Asp275=)
n.464-218G=
n.2449C=
n.1178C=
c.1998C= (p.Asp666=)
c.957C= (p.Asp319=)
n.2591C=
5g.122450884C>GCA360883381SNCAIPc.2037C>G (p.Asp679Glu)
c.2178C>G (p.Asp726Glu)
c.939C>G (p.Asp313Glu)
c.1165C>G (n.1165C>G)
c.2403C>G (n.2403C>G)
c.871C>G (n.871C>G)
c.*784C>G (n.*784C>G)
c.*682C>G (n.*682C>G)
c.1857C>G (p.Asp619Glu)
c.*839C>G (n.*839C>G)
c.1126C>G (n.1126C>G)
n.1022C>G
c.985C>G (n.985C>G)
c.933C>G (p.Asp311Glu)
c.1119C>G (p.Asp373Glu)
c.825C>G (p.Asp275Glu)
n.464-218G>C
n.2449C>G
n.1178C>G
c.1998C>G (p.Asp666Glu)
c.957C>G (p.Asp319Glu)
n.2591C>G
5g.122450884C>TCA446221316SNCAIPc.2037C>T (p.Asp679=)
c.2178C>T (p.Asp726=)
c.939C>T (p.Asp313=)
c.1165C>T (n.1165C>T)
c.2403C>T (n.2403C>T)
c.871C>T (n.871C>T)
c.*784C>T (n.*784C>T)
c.*682C>T (n.*682C>T)
c.1857C>T (p.Asp619=)
c.*839C>T (n.*839C>T)
c.1126C>T (n.1126C>T)
n.1022C>T
c.985C>T (n.985C>T)
c.933C>T (p.Asp311=)
c.1119C>T (p.Asp373=)
c.825C>T (p.Asp275=)
n.464-218G>A
n.2449C>T
n.1178C>T
c.1998C>T (p.Asp666=)
c.957C>T (p.Asp319=)
n.2591C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450885A=CA1578566338SNCAIPc.2038A= (p.Thr680=)
c.2179A= (p.Thr727=)
c.940A= (p.Thr314=)
c.1166A= (n.1166A=)
c.2404A= (n.2404A=)
c.872A= (n.872A=)
c.*785A= (n.*785A=)
c.*683A= (n.*683A=)
c.1858A= (p.Thr620=)
c.*840A= (n.*840A=)
c.1127A= (n.1127A=)
n.1023A=
c.986A= (n.986A=)
c.934A= (p.Thr312=)
c.1120A= (p.Thr374=)
c.826A= (p.Thr276=)
n.464-219T=
n.2450A=
n.1179A=
c.1999A= (p.Thr667=)
c.958A= (p.Thr320=)
n.2592A=
5g.122450885A>CCA360883382SNCAIPc.2038A>C (p.Thr680Pro)
c.2179A>C (p.Thr727Pro)
c.940A>C (p.Thr314Pro)
c.1166A>C (n.1166A>C)
c.2404A>C (n.2404A>C)
c.872A>C (n.872A>C)
c.*785A>C (n.*785A>C)
c.*683A>C (n.*683A>C)
c.1858A>C (p.Thr620Pro)
c.*840A>C (n.*840A>C)
c.1127A>C (n.1127A>C)
n.1023A>C
c.986A>C (n.986A>C)
c.934A>C (p.Thr312Pro)
c.1120A>C (p.Thr374Pro)
c.826A>C (p.Thr276Pro)
n.464-219T>G
n.2450A>C
n.1179A>C
c.1999A>C (p.Thr667Pro)
c.958A>C (p.Thr320Pro)
n.2592A>C
5g.122450885A>GCA3385021SNCAIPc.2038A>G (p.Thr680Ala)
c.2179A>G (p.Thr727Ala)
c.940A>G (p.Thr314Ala)
c.1166A>G (n.1166A>G)
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c.*785A>G (n.*785A>G)
c.*683A>G (n.*683A>G)
c.1858A>G (p.Thr620Ala)
c.*840A>G (n.*840A>G)
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n.1023A>G
c.986A>G (n.986A>G)
c.934A>G (p.Thr312Ala)
c.1120A>G (p.Thr374Ala)
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n.464-219T>C
n.2450A>G
n.1179A>G
c.1999A>G (p.Thr667Ala)
c.958A>G (p.Thr320Ala)
n.2592A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.122450885A>TCA360883384SNCAIPc.2038A>T (p.Thr680Ser)
c.2179A>T (p.Thr727Ser)
c.940A>T (p.Thr314Ser)
c.1166A>T (n.1166A>T)
c.2404A>T (n.2404A>T)
c.872A>T (n.872A>T)
c.*785A>T (n.*785A>T)
c.*683A>T (n.*683A>T)
c.1858A>T (p.Thr620Ser)
c.*840A>T (n.*840A>T)
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n.1023A>T
c.986A>T (n.986A>T)
c.934A>T (p.Thr312Ser)
c.1120A>T (p.Thr374Ser)
c.826A>T (p.Thr276Ser)
n.464-219T>A
n.2450A>T
n.1179A>T
c.1999A>T (p.Thr667Ser)
c.958A>T (p.Thr320Ser)
n.2592A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450886C>ACA360883386SNCAIPc.2039C>A (p.Thr680Lys)
c.2180C>A (p.Thr727Lys)
c.941C>A (p.Thr314Lys)
c.1167C>A (n.1167C>A)
c.2405C>A (n.2405C>A)
c.873C>A (n.873C>A)
c.*786C>A (n.*786C>A)
c.*684C>A (n.*684C>A)
c.1859C>A (p.Thr620Lys)
c.*841C>A (n.*841C>A)
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n.1024C>A
c.987C>A (n.987C>A)
c.935C>A (p.Thr312Lys)
c.1121C>A (p.Thr374Lys)
c.827C>A (p.Thr276Lys)
n.464-220G>T
n.2451C>A
n.1180C>A
c.2000C>A (p.Thr667Lys)
c.959C>A (p.Thr320Lys)
n.2593C>A
5g.122450886C=CA1578566339SNCAIPc.2039C= (p.Thr680=)
c.2180C= (p.Thr727=)
c.941C= (p.Thr314=)
c.1167C= (n.1167C=)
c.2405C= (n.2405C=)
c.873C= (n.873C=)
c.*786C= (n.*786C=)
c.*684C= (n.*684C=)
c.1859C= (p.Thr620=)
c.*841C= (n.*841C=)
c.1128C= (n.1128C=)
n.1024C=
c.987C= (n.987C=)
c.935C= (p.Thr312=)
c.1121C= (p.Thr374=)
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n.464-220G=
n.2451C=
n.1180C=
c.2000C= (p.Thr667=)
c.959C= (p.Thr320=)
n.2593C=
5g.122450886C>GCA360883387SNCAIPc.2039C>G (p.Thr680Arg)
c.2180C>G (p.Thr727Arg)
c.941C>G (p.Thr314Arg)
c.1167C>G (n.1167C>G)
c.2405C>G (n.2405C>G)
c.873C>G (n.873C>G)
c.*786C>G (n.*786C>G)
c.*684C>G (n.*684C>G)
c.1859C>G (p.Thr620Arg)
c.*841C>G (n.*841C>G)
c.1128C>G (n.1128C>G)
n.1024C>G
c.987C>G (n.987C>G)
c.935C>G (p.Thr312Arg)
c.1121C>G (p.Thr374Arg)
c.827C>G (p.Thr276Arg)
n.464-220G>C
n.2451C>G
n.1180C>G
c.2000C>G (p.Thr667Arg)
c.959C>G (p.Thr320Arg)
n.2593C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450886C>TCA360883389SNCAIPc.2039C>T (p.Thr680Ile)
c.2180C>T (p.Thr727Ile)
c.941C>T (p.Thr314Ile)
c.1167C>T (n.1167C>T)
c.2405C>T (n.2405C>T)
c.873C>T (n.873C>T)
c.*786C>T (n.*786C>T)
c.*684C>T (n.*684C>T)
c.1859C>T (p.Thr620Ile)
c.*841C>T (n.*841C>T)
c.1128C>T (n.1128C>T)
n.1024C>T
c.987C>T (n.987C>T)
c.935C>T (p.Thr312Ile)
c.1121C>T (p.Thr374Ile)
c.827C>T (p.Thr276Ile)
n.464-220G>A
n.2451C>T
n.1180C>T
c.2000C>T (p.Thr667Ile)
c.959C>T (p.Thr320Ile)
n.2593C>T
 gnomAD v4
5g.122450886_122450887insTAATAATGTATACA2502022320SNCAIPc.2039_2040insTAATAATGTATA (p.Thr681AsnfsTer4)
c.2180_2181insTAATAATGTATA (p.Thr728AsnfsTer4)
c.941_942insTAATAATGTATA (p.Thr315AsnfsTer4)
c.1167_1168insTAATAATGTATA (n.1167_1168insTAATAATGTATA)
c.2405_2406insTAATAATGTATA (n.2405_2406insTAATAATGTATA)
c.873_874insTAATAATGTATA (n.873_874insTAATAATGTATA)
c.*786_*787insTAATAATGTATA (n.*786_*787insTAATAATGTATA)
c.*684_*685insTAATAATGTATA (n.*684_*685insTAATAATGTATA)
c.1859_1860insTAATAATGTATA (p.Thr621AsnfsTer4)
c.*841_*842insTAATAATGTATA (n.*841_*842insTAATAATGTATA)
c.1128_1129insTAATAATGTATA (n.1128_1129insTAATAATGTATA)
n.1024_1025insTAATAATGTATA
c.987_988insTAATAATGTATA (n.987_988insTAATAATGTATA)
c.935_936insTAATAATGTATA (p.Thr313AsnfsTer4)
c.1121_1122insTAATAATGTATA (p.Thr375AsnfsTer4)
c.827_828insTAATAATGTATA (p.Thr277AsnfsTer4)
n.464-221_464-220insTATACATTATTA
n.2451_2452insTAATAATGTATA
n.1180_1181insTAATAATGTATA
c.2000_2001insTAATAATGTATA (p.Thr668AsnfsTer4)
c.959_960insTAATAATGTATA (p.Thr321AsnfsTer4)
n.2593_2594insTAATAATGTATA
5g.122450887A>CCA446221320SNCAIPc.2040A>C (p.Thr680=)
c.2181A>C (p.Thr727=)
c.942A>C (p.Thr314=)
c.1168A>C (n.1168A>C)
c.2406A>C (n.2406A>C)
c.874A>C (n.874A>C)
c.*787A>C (n.*787A>C)
c.*685A>C (n.*685A>C)
c.1860A>C (p.Thr620=)
c.*842A>C (n.*842A>C)
c.1129A>C (n.1129A>C)
n.1025A>C
c.988A>C (n.988A>C)
c.936A>C (p.Thr312=)
c.1122A>C (p.Thr374=)
c.828A>C (p.Thr276=)
n.464-221T>G
n.2452A>C
n.1181A>C
c.2001A>C (p.Thr667=)
c.960A>C (p.Thr320=)
n.2594A>C
5g.122450887A>GCA446221321SNCAIPc.2040A>G (p.Thr680=)
c.2181A>G (p.Thr727=)
c.942A>G (p.Thr314=)
c.1168A>G (n.1168A>G)
c.2406A>G (n.2406A>G)
c.874A>G (n.874A>G)
c.*787A>G (n.*787A>G)
c.*685A>G (n.*685A>G)
c.1860A>G (p.Thr620=)
c.*842A>G (n.*842A>G)
c.1129A>G (n.1129A>G)
n.1025A>G
c.988A>G (n.988A>G)
c.936A>G (p.Thr312=)
c.1122A>G (p.Thr374=)
c.828A>G (p.Thr276=)
n.464-221T>C
n.2452A>G
n.1181A>G
c.2001A>G (p.Thr667=)
c.960A>G (p.Thr320=)
n.2594A>G
5g.122450887A>TCA446221323SNCAIPc.2040A>T (p.Thr680=)
c.2181A>T (p.Thr727=)
c.942A>T (p.Thr314=)
c.1168A>T (n.1168A>T)
c.2406A>T (n.2406A>T)
c.874A>T (n.874A>T)
c.*787A>T (n.*787A>T)
c.*685A>T (n.*685A>T)
c.1860A>T (p.Thr620=)
c.*842A>T (n.*842A>T)
c.1129A>T (n.1129A>T)
n.1025A>T
c.988A>T (n.988A>T)
c.936A>T (p.Thr312=)
c.1122A>T (p.Thr374=)
c.828A>T (p.Thr276=)
n.464-221T>A
n.2452A>T
n.1181A>T
c.2001A>T (p.Thr667=)
c.960A>T (p.Thr320=)
n.2594A>T
5g.122450888G>ACA360883391SNCAIPc.2041G>A (p.Asp681Asn)
c.2182G>A (p.Asp728Asn)
c.943G>A (p.Asp315Asn)
c.1169G>A (n.1169G>A)
c.2407G>A (n.2407G>A)
c.875G>A (n.875G>A)
c.*788G>A (n.*788G>A)
c.*686G>A (n.*686G>A)
c.1861G>A (p.Asp621Asn)
c.*843G>A (n.*843G>A)
c.1130G>A (n.1130G>A)
n.1026G>A
c.989G>A (n.989G>A)
c.937G>A (p.Asp313Asn)
c.1123G>A (p.Asp375Asn)
c.829G>A (p.Asp277Asn)
n.464-222C>T
n.2453G>A
n.1182G>A
c.2002G>A (p.Asp668Asn)
c.961G>A (p.Asp321Asn)
n.2595G>A
5g.122450888G>CCA360883392SNCAIPc.2041G>C (p.Asp681His)
c.2182G>C (p.Asp728His)
c.943G>C (p.Asp315His)
c.1169G>C (n.1169G>C)
c.2407G>C (n.2407G>C)
c.875G>C (n.875G>C)
c.*788G>C (n.*788G>C)
c.*686G>C (n.*686G>C)
c.1861G>C (p.Asp621His)
c.*843G>C (n.*843G>C)
c.1130G>C (n.1130G>C)
n.1026G>C
c.989G>C (n.989G>C)
c.937G>C (p.Asp313His)
c.1123G>C (p.Asp375His)
c.829G>C (p.Asp277His)
n.464-222C>G
n.2453G>C
n.1182G>C
c.2002G>C (p.Asp668His)
c.961G>C (p.Asp321His)
n.2595G>C
5g.122450888G>TCA360883393SNCAIPc.2041G>T (p.Asp681Tyr)
c.2182G>T (p.Asp728Tyr)
c.943G>T (p.Asp315Tyr)
c.1169G>T (n.1169G>T)
c.2407G>T (n.2407G>T)
c.875G>T (n.875G>T)
c.*788G>T (n.*788G>T)
c.*686G>T (n.*686G>T)
c.1861G>T (p.Asp621Tyr)
c.*843G>T (n.*843G>T)
c.1130G>T (n.1130G>T)
n.1026G>T
c.989G>T (n.989G>T)
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.1123G>T (p.Asp375Tyr)
c.829G>T (p.Asp277Tyr)
n.464-222C>A
n.2453G>T
n.1182G>T
c.2002G>T (p.Asp668Tyr)
c.961G>T (p.Asp321Tyr)
n.2595G>T
5g.122450889A>CCA360883397SNCAIPc.2042A>C (p.Asp681Ala)
c.2183A>C (p.Asp728Ala)
c.944A>C (p.Asp315Ala)
c.1170A>C (n.1170A>C)
c.2408A>C (n.2408A>C)
c.876A>C (n.876A>C)
c.*789A>C (n.*789A>C)
c.*687A>C (n.*687A>C)
c.1862A>C (p.Asp621Ala)
c.*844A>C (n.*844A>C)
c.1131A>C (n.1131A>C)
n.1027A>C
c.990A>C (n.990A>C)
c.938A>C (p.Asp313Ala)
c.1124A>C (p.Asp375Ala)
c.830A>C (p.Asp277Ala)
n.464-223T>G
n.2454A>C
n.1183A>C
c.2003A>C (p.Asp668Ala)
c.962A>C (p.Asp321Ala)
n.2596A>C
5g.122450889A>GCA360883396SNCAIPc.2042A>G (p.Asp681Gly)
c.2183A>G (p.Asp728Gly)
c.944A>G (p.Asp315Gly)
c.1170A>G (n.1170A>G)
c.2408A>G (n.2408A>G)
c.876A>G (n.876A>G)
c.*789A>G (n.*789A>G)
c.*687A>G (n.*687A>G)
c.1862A>G (p.Asp621Gly)
c.*844A>G (n.*844A>G)
c.1131A>G (n.1131A>G)
n.1027A>G
c.990A>G (n.990A>G)
c.938A>G (p.Asp313Gly)
c.1124A>G (p.Asp375Gly)
c.830A>G (p.Asp277Gly)
n.464-223T>C
n.2454A>G
n.1183A>G
c.2003A>G (p.Asp668Gly)
c.962A>G (p.Asp321Gly)
n.2596A>G
5g.122450889A>TCA360883395SNCAIPc.2042A>T (p.Asp681Val)
c.2183A>T (p.Asp728Val)
c.944A>T (p.Asp315Val)
c.1170A>T (n.1170A>T)
c.2408A>T (n.2408A>T)
c.876A>T (n.876A>T)
c.*789A>T (n.*789A>T)
c.*687A>T (n.*687A>T)
c.1862A>T (p.Asp621Val)
c.*844A>T (n.*844A>T)
c.1131A>T (n.1131A>T)
n.1027A>T
c.990A>T (n.990A>T)
c.938A>T (p.Asp313Val)
c.1124A>T (p.Asp375Val)
c.830A>T (p.Asp277Val)
n.464-223T>A
n.2454A>T
n.1183A>T
c.2003A>T (p.Asp668Val)
c.962A>T (p.Asp321Val)
n.2596A>T
5g.122450890C>ACA360883401SNCAIPc.2043C>A (p.Asp681Glu)
c.2184C>A (p.Asp728Glu)
c.945C>A (p.Asp315Glu)
c.1171C>A (n.1171C>A)
c.2409C>A (n.2409C>A)
c.877C>A (n.877C>A)
c.*790C>A (n.*790C>A)
c.*688C>A (n.*688C>A)
c.1863C>A (p.Asp621Glu)
c.*845C>A (n.*845C>A)
c.1132C>A (n.1132C>A)
n.1028C>A
c.991C>A (n.991C>A)
c.939C>A (p.Asp313Glu)
c.1125C>A (p.Asp375Glu)
c.831C>A (p.Asp277Glu)
n.464-224G>T
n.2455C>A
n.1184C>A
c.2004C>A (p.Asp668Glu)
c.963C>A (p.Asp321Glu)
n.2597C>A
5g.122450890C>GCA360883399SNCAIPc.2043C>G (p.Asp681Glu)
c.2184C>G (p.Asp728Glu)
c.945C>G (p.Asp315Glu)
c.1171C>G (n.1171C>G)
c.2409C>G (n.2409C>G)
c.877C>G (n.877C>G)
c.*790C>G (n.*790C>G)
c.*688C>G (n.*688C>G)
c.1863C>G (p.Asp621Glu)
c.*845C>G (n.*845C>G)
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c.991C>G (n.991C>G)
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n.2598T>A
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c.*791T>C (n.*791T>C)
c.*689T>C (n.*689T>C)
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c.*846T>C (n.*846T>C)
c.1133T>C (n.1133T>C)
n.1029T>C
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c.940T>C (p.Ser314Pro)
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n.2456T>C
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n.2598T>C
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c.2185T>G (p.Ser729Ala)
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n.2599C>A
5g.122450892C=CA1578566340SNCAIPc.2045C= (p.Ser682=)
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n.2458del
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c.2007del (p.Asn670ThrfsTer11)
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n.2600del

Number of alleles fetched