Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.122450728A>CCA360882956SNCAIPc.1881A>C (p.Glu627Asp)
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5g.122450728A>TCA360882957SNCAIPc.1881A>T (p.Glu627Asp)
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n.464-63T>C
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n.1023A>G
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c.802A>G (p.Ile268Val)
n.2436A>G
5g.122450729A>TCA360882960SNCAIPc.1882A>T (p.Ile628Phe)
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c.784A>T (p.Ile262Phe)
c.1010A>T (n.1010A>T)
c.2248A>T (n.2248A>T)
c.716A>T (n.716A>T)
c.*629A>T (n.*629A>T)
c.*527A>T (n.*527A>T)
c.1702A>T (p.Ile568Phe)
c.*684A>T (n.*684A>T)
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n.867A>T
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n.464-63T>A
n.2294A>T
n.1023A>T
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c.802A>T (p.Ile268Phe)
n.2436A>T
5g.122450730T>ACA360882961SNCAIPc.1883T>A (p.Ile628Asn)
c.2024T>A (p.Ile675Asn)
c.785T>A (p.Ile262Asn)
c.1011T>A (n.1011T>A)
c.2249T>A (n.2249T>A)
c.717T>A (n.717T>A)
c.*630T>A (n.*630T>A)
c.*528T>A (n.*528T>A)
c.1703T>A (p.Ile568Asn)
c.*685T>A (n.*685T>A)
c.972T>A (n.972T>A)
n.868T>A
c.831T>A (n.831T>A)
c.779T>A (p.Ile260Asn)
c.965T>A (p.Ile322Asn)
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n.464-64A>T
n.2295T>A
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c.803T>A (p.Ile268Asn)
n.2437T>A
5g.122450730T>CCA360882962SNCAIPc.1883T>C (p.Ile628Thr)
c.2024T>C (p.Ile675Thr)
c.785T>C (p.Ile262Thr)
c.1011T>C (n.1011T>C)
c.2249T>C (n.2249T>C)
c.717T>C (n.717T>C)
c.*630T>C (n.*630T>C)
c.*528T>C (n.*528T>C)
c.1703T>C (p.Ile568Thr)
c.*685T>C (n.*685T>C)
c.972T>C (n.972T>C)
n.868T>C
c.831T>C (n.831T>C)
c.779T>C (p.Ile260Thr)
c.965T>C (p.Ile322Thr)
c.671T>C (p.Ile224Thr)
n.464-64A>G
n.2295T>C
n.1024T>C
c.1844T>C (p.Ile615Thr)
c.803T>C (p.Ile268Thr)
n.2437T>C
5g.122450730T>GCA360882963SNCAIPc.1883T>G (p.Ile628Ser)
c.2024T>G (p.Ile675Ser)
c.785T>G (p.Ile262Ser)
c.1011T>G (n.1011T>G)
c.2249T>G (n.2249T>G)
c.717T>G (n.717T>G)
c.*630T>G (n.*630T>G)
c.*528T>G (n.*528T>G)
c.1703T>G (p.Ile568Ser)
c.*685T>G (n.*685T>G)
c.972T>G (n.972T>G)
n.868T>G
c.831T>G (n.831T>G)
c.779T>G (p.Ile260Ser)
c.965T>G (p.Ile322Ser)
c.671T>G (p.Ile224Ser)
n.464-64A>C
n.2295T>G
n.1024T>G
c.1844T>G (p.Ile615Ser)
c.803T>G (p.Ile268Ser)
n.2437T>G
5g.122450731C>ACA446220978SNCAIPc.1884C>A (p.Ile628=)
c.2025C>A (p.Ile675=)
c.786C>A (p.Ile262=)
c.1012C>A (n.1012C>A)
c.2250C>A (n.2250C>A)
c.718C>A (n.718C>A)
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.1704C>A (p.Ile568=)
c.*686C>A (n.*686C>A)
c.973C>A (n.973C>A)
n.869C>A
c.832C>A (n.832C>A)
c.780C>A (p.Ile260=)
c.966C>A (p.Ile322=)
c.672C>A (p.Ile224=)
n.464-65G>T
n.2296C>A
n.1025C>A
c.1845C>A (p.Ile615=)
c.804C>A (p.Ile268=)
n.2438C>A
5g.122450731C>GCA360882964SNCAIPc.1884C>G (p.Ile628Met)
c.2025C>G (p.Ile675Met)
c.786C>G (p.Ile262Met)
c.1012C>G (n.1012C>G)
c.2250C>G (n.2250C>G)
c.718C>G (n.718C>G)
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.*529C>G (n.*529C>G)
c.1704C>G (p.Ile568Met)
c.*686C>G (n.*686C>G)
c.973C>G (n.973C>G)
n.869C>G
c.832C>G (n.832C>G)
c.780C>G (p.Ile260Met)
c.966C>G (p.Ile322Met)
c.672C>G (p.Ile224Met)
n.464-65G>C
n.2296C>G
n.1025C>G
c.1845C>G (p.Ile615Met)
c.804C>G (p.Ile268Met)
n.2438C>G
 gnomAD v4
5g.122450731C>TCA446220980SNCAIPc.1884C>T (p.Ile628=)
c.2025C>T (p.Ile675=)
c.786C>T (p.Ile262=)
c.1012C>T (n.1012C>T)
c.2250C>T (n.2250C>T)
c.718C>T (n.718C>T)
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.1704C>T (p.Ile568=)
c.*686C>T (n.*686C>T)
c.973C>T (n.973C>T)
n.869C>T
c.832C>T (n.832C>T)
c.780C>T (p.Ile260=)
c.966C>T (p.Ile322=)
c.672C>T (p.Ile224=)
n.464-65G>A
n.2296C>T
n.1025C>T
c.1845C>T (p.Ile615=)
c.804C>T (p.Ile268=)
n.2438C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.122450732T>ACA360882966SNCAIPc.1885T>A (p.Ser629Thr)
c.2026T>A (p.Ser676Thr)
c.787T>A (p.Ser263Thr)
c.1013T>A (n.1013T>A)
c.2251T>A (n.2251T>A)
c.719T>A (n.719T>A)
c.*632T>A (n.*632T>A)
c.*530T>A (n.*530T>A)
c.1705T>A (p.Ser569Thr)
c.*687T>A (n.*687T>A)
c.974T>A (n.974T>A)
n.870T>A
c.833T>A (n.833T>A)
c.781T>A (p.Ser261Thr)
c.967T>A (p.Ser323Thr)
c.673T>A (p.Ser225Thr)
n.464-66A>T
n.2297T>A
n.1026T>A
c.1846T>A (p.Ser616Thr)
c.805T>A (p.Ser269Thr)
n.2439T>A
5g.122450732T>CCA360882967SNCAIPc.1885T>C (p.Ser629Pro)
c.2026T>C (p.Ser676Pro)
c.787T>C (p.Ser263Pro)
c.1013T>C (n.1013T>C)
c.2251T>C (n.2251T>C)
c.719T>C (n.719T>C)
c.*632T>C (n.*632T>C)
c.*530T>C (n.*530T>C)
c.1705T>C (p.Ser569Pro)
c.*687T>C (n.*687T>C)
c.974T>C (n.974T>C)
n.870T>C
c.833T>C (n.833T>C)
c.781T>C (p.Ser261Pro)
c.967T>C (p.Ser323Pro)
c.673T>C (p.Ser225Pro)
n.464-66A>G
n.2297T>C
n.1026T>C
c.1846T>C (p.Ser616Pro)
c.805T>C (p.Ser269Pro)
n.2439T>C
5g.122450732T>GCA360882965SNCAIPc.1885T>G (p.Ser629Ala)
c.2026T>G (p.Ser676Ala)
c.787T>G (p.Ser263Ala)
c.1013T>G (n.1013T>G)
c.2251T>G (n.2251T>G)
c.719T>G (n.719T>G)
c.*632T>G (n.*632T>G)
c.*530T>G (n.*530T>G)
c.1705T>G (p.Ser569Ala)
c.*687T>G (n.*687T>G)
c.974T>G (n.974T>G)
n.870T>G
c.833T>G (n.833T>G)
c.781T>G (p.Ser261Ala)
c.967T>G (p.Ser323Ala)
c.673T>G (p.Ser225Ala)
n.464-66A>C
n.2297T>G
n.1026T>G
c.1846T>G (p.Ser616Ala)
c.805T>G (p.Ser269Ala)
n.2439T>G
5g.122450733C>ACA360882968SNCAIPc.1886C>A (p.Ser629Ter)
c.2027C>A (p.Ser676Ter)
c.788C>A (p.Ser263Ter)
c.1014C>A (n.1014C>A)
c.2252C>A (n.2252C>A)
c.720C>A (n.720C>A)
c.*633C>A (n.*633C>A)
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.1706C>A (p.Ser569Ter)
c.*688C>A (n.*688C>A)
c.975C>A (n.975C>A)
n.871C>A
c.834C>A (n.834C>A)
c.782C>A (p.Ser261Ter)
c.968C>A (p.Ser323Ter)
c.674C>A (p.Ser225Ter)
n.464-67G>T
n.2298C>A
n.1027C>A
c.1847C>A (p.Ser616Ter)
c.806C>A (p.Ser269Ter)
n.2440C>A
 gnomAD v4
5g.122450733C>GCA360882969SNCAIPc.1886C>G (p.Ser629Ter)
c.2027C>G (p.Ser676Ter)
c.788C>G (p.Ser263Ter)
c.1014C>G (n.1014C>G)
c.2252C>G (n.2252C>G)
c.720C>G (n.720C>G)
c.*633C>G (n.*633C>G)
c.*531C>G (n.*531C>G)
c.1706C>G (p.Ser569Ter)
c.*688C>G (n.*688C>G)
c.975C>G (n.975C>G)
n.871C>G
c.834C>G (n.834C>G)
c.782C>G (p.Ser261Ter)
c.968C>G (p.Ser323Ter)
c.674C>G (p.Ser225Ter)
n.464-67G>C
n.2298C>G
n.1027C>G
c.1847C>G (p.Ser616Ter)
c.806C>G (p.Ser269Ter)
n.2440C>G
5g.122450733C>TCA360882970SNCAIPc.1886C>T (p.Ser629Leu)
c.2027C>T (p.Ser676Leu)
c.788C>T (p.Ser263Leu)
c.1014C>T (n.1014C>T)
c.2252C>T (n.2252C>T)
c.720C>T (n.720C>T)
c.*633C>T (n.*633C>T)
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.1706C>T (p.Ser569Leu)
c.*688C>T (n.*688C>T)
c.975C>T (n.975C>T)
n.871C>T
c.834C>T (n.834C>T)
c.782C>T (p.Ser261Leu)
c.968C>T (p.Ser323Leu)
c.674C>T (p.Ser225Leu)
n.464-67G>A
n.2298C>T
n.1027C>T
c.1847C>T (p.Ser616Leu)
c.806C>T (p.Ser269Leu)
n.2440C>T
 COSMIC COSMIC
5g.122450734A>CCA446220983SNCAIPc.1887A>C (p.Ser629=)
c.2028A>C (p.Ser676=)
c.789A>C (p.Ser263=)
c.1015A>C (n.1015A>C)
c.2253A>C (n.2253A>C)
c.721A>C (n.721A>C)
c.*634A>C (n.*634A>C)
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.1707A>C (p.Ser569=)
c.*689A>C (n.*689A>C)
c.976A>C (n.976A>C)
n.872A>C
c.835A>C (n.835A>C)
c.783A>C (p.Ser261=)
c.969A>C (p.Ser323=)
c.675A>C (p.Ser225=)
n.464-68T>G
n.2299A>C
n.1028A>C
c.1848A>C (p.Ser616=)
c.807A>C (p.Ser269=)
n.2441A>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.122450734A>GCA446220985SNCAIPc.1887A>G (p.Ser629=)
c.2028A>G (p.Ser676=)
c.789A>G (p.Ser263=)
c.1015A>G (n.1015A>G)
c.2253A>G (n.2253A>G)
c.721A>G (n.721A>G)
c.*634A>G (n.*634A>G)
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.1707A>G (p.Ser569=)
c.*689A>G (n.*689A>G)
c.976A>G (n.976A>G)
n.872A>G
c.835A>G (n.835A>G)
c.783A>G (p.Ser261=)
c.969A>G (p.Ser323=)
c.675A>G (p.Ser225=)
n.464-68T>C
n.2299A>G
n.1028A>G
c.1848A>G (p.Ser616=)
c.807A>G (p.Ser269=)
n.2441A>G
5g.122450734A>TCA446220986SNCAIPc.1887A>T (p.Ser629=)
c.2028A>T (p.Ser676=)
c.789A>T (p.Ser263=)
c.1015A>T (n.1015A>T)
c.2253A>T (n.2253A>T)
c.721A>T (n.721A>T)
c.*634A>T (n.*634A>T)
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.1707A>T (p.Ser569=)
c.*689A>T (n.*689A>T)
c.976A>T (n.976A>T)
n.872A>T
c.835A>T (n.835A>T)
c.783A>T (p.Ser261=)
c.969A>T (p.Ser323=)
c.675A>T (p.Ser225=)
n.464-68T>A
n.2299A>T
n.1028A>T
c.1848A>T (p.Ser616=)
c.807A>T (p.Ser269=)
n.2441A>T
5g.122450735G>ACA360882971SNCAIPc.1888G>A (p.Glu630Lys)
c.2029G>A (p.Glu677Lys)
c.790G>A (p.Glu264Lys)
c.1016G>A (n.1016G>A)
c.2254G>A (n.2254G>A)
c.722G>A (n.722G>A)
c.*635G>A (n.*635G>A)
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.1708G>A (p.Glu570Lys)
c.*690G>A (n.*690G>A)
c.977G>A (n.977G>A)
n.873G>A
c.836G>A (n.836G>A)
c.784G>A (p.Glu262Lys)
c.970G>A (p.Glu324Lys)
c.676G>A (p.Glu226Lys)
n.464-69C>T
n.2300G>A
n.1029G>A
c.1849G>A (p.Glu617Lys)
c.808G>A (p.Glu270Lys)
n.2442G>A
 gnomAD v4
5g.122450735G>CCA360882972SNCAIPc.1888G>C (p.Glu630Gln)
c.2029G>C (p.Glu677Gln)
c.790G>C (p.Glu264Gln)
c.1016G>C (n.1016G>C)
c.2254G>C (n.2254G>C)
c.722G>C (n.722G>C)
c.*635G>C (n.*635G>C)
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.1708G>C (p.Glu570Gln)
c.*690G>C (n.*690G>C)
c.977G>C (n.977G>C)
n.873G>C
c.836G>C (n.836G>C)
c.784G>C (p.Glu262Gln)
c.970G>C (p.Glu324Gln)
c.676G>C (p.Glu226Gln)
n.464-69C>G
n.2300G>C
n.1029G>C
c.1849G>C (p.Glu617Gln)
c.808G>C (p.Glu270Gln)
n.2442G>C
 COSMIC COSMIC
5g.122450735G>TCA360882973SNCAIPc.1888G>T (p.Glu630Ter)
c.2029G>T (p.Glu677Ter)
c.790G>T (p.Glu264Ter)
c.1016G>T (n.1016G>T)
c.2254G>T (n.2254G>T)
c.722G>T (n.722G>T)
c.*635G>T (n.*635G>T)
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.1708G>T (p.Glu570Ter)
c.*690G>T (n.*690G>T)
c.977G>T (n.977G>T)
n.873G>T
c.836G>T (n.836G>T)
c.784G>T (p.Glu262Ter)
c.970G>T (p.Glu324Ter)
c.676G>T (p.Glu226Ter)
n.464-69C>A
n.2300G>T
n.1029G>T
c.1849G>T (p.Glu617Ter)
c.808G>T (p.Glu270Ter)
n.2442G>T
5g.122450736A=CA1578566275SNCAIPc.1889A= (p.Glu630=)
c.2030A= (p.Glu677=)
c.791A= (p.Glu264=)
c.1017A= (n.1017A=)
c.2255A= (n.2255A=)
c.723A= (n.723A=)
c.*636A= (n.*636A=)
c.*534A= (n.*534A=)
c.1709A= (p.Glu570=)
c.*691A= (n.*691A=)
c.978A= (n.978A=)
n.874A=
c.837A= (n.837A=)
c.785A= (p.Glu262=)
c.971A= (p.Glu324=)
c.677A= (p.Glu226=)
n.464-70T=
n.2301A=
n.1030A=
c.1850A= (p.Glu617=)
c.809A= (p.Glu270=)
n.2443A=
5g.122450736A>CCA360882974SNCAIPc.1889A>C (p.Glu630Ala)
c.2030A>C (p.Glu677Ala)
c.791A>C (p.Glu264Ala)
c.1017A>C (n.1017A>C)
c.2255A>C (n.2255A>C)
c.723A>C (n.723A>C)
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.1709A>C (p.Glu570Ala)
c.*691A>C (n.*691A>C)
c.978A>C (n.978A>C)
n.874A>C
c.837A>C (n.837A>C)
c.785A>C (p.Glu262Ala)
c.971A>C (p.Glu324Ala)
c.677A>C (p.Glu226Ala)
n.464-70T>G
n.2301A>C
n.1030A>C
c.1850A>C (p.Glu617Ala)
c.809A>C (p.Glu270Ala)
n.2443A>C
5g.122450736A>GCA3385002SNCAIPc.1889A>G (p.Glu630Gly)
c.2030A>G (p.Glu677Gly)
c.791A>G (p.Glu264Gly)
c.1017A>G (n.1017A>G)
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c.723A>G (n.723A>G)
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.1709A>G (p.Glu570Gly)
c.*691A>G (n.*691A>G)
c.978A>G (n.978A>G)
n.874A>G
c.837A>G (n.837A>G)
c.785A>G (p.Glu262Gly)
c.971A>G (p.Glu324Gly)
c.677A>G (p.Glu226Gly)
n.464-70T>C
n.2301A>G
n.1030A>G
c.1850A>G (p.Glu617Gly)
c.809A>G (p.Glu270Gly)
n.2443A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450736A>TCA360882975SNCAIPc.1889A>T (p.Glu630Val)
c.2030A>T (p.Glu677Val)
c.791A>T (p.Glu264Val)
c.1017A>T (n.1017A>T)
c.2255A>T (n.2255A>T)
c.723A>T (n.723A>T)
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.1709A>T (p.Glu570Val)
c.*691A>T (n.*691A>T)
c.978A>T (n.978A>T)
n.874A>T
c.837A>T (n.837A>T)
c.785A>T (p.Glu262Val)
c.971A>T (p.Glu324Val)
c.677A>T (p.Glu226Val)
n.464-70T>A
n.2301A>T
n.1030A>T
c.1850A>T (p.Glu617Val)
c.809A>T (p.Glu270Val)
n.2443A>T
5g.122450737A=CA1578566276SNCAIPc.1890A= (p.Glu630=)
c.2031A= (p.Glu677=)
c.792A= (p.Glu264=)
c.1018A= (n.1018A=)
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c.*637A= (n.*637A=)
c.*535A= (n.*535A=)
c.1710A= (p.Glu570=)
c.*692A= (n.*692A=)
c.979A= (n.979A=)
n.875A=
c.838A= (n.838A=)
c.786A= (p.Glu262=)
c.972A= (p.Glu324=)
c.678A= (p.Glu226=)
n.464-71T=
n.2302A=
n.1031A=
c.1851A= (p.Glu617=)
c.810A= (p.Glu270=)
n.2444A=
5g.122450737A>CCA360882976SNCAIPc.1890A>C (p.Glu630Asp)
c.2031A>C (p.Glu677Asp)
c.792A>C (p.Glu264Asp)
c.1018A>C (n.1018A>C)
c.2256A>C (n.2256A>C)
c.724A>C (n.724A>C)
c.*637A>C (n.*637A>C)
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.1710A>C (p.Glu570Asp)
c.*692A>C (n.*692A>C)
c.979A>C (n.979A>C)
n.875A>C
c.838A>C (n.838A>C)
c.786A>C (p.Glu262Asp)
c.972A>C (p.Glu324Asp)
c.678A>C (p.Glu226Asp)
n.464-71T>G
n.2302A>C
n.1031A>C
c.1851A>C (p.Glu617Asp)
c.810A>C (p.Glu270Asp)
n.2444A>C
 dbSNP
5g.122450737A>GCA446220988SNCAIPc.1890A>G (p.Glu630=)
c.2031A>G (p.Glu677=)
c.792A>G (p.Glu264=)
c.1018A>G (n.1018A>G)
c.2256A>G (n.2256A>G)
c.724A>G (n.724A>G)
c.*637A>G (n.*637A>G)
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.1710A>G (p.Glu570=)
c.*692A>G (n.*692A>G)
c.979A>G (n.979A>G)
n.875A>G
c.838A>G (n.838A>G)
c.786A>G (p.Glu262=)
c.972A>G (p.Glu324=)
c.678A>G (p.Glu226=)
n.464-71T>C
n.2302A>G
n.1031A>G
c.1851A>G (p.Glu617=)
c.810A>G (p.Glu270=)
n.2444A>G
5g.122450737A>TCA360882977SNCAIPc.1890A>T (p.Glu630Asp)
c.2031A>T (p.Glu677Asp)
c.792A>T (p.Glu264Asp)
c.1018A>T (n.1018A>T)
c.2256A>T (n.2256A>T)
c.724A>T (n.724A>T)
c.*637A>T (n.*637A>T)
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.1710A>T (p.Glu570Asp)
c.*692A>T (n.*692A>T)
c.979A>T (n.979A>T)
n.875A>T
c.838A>T (n.838A>T)
c.786A>T (p.Glu262Asp)
c.972A>T (p.Glu324Asp)
c.678A>T (p.Glu226Asp)
n.464-71T>A
n.2302A>T
n.1031A>T
c.1851A>T (p.Glu617Asp)
c.810A>T (p.Glu270Asp)
n.2444A>T
5g.122450738A>CCA360882979SNCAIPc.1891A>C (p.Asn631His)
c.2032A>C (p.Asn678His)
c.793A>C (p.Asn265His)
c.1019A>C (n.1019A>C)
c.2257A>C (n.2257A>C)
c.725A>C (n.725A>C)
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.1711A>C (p.Asn571His)
c.*693A>C (n.*693A>C)
c.980A>C (n.980A>C)
n.876A>C
c.839A>C (n.839A>C)
c.787A>C (p.Asn263His)
c.973A>C (p.Asn325His)
c.679A>C (p.Asn227His)
n.464-72T>G
n.2303A>C
n.1032A>C
c.1852A>C (p.Asn618His)
c.811A>C (p.Asn271His)
n.2445A>C
5g.122450738A>GCA360882980SNCAIPc.1891A>G (p.Asn631Asp)
c.2032A>G (p.Asn678Asp)
c.793A>G (p.Asn265Asp)
c.1019A>G (n.1019A>G)
c.2257A>G (n.2257A>G)
c.725A>G (n.725A>G)
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.1711A>G (p.Asn571Asp)
c.*693A>G (n.*693A>G)
c.980A>G (n.980A>G)
n.876A>G
c.839A>G (n.839A>G)
c.787A>G (p.Asn263Asp)
c.973A>G (p.Asn325Asp)
c.679A>G (p.Asn227Asp)
n.464-72T>C
n.2303A>G
n.1032A>G
c.1852A>G (p.Asn618Asp)
c.811A>G (p.Asn271Asp)
n.2445A>G
5g.122450738A>TCA360882978SNCAIPc.1891A>T (p.Asn631Tyr)
c.2032A>T (p.Asn678Tyr)
c.793A>T (p.Asn265Tyr)
c.1019A>T (n.1019A>T)
c.2257A>T (n.2257A>T)
c.725A>T (n.725A>T)
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.1711A>T (p.Asn571Tyr)
c.*693A>T (n.*693A>T)
c.980A>T (n.980A>T)
n.876A>T
c.839A>T (n.839A>T)
c.787A>T (p.Asn263Tyr)
c.973A>T (p.Asn325Tyr)
c.679A>T (p.Asn227Tyr)
n.464-72T>A
n.2303A>T
n.1032A>T
c.1852A>T (p.Asn618Tyr)
c.811A>T (p.Asn271Tyr)
n.2445A>T
5g.122450739A>CCA360882981SNCAIPc.1892A>C (p.Asn631Thr)
c.2033A>C (p.Asn678Thr)
c.794A>C (p.Asn265Thr)
c.1020A>C (n.1020A>C)
c.2258A>C (n.2258A>C)
c.726A>C (n.726A>C)
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.*537A>C (n.*537A>C)
c.1712A>C (p.Asn571Thr)
c.*694A>C (n.*694A>C)
c.981A>C (n.981A>C)
n.877A>C
c.840A>C (n.840A>C)
c.788A>C (p.Asn263Thr)
c.974A>C (p.Asn325Thr)
c.680A>C (p.Asn227Thr)
n.464-73T>G
n.2304A>C
n.1033A>C
c.1853A>C (p.Asn618Thr)
c.812A>C (p.Asn271Thr)
n.2446A>C
5g.122450739A>GCA360882982SNCAIPc.1892A>G (p.Asn631Ser)
c.2033A>G (p.Asn678Ser)
c.794A>G (p.Asn265Ser)
c.1020A>G (n.1020A>G)
c.2258A>G (n.2258A>G)
c.726A>G (n.726A>G)
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.*537A>G (n.*537A>G)
c.1712A>G (p.Asn571Ser)
c.*694A>G (n.*694A>G)
c.981A>G (n.981A>G)
n.877A>G
c.840A>G (n.840A>G)
c.788A>G (p.Asn263Ser)
c.974A>G (p.Asn325Ser)
c.680A>G (p.Asn227Ser)
n.464-73T>C
n.2304A>G
n.1033A>G
c.1853A>G (p.Asn618Ser)
c.812A>G (p.Asn271Ser)
n.2446A>G
5g.122450739A>TCA360882983SNCAIPc.1892A>T (p.Asn631Ile)
c.2033A>T (p.Asn678Ile)
c.794A>T (p.Asn265Ile)
c.1020A>T (n.1020A>T)
c.2258A>T (n.2258A>T)
c.726A>T (n.726A>T)
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.*537A>T (n.*537A>T)
c.1712A>T (p.Asn571Ile)
c.*694A>T (n.*694A>T)
c.981A>T (n.981A>T)
n.877A>T
c.840A>T (n.840A>T)
c.788A>T (p.Asn263Ile)
c.974A>T (p.Asn325Ile)
c.680A>T (p.Asn227Ile)
n.464-73T>A
n.2304A>T
n.1033A>T
c.1853A>T (p.Asn618Ile)
c.812A>T (p.Asn271Ile)
n.2446A>T
5g.122450740T>ACA360882984SNCAIPc.1893T>A (p.Asn631Lys)
c.2034T>A (p.Asn678Lys)
c.795T>A (p.Asn265Lys)
c.1021T>A (n.1021T>A)
c.2259T>A (n.2259T>A)
c.727T>A (n.727T>A)
c.*640T>A (n.*640T>A)
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.1713T>A (p.Asn571Lys)
c.*695T>A (n.*695T>A)
c.982T>A (n.982T>A)
n.878T>A
c.841T>A (n.841T>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2448G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2449T>A
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n.2449T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.464-77G>T
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n.464-77G>A
n.2308C>T
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n.2450C>T
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5g.122450744T>GCA360882994SNCAIPc.1897T>G (p.Cys633Gly)
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c.*644T>G (n.*644T>G)
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c.*699T>G (n.*699T>G)
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5g.122450745G>ACA360882996SNCAIPc.1898G>A (p.Cys633Tyr)
c.2039G>A (p.Cys680Tyr)
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c.*645G>A (n.*645G>A)
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.1718G>A (p.Cys573Tyr)
c.*700G>A (n.*700G>A)
c.987G>A (n.987G>A)
n.883G>A
c.846G>A (n.846G>A)
c.794G>A (p.Cys265Tyr)
c.980G>A (p.Cys327Tyr)
c.686G>A (p.Cys229Tyr)
n.464-79C>T
n.2310G>A
n.1039G>A
c.1859G>A (p.Cys620Tyr)
c.818G>A (p.Cys273Tyr)
n.2452G>A
5g.122450745G>CCA360882997SNCAIPc.1898G>C (p.Cys633Ser)
c.2039G>C (p.Cys680Ser)
c.800G>C (p.Cys267Ser)
c.1026G>C (n.1026G>C)
c.2264G>C (n.2264G>C)
c.732G>C (n.732G>C)
c.*645G>C (n.*645G>C)
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.1718G>C (p.Cys573Ser)
c.*700G>C (n.*700G>C)
c.987G>C (n.987G>C)
n.883G>C
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c.794G>C (p.Cys265Ser)
c.980G>C (p.Cys327Ser)
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5g.122450745G>TCA360882995SNCAIPc.1898G>T (p.Cys633Phe)
c.2039G>T (p.Cys680Phe)
c.800G>T (p.Cys267Phe)
c.1026G>T (n.1026G>T)
c.2264G>T (n.2264G>T)
c.732G>T (n.732G>T)
c.*645G>T (n.*645G>T)
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.1718G>T (p.Cys573Phe)
c.*700G>T (n.*700G>T)
c.987G>T (n.987G>T)
n.883G>T
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c.794G>T (p.Cys265Phe)
c.980G>T (p.Cys327Phe)
c.686G>T (p.Cys229Phe)
n.464-79C>A
n.2310G>T
n.1039G>T
c.1859G>T (p.Cys620Phe)
c.818G>T (p.Cys273Phe)
n.2452G>T
5g.122450745_122450746dupCA2675007886SNCAIPc.1898_1899dup (p.Thr634AlafsTer30)
c.2039_2040dup (p.Thr681AlafsTer30)
c.800_801dup (p.Thr268AlafsTer30)
c.1026_1027dup (n.1026_1027dup)
c.2264_2265dup (n.2264_2265dup)
c.732_733dup (n.732_733dup)
c.*645_*646dup (n.*645_*646dup)
c.*543_*544dup (n.*543_*544dup)
c.1718_1719dup (p.Thr574AlafsTer30)
c.*700_*701dup (n.*700_*701dup)
c.987_988dup (n.987_988dup)
n.883_884dup
c.846_847dup (n.846_847dup)
c.794_795dup (p.Thr266AlafsTer30)
c.980_981dup (p.Thr328AlafsTer30)
c.686_687dup (p.Thr230AlafsTer30)
n.464-80_464-79dup
n.2310_2311dup
n.1039_1040dup
c.1859_1860dup (p.Thr621AlafsTer30)
c.818_819dup (p.Thr274AlafsTer30)
n.2452_2453dup
 gnomAD v4
5g.122450746C>ACA360882999SNCAIPc.1899C>A (p.Cys633Ter)
c.2040C>A (p.Cys680Ter)
c.801C>A (p.Cys267Ter)
c.1027C>A (n.1027C>A)
c.2265C>A (n.2265C>A)
c.733C>A (n.733C>A)
c.*646C>A (n.*646C>A)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.1719C>A (p.Cys573Ter)
c.*701C>A (n.*701C>A)
c.988C>A (n.988C>A)
n.884C>A
c.847C>A (n.847C>A)
c.795C>A (p.Cys265Ter)
c.981C>A (p.Cys327Ter)
c.687C>A (p.Cys229Ter)
n.464-80G>T
n.2311C>A
n.1040C>A
c.1860C>A (p.Cys620Ter)
c.819C>A (p.Cys273Ter)
n.2453C>A
 COSMIC COSMIC
5g.122450746C>GCA360882998SNCAIPc.1899C>G (p.Cys633Trp)
c.2040C>G (p.Cys680Trp)
c.801C>G (p.Cys267Trp)
c.1027C>G (n.1027C>G)
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c.733C>G (n.733C>G)
c.*646C>G (n.*646C>G)
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.1719C>G (p.Cys573Trp)
c.*701C>G (n.*701C>G)
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n.464-80G>C
n.2311C>G
n.1040C>G
c.1860C>G (p.Cys620Trp)
c.819C>G (p.Cys273Trp)
n.2453C>G
5g.122450746C>TCA446221005SNCAIPc.1899C>T (p.Cys633=)
c.2040C>T (p.Cys680=)
c.801C>T (p.Cys267=)
c.1027C>T (n.1027C>T)
c.2265C>T (n.2265C>T)
c.733C>T (n.733C>T)
c.*646C>T (n.*646C>T)
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.1719C>T (p.Cys573=)
c.*701C>T (n.*701C>T)
c.988C>T (n.988C>T)
n.884C>T
c.847C>T (n.847C>T)
c.795C>T (p.Cys265=)
c.981C>T (p.Cys327=)
c.687C>T (p.Cys229=)
n.464-80G>A
n.2311C>T
n.1040C>T
c.1860C>T (p.Cys620=)
c.819C>T (p.Cys273=)
n.2453C>T
5g.122450747A=CA1578566280SNCAIPc.1900A= (p.Thr634=)
c.2041A= (p.Thr681=)
c.802A= (p.Thr268=)
c.1028A= (n.1028A=)
c.2266A= (n.2266A=)
c.734A= (n.734A=)
c.*647A= (n.*647A=)
c.*545A= (n.*545A=)
c.1720A= (p.Thr574=)
c.*702A= (n.*702A=)
c.989A= (n.989A=)
n.885A=
c.848A= (n.848A=)
c.796A= (p.Thr266=)
c.982A= (p.Thr328=)
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n.464-81T=
n.2312A=
n.1041A=
c.1861A= (p.Thr621=)
c.820A= (p.Thr274=)
n.2454A=
5g.122450747A>CCA360883000SNCAIPc.1900A>C (p.Thr634Pro)
c.2041A>C (p.Thr681Pro)
c.802A>C (p.Thr268Pro)
c.1028A>C (n.1028A>C)
c.2266A>C (n.2266A>C)
c.734A>C (n.734A>C)
c.*647A>C (n.*647A>C)
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.1720A>C (p.Thr574Pro)
c.*702A>C (n.*702A>C)
c.989A>C (n.989A>C)
n.885A>C
c.848A>C (n.848A>C)
c.796A>C (p.Thr266Pro)
c.982A>C (p.Thr328Pro)
c.688A>C (p.Thr230Pro)
n.464-81T>G
n.2312A>C
n.1041A>C
c.1861A>C (p.Thr621Pro)
c.820A>C (p.Thr274Pro)
n.2454A>C
5g.122450747A>GCA360883001SNCAIPc.1900A>G (p.Thr634Ala)
c.2041A>G (p.Thr681Ala)
c.802A>G (p.Thr268Ala)
c.1028A>G (n.1028A>G)
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c.*647A>G (n.*647A>G)
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.1720A>G (p.Thr574Ala)
c.*702A>G (n.*702A>G)
c.989A>G (n.989A>G)
n.885A>G
c.848A>G (n.848A>G)
c.796A>G (p.Thr266Ala)
c.982A>G (p.Thr328Ala)
c.688A>G (p.Thr230Ala)
n.464-81T>C
n.2312A>G
n.1041A>G
c.1861A>G (p.Thr621Ala)
c.820A>G (p.Thr274Ala)
n.2454A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.122450747A>TCA360883002SNCAIPc.1900A>T (p.Thr634Ser)
c.2041A>T (p.Thr681Ser)
c.802A>T (p.Thr268Ser)
c.1028A>T (n.1028A>T)
c.2266A>T (n.2266A>T)
c.734A>T (n.734A>T)
c.*647A>T (n.*647A>T)
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.1720A>T (p.Thr574Ser)
c.*702A>T (n.*702A>T)
c.989A>T (n.989A>T)
n.885A>T
c.848A>T (n.848A>T)
c.796A>T (p.Thr266Ser)
c.982A>T (p.Thr328Ser)
c.688A>T (p.Thr230Ser)
n.464-81T>A
n.2312A>T
n.1041A>T
c.1861A>T (p.Thr621Ser)
c.820A>T (p.Thr274Ser)
n.2454A>T
5g.122450748C>ACA360883003SNCAIPc.1901C>A (p.Thr634Asn)
c.2042C>A (p.Thr681Asn)
c.803C>A (p.Thr268Asn)
c.1029C>A (n.1029C>A)
c.2267C>A (n.2267C>A)
c.735C>A (n.735C>A)
c.*648C>A (n.*648C>A)
c.*546C>A (n.*546C>A)
c.1721C>A (p.Thr574Asn)
c.*703C>A (n.*703C>A)
c.990C>A (n.990C>A)
n.886C>A
c.849C>A (n.849C>A)
c.797C>A (p.Thr266Asn)
c.983C>A (p.Thr328Asn)
c.689C>A (p.Thr230Asn)
n.464-82G>T
n.2313C>A
n.1042C>A
c.1862C>A (p.Thr621Asn)
c.821C>A (p.Thr274Asn)
n.2455C>A
 gnomAD v4
5g.122450748C=CA1578566281SNCAIPc.1901C= (p.Thr634=)
c.2042C= (p.Thr681=)
c.803C= (p.Thr268=)
c.1029C= (n.1029C=)
c.2267C= (n.2267C=)
c.735C= (n.735C=)
c.*648C= (n.*648C=)
c.*546C= (n.*546C=)
c.1721C= (p.Thr574=)
c.*703C= (n.*703C=)
c.990C= (n.990C=)
n.886C=
c.849C= (n.849C=)
c.797C= (p.Thr266=)
c.983C= (p.Thr328=)
c.689C= (p.Thr230=)
n.464-82G=
n.2313C=
n.1042C=
c.1862C= (p.Thr621=)
c.821C= (p.Thr274=)
n.2455C=
5g.122450748C>GCA360883004SNCAIPc.1901C>G (p.Thr634Ser)
c.2042C>G (p.Thr681Ser)
c.803C>G (p.Thr268Ser)
c.1029C>G (n.1029C>G)
c.2267C>G (n.2267C>G)
c.735C>G (n.735C>G)
c.*648C>G (n.*648C>G)
c.*546C>G (n.*546C>G)
c.1721C>G (p.Thr574Ser)
c.*703C>G (n.*703C>G)
c.990C>G (n.990C>G)
n.886C>G
c.849C>G (n.849C>G)
c.797C>G (p.Thr266Ser)
c.983C>G (p.Thr328Ser)
c.689C>G (p.Thr230Ser)
n.464-82G>C
n.2313C>G
n.1042C>G
c.1862C>G (p.Thr621Ser)
c.821C>G (p.Thr274Ser)
n.2455C>G
5g.122450748C>TCA360883005SNCAIPc.1901C>T (p.Thr634Ile)
c.2042C>T (p.Thr681Ile)
c.803C>T (p.Thr268Ile)
c.1029C>T (n.1029C>T)
c.2267C>T (n.2267C>T)
c.735C>T (n.735C>T)
c.*648C>T (n.*648C>T)
c.*546C>T (n.*546C>T)
c.1721C>T (p.Thr574Ile)
c.*703C>T (n.*703C>T)
c.990C>T (n.990C>T)
n.886C>T
c.849C>T (n.849C>T)
c.797C>T (p.Thr266Ile)
c.983C>T (p.Thr328Ile)
c.689C>T (p.Thr230Ile)
n.464-82G>A
n.2313C>T
n.1042C>T
c.1862C>T (p.Thr621Ile)
c.821C>T (p.Thr274Ile)
n.2455C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450749C>ACA446221013SNCAIPc.1902C>A (p.Thr634=)
c.2043C>A (p.Thr681=)
c.804C>A (p.Thr268=)
c.1030C>A (n.1030C>A)
c.2268C>A (n.2268C>A)
c.736C>A (n.736C>A)
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.1722C>A (p.Thr574=)
c.*704C>A (n.*704C>A)
c.991C>A (n.991C>A)
n.887C>A
c.850C>A (n.850C>A)
c.798C>A (p.Thr266=)
c.984C>A (p.Thr328=)
c.690C>A (p.Thr230=)
n.464-83G>T
n.2314C>A
n.1043C>A
c.1863C>A (p.Thr621=)
c.822C>A (p.Thr274=)
n.2456C>A
5g.122450749C=CA1578566282SNCAIPc.1902C= (p.Thr634=)
c.2043C= (p.Thr681=)
c.804C= (p.Thr268=)
c.1030C= (n.1030C=)
c.2268C= (n.2268C=)
c.736C= (n.736C=)
c.*649C= (n.*649C=)
c.*547C= (n.*547C=)
c.1722C= (p.Thr574=)
c.*704C= (n.*704C=)
c.991C= (n.991C=)
n.887C=
c.850C= (n.850C=)
c.798C= (p.Thr266=)
c.984C= (p.Thr328=)
c.690C= (p.Thr230=)
n.464-83G=
n.2314C=
n.1043C=
c.1863C= (p.Thr621=)
c.822C= (p.Thr274=)
n.2456C=
5g.122450749C>GCA3385003SNCAIPc.1902C>G (p.Thr634=)
c.2043C>G (p.Thr681=)
c.804C>G (p.Thr268=)
c.1030C>G (n.1030C>G)
c.2268C>G (n.2268C>G)
c.736C>G (n.736C>G)
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.1722C>G (p.Thr574=)
c.*704C>G (n.*704C>G)
c.991C>G (n.991C>G)
n.887C>G
c.850C>G (n.850C>G)
c.798C>G (p.Thr266=)
c.984C>G (p.Thr328=)
c.690C>G (p.Thr230=)
n.464-83G>C
n.2314C>G
n.1043C>G
c.1863C>G (p.Thr621=)
c.822C>G (p.Thr274=)
n.2456C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450749C>TCA446221014SNCAIPc.1902C>T (p.Thr634=)
c.2043C>T (p.Thr681=)
c.804C>T (p.Thr268=)
c.1030C>T (n.1030C>T)
c.2268C>T (n.2268C>T)
c.736C>T (n.736C>T)
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.1722C>T (p.Thr574=)
c.*704C>T (n.*704C>T)
c.991C>T (n.991C>T)
n.887C>T
c.850C>T (n.850C>T)
c.798C>T (p.Thr266=)
c.984C>T (p.Thr328=)
c.690C>T (p.Thr230=)
n.464-83G>A
n.2314C>T
n.1043C>T
c.1863C>T (p.Thr621=)
c.822C>T (p.Thr274=)
n.2456C>T
5g.122450750C>ACA360883006SNCAIPc.1903C>A (p.Gln635Lys)
c.2044C>A (p.Gln682Lys)
c.805C>A (p.Gln269Lys)
c.1031C>A (n.1031C>A)
c.2269C>A (n.2269C>A)
c.737C>A (n.737C>A)
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.1723C>A (p.Gln575Lys)
c.*705C>A (n.*705C>A)
c.992C>A (n.992C>A)
n.888C>A
c.851C>A (n.851C>A)
c.799C>A (p.Gln267Lys)
c.985C>A (p.Gln329Lys)
c.691C>A (p.Gln231Lys)
n.464-84G>T
n.2315C>A
n.1044C>A
c.1864C>A (p.Gln622Lys)
c.823C>A (p.Gln275Lys)
n.2457C>A
5g.122450750C>GCA360883007SNCAIPc.1903C>G (p.Gln635Glu)
c.2044C>G (p.Gln682Glu)
c.805C>G (p.Gln269Glu)
c.1031C>G (n.1031C>G)
c.2269C>G (n.2269C>G)
c.737C>G (n.737C>G)
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.*548C>G (n.*548C>G)
c.1723C>G (p.Gln575Glu)
c.*705C>G (n.*705C>G)
c.992C>G (n.992C>G)
n.888C>G
c.851C>G (n.851C>G)
c.799C>G (p.Gln267Glu)
c.985C>G (p.Gln329Glu)
c.691C>G (p.Gln231Glu)
n.464-84G>C
n.2315C>G
n.1044C>G
c.1864C>G (p.Gln622Glu)
c.823C>G (p.Gln275Glu)
n.2457C>G
5g.122450750C>TCA360883008SNCAIPc.1903C>T (p.Gln635Ter)
c.2044C>T (p.Gln682Ter)
c.805C>T (p.Gln269Ter)
c.1031C>T (n.1031C>T)
c.2269C>T (n.2269C>T)
c.737C>T (n.737C>T)
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.1723C>T (p.Gln575Ter)
c.*705C>T (n.*705C>T)
c.992C>T (n.992C>T)
n.888C>T
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n.464-84G>A
n.2315C>T
n.1044C>T
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c.738A>C (n.738A>C)
c.*651A>C (n.*651A>C)
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.1724A>C (p.Gln575Pro)
c.*706A>C (n.*706A>C)
c.993A>C (n.993A>C)
n.889A>C
c.852A>C (n.852A>C)
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c.986A>C (p.Gln329Pro)
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n.464-85T>G
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n.2458A>C
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c.*651A>G (n.*651A>G)
c.*549A>G (n.*549A>G)
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c.*549A>T (n.*549A>T)
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n.889A>T
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n.464-85T>A
n.2316A>T
n.1045A>T
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n.2458A>T
5g.122450752G>ACA446221016SNCAIPc.1905G>A (p.Gln635=)
c.2046G>A (p.Gln682=)
c.807G>A (p.Gln269=)
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c.2271G>A (n.2271G>A)
c.739G>A (n.739G>A)
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.1725G>A (p.Gln575=)
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.994G>A (n.994G>A)
n.890G>A
c.853G>A (n.853G>A)
c.801G>A (p.Gln267=)
c.987G>A (p.Gln329=)
c.693G>A (p.Gln231=)
n.464-86C>T
n.2317G>A
n.1046G>A
c.1866G>A (p.Gln622=)
c.825G>A (p.Gln275=)
n.2459G>A
5g.122450752G>CCA360883012SNCAIPc.1905G>C (p.Gln635His)
c.2046G>C (p.Gln682His)
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c.1033G>C (n.1033G>C)
c.2271G>C (n.2271G>C)
c.739G>C (n.739G>C)
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.1725G>C (p.Gln575His)
c.*707G>C (n.*707G>C)
c.994G>C (n.994G>C)
n.890G>C
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c.987G>C (p.Gln329His)
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n.464-86C>G
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n.2459G>C
5g.122450752G>TCA360883013SNCAIPc.1905G>T (p.Gln635His)
c.2046G>T (p.Gln682His)
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c.1033G>T (n.1033G>T)
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c.739G>T (n.739G>T)
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.1725G>T (p.Gln575His)
c.*707G>T (n.*707G>T)
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n.464-86C>A
n.2317G>T
n.1046G>T
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n.2459G>T
5g.122450753G>ACA360883014SNCAIPc.1906G>A (p.Glu636Lys)
c.2047G>A (p.Glu683Lys)
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c.1034G>A (n.1034G>A)
c.2272G>A (n.2272G>A)
c.740G>A (n.740G>A)
c.*653G>A (n.*653G>A)
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.1726G>A (p.Glu576Lys)
c.*708G>A (n.*708G>A)
c.995G>A (n.995G>A)
n.891G>A
c.854G>A (n.854G>A)
c.802G>A (p.Glu268Lys)
c.988G>A (p.Glu330Lys)
c.694G>A (p.Glu232Lys)
n.464-87C>T
n.2318G>A
n.1047G>A
c.1867G>A (p.Glu623Lys)
c.826G>A (p.Glu276Lys)
n.2460G>A
 gnomAD v4
5g.122450753G>CCA360883015SNCAIPc.1906G>C (p.Glu636Gln)
c.2047G>C (p.Glu683Gln)
c.808G>C (p.Glu270Gln)
c.1034G>C (n.1034G>C)
c.2272G>C (n.2272G>C)
c.740G>C (n.740G>C)
c.*653G>C (n.*653G>C)
c.*551G>C (n.*551G>C)
c.1726G>C (p.Glu576Gln)
c.*708G>C (n.*708G>C)
c.995G>C (n.995G>C)
n.891G>C
c.854G>C (n.854G>C)
c.802G>C (p.Glu268Gln)
c.988G>C (p.Glu330Gln)
c.694G>C (p.Glu232Gln)
n.464-87C>G
n.2318G>C
n.1047G>C
c.1867G>C (p.Glu623Gln)
c.826G>C (p.Glu276Gln)
n.2460G>C
5g.122450753G>TCA360883016SNCAIPc.1906G>T (p.Glu636Ter)
c.2047G>T (p.Glu683Ter)
c.808G>T (p.Glu270Ter)
c.1034G>T (n.1034G>T)
c.2272G>T (n.2272G>T)
c.740G>T (n.740G>T)
c.*653G>T (n.*653G>T)
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.1726G>T (p.Glu576Ter)
c.*708G>T (n.*708G>T)
c.995G>T (n.995G>T)
n.891G>T
c.854G>T (n.854G>T)
c.802G>T (p.Glu268Ter)
c.988G>T (p.Glu330Ter)
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n.464-87C>A
n.2318G>T
n.1047G>T
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n.2460G>T
5g.122450754A>CCA360883017SNCAIPc.1907A>C (p.Glu636Ala)
c.2048A>C (p.Glu683Ala)
c.809A>C (p.Glu270Ala)
c.1035A>C (n.1035A>C)
c.2273A>C (n.2273A>C)
c.741A>C (n.741A>C)
c.*654A>C (n.*654A>C)
c.*552A>C (n.*552A>C)
c.1727A>C (p.Glu576Ala)
c.*709A>C (n.*709A>C)
c.996A>C (n.996A>C)
n.892A>C
c.855A>C (n.855A>C)
c.803A>C (p.Glu268Ala)
c.989A>C (p.Glu330Ala)
c.695A>C (p.Glu232Ala)
n.464-88T>G
n.2319A>C
n.1048A>C
c.1868A>C (p.Glu623Ala)
c.827A>C (p.Glu276Ala)
n.2461A>C
5g.122450754A>GCA360883018SNCAIPc.1907A>G (p.Glu636Gly)
c.2048A>G (p.Glu683Gly)
c.809A>G (p.Glu270Gly)
c.1035A>G (n.1035A>G)
c.2273A>G (n.2273A>G)
c.741A>G (n.741A>G)
c.*654A>G (n.*654A>G)
c.*552A>G (n.*552A>G)
c.1727A>G (p.Glu576Gly)
c.*709A>G (n.*709A>G)
c.996A>G (n.996A>G)
n.892A>G
c.855A>G (n.855A>G)
c.803A>G (p.Glu268Gly)
c.989A>G (p.Glu330Gly)
c.695A>G (p.Glu232Gly)
n.464-88T>C
n.2319A>G
n.1048A>G
c.1868A>G (p.Glu623Gly)
c.827A>G (p.Glu276Gly)
n.2461A>G
5g.122450754A>TCA360883019SNCAIPc.1907A>T (p.Glu636Val)
c.2048A>T (p.Glu683Val)
c.809A>T (p.Glu270Val)
c.1035A>T (n.1035A>T)
c.2273A>T (n.2273A>T)
c.741A>T (n.741A>T)
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.*552A>T (n.*552A>T)
c.1727A>T (p.Glu576Val)
c.*709A>T (n.*709A>T)
c.996A>T (n.996A>T)
n.892A>T
c.855A>T (n.855A>T)
c.803A>T (p.Glu268Val)
c.989A>T (p.Glu330Val)
c.695A>T (p.Glu232Val)
n.464-88T>A
n.2319A>T
n.1048A>T
c.1868A>T (p.Glu623Val)
c.827A>T (p.Glu276Val)
n.2461A>T
5g.122450755A>CCA360883020SNCAIPc.1908A>C (p.Glu636Asp)
c.2049A>C (p.Glu683Asp)
c.810A>C (p.Glu270Asp)
c.1036A>C (n.1036A>C)
c.2274A>C (n.2274A>C)
c.742A>C (n.742A>C)
c.*655A>C (n.*655A>C)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.1728A>C (p.Glu576Asp)
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.997A>C (n.997A>C)
n.893A>C
c.856A>C (n.856A>C)
c.804A>C (p.Glu268Asp)
c.990A>C (p.Glu330Asp)
c.696A>C (p.Glu232Asp)
n.464-89T>G
n.2320A>C
n.1049A>C
c.1869A>C (p.Glu623Asp)
c.828A>C (p.Glu276Asp)
n.2462A>C
5g.122450755A>GCA446221021SNCAIPc.1908A>G (p.Glu636=)
c.2049A>G (p.Glu683=)
c.810A>G (p.Glu270=)
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c.742A>G (n.742A>G)
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c.*553A>G (n.*553A>G)
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c.*710A>G (n.*710A>G)
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n.893A>G
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n.464-89T>C
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n.2462A>G
5g.122450755A>TCA360883021SNCAIPc.1908A>T (p.Glu636Asp)
c.2049A>T (p.Glu683Asp)
c.810A>T (p.Glu270Asp)
c.1036A>T (n.1036A>T)
c.2274A>T (n.2274A>T)
c.742A>T (n.742A>T)
c.*655A>T (n.*655A>T)
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c.1728A>T (p.Glu576Asp)
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.997A>T (n.997A>T)
n.893A>T
c.856A>T (n.856A>T)
c.804A>T (p.Glu268Asp)
c.990A>T (p.Glu330Asp)
c.696A>T (p.Glu232Asp)
n.464-89T>A
n.2320A>T
n.1049A>T
c.1869A>T (p.Glu623Asp)
c.828A>T (p.Glu276Asp)
n.2462A>T
5g.122450756A>CCA360883022SNCAIPc.1909A>C (p.Lys637Gln)
c.2050A>C (p.Lys684Gln)
c.811A>C (p.Lys271Gln)
c.1037A>C (n.1037A>C)
c.2275A>C (n.2275A>C)
c.743A>C (n.743A>C)
c.*656A>C (n.*656A>C)
c.*554A>C (n.*554A>C)
c.1729A>C (p.Lys577Gln)
c.*711A>C (n.*711A>C)
c.998A>C (n.998A>C)
n.894A>C
c.857A>C (n.857A>C)
c.805A>C (p.Lys269Gln)
c.991A>C (p.Lys331Gln)
c.697A>C (p.Lys233Gln)
n.464-90T>G
n.2321A>C
n.1050A>C
c.1870A>C (p.Lys624Gln)
c.829A>C (p.Lys277Gln)
n.2463A>C
5g.122450756A>GCA360883023SNCAIPc.1909A>G (p.Lys637Glu)
c.2050A>G (p.Lys684Glu)
c.811A>G (p.Lys271Glu)
c.1037A>G (n.1037A>G)
c.2275A>G (n.2275A>G)
c.743A>G (n.743A>G)
c.*656A>G (n.*656A>G)
c.*554A>G (n.*554A>G)
c.1729A>G (p.Lys577Glu)
c.*711A>G (n.*711A>G)
c.998A>G (n.998A>G)
n.894A>G
c.857A>G (n.857A>G)
c.805A>G (p.Lys269Glu)
c.991A>G (p.Lys331Glu)
c.697A>G (p.Lys233Glu)
n.464-90T>C
n.2321A>G
n.1050A>G
c.1870A>G (p.Lys624Glu)
c.829A>G (p.Lys277Glu)
n.2463A>G
5g.122450756A>TCA360883024SNCAIPc.1909A>T (p.Lys637Ter)
c.2050A>T (p.Lys684Ter)
c.811A>T (p.Lys271Ter)
c.1037A>T (n.1037A>T)
c.2275A>T (n.2275A>T)
c.743A>T (n.743A>T)
c.*656A>T (n.*656A>T)
c.*554A>T (n.*554A>T)
c.1729A>T (p.Lys577Ter)
c.*711A>T (n.*711A>T)
c.998A>T (n.998A>T)
n.894A>T
c.857A>T (n.857A>T)
c.805A>T (p.Lys269Ter)
c.991A>T (p.Lys331Ter)
c.697A>T (p.Lys233Ter)
n.464-90T>A
n.2321A>T
n.1050A>T
c.1870A>T (p.Lys624Ter)
c.829A>T (p.Lys277Ter)
n.2463A>T
5g.122450757A>CCA360883026SNCAIPc.1910A>C (p.Lys637Thr)
c.2051A>C (p.Lys684Thr)
c.812A>C (p.Lys271Thr)
c.1038A>C (n.1038A>C)
c.2276A>C (n.2276A>C)
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c.*657A>C (n.*657A>C)
c.*555A>C (n.*555A>C)
c.1730A>C (p.Lys577Thr)
c.*712A>C (n.*712A>C)
c.999A>C (n.999A>C)
n.895A>C
c.858A>C (n.858A>C)
c.806A>C (p.Lys269Thr)
c.992A>C (p.Lys331Thr)
c.698A>C (p.Lys233Thr)
n.464-91T>G
n.2322A>C
n.1051A>C
c.1871A>C (p.Lys624Thr)
c.830A>C (p.Lys277Thr)
n.2464A>C
5g.122450757A>GCA360883027SNCAIPc.1910A>G (p.Lys637Arg)
c.2051A>G (p.Lys684Arg)
c.812A>G (p.Lys271Arg)
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c.744A>G (n.744A>G)
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.*555A>G (n.*555A>G)
c.1730A>G (p.Lys577Arg)
c.*712A>G (n.*712A>G)
c.999A>G (n.999A>G)
n.895A>G
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c.806A>G (p.Lys269Arg)
c.992A>G (p.Lys331Arg)
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n.464-91T>C
n.2322A>G
n.1051A>G
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c.830A>G (p.Lys277Arg)
n.2464A>G
5g.122450757A>TCA360883025SNCAIPc.1910A>T (p.Lys637Ile)
c.2051A>T (p.Lys684Ile)
c.812A>T (p.Lys271Ile)
c.1038A>T (n.1038A>T)
c.2276A>T (n.2276A>T)
c.744A>T (n.744A>T)
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.*555A>T (n.*555A>T)
c.1730A>T (p.Lys577Ile)
c.*712A>T (n.*712A>T)
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n.895A>T
c.858A>T (n.858A>T)
c.806A>T (p.Lys269Ile)
c.992A>T (p.Lys331Ile)
c.698A>T (p.Lys233Ile)
n.464-91T>A
n.2322A>T
n.1051A>T
c.1871A>T (p.Lys624Ile)
c.830A>T (p.Lys277Ile)
n.2464A>T
5g.122450758A=CA1578566283SNCAIPc.1911A= (p.Lys637=)
c.2052A= (p.Lys684=)
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c.1039A= (n.1039A=)
c.2277A= (n.2277A=)
c.745A= (n.745A=)
c.*658A= (n.*658A=)
c.*556A= (n.*556A=)
c.1731A= (p.Lys577=)
c.*713A= (n.*713A=)
c.1000A= (n.1000A=)
n.896A=
c.859A= (n.859A=)
c.807A= (p.Lys269=)
c.993A= (p.Lys331=)
c.699A= (p.Lys233=)
n.464-92T=
n.2323A=
n.1052A=
c.1872A= (p.Lys624=)
c.831A= (p.Lys277=)
n.2465A=
5g.122450758A>CCA360883028SNCAIPc.1911A>C (p.Lys637Asn)
c.2052A>C (p.Lys684Asn)
c.813A>C (p.Lys271Asn)
c.1039A>C (n.1039A>C)
c.2277A>C (n.2277A>C)
c.745A>C (n.745A>C)
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.1731A>C (p.Lys577Asn)
c.*713A>C (n.*713A>C)
c.1000A>C (n.1000A>C)
n.896A>C
c.859A>C (n.859A>C)
c.807A>C (p.Lys269Asn)
c.993A>C (p.Lys331Asn)
c.699A>C (p.Lys233Asn)
n.464-92T>G
n.2323A>C
n.1052A>C
c.1872A>C (p.Lys624Asn)
c.831A>C (p.Lys277Asn)
n.2465A>C
5g.122450758A>GCA446221025SNCAIPc.1911A>G (p.Lys637=)
c.2052A>G (p.Lys684=)
c.813A>G (p.Lys271=)
c.1039A>G (n.1039A>G)
c.2277A>G (n.2277A>G)
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c.*556A>G (n.*556A>G)
c.1731A>G (p.Lys577=)
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c.1000A>G (n.1000A>G)
n.896A>G
c.859A>G (n.859A>G)
c.807A>G (p.Lys269=)
c.993A>G (p.Lys331=)
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n.464-92T>C
n.2323A>G
n.1052A>G
c.1872A>G (p.Lys624=)
c.831A>G (p.Lys277=)
n.2465A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450758A>TCA360883029SNCAIPc.1911A>T (p.Lys637Asn)
c.2052A>T (p.Lys684Asn)
c.813A>T (p.Lys271Asn)
c.1039A>T (n.1039A>T)
c.2277A>T (n.2277A>T)
c.745A>T (n.745A>T)
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.1731A>T (p.Lys577Asn)
c.*713A>T (n.*713A>T)
c.1000A>T (n.1000A>T)
n.896A>T
c.859A>T (n.859A>T)
c.807A>T (p.Lys269Asn)
c.993A>T (p.Lys331Asn)
c.699A>T (p.Lys233Asn)
n.464-92T>A
n.2323A>T
n.1052A>T
c.1872A>T (p.Lys624Asn)
c.831A>T (p.Lys277Asn)
n.2465A>T
 dbSNP
5g.122450759C>ACA360883030SNCAIPc.1912C>A (p.Leu638Met)
c.2053C>A (p.Leu685Met)
c.814C>A (p.Leu272Met)
c.1040C>A (n.1040C>A)
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c.808C>A (p.Leu270Met)
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n.464-93G>T
n.2324C>A
n.1053C>A
c.1873C>A (p.Leu625Met)
c.832C>A (p.Leu278Met)
n.2466C>A
5g.122450759C>GCA360883031SNCAIPc.1912C>G (p.Leu638Val)
c.2053C>G (p.Leu685Val)
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c.700C>G (p.Leu234Val)
n.464-93G>C
n.2324C>G
n.1053C>G
c.1873C>G (p.Leu625Val)
c.832C>G (p.Leu278Val)
n.2466C>G
5g.122450759C>TCA446221026SNCAIPc.1912C>T (p.Leu638=)
c.2053C>T (p.Leu685=)
c.814C>T (p.Leu272=)
c.1040C>T (n.1040C>T)
c.2278C>T (n.2278C>T)
c.746C>T (n.746C>T)
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.*557C>T (n.*557C>T)
c.1732C>T (p.Leu578=)
c.*714C>T (n.*714C>T)
c.1001C>T (n.1001C>T)
n.897C>T
c.860C>T (n.860C>T)
c.808C>T (p.Leu270=)
c.994C>T (p.Leu332=)
c.700C>T (p.Leu234=)
n.464-93G>A
n.2324C>T
n.1053C>T
c.1873C>T (p.Leu625=)
c.832C>T (p.Leu278=)
n.2466C>T
5g.122450760T>ACA360883032SNCAIPc.1913T>A (p.Leu638Gln)
c.2054T>A (p.Leu685Gln)
c.815T>A (p.Leu272Gln)
c.1041T>A (n.1041T>A)
c.2279T>A (n.2279T>A)
c.747T>A (n.747T>A)
c.*660T>A (n.*660T>A)
c.*558T>A (n.*558T>A)
c.1733T>A (p.Leu578Gln)
c.*715T>A (n.*715T>A)
c.1002T>A (n.1002T>A)
n.898T>A
c.861T>A (n.861T>A)
c.809T>A (p.Leu270Gln)
c.995T>A (p.Leu332Gln)
c.701T>A (p.Leu234Gln)
n.464-94A>T
n.2325T>A
n.1054T>A
c.1874T>A (p.Leu625Gln)
c.833T>A (p.Leu278Gln)
n.2467T>A
 gnomAD v4
5g.122450760T>CCA360883033SNCAIPc.1913T>C (p.Leu638Pro)
c.2054T>C (p.Leu685Pro)
c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.1041T>C (n.1041T>C)
c.2279T>C (n.2279T>C)
c.747T>C (n.747T>C)
c.*660T>C (n.*660T>C)
c.*558T>C (n.*558T>C)
c.1733T>C (p.Leu578Pro)
c.*715T>C (n.*715T>C)
c.1002T>C (n.1002T>C)
n.898T>C
c.861T>C (n.861T>C)
c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.701T>C (p.Leu234Pro)
n.464-94A>G
n.2325T>C
n.1054T>C
c.1874T>C (p.Leu625Pro)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
n.2467T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450760T>GCA360883034SNCAIPc.1913T>G (p.Leu638Arg)
c.2054T>G (p.Leu685Arg)
c.815T>G (p.Leu272Arg)
c.1041T>G (n.1041T>G)
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c.747T>G (n.747T>G)
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n.898T>G
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c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.995T>G (p.Leu332Arg)
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n.464-94A>C
n.2325T>G
n.1054T>G
c.1874T>G (p.Leu625Arg)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
n.2467T>G
5g.122450760T=CA1578566284SNCAIPc.1913T= (p.Leu638=)
c.2054T= (p.Leu685=)
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c.*715T= (n.*715T=)
c.1002T= (n.1002T=)
n.898T=
c.861T= (n.861T=)
c.809T= (p.Leu270=)
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c.701T= (p.Leu234=)
n.464-94A=
n.2325T=
n.1054T=
c.1874T= (p.Leu625=)
c.833T= (p.Leu278=)
n.2467T=
5g.122450761G>ACA446221029SNCAIPc.1914G>A (p.Leu638=)
c.2055G>A (p.Leu685=)
c.816G>A (p.Leu272=)
c.1042G>A (n.1042G>A)
c.2280G>A (n.2280G>A)
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c.*661G>A (n.*661G>A)
c.*559G>A (n.*559G>A)
c.1734G>A (p.Leu578=)
c.*716G>A (n.*716G>A)
c.1003G>A (n.1003G>A)
n.899G>A
c.862G>A (n.862G>A)
c.810G>A (p.Leu270=)
c.996G>A (p.Leu332=)
c.702G>A (p.Leu234=)
n.464-95C>T
n.2326G>A
n.1055G>A
c.1875G>A (p.Leu625=)
c.834G>A (p.Leu278=)
n.2468G>A
5g.122450761G>CCA446221030SNCAIPc.1914G>C (p.Leu638=)
c.2055G>C (p.Leu685=)
c.816G>C (p.Leu272=)
c.1042G>C (n.1042G>C)
c.2280G>C (n.2280G>C)
c.748G>C (n.748G>C)
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.*559G>C (n.*559G>C)
c.1734G>C (p.Leu578=)
c.*716G>C (n.*716G>C)
c.1003G>C (n.1003G>C)
n.899G>C
c.862G>C (n.862G>C)
c.810G>C (p.Leu270=)
c.996G>C (p.Leu332=)
c.702G>C (p.Leu234=)
n.464-95C>G
n.2326G>C
n.1055G>C
c.1875G>C (p.Leu625=)
c.834G>C (p.Leu278=)
n.2468G>C
 gnomAD v4
5g.122450761G>TCA446221031SNCAIPc.1914G>T (p.Leu638=)
c.2055G>T (p.Leu685=)
c.816G>T (p.Leu272=)
c.1042G>T (n.1042G>T)
c.2280G>T (n.2280G>T)
c.748G>T (n.748G>T)
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.*559G>T (n.*559G>T)
c.1734G>T (p.Leu578=)
c.*716G>T (n.*716G>T)
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c.862G>T (n.862G>T)
c.810G>T (p.Leu270=)
c.996G>T (p.Leu332=)
c.702G>T (p.Leu234=)
n.464-95C>A
n.2326G>T
n.1055G>T
c.1875G>T (p.Leu625=)
c.834G>T (p.Leu278=)
n.2468G>T
5g.122450762T>ACA360883035SNCAIPc.1915T>A (p.Ser639Thr)
c.2056T>A (p.Ser686Thr)
c.817T>A (p.Ser273Thr)
c.1043T>A (n.1043T>A)
c.2281T>A (n.2281T>A)
c.749T>A (n.749T>A)
c.*662T>A (n.*662T>A)
c.*560T>A (n.*560T>A)
c.1735T>A (p.Ser579Thr)
c.*717T>A (n.*717T>A)
c.1004T>A (n.1004T>A)
n.900T>A
c.863T>A (n.863T>A)
c.811T>A (p.Ser271Thr)
c.997T>A (p.Ser333Thr)
c.703T>A (p.Ser235Thr)
n.464-96A>T
n.2327T>A
n.1056T>A
c.1876T>A (p.Ser626Thr)
c.835T>A (p.Ser279Thr)
n.2469T>A
5g.122450762T>CCA360883036SNCAIPc.1915T>C (p.Ser639Pro)
c.2056T>C (p.Ser686Pro)
c.817T>C (p.Ser273Pro)
c.1043T>C (n.1043T>C)
c.2281T>C (n.2281T>C)
c.749T>C (n.749T>C)
c.*662T>C (n.*662T>C)
c.*560T>C (n.*560T>C)
c.1735T>C (p.Ser579Pro)
c.*717T>C (n.*717T>C)
c.1004T>C (n.1004T>C)
n.900T>C
c.863T>C (n.863T>C)
c.811T>C (p.Ser271Pro)
c.997T>C (p.Ser333Pro)
c.703T>C (p.Ser235Pro)
n.464-96A>G
n.2327T>C
n.1056T>C
c.1876T>C (p.Ser626Pro)
c.835T>C (p.Ser279Pro)
n.2469T>C
5g.122450762T>GCA360883037SNCAIPc.1915T>G (p.Ser639Ala)
c.2056T>G (p.Ser686Ala)
c.817T>G (p.Ser273Ala)
c.1043T>G (n.1043T>G)
c.2281T>G (n.2281T>G)
c.749T>G (n.749T>G)
c.*662T>G (n.*662T>G)
c.*560T>G (n.*560T>G)
c.1735T>G (p.Ser579Ala)
c.*717T>G (n.*717T>G)
c.1004T>G (n.1004T>G)
n.900T>G
c.863T>G (n.863T>G)
c.811T>G (p.Ser271Ala)
c.997T>G (p.Ser333Ala)
c.703T>G (p.Ser235Ala)
n.464-96A>C
n.2327T>G
n.1056T>G
c.1876T>G (p.Ser626Ala)
c.835T>G (p.Ser279Ala)
n.2469T>G
5g.122450763C>ACA360883038SNCAIPc.1916C>A (p.Ser639Tyr)
c.2057C>A (p.Ser686Tyr)
c.818C>A (p.Ser273Tyr)
c.1044C>A (n.1044C>A)
c.2282C>A (n.2282C>A)
c.750C>A (n.750C>A)
c.*663C>A (n.*663C>A)
c.*561C>A (n.*561C>A)
c.1736C>A (p.Ser579Tyr)
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.1005C>A (n.1005C>A)
n.901C>A
c.864C>A (n.864C>A)
c.812C>A (p.Ser271Tyr)
c.998C>A (p.Ser333Tyr)
c.704C>A (p.Ser235Tyr)
n.464-97G>T
n.2328C>A
n.1057C>A
c.1877C>A (p.Ser626Tyr)
c.836C>A (p.Ser279Tyr)
n.2470C>A
5g.122450763C>GCA360883039SNCAIPc.1916C>G (p.Ser639Cys)
c.2057C>G (p.Ser686Cys)
c.818C>G (p.Ser273Cys)
c.1044C>G (n.1044C>G)
c.2282C>G (n.2282C>G)
c.750C>G (n.750C>G)
c.*663C>G (n.*663C>G)
c.*561C>G (n.*561C>G)
c.1736C>G (p.Ser579Cys)
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.1005C>G (n.1005C>G)
n.901C>G
c.864C>G (n.864C>G)
c.812C>G (p.Ser271Cys)
c.998C>G (p.Ser333Cys)
c.704C>G (p.Ser235Cys)
n.464-97G>C
n.2328C>G
n.1057C>G
c.1877C>G (p.Ser626Cys)
c.836C>G (p.Ser279Cys)
n.2470C>G
5g.122450763C>TCA360883040SNCAIPc.1916C>T (p.Ser639Phe)
c.2057C>T (p.Ser686Phe)
c.818C>T (p.Ser273Phe)
c.1044C>T (n.1044C>T)
c.2282C>T (n.2282C>T)
c.750C>T (n.750C>T)
c.*663C>T (n.*663C>T)
c.*561C>T (n.*561C>T)
c.1736C>T (p.Ser579Phe)
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.1005C>T (n.1005C>T)
n.901C>T
c.864C>T (n.864C>T)
c.812C>T (p.Ser271Phe)
c.998C>T (p.Ser333Phe)
c.704C>T (p.Ser235Phe)
n.464-97G>A
n.2328C>T
n.1057C>T
c.1877C>T (p.Ser626Phe)
c.836C>T (p.Ser279Phe)
n.2470C>T
 gnomAD v4
5g.122450764C>ACA446221035SNCAIPc.1917C>A (p.Ser639=)
c.2058C>A (p.Ser686=)
c.819C>A (p.Ser273=)
c.1045C>A (n.1045C>A)
c.2283C>A (n.2283C>A)
c.751C>A (n.751C>A)
c.*664C>A (n.*664C>A)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.1737C>A (p.Ser579=)
c.*719C>A (n.*719C>A)
c.1006C>A (n.1006C>A)
n.902C>A
c.865C>A (n.865C>A)
c.813C>A (p.Ser271=)
c.999C>A (p.Ser333=)
c.705C>A (p.Ser235=)
n.464-98G>T
n.2329C>A
n.1058C>A
c.1878C>A (p.Ser626=)
c.837C>A (p.Ser279=)
n.2471C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450764C=CA1578566285SNCAIPc.1917C= (p.Ser639=)
c.2058C= (p.Ser686=)
c.819C= (p.Ser273=)
c.1045C= (n.1045C=)
c.2283C= (n.2283C=)
c.751C= (n.751C=)
c.*664C= (n.*664C=)
c.*562C= (n.*562C=)
c.1737C= (p.Ser579=)
c.*719C= (n.*719C=)
c.1006C= (n.1006C=)
n.902C=
c.865C= (n.865C=)
c.813C= (p.Ser271=)
c.999C= (p.Ser333=)
c.705C= (p.Ser235=)
n.464-98G=
n.2329C=
n.1058C=
c.1878C= (p.Ser626=)
c.837C= (p.Ser279=)
n.2471C=
5g.122450764C>GCA446221036SNCAIPc.1917C>G (p.Ser639=)
c.2058C>G (p.Ser686=)
c.819C>G (p.Ser273=)
c.1045C>G (n.1045C>G)
c.2283C>G (n.2283C>G)
c.751C>G (n.751C>G)
c.*664C>G (n.*664C>G)
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.1737C>G (p.Ser579=)
c.*719C>G (n.*719C>G)
c.1006C>G (n.1006C>G)
n.902C>G
c.865C>G (n.865C>G)
c.813C>G (p.Ser271=)
c.999C>G (p.Ser333=)
c.705C>G (p.Ser235=)
n.464-98G>C
n.2329C>G
n.1058C>G
c.1878C>G (p.Ser626=)
c.837C>G (p.Ser279=)
n.2471C>G
5g.122450764C>TCA3385004SNCAIPc.1917C>T (p.Ser639=)
c.2058C>T (p.Ser686=)
c.819C>T (p.Ser273=)
c.1045C>T (n.1045C>T)
c.2283C>T (n.2283C>T)
c.751C>T (n.751C>T)
c.*664C>T (n.*664C>T)
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.1737C>T (p.Ser579=)
c.*719C>T (n.*719C>T)
c.1006C>T (n.1006C>T)
n.902C>T
c.865C>T (n.865C>T)
c.813C>T (p.Ser271=)
c.999C>T (p.Ser333=)
c.705C>T (p.Ser235=)
n.464-98G>A
n.2329C>T
n.1058C>T
c.1878C>T (p.Ser626=)
c.837C>T (p.Ser279=)
n.2471C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450765T>ACA360883041SNCAIPc.1918T>A (p.Leu640Met)
c.2059T>A (p.Leu687Met)
c.820T>A (p.Leu274Met)
c.1046T>A (n.1046T>A)
c.2284T>A (n.2284T>A)
c.752T>A (n.752T>A)
c.*665T>A (n.*665T>A)
c.*563T>A (n.*563T>A)
c.1738T>A (p.Leu580Met)
c.*720T>A (n.*720T>A)
c.1007T>A (n.1007T>A)
n.903T>A
c.866T>A (n.866T>A)
c.814T>A (p.Leu272Met)
c.1000T>A (p.Leu334Met)
c.706T>A (p.Leu236Met)
n.464-99A>T
n.2330T>A
n.1059T>A
c.1879T>A (p.Leu627Met)
c.838T>A (p.Leu280Met)
n.2472T>A
5g.122450765T>CCA446221037SNCAIPc.1918T>C (p.Leu640=)
c.2059T>C (p.Leu687=)
c.820T>C (p.Leu274=)
c.1046T>C (n.1046T>C)
c.2284T>C (n.2284T>C)
c.752T>C (n.752T>C)
c.*665T>C (n.*665T>C)
c.*563T>C (n.*563T>C)
c.1738T>C (p.Leu580=)
c.*720T>C (n.*720T>C)
c.1007T>C (n.1007T>C)
n.903T>C
c.866T>C (n.866T>C)
c.814T>C (p.Leu272=)
c.1000T>C (p.Leu334=)
c.706T>C (p.Leu236=)
n.464-99A>G
n.2330T>C
n.1059T>C
c.1879T>C (p.Leu627=)
c.838T>C (p.Leu280=)
n.2472T>C
5g.122450765T>GCA360883042SNCAIPc.1918T>G (p.Leu640Val)
c.2059T>G (p.Leu687Val)
c.820T>G (p.Leu274Val)
c.1046T>G (n.1046T>G)
c.2284T>G (n.2284T>G)
c.752T>G (n.752T>G)
c.*665T>G (n.*665T>G)
c.*563T>G (n.*563T>G)
c.1738T>G (p.Leu580Val)
c.*720T>G (n.*720T>G)
c.1007T>G (n.1007T>G)
n.903T>G
c.866T>G (n.866T>G)
c.814T>G (p.Leu272Val)
c.1000T>G (p.Leu334Val)
c.706T>G (p.Leu236Val)
n.464-99A>C
n.2330T>G
n.1059T>G
c.1879T>G (p.Leu627Val)
c.838T>G (p.Leu280Val)
n.2472T>G
5g.122450766T>ACA360883043SNCAIPc.1919T>A (p.Leu640Ter)
c.2060T>A (p.Leu687Ter)
c.821T>A (p.Leu274Ter)
c.1047T>A (n.1047T>A)
c.2285T>A (n.2285T>A)
c.753T>A (n.753T>A)
c.*666T>A (n.*666T>A)
c.*564T>A (n.*564T>A)
c.1739T>A (p.Leu580Ter)
c.*721T>A (n.*721T>A)
c.1008T>A (n.1008T>A)
n.904T>A
c.867T>A (n.867T>A)
c.815T>A (p.Leu272Ter)
c.1001T>A (p.Leu334Ter)
c.707T>A (p.Leu236Ter)
n.464-100A>T
n.2331T>A
n.1060T>A
c.1880T>A (p.Leu627Ter)
c.839T>A (p.Leu280Ter)
n.2473T>A
5g.122450766T>CCA360883044SNCAIPc.1919T>C (p.Leu640Ser)
c.2060T>C (p.Leu687Ser)
c.821T>C (p.Leu274Ser)
c.1047T>C (n.1047T>C)
c.2285T>C (n.2285T>C)
c.753T>C (n.753T>C)
c.*666T>C (n.*666T>C)
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.1739T>C (p.Leu580Ser)
c.*721T>C (n.*721T>C)
c.1008T>C (n.1008T>C)
n.904T>C
c.867T>C (n.867T>C)
c.815T>C (p.Leu272Ser)
c.1001T>C (p.Leu334Ser)
c.707T>C (p.Leu236Ser)
n.464-100A>G
n.2331T>C
n.1060T>C
c.1880T>C (p.Leu627Ser)
c.839T>C (p.Leu280Ser)
n.2473T>C
5g.122450766T>GCA360883045SNCAIPc.1919T>G (p.Leu640Trp)
c.2060T>G (p.Leu687Trp)
c.821T>G (p.Leu274Trp)
c.1047T>G (n.1047T>G)
c.2285T>G (n.2285T>G)
c.753T>G (n.753T>G)
c.*666T>G (n.*666T>G)
c.*564T>G (n.*564T>G)
c.1739T>G (p.Leu580Trp)
c.*721T>G (n.*721T>G)
c.1008T>G (n.1008T>G)
n.904T>G
c.867T>G (n.867T>G)
c.815T>G (p.Leu272Trp)
c.1001T>G (p.Leu334Trp)
c.707T>G (p.Leu236Trp)
n.464-100A>C
n.2331T>G
n.1060T>G
c.1880T>G (p.Leu627Trp)
c.839T>G (p.Leu280Trp)
n.2473T>G
5g.122450767G>ACA446221039SNCAIPc.1920G>A (p.Leu640=)
c.2061G>A (p.Leu687=)
c.822G>A (p.Leu274=)
c.1048G>A (n.1048G>A)
c.2286G>A (n.2286G>A)
c.754G>A (n.754G>A)
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.1740G>A (p.Leu580=)
c.*722G>A (n.*722G>A)
c.1009G>A (n.1009G>A)
n.905G>A
c.868G>A (n.868G>A)
c.816G>A (p.Leu272=)
c.1002G>A (p.Leu334=)
c.708G>A (p.Leu236=)
n.464-101C>T
n.2332G>A
n.1061G>A
c.1881G>A (p.Leu627=)
c.840G>A (p.Leu280=)
n.2474G>A
5g.122450767G>CCA360883046SNCAIPc.1920G>C (p.Leu640Phe)
c.2061G>C (p.Leu687Phe)
c.822G>C (p.Leu274Phe)
c.1048G>C (n.1048G>C)
c.2286G>C (n.2286G>C)
c.754G>C (n.754G>C)
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.1740G>C (p.Leu580Phe)
c.*722G>C (n.*722G>C)
c.1009G>C (n.1009G>C)
n.905G>C
c.868G>C (n.868G>C)
c.816G>C (p.Leu272Phe)
c.1002G>C (p.Leu334Phe)
c.708G>C (p.Leu236Phe)
n.464-101C>G
n.2332G>C
n.1061G>C
c.1881G>C (p.Leu627Phe)
c.840G>C (p.Leu280Phe)
n.2474G>C
5g.122450767G=CA1578566286SNCAIPc.1920G= (p.Leu640=)
c.2061G= (p.Leu687=)
c.822G= (p.Leu274=)
c.1048G= (n.1048G=)
c.2286G= (n.2286G=)
c.754G= (n.754G=)
c.*667G= (n.*667G=)
c.*565G= (n.*565G=)
c.1740G= (p.Leu580=)
c.*722G= (n.*722G=)
c.1009G= (n.1009G=)
n.905G=
c.868G= (n.868G=)
c.816G= (p.Leu272=)
c.1002G= (p.Leu334=)
c.708G= (p.Leu236=)
n.464-101C=
n.2332G=
n.1061G=
c.1881G= (p.Leu627=)
c.840G= (p.Leu280=)
n.2474G=
5g.122450767G>TCA360883047SNCAIPc.1920G>T (p.Leu640Phe)
c.2061G>T (p.Leu687Phe)
c.822G>T (p.Leu274Phe)
c.1048G>T (n.1048G>T)
c.2286G>T (n.2286G>T)
c.754G>T (n.754G>T)
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.1740G>T (p.Leu580Phe)
c.*722G>T (n.*722G>T)
c.1009G>T (n.1009G>T)
n.905G>T
c.868G>T (n.868G>T)
c.816G>T (p.Leu272Phe)
c.1002G>T (p.Leu334Phe)
c.708G>T (p.Leu236Phe)
n.464-101C>A
n.2332G>T
n.1061G>T
c.1881G>T (p.Leu627Phe)
c.840G>T (p.Leu280Phe)
n.2474G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450768G>ACA360883048SNCAIPc.1921G>A (p.Glu641Lys)
c.2062G>A (p.Glu688Lys)
c.823G>A (p.Glu275Lys)
c.1049G>A (n.1049G>A)
c.2287G>A (n.2287G>A)
c.755G>A (n.755G>A)
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.1741G>A (p.Glu581Lys)
c.*723G>A (n.*723G>A)
c.1010G>A (n.1010G>A)
n.906G>A
c.869G>A (n.869G>A)
c.817G>A (p.Glu273Lys)
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
c.709G>A (p.Glu237Lys)
n.464-102C>T
n.2333G>A
n.1062G>A
c.1882G>A (p.Glu628Lys)
c.841G>A (p.Glu281Lys)
n.2475G>A
 COSMIC COSMIC
5g.122450768G>CCA360883049SNCAIPc.1921G>C (p.Glu641Gln)
c.2062G>C (p.Glu688Gln)
c.823G>C (p.Glu275Gln)
c.1049G>C (n.1049G>C)
c.2287G>C (n.2287G>C)
c.755G>C (n.755G>C)
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.1741G>C (p.Glu581Gln)
c.*723G>C (n.*723G>C)
c.1010G>C (n.1010G>C)
n.906G>C
c.869G>C (n.869G>C)
c.817G>C (p.Glu273Gln)
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
c.709G>C (p.Glu237Gln)
n.464-102C>G
n.2333G>C
n.1062G>C
c.1882G>C (p.Glu628Gln)
c.841G>C (p.Glu281Gln)
n.2475G>C
5g.122450768G>TCA360883050SNCAIPc.1921G>T (p.Glu641Ter)
c.2062G>T (p.Glu688Ter)
c.823G>T (p.Glu275Ter)
c.1049G>T (n.1049G>T)
c.2287G>T (n.2287G>T)
c.755G>T (n.755G>T)
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.1741G>T (p.Glu581Ter)
c.*723G>T (n.*723G>T)
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n.2475G>T
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c.2063A>C (p.Glu688Ala)
c.824A>C (p.Glu275Ala)
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c.*669A>C (n.*669A>C)
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.1742A>C (p.Glu581Ala)
c.*724A>C (n.*724A>C)
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n.907A>C
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c.818A>C (p.Glu273Ala)
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.710A>C (p.Glu237Ala)
n.464-103T>G
n.2334A>C
n.1063A>C
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n.2476A>C
5g.122450769A>GCA360883052SNCAIPc.1922A>G (p.Glu641Gly)
c.2063A>G (p.Glu688Gly)
c.824A>G (p.Glu275Gly)
c.1050A>G (n.1050A>G)
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c.756A>G (n.756A>G)
c.*669A>G (n.*669A>G)
c.*567A>G (n.*567A>G)
c.1742A>G (p.Glu581Gly)
c.*724A>G (n.*724A>G)
c.1011A>G (n.1011A>G)
n.907A>G
c.870A>G (n.870A>G)
c.818A>G (p.Glu273Gly)
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
c.710A>G (p.Glu237Gly)
n.464-103T>C
n.2334A>G
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c.1883A>G (p.Glu628Gly)
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n.2476A>G
5g.122450769A>TCA360883053SNCAIPc.1922A>T (p.Glu641Val)
c.2063A>T (p.Glu688Val)
c.824A>T (p.Glu275Val)
c.1050A>T (n.1050A>T)
c.2288A>T (n.2288A>T)
c.756A>T (n.756A>T)
c.*669A>T (n.*669A>T)
c.*567A>T (n.*567A>T)
c.1742A>T (p.Glu581Val)
c.*724A>T (n.*724A>T)
c.1011A>T (n.1011A>T)
n.907A>T
c.870A>T (n.870A>T)
c.818A>T (p.Glu273Val)
c.1004A>T (p.Glu335Val)
c.710A>T (p.Glu237Val)
n.464-103T>A
n.2334A>T
n.1063A>T
c.1883A>T (p.Glu628Val)
c.842A>T (p.Glu281Val)
n.2476A>T
5g.122450770A>CCA360883054SNCAIPc.1923A>C (p.Glu641Asp)
c.2064A>C (p.Glu688Asp)
c.825A>C (p.Glu275Asp)
c.1051A>C (n.1051A>C)
c.2289A>C (n.2289A>C)
c.757A>C (n.757A>C)
c.*670A>C (n.*670A>C)
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.1743A>C (p.Glu581Asp)
c.*725A>C (n.*725A>C)
c.1012A>C (n.1012A>C)
n.908A>C
c.871A>C (n.871A>C)
c.819A>C (p.Glu273Asp)
c.1005A>C (p.Glu335Asp)
c.711A>C (p.Glu237Asp)
n.464-104T>G
n.2335A>C
n.1064A>C
c.1884A>C (p.Glu628Asp)
c.843A>C (p.Glu281Asp)
n.2477A>C
5g.122450770A>GCA446221042SNCAIPc.1923A>G (p.Glu641=)
c.2064A>G (p.Glu688=)
c.825A>G (p.Glu275=)
c.1051A>G (n.1051A>G)
c.2289A>G (n.2289A>G)
c.757A>G (n.757A>G)
c.*670A>G (n.*670A>G)
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.1743A>G (p.Glu581=)
c.*725A>G (n.*725A>G)
c.1012A>G (n.1012A>G)
n.908A>G
c.871A>G (n.871A>G)
c.819A>G (p.Glu273=)
c.1005A>G (p.Glu335=)
c.711A>G (p.Glu237=)
n.464-104T>C
n.2335A>G
n.1064A>G
c.1884A>G (p.Glu628=)
c.843A>G (p.Glu281=)
n.2477A>G
5g.122450770A>TCA360883055SNCAIPc.1923A>T (p.Glu641Asp)
c.2064A>T (p.Glu688Asp)
c.825A>T (p.Glu275Asp)
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c.*670A>T (n.*670A>T)
c.*568A>T (n.*568A>T)
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n.464-104T>A
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n.2477A>T
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c.*671T>A (n.*671T>A)
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c.1013T>A (n.1013T>A)
n.909T>A
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n.464-105A>T
n.2336T>A
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n.2478T>A
5g.122450771T>CCA360883057SNCAIPc.1924T>C (p.Phe642Leu)
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c.1052T>C (n.1052T>C)
c.2290T>C (n.2290T>C)
c.758T>C (n.758T>C)
c.*671T>C (n.*671T>C)
c.*569T>C (n.*569T>C)
c.1744T>C (p.Phe582Leu)
c.*726T>C (n.*726T>C)
c.1013T>C (n.1013T>C)
n.909T>C
c.872T>C (n.872T>C)
c.820T>C (p.Phe274Leu)
c.1006T>C (p.Phe336Leu)
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n.464-105A>G
n.2336T>C
n.1065T>C
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n.2478T>C
5g.122450771T>GCA360883056SNCAIPc.1924T>G (p.Phe642Val)
c.2065T>G (p.Phe689Val)
c.826T>G (p.Phe276Val)
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c.2290T>G (n.2290T>G)
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c.*671T>G (n.*671T>G)
c.*569T>G (n.*569T>G)
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c.*726T>G (n.*726T>G)
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n.909T>G
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n.464-105A>C
n.2336T>G
n.1065T>G
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n.2478T>G
5g.122450771_122450779delCA2675007900SNCAIPc.1924_1932del (p.Phe642_Asp644del)
c.2065_2073del (p.Phe689_Asp691del)
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c.*671_*679del (n.*671_*679del)
c.*569_*577del (n.*569_*577del)
c.1744_1752del (p.Phe582_Asp584del)
c.*726_*734del (n.*726_*734del)
c.1013_1021del (n.1013_1021del)
n.909_917del
c.872_880del (n.872_880del)
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n.464-113_464-105del
n.2336_2344del
n.1065_1073del
c.1885_1893del (p.Phe629_Asp631del)
c.844_852del (p.Phe282_Asp284del)
n.2478_2486del
 gnomAD v4
5g.122450772T>ACA360883059SNCAIPc.1925T>A (p.Phe642Tyr)
c.2066T>A (p.Phe689Tyr)
c.827T>A (p.Phe276Tyr)
c.1053T>A (n.1053T>A)
c.2291T>A (n.2291T>A)
c.759T>A (n.759T>A)
c.*672T>A (n.*672T>A)
c.*570T>A (n.*570T>A)
c.1745T>A (p.Phe582Tyr)
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.1014T>A (n.1014T>A)
n.910T>A
c.873T>A (n.873T>A)
c.821T>A (p.Phe274Tyr)
c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
c.713T>A (p.Phe238Tyr)
n.464-106A>T
n.2337T>A
n.1066T>A
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c.845T>A (p.Phe282Tyr)
n.2479T>A
5g.122450772T>CCA360883061SNCAIPc.1925T>C (p.Phe642Ser)
c.2066T>C (p.Phe689Ser)
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c.759T>C (n.759T>C)
c.*672T>C (n.*672T>C)
c.*570T>C (n.*570T>C)
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c.*727T>C (n.*727T>C)
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n.910T>C
c.873T>C (n.873T>C)
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c.1007T>C (p.Phe336Ser)
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n.464-106A>G
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n.2479T>C
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n.464-107G>T
n.2338C>A
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n.464-107G>A
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c.1887C>T (p.Phe629=)
c.846C>T (p.Phe282=)
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5g.122450774C>ACA360883064SNCAIPc.1927C>A (p.Gln643Lys)
c.2068C>A (p.Gln690Lys)
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n.464-108G>T
n.2339C>A
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c.1888C>A (p.Gln630Lys)
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n.2481C>A
5g.122450774C>GCA360883066SNCAIPc.1927C>G (p.Gln643Glu)
c.2068C>G (p.Gln690Glu)
c.829C>G (p.Gln277Glu)
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c.761C>G (n.761C>G)
c.*674C>G (n.*674C>G)
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.1747C>G (p.Gln583Glu)
c.*729C>G (n.*729C>G)
c.1016C>G (n.1016C>G)
n.912C>G
c.875C>G (n.875C>G)
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c.1009C>G (p.Gln337Glu)
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n.464-109del
n.2340del
n.1069del
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n.2482del
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n.2482A>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.122450776G>TCA360883070SNCAIPc.1929G>T (p.Gln643His)
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c.831G>T (p.Gln277His)
c.1057G>T (n.1057G>T)
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c.*676G>T (n.*676G>T)
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n.464-110C>A
n.2341G>T
n.1070G>T
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n.2483G>T
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n.464-111C>T
n.2342G>A
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n.2484G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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n.915G>T
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c.*733A>C (n.*733A>C)
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n.916A>C
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 COSMIC COSMIC
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5g.122450784A>TCA360883089SNCAIPc.1937A>T (p.Gln646Leu)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2494C>A
 COSMIC COSMIC
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n.2494C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.838T>A (p.Ser280Thr)
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n.464-123A>T
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c.1070T>C (n.1070T>C)
c.2308T>C (n.2308T>C)
c.776T>C (n.776T>C)
c.*689T>C (n.*689T>C)
c.*587T>C (n.*587T>C)
c.1762T>C (p.Ser588Pro)
c.*744T>C (n.*744T>C)
c.1031T>C (n.1031T>C)
n.927T>C
c.890T>C (n.890T>C)
c.838T>C (p.Ser280Pro)
c.1024T>C (p.Ser342Pro)
c.730T>C (p.Ser244Pro)
n.464-123A>G
n.2354T>C
n.1083T>C
c.1903T>C (p.Ser635Pro)
c.862T>C (p.Ser288Pro)
n.2496T>C
5g.122450789T>GCA360883099SNCAIPc.1942T>G (p.Ser648Ala)
c.2083T>G (p.Ser695Ala)
c.844T>G (p.Ser282Ala)
c.1070T>G (n.1070T>G)
c.2308T>G (n.2308T>G)
c.776T>G (n.776T>G)
c.*689T>G (n.*689T>G)
c.*587T>G (n.*587T>G)
c.1762T>G (p.Ser588Ala)
c.*744T>G (n.*744T>G)
c.1031T>G (n.1031T>G)
n.927T>G
c.890T>G (n.890T>G)
c.838T>G (p.Ser280Ala)
c.1024T>G (p.Ser342Ala)
c.730T>G (p.Ser244Ala)
n.464-123A>C
n.2354T>G
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5g.122450790C>ACA360883100SNCAIPc.1943C>A (p.Ser648Tyr)
c.2084C>A (p.Ser695Tyr)
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c.777C>A (n.777C>A)
c.*690C>A (n.*690C>A)
c.*588C>A (n.*588C>A)
c.1763C>A (p.Ser588Tyr)
c.*745C>A (n.*745C>A)
c.1032C>A (n.1032C>A)
n.928C>A
c.891C>A (n.891C>A)
c.839C>A (p.Ser280Tyr)
c.1025C>A (p.Ser342Tyr)
c.731C>A (p.Ser244Tyr)
n.464-124G>T
n.2355C>A
n.1084C>A
c.1904C>A (p.Ser635Tyr)
c.863C>A (p.Ser288Tyr)
n.2497C>A
5g.122450790C>GCA360883101SNCAIPc.1943C>G (p.Ser648Cys)
c.2084C>G (p.Ser695Cys)
c.845C>G (p.Ser282Cys)
c.1071C>G (n.1071C>G)
c.2309C>G (n.2309C>G)
c.777C>G (n.777C>G)
c.*690C>G (n.*690C>G)
c.*588C>G (n.*588C>G)
c.1763C>G (p.Ser588Cys)
c.*745C>G (n.*745C>G)
c.1032C>G (n.1032C>G)
n.928C>G
c.891C>G (n.891C>G)
c.839C>G (p.Ser280Cys)
c.1025C>G (p.Ser342Cys)
c.731C>G (p.Ser244Cys)
n.464-124G>C
n.2355C>G
n.1084C>G
c.1904C>G (p.Ser635Cys)
c.863C>G (p.Ser288Cys)
n.2497C>G
5g.122450790C>TCA360883102SNCAIPc.1943C>T (p.Ser648Phe)
c.2084C>T (p.Ser695Phe)
c.845C>T (p.Ser282Phe)
c.1071C>T (n.1071C>T)
c.2309C>T (n.2309C>T)
c.777C>T (n.777C>T)
c.*690C>T (n.*690C>T)
c.*588C>T (n.*588C>T)
c.1763C>T (p.Ser588Phe)
c.*745C>T (n.*745C>T)
c.1032C>T (n.1032C>T)
n.928C>T
c.891C>T (n.891C>T)
c.839C>T (p.Ser280Phe)
c.1025C>T (p.Ser342Phe)
c.731C>T (p.Ser244Phe)
n.464-124G>A
n.2355C>T
n.1084C>T
c.1904C>T (p.Ser635Phe)
c.863C>T (p.Ser288Phe)
n.2497C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.122450791C>ACA446221073SNCAIPc.1944C>A (p.Ser648=)
c.2085C>A (p.Ser695=)
c.846C>A (p.Ser282=)
c.1072C>A (n.1072C>A)
c.2310C>A (n.2310C>A)
c.778C>A (n.778C>A)
c.*691C>A (n.*691C>A)
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.1764C>A (p.Ser588=)
c.*746C>A (n.*746C>A)
c.1033C>A (n.1033C>A)
n.929C>A
c.892C>A (n.892C>A)
c.840C>A (p.Ser280=)
c.1026C>A (p.Ser342=)
c.732C>A (p.Ser244=)
n.464-125G>T
n.2356C>A
n.1085C>A
c.1905C>A (p.Ser635=)
c.864C>A (p.Ser288=)
n.2498C>A
5g.122450791C>GCA446221072SNCAIPc.1944C>G (p.Ser648=)
c.2085C>G (p.Ser695=)
c.846C>G (p.Ser282=)
c.1072C>G (n.1072C>G)
c.2310C>G (n.2310C>G)
c.778C>G (n.778C>G)
c.*691C>G (n.*691C>G)
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.1764C>G (p.Ser588=)
c.*746C>G (n.*746C>G)
c.1033C>G (n.1033C>G)
n.929C>G
c.892C>G (n.892C>G)
c.840C>G (p.Ser280=)
c.1026C>G (p.Ser342=)
c.732C>G (p.Ser244=)
n.464-125G>C
n.2356C>G
n.1085C>G
c.1905C>G (p.Ser635=)
c.864C>G (p.Ser288=)
n.2498C>G
5g.122450791C>TCA446221074SNCAIPc.1944C>T (p.Ser648=)
c.2085C>T (p.Ser695=)
c.846C>T (p.Ser282=)
c.1072C>T (n.1072C>T)
c.2310C>T (n.2310C>T)
c.778C>T (n.778C>T)
c.*691C>T (n.*691C>T)
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.1764C>T (p.Ser588=)
c.*746C>T (n.*746C>T)
c.1033C>T (n.1033C>T)
n.929C>T
c.892C>T (n.892C>T)
c.840C>T (p.Ser280=)
c.1026C>T (p.Ser342=)
c.732C>T (p.Ser244=)
n.464-125G>A
n.2356C>T
n.1085C>T
c.1905C>T (p.Ser635=)
c.864C>T (p.Ser288=)
n.2498C>T
5g.122450792T>ACA360883105SNCAIPc.1945T>A (p.Ser649Thr)
c.2086T>A (p.Ser696Thr)
c.847T>A (p.Ser283Thr)
c.1073T>A (n.1073T>A)
c.2311T>A (n.2311T>A)
c.779T>A (n.779T>A)
c.*692T>A (n.*692T>A)
c.*590T>A (n.*590T>A)
c.1765T>A (p.Ser589Thr)
c.*747T>A (n.*747T>A)
c.1034T>A (n.1034T>A)
n.930T>A
c.893T>A (n.893T>A)
c.841T>A (p.Ser281Thr)
c.1027T>A (p.Ser343Thr)
c.733T>A (p.Ser245Thr)
n.464-126A>T
n.2357T>A
n.1086T>A
c.1906T>A (p.Ser636Thr)
c.865T>A (p.Ser289Thr)
n.2499T>A
5g.122450792T>CCA360883103SNCAIPc.1945T>C (p.Ser649Pro)
c.2086T>C (p.Ser696Pro)
c.847T>C (p.Ser283Pro)
c.1073T>C (n.1073T>C)
c.2311T>C (n.2311T>C)
c.779T>C (n.779T>C)
c.*692T>C (n.*692T>C)
c.*590T>C (n.*590T>C)
c.1765T>C (p.Ser589Pro)
c.*747T>C (n.*747T>C)
c.1034T>C (n.1034T>C)
n.930T>C
c.893T>C (n.893T>C)
c.841T>C (p.Ser281Pro)
c.1027T>C (p.Ser343Pro)
c.733T>C (p.Ser245Pro)
n.464-126A>G
n.2357T>C
n.1086T>C
c.1906T>C (p.Ser636Pro)
c.865T>C (p.Ser289Pro)
n.2499T>C
5g.122450792T>GCA360883104SNCAIPc.1945T>G (p.Ser649Ala)
c.2086T>G (p.Ser696Ala)
c.847T>G (p.Ser283Ala)
c.1073T>G (n.1073T>G)
c.2311T>G (n.2311T>G)
c.779T>G (n.779T>G)
c.*692T>G (n.*692T>G)
c.*590T>G (n.*590T>G)
c.1765T>G (p.Ser589Ala)
c.*747T>G (n.*747T>G)
c.1034T>G (n.1034T>G)
n.930T>G
c.893T>G (n.893T>G)
c.841T>G (p.Ser281Ala)
c.1027T>G (p.Ser343Ala)
c.733T>G (p.Ser245Ala)
n.464-126A>C
n.2357T>G
n.1086T>G
c.1906T>G (p.Ser636Ala)
c.865T>G (p.Ser289Ala)
n.2499T>G
5g.122450793C>ACA360883106SNCAIPc.1946C>A (p.Ser649Tyr)
c.2087C>A (p.Ser696Tyr)
c.848C>A (p.Ser283Tyr)
c.1074C>A (n.1074C>A)
c.2312C>A (n.2312C>A)
c.780C>A (n.780C>A)
c.*693C>A (n.*693C>A)
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.1766C>A (p.Ser589Tyr)
c.*748C>A (n.*748C>A)
c.1035C>A (n.1035C>A)
n.931C>A
c.894C>A (n.894C>A)
c.842C>A (p.Ser281Tyr)
c.1028C>A (p.Ser343Tyr)
c.734C>A (p.Ser245Tyr)
n.464-127G>T
n.2358C>A
n.1087C>A
c.1907C>A (p.Ser636Tyr)
c.866C>A (p.Ser289Tyr)
n.2500C>A
5g.122450793C=CA1578566297SNCAIPc.1946C= (p.Ser649=)
c.2087C= (p.Ser696=)
c.848C= (p.Ser283=)
c.1074C= (n.1074C=)
c.2312C= (n.2312C=)
c.780C= (n.780C=)
c.*693C= (n.*693C=)
c.*591C= (n.*591C=)
c.1766C= (p.Ser589=)
c.*748C= (n.*748C=)
c.1035C= (n.1035C=)
n.931C=
c.894C= (n.894C=)
c.842C= (p.Ser281=)
c.1028C= (p.Ser343=)
c.734C= (p.Ser245=)
n.464-127G=
n.2358C=
n.1087C=
c.1907C= (p.Ser636=)
c.866C= (p.Ser289=)
n.2500C=
5g.122450793C>GCA360883107SNCAIPc.1946C>G (p.Ser649Cys)
c.2087C>G (p.Ser696Cys)
c.848C>G (p.Ser283Cys)
c.1074C>G (n.1074C>G)
c.2312C>G (n.2312C>G)
c.780C>G (n.780C>G)
c.*693C>G (n.*693C>G)
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.1766C>G (p.Ser589Cys)
c.*748C>G (n.*748C>G)
c.1035C>G (n.1035C>G)
n.931C>G
c.894C>G (n.894C>G)
c.842C>G (p.Ser281Cys)
c.1028C>G (p.Ser343Cys)
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n.464-127G>C
n.2358C>G
n.1087C>G
c.1907C>G (p.Ser636Cys)
c.866C>G (p.Ser289Cys)
n.2500C>G
 dbSNP
5g.122450793C>TCA360883108SNCAIPc.1946C>T (p.Ser649Phe)
c.2087C>T (p.Ser696Phe)
c.848C>T (p.Ser283Phe)
c.1074C>T (n.1074C>T)
c.2312C>T (n.2312C>T)
c.780C>T (n.780C>T)
c.*693C>T (n.*693C>T)
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.1766C>T (p.Ser589Phe)
c.*748C>T (n.*748C>T)
c.1035C>T (n.1035C>T)
n.931C>T
c.894C>T (n.894C>T)
c.842C>T (p.Ser281Phe)
c.1028C>T (p.Ser343Phe)
c.734C>T (p.Ser245Phe)
n.464-127G>A
n.2358C>T
n.1087C>T
c.1907C>T (p.Ser636Phe)
c.866C>T (p.Ser289Phe)
n.2500C>T
5g.122450794T>ACA446221077SNCAIPc.1947T>A (p.Ser649=)
c.2088T>A (p.Ser696=)
c.849T>A (p.Ser283=)
c.1075T>A (n.1075T>A)
c.2313T>A (n.2313T>A)
c.781T>A (n.781T>A)
c.*694T>A (n.*694T>A)
c.*592T>A (n.*592T>A)
c.1767T>A (p.Ser589=)
c.*749T>A (n.*749T>A)
c.1036T>A (n.1036T>A)
n.932T>A
c.895T>A (n.895T>A)
c.843T>A (p.Ser281=)
c.1029T>A (p.Ser343=)
c.735T>A (p.Ser245=)
n.464-128A>T
n.2359T>A
n.1088T>A
c.1908T>A (p.Ser636=)
c.867T>A (p.Ser289=)
n.2501T>A
5g.122450794T>CCA125942463SNCAIPc.1947T>C (p.Ser649=)
c.2088T>C (p.Ser696=)
c.849T>C (p.Ser283=)
c.1075T>C (n.1075T>C)
c.2313T>C (n.2313T>C)
c.781T>C (n.781T>C)
c.*694T>C (n.*694T>C)
c.*592T>C (n.*592T>C)
c.1767T>C (p.Ser589=)
c.*749T>C (n.*749T>C)
c.1036T>C (n.1036T>C)
n.932T>C
c.895T>C (n.895T>C)
c.843T>C (p.Ser281=)
c.1029T>C (p.Ser343=)
c.735T>C (p.Ser245=)
n.464-128A>G
n.2359T>C
n.1088T>C
c.1908T>C (p.Ser636=)
c.867T>C (p.Ser289=)
n.2501T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.122450794T>GCA446221078SNCAIPc.1947T>G (p.Ser649=)
c.2088T>G (p.Ser696=)
c.849T>G (p.Ser283=)
c.1075T>G (n.1075T>G)
c.2313T>G (n.2313T>G)
c.781T>G (n.781T>G)
c.*694T>G (n.*694T>G)
c.*592T>G (n.*592T>G)
c.1767T>G (p.Ser589=)
c.*749T>G (n.*749T>G)
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n.2501T>G
5g.122450794T=CA1578566298SNCAIPc.1947T= (p.Ser649=)
c.2088T= (p.Ser696=)
c.849T= (p.Ser283=)
c.1075T= (n.1075T=)
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c.*694T= (n.*694T=)
c.*592T= (n.*592T=)
c.1767T= (p.Ser589=)
c.*749T= (n.*749T=)
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c.895T= (n.895T=)
c.843T= (p.Ser281=)
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c.735T= (p.Ser245=)
n.464-128A=
n.2359T=
n.1088T=
c.1908T= (p.Ser636=)
c.867T= (p.Ser289=)
n.2501T=
5g.122450795A>CCA446221079SNCAIPc.1948A>C (p.Arg650=)
c.2089A>C (p.Arg697=)
c.850A>C (p.Arg284=)
c.1076A>C (n.1076A>C)
c.2314A>C (n.2314A>C)
c.782A>C (n.782A>C)
c.*695A>C (n.*695A>C)
c.*593A>C (n.*593A>C)
c.1768A>C (p.Arg590=)
c.*750A>C (n.*750A>C)
c.1037A>C (n.1037A>C)
n.933A>C
c.896A>C (n.896A>C)
c.844A>C (p.Arg282=)
c.1030A>C (p.Arg344=)
c.736A>C (p.Arg246=)
n.464-129T>G
n.2360A>C
n.1089A>C
c.1909A>C (p.Arg637=)
c.868A>C (p.Arg290=)
n.2502A>C
5g.122450795A>GCA360883109SNCAIPc.1948A>G (p.Arg650Gly)
c.2089A>G (p.Arg697Gly)
c.850A>G (p.Arg284Gly)
c.1076A>G (n.1076A>G)
c.2314A>G (n.2314A>G)
c.782A>G (n.782A>G)
c.*695A>G (n.*695A>G)
c.*593A>G (n.*593A>G)
c.1768A>G (p.Arg590Gly)
c.*750A>G (n.*750A>G)
c.1037A>G (n.1037A>G)
n.933A>G
c.896A>G (n.896A>G)
c.844A>G (p.Arg282Gly)
c.1030A>G (p.Arg344Gly)
c.736A>G (p.Arg246Gly)
n.464-129T>C
n.2360A>G
n.1089A>G
c.1909A>G (p.Arg637Gly)
c.868A>G (p.Arg290Gly)
n.2502A>G
5g.122450795A>TCA360883110SNCAIPc.1948A>T (p.Arg650Ter)
c.2089A>T (p.Arg697Ter)
c.850A>T (p.Arg284Ter)
c.1076A>T (n.1076A>T)
c.2314A>T (n.2314A>T)
c.782A>T (n.782A>T)
c.*695A>T (n.*695A>T)
c.*593A>T (n.*593A>T)
c.1768A>T (p.Arg590Ter)
c.*750A>T (n.*750A>T)
c.1037A>T (n.1037A>T)
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c.896A>T (n.896A>T)
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c.1030A>T (p.Arg344Ter)
c.736A>T (p.Arg246Ter)
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n.2502A>T
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c.*696G>A (n.*696G>A)
c.*594G>A (n.*594G>A)
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c.*751G>A (n.*751G>A)
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n.464-130C>T
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n.1090G>A
c.1910G>A (p.Arg637Lys)
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n.2503G>A
5g.122450796G>CCA360883112SNCAIPc.1949G>C (p.Arg650Thr)
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c.1077G>C (n.1077G>C)
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c.783G>C (n.783G>C)
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c.*594G>C (n.*594G>C)
c.1769G>C (p.Arg590Thr)
c.*751G>C (n.*751G>C)
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n.934G>C
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c.737G>C (p.Arg246Thr)
n.464-130C>G
n.2361G>C
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n.2503G>C
 COSMIC COSMIC
5g.122450796G>TCA360883113SNCAIPc.1949G>T (p.Arg650Ile)
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c.*697A>C (n.*697A>C)
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c.*752A>C (n.*752A>C)
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c.898A>C (n.898A>C)
c.846A>C (p.Arg282Ser)
c.1032A>C (p.Arg344Ser)
c.738A>C (p.Arg246Ser)
n.464-131T>G
n.2362A>C
n.1091A>C
c.1911A>C (p.Arg637Ser)
c.870A>C (p.Arg290Ser)
n.2504A>C
5g.122450797A>GCA446221083SNCAIPc.1950A>G (p.Arg650=)
c.2091A>G (p.Arg697=)
c.852A>G (p.Arg284=)
c.1078A>G (n.1078A>G)
c.2316A>G (n.2316A>G)
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c.*697A>G (n.*697A>G)
c.*595A>G (n.*595A>G)
c.1770A>G (p.Arg590=)
c.*752A>G (n.*752A>G)
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c.846A>G (p.Arg282=)
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n.464-131T>C
n.2362A>G
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c.870A>G (p.Arg290=)
n.2504A>G
5g.122450797A>TCA360883115SNCAIPc.1950A>T (p.Arg650Ser)
c.2091A>T (p.Arg697Ser)
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c.*697A>T (n.*697A>T)
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c.738A>T (p.Arg246Ser)
n.464-131T>A
n.2362A>T
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c.1911A>T (p.Arg637Ser)
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n.2504A>T
5g.122450798A=CA1578566299SNCAIPc.1951A= (p.Asn651=)
c.2092A= (p.Asn698=)
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n.936A=
c.899A= (n.899A=)
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n.2363A=
n.1092A=
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n.2505A=
5g.122450798A>CCA360883118SNCAIPc.1951A>C (p.Asn651His)
c.2092A>C (p.Asn698His)
c.853A>C (p.Asn285His)
c.1079A>C (n.1079A>C)
c.2317A>C (n.2317A>C)
c.785A>C (n.785A>C)
c.*698A>C (n.*698A>C)
c.*596A>C (n.*596A>C)
c.1771A>C (p.Asn591His)
c.*753A>C (n.*753A>C)
c.1040A>C (n.1040A>C)
n.936A>C
c.899A>C (n.899A>C)
c.847A>C (p.Asn283His)
c.1033A>C (p.Asn345His)
c.739A>C (p.Asn247His)
n.464-132T>G
n.2363A>C
n.1092A>C
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c.871A>C (p.Asn291His)
n.2505A>C
5g.122450798A>GCA360883117SNCAIPc.1951A>G (p.Asn651Asp)
c.2092A>G (p.Asn698Asp)
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c.*753A>G (n.*753A>G)
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n.936A>G
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n.464-132T>C
n.2363A>G
n.1092A>G
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c.871A>G (p.Asn291Asp)
n.2505A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450798A>TCA360883116SNCAIPc.1951A>T (p.Asn651Tyr)
c.2092A>T (p.Asn698Tyr)
c.853A>T (p.Asn285Tyr)
c.1079A>T (n.1079A>T)
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n.936A>T
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c.1033A>T (p.Asn345Tyr)
c.739A>T (p.Asn247Tyr)
n.464-132T>A
n.2363A>T
n.1092A>T
c.1912A>T (p.Asn638Tyr)
c.871A>T (p.Asn291Tyr)
n.2505A>T
5g.122450799A=CA1578566300SNCAIPc.1952A= (p.Asn651=)
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n.937A=
c.900A= (n.900A=)
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5g.122450799A>CCA360883119SNCAIPc.1952A>C (p.Asn651Thr)
c.2093A>C (p.Asn698Thr)
c.854A>C (p.Asn285Thr)
c.1080A>C (n.1080A>C)
c.2318A>C (n.2318A>C)
c.786A>C (n.786A>C)
c.*699A>C (n.*699A>C)
c.*597A>C (n.*597A>C)
c.1772A>C (p.Asn591Thr)
c.*754A>C (n.*754A>C)
c.1041A>C (n.1041A>C)
n.937A>C
c.900A>C (n.900A>C)
c.848A>C (p.Asn283Thr)
c.1034A>C (p.Asn345Thr)
c.740A>C (p.Asn247Thr)
n.464-133T>G
n.2364A>C
n.1093A>C
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c.872A>C (p.Asn291Thr)
n.2506A>C
5g.122450799A>GCA360883121SNCAIPc.1952A>G (p.Asn651Ser)
c.2093A>G (p.Asn698Ser)
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n.937A>G
c.900A>G (n.900A>G)
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c.740A>G (p.Asn247Ser)
n.464-133T>C
n.2364A>G
n.1093A>G
c.1913A>G (p.Asn638Ser)
c.872A>G (p.Asn291Ser)
n.2506A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450799A>TCA360883120SNCAIPc.1952A>T (p.Asn651Ile)
c.2093A>T (p.Asn698Ile)
c.854A>T (p.Asn285Ile)
c.1080A>T (n.1080A>T)
c.2318A>T (n.2318A>T)
c.786A>T (n.786A>T)
c.*699A>T (n.*699A>T)
c.*597A>T (n.*597A>T)
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c.*754A>T (n.*754A>T)
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n.937A>T
c.900A>T (n.900A>T)
c.848A>T (p.Asn283Ile)
c.1034A>T (p.Asn345Ile)
c.740A>T (p.Asn247Ile)
n.464-133T>A
n.2364A>T
n.1093A>T
c.1913A>T (p.Asn638Ile)
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n.2506A>T
5g.122450800T>ACA360883122SNCAIPc.1953T>A (p.Asn651Lys)
c.2094T>A (p.Asn698Lys)
c.855T>A (p.Asn285Lys)
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c.787T>A (n.787T>A)
c.*700T>A (n.*700T>A)
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n.1094T>A
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n.2507T>A
5g.122450800T>CCA446221090SNCAIPc.1953T>C (p.Asn651=)
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c.855T>C (p.Asn285=)
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c.2319T>C (n.2319T>C)
c.787T>C (n.787T>C)
c.*700T>C (n.*700T>C)
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.1773T>C (p.Asn591=)
c.*755T>C (n.*755T>C)
c.1042T>C (n.1042T>C)
n.938T>C
c.901T>C (n.901T>C)
c.849T>C (p.Asn283=)
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c.741T>C (p.Asn247=)
n.464-134A>G
n.2365T>C
n.1094T>C
c.1914T>C (p.Asn638=)
c.873T>C (p.Asn291=)
n.2507T>C
5g.122450800T>GCA360883123SNCAIPc.1953T>G (p.Asn651Lys)
c.2094T>G (p.Asn698Lys)
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c.1081T>G (n.1081T>G)
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c.*700T>G (n.*700T>G)
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.1773T>G (p.Asn591Lys)
c.*755T>G (n.*755T>G)
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n.938T>G
c.901T>G (n.901T>G)
c.849T>G (p.Asn283Lys)
c.1035T>G (p.Asn345Lys)
c.741T>G (p.Asn247Lys)
n.464-134A>C
n.2365T>G
n.1094T>G
c.1914T>G (p.Asn638Lys)
c.873T>G (p.Asn291Lys)
n.2507T>G
5g.122450801dupCA2675007915SNCAIPc.1954dup (p.Ser652PhefsTer2)
c.2095dup (p.Ser699PhefsTer2)
c.856dup (p.Ser286PhefsTer2)
c.1082dup (n.1082dup)
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n.464-134dup
n.2366dup
n.1095dup
c.1915dup (p.Ser639PhefsTer2)
c.874dup (p.Ser292PhefsTer2)
n.2508dup
 gnomAD v4
5g.122450801T>ACA360883124SNCAIPc.1954T>A (p.Ser652Thr)
c.2095T>A (p.Ser699Thr)
c.856T>A (p.Ser286Thr)
c.1082T>A (n.1082T>A)
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c.788T>A (n.788T>A)
c.*701T>A (n.*701T>A)
c.*599T>A (n.*599T>A)
c.1774T>A (p.Ser592Thr)
c.*756T>A (n.*756T>A)
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c.851C>T (p.Ser284Phe)
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n.464-136G>A
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5g.122450803T>ACA446221094SNCAIPc.1956T>A (p.Ser652=)
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c.*703T>C (n.*703T>C)
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.1776T>C (p.Ser592=)
c.*758T>C (n.*758T>C)
c.1045T>C (n.1045T>C)
n.941T>C
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c.744T>C (p.Ser248=)
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n.2368T>C
n.1097T>C
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n.2510T>C
5g.122450803T>GCA446221096SNCAIPc.1956T>G (p.Ser652=)
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n.941T>G
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c.852T>G (p.Ser284=)
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n.464-137A>C
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c.876T>G (p.Ser292=)
n.2510T>G
5g.122450803_122450804delinsTACA1578566301SNCAIPc.1956_1957delinsTA (p.Ser652=)
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c.1084_1085delinsTA (n.1084_1085delinsTA)
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c.*703_*704delinsTA (n.*703_*704delinsTA)
c.*601_*602delinsTA (n.*601_*602delinsTA)
c.1776_1777delinsTA (p.Ser592=)
c.*758_*759delinsTA (n.*758_*759delinsTA)
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n.941_942delinsTA
c.904_905delinsTA (n.904_905delinsTA)
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c.1038_1039delinsTA (p.Ser346=)
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n.464-138_464-137delinsTA
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n.1097_1098delinsTA
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n.2510_2511delinsTA
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n.464-138T>G
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n.2511A>C
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c.2098A>G (p.Lys700Glu)
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n.2369A>G
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n.2511A>G
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n.946del
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n.464-138del
n.2373del
n.1102del
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n.2515del
 dbSNP
5g.122450805A>CCA360883134SNCAIPc.1958A>C (p.Lys653Thr)
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c.1086A>C (n.1086A>C)
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c.746A>C (p.Lys249Thr)
n.464-139T>G
n.2370A>C
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c.*761A>C (n.*761A>C)
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n.464-140T>G
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n.2513A>G
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c.1087A>T (n.1087A>T)
c.2325A>T (n.2325A>T)
c.793A>T (n.793A>T)
c.*706A>T (n.*706A>T)
c.*604A>T (n.*604A>T)
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n.464-140T>A
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 gnomAD v4
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c.*707A>C (n.*707A>C)
c.*605A>C (n.*605A>C)
c.1780A>C (p.Lys594Gln)
c.*762A>C (n.*762A>C)
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c.1042A>C (p.Lys348Gln)
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n.464-141T>G
n.2372A>C
n.1101A>C
c.1921A>C (p.Lys641Gln)
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n.2514A>C
5g.122450807A>GCA360883138SNCAIPc.1960A>G (p.Lys654Glu)
c.2101A>G (p.Lys701Glu)
c.862A>G (p.Lys288Glu)
c.1088A>G (n.1088A>G)
c.2326A>G (n.2326A>G)
c.794A>G (n.794A>G)
c.*707A>G (n.*707A>G)
c.*605A>G (n.*605A>G)
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n.2514A>G
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c.862A>T (p.Lys288Ter)
c.1088A>T (n.1088A>T)
c.2326A>T (n.2326A>T)
c.794A>T (n.794A>T)
c.*707A>T (n.*707A>T)
c.*605A>T (n.*605A>T)
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c.*762A>T (n.*762A>T)
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n.464-141T>A
n.2372A>T
n.1101A>T
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n.2514A>T
5g.122450808A=CA1578566303SNCAIPc.1961A= (p.Lys654=)
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c.*763A= (n.*763A=)
c.1050A= (n.1050A=)
n.946A=
c.909A= (n.909A=)
c.857A= (p.Lys286=)
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c.749A= (p.Lys250=)
n.464-142T=
n.2373A=
n.1102A=
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n.2515A=
5g.122450808A>CCA360883140SNCAIPc.1961A>C (p.Lys654Thr)
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c.863A>C (p.Lys288Thr)
c.1089A>C (n.1089A>C)
c.2327A>C (n.2327A>C)
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c.*708A>C (n.*708A>C)
c.*606A>C (n.*606A>C)
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n.2373A>C
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n.2515A>C
5g.122450808A>GCA360883141SNCAIPc.1961A>G (p.Lys654Arg)
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n.2515A>G
 dbSNP
5g.122450808A>TCA360883142SNCAIPc.1961A>T (p.Lys654Met)
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c.863A>T (p.Lys288Met)
c.1089A>T (n.1089A>T)
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n.946A>T
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c.857A>T (p.Lys286Met)
c.1043A>T (p.Lys348Met)
c.749A>T (p.Lys250Met)
n.464-142T>A
n.2373A>T
n.1102A>T
c.1922A>T (p.Lys641Met)
c.881A>T (p.Lys294Met)
n.2515A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450809G>ACA446221099SNCAIPc.1962G>A (p.Lys654=)
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n.464-143C>T
n.2374G>A
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n.2516G>A
5g.122450809G>CCA360883143SNCAIPc.1962G>C (p.Lys654Asn)
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c.*607G>C (n.*607G>C)
c.1782G>C (p.Lys594Asn)
c.*764G>C (n.*764G>C)
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n.464-143C>G
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n.2516G>C
 gnomAD v4
5g.122450809G>TCA360883144SNCAIPc.1962G>T (p.Lys654Asn)
c.2103G>T (p.Lys701Asn)
c.864G>T (p.Lys288Asn)
c.1090G>T (n.1090G>T)
c.2328G>T (n.2328G>T)
c.796G>T (n.796G>T)
c.*709G>T (n.*709G>T)
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.1782G>T (p.Lys594Asn)
c.*764G>T (n.*764G>T)
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n.947G>T
c.910G>T (n.910G>T)
c.858G>T (p.Lys286Asn)
c.1044G>T (p.Lys348Asn)
c.750G>T (p.Lys250Asn)
n.464-143C>A
n.2374G>T
n.1103G>T
c.1923G>T (p.Lys641Asn)
c.882G>T (p.Lys294Asn)
n.2516G>T
 gnomAD v4
5g.122450810A=CA1578566304SNCAIPc.1963A= (p.Ile655=)
c.2104A= (p.Ile702=)
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c.*710A= (n.*710A=)
c.*608A= (n.*608A=)
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c.*765A= (n.*765A=)
c.1052A= (n.1052A=)
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c.911A= (n.911A=)
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n.1104A=
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n.2517A=
5g.122450810A>CCA360883145SNCAIPc.1963A>C (p.Ile655Leu)
c.2104A>C (p.Ile702Leu)
c.865A>C (p.Ile289Leu)
c.1091A>C (n.1091A>C)
c.2329A>C (n.2329A>C)
c.797A>C (n.797A>C)
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.*608A>C (n.*608A>C)
c.1783A>C (p.Ile595Leu)
c.*765A>C (n.*765A>C)
c.1052A>C (n.1052A>C)
n.948A>C
c.911A>C (n.911A>C)
c.859A>C (p.Ile287Leu)
c.1045A>C (p.Ile349Leu)
c.751A>C (p.Ile251Leu)
n.464-144T>G
n.2375A>C
n.1104A>C
c.1924A>C (p.Ile642Leu)
c.883A>C (p.Ile295Leu)
n.2517A>C
5g.122450810A>GCA360883146SNCAIPc.1963A>G (p.Ile655Val)
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n.464-144T>C
n.2375A>G
n.1104A>G
c.1924A>G (p.Ile642Val)
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n.2517A>G
5g.122450810A>TCA3385008SNCAIPc.1963A>T (p.Ile655Phe)
c.2104A>T (p.Ile702Phe)
c.865A>T (p.Ile289Phe)
c.1091A>T (n.1091A>T)
c.2329A>T (n.2329A>T)
c.797A>T (n.797A>T)
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.*608A>T (n.*608A>T)
c.1783A>T (p.Ile595Phe)
c.*765A>T (n.*765A>T)
c.1052A>T (n.1052A>T)
n.948A>T
c.911A>T (n.911A>T)
c.859A>T (p.Ile287Phe)
c.1045A>T (p.Ile349Phe)
c.751A>T (p.Ile251Phe)
n.464-144T>A
n.2375A>T
n.1104A>T
c.1924A>T (p.Ile642Phe)
c.883A>T (p.Ile295Phe)
n.2517A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450811T>ACA360883147SNCAIPc.1964T>A (p.Ile655Asn)
c.2105T>A (p.Ile702Asn)
c.866T>A (p.Ile289Asn)
c.1092T>A (n.1092T>A)
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n.949T>A
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c.860T>A (p.Ile287Asn)
c.1046T>A (p.Ile349Asn)
c.752T>A (p.Ile251Asn)
n.464-145A>T
n.2376T>A
n.1105T>A
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n.2518T>A
5g.122450811T>CCA360883148SNCAIPc.1964T>C (p.Ile655Thr)
c.2105T>C (p.Ile702Thr)
c.866T>C (p.Ile289Thr)
c.1092T>C (n.1092T>C)
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c.*711T>C (n.*711T>C)
c.*609T>C (n.*609T>C)
c.1784T>C (p.Ile595Thr)
c.*766T>C (n.*766T>C)
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c.912T>C (n.912T>C)
c.860T>C (p.Ile287Thr)
c.1046T>C (p.Ile349Thr)
c.752T>C (p.Ile251Thr)
n.464-145A>G
n.2376T>C
n.1105T>C
c.1925T>C (p.Ile642Thr)
c.884T>C (p.Ile295Thr)
n.2518T>C
5g.122450811T>GCA360883149SNCAIPc.1964T>G (p.Ile655Ser)
c.2105T>G (p.Ile702Ser)
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c.*711T>G (n.*711T>G)
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c.1784T>G (p.Ile595Ser)
c.*766T>G (n.*766T>G)
c.1053T>G (n.1053T>G)
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c.912T>G (n.912T>G)
c.860T>G (p.Ile287Ser)
c.1046T>G (p.Ile349Ser)
c.752T>G (p.Ile251Ser)
n.464-145A>C
n.2376T>G
n.1105T>G
c.1925T>G (p.Ile642Ser)
c.884T>G (p.Ile295Ser)
n.2518T>G
5g.122450811_122450812insTTTCA2536194980SNCAIPc.1964_1965insTTT (p.Ile655_Pro656insPhe)
c.2105_2106insTTT (p.Ile702_Pro703insPhe)
c.866_867insTTT (p.Ile289_Pro290insPhe)
c.1092_1093insTTT (n.1092_1093insTTT)
c.2330_2331insTTT (n.2330_2331insTTT)
c.798_799insTTT (n.798_799insTTT)
c.*711_*712insTTT (n.*711_*712insTTT)
c.*609_*610insTTT (n.*609_*610insTTT)
c.1784_1785insTTT (p.Ile595_Pro596insPhe)
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c.1053_1054insTTT (n.1053_1054insTTT)
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c.860_861insTTT (p.Ile287_Pro288insPhe)
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c.752_753insTTT (p.Ile251_Pro252insPhe)
n.464-145_464-144insAAA
n.2376_2377insTTT
n.1105_1106insTTT
c.1925_1926insTTT (p.Ile642_Pro643insPhe)
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n.2518_2519insTTT
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c.2106C>A (p.Ile702=)
c.867C>A (p.Ile289=)
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c.*712C>A (n.*712C>A)
c.*610C>A (n.*610C>A)
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c.*767C>A (n.*767C>A)
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c.1047C>A (p.Ile349=)
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n.464-146G>T
n.2377C>A
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n.2519C>A
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n.950C=
c.913C= (n.913C=)
c.861C= (p.Ile287=)
c.1047C= (p.Ile349=)
c.753C= (p.Ile251=)
n.464-146G=
n.2377C=
n.1106C=
c.1926C= (p.Ile642=)
c.885C= (p.Ile295=)
n.2519C=
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c.2106C>G (p.Ile702Met)
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n.950C>G
c.913C>G (n.913C>G)
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n.464-146G>C
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c.885C>G (p.Ile295Met)
n.2519C>G
5g.122450812C>TCA3385009SNCAIPc.1965C>T (p.Ile655=)
c.2106C>T (p.Ile702=)
c.867C>T (p.Ile289=)
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c.1785C>T (p.Ile595=)
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n.950C>T
c.913C>T (n.913C>T)
c.861C>T (p.Ile287=)
c.1047C>T (p.Ile349=)
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n.464-146G>A
n.2377C>T
n.1106C>T
c.1926C>T (p.Ile642=)
c.885C>T (p.Ile295=)
n.2519C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450813C>ACA360883151SNCAIPc.1966C>A (p.Pro656Thr)
c.2107C>A (p.Pro703Thr)
c.868C>A (p.Pro290Thr)
c.1094C>A (n.1094C>A)
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n.464-147G>T
n.2378C>A
n.1107C>A
c.1927C>A (p.Pro643Thr)
c.886C>A (p.Pro296Thr)
n.2520C>A
5g.122450813C>GCA360883152SNCAIPc.1966C>G (p.Pro656Ala)
c.2107C>G (p.Pro703Ala)
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n.464-147G>C
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n.2520C>G
 gnomAD v4
5g.122450813C>TCA360883153SNCAIPc.1966C>T (p.Pro656Ser)
c.2107C>T (p.Pro703Ser)
c.868C>T (p.Pro290Ser)
c.1094C>T (n.1094C>T)
c.2332C>T (n.2332C>T)
c.800C>T (n.800C>T)
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c.1786C>T (p.Pro596Ser)
c.*768C>T (n.*768C>T)
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n.951C>T
c.914C>T (n.914C>T)
c.862C>T (p.Pro288Ser)
c.1048C>T (p.Pro350Ser)
c.754C>T (p.Pro252Ser)
n.464-147G>A
n.2378C>T
n.1107C>T
c.1927C>T (p.Pro643Ser)
c.886C>T (p.Pro296Ser)
n.2520C>T
 gnomAD v4
5g.122450814C>ACA360883154SNCAIPc.1967C>A (p.Pro656Gln)
c.2108C>A (p.Pro703Gln)
c.869C>A (p.Pro290Gln)
c.1095C>A (n.1095C>A)
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c.*612C>A (n.*612C>A)
c.1787C>A (p.Pro596Gln)
c.*769C>A (n.*769C>A)
c.1056C>A (n.1056C>A)
n.952C>A
c.915C>A (n.915C>A)
c.863C>A (p.Pro288Gln)
c.1049C>A (p.Pro350Gln)
c.755C>A (p.Pro252Gln)
n.464-148G>T
n.2379C>A
n.1108C>A
c.1928C>A (p.Pro643Gln)
c.887C>A (p.Pro296Gln)
n.2521C>A
5g.122450814C>GCA360883155SNCAIPc.1967C>G (p.Pro656Arg)
c.2108C>G (p.Pro703Arg)
c.869C>G (p.Pro290Arg)
c.1095C>G (n.1095C>G)
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c.801C>G (n.801C>G)
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c.*769C>G (n.*769C>G)
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n.952C>G
c.915C>G (n.915C>G)
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c.1049C>G (p.Pro350Arg)
c.755C>G (p.Pro252Arg)
n.464-148G>C
n.2379C>G
n.1108C>G
c.1928C>G (p.Pro643Arg)
c.887C>G (p.Pro296Arg)
n.2521C>G
5g.122450814C>TCA360883156SNCAIPc.1967C>T (p.Pro656Leu)
c.2108C>T (p.Pro703Leu)
c.869C>T (p.Pro290Leu)
c.1095C>T (n.1095C>T)
c.2333C>T (n.2333C>T)
c.801C>T (n.801C>T)
c.*714C>T (n.*714C>T)
c.*612C>T (n.*612C>T)
c.1787C>T (p.Pro596Leu)
c.*769C>T (n.*769C>T)
c.1056C>T (n.1056C>T)
n.952C>T
c.915C>T (n.915C>T)
c.863C>T (p.Pro288Leu)
c.1049C>T (p.Pro350Leu)
c.755C>T (p.Pro252Leu)
n.464-148G>A
n.2379C>T
n.1108C>T
c.1928C>T (p.Pro643Leu)
c.887C>T (p.Pro296Leu)
n.2521C>T
5g.122450815A=CA1578566306SNCAIPc.1968A= (p.Pro656=)
c.2109A= (p.Pro703=)
c.870A= (p.Pro290=)
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c.2334A= (n.2334A=)
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c.*715A= (n.*715A=)
c.*613A= (n.*613A=)
c.1788A= (p.Pro596=)
c.*770A= (n.*770A=)
c.1057A= (n.1057A=)
n.953A=
c.916A= (n.916A=)
c.864A= (p.Pro288=)
c.1050A= (p.Pro350=)
c.756A= (p.Pro252=)
n.464-149T=
n.2380A=
n.1109A=
c.1929A= (p.Pro643=)
c.888A= (p.Pro296=)
n.2522A=
5g.122450815A>CCA446221118SNCAIPc.1968A>C (p.Pro656=)
c.2109A>C (p.Pro703=)
c.870A>C (p.Pro290=)
c.1096A>C (n.1096A>C)
c.2334A>C (n.2334A>C)
c.802A>C (n.802A>C)
c.*715A>C (n.*715A>C)
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.1788A>C (p.Pro596=)
c.*770A>C (n.*770A>C)
c.1057A>C (n.1057A>C)
n.953A>C
c.916A>C (n.916A>C)
c.864A>C (p.Pro288=)
c.1050A>C (p.Pro350=)
c.756A>C (p.Pro252=)
n.464-149T>G
n.2380A>C
n.1109A>C
c.1929A>C (p.Pro643=)
c.888A>C (p.Pro296=)
n.2522A>C
 gnomAD v4
5g.122450815A>GCA3385010SNCAIPc.1968A>G (p.Pro656=)
c.2109A>G (p.Pro703=)
c.870A>G (p.Pro290=)
c.1096A>G (n.1096A>G)
c.2334A>G (n.2334A>G)
c.802A>G (n.802A>G)
c.*715A>G (n.*715A>G)
c.*613A>G (n.*613A>G)
c.1788A>G (p.Pro596=)
c.*770A>G (n.*770A>G)
c.1057A>G (n.1057A>G)
n.953A>G
c.916A>G (n.916A>G)
c.864A>G (p.Pro288=)
c.1050A>G (p.Pro350=)
c.756A>G (p.Pro252=)
n.464-149T>C
n.2380A>G
n.1109A>G
c.1929A>G (p.Pro643=)
c.888A>G (p.Pro296=)
n.2522A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450815A>TCA446221119SNCAIPc.1968A>T (p.Pro656=)
c.2109A>T (p.Pro703=)
c.870A>T (p.Pro290=)
c.1096A>T (n.1096A>T)
c.2334A>T (n.2334A>T)
c.802A>T (n.802A>T)
c.*715A>T (n.*715A>T)
c.*613A>T (n.*613A>T)
c.1788A>T (p.Pro596=)
c.*770A>T (n.*770A>T)
c.1057A>T (n.1057A>T)
n.953A>T
c.916A>T (n.916A>T)
c.864A>T (p.Pro288=)
c.1050A>T (p.Pro350=)
c.756A>T (p.Pro252=)
n.464-149T>A
n.2380A>T
n.1109A>T
c.1929A>T (p.Pro643=)
c.888A>T (p.Pro296=)
n.2522A>T
5g.122450816C>ACA360883157SNCAIPc.1969C>A (p.Leu657Met)
c.2110C>A (p.Leu704Met)
c.871C>A (p.Leu291Met)
c.1097C>A (n.1097C>A)
c.2335C>A (n.2335C>A)
c.803C>A (n.803C>A)
c.*716C>A (n.*716C>A)
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.1789C>A (p.Leu597Met)
c.*771C>A (n.*771C>A)
c.1058C>A (n.1058C>A)
n.954C>A
c.917C>A (n.917C>A)
c.865C>A (p.Leu289Met)
c.1051C>A (p.Leu351Met)
c.757C>A (p.Leu253Met)
n.464-150G>T
n.2381C>A
n.1110C>A
c.1930C>A (p.Leu644Met)
c.889C>A (p.Leu297Met)
n.2523C>A
 gnomAD v4
5g.122450816C=CA1578566307SNCAIPc.1969C= (p.Leu657=)
c.2110C= (p.Leu704=)
c.871C= (p.Leu291=)
c.1097C= (n.1097C=)
c.2335C= (n.2335C=)
c.803C= (n.803C=)
c.*716C= (n.*716C=)
c.*614C= (n.*614C=)
c.1789C= (p.Leu597=)
c.*771C= (n.*771C=)
c.1058C= (n.1058C=)
n.954C=
c.917C= (n.917C=)
c.865C= (p.Leu289=)
c.1051C= (p.Leu351=)
c.757C= (p.Leu253=)
n.464-150G=
n.2381C=
n.1110C=
c.1930C= (p.Leu644=)
c.889C= (p.Leu297=)
n.2523C=
5g.122450816C>GCA360883158SNCAIPc.1969C>G (p.Leu657Val)
c.2110C>G (p.Leu704Val)
c.871C>G (p.Leu291Val)
c.1097C>G (n.1097C>G)
c.2335C>G (n.2335C>G)
c.803C>G (n.803C>G)
c.*716C>G (n.*716C>G)
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.1789C>G (p.Leu597Val)
c.*771C>G (n.*771C>G)
c.1058C>G (n.1058C>G)
n.954C>G
c.917C>G (n.917C>G)
c.865C>G (p.Leu289Val)
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c.757C>G (p.Leu253Val)
n.464-150G>C
n.2381C>G
n.1110C>G
c.1930C>G (p.Leu644Val)
c.889C>G (p.Leu297Val)
n.2523C>G
5g.122450816C>TCA3385011SNCAIPc.1969C>T (p.Leu657=)
c.2110C>T (p.Leu704=)
c.871C>T (p.Leu291=)
c.1097C>T (n.1097C>T)
c.2335C>T (n.2335C>T)
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c.*716C>T (n.*716C>T)
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.1789C>T (p.Leu597=)
c.*771C>T (n.*771C>T)
c.1058C>T (n.1058C>T)
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c.917C>T (n.917C>T)
c.865C>T (p.Leu289=)
c.1051C>T (p.Leu351=)
c.757C>T (p.Leu253=)
n.464-150G>A
n.2381C>T
n.1110C>T
c.1930C>T (p.Leu644=)
c.889C>T (p.Leu297=)
n.2523C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450817T>ACA360883159SNCAIPc.1970T>A (p.Leu657Gln)
c.2111T>A (p.Leu704Gln)
c.872T>A (p.Leu291Gln)
c.1098T>A (n.1098T>A)
c.2336T>A (n.2336T>A)
c.804T>A (n.804T>A)
c.*717T>A (n.*717T>A)
c.*615T>A (n.*615T>A)
c.1790T>A (p.Leu597Gln)
c.*772T>A (n.*772T>A)
c.1059T>A (n.1059T>A)
n.955T>A
c.918T>A (n.918T>A)
c.866T>A (p.Leu289Gln)
c.1052T>A (p.Leu351Gln)
c.758T>A (p.Leu253Gln)
n.464-151A>T
n.2382T>A
n.1111T>A
c.1931T>A (p.Leu644Gln)
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n.2385A>C
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5g.122450820A>GCA360883167SNCAIPc.1973A>G (p.Glu658Gly)
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n.464-154T>C
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n.2527A>G
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n.2528G>A
 gnomAD v4
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n.2528G>C
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5g.122450822A>CCA360883170SNCAIPc.1975A>C (p.Lys659Gln)
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n.2533G>A
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n.2533G>T
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n.464-161C>T
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n.2534G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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c.928G>C (n.928G>C)
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c.768G>C (p.Arg256Ser)
n.464-161C>G
n.2392G>C
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n.2534G>C
5g.122450827G>TCA360883193SNCAIPc.1980G>T (p.Arg660Ser)
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c.814G>T (n.814G>T)
c.*727G>T (n.*727G>T)
c.*625G>T (n.*625G>T)
c.1800G>T (p.Arg600Ser)
c.*782G>T (n.*782G>T)
c.1069G>T (n.1069G>T)
n.965G>T
c.928G>T (n.928G>T)
c.876G>T (p.Arg292Ser)
c.1062G>T (p.Arg354Ser)
c.768G>T (p.Arg256Ser)
n.464-161C>A
n.2392G>T
n.1121G>T
c.1941G>T (p.Arg647Ser)
c.900G>T (p.Arg300Ser)
n.2534G>T
5g.122450828G>ACA360883194SNCAIPc.1981G>A (p.Glu661Lys)
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c.883G>A (p.Glu295Lys)
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n.464-162C>T
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 COSMIC COSMIC
5g.122450828G>CCA360883195SNCAIPc.1981G>C (p.Glu661Gln)
c.2122G>C (p.Glu708Gln)
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c.815G>C (n.815G>C)
c.*728G>C (n.*728G>C)
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c.1801G>C (p.Glu601Gln)
c.*783G>C (n.*783G>C)
c.1070G>C (n.1070G>C)
n.966G>C
c.929G>C (n.929G>C)
c.877G>C (p.Glu293Gln)
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
c.769G>C (p.Glu257Gln)
n.464-162C>G
n.2393G>C
n.1122G>C
c.1942G>C (p.Glu648Gln)
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n.2535G>C
5g.122450828G>TCA360883196SNCAIPc.1981G>T (p.Glu661Ter)
c.2122G>T (p.Glu708Ter)
c.883G>T (p.Glu295Ter)
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c.2347G>T (n.2347G>T)
c.815G>T (n.815G>T)
c.*728G>T (n.*728G>T)
c.*626G>T (n.*626G>T)
c.1801G>T (p.Glu601Ter)
c.*783G>T (n.*783G>T)
c.1070G>T (n.1070G>T)
n.966G>T
c.929G>T (n.929G>T)
c.877G>T (p.Glu293Ter)
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
c.769G>T (p.Glu257Ter)
n.464-162C>A
n.2393G>T
n.1122G>T
c.1942G>T (p.Glu648Ter)
c.901G>T (p.Glu301Ter)
n.2535G>T

Number of alleles fetched