Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.122450708_122450723del | CA803054692 | SNCAIP | c.1861_1876del (p.Gln622LysfsTer?) c.2002_2017del (p.Gln669LysfsTer?) c.763_778del (p.Gln256LysfsTer?) c.989_1004del (n.989_1004del) c.2227_2242del (n.2227_2242del) c.695_710del (n.695_710del) c.*608_*623del (n.*608_*623del) c.*506_*521del (n.*506_*521del) c.1681_1696del (p.Gln562LysfsTer?) c.*663_*678del (n.*663_*678del) c.950_965del (n.950_965del) n.846_861del c.809_824del (n.809_824del) c.757_772del (p.Gln254LysfsTer?) c.943_958del (p.Gln316LysfsTer?) c.649_664del (p.Gln218LysfsTer?) n.464-56_464-41del n.2273_2288del n.1002_1017del c.1822_1837del (p.Gln609LysfsTer?) c.781_796del (p.Gln262LysfsTer?) n.2415_2430del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.122450723A>G | CA360882945 | SNCAIP | c.1876A>G (p.Lys626Glu) c.2017A>G (p.Lys673Glu) c.778A>G (p.Lys260Glu) c.1004A>G (n.1004A>G) c.2242A>G (n.2242A>G) c.710A>G (n.710A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) c.1696A>G (p.Lys566Glu) c.*678A>G (n.*678A>G) c.965A>G (n.965A>G) n.861A>G c.824A>G (n.824A>G) c.772A>G (p.Lys258Glu) c.958A>G (p.Lys320Glu) c.664A>G (p.Lys222Glu) n.464-57T>C n.2288A>G n.1017A>G c.1837A>G (p.Lys613Glu) c.796A>G (p.Lys266Glu) n.2430A>G | gnomAD v4 |
5 | g.122450723A>T | CA360882946 | SNCAIP | c.1876A>T (p.Lys626Ter) c.2017A>T (p.Lys673Ter) c.778A>T (p.Lys260Ter) c.1004A>T (n.1004A>T) c.2242A>T (n.2242A>T) c.710A>T (n.710A>T) c.*623A>T (n.*623A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) c.1696A>T (p.Lys566Ter) c.*678A>T (n.*678A>T) c.965A>T (n.965A>T) n.861A>T c.824A>T (n.824A>T) c.772A>T (p.Lys258Ter) c.958A>T (p.Lys320Ter) c.664A>T (p.Lys222Ter) n.464-57T>A n.2288A>T n.1017A>T c.1837A>T (p.Lys613Ter) c.796A>T (p.Lys266Ter) n.2430A>T | |
5 | g.122450724A= | CA1578566273 | SNCAIP | c.1877A= (p.Lys626=) c.2018A= (p.Lys673=) c.779A= (p.Lys260=) c.1005A= (n.1005A=) c.2243A= (n.2243A=) c.711A= (n.711A=) c.*624A= (n.*624A=) c.*522A= (n.*522A=) c.1697A= (p.Lys566=) c.*679A= (n.*679A=) c.966A= (n.966A=) n.862A= c.825A= (n.825A=) c.773A= (p.Lys258=) c.959A= (p.Lys320=) c.665A= (p.Lys222=) n.464-58T= n.2289A= n.1018A= c.1838A= (p.Lys613=) c.797A= (p.Lys266=) n.2431A= | |
5 | g.122450724A>C | CA360882947 | SNCAIP | c.1877A>C (p.Lys626Thr) c.2018A>C (p.Lys673Thr) c.779A>C (p.Lys260Thr) c.1005A>C (n.1005A>C) c.2243A>C (n.2243A>C) c.711A>C (n.711A>C) c.*624A>C (n.*624A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) c.1697A>C (p.Lys566Thr) c.*679A>C (n.*679A>C) c.966A>C (n.966A>C) n.862A>C c.825A>C (n.825A>C) c.773A>C (p.Lys258Thr) c.959A>C (p.Lys320Thr) c.665A>C (p.Lys222Thr) n.464-58T>G n.2289A>C n.1018A>C c.1838A>C (p.Lys613Thr) c.797A>C (p.Lys266Thr) n.2431A>C | COSMIC COSMIC |
5 | g.122450724A>G | CA3385001 | SNCAIP | c.1877A>G (p.Lys626Arg) c.2018A>G (p.Lys673Arg) c.779A>G (p.Lys260Arg) c.1005A>G (n.1005A>G) c.2243A>G (n.2243A>G) c.711A>G (n.711A>G) c.*624A>G (n.*624A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) c.1697A>G (p.Lys566Arg) c.*679A>G (n.*679A>G) c.966A>G (n.966A>G) n.862A>G c.825A>G (n.825A>G) c.773A>G (p.Lys258Arg) c.959A>G (p.Lys320Arg) c.665A>G (p.Lys222Arg) n.464-58T>C n.2289A>G n.1018A>G c.1838A>G (p.Lys613Arg) c.797A>G (p.Lys266Arg) n.2431A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450724A>T | CA360882948 | SNCAIP | c.1877A>T (p.Lys626Met) c.2018A>T (p.Lys673Met) c.779A>T (p.Lys260Met) c.1005A>T (n.1005A>T) c.2243A>T (n.2243A>T) c.711A>T (n.711A>T) c.*624A>T (n.*624A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) c.1697A>T (p.Lys566Met) c.*679A>T (n.*679A>T) c.966A>T (n.966A>T) n.862A>T c.825A>T (n.825A>T) c.773A>T (p.Lys258Met) c.959A>T (p.Lys320Met) c.665A>T (p.Lys222Met) n.464-58T>A n.2289A>T n.1018A>T c.1838A>T (p.Lys613Met) c.797A>T (p.Lys266Met) n.2431A>T | |
5 | g.122450725G>A | CA446220972 | SNCAIP | c.1878G>A (p.Lys626=) c.2019G>A (p.Lys673=) c.780G>A (p.Lys260=) c.1006G>A (n.1006G>A) c.2244G>A (n.2244G>A) c.712G>A (n.712G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) c.1698G>A (p.Lys566=) c.*680G>A (n.*680G>A) c.967G>A (n.967G>A) n.863G>A c.826G>A (n.826G>A) c.774G>A (p.Lys258=) c.960G>A (p.Lys320=) c.666G>A (p.Lys222=) n.464-59C>T n.2290G>A n.1019G>A c.1839G>A (p.Lys613=) c.798G>A (p.Lys266=) n.2432G>A | |
5 | g.122450725G>C | CA360882949 | SNCAIP | c.1878G>C (p.Lys626Asn) c.2019G>C (p.Lys673Asn) c.780G>C (p.Lys260Asn) c.1006G>C (n.1006G>C) c.2244G>C (n.2244G>C) c.712G>C (n.712G>C) c.*625G>C (n.*625G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) c.1698G>C (p.Lys566Asn) c.*680G>C (n.*680G>C) c.967G>C (n.967G>C) n.863G>C c.826G>C (n.826G>C) c.774G>C (p.Lys258Asn) c.960G>C (p.Lys320Asn) c.666G>C (p.Lys222Asn) n.464-59C>G n.2290G>C n.1019G>C c.1839G>C (p.Lys613Asn) c.798G>C (p.Lys266Asn) n.2432G>C | |
5 | g.122450725G>T | CA360882950 | SNCAIP | c.1878G>T (p.Lys626Asn) c.2019G>T (p.Lys673Asn) c.780G>T (p.Lys260Asn) c.1006G>T (n.1006G>T) c.2244G>T (n.2244G>T) c.712G>T (n.712G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) c.1698G>T (p.Lys566Asn) c.*680G>T (n.*680G>T) c.967G>T (n.967G>T) n.863G>T c.826G>T (n.826G>T) c.774G>T (p.Lys258Asn) c.960G>T (p.Lys320Asn) c.666G>T (p.Lys222Asn) n.464-59C>A n.2290G>T n.1019G>T c.1839G>T (p.Lys613Asn) c.798G>T (p.Lys266Asn) n.2432G>T | |
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5 | g.122450727A>T | CA360882954 | SNCAIP | c.1880A>T (p.Glu627Val) c.2021A>T (p.Glu674Val) c.782A>T (p.Glu261Val) c.1008A>T (n.1008A>T) c.2246A>T (n.2246A>T) c.714A>T (n.714A>T) c.*627A>T (n.*627A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.1700A>T (p.Glu567Val) c.*682A>T (n.*682A>T) c.969A>T (n.969A>T) n.865A>T c.828A>T (n.828A>T) c.776A>T (p.Glu259Val) c.962A>T (p.Glu321Val) c.668A>T (p.Glu223Val) n.464-61T>A n.2292A>T n.1021A>T c.1841A>T (p.Glu614Val) c.800A>T (p.Glu267Val) n.2434A>T | |
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5 | g.122450728A>G | CA446220974 | SNCAIP | c.1881A>G (p.Glu627=) c.2022A>G (p.Glu674=) c.783A>G (p.Glu261=) c.1009A>G (n.1009A>G) c.2247A>G (n.2247A>G) c.715A>G (n.715A>G) c.*628A>G (n.*628A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) c.1701A>G (p.Glu567=) c.*683A>G (n.*683A>G) c.970A>G (n.970A>G) n.866A>G c.829A>G (n.829A>G) c.777A>G (p.Glu259=) c.963A>G (p.Glu321=) c.669A>G (p.Glu223=) n.464-62T>C n.2293A>G n.1022A>G c.1842A>G (p.Glu614=) c.801A>G (p.Glu267=) n.2435A>G | |
5 | g.122450728A>T | CA360882957 | SNCAIP | c.1881A>T (p.Glu627Asp) c.2022A>T (p.Glu674Asp) c.783A>T (p.Glu261Asp) c.1009A>T (n.1009A>T) c.2247A>T (n.2247A>T) c.715A>T (n.715A>T) c.*628A>T (n.*628A>T) c.*526A>T (n.*526A>T) c.1701A>T (p.Glu567Asp) c.*683A>T (n.*683A>T) c.970A>T (n.970A>T) n.866A>T c.829A>T (n.829A>T) c.777A>T (p.Glu259Asp) c.963A>T (p.Glu321Asp) c.669A>T (p.Glu223Asp) n.464-62T>A n.2293A>T n.1022A>T c.1842A>T (p.Glu614Asp) c.801A>T (p.Glu267Asp) n.2435A>T | |
5 | g.122450729A>C | CA360882958 | SNCAIP | c.1882A>C (p.Ile628Leu) c.2023A>C (p.Ile675Leu) c.784A>C (p.Ile262Leu) c.1010A>C (n.1010A>C) c.2248A>C (n.2248A>C) c.716A>C (n.716A>C) c.*629A>C (n.*629A>C) c.*527A>C (n.*527A>C) c.1702A>C (p.Ile568Leu) c.*684A>C (n.*684A>C) c.971A>C (n.971A>C) n.867A>C c.830A>C (n.830A>C) c.778A>C (p.Ile260Leu) c.964A>C (p.Ile322Leu) c.670A>C (p.Ile224Leu) n.464-63T>G n.2294A>C n.1023A>C c.1843A>C (p.Ile615Leu) c.802A>C (p.Ile268Leu) n.2436A>C | |
5 | g.122450729A>G | CA360882959 | SNCAIP | c.1882A>G (p.Ile628Val) c.2023A>G (p.Ile675Val) c.784A>G (p.Ile262Val) c.1010A>G (n.1010A>G) c.2248A>G (n.2248A>G) c.716A>G (n.716A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) c.1702A>G (p.Ile568Val) c.*684A>G (n.*684A>G) c.971A>G (n.971A>G) n.867A>G c.830A>G (n.830A>G) c.778A>G (p.Ile260Val) c.964A>G (p.Ile322Val) c.670A>G (p.Ile224Val) n.464-63T>C n.2294A>G n.1023A>G c.1843A>G (p.Ile615Val) c.802A>G (p.Ile268Val) n.2436A>G | |
5 | g.122450729A>T | CA360882960 | SNCAIP | c.1882A>T (p.Ile628Phe) c.2023A>T (p.Ile675Phe) c.784A>T (p.Ile262Phe) c.1010A>T (n.1010A>T) c.2248A>T (n.2248A>T) c.716A>T (n.716A>T) c.*629A>T (n.*629A>T) c.*527A>T (n.*527A>T) c.1702A>T (p.Ile568Phe) c.*684A>T (n.*684A>T) c.971A>T (n.971A>T) n.867A>T c.830A>T (n.830A>T) c.778A>T (p.Ile260Phe) c.964A>T (p.Ile322Phe) c.670A>T (p.Ile224Phe) n.464-63T>A n.2294A>T n.1023A>T c.1843A>T (p.Ile615Phe) c.802A>T (p.Ile268Phe) n.2436A>T | |
5 | g.122450730T>A | CA360882961 | SNCAIP | c.1883T>A (p.Ile628Asn) c.2024T>A (p.Ile675Asn) c.785T>A (p.Ile262Asn) c.1011T>A (n.1011T>A) c.2249T>A (n.2249T>A) c.717T>A (n.717T>A) c.*630T>A (n.*630T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) c.1703T>A (p.Ile568Asn) c.*685T>A (n.*685T>A) c.972T>A (n.972T>A) n.868T>A c.831T>A (n.831T>A) c.779T>A (p.Ile260Asn) c.965T>A (p.Ile322Asn) c.671T>A (p.Ile224Asn) n.464-64A>T n.2295T>A n.1024T>A c.1844T>A (p.Ile615Asn) c.803T>A (p.Ile268Asn) n.2437T>A | |
5 | g.122450730T>C | CA360882962 | SNCAIP | c.1883T>C (p.Ile628Thr) c.2024T>C (p.Ile675Thr) c.785T>C (p.Ile262Thr) c.1011T>C (n.1011T>C) c.2249T>C (n.2249T>C) c.717T>C (n.717T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) c.1703T>C (p.Ile568Thr) c.*685T>C (n.*685T>C) c.972T>C (n.972T>C) n.868T>C c.831T>C (n.831T>C) c.779T>C (p.Ile260Thr) c.965T>C (p.Ile322Thr) c.671T>C (p.Ile224Thr) n.464-64A>G n.2295T>C n.1024T>C c.1844T>C (p.Ile615Thr) c.803T>C (p.Ile268Thr) n.2437T>C | |
5 | g.122450730T>G | CA360882963 | SNCAIP | c.1883T>G (p.Ile628Ser) c.2024T>G (p.Ile675Ser) c.785T>G (p.Ile262Ser) c.1011T>G (n.1011T>G) c.2249T>G (n.2249T>G) c.717T>G (n.717T>G) c.*630T>G (n.*630T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) c.1703T>G (p.Ile568Ser) c.*685T>G (n.*685T>G) c.972T>G (n.972T>G) n.868T>G c.831T>G (n.831T>G) c.779T>G (p.Ile260Ser) c.965T>G (p.Ile322Ser) c.671T>G (p.Ile224Ser) n.464-64A>C n.2295T>G n.1024T>G c.1844T>G (p.Ile615Ser) c.803T>G (p.Ile268Ser) n.2437T>G | |
5 | g.122450731C>A | CA446220978 | SNCAIP | c.1884C>A (p.Ile628=) c.2025C>A (p.Ile675=) c.786C>A (p.Ile262=) c.1012C>A (n.1012C>A) c.2250C>A (n.2250C>A) c.718C>A (n.718C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) c.*529C>A (n.*529C>A) c.1704C>A (p.Ile568=) c.*686C>A (n.*686C>A) c.973C>A (n.973C>A) n.869C>A c.832C>A (n.832C>A) c.780C>A (p.Ile260=) c.966C>A (p.Ile322=) c.672C>A (p.Ile224=) n.464-65G>T n.2296C>A n.1025C>A c.1845C>A (p.Ile615=) c.804C>A (p.Ile268=) n.2438C>A | |
5 | g.122450731C>G | CA360882964 | SNCAIP | c.1884C>G (p.Ile628Met) c.2025C>G (p.Ile675Met) c.786C>G (p.Ile262Met) c.1012C>G (n.1012C>G) c.2250C>G (n.2250C>G) c.718C>G (n.718C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) c.*529C>G (n.*529C>G) c.1704C>G (p.Ile568Met) c.*686C>G (n.*686C>G) c.973C>G (n.973C>G) n.869C>G c.832C>G (n.832C>G) c.780C>G (p.Ile260Met) c.966C>G (p.Ile322Met) c.672C>G (p.Ile224Met) n.464-65G>C n.2296C>G n.1025C>G c.1845C>G (p.Ile615Met) c.804C>G (p.Ile268Met) n.2438C>G | gnomAD v4 |
5 | g.122450731C>T | CA446220980 | SNCAIP | c.1884C>T (p.Ile628=) c.2025C>T (p.Ile675=) c.786C>T (p.Ile262=) c.1012C>T (n.1012C>T) c.2250C>T (n.2250C>T) c.718C>T (n.718C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) c.1704C>T (p.Ile568=) c.*686C>T (n.*686C>T) c.973C>T (n.973C>T) n.869C>T c.832C>T (n.832C>T) c.780C>T (p.Ile260=) c.966C>T (p.Ile322=) c.672C>T (p.Ile224=) n.464-65G>A n.2296C>T n.1025C>T c.1845C>T (p.Ile615=) c.804C>T (p.Ile268=) n.2438C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.122450732T>A | CA360882966 | SNCAIP | c.1885T>A (p.Ser629Thr) c.2026T>A (p.Ser676Thr) c.787T>A (p.Ser263Thr) c.1013T>A (n.1013T>A) c.2251T>A (n.2251T>A) c.719T>A (n.719T>A) c.*632T>A (n.*632T>A) c.*530T>A (n.*530T>A) c.1705T>A (p.Ser569Thr) c.*687T>A (n.*687T>A) c.974T>A (n.974T>A) n.870T>A c.833T>A (n.833T>A) c.781T>A (p.Ser261Thr) c.967T>A (p.Ser323Thr) c.673T>A (p.Ser225Thr) n.464-66A>T n.2297T>A n.1026T>A c.1846T>A (p.Ser616Thr) c.805T>A (p.Ser269Thr) n.2439T>A | |
5 | g.122450732T>C | CA360882967 | SNCAIP | c.1885T>C (p.Ser629Pro) c.2026T>C (p.Ser676Pro) c.787T>C (p.Ser263Pro) c.1013T>C (n.1013T>C) c.2251T>C (n.2251T>C) c.719T>C (n.719T>C) c.*632T>C (n.*632T>C) c.*530T>C (n.*530T>C) c.1705T>C (p.Ser569Pro) c.*687T>C (n.*687T>C) c.974T>C (n.974T>C) n.870T>C c.833T>C (n.833T>C) c.781T>C (p.Ser261Pro) c.967T>C (p.Ser323Pro) c.673T>C (p.Ser225Pro) n.464-66A>G n.2297T>C n.1026T>C c.1846T>C (p.Ser616Pro) c.805T>C (p.Ser269Pro) n.2439T>C | |
5 | g.122450732T>G | CA360882965 | SNCAIP | c.1885T>G (p.Ser629Ala) c.2026T>G (p.Ser676Ala) c.787T>G (p.Ser263Ala) c.1013T>G (n.1013T>G) c.2251T>G (n.2251T>G) c.719T>G (n.719T>G) c.*632T>G (n.*632T>G) c.*530T>G (n.*530T>G) c.1705T>G (p.Ser569Ala) c.*687T>G (n.*687T>G) c.974T>G (n.974T>G) n.870T>G c.833T>G (n.833T>G) c.781T>G (p.Ser261Ala) c.967T>G (p.Ser323Ala) c.673T>G (p.Ser225Ala) n.464-66A>C n.2297T>G n.1026T>G c.1846T>G (p.Ser616Ala) c.805T>G (p.Ser269Ala) n.2439T>G | |
5 | g.122450733C>A | CA360882968 | SNCAIP | c.1886C>A (p.Ser629Ter) c.2027C>A (p.Ser676Ter) c.788C>A (p.Ser263Ter) c.1014C>A (n.1014C>A) c.2252C>A (n.2252C>A) c.720C>A (n.720C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) c.1706C>A (p.Ser569Ter) c.*688C>A (n.*688C>A) c.975C>A (n.975C>A) n.871C>A c.834C>A (n.834C>A) c.782C>A (p.Ser261Ter) c.968C>A (p.Ser323Ter) c.674C>A (p.Ser225Ter) n.464-67G>T n.2298C>A n.1027C>A c.1847C>A (p.Ser616Ter) c.806C>A (p.Ser269Ter) n.2440C>A | gnomAD v4 |
5 | g.122450733C>G | CA360882969 | SNCAIP | c.1886C>G (p.Ser629Ter) c.2027C>G (p.Ser676Ter) c.788C>G (p.Ser263Ter) c.1014C>G (n.1014C>G) c.2252C>G (n.2252C>G) c.720C>G (n.720C>G) c.*633C>G (n.*633C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) c.1706C>G (p.Ser569Ter) c.*688C>G (n.*688C>G) c.975C>G (n.975C>G) n.871C>G c.834C>G (n.834C>G) c.782C>G (p.Ser261Ter) c.968C>G (p.Ser323Ter) c.674C>G (p.Ser225Ter) n.464-67G>C n.2298C>G n.1027C>G c.1847C>G (p.Ser616Ter) c.806C>G (p.Ser269Ter) n.2440C>G | |
5 | g.122450733C>T | CA360882970 | SNCAIP | c.1886C>T (p.Ser629Leu) c.2027C>T (p.Ser676Leu) c.788C>T (p.Ser263Leu) c.1014C>T (n.1014C>T) c.2252C>T (n.2252C>T) c.720C>T (n.720C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) c.1706C>T (p.Ser569Leu) c.*688C>T (n.*688C>T) c.975C>T (n.975C>T) n.871C>T c.834C>T (n.834C>T) c.782C>T (p.Ser261Leu) c.968C>T (p.Ser323Leu) c.674C>T (p.Ser225Leu) n.464-67G>A n.2298C>T n.1027C>T c.1847C>T (p.Ser616Leu) c.806C>T (p.Ser269Leu) n.2440C>T | COSMIC COSMIC |
5 | g.122450734A>C | CA446220983 | SNCAIP | c.1887A>C (p.Ser629=) c.2028A>C (p.Ser676=) c.789A>C (p.Ser263=) c.1015A>C (n.1015A>C) c.2253A>C (n.2253A>C) c.721A>C (n.721A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) c.1707A>C (p.Ser569=) c.*689A>C (n.*689A>C) c.976A>C (n.976A>C) n.872A>C c.835A>C (n.835A>C) c.783A>C (p.Ser261=) c.969A>C (p.Ser323=) c.675A>C (p.Ser225=) n.464-68T>G n.2299A>C n.1028A>C c.1848A>C (p.Ser616=) c.807A>C (p.Ser269=) n.2441A>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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5 | g.122450734A>T | CA446220986 | SNCAIP | c.1887A>T (p.Ser629=) c.2028A>T (p.Ser676=) c.789A>T (p.Ser263=) c.1015A>T (n.1015A>T) c.2253A>T (n.2253A>T) c.721A>T (n.721A>T) c.*634A>T (n.*634A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) c.1707A>T (p.Ser569=) c.*689A>T (n.*689A>T) c.976A>T (n.976A>T) n.872A>T c.835A>T (n.835A>T) c.783A>T (p.Ser261=) c.969A>T (p.Ser323=) c.675A>T (p.Ser225=) n.464-68T>A n.2299A>T n.1028A>T c.1848A>T (p.Ser616=) c.807A>T (p.Ser269=) n.2441A>T | |
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5 | g.122450736A>G | CA3385002 | SNCAIP | c.1889A>G (p.Glu630Gly) c.2030A>G (p.Glu677Gly) c.791A>G (p.Glu264Gly) c.1017A>G (n.1017A>G) c.2255A>G (n.2255A>G) c.723A>G (n.723A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) c.1709A>G (p.Glu570Gly) c.*691A>G (n.*691A>G) c.978A>G (n.978A>G) n.874A>G c.837A>G (n.837A>G) c.785A>G (p.Glu262Gly) c.971A>G (p.Glu324Gly) c.677A>G (p.Glu226Gly) n.464-70T>C n.2301A>G n.1030A>G c.1850A>G (p.Glu617Gly) c.809A>G (p.Glu270Gly) n.2443A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.122450738A>G | CA360882980 | SNCAIP | c.1891A>G (p.Asn631Asp) c.2032A>G (p.Asn678Asp) c.793A>G (p.Asn265Asp) c.1019A>G (n.1019A>G) c.2257A>G (n.2257A>G) c.725A>G (n.725A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) c.1711A>G (p.Asn571Asp) c.*693A>G (n.*693A>G) c.980A>G (n.980A>G) n.876A>G c.839A>G (n.839A>G) c.787A>G (p.Asn263Asp) c.973A>G (p.Asn325Asp) c.679A>G (p.Asn227Asp) n.464-72T>C n.2303A>G n.1032A>G c.1852A>G (p.Asn618Asp) c.811A>G (p.Asn271Asp) n.2445A>G | |
5 | g.122450738A>T | CA360882978 | SNCAIP | c.1891A>T (p.Asn631Tyr) c.2032A>T (p.Asn678Tyr) c.793A>T (p.Asn265Tyr) c.1019A>T (n.1019A>T) c.2257A>T (n.2257A>T) c.725A>T (n.725A>T) c.*638A>T (n.*638A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) c.1711A>T (p.Asn571Tyr) c.*693A>T (n.*693A>T) c.980A>T (n.980A>T) n.876A>T c.839A>T (n.839A>T) c.787A>T (p.Asn263Tyr) c.973A>T (p.Asn325Tyr) c.679A>T (p.Asn227Tyr) n.464-72T>A n.2303A>T n.1032A>T c.1852A>T (p.Asn618Tyr) c.811A>T (p.Asn271Tyr) n.2445A>T | |
5 | g.122450739A>C | CA360882981 | SNCAIP | c.1892A>C (p.Asn631Thr) c.2033A>C (p.Asn678Thr) c.794A>C (p.Asn265Thr) c.1020A>C (n.1020A>C) c.2258A>C (n.2258A>C) c.726A>C (n.726A>C) c.*639A>C (n.*639A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) c.1712A>C (p.Asn571Thr) c.*694A>C (n.*694A>C) c.981A>C (n.981A>C) n.877A>C c.840A>C (n.840A>C) c.788A>C (p.Asn263Thr) c.974A>C (p.Asn325Thr) c.680A>C (p.Asn227Thr) n.464-73T>G n.2304A>C n.1033A>C c.1853A>C (p.Asn618Thr) c.812A>C (p.Asn271Thr) n.2446A>C | |
5 | g.122450739A>G | CA360882982 | SNCAIP | c.1892A>G (p.Asn631Ser) c.2033A>G (p.Asn678Ser) c.794A>G (p.Asn265Ser) c.1020A>G (n.1020A>G) c.2258A>G (n.2258A>G) c.726A>G (n.726A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) c.1712A>G (p.Asn571Ser) c.*694A>G (n.*694A>G) c.981A>G (n.981A>G) n.877A>G c.840A>G (n.840A>G) c.788A>G (p.Asn263Ser) c.974A>G (p.Asn325Ser) c.680A>G (p.Asn227Ser) n.464-73T>C n.2304A>G n.1033A>G c.1853A>G (p.Asn618Ser) c.812A>G (p.Asn271Ser) n.2446A>G | |
5 | g.122450739A>T | CA360882983 | SNCAIP | c.1892A>T (p.Asn631Ile) c.2033A>T (p.Asn678Ile) c.794A>T (p.Asn265Ile) c.1020A>T (n.1020A>T) c.2258A>T (n.2258A>T) c.726A>T (n.726A>T) c.*639A>T (n.*639A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) c.1712A>T (p.Asn571Ile) c.*694A>T (n.*694A>T) c.981A>T (n.981A>T) n.877A>T c.840A>T (n.840A>T) c.788A>T (p.Asn263Ile) c.974A>T (p.Asn325Ile) c.680A>T (p.Asn227Ile) n.464-73T>A n.2304A>T n.1033A>T c.1853A>T (p.Asn618Ile) c.812A>T (p.Asn271Ile) n.2446A>T | |
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5 | g.122450740T>C | CA446220992 | SNCAIP | c.1893T>C (p.Asn631=) c.2034T>C (p.Asn678=) c.795T>C (p.Asn265=) c.1021T>C (n.1021T>C) c.2259T>C (n.2259T>C) c.727T>C (n.727T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.1713T>C (p.Asn571=) c.*695T>C (n.*695T>C) c.982T>C (n.982T>C) n.878T>C c.841T>C (n.841T>C) c.789T>C (p.Asn263=) c.975T>C (p.Asn325=) c.681T>C (p.Asn227=) n.464-74A>G n.2305T>C n.1034T>C c.1854T>C (p.Asn618=) c.813T>C (p.Asn271=) n.2447T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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5 | g.122450740T= | CA1578566277 | SNCAIP | c.1893T= (p.Asn631=) c.2034T= (p.Asn678=) c.795T= (p.Asn265=) c.1021T= (n.1021T=) c.2259T= (n.2259T=) c.727T= (n.727T=) c.*640T= (n.*640T=) c.*538T= (n.*538T=) c.1713T= (p.Asn571=) c.*695T= (n.*695T=) c.982T= (n.982T=) n.878T= c.841T= (n.841T=) c.789T= (p.Asn263=) c.975T= (p.Asn325=) c.681T= (p.Asn227=) n.464-74A= n.2305T= n.1034T= c.1854T= (p.Asn618=) c.813T= (p.Asn271=) n.2447T= | |
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5 | g.122450741G>C | CA360882986 | SNCAIP | c.1894G>C (p.Val632Leu) c.2035G>C (p.Val679Leu) c.796G>C (p.Val266Leu) c.1022G>C (n.1022G>C) c.2260G>C (n.2260G>C) c.728G>C (n.728G>C) c.*641G>C (n.*641G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) c.1714G>C (p.Val572Leu) c.*696G>C (n.*696G>C) c.983G>C (n.983G>C) n.879G>C c.842G>C (n.842G>C) c.790G>C (p.Val264Leu) c.976G>C (p.Val326Leu) c.682G>C (p.Val228Leu) n.464-75C>G n.2306G>C n.1035G>C c.1855G>C (p.Val619Leu) c.814G>C (p.Val272Leu) n.2448G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450741G= | CA1578566278 | SNCAIP | c.1894G= (p.Val632=) c.2035G= (p.Val679=) c.796G= (p.Val266=) c.1022G= (n.1022G=) c.2260G= (n.2260G=) c.728G= (n.728G=) c.*641G= (n.*641G=) c.*539G= (n.*539G=) c.1714G= (p.Val572=) c.*696G= (n.*696G=) c.983G= (n.983G=) n.879G= c.842G= (n.842G=) c.790G= (p.Val264=) c.976G= (p.Val326=) c.682G= (p.Val228=) n.464-75C= n.2306G= n.1035G= c.1855G= (p.Val619=) c.814G= (p.Val272=) n.2448G= | |
5 | g.122450741G>T | CA360882987 | SNCAIP | c.1894G>T (p.Val632Phe) c.2035G>T (p.Val679Phe) c.796G>T (p.Val266Phe) c.1022G>T (n.1022G>T) c.2260G>T (n.2260G>T) c.728G>T (n.728G>T) c.*641G>T (n.*641G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) c.1714G>T (p.Val572Phe) c.*696G>T (n.*696G>T) c.983G>T (n.983G>T) n.879G>T c.842G>T (n.842G>T) c.790G>T (p.Val264Phe) c.976G>T (p.Val326Phe) c.682G>T (p.Val228Phe) n.464-75C>A n.2306G>T n.1035G>T c.1855G>T (p.Val619Phe) c.814G>T (p.Val272Phe) n.2448G>T | |
5 | g.122450742T>A | CA360882989 | SNCAIP | c.1895T>A (p.Val632Asp) c.2036T>A (p.Val679Asp) c.797T>A (p.Val266Asp) c.1023T>A (n.1023T>A) c.2261T>A (n.2261T>A) c.729T>A (n.729T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) c.1715T>A (p.Val572Asp) c.*697T>A (n.*697T>A) c.984T>A (n.984T>A) n.880T>A c.843T>A (n.843T>A) c.791T>A (p.Val264Asp) c.977T>A (p.Val326Asp) c.683T>A (p.Val228Asp) n.464-76A>T n.2307T>A n.1036T>A c.1856T>A (p.Val619Asp) c.815T>A (p.Val272Asp) n.2449T>A | |
5 | g.122450742T>C | CA360882990 | SNCAIP | c.1895T>C (p.Val632Ala) c.2036T>C (p.Val679Ala) c.797T>C (p.Val266Ala) c.1023T>C (n.1023T>C) c.2261T>C (n.2261T>C) c.729T>C (n.729T>C) c.*642T>C (n.*642T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) c.1715T>C (p.Val572Ala) c.*697T>C (n.*697T>C) c.984T>C (n.984T>C) n.880T>C c.843T>C (n.843T>C) c.791T>C (p.Val264Ala) c.977T>C (p.Val326Ala) c.683T>C (p.Val228Ala) n.464-76A>G n.2307T>C n.1036T>C c.1856T>C (p.Val619Ala) c.815T>C (p.Val272Ala) n.2449T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450742T>G | CA360882991 | SNCAIP | c.1895T>G (p.Val632Gly) c.2036T>G (p.Val679Gly) c.797T>G (p.Val266Gly) c.1023T>G (n.1023T>G) c.2261T>G (n.2261T>G) c.729T>G (n.729T>G) c.*642T>G (n.*642T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) c.1715T>G (p.Val572Gly) c.*697T>G (n.*697T>G) c.984T>G (n.984T>G) n.880T>G c.843T>G (n.843T>G) c.791T>G (p.Val264Gly) c.977T>G (p.Val326Gly) c.683T>G (p.Val228Gly) n.464-76A>C n.2307T>G n.1036T>G c.1856T>G (p.Val619Gly) c.815T>G (p.Val272Gly) n.2449T>G | |
5 | g.122450742T= | CA1578566279 | SNCAIP | c.1895T= (p.Val632=) c.2036T= (p.Val679=) c.797T= (p.Val266=) c.1023T= (n.1023T=) c.2261T= (n.2261T=) c.729T= (n.729T=) c.*642T= (n.*642T=) c.*540T= (n.*540T=) c.1715T= (p.Val572=) c.*697T= (n.*697T=) c.984T= (n.984T=) n.880T= c.843T= (n.843T=) c.791T= (p.Val264=) c.977T= (p.Val326=) c.683T= (p.Val228=) n.464-76A= n.2307T= n.1036T= c.1856T= (p.Val619=) c.815T= (p.Val272=) n.2449T= | |
5 | g.122450743C>A | CA446220997 | SNCAIP | c.1896C>A (p.Val632=) c.2037C>A (p.Val679=) c.798C>A (p.Val266=) c.1024C>A (n.1024C>A) c.2262C>A (n.2262C>A) c.730C>A (n.730C>A) c.*643C>A (n.*643C>A) c.*541C>A (n.*541C>A) c.1716C>A (p.Val572=) c.*698C>A (n.*698C>A) c.985C>A (n.985C>A) n.881C>A c.844C>A (n.844C>A) c.792C>A (p.Val264=) c.978C>A (p.Val326=) c.684C>A (p.Val228=) n.464-77G>T n.2308C>A n.1037C>A c.1857C>A (p.Val619=) c.816C>A (p.Val272=) n.2450C>A | |
5 | g.122450743C>G | CA446220998 | SNCAIP | c.1896C>G (p.Val632=) c.2037C>G (p.Val679=) c.798C>G (p.Val266=) c.1024C>G (n.1024C>G) c.2262C>G (n.2262C>G) c.730C>G (n.730C>G) c.*643C>G (n.*643C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) c.1716C>G (p.Val572=) c.*698C>G (n.*698C>G) c.985C>G (n.985C>G) n.881C>G c.844C>G (n.844C>G) c.792C>G (p.Val264=) c.978C>G (p.Val326=) c.684C>G (p.Val228=) n.464-77G>C n.2308C>G n.1037C>G c.1857C>G (p.Val619=) c.816C>G (p.Val272=) n.2450C>G | |
5 | g.122450743C>T | CA446221000 | SNCAIP | c.1896C>T (p.Val632=) c.2037C>T (p.Val679=) c.798C>T (p.Val266=) c.1024C>T (n.1024C>T) c.2262C>T (n.2262C>T) c.730C>T (n.730C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) c.1716C>T (p.Val572=) c.*698C>T (n.*698C>T) c.985C>T (n.985C>T) n.881C>T c.844C>T (n.844C>T) c.792C>T (p.Val264=) c.978C>T (p.Val326=) c.684C>T (p.Val228=) n.464-77G>A n.2308C>T n.1037C>T c.1857C>T (p.Val619=) c.816C>T (p.Val272=) n.2450C>T | |
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5 | g.122450745G>C | CA360882997 | SNCAIP | c.1898G>C (p.Cys633Ser) c.2039G>C (p.Cys680Ser) c.800G>C (p.Cys267Ser) c.1026G>C (n.1026G>C) c.2264G>C (n.2264G>C) c.732G>C (n.732G>C) c.*645G>C (n.*645G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) c.1718G>C (p.Cys573Ser) c.*700G>C (n.*700G>C) c.987G>C (n.987G>C) n.883G>C c.846G>C (n.846G>C) c.794G>C (p.Cys265Ser) c.980G>C (p.Cys327Ser) c.686G>C (p.Cys229Ser) n.464-79C>G n.2310G>C n.1039G>C c.1859G>C (p.Cys620Ser) c.818G>C (p.Cys273Ser) n.2452G>C | |
5 | g.122450745G>T | CA360882995 | SNCAIP | c.1898G>T (p.Cys633Phe) c.2039G>T (p.Cys680Phe) c.800G>T (p.Cys267Phe) c.1026G>T (n.1026G>T) c.2264G>T (n.2264G>T) c.732G>T (n.732G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) c.1718G>T (p.Cys573Phe) c.*700G>T (n.*700G>T) c.987G>T (n.987G>T) n.883G>T c.846G>T (n.846G>T) c.794G>T (p.Cys265Phe) c.980G>T (p.Cys327Phe) c.686G>T (p.Cys229Phe) n.464-79C>A n.2310G>T n.1039G>T c.1859G>T (p.Cys620Phe) c.818G>T (p.Cys273Phe) n.2452G>T | |
5 | g.122450745_122450746dup | CA2675007886 | SNCAIP | c.1898_1899dup (p.Thr634AlafsTer30) c.2039_2040dup (p.Thr681AlafsTer30) c.800_801dup (p.Thr268AlafsTer30) c.1026_1027dup (n.1026_1027dup) c.2264_2265dup (n.2264_2265dup) c.732_733dup (n.732_733dup) c.*645_*646dup (n.*645_*646dup) c.*543_*544dup (n.*543_*544dup) c.1718_1719dup (p.Thr574AlafsTer30) c.*700_*701dup (n.*700_*701dup) c.987_988dup (n.987_988dup) n.883_884dup c.846_847dup (n.846_847dup) c.794_795dup (p.Thr266AlafsTer30) c.980_981dup (p.Thr328AlafsTer30) c.686_687dup (p.Thr230AlafsTer30) n.464-80_464-79dup n.2310_2311dup n.1039_1040dup c.1859_1860dup (p.Thr621AlafsTer30) c.818_819dup (p.Thr274AlafsTer30) n.2452_2453dup | gnomAD v4 |
5 | g.122450746C>A | CA360882999 | SNCAIP | c.1899C>A (p.Cys633Ter) c.2040C>A (p.Cys680Ter) c.801C>A (p.Cys267Ter) c.1027C>A (n.1027C>A) c.2265C>A (n.2265C>A) c.733C>A (n.733C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) c.1719C>A (p.Cys573Ter) c.*701C>A (n.*701C>A) c.988C>A (n.988C>A) n.884C>A c.847C>A (n.847C>A) c.795C>A (p.Cys265Ter) c.981C>A (p.Cys327Ter) c.687C>A (p.Cys229Ter) n.464-80G>T n.2311C>A n.1040C>A c.1860C>A (p.Cys620Ter) c.819C>A (p.Cys273Ter) n.2453C>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.122450746C>G | CA360882998 | SNCAIP | c.1899C>G (p.Cys633Trp) c.2040C>G (p.Cys680Trp) c.801C>G (p.Cys267Trp) c.1027C>G (n.1027C>G) c.2265C>G (n.2265C>G) c.733C>G (n.733C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) c.1719C>G (p.Cys573Trp) c.*701C>G (n.*701C>G) c.988C>G (n.988C>G) n.884C>G c.847C>G (n.847C>G) c.795C>G (p.Cys265Trp) c.981C>G (p.Cys327Trp) c.687C>G (p.Cys229Trp) n.464-80G>C n.2311C>G n.1040C>G c.1860C>G (p.Cys620Trp) c.819C>G (p.Cys273Trp) n.2453C>G | |
5 | g.122450746C>T | CA446221005 | SNCAIP | c.1899C>T (p.Cys633=) c.2040C>T (p.Cys680=) c.801C>T (p.Cys267=) c.1027C>T (n.1027C>T) c.2265C>T (n.2265C>T) c.733C>T (n.733C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) c.1719C>T (p.Cys573=) c.*701C>T (n.*701C>T) c.988C>T (n.988C>T) n.884C>T c.847C>T (n.847C>T) c.795C>T (p.Cys265=) c.981C>T (p.Cys327=) c.687C>T (p.Cys229=) n.464-80G>A n.2311C>T n.1040C>T c.1860C>T (p.Cys620=) c.819C>T (p.Cys273=) n.2453C>T | |
5 | g.122450747A= | CA1578566280 | SNCAIP | c.1900A= (p.Thr634=) c.2041A= (p.Thr681=) c.802A= (p.Thr268=) c.1028A= (n.1028A=) c.2266A= (n.2266A=) c.734A= (n.734A=) c.*647A= (n.*647A=) c.*545A= (n.*545A=) c.1720A= (p.Thr574=) c.*702A= (n.*702A=) c.989A= (n.989A=) n.885A= c.848A= (n.848A=) c.796A= (p.Thr266=) c.982A= (p.Thr328=) c.688A= (p.Thr230=) n.464-81T= n.2312A= n.1041A= c.1861A= (p.Thr621=) c.820A= (p.Thr274=) n.2454A= | |
5 | g.122450747A>C | CA360883000 | SNCAIP | c.1900A>C (p.Thr634Pro) c.2041A>C (p.Thr681Pro) c.802A>C (p.Thr268Pro) c.1028A>C (n.1028A>C) c.2266A>C (n.2266A>C) c.734A>C (n.734A>C) c.*647A>C (n.*647A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) c.1720A>C (p.Thr574Pro) c.*702A>C (n.*702A>C) c.989A>C (n.989A>C) n.885A>C c.848A>C (n.848A>C) c.796A>C (p.Thr266Pro) c.982A>C (p.Thr328Pro) c.688A>C (p.Thr230Pro) n.464-81T>G n.2312A>C n.1041A>C c.1861A>C (p.Thr621Pro) c.820A>C (p.Thr274Pro) n.2454A>C | |
5 | g.122450747A>G | CA360883001 | SNCAIP | c.1900A>G (p.Thr634Ala) c.2041A>G (p.Thr681Ala) c.802A>G (p.Thr268Ala) c.1028A>G (n.1028A>G) c.2266A>G (n.2266A>G) c.734A>G (n.734A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) c.1720A>G (p.Thr574Ala) c.*702A>G (n.*702A>G) c.989A>G (n.989A>G) n.885A>G c.848A>G (n.848A>G) c.796A>G (p.Thr266Ala) c.982A>G (p.Thr328Ala) c.688A>G (p.Thr230Ala) n.464-81T>C n.2312A>G n.1041A>G c.1861A>G (p.Thr621Ala) c.820A>G (p.Thr274Ala) n.2454A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.122450747A>T | CA360883002 | SNCAIP | c.1900A>T (p.Thr634Ser) c.2041A>T (p.Thr681Ser) c.802A>T (p.Thr268Ser) c.1028A>T (n.1028A>T) c.2266A>T (n.2266A>T) c.734A>T (n.734A>T) c.*647A>T (n.*647A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) c.1720A>T (p.Thr574Ser) c.*702A>T (n.*702A>T) c.989A>T (n.989A>T) n.885A>T c.848A>T (n.848A>T) c.796A>T (p.Thr266Ser) c.982A>T (p.Thr328Ser) c.688A>T (p.Thr230Ser) n.464-81T>A n.2312A>T n.1041A>T c.1861A>T (p.Thr621Ser) c.820A>T (p.Thr274Ser) n.2454A>T | |
5 | g.122450748C>A | CA360883003 | SNCAIP | c.1901C>A (p.Thr634Asn) c.2042C>A (p.Thr681Asn) c.803C>A (p.Thr268Asn) c.1029C>A (n.1029C>A) c.2267C>A (n.2267C>A) c.735C>A (n.735C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) c.1721C>A (p.Thr574Asn) c.*703C>A (n.*703C>A) c.990C>A (n.990C>A) n.886C>A c.849C>A (n.849C>A) c.797C>A (p.Thr266Asn) c.983C>A (p.Thr328Asn) c.689C>A (p.Thr230Asn) n.464-82G>T n.2313C>A n.1042C>A c.1862C>A (p.Thr621Asn) c.821C>A (p.Thr274Asn) n.2455C>A | gnomAD v4 |
5 | g.122450748C= | CA1578566281 | SNCAIP | c.1901C= (p.Thr634=) c.2042C= (p.Thr681=) c.803C= (p.Thr268=) c.1029C= (n.1029C=) c.2267C= (n.2267C=) c.735C= (n.735C=) c.*648C= (n.*648C=) c.*546C= (n.*546C=) c.1721C= (p.Thr574=) c.*703C= (n.*703C=) c.990C= (n.990C=) n.886C= c.849C= (n.849C=) c.797C= (p.Thr266=) c.983C= (p.Thr328=) c.689C= (p.Thr230=) n.464-82G= n.2313C= n.1042C= c.1862C= (p.Thr621=) c.821C= (p.Thr274=) n.2455C= | |
5 | g.122450748C>G | CA360883004 | SNCAIP | c.1901C>G (p.Thr634Ser) c.2042C>G (p.Thr681Ser) c.803C>G (p.Thr268Ser) c.1029C>G (n.1029C>G) c.2267C>G (n.2267C>G) c.735C>G (n.735C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) c.*546C>G (n.*546C>G) c.1721C>G (p.Thr574Ser) c.*703C>G (n.*703C>G) c.990C>G (n.990C>G) n.886C>G c.849C>G (n.849C>G) c.797C>G (p.Thr266Ser) c.983C>G (p.Thr328Ser) c.689C>G (p.Thr230Ser) n.464-82G>C n.2313C>G n.1042C>G c.1862C>G (p.Thr621Ser) c.821C>G (p.Thr274Ser) n.2455C>G | |
5 | g.122450748C>T | CA360883005 | SNCAIP | c.1901C>T (p.Thr634Ile) c.2042C>T (p.Thr681Ile) c.803C>T (p.Thr268Ile) c.1029C>T (n.1029C>T) c.2267C>T (n.2267C>T) c.735C>T (n.735C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) c.1721C>T (p.Thr574Ile) c.*703C>T (n.*703C>T) c.990C>T (n.990C>T) n.886C>T c.849C>T (n.849C>T) c.797C>T (p.Thr266Ile) c.983C>T (p.Thr328Ile) c.689C>T (p.Thr230Ile) n.464-82G>A n.2313C>T n.1042C>T c.1862C>T (p.Thr621Ile) c.821C>T (p.Thr274Ile) n.2455C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450749C>A | CA446221013 | SNCAIP | c.1902C>A (p.Thr634=) c.2043C>A (p.Thr681=) c.804C>A (p.Thr268=) c.1030C>A (n.1030C>A) c.2268C>A (n.2268C>A) c.736C>A (n.736C>A) c.*649C>A (n.*649C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.1722C>A (p.Thr574=) c.*704C>A (n.*704C>A) c.991C>A (n.991C>A) n.887C>A c.850C>A (n.850C>A) c.798C>A (p.Thr266=) c.984C>A (p.Thr328=) c.690C>A (p.Thr230=) n.464-83G>T n.2314C>A n.1043C>A c.1863C>A (p.Thr621=) c.822C>A (p.Thr274=) n.2456C>A | |
5 | g.122450749C= | CA1578566282 | SNCAIP | c.1902C= (p.Thr634=) c.2043C= (p.Thr681=) c.804C= (p.Thr268=) c.1030C= (n.1030C=) c.2268C= (n.2268C=) c.736C= (n.736C=) c.*649C= (n.*649C=) c.*547C= (n.*547C=) c.1722C= (p.Thr574=) c.*704C= (n.*704C=) c.991C= (n.991C=) n.887C= c.850C= (n.850C=) c.798C= (p.Thr266=) c.984C= (p.Thr328=) c.690C= (p.Thr230=) n.464-83G= n.2314C= n.1043C= c.1863C= (p.Thr621=) c.822C= (p.Thr274=) n.2456C= | |
5 | g.122450749C>G | CA3385003 | SNCAIP | c.1902C>G (p.Thr634=) c.2043C>G (p.Thr681=) c.804C>G (p.Thr268=) c.1030C>G (n.1030C>G) c.2268C>G (n.2268C>G) c.736C>G (n.736C>G) c.*649C>G (n.*649C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) c.1722C>G (p.Thr574=) c.*704C>G (n.*704C>G) c.991C>G (n.991C>G) n.887C>G c.850C>G (n.850C>G) c.798C>G (p.Thr266=) c.984C>G (p.Thr328=) c.690C>G (p.Thr230=) n.464-83G>C n.2314C>G n.1043C>G c.1863C>G (p.Thr621=) c.822C>G (p.Thr274=) n.2456C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450749C>T | CA446221014 | SNCAIP | c.1902C>T (p.Thr634=) c.2043C>T (p.Thr681=) c.804C>T (p.Thr268=) c.1030C>T (n.1030C>T) c.2268C>T (n.2268C>T) c.736C>T (n.736C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.1722C>T (p.Thr574=) c.*704C>T (n.*704C>T) c.991C>T (n.991C>T) n.887C>T c.850C>T (n.850C>T) c.798C>T (p.Thr266=) c.984C>T (p.Thr328=) c.690C>T (p.Thr230=) n.464-83G>A n.2314C>T n.1043C>T c.1863C>T (p.Thr621=) c.822C>T (p.Thr274=) n.2456C>T | |
5 | g.122450750C>A | CA360883006 | SNCAIP | c.1903C>A (p.Gln635Lys) c.2044C>A (p.Gln682Lys) c.805C>A (p.Gln269Lys) c.1031C>A (n.1031C>A) c.2269C>A (n.2269C>A) c.737C>A (n.737C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) c.1723C>A (p.Gln575Lys) c.*705C>A (n.*705C>A) c.992C>A (n.992C>A) n.888C>A c.851C>A (n.851C>A) c.799C>A (p.Gln267Lys) c.985C>A (p.Gln329Lys) c.691C>A (p.Gln231Lys) n.464-84G>T n.2315C>A n.1044C>A c.1864C>A (p.Gln622Lys) c.823C>A (p.Gln275Lys) n.2457C>A | |
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5 | g.122450757A>C | CA360883026 | SNCAIP | c.1910A>C (p.Lys637Thr) c.2051A>C (p.Lys684Thr) c.812A>C (p.Lys271Thr) c.1038A>C (n.1038A>C) c.2276A>C (n.2276A>C) c.744A>C (n.744A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) c.1730A>C (p.Lys577Thr) c.*712A>C (n.*712A>C) c.999A>C (n.999A>C) n.895A>C c.858A>C (n.858A>C) c.806A>C (p.Lys269Thr) c.992A>C (p.Lys331Thr) c.698A>C (p.Lys233Thr) n.464-91T>G n.2322A>C n.1051A>C c.1871A>C (p.Lys624Thr) c.830A>C (p.Lys277Thr) n.2464A>C | |
5 | g.122450757A>G | CA360883027 | SNCAIP | c.1910A>G (p.Lys637Arg) c.2051A>G (p.Lys684Arg) c.812A>G (p.Lys271Arg) c.1038A>G (n.1038A>G) c.2276A>G (n.2276A>G) c.744A>G (n.744A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) c.1730A>G (p.Lys577Arg) c.*712A>G (n.*712A>G) c.999A>G (n.999A>G) n.895A>G c.858A>G (n.858A>G) c.806A>G (p.Lys269Arg) c.992A>G (p.Lys331Arg) c.698A>G (p.Lys233Arg) n.464-91T>C n.2322A>G n.1051A>G c.1871A>G (p.Lys624Arg) c.830A>G (p.Lys277Arg) n.2464A>G | |
5 | g.122450757A>T | CA360883025 | SNCAIP | c.1910A>T (p.Lys637Ile) c.2051A>T (p.Lys684Ile) c.812A>T (p.Lys271Ile) c.1038A>T (n.1038A>T) c.2276A>T (n.2276A>T) c.744A>T (n.744A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) c.1730A>T (p.Lys577Ile) c.*712A>T (n.*712A>T) c.999A>T (n.999A>T) n.895A>T c.858A>T (n.858A>T) c.806A>T (p.Lys269Ile) c.992A>T (p.Lys331Ile) c.698A>T (p.Lys233Ile) n.464-91T>A n.2322A>T n.1051A>T c.1871A>T (p.Lys624Ile) c.830A>T (p.Lys277Ile) n.2464A>T | |
5 | g.122450758A= | CA1578566283 | SNCAIP | c.1911A= (p.Lys637=) c.2052A= (p.Lys684=) c.813A= (p.Lys271=) c.1039A= (n.1039A=) c.2277A= (n.2277A=) c.745A= (n.745A=) c.*658A= (n.*658A=) c.*556A= (n.*556A=) c.1731A= (p.Lys577=) c.*713A= (n.*713A=) c.1000A= (n.1000A=) n.896A= c.859A= (n.859A=) c.807A= (p.Lys269=) c.993A= (p.Lys331=) c.699A= (p.Lys233=) n.464-92T= n.2323A= n.1052A= c.1872A= (p.Lys624=) c.831A= (p.Lys277=) n.2465A= | |
5 | g.122450758A>C | CA360883028 | SNCAIP | c.1911A>C (p.Lys637Asn) c.2052A>C (p.Lys684Asn) c.813A>C (p.Lys271Asn) c.1039A>C (n.1039A>C) c.2277A>C (n.2277A>C) c.745A>C (n.745A>C) c.*658A>C (n.*658A>C) c.*556A>C (n.*556A>C) c.1731A>C (p.Lys577Asn) c.*713A>C (n.*713A>C) c.1000A>C (n.1000A>C) n.896A>C c.859A>C (n.859A>C) c.807A>C (p.Lys269Asn) c.993A>C (p.Lys331Asn) c.699A>C (p.Lys233Asn) n.464-92T>G n.2323A>C n.1052A>C c.1872A>C (p.Lys624Asn) c.831A>C (p.Lys277Asn) n.2465A>C | |
5 | g.122450758A>G | CA446221025 | SNCAIP | c.1911A>G (p.Lys637=) c.2052A>G (p.Lys684=) c.813A>G (p.Lys271=) c.1039A>G (n.1039A>G) c.2277A>G (n.2277A>G) c.745A>G (n.745A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) c.1731A>G (p.Lys577=) c.*713A>G (n.*713A>G) c.1000A>G (n.1000A>G) n.896A>G c.859A>G (n.859A>G) c.807A>G (p.Lys269=) c.993A>G (p.Lys331=) c.699A>G (p.Lys233=) n.464-92T>C n.2323A>G n.1052A>G c.1872A>G (p.Lys624=) c.831A>G (p.Lys277=) n.2465A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450758A>T | CA360883029 | SNCAIP | c.1911A>T (p.Lys637Asn) c.2052A>T (p.Lys684Asn) c.813A>T (p.Lys271Asn) c.1039A>T (n.1039A>T) c.2277A>T (n.2277A>T) c.745A>T (n.745A>T) c.*658A>T (n.*658A>T) c.*556A>T (n.*556A>T) c.1731A>T (p.Lys577Asn) c.*713A>T (n.*713A>T) c.1000A>T (n.1000A>T) n.896A>T c.859A>T (n.859A>T) c.807A>T (p.Lys269Asn) c.993A>T (p.Lys331Asn) c.699A>T (p.Lys233Asn) n.464-92T>A n.2323A>T n.1052A>T c.1872A>T (p.Lys624Asn) c.831A>T (p.Lys277Asn) n.2465A>T | dbSNP |
5 | g.122450759C>A | CA360883030 | SNCAIP | c.1912C>A (p.Leu638Met) c.2053C>A (p.Leu685Met) c.814C>A (p.Leu272Met) c.1040C>A (n.1040C>A) c.2278C>A (n.2278C>A) c.746C>A (n.746C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) c.1732C>A (p.Leu578Met) c.*714C>A (n.*714C>A) c.1001C>A (n.1001C>A) n.897C>A c.860C>A (n.860C>A) c.808C>A (p.Leu270Met) c.994C>A (p.Leu332Met) c.700C>A (p.Leu234Met) n.464-93G>T n.2324C>A n.1053C>A c.1873C>A (p.Leu625Met) c.832C>A (p.Leu278Met) n.2466C>A | |
5 | g.122450759C>G | CA360883031 | SNCAIP | c.1912C>G (p.Leu638Val) c.2053C>G (p.Leu685Val) c.814C>G (p.Leu272Val) c.1040C>G (n.1040C>G) c.2278C>G (n.2278C>G) c.746C>G (n.746C>G) c.*659C>G (n.*659C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) c.1732C>G (p.Leu578Val) c.*714C>G (n.*714C>G) c.1001C>G (n.1001C>G) n.897C>G c.860C>G (n.860C>G) c.808C>G (p.Leu270Val) c.994C>G (p.Leu332Val) c.700C>G (p.Leu234Val) n.464-93G>C n.2324C>G n.1053C>G c.1873C>G (p.Leu625Val) c.832C>G (p.Leu278Val) n.2466C>G | |
5 | g.122450759C>T | CA446221026 | SNCAIP | c.1912C>T (p.Leu638=) c.2053C>T (p.Leu685=) c.814C>T (p.Leu272=) c.1040C>T (n.1040C>T) c.2278C>T (n.2278C>T) c.746C>T (n.746C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.1732C>T (p.Leu578=) c.*714C>T (n.*714C>T) c.1001C>T (n.1001C>T) n.897C>T c.860C>T (n.860C>T) c.808C>T (p.Leu270=) c.994C>T (p.Leu332=) c.700C>T (p.Leu234=) n.464-93G>A n.2324C>T n.1053C>T c.1873C>T (p.Leu625=) c.832C>T (p.Leu278=) n.2466C>T | |
5 | g.122450760T>A | CA360883032 | SNCAIP | c.1913T>A (p.Leu638Gln) c.2054T>A (p.Leu685Gln) c.815T>A (p.Leu272Gln) c.1041T>A (n.1041T>A) c.2279T>A (n.2279T>A) c.747T>A (n.747T>A) c.*660T>A (n.*660T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) c.1733T>A (p.Leu578Gln) c.*715T>A (n.*715T>A) c.1002T>A (n.1002T>A) n.898T>A c.861T>A (n.861T>A) c.809T>A (p.Leu270Gln) c.995T>A (p.Leu332Gln) c.701T>A (p.Leu234Gln) n.464-94A>T n.2325T>A n.1054T>A c.1874T>A (p.Leu625Gln) c.833T>A (p.Leu278Gln) n.2467T>A | gnomAD v4 |
5 | g.122450760T>C | CA360883033 | SNCAIP | c.1913T>C (p.Leu638Pro) c.2054T>C (p.Leu685Pro) c.815T>C (p.Leu272Pro) c.1041T>C (n.1041T>C) c.2279T>C (n.2279T>C) c.747T>C (n.747T>C) c.*660T>C (n.*660T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) c.1733T>C (p.Leu578Pro) c.*715T>C (n.*715T>C) c.1002T>C (n.1002T>C) n.898T>C c.861T>C (n.861T>C) c.809T>C (p.Leu270Pro) c.995T>C (p.Leu332Pro) c.701T>C (p.Leu234Pro) n.464-94A>G n.2325T>C n.1054T>C c.1874T>C (p.Leu625Pro) c.833T>C (p.Leu278Pro) n.2467T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450760T>G | CA360883034 | SNCAIP | c.1913T>G (p.Leu638Arg) c.2054T>G (p.Leu685Arg) c.815T>G (p.Leu272Arg) c.1041T>G (n.1041T>G) c.2279T>G (n.2279T>G) c.747T>G (n.747T>G) c.*660T>G (n.*660T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) c.1733T>G (p.Leu578Arg) c.*715T>G (n.*715T>G) c.1002T>G (n.1002T>G) n.898T>G c.861T>G (n.861T>G) c.809T>G (p.Leu270Arg) c.995T>G (p.Leu332Arg) c.701T>G (p.Leu234Arg) n.464-94A>C n.2325T>G n.1054T>G c.1874T>G (p.Leu625Arg) c.833T>G (p.Leu278Arg) n.2467T>G | |
5 | g.122450760T= | CA1578566284 | SNCAIP | c.1913T= (p.Leu638=) c.2054T= (p.Leu685=) c.815T= (p.Leu272=) c.1041T= (n.1041T=) c.2279T= (n.2279T=) c.747T= (n.747T=) c.*660T= (n.*660T=) c.*558T= (n.*558T=) c.1733T= (p.Leu578=) c.*715T= (n.*715T=) c.1002T= (n.1002T=) n.898T= c.861T= (n.861T=) c.809T= (p.Leu270=) c.995T= (p.Leu332=) c.701T= (p.Leu234=) n.464-94A= n.2325T= n.1054T= c.1874T= (p.Leu625=) c.833T= (p.Leu278=) n.2467T= | |
5 | g.122450761G>A | CA446221029 | SNCAIP | c.1914G>A (p.Leu638=) c.2055G>A (p.Leu685=) c.816G>A (p.Leu272=) c.1042G>A (n.1042G>A) c.2280G>A (n.2280G>A) c.748G>A (n.748G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.1734G>A (p.Leu578=) c.*716G>A (n.*716G>A) c.1003G>A (n.1003G>A) n.899G>A c.862G>A (n.862G>A) c.810G>A (p.Leu270=) c.996G>A (p.Leu332=) c.702G>A (p.Leu234=) n.464-95C>T n.2326G>A n.1055G>A c.1875G>A (p.Leu625=) c.834G>A (p.Leu278=) n.2468G>A | |
5 | g.122450761G>C | CA446221030 | SNCAIP | c.1914G>C (p.Leu638=) c.2055G>C (p.Leu685=) c.816G>C (p.Leu272=) c.1042G>C (n.1042G>C) c.2280G>C (n.2280G>C) c.748G>C (n.748G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) c.1734G>C (p.Leu578=) c.*716G>C (n.*716G>C) c.1003G>C (n.1003G>C) n.899G>C c.862G>C (n.862G>C) c.810G>C (p.Leu270=) c.996G>C (p.Leu332=) c.702G>C (p.Leu234=) n.464-95C>G n.2326G>C n.1055G>C c.1875G>C (p.Leu625=) c.834G>C (p.Leu278=) n.2468G>C | gnomAD v4 |
5 | g.122450761G>T | CA446221031 | SNCAIP | c.1914G>T (p.Leu638=) c.2055G>T (p.Leu685=) c.816G>T (p.Leu272=) c.1042G>T (n.1042G>T) c.2280G>T (n.2280G>T) c.748G>T (n.748G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.1734G>T (p.Leu578=) c.*716G>T (n.*716G>T) c.1003G>T (n.1003G>T) n.899G>T c.862G>T (n.862G>T) c.810G>T (p.Leu270=) c.996G>T (p.Leu332=) c.702G>T (p.Leu234=) n.464-95C>A n.2326G>T n.1055G>T c.1875G>T (p.Leu625=) c.834G>T (p.Leu278=) n.2468G>T | |
5 | g.122450762T>A | CA360883035 | SNCAIP | c.1915T>A (p.Ser639Thr) c.2056T>A (p.Ser686Thr) c.817T>A (p.Ser273Thr) c.1043T>A (n.1043T>A) c.2281T>A (n.2281T>A) c.749T>A (n.749T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) c.1735T>A (p.Ser579Thr) c.*717T>A (n.*717T>A) c.1004T>A (n.1004T>A) n.900T>A c.863T>A (n.863T>A) c.811T>A (p.Ser271Thr) c.997T>A (p.Ser333Thr) c.703T>A (p.Ser235Thr) n.464-96A>T n.2327T>A n.1056T>A c.1876T>A (p.Ser626Thr) c.835T>A (p.Ser279Thr) n.2469T>A | |
5 | g.122450762T>C | CA360883036 | SNCAIP | c.1915T>C (p.Ser639Pro) c.2056T>C (p.Ser686Pro) c.817T>C (p.Ser273Pro) c.1043T>C (n.1043T>C) c.2281T>C (n.2281T>C) c.749T>C (n.749T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) c.1735T>C (p.Ser579Pro) c.*717T>C (n.*717T>C) c.1004T>C (n.1004T>C) n.900T>C c.863T>C (n.863T>C) c.811T>C (p.Ser271Pro) c.997T>C (p.Ser333Pro) c.703T>C (p.Ser235Pro) n.464-96A>G n.2327T>C n.1056T>C c.1876T>C (p.Ser626Pro) c.835T>C (p.Ser279Pro) n.2469T>C | |
5 | g.122450762T>G | CA360883037 | SNCAIP | c.1915T>G (p.Ser639Ala) c.2056T>G (p.Ser686Ala) c.817T>G (p.Ser273Ala) c.1043T>G (n.1043T>G) c.2281T>G (n.2281T>G) c.749T>G (n.749T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) c.1735T>G (p.Ser579Ala) c.*717T>G (n.*717T>G) c.1004T>G (n.1004T>G) n.900T>G c.863T>G (n.863T>G) c.811T>G (p.Ser271Ala) c.997T>G (p.Ser333Ala) c.703T>G (p.Ser235Ala) n.464-96A>C n.2327T>G n.1056T>G c.1876T>G (p.Ser626Ala) c.835T>G (p.Ser279Ala) n.2469T>G | |
5 | g.122450763C>A | CA360883038 | SNCAIP | c.1916C>A (p.Ser639Tyr) c.2057C>A (p.Ser686Tyr) c.818C>A (p.Ser273Tyr) c.1044C>A (n.1044C>A) c.2282C>A (n.2282C>A) c.750C>A (n.750C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) c.1736C>A (p.Ser579Tyr) c.*718C>A (n.*718C>A) c.1005C>A (n.1005C>A) n.901C>A c.864C>A (n.864C>A) c.812C>A (p.Ser271Tyr) c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.704C>A (p.Ser235Tyr) n.464-97G>T n.2328C>A n.1057C>A c.1877C>A (p.Ser626Tyr) c.836C>A (p.Ser279Tyr) n.2470C>A | |
5 | g.122450763C>G | CA360883039 | SNCAIP | c.1916C>G (p.Ser639Cys) c.2057C>G (p.Ser686Cys) c.818C>G (p.Ser273Cys) c.1044C>G (n.1044C>G) c.2282C>G (n.2282C>G) c.750C>G (n.750C>G) c.*663C>G (n.*663C>G) c.*561C>G (n.*561C>G) c.1736C>G (p.Ser579Cys) c.*718C>G (n.*718C>G) c.1005C>G (n.1005C>G) n.901C>G c.864C>G (n.864C>G) c.812C>G (p.Ser271Cys) c.998C>G (p.Ser333Cys) c.704C>G (p.Ser235Cys) n.464-97G>C n.2328C>G n.1057C>G c.1877C>G (p.Ser626Cys) c.836C>G (p.Ser279Cys) n.2470C>G | |
5 | g.122450763C>T | CA360883040 | SNCAIP | c.1916C>T (p.Ser639Phe) c.2057C>T (p.Ser686Phe) c.818C>T (p.Ser273Phe) c.1044C>T (n.1044C>T) c.2282C>T (n.2282C>T) c.750C>T (n.750C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) c.1736C>T (p.Ser579Phe) c.*718C>T (n.*718C>T) c.1005C>T (n.1005C>T) n.901C>T c.864C>T (n.864C>T) c.812C>T (p.Ser271Phe) c.998C>T (p.Ser333Phe) c.704C>T (p.Ser235Phe) n.464-97G>A n.2328C>T n.1057C>T c.1877C>T (p.Ser626Phe) c.836C>T (p.Ser279Phe) n.2470C>T | gnomAD v4 |
5 | g.122450764C>A | CA446221035 | SNCAIP | c.1917C>A (p.Ser639=) c.2058C>A (p.Ser686=) c.819C>A (p.Ser273=) c.1045C>A (n.1045C>A) c.2283C>A (n.2283C>A) c.751C>A (n.751C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) c.1737C>A (p.Ser579=) c.*719C>A (n.*719C>A) c.1006C>A (n.1006C>A) n.902C>A c.865C>A (n.865C>A) c.813C>A (p.Ser271=) c.999C>A (p.Ser333=) c.705C>A (p.Ser235=) n.464-98G>T n.2329C>A n.1058C>A c.1878C>A (p.Ser626=) c.837C>A (p.Ser279=) n.2471C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450764C= | CA1578566285 | SNCAIP | c.1917C= (p.Ser639=) c.2058C= (p.Ser686=) c.819C= (p.Ser273=) c.1045C= (n.1045C=) c.2283C= (n.2283C=) c.751C= (n.751C=) c.*664C= (n.*664C=) c.*562C= (n.*562C=) c.1737C= (p.Ser579=) c.*719C= (n.*719C=) c.1006C= (n.1006C=) n.902C= c.865C= (n.865C=) c.813C= (p.Ser271=) c.999C= (p.Ser333=) c.705C= (p.Ser235=) n.464-98G= n.2329C= n.1058C= c.1878C= (p.Ser626=) c.837C= (p.Ser279=) n.2471C= | |
5 | g.122450764C>G | CA446221036 | SNCAIP | c.1917C>G (p.Ser639=) c.2058C>G (p.Ser686=) c.819C>G (p.Ser273=) c.1045C>G (n.1045C>G) c.2283C>G (n.2283C>G) c.751C>G (n.751C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) c.*562C>G (n.*562C>G) c.1737C>G (p.Ser579=) c.*719C>G (n.*719C>G) c.1006C>G (n.1006C>G) n.902C>G c.865C>G (n.865C>G) c.813C>G (p.Ser271=) c.999C>G (p.Ser333=) c.705C>G (p.Ser235=) n.464-98G>C n.2329C>G n.1058C>G c.1878C>G (p.Ser626=) c.837C>G (p.Ser279=) n.2471C>G | |
5 | g.122450764C>T | CA3385004 | SNCAIP | c.1917C>T (p.Ser639=) c.2058C>T (p.Ser686=) c.819C>T (p.Ser273=) c.1045C>T (n.1045C>T) c.2283C>T (n.2283C>T) c.751C>T (n.751C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) c.1737C>T (p.Ser579=) c.*719C>T (n.*719C>T) c.1006C>T (n.1006C>T) n.902C>T c.865C>T (n.865C>T) c.813C>T (p.Ser271=) c.999C>T (p.Ser333=) c.705C>T (p.Ser235=) n.464-98G>A n.2329C>T n.1058C>T c.1878C>T (p.Ser626=) c.837C>T (p.Ser279=) n.2471C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450765T>A | CA360883041 | SNCAIP | c.1918T>A (p.Leu640Met) c.2059T>A (p.Leu687Met) c.820T>A (p.Leu274Met) c.1046T>A (n.1046T>A) c.2284T>A (n.2284T>A) c.752T>A (n.752T>A) c.*665T>A (n.*665T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) c.1738T>A (p.Leu580Met) c.*720T>A (n.*720T>A) c.1007T>A (n.1007T>A) n.903T>A c.866T>A (n.866T>A) c.814T>A (p.Leu272Met) c.1000T>A (p.Leu334Met) c.706T>A (p.Leu236Met) n.464-99A>T n.2330T>A n.1059T>A c.1879T>A (p.Leu627Met) c.838T>A (p.Leu280Met) n.2472T>A | |
5 | g.122450765T>C | CA446221037 | SNCAIP | c.1918T>C (p.Leu640=) c.2059T>C (p.Leu687=) c.820T>C (p.Leu274=) c.1046T>C (n.1046T>C) c.2284T>C (n.2284T>C) c.752T>C (n.752T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) c.1738T>C (p.Leu580=) c.*720T>C (n.*720T>C) c.1007T>C (n.1007T>C) n.903T>C c.866T>C (n.866T>C) c.814T>C (p.Leu272=) c.1000T>C (p.Leu334=) c.706T>C (p.Leu236=) n.464-99A>G n.2330T>C n.1059T>C c.1879T>C (p.Leu627=) c.838T>C (p.Leu280=) n.2472T>C | |
5 | g.122450765T>G | CA360883042 | SNCAIP | c.1918T>G (p.Leu640Val) c.2059T>G (p.Leu687Val) c.820T>G (p.Leu274Val) c.1046T>G (n.1046T>G) c.2284T>G (n.2284T>G) c.752T>G (n.752T>G) c.*665T>G (n.*665T>G) c.*563T>G (n.*563T>G) c.1738T>G (p.Leu580Val) c.*720T>G (n.*720T>G) c.1007T>G (n.1007T>G) n.903T>G c.866T>G (n.866T>G) c.814T>G (p.Leu272Val) c.1000T>G (p.Leu334Val) c.706T>G (p.Leu236Val) n.464-99A>C n.2330T>G n.1059T>G c.1879T>G (p.Leu627Val) c.838T>G (p.Leu280Val) n.2472T>G | |
5 | g.122450766T>A | CA360883043 | SNCAIP | c.1919T>A (p.Leu640Ter) c.2060T>A (p.Leu687Ter) c.821T>A (p.Leu274Ter) c.1047T>A (n.1047T>A) c.2285T>A (n.2285T>A) c.753T>A (n.753T>A) c.*666T>A (n.*666T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) c.1739T>A (p.Leu580Ter) c.*721T>A (n.*721T>A) c.1008T>A (n.1008T>A) n.904T>A c.867T>A (n.867T>A) c.815T>A (p.Leu272Ter) c.1001T>A (p.Leu334Ter) c.707T>A (p.Leu236Ter) n.464-100A>T n.2331T>A n.1060T>A c.1880T>A (p.Leu627Ter) c.839T>A (p.Leu280Ter) n.2473T>A | |
5 | g.122450766T>C | CA360883044 | SNCAIP | c.1919T>C (p.Leu640Ser) c.2060T>C (p.Leu687Ser) c.821T>C (p.Leu274Ser) c.1047T>C (n.1047T>C) c.2285T>C (n.2285T>C) c.753T>C (n.753T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.1739T>C (p.Leu580Ser) c.*721T>C (n.*721T>C) c.1008T>C (n.1008T>C) n.904T>C c.867T>C (n.867T>C) c.815T>C (p.Leu272Ser) c.1001T>C (p.Leu334Ser) c.707T>C (p.Leu236Ser) n.464-100A>G n.2331T>C n.1060T>C c.1880T>C (p.Leu627Ser) c.839T>C (p.Leu280Ser) n.2473T>C | |
5 | g.122450766T>G | CA360883045 | SNCAIP | c.1919T>G (p.Leu640Trp) c.2060T>G (p.Leu687Trp) c.821T>G (p.Leu274Trp) c.1047T>G (n.1047T>G) c.2285T>G (n.2285T>G) c.753T>G (n.753T>G) c.*666T>G (n.*666T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) c.1739T>G (p.Leu580Trp) c.*721T>G (n.*721T>G) c.1008T>G (n.1008T>G) n.904T>G c.867T>G (n.867T>G) c.815T>G (p.Leu272Trp) c.1001T>G (p.Leu334Trp) c.707T>G (p.Leu236Trp) n.464-100A>C n.2331T>G n.1060T>G c.1880T>G (p.Leu627Trp) c.839T>G (p.Leu280Trp) n.2473T>G | |
5 | g.122450767G>A | CA446221039 | SNCAIP | c.1920G>A (p.Leu640=) c.2061G>A (p.Leu687=) c.822G>A (p.Leu274=) c.1048G>A (n.1048G>A) c.2286G>A (n.2286G>A) c.754G>A (n.754G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.1740G>A (p.Leu580=) c.*722G>A (n.*722G>A) c.1009G>A (n.1009G>A) n.905G>A c.868G>A (n.868G>A) c.816G>A (p.Leu272=) c.1002G>A (p.Leu334=) c.708G>A (p.Leu236=) n.464-101C>T n.2332G>A n.1061G>A c.1881G>A (p.Leu627=) c.840G>A (p.Leu280=) n.2474G>A | |
5 | g.122450767G>C | CA360883046 | SNCAIP | c.1920G>C (p.Leu640Phe) c.2061G>C (p.Leu687Phe) c.822G>C (p.Leu274Phe) c.1048G>C (n.1048G>C) c.2286G>C (n.2286G>C) c.754G>C (n.754G>C) c.*667G>C (n.*667G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) c.1740G>C (p.Leu580Phe) c.*722G>C (n.*722G>C) c.1009G>C (n.1009G>C) n.905G>C c.868G>C (n.868G>C) c.816G>C (p.Leu272Phe) c.1002G>C (p.Leu334Phe) c.708G>C (p.Leu236Phe) n.464-101C>G n.2332G>C n.1061G>C c.1881G>C (p.Leu627Phe) c.840G>C (p.Leu280Phe) n.2474G>C | |
5 | g.122450767G= | CA1578566286 | SNCAIP | c.1920G= (p.Leu640=) c.2061G= (p.Leu687=) c.822G= (p.Leu274=) c.1048G= (n.1048G=) c.2286G= (n.2286G=) c.754G= (n.754G=) c.*667G= (n.*667G=) c.*565G= (n.*565G=) c.1740G= (p.Leu580=) c.*722G= (n.*722G=) c.1009G= (n.1009G=) n.905G= c.868G= (n.868G=) c.816G= (p.Leu272=) c.1002G= (p.Leu334=) c.708G= (p.Leu236=) n.464-101C= n.2332G= n.1061G= c.1881G= (p.Leu627=) c.840G= (p.Leu280=) n.2474G= | |
5 | g.122450767G>T | CA360883047 | SNCAIP | c.1920G>T (p.Leu640Phe) c.2061G>T (p.Leu687Phe) c.822G>T (p.Leu274Phe) c.1048G>T (n.1048G>T) c.2286G>T (n.2286G>T) c.754G>T (n.754G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) c.1740G>T (p.Leu580Phe) c.*722G>T (n.*722G>T) c.1009G>T (n.1009G>T) n.905G>T c.868G>T (n.868G>T) c.816G>T (p.Leu272Phe) c.1002G>T (p.Leu334Phe) c.708G>T (p.Leu236Phe) n.464-101C>A n.2332G>T n.1061G>T c.1881G>T (p.Leu627Phe) c.840G>T (p.Leu280Phe) n.2474G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450768G>A | CA360883048 | SNCAIP | c.1921G>A (p.Glu641Lys) c.2062G>A (p.Glu688Lys) c.823G>A (p.Glu275Lys) c.1049G>A (n.1049G>A) c.2287G>A (n.2287G>A) c.755G>A (n.755G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.1741G>A (p.Glu581Lys) c.*723G>A (n.*723G>A) c.1010G>A (n.1010G>A) n.906G>A c.869G>A (n.869G>A) c.817G>A (p.Glu273Lys) c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.709G>A (p.Glu237Lys) n.464-102C>T n.2333G>A n.1062G>A c.1882G>A (p.Glu628Lys) c.841G>A (p.Glu281Lys) n.2475G>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.122450768G>C | CA360883049 | SNCAIP | c.1921G>C (p.Glu641Gln) c.2062G>C (p.Glu688Gln) c.823G>C (p.Glu275Gln) c.1049G>C (n.1049G>C) c.2287G>C (n.2287G>C) c.755G>C (n.755G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) c.1741G>C (p.Glu581Gln) c.*723G>C (n.*723G>C) c.1010G>C (n.1010G>C) n.906G>C c.869G>C (n.869G>C) c.817G>C (p.Glu273Gln) c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.709G>C (p.Glu237Gln) n.464-102C>G n.2333G>C n.1062G>C c.1882G>C (p.Glu628Gln) c.841G>C (p.Glu281Gln) n.2475G>C | |
5 | g.122450768G>T | CA360883050 | SNCAIP | c.1921G>T (p.Glu641Ter) c.2062G>T (p.Glu688Ter) c.823G>T (p.Glu275Ter) c.1049G>T (n.1049G>T) c.2287G>T (n.2287G>T) c.755G>T (n.755G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.1741G>T (p.Glu581Ter) c.*723G>T (n.*723G>T) c.1010G>T (n.1010G>T) n.906G>T c.869G>T (n.869G>T) c.817G>T (p.Glu273Ter) c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.709G>T (p.Glu237Ter) n.464-102C>A n.2333G>T n.1062G>T c.1882G>T (p.Glu628Ter) c.841G>T (p.Glu281Ter) n.2475G>T | |
5 | g.122450769A>C | CA360883051 | SNCAIP | c.1922A>C (p.Glu641Ala) c.2063A>C (p.Glu688Ala) c.824A>C (p.Glu275Ala) c.1050A>C (n.1050A>C) c.2288A>C (n.2288A>C) c.756A>C (n.756A>C) c.*669A>C (n.*669A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) c.1742A>C (p.Glu581Ala) c.*724A>C (n.*724A>C) c.1011A>C (n.1011A>C) n.907A>C c.870A>C (n.870A>C) c.818A>C (p.Glu273Ala) c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.710A>C (p.Glu237Ala) n.464-103T>G n.2334A>C n.1063A>C c.1883A>C (p.Glu628Ala) c.842A>C (p.Glu281Ala) n.2476A>C | |
5 | g.122450769A>G | CA360883052 | SNCAIP | c.1922A>G (p.Glu641Gly) c.2063A>G (p.Glu688Gly) c.824A>G (p.Glu275Gly) c.1050A>G (n.1050A>G) c.2288A>G (n.2288A>G) c.756A>G (n.756A>G) c.*669A>G (n.*669A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) c.1742A>G (p.Glu581Gly) c.*724A>G (n.*724A>G) c.1011A>G (n.1011A>G) n.907A>G c.870A>G (n.870A>G) c.818A>G (p.Glu273Gly) c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.710A>G (p.Glu237Gly) n.464-103T>C n.2334A>G n.1063A>G c.1883A>G (p.Glu628Gly) c.842A>G (p.Glu281Gly) n.2476A>G | |
5 | g.122450769A>T | CA360883053 | SNCAIP | c.1922A>T (p.Glu641Val) c.2063A>T (p.Glu688Val) c.824A>T (p.Glu275Val) c.1050A>T (n.1050A>T) c.2288A>T (n.2288A>T) c.756A>T (n.756A>T) c.*669A>T (n.*669A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) c.1742A>T (p.Glu581Val) c.*724A>T (n.*724A>T) c.1011A>T (n.1011A>T) n.907A>T c.870A>T (n.870A>T) c.818A>T (p.Glu273Val) c.1004A>T (p.Glu335Val) c.710A>T (p.Glu237Val) n.464-103T>A n.2334A>T n.1063A>T c.1883A>T (p.Glu628Val) c.842A>T (p.Glu281Val) n.2476A>T | |
5 | g.122450770A>C | CA360883054 | SNCAIP | c.1923A>C (p.Glu641Asp) c.2064A>C (p.Glu688Asp) c.825A>C (p.Glu275Asp) c.1051A>C (n.1051A>C) c.2289A>C (n.2289A>C) c.757A>C (n.757A>C) c.*670A>C (n.*670A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) c.1743A>C (p.Glu581Asp) c.*725A>C (n.*725A>C) c.1012A>C (n.1012A>C) n.908A>C c.871A>C (n.871A>C) c.819A>C (p.Glu273Asp) c.1005A>C (p.Glu335Asp) c.711A>C (p.Glu237Asp) n.464-104T>G n.2335A>C n.1064A>C c.1884A>C (p.Glu628Asp) c.843A>C (p.Glu281Asp) n.2477A>C | |
5 | g.122450770A>G | CA446221042 | SNCAIP | c.1923A>G (p.Glu641=) c.2064A>G (p.Glu688=) c.825A>G (p.Glu275=) c.1051A>G (n.1051A>G) c.2289A>G (n.2289A>G) c.757A>G (n.757A>G) c.*670A>G (n.*670A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) c.1743A>G (p.Glu581=) c.*725A>G (n.*725A>G) c.1012A>G (n.1012A>G) n.908A>G c.871A>G (n.871A>G) c.819A>G (p.Glu273=) c.1005A>G (p.Glu335=) c.711A>G (p.Glu237=) n.464-104T>C n.2335A>G n.1064A>G c.1884A>G (p.Glu628=) c.843A>G (p.Glu281=) n.2477A>G | |
5 | g.122450770A>T | CA360883055 | SNCAIP | c.1923A>T (p.Glu641Asp) c.2064A>T (p.Glu688Asp) c.825A>T (p.Glu275Asp) c.1051A>T (n.1051A>T) c.2289A>T (n.2289A>T) c.757A>T (n.757A>T) c.*670A>T (n.*670A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) c.1743A>T (p.Glu581Asp) c.*725A>T (n.*725A>T) c.1012A>T (n.1012A>T) n.908A>T c.871A>T (n.871A>T) c.819A>T (p.Glu273Asp) c.1005A>T (p.Glu335Asp) c.711A>T (p.Glu237Asp) n.464-104T>A n.2335A>T n.1064A>T c.1884A>T (p.Glu628Asp) c.843A>T (p.Glu281Asp) n.2477A>T | |
5 | g.122450771T>A | CA360883058 | SNCAIP | c.1924T>A (p.Phe642Ile) c.2065T>A (p.Phe689Ile) c.826T>A (p.Phe276Ile) c.1052T>A (n.1052T>A) c.2290T>A (n.2290T>A) c.758T>A (n.758T>A) c.*671T>A (n.*671T>A) c.*569T>A (n.*569T>A) c.1744T>A (p.Phe582Ile) c.*726T>A (n.*726T>A) c.1013T>A (n.1013T>A) n.909T>A c.872T>A (n.872T>A) c.820T>A (p.Phe274Ile) c.1006T>A (p.Phe336Ile) c.712T>A (p.Phe238Ile) n.464-105A>T n.2336T>A n.1065T>A c.1885T>A (p.Phe629Ile) c.844T>A (p.Phe282Ile) n.2478T>A | |
5 | g.122450771T>C | CA360883057 | SNCAIP | c.1924T>C (p.Phe642Leu) c.2065T>C (p.Phe689Leu) c.826T>C (p.Phe276Leu) c.1052T>C (n.1052T>C) c.2290T>C (n.2290T>C) c.758T>C (n.758T>C) c.*671T>C (n.*671T>C) c.*569T>C (n.*569T>C) c.1744T>C (p.Phe582Leu) c.*726T>C (n.*726T>C) c.1013T>C (n.1013T>C) n.909T>C c.872T>C (n.872T>C) c.820T>C (p.Phe274Leu) c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.712T>C (p.Phe238Leu) n.464-105A>G n.2336T>C n.1065T>C c.1885T>C (p.Phe629Leu) c.844T>C (p.Phe282Leu) n.2478T>C | |
5 | g.122450771T>G | CA360883056 | SNCAIP | c.1924T>G (p.Phe642Val) c.2065T>G (p.Phe689Val) c.826T>G (p.Phe276Val) c.1052T>G (n.1052T>G) c.2290T>G (n.2290T>G) c.758T>G (n.758T>G) c.*671T>G (n.*671T>G) c.*569T>G (n.*569T>G) c.1744T>G (p.Phe582Val) c.*726T>G (n.*726T>G) c.1013T>G (n.1013T>G) n.909T>G c.872T>G (n.872T>G) c.820T>G (p.Phe274Val) c.1006T>G (p.Phe336Val) c.712T>G (p.Phe238Val) n.464-105A>C n.2336T>G n.1065T>G c.1885T>G (p.Phe629Val) c.844T>G (p.Phe282Val) n.2478T>G | |
5 | g.122450771_122450779del | CA2675007900 | SNCAIP | c.1924_1932del (p.Phe642_Asp644del) c.2065_2073del (p.Phe689_Asp691del) c.826_834del (p.Phe276_Asp278del) c.1052_1060del (n.1052_1060del) c.2290_2298del (n.2290_2298del) c.758_766del (n.758_766del) c.*671_*679del (n.*671_*679del) c.*569_*577del (n.*569_*577del) c.1744_1752del (p.Phe582_Asp584del) c.*726_*734del (n.*726_*734del) c.1013_1021del (n.1013_1021del) n.909_917del c.872_880del (n.872_880del) c.820_828del (p.Phe274_Asp276del) c.1006_1014del (p.Phe336_Asp338del) c.712_720del (p.Phe238_Asp240del) n.464-113_464-105del n.2336_2344del n.1065_1073del c.1885_1893del (p.Phe629_Asp631del) c.844_852del (p.Phe282_Asp284del) n.2478_2486del | gnomAD v4 |
5 | g.122450772T>A | CA360883059 | SNCAIP | c.1925T>A (p.Phe642Tyr) c.2066T>A (p.Phe689Tyr) c.827T>A (p.Phe276Tyr) c.1053T>A (n.1053T>A) c.2291T>A (n.2291T>A) c.759T>A (n.759T>A) c.*672T>A (n.*672T>A) c.*570T>A (n.*570T>A) c.1745T>A (p.Phe582Tyr) c.*727T>A (n.*727T>A) c.1014T>A (n.1014T>A) n.910T>A c.873T>A (n.873T>A) c.821T>A (p.Phe274Tyr) c.1007T>A (p.Phe336Tyr) c.713T>A (p.Phe238Tyr) n.464-106A>T n.2337T>A n.1066T>A c.1886T>A (p.Phe629Tyr) c.845T>A (p.Phe282Tyr) n.2479T>A | |
5 | g.122450772T>C | CA360883061 | SNCAIP | c.1925T>C (p.Phe642Ser) c.2066T>C (p.Phe689Ser) c.827T>C (p.Phe276Ser) c.1053T>C (n.1053T>C) c.2291T>C (n.2291T>C) c.759T>C (n.759T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) c.*570T>C (n.*570T>C) c.1745T>C (p.Phe582Ser) c.*727T>C (n.*727T>C) c.1014T>C (n.1014T>C) n.910T>C c.873T>C (n.873T>C) c.821T>C (p.Phe274Ser) c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.713T>C (p.Phe238Ser) n.464-106A>G n.2337T>C n.1066T>C c.1886T>C (p.Phe629Ser) c.845T>C (p.Phe282Ser) n.2479T>C | |
5 | g.122450772T>G | CA360883060 | SNCAIP | c.1925T>G (p.Phe642Cys) c.2066T>G (p.Phe689Cys) c.827T>G (p.Phe276Cys) c.1053T>G (n.1053T>G) c.2291T>G (n.2291T>G) c.759T>G (n.759T>G) c.*672T>G (n.*672T>G) c.*570T>G (n.*570T>G) c.1745T>G (p.Phe582Cys) c.*727T>G (n.*727T>G) c.1014T>G (n.1014T>G) n.910T>G c.873T>G (n.873T>G) c.821T>G (p.Phe274Cys) c.1007T>G (p.Phe336Cys) c.713T>G (p.Phe238Cys) n.464-106A>C n.2337T>G n.1066T>G c.1886T>G (p.Phe629Cys) c.845T>G (p.Phe282Cys) n.2479T>G | |
5 | g.122450773C>A | CA360883062 | SNCAIP | c.1926C>A (p.Phe642Leu) c.2067C>A (p.Phe689Leu) c.828C>A (p.Phe276Leu) c.1054C>A (n.1054C>A) c.2292C>A (n.2292C>A) c.760C>A (n.760C>A) c.*673C>A (n.*673C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) c.1746C>A (p.Phe582Leu) c.*728C>A (n.*728C>A) c.1015C>A (n.1015C>A) n.911C>A c.874C>A (n.874C>A) c.822C>A (p.Phe274Leu) c.1008C>A (p.Phe336Leu) c.714C>A (p.Phe238Leu) n.464-107G>T n.2338C>A n.1067C>A c.1887C>A (p.Phe629Leu) c.846C>A (p.Phe282Leu) n.2480C>A | |
5 | g.122450773C>G | CA360883063 | SNCAIP | c.1926C>G (p.Phe642Leu) c.2067C>G (p.Phe689Leu) c.828C>G (p.Phe276Leu) c.1054C>G (n.1054C>G) c.2292C>G (n.2292C>G) c.760C>G (n.760C>G) c.*673C>G (n.*673C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) c.1746C>G (p.Phe582Leu) c.*728C>G (n.*728C>G) c.1015C>G (n.1015C>G) n.911C>G c.874C>G (n.874C>G) c.822C>G (p.Phe274Leu) c.1008C>G (p.Phe336Leu) c.714C>G (p.Phe238Leu) n.464-107G>C n.2338C>G n.1067C>G c.1887C>G (p.Phe629Leu) c.846C>G (p.Phe282Leu) n.2480C>G | |
5 | g.122450773C>T | CA446221045 | SNCAIP | c.1926C>T (p.Phe642=) c.2067C>T (p.Phe689=) c.828C>T (p.Phe276=) c.1054C>T (n.1054C>T) c.2292C>T (n.2292C>T) c.760C>T (n.760C>T) c.*673C>T (n.*673C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) c.1746C>T (p.Phe582=) c.*728C>T (n.*728C>T) c.1015C>T (n.1015C>T) n.911C>T c.874C>T (n.874C>T) c.822C>T (p.Phe274=) c.1008C>T (p.Phe336=) c.714C>T (p.Phe238=) n.464-107G>A n.2338C>T n.1067C>T c.1887C>T (p.Phe629=) c.846C>T (p.Phe282=) n.2480C>T | |
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5 | g.122450775A= | CA1578566287 | SNCAIP | c.1928A= (p.Gln643=) c.2069A= (p.Gln690=) c.830A= (p.Gln277=) c.1056A= (n.1056A=) c.2294A= (n.2294A=) c.762A= (n.762A=) c.*675A= (n.*675A=) c.*573A= (n.*573A=) c.1748A= (p.Gln583=) c.*730A= (n.*730A=) c.1017A= (n.1017A=) n.913A= c.876A= (n.876A=) c.824A= (p.Gln275=) c.1010A= (p.Gln337=) c.716A= (p.Gln239=) n.464-109T= n.2340A= n.1069A= c.1889A= (p.Gln630=) c.848A= (p.Gln283=) n.2482A= | |
5 | g.122450775A>C | CA360883067 | SNCAIP | c.1928A>C (p.Gln643Pro) c.2069A>C (p.Gln690Pro) c.830A>C (p.Gln277Pro) c.1056A>C (n.1056A>C) c.2294A>C (n.2294A>C) c.762A>C (n.762A>C) c.*675A>C (n.*675A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) c.1748A>C (p.Gln583Pro) c.*730A>C (n.*730A>C) c.1017A>C (n.1017A>C) n.913A>C c.876A>C (n.876A>C) c.824A>C (p.Gln275Pro) c.1010A>C (p.Gln337Pro) c.716A>C (p.Gln239Pro) n.464-109T>G n.2340A>C n.1069A>C c.1889A>C (p.Gln630Pro) c.848A>C (p.Gln283Pro) n.2482A>C | |
5 | g.122450775A>G | CA3385005 | SNCAIP | c.1928A>G (p.Gln643Arg) c.2069A>G (p.Gln690Arg) c.830A>G (p.Gln277Arg) c.1056A>G (n.1056A>G) c.2294A>G (n.2294A>G) c.762A>G (n.762A>G) c.*675A>G (n.*675A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) c.1748A>G (p.Gln583Arg) c.*730A>G (n.*730A>G) c.1017A>G (n.1017A>G) n.913A>G c.876A>G (n.876A>G) c.824A>G (p.Gln275Arg) c.1010A>G (p.Gln337Arg) c.716A>G (p.Gln239Arg) n.464-109T>C n.2340A>G n.1069A>G c.1889A>G (p.Gln630Arg) c.848A>G (p.Gln283Arg) n.2482A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450775A>T | CA360883068 | SNCAIP | c.1928A>T (p.Gln643Leu) c.2069A>T (p.Gln690Leu) c.830A>T (p.Gln277Leu) c.1056A>T (n.1056A>T) c.2294A>T (n.2294A>T) c.762A>T (n.762A>T) c.*675A>T (n.*675A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) c.1748A>T (p.Gln583Leu) c.*730A>T (n.*730A>T) c.1017A>T (n.1017A>T) n.913A>T c.876A>T (n.876A>T) c.824A>T (p.Gln275Leu) c.1010A>T (p.Gln337Leu) c.716A>T (p.Gln239Leu) n.464-109T>A n.2340A>T n.1069A>T c.1889A>T (p.Gln630Leu) c.848A>T (p.Gln283Leu) n.2482A>T | |
5 | g.122450776G>A | CA3385006 | SNCAIP | c.1929G>A (p.Gln643=) c.2070G>A (p.Gln690=) c.831G>A (p.Gln277=) c.1057G>A (n.1057G>A) c.2295G>A (n.2295G>A) c.763G>A (n.763G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) c.1749G>A (p.Gln583=) c.*731G>A (n.*731G>A) c.1018G>A (n.1018G>A) n.914G>A c.877G>A (n.877G>A) c.825G>A (p.Gln275=) c.1011G>A (p.Gln337=) c.717G>A (p.Gln239=) n.464-110C>T n.2341G>A n.1070G>A c.1890G>A (p.Gln630=) c.849G>A (p.Gln283=) n.2483G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450776G>C | CA360883069 | SNCAIP | c.1929G>C (p.Gln643His) c.2070G>C (p.Gln690His) c.831G>C (p.Gln277His) c.1057G>C (n.1057G>C) c.2295G>C (n.2295G>C) c.763G>C (n.763G>C) c.*676G>C (n.*676G>C) c.*574G>C (n.*574G>C) c.1749G>C (p.Gln583His) c.*731G>C (n.*731G>C) c.1018G>C (n.1018G>C) n.914G>C c.877G>C (n.877G>C) c.825G>C (p.Gln275His) c.1011G>C (p.Gln337His) c.717G>C (p.Gln239His) n.464-110C>G n.2341G>C n.1070G>C c.1890G>C (p.Gln630His) c.849G>C (p.Gln283His) n.2483G>C | |
5 | g.122450776G= | CA1578566288 | SNCAIP | c.1929G= (p.Gln643=) c.2070G= (p.Gln690=) c.831G= (p.Gln277=) c.1057G= (n.1057G=) c.2295G= (n.2295G=) c.763G= (n.763G=) c.*676G= (n.*676G=) c.*574G= (n.*574G=) c.1749G= (p.Gln583=) c.*731G= (n.*731G=) c.1018G= (n.1018G=) n.914G= c.877G= (n.877G=) c.825G= (p.Gln275=) c.1011G= (p.Gln337=) c.717G= (p.Gln239=) n.464-110C= n.2341G= n.1070G= c.1890G= (p.Gln630=) c.849G= (p.Gln283=) n.2483G= | |
5 | g.122450776G>T | CA360883070 | SNCAIP | c.1929G>T (p.Gln643His) c.2070G>T (p.Gln690His) c.831G>T (p.Gln277His) c.1057G>T (n.1057G>T) c.2295G>T (n.2295G>T) c.763G>T (n.763G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) c.1749G>T (p.Gln583His) c.*731G>T (n.*731G>T) c.1018G>T (n.1018G>T) n.914G>T c.877G>T (n.877G>T) c.825G>T (p.Gln275His) c.1011G>T (p.Gln337His) c.717G>T (p.Gln239His) n.464-110C>A n.2341G>T n.1070G>T c.1890G>T (p.Gln630His) c.849G>T (p.Gln283His) n.2483G>T | |
5 | g.122450777G>A | CA360883071 | SNCAIP | c.1930G>A (p.Asp644Asn) c.2071G>A (p.Asp691Asn) c.832G>A (p.Asp278Asn) c.1058G>A (n.1058G>A) c.2296G>A (n.2296G>A) c.764G>A (n.764G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) c.1750G>A (p.Asp584Asn) c.*732G>A (n.*732G>A) c.1019G>A (n.1019G>A) n.915G>A c.878G>A (n.878G>A) c.826G>A (p.Asp276Asn) c.1012G>A (p.Asp338Asn) c.718G>A (p.Asp240Asn) n.464-111C>T n.2342G>A n.1071G>A c.1891G>A (p.Asp631Asn) c.850G>A (p.Asp284Asn) n.2484G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
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5 | g.122450777G>T | CA360883073 | SNCAIP | c.1930G>T (p.Asp644Tyr) c.2071G>T (p.Asp691Tyr) c.832G>T (p.Asp278Tyr) c.1058G>T (n.1058G>T) c.2296G>T (n.2296G>T) c.764G>T (n.764G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) c.1750G>T (p.Asp584Tyr) c.*732G>T (n.*732G>T) c.1019G>T (n.1019G>T) n.915G>T c.878G>T (n.878G>T) c.826G>T (p.Asp276Tyr) c.1012G>T (p.Asp338Tyr) c.718G>T (p.Asp240Tyr) n.464-111C>A n.2342G>T n.1071G>T c.1891G>T (p.Asp631Tyr) c.850G>T (p.Asp284Tyr) n.2484G>T | |
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5 | g.122450783C>T | CA360883086 | SNCAIP | c.1936C>T (p.Gln646Ter) c.2077C>T (p.Gln693Ter) c.838C>T (p.Gln280Ter) c.1064C>T (n.1064C>T) c.2302C>T (n.2302C>T) c.770C>T (n.770C>T) c.*683C>T (n.*683C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) c.1756C>T (p.Gln586Ter) c.*738C>T (n.*738C>T) c.1025C>T (n.1025C>T) n.921C>T c.884C>T (n.884C>T) c.832C>T (p.Gln278Ter) c.1018C>T (p.Gln340Ter) c.724C>T (p.Gln242Ter) n.464-117G>A n.2348C>T n.1077C>T c.1897C>T (p.Gln633Ter) c.856C>T (p.Gln286Ter) n.2490C>T | COSMIC COSMIC |
5 | g.122450784A>C | CA360883087 | SNCAIP | c.1937A>C (p.Gln646Pro) c.2078A>C (p.Gln693Pro) c.839A>C (p.Gln280Pro) c.1065A>C (n.1065A>C) c.2303A>C (n.2303A>C) c.771A>C (n.771A>C) c.*684A>C (n.*684A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) c.1757A>C (p.Gln586Pro) c.*739A>C (n.*739A>C) c.1026A>C (n.1026A>C) n.922A>C c.885A>C (n.885A>C) c.833A>C (p.Gln278Pro) c.1019A>C (p.Gln340Pro) c.725A>C (p.Gln242Pro) n.464-118T>G n.2349A>C n.1078A>C c.1898A>C (p.Gln633Pro) c.857A>C (p.Gln286Pro) n.2491A>C | |
5 | g.122450784A>G | CA360883088 | SNCAIP | c.1937A>G (p.Gln646Arg) c.2078A>G (p.Gln693Arg) c.839A>G (p.Gln280Arg) c.1065A>G (n.1065A>G) c.2303A>G (n.2303A>G) c.771A>G (n.771A>G) c.*684A>G (n.*684A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) c.1757A>G (p.Gln586Arg) c.*739A>G (n.*739A>G) c.1026A>G (n.1026A>G) n.922A>G c.885A>G (n.885A>G) c.833A>G (p.Gln278Arg) c.1019A>G (p.Gln340Arg) c.725A>G (p.Gln242Arg) n.464-118T>C n.2349A>G n.1078A>G c.1898A>G (p.Gln633Arg) c.857A>G (p.Gln286Arg) n.2491A>G | |
5 | g.122450784A>T | CA360883089 | SNCAIP | c.1937A>T (p.Gln646Leu) c.2078A>T (p.Gln693Leu) c.839A>T (p.Gln280Leu) c.1065A>T (n.1065A>T) c.2303A>T (n.2303A>T) c.771A>T (n.771A>T) c.*684A>T (n.*684A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) c.1757A>T (p.Gln586Leu) c.*739A>T (n.*739A>T) c.1026A>T (n.1026A>T) n.922A>T c.885A>T (n.885A>T) c.833A>T (p.Gln278Leu) c.1019A>T (p.Gln340Leu) c.725A>T (p.Gln242Leu) n.464-118T>A n.2349A>T n.1078A>T c.1898A>T (p.Gln633Leu) c.857A>T (p.Gln286Leu) n.2491A>T | |
5 | g.122450785G>A | CA446221065 | SNCAIP | c.1938G>A (p.Gln646=) c.2079G>A (p.Gln693=) c.840G>A (p.Gln280=) c.1066G>A (n.1066G>A) c.2304G>A (n.2304G>A) c.772G>A (n.772G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) c.1758G>A (p.Gln586=) c.*740G>A (n.*740G>A) c.1027G>A (n.1027G>A) n.923G>A c.886G>A (n.886G>A) c.834G>A (p.Gln278=) c.1020G>A (p.Gln340=) c.726G>A (p.Gln242=) n.464-119C>T n.2350G>A n.1079G>A c.1899G>A (p.Gln633=) c.858G>A (p.Gln286=) n.2492G>A | gnomAD v4 |
5 | g.122450785G>C | CA360883090 | SNCAIP | c.1938G>C (p.Gln646His) c.2079G>C (p.Gln693His) c.840G>C (p.Gln280His) c.1066G>C (n.1066G>C) c.2304G>C (n.2304G>C) c.772G>C (n.772G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) c.1758G>C (p.Gln586His) c.*740G>C (n.*740G>C) c.1027G>C (n.1027G>C) n.923G>C c.886G>C (n.886G>C) c.834G>C (p.Gln278His) c.1020G>C (p.Gln340His) c.726G>C (p.Gln242His) n.464-119C>G n.2350G>C n.1079G>C c.1899G>C (p.Gln633His) c.858G>C (p.Gln286His) n.2492G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450785G= | CA1578566294 | SNCAIP | c.1938G= (p.Gln646=) c.2079G= (p.Gln693=) c.840G= (p.Gln280=) c.1066G= (n.1066G=) c.2304G= (n.2304G=) c.772G= (n.772G=) c.*685G= (n.*685G=) c.*583G= (n.*583G=) c.1758G= (p.Gln586=) c.*740G= (n.*740G=) c.1027G= (n.1027G=) n.923G= c.886G= (n.886G=) c.834G= (p.Gln278=) c.1020G= (p.Gln340=) c.726G= (p.Gln242=) n.464-119C= n.2350G= n.1079G= c.1899G= (p.Gln633=) c.858G= (p.Gln286=) n.2492G= | |
5 | g.122450785G>T | CA360883091 | SNCAIP | c.1938G>T (p.Gln646His) c.2079G>T (p.Gln693His) c.840G>T (p.Gln280His) c.1066G>T (n.1066G>T) c.2304G>T (n.2304G>T) c.772G>T (n.772G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) c.1758G>T (p.Gln586His) c.*740G>T (n.*740G>T) c.1027G>T (n.1027G>T) n.923G>T c.886G>T (n.886G>T) c.834G>T (p.Gln278His) c.1020G>T (p.Gln340His) c.726G>T (p.Gln242His) n.464-119C>A n.2350G>T n.1079G>T c.1899G>T (p.Gln633His) c.858G>T (p.Gln286His) n.2492G>T | |
5 | g.122450786G>A | CA360883092 | SNCAIP | c.1939G>A (p.Ala647Thr) c.2080G>A (p.Ala694Thr) c.841G>A (p.Ala281Thr) c.1067G>A (n.1067G>A) c.2305G>A (n.2305G>A) c.773G>A (n.773G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) c.1759G>A (p.Ala587Thr) c.*741G>A (n.*741G>A) c.1028G>A (n.1028G>A) n.924G>A c.887G>A (n.887G>A) c.835G>A (p.Ala279Thr) c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.727G>A (p.Ala243Thr) n.464-120C>T n.2351G>A n.1080G>A c.1900G>A (p.Ala634Thr) c.859G>A (p.Ala287Thr) n.2493G>A | |
5 | g.122450786G>C | CA3385007 | SNCAIP | c.1939G>C (p.Ala647Pro) c.2080G>C (p.Ala694Pro) c.841G>C (p.Ala281Pro) c.1067G>C (n.1067G>C) c.2305G>C (n.2305G>C) c.773G>C (n.773G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) c.1759G>C (p.Ala587Pro) c.*741G>C (n.*741G>C) c.1028G>C (n.1028G>C) n.924G>C c.887G>C (n.887G>C) c.835G>C (p.Ala279Pro) c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.727G>C (p.Ala243Pro) n.464-120C>G n.2351G>C n.1080G>C c.1900G>C (p.Ala634Pro) c.859G>C (p.Ala287Pro) n.2493G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450786G= | CA1578566295 | SNCAIP | c.1939G= (p.Ala647=) c.2080G= (p.Ala694=) c.841G= (p.Ala281=) c.1067G= (n.1067G=) c.2305G= (n.2305G=) c.773G= (n.773G=) c.*686G= (n.*686G=) c.*584G= (n.*584G=) c.1759G= (p.Ala587=) c.*741G= (n.*741G=) c.1028G= (n.1028G=) n.924G= c.887G= (n.887G=) c.835G= (p.Ala279=) c.1021G= (p.Ala341=) c.727G= (p.Ala243=) n.464-120C= n.2351G= n.1080G= c.1900G= (p.Ala634=) c.859G= (p.Ala287=) n.2493G= | |
5 | g.122450786G>T | CA360883093 | SNCAIP | c.1939G>T (p.Ala647Ser) c.2080G>T (p.Ala694Ser) c.841G>T (p.Ala281Ser) c.1067G>T (n.1067G>T) c.2305G>T (n.2305G>T) c.773G>T (n.773G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) c.1759G>T (p.Ala587Ser) c.*741G>T (n.*741G>T) c.1028G>T (n.1028G>T) n.924G>T c.887G>T (n.887G>T) c.835G>T (p.Ala279Ser) c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.727G>T (p.Ala243Ser) n.464-120C>A n.2351G>T n.1080G>T c.1900G>T (p.Ala634Ser) c.859G>T (p.Ala287Ser) n.2493G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450787C>A | CA360883094 | SNCAIP | c.1940C>A (p.Ala647Asp) c.2081C>A (p.Ala694Asp) c.842C>A (p.Ala281Asp) c.1068C>A (n.1068C>A) c.2306C>A (n.2306C>A) c.774C>A (n.774C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) c.1760C>A (p.Ala587Asp) c.*742C>A (n.*742C>A) c.1029C>A (n.1029C>A) n.925C>A c.888C>A (n.888C>A) c.836C>A (p.Ala279Asp) c.1022C>A (p.Ala341Asp) c.728C>A (p.Ala243Asp) n.464-121G>T n.2352C>A n.1081C>A c.1901C>A (p.Ala634Asp) c.860C>A (p.Ala287Asp) n.2494C>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.122450787C>G | CA360883095 | SNCAIP | c.1940C>G (p.Ala647Gly) c.2081C>G (p.Ala694Gly) c.842C>G (p.Ala281Gly) c.1068C>G (n.1068C>G) c.2306C>G (n.2306C>G) c.774C>G (n.774C>G) c.*687C>G (n.*687C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) c.1760C>G (p.Ala587Gly) c.*742C>G (n.*742C>G) c.1029C>G (n.1029C>G) n.925C>G c.888C>G (n.888C>G) c.836C>G (p.Ala279Gly) c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.728C>G (p.Ala243Gly) n.464-121G>C n.2352C>G n.1081C>G c.1901C>G (p.Ala634Gly) c.860C>G (p.Ala287Gly) n.2494C>G | |
5 | g.122450787C>T | CA360883096 | SNCAIP | c.1940C>T (p.Ala647Val) c.2081C>T (p.Ala694Val) c.842C>T (p.Ala281Val) c.1068C>T (n.1068C>T) c.2306C>T (n.2306C>T) c.774C>T (n.774C>T) c.*687C>T (n.*687C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) c.1760C>T (p.Ala587Val) c.*742C>T (n.*742C>T) c.1029C>T (n.1029C>T) n.925C>T c.888C>T (n.888C>T) c.836C>T (p.Ala279Val) c.1022C>T (p.Ala341Val) c.728C>T (p.Ala243Val) n.464-121G>A n.2352C>T n.1081C>T c.1901C>T (p.Ala634Val) c.860C>T (p.Ala287Val) n.2494C>T | |
5 | g.122450788T>A | CA446221067 | SNCAIP | c.1941T>A (p.Ala647=) c.2082T>A (p.Ala694=) c.843T>A (p.Ala281=) c.1069T>A (n.1069T>A) c.2307T>A (n.2307T>A) c.775T>A (n.775T>A) c.*688T>A (n.*688T>A) c.*586T>A (n.*586T>A) c.1761T>A (p.Ala587=) c.*743T>A (n.*743T>A) c.1030T>A (n.1030T>A) n.926T>A c.889T>A (n.889T>A) c.837T>A (p.Ala279=) c.1023T>A (p.Ala341=) c.729T>A (p.Ala243=) n.464-122A>T n.2353T>A n.1082T>A c.1902T>A (p.Ala634=) c.861T>A (p.Ala287=) n.2495T>A | |
5 | g.122450788T>C | CA446221068 | SNCAIP | c.1941T>C (p.Ala647=) c.2082T>C (p.Ala694=) c.843T>C (p.Ala281=) c.1069T>C (n.1069T>C) c.2307T>C (n.2307T>C) c.775T>C (n.775T>C) c.*688T>C (n.*688T>C) c.*586T>C (n.*586T>C) c.1761T>C (p.Ala587=) c.*743T>C (n.*743T>C) c.1030T>C (n.1030T>C) n.926T>C c.889T>C (n.889T>C) c.837T>C (p.Ala279=) c.1023T>C (p.Ala341=) c.729T>C (p.Ala243=) n.464-122A>G n.2353T>C n.1082T>C c.1902T>C (p.Ala634=) c.861T>C (p.Ala287=) n.2495T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.122450788T= | CA1578566296 | SNCAIP | c.1941T= (p.Ala647=) c.2082T= (p.Ala694=) c.843T= (p.Ala281=) c.1069T= (n.1069T=) c.2307T= (n.2307T=) c.775T= (n.775T=) c.*688T= (n.*688T=) c.*586T= (n.*586T=) c.1761T= (p.Ala587=) c.*743T= (n.*743T=) c.1030T= (n.1030T=) n.926T= c.889T= (n.889T=) c.837T= (p.Ala279=) c.1023T= (p.Ala341=) c.729T= (p.Ala243=) n.464-122A= n.2353T= n.1082T= c.1902T= (p.Ala634=) c.861T= (p.Ala287=) n.2495T= | |
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5 | g.122450791C>G | CA446221072 | SNCAIP | c.1944C>G (p.Ser648=) c.2085C>G (p.Ser695=) c.846C>G (p.Ser282=) c.1072C>G (n.1072C>G) c.2310C>G (n.2310C>G) c.778C>G (n.778C>G) c.*691C>G (n.*691C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) c.1764C>G (p.Ser588=) c.*746C>G (n.*746C>G) c.1033C>G (n.1033C>G) n.929C>G c.892C>G (n.892C>G) c.840C>G (p.Ser280=) c.1026C>G (p.Ser342=) c.732C>G (p.Ser244=) n.464-125G>C n.2356C>G n.1085C>G c.1905C>G (p.Ser635=) c.864C>G (p.Ser288=) n.2498C>G | |
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5 | g.122450797A>G | CA446221083 | SNCAIP | c.1950A>G (p.Arg650=) c.2091A>G (p.Arg697=) c.852A>G (p.Arg284=) c.1078A>G (n.1078A>G) c.2316A>G (n.2316A>G) c.784A>G (n.784A>G) c.*697A>G (n.*697A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) c.1770A>G (p.Arg590=) c.*752A>G (n.*752A>G) c.1039A>G (n.1039A>G) n.935A>G c.898A>G (n.898A>G) c.846A>G (p.Arg282=) c.1032A>G (p.Arg344=) c.738A>G (p.Arg246=) n.464-131T>C n.2362A>G n.1091A>G c.1911A>G (p.Arg637=) c.870A>G (p.Arg290=) n.2504A>G | |
5 | g.122450797A>T | CA360883115 | SNCAIP | c.1950A>T (p.Arg650Ser) c.2091A>T (p.Arg697Ser) c.852A>T (p.Arg284Ser) c.1078A>T (n.1078A>T) c.2316A>T (n.2316A>T) c.784A>T (n.784A>T) c.*697A>T (n.*697A>T) c.*595A>T (n.*595A>T) c.1770A>T (p.Arg590Ser) c.*752A>T (n.*752A>T) c.1039A>T (n.1039A>T) n.935A>T c.898A>T (n.898A>T) c.846A>T (p.Arg282Ser) c.1032A>T (p.Arg344Ser) c.738A>T (p.Arg246Ser) n.464-131T>A n.2362A>T n.1091A>T c.1911A>T (p.Arg637Ser) c.870A>T (p.Arg290Ser) n.2504A>T | |
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5 | g.122450799A= | CA1578566300 | SNCAIP | c.1952A= (p.Asn651=) c.2093A= (p.Asn698=) c.854A= (p.Asn285=) c.1080A= (n.1080A=) c.2318A= (n.2318A=) c.786A= (n.786A=) c.*699A= (n.*699A=) c.*597A= (n.*597A=) c.1772A= (p.Asn591=) c.*754A= (n.*754A=) c.1041A= (n.1041A=) n.937A= c.900A= (n.900A=) c.848A= (p.Asn283=) c.1034A= (p.Asn345=) c.740A= (p.Asn247=) n.464-133T= n.2364A= n.1093A= c.1913A= (p.Asn638=) c.872A= (p.Asn291=) n.2506A= | |
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5 | g.122450799A>G | CA360883121 | SNCAIP | c.1952A>G (p.Asn651Ser) c.2093A>G (p.Asn698Ser) c.854A>G (p.Asn285Ser) c.1080A>G (n.1080A>G) c.2318A>G (n.2318A>G) c.786A>G (n.786A>G) c.*699A>G (n.*699A>G) c.*597A>G (n.*597A>G) c.1772A>G (p.Asn591Ser) c.*754A>G (n.*754A>G) c.1041A>G (n.1041A>G) n.937A>G c.900A>G (n.900A>G) c.848A>G (p.Asn283Ser) c.1034A>G (p.Asn345Ser) c.740A>G (p.Asn247Ser) n.464-133T>C n.2364A>G n.1093A>G c.1913A>G (p.Asn638Ser) c.872A>G (p.Asn291Ser) n.2506A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.122450803T>C | CA446221095 | SNCAIP | c.1956T>C (p.Ser652=) c.2097T>C (p.Ser699=) c.858T>C (p.Ser286=) c.1084T>C (n.1084T>C) c.2322T>C (n.2322T>C) c.790T>C (n.790T>C) c.*703T>C (n.*703T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) c.1776T>C (p.Ser592=) c.*758T>C (n.*758T>C) c.1045T>C (n.1045T>C) n.941T>C c.904T>C (n.904T>C) c.852T>C (p.Ser284=) c.1038T>C (p.Ser346=) c.744T>C (p.Ser248=) n.464-137A>G n.2368T>C n.1097T>C c.1917T>C (p.Ser639=) c.876T>C (p.Ser292=) n.2510T>C | |
5 | g.122450803T>G | CA446221096 | SNCAIP | c.1956T>G (p.Ser652=) c.2097T>G (p.Ser699=) c.858T>G (p.Ser286=) c.1084T>G (n.1084T>G) c.2322T>G (n.2322T>G) c.790T>G (n.790T>G) c.*703T>G (n.*703T>G) c.*601T>G (n.*601T>G) c.1776T>G (p.Ser592=) c.*758T>G (n.*758T>G) c.1045T>G (n.1045T>G) n.941T>G c.904T>G (n.904T>G) c.852T>G (p.Ser284=) c.1038T>G (p.Ser346=) c.744T>G (p.Ser248=) n.464-137A>C n.2368T>G n.1097T>G c.1917T>G (p.Ser639=) c.876T>G (p.Ser292=) n.2510T>G | |
5 | g.122450803_122450804delinsTA | CA1578566301 | SNCAIP | c.1956_1957delinsTA (p.Ser652=) c.2097_2098delinsTA (p.Ser699=) c.858_859delinsTA (p.Ser286=) c.1084_1085delinsTA (n.1084_1085delinsTA) c.2322_2323delinsTA (n.2322_2323delinsTA) c.790_791delinsTA (n.790_791delinsTA) c.*703_*704delinsTA (n.*703_*704delinsTA) c.*601_*602delinsTA (n.*601_*602delinsTA) c.1776_1777delinsTA (p.Ser592=) c.*758_*759delinsTA (n.*758_*759delinsTA) c.1045_1046delinsTA (n.1045_1046delinsTA) n.941_942delinsTA c.904_905delinsTA (n.904_905delinsTA) c.852_853delinsTA (p.Ser284=) c.1038_1039delinsTA (p.Ser346=) c.744_745delinsTA (p.Ser248=) n.464-138_464-137delinsTA n.2368_2369delinsTA n.1097_1098delinsTA c.1917_1918delinsTA (p.Ser639=) c.876_877delinsTA (p.Ser292=) n.2510_2511delinsTA | |
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5 | g.122450815A>T | CA446221119 | SNCAIP | c.1968A>T (p.Pro656=) c.2109A>T (p.Pro703=) c.870A>T (p.Pro290=) c.1096A>T (n.1096A>T) c.2334A>T (n.2334A>T) c.802A>T (n.802A>T) c.*715A>T (n.*715A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) c.1788A>T (p.Pro596=) c.*770A>T (n.*770A>T) c.1057A>T (n.1057A>T) n.953A>T c.916A>T (n.916A>T) c.864A>T (p.Pro288=) c.1050A>T (p.Pro350=) c.756A>T (p.Pro252=) n.464-149T>A n.2380A>T n.1109A>T c.1929A>T (p.Pro643=) c.888A>T (p.Pro296=) n.2522A>T | |
5 | g.122450816C>A | CA360883157 | SNCAIP | c.1969C>A (p.Leu657Met) c.2110C>A (p.Leu704Met) c.871C>A (p.Leu291Met) c.1097C>A (n.1097C>A) c.2335C>A (n.2335C>A) c.803C>A (n.803C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) c.1789C>A (p.Leu597Met) c.*771C>A (n.*771C>A) c.1058C>A (n.1058C>A) n.954C>A c.917C>A (n.917C>A) c.865C>A (p.Leu289Met) c.1051C>A (p.Leu351Met) c.757C>A (p.Leu253Met) n.464-150G>T n.2381C>A n.1110C>A c.1930C>A (p.Leu644Met) c.889C>A (p.Leu297Met) n.2523C>A | gnomAD v4 |
5 | g.122450816C= | CA1578566307 | SNCAIP | c.1969C= (p.Leu657=) c.2110C= (p.Leu704=) c.871C= (p.Leu291=) c.1097C= (n.1097C=) c.2335C= (n.2335C=) c.803C= (n.803C=) c.*716C= (n.*716C=) c.*614C= (n.*614C=) c.1789C= (p.Leu597=) c.*771C= (n.*771C=) c.1058C= (n.1058C=) n.954C= c.917C= (n.917C=) c.865C= (p.Leu289=) c.1051C= (p.Leu351=) c.757C= (p.Leu253=) n.464-150G= n.2381C= n.1110C= c.1930C= (p.Leu644=) c.889C= (p.Leu297=) n.2523C= | |
5 | g.122450816C>G | CA360883158 | SNCAIP | c.1969C>G (p.Leu657Val) c.2110C>G (p.Leu704Val) c.871C>G (p.Leu291Val) c.1097C>G (n.1097C>G) c.2335C>G (n.2335C>G) c.803C>G (n.803C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) c.*614C>G (n.*614C>G) c.1789C>G (p.Leu597Val) c.*771C>G (n.*771C>G) c.1058C>G (n.1058C>G) n.954C>G c.917C>G (n.917C>G) c.865C>G (p.Leu289Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) c.757C>G (p.Leu253Val) n.464-150G>C n.2381C>G n.1110C>G c.1930C>G (p.Leu644Val) c.889C>G (p.Leu297Val) n.2523C>G | |
5 | g.122450816C>T | CA3385011 | SNCAIP | c.1969C>T (p.Leu657=) c.2110C>T (p.Leu704=) c.871C>T (p.Leu291=) c.1097C>T (n.1097C>T) c.2335C>T (n.2335C>T) c.803C>T (n.803C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) c.1789C>T (p.Leu597=) c.*771C>T (n.*771C>T) c.1058C>T (n.1058C>T) n.954C>T c.917C>T (n.917C>T) c.865C>T (p.Leu289=) c.1051C>T (p.Leu351=) c.757C>T (p.Leu253=) n.464-150G>A n.2381C>T n.1110C>T c.1930C>T (p.Leu644=) c.889C>T (p.Leu297=) n.2523C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.122450817T>C | CA360883160 | SNCAIP | c.1970T>C (p.Leu657Pro) c.2111T>C (p.Leu704Pro) c.872T>C (p.Leu291Pro) c.1098T>C (n.1098T>C) c.2336T>C (n.2336T>C) c.804T>C (n.804T>C) c.*717T>C (n.*717T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) c.1790T>C (p.Leu597Pro) c.*772T>C (n.*772T>C) c.1059T>C (n.1059T>C) n.955T>C c.918T>C (n.918T>C) c.866T>C (p.Leu289Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.758T>C (p.Leu253Pro) n.464-151A>G n.2382T>C n.1111T>C c.1931T>C (p.Leu644Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) n.2524T>C | gnomAD v4 |
5 | g.122450817T>G | CA360883161 | SNCAIP | c.1970T>G (p.Leu657Arg) c.2111T>G (p.Leu704Arg) c.872T>G (p.Leu291Arg) c.1098T>G (n.1098T>G) c.2336T>G (n.2336T>G) c.804T>G (n.804T>G) c.*717T>G (n.*717T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) c.1790T>G (p.Leu597Arg) c.*772T>G (n.*772T>G) c.1059T>G (n.1059T>G) n.955T>G c.918T>G (n.918T>G) c.866T>G (p.Leu289Arg) c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.758T>G (p.Leu253Arg) n.464-151A>C n.2382T>G n.1111T>G c.1931T>G (p.Leu644Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) n.2524T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.122450818G>A | CA446221125 | SNCAIP | c.1971G>A (p.Leu657=) c.2112G>A (p.Leu704=) c.873G>A (p.Leu291=) c.1099G>A (n.1099G>A) c.2337G>A (n.2337G>A) c.805G>A (n.805G>A) c.*718G>A (n.*718G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) c.1791G>A (p.Leu597=) c.*773G>A (n.*773G>A) c.1060G>A (n.1060G>A) n.956G>A c.919G>A (n.919G>A) c.867G>A (p.Leu289=) c.1053G>A (p.Leu351=) c.759G>A (p.Leu253=) n.464-152C>T n.2383G>A n.1112G>A c.1932G>A (p.Leu644=) c.891G>A (p.Leu297=) n.2525G>A | |
5 | g.122450818G>C | CA446221126 | SNCAIP | c.1971G>C (p.Leu657=) c.2112G>C (p.Leu704=) c.873G>C (p.Leu291=) c.1099G>C (n.1099G>C) c.2337G>C (n.2337G>C) c.805G>C (n.805G>C) c.*718G>C (n.*718G>C) c.*616G>C (n.*616G>C) c.1791G>C (p.Leu597=) c.*773G>C (n.*773G>C) c.1060G>C (n.1060G>C) n.956G>C c.919G>C (n.919G>C) c.867G>C (p.Leu289=) c.1053G>C (p.Leu351=) c.759G>C (p.Leu253=) n.464-152C>G n.2383G>C n.1112G>C c.1932G>C (p.Leu644=) c.891G>C (p.Leu297=) n.2525G>C | |
5 | g.122450818G>T | CA446221127 | SNCAIP | c.1971G>T (p.Leu657=) c.2112G>T (p.Leu704=) c.873G>T (p.Leu291=) c.1099G>T (n.1099G>T) c.2337G>T (n.2337G>T) c.805G>T (n.805G>T) c.*718G>T (n.*718G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) c.1791G>T (p.Leu597=) c.*773G>T (n.*773G>T) c.1060G>T (n.1060G>T) n.956G>T c.919G>T (n.919G>T) c.867G>T (p.Leu289=) c.1053G>T (p.Leu351=) c.759G>T (p.Leu253=) n.464-152C>A n.2383G>T n.1112G>T c.1932G>T (p.Leu644=) c.891G>T (p.Leu297=) n.2525G>T | |
5 | g.122450819G>A | CA360883162 | SNCAIP | c.1972G>A (p.Glu658Lys) c.2113G>A (p.Glu705Lys) c.874G>A (p.Glu292Lys) c.1100G>A (n.1100G>A) c.2338G>A (n.2338G>A) c.806G>A (n.806G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) c.*617G>A (n.*617G>A) c.1792G>A (p.Glu598Lys) c.*774G>A (n.*774G>A) c.1061G>A (n.1061G>A) n.957G>A c.920G>A (n.920G>A) c.868G>A (p.Glu290Lys) c.1054G>A (p.Glu352Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys) n.464-153C>T n.2384G>A n.1113G>A c.1933G>A (p.Glu645Lys) c.892G>A (p.Glu298Lys) n.2526G>A | |
5 | g.122450819G>C | CA360883163 | SNCAIP | c.1972G>C (p.Glu658Gln) c.2113G>C (p.Glu705Gln) c.874G>C (p.Glu292Gln) c.1100G>C (n.1100G>C) c.2338G>C (n.2338G>C) c.806G>C (n.806G>C) c.*719G>C (n.*719G>C) c.*617G>C (n.*617G>C) c.1792G>C (p.Glu598Gln) c.*774G>C (n.*774G>C) c.1061G>C (n.1061G>C) n.957G>C c.920G>C (n.920G>C) c.868G>C (p.Glu290Gln) c.1054G>C (p.Glu352Gln) c.760G>C (p.Glu254Gln) n.464-153C>G n.2384G>C n.1113G>C c.1933G>C (p.Glu645Gln) c.892G>C (p.Glu298Gln) n.2526G>C | |
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