Allele Registry

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5	g.122450703T>A	CA360882904	SNCAIP	c.1856T>A (p.Ile619Asn) c.1997T>A (p.Ile666Asn) c.758T>A (p.Ile253Asn) c.984T>A (n.984T>A) c.2222T>A (n.2222T>A) c.690T>A (n.690T>A) c.603T>A (n.603T>A) c.501T>A (n.501T>A) c.1676T>A (p.Ile559Asn) c.658T>A (n.658T>A) c.945T>A (n.945T>A) n.841T>A c.804T>A (n.804T>A) c.752T>A (p.Ile251Asn) c.938T>A (p.Ile313Asn) c.644T>A (p.Ile215Asn) n.464-37A>T n.2268T>A n.997T>A c.1817T>A (p.Ile606Asn) c.776T>A (p.Ile259Asn) n.2410T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.122450703T>C	CA360882905	SNCAIP	c.1856T>C (p.Ile619Thr) c.1997T>C (p.Ile666Thr) c.758T>C (p.Ile253Thr) c.984T>C (n.984T>C) c.2222T>C (n.2222T>C) c.690T>C (n.690T>C) c.603T>C (n.603T>C) c.501T>C (n.501T>C) c.1676T>C (p.Ile559Thr) c.658T>C (n.658T>C) c.945T>C (n.945T>C) n.841T>C c.804T>C (n.804T>C) c.752T>C (p.Ile251Thr) c.938T>C (p.Ile313Thr) c.644T>C (p.Ile215Thr) n.464-37A>G n.2268T>C n.997T>C c.1817T>C (p.Ile606Thr) c.776T>C (p.Ile259Thr) n.2410T>C
5	g.122450703T>G	CA360882906	SNCAIP	c.1856T>G (p.Ile619Ser) c.1997T>G (p.Ile666Ser) c.758T>G (p.Ile253Ser) c.984T>G (n.984T>G) c.2222T>G (n.2222T>G) c.690T>G (n.690T>G) c.603T>G (n.603T>G) c.501T>G (n.501T>G) c.1676T>G (p.Ile559Ser) c.658T>G (n.658T>G) c.945T>G (n.945T>G) n.841T>G c.804T>G (n.804T>G) c.752T>G (p.Ile251Ser) c.938T>G (p.Ile313Ser) c.644T>G (p.Ile215Ser) n.464-37A>C n.2268T>G n.997T>G c.1817T>G (p.Ile606Ser) c.776T>G (p.Ile259Ser) n.2410T>G
5	g.122450703T=	CA1578566261	SNCAIP	c.1856T= (p.Ile619=) c.1997T= (p.Ile666=) c.758T= (p.Ile253=) c.984T= (n.984T=) c.2222T= (n.2222T=) c.690T= (n.690T=) c.603T= (n.603T=) c.501T= (n.501T=) c.1676T= (p.Ile559=) c.658T= (n.658T=) c.945T= (n.945T=) n.841T= c.804T= (n.804T=) c.752T= (p.Ile251=) c.938T= (p.Ile313=) c.644T= (p.Ile215=) n.464-37A= n.2268T= n.997T= c.1817T= (p.Ile606=) c.776T= (p.Ile259=) n.2410T=
5	g.122450704C>A	CA446220949	SNCAIP	c.1857C>A (p.Ile619=) c.1998C>A (p.Ile666=) c.759C>A (p.Ile253=) c.985C>A (n.985C>A) c.2223C>A (n.2223C>A) c.691C>A (n.691C>A) c.604C>A (n.604C>A) c.502C>A (n.502C>A) c.1677C>A (p.Ile559=) c.659C>A (n.659C>A) c.946C>A (n.946C>A) n.842C>A c.805C>A (n.805C>A) c.753C>A (p.Ile251=) c.939C>A (p.Ile313=) c.645C>A (p.Ile215=) n.464-38G>T n.2269C>A n.998C>A c.1818C>A (p.Ile606=) c.777C>A (p.Ile259=) n.2411C>A
5	g.122450704C=	CA1578566262	SNCAIP	c.1857C= (p.Ile619=) c.1998C= (p.Ile666=) c.759C= (p.Ile253=) c.985C= (n.985C=) c.2223C= (n.2223C=) c.691C= (n.691C=) c.604C= (n.604C=) c.502C= (n.502C=) c.1677C= (p.Ile559=) c.659C= (n.659C=) c.946C= (n.946C=) n.842C= c.805C= (n.805C=) c.753C= (p.Ile251=) c.939C= (p.Ile313=) c.645C= (p.Ile215=) n.464-38G= n.2269C= n.998C= c.1818C= (p.Ile606=) c.777C= (p.Ile259=) n.2411C=
5	g.122450704C>G	CA360882907	SNCAIP	c.1857C>G (p.Ile619Met) c.1998C>G (p.Ile666Met) c.759C>G (p.Ile253Met) c.985C>G (n.985C>G) c.2223C>G (n.2223C>G) c.691C>G (n.691C>G) c.604C>G (n.604C>G) c.502C>G (n.502C>G) c.1677C>G (p.Ile559Met) c.659C>G (n.659C>G) c.946C>G (n.946C>G) n.842C>G c.805C>G (n.805C>G) c.753C>G (p.Ile251Met) c.939C>G (p.Ile313Met) c.645C>G (p.Ile215Met) n.464-38G>C n.2269C>G n.998C>G c.1818C>G (p.Ile606Met) c.777C>G (p.Ile259Met) n.2411C>G
5	g.122450704C>T	CA446220951	SNCAIP	c.1857C>T (p.Ile619=) c.1998C>T (p.Ile666=) c.759C>T (p.Ile253=) c.985C>T (n.985C>T) c.2223C>T (n.2223C>T) c.691C>T (n.691C>T) c.604C>T (n.604C>T) c.502C>T (n.502C>T) c.1677C>T (p.Ile559=) c.659C>T (n.659C>T) c.946C>T (n.946C>T) n.842C>T c.805C>T (n.805C>T) c.753C>T (p.Ile251=) c.939C>T (p.Ile313=) c.645C>T (p.Ile215=) n.464-38G>A n.2269C>T n.998C>T c.1818C>T (p.Ile606=) c.777C>T (p.Ile259=) n.2411C>T	dbSNP gnomAD v2
5	g.122450705T>A	CA360882908	SNCAIP	c.1858T>A (p.Leu620Ile) c.1999T>A (p.Leu667Ile) c.760T>A (p.Leu254Ile) c.986T>A (n.986T>A) c.2224T>A (n.2224T>A) c.692T>A (n.692T>A) c.605T>A (n.605T>A) c.503T>A (n.503T>A) c.1678T>A (p.Leu560Ile) c.660T>A (n.660T>A) c.947T>A (n.947T>A) n.843T>A c.806T>A (n.806T>A) c.754T>A (p.Leu252Ile) c.940T>A (p.Leu314Ile) c.646T>A (p.Leu216Ile) n.464-39A>T n.2270T>A n.999T>A c.1819T>A (p.Leu607Ile) c.778T>A (p.Leu260Ile) n.2412T>A
5	g.122450705T>C	CA446220952	SNCAIP	c.1858T>C (p.Leu620=) c.1999T>C (p.Leu667=) c.760T>C (p.Leu254=) c.986T>C (n.986T>C) c.2224T>C (n.2224T>C) c.692T>C (n.692T>C) c.605T>C (n.605T>C) c.503T>C (n.503T>C) c.1678T>C (p.Leu560=) c.660T>C (n.660T>C) c.947T>C (n.947T>C) n.843T>C c.806T>C (n.806T>C) c.754T>C (p.Leu252=) c.940T>C (p.Leu314=) c.646T>C (p.Leu216=) n.464-39A>G n.2270T>C n.999T>C c.1819T>C (p.Leu607=) c.778T>C (p.Leu260=) n.2412T>C
5	g.122450705T>G	CA360882909	SNCAIP	c.1858T>G (p.Leu620Val) c.1999T>G (p.Leu667Val) c.760T>G (p.Leu254Val) c.986T>G (n.986T>G) c.2224T>G (n.2224T>G) c.692T>G (n.692T>G) c.605T>G (n.605T>G) c.503T>G (n.503T>G) c.1678T>G (p.Leu560Val) c.660T>G (n.660T>G) c.947T>G (n.947T>G) n.843T>G c.806T>G (n.806T>G) c.754T>G (p.Leu252Val) c.940T>G (p.Leu314Val) c.646T>G (p.Leu216Val) n.464-39A>C n.2270T>G n.999T>G c.1819T>G (p.Leu607Val) c.778T>G (p.Leu260Val) n.2412T>G
5	g.122450706T>A	CA360882912	SNCAIP	c.1859T>A (p.Leu620Ter) c.2000T>A (p.Leu667Ter) c.761T>A (p.Leu254Ter) c.987T>A (n.987T>A) c.2225T>A (n.2225T>A) c.693T>A (n.693T>A) c.606T>A (n.606T>A) c.504T>A (n.504T>A) c.1679T>A (p.Leu560Ter) c.661T>A (n.661T>A) c.948T>A (n.948T>A) n.844T>A c.807T>A (n.807T>A) c.755T>A (p.Leu252Ter) c.941T>A (p.Leu314Ter) c.647T>A (p.Leu216Ter) n.464-40A>T n.2271T>A n.1000T>A c.1820T>A (p.Leu607Ter) c.779T>A (p.Leu260Ter) n.2413T>A
5	g.122450706T>C	CA360882911	SNCAIP	c.1859T>C (p.Leu620Ser) c.2000T>C (p.Leu667Ser) c.761T>C (p.Leu254Ser) c.987T>C (n.987T>C) c.2225T>C (n.2225T>C) c.693T>C (n.693T>C) c.606T>C (n.606T>C) c.504T>C (n.504T>C) c.1679T>C (p.Leu560Ser) c.661T>C (n.661T>C) c.948T>C (n.948T>C) n.844T>C c.807T>C (n.807T>C) c.755T>C (p.Leu252Ser) c.941T>C (p.Leu314Ser) c.647T>C (p.Leu216Ser) n.464-40A>G n.2271T>C n.1000T>C c.1820T>C (p.Leu607Ser) c.779T>C (p.Leu260Ser) n.2413T>C
5	g.122450706T>G	CA360882910	SNCAIP	c.1859T>G (p.Leu620Ter) c.2000T>G (p.Leu667Ter) c.761T>G (p.Leu254Ter) c.987T>G (n.987T>G) c.2225T>G (n.2225T>G) c.693T>G (n.693T>G) c.606T>G (n.606T>G) c.504T>G (n.504T>G) c.1679T>G (p.Leu560Ter) c.661T>G (n.661T>G) c.948T>G (n.948T>G) n.844T>G c.807T>G (n.807T>G) c.755T>G (p.Leu252Ter) c.941T>G (p.Leu314Ter) c.647T>G (p.Leu216Ter) n.464-40A>C n.2271T>G n.1000T>G c.1820T>G (p.Leu607Ter) c.779T>G (p.Leu260Ter) n.2413T>G
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5	g.122450707A>G	CA446220953	SNCAIP	c.1860A>G (p.Leu620=) c.2001A>G (p.Leu667=) c.762A>G (p.Leu254=) c.988A>G (n.988A>G) c.2226A>G (n.2226A>G) c.694A>G (n.694A>G) c.607A>G (n.607A>G) c.505A>G (n.505A>G) c.1680A>G (p.Leu560=) c.662A>G (n.662A>G) c.949A>G (n.949A>G) n.845A>G c.808A>G (n.808A>G) c.756A>G (p.Leu252=) c.942A>G (p.Leu314=) c.648A>G (p.Leu216=) n.464-41T>C n.2272A>G n.1001A>G c.1821A>G (p.Leu607=) c.780A>G (p.Leu260=) n.2414A>G
5	g.122450707A>T	CA360882914	SNCAIP	c.1860A>T (p.Leu620Phe) c.2001A>T (p.Leu667Phe) c.762A>T (p.Leu254Phe) c.988A>T (n.988A>T) c.2226A>T (n.2226A>T) c.694A>T (n.694A>T) c.607A>T (n.607A>T) c.505A>T (n.505A>T) c.1680A>T (p.Leu560Phe) c.662A>T (n.662A>T) c.949A>T (n.949A>T) n.845A>T c.808A>T (n.808A>T) c.756A>T (p.Leu252Phe) c.942A>T (p.Leu314Phe) c.648A>T (p.Leu216Phe) n.464-41T>A n.2272A>T n.1001A>T c.1821A>T (p.Leu607Phe) c.780A>T (p.Leu260Phe) n.2414A>T
5	g.122450707dup	CA562695615	SNCAIP	c.1860dup (p.Arg621ThrfsTer30) c.2001dup (p.Arg668ThrfsTer30) c.762dup (p.Arg255ThrfsTer30) c.988dup (n.988dup) c.2226dup (n.2226dup) c.694dup (n.694dup) c.607dup (n.607dup) c.505dup (n.505dup) c.1680dup (p.Arg561ThrfsTer30) c.662dup (n.662dup) c.949dup (n.949dup) n.845dup c.808dup (n.808dup) c.756dup (p.Arg253ThrfsTer30) c.942dup (p.Arg315ThrfsTer30) c.648dup (p.Arg217ThrfsTer30) n.464-41dup n.2272dup n.1001dup c.1821dup (p.Arg608ThrfsTer30) c.780dup (p.Arg261ThrfsTer30) n.2414dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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5	g.122450708del	CA2675007869	SNCAIP	c.1861del (p.Arg621AlafsTer?) c.2002del (p.Arg668AlafsTer?) c.763del (p.Arg255AlafsTer?) c.989del (n.989del) c.2227del (n.2227del) c.695del (n.695del) c.608del (n.608del) c.506del (n.506del) c.1681del (p.Arg561AlafsTer?) c.663del (n.663del) c.950del (n.950del) n.846del c.809del (n.809del) c.757del (p.Arg253AlafsTer?) c.943del (p.Arg315AlafsTer?) c.649del (p.Arg217AlafsTer?) n.464-42del n.2273del n.1002del c.1822del (p.Arg608AlafsTer?) c.781del (p.Arg261AlafsTer?) n.2415del	gnomAD v4
5	g.122450708C>A	CA360882915	SNCAIP	c.1861C>A (p.Arg621Ser) c.2002C>A (p.Arg668Ser) c.763C>A (p.Arg255Ser) c.989C>A (n.989C>A) c.2227C>A (n.2227C>A) c.695C>A (n.695C>A) c.608C>A (n.608C>A) c.506C>A (n.506C>A) c.1681C>A (p.Arg561Ser) c.663C>A (n.663C>A) c.950C>A (n.950C>A) n.846C>A c.809C>A (n.809C>A) c.757C>A (p.Arg253Ser) c.943C>A (p.Arg315Ser) c.649C>A (p.Arg217Ser) n.464-42G>T n.2273C>A n.1002C>A c.1822C>A (p.Arg608Ser) c.781C>A (p.Arg261Ser) n.2415C>A
5	g.122450708C=	CA1578566265	SNCAIP	c.1861C= (p.Arg621=) c.2002C= (p.Arg668=) c.763C= (p.Arg255=) c.989C= (n.989C=) c.2227C= (n.2227C=) c.695C= (n.695C=) c.608C= (n.608C=) c.506C= (n.506C=) c.1681C= (p.Arg561=) c.663C= (n.663C=) c.950C= (n.950C=) n.846C= c.809C= (n.809C=) c.757C= (p.Arg253=) c.943C= (p.Arg315=) c.649C= (p.Arg217=) n.464-42G= n.2273C= n.1002C= c.1822C= (p.Arg608=) c.781C= (p.Arg261=) n.2415C=
5	g.122450708C>G	CA360882916	SNCAIP	c.1861C>G (p.Arg621Gly) c.2002C>G (p.Arg668Gly) c.763C>G (p.Arg255Gly) c.989C>G (n.989C>G) c.2227C>G (n.2227C>G) c.695C>G (n.695C>G) c.608C>G (n.608C>G) c.506C>G (n.506C>G) c.1681C>G (p.Arg561Gly) c.663C>G (n.663C>G) c.950C>G (n.950C>G) n.846C>G c.809C>G (n.809C>G) c.757C>G (p.Arg253Gly) c.943C>G (p.Arg315Gly) c.649C>G (p.Arg217Gly) n.464-42G>C n.2273C>G n.1002C>G c.1822C>G (p.Arg608Gly) c.781C>G (p.Arg261Gly) n.2415C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.122450708C>T	CA253762	SNCAIP	c.1861C>T (p.Arg621Cys) c.2002C>T (p.Arg668Cys) c.763C>T (p.Arg255Cys) c.989C>T (n.989C>T) c.2227C>T (n.2227C>T) c.695C>T (n.695C>T) c.608C>T (n.608C>T) c.506C>T (n.506C>T) c.1681C>T (p.Arg561Cys) c.663C>T (n.663C>T) c.950C>T (n.950C>T) n.846C>T c.809C>T (n.809C>T) c.757C>T (p.Arg253Cys) c.943C>T (p.Arg315Cys) c.649C>T (p.Arg217Cys) n.464-42G>A n.2273C>T n.1002C>T c.1822C>T (p.Arg608Cys) c.781C>T (p.Arg261Cys) n.2415C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5	g.122450709G>A	CA3384998	SNCAIP	c.1862G>A (p.Arg621His) c.2003G>A (p.Arg668His) c.764G>A (p.Arg255His) c.990G>A (n.990G>A) c.2228G>A (n.2228G>A) c.696G>A (n.696G>A) c.609G>A (n.609G>A) c.507G>A (n.507G>A) c.1682G>A (p.Arg561His) c.664G>A (n.664G>A) c.951G>A (n.951G>A) n.847G>A c.810G>A (n.810G>A) c.758G>A (p.Arg253His) c.944G>A (p.Arg315His) c.650G>A (p.Arg217His) n.464-43C>T n.2274G>A n.1003G>A c.1823G>A (p.Arg608His) c.782G>A (p.Arg261His) n.2416G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.122450709G>C	CA360882917	SNCAIP	c.1862G>C (p.Arg621Pro) c.2003G>C (p.Arg668Pro) c.764G>C (p.Arg255Pro) c.990G>C (n.990G>C) c.2228G>C (n.2228G>C) c.696G>C (n.696G>C) c.609G>C (n.609G>C) c.507G>C (n.507G>C) c.1682G>C (p.Arg561Pro) c.664G>C (n.664G>C) c.951G>C (n.951G>C) n.847G>C c.810G>C (n.810G>C) c.758G>C (p.Arg253Pro) c.944G>C (p.Arg315Pro) c.650G>C (p.Arg217Pro) n.464-43C>G n.2274G>C n.1003G>C c.1823G>C (p.Arg608Pro) c.782G>C (p.Arg261Pro) n.2416G>C
5	g.122450709G=	CA1578566266	SNCAIP	c.1862G= (p.Arg621=) c.2003G= (p.Arg668=) c.764G= (p.Arg255=) c.990G= (n.990G=) c.2228G= (n.2228G=) c.696G= (n.696G=) c.609G= (n.609G=) c.507G= (n.507G=) c.1682G= (p.Arg561=) c.664G= (n.664G=) c.951G= (n.951G=) n.847G= c.810G= (n.810G=) c.758G= (p.Arg253=) c.944G= (p.Arg315=) c.650G= (p.Arg217=) n.464-43C= n.2274G= n.1003G= c.1823G= (p.Arg608=) c.782G= (p.Arg261=) n.2416G=
5	g.122450709G>T	CA360882918	SNCAIP	c.1862G>T (p.Arg621Leu) c.2003G>T (p.Arg668Leu) c.764G>T (p.Arg255Leu) c.990G>T (n.990G>T) c.2228G>T (n.2228G>T) c.696G>T (n.696G>T) c.609G>T (n.609G>T) c.507G>T (n.507G>T) c.1682G>T (p.Arg561Leu) c.664G>T (n.664G>T) c.951G>T (n.951G>T) n.847G>T c.810G>T (n.810G>T) c.758G>T (p.Arg253Leu) c.944G>T (p.Arg315Leu) c.650G>T (p.Arg217Leu) n.464-43C>A n.2274G>T n.1003G>T c.1823G>T (p.Arg608Leu) c.782G>T (p.Arg261Leu) n.2416G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5	g.122450710C>G	CA446220956	SNCAIP	c.1863C>G (p.Arg621=) c.2004C>G (p.Arg668=) c.765C>G (p.Arg255=) c.991C>G (n.991C>G) c.2229C>G (n.2229C>G) c.697C>G (n.697C>G) c.610C>G (n.610C>G) c.508C>G (n.508C>G) c.1683C>G (p.Arg561=) c.665C>G (n.665C>G) c.952C>G (n.952C>G) n.848C>G c.811C>G (n.811C>G) c.759C>G (p.Arg253=) c.945C>G (p.Arg315=) c.651C>G (p.Arg217=) n.464-44G>C n.2275C>G n.1004C>G c.1824C>G (p.Arg608=) c.783C>G (p.Arg261=) n.2417C>G
5	g.122450710C>T	CA446220955	SNCAIP	c.1863C>T (p.Arg621=) c.2004C>T (p.Arg668=) c.765C>T (p.Arg255=) c.991C>T (n.991C>T) c.2229C>T (n.2229C>T) c.697C>T (n.697C>T) c.610C>T (n.610C>T) c.508C>T (n.508C>T) c.1683C>T (p.Arg561=) c.665C>T (n.665C>T) c.952C>T (n.952C>T) n.848C>T c.811C>T (n.811C>T) c.759C>T (p.Arg253=) c.945C>T (p.Arg315=) c.651C>T (p.Arg217=) n.464-44G>A n.2275C>T n.1004C>T c.1824C>T (p.Arg608=) c.783C>T (p.Arg261=) n.2417C>T
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5	g.122450717T=	CA1578566269	SNCAIP	c.1870T= (p.Leu624=) c.2011T= (p.Leu671=) c.772T= (p.Leu258=) c.998T= (n.998T=) c.2236T= (n.2236T=) c.704T= (n.704T=) c.617T= (n.617T=) c.515T= (n.515T=) c.1690T= (p.Leu564=) c.672T= (n.672T=) c.959T= (n.959T=) n.855T= c.818T= (n.818T=) c.766T= (p.Leu256=) c.952T= (p.Leu318=) c.658T= (p.Leu220=) n.464-51A= n.2282T= n.1011T= c.1831T= (p.Leu611=) c.790T= (p.Leu264=) n.2424T=
5	g.122450718T>A	CA360882935	SNCAIP	c.1871T>A (p.Leu624Ter) c.2012T>A (p.Leu671Ter) c.773T>A (p.Leu258Ter) c.999T>A (n.999T>A) c.2237T>A (n.2237T>A) c.705T>A (n.705T>A) c.618T>A (n.618T>A) c.516T>A (n.516T>A) c.1691T>A (p.Leu564Ter) c.673T>A (n.673T>A) c.960T>A (n.960T>A) n.856T>A c.819T>A (n.819T>A) c.767T>A (p.Leu256Ter) c.953T>A (p.Leu318Ter) c.659T>A (p.Leu220Ter) n.464-52A>T n.2283T>A n.1012T>A c.1832T>A (p.Leu611Ter) c.791T>A (p.Leu264Ter) n.2425T>A
5	g.122450718T>C	CA360882936	SNCAIP	c.1871T>C (p.Leu624Ser) c.2012T>C (p.Leu671Ser) c.773T>C (p.Leu258Ser) c.999T>C (n.999T>C) c.2237T>C (n.2237T>C) c.705T>C (n.705T>C) c.618T>C (n.618T>C) c.516T>C (n.516T>C) c.1691T>C (p.Leu564Ser) c.673T>C (n.673T>C) c.960T>C (n.960T>C) n.856T>C c.819T>C (n.819T>C) c.767T>C (p.Leu256Ser) c.953T>C (p.Leu318Ser) c.659T>C (p.Leu220Ser) n.464-52A>G n.2283T>C n.1012T>C c.1832T>C (p.Leu611Ser) c.791T>C (p.Leu264Ser) n.2425T>C
5	g.122450718T>G	CA125942388	SNCAIP	c.1871T>G (p.Leu624Trp) c.2012T>G (p.Leu671Trp) c.773T>G (p.Leu258Trp) c.999T>G (n.999T>G) c.2237T>G (n.2237T>G) c.705T>G (n.705T>G) c.618T>G (n.618T>G) c.516T>G (n.516T>G) c.1691T>G (p.Leu564Trp) c.673T>G (n.673T>G) c.960T>G (n.960T>G) n.856T>G c.819T>G (n.819T>G) c.767T>G (p.Leu256Trp) c.953T>G (p.Leu318Trp) c.659T>G (p.Leu220Trp) n.464-52A>C n.2283T>G n.1012T>G c.1832T>G (p.Leu611Trp) c.791T>G (p.Leu264Trp) n.2425T>G	dbSNP gnomAD v4
5	g.122450718T=	CA1578566270	SNCAIP	c.1871T= (p.Leu624=) c.2012T= (p.Leu671=) c.773T= (p.Leu258=) c.999T= (n.999T=) c.2237T= (n.2237T=) c.705T= (n.705T=) c.618T= (n.618T=) c.516T= (n.516T=) c.1691T= (p.Leu564=) c.673T= (n.673T=) c.960T= (n.960T=) n.856T= c.819T= (n.819T=) c.767T= (p.Leu256=) c.953T= (p.Leu318=) c.659T= (p.Leu220=) n.464-52A= n.2283T= n.1012T= c.1832T= (p.Leu611=) c.791T= (p.Leu264=) n.2425T=
5	g.122450719G>A	CA125942395	SNCAIP	c.1872G>A (p.Leu624=) c.2013G>A (p.Leu671=) c.774G>A (p.Leu258=) c.1000G>A (n.1000G>A) c.2238G>A (n.2238G>A) c.706G>A (n.706G>A) c.619G>A (n.619G>A) c.517G>A (n.517G>A) c.1692G>A (p.Leu564=) c.674G>A (n.674G>A) c.961G>A (n.961G>A) n.857G>A c.820G>A (n.820G>A) c.768G>A (p.Leu256=) c.954G>A (p.Leu318=) c.660G>A (p.Leu220=) n.464-53C>T n.2284G>A n.1013G>A c.1833G>A (p.Leu611=) c.792G>A (p.Leu264=) n.2426G>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5	g.122450719G>C	CA360882937	SNCAIP	c.1872G>C (p.Leu624Phe) c.2013G>C (p.Leu671Phe) c.774G>C (p.Leu258Phe) c.1000G>C (n.1000G>C) c.2238G>C (n.2238G>C) c.706G>C (n.706G>C) c.619G>C (n.619G>C) c.517G>C (n.517G>C) c.1692G>C (p.Leu564Phe) c.674G>C (n.674G>C) c.961G>C (n.961G>C) n.857G>C c.820G>C (n.820G>C) c.768G>C (p.Leu256Phe) c.954G>C (p.Leu318Phe) c.660G>C (p.Leu220Phe) n.464-53C>G n.2284G>C n.1013G>C c.1833G>C (p.Leu611Phe) c.792G>C (p.Leu264Phe) n.2426G>C
5	g.122450719G=	CA1578566271	SNCAIP	c.1872G= (p.Leu624=) c.2013G= (p.Leu671=) c.774G= (p.Leu258=) c.1000G= (n.1000G=) c.2238G= (n.2238G=) c.706G= (n.706G=) c.619G= (n.619G=) c.517G= (n.517G=) c.1692G= (p.Leu564=) c.674G= (n.674G=) c.961G= (n.961G=) n.857G= c.820G= (n.820G=) c.768G= (p.Leu256=) c.954G= (p.Leu318=) c.660G= (p.Leu220=) n.464-53C= n.2284G= n.1013G= c.1833G= (p.Leu611=) c.792G= (p.Leu264=) n.2426G=
5	g.122450719G>T	CA360882938	SNCAIP	c.1872G>T (p.Leu624Phe) c.2013G>T (p.Leu671Phe) c.774G>T (p.Leu258Phe) c.1000G>T (n.1000G>T) c.2238G>T (n.2238G>T) c.706G>T (n.706G>T) c.619G>T (n.619G>T) c.517G>T (n.517G>T) c.1692G>T (p.Leu564Phe) c.674G>T (n.674G>T) c.961G>T (n.961G>T) n.857G>T c.820G>T (n.820G>T) c.768G>T (p.Leu256Phe) c.954G>T (p.Leu318Phe) c.660G>T (p.Leu220Phe) n.464-53C>A n.2284G>T n.1013G>T c.1833G>T (p.Leu611Phe) c.792G>T (p.Leu264Phe) n.2426G>T	COSMIC COSMIC
5	g.122450720G>A	CA360882939	SNCAIP	c.1873G>A (p.Gly625Arg) c.2014G>A (p.Gly672Arg) c.775G>A (p.Gly259Arg) c.1001G>A (n.1001G>A) c.2239G>A (n.2239G>A) c.707G>A (n.707G>A) c.620G>A (n.620G>A) c.518G>A (n.518G>A) c.1693G>A (p.Gly565Arg) c.675G>A (n.675G>A) c.962G>A (n.962G>A) n.858G>A c.821G>A (n.821G>A) c.769G>A (p.Gly257Arg) c.955G>A (p.Gly319Arg) c.661G>A (p.Gly221Arg) n.464-54C>T n.2285G>A n.1014G>A c.1834G>A (p.Gly612Arg) c.793G>A (p.Gly265Arg) n.2427G>A
5	g.122450720G>C	CA360882941	SNCAIP	c.1873G>C (p.Gly625Arg) c.2014G>C (p.Gly672Arg) c.775G>C (p.Gly259Arg) c.1001G>C (n.1001G>C) c.2239G>C (n.2239G>C) c.707G>C (n.707G>C) c.620G>C (n.620G>C) c.518G>C (n.518G>C) c.1693G>C (p.Gly565Arg) c.675G>C (n.675G>C) c.962G>C (n.962G>C) n.858G>C c.821G>C (n.821G>C) c.769G>C (p.Gly257Arg) c.955G>C (p.Gly319Arg) c.661G>C (p.Gly221Arg) n.464-54C>G n.2285G>C n.1014G>C c.1834G>C (p.Gly612Arg) c.793G>C (p.Gly265Arg) n.2427G>C	gnomAD v4
5	g.122450720G>T	CA360882940	SNCAIP	c.1873G>T (p.Gly625Ter) c.2014G>T (p.Gly672Ter) c.775G>T (p.Gly259Ter) c.1001G>T (n.1001G>T) c.2239G>T (n.2239G>T) c.707G>T (n.707G>T) c.620G>T (n.620G>T) c.518G>T (n.518G>T) c.1693G>T (p.Gly565Ter) c.675G>T (n.675G>T) c.962G>T (n.962G>T) n.858G>T c.821G>T (n.821G>T) c.769G>T (p.Gly257Ter) c.955G>T (p.Gly319Ter) c.661G>T (p.Gly221Ter) n.464-54C>A n.2285G>T n.1014G>T c.1834G>T (p.Gly612Ter) c.793G>T (p.Gly265Ter) n.2427G>T
5	g.122450721G>A	CA3385000	SNCAIP	c.1874G>A (p.Gly625Glu) c.2015G>A (p.Gly672Glu) c.776G>A (p.Gly259Glu) c.1002G>A (n.1002G>A) c.2240G>A (n.2240G>A) c.708G>A (n.708G>A) c.621G>A (n.621G>A) c.519G>A (n.519G>A) c.1694G>A (p.Gly565Glu) c.676G>A (n.676G>A) c.963G>A (n.963G>A) n.859G>A c.822G>A (n.822G>A) c.770G>A (p.Gly257Glu) c.956G>A (p.Gly319Glu) c.662G>A (p.Gly221Glu) n.464-55C>T n.2286G>A n.1015G>A c.1835G>A (p.Gly612Glu) c.794G>A (p.Gly265Glu) n.2428G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5	g.122450721G>C	CA360882943	SNCAIP	c.1874G>C (p.Gly625Ala) c.2015G>C (p.Gly672Ala) c.776G>C (p.Gly259Ala) c.1002G>C (n.1002G>C) c.2240G>C (n.2240G>C) c.708G>C (n.708G>C) c.621G>C (n.621G>C) c.519G>C (n.519G>C) c.1694G>C (p.Gly565Ala) c.676G>C (n.676G>C) c.963G>C (n.963G>C) n.859G>C c.822G>C (n.822G>C) c.770G>C (p.Gly257Ala) c.956G>C (p.Gly319Ala) c.662G>C (p.Gly221Ala) n.464-55C>G n.2286G>C n.1015G>C c.1835G>C (p.Gly612Ala) c.794G>C (p.Gly265Ala) n.2428G>C
5	g.122450721G=	CA1578566272	SNCAIP	c.1874G= (p.Gly625=) c.2015G= (p.Gly672=) c.776G= (p.Gly259=) c.1002G= (n.1002G=) c.2240G= (n.2240G=) c.708G= (n.708G=) c.621G= (n.621G=) c.519G= (n.519G=) c.1694G= (p.Gly565=) c.676G= (n.676G=) c.963G= (n.963G=) n.859G= c.822G= (n.822G=) c.770G= (p.Gly257=) c.956G= (p.Gly319=) c.662G= (p.Gly221=) n.464-55C= n.2286G= n.1015G= c.1835G= (p.Gly612=) c.794G= (p.Gly265=) n.2428G=
5	g.122450721G>T	CA360882942	SNCAIP	c.1874G>T (p.Gly625Val) c.2015G>T (p.Gly672Val) c.776G>T (p.Gly259Val) c.1002G>T (n.1002G>T) c.2240G>T (n.2240G>T) c.708G>T (n.708G>T) c.621G>T (n.621G>T) c.519G>T (n.519G>T) c.1694G>T (p.Gly565Val) c.676G>T (n.676G>T) c.963G>T (n.963G>T) n.859G>T c.822G>T (n.822G>T) c.770G>T (p.Gly257Val) c.956G>T (p.Gly319Val) c.662G>T (p.Gly221Val) n.464-55C>A n.2286G>T n.1015G>T c.1835G>T (p.Gly612Val) c.794G>T (p.Gly265Val) n.2428G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.122450722A>C	CA446220966	SNCAIP	c.1875A>C (p.Gly625=) c.2016A>C (p.Gly672=) c.777A>C (p.Gly259=) c.1003A>C (n.1003A>C) c.2241A>C (n.2241A>C) c.709A>C (n.709A>C) c.622A>C (n.622A>C) c.520A>C (n.520A>C) c.1695A>C (p.Gly565=) c.677A>C (n.677A>C) c.964A>C (n.964A>C) n.860A>C c.823A>C (n.823A>C) c.771A>C (p.Gly257=) c.957A>C (p.Gly319=) c.663A>C (p.Gly221=) n.464-56T>G n.2287A>C n.1016A>C c.1836A>C (p.Gly612=) c.795A>C (p.Gly265=) n.2429A>C
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5	g.122450722A>T	CA446220968	SNCAIP	c.1875A>T (p.Gly625=) c.2016A>T (p.Gly672=) c.777A>T (p.Gly259=) c.1003A>T (n.1003A>T) c.2241A>T (n.2241A>T) c.709A>T (n.709A>T) c.622A>T (n.622A>T) c.520A>T (n.520A>T) c.1695A>T (p.Gly565=) c.677A>T (n.677A>T) c.964A>T (n.964A>T) n.860A>T c.823A>T (n.823A>T) c.771A>T (p.Gly257=) c.957A>T (p.Gly319=) c.663A>T (p.Gly221=) n.464-56T>A n.2287A>T n.1016A>T c.1836A>T (p.Gly612=) c.795A>T (p.Gly265=) n.2429A>T
5	g.122450723A>C	CA360882944	SNCAIP	c.1876A>C (p.Lys626Gln) c.2017A>C (p.Lys673Gln) c.778A>C (p.Lys260Gln) c.1004A>C (n.1004A>C) c.2242A>C (n.2242A>C) c.710A>C (n.710A>C) c.623A>C (n.623A>C) c.521A>C (n.521A>C) c.1696A>C (p.Lys566Gln) c.678A>C (n.678A>C) c.965A>C (n.965A>C) n.861A>C c.824A>C (n.824A>C) c.772A>C (p.Lys258Gln) c.958A>C (p.Lys320Gln) c.664A>C (p.Lys222Gln) n.464-57T>G n.2288A>C n.1017A>C c.1837A>C (p.Lys613Gln) c.796A>C (p.Lys266Gln) n.2430A>C
5	g.122450723A>G	CA360882945	SNCAIP	c.1876A>G (p.Lys626Glu) c.2017A>G (p.Lys673Glu) c.778A>G (p.Lys260Glu) c.1004A>G (n.1004A>G) c.2242A>G (n.2242A>G) c.710A>G (n.710A>G) c.623A>G (n.623A>G) c.521A>G (n.521A>G) c.1696A>G (p.Lys566Glu) c.678A>G (n.678A>G) c.965A>G (n.965A>G) n.861A>G c.824A>G (n.824A>G) c.772A>G (p.Lys258Glu) c.958A>G (p.Lys320Glu) c.664A>G (p.Lys222Glu) n.464-57T>C n.2288A>G n.1017A>G c.1837A>G (p.Lys613Glu) c.796A>G (p.Lys266Glu) n.2430A>G	gnomAD v4
5	g.122450723A>T	CA360882946	SNCAIP	c.1876A>T (p.Lys626Ter) c.2017A>T (p.Lys673Ter) c.778A>T (p.Lys260Ter) c.1004A>T (n.1004A>T) c.2242A>T (n.2242A>T) c.710A>T (n.710A>T) c.623A>T (n.623A>T) c.521A>T (n.521A>T) c.1696A>T (p.Lys566Ter) c.678A>T (n.678A>T) c.965A>T (n.965A>T) n.861A>T c.824A>T (n.824A>T) c.772A>T (p.Lys258Ter) c.958A>T (p.Lys320Ter) c.664A>T (p.Lys222Ter) n.464-57T>A n.2288A>T n.1017A>T c.1837A>T (p.Lys613Ter) c.796A>T (p.Lys266Ter) n.2430A>T
5	g.122450724A=	CA1578566273	SNCAIP	c.1877A= (p.Lys626=) c.2018A= (p.Lys673=) c.779A= (p.Lys260=) c.1005A= (n.1005A=) c.2243A= (n.2243A=) c.711A= (n.711A=) c.624A= (n.624A=) c.522A= (n.522A=) c.1697A= (p.Lys566=) c.679A= (n.679A=) c.966A= (n.966A=) n.862A= c.825A= (n.825A=) c.773A= (p.Lys258=) c.959A= (p.Lys320=) c.665A= (p.Lys222=) n.464-58T= n.2289A= n.1018A= c.1838A= (p.Lys613=) c.797A= (p.Lys266=) n.2431A=
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5	g.122450724A>G	CA3385001	SNCAIP	c.1877A>G (p.Lys626Arg) c.2018A>G (p.Lys673Arg) c.779A>G (p.Lys260Arg) c.1005A>G (n.1005A>G) c.2243A>G (n.2243A>G) c.711A>G (n.711A>G) c.624A>G (n.624A>G) c.522A>G (n.522A>G) c.1697A>G (p.Lys566Arg) c.679A>G (n.679A>G) c.966A>G (n.966A>G) n.862A>G c.825A>G (n.825A>G) c.773A>G (p.Lys258Arg) c.959A>G (p.Lys320Arg) c.665A>G (p.Lys222Arg) n.464-58T>C n.2289A>G n.1018A>G c.1838A>G (p.Lys613Arg) c.797A>G (p.Lys266Arg) n.2431A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.122450724A>T	CA360882948	SNCAIP	c.1877A>T (p.Lys626Met) c.2018A>T (p.Lys673Met) c.779A>T (p.Lys260Met) c.1005A>T (n.1005A>T) c.2243A>T (n.2243A>T) c.711A>T (n.711A>T) c.624A>T (n.624A>T) c.522A>T (n.522A>T) c.1697A>T (p.Lys566Met) c.679A>T (n.679A>T) c.966A>T (n.966A>T) n.862A>T c.825A>T (n.825A>T) c.773A>T (p.Lys258Met) c.959A>T (p.Lys320Met) c.665A>T (p.Lys222Met) n.464-58T>A n.2289A>T n.1018A>T c.1838A>T (p.Lys613Met) c.797A>T (p.Lys266Met) n.2431A>T
5	g.122450725G>A	CA446220972	SNCAIP	c.1878G>A (p.Lys626=) c.2019G>A (p.Lys673=) c.780G>A (p.Lys260=) c.1006G>A (n.1006G>A) c.2244G>A (n.2244G>A) c.712G>A (n.712G>A) c.625G>A (n.625G>A) c.523G>A (n.523G>A) c.1698G>A (p.Lys566=) c.680G>A (n.680G>A) c.967G>A (n.967G>A) n.863G>A c.826G>A (n.826G>A) c.774G>A (p.Lys258=) c.960G>A (p.Lys320=) c.666G>A (p.Lys222=) n.464-59C>T n.2290G>A n.1019G>A c.1839G>A (p.Lys613=) c.798G>A (p.Lys266=) n.2432G>A
5	g.122450725G>C	CA360882949	SNCAIP	c.1878G>C (p.Lys626Asn) c.2019G>C (p.Lys673Asn) c.780G>C (p.Lys260Asn) c.1006G>C (n.1006G>C) c.2244G>C (n.2244G>C) c.712G>C (n.712G>C) c.625G>C (n.625G>C) c.523G>C (n.523G>C) c.1698G>C (p.Lys566Asn) c.680G>C (n.680G>C) c.967G>C (n.967G>C) n.863G>C c.826G>C (n.826G>C) c.774G>C (p.Lys258Asn) c.960G>C (p.Lys320Asn) c.666G>C (p.Lys222Asn) n.464-59C>G n.2290G>C n.1019G>C c.1839G>C (p.Lys613Asn) c.798G>C (p.Lys266Asn) n.2432G>C
5	g.122450725G>T	CA360882950	SNCAIP	c.1878G>T (p.Lys626Asn) c.2019G>T (p.Lys673Asn) c.780G>T (p.Lys260Asn) c.1006G>T (n.1006G>T) c.2244G>T (n.2244G>T) c.712G>T (n.712G>T) c.625G>T (n.625G>T) c.523G>T (n.523G>T) c.1698G>T (p.Lys566Asn) c.680G>T (n.680G>T) c.967G>T (n.967G>T) n.863G>T c.826G>T (n.826G>T) c.774G>T (p.Lys258Asn) c.960G>T (p.Lys320Asn) c.666G>T (p.Lys222Asn) n.464-59C>A n.2290G>T n.1019G>T c.1839G>T (p.Lys613Asn) c.798G>T (p.Lys266Asn) n.2432G>T
5	g.122450726G>A	CA125942432	SNCAIP	c.1879G>A (p.Glu627Lys) c.2020G>A (p.Glu674Lys) c.781G>A (p.Glu261Lys) c.1007G>A (n.1007G>A) c.2245G>A (n.2245G>A) c.713G>A (n.713G>A) c.626G>A (n.626G>A) c.524G>A (n.524G>A) c.1699G>A (p.Glu567Lys) c.681G>A (n.681G>A) c.968G>A (n.968G>A) n.864G>A c.827G>A (n.827G>A) c.775G>A (p.Glu259Lys) c.961G>A (p.Glu321Lys) c.667G>A (p.Glu223Lys) n.464-60C>T n.2291G>A n.1020G>A c.1840G>A (p.Glu614Lys) c.799G>A (p.Glu267Lys) n.2433G>A	dbSNP
5	g.122450726G>C	CA360882951	SNCAIP	c.1879G>C (p.Glu627Gln) c.2020G>C (p.Glu674Gln) c.781G>C (p.Glu261Gln) c.1007G>C (n.1007G>C) c.2245G>C (n.2245G>C) c.713G>C (n.713G>C) c.626G>C (n.626G>C) c.524G>C (n.524G>C) c.1699G>C (p.Glu567Gln) c.681G>C (n.681G>C) c.968G>C (n.968G>C) n.864G>C c.827G>C (n.827G>C) c.775G>C (p.Glu259Gln) c.961G>C (p.Glu321Gln) c.667G>C (p.Glu223Gln) n.464-60C>G n.2291G>C n.1020G>C c.1840G>C (p.Glu614Gln) c.799G>C (p.Glu267Gln) n.2433G>C
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5	g.122450727A>T	CA360882954	SNCAIP	c.1880A>T (p.Glu627Val) c.2021A>T (p.Glu674Val) c.782A>T (p.Glu261Val) c.1008A>T (n.1008A>T) c.2246A>T (n.2246A>T) c.714A>T (n.714A>T) c.627A>T (n.627A>T) c.525A>T (n.525A>T) c.1700A>T (p.Glu567Val) c.682A>T (n.682A>T) c.969A>T (n.969A>T) n.865A>T c.828A>T (n.828A>T) c.776A>T (p.Glu259Val) c.962A>T (p.Glu321Val) c.668A>T (p.Glu223Val) n.464-61T>A n.2292A>T n.1021A>T c.1841A>T (p.Glu614Val) c.800A>T (p.Glu267Val) n.2434A>T
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5	g.122450731C>A	CA446220978	SNCAIP	c.1884C>A (p.Ile628=) c.2025C>A (p.Ile675=) c.786C>A (p.Ile262=) c.1012C>A (n.1012C>A) c.2250C>A (n.2250C>A) c.718C>A (n.718C>A) c.631C>A (n.631C>A) c.529C>A (n.529C>A) c.1704C>A (p.Ile568=) c.686C>A (n.686C>A) c.973C>A (n.973C>A) n.869C>A c.832C>A (n.832C>A) c.780C>A (p.Ile260=) c.966C>A (p.Ile322=) c.672C>A (p.Ile224=) n.464-65G>T n.2296C>A n.1025C>A c.1845C>A (p.Ile615=) c.804C>A (p.Ile268=) n.2438C>A
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5	g.122450735G>A	CA360882971	SNCAIP	c.1888G>A (p.Glu630Lys) c.2029G>A (p.Glu677Lys) c.790G>A (p.Glu264Lys) c.1016G>A (n.1016G>A) c.2254G>A (n.2254G>A) c.722G>A (n.722G>A) c.635G>A (n.635G>A) c.533G>A (n.533G>A) c.1708G>A (p.Glu570Lys) c.690G>A (n.690G>A) c.977G>A (n.977G>A) n.873G>A c.836G>A (n.836G>A) c.784G>A (p.Glu262Lys) c.970G>A (p.Glu324Lys) c.676G>A (p.Glu226Lys) n.464-69C>T n.2300G>A n.1029G>A c.1849G>A (p.Glu617Lys) c.808G>A (p.Glu270Lys) n.2442G>A	gnomAD v4
5	g.122450735G>C	CA360882972	SNCAIP	c.1888G>C (p.Glu630Gln) c.2029G>C (p.Glu677Gln) c.790G>C (p.Glu264Gln) c.1016G>C (n.1016G>C) c.2254G>C (n.2254G>C) c.722G>C (n.722G>C) c.635G>C (n.635G>C) c.533G>C (n.533G>C) c.1708G>C (p.Glu570Gln) c.690G>C (n.690G>C) c.977G>C (n.977G>C) n.873G>C c.836G>C (n.836G>C) c.784G>C (p.Glu262Gln) c.970G>C (p.Glu324Gln) c.676G>C (p.Glu226Gln) n.464-69C>G n.2300G>C n.1029G>C c.1849G>C (p.Glu617Gln) c.808G>C (p.Glu270Gln) n.2442G>C	COSMIC COSMIC
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5	g.122450736A=	CA1578566275	SNCAIP	c.1889A= (p.Glu630=) c.2030A= (p.Glu677=) c.791A= (p.Glu264=) c.1017A= (n.1017A=) c.2255A= (n.2255A=) c.723A= (n.723A=) c.636A= (n.636A=) c.534A= (n.534A=) c.1709A= (p.Glu570=) c.691A= (n.691A=) c.978A= (n.978A=) n.874A= c.837A= (n.837A=) c.785A= (p.Glu262=) c.971A= (p.Glu324=) c.677A= (p.Glu226=) n.464-70T= n.2301A= n.1030A= c.1850A= (p.Glu617=) c.809A= (p.Glu270=) n.2443A=
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5	g.122450736A>G	CA3385002	SNCAIP	c.1889A>G (p.Glu630Gly) c.2030A>G (p.Glu677Gly) c.791A>G (p.Glu264Gly) c.1017A>G (n.1017A>G) c.2255A>G (n.2255A>G) c.723A>G (n.723A>G) c.636A>G (n.636A>G) c.534A>G (n.534A>G) c.1709A>G (p.Glu570Gly) c.691A>G (n.691A>G) c.978A>G (n.978A>G) n.874A>G c.837A>G (n.837A>G) c.785A>G (p.Glu262Gly) c.971A>G (p.Glu324Gly) c.677A>G (p.Glu226Gly) n.464-70T>C n.2301A>G n.1030A>G c.1850A>G (p.Glu617Gly) c.809A>G (p.Glu270Gly) n.2443A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5	g.122450737A=	CA1578566276	SNCAIP	c.1890A= (p.Glu630=) c.2031A= (p.Glu677=) c.792A= (p.Glu264=) c.1018A= (n.1018A=) c.2256A= (n.2256A=) c.724A= (n.724A=) c.637A= (n.637A=) c.535A= (n.535A=) c.1710A= (p.Glu570=) c.692A= (n.692A=) c.979A= (n.979A=) n.875A= c.838A= (n.838A=) c.786A= (p.Glu262=) c.972A= (p.Glu324=) c.678A= (p.Glu226=) n.464-71T= n.2302A= n.1031A= c.1851A= (p.Glu617=) c.810A= (p.Glu270=) n.2444A=
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5	g.122450740T=	CA1578566277	SNCAIP	c.1893T= (p.Asn631=) c.2034T= (p.Asn678=) c.795T= (p.Asn265=) c.1021T= (n.1021T=) c.2259T= (n.2259T=) c.727T= (n.727T=) c.640T= (n.640T=) c.538T= (n.538T=) c.1713T= (p.Asn571=) c.695T= (n.695T=) c.982T= (n.982T=) n.878T= c.841T= (n.841T=) c.789T= (p.Asn263=) c.975T= (p.Asn325=) c.681T= (p.Asn227=) n.464-74A= n.2305T= n.1034T= c.1854T= (p.Asn618=) c.813T= (p.Asn271=) n.2447T=
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5	g.122450742T>A	CA360882989	SNCAIP	c.1895T>A (p.Val632Asp) c.2036T>A (p.Val679Asp) c.797T>A (p.Val266Asp) c.1023T>A (n.1023T>A) c.2261T>A (n.2261T>A) c.729T>A (n.729T>A) c.642T>A (n.642T>A) c.540T>A (n.540T>A) c.1715T>A (p.Val572Asp) c.697T>A (n.697T>A) c.984T>A (n.984T>A) n.880T>A c.843T>A (n.843T>A) c.791T>A (p.Val264Asp) c.977T>A (p.Val326Asp) c.683T>A (p.Val228Asp) n.464-76A>T n.2307T>A n.1036T>A c.1856T>A (p.Val619Asp) c.815T>A (p.Val272Asp) n.2449T>A
5	g.122450742T>C	CA360882990	SNCAIP	c.1895T>C (p.Val632Ala) c.2036T>C (p.Val679Ala) c.797T>C (p.Val266Ala) c.1023T>C (n.1023T>C) c.2261T>C (n.2261T>C) c.729T>C (n.729T>C) c.642T>C (n.642T>C) c.540T>C (n.540T>C) c.1715T>C (p.Val572Ala) c.697T>C (n.697T>C) c.984T>C (n.984T>C) n.880T>C c.843T>C (n.843T>C) c.791T>C (p.Val264Ala) c.977T>C (p.Val326Ala) c.683T>C (p.Val228Ala) n.464-76A>G n.2307T>C n.1036T>C c.1856T>C (p.Val619Ala) c.815T>C (p.Val272Ala) n.2449T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5	g.122450743C>G	CA446220998	SNCAIP	c.1896C>G (p.Val632=) c.2037C>G (p.Val679=) c.798C>G (p.Val266=) c.1024C>G (n.1024C>G) c.2262C>G (n.2262C>G) c.730C>G (n.730C>G) c.643C>G (n.643C>G) c.541C>G (n.541C>G) c.1716C>G (p.Val572=) c.698C>G (n.698C>G) c.985C>G (n.985C>G) n.881C>G c.844C>G (n.844C>G) c.792C>G (p.Val264=) c.978C>G (p.Val326=) c.684C>G (p.Val228=) n.464-77G>C n.2308C>G n.1037C>G c.1857C>G (p.Val619=) c.816C>G (p.Val272=) n.2450C>G
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5	g.122450745_122450746dup	CA2675007886	SNCAIP	c.1898_1899dup (p.Thr634AlafsTer30) c.2039_2040dup (p.Thr681AlafsTer30) c.800_801dup (p.Thr268AlafsTer30) c.1026_1027dup (n.1026_1027dup) c.2264_2265dup (n.2264_2265dup) c.732_733dup (n.732_733dup) c.645_646dup (n.645_646dup) c.543_544dup (n.543_544dup) c.1718_1719dup (p.Thr574AlafsTer30) c.700_701dup (n.700_701dup) c.987_988dup (n.987_988dup) n.883_884dup c.846_847dup (n.846_847dup) c.794_795dup (p.Thr266AlafsTer30) c.980_981dup (p.Thr328AlafsTer30) c.686_687dup (p.Thr230AlafsTer30) n.464-80_464-79dup n.2310_2311dup n.1039_1040dup c.1859_1860dup (p.Thr621AlafsTer30) c.818_819dup (p.Thr274AlafsTer30) n.2452_2453dup	gnomAD v4
5	g.122450746C>A	CA360882999	SNCAIP	c.1899C>A (p.Cys633Ter) c.2040C>A (p.Cys680Ter) c.801C>A (p.Cys267Ter) c.1027C>A (n.1027C>A) c.2265C>A (n.2265C>A) c.733C>A (n.733C>A) c.646C>A (n.646C>A) c.544C>A (n.544C>A) c.1719C>A (p.Cys573Ter) c.701C>A (n.701C>A) c.988C>A (n.988C>A) n.884C>A c.847C>A (n.847C>A) c.795C>A (p.Cys265Ter) c.981C>A (p.Cys327Ter) c.687C>A (p.Cys229Ter) n.464-80G>T n.2311C>A n.1040C>A c.1860C>A (p.Cys620Ter) c.819C>A (p.Cys273Ter) n.2453C>A	COSMIC COSMIC
5	g.122450746C>G	CA360882998	SNCAIP	c.1899C>G (p.Cys633Trp) c.2040C>G (p.Cys680Trp) c.801C>G (p.Cys267Trp) c.1027C>G (n.1027C>G) c.2265C>G (n.2265C>G) c.733C>G (n.733C>G) c.646C>G (n.646C>G) c.544C>G (n.544C>G) c.1719C>G (p.Cys573Trp) c.701C>G (n.701C>G) c.988C>G (n.988C>G) n.884C>G c.847C>G (n.847C>G) c.795C>G (p.Cys265Trp) c.981C>G (p.Cys327Trp) c.687C>G (p.Cys229Trp) n.464-80G>C n.2311C>G n.1040C>G c.1860C>G (p.Cys620Trp) c.819C>G (p.Cys273Trp) n.2453C>G
5	g.122450746C>T	CA446221005	SNCAIP	c.1899C>T (p.Cys633=) c.2040C>T (p.Cys680=) c.801C>T (p.Cys267=) c.1027C>T (n.1027C>T) c.2265C>T (n.2265C>T) c.733C>T (n.733C>T) c.646C>T (n.646C>T) c.544C>T (n.544C>T) c.1719C>T (p.Cys573=) c.701C>T (n.701C>T) c.988C>T (n.988C>T) n.884C>T c.847C>T (n.847C>T) c.795C>T (p.Cys265=) c.981C>T (p.Cys327=) c.687C>T (p.Cys229=) n.464-80G>A n.2311C>T n.1040C>T c.1860C>T (p.Cys620=) c.819C>T (p.Cys273=) n.2453C>T
5	g.122450747A=	CA1578566280	SNCAIP	c.1900A= (p.Thr634=) c.2041A= (p.Thr681=) c.802A= (p.Thr268=) c.1028A= (n.1028A=) c.2266A= (n.2266A=) c.734A= (n.734A=) c.647A= (n.647A=) c.545A= (n.545A=) c.1720A= (p.Thr574=) c.702A= (n.702A=) c.989A= (n.989A=) n.885A= c.848A= (n.848A=) c.796A= (p.Thr266=) c.982A= (p.Thr328=) c.688A= (p.Thr230=) n.464-81T= n.2312A= n.1041A= c.1861A= (p.Thr621=) c.820A= (p.Thr274=) n.2454A=
5	g.122450747A>C	CA360883000	SNCAIP	c.1900A>C (p.Thr634Pro) c.2041A>C (p.Thr681Pro) c.802A>C (p.Thr268Pro) c.1028A>C (n.1028A>C) c.2266A>C (n.2266A>C) c.734A>C (n.734A>C) c.647A>C (n.647A>C) c.545A>C (n.545A>C) c.1720A>C (p.Thr574Pro) c.702A>C (n.702A>C) c.989A>C (n.989A>C) n.885A>C c.848A>C (n.848A>C) c.796A>C (p.Thr266Pro) c.982A>C (p.Thr328Pro) c.688A>C (p.Thr230Pro) n.464-81T>G n.2312A>C n.1041A>C c.1861A>C (p.Thr621Pro) c.820A>C (p.Thr274Pro) n.2454A>C
5	g.122450747A>G	CA360883001	SNCAIP	c.1900A>G (p.Thr634Ala) c.2041A>G (p.Thr681Ala) c.802A>G (p.Thr268Ala) c.1028A>G (n.1028A>G) c.2266A>G (n.2266A>G) c.734A>G (n.734A>G) c.647A>G (n.647A>G) c.545A>G (n.545A>G) c.1720A>G (p.Thr574Ala) c.702A>G (n.702A>G) c.989A>G (n.989A>G) n.885A>G c.848A>G (n.848A>G) c.796A>G (p.Thr266Ala) c.982A>G (p.Thr328Ala) c.688A>G (p.Thr230Ala) n.464-81T>C n.2312A>G n.1041A>G c.1861A>G (p.Thr621Ala) c.820A>G (p.Thr274Ala) n.2454A>G	dbSNP gnomAD v4
5	g.122450747A>T	CA360883002	SNCAIP	c.1900A>T (p.Thr634Ser) c.2041A>T (p.Thr681Ser) c.802A>T (p.Thr268Ser) c.1028A>T (n.1028A>T) c.2266A>T (n.2266A>T) c.734A>T (n.734A>T) c.647A>T (n.647A>T) c.545A>T (n.545A>T) c.1720A>T (p.Thr574Ser) c.702A>T (n.702A>T) c.989A>T (n.989A>T) n.885A>T c.848A>T (n.848A>T) c.796A>T (p.Thr266Ser) c.982A>T (p.Thr328Ser) c.688A>T (p.Thr230Ser) n.464-81T>A n.2312A>T n.1041A>T c.1861A>T (p.Thr621Ser) c.820A>T (p.Thr274Ser) n.2454A>T
5	g.122450748C>A	CA360883003	SNCAIP	c.1901C>A (p.Thr634Asn) c.2042C>A (p.Thr681Asn) c.803C>A (p.Thr268Asn) c.1029C>A (n.1029C>A) c.2267C>A (n.2267C>A) c.735C>A (n.735C>A) c.648C>A (n.648C>A) c.546C>A (n.546C>A) c.1721C>A (p.Thr574Asn) c.703C>A (n.703C>A) c.990C>A (n.990C>A) n.886C>A c.849C>A (n.849C>A) c.797C>A (p.Thr266Asn) c.983C>A (p.Thr328Asn) c.689C>A (p.Thr230Asn) n.464-82G>T n.2313C>A n.1042C>A c.1862C>A (p.Thr621Asn) c.821C>A (p.Thr274Asn) n.2455C>A	gnomAD v4
5	g.122450748C=	CA1578566281	SNCAIP	c.1901C= (p.Thr634=) c.2042C= (p.Thr681=) c.803C= (p.Thr268=) c.1029C= (n.1029C=) c.2267C= (n.2267C=) c.735C= (n.735C=) c.648C= (n.648C=) c.546C= (n.546C=) c.1721C= (p.Thr574=) c.703C= (n.703C=) c.990C= (n.990C=) n.886C= c.849C= (n.849C=) c.797C= (p.Thr266=) c.983C= (p.Thr328=) c.689C= (p.Thr230=) n.464-82G= n.2313C= n.1042C= c.1862C= (p.Thr621=) c.821C= (p.Thr274=) n.2455C=
5	g.122450748C>G	CA360883004	SNCAIP	c.1901C>G (p.Thr634Ser) c.2042C>G (p.Thr681Ser) c.803C>G (p.Thr268Ser) c.1029C>G (n.1029C>G) c.2267C>G (n.2267C>G) c.735C>G (n.735C>G) c.648C>G (n.648C>G) c.546C>G (n.546C>G) c.1721C>G (p.Thr574Ser) c.703C>G (n.703C>G) c.990C>G (n.990C>G) n.886C>G c.849C>G (n.849C>G) c.797C>G (p.Thr266Ser) c.983C>G (p.Thr328Ser) c.689C>G (p.Thr230Ser) n.464-82G>C n.2313C>G n.1042C>G c.1862C>G (p.Thr621Ser) c.821C>G (p.Thr274Ser) n.2455C>G
5	g.122450748C>T	CA360883005	SNCAIP	c.1901C>T (p.Thr634Ile) c.2042C>T (p.Thr681Ile) c.803C>T (p.Thr268Ile) c.1029C>T (n.1029C>T) c.2267C>T (n.2267C>T) c.735C>T (n.735C>T) c.648C>T (n.648C>T) c.546C>T (n.546C>T) c.1721C>T (p.Thr574Ile) c.703C>T (n.703C>T) c.990C>T (n.990C>T) n.886C>T c.849C>T (n.849C>T) c.797C>T (p.Thr266Ile) c.983C>T (p.Thr328Ile) c.689C>T (p.Thr230Ile) n.464-82G>A n.2313C>T n.1042C>T c.1862C>T (p.Thr621Ile) c.821C>T (p.Thr274Ile) n.2455C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.122450749C>A	CA446221013	SNCAIP	c.1902C>A (p.Thr634=) c.2043C>A (p.Thr681=) c.804C>A (p.Thr268=) c.1030C>A (n.1030C>A) c.2268C>A (n.2268C>A) c.736C>A (n.736C>A) c.649C>A (n.649C>A) c.547C>A (n.547C>A) c.1722C>A (p.Thr574=) c.704C>A (n.704C>A) c.991C>A (n.991C>A) n.887C>A c.850C>A (n.850C>A) c.798C>A (p.Thr266=) c.984C>A (p.Thr328=) c.690C>A (p.Thr230=) n.464-83G>T n.2314C>A n.1043C>A c.1863C>A (p.Thr621=) c.822C>A (p.Thr274=) n.2456C>A
5	g.122450749C=	CA1578566282	SNCAIP	c.1902C= (p.Thr634=) c.2043C= (p.Thr681=) c.804C= (p.Thr268=) c.1030C= (n.1030C=) c.2268C= (n.2268C=) c.736C= (n.736C=) c.649C= (n.649C=) c.547C= (n.547C=) c.1722C= (p.Thr574=) c.704C= (n.704C=) c.991C= (n.991C=) n.887C= c.850C= (n.850C=) c.798C= (p.Thr266=) c.984C= (p.Thr328=) c.690C= (p.Thr230=) n.464-83G= n.2314C= n.1043C= c.1863C= (p.Thr621=) c.822C= (p.Thr274=) n.2456C=
5	g.122450749C>G	CA3385003	SNCAIP	c.1902C>G (p.Thr634=) c.2043C>G (p.Thr681=) c.804C>G (p.Thr268=) c.1030C>G (n.1030C>G) c.2268C>G (n.2268C>G) c.736C>G (n.736C>G) c.649C>G (n.649C>G) c.547C>G (n.547C>G) c.1722C>G (p.Thr574=) c.704C>G (n.704C>G) c.991C>G (n.991C>G) n.887C>G c.850C>G (n.850C>G) c.798C>G (p.Thr266=) c.984C>G (p.Thr328=) c.690C>G (p.Thr230=) n.464-83G>C n.2314C>G n.1043C>G c.1863C>G (p.Thr621=) c.822C>G (p.Thr274=) n.2456C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.122450749C>T	CA446221014	SNCAIP	c.1902C>T (p.Thr634=) c.2043C>T (p.Thr681=) c.804C>T (p.Thr268=) c.1030C>T (n.1030C>T) c.2268C>T (n.2268C>T) c.736C>T (n.736C>T) c.649C>T (n.649C>T) c.547C>T (n.547C>T) c.1722C>T (p.Thr574=) c.704C>T (n.704C>T) c.991C>T (n.991C>T) n.887C>T c.850C>T (n.850C>T) c.798C>T (p.Thr266=) c.984C>T (p.Thr328=) c.690C>T (p.Thr230=) n.464-83G>A n.2314C>T n.1043C>T c.1863C>T (p.Thr621=) c.822C>T (p.Thr274=) n.2456C>T
5	g.122450750C>A	CA360883006	SNCAIP	c.1903C>A (p.Gln635Lys) c.2044C>A (p.Gln682Lys) c.805C>A (p.Gln269Lys) c.1031C>A (n.1031C>A) c.2269C>A (n.2269C>A) c.737C>A (n.737C>A) c.650C>A (n.650C>A) c.548C>A (n.548C>A) c.1723C>A (p.Gln575Lys) c.705C>A (n.705C>A) c.992C>A (n.992C>A) n.888C>A c.851C>A (n.851C>A) c.799C>A (p.Gln267Lys) c.985C>A (p.Gln329Lys) c.691C>A (p.Gln231Lys) n.464-84G>T n.2315C>A n.1044C>A c.1864C>A (p.Gln622Lys) c.823C>A (p.Gln275Lys) n.2457C>A
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5	g.122450763C>A	CA360883038	SNCAIP	c.1916C>A (p.Ser639Tyr) c.2057C>A (p.Ser686Tyr) c.818C>A (p.Ser273Tyr) c.1044C>A (n.1044C>A) c.2282C>A (n.2282C>A) c.750C>A (n.750C>A) c.663C>A (n.663C>A) c.561C>A (n.561C>A) c.1736C>A (p.Ser579Tyr) c.718C>A (n.718C>A) c.1005C>A (n.1005C>A) n.901C>A c.864C>A (n.864C>A) c.812C>A (p.Ser271Tyr) c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.704C>A (p.Ser235Tyr) n.464-97G>T n.2328C>A n.1057C>A c.1877C>A (p.Ser626Tyr) c.836C>A (p.Ser279Tyr) n.2470C>A
5	g.122450763C>G	CA360883039	SNCAIP	c.1916C>G (p.Ser639Cys) c.2057C>G (p.Ser686Cys) c.818C>G (p.Ser273Cys) c.1044C>G (n.1044C>G) c.2282C>G (n.2282C>G) c.750C>G (n.750C>G) c.663C>G (n.663C>G) c.561C>G (n.561C>G) c.1736C>G (p.Ser579Cys) c.718C>G (n.718C>G) c.1005C>G (n.1005C>G) n.901C>G c.864C>G (n.864C>G) c.812C>G (p.Ser271Cys) c.998C>G (p.Ser333Cys) c.704C>G (p.Ser235Cys) n.464-97G>C n.2328C>G n.1057C>G c.1877C>G (p.Ser626Cys) c.836C>G (p.Ser279Cys) n.2470C>G
5	g.122450763C>T	CA360883040	SNCAIP	c.1916C>T (p.Ser639Phe) c.2057C>T (p.Ser686Phe) c.818C>T (p.Ser273Phe) c.1044C>T (n.1044C>T) c.2282C>T (n.2282C>T) c.750C>T (n.750C>T) c.663C>T (n.663C>T) c.561C>T (n.561C>T) c.1736C>T (p.Ser579Phe) c.718C>T (n.718C>T) c.1005C>T (n.1005C>T) n.901C>T c.864C>T (n.864C>T) c.812C>T (p.Ser271Phe) c.998C>T (p.Ser333Phe) c.704C>T (p.Ser235Phe) n.464-97G>A n.2328C>T n.1057C>T c.1877C>T (p.Ser626Phe) c.836C>T (p.Ser279Phe) n.2470C>T	gnomAD v4
5	g.122450764C>A	CA446221035	SNCAIP	c.1917C>A (p.Ser639=) c.2058C>A (p.Ser686=) c.819C>A (p.Ser273=) c.1045C>A (n.1045C>A) c.2283C>A (n.2283C>A) c.751C>A (n.751C>A) c.664C>A (n.664C>A) c.562C>A (n.562C>A) c.1737C>A (p.Ser579=) c.719C>A (n.719C>A) c.1006C>A (n.1006C>A) n.902C>A c.865C>A (n.865C>A) c.813C>A (p.Ser271=) c.999C>A (p.Ser333=) c.705C>A (p.Ser235=) n.464-98G>T n.2329C>A n.1058C>A c.1878C>A (p.Ser626=) c.837C>A (p.Ser279=) n.2471C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.122450764C=	CA1578566285	SNCAIP	c.1917C= (p.Ser639=) c.2058C= (p.Ser686=) c.819C= (p.Ser273=) c.1045C= (n.1045C=) c.2283C= (n.2283C=) c.751C= (n.751C=) c.664C= (n.664C=) c.562C= (n.562C=) c.1737C= (p.Ser579=) c.719C= (n.719C=) c.1006C= (n.1006C=) n.902C= c.865C= (n.865C=) c.813C= (p.Ser271=) c.999C= (p.Ser333=) c.705C= (p.Ser235=) n.464-98G= n.2329C= n.1058C= c.1878C= (p.Ser626=) c.837C= (p.Ser279=) n.2471C=
5	g.122450764C>G	CA446221036	SNCAIP	c.1917C>G (p.Ser639=) c.2058C>G (p.Ser686=) c.819C>G (p.Ser273=) c.1045C>G (n.1045C>G) c.2283C>G (n.2283C>G) c.751C>G (n.751C>G) c.664C>G (n.664C>G) c.562C>G (n.562C>G) c.1737C>G (p.Ser579=) c.719C>G (n.719C>G) c.1006C>G (n.1006C>G) n.902C>G c.865C>G (n.865C>G) c.813C>G (p.Ser271=) c.999C>G (p.Ser333=) c.705C>G (p.Ser235=) n.464-98G>C n.2329C>G n.1058C>G c.1878C>G (p.Ser626=) c.837C>G (p.Ser279=) n.2471C>G
5	g.122450764C>T	CA3385004	SNCAIP	c.1917C>T (p.Ser639=) c.2058C>T (p.Ser686=) c.819C>T (p.Ser273=) c.1045C>T (n.1045C>T) c.2283C>T (n.2283C>T) c.751C>T (n.751C>T) c.664C>T (n.664C>T) c.562C>T (n.562C>T) c.1737C>T (p.Ser579=) c.719C>T (n.719C>T) c.1006C>T (n.1006C>T) n.902C>T c.865C>T (n.865C>T) c.813C>T (p.Ser271=) c.999C>T (p.Ser333=) c.705C>T (p.Ser235=) n.464-98G>A n.2329C>T n.1058C>T c.1878C>T (p.Ser626=) c.837C>T (p.Ser279=) n.2471C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.122450765T>A	CA360883041	SNCAIP	c.1918T>A (p.Leu640Met) c.2059T>A (p.Leu687Met) c.820T>A (p.Leu274Met) c.1046T>A (n.1046T>A) c.2284T>A (n.2284T>A) c.752T>A (n.752T>A) c.665T>A (n.665T>A) c.563T>A (n.563T>A) c.1738T>A (p.Leu580Met) c.720T>A (n.720T>A) c.1007T>A (n.1007T>A) n.903T>A c.866T>A (n.866T>A) c.814T>A (p.Leu272Met) c.1000T>A (p.Leu334Met) c.706T>A (p.Leu236Met) n.464-99A>T n.2330T>A n.1059T>A c.1879T>A (p.Leu627Met) c.838T>A (p.Leu280Met) n.2472T>A
5	g.122450765T>C	CA446221037	SNCAIP	c.1918T>C (p.Leu640=) c.2059T>C (p.Leu687=) c.820T>C (p.Leu274=) c.1046T>C (n.1046T>C) c.2284T>C (n.2284T>C) c.752T>C (n.752T>C) c.665T>C (n.665T>C) c.563T>C (n.563T>C) c.1738T>C (p.Leu580=) c.720T>C (n.720T>C) c.1007T>C (n.1007T>C) n.903T>C c.866T>C (n.866T>C) c.814T>C (p.Leu272=) c.1000T>C (p.Leu334=) c.706T>C (p.Leu236=) n.464-99A>G n.2330T>C n.1059T>C c.1879T>C (p.Leu627=) c.838T>C (p.Leu280=) n.2472T>C
5	g.122450765T>G	CA360883042	SNCAIP	c.1918T>G (p.Leu640Val) c.2059T>G (p.Leu687Val) c.820T>G (p.Leu274Val) c.1046T>G (n.1046T>G) c.2284T>G (n.2284T>G) c.752T>G (n.752T>G) c.665T>G (n.665T>G) c.563T>G (n.563T>G) c.1738T>G (p.Leu580Val) c.720T>G (n.720T>G) c.1007T>G (n.1007T>G) n.903T>G c.866T>G (n.866T>G) c.814T>G (p.Leu272Val) c.1000T>G (p.Leu334Val) c.706T>G (p.Leu236Val) n.464-99A>C n.2330T>G n.1059T>G c.1879T>G (p.Leu627Val) c.838T>G (p.Leu280Val) n.2472T>G
5	g.122450766T>A	CA360883043	SNCAIP	c.1919T>A (p.Leu640Ter) c.2060T>A (p.Leu687Ter) c.821T>A (p.Leu274Ter) c.1047T>A (n.1047T>A) c.2285T>A (n.2285T>A) c.753T>A (n.753T>A) c.666T>A (n.666T>A) c.564T>A (n.564T>A) c.1739T>A (p.Leu580Ter) c.721T>A (n.721T>A) c.1008T>A (n.1008T>A) n.904T>A c.867T>A (n.867T>A) c.815T>A (p.Leu272Ter) c.1001T>A (p.Leu334Ter) c.707T>A (p.Leu236Ter) n.464-100A>T n.2331T>A n.1060T>A c.1880T>A (p.Leu627Ter) c.839T>A (p.Leu280Ter) n.2473T>A
5	g.122450766T>C	CA360883044	SNCAIP	c.1919T>C (p.Leu640Ser) c.2060T>C (p.Leu687Ser) c.821T>C (p.Leu274Ser) c.1047T>C (n.1047T>C) c.2285T>C (n.2285T>C) c.753T>C (n.753T>C) c.666T>C (n.666T>C) c.564T>C (n.564T>C) c.1739T>C (p.Leu580Ser) c.721T>C (n.721T>C) c.1008T>C (n.1008T>C) n.904T>C c.867T>C (n.867T>C) c.815T>C (p.Leu272Ser) c.1001T>C (p.Leu334Ser) c.707T>C (p.Leu236Ser) n.464-100A>G n.2331T>C n.1060T>C c.1880T>C (p.Leu627Ser) c.839T>C (p.Leu280Ser) n.2473T>C
5	g.122450766T>G	CA360883045	SNCAIP	c.1919T>G (p.Leu640Trp) c.2060T>G (p.Leu687Trp) c.821T>G (p.Leu274Trp) c.1047T>G (n.1047T>G) c.2285T>G (n.2285T>G) c.753T>G (n.753T>G) c.666T>G (n.666T>G) c.564T>G (n.564T>G) c.1739T>G (p.Leu580Trp) c.721T>G (n.721T>G) c.1008T>G (n.1008T>G) n.904T>G c.867T>G (n.867T>G) c.815T>G (p.Leu272Trp) c.1001T>G (p.Leu334Trp) c.707T>G (p.Leu236Trp) n.464-100A>C n.2331T>G n.1060T>G c.1880T>G (p.Leu627Trp) c.839T>G (p.Leu280Trp) n.2473T>G
5	g.122450767G>A	CA446221039	SNCAIP	c.1920G>A (p.Leu640=) c.2061G>A (p.Leu687=) c.822G>A (p.Leu274=) c.1048G>A (n.1048G>A) c.2286G>A (n.2286G>A) c.754G>A (n.754G>A) c.667G>A (n.667G>A) c.565G>A (n.565G>A) c.1740G>A (p.Leu580=) c.722G>A (n.722G>A) c.1009G>A (n.1009G>A) n.905G>A c.868G>A (n.868G>A) c.816G>A (p.Leu272=) c.1002G>A (p.Leu334=) c.708G>A (p.Leu236=) n.464-101C>T n.2332G>A n.1061G>A c.1881G>A (p.Leu627=) c.840G>A (p.Leu280=) n.2474G>A
5	g.122450767G>C	CA360883046	SNCAIP	c.1920G>C (p.Leu640Phe) c.2061G>C (p.Leu687Phe) c.822G>C (p.Leu274Phe) c.1048G>C (n.1048G>C) c.2286G>C (n.2286G>C) c.754G>C (n.754G>C) c.667G>C (n.667G>C) c.565G>C (n.565G>C) c.1740G>C (p.Leu580Phe) c.722G>C (n.722G>C) c.1009G>C (n.1009G>C) n.905G>C c.868G>C (n.868G>C) c.816G>C (p.Leu272Phe) c.1002G>C (p.Leu334Phe) c.708G>C (p.Leu236Phe) n.464-101C>G n.2332G>C n.1061G>C c.1881G>C (p.Leu627Phe) c.840G>C (p.Leu280Phe) n.2474G>C
5	g.122450767G=	CA1578566286	SNCAIP	c.1920G= (p.Leu640=) c.2061G= (p.Leu687=) c.822G= (p.Leu274=) c.1048G= (n.1048G=) c.2286G= (n.2286G=) c.754G= (n.754G=) c.667G= (n.667G=) c.565G= (n.565G=) c.1740G= (p.Leu580=) c.722G= (n.722G=) c.1009G= (n.1009G=) n.905G= c.868G= (n.868G=) c.816G= (p.Leu272=) c.1002G= (p.Leu334=) c.708G= (p.Leu236=) n.464-101C= n.2332G= n.1061G= c.1881G= (p.Leu627=) c.840G= (p.Leu280=) n.2474G=
5	g.122450767G>T	CA360883047	SNCAIP	c.1920G>T (p.Leu640Phe) c.2061G>T (p.Leu687Phe) c.822G>T (p.Leu274Phe) c.1048G>T (n.1048G>T) c.2286G>T (n.2286G>T) c.754G>T (n.754G>T) c.667G>T (n.667G>T) c.565G>T (n.565G>T) c.1740G>T (p.Leu580Phe) c.722G>T (n.722G>T) c.1009G>T (n.1009G>T) n.905G>T c.868G>T (n.868G>T) c.816G>T (p.Leu272Phe) c.1002G>T (p.Leu334Phe) c.708G>T (p.Leu236Phe) n.464-101C>A n.2332G>T n.1061G>T c.1881G>T (p.Leu627Phe) c.840G>T (p.Leu280Phe) n.2474G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5	g.122450768G>C	CA360883049	SNCAIP	c.1921G>C (p.Glu641Gln) c.2062G>C (p.Glu688Gln) c.823G>C (p.Glu275Gln) c.1049G>C (n.1049G>C) c.2287G>C (n.2287G>C) c.755G>C (n.755G>C) c.668G>C (n.668G>C) c.566G>C (n.566G>C) c.1741G>C (p.Glu581Gln) c.723G>C (n.723G>C) c.1010G>C (n.1010G>C) n.906G>C c.869G>C (n.869G>C) c.817G>C (p.Glu273Gln) c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.709G>C (p.Glu237Gln) n.464-102C>G n.2333G>C n.1062G>C c.1882G>C (p.Glu628Gln) c.841G>C (p.Glu281Gln) n.2475G>C
5	g.122450768G>T	CA360883050	SNCAIP	c.1921G>T (p.Glu641Ter) c.2062G>T (p.Glu688Ter) c.823G>T (p.Glu275Ter) c.1049G>T (n.1049G>T) c.2287G>T (n.2287G>T) c.755G>T (n.755G>T) c.668G>T (n.668G>T) c.566G>T (n.566G>T) c.1741G>T (p.Glu581Ter) c.723G>T (n.723G>T) c.1010G>T (n.1010G>T) n.906G>T c.869G>T (n.869G>T) c.817G>T (p.Glu273Ter) c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.709G>T (p.Glu237Ter) n.464-102C>A n.2333G>T n.1062G>T c.1882G>T (p.Glu628Ter) c.841G>T (p.Glu281Ter) n.2475G>T
5	g.122450769A>C	CA360883051	SNCAIP	c.1922A>C (p.Glu641Ala) c.2063A>C (p.Glu688Ala) c.824A>C (p.Glu275Ala) c.1050A>C (n.1050A>C) c.2288A>C (n.2288A>C) c.756A>C (n.756A>C) c.669A>C (n.669A>C) c.567A>C (n.567A>C) c.1742A>C (p.Glu581Ala) c.724A>C (n.724A>C) c.1011A>C (n.1011A>C) n.907A>C c.870A>C (n.870A>C) c.818A>C (p.Glu273Ala) c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.710A>C (p.Glu237Ala) n.464-103T>G n.2334A>C n.1063A>C c.1883A>C (p.Glu628Ala) c.842A>C (p.Glu281Ala) n.2476A>C
5	g.122450769A>G	CA360883052	SNCAIP	c.1922A>G (p.Glu641Gly) c.2063A>G (p.Glu688Gly) c.824A>G (p.Glu275Gly) c.1050A>G (n.1050A>G) c.2288A>G (n.2288A>G) c.756A>G (n.756A>G) c.669A>G (n.669A>G) c.567A>G (n.567A>G) c.1742A>G (p.Glu581Gly) c.724A>G (n.724A>G) c.1011A>G (n.1011A>G) n.907A>G c.870A>G (n.870A>G) c.818A>G (p.Glu273Gly) c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.710A>G (p.Glu237Gly) n.464-103T>C n.2334A>G n.1063A>G c.1883A>G (p.Glu628Gly) c.842A>G (p.Glu281Gly) n.2476A>G
5	g.122450769A>T	CA360883053	SNCAIP	c.1922A>T (p.Glu641Val) c.2063A>T (p.Glu688Val) c.824A>T (p.Glu275Val) c.1050A>T (n.1050A>T) c.2288A>T (n.2288A>T) c.756A>T (n.756A>T) c.669A>T (n.669A>T) c.567A>T (n.567A>T) c.1742A>T (p.Glu581Val) c.724A>T (n.724A>T) c.1011A>T (n.1011A>T) n.907A>T c.870A>T (n.870A>T) c.818A>T (p.Glu273Val) c.1004A>T (p.Glu335Val) c.710A>T (p.Glu237Val) n.464-103T>A n.2334A>T n.1063A>T c.1883A>T (p.Glu628Val) c.842A>T (p.Glu281Val) n.2476A>T
5	g.122450770A>C	CA360883054	SNCAIP	c.1923A>C (p.Glu641Asp) c.2064A>C (p.Glu688Asp) c.825A>C (p.Glu275Asp) c.1051A>C (n.1051A>C) c.2289A>C (n.2289A>C) c.757A>C (n.757A>C) c.670A>C (n.670A>C) c.568A>C (n.568A>C) c.1743A>C (p.Glu581Asp) c.725A>C (n.725A>C) c.1012A>C (n.1012A>C) n.908A>C c.871A>C (n.871A>C) c.819A>C (p.Glu273Asp) c.1005A>C (p.Glu335Asp) c.711A>C (p.Glu237Asp) n.464-104T>G n.2335A>C n.1064A>C c.1884A>C (p.Glu628Asp) c.843A>C (p.Glu281Asp) n.2477A>C
5	g.122450770A>G	CA446221042	SNCAIP	c.1923A>G (p.Glu641=) c.2064A>G (p.Glu688=) c.825A>G (p.Glu275=) c.1051A>G (n.1051A>G) c.2289A>G (n.2289A>G) c.757A>G (n.757A>G) c.670A>G (n.670A>G) c.568A>G (n.568A>G) c.1743A>G (p.Glu581=) c.725A>G (n.725A>G) c.1012A>G (n.1012A>G) n.908A>G c.871A>G (n.871A>G) c.819A>G (p.Glu273=) c.1005A>G (p.Glu335=) c.711A>G (p.Glu237=) n.464-104T>C n.2335A>G n.1064A>G c.1884A>G (p.Glu628=) c.843A>G (p.Glu281=) n.2477A>G
5	g.122450770A>T	CA360883055	SNCAIP	c.1923A>T (p.Glu641Asp) c.2064A>T (p.Glu688Asp) c.825A>T (p.Glu275Asp) c.1051A>T (n.1051A>T) c.2289A>T (n.2289A>T) c.757A>T (n.757A>T) c.670A>T (n.670A>T) c.568A>T (n.568A>T) c.1743A>T (p.Glu581Asp) c.725A>T (n.725A>T) c.1012A>T (n.1012A>T) n.908A>T c.871A>T (n.871A>T) c.819A>T (p.Glu273Asp) c.1005A>T (p.Glu335Asp) c.711A>T (p.Glu237Asp) n.464-104T>A n.2335A>T n.1064A>T c.1884A>T (p.Glu628Asp) c.843A>T (p.Glu281Asp) n.2477A>T
5	g.122450771T>A	CA360883058	SNCAIP	c.1924T>A (p.Phe642Ile) c.2065T>A (p.Phe689Ile) c.826T>A (p.Phe276Ile) c.1052T>A (n.1052T>A) c.2290T>A (n.2290T>A) c.758T>A (n.758T>A) c.671T>A (n.671T>A) c.569T>A (n.569T>A) c.1744T>A (p.Phe582Ile) c.726T>A (n.726T>A) c.1013T>A (n.1013T>A) n.909T>A c.872T>A (n.872T>A) c.820T>A (p.Phe274Ile) c.1006T>A (p.Phe336Ile) c.712T>A (p.Phe238Ile) n.464-105A>T n.2336T>A n.1065T>A c.1885T>A (p.Phe629Ile) c.844T>A (p.Phe282Ile) n.2478T>A
5	g.122450771T>C	CA360883057	SNCAIP	c.1924T>C (p.Phe642Leu) c.2065T>C (p.Phe689Leu) c.826T>C (p.Phe276Leu) c.1052T>C (n.1052T>C) c.2290T>C (n.2290T>C) c.758T>C (n.758T>C) c.671T>C (n.671T>C) c.569T>C (n.569T>C) c.1744T>C (p.Phe582Leu) c.726T>C (n.726T>C) c.1013T>C (n.1013T>C) n.909T>C c.872T>C (n.872T>C) c.820T>C (p.Phe274Leu) c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.712T>C (p.Phe238Leu) n.464-105A>G n.2336T>C n.1065T>C c.1885T>C (p.Phe629Leu) c.844T>C (p.Phe282Leu) n.2478T>C
5	g.122450771T>G	CA360883056	SNCAIP	c.1924T>G (p.Phe642Val) c.2065T>G (p.Phe689Val) c.826T>G (p.Phe276Val) c.1052T>G (n.1052T>G) c.2290T>G (n.2290T>G) c.758T>G (n.758T>G) c.671T>G (n.671T>G) c.569T>G (n.569T>G) c.1744T>G (p.Phe582Val) c.726T>G (n.726T>G) c.1013T>G (n.1013T>G) n.909T>G c.872T>G (n.872T>G) c.820T>G (p.Phe274Val) c.1006T>G (p.Phe336Val) c.712T>G (p.Phe238Val) n.464-105A>C n.2336T>G n.1065T>G c.1885T>G (p.Phe629Val) c.844T>G (p.Phe282Val) n.2478T>G
5	g.122450771_122450779del	CA2675007900	SNCAIP	c.1924_1932del (p.Phe642_Asp644del) c.2065_2073del (p.Phe689_Asp691del) c.826_834del (p.Phe276_Asp278del) c.1052_1060del (n.1052_1060del) c.2290_2298del (n.2290_2298del) c.758_766del (n.758_766del) c.671_679del (n.671_679del) c.569_577del (n.569_577del) c.1744_1752del (p.Phe582_Asp584del) c.726_734del (n.726_734del) c.1013_1021del (n.1013_1021del) n.909_917del c.872_880del (n.872_880del) c.820_828del (p.Phe274_Asp276del) c.1006_1014del (p.Phe336_Asp338del) c.712_720del (p.Phe238_Asp240del) n.464-113_464-105del n.2336_2344del n.1065_1073del c.1885_1893del (p.Phe629_Asp631del) c.844_852del (p.Phe282_Asp284del) n.2478_2486del	gnomAD v4
5	g.122450772T>A	CA360883059	SNCAIP	c.1925T>A (p.Phe642Tyr) c.2066T>A (p.Phe689Tyr) c.827T>A (p.Phe276Tyr) c.1053T>A (n.1053T>A) c.2291T>A (n.2291T>A) c.759T>A (n.759T>A) c.672T>A (n.672T>A) c.570T>A (n.570T>A) c.1745T>A (p.Phe582Tyr) c.727T>A (n.727T>A) c.1014T>A (n.1014T>A) n.910T>A c.873T>A (n.873T>A) c.821T>A (p.Phe274Tyr) c.1007T>A (p.Phe336Tyr) c.713T>A (p.Phe238Tyr) n.464-106A>T n.2337T>A n.1066T>A c.1886T>A (p.Phe629Tyr) c.845T>A (p.Phe282Tyr) n.2479T>A
5	g.122450772T>C	CA360883061	SNCAIP	c.1925T>C (p.Phe642Ser) c.2066T>C (p.Phe689Ser) c.827T>C (p.Phe276Ser) c.1053T>C (n.1053T>C) c.2291T>C (n.2291T>C) c.759T>C (n.759T>C) c.672T>C (n.672T>C) c.570T>C (n.570T>C) c.1745T>C (p.Phe582Ser) c.727T>C (n.727T>C) c.1014T>C (n.1014T>C) n.910T>C c.873T>C (n.873T>C) c.821T>C (p.Phe274Ser) c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.713T>C (p.Phe238Ser) n.464-106A>G n.2337T>C n.1066T>C c.1886T>C (p.Phe629Ser) c.845T>C (p.Phe282Ser) n.2479T>C
5	g.122450772T>G	CA360883060	SNCAIP	c.1925T>G (p.Phe642Cys) c.2066T>G (p.Phe689Cys) c.827T>G (p.Phe276Cys) c.1053T>G (n.1053T>G) c.2291T>G (n.2291T>G) c.759T>G (n.759T>G) c.672T>G (n.672T>G) c.570T>G (n.570T>G) c.1745T>G (p.Phe582Cys) c.727T>G (n.727T>G) c.1014T>G (n.1014T>G) n.910T>G c.873T>G (n.873T>G) c.821T>G (p.Phe274Cys) c.1007T>G (p.Phe336Cys) c.713T>G (p.Phe238Cys) n.464-106A>C n.2337T>G n.1066T>G c.1886T>G (p.Phe629Cys) c.845T>G (p.Phe282Cys) n.2479T>G
5	g.122450773C>A	CA360883062	SNCAIP	c.1926C>A (p.Phe642Leu) c.2067C>A (p.Phe689Leu) c.828C>A (p.Phe276Leu) c.1054C>A (n.1054C>A) c.2292C>A (n.2292C>A) c.760C>A (n.760C>A) c.673C>A (n.673C>A) c.571C>A (n.571C>A) c.1746C>A (p.Phe582Leu) c.728C>A (n.728C>A) c.1015C>A (n.1015C>A) n.911C>A c.874C>A (n.874C>A) c.822C>A (p.Phe274Leu) c.1008C>A (p.Phe336Leu) c.714C>A (p.Phe238Leu) n.464-107G>T n.2338C>A n.1067C>A c.1887C>A (p.Phe629Leu) c.846C>A (p.Phe282Leu) n.2480C>A
5	g.122450773C>G	CA360883063	SNCAIP	c.1926C>G (p.Phe642Leu) c.2067C>G (p.Phe689Leu) c.828C>G (p.Phe276Leu) c.1054C>G (n.1054C>G) c.2292C>G (n.2292C>G) c.760C>G (n.760C>G) c.673C>G (n.673C>G) c.571C>G (n.571C>G) c.1746C>G (p.Phe582Leu) c.728C>G (n.728C>G) c.1015C>G (n.1015C>G) n.911C>G c.874C>G (n.874C>G) c.822C>G (p.Phe274Leu) c.1008C>G (p.Phe336Leu) c.714C>G (p.Phe238Leu) n.464-107G>C n.2338C>G n.1067C>G c.1887C>G (p.Phe629Leu) c.846C>G (p.Phe282Leu) n.2480C>G
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5	g.122450775A>G	CA3385005	SNCAIP	c.1928A>G (p.Gln643Arg) c.2069A>G (p.Gln690Arg) c.830A>G (p.Gln277Arg) c.1056A>G (n.1056A>G) c.2294A>G (n.2294A>G) c.762A>G (n.762A>G) c.675A>G (n.675A>G) c.573A>G (n.573A>G) c.1748A>G (p.Gln583Arg) c.730A>G (n.730A>G) c.1017A>G (n.1017A>G) n.913A>G c.876A>G (n.876A>G) c.824A>G (p.Gln275Arg) c.1010A>G (p.Gln337Arg) c.716A>G (p.Gln239Arg) n.464-109T>C n.2340A>G n.1069A>G c.1889A>G (p.Gln630Arg) c.848A>G (p.Gln283Arg) n.2482A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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5	g.122450776G>A	CA3385006	SNCAIP	c.1929G>A (p.Gln643=) c.2070G>A (p.Gln690=) c.831G>A (p.Gln277=) c.1057G>A (n.1057G>A) c.2295G>A (n.2295G>A) c.763G>A (n.763G>A) c.676G>A (n.676G>A) c.574G>A (n.574G>A) c.1749G>A (p.Gln583=) c.731G>A (n.731G>A) c.1018G>A (n.1018G>A) n.914G>A c.877G>A (n.877G>A) c.825G>A (p.Gln275=) c.1011G>A (p.Gln337=) c.717G>A (p.Gln239=) n.464-110C>T n.2341G>A n.1070G>A c.1890G>A (p.Gln630=) c.849G>A (p.Gln283=) n.2483G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.122450776G>C	CA360883069	SNCAIP	c.1929G>C (p.Gln643His) c.2070G>C (p.Gln690His) c.831G>C (p.Gln277His) c.1057G>C (n.1057G>C) c.2295G>C (n.2295G>C) c.763G>C (n.763G>C) c.676G>C (n.676G>C) c.574G>C (n.574G>C) c.1749G>C (p.Gln583His) c.731G>C (n.731G>C) c.1018G>C (n.1018G>C) n.914G>C c.877G>C (n.877G>C) c.825G>C (p.Gln275His) c.1011G>C (p.Gln337His) c.717G>C (p.Gln239His) n.464-110C>G n.2341G>C n.1070G>C c.1890G>C (p.Gln630His) c.849G>C (p.Gln283His) n.2483G>C
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5	g.122450777G>A	CA360883071	SNCAIP	c.1930G>A (p.Asp644Asn) c.2071G>A (p.Asp691Asn) c.832G>A (p.Asp278Asn) c.1058G>A (n.1058G>A) c.2296G>A (n.2296G>A) c.764G>A (n.764G>A) c.677G>A (n.677G>A) c.575G>A (n.575G>A) c.1750G>A (p.Asp584Asn) c.732G>A (n.732G>A) c.1019G>A (n.1019G>A) n.915G>A c.878G>A (n.878G>A) c.826G>A (p.Asp276Asn) c.1012G>A (p.Asp338Asn) c.718G>A (p.Asp240Asn) n.464-111C>T n.2342G>A n.1071G>A c.1891G>A (p.Asp631Asn) c.850G>A (p.Asp284Asn) n.2484G>A	dbSNP COSMIC COSMIC
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5	g.122450784A>G	CA360883088	SNCAIP	c.1937A>G (p.Gln646Arg) c.2078A>G (p.Gln693Arg) c.839A>G (p.Gln280Arg) c.1065A>G (n.1065A>G) c.2303A>G (n.2303A>G) c.771A>G (n.771A>G) c.684A>G (n.684A>G) c.582A>G (n.582A>G) c.1757A>G (p.Gln586Arg) c.739A>G (n.739A>G) c.1026A>G (n.1026A>G) n.922A>G c.885A>G (n.885A>G) c.833A>G (p.Gln278Arg) c.1019A>G (p.Gln340Arg) c.725A>G (p.Gln242Arg) n.464-118T>C n.2349A>G n.1078A>G c.1898A>G (p.Gln633Arg) c.857A>G (p.Gln286Arg) n.2491A>G
5	g.122450784A>T	CA360883089	SNCAIP	c.1937A>T (p.Gln646Leu) c.2078A>T (p.Gln693Leu) c.839A>T (p.Gln280Leu) c.1065A>T (n.1065A>T) c.2303A>T (n.2303A>T) c.771A>T (n.771A>T) c.684A>T (n.684A>T) c.582A>T (n.582A>T) c.1757A>T (p.Gln586Leu) c.739A>T (n.739A>T) c.1026A>T (n.1026A>T) n.922A>T c.885A>T (n.885A>T) c.833A>T (p.Gln278Leu) c.1019A>T (p.Gln340Leu) c.725A>T (p.Gln242Leu) n.464-118T>A n.2349A>T n.1078A>T c.1898A>T (p.Gln633Leu) c.857A>T (p.Gln286Leu) n.2491A>T
5	g.122450785G>A	CA446221065	SNCAIP	c.1938G>A (p.Gln646=) c.2079G>A (p.Gln693=) c.840G>A (p.Gln280=) c.1066G>A (n.1066G>A) c.2304G>A (n.2304G>A) c.772G>A (n.772G>A) c.685G>A (n.685G>A) c.583G>A (n.583G>A) c.1758G>A (p.Gln586=) c.740G>A (n.740G>A) c.1027G>A (n.1027G>A) n.923G>A c.886G>A (n.886G>A) c.834G>A (p.Gln278=) c.1020G>A (p.Gln340=) c.726G>A (p.Gln242=) n.464-119C>T n.2350G>A n.1079G>A c.1899G>A (p.Gln633=) c.858G>A (p.Gln286=) n.2492G>A	gnomAD v4
5	g.122450785G>C	CA360883090	SNCAIP	c.1938G>C (p.Gln646His) c.2079G>C (p.Gln693His) c.840G>C (p.Gln280His) c.1066G>C (n.1066G>C) c.2304G>C (n.2304G>C) c.772G>C (n.772G>C) c.685G>C (n.685G>C) c.583G>C (n.583G>C) c.1758G>C (p.Gln586His) c.740G>C (n.740G>C) c.1027G>C (n.1027G>C) n.923G>C c.886G>C (n.886G>C) c.834G>C (p.Gln278His) c.1020G>C (p.Gln340His) c.726G>C (p.Gln242His) n.464-119C>G n.2350G>C n.1079G>C c.1899G>C (p.Gln633His) c.858G>C (p.Gln286His) n.2492G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.122450785G=	CA1578566294	SNCAIP	c.1938G= (p.Gln646=) c.2079G= (p.Gln693=) c.840G= (p.Gln280=) c.1066G= (n.1066G=) c.2304G= (n.2304G=) c.772G= (n.772G=) c.685G= (n.685G=) c.583G= (n.583G=) c.1758G= (p.Gln586=) c.740G= (n.740G=) c.1027G= (n.1027G=) n.923G= c.886G= (n.886G=) c.834G= (p.Gln278=) c.1020G= (p.Gln340=) c.726G= (p.Gln242=) n.464-119C= n.2350G= n.1079G= c.1899G= (p.Gln633=) c.858G= (p.Gln286=) n.2492G=
5	g.122450785G>T	CA360883091	SNCAIP	c.1938G>T (p.Gln646His) c.2079G>T (p.Gln693His) c.840G>T (p.Gln280His) c.1066G>T (n.1066G>T) c.2304G>T (n.2304G>T) c.772G>T (n.772G>T) c.685G>T (n.685G>T) c.583G>T (n.583G>T) c.1758G>T (p.Gln586His) c.740G>T (n.740G>T) c.1027G>T (n.1027G>T) n.923G>T c.886G>T (n.886G>T) c.834G>T (p.Gln278His) c.1020G>T (p.Gln340His) c.726G>T (p.Gln242His) n.464-119C>A n.2350G>T n.1079G>T c.1899G>T (p.Gln633His) c.858G>T (p.Gln286His) n.2492G>T
5	g.122450786G>A	CA360883092	SNCAIP	c.1939G>A (p.Ala647Thr) c.2080G>A (p.Ala694Thr) c.841G>A (p.Ala281Thr) c.1067G>A (n.1067G>A) c.2305G>A (n.2305G>A) c.773G>A (n.773G>A) c.686G>A (n.686G>A) c.584G>A (n.584G>A) c.1759G>A (p.Ala587Thr) c.741G>A (n.741G>A) c.1028G>A (n.1028G>A) n.924G>A c.887G>A (n.887G>A) c.835G>A (p.Ala279Thr) c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.727G>A (p.Ala243Thr) n.464-120C>T n.2351G>A n.1080G>A c.1900G>A (p.Ala634Thr) c.859G>A (p.Ala287Thr) n.2493G>A
5	g.122450786G>C	CA3385007	SNCAIP	c.1939G>C (p.Ala647Pro) c.2080G>C (p.Ala694Pro) c.841G>C (p.Ala281Pro) c.1067G>C (n.1067G>C) c.2305G>C (n.2305G>C) c.773G>C (n.773G>C) c.686G>C (n.686G>C) c.584G>C (n.584G>C) c.1759G>C (p.Ala587Pro) c.741G>C (n.741G>C) c.1028G>C (n.1028G>C) n.924G>C c.887G>C (n.887G>C) c.835G>C (p.Ala279Pro) c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.727G>C (p.Ala243Pro) n.464-120C>G n.2351G>C n.1080G>C c.1900G>C (p.Ala634Pro) c.859G>C (p.Ala287Pro) n.2493G>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.122450786G=	CA1578566295	SNCAIP	c.1939G= (p.Ala647=) c.2080G= (p.Ala694=) c.841G= (p.Ala281=) c.1067G= (n.1067G=) c.2305G= (n.2305G=) c.773G= (n.773G=) c.686G= (n.686G=) c.584G= (n.584G=) c.1759G= (p.Ala587=) c.741G= (n.741G=) c.1028G= (n.1028G=) n.924G= c.887G= (n.887G=) c.835G= (p.Ala279=) c.1021G= (p.Ala341=) c.727G= (p.Ala243=) n.464-120C= n.2351G= n.1080G= c.1900G= (p.Ala634=) c.859G= (p.Ala287=) n.2493G=
5	g.122450786G>T	CA360883093	SNCAIP	c.1939G>T (p.Ala647Ser) c.2080G>T (p.Ala694Ser) c.841G>T (p.Ala281Ser) c.1067G>T (n.1067G>T) c.2305G>T (n.2305G>T) c.773G>T (n.773G>T) c.686G>T (n.686G>T) c.584G>T (n.584G>T) c.1759G>T (p.Ala587Ser) c.741G>T (n.741G>T) c.1028G>T (n.1028G>T) n.924G>T c.887G>T (n.887G>T) c.835G>T (p.Ala279Ser) c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.727G>T (p.Ala243Ser) n.464-120C>A n.2351G>T n.1080G>T c.1900G>T (p.Ala634Ser) c.859G>T (p.Ala287Ser) n.2493G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5	g.122450787C>A	CA360883094	SNCAIP	c.1940C>A (p.Ala647Asp) c.2081C>A (p.Ala694Asp) c.842C>A (p.Ala281Asp) c.1068C>A (n.1068C>A) c.2306C>A (n.2306C>A) c.774C>A (n.774C>A) c.687C>A (n.687C>A) c.585C>A (n.585C>A) c.1760C>A (p.Ala587Asp) c.742C>A (n.742C>A) c.1029C>A (n.1029C>A) n.925C>A c.888C>A (n.888C>A) c.836C>A (p.Ala279Asp) c.1022C>A (p.Ala341Asp) c.728C>A (p.Ala243Asp) n.464-121G>T n.2352C>A n.1081C>A c.1901C>A (p.Ala634Asp) c.860C>A (p.Ala287Asp) n.2494C>A	COSMIC COSMIC
5	g.122450787C>G	CA360883095	SNCAIP	c.1940C>G (p.Ala647Gly) c.2081C>G (p.Ala694Gly) c.842C>G (p.Ala281Gly) c.1068C>G (n.1068C>G) c.2306C>G (n.2306C>G) c.774C>G (n.774C>G) c.687C>G (n.687C>G) c.585C>G (n.585C>G) c.1760C>G (p.Ala587Gly) c.742C>G (n.742C>G) c.1029C>G (n.1029C>G) n.925C>G c.888C>G (n.888C>G) c.836C>G (p.Ala279Gly) c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.728C>G (p.Ala243Gly) n.464-121G>C n.2352C>G n.1081C>G c.1901C>G (p.Ala634Gly) c.860C>G (p.Ala287Gly) n.2494C>G
5	g.122450787C>T	CA360883096	SNCAIP	c.1940C>T (p.Ala647Val) c.2081C>T (p.Ala694Val) c.842C>T (p.Ala281Val) c.1068C>T (n.1068C>T) c.2306C>T (n.2306C>T) c.774C>T (n.774C>T) c.687C>T (n.687C>T) c.585C>T (n.585C>T) c.1760C>T (p.Ala587Val) c.742C>T (n.742C>T) c.1029C>T (n.1029C>T) n.925C>T c.888C>T (n.888C>T) c.836C>T (p.Ala279Val) c.1022C>T (p.Ala341Val) c.728C>T (p.Ala243Val) n.464-121G>A n.2352C>T n.1081C>T c.1901C>T (p.Ala634Val) c.860C>T (p.Ala287Val) n.2494C>T
5	g.122450788T>A	CA446221067	SNCAIP	c.1941T>A (p.Ala647=) c.2082T>A (p.Ala694=) c.843T>A (p.Ala281=) c.1069T>A (n.1069T>A) c.2307T>A (n.2307T>A) c.775T>A (n.775T>A) c.688T>A (n.688T>A) c.586T>A (n.586T>A) c.1761T>A (p.Ala587=) c.743T>A (n.743T>A) c.1030T>A (n.1030T>A) n.926T>A c.889T>A (n.889T>A) c.837T>A (p.Ala279=) c.1023T>A (p.Ala341=) c.729T>A (p.Ala243=) n.464-122A>T n.2353T>A n.1082T>A c.1902T>A (p.Ala634=) c.861T>A (p.Ala287=) n.2495T>A
5	g.122450788T>C	CA446221068	SNCAIP	c.1941T>C (p.Ala647=) c.2082T>C (p.Ala694=) c.843T>C (p.Ala281=) c.1069T>C (n.1069T>C) c.2307T>C (n.2307T>C) c.775T>C (n.775T>C) c.688T>C (n.688T>C) c.586T>C (n.586T>C) c.1761T>C (p.Ala587=) c.743T>C (n.743T>C) c.1030T>C (n.1030T>C) n.926T>C c.889T>C (n.889T>C) c.837T>C (p.Ala279=) c.1023T>C (p.Ala341=) c.729T>C (p.Ala243=) n.464-122A>G n.2353T>C n.1082T>C c.1902T>C (p.Ala634=) c.861T>C (p.Ala287=) n.2495T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5	g.122450788T>G	CA446221069	SNCAIP	c.1941T>G (p.Ala647=) c.2082T>G (p.Ala694=) c.843T>G (p.Ala281=) c.1069T>G (n.1069T>G) c.2307T>G (n.2307T>G) c.775T>G (n.775T>G) c.688T>G (n.688T>G) c.586T>G (n.586T>G) c.1761T>G (p.Ala587=) c.743T>G (n.743T>G) c.1030T>G (n.1030T>G) n.926T>G c.889T>G (n.889T>G) c.837T>G (p.Ala279=) c.1023T>G (p.Ala341=) c.729T>G (p.Ala243=) n.464-122A>C n.2353T>G n.1082T>G c.1902T>G (p.Ala634=) c.861T>G (p.Ala287=) n.2495T>G
5	g.122450788T=	CA1578566296	SNCAIP	c.1941T= (p.Ala647=) c.2082T= (p.Ala694=) c.843T= (p.Ala281=) c.1069T= (n.1069T=) c.2307T= (n.2307T=) c.775T= (n.775T=) c.688T= (n.688T=) c.586T= (n.586T=) c.1761T= (p.Ala587=) c.743T= (n.743T=) c.1030T= (n.1030T=) n.926T= c.889T= (n.889T=) c.837T= (p.Ala279=) c.1023T= (p.Ala341=) c.729T= (p.Ala243=) n.464-122A= n.2353T= n.1082T= c.1902T= (p.Ala634=) c.861T= (p.Ala287=) n.2495T=
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5	g.122450789T>C	CA360883098	SNCAIP	c.1942T>C (p.Ser648Pro) c.2083T>C (p.Ser695Pro) c.844T>C (p.Ser282Pro) c.1070T>C (n.1070T>C) c.2308T>C (n.2308T>C) c.776T>C (n.776T>C) c.689T>C (n.689T>C) c.587T>C (n.587T>C) c.1762T>C (p.Ser588Pro) c.744T>C (n.744T>C) c.1031T>C (n.1031T>C) n.927T>C c.890T>C (n.890T>C) c.838T>C (p.Ser280Pro) c.1024T>C (p.Ser342Pro) c.730T>C (p.Ser244Pro) n.464-123A>G n.2354T>C n.1083T>C c.1903T>C (p.Ser635Pro) c.862T>C (p.Ser288Pro) n.2496T>C
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5	g.122450790C>A	CA360883100	SNCAIP	c.1943C>A (p.Ser648Tyr) c.2084C>A (p.Ser695Tyr) c.845C>A (p.Ser282Tyr) c.1071C>A (n.1071C>A) c.2309C>A (n.2309C>A) c.777C>A (n.777C>A) c.690C>A (n.690C>A) c.588C>A (n.588C>A) c.1763C>A (p.Ser588Tyr) c.745C>A (n.745C>A) c.1032C>A (n.1032C>A) n.928C>A c.891C>A (n.891C>A) c.839C>A (p.Ser280Tyr) c.1025C>A (p.Ser342Tyr) c.731C>A (p.Ser244Tyr) n.464-124G>T n.2355C>A n.1084C>A c.1904C>A (p.Ser635Tyr) c.863C>A (p.Ser288Tyr) n.2497C>A
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5	g.122450790C>T	CA360883102	SNCAIP	c.1943C>T (p.Ser648Phe) c.2084C>T (p.Ser695Phe) c.845C>T (p.Ser282Phe) c.1071C>T (n.1071C>T) c.2309C>T (n.2309C>T) c.777C>T (n.777C>T) c.690C>T (n.690C>T) c.588C>T (n.588C>T) c.1763C>T (p.Ser588Phe) c.745C>T (n.745C>T) c.1032C>T (n.1032C>T) n.928C>T c.891C>T (n.891C>T) c.839C>T (p.Ser280Phe) c.1025C>T (p.Ser342Phe) c.731C>T (p.Ser244Phe) n.464-124G>A n.2355C>T n.1084C>T c.1904C>T (p.Ser635Phe) c.863C>T (p.Ser288Phe) n.2497C>T	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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5	g.122450791C>G	CA446221072	SNCAIP	c.1944C>G (p.Ser648=) c.2085C>G (p.Ser695=) c.846C>G (p.Ser282=) c.1072C>G (n.1072C>G) c.2310C>G (n.2310C>G) c.778C>G (n.778C>G) c.691C>G (n.691C>G) c.589C>G (n.589C>G) c.1764C>G (p.Ser588=) c.746C>G (n.746C>G) c.1033C>G (n.1033C>G) n.929C>G c.892C>G (n.892C>G) c.840C>G (p.Ser280=) c.1026C>G (p.Ser342=) c.732C>G (p.Ser244=) n.464-125G>C n.2356C>G n.1085C>G c.1905C>G (p.Ser635=) c.864C>G (p.Ser288=) n.2498C>G
5	g.122450791C>T	CA446221074	SNCAIP	c.1944C>T (p.Ser648=) c.2085C>T (p.Ser695=) c.846C>T (p.Ser282=) c.1072C>T (n.1072C>T) c.2310C>T (n.2310C>T) c.778C>T (n.778C>T) c.691C>T (n.691C>T) c.589C>T (n.589C>T) c.1764C>T (p.Ser588=) c.746C>T (n.746C>T) c.1033C>T (n.1033C>T) n.929C>T c.892C>T (n.892C>T) c.840C>T (p.Ser280=) c.1026C>T (p.Ser342=) c.732C>T (p.Ser244=) n.464-125G>A n.2356C>T n.1085C>T c.1905C>T (p.Ser635=) c.864C>T (p.Ser288=) n.2498C>T
5	g.122450792T>A	CA360883105	SNCAIP	c.1945T>A (p.Ser649Thr) c.2086T>A (p.Ser696Thr) c.847T>A (p.Ser283Thr) c.1073T>A (n.1073T>A) c.2311T>A (n.2311T>A) c.779T>A (n.779T>A) c.692T>A (n.692T>A) c.590T>A (n.590T>A) c.1765T>A (p.Ser589Thr) c.747T>A (n.747T>A) c.1034T>A (n.1034T>A) n.930T>A c.893T>A (n.893T>A) c.841T>A (p.Ser281Thr) c.1027T>A (p.Ser343Thr) c.733T>A (p.Ser245Thr) n.464-126A>T n.2357T>A n.1086T>A c.1906T>A (p.Ser636Thr) c.865T>A (p.Ser289Thr) n.2499T>A
5	g.122450792T>C	CA360883103	SNCAIP	c.1945T>C (p.Ser649Pro) c.2086T>C (p.Ser696Pro) c.847T>C (p.Ser283Pro) c.1073T>C (n.1073T>C) c.2311T>C (n.2311T>C) c.779T>C (n.779T>C) c.692T>C (n.692T>C) c.590T>C (n.590T>C) c.1765T>C (p.Ser589Pro) c.747T>C (n.747T>C) c.1034T>C (n.1034T>C) n.930T>C c.893T>C (n.893T>C) c.841T>C (p.Ser281Pro) c.1027T>C (p.Ser343Pro) c.733T>C (p.Ser245Pro) n.464-126A>G n.2357T>C n.1086T>C c.1906T>C (p.Ser636Pro) c.865T>C (p.Ser289Pro) n.2499T>C
5	g.122450792T>G	CA360883104	SNCAIP	c.1945T>G (p.Ser649Ala) c.2086T>G (p.Ser696Ala) c.847T>G (p.Ser283Ala) c.1073T>G (n.1073T>G) c.2311T>G (n.2311T>G) c.779T>G (n.779T>G) c.692T>G (n.692T>G) c.590T>G (n.590T>G) c.1765T>G (p.Ser589Ala) c.747T>G (n.747T>G) c.1034T>G (n.1034T>G) n.930T>G c.893T>G (n.893T>G) c.841T>G (p.Ser281Ala) c.1027T>G (p.Ser343Ala) c.733T>G (p.Ser245Ala) n.464-126A>C n.2357T>G n.1086T>G c.1906T>G (p.Ser636Ala) c.865T>G (p.Ser289Ala) n.2499T>G
5	g.122450793C>A	CA360883106	SNCAIP	c.1946C>A (p.Ser649Tyr) c.2087C>A (p.Ser696Tyr) c.848C>A (p.Ser283Tyr) c.1074C>A (n.1074C>A) c.2312C>A (n.2312C>A) c.780C>A (n.780C>A) c.693C>A (n.693C>A) c.591C>A (n.591C>A) c.1766C>A (p.Ser589Tyr) c.748C>A (n.748C>A) c.1035C>A (n.1035C>A) n.931C>A c.894C>A (n.894C>A) c.842C>A (p.Ser281Tyr) c.1028C>A (p.Ser343Tyr) c.734C>A (p.Ser245Tyr) n.464-127G>T n.2358C>A n.1087C>A c.1907C>A (p.Ser636Tyr) c.866C>A (p.Ser289Tyr) n.2500C>A
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Number of alleles fetched