Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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5 | g.122450679C>A | CA360882847 | SNCAIP | c.1832C>A (p.Ala611Glu) c.1973C>A (p.Ala658Glu) c.734C>A (p.Ala245Glu) c.960C>A (n.960C>A) c.2198C>A (n.2198C>A) c.666C>A (n.666C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) c.1652C>A (p.Ala551Glu) c.*634C>A (n.*634C>A) c.921C>A (n.921C>A) n.817C>A c.780C>A (n.780C>A) c.728C>A (p.Ala243Glu) c.914C>A (p.Ala305Glu) c.620C>A (p.Ala207Glu) n.464-13G>T n.2244C>A n.973C>A c.1793C>A (p.Ala598Glu) c.752C>A (p.Ala251Glu) n.2386C>A | |
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5 | g.122450680A>C | CA446220927 | SNCAIP | c.1833A>C (p.Ala611=) c.1974A>C (p.Ala658=) c.735A>C (p.Ala245=) c.961A>C (n.961A>C) c.2199A>C (n.2199A>C) c.667A>C (n.667A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) c.*478A>C (n.*478A>C) c.1653A>C (p.Ala551=) c.*635A>C (n.*635A>C) c.922A>C (n.922A>C) n.818A>C c.781A>C (n.781A>C) c.729A>C (p.Ala243=) c.915A>C (p.Ala305=) c.621A>C (p.Ala207=) n.464-14T>G n.2245A>C n.974A>C c.1794A>C (p.Ala598=) c.753A>C (p.Ala251=) n.2387A>C | |
5 | g.122450680A>G | CA446220928 | SNCAIP | c.1833A>G (p.Ala611=) c.1974A>G (p.Ala658=) c.735A>G (p.Ala245=) c.961A>G (n.961A>G) c.2199A>G (n.2199A>G) c.667A>G (n.667A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) c.*478A>G (n.*478A>G) c.1653A>G (p.Ala551=) c.*635A>G (n.*635A>G) c.922A>G (n.922A>G) n.818A>G c.781A>G (n.781A>G) c.729A>G (p.Ala243=) c.915A>G (p.Ala305=) c.621A>G (p.Ala207=) n.464-14T>C n.2245A>G n.974A>G c.1794A>G (p.Ala598=) c.753A>G (p.Ala251=) n.2387A>G | |
5 | g.122450680A>T | CA446220929 | SNCAIP | c.1833A>T (p.Ala611=) c.1974A>T (p.Ala658=) c.735A>T (p.Ala245=) c.961A>T (n.961A>T) c.2199A>T (n.2199A>T) c.667A>T (n.667A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) c.*478A>T (n.*478A>T) c.1653A>T (p.Ala551=) c.*635A>T (n.*635A>T) c.922A>T (n.922A>T) n.818A>T c.781A>T (n.781A>T) c.729A>T (p.Ala243=) c.915A>T (p.Ala305=) c.621A>T (p.Ala207=) n.464-14T>A n.2245A>T n.974A>T c.1794A>T (p.Ala598=) c.753A>T (p.Ala251=) n.2387A>T | |
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5 | g.122450690G= | CA1578566256 | SNCAIP | c.1843G= (p.Asp615=) c.1984G= (p.Asp662=) c.745G= (p.Asp249=) c.971G= (n.971G=) c.2209G= (n.2209G=) c.677G= (n.677G=) c.*590G= (n.*590G=) c.*488G= (n.*488G=) c.1663G= (p.Asp555=) c.*645G= (n.*645G=) c.932G= (n.932G=) n.828G= c.791G= (n.791G=) c.739G= (p.Asp247=) c.925G= (p.Asp309=) c.631G= (p.Asp211=) n.464-24C= n.2255G= n.984G= c.1804G= (p.Asp602=) c.763G= (p.Asp255=) n.2397G= | |
5 | g.122450690G>T | CA360882875 | SNCAIP | c.1843G>T (p.Asp615Tyr) c.1984G>T (p.Asp662Tyr) c.745G>T (p.Asp249Tyr) c.971G>T (n.971G>T) c.2209G>T (n.2209G>T) c.677G>T (n.677G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) c.1663G>T (p.Asp555Tyr) c.*645G>T (n.*645G>T) c.932G>T (n.932G>T) n.828G>T c.791G>T (n.791G>T) c.739G>T (p.Asp247Tyr) c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.631G>T (p.Asp211Tyr) n.464-24C>A n.2255G>T n.984G>T c.1804G>T (p.Asp602Tyr) c.763G>T (p.Asp255Tyr) n.2397G>T | |
5 | g.122450690dup | CA2556332196 | SNCAIP | c.1843dup (p.Asp615GlyfsTer3) c.1984dup (p.Asp662GlyfsTer3) c.745dup (p.Asp249GlyfsTer3) c.971dup (n.971dup) c.2209dup (n.2209dup) c.677dup (n.677dup) c.*590dup (n.*590dup) c.*488dup (n.*488dup) c.1663dup (p.Asp555GlyfsTer3) c.*645dup (n.*645dup) c.932dup (n.932dup) n.828dup c.791dup (n.791dup) c.739dup (p.Asp247GlyfsTer3) c.925dup (p.Asp309GlyfsTer3) c.631dup (p.Asp211GlyfsTer3) n.464-24dup n.2255dup n.984dup c.1804dup (p.Asp602GlyfsTer3) c.763dup (p.Asp255GlyfsTer3) n.2397dup | |
5 | g.122450691A= | CA1578566257 | SNCAIP | c.1844A= (p.Asp615=) c.1985A= (p.Asp662=) c.746A= (p.Asp249=) c.972A= (n.972A=) c.2210A= (n.2210A=) c.678A= (n.678A=) c.*591A= (n.*591A=) c.*489A= (n.*489A=) c.1664A= (p.Asp555=) c.*646A= (n.*646A=) c.933A= (n.933A=) n.829A= c.792A= (n.792A=) c.740A= (p.Asp247=) c.926A= (p.Asp309=) c.632A= (p.Asp211=) n.464-25T= n.2256A= n.985A= c.1805A= (p.Asp602=) c.764A= (p.Asp255=) n.2398A= | |
5 | g.122450691A>C | CA360882876 | SNCAIP | c.1844A>C (p.Asp615Ala) c.1985A>C (p.Asp662Ala) c.746A>C (p.Asp249Ala) c.972A>C (n.972A>C) c.2210A>C (n.2210A>C) c.678A>C (n.678A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) c.1664A>C (p.Asp555Ala) c.*646A>C (n.*646A>C) c.933A>C (n.933A>C) n.829A>C c.792A>C (n.792A>C) c.740A>C (p.Asp247Ala) c.926A>C (p.Asp309Ala) c.632A>C (p.Asp211Ala) n.464-25T>G n.2256A>C n.985A>C c.1805A>C (p.Asp602Ala) c.764A>C (p.Asp255Ala) n.2398A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.122450691A>G | CA360882877 | SNCAIP | c.1844A>G (p.Asp615Gly) c.1985A>G (p.Asp662Gly) c.746A>G (p.Asp249Gly) c.972A>G (n.972A>G) c.2210A>G (n.2210A>G) c.678A>G (n.678A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.1664A>G (p.Asp555Gly) c.*646A>G (n.*646A>G) c.933A>G (n.933A>G) n.829A>G c.792A>G (n.792A>G) c.740A>G (p.Asp247Gly) c.926A>G (p.Asp309Gly) c.632A>G (p.Asp211Gly) n.464-25T>C n.2256A>G n.985A>G c.1805A>G (p.Asp602Gly) c.764A>G (p.Asp255Gly) n.2398A>G | |
5 | g.122450691A>T | CA360882878 | SNCAIP | c.1844A>T (p.Asp615Val) c.1985A>T (p.Asp662Val) c.746A>T (p.Asp249Val) c.972A>T (n.972A>T) c.2210A>T (n.2210A>T) c.678A>T (n.678A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) c.1664A>T (p.Asp555Val) c.*646A>T (n.*646A>T) c.933A>T (n.933A>T) n.829A>T c.792A>T (n.792A>T) c.740A>T (p.Asp247Val) c.926A>T (p.Asp309Val) c.632A>T (p.Asp211Val) n.464-25T>A n.2256A>T n.985A>T c.1805A>T (p.Asp602Val) c.764A>T (p.Asp255Val) n.2398A>T | |
5 | g.122450691_122450692insCATATGAGATGAT | CA2516200280 | SNCAIP | c.1844_1845insCATATGAGATGAT (p.Ser616IlefsTer2) c.1985_1986insCATATGAGATGAT (p.Ser663IlefsTer2) c.746_747insCATATGAGATGAT (p.Ser250IlefsTer2) c.972_973insCATATGAGATGAT (n.972_973insCATATGAGATGAT) c.2210_2211insCATATGAGATGAT (n.2210_2211insCATATGAGATGAT) c.678_679insCATATGAGATGAT (n.678_679insCATATGAGATGAT) c.*591_*592insCATATGAGATGAT (n.*591_*592insCATATGAGATGAT) c.*489_*490insCATATGAGATGAT (n.*489_*490insCATATGAGATGAT) c.1664_1665insCATATGAGATGAT (p.Ser556IlefsTer2) c.*646_*647insCATATGAGATGAT (n.*646_*647insCATATGAGATGAT) c.933_934insCATATGAGATGAT (n.933_934insCATATGAGATGAT) n.829_830insCATATGAGATGAT c.792_793insCATATGAGATGAT (n.792_793insCATATGAGATGAT) c.740_741insCATATGAGATGAT (p.Ser248IlefsTer2) c.926_927insCATATGAGATGAT (p.Ser310IlefsTer2) c.632_633insCATATGAGATGAT (p.Ser212IlefsTer2) n.464-26_464-25insATCATCTCATATG n.2256_2257insCATATGAGATGAT n.985_986insCATATGAGATGAT c.1805_1806insCATATGAGATGAT (p.Ser603IlefsTer2) c.764_765insCATATGAGATGAT (p.Ser256IlefsTer2) n.2398_2399insCATATGAGATGAT | |
5 | g.122450692T>A | CA3384996 | SNCAIP | c.1845T>A (p.Asp615Glu) c.1986T>A (p.Asp662Glu) c.747T>A (p.Asp249Glu) c.973T>A (n.973T>A) c.2211T>A (n.2211T>A) c.679T>A (n.679T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) c.1665T>A (p.Asp555Glu) c.*647T>A (n.*647T>A) c.934T>A (n.934T>A) n.830T>A c.793T>A (n.793T>A) c.741T>A (p.Asp247Glu) c.927T>A (p.Asp309Glu) c.633T>A (p.Asp211Glu) n.464-26A>T n.2257T>A n.986T>A c.1806T>A (p.Asp602Glu) c.765T>A (p.Asp255Glu) n.2399T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450692T>C | CA446220937 | SNCAIP | c.1845T>C (p.Asp615=) c.1986T>C (p.Asp662=) c.747T>C (p.Asp249=) c.973T>C (n.973T>C) c.2211T>C (n.2211T>C) c.679T>C (n.679T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) c.1665T>C (p.Asp555=) c.*647T>C (n.*647T>C) c.934T>C (n.934T>C) n.830T>C c.793T>C (n.793T>C) c.741T>C (p.Asp247=) c.927T>C (p.Asp309=) c.633T>C (p.Asp211=) n.464-26A>G n.2257T>C n.986T>C c.1806T>C (p.Asp602=) c.765T>C (p.Asp255=) n.2399T>C | |
5 | g.122450692T>G | CA360882879 | SNCAIP | c.1845T>G (p.Asp615Glu) c.1986T>G (p.Asp662Glu) c.747T>G (p.Asp249Glu) c.973T>G (n.973T>G) c.2211T>G (n.2211T>G) c.679T>G (n.679T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) c.1665T>G (p.Asp555Glu) c.*647T>G (n.*647T>G) c.934T>G (n.934T>G) n.830T>G c.793T>G (n.793T>G) c.741T>G (p.Asp247Glu) c.927T>G (p.Asp309Glu) c.633T>G (p.Asp211Glu) n.464-26A>C n.2257T>G n.986T>G c.1806T>G (p.Asp602Glu) c.765T>G (p.Asp255Glu) n.2399T>G | |
5 | g.122450692T= | CA1578566258 | SNCAIP | c.1845T= (p.Asp615=) c.1986T= (p.Asp662=) c.747T= (p.Asp249=) c.973T= (n.973T=) c.2211T= (n.2211T=) c.679T= (n.679T=) c.*592T= (n.*592T=) c.*490T= (n.*490T=) c.1665T= (p.Asp555=) c.*647T= (n.*647T=) c.934T= (n.934T=) n.830T= c.793T= (n.793T=) c.741T= (p.Asp247=) c.927T= (p.Asp309=) c.633T= (p.Asp211=) n.464-26A= n.2257T= n.986T= c.1806T= (p.Asp602=) c.765T= (p.Asp255=) n.2399T= | |
5 | g.122450693T>A | CA360882881 | SNCAIP | c.1846T>A (p.Ser616Thr) c.1987T>A (p.Ser663Thr) c.748T>A (p.Ser250Thr) c.974T>A (n.974T>A) c.2212T>A (n.2212T>A) c.680T>A (n.680T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) c.*491T>A (n.*491T>A) c.1666T>A (p.Ser556Thr) c.*648T>A (n.*648T>A) c.935T>A (n.935T>A) n.831T>A c.794T>A (n.794T>A) c.742T>A (p.Ser248Thr) c.928T>A (p.Ser310Thr) c.634T>A (p.Ser212Thr) n.464-27A>T n.2258T>A n.987T>A c.1807T>A (p.Ser603Thr) c.766T>A (p.Ser256Thr) n.2400T>A | gnomAD v4 |
5 | g.122450693T>C | CA360882882 | SNCAIP | c.1846T>C (p.Ser616Pro) c.1987T>C (p.Ser663Pro) c.748T>C (p.Ser250Pro) c.974T>C (n.974T>C) c.2212T>C (n.2212T>C) c.680T>C (n.680T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) c.1666T>C (p.Ser556Pro) c.*648T>C (n.*648T>C) c.935T>C (n.935T>C) n.831T>C c.794T>C (n.794T>C) c.742T>C (p.Ser248Pro) c.928T>C (p.Ser310Pro) c.634T>C (p.Ser212Pro) n.464-27A>G n.2258T>C n.987T>C c.1807T>C (p.Ser603Pro) c.766T>C (p.Ser256Pro) n.2400T>C | |
5 | g.122450693T>G | CA360882880 | SNCAIP | c.1846T>G (p.Ser616Ala) c.1987T>G (p.Ser663Ala) c.748T>G (p.Ser250Ala) c.974T>G (n.974T>G) c.2212T>G (n.2212T>G) c.680T>G (n.680T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) c.1666T>G (p.Ser556Ala) c.*648T>G (n.*648T>G) c.935T>G (n.935T>G) n.831T>G c.794T>G (n.794T>G) c.742T>G (p.Ser248Ala) c.928T>G (p.Ser310Ala) c.634T>G (p.Ser212Ala) n.464-27A>C n.2258T>G n.987T>G c.1807T>G (p.Ser603Ala) c.766T>G (p.Ser256Ala) n.2400T>G | |
5 | g.122450694C>A | CA3384997 | SNCAIP | c.1847C>A (p.Ser616Tyr) c.1988C>A (p.Ser663Tyr) c.749C>A (p.Ser250Tyr) c.975C>A (n.975C>A) c.2213C>A (n.2213C>A) c.681C>A (n.681C>A) c.*594C>A (n.*594C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) c.1667C>A (p.Ser556Tyr) c.*649C>A (n.*649C>A) c.936C>A (n.936C>A) n.832C>A c.795C>A (n.795C>A) c.743C>A (p.Ser248Tyr) c.929C>A (p.Ser310Tyr) c.635C>A (p.Ser212Tyr) n.464-28G>T n.2259C>A n.988C>A c.1808C>A (p.Ser603Tyr) c.767C>A (p.Ser256Tyr) n.2401C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.122450700A>T | CA360882896 | SNCAIP | c.1853A>T (p.Lys618Ile) c.1994A>T (p.Lys665Ile) c.755A>T (p.Lys252Ile) c.981A>T (n.981A>T) c.2219A>T (n.2219A>T) c.687A>T (n.687A>T) c.*600A>T (n.*600A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) c.1673A>T (p.Lys558Ile) c.*655A>T (n.*655A>T) c.942A>T (n.942A>T) n.838A>T c.801A>T (n.801A>T) c.749A>T (p.Lys250Ile) c.935A>T (p.Lys312Ile) c.641A>T (p.Lys214Ile) n.464-34T>A n.2265A>T n.994A>T c.1814A>T (p.Lys605Ile) c.773A>T (p.Lys258Ile) n.2407A>T | |
5 | g.122450701A>C | CA360882899 | SNCAIP | c.1854A>C (p.Lys618Asn) c.1995A>C (p.Lys665Asn) c.756A>C (p.Lys252Asn) c.982A>C (n.982A>C) c.2220A>C (n.2220A>C) c.688A>C (n.688A>C) c.*601A>C (n.*601A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) c.1674A>C (p.Lys558Asn) c.*656A>C (n.*656A>C) c.943A>C (n.943A>C) n.839A>C c.802A>C (n.802A>C) c.750A>C (p.Lys250Asn) c.936A>C (p.Lys312Asn) c.642A>C (p.Lys214Asn) n.464-35T>G n.2266A>C n.995A>C c.1815A>C (p.Lys605Asn) c.774A>C (p.Lys258Asn) n.2408A>C | |
5 | g.122450701A>G | CA446220947 | SNCAIP | c.1854A>G (p.Lys618=) c.1995A>G (p.Lys665=) c.756A>G (p.Lys252=) c.982A>G (n.982A>G) c.2220A>G (n.2220A>G) c.688A>G (n.688A>G) c.*601A>G (n.*601A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) c.1674A>G (p.Lys558=) c.*656A>G (n.*656A>G) c.943A>G (n.943A>G) n.839A>G c.802A>G (n.802A>G) c.750A>G (p.Lys250=) c.936A>G (p.Lys312=) c.642A>G (p.Lys214=) n.464-35T>C n.2266A>G n.995A>G c.1815A>G (p.Lys605=) c.774A>G (p.Lys258=) n.2408A>G | |
5 | g.122450701A>T | CA360882900 | SNCAIP | c.1854A>T (p.Lys618Asn) c.1995A>T (p.Lys665Asn) c.756A>T (p.Lys252Asn) c.982A>T (n.982A>T) c.2220A>T (n.2220A>T) c.688A>T (n.688A>T) c.*601A>T (n.*601A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) c.1674A>T (p.Lys558Asn) c.*656A>T (n.*656A>T) c.943A>T (n.943A>T) n.839A>T c.802A>T (n.802A>T) c.750A>T (p.Lys250Asn) c.936A>T (p.Lys312Asn) c.642A>T (p.Lys214Asn) n.464-35T>A n.2266A>T n.995A>T c.1815A>T (p.Lys605Asn) c.774A>T (p.Lys258Asn) n.2408A>T | |
5 | g.122450702A>C | CA360882901 | SNCAIP | c.1855A>C (p.Ile619Leu) c.1996A>C (p.Ile666Leu) c.757A>C (p.Ile253Leu) c.983A>C (n.983A>C) c.2221A>C (n.2221A>C) c.689A>C (n.689A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) c.1675A>C (p.Ile559Leu) c.*657A>C (n.*657A>C) c.944A>C (n.944A>C) n.840A>C c.803A>C (n.803A>C) c.751A>C (p.Ile251Leu) c.937A>C (p.Ile313Leu) c.643A>C (p.Ile215Leu) n.464-36T>G n.2267A>C n.996A>C c.1816A>C (p.Ile606Leu) c.775A>C (p.Ile259Leu) n.2409A>C | COSMIC COSMIC |
5 | g.122450702A>G | CA360882902 | SNCAIP | c.1855A>G (p.Ile619Val) c.1996A>G (p.Ile666Val) c.757A>G (p.Ile253Val) c.983A>G (n.983A>G) c.2221A>G (n.2221A>G) c.689A>G (n.689A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) c.1675A>G (p.Ile559Val) c.*657A>G (n.*657A>G) c.944A>G (n.944A>G) n.840A>G c.803A>G (n.803A>G) c.751A>G (p.Ile251Val) c.937A>G (p.Ile313Val) c.643A>G (p.Ile215Val) n.464-36T>C n.2267A>G n.996A>G c.1816A>G (p.Ile606Val) c.775A>G (p.Ile259Val) n.2409A>G | |
5 | g.122450702A>T | CA360882903 | SNCAIP | c.1855A>T (p.Ile619Phe) c.1996A>T (p.Ile666Phe) c.757A>T (p.Ile253Phe) c.983A>T (n.983A>T) c.2221A>T (n.2221A>T) c.689A>T (n.689A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) c.1675A>T (p.Ile559Phe) c.*657A>T (n.*657A>T) c.944A>T (n.944A>T) n.840A>T c.803A>T (n.803A>T) c.751A>T (p.Ile251Phe) c.937A>T (p.Ile313Phe) c.643A>T (p.Ile215Phe) n.464-36T>A n.2267A>T n.996A>T c.1816A>T (p.Ile606Phe) c.775A>T (p.Ile259Phe) n.2409A>T | |
5 | g.122450703T>A | CA360882904 | SNCAIP | c.1856T>A (p.Ile619Asn) c.1997T>A (p.Ile666Asn) c.758T>A (p.Ile253Asn) c.984T>A (n.984T>A) c.2222T>A (n.2222T>A) c.690T>A (n.690T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) c.*501T>A (n.*501T>A) c.1676T>A (p.Ile559Asn) c.*658T>A (n.*658T>A) c.945T>A (n.945T>A) n.841T>A c.804T>A (n.804T>A) c.752T>A (p.Ile251Asn) c.938T>A (p.Ile313Asn) c.644T>A (p.Ile215Asn) n.464-37A>T n.2268T>A n.997T>A c.1817T>A (p.Ile606Asn) c.776T>A (p.Ile259Asn) n.2410T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450703T>C | CA360882905 | SNCAIP | c.1856T>C (p.Ile619Thr) c.1997T>C (p.Ile666Thr) c.758T>C (p.Ile253Thr) c.984T>C (n.984T>C) c.2222T>C (n.2222T>C) c.690T>C (n.690T>C) c.*603T>C (n.*603T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) c.1676T>C (p.Ile559Thr) c.*658T>C (n.*658T>C) c.945T>C (n.945T>C) n.841T>C c.804T>C (n.804T>C) c.752T>C (p.Ile251Thr) c.938T>C (p.Ile313Thr) c.644T>C (p.Ile215Thr) n.464-37A>G n.2268T>C n.997T>C c.1817T>C (p.Ile606Thr) c.776T>C (p.Ile259Thr) n.2410T>C | |
5 | g.122450703T>G | CA360882906 | SNCAIP | c.1856T>G (p.Ile619Ser) c.1997T>G (p.Ile666Ser) c.758T>G (p.Ile253Ser) c.984T>G (n.984T>G) c.2222T>G (n.2222T>G) c.690T>G (n.690T>G) c.*603T>G (n.*603T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) c.1676T>G (p.Ile559Ser) c.*658T>G (n.*658T>G) c.945T>G (n.945T>G) n.841T>G c.804T>G (n.804T>G) c.752T>G (p.Ile251Ser) c.938T>G (p.Ile313Ser) c.644T>G (p.Ile215Ser) n.464-37A>C n.2268T>G n.997T>G c.1817T>G (p.Ile606Ser) c.776T>G (p.Ile259Ser) n.2410T>G | |
5 | g.122450703T= | CA1578566261 | SNCAIP | c.1856T= (p.Ile619=) c.1997T= (p.Ile666=) c.758T= (p.Ile253=) c.984T= (n.984T=) c.2222T= (n.2222T=) c.690T= (n.690T=) c.*603T= (n.*603T=) c.*501T= (n.*501T=) c.1676T= (p.Ile559=) c.*658T= (n.*658T=) c.945T= (n.945T=) n.841T= c.804T= (n.804T=) c.752T= (p.Ile251=) c.938T= (p.Ile313=) c.644T= (p.Ile215=) n.464-37A= n.2268T= n.997T= c.1817T= (p.Ile606=) c.776T= (p.Ile259=) n.2410T= | |
5 | g.122450704C>A | CA446220949 | SNCAIP | c.1857C>A (p.Ile619=) c.1998C>A (p.Ile666=) c.759C>A (p.Ile253=) c.985C>A (n.985C>A) c.2223C>A (n.2223C>A) c.691C>A (n.691C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) c.1677C>A (p.Ile559=) c.*659C>A (n.*659C>A) c.946C>A (n.946C>A) n.842C>A c.805C>A (n.805C>A) c.753C>A (p.Ile251=) c.939C>A (p.Ile313=) c.645C>A (p.Ile215=) n.464-38G>T n.2269C>A n.998C>A c.1818C>A (p.Ile606=) c.777C>A (p.Ile259=) n.2411C>A | |
5 | g.122450704C= | CA1578566262 | SNCAIP | c.1857C= (p.Ile619=) c.1998C= (p.Ile666=) c.759C= (p.Ile253=) c.985C= (n.985C=) c.2223C= (n.2223C=) c.691C= (n.691C=) c.*604C= (n.*604C=) c.*502C= (n.*502C=) c.1677C= (p.Ile559=) c.*659C= (n.*659C=) c.946C= (n.946C=) n.842C= c.805C= (n.805C=) c.753C= (p.Ile251=) c.939C= (p.Ile313=) c.645C= (p.Ile215=) n.464-38G= n.2269C= n.998C= c.1818C= (p.Ile606=) c.777C= (p.Ile259=) n.2411C= | |
5 | g.122450704C>G | CA360882907 | SNCAIP | c.1857C>G (p.Ile619Met) c.1998C>G (p.Ile666Met) c.759C>G (p.Ile253Met) c.985C>G (n.985C>G) c.2223C>G (n.2223C>G) c.691C>G (n.691C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) c.1677C>G (p.Ile559Met) c.*659C>G (n.*659C>G) c.946C>G (n.946C>G) n.842C>G c.805C>G (n.805C>G) c.753C>G (p.Ile251Met) c.939C>G (p.Ile313Met) c.645C>G (p.Ile215Met) n.464-38G>C n.2269C>G n.998C>G c.1818C>G (p.Ile606Met) c.777C>G (p.Ile259Met) n.2411C>G | |
5 | g.122450704C>T | CA446220951 | SNCAIP | c.1857C>T (p.Ile619=) c.1998C>T (p.Ile666=) c.759C>T (p.Ile253=) c.985C>T (n.985C>T) c.2223C>T (n.2223C>T) c.691C>T (n.691C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) c.1677C>T (p.Ile559=) c.*659C>T (n.*659C>T) c.946C>T (n.946C>T) n.842C>T c.805C>T (n.805C>T) c.753C>T (p.Ile251=) c.939C>T (p.Ile313=) c.645C>T (p.Ile215=) n.464-38G>A n.2269C>T n.998C>T c.1818C>T (p.Ile606=) c.777C>T (p.Ile259=) n.2411C>T | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.122450705T>A | CA360882908 | SNCAIP | c.1858T>A (p.Leu620Ile) c.1999T>A (p.Leu667Ile) c.760T>A (p.Leu254Ile) c.986T>A (n.986T>A) c.2224T>A (n.2224T>A) c.692T>A (n.692T>A) c.*605T>A (n.*605T>A) c.*503T>A (n.*503T>A) c.1678T>A (p.Leu560Ile) c.*660T>A (n.*660T>A) c.947T>A (n.947T>A) n.843T>A c.806T>A (n.806T>A) c.754T>A (p.Leu252Ile) c.940T>A (p.Leu314Ile) c.646T>A (p.Leu216Ile) n.464-39A>T n.2270T>A n.999T>A c.1819T>A (p.Leu607Ile) c.778T>A (p.Leu260Ile) n.2412T>A | |
5 | g.122450705T>C | CA446220952 | SNCAIP | c.1858T>C (p.Leu620=) c.1999T>C (p.Leu667=) c.760T>C (p.Leu254=) c.986T>C (n.986T>C) c.2224T>C (n.2224T>C) c.692T>C (n.692T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) c.1678T>C (p.Leu560=) c.*660T>C (n.*660T>C) c.947T>C (n.947T>C) n.843T>C c.806T>C (n.806T>C) c.754T>C (p.Leu252=) c.940T>C (p.Leu314=) c.646T>C (p.Leu216=) n.464-39A>G n.2270T>C n.999T>C c.1819T>C (p.Leu607=) c.778T>C (p.Leu260=) n.2412T>C | |
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5 | g.122450706T>A | CA360882912 | SNCAIP | c.1859T>A (p.Leu620Ter) c.2000T>A (p.Leu667Ter) c.761T>A (p.Leu254Ter) c.987T>A (n.987T>A) c.2225T>A (n.2225T>A) c.693T>A (n.693T>A) c.*606T>A (n.*606T>A) c.*504T>A (n.*504T>A) c.1679T>A (p.Leu560Ter) c.*661T>A (n.*661T>A) c.948T>A (n.948T>A) n.844T>A c.807T>A (n.807T>A) c.755T>A (p.Leu252Ter) c.941T>A (p.Leu314Ter) c.647T>A (p.Leu216Ter) n.464-40A>T n.2271T>A n.1000T>A c.1820T>A (p.Leu607Ter) c.779T>A (p.Leu260Ter) n.2413T>A | |
5 | g.122450706T>C | CA360882911 | SNCAIP | c.1859T>C (p.Leu620Ser) c.2000T>C (p.Leu667Ser) c.761T>C (p.Leu254Ser) c.987T>C (n.987T>C) c.2225T>C (n.2225T>C) c.693T>C (n.693T>C) c.*606T>C (n.*606T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) c.1679T>C (p.Leu560Ser) c.*661T>C (n.*661T>C) c.948T>C (n.948T>C) n.844T>C c.807T>C (n.807T>C) c.755T>C (p.Leu252Ser) c.941T>C (p.Leu314Ser) c.647T>C (p.Leu216Ser) n.464-40A>G n.2271T>C n.1000T>C c.1820T>C (p.Leu607Ser) c.779T>C (p.Leu260Ser) n.2413T>C | |
5 | g.122450706T>G | CA360882910 | SNCAIP | c.1859T>G (p.Leu620Ter) c.2000T>G (p.Leu667Ter) c.761T>G (p.Leu254Ter) c.987T>G (n.987T>G) c.2225T>G (n.2225T>G) c.693T>G (n.693T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) c.1679T>G (p.Leu560Ter) c.*661T>G (n.*661T>G) c.948T>G (n.948T>G) n.844T>G c.807T>G (n.807T>G) c.755T>G (p.Leu252Ter) c.941T>G (p.Leu314Ter) c.647T>G (p.Leu216Ter) n.464-40A>C n.2271T>G n.1000T>G c.1820T>G (p.Leu607Ter) c.779T>G (p.Leu260Ter) n.2413T>G | |
5 | g.122450706T= | CA1578566264 | SNCAIP | c.1859T= (p.Leu620=) c.2000T= (p.Leu667=) c.761T= (p.Leu254=) c.987T= (n.987T=) c.2225T= (n.2225T=) c.693T= (n.693T=) c.*606T= (n.*606T=) c.*504T= (n.*504T=) c.1679T= (p.Leu560=) c.*661T= (n.*661T=) c.948T= (n.948T=) n.844T= c.807T= (n.807T=) c.755T= (p.Leu252=) c.941T= (p.Leu314=) c.647T= (p.Leu216=) n.464-40A= n.2271T= n.1000T= c.1820T= (p.Leu607=) c.779T= (p.Leu260=) n.2413T= | |
5 | g.122450706_122450722delinsTACGCCAGTTATTGGGA | CA1578566263 | SNCAIP | c.1859_1875delinsTACGCCAGTTATTGGGA (p.Leu620=) c.2000_2016delinsTACGCCAGTTATTGGGA (p.Leu667=) c.761_777delinsTACGCCAGTTATTGGGA (p.Leu254=) c.987_1003delinsTACGCCAGTTATTGGGA (n.987_1003delinsTACGCCAGTTATTGGGA) c.2225_2241delinsTACGCCAGTTATTGGGA (n.2225_2241delinsTACGCCAGTTATTGGGA) c.693_709delinsTACGCCAGTTATTGGGA (n.693_709delinsTACGCCAGTTATTGGGA) c.*606_*622delinsTACGCCAGTTATTGGGA (n.*606_*622delinsTACGCCAGTTATTGGGA) c.*504_*520delinsTACGCCAGTTATTGGGA (n.*504_*520delinsTACGCCAGTTATTGGGA) c.1679_1695delinsTACGCCAGTTATTGGGA (p.Leu560=) c.*661_*677delinsTACGCCAGTTATTGGGA (n.*661_*677delinsTACGCCAGTTATTGGGA) c.948_964delinsTACGCCAGTTATTGGGA (n.948_964delinsTACGCCAGTTATTGGGA) n.844_860delinsTACGCCAGTTATTGGGA c.807_823delinsTACGCCAGTTATTGGGA (n.807_823delinsTACGCCAGTTATTGGGA) c.755_771delinsTACGCCAGTTATTGGGA (p.Leu252=) c.941_957delinsTACGCCAGTTATTGGGA (p.Leu314=) c.647_663delinsTACGCCAGTTATTGGGA (p.Leu216=) n.464-56_464-40delinsTCCCAATAACTGGCGTA n.2271_2287delinsTACGCCAGTTATTGGGA n.1000_1016delinsTACGCCAGTTATTGGGA c.1820_1836delinsTACGCCAGTTATTGGGA (p.Leu607=) c.779_795delinsTACGCCAGTTATTGGGA (p.Leu260=) n.2413_2429delinsTACGCCAGTTATTGGGA | |
5 | g.122450707A>C | CA360882913 | SNCAIP | c.1860A>C (p.Leu620Phe) c.2001A>C (p.Leu667Phe) c.762A>C (p.Leu254Phe) c.988A>C (n.988A>C) c.2226A>C (n.2226A>C) c.694A>C (n.694A>C) c.*607A>C (n.*607A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) c.1680A>C (p.Leu560Phe) c.*662A>C (n.*662A>C) c.949A>C (n.949A>C) n.845A>C c.808A>C (n.808A>C) c.756A>C (p.Leu252Phe) c.942A>C (p.Leu314Phe) c.648A>C (p.Leu216Phe) n.464-41T>G n.2272A>C n.1001A>C c.1821A>C (p.Leu607Phe) c.780A>C (p.Leu260Phe) n.2414A>C | |
5 | g.122450707A>G | CA446220953 | SNCAIP | c.1860A>G (p.Leu620=) c.2001A>G (p.Leu667=) c.762A>G (p.Leu254=) c.988A>G (n.988A>G) c.2226A>G (n.2226A>G) c.694A>G (n.694A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) c.1680A>G (p.Leu560=) c.*662A>G (n.*662A>G) c.949A>G (n.949A>G) n.845A>G c.808A>G (n.808A>G) c.756A>G (p.Leu252=) c.942A>G (p.Leu314=) c.648A>G (p.Leu216=) n.464-41T>C n.2272A>G n.1001A>G c.1821A>G (p.Leu607=) c.780A>G (p.Leu260=) n.2414A>G | |
5 | g.122450707A>T | CA360882914 | SNCAIP | c.1860A>T (p.Leu620Phe) c.2001A>T (p.Leu667Phe) c.762A>T (p.Leu254Phe) c.988A>T (n.988A>T) c.2226A>T (n.2226A>T) c.694A>T (n.694A>T) c.*607A>T (n.*607A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) c.1680A>T (p.Leu560Phe) c.*662A>T (n.*662A>T) c.949A>T (n.949A>T) n.845A>T c.808A>T (n.808A>T) c.756A>T (p.Leu252Phe) c.942A>T (p.Leu314Phe) c.648A>T (p.Leu216Phe) n.464-41T>A n.2272A>T n.1001A>T c.1821A>T (p.Leu607Phe) c.780A>T (p.Leu260Phe) n.2414A>T | |
5 | g.122450707dup | CA562695615 | SNCAIP | c.1860dup (p.Arg621ThrfsTer30) c.2001dup (p.Arg668ThrfsTer30) c.762dup (p.Arg255ThrfsTer30) c.988dup (n.988dup) c.2226dup (n.2226dup) c.694dup (n.694dup) c.*607dup (n.*607dup) c.*505dup (n.*505dup) c.1680dup (p.Arg561ThrfsTer30) c.*662dup (n.*662dup) c.949dup (n.949dup) n.845dup c.808dup (n.808dup) c.756dup (p.Arg253ThrfsTer30) c.942dup (p.Arg315ThrfsTer30) c.648dup (p.Arg217ThrfsTer30) n.464-41dup n.2272dup n.1001dup c.1821dup (p.Arg608ThrfsTer30) c.780dup (p.Arg261ThrfsTer30) n.2414dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450708_122450723del | CA803054692 | SNCAIP | c.1861_1876del (p.Gln622LysfsTer?) c.2002_2017del (p.Gln669LysfsTer?) c.763_778del (p.Gln256LysfsTer?) c.989_1004del (n.989_1004del) c.2227_2242del (n.2227_2242del) c.695_710del (n.695_710del) c.*608_*623del (n.*608_*623del) c.*506_*521del (n.*506_*521del) c.1681_1696del (p.Gln562LysfsTer?) c.*663_*678del (n.*663_*678del) c.950_965del (n.950_965del) n.846_861del c.809_824del (n.809_824del) c.757_772del (p.Gln254LysfsTer?) c.943_958del (p.Gln316LysfsTer?) c.649_664del (p.Gln218LysfsTer?) n.464-56_464-41del n.2273_2288del n.1002_1017del c.1822_1837del (p.Gln609LysfsTer?) c.781_796del (p.Gln262LysfsTer?) n.2415_2430del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450708del | CA2675007869 | SNCAIP | c.1861del (p.Arg621AlafsTer?) c.2002del (p.Arg668AlafsTer?) c.763del (p.Arg255AlafsTer?) c.989del (n.989del) c.2227del (n.2227del) c.695del (n.695del) c.*608del (n.*608del) c.*506del (n.*506del) c.1681del (p.Arg561AlafsTer?) c.*663del (n.*663del) c.950del (n.950del) n.846del c.809del (n.809del) c.757del (p.Arg253AlafsTer?) c.943del (p.Arg315AlafsTer?) c.649del (p.Arg217AlafsTer?) n.464-42del n.2273del n.1002del c.1822del (p.Arg608AlafsTer?) c.781del (p.Arg261AlafsTer?) n.2415del | gnomAD v4 |
5 | g.122450708C>A | CA360882915 | SNCAIP | c.1861C>A (p.Arg621Ser) c.2002C>A (p.Arg668Ser) c.763C>A (p.Arg255Ser) c.989C>A (n.989C>A) c.2227C>A (n.2227C>A) c.695C>A (n.695C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) c.1681C>A (p.Arg561Ser) c.*663C>A (n.*663C>A) c.950C>A (n.950C>A) n.846C>A c.809C>A (n.809C>A) c.757C>A (p.Arg253Ser) c.943C>A (p.Arg315Ser) c.649C>A (p.Arg217Ser) n.464-42G>T n.2273C>A n.1002C>A c.1822C>A (p.Arg608Ser) c.781C>A (p.Arg261Ser) n.2415C>A | |
5 | g.122450708C= | CA1578566265 | SNCAIP | c.1861C= (p.Arg621=) c.2002C= (p.Arg668=) c.763C= (p.Arg255=) c.989C= (n.989C=) c.2227C= (n.2227C=) c.695C= (n.695C=) c.*608C= (n.*608C=) c.*506C= (n.*506C=) c.1681C= (p.Arg561=) c.*663C= (n.*663C=) c.950C= (n.950C=) n.846C= c.809C= (n.809C=) c.757C= (p.Arg253=) c.943C= (p.Arg315=) c.649C= (p.Arg217=) n.464-42G= n.2273C= n.1002C= c.1822C= (p.Arg608=) c.781C= (p.Arg261=) n.2415C= | |
5 | g.122450708C>G | CA360882916 | SNCAIP | c.1861C>G (p.Arg621Gly) c.2002C>G (p.Arg668Gly) c.763C>G (p.Arg255Gly) c.989C>G (n.989C>G) c.2227C>G (n.2227C>G) c.695C>G (n.695C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) c.1681C>G (p.Arg561Gly) c.*663C>G (n.*663C>G) c.950C>G (n.950C>G) n.846C>G c.809C>G (n.809C>G) c.757C>G (p.Arg253Gly) c.943C>G (p.Arg315Gly) c.649C>G (p.Arg217Gly) n.464-42G>C n.2273C>G n.1002C>G c.1822C>G (p.Arg608Gly) c.781C>G (p.Arg261Gly) n.2415C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450708C>T | CA253762 | SNCAIP | c.1861C>T (p.Arg621Cys) c.2002C>T (p.Arg668Cys) c.763C>T (p.Arg255Cys) c.989C>T (n.989C>T) c.2227C>T (n.2227C>T) c.695C>T (n.695C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) c.1681C>T (p.Arg561Cys) c.*663C>T (n.*663C>T) c.950C>T (n.950C>T) n.846C>T c.809C>T (n.809C>T) c.757C>T (p.Arg253Cys) c.943C>T (p.Arg315Cys) c.649C>T (p.Arg217Cys) n.464-42G>A n.2273C>T n.1002C>T c.1822C>T (p.Arg608Cys) c.781C>T (p.Arg261Cys) n.2415C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.122450709G>A | CA3384998 | SNCAIP | c.1862G>A (p.Arg621His) c.2003G>A (p.Arg668His) c.764G>A (p.Arg255His) c.990G>A (n.990G>A) c.2228G>A (n.2228G>A) c.696G>A (n.696G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) c.1682G>A (p.Arg561His) c.*664G>A (n.*664G>A) c.951G>A (n.951G>A) n.847G>A c.810G>A (n.810G>A) c.758G>A (p.Arg253His) c.944G>A (p.Arg315His) c.650G>A (p.Arg217His) n.464-43C>T n.2274G>A n.1003G>A c.1823G>A (p.Arg608His) c.782G>A (p.Arg261His) n.2416G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450709G>C | CA360882917 | SNCAIP | c.1862G>C (p.Arg621Pro) c.2003G>C (p.Arg668Pro) c.764G>C (p.Arg255Pro) c.990G>C (n.990G>C) c.2228G>C (n.2228G>C) c.696G>C (n.696G>C) c.*609G>C (n.*609G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) c.1682G>C (p.Arg561Pro) c.*664G>C (n.*664G>C) c.951G>C (n.951G>C) n.847G>C c.810G>C (n.810G>C) c.758G>C (p.Arg253Pro) c.944G>C (p.Arg315Pro) c.650G>C (p.Arg217Pro) n.464-43C>G n.2274G>C n.1003G>C c.1823G>C (p.Arg608Pro) c.782G>C (p.Arg261Pro) n.2416G>C | |
5 | g.122450709G= | CA1578566266 | SNCAIP | c.1862G= (p.Arg621=) c.2003G= (p.Arg668=) c.764G= (p.Arg255=) c.990G= (n.990G=) c.2228G= (n.2228G=) c.696G= (n.696G=) c.*609G= (n.*609G=) c.*507G= (n.*507G=) c.1682G= (p.Arg561=) c.*664G= (n.*664G=) c.951G= (n.951G=) n.847G= c.810G= (n.810G=) c.758G= (p.Arg253=) c.944G= (p.Arg315=) c.650G= (p.Arg217=) n.464-43C= n.2274G= n.1003G= c.1823G= (p.Arg608=) c.782G= (p.Arg261=) n.2416G= | |
5 | g.122450709G>T | CA360882918 | SNCAIP | c.1862G>T (p.Arg621Leu) c.2003G>T (p.Arg668Leu) c.764G>T (p.Arg255Leu) c.990G>T (n.990G>T) c.2228G>T (n.2228G>T) c.696G>T (n.696G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) c.1682G>T (p.Arg561Leu) c.*664G>T (n.*664G>T) c.951G>T (n.951G>T) n.847G>T c.810G>T (n.810G>T) c.758G>T (p.Arg253Leu) c.944G>T (p.Arg315Leu) c.650G>T (p.Arg217Leu) n.464-43C>A n.2274G>T n.1003G>T c.1823G>T (p.Arg608Leu) c.782G>T (p.Arg261Leu) n.2416G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.122450711C= | CA1578566267 | SNCAIP | c.1864C= (p.Gln622=) c.2005C= (p.Gln669=) c.766C= (p.Gln256=) c.992C= (n.992C=) c.2230C= (n.2230C=) c.698C= (n.698C=) c.*611C= (n.*611C=) c.*509C= (n.*509C=) c.1684C= (p.Gln562=) c.*666C= (n.*666C=) c.953C= (n.953C=) n.849C= c.812C= (n.812C=) c.760C= (p.Gln254=) c.946C= (p.Gln316=) c.652C= (p.Gln218=) n.464-45G= n.2276C= n.1005C= c.1825C= (p.Gln609=) c.784C= (p.Gln262=) n.2418C= | |
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5 | g.122450712A>T | CA3384999 | SNCAIP | c.1865A>T (p.Gln622Leu) c.2006A>T (p.Gln669Leu) c.767A>T (p.Gln256Leu) c.993A>T (n.993A>T) c.2231A>T (n.2231A>T) c.699A>T (n.699A>T) c.*612A>T (n.*612A>T) c.*510A>T (n.*510A>T) c.1685A>T (p.Gln562Leu) c.*667A>T (n.*667A>T) c.954A>T (n.954A>T) n.850A>T c.813A>T (n.813A>T) c.761A>T (p.Gln254Leu) c.947A>T (p.Gln316Leu) c.653A>T (p.Gln218Leu) n.464-46T>A n.2277A>T n.1006A>T c.1826A>T (p.Gln609Leu) c.785A>T (p.Gln262Leu) n.2419A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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5 | g.122450715T>C | CA360882929 | SNCAIP | c.1868T>C (p.Leu623Ser) c.2009T>C (p.Leu670Ser) c.770T>C (p.Leu257Ser) c.996T>C (n.996T>C) c.2234T>C (n.2234T>C) c.702T>C (n.702T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) c.1688T>C (p.Leu563Ser) c.*670T>C (n.*670T>C) c.957T>C (n.957T>C) n.853T>C c.816T>C (n.816T>C) c.764T>C (p.Leu255Ser) c.950T>C (p.Leu317Ser) c.656T>C (p.Leu219Ser) n.464-49A>G n.2280T>C n.1009T>C c.1829T>C (p.Leu610Ser) c.788T>C (p.Leu263Ser) n.2422T>C | |
5 | g.122450715T>G | CA360882930 | SNCAIP | c.1868T>G (p.Leu623Ter) c.2009T>G (p.Leu670Ter) c.770T>G (p.Leu257Ter) c.996T>G (n.996T>G) c.2234T>G (n.2234T>G) c.702T>G (n.702T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) c.*513T>G (n.*513T>G) c.1688T>G (p.Leu563Ter) c.*670T>G (n.*670T>G) c.957T>G (n.957T>G) n.853T>G c.816T>G (n.816T>G) c.764T>G (p.Leu255Ter) c.950T>G (p.Leu317Ter) c.656T>G (p.Leu219Ter) n.464-49A>C n.2280T>G n.1009T>G c.1829T>G (p.Leu610Ter) c.788T>G (p.Leu263Ter) n.2422T>G | |
5 | g.122450716A>C | CA360882931 | SNCAIP | c.1869A>C (p.Leu623Phe) c.2010A>C (p.Leu670Phe) c.771A>C (p.Leu257Phe) c.997A>C (n.997A>C) c.2235A>C (n.2235A>C) c.703A>C (n.703A>C) c.*616A>C (n.*616A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) c.1689A>C (p.Leu563Phe) c.*671A>C (n.*671A>C) c.958A>C (n.958A>C) n.854A>C c.817A>C (n.817A>C) c.765A>C (p.Leu255Phe) c.951A>C (p.Leu317Phe) c.657A>C (p.Leu219Phe) n.464-50T>G n.2281A>C n.1010A>C c.1830A>C (p.Leu610Phe) c.789A>C (p.Leu263Phe) n.2423A>C | |
5 | g.122450716A>G | CA446220962 | SNCAIP | c.1869A>G (p.Leu623=) c.2010A>G (p.Leu670=) c.771A>G (p.Leu257=) c.997A>G (n.997A>G) c.2235A>G (n.2235A>G) c.703A>G (n.703A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) c.1689A>G (p.Leu563=) c.*671A>G (n.*671A>G) c.958A>G (n.958A>G) n.854A>G c.817A>G (n.817A>G) c.765A>G (p.Leu255=) c.951A>G (p.Leu317=) c.657A>G (p.Leu219=) n.464-50T>C n.2281A>G n.1010A>G c.1830A>G (p.Leu610=) c.789A>G (p.Leu263=) n.2423A>G | |
5 | g.122450716A>T | CA360882932 | SNCAIP | c.1869A>T (p.Leu623Phe) c.2010A>T (p.Leu670Phe) c.771A>T (p.Leu257Phe) c.997A>T (n.997A>T) c.2235A>T (n.2235A>T) c.703A>T (n.703A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) c.1689A>T (p.Leu563Phe) c.*671A>T (n.*671A>T) c.958A>T (n.958A>T) n.854A>T c.817A>T (n.817A>T) c.765A>T (p.Leu255Phe) c.951A>T (p.Leu317Phe) c.657A>T (p.Leu219Phe) n.464-50T>A n.2281A>T n.1010A>T c.1830A>T (p.Leu610Phe) c.789A>T (p.Leu263Phe) n.2423A>T | |
5 | g.122450717T>A | CA360882933 | SNCAIP | c.1870T>A (p.Leu624Met) c.2011T>A (p.Leu671Met) c.772T>A (p.Leu258Met) c.998T>A (n.998T>A) c.2236T>A (n.2236T>A) c.704T>A (n.704T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) c.1690T>A (p.Leu564Met) c.*672T>A (n.*672T>A) c.959T>A (n.959T>A) n.855T>A c.818T>A (n.818T>A) c.766T>A (p.Leu256Met) c.952T>A (p.Leu318Met) c.658T>A (p.Leu220Met) n.464-51A>T n.2282T>A n.1011T>A c.1831T>A (p.Leu611Met) c.790T>A (p.Leu264Met) n.2424T>A | |
5 | g.122450717T>C | CA446220963 | SNCAIP | c.1870T>C (p.Leu624=) c.2011T>C (p.Leu671=) c.772T>C (p.Leu258=) c.998T>C (n.998T>C) c.2236T>C (n.2236T>C) c.704T>C (n.704T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) c.1690T>C (p.Leu564=) c.*672T>C (n.*672T>C) c.959T>C (n.959T>C) n.855T>C c.818T>C (n.818T>C) c.766T>C (p.Leu256=) c.952T>C (p.Leu318=) c.658T>C (p.Leu220=) n.464-51A>G n.2282T>C n.1011T>C c.1831T>C (p.Leu611=) c.790T>C (p.Leu264=) n.2424T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450717T>G | CA360882934 | SNCAIP | c.1870T>G (p.Leu624Val) c.2011T>G (p.Leu671Val) c.772T>G (p.Leu258Val) c.998T>G (n.998T>G) c.2236T>G (n.2236T>G) c.704T>G (n.704T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) c.1690T>G (p.Leu564Val) c.*672T>G (n.*672T>G) c.959T>G (n.959T>G) n.855T>G c.818T>G (n.818T>G) c.766T>G (p.Leu256Val) c.952T>G (p.Leu318Val) c.658T>G (p.Leu220Val) n.464-51A>C n.2282T>G n.1011T>G c.1831T>G (p.Leu611Val) c.790T>G (p.Leu264Val) n.2424T>G | |
5 | g.122450717T= | CA1578566269 | SNCAIP | c.1870T= (p.Leu624=) c.2011T= (p.Leu671=) c.772T= (p.Leu258=) c.998T= (n.998T=) c.2236T= (n.2236T=) c.704T= (n.704T=) c.*617T= (n.*617T=) c.*515T= (n.*515T=) c.1690T= (p.Leu564=) c.*672T= (n.*672T=) c.959T= (n.959T=) n.855T= c.818T= (n.818T=) c.766T= (p.Leu256=) c.952T= (p.Leu318=) c.658T= (p.Leu220=) n.464-51A= n.2282T= n.1011T= c.1831T= (p.Leu611=) c.790T= (p.Leu264=) n.2424T= | |
5 | g.122450718T>A | CA360882935 | SNCAIP | c.1871T>A (p.Leu624Ter) c.2012T>A (p.Leu671Ter) c.773T>A (p.Leu258Ter) c.999T>A (n.999T>A) c.2237T>A (n.2237T>A) c.705T>A (n.705T>A) c.*618T>A (n.*618T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) c.1691T>A (p.Leu564Ter) c.*673T>A (n.*673T>A) c.960T>A (n.960T>A) n.856T>A c.819T>A (n.819T>A) c.767T>A (p.Leu256Ter) c.953T>A (p.Leu318Ter) c.659T>A (p.Leu220Ter) n.464-52A>T n.2283T>A n.1012T>A c.1832T>A (p.Leu611Ter) c.791T>A (p.Leu264Ter) n.2425T>A | |
5 | g.122450718T>C | CA360882936 | SNCAIP | c.1871T>C (p.Leu624Ser) c.2012T>C (p.Leu671Ser) c.773T>C (p.Leu258Ser) c.999T>C (n.999T>C) c.2237T>C (n.2237T>C) c.705T>C (n.705T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) c.1691T>C (p.Leu564Ser) c.*673T>C (n.*673T>C) c.960T>C (n.960T>C) n.856T>C c.819T>C (n.819T>C) c.767T>C (p.Leu256Ser) c.953T>C (p.Leu318Ser) c.659T>C (p.Leu220Ser) n.464-52A>G n.2283T>C n.1012T>C c.1832T>C (p.Leu611Ser) c.791T>C (p.Leu264Ser) n.2425T>C | |
5 | g.122450718T>G | CA125942388 | SNCAIP | c.1871T>G (p.Leu624Trp) c.2012T>G (p.Leu671Trp) c.773T>G (p.Leu258Trp) c.999T>G (n.999T>G) c.2237T>G (n.2237T>G) c.705T>G (n.705T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) c.1691T>G (p.Leu564Trp) c.*673T>G (n.*673T>G) c.960T>G (n.960T>G) n.856T>G c.819T>G (n.819T>G) c.767T>G (p.Leu256Trp) c.953T>G (p.Leu318Trp) c.659T>G (p.Leu220Trp) n.464-52A>C n.2283T>G n.1012T>G c.1832T>G (p.Leu611Trp) c.791T>G (p.Leu264Trp) n.2425T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.122450718T= | CA1578566270 | SNCAIP | c.1871T= (p.Leu624=) c.2012T= (p.Leu671=) c.773T= (p.Leu258=) c.999T= (n.999T=) c.2237T= (n.2237T=) c.705T= (n.705T=) c.*618T= (n.*618T=) c.*516T= (n.*516T=) c.1691T= (p.Leu564=) c.*673T= (n.*673T=) c.960T= (n.960T=) n.856T= c.819T= (n.819T=) c.767T= (p.Leu256=) c.953T= (p.Leu318=) c.659T= (p.Leu220=) n.464-52A= n.2283T= n.1012T= c.1832T= (p.Leu611=) c.791T= (p.Leu264=) n.2425T= | |
5 | g.122450719G>A | CA125942395 | SNCAIP | c.1872G>A (p.Leu624=) c.2013G>A (p.Leu671=) c.774G>A (p.Leu258=) c.1000G>A (n.1000G>A) c.2238G>A (n.2238G>A) c.706G>A (n.706G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.1692G>A (p.Leu564=) c.*674G>A (n.*674G>A) c.961G>A (n.961G>A) n.857G>A c.820G>A (n.820G>A) c.768G>A (p.Leu256=) c.954G>A (p.Leu318=) c.660G>A (p.Leu220=) n.464-53C>T n.2284G>A n.1013G>A c.1833G>A (p.Leu611=) c.792G>A (p.Leu264=) n.2426G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.122450719G>C | CA360882937 | SNCAIP | c.1872G>C (p.Leu624Phe) c.2013G>C (p.Leu671Phe) c.774G>C (p.Leu258Phe) c.1000G>C (n.1000G>C) c.2238G>C (n.2238G>C) c.706G>C (n.706G>C) c.*619G>C (n.*619G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) c.1692G>C (p.Leu564Phe) c.*674G>C (n.*674G>C) c.961G>C (n.961G>C) n.857G>C c.820G>C (n.820G>C) c.768G>C (p.Leu256Phe) c.954G>C (p.Leu318Phe) c.660G>C (p.Leu220Phe) n.464-53C>G n.2284G>C n.1013G>C c.1833G>C (p.Leu611Phe) c.792G>C (p.Leu264Phe) n.2426G>C | |
5 | g.122450719G= | CA1578566271 | SNCAIP | c.1872G= (p.Leu624=) c.2013G= (p.Leu671=) c.774G= (p.Leu258=) c.1000G= (n.1000G=) c.2238G= (n.2238G=) c.706G= (n.706G=) c.*619G= (n.*619G=) c.*517G= (n.*517G=) c.1692G= (p.Leu564=) c.*674G= (n.*674G=) c.961G= (n.961G=) n.857G= c.820G= (n.820G=) c.768G= (p.Leu256=) c.954G= (p.Leu318=) c.660G= (p.Leu220=) n.464-53C= n.2284G= n.1013G= c.1833G= (p.Leu611=) c.792G= (p.Leu264=) n.2426G= | |
5 | g.122450719G>T | CA360882938 | SNCAIP | c.1872G>T (p.Leu624Phe) c.2013G>T (p.Leu671Phe) c.774G>T (p.Leu258Phe) c.1000G>T (n.1000G>T) c.2238G>T (n.2238G>T) c.706G>T (n.706G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.1692G>T (p.Leu564Phe) c.*674G>T (n.*674G>T) c.961G>T (n.961G>T) n.857G>T c.820G>T (n.820G>T) c.768G>T (p.Leu256Phe) c.954G>T (p.Leu318Phe) c.660G>T (p.Leu220Phe) n.464-53C>A n.2284G>T n.1013G>T c.1833G>T (p.Leu611Phe) c.792G>T (p.Leu264Phe) n.2426G>T | COSMIC COSMIC |
5 | g.122450720G>A | CA360882939 | SNCAIP | c.1873G>A (p.Gly625Arg) c.2014G>A (p.Gly672Arg) c.775G>A (p.Gly259Arg) c.1001G>A (n.1001G>A) c.2239G>A (n.2239G>A) c.707G>A (n.707G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) c.1693G>A (p.Gly565Arg) c.*675G>A (n.*675G>A) c.962G>A (n.962G>A) n.858G>A c.821G>A (n.821G>A) c.769G>A (p.Gly257Arg) c.955G>A (p.Gly319Arg) c.661G>A (p.Gly221Arg) n.464-54C>T n.2285G>A n.1014G>A c.1834G>A (p.Gly612Arg) c.793G>A (p.Gly265Arg) n.2427G>A | |
5 | g.122450720G>C | CA360882941 | SNCAIP | c.1873G>C (p.Gly625Arg) c.2014G>C (p.Gly672Arg) c.775G>C (p.Gly259Arg) c.1001G>C (n.1001G>C) c.2239G>C (n.2239G>C) c.707G>C (n.707G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) c.1693G>C (p.Gly565Arg) c.*675G>C (n.*675G>C) c.962G>C (n.962G>C) n.858G>C c.821G>C (n.821G>C) c.769G>C (p.Gly257Arg) c.955G>C (p.Gly319Arg) c.661G>C (p.Gly221Arg) n.464-54C>G n.2285G>C n.1014G>C c.1834G>C (p.Gly612Arg) c.793G>C (p.Gly265Arg) n.2427G>C | gnomAD v4 |
5 | g.122450720G>T | CA360882940 | SNCAIP | c.1873G>T (p.Gly625Ter) c.2014G>T (p.Gly672Ter) c.775G>T (p.Gly259Ter) c.1001G>T (n.1001G>T) c.2239G>T (n.2239G>T) c.707G>T (n.707G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) c.1693G>T (p.Gly565Ter) c.*675G>T (n.*675G>T) c.962G>T (n.962G>T) n.858G>T c.821G>T (n.821G>T) c.769G>T (p.Gly257Ter) c.955G>T (p.Gly319Ter) c.661G>T (p.Gly221Ter) n.464-54C>A n.2285G>T n.1014G>T c.1834G>T (p.Gly612Ter) c.793G>T (p.Gly265Ter) n.2427G>T | |
5 | g.122450721G>A | CA3385000 | SNCAIP | c.1874G>A (p.Gly625Glu) c.2015G>A (p.Gly672Glu) c.776G>A (p.Gly259Glu) c.1002G>A (n.1002G>A) c.2240G>A (n.2240G>A) c.708G>A (n.708G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) c.1694G>A (p.Gly565Glu) c.*676G>A (n.*676G>A) c.963G>A (n.963G>A) n.859G>A c.822G>A (n.822G>A) c.770G>A (p.Gly257Glu) c.956G>A (p.Gly319Glu) c.662G>A (p.Gly221Glu) n.464-55C>T n.2286G>A n.1015G>A c.1835G>A (p.Gly612Glu) c.794G>A (p.Gly265Glu) n.2428G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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5 | g.122450721G= | CA1578566272 | SNCAIP | c.1874G= (p.Gly625=) c.2015G= (p.Gly672=) c.776G= (p.Gly259=) c.1002G= (n.1002G=) c.2240G= (n.2240G=) c.708G= (n.708G=) c.*621G= (n.*621G=) c.*519G= (n.*519G=) c.1694G= (p.Gly565=) c.*676G= (n.*676G=) c.963G= (n.963G=) n.859G= c.822G= (n.822G=) c.770G= (p.Gly257=) c.956G= (p.Gly319=) c.662G= (p.Gly221=) n.464-55C= n.2286G= n.1015G= c.1835G= (p.Gly612=) c.794G= (p.Gly265=) n.2428G= | |
5 | g.122450721G>T | CA360882942 | SNCAIP | c.1874G>T (p.Gly625Val) c.2015G>T (p.Gly672Val) c.776G>T (p.Gly259Val) c.1002G>T (n.1002G>T) c.2240G>T (n.2240G>T) c.708G>T (n.708G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) c.1694G>T (p.Gly565Val) c.*676G>T (n.*676G>T) c.963G>T (n.963G>T) n.859G>T c.822G>T (n.822G>T) c.770G>T (p.Gly257Val) c.956G>T (p.Gly319Val) c.662G>T (p.Gly221Val) n.464-55C>A n.2286G>T n.1015G>T c.1835G>T (p.Gly612Val) c.794G>T (p.Gly265Val) n.2428G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450722A>C | CA446220966 | SNCAIP | c.1875A>C (p.Gly625=) c.2016A>C (p.Gly672=) c.777A>C (p.Gly259=) c.1003A>C (n.1003A>C) c.2241A>C (n.2241A>C) c.709A>C (n.709A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) c.*520A>C (n.*520A>C) c.1695A>C (p.Gly565=) c.*677A>C (n.*677A>C) c.964A>C (n.964A>C) n.860A>C c.823A>C (n.823A>C) c.771A>C (p.Gly257=) c.957A>C (p.Gly319=) c.663A>C (p.Gly221=) n.464-56T>G n.2287A>C n.1016A>C c.1836A>C (p.Gly612=) c.795A>C (p.Gly265=) n.2429A>C | |
5 | g.122450722A>G | CA446220967 | SNCAIP | c.1875A>G (p.Gly625=) c.2016A>G (p.Gly672=) c.777A>G (p.Gly259=) c.1003A>G (n.1003A>G) c.2241A>G (n.2241A>G) c.709A>G (n.709A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) c.1695A>G (p.Gly565=) c.*677A>G (n.*677A>G) c.964A>G (n.964A>G) n.860A>G c.823A>G (n.823A>G) c.771A>G (p.Gly257=) c.957A>G (p.Gly319=) c.663A>G (p.Gly221=) n.464-56T>C n.2287A>G n.1016A>G c.1836A>G (p.Gly612=) c.795A>G (p.Gly265=) n.2429A>G | |
5 | g.122450722A>T | CA446220968 | SNCAIP | c.1875A>T (p.Gly625=) c.2016A>T (p.Gly672=) c.777A>T (p.Gly259=) c.1003A>T (n.1003A>T) c.2241A>T (n.2241A>T) c.709A>T (n.709A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) c.1695A>T (p.Gly565=) c.*677A>T (n.*677A>T) c.964A>T (n.964A>T) n.860A>T c.823A>T (n.823A>T) c.771A>T (p.Gly257=) c.957A>T (p.Gly319=) c.663A>T (p.Gly221=) n.464-56T>A n.2287A>T n.1016A>T c.1836A>T (p.Gly612=) c.795A>T (p.Gly265=) n.2429A>T | |
5 | g.122450723A>C | CA360882944 | SNCAIP | c.1876A>C (p.Lys626Gln) c.2017A>C (p.Lys673Gln) c.778A>C (p.Lys260Gln) c.1004A>C (n.1004A>C) c.2242A>C (n.2242A>C) c.710A>C (n.710A>C) c.*623A>C (n.*623A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) c.1696A>C (p.Lys566Gln) c.*678A>C (n.*678A>C) c.965A>C (n.965A>C) n.861A>C c.824A>C (n.824A>C) c.772A>C (p.Lys258Gln) c.958A>C (p.Lys320Gln) c.664A>C (p.Lys222Gln) n.464-57T>G n.2288A>C n.1017A>C c.1837A>C (p.Lys613Gln) c.796A>C (p.Lys266Gln) n.2430A>C | |
5 | g.122450723A>G | CA360882945 | SNCAIP | c.1876A>G (p.Lys626Glu) c.2017A>G (p.Lys673Glu) c.778A>G (p.Lys260Glu) c.1004A>G (n.1004A>G) c.2242A>G (n.2242A>G) c.710A>G (n.710A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) c.1696A>G (p.Lys566Glu) c.*678A>G (n.*678A>G) c.965A>G (n.965A>G) n.861A>G c.824A>G (n.824A>G) c.772A>G (p.Lys258Glu) c.958A>G (p.Lys320Glu) c.664A>G (p.Lys222Glu) n.464-57T>C n.2288A>G n.1017A>G c.1837A>G (p.Lys613Glu) c.796A>G (p.Lys266Glu) n.2430A>G | gnomAD v4 |
5 | g.122450723A>T | CA360882946 | SNCAIP | c.1876A>T (p.Lys626Ter) c.2017A>T (p.Lys673Ter) c.778A>T (p.Lys260Ter) c.1004A>T (n.1004A>T) c.2242A>T (n.2242A>T) c.710A>T (n.710A>T) c.*623A>T (n.*623A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) c.1696A>T (p.Lys566Ter) c.*678A>T (n.*678A>T) c.965A>T (n.965A>T) n.861A>T c.824A>T (n.824A>T) c.772A>T (p.Lys258Ter) c.958A>T (p.Lys320Ter) c.664A>T (p.Lys222Ter) n.464-57T>A n.2288A>T n.1017A>T c.1837A>T (p.Lys613Ter) c.796A>T (p.Lys266Ter) n.2430A>T | |
5 | g.122450724A= | CA1578566273 | SNCAIP | c.1877A= (p.Lys626=) c.2018A= (p.Lys673=) c.779A= (p.Lys260=) c.1005A= (n.1005A=) c.2243A= (n.2243A=) c.711A= (n.711A=) c.*624A= (n.*624A=) c.*522A= (n.*522A=) c.1697A= (p.Lys566=) c.*679A= (n.*679A=) c.966A= (n.966A=) n.862A= c.825A= (n.825A=) c.773A= (p.Lys258=) c.959A= (p.Lys320=) c.665A= (p.Lys222=) n.464-58T= n.2289A= n.1018A= c.1838A= (p.Lys613=) c.797A= (p.Lys266=) n.2431A= | |
5 | g.122450724A>C | CA360882947 | SNCAIP | c.1877A>C (p.Lys626Thr) c.2018A>C (p.Lys673Thr) c.779A>C (p.Lys260Thr) c.1005A>C (n.1005A>C) c.2243A>C (n.2243A>C) c.711A>C (n.711A>C) c.*624A>C (n.*624A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) c.1697A>C (p.Lys566Thr) c.*679A>C (n.*679A>C) c.966A>C (n.966A>C) n.862A>C c.825A>C (n.825A>C) c.773A>C (p.Lys258Thr) c.959A>C (p.Lys320Thr) c.665A>C (p.Lys222Thr) n.464-58T>G n.2289A>C n.1018A>C c.1838A>C (p.Lys613Thr) c.797A>C (p.Lys266Thr) n.2431A>C | COSMIC COSMIC |
5 | g.122450724A>G | CA3385001 | SNCAIP | c.1877A>G (p.Lys626Arg) c.2018A>G (p.Lys673Arg) c.779A>G (p.Lys260Arg) c.1005A>G (n.1005A>G) c.2243A>G (n.2243A>G) c.711A>G (n.711A>G) c.*624A>G (n.*624A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) c.1697A>G (p.Lys566Arg) c.*679A>G (n.*679A>G) c.966A>G (n.966A>G) n.862A>G c.825A>G (n.825A>G) c.773A>G (p.Lys258Arg) c.959A>G (p.Lys320Arg) c.665A>G (p.Lys222Arg) n.464-58T>C n.2289A>G n.1018A>G c.1838A>G (p.Lys613Arg) c.797A>G (p.Lys266Arg) n.2431A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450724A>T | CA360882948 | SNCAIP | c.1877A>T (p.Lys626Met) c.2018A>T (p.Lys673Met) c.779A>T (p.Lys260Met) c.1005A>T (n.1005A>T) c.2243A>T (n.2243A>T) c.711A>T (n.711A>T) c.*624A>T (n.*624A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) c.1697A>T (p.Lys566Met) c.*679A>T (n.*679A>T) c.966A>T (n.966A>T) n.862A>T c.825A>T (n.825A>T) c.773A>T (p.Lys258Met) c.959A>T (p.Lys320Met) c.665A>T (p.Lys222Met) n.464-58T>A n.2289A>T n.1018A>T c.1838A>T (p.Lys613Met) c.797A>T (p.Lys266Met) n.2431A>T | |
5 | g.122450725G>A | CA446220972 | SNCAIP | c.1878G>A (p.Lys626=) c.2019G>A (p.Lys673=) c.780G>A (p.Lys260=) c.1006G>A (n.1006G>A) c.2244G>A (n.2244G>A) c.712G>A (n.712G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) c.1698G>A (p.Lys566=) c.*680G>A (n.*680G>A) c.967G>A (n.967G>A) n.863G>A c.826G>A (n.826G>A) c.774G>A (p.Lys258=) c.960G>A (p.Lys320=) c.666G>A (p.Lys222=) n.464-59C>T n.2290G>A n.1019G>A c.1839G>A (p.Lys613=) c.798G>A (p.Lys266=) n.2432G>A | |
5 | g.122450725G>C | CA360882949 | SNCAIP | c.1878G>C (p.Lys626Asn) c.2019G>C (p.Lys673Asn) c.780G>C (p.Lys260Asn) c.1006G>C (n.1006G>C) c.2244G>C (n.2244G>C) c.712G>C (n.712G>C) c.*625G>C (n.*625G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) c.1698G>C (p.Lys566Asn) c.*680G>C (n.*680G>C) c.967G>C (n.967G>C) n.863G>C c.826G>C (n.826G>C) c.774G>C (p.Lys258Asn) c.960G>C (p.Lys320Asn) c.666G>C (p.Lys222Asn) n.464-59C>G n.2290G>C n.1019G>C c.1839G>C (p.Lys613Asn) c.798G>C (p.Lys266Asn) n.2432G>C | |
5 | g.122450725G>T | CA360882950 | SNCAIP | c.1878G>T (p.Lys626Asn) c.2019G>T (p.Lys673Asn) c.780G>T (p.Lys260Asn) c.1006G>T (n.1006G>T) c.2244G>T (n.2244G>T) c.712G>T (n.712G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) c.1698G>T (p.Lys566Asn) c.*680G>T (n.*680G>T) c.967G>T (n.967G>T) n.863G>T c.826G>T (n.826G>T) c.774G>T (p.Lys258Asn) c.960G>T (p.Lys320Asn) c.666G>T (p.Lys222Asn) n.464-59C>A n.2290G>T n.1019G>T c.1839G>T (p.Lys613Asn) c.798G>T (p.Lys266Asn) n.2432G>T | |
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5 | g.122450731C>T | CA446220980 | SNCAIP | c.1884C>T (p.Ile628=) c.2025C>T (p.Ile675=) c.786C>T (p.Ile262=) c.1012C>T (n.1012C>T) c.2250C>T (n.2250C>T) c.718C>T (n.718C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) c.1704C>T (p.Ile568=) c.*686C>T (n.*686C>T) c.973C>T (n.973C>T) n.869C>T c.832C>T (n.832C>T) c.780C>T (p.Ile260=) c.966C>T (p.Ile322=) c.672C>T (p.Ile224=) n.464-65G>A n.2296C>T n.1025C>T c.1845C>T (p.Ile615=) c.804C>T (p.Ile268=) n.2438C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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5 | g.122450732T>C | CA360882967 | SNCAIP | c.1885T>C (p.Ser629Pro) c.2026T>C (p.Ser676Pro) c.787T>C (p.Ser263Pro) c.1013T>C (n.1013T>C) c.2251T>C (n.2251T>C) c.719T>C (n.719T>C) c.*632T>C (n.*632T>C) c.*530T>C (n.*530T>C) c.1705T>C (p.Ser569Pro) c.*687T>C (n.*687T>C) c.974T>C (n.974T>C) n.870T>C c.833T>C (n.833T>C) c.781T>C (p.Ser261Pro) c.967T>C (p.Ser323Pro) c.673T>C (p.Ser225Pro) n.464-66A>G n.2297T>C n.1026T>C c.1846T>C (p.Ser616Pro) c.805T>C (p.Ser269Pro) n.2439T>C | |
5 | g.122450732T>G | CA360882965 | SNCAIP | c.1885T>G (p.Ser629Ala) c.2026T>G (p.Ser676Ala) c.787T>G (p.Ser263Ala) c.1013T>G (n.1013T>G) c.2251T>G (n.2251T>G) c.719T>G (n.719T>G) c.*632T>G (n.*632T>G) c.*530T>G (n.*530T>G) c.1705T>G (p.Ser569Ala) c.*687T>G (n.*687T>G) c.974T>G (n.974T>G) n.870T>G c.833T>G (n.833T>G) c.781T>G (p.Ser261Ala) c.967T>G (p.Ser323Ala) c.673T>G (p.Ser225Ala) n.464-66A>C n.2297T>G n.1026T>G c.1846T>G (p.Ser616Ala) c.805T>G (p.Ser269Ala) n.2439T>G | |
5 | g.122450733C>A | CA360882968 | SNCAIP | c.1886C>A (p.Ser629Ter) c.2027C>A (p.Ser676Ter) c.788C>A (p.Ser263Ter) c.1014C>A (n.1014C>A) c.2252C>A (n.2252C>A) c.720C>A (n.720C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) c.1706C>A (p.Ser569Ter) c.*688C>A (n.*688C>A) c.975C>A (n.975C>A) n.871C>A c.834C>A (n.834C>A) c.782C>A (p.Ser261Ter) c.968C>A (p.Ser323Ter) c.674C>A (p.Ser225Ter) n.464-67G>T n.2298C>A n.1027C>A c.1847C>A (p.Ser616Ter) c.806C>A (p.Ser269Ter) n.2440C>A | gnomAD v4 |
5 | g.122450733C>G | CA360882969 | SNCAIP | c.1886C>G (p.Ser629Ter) c.2027C>G (p.Ser676Ter) c.788C>G (p.Ser263Ter) c.1014C>G (n.1014C>G) c.2252C>G (n.2252C>G) c.720C>G (n.720C>G) c.*633C>G (n.*633C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) c.1706C>G (p.Ser569Ter) c.*688C>G (n.*688C>G) c.975C>G (n.975C>G) n.871C>G c.834C>G (n.834C>G) c.782C>G (p.Ser261Ter) c.968C>G (p.Ser323Ter) c.674C>G (p.Ser225Ter) n.464-67G>C n.2298C>G n.1027C>G c.1847C>G (p.Ser616Ter) c.806C>G (p.Ser269Ter) n.2440C>G | |
5 | g.122450733C>T | CA360882970 | SNCAIP | c.1886C>T (p.Ser629Leu) c.2027C>T (p.Ser676Leu) c.788C>T (p.Ser263Leu) c.1014C>T (n.1014C>T) c.2252C>T (n.2252C>T) c.720C>T (n.720C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) c.1706C>T (p.Ser569Leu) c.*688C>T (n.*688C>T) c.975C>T (n.975C>T) n.871C>T c.834C>T (n.834C>T) c.782C>T (p.Ser261Leu) c.968C>T (p.Ser323Leu) c.674C>T (p.Ser225Leu) n.464-67G>A n.2298C>T n.1027C>T c.1847C>T (p.Ser616Leu) c.806C>T (p.Ser269Leu) n.2440C>T | COSMIC COSMIC |
5 | g.122450734A>C | CA446220983 | SNCAIP | c.1887A>C (p.Ser629=) c.2028A>C (p.Ser676=) c.789A>C (p.Ser263=) c.1015A>C (n.1015A>C) c.2253A>C (n.2253A>C) c.721A>C (n.721A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) c.1707A>C (p.Ser569=) c.*689A>C (n.*689A>C) c.976A>C (n.976A>C) n.872A>C c.835A>C (n.835A>C) c.783A>C (p.Ser261=) c.969A>C (p.Ser323=) c.675A>C (p.Ser225=) n.464-68T>G n.2299A>C n.1028A>C c.1848A>C (p.Ser616=) c.807A>C (p.Ser269=) n.2441A>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.122450734A>G | CA446220985 | SNCAIP | c.1887A>G (p.Ser629=) c.2028A>G (p.Ser676=) c.789A>G (p.Ser263=) c.1015A>G (n.1015A>G) c.2253A>G (n.2253A>G) c.721A>G (n.721A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) c.1707A>G (p.Ser569=) c.*689A>G (n.*689A>G) c.976A>G (n.976A>G) n.872A>G c.835A>G (n.835A>G) c.783A>G (p.Ser261=) c.969A>G (p.Ser323=) c.675A>G (p.Ser225=) n.464-68T>C n.2299A>G n.1028A>G c.1848A>G (p.Ser616=) c.807A>G (p.Ser269=) n.2441A>G | |
5 | g.122450734A>T | CA446220986 | SNCAIP | c.1887A>T (p.Ser629=) c.2028A>T (p.Ser676=) c.789A>T (p.Ser263=) c.1015A>T (n.1015A>T) c.2253A>T (n.2253A>T) c.721A>T (n.721A>T) c.*634A>T (n.*634A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) c.1707A>T (p.Ser569=) c.*689A>T (n.*689A>T) c.976A>T (n.976A>T) n.872A>T c.835A>T (n.835A>T) c.783A>T (p.Ser261=) c.969A>T (p.Ser323=) c.675A>T (p.Ser225=) n.464-68T>A n.2299A>T n.1028A>T c.1848A>T (p.Ser616=) c.807A>T (p.Ser269=) n.2441A>T | |
5 | g.122450735G>A | CA360882971 | SNCAIP | c.1888G>A (p.Glu630Lys) c.2029G>A (p.Glu677Lys) c.790G>A (p.Glu264Lys) c.1016G>A (n.1016G>A) c.2254G>A (n.2254G>A) c.722G>A (n.722G>A) c.*635G>A (n.*635G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) c.1708G>A (p.Glu570Lys) c.*690G>A (n.*690G>A) c.977G>A (n.977G>A) n.873G>A c.836G>A (n.836G>A) c.784G>A (p.Glu262Lys) c.970G>A (p.Glu324Lys) c.676G>A (p.Glu226Lys) n.464-69C>T n.2300G>A n.1029G>A c.1849G>A (p.Glu617Lys) c.808G>A (p.Glu270Lys) n.2442G>A | gnomAD v4 |
5 | g.122450735G>C | CA360882972 | SNCAIP | c.1888G>C (p.Glu630Gln) c.2029G>C (p.Glu677Gln) c.790G>C (p.Glu264Gln) c.1016G>C (n.1016G>C) c.2254G>C (n.2254G>C) c.722G>C (n.722G>C) c.*635G>C (n.*635G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) c.1708G>C (p.Glu570Gln) c.*690G>C (n.*690G>C) c.977G>C (n.977G>C) n.873G>C c.836G>C (n.836G>C) c.784G>C (p.Glu262Gln) c.970G>C (p.Glu324Gln) c.676G>C (p.Glu226Gln) n.464-69C>G n.2300G>C n.1029G>C c.1849G>C (p.Glu617Gln) c.808G>C (p.Glu270Gln) n.2442G>C | COSMIC COSMIC |
5 | g.122450735G>T | CA360882973 | SNCAIP | c.1888G>T (p.Glu630Ter) c.2029G>T (p.Glu677Ter) c.790G>T (p.Glu264Ter) c.1016G>T (n.1016G>T) c.2254G>T (n.2254G>T) c.722G>T (n.722G>T) c.*635G>T (n.*635G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) c.1708G>T (p.Glu570Ter) c.*690G>T (n.*690G>T) c.977G>T (n.977G>T) n.873G>T c.836G>T (n.836G>T) c.784G>T (p.Glu262Ter) c.970G>T (p.Glu324Ter) c.676G>T (p.Glu226Ter) n.464-69C>A n.2300G>T n.1029G>T c.1849G>T (p.Glu617Ter) c.808G>T (p.Glu270Ter) n.2442G>T | |
5 | g.122450736A= | CA1578566275 | SNCAIP | c.1889A= (p.Glu630=) c.2030A= (p.Glu677=) c.791A= (p.Glu264=) c.1017A= (n.1017A=) c.2255A= (n.2255A=) c.723A= (n.723A=) c.*636A= (n.*636A=) c.*534A= (n.*534A=) c.1709A= (p.Glu570=) c.*691A= (n.*691A=) c.978A= (n.978A=) n.874A= c.837A= (n.837A=) c.785A= (p.Glu262=) c.971A= (p.Glu324=) c.677A= (p.Glu226=) n.464-70T= n.2301A= n.1030A= c.1850A= (p.Glu617=) c.809A= (p.Glu270=) n.2443A= | |
5 | g.122450736A>C | CA360882974 | SNCAIP | c.1889A>C (p.Glu630Ala) c.2030A>C (p.Glu677Ala) c.791A>C (p.Glu264Ala) c.1017A>C (n.1017A>C) c.2255A>C (n.2255A>C) c.723A>C (n.723A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) c.1709A>C (p.Glu570Ala) c.*691A>C (n.*691A>C) c.978A>C (n.978A>C) n.874A>C c.837A>C (n.837A>C) c.785A>C (p.Glu262Ala) c.971A>C (p.Glu324Ala) c.677A>C (p.Glu226Ala) n.464-70T>G n.2301A>C n.1030A>C c.1850A>C (p.Glu617Ala) c.809A>C (p.Glu270Ala) n.2443A>C | |
5 | g.122450736A>G | CA3385002 | SNCAIP | c.1889A>G (p.Glu630Gly) c.2030A>G (p.Glu677Gly) c.791A>G (p.Glu264Gly) c.1017A>G (n.1017A>G) c.2255A>G (n.2255A>G) c.723A>G (n.723A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) c.1709A>G (p.Glu570Gly) c.*691A>G (n.*691A>G) c.978A>G (n.978A>G) n.874A>G c.837A>G (n.837A>G) c.785A>G (p.Glu262Gly) c.971A>G (p.Glu324Gly) c.677A>G (p.Glu226Gly) n.464-70T>C n.2301A>G n.1030A>G c.1850A>G (p.Glu617Gly) c.809A>G (p.Glu270Gly) n.2443A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450736A>T | CA360882975 | SNCAIP | c.1889A>T (p.Glu630Val) c.2030A>T (p.Glu677Val) c.791A>T (p.Glu264Val) c.1017A>T (n.1017A>T) c.2255A>T (n.2255A>T) c.723A>T (n.723A>T) c.*636A>T (n.*636A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) c.1709A>T (p.Glu570Val) c.*691A>T (n.*691A>T) c.978A>T (n.978A>T) n.874A>T c.837A>T (n.837A>T) c.785A>T (p.Glu262Val) c.971A>T (p.Glu324Val) c.677A>T (p.Glu226Val) n.464-70T>A n.2301A>T n.1030A>T c.1850A>T (p.Glu617Val) c.809A>T (p.Glu270Val) n.2443A>T | |
5 | g.122450737A= | CA1578566276 | SNCAIP | c.1890A= (p.Glu630=) c.2031A= (p.Glu677=) c.792A= (p.Glu264=) c.1018A= (n.1018A=) c.2256A= (n.2256A=) c.724A= (n.724A=) c.*637A= (n.*637A=) c.*535A= (n.*535A=) c.1710A= (p.Glu570=) c.*692A= (n.*692A=) c.979A= (n.979A=) n.875A= c.838A= (n.838A=) c.786A= (p.Glu262=) c.972A= (p.Glu324=) c.678A= (p.Glu226=) n.464-71T= n.2302A= n.1031A= c.1851A= (p.Glu617=) c.810A= (p.Glu270=) n.2444A= | |
5 | g.122450737A>C | CA360882976 | SNCAIP | c.1890A>C (p.Glu630Asp) c.2031A>C (p.Glu677Asp) c.792A>C (p.Glu264Asp) c.1018A>C (n.1018A>C) c.2256A>C (n.2256A>C) c.724A>C (n.724A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) c.1710A>C (p.Glu570Asp) c.*692A>C (n.*692A>C) c.979A>C (n.979A>C) n.875A>C c.838A>C (n.838A>C) c.786A>C (p.Glu262Asp) c.972A>C (p.Glu324Asp) c.678A>C (p.Glu226Asp) n.464-71T>G n.2302A>C n.1031A>C c.1851A>C (p.Glu617Asp) c.810A>C (p.Glu270Asp) n.2444A>C | dbSNP |
5 | g.122450737A>G | CA446220988 | SNCAIP | c.1890A>G (p.Glu630=) c.2031A>G (p.Glu677=) c.792A>G (p.Glu264=) c.1018A>G (n.1018A>G) c.2256A>G (n.2256A>G) c.724A>G (n.724A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) c.1710A>G (p.Glu570=) c.*692A>G (n.*692A>G) c.979A>G (n.979A>G) n.875A>G c.838A>G (n.838A>G) c.786A>G (p.Glu262=) c.972A>G (p.Glu324=) c.678A>G (p.Glu226=) n.464-71T>C n.2302A>G n.1031A>G c.1851A>G (p.Glu617=) c.810A>G (p.Glu270=) n.2444A>G | |
5 | g.122450737A>T | CA360882977 | SNCAIP | c.1890A>T (p.Glu630Asp) c.2031A>T (p.Glu677Asp) c.792A>T (p.Glu264Asp) c.1018A>T (n.1018A>T) c.2256A>T (n.2256A>T) c.724A>T (n.724A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) c.1710A>T (p.Glu570Asp) c.*692A>T (n.*692A>T) c.979A>T (n.979A>T) n.875A>T c.838A>T (n.838A>T) c.786A>T (p.Glu262Asp) c.972A>T (p.Glu324Asp) c.678A>T (p.Glu226Asp) n.464-71T>A n.2302A>T n.1031A>T c.1851A>T (p.Glu617Asp) c.810A>T (p.Glu270Asp) n.2444A>T | |
5 | g.122450738A>C | CA360882979 | SNCAIP | c.1891A>C (p.Asn631His) c.2032A>C (p.Asn678His) c.793A>C (p.Asn265His) c.1019A>C (n.1019A>C) c.2257A>C (n.2257A>C) c.725A>C (n.725A>C) c.*638A>C (n.*638A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) c.1711A>C (p.Asn571His) c.*693A>C (n.*693A>C) c.980A>C (n.980A>C) n.876A>C c.839A>C (n.839A>C) c.787A>C (p.Asn263His) c.973A>C (p.Asn325His) c.679A>C (p.Asn227His) n.464-72T>G n.2303A>C n.1032A>C c.1852A>C (p.Asn618His) c.811A>C (p.Asn271His) n.2445A>C | |
5 | g.122450738A>G | CA360882980 | SNCAIP | c.1891A>G (p.Asn631Asp) c.2032A>G (p.Asn678Asp) c.793A>G (p.Asn265Asp) c.1019A>G (n.1019A>G) c.2257A>G (n.2257A>G) c.725A>G (n.725A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) c.1711A>G (p.Asn571Asp) c.*693A>G (n.*693A>G) c.980A>G (n.980A>G) n.876A>G c.839A>G (n.839A>G) c.787A>G (p.Asn263Asp) c.973A>G (p.Asn325Asp) c.679A>G (p.Asn227Asp) n.464-72T>C n.2303A>G n.1032A>G c.1852A>G (p.Asn618Asp) c.811A>G (p.Asn271Asp) n.2445A>G | |
5 | g.122450738A>T | CA360882978 | SNCAIP | c.1891A>T (p.Asn631Tyr) c.2032A>T (p.Asn678Tyr) c.793A>T (p.Asn265Tyr) c.1019A>T (n.1019A>T) c.2257A>T (n.2257A>T) c.725A>T (n.725A>T) c.*638A>T (n.*638A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) c.1711A>T (p.Asn571Tyr) c.*693A>T (n.*693A>T) c.980A>T (n.980A>T) n.876A>T c.839A>T (n.839A>T) c.787A>T (p.Asn263Tyr) c.973A>T (p.Asn325Tyr) c.679A>T (p.Asn227Tyr) n.464-72T>A n.2303A>T n.1032A>T c.1852A>T (p.Asn618Tyr) c.811A>T (p.Asn271Tyr) n.2445A>T | |
5 | g.122450739A>C | CA360882981 | SNCAIP | c.1892A>C (p.Asn631Thr) c.2033A>C (p.Asn678Thr) c.794A>C (p.Asn265Thr) c.1020A>C (n.1020A>C) c.2258A>C (n.2258A>C) c.726A>C (n.726A>C) c.*639A>C (n.*639A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) c.1712A>C (p.Asn571Thr) c.*694A>C (n.*694A>C) c.981A>C (n.981A>C) n.877A>C c.840A>C (n.840A>C) c.788A>C (p.Asn263Thr) c.974A>C (p.Asn325Thr) c.680A>C (p.Asn227Thr) n.464-73T>G n.2304A>C n.1033A>C c.1853A>C (p.Asn618Thr) c.812A>C (p.Asn271Thr) n.2446A>C | |
5 | g.122450739A>G | CA360882982 | SNCAIP | c.1892A>G (p.Asn631Ser) c.2033A>G (p.Asn678Ser) c.794A>G (p.Asn265Ser) c.1020A>G (n.1020A>G) c.2258A>G (n.2258A>G) c.726A>G (n.726A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) c.1712A>G (p.Asn571Ser) c.*694A>G (n.*694A>G) c.981A>G (n.981A>G) n.877A>G c.840A>G (n.840A>G) c.788A>G (p.Asn263Ser) c.974A>G (p.Asn325Ser) c.680A>G (p.Asn227Ser) n.464-73T>C n.2304A>G n.1033A>G c.1853A>G (p.Asn618Ser) c.812A>G (p.Asn271Ser) n.2446A>G | |
5 | g.122450739A>T | CA360882983 | SNCAIP | c.1892A>T (p.Asn631Ile) c.2033A>T (p.Asn678Ile) c.794A>T (p.Asn265Ile) c.1020A>T (n.1020A>T) c.2258A>T (n.2258A>T) c.726A>T (n.726A>T) c.*639A>T (n.*639A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) c.1712A>T (p.Asn571Ile) c.*694A>T (n.*694A>T) c.981A>T (n.981A>T) n.877A>T c.840A>T (n.840A>T) c.788A>T (p.Asn263Ile) c.974A>T (p.Asn325Ile) c.680A>T (p.Asn227Ile) n.464-73T>A n.2304A>T n.1033A>T c.1853A>T (p.Asn618Ile) c.812A>T (p.Asn271Ile) n.2446A>T | |
5 | g.122450740T>A | CA360882984 | SNCAIP | c.1893T>A (p.Asn631Lys) c.2034T>A (p.Asn678Lys) c.795T>A (p.Asn265Lys) c.1021T>A (n.1021T>A) c.2259T>A (n.2259T>A) c.727T>A (n.727T>A) c.*640T>A (n.*640T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) c.1713T>A (p.Asn571Lys) c.*695T>A (n.*695T>A) c.982T>A (n.982T>A) n.878T>A c.841T>A (n.841T>A) c.789T>A (p.Asn263Lys) c.975T>A (p.Asn325Lys) c.681T>A (p.Asn227Lys) n.464-74A>T n.2305T>A n.1034T>A c.1854T>A (p.Asn618Lys) c.813T>A (p.Asn271Lys) n.2447T>A | |
5 | g.122450740T>C | CA446220992 | SNCAIP | c.1893T>C (p.Asn631=) c.2034T>C (p.Asn678=) c.795T>C (p.Asn265=) c.1021T>C (n.1021T>C) c.2259T>C (n.2259T>C) c.727T>C (n.727T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.1713T>C (p.Asn571=) c.*695T>C (n.*695T>C) c.982T>C (n.982T>C) n.878T>C c.841T>C (n.841T>C) c.789T>C (p.Asn263=) c.975T>C (p.Asn325=) c.681T>C (p.Asn227=) n.464-74A>G n.2305T>C n.1034T>C c.1854T>C (p.Asn618=) c.813T>C (p.Asn271=) n.2447T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.122450740T>G | CA360882985 | SNCAIP | c.1893T>G (p.Asn631Lys) c.2034T>G (p.Asn678Lys) c.795T>G (p.Asn265Lys) c.1021T>G (n.1021T>G) c.2259T>G (n.2259T>G) c.727T>G (n.727T>G) c.*640T>G (n.*640T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) c.1713T>G (p.Asn571Lys) c.*695T>G (n.*695T>G) c.982T>G (n.982T>G) n.878T>G c.841T>G (n.841T>G) c.789T>G (p.Asn263Lys) c.975T>G (p.Asn325Lys) c.681T>G (p.Asn227Lys) n.464-74A>C n.2305T>G n.1034T>G c.1854T>G (p.Asn618Lys) c.813T>G (p.Asn271Lys) n.2447T>G | |
5 | g.122450740T= | CA1578566277 | SNCAIP | c.1893T= (p.Asn631=) c.2034T= (p.Asn678=) c.795T= (p.Asn265=) c.1021T= (n.1021T=) c.2259T= (n.2259T=) c.727T= (n.727T=) c.*640T= (n.*640T=) c.*538T= (n.*538T=) c.1713T= (p.Asn571=) c.*695T= (n.*695T=) c.982T= (n.982T=) n.878T= c.841T= (n.841T=) c.789T= (p.Asn263=) c.975T= (p.Asn325=) c.681T= (p.Asn227=) n.464-74A= n.2305T= n.1034T= c.1854T= (p.Asn618=) c.813T= (p.Asn271=) n.2447T= | |
5 | g.122450741G>A | CA360882988 | SNCAIP | c.1894G>A (p.Val632Ile) c.2035G>A (p.Val679Ile) c.796G>A (p.Val266Ile) c.1022G>A (n.1022G>A) c.2260G>A (n.2260G>A) c.728G>A (n.728G>A) c.*641G>A (n.*641G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) c.1714G>A (p.Val572Ile) c.*696G>A (n.*696G>A) c.983G>A (n.983G>A) n.879G>A c.842G>A (n.842G>A) c.790G>A (p.Val264Ile) c.976G>A (p.Val326Ile) c.682G>A (p.Val228Ile) n.464-75C>T n.2306G>A n.1035G>A c.1855G>A (p.Val619Ile) c.814G>A (p.Val272Ile) n.2448G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.122450741G>C | CA360882986 | SNCAIP | c.1894G>C (p.Val632Leu) c.2035G>C (p.Val679Leu) c.796G>C (p.Val266Leu) c.1022G>C (n.1022G>C) c.2260G>C (n.2260G>C) c.728G>C (n.728G>C) c.*641G>C (n.*641G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) c.1714G>C (p.Val572Leu) c.*696G>C (n.*696G>C) c.983G>C (n.983G>C) n.879G>C c.842G>C (n.842G>C) c.790G>C (p.Val264Leu) c.976G>C (p.Val326Leu) c.682G>C (p.Val228Leu) n.464-75C>G n.2306G>C n.1035G>C c.1855G>C (p.Val619Leu) c.814G>C (p.Val272Leu) n.2448G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450741G= | CA1578566278 | SNCAIP | c.1894G= (p.Val632=) c.2035G= (p.Val679=) c.796G= (p.Val266=) c.1022G= (n.1022G=) c.2260G= (n.2260G=) c.728G= (n.728G=) c.*641G= (n.*641G=) c.*539G= (n.*539G=) c.1714G= (p.Val572=) c.*696G= (n.*696G=) c.983G= (n.983G=) n.879G= c.842G= (n.842G=) c.790G= (p.Val264=) c.976G= (p.Val326=) c.682G= (p.Val228=) n.464-75C= n.2306G= n.1035G= c.1855G= (p.Val619=) c.814G= (p.Val272=) n.2448G= | |
5 | g.122450741G>T | CA360882987 | SNCAIP | c.1894G>T (p.Val632Phe) c.2035G>T (p.Val679Phe) c.796G>T (p.Val266Phe) c.1022G>T (n.1022G>T) c.2260G>T (n.2260G>T) c.728G>T (n.728G>T) c.*641G>T (n.*641G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) c.1714G>T (p.Val572Phe) c.*696G>T (n.*696G>T) c.983G>T (n.983G>T) n.879G>T c.842G>T (n.842G>T) c.790G>T (p.Val264Phe) c.976G>T (p.Val326Phe) c.682G>T (p.Val228Phe) n.464-75C>A n.2306G>T n.1035G>T c.1855G>T (p.Val619Phe) c.814G>T (p.Val272Phe) n.2448G>T | |
5 | g.122450742T>A | CA360882989 | SNCAIP | c.1895T>A (p.Val632Asp) c.2036T>A (p.Val679Asp) c.797T>A (p.Val266Asp) c.1023T>A (n.1023T>A) c.2261T>A (n.2261T>A) c.729T>A (n.729T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) c.1715T>A (p.Val572Asp) c.*697T>A (n.*697T>A) c.984T>A (n.984T>A) n.880T>A c.843T>A (n.843T>A) c.791T>A (p.Val264Asp) c.977T>A (p.Val326Asp) c.683T>A (p.Val228Asp) n.464-76A>T n.2307T>A n.1036T>A c.1856T>A (p.Val619Asp) c.815T>A (p.Val272Asp) n.2449T>A | |
5 | g.122450742T>C | CA360882990 | SNCAIP | c.1895T>C (p.Val632Ala) c.2036T>C (p.Val679Ala) c.797T>C (p.Val266Ala) c.1023T>C (n.1023T>C) c.2261T>C (n.2261T>C) c.729T>C (n.729T>C) c.*642T>C (n.*642T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) c.1715T>C (p.Val572Ala) c.*697T>C (n.*697T>C) c.984T>C (n.984T>C) n.880T>C c.843T>C (n.843T>C) c.791T>C (p.Val264Ala) c.977T>C (p.Val326Ala) c.683T>C (p.Val228Ala) n.464-76A>G n.2307T>C n.1036T>C c.1856T>C (p.Val619Ala) c.815T>C (p.Val272Ala) n.2449T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450742T>G | CA360882991 | SNCAIP | c.1895T>G (p.Val632Gly) c.2036T>G (p.Val679Gly) c.797T>G (p.Val266Gly) c.1023T>G (n.1023T>G) c.2261T>G (n.2261T>G) c.729T>G (n.729T>G) c.*642T>G (n.*642T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) c.1715T>G (p.Val572Gly) c.*697T>G (n.*697T>G) c.984T>G (n.984T>G) n.880T>G c.843T>G (n.843T>G) c.791T>G (p.Val264Gly) c.977T>G (p.Val326Gly) c.683T>G (p.Val228Gly) n.464-76A>C n.2307T>G n.1036T>G c.1856T>G (p.Val619Gly) c.815T>G (p.Val272Gly) n.2449T>G | |
5 | g.122450742T= | CA1578566279 | SNCAIP | c.1895T= (p.Val632=) c.2036T= (p.Val679=) c.797T= (p.Val266=) c.1023T= (n.1023T=) c.2261T= (n.2261T=) c.729T= (n.729T=) c.*642T= (n.*642T=) c.*540T= (n.*540T=) c.1715T= (p.Val572=) c.*697T= (n.*697T=) c.984T= (n.984T=) n.880T= c.843T= (n.843T=) c.791T= (p.Val264=) c.977T= (p.Val326=) c.683T= (p.Val228=) n.464-76A= n.2307T= n.1036T= c.1856T= (p.Val619=) c.815T= (p.Val272=) n.2449T= | |
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5 | g.122450743C>G | CA446220998 | SNCAIP | c.1896C>G (p.Val632=) c.2037C>G (p.Val679=) c.798C>G (p.Val266=) c.1024C>G (n.1024C>G) c.2262C>G (n.2262C>G) c.730C>G (n.730C>G) c.*643C>G (n.*643C>G) c.*541C>G (n.*541C>G) c.1716C>G (p.Val572=) c.*698C>G (n.*698C>G) c.985C>G (n.985C>G) n.881C>G c.844C>G (n.844C>G) c.792C>G (p.Val264=) c.978C>G (p.Val326=) c.684C>G (p.Val228=) n.464-77G>C n.2308C>G n.1037C>G c.1857C>G (p.Val619=) c.816C>G (p.Val272=) n.2450C>G | |
5 | g.122450743C>T | CA446221000 | SNCAIP | c.1896C>T (p.Val632=) c.2037C>T (p.Val679=) c.798C>T (p.Val266=) c.1024C>T (n.1024C>T) c.2262C>T (n.2262C>T) c.730C>T (n.730C>T) c.*643C>T (n.*643C>T) c.*541C>T (n.*541C>T) c.1716C>T (p.Val572=) c.*698C>T (n.*698C>T) c.985C>T (n.985C>T) n.881C>T c.844C>T (n.844C>T) c.792C>T (p.Val264=) c.978C>T (p.Val326=) c.684C>T (p.Val228=) n.464-77G>A n.2308C>T n.1037C>T c.1857C>T (p.Val619=) c.816C>T (p.Val272=) n.2450C>T | |
5 | g.122450744T>A | CA360882992 | SNCAIP | c.1897T>A (p.Cys633Ser) c.2038T>A (p.Cys680Ser) c.799T>A (p.Cys267Ser) c.1025T>A (n.1025T>A) c.2263T>A (n.2263T>A) c.731T>A (n.731T>A) c.*644T>A (n.*644T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) c.1717T>A (p.Cys573Ser) c.*699T>A (n.*699T>A) c.986T>A (n.986T>A) n.882T>A c.845T>A (n.845T>A) c.793T>A (p.Cys265Ser) c.979T>A (p.Cys327Ser) c.685T>A (p.Cys229Ser) n.464-78A>T n.2309T>A n.1038T>A c.1858T>A (p.Cys620Ser) c.817T>A (p.Cys273Ser) n.2451T>A | |
5 | g.122450744T>C | CA360882993 | SNCAIP | c.1897T>C (p.Cys633Arg) c.2038T>C (p.Cys680Arg) c.799T>C (p.Cys267Arg) c.1025T>C (n.1025T>C) c.2263T>C (n.2263T>C) c.731T>C (n.731T>C) c.*644T>C (n.*644T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) c.1717T>C (p.Cys573Arg) c.*699T>C (n.*699T>C) c.986T>C (n.986T>C) n.882T>C c.845T>C (n.845T>C) c.793T>C (p.Cys265Arg) c.979T>C (p.Cys327Arg) c.685T>C (p.Cys229Arg) n.464-78A>G n.2309T>C n.1038T>C c.1858T>C (p.Cys620Arg) c.817T>C (p.Cys273Arg) n.2451T>C | |
5 | g.122450744T>G | CA360882994 | SNCAIP | c.1897T>G (p.Cys633Gly) c.2038T>G (p.Cys680Gly) c.799T>G (p.Cys267Gly) c.1025T>G (n.1025T>G) c.2263T>G (n.2263T>G) c.731T>G (n.731T>G) c.*644T>G (n.*644T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) c.1717T>G (p.Cys573Gly) c.*699T>G (n.*699T>G) c.986T>G (n.986T>G) n.882T>G c.845T>G (n.845T>G) c.793T>G (p.Cys265Gly) c.979T>G (p.Cys327Gly) c.685T>G (p.Cys229Gly) n.464-78A>C n.2309T>G n.1038T>G c.1858T>G (p.Cys620Gly) c.817T>G (p.Cys273Gly) n.2451T>G | |
5 | g.122450745G>A | CA360882996 | SNCAIP | c.1898G>A (p.Cys633Tyr) c.2039G>A (p.Cys680Tyr) c.800G>A (p.Cys267Tyr) c.1026G>A (n.1026G>A) c.2264G>A (n.2264G>A) c.732G>A (n.732G>A) c.*645G>A (n.*645G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) c.1718G>A (p.Cys573Tyr) c.*700G>A (n.*700G>A) c.987G>A (n.987G>A) n.883G>A c.846G>A (n.846G>A) c.794G>A (p.Cys265Tyr) c.980G>A (p.Cys327Tyr) c.686G>A (p.Cys229Tyr) n.464-79C>T n.2310G>A n.1039G>A c.1859G>A (p.Cys620Tyr) c.818G>A (p.Cys273Tyr) n.2452G>A | |
5 | g.122450745G>C | CA360882997 | SNCAIP | c.1898G>C (p.Cys633Ser) c.2039G>C (p.Cys680Ser) c.800G>C (p.Cys267Ser) c.1026G>C (n.1026G>C) c.2264G>C (n.2264G>C) c.732G>C (n.732G>C) c.*645G>C (n.*645G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) c.1718G>C (p.Cys573Ser) c.*700G>C (n.*700G>C) c.987G>C (n.987G>C) n.883G>C c.846G>C (n.846G>C) c.794G>C (p.Cys265Ser) c.980G>C (p.Cys327Ser) c.686G>C (p.Cys229Ser) n.464-79C>G n.2310G>C n.1039G>C c.1859G>C (p.Cys620Ser) c.818G>C (p.Cys273Ser) n.2452G>C | |
5 | g.122450745G>T | CA360882995 | SNCAIP | c.1898G>T (p.Cys633Phe) c.2039G>T (p.Cys680Phe) c.800G>T (p.Cys267Phe) c.1026G>T (n.1026G>T) c.2264G>T (n.2264G>T) c.732G>T (n.732G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) c.1718G>T (p.Cys573Phe) c.*700G>T (n.*700G>T) c.987G>T (n.987G>T) n.883G>T c.846G>T (n.846G>T) c.794G>T (p.Cys265Phe) c.980G>T (p.Cys327Phe) c.686G>T (p.Cys229Phe) n.464-79C>A n.2310G>T n.1039G>T c.1859G>T (p.Cys620Phe) c.818G>T (p.Cys273Phe) n.2452G>T | |
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5 | g.122450746C>G | CA360882998 | SNCAIP | c.1899C>G (p.Cys633Trp) c.2040C>G (p.Cys680Trp) c.801C>G (p.Cys267Trp) c.1027C>G (n.1027C>G) c.2265C>G (n.2265C>G) c.733C>G (n.733C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) c.1719C>G (p.Cys573Trp) c.*701C>G (n.*701C>G) c.988C>G (n.988C>G) n.884C>G c.847C>G (n.847C>G) c.795C>G (p.Cys265Trp) c.981C>G (p.Cys327Trp) c.687C>G (p.Cys229Trp) n.464-80G>C n.2311C>G n.1040C>G c.1860C>G (p.Cys620Trp) c.819C>G (p.Cys273Trp) n.2453C>G | |
5 | g.122450746C>T | CA446221005 | SNCAIP | c.1899C>T (p.Cys633=) c.2040C>T (p.Cys680=) c.801C>T (p.Cys267=) c.1027C>T (n.1027C>T) c.2265C>T (n.2265C>T) c.733C>T (n.733C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) c.1719C>T (p.Cys573=) c.*701C>T (n.*701C>T) c.988C>T (n.988C>T) n.884C>T c.847C>T (n.847C>T) c.795C>T (p.Cys265=) c.981C>T (p.Cys327=) c.687C>T (p.Cys229=) n.464-80G>A n.2311C>T n.1040C>T c.1860C>T (p.Cys620=) c.819C>T (p.Cys273=) n.2453C>T | |
5 | g.122450747A= | CA1578566280 | SNCAIP | c.1900A= (p.Thr634=) c.2041A= (p.Thr681=) c.802A= (p.Thr268=) c.1028A= (n.1028A=) c.2266A= (n.2266A=) c.734A= (n.734A=) c.*647A= (n.*647A=) c.*545A= (n.*545A=) c.1720A= (p.Thr574=) c.*702A= (n.*702A=) c.989A= (n.989A=) n.885A= c.848A= (n.848A=) c.796A= (p.Thr266=) c.982A= (p.Thr328=) c.688A= (p.Thr230=) n.464-81T= n.2312A= n.1041A= c.1861A= (p.Thr621=) c.820A= (p.Thr274=) n.2454A= | |
5 | g.122450747A>C | CA360883000 | SNCAIP | c.1900A>C (p.Thr634Pro) c.2041A>C (p.Thr681Pro) c.802A>C (p.Thr268Pro) c.1028A>C (n.1028A>C) c.2266A>C (n.2266A>C) c.734A>C (n.734A>C) c.*647A>C (n.*647A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) c.1720A>C (p.Thr574Pro) c.*702A>C (n.*702A>C) c.989A>C (n.989A>C) n.885A>C c.848A>C (n.848A>C) c.796A>C (p.Thr266Pro) c.982A>C (p.Thr328Pro) c.688A>C (p.Thr230Pro) n.464-81T>G n.2312A>C n.1041A>C c.1861A>C (p.Thr621Pro) c.820A>C (p.Thr274Pro) n.2454A>C | |
5 | g.122450747A>G | CA360883001 | SNCAIP | c.1900A>G (p.Thr634Ala) c.2041A>G (p.Thr681Ala) c.802A>G (p.Thr268Ala) c.1028A>G (n.1028A>G) c.2266A>G (n.2266A>G) c.734A>G (n.734A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) c.1720A>G (p.Thr574Ala) c.*702A>G (n.*702A>G) c.989A>G (n.989A>G) n.885A>G c.848A>G (n.848A>G) c.796A>G (p.Thr266Ala) c.982A>G (p.Thr328Ala) c.688A>G (p.Thr230Ala) n.464-81T>C n.2312A>G n.1041A>G c.1861A>G (p.Thr621Ala) c.820A>G (p.Thr274Ala) n.2454A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.122450748C>A | CA360883003 | SNCAIP | c.1901C>A (p.Thr634Asn) c.2042C>A (p.Thr681Asn) c.803C>A (p.Thr268Asn) c.1029C>A (n.1029C>A) c.2267C>A (n.2267C>A) c.735C>A (n.735C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) c.1721C>A (p.Thr574Asn) c.*703C>A (n.*703C>A) c.990C>A (n.990C>A) n.886C>A c.849C>A (n.849C>A) c.797C>A (p.Thr266Asn) c.983C>A (p.Thr328Asn) c.689C>A (p.Thr230Asn) n.464-82G>T n.2313C>A n.1042C>A c.1862C>A (p.Thr621Asn) c.821C>A (p.Thr274Asn) n.2455C>A | gnomAD v4 |
5 | g.122450748C= | CA1578566281 | SNCAIP | c.1901C= (p.Thr634=) c.2042C= (p.Thr681=) c.803C= (p.Thr268=) c.1029C= (n.1029C=) c.2267C= (n.2267C=) c.735C= (n.735C=) c.*648C= (n.*648C=) c.*546C= (n.*546C=) c.1721C= (p.Thr574=) c.*703C= (n.*703C=) c.990C= (n.990C=) n.886C= c.849C= (n.849C=) c.797C= (p.Thr266=) c.983C= (p.Thr328=) c.689C= (p.Thr230=) n.464-82G= n.2313C= n.1042C= c.1862C= (p.Thr621=) c.821C= (p.Thr274=) n.2455C= | |
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5 | g.122450748C>T | CA360883005 | SNCAIP | c.1901C>T (p.Thr634Ile) c.2042C>T (p.Thr681Ile) c.803C>T (p.Thr268Ile) c.1029C>T (n.1029C>T) c.2267C>T (n.2267C>T) c.735C>T (n.735C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) c.1721C>T (p.Thr574Ile) c.*703C>T (n.*703C>T) c.990C>T (n.990C>T) n.886C>T c.849C>T (n.849C>T) c.797C>T (p.Thr266Ile) c.983C>T (p.Thr328Ile) c.689C>T (p.Thr230Ile) n.464-82G>A n.2313C>T n.1042C>T c.1862C>T (p.Thr621Ile) c.821C>T (p.Thr274Ile) n.2455C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.122450749C= | CA1578566282 | SNCAIP | c.1902C= (p.Thr634=) c.2043C= (p.Thr681=) c.804C= (p.Thr268=) c.1030C= (n.1030C=) c.2268C= (n.2268C=) c.736C= (n.736C=) c.*649C= (n.*649C=) c.*547C= (n.*547C=) c.1722C= (p.Thr574=) c.*704C= (n.*704C=) c.991C= (n.991C=) n.887C= c.850C= (n.850C=) c.798C= (p.Thr266=) c.984C= (p.Thr328=) c.690C= (p.Thr230=) n.464-83G= n.2314C= n.1043C= c.1863C= (p.Thr621=) c.822C= (p.Thr274=) n.2456C= | |
5 | g.122450749C>G | CA3385003 | SNCAIP | c.1902C>G (p.Thr634=) c.2043C>G (p.Thr681=) c.804C>G (p.Thr268=) c.1030C>G (n.1030C>G) c.2268C>G (n.2268C>G) c.736C>G (n.736C>G) c.*649C>G (n.*649C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) c.1722C>G (p.Thr574=) c.*704C>G (n.*704C>G) c.991C>G (n.991C>G) n.887C>G c.850C>G (n.850C>G) c.798C>G (p.Thr266=) c.984C>G (p.Thr328=) c.690C>G (p.Thr230=) n.464-83G>C n.2314C>G n.1043C>G c.1863C>G (p.Thr621=) c.822C>G (p.Thr274=) n.2456C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450749C>T | CA446221014 | SNCAIP | c.1902C>T (p.Thr634=) c.2043C>T (p.Thr681=) c.804C>T (p.Thr268=) c.1030C>T (n.1030C>T) c.2268C>T (n.2268C>T) c.736C>T (n.736C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.1722C>T (p.Thr574=) c.*704C>T (n.*704C>T) c.991C>T (n.991C>T) n.887C>T c.850C>T (n.850C>T) c.798C>T (p.Thr266=) c.984C>T (p.Thr328=) c.690C>T (p.Thr230=) n.464-83G>A n.2314C>T n.1043C>T c.1863C>T (p.Thr621=) c.822C>T (p.Thr274=) n.2456C>T | |
5 | g.122450750C>A | CA360883006 | SNCAIP | c.1903C>A (p.Gln635Lys) c.2044C>A (p.Gln682Lys) c.805C>A (p.Gln269Lys) c.1031C>A (n.1031C>A) c.2269C>A (n.2269C>A) c.737C>A (n.737C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) c.1723C>A (p.Gln575Lys) c.*705C>A (n.*705C>A) c.992C>A (n.992C>A) n.888C>A c.851C>A (n.851C>A) c.799C>A (p.Gln267Lys) c.985C>A (p.Gln329Lys) c.691C>A (p.Gln231Lys) n.464-84G>T n.2315C>A n.1044C>A c.1864C>A (p.Gln622Lys) c.823C>A (p.Gln275Lys) n.2457C>A | |
5 | g.122450750C>G | CA360883007 | SNCAIP | c.1903C>G (p.Gln635Glu) c.2044C>G (p.Gln682Glu) c.805C>G (p.Gln269Glu) c.1031C>G (n.1031C>G) c.2269C>G (n.2269C>G) c.737C>G (n.737C>G) c.*650C>G (n.*650C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) c.1723C>G (p.Gln575Glu) c.*705C>G (n.*705C>G) c.992C>G (n.992C>G) n.888C>G c.851C>G (n.851C>G) c.799C>G (p.Gln267Glu) c.985C>G (p.Gln329Glu) c.691C>G (p.Gln231Glu) n.464-84G>C n.2315C>G n.1044C>G c.1864C>G (p.Gln622Glu) c.823C>G (p.Gln275Glu) n.2457C>G | |
5 | g.122450750C>T | CA360883008 | SNCAIP | c.1903C>T (p.Gln635Ter) c.2044C>T (p.Gln682Ter) c.805C>T (p.Gln269Ter) c.1031C>T (n.1031C>T) c.2269C>T (n.2269C>T) c.737C>T (n.737C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) c.1723C>T (p.Gln575Ter) c.*705C>T (n.*705C>T) c.992C>T (n.992C>T) n.888C>T c.851C>T (n.851C>T) c.799C>T (p.Gln267Ter) c.985C>T (p.Gln329Ter) c.691C>T (p.Gln231Ter) n.464-84G>A n.2315C>T n.1044C>T c.1864C>T (p.Gln622Ter) c.823C>T (p.Gln275Ter) n.2457C>T | |
5 | g.122450751A>C | CA360883011 | SNCAIP | c.1904A>C (p.Gln635Pro) c.2045A>C (p.Gln682Pro) c.806A>C (p.Gln269Pro) c.1032A>C (n.1032A>C) c.2270A>C (n.2270A>C) c.738A>C (n.738A>C) c.*651A>C (n.*651A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) c.1724A>C (p.Gln575Pro) c.*706A>C (n.*706A>C) c.993A>C (n.993A>C) n.889A>C c.852A>C (n.852A>C) c.800A>C (p.Gln267Pro) c.986A>C (p.Gln329Pro) c.692A>C (p.Gln231Pro) n.464-85T>G n.2316A>C n.1045A>C c.1865A>C (p.Gln622Pro) c.824A>C (p.Gln275Pro) n.2458A>C | |
5 | g.122450751A>G | CA360883010 | SNCAIP | c.1904A>G (p.Gln635Arg) c.2045A>G (p.Gln682Arg) c.806A>G (p.Gln269Arg) c.1032A>G (n.1032A>G) c.2270A>G (n.2270A>G) c.738A>G (n.738A>G) c.*651A>G (n.*651A>G) c.*549A>G (n.*549A>G) c.1724A>G (p.Gln575Arg) c.*706A>G (n.*706A>G) c.993A>G (n.993A>G) n.889A>G c.852A>G (n.852A>G) c.800A>G (p.Gln267Arg) c.986A>G (p.Gln329Arg) c.692A>G (p.Gln231Arg) n.464-85T>C n.2316A>G n.1045A>G c.1865A>G (p.Gln622Arg) c.824A>G (p.Gln275Arg) n.2458A>G | |
5 | g.122450751A>T | CA360883009 | SNCAIP | c.1904A>T (p.Gln635Leu) c.2045A>T (p.Gln682Leu) c.806A>T (p.Gln269Leu) c.1032A>T (n.1032A>T) c.2270A>T (n.2270A>T) c.738A>T (n.738A>T) c.*651A>T (n.*651A>T) c.*549A>T (n.*549A>T) c.1724A>T (p.Gln575Leu) c.*706A>T (n.*706A>T) c.993A>T (n.993A>T) n.889A>T c.852A>T (n.852A>T) c.800A>T (p.Gln267Leu) c.986A>T (p.Gln329Leu) c.692A>T (p.Gln231Leu) n.464-85T>A n.2316A>T n.1045A>T c.1865A>T (p.Gln622Leu) c.824A>T (p.Gln275Leu) n.2458A>T | |
5 | g.122450752G>A | CA446221016 | SNCAIP | c.1905G>A (p.Gln635=) c.2046G>A (p.Gln682=) c.807G>A (p.Gln269=) c.1033G>A (n.1033G>A) c.2271G>A (n.2271G>A) c.739G>A (n.739G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) c.1725G>A (p.Gln575=) c.*707G>A (n.*707G>A) c.994G>A (n.994G>A) n.890G>A c.853G>A (n.853G>A) c.801G>A (p.Gln267=) c.987G>A (p.Gln329=) c.693G>A (p.Gln231=) n.464-86C>T n.2317G>A n.1046G>A c.1866G>A (p.Gln622=) c.825G>A (p.Gln275=) n.2459G>A | |
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5 | g.122450752G>T | CA360883013 | SNCAIP | c.1905G>T (p.Gln635His) c.2046G>T (p.Gln682His) c.807G>T (p.Gln269His) c.1033G>T (n.1033G>T) c.2271G>T (n.2271G>T) c.739G>T (n.739G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) c.1725G>T (p.Gln575His) c.*707G>T (n.*707G>T) c.994G>T (n.994G>T) n.890G>T c.853G>T (n.853G>T) c.801G>T (p.Gln267His) c.987G>T (p.Gln329His) c.693G>T (p.Gln231His) n.464-86C>A n.2317G>T n.1046G>T c.1866G>T (p.Gln622His) c.825G>T (p.Gln275His) n.2459G>T | |
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5 | g.122450755A>T | CA360883021 | SNCAIP | c.1908A>T (p.Glu636Asp) c.2049A>T (p.Glu683Asp) c.810A>T (p.Glu270Asp) c.1036A>T (n.1036A>T) c.2274A>T (n.2274A>T) c.742A>T (n.742A>T) c.*655A>T (n.*655A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) c.1728A>T (p.Glu576Asp) c.*710A>T (n.*710A>T) c.997A>T (n.997A>T) n.893A>T c.856A>T (n.856A>T) c.804A>T (p.Glu268Asp) c.990A>T (p.Glu330Asp) c.696A>T (p.Glu232Asp) n.464-89T>A n.2320A>T n.1049A>T c.1869A>T (p.Glu623Asp) c.828A>T (p.Glu276Asp) n.2462A>T | |
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5 | g.122450756A>G | CA360883023 | SNCAIP | c.1909A>G (p.Lys637Glu) c.2050A>G (p.Lys684Glu) c.811A>G (p.Lys271Glu) c.1037A>G (n.1037A>G) c.2275A>G (n.2275A>G) c.743A>G (n.743A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) c.1729A>G (p.Lys577Glu) c.*711A>G (n.*711A>G) c.998A>G (n.998A>G) n.894A>G c.857A>G (n.857A>G) c.805A>G (p.Lys269Glu) c.991A>G (p.Lys331Glu) c.697A>G (p.Lys233Glu) n.464-90T>C n.2321A>G n.1050A>G c.1870A>G (p.Lys624Glu) c.829A>G (p.Lys277Glu) n.2463A>G | |
5 | g.122450756A>T | CA360883024 | SNCAIP | c.1909A>T (p.Lys637Ter) c.2050A>T (p.Lys684Ter) c.811A>T (p.Lys271Ter) c.1037A>T (n.1037A>T) c.2275A>T (n.2275A>T) c.743A>T (n.743A>T) c.*656A>T (n.*656A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) c.1729A>T (p.Lys577Ter) c.*711A>T (n.*711A>T) c.998A>T (n.998A>T) n.894A>T c.857A>T (n.857A>T) c.805A>T (p.Lys269Ter) c.991A>T (p.Lys331Ter) c.697A>T (p.Lys233Ter) n.464-90T>A n.2321A>T n.1050A>T c.1870A>T (p.Lys624Ter) c.829A>T (p.Lys277Ter) n.2463A>T | |
5 | g.122450757A>C | CA360883026 | SNCAIP | c.1910A>C (p.Lys637Thr) c.2051A>C (p.Lys684Thr) c.812A>C (p.Lys271Thr) c.1038A>C (n.1038A>C) c.2276A>C (n.2276A>C) c.744A>C (n.744A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) c.1730A>C (p.Lys577Thr) c.*712A>C (n.*712A>C) c.999A>C (n.999A>C) n.895A>C c.858A>C (n.858A>C) c.806A>C (p.Lys269Thr) c.992A>C (p.Lys331Thr) c.698A>C (p.Lys233Thr) n.464-91T>G n.2322A>C n.1051A>C c.1871A>C (p.Lys624Thr) c.830A>C (p.Lys277Thr) n.2464A>C | |
5 | g.122450757A>G | CA360883027 | SNCAIP | c.1910A>G (p.Lys637Arg) c.2051A>G (p.Lys684Arg) c.812A>G (p.Lys271Arg) c.1038A>G (n.1038A>G) c.2276A>G (n.2276A>G) c.744A>G (n.744A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) c.1730A>G (p.Lys577Arg) c.*712A>G (n.*712A>G) c.999A>G (n.999A>G) n.895A>G c.858A>G (n.858A>G) c.806A>G (p.Lys269Arg) c.992A>G (p.Lys331Arg) c.698A>G (p.Lys233Arg) n.464-91T>C n.2322A>G n.1051A>G c.1871A>G (p.Lys624Arg) c.830A>G (p.Lys277Arg) n.2464A>G | |
5 | g.122450757A>T | CA360883025 | SNCAIP | c.1910A>T (p.Lys637Ile) c.2051A>T (p.Lys684Ile) c.812A>T (p.Lys271Ile) c.1038A>T (n.1038A>T) c.2276A>T (n.2276A>T) c.744A>T (n.744A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) c.1730A>T (p.Lys577Ile) c.*712A>T (n.*712A>T) c.999A>T (n.999A>T) n.895A>T c.858A>T (n.858A>T) c.806A>T (p.Lys269Ile) c.992A>T (p.Lys331Ile) c.698A>T (p.Lys233Ile) n.464-91T>A n.2322A>T n.1051A>T c.1871A>T (p.Lys624Ile) c.830A>T (p.Lys277Ile) n.2464A>T | |
5 | g.122450758A= | CA1578566283 | SNCAIP | c.1911A= (p.Lys637=) c.2052A= (p.Lys684=) c.813A= (p.Lys271=) c.1039A= (n.1039A=) c.2277A= (n.2277A=) c.745A= (n.745A=) c.*658A= (n.*658A=) c.*556A= (n.*556A=) c.1731A= (p.Lys577=) c.*713A= (n.*713A=) c.1000A= (n.1000A=) n.896A= c.859A= (n.859A=) c.807A= (p.Lys269=) c.993A= (p.Lys331=) c.699A= (p.Lys233=) n.464-92T= n.2323A= n.1052A= c.1872A= (p.Lys624=) c.831A= (p.Lys277=) n.2465A= | |
5 | g.122450758A>C | CA360883028 | SNCAIP | c.1911A>C (p.Lys637Asn) c.2052A>C (p.Lys684Asn) c.813A>C (p.Lys271Asn) c.1039A>C (n.1039A>C) c.2277A>C (n.2277A>C) c.745A>C (n.745A>C) c.*658A>C (n.*658A>C) c.*556A>C (n.*556A>C) c.1731A>C (p.Lys577Asn) c.*713A>C (n.*713A>C) c.1000A>C (n.1000A>C) n.896A>C c.859A>C (n.859A>C) c.807A>C (p.Lys269Asn) c.993A>C (p.Lys331Asn) c.699A>C (p.Lys233Asn) n.464-92T>G n.2323A>C n.1052A>C c.1872A>C (p.Lys624Asn) c.831A>C (p.Lys277Asn) n.2465A>C | |
5 | g.122450758A>G | CA446221025 | SNCAIP | c.1911A>G (p.Lys637=) c.2052A>G (p.Lys684=) c.813A>G (p.Lys271=) c.1039A>G (n.1039A>G) c.2277A>G (n.2277A>G) c.745A>G (n.745A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) c.1731A>G (p.Lys577=) c.*713A>G (n.*713A>G) c.1000A>G (n.1000A>G) n.896A>G c.859A>G (n.859A>G) c.807A>G (p.Lys269=) c.993A>G (p.Lys331=) c.699A>G (p.Lys233=) n.464-92T>C n.2323A>G n.1052A>G c.1872A>G (p.Lys624=) c.831A>G (p.Lys277=) n.2465A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450758A>T | CA360883029 | SNCAIP | c.1911A>T (p.Lys637Asn) c.2052A>T (p.Lys684Asn) c.813A>T (p.Lys271Asn) c.1039A>T (n.1039A>T) c.2277A>T (n.2277A>T) c.745A>T (n.745A>T) c.*658A>T (n.*658A>T) c.*556A>T (n.*556A>T) c.1731A>T (p.Lys577Asn) c.*713A>T (n.*713A>T) c.1000A>T (n.1000A>T) n.896A>T c.859A>T (n.859A>T) c.807A>T (p.Lys269Asn) c.993A>T (p.Lys331Asn) c.699A>T (p.Lys233Asn) n.464-92T>A n.2323A>T n.1052A>T c.1872A>T (p.Lys624Asn) c.831A>T (p.Lys277Asn) n.2465A>T | dbSNP |
5 | g.122450759C>A | CA360883030 | SNCAIP | c.1912C>A (p.Leu638Met) c.2053C>A (p.Leu685Met) c.814C>A (p.Leu272Met) c.1040C>A (n.1040C>A) c.2278C>A (n.2278C>A) c.746C>A (n.746C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) c.1732C>A (p.Leu578Met) c.*714C>A (n.*714C>A) c.1001C>A (n.1001C>A) n.897C>A c.860C>A (n.860C>A) c.808C>A (p.Leu270Met) c.994C>A (p.Leu332Met) c.700C>A (p.Leu234Met) n.464-93G>T n.2324C>A n.1053C>A c.1873C>A (p.Leu625Met) c.832C>A (p.Leu278Met) n.2466C>A | |
5 | g.122450759C>G | CA360883031 | SNCAIP | c.1912C>G (p.Leu638Val) c.2053C>G (p.Leu685Val) c.814C>G (p.Leu272Val) c.1040C>G (n.1040C>G) c.2278C>G (n.2278C>G) c.746C>G (n.746C>G) c.*659C>G (n.*659C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) c.1732C>G (p.Leu578Val) c.*714C>G (n.*714C>G) c.1001C>G (n.1001C>G) n.897C>G c.860C>G (n.860C>G) c.808C>G (p.Leu270Val) c.994C>G (p.Leu332Val) c.700C>G (p.Leu234Val) n.464-93G>C n.2324C>G n.1053C>G c.1873C>G (p.Leu625Val) c.832C>G (p.Leu278Val) n.2466C>G | |
5 | g.122450759C>T | CA446221026 | SNCAIP | c.1912C>T (p.Leu638=) c.2053C>T (p.Leu685=) c.814C>T (p.Leu272=) c.1040C>T (n.1040C>T) c.2278C>T (n.2278C>T) c.746C>T (n.746C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.1732C>T (p.Leu578=) c.*714C>T (n.*714C>T) c.1001C>T (n.1001C>T) n.897C>T c.860C>T (n.860C>T) c.808C>T (p.Leu270=) c.994C>T (p.Leu332=) c.700C>T (p.Leu234=) n.464-93G>A n.2324C>T n.1053C>T c.1873C>T (p.Leu625=) c.832C>T (p.Leu278=) n.2466C>T | |
5 | g.122450760T>A | CA360883032 | SNCAIP | c.1913T>A (p.Leu638Gln) c.2054T>A (p.Leu685Gln) c.815T>A (p.Leu272Gln) c.1041T>A (n.1041T>A) c.2279T>A (n.2279T>A) c.747T>A (n.747T>A) c.*660T>A (n.*660T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) c.1733T>A (p.Leu578Gln) c.*715T>A (n.*715T>A) c.1002T>A (n.1002T>A) n.898T>A c.861T>A (n.861T>A) c.809T>A (p.Leu270Gln) c.995T>A (p.Leu332Gln) c.701T>A (p.Leu234Gln) n.464-94A>T n.2325T>A n.1054T>A c.1874T>A (p.Leu625Gln) c.833T>A (p.Leu278Gln) n.2467T>A | gnomAD v4 |
5 | g.122450760T>C | CA360883033 | SNCAIP | c.1913T>C (p.Leu638Pro) c.2054T>C (p.Leu685Pro) c.815T>C (p.Leu272Pro) c.1041T>C (n.1041T>C) c.2279T>C (n.2279T>C) c.747T>C (n.747T>C) c.*660T>C (n.*660T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) c.1733T>C (p.Leu578Pro) c.*715T>C (n.*715T>C) c.1002T>C (n.1002T>C) n.898T>C c.861T>C (n.861T>C) c.809T>C (p.Leu270Pro) c.995T>C (p.Leu332Pro) c.701T>C (p.Leu234Pro) n.464-94A>G n.2325T>C n.1054T>C c.1874T>C (p.Leu625Pro) c.833T>C (p.Leu278Pro) n.2467T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450760T>G | CA360883034 | SNCAIP | c.1913T>G (p.Leu638Arg) c.2054T>G (p.Leu685Arg) c.815T>G (p.Leu272Arg) c.1041T>G (n.1041T>G) c.2279T>G (n.2279T>G) c.747T>G (n.747T>G) c.*660T>G (n.*660T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) c.1733T>G (p.Leu578Arg) c.*715T>G (n.*715T>G) c.1002T>G (n.1002T>G) n.898T>G c.861T>G (n.861T>G) c.809T>G (p.Leu270Arg) c.995T>G (p.Leu332Arg) c.701T>G (p.Leu234Arg) n.464-94A>C n.2325T>G n.1054T>G c.1874T>G (p.Leu625Arg) c.833T>G (p.Leu278Arg) n.2467T>G | |
5 | g.122450760T= | CA1578566284 | SNCAIP | c.1913T= (p.Leu638=) c.2054T= (p.Leu685=) c.815T= (p.Leu272=) c.1041T= (n.1041T=) c.2279T= (n.2279T=) c.747T= (n.747T=) c.*660T= (n.*660T=) c.*558T= (n.*558T=) c.1733T= (p.Leu578=) c.*715T= (n.*715T=) c.1002T= (n.1002T=) n.898T= c.861T= (n.861T=) c.809T= (p.Leu270=) c.995T= (p.Leu332=) c.701T= (p.Leu234=) n.464-94A= n.2325T= n.1054T= c.1874T= (p.Leu625=) c.833T= (p.Leu278=) n.2467T= | |
5 | g.122450761G>A | CA446221029 | SNCAIP | c.1914G>A (p.Leu638=) c.2055G>A (p.Leu685=) c.816G>A (p.Leu272=) c.1042G>A (n.1042G>A) c.2280G>A (n.2280G>A) c.748G>A (n.748G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.1734G>A (p.Leu578=) c.*716G>A (n.*716G>A) c.1003G>A (n.1003G>A) n.899G>A c.862G>A (n.862G>A) c.810G>A (p.Leu270=) c.996G>A (p.Leu332=) c.702G>A (p.Leu234=) n.464-95C>T n.2326G>A n.1055G>A c.1875G>A (p.Leu625=) c.834G>A (p.Leu278=) n.2468G>A | |
5 | g.122450761G>C | CA446221030 | SNCAIP | c.1914G>C (p.Leu638=) c.2055G>C (p.Leu685=) c.816G>C (p.Leu272=) c.1042G>C (n.1042G>C) c.2280G>C (n.2280G>C) c.748G>C (n.748G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) c.1734G>C (p.Leu578=) c.*716G>C (n.*716G>C) c.1003G>C (n.1003G>C) n.899G>C c.862G>C (n.862G>C) c.810G>C (p.Leu270=) c.996G>C (p.Leu332=) c.702G>C (p.Leu234=) n.464-95C>G n.2326G>C n.1055G>C c.1875G>C (p.Leu625=) c.834G>C (p.Leu278=) n.2468G>C | gnomAD v4 |
5 | g.122450761G>T | CA446221031 | SNCAIP | c.1914G>T (p.Leu638=) c.2055G>T (p.Leu685=) c.816G>T (p.Leu272=) c.1042G>T (n.1042G>T) c.2280G>T (n.2280G>T) c.748G>T (n.748G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.1734G>T (p.Leu578=) c.*716G>T (n.*716G>T) c.1003G>T (n.1003G>T) n.899G>T c.862G>T (n.862G>T) c.810G>T (p.Leu270=) c.996G>T (p.Leu332=) c.702G>T (p.Leu234=) n.464-95C>A n.2326G>T n.1055G>T c.1875G>T (p.Leu625=) c.834G>T (p.Leu278=) n.2468G>T | |
5 | g.122450762T>A | CA360883035 | SNCAIP | c.1915T>A (p.Ser639Thr) c.2056T>A (p.Ser686Thr) c.817T>A (p.Ser273Thr) c.1043T>A (n.1043T>A) c.2281T>A (n.2281T>A) c.749T>A (n.749T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) c.1735T>A (p.Ser579Thr) c.*717T>A (n.*717T>A) c.1004T>A (n.1004T>A) n.900T>A c.863T>A (n.863T>A) c.811T>A (p.Ser271Thr) c.997T>A (p.Ser333Thr) c.703T>A (p.Ser235Thr) n.464-96A>T n.2327T>A n.1056T>A c.1876T>A (p.Ser626Thr) c.835T>A (p.Ser279Thr) n.2469T>A | |
5 | g.122450762T>C | CA360883036 | SNCAIP | c.1915T>C (p.Ser639Pro) c.2056T>C (p.Ser686Pro) c.817T>C (p.Ser273Pro) c.1043T>C (n.1043T>C) c.2281T>C (n.2281T>C) c.749T>C (n.749T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) c.1735T>C (p.Ser579Pro) c.*717T>C (n.*717T>C) c.1004T>C (n.1004T>C) n.900T>C c.863T>C (n.863T>C) c.811T>C (p.Ser271Pro) c.997T>C (p.Ser333Pro) c.703T>C (p.Ser235Pro) n.464-96A>G n.2327T>C n.1056T>C c.1876T>C (p.Ser626Pro) c.835T>C (p.Ser279Pro) n.2469T>C | |
5 | g.122450762T>G | CA360883037 | SNCAIP | c.1915T>G (p.Ser639Ala) c.2056T>G (p.Ser686Ala) c.817T>G (p.Ser273Ala) c.1043T>G (n.1043T>G) c.2281T>G (n.2281T>G) c.749T>G (n.749T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) c.1735T>G (p.Ser579Ala) c.*717T>G (n.*717T>G) c.1004T>G (n.1004T>G) n.900T>G c.863T>G (n.863T>G) c.811T>G (p.Ser271Ala) c.997T>G (p.Ser333Ala) c.703T>G (p.Ser235Ala) n.464-96A>C n.2327T>G n.1056T>G c.1876T>G (p.Ser626Ala) c.835T>G (p.Ser279Ala) n.2469T>G | |
5 | g.122450763C>A | CA360883038 | SNCAIP | c.1916C>A (p.Ser639Tyr) c.2057C>A (p.Ser686Tyr) c.818C>A (p.Ser273Tyr) c.1044C>A (n.1044C>A) c.2282C>A (n.2282C>A) c.750C>A (n.750C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) c.1736C>A (p.Ser579Tyr) c.*718C>A (n.*718C>A) c.1005C>A (n.1005C>A) n.901C>A c.864C>A (n.864C>A) c.812C>A (p.Ser271Tyr) c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.704C>A (p.Ser235Tyr) n.464-97G>T n.2328C>A n.1057C>A c.1877C>A (p.Ser626Tyr) c.836C>A (p.Ser279Tyr) n.2470C>A | |
5 | g.122450763C>G | CA360883039 | SNCAIP | c.1916C>G (p.Ser639Cys) c.2057C>G (p.Ser686Cys) c.818C>G (p.Ser273Cys) c.1044C>G (n.1044C>G) c.2282C>G (n.2282C>G) c.750C>G (n.750C>G) c.*663C>G (n.*663C>G) c.*561C>G (n.*561C>G) c.1736C>G (p.Ser579Cys) c.*718C>G (n.*718C>G) c.1005C>G (n.1005C>G) n.901C>G c.864C>G (n.864C>G) c.812C>G (p.Ser271Cys) c.998C>G (p.Ser333Cys) c.704C>G (p.Ser235Cys) n.464-97G>C n.2328C>G n.1057C>G c.1877C>G (p.Ser626Cys) c.836C>G (p.Ser279Cys) n.2470C>G | |
5 | g.122450763C>T | CA360883040 | SNCAIP | c.1916C>T (p.Ser639Phe) c.2057C>T (p.Ser686Phe) c.818C>T (p.Ser273Phe) c.1044C>T (n.1044C>T) c.2282C>T (n.2282C>T) c.750C>T (n.750C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) c.1736C>T (p.Ser579Phe) c.*718C>T (n.*718C>T) c.1005C>T (n.1005C>T) n.901C>T c.864C>T (n.864C>T) c.812C>T (p.Ser271Phe) c.998C>T (p.Ser333Phe) c.704C>T (p.Ser235Phe) n.464-97G>A n.2328C>T n.1057C>T c.1877C>T (p.Ser626Phe) c.836C>T (p.Ser279Phe) n.2470C>T | gnomAD v4 |
5 | g.122450764C>A | CA446221035 | SNCAIP | c.1917C>A (p.Ser639=) c.2058C>A (p.Ser686=) c.819C>A (p.Ser273=) c.1045C>A (n.1045C>A) c.2283C>A (n.2283C>A) c.751C>A (n.751C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) c.1737C>A (p.Ser579=) c.*719C>A (n.*719C>A) c.1006C>A (n.1006C>A) n.902C>A c.865C>A (n.865C>A) c.813C>A (p.Ser271=) c.999C>A (p.Ser333=) c.705C>A (p.Ser235=) n.464-98G>T n.2329C>A n.1058C>A c.1878C>A (p.Ser626=) c.837C>A (p.Ser279=) n.2471C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450764C= | CA1578566285 | SNCAIP | c.1917C= (p.Ser639=) c.2058C= (p.Ser686=) c.819C= (p.Ser273=) c.1045C= (n.1045C=) c.2283C= (n.2283C=) c.751C= (n.751C=) c.*664C= (n.*664C=) c.*562C= (n.*562C=) c.1737C= (p.Ser579=) c.*719C= (n.*719C=) c.1006C= (n.1006C=) n.902C= c.865C= (n.865C=) c.813C= (p.Ser271=) c.999C= (p.Ser333=) c.705C= (p.Ser235=) n.464-98G= n.2329C= n.1058C= c.1878C= (p.Ser626=) c.837C= (p.Ser279=) n.2471C= | |
5 | g.122450764C>G | CA446221036 | SNCAIP | c.1917C>G (p.Ser639=) c.2058C>G (p.Ser686=) c.819C>G (p.Ser273=) c.1045C>G (n.1045C>G) c.2283C>G (n.2283C>G) c.751C>G (n.751C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) c.*562C>G (n.*562C>G) c.1737C>G (p.Ser579=) c.*719C>G (n.*719C>G) c.1006C>G (n.1006C>G) n.902C>G c.865C>G (n.865C>G) c.813C>G (p.Ser271=) c.999C>G (p.Ser333=) c.705C>G (p.Ser235=) n.464-98G>C n.2329C>G n.1058C>G c.1878C>G (p.Ser626=) c.837C>G (p.Ser279=) n.2471C>G | |
5 | g.122450764C>T | CA3385004 | SNCAIP | c.1917C>T (p.Ser639=) c.2058C>T (p.Ser686=) c.819C>T (p.Ser273=) c.1045C>T (n.1045C>T) c.2283C>T (n.2283C>T) c.751C>T (n.751C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) c.1737C>T (p.Ser579=) c.*719C>T (n.*719C>T) c.1006C>T (n.1006C>T) n.902C>T c.865C>T (n.865C>T) c.813C>T (p.Ser271=) c.999C>T (p.Ser333=) c.705C>T (p.Ser235=) n.464-98G>A n.2329C>T n.1058C>T c.1878C>T (p.Ser626=) c.837C>T (p.Ser279=) n.2471C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450765T>A | CA360883041 | SNCAIP | c.1918T>A (p.Leu640Met) c.2059T>A (p.Leu687Met) c.820T>A (p.Leu274Met) c.1046T>A (n.1046T>A) c.2284T>A (n.2284T>A) c.752T>A (n.752T>A) c.*665T>A (n.*665T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) c.1738T>A (p.Leu580Met) c.*720T>A (n.*720T>A) c.1007T>A (n.1007T>A) n.903T>A c.866T>A (n.866T>A) c.814T>A (p.Leu272Met) c.1000T>A (p.Leu334Met) c.706T>A (p.Leu236Met) n.464-99A>T n.2330T>A n.1059T>A c.1879T>A (p.Leu627Met) c.838T>A (p.Leu280Met) n.2472T>A | |
5 | g.122450765T>C | CA446221037 | SNCAIP | c.1918T>C (p.Leu640=) c.2059T>C (p.Leu687=) c.820T>C (p.Leu274=) c.1046T>C (n.1046T>C) c.2284T>C (n.2284T>C) c.752T>C (n.752T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) c.1738T>C (p.Leu580=) c.*720T>C (n.*720T>C) c.1007T>C (n.1007T>C) n.903T>C c.866T>C (n.866T>C) c.814T>C (p.Leu272=) c.1000T>C (p.Leu334=) c.706T>C (p.Leu236=) n.464-99A>G n.2330T>C n.1059T>C c.1879T>C (p.Leu627=) c.838T>C (p.Leu280=) n.2472T>C | |
5 | g.122450765T>G | CA360883042 | SNCAIP | c.1918T>G (p.Leu640Val) c.2059T>G (p.Leu687Val) c.820T>G (p.Leu274Val) c.1046T>G (n.1046T>G) c.2284T>G (n.2284T>G) c.752T>G (n.752T>G) c.*665T>G (n.*665T>G) c.*563T>G (n.*563T>G) c.1738T>G (p.Leu580Val) c.*720T>G (n.*720T>G) c.1007T>G (n.1007T>G) n.903T>G c.866T>G (n.866T>G) c.814T>G (p.Leu272Val) c.1000T>G (p.Leu334Val) c.706T>G (p.Leu236Val) n.464-99A>C n.2330T>G n.1059T>G c.1879T>G (p.Leu627Val) c.838T>G (p.Leu280Val) n.2472T>G | |
5 | g.122450766T>A | CA360883043 | SNCAIP | c.1919T>A (p.Leu640Ter) c.2060T>A (p.Leu687Ter) c.821T>A (p.Leu274Ter) c.1047T>A (n.1047T>A) c.2285T>A (n.2285T>A) c.753T>A (n.753T>A) c.*666T>A (n.*666T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) c.1739T>A (p.Leu580Ter) c.*721T>A (n.*721T>A) c.1008T>A (n.1008T>A) n.904T>A c.867T>A (n.867T>A) c.815T>A (p.Leu272Ter) c.1001T>A (p.Leu334Ter) c.707T>A (p.Leu236Ter) n.464-100A>T n.2331T>A n.1060T>A c.1880T>A (p.Leu627Ter) c.839T>A (p.Leu280Ter) n.2473T>A | |
5 | g.122450766T>C | CA360883044 | SNCAIP | c.1919T>C (p.Leu640Ser) c.2060T>C (p.Leu687Ser) c.821T>C (p.Leu274Ser) c.1047T>C (n.1047T>C) c.2285T>C (n.2285T>C) c.753T>C (n.753T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.1739T>C (p.Leu580Ser) c.*721T>C (n.*721T>C) c.1008T>C (n.1008T>C) n.904T>C c.867T>C (n.867T>C) c.815T>C (p.Leu272Ser) c.1001T>C (p.Leu334Ser) c.707T>C (p.Leu236Ser) n.464-100A>G n.2331T>C n.1060T>C c.1880T>C (p.Leu627Ser) c.839T>C (p.Leu280Ser) n.2473T>C | |
5 | g.122450766T>G | CA360883045 | SNCAIP | c.1919T>G (p.Leu640Trp) c.2060T>G (p.Leu687Trp) c.821T>G (p.Leu274Trp) c.1047T>G (n.1047T>G) c.2285T>G (n.2285T>G) c.753T>G (n.753T>G) c.*666T>G (n.*666T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) c.1739T>G (p.Leu580Trp) c.*721T>G (n.*721T>G) c.1008T>G (n.1008T>G) n.904T>G c.867T>G (n.867T>G) c.815T>G (p.Leu272Trp) c.1001T>G (p.Leu334Trp) c.707T>G (p.Leu236Trp) n.464-100A>C n.2331T>G n.1060T>G c.1880T>G (p.Leu627Trp) c.839T>G (p.Leu280Trp) n.2473T>G | |
5 | g.122450767G>A | CA446221039 | SNCAIP | c.1920G>A (p.Leu640=) c.2061G>A (p.Leu687=) c.822G>A (p.Leu274=) c.1048G>A (n.1048G>A) c.2286G>A (n.2286G>A) c.754G>A (n.754G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.1740G>A (p.Leu580=) c.*722G>A (n.*722G>A) c.1009G>A (n.1009G>A) n.905G>A c.868G>A (n.868G>A) c.816G>A (p.Leu272=) c.1002G>A (p.Leu334=) c.708G>A (p.Leu236=) n.464-101C>T n.2332G>A n.1061G>A c.1881G>A (p.Leu627=) c.840G>A (p.Leu280=) n.2474G>A | |
5 | g.122450767G>C | CA360883046 | SNCAIP | c.1920G>C (p.Leu640Phe) c.2061G>C (p.Leu687Phe) c.822G>C (p.Leu274Phe) c.1048G>C (n.1048G>C) c.2286G>C (n.2286G>C) c.754G>C (n.754G>C) c.*667G>C (n.*667G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) c.1740G>C (p.Leu580Phe) c.*722G>C (n.*722G>C) c.1009G>C (n.1009G>C) n.905G>C c.868G>C (n.868G>C) c.816G>C (p.Leu272Phe) c.1002G>C (p.Leu334Phe) c.708G>C (p.Leu236Phe) n.464-101C>G n.2332G>C n.1061G>C c.1881G>C (p.Leu627Phe) c.840G>C (p.Leu280Phe) n.2474G>C | |
5 | g.122450767G= | CA1578566286 | SNCAIP | c.1920G= (p.Leu640=) c.2061G= (p.Leu687=) c.822G= (p.Leu274=) c.1048G= (n.1048G=) c.2286G= (n.2286G=) c.754G= (n.754G=) c.*667G= (n.*667G=) c.*565G= (n.*565G=) c.1740G= (p.Leu580=) c.*722G= (n.*722G=) c.1009G= (n.1009G=) n.905G= c.868G= (n.868G=) c.816G= (p.Leu272=) c.1002G= (p.Leu334=) c.708G= (p.Leu236=) n.464-101C= n.2332G= n.1061G= c.1881G= (p.Leu627=) c.840G= (p.Leu280=) n.2474G= | |
5 | g.122450767G>T | CA360883047 | SNCAIP | c.1920G>T (p.Leu640Phe) c.2061G>T (p.Leu687Phe) c.822G>T (p.Leu274Phe) c.1048G>T (n.1048G>T) c.2286G>T (n.2286G>T) c.754G>T (n.754G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) c.1740G>T (p.Leu580Phe) c.*722G>T (n.*722G>T) c.1009G>T (n.1009G>T) n.905G>T c.868G>T (n.868G>T) c.816G>T (p.Leu272Phe) c.1002G>T (p.Leu334Phe) c.708G>T (p.Leu236Phe) n.464-101C>A n.2332G>T n.1061G>T c.1881G>T (p.Leu627Phe) c.840G>T (p.Leu280Phe) n.2474G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450768G>A | CA360883048 | SNCAIP | c.1921G>A (p.Glu641Lys) c.2062G>A (p.Glu688Lys) c.823G>A (p.Glu275Lys) c.1049G>A (n.1049G>A) c.2287G>A (n.2287G>A) c.755G>A (n.755G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.1741G>A (p.Glu581Lys) c.*723G>A (n.*723G>A) c.1010G>A (n.1010G>A) n.906G>A c.869G>A (n.869G>A) c.817G>A (p.Glu273Lys) c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.709G>A (p.Glu237Lys) n.464-102C>T n.2333G>A n.1062G>A c.1882G>A (p.Glu628Lys) c.841G>A (p.Glu281Lys) n.2475G>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.122450768G>C | CA360883049 | SNCAIP | c.1921G>C (p.Glu641Gln) c.2062G>C (p.Glu688Gln) c.823G>C (p.Glu275Gln) c.1049G>C (n.1049G>C) c.2287G>C (n.2287G>C) c.755G>C (n.755G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) c.1741G>C (p.Glu581Gln) c.*723G>C (n.*723G>C) c.1010G>C (n.1010G>C) n.906G>C c.869G>C (n.869G>C) c.817G>C (p.Glu273Gln) c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.709G>C (p.Glu237Gln) n.464-102C>G n.2333G>C n.1062G>C c.1882G>C (p.Glu628Gln) c.841G>C (p.Glu281Gln) n.2475G>C | |
5 | g.122450768G>T | CA360883050 | SNCAIP | c.1921G>T (p.Glu641Ter) c.2062G>T (p.Glu688Ter) c.823G>T (p.Glu275Ter) c.1049G>T (n.1049G>T) c.2287G>T (n.2287G>T) c.755G>T (n.755G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.1741G>T (p.Glu581Ter) c.*723G>T (n.*723G>T) c.1010G>T (n.1010G>T) n.906G>T c.869G>T (n.869G>T) c.817G>T (p.Glu273Ter) c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.709G>T (p.Glu237Ter) n.464-102C>A n.2333G>T n.1062G>T c.1882G>T (p.Glu628Ter) c.841G>T (p.Glu281Ter) n.2475G>T | |
5 | g.122450769A>C | CA360883051 | SNCAIP | c.1922A>C (p.Glu641Ala) c.2063A>C (p.Glu688Ala) c.824A>C (p.Glu275Ala) c.1050A>C (n.1050A>C) c.2288A>C (n.2288A>C) c.756A>C (n.756A>C) c.*669A>C (n.*669A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) c.1742A>C (p.Glu581Ala) c.*724A>C (n.*724A>C) c.1011A>C (n.1011A>C) n.907A>C c.870A>C (n.870A>C) c.818A>C (p.Glu273Ala) c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.710A>C (p.Glu237Ala) n.464-103T>G n.2334A>C n.1063A>C c.1883A>C (p.Glu628Ala) c.842A>C (p.Glu281Ala) n.2476A>C | |
5 | g.122450769A>G | CA360883052 | SNCAIP | c.1922A>G (p.Glu641Gly) c.2063A>G (p.Glu688Gly) c.824A>G (p.Glu275Gly) c.1050A>G (n.1050A>G) c.2288A>G (n.2288A>G) c.756A>G (n.756A>G) c.*669A>G (n.*669A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) c.1742A>G (p.Glu581Gly) c.*724A>G (n.*724A>G) c.1011A>G (n.1011A>G) n.907A>G c.870A>G (n.870A>G) c.818A>G (p.Glu273Gly) c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.710A>G (p.Glu237Gly) n.464-103T>C n.2334A>G n.1063A>G c.1883A>G (p.Glu628Gly) c.842A>G (p.Glu281Gly) n.2476A>G | |
5 | g.122450769A>T | CA360883053 | SNCAIP | c.1922A>T (p.Glu641Val) c.2063A>T (p.Glu688Val) c.824A>T (p.Glu275Val) c.1050A>T (n.1050A>T) c.2288A>T (n.2288A>T) c.756A>T (n.756A>T) c.*669A>T (n.*669A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) c.1742A>T (p.Glu581Val) c.*724A>T (n.*724A>T) c.1011A>T (n.1011A>T) n.907A>T c.870A>T (n.870A>T) c.818A>T (p.Glu273Val) c.1004A>T (p.Glu335Val) c.710A>T (p.Glu237Val) n.464-103T>A n.2334A>T n.1063A>T c.1883A>T (p.Glu628Val) c.842A>T (p.Glu281Val) n.2476A>T | |
5 | g.122450770A>C | CA360883054 | SNCAIP | c.1923A>C (p.Glu641Asp) c.2064A>C (p.Glu688Asp) c.825A>C (p.Glu275Asp) c.1051A>C (n.1051A>C) c.2289A>C (n.2289A>C) c.757A>C (n.757A>C) c.*670A>C (n.*670A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) c.1743A>C (p.Glu581Asp) c.*725A>C (n.*725A>C) c.1012A>C (n.1012A>C) n.908A>C c.871A>C (n.871A>C) c.819A>C (p.Glu273Asp) c.1005A>C (p.Glu335Asp) c.711A>C (p.Glu237Asp) n.464-104T>G n.2335A>C n.1064A>C c.1884A>C (p.Glu628Asp) c.843A>C (p.Glu281Asp) n.2477A>C | |
5 | g.122450770A>G | CA446221042 | SNCAIP | c.1923A>G (p.Glu641=) c.2064A>G (p.Glu688=) c.825A>G (p.Glu275=) c.1051A>G (n.1051A>G) c.2289A>G (n.2289A>G) c.757A>G (n.757A>G) c.*670A>G (n.*670A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) c.1743A>G (p.Glu581=) c.*725A>G (n.*725A>G) c.1012A>G (n.1012A>G) n.908A>G c.871A>G (n.871A>G) c.819A>G (p.Glu273=) c.1005A>G (p.Glu335=) c.711A>G (p.Glu237=) n.464-104T>C n.2335A>G n.1064A>G c.1884A>G (p.Glu628=) c.843A>G (p.Glu281=) n.2477A>G | |
5 | g.122450770A>T | CA360883055 | SNCAIP | c.1923A>T (p.Glu641Asp) c.2064A>T (p.Glu688Asp) c.825A>T (p.Glu275Asp) c.1051A>T (n.1051A>T) c.2289A>T (n.2289A>T) c.757A>T (n.757A>T) c.*670A>T (n.*670A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) c.1743A>T (p.Glu581Asp) c.*725A>T (n.*725A>T) c.1012A>T (n.1012A>T) n.908A>T c.871A>T (n.871A>T) c.819A>T (p.Glu273Asp) c.1005A>T (p.Glu335Asp) c.711A>T (p.Glu237Asp) n.464-104T>A n.2335A>T n.1064A>T c.1884A>T (p.Glu628Asp) c.843A>T (p.Glu281Asp) n.2477A>T | |
5 | g.122450771T>A | CA360883058 | SNCAIP | c.1924T>A (p.Phe642Ile) c.2065T>A (p.Phe689Ile) c.826T>A (p.Phe276Ile) c.1052T>A (n.1052T>A) c.2290T>A (n.2290T>A) c.758T>A (n.758T>A) c.*671T>A (n.*671T>A) c.*569T>A (n.*569T>A) c.1744T>A (p.Phe582Ile) c.*726T>A (n.*726T>A) c.1013T>A (n.1013T>A) n.909T>A c.872T>A (n.872T>A) c.820T>A (p.Phe274Ile) c.1006T>A (p.Phe336Ile) c.712T>A (p.Phe238Ile) n.464-105A>T n.2336T>A n.1065T>A c.1885T>A (p.Phe629Ile) c.844T>A (p.Phe282Ile) n.2478T>A | |
5 | g.122450771T>C | CA360883057 | SNCAIP | c.1924T>C (p.Phe642Leu) c.2065T>C (p.Phe689Leu) c.826T>C (p.Phe276Leu) c.1052T>C (n.1052T>C) c.2290T>C (n.2290T>C) c.758T>C (n.758T>C) c.*671T>C (n.*671T>C) c.*569T>C (n.*569T>C) c.1744T>C (p.Phe582Leu) c.*726T>C (n.*726T>C) c.1013T>C (n.1013T>C) n.909T>C c.872T>C (n.872T>C) c.820T>C (p.Phe274Leu) c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.712T>C (p.Phe238Leu) n.464-105A>G n.2336T>C n.1065T>C c.1885T>C (p.Phe629Leu) c.844T>C (p.Phe282Leu) n.2478T>C | |
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5 | g.122450773C>G | CA360883063 | SNCAIP | c.1926C>G (p.Phe642Leu) c.2067C>G (p.Phe689Leu) c.828C>G (p.Phe276Leu) c.1054C>G (n.1054C>G) c.2292C>G (n.2292C>G) c.760C>G (n.760C>G) c.*673C>G (n.*673C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) c.1746C>G (p.Phe582Leu) c.*728C>G (n.*728C>G) c.1015C>G (n.1015C>G) n.911C>G c.874C>G (n.874C>G) c.822C>G (p.Phe274Leu) c.1008C>G (p.Phe336Leu) c.714C>G (p.Phe238Leu) n.464-107G>C n.2338C>G n.1067C>G c.1887C>G (p.Phe629Leu) c.846C>G (p.Phe282Leu) n.2480C>G | |
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5 | g.122450776G>A | CA3385006 | SNCAIP | c.1929G>A (p.Gln643=) c.2070G>A (p.Gln690=) c.831G>A (p.Gln277=) c.1057G>A (n.1057G>A) c.2295G>A (n.2295G>A) c.763G>A (n.763G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) c.1749G>A (p.Gln583=) c.*731G>A (n.*731G>A) c.1018G>A (n.1018G>A) n.914G>A c.877G>A (n.877G>A) c.825G>A (p.Gln275=) c.1011G>A (p.Gln337=) c.717G>A (p.Gln239=) n.464-110C>T n.2341G>A n.1070G>A c.1890G>A (p.Gln630=) c.849G>A (p.Gln283=) n.2483G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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