| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 5 | g.122450671A>G | CA446220917 | SNCAIP | c.1824A>G (p.Arg608=) c.1965A>G (p.Arg655=) c.726A>G (p.Arg242=) c.952A>G (n.952A>G) c.2190A>G (n.2190A>G) c.658A>G (n.658A>G) c.*571A>G (n.*571A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) c.1644A>G (p.Arg548=) c.*626A>G (n.*626A>G) c.913A>G (n.913A>G) n.809A>G c.772A>G (n.772A>G) c.720A>G (p.Arg240=) c.906A>G (p.Arg302=) c.612A>G (p.Arg204=) n.464-5T>C n.2236A>G n.965A>G c.1785A>G (p.Arg595=) c.744A>G (p.Arg248=) n.2378A>G | dbSNP |
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| 5 | g.122450672C>A | CA360882830 | SNCAIP | c.1825C>A (p.Pro609Thr) c.1966C>A (p.Pro656Thr) c.727C>A (p.Pro243Thr) c.953C>A (n.953C>A) c.2191C>A (n.2191C>A) c.659C>A (n.659C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) c.1645C>A (p.Pro549Thr) c.*627C>A (n.*627C>A) c.914C>A (n.914C>A) n.810C>A c.773C>A (n.773C>A) c.721C>A (p.Pro241Thr) c.907C>A (p.Pro303Thr) c.613C>A (p.Pro205Thr) n.464-6G>T n.2237C>A n.966C>A c.1786C>A (p.Pro596Thr) c.745C>A (p.Pro249Thr) n.2379C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450672C= | CA1578566251 | SNCAIP | c.1825C= (p.Pro609=) c.1966C= (p.Pro656=) c.727C= (p.Pro243=) c.953C= (n.953C=) c.2191C= (n.2191C=) c.659C= (n.659C=) c.*572C= (n.*572C=) c.*470C= (n.*470C=) c.1645C= (p.Pro549=) c.*627C= (n.*627C=) c.914C= (n.914C=) n.810C= c.773C= (n.773C=) c.721C= (p.Pro241=) c.907C= (p.Pro303=) c.613C= (p.Pro205=) n.464-6G= n.2237C= n.966C= c.1786C= (p.Pro596=) c.745C= (p.Pro249=) n.2379C= | |
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| 5 | g.122450672C>T | CA360882832 | SNCAIP | c.1825C>T (p.Pro609Ser) c.1966C>T (p.Pro656Ser) c.727C>T (p.Pro243Ser) c.953C>T (n.953C>T) c.2191C>T (n.2191C>T) c.659C>T (n.659C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) c.1645C>T (p.Pro549Ser) c.*627C>T (n.*627C>T) c.914C>T (n.914C>T) n.810C>T c.773C>T (n.773C>T) c.721C>T (p.Pro241Ser) c.907C>T (p.Pro303Ser) c.613C>T (p.Pro205Ser) n.464-6G>A n.2237C>T n.966C>T c.1786C>T (p.Pro596Ser) c.745C>T (p.Pro249Ser) n.2379C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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| 5 | g.122450673C= | CA1578566252 | SNCAIP | c.1826C= (p.Pro609=) c.1967C= (p.Pro656=) c.728C= (p.Pro243=) c.954C= (n.954C=) c.2192C= (n.2192C=) c.660C= (n.660C=) c.*573C= (n.*573C=) c.*471C= (n.*471C=) c.1646C= (p.Pro549=) c.*628C= (n.*628C=) c.915C= (n.915C=) n.811C= c.774C= (n.774C=) c.722C= (p.Pro241=) c.908C= (p.Pro303=) c.614C= (p.Pro205=) n.464-7G= n.2238C= n.967C= c.1787C= (p.Pro596=) c.746C= (p.Pro249=) n.2380C= | |
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| 5 | g.122450674C>G | CA446220920 | SNCAIP | c.1827C>G (p.Pro609=) c.1968C>G (p.Pro656=) c.729C>G (p.Pro243=) c.955C>G (n.955C>G) c.2193C>G (n.2193C>G) c.661C>G (n.661C>G) c.*574C>G (n.*574C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) c.1647C>G (p.Pro549=) c.*629C>G (n.*629C>G) c.916C>G (n.916C>G) n.812C>G c.775C>G (n.775C>G) c.723C>G (p.Pro241=) c.909C>G (p.Pro303=) c.615C>G (p.Pro205=) n.464-8G>C n.2239C>G n.968C>G c.1788C>G (p.Pro596=) c.747C>G (p.Pro249=) n.2381C>G | |
| 5 | g.122450674C>T | CA446220919 | SNCAIP | c.1827C>T (p.Pro609=) c.1968C>T (p.Pro656=) c.729C>T (p.Pro243=) c.955C>T (n.955C>T) c.2193C>T (n.2193C>T) c.661C>T (n.661C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) c.1647C>T (p.Pro549=) c.*629C>T (n.*629C>T) c.916C>T (n.916C>T) n.812C>T c.775C>T (n.775C>T) c.723C>T (p.Pro241=) c.909C>T (p.Pro303=) c.615C>T (p.Pro205=) n.464-8G>A n.2239C>T n.968C>T c.1788C>T (p.Pro596=) c.747C>T (p.Pro249=) n.2381C>T | |
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| 5 | g.122450676A>G | CA360882840 | SNCAIP | c.1829A>G (p.Lys610Arg) c.1970A>G (p.Lys657Arg) c.731A>G (p.Lys244Arg) c.957A>G (n.957A>G) c.2195A>G (n.2195A>G) c.663A>G (n.663A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) c.1649A>G (p.Lys550Arg) c.*631A>G (n.*631A>G) c.918A>G (n.918A>G) n.814A>G c.777A>G (n.777A>G) c.725A>G (p.Lys242Arg) c.911A>G (p.Lys304Arg) c.617A>G (p.Lys206Arg) n.464-10T>C n.2241A>G n.970A>G c.1790A>G (p.Lys597Arg) c.749A>G (p.Lys250Arg) n.2383A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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| 5 | g.122450677A>C | CA360882842 | SNCAIP | c.1830A>C (p.Lys610Asn) c.1971A>C (p.Lys657Asn) c.732A>C (p.Lys244Asn) c.958A>C (n.958A>C) c.2196A>C (n.2196A>C) c.664A>C (n.664A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) c.1650A>C (p.Lys550Asn) c.*632A>C (n.*632A>C) c.919A>C (n.919A>C) n.815A>C c.778A>C (n.778A>C) c.726A>C (p.Lys242Asn) c.912A>C (p.Lys304Asn) c.618A>C (p.Lys206Asn) n.464-11T>G n.2242A>C n.971A>C c.1791A>C (p.Lys597Asn) c.750A>C (p.Lys250Asn) n.2384A>C | |
| 5 | g.122450677A>G | CA446220925 | SNCAIP | c.1830A>G (p.Lys610=) c.1971A>G (p.Lys657=) c.732A>G (p.Lys244=) c.958A>G (n.958A>G) c.2196A>G (n.2196A>G) c.664A>G (n.664A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) c.1650A>G (p.Lys550=) c.*632A>G (n.*632A>G) c.919A>G (n.919A>G) n.815A>G c.778A>G (n.778A>G) c.726A>G (p.Lys242=) c.912A>G (p.Lys304=) c.618A>G (p.Lys206=) n.464-11T>C n.2242A>G n.971A>G c.1791A>G (p.Lys597=) c.750A>G (p.Lys250=) n.2384A>G | |
| 5 | g.122450677A>T | CA360882843 | SNCAIP | c.1830A>T (p.Lys610Asn) c.1971A>T (p.Lys657Asn) c.732A>T (p.Lys244Asn) c.958A>T (n.958A>T) c.2196A>T (n.2196A>T) c.664A>T (n.664A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) c.1650A>T (p.Lys550Asn) c.*632A>T (n.*632A>T) c.919A>T (n.919A>T) n.815A>T c.778A>T (n.778A>T) c.726A>T (p.Lys242Asn) c.912A>T (p.Lys304Asn) c.618A>T (p.Lys206Asn) n.464-11T>A n.2242A>T n.971A>T c.1791A>T (p.Lys597Asn) c.750A>T (p.Lys250Asn) n.2384A>T | |
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| 5 | g.122450678G>C | CA360882845 | SNCAIP | c.1831G>C (p.Ala611Pro) c.1972G>C (p.Ala658Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) c.959G>C (n.959G>C) c.2197G>C (n.2197G>C) c.665G>C (n.665G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) c.1651G>C (p.Ala551Pro) c.*633G>C (n.*633G>C) c.920G>C (n.920G>C) n.816G>C c.779G>C (n.779G>C) c.727G>C (p.Ala243Pro) c.913G>C (p.Ala305Pro) c.619G>C (p.Ala207Pro) n.464-12C>G n.2243G>C n.972G>C c.1792G>C (p.Ala598Pro) c.751G>C (p.Ala251Pro) n.2385G>C | |
| 5 | g.122450678G>T | CA360882846 | SNCAIP | c.1831G>T (p.Ala611Ser) c.1972G>T (p.Ala658Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) c.959G>T (n.959G>T) c.2197G>T (n.2197G>T) c.665G>T (n.665G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) c.1651G>T (p.Ala551Ser) c.*633G>T (n.*633G>T) c.920G>T (n.920G>T) n.816G>T c.779G>T (n.779G>T) c.727G>T (p.Ala243Ser) c.913G>T (p.Ala305Ser) c.619G>T (p.Ala207Ser) n.464-12C>A n.2243G>T n.972G>T c.1792G>T (p.Ala598Ser) c.751G>T (p.Ala251Ser) n.2385G>T | |
| 5 | g.122450679C>A | CA360882847 | SNCAIP | c.1832C>A (p.Ala611Glu) c.1973C>A (p.Ala658Glu) c.734C>A (p.Ala245Glu) c.960C>A (n.960C>A) c.2198C>A (n.2198C>A) c.666C>A (n.666C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) c.1652C>A (p.Ala551Glu) c.*634C>A (n.*634C>A) c.921C>A (n.921C>A) n.817C>A c.780C>A (n.780C>A) c.728C>A (p.Ala243Glu) c.914C>A (p.Ala305Glu) c.620C>A (p.Ala207Glu) n.464-13G>T n.2244C>A n.973C>A c.1793C>A (p.Ala598Glu) c.752C>A (p.Ala251Glu) n.2386C>A | |
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| 5 | g.122450680A>G | CA446220928 | SNCAIP | c.1833A>G (p.Ala611=) c.1974A>G (p.Ala658=) c.735A>G (p.Ala245=) c.961A>G (n.961A>G) c.2199A>G (n.2199A>G) c.667A>G (n.667A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) c.*478A>G (n.*478A>G) c.1653A>G (p.Ala551=) c.*635A>G (n.*635A>G) c.922A>G (n.922A>G) n.818A>G c.781A>G (n.781A>G) c.729A>G (p.Ala243=) c.915A>G (p.Ala305=) c.621A>G (p.Ala207=) n.464-14T>C n.2245A>G n.974A>G c.1794A>G (p.Ala598=) c.753A>G (p.Ala251=) n.2387A>G | |
| 5 | g.122450680A>T | CA446220929 | SNCAIP | c.1833A>T (p.Ala611=) c.1974A>T (p.Ala658=) c.735A>T (p.Ala245=) c.961A>T (n.961A>T) c.2199A>T (n.2199A>T) c.667A>T (n.667A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) c.*478A>T (n.*478A>T) c.1653A>T (p.Ala551=) c.*635A>T (n.*635A>T) c.922A>T (n.922A>T) n.818A>T c.781A>T (n.781A>T) c.729A>T (p.Ala243=) c.915A>T (p.Ala305=) c.621A>T (p.Ala207=) n.464-14T>A n.2245A>T n.974A>T c.1794A>T (p.Ala598=) c.753A>T (p.Ala251=) n.2387A>T | |
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| 5 | g.122450688A>C | CA360882868 | SNCAIP | c.1841A>C (p.Glu614Ala) c.1982A>C (p.Glu661Ala) c.743A>C (p.Glu248Ala) c.969A>C (n.969A>C) c.2207A>C (n.2207A>C) c.675A>C (n.675A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) c.*486A>C (n.*486A>C) c.1661A>C (p.Glu554Ala) c.*643A>C (n.*643A>C) c.930A>C (n.930A>C) n.826A>C c.789A>C (n.789A>C) c.737A>C (p.Glu246Ala) c.923A>C (p.Glu308Ala) c.629A>C (p.Glu210Ala) n.464-22T>G n.2253A>C n.982A>C c.1802A>C (p.Glu601Ala) c.761A>C (p.Glu254Ala) n.2395A>C | |
| 5 | g.122450688A>G | CA360882869 | SNCAIP | c.1841A>G (p.Glu614Gly) c.1982A>G (p.Glu661Gly) c.743A>G (p.Glu248Gly) c.969A>G (n.969A>G) c.2207A>G (n.2207A>G) c.675A>G (n.675A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) c.1661A>G (p.Glu554Gly) c.*643A>G (n.*643A>G) c.930A>G (n.930A>G) n.826A>G c.789A>G (n.789A>G) c.737A>G (p.Glu246Gly) c.923A>G (p.Glu308Gly) c.629A>G (p.Glu210Gly) n.464-22T>C n.2253A>G n.982A>G c.1802A>G (p.Glu601Gly) c.761A>G (p.Glu254Gly) n.2395A>G | |
| 5 | g.122450688A>T | CA360882870 | SNCAIP | c.1841A>T (p.Glu614Val) c.1982A>T (p.Glu661Val) c.743A>T (p.Glu248Val) c.969A>T (n.969A>T) c.2207A>T (n.2207A>T) c.675A>T (n.675A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) c.*486A>T (n.*486A>T) c.1661A>T (p.Glu554Val) c.*643A>T (n.*643A>T) c.930A>T (n.930A>T) n.826A>T c.789A>T (n.789A>T) c.737A>T (p.Glu246Val) c.923A>T (p.Glu308Val) c.629A>T (p.Glu210Val) n.464-22T>A n.2253A>T n.982A>T c.1802A>T (p.Glu601Val) c.761A>T (p.Glu254Val) n.2395A>T | |
| 5 | g.122450689A= | CA1578566255 | SNCAIP | c.1842A= (p.Glu614=) c.1983A= (p.Glu661=) c.744A= (p.Glu248=) c.970A= (n.970A=) c.2208A= (n.2208A=) c.676A= (n.676A=) c.*589A= (n.*589A=) c.*487A= (n.*487A=) c.1662A= (p.Glu554=) c.*644A= (n.*644A=) c.931A= (n.931A=) n.827A= c.790A= (n.790A=) c.738A= (p.Glu246=) c.924A= (p.Glu308=) c.630A= (p.Glu210=) n.464-23T= n.2254A= n.983A= c.1803A= (p.Glu601=) c.762A= (p.Glu254=) n.2396A= | |
| 5 | g.122450689A>C | CA360882871 | SNCAIP | c.1842A>C (p.Glu614Asp) c.1983A>C (p.Glu661Asp) c.744A>C (p.Glu248Asp) c.970A>C (n.970A>C) c.2208A>C (n.2208A>C) c.676A>C (n.676A>C) c.*589A>C (n.*589A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) c.1662A>C (p.Glu554Asp) c.*644A>C (n.*644A>C) c.931A>C (n.931A>C) n.827A>C c.790A>C (n.790A>C) c.738A>C (p.Glu246Asp) c.924A>C (p.Glu308Asp) c.630A>C (p.Glu210Asp) n.464-23T>G n.2254A>C n.983A>C c.1803A>C (p.Glu601Asp) c.762A>C (p.Glu254Asp) n.2396A>C | |
| 5 | g.122450689A>G | CA446220935 | SNCAIP | c.1842A>G (p.Glu614=) c.1983A>G (p.Glu661=) c.744A>G (p.Glu248=) c.970A>G (n.970A>G) c.2208A>G (n.2208A>G) c.676A>G (n.676A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) c.1662A>G (p.Glu554=) c.*644A>G (n.*644A>G) c.931A>G (n.931A>G) n.827A>G c.790A>G (n.790A>G) c.738A>G (p.Glu246=) c.924A>G (p.Glu308=) c.630A>G (p.Glu210=) n.464-23T>C n.2254A>G n.983A>G c.1803A>G (p.Glu601=) c.762A>G (p.Glu254=) n.2396A>G | dbSNP |
| 5 | g.122450689A>T | CA360882872 | SNCAIP | c.1842A>T (p.Glu614Asp) c.1983A>T (p.Glu661Asp) c.744A>T (p.Glu248Asp) c.970A>T (n.970A>T) c.2208A>T (n.2208A>T) c.676A>T (n.676A>T) c.*589A>T (n.*589A>T) c.*487A>T (n.*487A>T) c.1662A>T (p.Glu554Asp) c.*644A>T (n.*644A>T) c.931A>T (n.931A>T) n.827A>T c.790A>T (n.790A>T) c.738A>T (p.Glu246Asp) c.924A>T (p.Glu308Asp) c.630A>T (p.Glu210Asp) n.464-23T>A n.2254A>T n.983A>T c.1803A>T (p.Glu601Asp) c.762A>T (p.Glu254Asp) n.2396A>T | |
| 5 | g.122450690G>A | CA360882873 | SNCAIP | c.1843G>A (p.Asp615Asn) c.1984G>A (p.Asp662Asn) c.745G>A (p.Asp249Asn) c.971G>A (n.971G>A) c.2209G>A (n.2209G>A) c.677G>A (n.677G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) c.1663G>A (p.Asp555Asn) c.*645G>A (n.*645G>A) c.932G>A (n.932G>A) n.828G>A c.791G>A (n.791G>A) c.739G>A (p.Asp247Asn) c.925G>A (p.Asp309Asn) c.631G>A (p.Asp211Asn) n.464-24C>T n.2255G>A n.984G>A c.1804G>A (p.Asp602Asn) c.763G>A (p.Asp255Asn) n.2397G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.122450690G>C | CA360882874 | SNCAIP | c.1843G>C (p.Asp615His) c.1984G>C (p.Asp662His) c.745G>C (p.Asp249His) c.971G>C (n.971G>C) c.2209G>C (n.2209G>C) c.677G>C (n.677G>C) c.*590G>C (n.*590G>C) c.*488G>C (n.*488G>C) c.1663G>C (p.Asp555His) c.*645G>C (n.*645G>C) c.932G>C (n.932G>C) n.828G>C c.791G>C (n.791G>C) c.739G>C (p.Asp247His) c.925G>C (p.Asp309His) c.631G>C (p.Asp211His) n.464-24C>G n.2255G>C n.984G>C c.1804G>C (p.Asp602His) c.763G>C (p.Asp255His) n.2397G>C | |
| 5 | g.122450690G= | CA1578566256 | SNCAIP | c.1843G= (p.Asp615=) c.1984G= (p.Asp662=) c.745G= (p.Asp249=) c.971G= (n.971G=) c.2209G= (n.2209G=) c.677G= (n.677G=) c.*590G= (n.*590G=) c.*488G= (n.*488G=) c.1663G= (p.Asp555=) c.*645G= (n.*645G=) c.932G= (n.932G=) n.828G= c.791G= (n.791G=) c.739G= (p.Asp247=) c.925G= (p.Asp309=) c.631G= (p.Asp211=) n.464-24C= n.2255G= n.984G= c.1804G= (p.Asp602=) c.763G= (p.Asp255=) n.2397G= | |
| 5 | g.122450690G>T | CA360882875 | SNCAIP | c.1843G>T (p.Asp615Tyr) c.1984G>T (p.Asp662Tyr) c.745G>T (p.Asp249Tyr) c.971G>T (n.971G>T) c.2209G>T (n.2209G>T) c.677G>T (n.677G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) c.1663G>T (p.Asp555Tyr) c.*645G>T (n.*645G>T) c.932G>T (n.932G>T) n.828G>T c.791G>T (n.791G>T) c.739G>T (p.Asp247Tyr) c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.631G>T (p.Asp211Tyr) n.464-24C>A n.2255G>T n.984G>T c.1804G>T (p.Asp602Tyr) c.763G>T (p.Asp255Tyr) n.2397G>T | |
| 5 | g.122450690dup | CA2556332196 | SNCAIP | c.1843dup (p.Asp615GlyfsTer3) c.1984dup (p.Asp662GlyfsTer3) c.745dup (p.Asp249GlyfsTer3) c.971dup (n.971dup) c.2209dup (n.2209dup) c.677dup (n.677dup) c.*590dup (n.*590dup) c.*488dup (n.*488dup) c.1663dup (p.Asp555GlyfsTer3) c.*645dup (n.*645dup) c.932dup (n.932dup) n.828dup c.791dup (n.791dup) c.739dup (p.Asp247GlyfsTer3) c.925dup (p.Asp309GlyfsTer3) c.631dup (p.Asp211GlyfsTer3) n.464-24dup n.2255dup n.984dup c.1804dup (p.Asp602GlyfsTer3) c.763dup (p.Asp255GlyfsTer3) n.2397dup | |
| 5 | g.122450691A= | CA1578566257 | SNCAIP | c.1844A= (p.Asp615=) c.1985A= (p.Asp662=) c.746A= (p.Asp249=) c.972A= (n.972A=) c.2210A= (n.2210A=) c.678A= (n.678A=) c.*591A= (n.*591A=) c.*489A= (n.*489A=) c.1664A= (p.Asp555=) c.*646A= (n.*646A=) c.933A= (n.933A=) n.829A= c.792A= (n.792A=) c.740A= (p.Asp247=) c.926A= (p.Asp309=) c.632A= (p.Asp211=) n.464-25T= n.2256A= n.985A= c.1805A= (p.Asp602=) c.764A= (p.Asp255=) n.2398A= | |
| 5 | g.122450691A>C | CA360882876 | SNCAIP | c.1844A>C (p.Asp615Ala) c.1985A>C (p.Asp662Ala) c.746A>C (p.Asp249Ala) c.972A>C (n.972A>C) c.2210A>C (n.2210A>C) c.678A>C (n.678A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) c.1664A>C (p.Asp555Ala) c.*646A>C (n.*646A>C) c.933A>C (n.933A>C) n.829A>C c.792A>C (n.792A>C) c.740A>C (p.Asp247Ala) c.926A>C (p.Asp309Ala) c.632A>C (p.Asp211Ala) n.464-25T>G n.2256A>C n.985A>C c.1805A>C (p.Asp602Ala) c.764A>C (p.Asp255Ala) n.2398A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.122450691A>G | CA360882877 | SNCAIP | c.1844A>G (p.Asp615Gly) c.1985A>G (p.Asp662Gly) c.746A>G (p.Asp249Gly) c.972A>G (n.972A>G) c.2210A>G (n.2210A>G) c.678A>G (n.678A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.1664A>G (p.Asp555Gly) c.*646A>G (n.*646A>G) c.933A>G (n.933A>G) n.829A>G c.792A>G (n.792A>G) c.740A>G (p.Asp247Gly) c.926A>G (p.Asp309Gly) c.632A>G (p.Asp211Gly) n.464-25T>C n.2256A>G n.985A>G c.1805A>G (p.Asp602Gly) c.764A>G (p.Asp255Gly) n.2398A>G | |
| 5 | g.122450691A>T | CA360882878 | SNCAIP | c.1844A>T (p.Asp615Val) c.1985A>T (p.Asp662Val) c.746A>T (p.Asp249Val) c.972A>T (n.972A>T) c.2210A>T (n.2210A>T) c.678A>T (n.678A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) c.1664A>T (p.Asp555Val) c.*646A>T (n.*646A>T) c.933A>T (n.933A>T) n.829A>T c.792A>T (n.792A>T) c.740A>T (p.Asp247Val) c.926A>T (p.Asp309Val) c.632A>T (p.Asp211Val) n.464-25T>A n.2256A>T n.985A>T c.1805A>T (p.Asp602Val) c.764A>T (p.Asp255Val) n.2398A>T | |
| 5 | g.122450691_122450692insCATATGAGATGAT | CA2516200280 | SNCAIP | c.1844_1845insCATATGAGATGAT (p.Ser616IlefsTer2) c.1985_1986insCATATGAGATGAT (p.Ser663IlefsTer2) c.746_747insCATATGAGATGAT (p.Ser250IlefsTer2) c.972_973insCATATGAGATGAT (n.972_973insCATATGAGATGAT) c.2210_2211insCATATGAGATGAT (n.2210_2211insCATATGAGATGAT) c.678_679insCATATGAGATGAT (n.678_679insCATATGAGATGAT) c.*591_*592insCATATGAGATGAT (n.*591_*592insCATATGAGATGAT) c.*489_*490insCATATGAGATGAT (n.*489_*490insCATATGAGATGAT) c.1664_1665insCATATGAGATGAT (p.Ser556IlefsTer2) c.*646_*647insCATATGAGATGAT (n.*646_*647insCATATGAGATGAT) c.933_934insCATATGAGATGAT (n.933_934insCATATGAGATGAT) n.829_830insCATATGAGATGAT c.792_793insCATATGAGATGAT (n.792_793insCATATGAGATGAT) c.740_741insCATATGAGATGAT (p.Ser248IlefsTer2) c.926_927insCATATGAGATGAT (p.Ser310IlefsTer2) c.632_633insCATATGAGATGAT (p.Ser212IlefsTer2) n.464-26_464-25insATCATCTCATATG n.2256_2257insCATATGAGATGAT n.985_986insCATATGAGATGAT c.1805_1806insCATATGAGATGAT (p.Ser603IlefsTer2) c.764_765insCATATGAGATGAT (p.Ser256IlefsTer2) n.2398_2399insCATATGAGATGAT | |
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| 5 | g.122450692T>C | CA446220937 | SNCAIP | c.1845T>C (p.Asp615=) c.1986T>C (p.Asp662=) c.747T>C (p.Asp249=) c.973T>C (n.973T>C) c.2211T>C (n.2211T>C) c.679T>C (n.679T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) c.1665T>C (p.Asp555=) c.*647T>C (n.*647T>C) c.934T>C (n.934T>C) n.830T>C c.793T>C (n.793T>C) c.741T>C (p.Asp247=) c.927T>C (p.Asp309=) c.633T>C (p.Asp211=) n.464-26A>G n.2257T>C n.986T>C c.1806T>C (p.Asp602=) c.765T>C (p.Asp255=) n.2399T>C | |
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| 5 | g.122450693T>C | CA360882882 | SNCAIP | c.1846T>C (p.Ser616Pro) c.1987T>C (p.Ser663Pro) c.748T>C (p.Ser250Pro) c.974T>C (n.974T>C) c.2212T>C (n.2212T>C) c.680T>C (n.680T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) c.1666T>C (p.Ser556Pro) c.*648T>C (n.*648T>C) c.935T>C (n.935T>C) n.831T>C c.794T>C (n.794T>C) c.742T>C (p.Ser248Pro) c.928T>C (p.Ser310Pro) c.634T>C (p.Ser212Pro) n.464-27A>G n.2258T>C n.987T>C c.1807T>C (p.Ser603Pro) c.766T>C (p.Ser256Pro) n.2400T>C | |
| 5 | g.122450693T>G | CA360882880 | SNCAIP | c.1846T>G (p.Ser616Ala) c.1987T>G (p.Ser663Ala) c.748T>G (p.Ser250Ala) c.974T>G (n.974T>G) c.2212T>G (n.2212T>G) c.680T>G (n.680T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) c.1666T>G (p.Ser556Ala) c.*648T>G (n.*648T>G) c.935T>G (n.935T>G) n.831T>G c.794T>G (n.794T>G) c.742T>G (p.Ser248Ala) c.928T>G (p.Ser310Ala) c.634T>G (p.Ser212Ala) n.464-27A>C n.2258T>G n.987T>G c.1807T>G (p.Ser603Ala) c.766T>G (p.Ser256Ala) n.2400T>G | |
| 5 | g.122450694C>A | CA3384997 | SNCAIP | c.1847C>A (p.Ser616Tyr) c.1988C>A (p.Ser663Tyr) c.749C>A (p.Ser250Tyr) c.975C>A (n.975C>A) c.2213C>A (n.2213C>A) c.681C>A (n.681C>A) c.*594C>A (n.*594C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) c.1667C>A (p.Ser556Tyr) c.*649C>A (n.*649C>A) c.936C>A (n.936C>A) n.832C>A c.795C>A (n.795C>A) c.743C>A (p.Ser248Tyr) c.929C>A (p.Ser310Tyr) c.635C>A (p.Ser212Tyr) n.464-28G>T n.2259C>A n.988C>A c.1808C>A (p.Ser603Tyr) c.767C>A (p.Ser256Tyr) n.2401C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450694C= | CA1578566259 | SNCAIP | c.1847C= (p.Ser616=) c.1988C= (p.Ser663=) c.749C= (p.Ser250=) c.975C= (n.975C=) c.2213C= (n.2213C=) c.681C= (n.681C=) c.*594C= (n.*594C=) c.*492C= (n.*492C=) c.1667C= (p.Ser556=) c.*649C= (n.*649C=) c.936C= (n.936C=) n.832C= c.795C= (n.795C=) c.743C= (p.Ser248=) c.929C= (p.Ser310=) c.635C= (p.Ser212=) n.464-28G= n.2259C= n.988C= c.1808C= (p.Ser603=) c.767C= (p.Ser256=) n.2401C= | |
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| 5 | g.122450694C>T | CA360882883 | SNCAIP | c.1847C>T (p.Ser616Phe) c.1988C>T (p.Ser663Phe) c.749C>T (p.Ser250Phe) c.975C>T (n.975C>T) c.2213C>T (n.2213C>T) c.681C>T (n.681C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) c.1667C>T (p.Ser556Phe) c.*649C>T (n.*649C>T) c.936C>T (n.936C>T) n.832C>T c.795C>T (n.795C>T) c.743C>T (p.Ser248Phe) c.929C>T (p.Ser310Phe) c.635C>T (p.Ser212Phe) n.464-28G>A n.2259C>T n.988C>T c.1808C>T (p.Ser603Phe) c.767C>T (p.Ser256Phe) n.2401C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450695T>A | CA446220939 | SNCAIP | c.1848T>A (p.Ser616=) c.1989T>A (p.Ser663=) c.750T>A (p.Ser250=) c.976T>A (n.976T>A) c.2214T>A (n.2214T>A) c.682T>A (n.682T>A) c.*595T>A (n.*595T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) c.1668T>A (p.Ser556=) c.*650T>A (n.*650T>A) c.937T>A (n.937T>A) n.833T>A c.796T>A (n.796T>A) c.744T>A (p.Ser248=) c.930T>A (p.Ser310=) c.636T>A (p.Ser212=) n.464-29A>T n.2260T>A n.989T>A c.1809T>A (p.Ser603=) c.768T>A (p.Ser256=) n.2402T>A | |
| 5 | g.122450695T>C | CA446220940 | SNCAIP | c.1848T>C (p.Ser616=) c.1989T>C (p.Ser663=) c.750T>C (p.Ser250=) c.976T>C (n.976T>C) c.2214T>C (n.2214T>C) c.682T>C (n.682T>C) c.*595T>C (n.*595T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) c.1668T>C (p.Ser556=) c.*650T>C (n.*650T>C) c.937T>C (n.937T>C) n.833T>C c.796T>C (n.796T>C) c.744T>C (p.Ser248=) c.930T>C (p.Ser310=) c.636T>C (p.Ser212=) n.464-29A>G n.2260T>C n.989T>C c.1809T>C (p.Ser603=) c.768T>C (p.Ser256=) n.2402T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450695T>G | CA446220941 | SNCAIP | c.1848T>G (p.Ser616=) c.1989T>G (p.Ser663=) c.750T>G (p.Ser250=) c.976T>G (n.976T>G) c.2214T>G (n.2214T>G) c.682T>G (n.682T>G) c.*595T>G (n.*595T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) c.1668T>G (p.Ser556=) c.*650T>G (n.*650T>G) c.937T>G (n.937T>G) n.833T>G c.796T>G (n.796T>G) c.744T>G (p.Ser248=) c.930T>G (p.Ser310=) c.636T>G (p.Ser212=) n.464-29A>C n.2260T>G n.989T>G c.1809T>G (p.Ser603=) c.768T>G (p.Ser256=) n.2402T>G | |
| 5 | g.122450695T= | CA1578566260 | SNCAIP | c.1848T= (p.Ser616=) c.1989T= (p.Ser663=) c.750T= (p.Ser250=) c.976T= (n.976T=) c.2214T= (n.2214T=) c.682T= (n.682T=) c.*595T= (n.*595T=) c.*493T= (n.*493T=) c.1668T= (p.Ser556=) c.*650T= (n.*650T=) c.937T= (n.937T=) n.833T= c.796T= (n.796T=) c.744T= (p.Ser248=) c.930T= (p.Ser310=) c.636T= (p.Ser212=) n.464-29A= n.2260T= n.989T= c.1809T= (p.Ser603=) c.768T= (p.Ser256=) n.2402T= | |
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| 5 | g.122450696G>C | CA360882886 | SNCAIP | c.1849G>C (p.Asp617His) c.1990G>C (p.Asp664His) c.751G>C (p.Asp251His) c.977G>C (n.977G>C) c.2215G>C (n.2215G>C) c.683G>C (n.683G>C) c.*596G>C (n.*596G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) c.1669G>C (p.Asp557His) c.*651G>C (n.*651G>C) c.938G>C (n.938G>C) n.834G>C c.797G>C (n.797G>C) c.745G>C (p.Asp249His) c.931G>C (p.Asp311His) c.637G>C (p.Asp213His) n.464-30C>G n.2261G>C n.990G>C c.1810G>C (p.Asp604His) c.769G>C (p.Asp257His) n.2403G>C | |
| 5 | g.122450696G>T | CA360882887 | SNCAIP | c.1849G>T (p.Asp617Tyr) c.1990G>T (p.Asp664Tyr) c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.977G>T (n.977G>T) c.2215G>T (n.2215G>T) c.683G>T (n.683G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) c.1669G>T (p.Asp557Tyr) c.*651G>T (n.*651G>T) c.938G>T (n.938G>T) n.834G>T c.797G>T (n.797G>T) c.745G>T (p.Asp249Tyr) c.931G>T (p.Asp311Tyr) c.637G>T (p.Asp213Tyr) n.464-30C>A n.2261G>T n.990G>T c.1810G>T (p.Asp604Tyr) c.769G>T (p.Asp257Tyr) n.2403G>T | |
| 5 | g.122450697A>C | CA360882888 | SNCAIP | c.1850A>C (p.Asp617Ala) c.1991A>C (p.Asp664Ala) c.752A>C (p.Asp251Ala) c.978A>C (n.978A>C) c.2216A>C (n.2216A>C) c.684A>C (n.684A>C) c.*597A>C (n.*597A>C) c.*495A>C (n.*495A>C) c.1670A>C (p.Asp557Ala) c.*652A>C (n.*652A>C) c.939A>C (n.939A>C) n.835A>C c.798A>C (n.798A>C) c.746A>C (p.Asp249Ala) c.932A>C (p.Asp311Ala) c.638A>C (p.Asp213Ala) n.464-31T>G n.2262A>C n.991A>C c.1811A>C (p.Asp604Ala) c.770A>C (p.Asp257Ala) n.2404A>C | |
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| 5 | g.122450705T>C | CA446220952 | SNCAIP | c.1858T>C (p.Leu620=) c.1999T>C (p.Leu667=) c.760T>C (p.Leu254=) c.986T>C (n.986T>C) c.2224T>C (n.2224T>C) c.692T>C (n.692T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) c.1678T>C (p.Leu560=) c.*660T>C (n.*660T>C) c.947T>C (n.947T>C) n.843T>C c.806T>C (n.806T>C) c.754T>C (p.Leu252=) c.940T>C (p.Leu314=) c.646T>C (p.Leu216=) n.464-39A>G n.2270T>C n.999T>C c.1819T>C (p.Leu607=) c.778T>C (p.Leu260=) n.2412T>C | |
| 5 | g.122450705T>G | CA360882909 | SNCAIP | c.1858T>G (p.Leu620Val) c.1999T>G (p.Leu667Val) c.760T>G (p.Leu254Val) c.986T>G (n.986T>G) c.2224T>G (n.2224T>G) c.692T>G (n.692T>G) c.*605T>G (n.*605T>G) c.*503T>G (n.*503T>G) c.1678T>G (p.Leu560Val) c.*660T>G (n.*660T>G) c.947T>G (n.947T>G) n.843T>G c.806T>G (n.806T>G) c.754T>G (p.Leu252Val) c.940T>G (p.Leu314Val) c.646T>G (p.Leu216Val) n.464-39A>C n.2270T>G n.999T>G c.1819T>G (p.Leu607Val) c.778T>G (p.Leu260Val) n.2412T>G | |
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| 5 | g.122450706T>G | CA360882910 | SNCAIP | c.1859T>G (p.Leu620Ter) c.2000T>G (p.Leu667Ter) c.761T>G (p.Leu254Ter) c.987T>G (n.987T>G) c.2225T>G (n.2225T>G) c.693T>G (n.693T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) c.1679T>G (p.Leu560Ter) c.*661T>G (n.*661T>G) c.948T>G (n.948T>G) n.844T>G c.807T>G (n.807T>G) c.755T>G (p.Leu252Ter) c.941T>G (p.Leu314Ter) c.647T>G (p.Leu216Ter) n.464-40A>C n.2271T>G n.1000T>G c.1820T>G (p.Leu607Ter) c.779T>G (p.Leu260Ter) n.2413T>G | |
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| 5 | g.122450707A>G | CA446220953 | SNCAIP | c.1860A>G (p.Leu620=) c.2001A>G (p.Leu667=) c.762A>G (p.Leu254=) c.988A>G (n.988A>G) c.2226A>G (n.2226A>G) c.694A>G (n.694A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) c.1680A>G (p.Leu560=) c.*662A>G (n.*662A>G) c.949A>G (n.949A>G) n.845A>G c.808A>G (n.808A>G) c.756A>G (p.Leu252=) c.942A>G (p.Leu314=) c.648A>G (p.Leu216=) n.464-41T>C n.2272A>G n.1001A>G c.1821A>G (p.Leu607=) c.780A>G (p.Leu260=) n.2414A>G | |
| 5 | g.122450707A>T | CA360882914 | SNCAIP | c.1860A>T (p.Leu620Phe) c.2001A>T (p.Leu667Phe) c.762A>T (p.Leu254Phe) c.988A>T (n.988A>T) c.2226A>T (n.2226A>T) c.694A>T (n.694A>T) c.*607A>T (n.*607A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) c.1680A>T (p.Leu560Phe) c.*662A>T (n.*662A>T) c.949A>T (n.949A>T) n.845A>T c.808A>T (n.808A>T) c.756A>T (p.Leu252Phe) c.942A>T (p.Leu314Phe) c.648A>T (p.Leu216Phe) n.464-41T>A n.2272A>T n.1001A>T c.1821A>T (p.Leu607Phe) c.780A>T (p.Leu260Phe) n.2414A>T | |
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| 5 | g.122450708C= | CA1578566265 | SNCAIP | c.1861C= (p.Arg621=) c.2002C= (p.Arg668=) c.763C= (p.Arg255=) c.989C= (n.989C=) c.2227C= (n.2227C=) c.695C= (n.695C=) c.*608C= (n.*608C=) c.*506C= (n.*506C=) c.1681C= (p.Arg561=) c.*663C= (n.*663C=) c.950C= (n.950C=) n.846C= c.809C= (n.809C=) c.757C= (p.Arg253=) c.943C= (p.Arg315=) c.649C= (p.Arg217=) n.464-42G= n.2273C= n.1002C= c.1822C= (p.Arg608=) c.781C= (p.Arg261=) n.2415C= | |
| 5 | g.122450708C>G | CA360882916 | SNCAIP | c.1861C>G (p.Arg621Gly) c.2002C>G (p.Arg668Gly) c.763C>G (p.Arg255Gly) c.989C>G (n.989C>G) c.2227C>G (n.2227C>G) c.695C>G (n.695C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) c.1681C>G (p.Arg561Gly) c.*663C>G (n.*663C>G) c.950C>G (n.950C>G) n.846C>G c.809C>G (n.809C>G) c.757C>G (p.Arg253Gly) c.943C>G (p.Arg315Gly) c.649C>G (p.Arg217Gly) n.464-42G>C n.2273C>G n.1002C>G c.1822C>G (p.Arg608Gly) c.781C>G (p.Arg261Gly) n.2415C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450708C>T | CA253762 | SNCAIP | c.1861C>T (p.Arg621Cys) c.2002C>T (p.Arg668Cys) c.763C>T (p.Arg255Cys) c.989C>T (n.989C>T) c.2227C>T (n.2227C>T) c.695C>T (n.695C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) c.1681C>T (p.Arg561Cys) c.*663C>T (n.*663C>T) c.950C>T (n.950C>T) n.846C>T c.809C>T (n.809C>T) c.757C>T (p.Arg253Cys) c.943C>T (p.Arg315Cys) c.649C>T (p.Arg217Cys) n.464-42G>A n.2273C>T n.1002C>T c.1822C>T (p.Arg608Cys) c.781C>T (p.Arg261Cys) n.2415C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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| 5 | g.122450709G>C | CA360882917 | SNCAIP | c.1862G>C (p.Arg621Pro) c.2003G>C (p.Arg668Pro) c.764G>C (p.Arg255Pro) c.990G>C (n.990G>C) c.2228G>C (n.2228G>C) c.696G>C (n.696G>C) c.*609G>C (n.*609G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) c.1682G>C (p.Arg561Pro) c.*664G>C (n.*664G>C) c.951G>C (n.951G>C) n.847G>C c.810G>C (n.810G>C) c.758G>C (p.Arg253Pro) c.944G>C (p.Arg315Pro) c.650G>C (p.Arg217Pro) n.464-43C>G n.2274G>C n.1003G>C c.1823G>C (p.Arg608Pro) c.782G>C (p.Arg261Pro) n.2416G>C | |
| 5 | g.122450709G= | CA1578566266 | SNCAIP | c.1862G= (p.Arg621=) c.2003G= (p.Arg668=) c.764G= (p.Arg255=) c.990G= (n.990G=) c.2228G= (n.2228G=) c.696G= (n.696G=) c.*609G= (n.*609G=) c.*507G= (n.*507G=) c.1682G= (p.Arg561=) c.*664G= (n.*664G=) c.951G= (n.951G=) n.847G= c.810G= (n.810G=) c.758G= (p.Arg253=) c.944G= (p.Arg315=) c.650G= (p.Arg217=) n.464-43C= n.2274G= n.1003G= c.1823G= (p.Arg608=) c.782G= (p.Arg261=) n.2416G= | |
| 5 | g.122450709G>T | CA360882918 | SNCAIP | c.1862G>T (p.Arg621Leu) c.2003G>T (p.Arg668Leu) c.764G>T (p.Arg255Leu) c.990G>T (n.990G>T) c.2228G>T (n.2228G>T) c.696G>T (n.696G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) c.1682G>T (p.Arg561Leu) c.*664G>T (n.*664G>T) c.951G>T (n.951G>T) n.847G>T c.810G>T (n.810G>T) c.758G>T (p.Arg253Leu) c.944G>T (p.Arg315Leu) c.650G>T (p.Arg217Leu) n.464-43C>A n.2274G>T n.1003G>T c.1823G>T (p.Arg608Leu) c.782G>T (p.Arg261Leu) n.2416G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450710C>A | CA446220954 | SNCAIP | c.1863C>A (p.Arg621=) c.2004C>A (p.Arg668=) c.765C>A (p.Arg255=) c.991C>A (n.991C>A) c.2229C>A (n.2229C>A) c.697C>A (n.697C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) c.1683C>A (p.Arg561=) c.*665C>A (n.*665C>A) c.952C>A (n.952C>A) n.848C>A c.811C>A (n.811C>A) c.759C>A (p.Arg253=) c.945C>A (p.Arg315=) c.651C>A (p.Arg217=) n.464-44G>T n.2275C>A n.1004C>A c.1824C>A (p.Arg608=) c.783C>A (p.Arg261=) n.2417C>A | |
| 5 | g.122450710C>G | CA446220956 | SNCAIP | c.1863C>G (p.Arg621=) c.2004C>G (p.Arg668=) c.765C>G (p.Arg255=) c.991C>G (n.991C>G) c.2229C>G (n.2229C>G) c.697C>G (n.697C>G) c.*610C>G (n.*610C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) c.1683C>G (p.Arg561=) c.*665C>G (n.*665C>G) c.952C>G (n.952C>G) n.848C>G c.811C>G (n.811C>G) c.759C>G (p.Arg253=) c.945C>G (p.Arg315=) c.651C>G (p.Arg217=) n.464-44G>C n.2275C>G n.1004C>G c.1824C>G (p.Arg608=) c.783C>G (p.Arg261=) n.2417C>G | |
| 5 | g.122450710C>T | CA446220955 | SNCAIP | c.1863C>T (p.Arg621=) c.2004C>T (p.Arg668=) c.765C>T (p.Arg255=) c.991C>T (n.991C>T) c.2229C>T (n.2229C>T) c.697C>T (n.697C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) c.1683C>T (p.Arg561=) c.*665C>T (n.*665C>T) c.952C>T (n.952C>T) n.848C>T c.811C>T (n.811C>T) c.759C>T (p.Arg253=) c.945C>T (p.Arg315=) c.651C>T (p.Arg217=) n.464-44G>A n.2275C>T n.1004C>T c.1824C>T (p.Arg608=) c.783C>T (p.Arg261=) n.2417C>T | |
| 5 | g.122450711C>A | CA360882919 | SNCAIP | c.1864C>A (p.Gln622Lys) c.2005C>A (p.Gln669Lys) c.766C>A (p.Gln256Lys) c.992C>A (n.992C>A) c.2230C>A (n.2230C>A) c.698C>A (n.698C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) c.1684C>A (p.Gln562Lys) c.*666C>A (n.*666C>A) c.953C>A (n.953C>A) n.849C>A c.812C>A (n.812C>A) c.760C>A (p.Gln254Lys) c.946C>A (p.Gln316Lys) c.652C>A (p.Gln218Lys) n.464-45G>T n.2276C>A n.1005C>A c.1825C>A (p.Gln609Lys) c.784C>A (p.Gln262Lys) n.2418C>A | |
| 5 | g.122450711C= | CA1578566267 | SNCAIP | c.1864C= (p.Gln622=) c.2005C= (p.Gln669=) c.766C= (p.Gln256=) c.992C= (n.992C=) c.2230C= (n.2230C=) c.698C= (n.698C=) c.*611C= (n.*611C=) c.*509C= (n.*509C=) c.1684C= (p.Gln562=) c.*666C= (n.*666C=) c.953C= (n.953C=) n.849C= c.812C= (n.812C=) c.760C= (p.Gln254=) c.946C= (p.Gln316=) c.652C= (p.Gln218=) n.464-45G= n.2276C= n.1005C= c.1825C= (p.Gln609=) c.784C= (p.Gln262=) n.2418C= | |
| 5 | g.122450711C>G | CA360882920 | SNCAIP | c.1864C>G (p.Gln622Glu) c.2005C>G (p.Gln669Glu) c.766C>G (p.Gln256Glu) c.992C>G (n.992C>G) c.2230C>G (n.2230C>G) c.698C>G (n.698C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) c.*509C>G (n.*509C>G) c.1684C>G (p.Gln562Glu) c.*666C>G (n.*666C>G) c.953C>G (n.953C>G) n.849C>G c.812C>G (n.812C>G) c.760C>G (p.Gln254Glu) c.946C>G (p.Gln316Glu) c.652C>G (p.Gln218Glu) n.464-45G>C n.2276C>G n.1005C>G c.1825C>G (p.Gln609Glu) c.784C>G (p.Gln262Glu) n.2418C>G | |
| 5 | g.122450711C>T | CA360882921 | SNCAIP | c.1864C>T (p.Gln622Ter) c.2005C>T (p.Gln669Ter) c.766C>T (p.Gln256Ter) c.992C>T (n.992C>T) c.2230C>T (n.2230C>T) c.698C>T (n.698C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) c.1684C>T (p.Gln562Ter) c.*666C>T (n.*666C>T) c.953C>T (n.953C>T) n.849C>T c.812C>T (n.812C>T) c.760C>T (p.Gln254Ter) c.946C>T (p.Gln316Ter) c.652C>T (p.Gln218Ter) n.464-45G>A n.2276C>T n.1005C>T c.1825C>T (p.Gln609Ter) c.784C>T (p.Gln262Ter) n.2418C>T | dbSNP |
| 5 | g.122450712A= | CA1578566268 | SNCAIP | c.1865A= (p.Gln622=) c.2006A= (p.Gln669=) c.767A= (p.Gln256=) c.993A= (n.993A=) c.2231A= (n.2231A=) c.699A= (n.699A=) c.*612A= (n.*612A=) c.*510A= (n.*510A=) c.1685A= (p.Gln562=) c.*667A= (n.*667A=) c.954A= (n.954A=) n.850A= c.813A= (n.813A=) c.761A= (p.Gln254=) c.947A= (p.Gln316=) c.653A= (p.Gln218=) n.464-46T= n.2277A= n.1006A= c.1826A= (p.Gln609=) c.785A= (p.Gln262=) n.2419A= | |
| 5 | g.122450712A>C | CA360882922 | SNCAIP | c.1865A>C (p.Gln622Pro) c.2006A>C (p.Gln669Pro) c.767A>C (p.Gln256Pro) c.993A>C (n.993A>C) c.2231A>C (n.2231A>C) c.699A>C (n.699A>C) c.*612A>C (n.*612A>C) c.*510A>C (n.*510A>C) c.1685A>C (p.Gln562Pro) c.*667A>C (n.*667A>C) c.954A>C (n.954A>C) n.850A>C c.813A>C (n.813A>C) c.761A>C (p.Gln254Pro) c.947A>C (p.Gln316Pro) c.653A>C (p.Gln218Pro) n.464-46T>G n.2277A>C n.1006A>C c.1826A>C (p.Gln609Pro) c.785A>C (p.Gln262Pro) n.2419A>C | |
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| 5 | g.122450719G>A | CA125942395 | SNCAIP | c.1872G>A (p.Leu624=) c.2013G>A (p.Leu671=) c.774G>A (p.Leu258=) c.1000G>A (n.1000G>A) c.2238G>A (n.2238G>A) c.706G>A (n.706G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.1692G>A (p.Leu564=) c.*674G>A (n.*674G>A) c.961G>A (n.961G>A) n.857G>A c.820G>A (n.820G>A) c.768G>A (p.Leu256=) c.954G>A (p.Leu318=) c.660G>A (p.Leu220=) n.464-53C>T n.2284G>A n.1013G>A c.1833G>A (p.Leu611=) c.792G>A (p.Leu264=) n.2426G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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| 5 | g.122450719G= | CA1578566271 | SNCAIP | c.1872G= (p.Leu624=) c.2013G= (p.Leu671=) c.774G= (p.Leu258=) c.1000G= (n.1000G=) c.2238G= (n.2238G=) c.706G= (n.706G=) c.*619G= (n.*619G=) c.*517G= (n.*517G=) c.1692G= (p.Leu564=) c.*674G= (n.*674G=) c.961G= (n.961G=) n.857G= c.820G= (n.820G=) c.768G= (p.Leu256=) c.954G= (p.Leu318=) c.660G= (p.Leu220=) n.464-53C= n.2284G= n.1013G= c.1833G= (p.Leu611=) c.792G= (p.Leu264=) n.2426G= | |
| 5 | g.122450719G>T | CA360882938 | SNCAIP | c.1872G>T (p.Leu624Phe) c.2013G>T (p.Leu671Phe) c.774G>T (p.Leu258Phe) c.1000G>T (n.1000G>T) c.2238G>T (n.2238G>T) c.706G>T (n.706G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.1692G>T (p.Leu564Phe) c.*674G>T (n.*674G>T) c.961G>T (n.961G>T) n.857G>T c.820G>T (n.820G>T) c.768G>T (p.Leu256Phe) c.954G>T (p.Leu318Phe) c.660G>T (p.Leu220Phe) n.464-53C>A n.2284G>T n.1013G>T c.1833G>T (p.Leu611Phe) c.792G>T (p.Leu264Phe) n.2426G>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.122450720G>A | CA360882939 | SNCAIP | c.1873G>A (p.Gly625Arg) c.2014G>A (p.Gly672Arg) c.775G>A (p.Gly259Arg) c.1001G>A (n.1001G>A) c.2239G>A (n.2239G>A) c.707G>A (n.707G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) c.1693G>A (p.Gly565Arg) c.*675G>A (n.*675G>A) c.962G>A (n.962G>A) n.858G>A c.821G>A (n.821G>A) c.769G>A (p.Gly257Arg) c.955G>A (p.Gly319Arg) c.661G>A (p.Gly221Arg) n.464-54C>T n.2285G>A n.1014G>A c.1834G>A (p.Gly612Arg) c.793G>A (p.Gly265Arg) n.2427G>A | |
| 5 | g.122450720G>C | CA360882941 | SNCAIP | c.1873G>C (p.Gly625Arg) c.2014G>C (p.Gly672Arg) c.775G>C (p.Gly259Arg) c.1001G>C (n.1001G>C) c.2239G>C (n.2239G>C) c.707G>C (n.707G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) c.1693G>C (p.Gly565Arg) c.*675G>C (n.*675G>C) c.962G>C (n.962G>C) n.858G>C c.821G>C (n.821G>C) c.769G>C (p.Gly257Arg) c.955G>C (p.Gly319Arg) c.661G>C (p.Gly221Arg) n.464-54C>G n.2285G>C n.1014G>C c.1834G>C (p.Gly612Arg) c.793G>C (p.Gly265Arg) n.2427G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450720G>T | CA360882940 | SNCAIP | c.1873G>T (p.Gly625Ter) c.2014G>T (p.Gly672Ter) c.775G>T (p.Gly259Ter) c.1001G>T (n.1001G>T) c.2239G>T (n.2239G>T) c.707G>T (n.707G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) c.1693G>T (p.Gly565Ter) c.*675G>T (n.*675G>T) c.962G>T (n.962G>T) n.858G>T c.821G>T (n.821G>T) c.769G>T (p.Gly257Ter) c.955G>T (p.Gly319Ter) c.661G>T (p.Gly221Ter) n.464-54C>A n.2285G>T n.1014G>T c.1834G>T (p.Gly612Ter) c.793G>T (p.Gly265Ter) n.2427G>T | |
| 5 | g.122450721G>A | CA3385000 | SNCAIP | c.1874G>A (p.Gly625Glu) c.2015G>A (p.Gly672Glu) c.776G>A (p.Gly259Glu) c.1002G>A (n.1002G>A) c.2240G>A (n.2240G>A) c.708G>A (n.708G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) c.1694G>A (p.Gly565Glu) c.*676G>A (n.*676G>A) c.963G>A (n.963G>A) n.859G>A c.822G>A (n.822G>A) c.770G>A (p.Gly257Glu) c.956G>A (p.Gly319Glu) c.662G>A (p.Gly221Glu) n.464-55C>T n.2286G>A n.1015G>A c.1835G>A (p.Gly612Glu) c.794G>A (p.Gly265Glu) n.2428G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.122450721G>C | CA360882943 | SNCAIP | c.1874G>C (p.Gly625Ala) c.2015G>C (p.Gly672Ala) c.776G>C (p.Gly259Ala) c.1002G>C (n.1002G>C) c.2240G>C (n.2240G>C) c.708G>C (n.708G>C) c.*621G>C (n.*621G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) c.1694G>C (p.Gly565Ala) c.*676G>C (n.*676G>C) c.963G>C (n.963G>C) n.859G>C c.822G>C (n.822G>C) c.770G>C (p.Gly257Ala) c.956G>C (p.Gly319Ala) c.662G>C (p.Gly221Ala) n.464-55C>G n.2286G>C n.1015G>C c.1835G>C (p.Gly612Ala) c.794G>C (p.Gly265Ala) n.2428G>C | |
| 5 | g.122450721G= | CA1578566272 | SNCAIP | c.1874G= (p.Gly625=) c.2015G= (p.Gly672=) c.776G= (p.Gly259=) c.1002G= (n.1002G=) c.2240G= (n.2240G=) c.708G= (n.708G=) c.*621G= (n.*621G=) c.*519G= (n.*519G=) c.1694G= (p.Gly565=) c.*676G= (n.*676G=) c.963G= (n.963G=) n.859G= c.822G= (n.822G=) c.770G= (p.Gly257=) c.956G= (p.Gly319=) c.662G= (p.Gly221=) n.464-55C= n.2286G= n.1015G= c.1835G= (p.Gly612=) c.794G= (p.Gly265=) n.2428G= | |
| 5 | g.122450721G>T | CA360882942 | SNCAIP | c.1874G>T (p.Gly625Val) c.2015G>T (p.Gly672Val) c.776G>T (p.Gly259Val) c.1002G>T (n.1002G>T) c.2240G>T (n.2240G>T) c.708G>T (n.708G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) c.1694G>T (p.Gly565Val) c.*676G>T (n.*676G>T) c.963G>T (n.963G>T) n.859G>T c.822G>T (n.822G>T) c.770G>T (p.Gly257Val) c.956G>T (p.Gly319Val) c.662G>T (p.Gly221Val) n.464-55C>A n.2286G>T n.1015G>T c.1835G>T (p.Gly612Val) c.794G>T (p.Gly265Val) n.2428G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.122450722A>G | CA446220967 | SNCAIP | c.1875A>G (p.Gly625=) c.2016A>G (p.Gly672=) c.777A>G (p.Gly259=) c.1003A>G (n.1003A>G) c.2241A>G (n.2241A>G) c.709A>G (n.709A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) c.1695A>G (p.Gly565=) c.*677A>G (n.*677A>G) c.964A>G (n.964A>G) n.860A>G c.823A>G (n.823A>G) c.771A>G (p.Gly257=) c.957A>G (p.Gly319=) c.663A>G (p.Gly221=) n.464-56T>C n.2287A>G n.1016A>G c.1836A>G (p.Gly612=) c.795A>G (p.Gly265=) n.2429A>G | |
| 5 | g.122450722A>T | CA446220968 | SNCAIP | c.1875A>T (p.Gly625=) c.2016A>T (p.Gly672=) c.777A>T (p.Gly259=) c.1003A>T (n.1003A>T) c.2241A>T (n.2241A>T) c.709A>T (n.709A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) c.1695A>T (p.Gly565=) c.*677A>T (n.*677A>T) c.964A>T (n.964A>T) n.860A>T c.823A>T (n.823A>T) c.771A>T (p.Gly257=) c.957A>T (p.Gly319=) c.663A>T (p.Gly221=) n.464-56T>A n.2287A>T n.1016A>T c.1836A>T (p.Gly612=) c.795A>T (p.Gly265=) n.2429A>T | |
| 5 | g.122450723A>C | CA360882944 | SNCAIP | c.1876A>C (p.Lys626Gln) c.2017A>C (p.Lys673Gln) c.778A>C (p.Lys260Gln) c.1004A>C (n.1004A>C) c.2242A>C (n.2242A>C) c.710A>C (n.710A>C) c.*623A>C (n.*623A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) c.1696A>C (p.Lys566Gln) c.*678A>C (n.*678A>C) c.965A>C (n.965A>C) n.861A>C c.824A>C (n.824A>C) c.772A>C (p.Lys258Gln) c.958A>C (p.Lys320Gln) c.664A>C (p.Lys222Gln) n.464-57T>G n.2288A>C n.1017A>C c.1837A>C (p.Lys613Gln) c.796A>C (p.Lys266Gln) n.2430A>C | |
| 5 | g.122450723A>G | CA360882945 | SNCAIP | c.1876A>G (p.Lys626Glu) c.2017A>G (p.Lys673Glu) c.778A>G (p.Lys260Glu) c.1004A>G (n.1004A>G) c.2242A>G (n.2242A>G) c.710A>G (n.710A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) c.1696A>G (p.Lys566Glu) c.*678A>G (n.*678A>G) c.965A>G (n.965A>G) n.861A>G c.824A>G (n.824A>G) c.772A>G (p.Lys258Glu) c.958A>G (p.Lys320Glu) c.664A>G (p.Lys222Glu) n.464-57T>C n.2288A>G n.1017A>G c.1837A>G (p.Lys613Glu) c.796A>G (p.Lys266Glu) n.2430A>G | gnomAD v4 |
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| 5 | g.122450724A>C | CA360882947 | SNCAIP | c.1877A>C (p.Lys626Thr) c.2018A>C (p.Lys673Thr) c.779A>C (p.Lys260Thr) c.1005A>C (n.1005A>C) c.2243A>C (n.2243A>C) c.711A>C (n.711A>C) c.*624A>C (n.*624A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) c.1697A>C (p.Lys566Thr) c.*679A>C (n.*679A>C) c.966A>C (n.966A>C) n.862A>C c.825A>C (n.825A>C) c.773A>C (p.Lys258Thr) c.959A>C (p.Lys320Thr) c.665A>C (p.Lys222Thr) n.464-58T>G n.2289A>C n.1018A>C c.1838A>C (p.Lys613Thr) c.797A>C (p.Lys266Thr) n.2431A>C | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.122450724A>G | CA3385001 | SNCAIP | c.1877A>G (p.Lys626Arg) c.2018A>G (p.Lys673Arg) c.779A>G (p.Lys260Arg) c.1005A>G (n.1005A>G) c.2243A>G (n.2243A>G) c.711A>G (n.711A>G) c.*624A>G (n.*624A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) c.1697A>G (p.Lys566Arg) c.*679A>G (n.*679A>G) c.966A>G (n.966A>G) n.862A>G c.825A>G (n.825A>G) c.773A>G (p.Lys258Arg) c.959A>G (p.Lys320Arg) c.665A>G (p.Lys222Arg) n.464-58T>C n.2289A>G n.1018A>G c.1838A>G (p.Lys613Arg) c.797A>G (p.Lys266Arg) n.2431A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450724A>T | CA360882948 | SNCAIP | c.1877A>T (p.Lys626Met) c.2018A>T (p.Lys673Met) c.779A>T (p.Lys260Met) c.1005A>T (n.1005A>T) c.2243A>T (n.2243A>T) c.711A>T (n.711A>T) c.*624A>T (n.*624A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) c.1697A>T (p.Lys566Met) c.*679A>T (n.*679A>T) c.966A>T (n.966A>T) n.862A>T c.825A>T (n.825A>T) c.773A>T (p.Lys258Met) c.959A>T (p.Lys320Met) c.665A>T (p.Lys222Met) n.464-58T>A n.2289A>T n.1018A>T c.1838A>T (p.Lys613Met) c.797A>T (p.Lys266Met) n.2431A>T | |
| 5 | g.122450725G>A | CA446220972 | SNCAIP | c.1878G>A (p.Lys626=) c.2019G>A (p.Lys673=) c.780G>A (p.Lys260=) c.1006G>A (n.1006G>A) c.2244G>A (n.2244G>A) c.712G>A (n.712G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) c.1698G>A (p.Lys566=) c.*680G>A (n.*680G>A) c.967G>A (n.967G>A) n.863G>A c.826G>A (n.826G>A) c.774G>A (p.Lys258=) c.960G>A (p.Lys320=) c.666G>A (p.Lys222=) n.464-59C>T n.2290G>A n.1019G>A c.1839G>A (p.Lys613=) c.798G>A (p.Lys266=) n.2432G>A | |
| 5 | g.122450725G>C | CA360882949 | SNCAIP | c.1878G>C (p.Lys626Asn) c.2019G>C (p.Lys673Asn) c.780G>C (p.Lys260Asn) c.1006G>C (n.1006G>C) c.2244G>C (n.2244G>C) c.712G>C (n.712G>C) c.*625G>C (n.*625G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) c.1698G>C (p.Lys566Asn) c.*680G>C (n.*680G>C) c.967G>C (n.967G>C) n.863G>C c.826G>C (n.826G>C) c.774G>C (p.Lys258Asn) c.960G>C (p.Lys320Asn) c.666G>C (p.Lys222Asn) n.464-59C>G n.2290G>C n.1019G>C c.1839G>C (p.Lys613Asn) c.798G>C (p.Lys266Asn) n.2432G>C | |
| 5 | g.122450725G>T | CA360882950 | SNCAIP | c.1878G>T (p.Lys626Asn) c.2019G>T (p.Lys673Asn) c.780G>T (p.Lys260Asn) c.1006G>T (n.1006G>T) c.2244G>T (n.2244G>T) c.712G>T (n.712G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) c.1698G>T (p.Lys566Asn) c.*680G>T (n.*680G>T) c.967G>T (n.967G>T) n.863G>T c.826G>T (n.826G>T) c.774G>T (p.Lys258Asn) c.960G>T (p.Lys320Asn) c.666G>T (p.Lys222Asn) n.464-59C>A n.2290G>T n.1019G>T c.1839G>T (p.Lys613Asn) c.798G>T (p.Lys266Asn) n.2432G>T | |
| 5 | g.122450726G>A | CA125942432 | SNCAIP | c.1879G>A (p.Glu627Lys) c.2020G>A (p.Glu674Lys) c.781G>A (p.Glu261Lys) c.1007G>A (n.1007G>A) c.2245G>A (n.2245G>A) c.713G>A (n.713G>A) c.*626G>A (n.*626G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) c.1699G>A (p.Glu567Lys) c.*681G>A (n.*681G>A) c.968G>A (n.968G>A) n.864G>A c.827G>A (n.827G>A) c.775G>A (p.Glu259Lys) c.961G>A (p.Glu321Lys) c.667G>A (p.Glu223Lys) n.464-60C>T n.2291G>A n.1020G>A c.1840G>A (p.Glu614Lys) c.799G>A (p.Glu267Lys) n.2433G>A | dbSNP |
| 5 | g.122450726G>C | CA360882951 | SNCAIP | c.1879G>C (p.Glu627Gln) c.2020G>C (p.Glu674Gln) c.781G>C (p.Glu261Gln) c.1007G>C (n.1007G>C) c.2245G>C (n.2245G>C) c.713G>C (n.713G>C) c.*626G>C (n.*626G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) c.1699G>C (p.Glu567Gln) c.*681G>C (n.*681G>C) c.968G>C (n.968G>C) n.864G>C c.827G>C (n.827G>C) c.775G>C (p.Glu259Gln) c.961G>C (p.Glu321Gln) c.667G>C (p.Glu223Gln) n.464-60C>G n.2291G>C n.1020G>C c.1840G>C (p.Glu614Gln) c.799G>C (p.Glu267Gln) n.2433G>C | |
| 5 | g.122450726G= | CA1578566274 | SNCAIP | c.1879G= (p.Glu627=) c.2020G= (p.Glu674=) c.781G= (p.Glu261=) c.1007G= (n.1007G=) c.2245G= (n.2245G=) c.713G= (n.713G=) c.*626G= (n.*626G=) c.*524G= (n.*524G=) c.1699G= (p.Glu567=) c.*681G= (n.*681G=) c.968G= (n.968G=) n.864G= c.827G= (n.827G=) c.775G= (p.Glu259=) c.961G= (p.Glu321=) c.667G= (p.Glu223=) n.464-60C= n.2291G= n.1020G= c.1840G= (p.Glu614=) c.799G= (p.Glu267=) n.2433G= | |
| 5 | g.122450726G>T | CA360882952 | SNCAIP | c.1879G>T (p.Glu627Ter) c.2020G>T (p.Glu674Ter) c.781G>T (p.Glu261Ter) c.1007G>T (n.1007G>T) c.2245G>T (n.2245G>T) c.713G>T (n.713G>T) c.*626G>T (n.*626G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) c.1699G>T (p.Glu567Ter) c.*681G>T (n.*681G>T) c.968G>T (n.968G>T) n.864G>T c.827G>T (n.827G>T) c.775G>T (p.Glu259Ter) c.961G>T (p.Glu321Ter) c.667G>T (p.Glu223Ter) n.464-60C>A n.2291G>T n.1020G>T c.1840G>T (p.Glu614Ter) c.799G>T (p.Glu267Ter) n.2433G>T | |
| 5 | g.122450727A>C | CA360882953 | SNCAIP | c.1880A>C (p.Glu627Ala) c.2021A>C (p.Glu674Ala) c.782A>C (p.Glu261Ala) c.1008A>C (n.1008A>C) c.2246A>C (n.2246A>C) c.714A>C (n.714A>C) c.*627A>C (n.*627A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.1700A>C (p.Glu567Ala) c.*682A>C (n.*682A>C) c.969A>C (n.969A>C) n.865A>C c.828A>C (n.828A>C) c.776A>C (p.Glu259Ala) c.962A>C (p.Glu321Ala) c.668A>C (p.Glu223Ala) n.464-61T>G n.2292A>C n.1021A>C c.1841A>C (p.Glu614Ala) c.800A>C (p.Glu267Ala) n.2434A>C | |
| 5 | g.122450727A>G | CA360882955 | SNCAIP | c.1880A>G (p.Glu627Gly) c.2021A>G (p.Glu674Gly) c.782A>G (p.Glu261Gly) c.1008A>G (n.1008A>G) c.2246A>G (n.2246A>G) c.714A>G (n.714A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.1700A>G (p.Glu567Gly) c.*682A>G (n.*682A>G) c.969A>G (n.969A>G) n.865A>G c.828A>G (n.828A>G) c.776A>G (p.Glu259Gly) c.962A>G (p.Glu321Gly) c.668A>G (p.Glu223Gly) n.464-61T>C n.2292A>G n.1021A>G c.1841A>G (p.Glu614Gly) c.800A>G (p.Glu267Gly) n.2434A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450727A>T | CA360882954 | SNCAIP | c.1880A>T (p.Glu627Val) c.2021A>T (p.Glu674Val) c.782A>T (p.Glu261Val) c.1008A>T (n.1008A>T) c.2246A>T (n.2246A>T) c.714A>T (n.714A>T) c.*627A>T (n.*627A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.1700A>T (p.Glu567Val) c.*682A>T (n.*682A>T) c.969A>T (n.969A>T) n.865A>T c.828A>T (n.828A>T) c.776A>T (p.Glu259Val) c.962A>T (p.Glu321Val) c.668A>T (p.Glu223Val) n.464-61T>A n.2292A>T n.1021A>T c.1841A>T (p.Glu614Val) c.800A>T (p.Glu267Val) n.2434A>T | |
| 5 | g.122450728A>C | CA360882956 | SNCAIP | c.1881A>C (p.Glu627Asp) c.2022A>C (p.Glu674Asp) c.783A>C (p.Glu261Asp) c.1009A>C (n.1009A>C) c.2247A>C (n.2247A>C) c.715A>C (n.715A>C) c.*628A>C (n.*628A>C) c.*526A>C (n.*526A>C) c.1701A>C (p.Glu567Asp) c.*683A>C (n.*683A>C) c.970A>C (n.970A>C) n.866A>C c.829A>C (n.829A>C) c.777A>C (p.Glu259Asp) c.963A>C (p.Glu321Asp) c.669A>C (p.Glu223Asp) n.464-62T>G n.2293A>C n.1022A>C c.1842A>C (p.Glu614Asp) c.801A>C (p.Glu267Asp) n.2435A>C | |
| 5 | g.122450728A>G | CA446220974 | SNCAIP | c.1881A>G (p.Glu627=) c.2022A>G (p.Glu674=) c.783A>G (p.Glu261=) c.1009A>G (n.1009A>G) c.2247A>G (n.2247A>G) c.715A>G (n.715A>G) c.*628A>G (n.*628A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) c.1701A>G (p.Glu567=) c.*683A>G (n.*683A>G) c.970A>G (n.970A>G) n.866A>G c.829A>G (n.829A>G) c.777A>G (p.Glu259=) c.963A>G (p.Glu321=) c.669A>G (p.Glu223=) n.464-62T>C n.2293A>G n.1022A>G c.1842A>G (p.Glu614=) c.801A>G (p.Glu267=) n.2435A>G | |
| 5 | g.122450728A>T | CA360882957 | SNCAIP | c.1881A>T (p.Glu627Asp) c.2022A>T (p.Glu674Asp) c.783A>T (p.Glu261Asp) c.1009A>T (n.1009A>T) c.2247A>T (n.2247A>T) c.715A>T (n.715A>T) c.*628A>T (n.*628A>T) c.*526A>T (n.*526A>T) c.1701A>T (p.Glu567Asp) c.*683A>T (n.*683A>T) c.970A>T (n.970A>T) n.866A>T c.829A>T (n.829A>T) c.777A>T (p.Glu259Asp) c.963A>T (p.Glu321Asp) c.669A>T (p.Glu223Asp) n.464-62T>A n.2293A>T n.1022A>T c.1842A>T (p.Glu614Asp) c.801A>T (p.Glu267Asp) n.2435A>T | |
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| 5 | g.122450729A>T | CA360882960 | SNCAIP | c.1882A>T (p.Ile628Phe) c.2023A>T (p.Ile675Phe) c.784A>T (p.Ile262Phe) c.1010A>T (n.1010A>T) c.2248A>T (n.2248A>T) c.716A>T (n.716A>T) c.*629A>T (n.*629A>T) c.*527A>T (n.*527A>T) c.1702A>T (p.Ile568Phe) c.*684A>T (n.*684A>T) c.971A>T (n.971A>T) n.867A>T c.830A>T (n.830A>T) c.778A>T (p.Ile260Phe) c.964A>T (p.Ile322Phe) c.670A>T (p.Ile224Phe) n.464-63T>A n.2294A>T n.1023A>T c.1843A>T (p.Ile615Phe) c.802A>T (p.Ile268Phe) n.2436A>T | |
| 5 | g.122450730T>A | CA360882961 | SNCAIP | c.1883T>A (p.Ile628Asn) c.2024T>A (p.Ile675Asn) c.785T>A (p.Ile262Asn) c.1011T>A (n.1011T>A) c.2249T>A (n.2249T>A) c.717T>A (n.717T>A) c.*630T>A (n.*630T>A) c.*528T>A (n.*528T>A) c.1703T>A (p.Ile568Asn) c.*685T>A (n.*685T>A) c.972T>A (n.972T>A) n.868T>A c.831T>A (n.831T>A) c.779T>A (p.Ile260Asn) c.965T>A (p.Ile322Asn) c.671T>A (p.Ile224Asn) n.464-64A>T n.2295T>A n.1024T>A c.1844T>A (p.Ile615Asn) c.803T>A (p.Ile268Asn) n.2437T>A | |
| 5 | g.122450730T>C | CA360882962 | SNCAIP | c.1883T>C (p.Ile628Thr) c.2024T>C (p.Ile675Thr) c.785T>C (p.Ile262Thr) c.1011T>C (n.1011T>C) c.2249T>C (n.2249T>C) c.717T>C (n.717T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) c.*528T>C (n.*528T>C) c.1703T>C (p.Ile568Thr) c.*685T>C (n.*685T>C) c.972T>C (n.972T>C) n.868T>C c.831T>C (n.831T>C) c.779T>C (p.Ile260Thr) c.965T>C (p.Ile322Thr) c.671T>C (p.Ile224Thr) n.464-64A>G n.2295T>C n.1024T>C c.1844T>C (p.Ile615Thr) c.803T>C (p.Ile268Thr) n.2437T>C | |
| 5 | g.122450730T>G | CA360882963 | SNCAIP | c.1883T>G (p.Ile628Ser) c.2024T>G (p.Ile675Ser) c.785T>G (p.Ile262Ser) c.1011T>G (n.1011T>G) c.2249T>G (n.2249T>G) c.717T>G (n.717T>G) c.*630T>G (n.*630T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) c.1703T>G (p.Ile568Ser) c.*685T>G (n.*685T>G) c.972T>G (n.972T>G) n.868T>G c.831T>G (n.831T>G) c.779T>G (p.Ile260Ser) c.965T>G (p.Ile322Ser) c.671T>G (p.Ile224Ser) n.464-64A>C n.2295T>G n.1024T>G c.1844T>G (p.Ile615Ser) c.803T>G (p.Ile268Ser) n.2437T>G | |
| 5 | g.122450731C>A | CA446220978 | SNCAIP | c.1884C>A (p.Ile628=) c.2025C>A (p.Ile675=) c.786C>A (p.Ile262=) c.1012C>A (n.1012C>A) c.2250C>A (n.2250C>A) c.718C>A (n.718C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) c.*529C>A (n.*529C>A) c.1704C>A (p.Ile568=) c.*686C>A (n.*686C>A) c.973C>A (n.973C>A) n.869C>A c.832C>A (n.832C>A) c.780C>A (p.Ile260=) c.966C>A (p.Ile322=) c.672C>A (p.Ile224=) n.464-65G>T n.2296C>A n.1025C>A c.1845C>A (p.Ile615=) c.804C>A (p.Ile268=) n.2438C>A | |
| 5 | g.122450731C>G | CA360882964 | SNCAIP | c.1884C>G (p.Ile628Met) c.2025C>G (p.Ile675Met) c.786C>G (p.Ile262Met) c.1012C>G (n.1012C>G) c.2250C>G (n.2250C>G) c.718C>G (n.718C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) c.*529C>G (n.*529C>G) c.1704C>G (p.Ile568Met) c.*686C>G (n.*686C>G) c.973C>G (n.973C>G) n.869C>G c.832C>G (n.832C>G) c.780C>G (p.Ile260Met) c.966C>G (p.Ile322Met) c.672C>G (p.Ile224Met) n.464-65G>C n.2296C>G n.1025C>G c.1845C>G (p.Ile615Met) c.804C>G (p.Ile268Met) n.2438C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450731C>T | CA446220980 | SNCAIP | c.1884C>T (p.Ile628=) c.2025C>T (p.Ile675=) c.786C>T (p.Ile262=) c.1012C>T (n.1012C>T) c.2250C>T (n.2250C>T) c.718C>T (n.718C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) c.1704C>T (p.Ile568=) c.*686C>T (n.*686C>T) c.973C>T (n.973C>T) n.869C>T c.832C>T (n.832C>T) c.780C>T (p.Ile260=) c.966C>T (p.Ile322=) c.672C>T (p.Ile224=) n.464-65G>A n.2296C>T n.1025C>T c.1845C>T (p.Ile615=) c.804C>T (p.Ile268=) n.2438C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.122450732T>A | CA360882966 | SNCAIP | c.1885T>A (p.Ser629Thr) c.2026T>A (p.Ser676Thr) c.787T>A (p.Ser263Thr) c.1013T>A (n.1013T>A) c.2251T>A (n.2251T>A) c.719T>A (n.719T>A) c.*632T>A (n.*632T>A) c.*530T>A (n.*530T>A) c.1705T>A (p.Ser569Thr) c.*687T>A (n.*687T>A) c.974T>A (n.974T>A) n.870T>A c.833T>A (n.833T>A) c.781T>A (p.Ser261Thr) c.967T>A (p.Ser323Thr) c.673T>A (p.Ser225Thr) n.464-66A>T n.2297T>A n.1026T>A c.1846T>A (p.Ser616Thr) c.805T>A (p.Ser269Thr) n.2439T>A | |
| 5 | g.122450732T>C | CA360882967 | SNCAIP | c.1885T>C (p.Ser629Pro) c.2026T>C (p.Ser676Pro) c.787T>C (p.Ser263Pro) c.1013T>C (n.1013T>C) c.2251T>C (n.2251T>C) c.719T>C (n.719T>C) c.*632T>C (n.*632T>C) c.*530T>C (n.*530T>C) c.1705T>C (p.Ser569Pro) c.*687T>C (n.*687T>C) c.974T>C (n.974T>C) n.870T>C c.833T>C (n.833T>C) c.781T>C (p.Ser261Pro) c.967T>C (p.Ser323Pro) c.673T>C (p.Ser225Pro) n.464-66A>G n.2297T>C n.1026T>C c.1846T>C (p.Ser616Pro) c.805T>C (p.Ser269Pro) n.2439T>C | |
| 5 | g.122450732T>G | CA360882965 | SNCAIP | c.1885T>G (p.Ser629Ala) c.2026T>G (p.Ser676Ala) c.787T>G (p.Ser263Ala) c.1013T>G (n.1013T>G) c.2251T>G (n.2251T>G) c.719T>G (n.719T>G) c.*632T>G (n.*632T>G) c.*530T>G (n.*530T>G) c.1705T>G (p.Ser569Ala) c.*687T>G (n.*687T>G) c.974T>G (n.974T>G) n.870T>G c.833T>G (n.833T>G) c.781T>G (p.Ser261Ala) c.967T>G (p.Ser323Ala) c.673T>G (p.Ser225Ala) n.464-66A>C n.2297T>G n.1026T>G c.1846T>G (p.Ser616Ala) c.805T>G (p.Ser269Ala) n.2439T>G | |
| 5 | g.122450733C>A | CA360882968 | SNCAIP | c.1886C>A (p.Ser629Ter) c.2027C>A (p.Ser676Ter) c.788C>A (p.Ser263Ter) c.1014C>A (n.1014C>A) c.2252C>A (n.2252C>A) c.720C>A (n.720C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) c.1706C>A (p.Ser569Ter) c.*688C>A (n.*688C>A) c.975C>A (n.975C>A) n.871C>A c.834C>A (n.834C>A) c.782C>A (p.Ser261Ter) c.968C>A (p.Ser323Ter) c.674C>A (p.Ser225Ter) n.464-67G>T n.2298C>A n.1027C>A c.1847C>A (p.Ser616Ter) c.806C>A (p.Ser269Ter) n.2440C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450733C>G | CA360882969 | SNCAIP | c.1886C>G (p.Ser629Ter) c.2027C>G (p.Ser676Ter) c.788C>G (p.Ser263Ter) c.1014C>G (n.1014C>G) c.2252C>G (n.2252C>G) c.720C>G (n.720C>G) c.*633C>G (n.*633C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) c.1706C>G (p.Ser569Ter) c.*688C>G (n.*688C>G) c.975C>G (n.975C>G) n.871C>G c.834C>G (n.834C>G) c.782C>G (p.Ser261Ter) c.968C>G (p.Ser323Ter) c.674C>G (p.Ser225Ter) n.464-67G>C n.2298C>G n.1027C>G c.1847C>G (p.Ser616Ter) c.806C>G (p.Ser269Ter) n.2440C>G | |
| 5 | g.122450733C>T | CA360882970 | SNCAIP | c.1886C>T (p.Ser629Leu) c.2027C>T (p.Ser676Leu) c.788C>T (p.Ser263Leu) c.1014C>T (n.1014C>T) c.2252C>T (n.2252C>T) c.720C>T (n.720C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) c.1706C>T (p.Ser569Leu) c.*688C>T (n.*688C>T) c.975C>T (n.975C>T) n.871C>T c.834C>T (n.834C>T) c.782C>T (p.Ser261Leu) c.968C>T (p.Ser323Leu) c.674C>T (p.Ser225Leu) n.464-67G>A n.2298C>T n.1027C>T c.1847C>T (p.Ser616Leu) c.806C>T (p.Ser269Leu) n.2440C>T | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.122450734A>C | CA446220983 | SNCAIP | c.1887A>C (p.Ser629=) c.2028A>C (p.Ser676=) c.789A>C (p.Ser263=) c.1015A>C (n.1015A>C) c.2253A>C (n.2253A>C) c.721A>C (n.721A>C) c.*634A>C (n.*634A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) c.1707A>C (p.Ser569=) c.*689A>C (n.*689A>C) c.976A>C (n.976A>C) n.872A>C c.835A>C (n.835A>C) c.783A>C (p.Ser261=) c.969A>C (p.Ser323=) c.675A>C (p.Ser225=) n.464-68T>G n.2299A>C n.1028A>C c.1848A>C (p.Ser616=) c.807A>C (p.Ser269=) n.2441A>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.122450734A>G | CA446220985 | SNCAIP | c.1887A>G (p.Ser629=) c.2028A>G (p.Ser676=) c.789A>G (p.Ser263=) c.1015A>G (n.1015A>G) c.2253A>G (n.2253A>G) c.721A>G (n.721A>G) c.*634A>G (n.*634A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) c.1707A>G (p.Ser569=) c.*689A>G (n.*689A>G) c.976A>G (n.976A>G) n.872A>G c.835A>G (n.835A>G) c.783A>G (p.Ser261=) c.969A>G (p.Ser323=) c.675A>G (p.Ser225=) n.464-68T>C n.2299A>G n.1028A>G c.1848A>G (p.Ser616=) c.807A>G (p.Ser269=) n.2441A>G | |
| 5 | g.122450734A>T | CA446220986 | SNCAIP | c.1887A>T (p.Ser629=) c.2028A>T (p.Ser676=) c.789A>T (p.Ser263=) c.1015A>T (n.1015A>T) c.2253A>T (n.2253A>T) c.721A>T (n.721A>T) c.*634A>T (n.*634A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) c.1707A>T (p.Ser569=) c.*689A>T (n.*689A>T) c.976A>T (n.976A>T) n.872A>T c.835A>T (n.835A>T) c.783A>T (p.Ser261=) c.969A>T (p.Ser323=) c.675A>T (p.Ser225=) n.464-68T>A n.2299A>T n.1028A>T c.1848A>T (p.Ser616=) c.807A>T (p.Ser269=) n.2441A>T | |
| 5 | g.122450735G>A | CA360882971 | SNCAIP | c.1888G>A (p.Glu630Lys) c.2029G>A (p.Glu677Lys) c.790G>A (p.Glu264Lys) c.1016G>A (n.1016G>A) c.2254G>A (n.2254G>A) c.722G>A (n.722G>A) c.*635G>A (n.*635G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) c.1708G>A (p.Glu570Lys) c.*690G>A (n.*690G>A) c.977G>A (n.977G>A) n.873G>A c.836G>A (n.836G>A) c.784G>A (p.Glu262Lys) c.970G>A (p.Glu324Lys) c.676G>A (p.Glu226Lys) n.464-69C>T n.2300G>A n.1029G>A c.1849G>A (p.Glu617Lys) c.808G>A (p.Glu270Lys) n.2442G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450735G>C | CA360882972 | SNCAIP | c.1888G>C (p.Glu630Gln) c.2029G>C (p.Glu677Gln) c.790G>C (p.Glu264Gln) c.1016G>C (n.1016G>C) c.2254G>C (n.2254G>C) c.722G>C (n.722G>C) c.*635G>C (n.*635G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) c.1708G>C (p.Glu570Gln) c.*690G>C (n.*690G>C) c.977G>C (n.977G>C) n.873G>C c.836G>C (n.836G>C) c.784G>C (p.Glu262Gln) c.970G>C (p.Glu324Gln) c.676G>C (p.Glu226Gln) n.464-69C>G n.2300G>C n.1029G>C c.1849G>C (p.Glu617Gln) c.808G>C (p.Glu270Gln) n.2442G>C | COSMIC COSMIC |
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| 5 | g.122450736A>G | CA3385002 | SNCAIP | c.1889A>G (p.Glu630Gly) c.2030A>G (p.Glu677Gly) c.791A>G (p.Glu264Gly) c.1017A>G (n.1017A>G) c.2255A>G (n.2255A>G) c.723A>G (n.723A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) c.1709A>G (p.Glu570Gly) c.*691A>G (n.*691A>G) c.978A>G (n.978A>G) n.874A>G c.837A>G (n.837A>G) c.785A>G (p.Glu262Gly) c.971A>G (p.Glu324Gly) c.677A>G (p.Glu226Gly) n.464-70T>C n.2301A>G n.1030A>G c.1850A>G (p.Glu617Gly) c.809A>G (p.Glu270Gly) n.2443A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.122450737A= | CA1578566276 | SNCAIP | c.1890A= (p.Glu630=) c.2031A= (p.Glu677=) c.792A= (p.Glu264=) c.1018A= (n.1018A=) c.2256A= (n.2256A=) c.724A= (n.724A=) c.*637A= (n.*637A=) c.*535A= (n.*535A=) c.1710A= (p.Glu570=) c.*692A= (n.*692A=) c.979A= (n.979A=) n.875A= c.838A= (n.838A=) c.786A= (p.Glu262=) c.972A= (p.Glu324=) c.678A= (p.Glu226=) n.464-71T= n.2302A= n.1031A= c.1851A= (p.Glu617=) c.810A= (p.Glu270=) n.2444A= | |
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| 5 | g.122450737A>T | CA360882977 | SNCAIP | c.1890A>T (p.Glu630Asp) c.2031A>T (p.Glu677Asp) c.792A>T (p.Glu264Asp) c.1018A>T (n.1018A>T) c.2256A>T (n.2256A>T) c.724A>T (n.724A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) c.1710A>T (p.Glu570Asp) c.*692A>T (n.*692A>T) c.979A>T (n.979A>T) n.875A>T c.838A>T (n.838A>T) c.786A>T (p.Glu262Asp) c.972A>T (p.Glu324Asp) c.678A>T (p.Glu226Asp) n.464-71T>A n.2302A>T n.1031A>T c.1851A>T (p.Glu617Asp) c.810A>T (p.Glu270Asp) n.2444A>T | |
| 5 | g.122450738A>C | CA360882979 | SNCAIP | c.1891A>C (p.Asn631His) c.2032A>C (p.Asn678His) c.793A>C (p.Asn265His) c.1019A>C (n.1019A>C) c.2257A>C (n.2257A>C) c.725A>C (n.725A>C) c.*638A>C (n.*638A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) c.1711A>C (p.Asn571His) c.*693A>C (n.*693A>C) c.980A>C (n.980A>C) n.876A>C c.839A>C (n.839A>C) c.787A>C (p.Asn263His) c.973A>C (p.Asn325His) c.679A>C (p.Asn227His) n.464-72T>G n.2303A>C n.1032A>C c.1852A>C (p.Asn618His) c.811A>C (p.Asn271His) n.2445A>C | |
| 5 | g.122450738A>G | CA360882980 | SNCAIP | c.1891A>G (p.Asn631Asp) c.2032A>G (p.Asn678Asp) c.793A>G (p.Asn265Asp) c.1019A>G (n.1019A>G) c.2257A>G (n.2257A>G) c.725A>G (n.725A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) c.1711A>G (p.Asn571Asp) c.*693A>G (n.*693A>G) c.980A>G (n.980A>G) n.876A>G c.839A>G (n.839A>G) c.787A>G (p.Asn263Asp) c.973A>G (p.Asn325Asp) c.679A>G (p.Asn227Asp) n.464-72T>C n.2303A>G n.1032A>G c.1852A>G (p.Asn618Asp) c.811A>G (p.Asn271Asp) n.2445A>G | |
| 5 | g.122450738A>T | CA360882978 | SNCAIP | c.1891A>T (p.Asn631Tyr) c.2032A>T (p.Asn678Tyr) c.793A>T (p.Asn265Tyr) c.1019A>T (n.1019A>T) c.2257A>T (n.2257A>T) c.725A>T (n.725A>T) c.*638A>T (n.*638A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) c.1711A>T (p.Asn571Tyr) c.*693A>T (n.*693A>T) c.980A>T (n.980A>T) n.876A>T c.839A>T (n.839A>T) c.787A>T (p.Asn263Tyr) c.973A>T (p.Asn325Tyr) c.679A>T (p.Asn227Tyr) n.464-72T>A n.2303A>T n.1032A>T c.1852A>T (p.Asn618Tyr) c.811A>T (p.Asn271Tyr) n.2445A>T | |
| 5 | g.122450739A>C | CA360882981 | SNCAIP | c.1892A>C (p.Asn631Thr) c.2033A>C (p.Asn678Thr) c.794A>C (p.Asn265Thr) c.1020A>C (n.1020A>C) c.2258A>C (n.2258A>C) c.726A>C (n.726A>C) c.*639A>C (n.*639A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) c.1712A>C (p.Asn571Thr) c.*694A>C (n.*694A>C) c.981A>C (n.981A>C) n.877A>C c.840A>C (n.840A>C) c.788A>C (p.Asn263Thr) c.974A>C (p.Asn325Thr) c.680A>C (p.Asn227Thr) n.464-73T>G n.2304A>C n.1033A>C c.1853A>C (p.Asn618Thr) c.812A>C (p.Asn271Thr) n.2446A>C | |
| 5 | g.122450739A>G | CA360882982 | SNCAIP | c.1892A>G (p.Asn631Ser) c.2033A>G (p.Asn678Ser) c.794A>G (p.Asn265Ser) c.1020A>G (n.1020A>G) c.2258A>G (n.2258A>G) c.726A>G (n.726A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) c.1712A>G (p.Asn571Ser) c.*694A>G (n.*694A>G) c.981A>G (n.981A>G) n.877A>G c.840A>G (n.840A>G) c.788A>G (p.Asn263Ser) c.974A>G (p.Asn325Ser) c.680A>G (p.Asn227Ser) n.464-73T>C n.2304A>G n.1033A>G c.1853A>G (p.Asn618Ser) c.812A>G (p.Asn271Ser) n.2446A>G | |
| 5 | g.122450739A>T | CA360882983 | SNCAIP | c.1892A>T (p.Asn631Ile) c.2033A>T (p.Asn678Ile) c.794A>T (p.Asn265Ile) c.1020A>T (n.1020A>T) c.2258A>T (n.2258A>T) c.726A>T (n.726A>T) c.*639A>T (n.*639A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) c.1712A>T (p.Asn571Ile) c.*694A>T (n.*694A>T) c.981A>T (n.981A>T) n.877A>T c.840A>T (n.840A>T) c.788A>T (p.Asn263Ile) c.974A>T (p.Asn325Ile) c.680A>T (p.Asn227Ile) n.464-73T>A n.2304A>T n.1033A>T c.1853A>T (p.Asn618Ile) c.812A>T (p.Asn271Ile) n.2446A>T | |
| 5 | g.122450740T>A | CA360882984 | SNCAIP | c.1893T>A (p.Asn631Lys) c.2034T>A (p.Asn678Lys) c.795T>A (p.Asn265Lys) c.1021T>A (n.1021T>A) c.2259T>A (n.2259T>A) c.727T>A (n.727T>A) c.*640T>A (n.*640T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) c.1713T>A (p.Asn571Lys) c.*695T>A (n.*695T>A) c.982T>A (n.982T>A) n.878T>A c.841T>A (n.841T>A) c.789T>A (p.Asn263Lys) c.975T>A (p.Asn325Lys) c.681T>A (p.Asn227Lys) n.464-74A>T n.2305T>A n.1034T>A c.1854T>A (p.Asn618Lys) c.813T>A (p.Asn271Lys) n.2447T>A | |
| 5 | g.122450740T>C | CA446220992 | SNCAIP | c.1893T>C (p.Asn631=) c.2034T>C (p.Asn678=) c.795T>C (p.Asn265=) c.1021T>C (n.1021T>C) c.2259T>C (n.2259T>C) c.727T>C (n.727T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.1713T>C (p.Asn571=) c.*695T>C (n.*695T>C) c.982T>C (n.982T>C) n.878T>C c.841T>C (n.841T>C) c.789T>C (p.Asn263=) c.975T>C (p.Asn325=) c.681T>C (p.Asn227=) n.464-74A>G n.2305T>C n.1034T>C c.1854T>C (p.Asn618=) c.813T>C (p.Asn271=) n.2447T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 5 | g.122450740T>G | CA360882985 | SNCAIP | c.1893T>G (p.Asn631Lys) c.2034T>G (p.Asn678Lys) c.795T>G (p.Asn265Lys) c.1021T>G (n.1021T>G) c.2259T>G (n.2259T>G) c.727T>G (n.727T>G) c.*640T>G (n.*640T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) c.1713T>G (p.Asn571Lys) c.*695T>G (n.*695T>G) c.982T>G (n.982T>G) n.878T>G c.841T>G (n.841T>G) c.789T>G (p.Asn263Lys) c.975T>G (p.Asn325Lys) c.681T>G (p.Asn227Lys) n.464-74A>C n.2305T>G n.1034T>G c.1854T>G (p.Asn618Lys) c.813T>G (p.Asn271Lys) n.2447T>G | |
| 5 | g.122450740T= | CA1578566277 | SNCAIP | c.1893T= (p.Asn631=) c.2034T= (p.Asn678=) c.795T= (p.Asn265=) c.1021T= (n.1021T=) c.2259T= (n.2259T=) c.727T= (n.727T=) c.*640T= (n.*640T=) c.*538T= (n.*538T=) c.1713T= (p.Asn571=) c.*695T= (n.*695T=) c.982T= (n.982T=) n.878T= c.841T= (n.841T=) c.789T= (p.Asn263=) c.975T= (p.Asn325=) c.681T= (p.Asn227=) n.464-74A= n.2305T= n.1034T= c.1854T= (p.Asn618=) c.813T= (p.Asn271=) n.2447T= | |
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| 5 | g.122450746C>T | CA446221005 | SNCAIP | c.1899C>T (p.Cys633=) c.2040C>T (p.Cys680=) c.801C>T (p.Cys267=) c.1027C>T (n.1027C>T) c.2265C>T (n.2265C>T) c.733C>T (n.733C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) c.1719C>T (p.Cys573=) c.*701C>T (n.*701C>T) c.988C>T (n.988C>T) n.884C>T c.847C>T (n.847C>T) c.795C>T (p.Cys265=) c.981C>T (p.Cys327=) c.687C>T (p.Cys229=) n.464-80G>A n.2311C>T n.1040C>T c.1860C>T (p.Cys620=) c.819C>T (p.Cys273=) n.2453C>T | |
| 5 | g.122450747A= | CA1578566280 | SNCAIP | c.1900A= (p.Thr634=) c.2041A= (p.Thr681=) c.802A= (p.Thr268=) c.1028A= (n.1028A=) c.2266A= (n.2266A=) c.734A= (n.734A=) c.*647A= (n.*647A=) c.*545A= (n.*545A=) c.1720A= (p.Thr574=) c.*702A= (n.*702A=) c.989A= (n.989A=) n.885A= c.848A= (n.848A=) c.796A= (p.Thr266=) c.982A= (p.Thr328=) c.688A= (p.Thr230=) n.464-81T= n.2312A= n.1041A= c.1861A= (p.Thr621=) c.820A= (p.Thr274=) n.2454A= | |
| 5 | g.122450747A>C | CA360883000 | SNCAIP | c.1900A>C (p.Thr634Pro) c.2041A>C (p.Thr681Pro) c.802A>C (p.Thr268Pro) c.1028A>C (n.1028A>C) c.2266A>C (n.2266A>C) c.734A>C (n.734A>C) c.*647A>C (n.*647A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) c.1720A>C (p.Thr574Pro) c.*702A>C (n.*702A>C) c.989A>C (n.989A>C) n.885A>C c.848A>C (n.848A>C) c.796A>C (p.Thr266Pro) c.982A>C (p.Thr328Pro) c.688A>C (p.Thr230Pro) n.464-81T>G n.2312A>C n.1041A>C c.1861A>C (p.Thr621Pro) c.820A>C (p.Thr274Pro) n.2454A>C | |
| 5 | g.122450747A>G | CA360883001 | SNCAIP | c.1900A>G (p.Thr634Ala) c.2041A>G (p.Thr681Ala) c.802A>G (p.Thr268Ala) c.1028A>G (n.1028A>G) c.2266A>G (n.2266A>G) c.734A>G (n.734A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) c.1720A>G (p.Thr574Ala) c.*702A>G (n.*702A>G) c.989A>G (n.989A>G) n.885A>G c.848A>G (n.848A>G) c.796A>G (p.Thr266Ala) c.982A>G (p.Thr328Ala) c.688A>G (p.Thr230Ala) n.464-81T>C n.2312A>G n.1041A>G c.1861A>G (p.Thr621Ala) c.820A>G (p.Thr274Ala) n.2454A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.122450747A>T | CA360883002 | SNCAIP | c.1900A>T (p.Thr634Ser) c.2041A>T (p.Thr681Ser) c.802A>T (p.Thr268Ser) c.1028A>T (n.1028A>T) c.2266A>T (n.2266A>T) c.734A>T (n.734A>T) c.*647A>T (n.*647A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) c.1720A>T (p.Thr574Ser) c.*702A>T (n.*702A>T) c.989A>T (n.989A>T) n.885A>T c.848A>T (n.848A>T) c.796A>T (p.Thr266Ser) c.982A>T (p.Thr328Ser) c.688A>T (p.Thr230Ser) n.464-81T>A n.2312A>T n.1041A>T c.1861A>T (p.Thr621Ser) c.820A>T (p.Thr274Ser) n.2454A>T | |
| 5 | g.122450748C>A | CA360883003 | SNCAIP | c.1901C>A (p.Thr634Asn) c.2042C>A (p.Thr681Asn) c.803C>A (p.Thr268Asn) c.1029C>A (n.1029C>A) c.2267C>A (n.2267C>A) c.735C>A (n.735C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) c.1721C>A (p.Thr574Asn) c.*703C>A (n.*703C>A) c.990C>A (n.990C>A) n.886C>A c.849C>A (n.849C>A) c.797C>A (p.Thr266Asn) c.983C>A (p.Thr328Asn) c.689C>A (p.Thr230Asn) n.464-82G>T n.2313C>A n.1042C>A c.1862C>A (p.Thr621Asn) c.821C>A (p.Thr274Asn) n.2455C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450748C= | CA1578566281 | SNCAIP | c.1901C= (p.Thr634=) c.2042C= (p.Thr681=) c.803C= (p.Thr268=) c.1029C= (n.1029C=) c.2267C= (n.2267C=) c.735C= (n.735C=) c.*648C= (n.*648C=) c.*546C= (n.*546C=) c.1721C= (p.Thr574=) c.*703C= (n.*703C=) c.990C= (n.990C=) n.886C= c.849C= (n.849C=) c.797C= (p.Thr266=) c.983C= (p.Thr328=) c.689C= (p.Thr230=) n.464-82G= n.2313C= n.1042C= c.1862C= (p.Thr621=) c.821C= (p.Thr274=) n.2455C= | |
| 5 | g.122450748C>G | CA360883004 | SNCAIP | c.1901C>G (p.Thr634Ser) c.2042C>G (p.Thr681Ser) c.803C>G (p.Thr268Ser) c.1029C>G (n.1029C>G) c.2267C>G (n.2267C>G) c.735C>G (n.735C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) c.*546C>G (n.*546C>G) c.1721C>G (p.Thr574Ser) c.*703C>G (n.*703C>G) c.990C>G (n.990C>G) n.886C>G c.849C>G (n.849C>G) c.797C>G (p.Thr266Ser) c.983C>G (p.Thr328Ser) c.689C>G (p.Thr230Ser) n.464-82G>C n.2313C>G n.1042C>G c.1862C>G (p.Thr621Ser) c.821C>G (p.Thr274Ser) n.2455C>G | |
| 5 | g.122450748C>T | CA360883005 | SNCAIP | c.1901C>T (p.Thr634Ile) c.2042C>T (p.Thr681Ile) c.803C>T (p.Thr268Ile) c.1029C>T (n.1029C>T) c.2267C>T (n.2267C>T) c.735C>T (n.735C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) c.1721C>T (p.Thr574Ile) c.*703C>T (n.*703C>T) c.990C>T (n.990C>T) n.886C>T c.849C>T (n.849C>T) c.797C>T (p.Thr266Ile) c.983C>T (p.Thr328Ile) c.689C>T (p.Thr230Ile) n.464-82G>A n.2313C>T n.1042C>T c.1862C>T (p.Thr621Ile) c.821C>T (p.Thr274Ile) n.2455C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450749C>A | CA446221013 | SNCAIP | c.1902C>A (p.Thr634=) c.2043C>A (p.Thr681=) c.804C>A (p.Thr268=) c.1030C>A (n.1030C>A) c.2268C>A (n.2268C>A) c.736C>A (n.736C>A) c.*649C>A (n.*649C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.1722C>A (p.Thr574=) c.*704C>A (n.*704C>A) c.991C>A (n.991C>A) n.887C>A c.850C>A (n.850C>A) c.798C>A (p.Thr266=) c.984C>A (p.Thr328=) c.690C>A (p.Thr230=) n.464-83G>T n.2314C>A n.1043C>A c.1863C>A (p.Thr621=) c.822C>A (p.Thr274=) n.2456C>A | |
| 5 | g.122450749C= | CA1578566282 | SNCAIP | c.1902C= (p.Thr634=) c.2043C= (p.Thr681=) c.804C= (p.Thr268=) c.1030C= (n.1030C=) c.2268C= (n.2268C=) c.736C= (n.736C=) c.*649C= (n.*649C=) c.*547C= (n.*547C=) c.1722C= (p.Thr574=) c.*704C= (n.*704C=) c.991C= (n.991C=) n.887C= c.850C= (n.850C=) c.798C= (p.Thr266=) c.984C= (p.Thr328=) c.690C= (p.Thr230=) n.464-83G= n.2314C= n.1043C= c.1863C= (p.Thr621=) c.822C= (p.Thr274=) n.2456C= | |
| 5 | g.122450749C>G | CA3385003 | SNCAIP | c.1902C>G (p.Thr634=) c.2043C>G (p.Thr681=) c.804C>G (p.Thr268=) c.1030C>G (n.1030C>G) c.2268C>G (n.2268C>G) c.736C>G (n.736C>G) c.*649C>G (n.*649C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) c.1722C>G (p.Thr574=) c.*704C>G (n.*704C>G) c.991C>G (n.991C>G) n.887C>G c.850C>G (n.850C>G) c.798C>G (p.Thr266=) c.984C>G (p.Thr328=) c.690C>G (p.Thr230=) n.464-83G>C n.2314C>G n.1043C>G c.1863C>G (p.Thr621=) c.822C>G (p.Thr274=) n.2456C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450749C>T | CA446221014 | SNCAIP | c.1902C>T (p.Thr634=) c.2043C>T (p.Thr681=) c.804C>T (p.Thr268=) c.1030C>T (n.1030C>T) c.2268C>T (n.2268C>T) c.736C>T (n.736C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.1722C>T (p.Thr574=) c.*704C>T (n.*704C>T) c.991C>T (n.991C>T) n.887C>T c.850C>T (n.850C>T) c.798C>T (p.Thr266=) c.984C>T (p.Thr328=) c.690C>T (p.Thr230=) n.464-83G>A n.2314C>T n.1043C>T c.1863C>T (p.Thr621=) c.822C>T (p.Thr274=) n.2456C>T | |
| 5 | g.122450750C>A | CA360883006 | SNCAIP | c.1903C>A (p.Gln635Lys) c.2044C>A (p.Gln682Lys) c.805C>A (p.Gln269Lys) c.1031C>A (n.1031C>A) c.2269C>A (n.2269C>A) c.737C>A (n.737C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) c.1723C>A (p.Gln575Lys) c.*705C>A (n.*705C>A) c.992C>A (n.992C>A) n.888C>A c.851C>A (n.851C>A) c.799C>A (p.Gln267Lys) c.985C>A (p.Gln329Lys) c.691C>A (p.Gln231Lys) n.464-84G>T n.2315C>A n.1044C>A c.1864C>A (p.Gln622Lys) c.823C>A (p.Gln275Lys) n.2457C>A | |
| 5 | g.122450750C>G | CA360883007 | SNCAIP | c.1903C>G (p.Gln635Glu) c.2044C>G (p.Gln682Glu) c.805C>G (p.Gln269Glu) c.1031C>G (n.1031C>G) c.2269C>G (n.2269C>G) c.737C>G (n.737C>G) c.*650C>G (n.*650C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) c.1723C>G (p.Gln575Glu) c.*705C>G (n.*705C>G) c.992C>G (n.992C>G) n.888C>G c.851C>G (n.851C>G) c.799C>G (p.Gln267Glu) c.985C>G (p.Gln329Glu) c.691C>G (p.Gln231Glu) n.464-84G>C n.2315C>G n.1044C>G c.1864C>G (p.Gln622Glu) c.823C>G (p.Gln275Glu) n.2457C>G | |
| 5 | g.122450750C>T | CA360883008 | SNCAIP | c.1903C>T (p.Gln635Ter) c.2044C>T (p.Gln682Ter) c.805C>T (p.Gln269Ter) c.1031C>T (n.1031C>T) c.2269C>T (n.2269C>T) c.737C>T (n.737C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) c.1723C>T (p.Gln575Ter) c.*705C>T (n.*705C>T) c.992C>T (n.992C>T) n.888C>T c.851C>T (n.851C>T) c.799C>T (p.Gln267Ter) c.985C>T (p.Gln329Ter) c.691C>T (p.Gln231Ter) n.464-84G>A n.2315C>T n.1044C>T c.1864C>T (p.Gln622Ter) c.823C>T (p.Gln275Ter) n.2457C>T | |
| 5 | g.122450751A>C | CA360883011 | SNCAIP | c.1904A>C (p.Gln635Pro) c.2045A>C (p.Gln682Pro) c.806A>C (p.Gln269Pro) c.1032A>C (n.1032A>C) c.2270A>C (n.2270A>C) c.738A>C (n.738A>C) c.*651A>C (n.*651A>C) c.*549A>C (n.*549A>C) c.1724A>C (p.Gln575Pro) c.*706A>C (n.*706A>C) c.993A>C (n.993A>C) n.889A>C c.852A>C (n.852A>C) c.800A>C (p.Gln267Pro) c.986A>C (p.Gln329Pro) c.692A>C (p.Gln231Pro) n.464-85T>G n.2316A>C n.1045A>C c.1865A>C (p.Gln622Pro) c.824A>C (p.Gln275Pro) n.2458A>C | |
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| 5 | g.122450758A>G | CA446221025 | SNCAIP | c.1911A>G (p.Lys637=) c.2052A>G (p.Lys684=) c.813A>G (p.Lys271=) c.1039A>G (n.1039A>G) c.2277A>G (n.2277A>G) c.745A>G (n.745A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) c.1731A>G (p.Lys577=) c.*713A>G (n.*713A>G) c.1000A>G (n.1000A>G) n.896A>G c.859A>G (n.859A>G) c.807A>G (p.Lys269=) c.993A>G (p.Lys331=) c.699A>G (p.Lys233=) n.464-92T>C n.2323A>G n.1052A>G c.1872A>G (p.Lys624=) c.831A>G (p.Lys277=) n.2465A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.122450759C>G | CA360883031 | SNCAIP | c.1912C>G (p.Leu638Val) c.2053C>G (p.Leu685Val) c.814C>G (p.Leu272Val) c.1040C>G (n.1040C>G) c.2278C>G (n.2278C>G) c.746C>G (n.746C>G) c.*659C>G (n.*659C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) c.1732C>G (p.Leu578Val) c.*714C>G (n.*714C>G) c.1001C>G (n.1001C>G) n.897C>G c.860C>G (n.860C>G) c.808C>G (p.Leu270Val) c.994C>G (p.Leu332Val) c.700C>G (p.Leu234Val) n.464-93G>C n.2324C>G n.1053C>G c.1873C>G (p.Leu625Val) c.832C>G (p.Leu278Val) n.2466C>G | |
| 5 | g.122450759C>T | CA446221026 | SNCAIP | c.1912C>T (p.Leu638=) c.2053C>T (p.Leu685=) c.814C>T (p.Leu272=) c.1040C>T (n.1040C>T) c.2278C>T (n.2278C>T) c.746C>T (n.746C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.1732C>T (p.Leu578=) c.*714C>T (n.*714C>T) c.1001C>T (n.1001C>T) n.897C>T c.860C>T (n.860C>T) c.808C>T (p.Leu270=) c.994C>T (p.Leu332=) c.700C>T (p.Leu234=) n.464-93G>A n.2324C>T n.1053C>T c.1873C>T (p.Leu625=) c.832C>T (p.Leu278=) n.2466C>T | |
| 5 | g.122450760T>A | CA360883032 | SNCAIP | c.1913T>A (p.Leu638Gln) c.2054T>A (p.Leu685Gln) c.815T>A (p.Leu272Gln) c.1041T>A (n.1041T>A) c.2279T>A (n.2279T>A) c.747T>A (n.747T>A) c.*660T>A (n.*660T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) c.1733T>A (p.Leu578Gln) c.*715T>A (n.*715T>A) c.1002T>A (n.1002T>A) n.898T>A c.861T>A (n.861T>A) c.809T>A (p.Leu270Gln) c.995T>A (p.Leu332Gln) c.701T>A (p.Leu234Gln) n.464-94A>T n.2325T>A n.1054T>A c.1874T>A (p.Leu625Gln) c.833T>A (p.Leu278Gln) n.2467T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450760T>C | CA360883033 | SNCAIP | c.1913T>C (p.Leu638Pro) c.2054T>C (p.Leu685Pro) c.815T>C (p.Leu272Pro) c.1041T>C (n.1041T>C) c.2279T>C (n.2279T>C) c.747T>C (n.747T>C) c.*660T>C (n.*660T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) c.1733T>C (p.Leu578Pro) c.*715T>C (n.*715T>C) c.1002T>C (n.1002T>C) n.898T>C c.861T>C (n.861T>C) c.809T>C (p.Leu270Pro) c.995T>C (p.Leu332Pro) c.701T>C (p.Leu234Pro) n.464-94A>G n.2325T>C n.1054T>C c.1874T>C (p.Leu625Pro) c.833T>C (p.Leu278Pro) n.2467T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 5 | g.122450760T= | CA1578566284 | SNCAIP | c.1913T= (p.Leu638=) c.2054T= (p.Leu685=) c.815T= (p.Leu272=) c.1041T= (n.1041T=) c.2279T= (n.2279T=) c.747T= (n.747T=) c.*660T= (n.*660T=) c.*558T= (n.*558T=) c.1733T= (p.Leu578=) c.*715T= (n.*715T=) c.1002T= (n.1002T=) n.898T= c.861T= (n.861T=) c.809T= (p.Leu270=) c.995T= (p.Leu332=) c.701T= (p.Leu234=) n.464-94A= n.2325T= n.1054T= c.1874T= (p.Leu625=) c.833T= (p.Leu278=) n.2467T= | |
| 5 | g.122450761G>A | CA446221029 | SNCAIP | c.1914G>A (p.Leu638=) c.2055G>A (p.Leu685=) c.816G>A (p.Leu272=) c.1042G>A (n.1042G>A) c.2280G>A (n.2280G>A) c.748G>A (n.748G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.1734G>A (p.Leu578=) c.*716G>A (n.*716G>A) c.1003G>A (n.1003G>A) n.899G>A c.862G>A (n.862G>A) c.810G>A (p.Leu270=) c.996G>A (p.Leu332=) c.702G>A (p.Leu234=) n.464-95C>T n.2326G>A n.1055G>A c.1875G>A (p.Leu625=) c.834G>A (p.Leu278=) n.2468G>A | |
| 5 | g.122450761G>C | CA446221030 | SNCAIP | c.1914G>C (p.Leu638=) c.2055G>C (p.Leu685=) c.816G>C (p.Leu272=) c.1042G>C (n.1042G>C) c.2280G>C (n.2280G>C) c.748G>C (n.748G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) c.1734G>C (p.Leu578=) c.*716G>C (n.*716G>C) c.1003G>C (n.1003G>C) n.899G>C c.862G>C (n.862G>C) c.810G>C (p.Leu270=) c.996G>C (p.Leu332=) c.702G>C (p.Leu234=) n.464-95C>G n.2326G>C n.1055G>C c.1875G>C (p.Leu625=) c.834G>C (p.Leu278=) n.2468G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450761G>T | CA446221031 | SNCAIP | c.1914G>T (p.Leu638=) c.2055G>T (p.Leu685=) c.816G>T (p.Leu272=) c.1042G>T (n.1042G>T) c.2280G>T (n.2280G>T) c.748G>T (n.748G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.1734G>T (p.Leu578=) c.*716G>T (n.*716G>T) c.1003G>T (n.1003G>T) n.899G>T c.862G>T (n.862G>T) c.810G>T (p.Leu270=) c.996G>T (p.Leu332=) c.702G>T (p.Leu234=) n.464-95C>A n.2326G>T n.1055G>T c.1875G>T (p.Leu625=) c.834G>T (p.Leu278=) n.2468G>T | |
| 5 | g.122450762T>A | CA360883035 | SNCAIP | c.1915T>A (p.Ser639Thr) c.2056T>A (p.Ser686Thr) c.817T>A (p.Ser273Thr) c.1043T>A (n.1043T>A) c.2281T>A (n.2281T>A) c.749T>A (n.749T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) c.1735T>A (p.Ser579Thr) c.*717T>A (n.*717T>A) c.1004T>A (n.1004T>A) n.900T>A c.863T>A (n.863T>A) c.811T>A (p.Ser271Thr) c.997T>A (p.Ser333Thr) c.703T>A (p.Ser235Thr) n.464-96A>T n.2327T>A n.1056T>A c.1876T>A (p.Ser626Thr) c.835T>A (p.Ser279Thr) n.2469T>A | |
| 5 | g.122450762T>C | CA360883036 | SNCAIP | c.1915T>C (p.Ser639Pro) c.2056T>C (p.Ser686Pro) c.817T>C (p.Ser273Pro) c.1043T>C (n.1043T>C) c.2281T>C (n.2281T>C) c.749T>C (n.749T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) c.1735T>C (p.Ser579Pro) c.*717T>C (n.*717T>C) c.1004T>C (n.1004T>C) n.900T>C c.863T>C (n.863T>C) c.811T>C (p.Ser271Pro) c.997T>C (p.Ser333Pro) c.703T>C (p.Ser235Pro) n.464-96A>G n.2327T>C n.1056T>C c.1876T>C (p.Ser626Pro) c.835T>C (p.Ser279Pro) n.2469T>C | |
| 5 | g.122450762T>G | CA360883037 | SNCAIP | c.1915T>G (p.Ser639Ala) c.2056T>G (p.Ser686Ala) c.817T>G (p.Ser273Ala) c.1043T>G (n.1043T>G) c.2281T>G (n.2281T>G) c.749T>G (n.749T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) c.1735T>G (p.Ser579Ala) c.*717T>G (n.*717T>G) c.1004T>G (n.1004T>G) n.900T>G c.863T>G (n.863T>G) c.811T>G (p.Ser271Ala) c.997T>G (p.Ser333Ala) c.703T>G (p.Ser235Ala) n.464-96A>C n.2327T>G n.1056T>G c.1876T>G (p.Ser626Ala) c.835T>G (p.Ser279Ala) n.2469T>G | |
| 5 | g.122450763C>A | CA360883038 | SNCAIP | c.1916C>A (p.Ser639Tyr) c.2057C>A (p.Ser686Tyr) c.818C>A (p.Ser273Tyr) c.1044C>A (n.1044C>A) c.2282C>A (n.2282C>A) c.750C>A (n.750C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) c.*561C>A (n.*561C>A) c.1736C>A (p.Ser579Tyr) c.*718C>A (n.*718C>A) c.1005C>A (n.1005C>A) n.901C>A c.864C>A (n.864C>A) c.812C>A (p.Ser271Tyr) c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.704C>A (p.Ser235Tyr) n.464-97G>T n.2328C>A n.1057C>A c.1877C>A (p.Ser626Tyr) c.836C>A (p.Ser279Tyr) n.2470C>A | |
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| 5 | g.122450763C>T | CA360883040 | SNCAIP | c.1916C>T (p.Ser639Phe) c.2057C>T (p.Ser686Phe) c.818C>T (p.Ser273Phe) c.1044C>T (n.1044C>T) c.2282C>T (n.2282C>T) c.750C>T (n.750C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) c.*561C>T (n.*561C>T) c.1736C>T (p.Ser579Phe) c.*718C>T (n.*718C>T) c.1005C>T (n.1005C>T) n.901C>T c.864C>T (n.864C>T) c.812C>T (p.Ser271Phe) c.998C>T (p.Ser333Phe) c.704C>T (p.Ser235Phe) n.464-97G>A n.2328C>T n.1057C>T c.1877C>T (p.Ser626Phe) c.836C>T (p.Ser279Phe) n.2470C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.122450764C>A | CA446221035 | SNCAIP | c.1917C>A (p.Ser639=) c.2058C>A (p.Ser686=) c.819C>A (p.Ser273=) c.1045C>A (n.1045C>A) c.2283C>A (n.2283C>A) c.751C>A (n.751C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) c.1737C>A (p.Ser579=) c.*719C>A (n.*719C>A) c.1006C>A (n.1006C>A) n.902C>A c.865C>A (n.865C>A) c.813C>A (p.Ser271=) c.999C>A (p.Ser333=) c.705C>A (p.Ser235=) n.464-98G>T n.2329C>A n.1058C>A c.1878C>A (p.Ser626=) c.837C>A (p.Ser279=) n.2471C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450764C= | CA1578566285 | SNCAIP | c.1917C= (p.Ser639=) c.2058C= (p.Ser686=) c.819C= (p.Ser273=) c.1045C= (n.1045C=) c.2283C= (n.2283C=) c.751C= (n.751C=) c.*664C= (n.*664C=) c.*562C= (n.*562C=) c.1737C= (p.Ser579=) c.*719C= (n.*719C=) c.1006C= (n.1006C=) n.902C= c.865C= (n.865C=) c.813C= (p.Ser271=) c.999C= (p.Ser333=) c.705C= (p.Ser235=) n.464-98G= n.2329C= n.1058C= c.1878C= (p.Ser626=) c.837C= (p.Ser279=) n.2471C= | |
| 5 | g.122450764C>G | CA446221036 | SNCAIP | c.1917C>G (p.Ser639=) c.2058C>G (p.Ser686=) c.819C>G (p.Ser273=) c.1045C>G (n.1045C>G) c.2283C>G (n.2283C>G) c.751C>G (n.751C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) c.*562C>G (n.*562C>G) c.1737C>G (p.Ser579=) c.*719C>G (n.*719C>G) c.1006C>G (n.1006C>G) n.902C>G c.865C>G (n.865C>G) c.813C>G (p.Ser271=) c.999C>G (p.Ser333=) c.705C>G (p.Ser235=) n.464-98G>C n.2329C>G n.1058C>G c.1878C>G (p.Ser626=) c.837C>G (p.Ser279=) n.2471C>G | |
| 5 | g.122450764C>T | CA3385004 | SNCAIP | c.1917C>T (p.Ser639=) c.2058C>T (p.Ser686=) c.819C>T (p.Ser273=) c.1045C>T (n.1045C>T) c.2283C>T (n.2283C>T) c.751C>T (n.751C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) c.1737C>T (p.Ser579=) c.*719C>T (n.*719C>T) c.1006C>T (n.1006C>T) n.902C>T c.865C>T (n.865C>T) c.813C>T (p.Ser271=) c.999C>T (p.Ser333=) c.705C>T (p.Ser235=) n.464-98G>A n.2329C>T n.1058C>T c.1878C>T (p.Ser626=) c.837C>T (p.Ser279=) n.2471C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450765T>A | CA360883041 | SNCAIP | c.1918T>A (p.Leu640Met) c.2059T>A (p.Leu687Met) c.820T>A (p.Leu274Met) c.1046T>A (n.1046T>A) c.2284T>A (n.2284T>A) c.752T>A (n.752T>A) c.*665T>A (n.*665T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) c.1738T>A (p.Leu580Met) c.*720T>A (n.*720T>A) c.1007T>A (n.1007T>A) n.903T>A c.866T>A (n.866T>A) c.814T>A (p.Leu272Met) c.1000T>A (p.Leu334Met) c.706T>A (p.Leu236Met) n.464-99A>T n.2330T>A n.1059T>A c.1879T>A (p.Leu627Met) c.838T>A (p.Leu280Met) n.2472T>A | |
| 5 | g.122450765T>C | CA446221037 | SNCAIP | c.1918T>C (p.Leu640=) c.2059T>C (p.Leu687=) c.820T>C (p.Leu274=) c.1046T>C (n.1046T>C) c.2284T>C (n.2284T>C) c.752T>C (n.752T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) c.1738T>C (p.Leu580=) c.*720T>C (n.*720T>C) c.1007T>C (n.1007T>C) n.903T>C c.866T>C (n.866T>C) c.814T>C (p.Leu272=) c.1000T>C (p.Leu334=) c.706T>C (p.Leu236=) n.464-99A>G n.2330T>C n.1059T>C c.1879T>C (p.Leu627=) c.838T>C (p.Leu280=) n.2472T>C | |
| 5 | g.122450765T>G | CA360883042 | SNCAIP | c.1918T>G (p.Leu640Val) c.2059T>G (p.Leu687Val) c.820T>G (p.Leu274Val) c.1046T>G (n.1046T>G) c.2284T>G (n.2284T>G) c.752T>G (n.752T>G) c.*665T>G (n.*665T>G) c.*563T>G (n.*563T>G) c.1738T>G (p.Leu580Val) c.*720T>G (n.*720T>G) c.1007T>G (n.1007T>G) n.903T>G c.866T>G (n.866T>G) c.814T>G (p.Leu272Val) c.1000T>G (p.Leu334Val) c.706T>G (p.Leu236Val) n.464-99A>C n.2330T>G n.1059T>G c.1879T>G (p.Leu627Val) c.838T>G (p.Leu280Val) n.2472T>G | |
| 5 | g.122450766T>A | CA360883043 | SNCAIP | c.1919T>A (p.Leu640Ter) c.2060T>A (p.Leu687Ter) c.821T>A (p.Leu274Ter) c.1047T>A (n.1047T>A) c.2285T>A (n.2285T>A) c.753T>A (n.753T>A) c.*666T>A (n.*666T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) c.1739T>A (p.Leu580Ter) c.*721T>A (n.*721T>A) c.1008T>A (n.1008T>A) n.904T>A c.867T>A (n.867T>A) c.815T>A (p.Leu272Ter) c.1001T>A (p.Leu334Ter) c.707T>A (p.Leu236Ter) n.464-100A>T n.2331T>A n.1060T>A c.1880T>A (p.Leu627Ter) c.839T>A (p.Leu280Ter) n.2473T>A | |
| 5 | g.122450766T>C | CA360883044 | SNCAIP | c.1919T>C (p.Leu640Ser) c.2060T>C (p.Leu687Ser) c.821T>C (p.Leu274Ser) c.1047T>C (n.1047T>C) c.2285T>C (n.2285T>C) c.753T>C (n.753T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.1739T>C (p.Leu580Ser) c.*721T>C (n.*721T>C) c.1008T>C (n.1008T>C) n.904T>C c.867T>C (n.867T>C) c.815T>C (p.Leu272Ser) c.1001T>C (p.Leu334Ser) c.707T>C (p.Leu236Ser) n.464-100A>G n.2331T>C n.1060T>C c.1880T>C (p.Leu627Ser) c.839T>C (p.Leu280Ser) n.2473T>C | |
| 5 | g.122450766T>G | CA360883045 | SNCAIP | c.1919T>G (p.Leu640Trp) c.2060T>G (p.Leu687Trp) c.821T>G (p.Leu274Trp) c.1047T>G (n.1047T>G) c.2285T>G (n.2285T>G) c.753T>G (n.753T>G) c.*666T>G (n.*666T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) c.1739T>G (p.Leu580Trp) c.*721T>G (n.*721T>G) c.1008T>G (n.1008T>G) n.904T>G c.867T>G (n.867T>G) c.815T>G (p.Leu272Trp) c.1001T>G (p.Leu334Trp) c.707T>G (p.Leu236Trp) n.464-100A>C n.2331T>G n.1060T>G c.1880T>G (p.Leu627Trp) c.839T>G (p.Leu280Trp) n.2473T>G | |
| 5 | g.122450767G>A | CA446221039 | SNCAIP | c.1920G>A (p.Leu640=) c.2061G>A (p.Leu687=) c.822G>A (p.Leu274=) c.1048G>A (n.1048G>A) c.2286G>A (n.2286G>A) c.754G>A (n.754G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.1740G>A (p.Leu580=) c.*722G>A (n.*722G>A) c.1009G>A (n.1009G>A) n.905G>A c.868G>A (n.868G>A) c.816G>A (p.Leu272=) c.1002G>A (p.Leu334=) c.708G>A (p.Leu236=) n.464-101C>T n.2332G>A n.1061G>A c.1881G>A (p.Leu627=) c.840G>A (p.Leu280=) n.2474G>A | |
| 5 | g.122450767G>C | CA360883046 | SNCAIP | c.1920G>C (p.Leu640Phe) c.2061G>C (p.Leu687Phe) c.822G>C (p.Leu274Phe) c.1048G>C (n.1048G>C) c.2286G>C (n.2286G>C) c.754G>C (n.754G>C) c.*667G>C (n.*667G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) c.1740G>C (p.Leu580Phe) c.*722G>C (n.*722G>C) c.1009G>C (n.1009G>C) n.905G>C c.868G>C (n.868G>C) c.816G>C (p.Leu272Phe) c.1002G>C (p.Leu334Phe) c.708G>C (p.Leu236Phe) n.464-101C>G n.2332G>C n.1061G>C c.1881G>C (p.Leu627Phe) c.840G>C (p.Leu280Phe) n.2474G>C | |
| 5 | g.122450767G= | CA1578566286 | SNCAIP | c.1920G= (p.Leu640=) c.2061G= (p.Leu687=) c.822G= (p.Leu274=) c.1048G= (n.1048G=) c.2286G= (n.2286G=) c.754G= (n.754G=) c.*667G= (n.*667G=) c.*565G= (n.*565G=) c.1740G= (p.Leu580=) c.*722G= (n.*722G=) c.1009G= (n.1009G=) n.905G= c.868G= (n.868G=) c.816G= (p.Leu272=) c.1002G= (p.Leu334=) c.708G= (p.Leu236=) n.464-101C= n.2332G= n.1061G= c.1881G= (p.Leu627=) c.840G= (p.Leu280=) n.2474G= | |
| 5 | g.122450767G>T | CA360883047 | SNCAIP | c.1920G>T (p.Leu640Phe) c.2061G>T (p.Leu687Phe) c.822G>T (p.Leu274Phe) c.1048G>T (n.1048G>T) c.2286G>T (n.2286G>T) c.754G>T (n.754G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) c.1740G>T (p.Leu580Phe) c.*722G>T (n.*722G>T) c.1009G>T (n.1009G>T) n.905G>T c.868G>T (n.868G>T) c.816G>T (p.Leu272Phe) c.1002G>T (p.Leu334Phe) c.708G>T (p.Leu236Phe) n.464-101C>A n.2332G>T n.1061G>T c.1881G>T (p.Leu627Phe) c.840G>T (p.Leu280Phe) n.2474G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.122450768G>A | CA360883048 | SNCAIP | c.1921G>A (p.Glu641Lys) c.2062G>A (p.Glu688Lys) c.823G>A (p.Glu275Lys) c.1049G>A (n.1049G>A) c.2287G>A (n.2287G>A) c.755G>A (n.755G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.1741G>A (p.Glu581Lys) c.*723G>A (n.*723G>A) c.1010G>A (n.1010G>A) n.906G>A c.869G>A (n.869G>A) c.817G>A (p.Glu273Lys) c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.709G>A (p.Glu237Lys) n.464-102C>T n.2333G>A n.1062G>A c.1882G>A (p.Glu628Lys) c.841G>A (p.Glu281Lys) n.2475G>A | COSMIC COSMIC |
| 5 | g.122450768G>C | CA360883049 | SNCAIP | c.1921G>C (p.Glu641Gln) c.2062G>C (p.Glu688Gln) c.823G>C (p.Glu275Gln) c.1049G>C (n.1049G>C) c.2287G>C (n.2287G>C) c.755G>C (n.755G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) c.1741G>C (p.Glu581Gln) c.*723G>C (n.*723G>C) c.1010G>C (n.1010G>C) n.906G>C c.869G>C (n.869G>C) c.817G>C (p.Glu273Gln) c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.709G>C (p.Glu237Gln) n.464-102C>G n.2333G>C n.1062G>C c.1882G>C (p.Glu628Gln) c.841G>C (p.Glu281Gln) n.2475G>C | |
| 5 | g.122450768G>T | CA360883050 | SNCAIP | c.1921G>T (p.Glu641Ter) c.2062G>T (p.Glu688Ter) c.823G>T (p.Glu275Ter) c.1049G>T (n.1049G>T) c.2287G>T (n.2287G>T) c.755G>T (n.755G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.1741G>T (p.Glu581Ter) c.*723G>T (n.*723G>T) c.1010G>T (n.1010G>T) n.906G>T c.869G>T (n.869G>T) c.817G>T (p.Glu273Ter) c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.709G>T (p.Glu237Ter) n.464-102C>A n.2333G>T n.1062G>T c.1882G>T (p.Glu628Ter) c.841G>T (p.Glu281Ter) n.2475G>T | |
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