Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.122450623A= | CA1578566226 | SNCAIP | c.1776A= (p.Gln592=) c.1917A= (p.Gln639=) c.678A= (p.Gln226=) c.904A= (n.904A=) c.2142A= (n.2142A=) c.610A= (n.610A=) c.*523A= (n.*523A=) c.*421A= (n.*421A=) c.1596A= (p.Gln532=) c.*578A= (n.*578A=) c.865A= (n.865A=) n.761A= c.724A= (n.724A=) c.672A= (p.Gln224=) c.858A= (p.Gln286=) c.564A= (p.Gln188=) n.507T= n.2188A= n.917A= c.1737A= (p.Gln579=) c.696A= (p.Gln232=) n.2330A= | |
5 | g.122450623A>C | CA360882730 | SNCAIP | c.1776A>C (p.Gln592His) c.1917A>C (p.Gln639His) c.678A>C (p.Gln226His) c.904A>C (n.904A>C) c.2142A>C (n.2142A>C) c.610A>C (n.610A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) c.*421A>C (n.*421A>C) c.1596A>C (p.Gln532His) c.*578A>C (n.*578A>C) c.865A>C (n.865A>C) n.761A>C c.724A>C (n.724A>C) c.672A>C (p.Gln224His) c.858A>C (p.Gln286His) c.564A>C (p.Gln188His) n.507T>G n.2188A>C n.917A>C c.1737A>C (p.Gln579His) c.696A>C (p.Gln232His) n.2330A>C | |
5 | g.122450623A>G | CA446220870 | SNCAIP | c.1776A>G (p.Gln592=) c.1917A>G (p.Gln639=) c.678A>G (p.Gln226=) c.904A>G (n.904A>G) c.2142A>G (n.2142A>G) c.610A>G (n.610A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) c.*421A>G (n.*421A>G) c.1596A>G (p.Gln532=) c.*578A>G (n.*578A>G) c.865A>G (n.865A>G) n.761A>G c.724A>G (n.724A>G) c.672A>G (p.Gln224=) c.858A>G (p.Gln286=) c.564A>G (p.Gln188=) n.507T>C n.2188A>G n.917A>G c.1737A>G (p.Gln579=) c.696A>G (p.Gln232=) n.2330A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.122450623A>T | CA360882731 | SNCAIP | c.1776A>T (p.Gln592His) c.1917A>T (p.Gln639His) c.678A>T (p.Gln226His) c.904A>T (n.904A>T) c.2142A>T (n.2142A>T) c.610A>T (n.610A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) c.1596A>T (p.Gln532His) c.*578A>T (n.*578A>T) c.865A>T (n.865A>T) n.761A>T c.724A>T (n.724A>T) c.672A>T (p.Gln224His) c.858A>T (p.Gln286His) c.564A>T (p.Gln188His) n.507T>A n.2188A>T n.917A>T c.1737A>T (p.Gln579His) c.696A>T (p.Gln232His) n.2330A>T | |
5 | g.122450624G>A | CA360882732 | SNCAIP | c.1777G>A (p.Glu593Lys) c.1918G>A (p.Glu640Lys) c.679G>A (p.Glu227Lys) c.905G>A (n.905G>A) c.2143G>A (n.2143G>A) c.611G>A (n.611G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) c.1597G>A (p.Glu533Lys) c.*579G>A (n.*579G>A) c.866G>A (n.866G>A) n.762G>A c.725G>A (n.725G>A) c.673G>A (p.Glu225Lys) c.859G>A (p.Glu287Lys) c.565G>A (p.Glu189Lys) n.506C>T n.2189G>A n.918G>A c.1738G>A (p.Glu580Lys) c.697G>A (p.Glu233Lys) n.2331G>A | |
5 | g.122450624G>C | CA360882733 | SNCAIP | c.1777G>C (p.Glu593Gln) c.1918G>C (p.Glu640Gln) c.679G>C (p.Glu227Gln) c.905G>C (n.905G>C) c.2143G>C (n.2143G>C) c.611G>C (n.611G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) c.1597G>C (p.Glu533Gln) c.*579G>C (n.*579G>C) c.866G>C (n.866G>C) n.762G>C c.725G>C (n.725G>C) c.673G>C (p.Glu225Gln) c.859G>C (p.Glu287Gln) c.565G>C (p.Glu189Gln) n.506C>G n.2189G>C n.918G>C c.1738G>C (p.Glu580Gln) c.697G>C (p.Glu233Gln) n.2331G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450624G= | CA1578566227 | SNCAIP | c.1777G= (p.Glu593=) c.1918G= (p.Glu640=) c.679G= (p.Glu227=) c.905G= (n.905G=) c.2143G= (n.2143G=) c.611G= (n.611G=) c.*524G= (n.*524G=) c.*422G= (n.*422G=) c.1597G= (p.Glu533=) c.*579G= (n.*579G=) c.866G= (n.866G=) n.762G= c.725G= (n.725G=) c.673G= (p.Glu225=) c.859G= (p.Glu287=) c.565G= (p.Glu189=) n.506C= n.2189G= n.918G= c.1738G= (p.Glu580=) c.697G= (p.Glu233=) n.2331G= | |
5 | g.122450624G>T | CA360882734 | SNCAIP | c.1777G>T (p.Glu593Ter) c.1918G>T (p.Glu640Ter) c.679G>T (p.Glu227Ter) c.905G>T (n.905G>T) c.2143G>T (n.2143G>T) c.611G>T (n.611G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) c.1597G>T (p.Glu533Ter) c.*579G>T (n.*579G>T) c.866G>T (n.866G>T) n.762G>T c.725G>T (n.725G>T) c.673G>T (p.Glu225Ter) c.859G>T (p.Glu287Ter) c.565G>T (p.Glu189Ter) n.506C>A n.2189G>T n.918G>T c.1738G>T (p.Glu580Ter) c.697G>T (p.Glu233Ter) n.2331G>T | |
5 | g.122450625A>C | CA360882735 | SNCAIP | c.1778A>C (p.Glu593Ala) c.1919A>C (p.Glu640Ala) c.680A>C (p.Glu227Ala) c.906A>C (n.906A>C) c.2144A>C (n.2144A>C) c.612A>C (n.612A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.*423A>C (n.*423A>C) c.1598A>C (p.Glu533Ala) c.*580A>C (n.*580A>C) c.867A>C (n.867A>C) n.763A>C c.726A>C (n.726A>C) c.674A>C (p.Glu225Ala) c.860A>C (p.Glu287Ala) c.566A>C (p.Glu189Ala) n.505T>G n.2190A>C n.919A>C c.1739A>C (p.Glu580Ala) c.698A>C (p.Glu233Ala) n.2332A>C | |
5 | g.122450625A>G | CA360882736 | SNCAIP | c.1778A>G (p.Glu593Gly) c.1919A>G (p.Glu640Gly) c.680A>G (p.Glu227Gly) c.906A>G (n.906A>G) c.2144A>G (n.2144A>G) c.612A>G (n.612A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.*423A>G (n.*423A>G) c.1598A>G (p.Glu533Gly) c.*580A>G (n.*580A>G) c.867A>G (n.867A>G) n.763A>G c.726A>G (n.726A>G) c.674A>G (p.Glu225Gly) c.860A>G (p.Glu287Gly) c.566A>G (p.Glu189Gly) n.505T>C n.2190A>G n.919A>G c.1739A>G (p.Glu580Gly) c.698A>G (p.Glu233Gly) n.2332A>G | |
5 | g.122450625A>T | CA360882737 | SNCAIP | c.1778A>T (p.Glu593Val) c.1919A>T (p.Glu640Val) c.680A>T (p.Glu227Val) c.906A>T (n.906A>T) c.2144A>T (n.2144A>T) c.612A>T (n.612A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.*423A>T (n.*423A>T) c.1598A>T (p.Glu533Val) c.*580A>T (n.*580A>T) c.867A>T (n.867A>T) n.763A>T c.726A>T (n.726A>T) c.674A>T (p.Glu225Val) c.860A>T (p.Glu287Val) c.566A>T (p.Glu189Val) n.505T>A n.2190A>T n.919A>T c.1739A>T (p.Glu580Val) c.698A>T (p.Glu233Val) n.2332A>T | |
5 | g.122450626G>A | CA446220871 | SNCAIP | c.1779G>A (p.Glu593=) c.1920G>A (p.Glu640=) c.681G>A (p.Glu227=) c.907G>A (n.907G>A) c.2145G>A (n.2145G>A) c.613G>A (n.613G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) c.*424G>A (n.*424G>A) c.1599G>A (p.Glu533=) c.*581G>A (n.*581G>A) c.868G>A (n.868G>A) n.764G>A c.727G>A (n.727G>A) c.675G>A (p.Glu225=) c.861G>A (p.Glu287=) c.567G>A (p.Glu189=) n.504C>T n.2191G>A n.920G>A c.1740G>A (p.Glu580=) c.699G>A (p.Glu233=) n.2333G>A | gnomAD v4 |
5 | g.122450626G>C | CA360882739 | SNCAIP | c.1779G>C (p.Glu593Asp) c.1920G>C (p.Glu640Asp) c.681G>C (p.Glu227Asp) c.907G>C (n.907G>C) c.2145G>C (n.2145G>C) c.613G>C (n.613G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) c.*424G>C (n.*424G>C) c.1599G>C (p.Glu533Asp) c.*581G>C (n.*581G>C) c.868G>C (n.868G>C) n.764G>C c.727G>C (n.727G>C) c.675G>C (p.Glu225Asp) c.861G>C (p.Glu287Asp) c.567G>C (p.Glu189Asp) n.504C>G n.2191G>C n.920G>C c.1740G>C (p.Glu580Asp) c.699G>C (p.Glu233Asp) n.2333G>C | |
5 | g.122450626G>T | CA360882738 | SNCAIP | c.1779G>T (p.Glu593Asp) c.1920G>T (p.Glu640Asp) c.681G>T (p.Glu227Asp) c.907G>T (n.907G>T) c.2145G>T (n.2145G>T) c.613G>T (n.613G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) c.1599G>T (p.Glu533Asp) c.*581G>T (n.*581G>T) c.868G>T (n.868G>T) n.764G>T c.727G>T (n.727G>T) c.675G>T (p.Glu225Asp) c.861G>T (p.Glu287Asp) c.567G>T (p.Glu189Asp) n.504C>A n.2191G>T n.920G>T c.1740G>T (p.Glu580Asp) c.699G>T (p.Glu233Asp) n.2333G>T | |
5 | g.122450627G>A | CA360882740 | SNCAIP | c.1780G>A (p.Gly594Arg) c.1921G>A (p.Gly641Arg) c.682G>A (p.Gly228Arg) c.908G>A (n.908G>A) c.2146G>A (n.2146G>A) c.614G>A (n.614G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) c.1600G>A (p.Gly534Arg) c.*582G>A (n.*582G>A) c.869G>A (n.869G>A) n.765G>A c.728G>A (n.728G>A) c.676G>A (p.Gly226Arg) c.862G>A (p.Gly288Arg) c.568G>A (p.Gly190Arg) n.503C>T n.2192G>A n.921G>A c.1741G>A (p.Gly581Arg) c.700G>A (p.Gly234Arg) n.2334G>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.122450627G>C | CA360882741 | SNCAIP | c.1780G>C (p.Gly594Arg) c.1921G>C (p.Gly641Arg) c.682G>C (p.Gly228Arg) c.908G>C (n.908G>C) c.2146G>C (n.2146G>C) c.614G>C (n.614G>C) c.*527G>C (n.*527G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) c.1600G>C (p.Gly534Arg) c.*582G>C (n.*582G>C) c.869G>C (n.869G>C) n.765G>C c.728G>C (n.728G>C) c.676G>C (p.Gly226Arg) c.862G>C (p.Gly288Arg) c.568G>C (p.Gly190Arg) n.503C>G n.2192G>C n.921G>C c.1741G>C (p.Gly581Arg) c.700G>C (p.Gly234Arg) n.2334G>C | |
5 | g.122450627G>T | CA360882742 | SNCAIP | c.1780G>T (p.Gly594Trp) c.1921G>T (p.Gly641Trp) c.682G>T (p.Gly228Trp) c.908G>T (n.908G>T) c.2146G>T (n.2146G>T) c.614G>T (n.614G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) c.1600G>T (p.Gly534Trp) c.*582G>T (n.*582G>T) c.869G>T (n.869G>T) n.765G>T c.728G>T (n.728G>T) c.676G>T (p.Gly226Trp) c.862G>T (p.Gly288Trp) c.568G>T (p.Gly190Trp) n.503C>A n.2192G>T n.921G>T c.1741G>T (p.Gly581Trp) c.700G>T (p.Gly234Trp) n.2334G>T | |
5 | g.122450628G>A | CA360882743 | SNCAIP | c.1781G>A (p.Gly594Glu) c.1922G>A (p.Gly641Glu) c.683G>A (p.Gly228Glu) c.909G>A (n.909G>A) c.2147G>A (n.2147G>A) c.615G>A (n.615G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) c.1601G>A (p.Gly534Glu) c.*583G>A (n.*583G>A) c.870G>A (n.870G>A) n.766G>A c.729G>A (n.729G>A) c.677G>A (p.Gly226Glu) c.863G>A (p.Gly288Glu) c.569G>A (p.Gly190Glu) n.502C>T n.2193G>A n.922G>A c.1742G>A (p.Gly581Glu) c.701G>A (p.Gly234Glu) n.2335G>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.122450628G>C | CA360882744 | SNCAIP | c.1781G>C (p.Gly594Ala) c.1922G>C (p.Gly641Ala) c.683G>C (p.Gly228Ala) c.909G>C (n.909G>C) c.2147G>C (n.2147G>C) c.615G>C (n.615G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) c.1601G>C (p.Gly534Ala) c.*583G>C (n.*583G>C) c.870G>C (n.870G>C) n.766G>C c.729G>C (n.729G>C) c.677G>C (p.Gly226Ala) c.863G>C (p.Gly288Ala) c.569G>C (p.Gly190Ala) n.502C>G n.2193G>C n.922G>C c.1742G>C (p.Gly581Ala) c.701G>C (p.Gly234Ala) n.2335G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450628G= | CA1578566229 | SNCAIP | c.1781G= (p.Gly594=) c.1922G= (p.Gly641=) c.683G= (p.Gly228=) c.909G= (n.909G=) c.2147G= (n.2147G=) c.615G= (n.615G=) c.*528G= (n.*528G=) c.*426G= (n.*426G=) c.1601G= (p.Gly534=) c.*583G= (n.*583G=) c.870G= (n.870G=) n.766G= c.729G= (n.729G=) c.677G= (p.Gly226=) c.863G= (p.Gly288=) c.569G= (p.Gly190=) n.502C= n.2193G= n.922G= c.1742G= (p.Gly581=) c.701G= (p.Gly234=) n.2335G= | |
5 | g.122450628G>T | CA360882745 | SNCAIP | c.1781G>T (p.Gly594Val) c.1922G>T (p.Gly641Val) c.683G>T (p.Gly228Val) c.909G>T (n.909G>T) c.2147G>T (n.2147G>T) c.615G>T (n.615G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) c.1601G>T (p.Gly534Val) c.*583G>T (n.*583G>T) c.870G>T (n.870G>T) n.766G>T c.729G>T (n.729G>T) c.677G>T (p.Gly226Val) c.863G>T (p.Gly288Val) c.569G>T (p.Gly190Val) n.502C>A n.2193G>T n.922G>T c.1742G>T (p.Gly581Val) c.701G>T (p.Gly234Val) n.2335G>T | |
5 | g.122450628_122450629delinsAA | CA125942317 | SNCAIP | c.1781_1782delinsAA (p.Gly594Glu) c.1922_1923delinsAA (p.Gly641Glu) c.683_684delinsAA (p.Gly228Glu) c.909_910delinsAA (n.909_910delinsAA) c.2147_2148delinsAA (n.2147_2148delinsAA) c.615_616delinsAA (n.615_616delinsAA) c.*528_*529delinsAA (n.*528_*529delinsAA) c.*426_*427delinsAA (n.*426_*427delinsAA) c.1601_1602delinsAA (p.Gly534Glu) c.*583_*584delinsAA (n.*583_*584delinsAA) c.870_871delinsAA (n.870_871delinsAA) n.766_767delinsAA c.729_730delinsAA (n.729_730delinsAA) c.677_678delinsAA (p.Gly226Glu) c.863_864delinsAA (p.Gly288Glu) c.569_570delinsAA (p.Gly190Glu) n.501_502delinsTT n.2193_2194delinsAA n.922_923delinsAA c.1742_1743delinsAA (p.Gly581Glu) c.701_702delinsAA (p.Gly234Glu) n.2335_2336delinsAA | dbSNP |
5 | g.122450628_122450629delinsGG | CA1578566228 | SNCAIP | c.1781_1782delinsGG (p.Gly594=) c.1922_1923delinsGG (p.Gly641=) c.683_684delinsGG (p.Gly228=) c.909_910delinsGG (n.909_910delinsGG) c.2147_2148delinsGG (n.2147_2148delinsGG) c.615_616delinsGG (n.615_616delinsGG) c.*528_*529delinsGG (n.*528_*529delinsGG) c.*426_*427delinsGG (n.*426_*427delinsGG) c.1601_1602delinsGG (p.Gly534=) c.*583_*584delinsGG (n.*583_*584delinsGG) c.870_871delinsGG (n.870_871delinsGG) n.766_767delinsGG c.729_730delinsGG (n.729_730delinsGG) c.677_678delinsGG (p.Gly226=) c.863_864delinsGG (p.Gly288=) c.569_570delinsGG (p.Gly190=) n.501_502delinsCC n.2193_2194delinsGG n.922_923delinsGG c.1742_1743delinsGG (p.Gly581=) c.701_702delinsGG (p.Gly234=) n.2335_2336delinsGG | |
5 | g.122450629G>A | CA446220873 | SNCAIP | c.1782G>A (p.Gly594=) c.1923G>A (p.Gly641=) c.684G>A (p.Gly228=) c.910G>A (n.910G>A) c.2148G>A (n.2148G>A) c.616G>A (n.616G>A) c.*529G>A (n.*529G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) c.1602G>A (p.Gly534=) c.*584G>A (n.*584G>A) c.871G>A (n.871G>A) n.767G>A c.730G>A (n.730G>A) c.678G>A (p.Gly226=) c.864G>A (p.Gly288=) c.570G>A (p.Gly190=) n.501C>T n.2194G>A n.923G>A c.1743G>A (p.Gly581=) c.702G>A (p.Gly234=) n.2336G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.122450629G>C | CA446220874 | SNCAIP | c.1782G>C (p.Gly594=) c.1923G>C (p.Gly641=) c.684G>C (p.Gly228=) c.910G>C (n.910G>C) c.2148G>C (n.2148G>C) c.616G>C (n.616G>C) c.*529G>C (n.*529G>C) c.*427G>C (n.*427G>C) c.1602G>C (p.Gly534=) c.*584G>C (n.*584G>C) c.871G>C (n.871G>C) n.767G>C c.730G>C (n.730G>C) c.678G>C (p.Gly226=) c.864G>C (p.Gly288=) c.570G>C (p.Gly190=) n.501C>G n.2194G>C n.923G>C c.1743G>C (p.Gly581=) c.702G>C (p.Gly234=) n.2336G>C | |
5 | g.122450629G= | CA1578566230 | SNCAIP | c.1782G= (p.Gly594=) c.1923G= (p.Gly641=) c.684G= (p.Gly228=) c.910G= (n.910G=) c.2148G= (n.2148G=) c.616G= (n.616G=) c.*529G= (n.*529G=) c.*427G= (n.*427G=) c.1602G= (p.Gly534=) c.*584G= (n.*584G=) c.871G= (n.871G=) n.767G= c.730G= (n.730G=) c.678G= (p.Gly226=) c.864G= (p.Gly288=) c.570G= (p.Gly190=) n.501C= n.2194G= n.923G= c.1743G= (p.Gly581=) c.702G= (p.Gly234=) n.2336G= | |
5 | g.122450629G>T | CA446220872 | SNCAIP | c.1782G>T (p.Gly594=) c.1923G>T (p.Gly641=) c.684G>T (p.Gly228=) c.910G>T (n.910G>T) c.2148G>T (n.2148G>T) c.616G>T (n.616G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) c.1602G>T (p.Gly534=) c.*584G>T (n.*584G>T) c.871G>T (n.871G>T) n.767G>T c.730G>T (n.730G>T) c.678G>T (p.Gly226=) c.864G>T (p.Gly288=) c.570G>T (p.Gly190=) n.501C>A n.2194G>T n.923G>T c.1743G>T (p.Gly581=) c.702G>T (p.Gly234=) n.2336G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450630A>C | CA360882746 | SNCAIP | c.1783A>C (p.Ile595Leu) c.1924A>C (p.Ile642Leu) c.685A>C (p.Ile229Leu) c.911A>C (n.911A>C) c.2149A>C (n.2149A>C) c.617A>C (n.617A>C) c.*530A>C (n.*530A>C) c.*428A>C (n.*428A>C) c.1603A>C (p.Ile535Leu) c.*585A>C (n.*585A>C) c.872A>C (n.872A>C) n.768A>C c.731A>C (n.731A>C) c.679A>C (p.Ile227Leu) c.865A>C (p.Ile289Leu) c.571A>C (p.Ile191Leu) n.500T>G n.2195A>C n.924A>C c.1744A>C (p.Ile582Leu) c.703A>C (p.Ile235Leu) n.2337A>C | |
5 | g.122450630A>G | CA360882748 | SNCAIP | c.1783A>G (p.Ile595Val) c.1924A>G (p.Ile642Val) c.685A>G (p.Ile229Val) c.911A>G (n.911A>G) c.2149A>G (n.2149A>G) c.617A>G (n.617A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) c.1603A>G (p.Ile535Val) c.*585A>G (n.*585A>G) c.872A>G (n.872A>G) n.768A>G c.731A>G (n.731A>G) c.679A>G (p.Ile227Val) c.865A>G (p.Ile289Val) c.571A>G (p.Ile191Val) n.500T>C n.2195A>G n.924A>G c.1744A>G (p.Ile582Val) c.703A>G (p.Ile235Val) n.2337A>G | |
5 | g.122450630A>T | CA360882747 | SNCAIP | c.1783A>T (p.Ile595Phe) c.1924A>T (p.Ile642Phe) c.685A>T (p.Ile229Phe) c.911A>T (n.911A>T) c.2149A>T (n.2149A>T) c.617A>T (n.617A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) c.*428A>T (n.*428A>T) c.1603A>T (p.Ile535Phe) c.*585A>T (n.*585A>T) c.872A>T (n.872A>T) n.768A>T c.731A>T (n.731A>T) c.679A>T (p.Ile227Phe) c.865A>T (p.Ile289Phe) c.571A>T (p.Ile191Phe) n.500T>A n.2195A>T n.924A>T c.1744A>T (p.Ile582Phe) c.703A>T (p.Ile235Phe) n.2337A>T | |
5 | g.122450631T>A | CA360882749 | SNCAIP | c.1784T>A (p.Ile595Asn) c.1925T>A (p.Ile642Asn) c.686T>A (p.Ile229Asn) c.912T>A (n.912T>A) c.2150T>A (n.2150T>A) c.618T>A (n.618T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) c.1604T>A (p.Ile535Asn) c.*586T>A (n.*586T>A) c.873T>A (n.873T>A) n.769T>A c.732T>A (n.732T>A) c.680T>A (p.Ile227Asn) c.866T>A (p.Ile289Asn) c.572T>A (p.Ile191Asn) n.499A>T n.2196T>A n.925T>A c.1745T>A (p.Ile582Asn) c.704T>A (p.Ile235Asn) n.2338T>A | |
5 | g.122450631T>C | CA360882750 | SNCAIP | c.1784T>C (p.Ile595Thr) c.1925T>C (p.Ile642Thr) c.686T>C (p.Ile229Thr) c.912T>C (n.912T>C) c.2150T>C (n.2150T>C) c.618T>C (n.618T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) c.1604T>C (p.Ile535Thr) c.*586T>C (n.*586T>C) c.873T>C (n.873T>C) n.769T>C c.732T>C (n.732T>C) c.680T>C (p.Ile227Thr) c.866T>C (p.Ile289Thr) c.572T>C (p.Ile191Thr) n.499A>G n.2196T>C n.925T>C c.1745T>C (p.Ile582Thr) c.704T>C (p.Ile235Thr) n.2338T>C | |
5 | g.122450631T>G | CA360882751 | SNCAIP | c.1784T>G (p.Ile595Ser) c.1925T>G (p.Ile642Ser) c.686T>G (p.Ile229Ser) c.912T>G (n.912T>G) c.2150T>G (n.2150T>G) c.618T>G (n.618T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) c.1604T>G (p.Ile535Ser) c.*586T>G (n.*586T>G) c.873T>G (n.873T>G) n.769T>G c.732T>G (n.732T>G) c.680T>G (p.Ile227Ser) c.866T>G (p.Ile289Ser) c.572T>G (p.Ile191Ser) n.499A>C n.2196T>G n.925T>G c.1745T>G (p.Ile582Ser) c.704T>G (p.Ile235Ser) n.2338T>G | |
5 | g.122450632T>A | CA125942321 | SNCAIP | c.1785T>A (p.Ile595=) c.1926T>A (p.Ile642=) c.687T>A (p.Ile229=) c.913T>A (n.913T>A) c.2151T>A (n.2151T>A) c.619T>A (n.619T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) c.1605T>A (p.Ile535=) c.*587T>A (n.*587T>A) c.874T>A (n.874T>A) n.770T>A c.733T>A (n.733T>A) c.681T>A (p.Ile227=) c.867T>A (p.Ile289=) c.573T>A (p.Ile191=) n.498A>T n.2197T>A n.926T>A c.1746T>A (p.Ile582=) c.705T>A (p.Ile235=) n.2339T>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.122450632T>C | CA446220875 | SNCAIP | c.1785T>C (p.Ile595=) c.1926T>C (p.Ile642=) c.687T>C (p.Ile229=) c.913T>C (n.913T>C) c.2151T>C (n.2151T>C) c.619T>C (n.619T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) c.1605T>C (p.Ile535=) c.*587T>C (n.*587T>C) c.874T>C (n.874T>C) n.770T>C c.733T>C (n.733T>C) c.681T>C (p.Ile227=) c.867T>C (p.Ile289=) c.573T>C (p.Ile191=) n.498A>G n.2197T>C n.926T>C c.1746T>C (p.Ile582=) c.705T>C (p.Ile235=) n.2339T>C | |
5 | g.122450632T>G | CA360882752 | SNCAIP | c.1785T>G (p.Ile595Met) c.1926T>G (p.Ile642Met) c.687T>G (p.Ile229Met) c.913T>G (n.913T>G) c.2151T>G (n.2151T>G) c.619T>G (n.619T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) c.1605T>G (p.Ile535Met) c.*587T>G (n.*587T>G) c.874T>G (n.874T>G) n.770T>G c.733T>G (n.733T>G) c.681T>G (p.Ile227Met) c.867T>G (p.Ile289Met) c.573T>G (p.Ile191Met) n.498A>C n.2197T>G n.926T>G c.1746T>G (p.Ile582Met) c.705T>G (p.Ile235Met) n.2339T>G | |
5 | g.122450632T= | CA1578566231 | SNCAIP | c.1785T= (p.Ile595=) c.1926T= (p.Ile642=) c.687T= (p.Ile229=) c.913T= (n.913T=) c.2151T= (n.2151T=) c.619T= (n.619T=) c.*532T= (n.*532T=) c.*430T= (n.*430T=) c.1605T= (p.Ile535=) c.*587T= (n.*587T=) c.874T= (n.874T=) n.770T= c.733T= (n.733T=) c.681T= (p.Ile227=) c.867T= (p.Ile289=) c.573T= (p.Ile191=) n.498A= n.2197T= n.926T= c.1746T= (p.Ile582=) c.705T= (p.Ile235=) n.2339T= | |
5 | g.122450633C>A | CA360882753 | SNCAIP | c.1786C>A (p.Gln596Lys) c.1927C>A (p.Gln643Lys) c.688C>A (p.Gln230Lys) c.914C>A (n.914C>A) c.2152C>A (n.2152C>A) c.620C>A (n.620C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) c.1606C>A (p.Gln536Lys) c.*588C>A (n.*588C>A) c.875C>A (n.875C>A) n.771C>A c.734C>A (n.734C>A) c.682C>A (p.Gln228Lys) c.868C>A (p.Gln290Lys) c.574C>A (p.Gln192Lys) n.497G>T n.2198C>A n.927C>A c.1747C>A (p.Gln583Lys) c.706C>A (p.Gln236Lys) n.2340C>A | |
5 | g.122450633C>G | CA360882754 | SNCAIP | c.1786C>G (p.Gln596Glu) c.1927C>G (p.Gln643Glu) c.688C>G (p.Gln230Glu) c.914C>G (n.914C>G) c.2152C>G (n.2152C>G) c.620C>G (n.620C>G) c.*533C>G (n.*533C>G) c.*431C>G (n.*431C>G) c.1606C>G (p.Gln536Glu) c.*588C>G (n.*588C>G) c.875C>G (n.875C>G) n.771C>G c.734C>G (n.734C>G) c.682C>G (p.Gln228Glu) c.868C>G (p.Gln290Glu) c.574C>G (p.Gln192Glu) n.497G>C n.2198C>G n.927C>G c.1747C>G (p.Gln583Glu) c.706C>G (p.Gln236Glu) n.2340C>G | |
5 | g.122450633C>T | CA360882755 | SNCAIP | c.1786C>T (p.Gln596Ter) c.1927C>T (p.Gln643Ter) c.688C>T (p.Gln230Ter) c.914C>T (n.914C>T) c.2152C>T (n.2152C>T) c.620C>T (n.620C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) c.1606C>T (p.Gln536Ter) c.*588C>T (n.*588C>T) c.875C>T (n.875C>T) n.771C>T c.734C>T (n.734C>T) c.682C>T (p.Gln228Ter) c.868C>T (p.Gln290Ter) c.574C>T (p.Gln192Ter) n.497G>A n.2198C>T n.927C>T c.1747C>T (p.Gln583Ter) c.706C>T (p.Gln236Ter) n.2340C>T | |
5 | g.122450634A= | CA1578566232 | SNCAIP | c.1787A= (p.Gln596=) c.1928A= (p.Gln643=) c.689A= (p.Gln230=) c.915A= (n.915A=) c.2153A= (n.2153A=) c.621A= (n.621A=) c.*534A= (n.*534A=) c.*432A= (n.*432A=) c.1607A= (p.Gln536=) c.*589A= (n.*589A=) c.876A= (n.876A=) n.772A= c.735A= (n.735A=) c.683A= (p.Gln228=) c.869A= (p.Gln290=) c.575A= (p.Gln192=) n.496T= n.2199A= n.928A= c.1748A= (p.Gln583=) c.707A= (p.Gln236=) n.2341A= | |
5 | g.122450634A>C | CA360882756 | SNCAIP | c.1787A>C (p.Gln596Pro) c.1928A>C (p.Gln643Pro) c.689A>C (p.Gln230Pro) c.915A>C (n.915A>C) c.2153A>C (n.2153A>C) c.621A>C (n.621A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) c.1607A>C (p.Gln536Pro) c.*589A>C (n.*589A>C) c.876A>C (n.876A>C) n.772A>C c.735A>C (n.735A>C) c.683A>C (p.Gln228Pro) c.869A>C (p.Gln290Pro) c.575A>C (p.Gln192Pro) n.496T>G n.2199A>C n.928A>C c.1748A>C (p.Gln583Pro) c.707A>C (p.Gln236Pro) n.2341A>C | |
5 | g.122450634A>G | CA3384987 | SNCAIP | c.1787A>G (p.Gln596Arg) c.1928A>G (p.Gln643Arg) c.689A>G (p.Gln230Arg) c.915A>G (n.915A>G) c.2153A>G (n.2153A>G) c.621A>G (n.621A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) c.1607A>G (p.Gln536Arg) c.*589A>G (n.*589A>G) c.876A>G (n.876A>G) n.772A>G c.735A>G (n.735A>G) c.683A>G (p.Gln228Arg) c.869A>G (p.Gln290Arg) c.575A>G (p.Gln192Arg) n.496T>C n.2199A>G n.928A>G c.1748A>G (p.Gln583Arg) c.707A>G (p.Gln236Arg) n.2341A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450634A>T | CA360882757 | SNCAIP | c.1787A>T (p.Gln596Leu) c.1928A>T (p.Gln643Leu) c.689A>T (p.Gln230Leu) c.915A>T (n.915A>T) c.2153A>T (n.2153A>T) c.621A>T (n.621A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) c.1607A>T (p.Gln536Leu) c.*589A>T (n.*589A>T) c.876A>T (n.876A>T) n.772A>T c.735A>T (n.735A>T) c.683A>T (p.Gln228Leu) c.869A>T (p.Gln290Leu) c.575A>T (p.Gln192Leu) n.496T>A n.2199A>T n.928A>T c.1748A>T (p.Gln583Leu) c.707A>T (p.Gln236Leu) n.2341A>T | |
5 | g.122450635G>A | CA446220876 | SNCAIP | c.1788G>A (p.Gln596=) c.1929G>A (p.Gln643=) c.690G>A (p.Gln230=) c.916G>A (n.916G>A) c.2154G>A (n.2154G>A) c.622G>A (n.622G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) c.1608G>A (p.Gln536=) c.*590G>A (n.*590G>A) c.877G>A (n.877G>A) n.773G>A c.736G>A (n.736G>A) c.684G>A (p.Gln228=) c.870G>A (p.Gln290=) c.576G>A (p.Gln192=) n.495C>T n.2200G>A n.929G>A c.1749G>A (p.Gln583=) c.708G>A (p.Gln236=) n.2342G>A | |
5 | g.122450635G>C | CA360882758 | SNCAIP | c.1788G>C (p.Gln596His) c.1929G>C (p.Gln643His) c.690G>C (p.Gln230His) c.916G>C (n.916G>C) c.2154G>C (n.2154G>C) c.622G>C (n.622G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) c.1608G>C (p.Gln536His) c.*590G>C (n.*590G>C) c.877G>C (n.877G>C) n.773G>C c.736G>C (n.736G>C) c.684G>C (p.Gln228His) c.870G>C (p.Gln290His) c.576G>C (p.Gln192His) n.495C>G n.2200G>C n.929G>C c.1749G>C (p.Gln583His) c.708G>C (p.Gln236His) n.2342G>C | |
5 | g.122450635G>T | CA360882759 | SNCAIP | c.1788G>T (p.Gln596His) c.1929G>T (p.Gln643His) c.690G>T (p.Gln230His) c.916G>T (n.916G>T) c.2154G>T (n.2154G>T) c.622G>T (n.622G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) c.1608G>T (p.Gln536His) c.*590G>T (n.*590G>T) c.877G>T (n.877G>T) n.773G>T c.736G>T (n.736G>T) c.684G>T (p.Gln228His) c.870G>T (p.Gln290His) c.576G>T (p.Gln192His) n.495C>A n.2200G>T n.929G>T c.1749G>T (p.Gln583His) c.708G>T (p.Gln236His) n.2342G>T | |
5 | g.122450636G>A | CA360882760 | SNCAIP | c.1789G>A (p.Val597Ile) c.1930G>A (p.Val644Ile) c.691G>A (p.Val231Ile) c.917G>A (n.917G>A) c.2155G>A (n.2155G>A) c.623G>A (n.623G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) c.1609G>A (p.Val537Ile) c.*591G>A (n.*591G>A) c.878G>A (n.878G>A) n.774G>A c.737G>A (n.737G>A) c.685G>A (p.Val229Ile) c.871G>A (p.Val291Ile) c.577G>A (p.Val193Ile) n.494C>T n.2201G>A n.930G>A c.1750G>A (p.Val584Ile) c.709G>A (p.Val237Ile) n.2343G>A | |
5 | g.122450636G>C | CA360882762 | SNCAIP | c.1789G>C (p.Val597Leu) c.1930G>C (p.Val644Leu) c.691G>C (p.Val231Leu) c.917G>C (n.917G>C) c.2155G>C (n.2155G>C) c.623G>C (n.623G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) c.1609G>C (p.Val537Leu) c.*591G>C (n.*591G>C) c.878G>C (n.878G>C) n.774G>C c.737G>C (n.737G>C) c.685G>C (p.Val229Leu) c.871G>C (p.Val291Leu) c.577G>C (p.Val193Leu) n.494C>G n.2201G>C n.930G>C c.1750G>C (p.Val584Leu) c.709G>C (p.Val237Leu) n.2343G>C | |
5 | g.122450636G>T | CA360882761 | SNCAIP | c.1789G>T (p.Val597Phe) c.1930G>T (p.Val644Phe) c.691G>T (p.Val231Phe) c.917G>T (n.917G>T) c.2155G>T (n.2155G>T) c.623G>T (n.623G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) c.*434G>T (n.*434G>T) c.1609G>T (p.Val537Phe) c.*591G>T (n.*591G>T) c.878G>T (n.878G>T) n.774G>T c.737G>T (n.737G>T) c.685G>T (p.Val229Phe) c.871G>T (p.Val291Phe) c.577G>T (p.Val193Phe) n.494C>A n.2201G>T n.930G>T c.1750G>T (p.Val584Phe) c.709G>T (p.Val237Phe) n.2343G>T | |
5 | g.122450637T>A | CA360882763 | SNCAIP | c.1790T>A (p.Val597Asp) c.1931T>A (p.Val644Asp) c.692T>A (p.Val231Asp) c.918T>A (n.918T>A) c.2156T>A (n.2156T>A) c.624T>A (n.624T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) c.1610T>A (p.Val537Asp) c.*592T>A (n.*592T>A) c.879T>A (n.879T>A) n.775T>A c.738T>A (n.738T>A) c.686T>A (p.Val229Asp) c.872T>A (p.Val291Asp) c.578T>A (p.Val193Asp) n.493A>T n.2202T>A n.931T>A c.1751T>A (p.Val584Asp) c.710T>A (p.Val237Asp) n.2344T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450637T>C | CA360882764 | SNCAIP | c.1790T>C (p.Val597Ala) c.1931T>C (p.Val644Ala) c.692T>C (p.Val231Ala) c.918T>C (n.918T>C) c.2156T>C (n.2156T>C) c.624T>C (n.624T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) c.1610T>C (p.Val537Ala) c.*592T>C (n.*592T>C) c.879T>C (n.879T>C) n.775T>C c.738T>C (n.738T>C) c.686T>C (p.Val229Ala) c.872T>C (p.Val291Ala) c.578T>C (p.Val193Ala) n.493A>G n.2202T>C n.931T>C c.1751T>C (p.Val584Ala) c.710T>C (p.Val237Ala) n.2344T>C | |
5 | g.122450637T>G | CA360882765 | SNCAIP | c.1790T>G (p.Val597Gly) c.1931T>G (p.Val644Gly) c.692T>G (p.Val231Gly) c.918T>G (n.918T>G) c.2156T>G (n.2156T>G) c.624T>G (n.624T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) c.1610T>G (p.Val537Gly) c.*592T>G (n.*592T>G) c.879T>G (n.879T>G) n.775T>G c.738T>G (n.738T>G) c.686T>G (p.Val229Gly) c.872T>G (p.Val291Gly) c.578T>G (p.Val193Gly) n.493A>C n.2202T>G n.931T>G c.1751T>G (p.Val584Gly) c.710T>G (p.Val237Gly) n.2344T>G | |
5 | g.122450637T= | CA1578566233 | SNCAIP | c.1790T= (p.Val597=) c.1931T= (p.Val644=) c.692T= (p.Val231=) c.918T= (n.918T=) c.2156T= (n.2156T=) c.624T= (n.624T=) c.*537T= (n.*537T=) c.*435T= (n.*435T=) c.1610T= (p.Val537=) c.*592T= (n.*592T=) c.879T= (n.879T=) n.775T= c.738T= (n.738T=) c.686T= (p.Val229=) c.872T= (p.Val291=) c.578T= (p.Val193=) n.493A= n.2202T= n.931T= c.1751T= (p.Val584=) c.710T= (p.Val237=) n.2344T= | |
5 | g.122450638T>A | CA446220877 | SNCAIP | c.1791T>A (p.Val597=) c.1932T>A (p.Val644=) c.693T>A (p.Val231=) c.919T>A (n.919T>A) c.2157T>A (n.2157T>A) c.625T>A (n.625T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) c.1611T>A (p.Val537=) c.*593T>A (n.*593T>A) c.880T>A (n.880T>A) n.776T>A c.739T>A (n.739T>A) c.687T>A (p.Val229=) c.873T>A (p.Val291=) c.579T>A (p.Val193=) n.492A>T n.2203T>A n.932T>A c.1752T>A (p.Val584=) c.711T>A (p.Val237=) n.2345T>A | |
5 | g.122450638T>C | CA446220878 | SNCAIP | c.1791T>C (p.Val597=) c.1932T>C (p.Val644=) c.693T>C (p.Val231=) c.919T>C (n.919T>C) c.2157T>C (n.2157T>C) c.625T>C (n.625T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) c.1611T>C (p.Val537=) c.*593T>C (n.*593T>C) c.880T>C (n.880T>C) n.776T>C c.739T>C (n.739T>C) c.687T>C (p.Val229=) c.873T>C (p.Val291=) c.579T>C (p.Val193=) n.492A>G n.2203T>C n.932T>C c.1752T>C (p.Val584=) c.711T>C (p.Val237=) n.2345T>C | |
5 | g.122450638T>G | CA446220879 | SNCAIP | c.1791T>G (p.Val597=) c.1932T>G (p.Val644=) c.693T>G (p.Val231=) c.919T>G (n.919T>G) c.2157T>G (n.2157T>G) c.625T>G (n.625T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) c.1611T>G (p.Val537=) c.*593T>G (n.*593T>G) c.880T>G (n.880T>G) n.776T>G c.739T>G (n.739T>G) c.687T>G (p.Val229=) c.873T>G (p.Val291=) c.579T>G (p.Val193=) n.492A>C n.2203T>G n.932T>G c.1752T>G (p.Val584=) c.711T>G (p.Val237=) n.2345T>G | |
5 | g.122450639C>A | CA360882766 | SNCAIP | c.1792C>A (p.Leu598Ile) c.1933C>A (p.Leu645Ile) c.694C>A (p.Leu232Ile) c.920C>A (n.920C>A) c.2158C>A (n.2158C>A) c.626C>A (n.626C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.1612C>A (p.Leu538Ile) c.*594C>A (n.*594C>A) c.881C>A (n.881C>A) n.777C>A c.740C>A (n.740C>A) c.688C>A (p.Leu230Ile) c.874C>A (p.Leu292Ile) c.580C>A (p.Leu194Ile) n.491G>T n.2204C>A n.933C>A c.1753C>A (p.Leu585Ile) c.712C>A (p.Leu238Ile) n.2346C>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.122450639C= | CA1578566234 | SNCAIP | c.1792C= (p.Leu598=) c.1933C= (p.Leu645=) c.694C= (p.Leu232=) c.920C= (n.920C=) c.2158C= (n.2158C=) c.626C= (n.626C=) c.*539C= (n.*539C=) c.*437C= (n.*437C=) c.1612C= (p.Leu538=) c.*594C= (n.*594C=) c.881C= (n.881C=) n.777C= c.740C= (n.740C=) c.688C= (p.Leu230=) c.874C= (p.Leu292=) c.580C= (p.Leu194=) n.491G= n.2204C= n.933C= c.1753C= (p.Leu585=) c.712C= (p.Leu238=) n.2346C= | |
5 | g.122450639C>G | CA360882767 | SNCAIP | c.1792C>G (p.Leu598Val) c.1933C>G (p.Leu645Val) c.694C>G (p.Leu232Val) c.920C>G (n.920C>G) c.2158C>G (n.2158C>G) c.626C>G (n.626C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) c.1612C>G (p.Leu538Val) c.*594C>G (n.*594C>G) c.881C>G (n.881C>G) n.777C>G c.740C>G (n.740C>G) c.688C>G (p.Leu230Val) c.874C>G (p.Leu292Val) c.580C>G (p.Leu194Val) n.491G>C n.2204C>G n.933C>G c.1753C>G (p.Leu585Val) c.712C>G (p.Leu238Val) n.2346C>G | |
5 | g.122450639C>T | CA360882768 | SNCAIP | c.1792C>T (p.Leu598Phe) c.1933C>T (p.Leu645Phe) c.694C>T (p.Leu232Phe) c.920C>T (n.920C>T) c.2158C>T (n.2158C>T) c.626C>T (n.626C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.1612C>T (p.Leu538Phe) c.*594C>T (n.*594C>T) c.881C>T (n.881C>T) n.777C>T c.740C>T (n.740C>T) c.688C>T (p.Leu230Phe) c.874C>T (p.Leu292Phe) c.580C>T (p.Leu194Phe) n.491G>A n.2204C>T n.933C>T c.1753C>T (p.Leu585Phe) c.712C>T (p.Leu238Phe) n.2346C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450640T>A | CA360882769 | SNCAIP | c.1793T>A (p.Leu598His) c.1934T>A (p.Leu645His) c.695T>A (p.Leu232His) c.921T>A (n.921T>A) c.2159T>A (n.2159T>A) c.627T>A (n.627T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) c.1613T>A (p.Leu538His) c.*595T>A (n.*595T>A) c.882T>A (n.882T>A) n.778T>A c.741T>A (n.741T>A) c.689T>A (p.Leu230His) c.875T>A (p.Leu292His) c.581T>A (p.Leu194His) n.490A>T n.2205T>A n.934T>A c.1754T>A (p.Leu585His) c.713T>A (p.Leu238His) n.2347T>A | |
5 | g.122450640T>C | CA3384988 | SNCAIP | c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.1934T>C (p.Leu645Pro) c.695T>C (p.Leu232Pro) c.921T>C (n.921T>C) c.2159T>C (n.2159T>C) c.627T>C (n.627T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) c.1613T>C (p.Leu538Pro) c.*595T>C (n.*595T>C) c.882T>C (n.882T>C) n.778T>C c.741T>C (n.741T>C) c.689T>C (p.Leu230Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) c.581T>C (p.Leu194Pro) n.490A>G n.2205T>C n.934T>C c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.713T>C (p.Leu238Pro) n.2347T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450640T>G | CA360882770 | SNCAIP | c.1793T>G (p.Leu598Arg) c.1934T>G (p.Leu645Arg) c.695T>G (p.Leu232Arg) c.921T>G (n.921T>G) c.2159T>G (n.2159T>G) c.627T>G (n.627T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) c.1613T>G (p.Leu538Arg) c.*595T>G (n.*595T>G) c.882T>G (n.882T>G) n.778T>G c.741T>G (n.741T>G) c.689T>G (p.Leu230Arg) c.875T>G (p.Leu292Arg) c.581T>G (p.Leu194Arg) n.490A>C n.2205T>G n.934T>G c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.713T>G (p.Leu238Arg) n.2347T>G | |
5 | g.122450640T= | CA1578566235 | SNCAIP | c.1793T= (p.Leu598=) c.1934T= (p.Leu645=) c.695T= (p.Leu232=) c.921T= (n.921T=) c.2159T= (n.2159T=) c.627T= (n.627T=) c.*540T= (n.*540T=) c.*438T= (n.*438T=) c.1613T= (p.Leu538=) c.*595T= (n.*595T=) c.882T= (n.882T=) n.778T= c.741T= (n.741T=) c.689T= (p.Leu230=) c.875T= (p.Leu292=) c.581T= (p.Leu194=) n.490A= n.2205T= n.934T= c.1754T= (p.Leu585=) c.713T= (p.Leu238=) n.2347T= | |
5 | g.122450641T>A | CA446220880 | SNCAIP | c.1794T>A (p.Leu598=) c.1935T>A (p.Leu645=) c.696T>A (p.Leu232=) c.922T>A (n.922T>A) c.2160T>A (n.2160T>A) c.628T>A (n.628T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) c.1614T>A (p.Leu538=) c.*596T>A (n.*596T>A) c.883T>A (n.883T>A) n.779T>A c.742T>A (n.742T>A) c.690T>A (p.Leu230=) c.876T>A (p.Leu292=) c.582T>A (p.Leu194=) n.489A>T n.2206T>A n.935T>A c.1755T>A (p.Leu585=) c.714T>A (p.Leu238=) n.2348T>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.122450641T>C | CA3384989 | SNCAIP | c.1794T>C (p.Leu598=) c.1935T>C (p.Leu645=) c.696T>C (p.Leu232=) c.922T>C (n.922T>C) c.2160T>C (n.2160T>C) c.628T>C (n.628T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) c.1614T>C (p.Leu538=) c.*596T>C (n.*596T>C) c.883T>C (n.883T>C) n.779T>C c.742T>C (n.742T>C) c.690T>C (p.Leu230=) c.876T>C (p.Leu292=) c.582T>C (p.Leu194=) n.489A>G n.2206T>C n.935T>C c.1755T>C (p.Leu585=) c.714T>C (p.Leu238=) n.2348T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450641T>G | CA446220881 | SNCAIP | c.1794T>G (p.Leu598=) c.1935T>G (p.Leu645=) c.696T>G (p.Leu232=) c.922T>G (n.922T>G) c.2160T>G (n.2160T>G) c.628T>G (n.628T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) c.1614T>G (p.Leu538=) c.*596T>G (n.*596T>G) c.883T>G (n.883T>G) n.779T>G c.742T>G (n.742T>G) c.690T>G (p.Leu230=) c.876T>G (p.Leu292=) c.582T>G (p.Leu194=) n.489A>C n.2206T>G n.935T>G c.1755T>G (p.Leu585=) c.714T>G (p.Leu238=) n.2348T>G | |
5 | g.122450641T= | CA1578566236 | SNCAIP | c.1794T= (p.Leu598=) c.1935T= (p.Leu645=) c.696T= (p.Leu232=) c.922T= (n.922T=) c.2160T= (n.2160T=) c.628T= (n.628T=) c.*541T= (n.*541T=) c.*439T= (n.*439T=) c.1614T= (p.Leu538=) c.*596T= (n.*596T=) c.883T= (n.883T=) n.779T= c.742T= (n.742T=) c.690T= (p.Leu230=) c.876T= (p.Leu292=) c.582T= (p.Leu194=) n.489A= n.2206T= n.935T= c.1755T= (p.Leu585=) c.714T= (p.Leu238=) n.2348T= | |
5 | g.122450642G>A | CA360882771 | SNCAIP | c.1795G>A (p.Gly599Arg) c.1936G>A (p.Gly646Arg) c.697G>A (p.Gly233Arg) c.923G>A (n.923G>A) c.2161G>A (n.2161G>A) c.629G>A (n.629G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) c.*440G>A (n.*440G>A) c.1615G>A (p.Gly539Arg) c.*597G>A (n.*597G>A) c.884G>A (n.884G>A) n.780G>A c.743G>A (n.743G>A) c.691G>A (p.Gly231Arg) c.877G>A (p.Gly293Arg) c.583G>A (p.Gly195Arg) n.488C>T n.2207G>A n.936G>A c.1756G>A (p.Gly586Arg) c.715G>A (p.Gly239Arg) n.2349G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.122450642G>C | CA360882772 | SNCAIP | c.1795G>C (p.Gly599Arg) c.1936G>C (p.Gly646Arg) c.697G>C (p.Gly233Arg) c.923G>C (n.923G>C) c.2161G>C (n.2161G>C) c.629G>C (n.629G>C) c.*542G>C (n.*542G>C) c.*440G>C (n.*440G>C) c.1615G>C (p.Gly539Arg) c.*597G>C (n.*597G>C) c.884G>C (n.884G>C) n.780G>C c.743G>C (n.743G>C) c.691G>C (p.Gly231Arg) c.877G>C (p.Gly293Arg) c.583G>C (p.Gly195Arg) n.488C>G n.2207G>C n.936G>C c.1756G>C (p.Gly586Arg) c.715G>C (p.Gly239Arg) n.2349G>C | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.122450642G= | CA1578566237 | SNCAIP | c.1795G= (p.Gly599=) c.1936G= (p.Gly646=) c.697G= (p.Gly233=) c.923G= (n.923G=) c.2161G= (n.2161G=) c.629G= (n.629G=) c.*542G= (n.*542G=) c.*440G= (n.*440G=) c.1615G= (p.Gly539=) c.*597G= (n.*597G=) c.884G= (n.884G=) n.780G= c.743G= (n.743G=) c.691G= (p.Gly231=) c.877G= (p.Gly293=) c.583G= (p.Gly195=) n.488C= n.2207G= n.936G= c.1756G= (p.Gly586=) c.715G= (p.Gly239=) n.2349G= | |
5 | g.122450642G>T | CA360882773 | SNCAIP | c.1795G>T (p.Gly599Ter) c.1936G>T (p.Gly646Ter) c.697G>T (p.Gly233Ter) c.923G>T (n.923G>T) c.2161G>T (n.2161G>T) c.629G>T (n.629G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) c.*440G>T (n.*440G>T) c.1615G>T (p.Gly539Ter) c.*597G>T (n.*597G>T) c.884G>T (n.884G>T) n.780G>T c.743G>T (n.743G>T) c.691G>T (p.Gly231Ter) c.877G>T (p.Gly293Ter) c.583G>T (p.Gly195Ter) n.488C>A n.2207G>T n.936G>T c.1756G>T (p.Gly586Ter) c.715G>T (p.Gly239Ter) n.2349G>T | |
5 | g.122450643G>A | CA360882774 | SNCAIP | c.1796G>A (p.Gly599Glu) c.1937G>A (p.Gly646Glu) c.698G>A (p.Gly233Glu) c.924G>A (n.924G>A) c.2162G>A (n.2162G>A) c.630G>A (n.630G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) c.1616G>A (p.Gly539Glu) c.*598G>A (n.*598G>A) c.885G>A (n.885G>A) n.781G>A c.744G>A (n.744G>A) c.692G>A (p.Gly231Glu) c.878G>A (p.Gly293Glu) c.584G>A (p.Gly195Glu) n.487C>T n.2208G>A n.937G>A c.1757G>A (p.Gly586Glu) c.716G>A (p.Gly239Glu) n.2350G>A | |
5 | g.122450643G>C | CA360882776 | SNCAIP | c.1796G>C (p.Gly599Ala) c.1937G>C (p.Gly646Ala) c.698G>C (p.Gly233Ala) c.924G>C (n.924G>C) c.2162G>C (n.2162G>C) c.630G>C (n.630G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) c.1616G>C (p.Gly539Ala) c.*598G>C (n.*598G>C) c.885G>C (n.885G>C) n.781G>C c.744G>C (n.744G>C) c.692G>C (p.Gly231Ala) c.878G>C (p.Gly293Ala) c.584G>C (p.Gly195Ala) n.487C>G n.2208G>C n.937G>C c.1757G>C (p.Gly586Ala) c.716G>C (p.Gly239Ala) n.2350G>C | |
5 | g.122450643G>T | CA360882775 | SNCAIP | c.1796G>T (p.Gly599Val) c.1937G>T (p.Gly646Val) c.698G>T (p.Gly233Val) c.924G>T (n.924G>T) c.2162G>T (n.2162G>T) c.630G>T (n.630G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) c.1616G>T (p.Gly539Val) c.*598G>T (n.*598G>T) c.885G>T (n.885G>T) n.781G>T c.744G>T (n.744G>T) c.692G>T (p.Gly231Val) c.878G>T (p.Gly293Val) c.584G>T (p.Gly195Val) n.487C>A n.2208G>T n.937G>T c.1757G>T (p.Gly586Val) c.716G>T (p.Gly239Val) n.2350G>T | gnomAD v4 |
5 | g.122450644A>C | CA446220882 | SNCAIP | c.1797A>C (p.Gly599=) c.1938A>C (p.Gly646=) c.699A>C (p.Gly233=) c.925A>C (n.925A>C) c.2163A>C (n.2163A>C) c.631A>C (n.631A>C) c.*544A>C (n.*544A>C) c.*442A>C (n.*442A>C) c.1617A>C (p.Gly539=) c.*599A>C (n.*599A>C) c.886A>C (n.886A>C) n.782A>C c.745A>C (n.745A>C) c.693A>C (p.Gly231=) c.879A>C (p.Gly293=) c.585A>C (p.Gly195=) n.486T>G n.2209A>C n.938A>C c.1758A>C (p.Gly586=) c.717A>C (p.Gly239=) n.2351A>C | |
5 | g.122450644A>G | CA446220883 | SNCAIP | c.1797A>G (p.Gly599=) c.1938A>G (p.Gly646=) c.699A>G (p.Gly233=) c.925A>G (n.925A>G) c.2163A>G (n.2163A>G) c.631A>G (n.631A>G) c.*544A>G (n.*544A>G) c.*442A>G (n.*442A>G) c.1617A>G (p.Gly539=) c.*599A>G (n.*599A>G) c.886A>G (n.886A>G) n.782A>G c.745A>G (n.745A>G) c.693A>G (p.Gly231=) c.879A>G (p.Gly293=) c.585A>G (p.Gly195=) n.486T>C n.2209A>G n.938A>G c.1758A>G (p.Gly586=) c.717A>G (p.Gly239=) n.2351A>G | |
5 | g.122450644A>T | CA446220884 | SNCAIP | c.1797A>T (p.Gly599=) c.1938A>T (p.Gly646=) c.699A>T (p.Gly233=) c.925A>T (n.925A>T) c.2163A>T (n.2163A>T) c.631A>T (n.631A>T) c.*544A>T (n.*544A>T) c.*442A>T (n.*442A>T) c.1617A>T (p.Gly539=) c.*599A>T (n.*599A>T) c.886A>T (n.886A>T) n.782A>T c.745A>T (n.745A>T) c.693A>T (p.Gly231=) c.879A>T (p.Gly293=) c.585A>T (p.Gly195=) n.486T>A n.2209A>T n.938A>T c.1758A>T (p.Gly586=) c.717A>T (p.Gly239=) n.2351A>T | |
5 | g.122450645A>C | CA360882777 | SNCAIP | c.1798A>C (p.Ser600Arg) c.1939A>C (p.Ser647Arg) c.700A>C (p.Ser234Arg) c.926A>C (n.926A>C) c.2164A>C (n.2164A>C) c.632A>C (n.632A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) c.*443A>C (n.*443A>C) c.1618A>C (p.Ser540Arg) c.*600A>C (n.*600A>C) c.887A>C (n.887A>C) n.783A>C c.746A>C (n.746A>C) c.694A>C (p.Ser232Arg) c.880A>C (p.Ser294Arg) c.586A>C (p.Ser196Arg) n.485T>G n.2210A>C n.939A>C c.1759A>C (p.Ser587Arg) c.718A>C (p.Ser240Arg) n.2352A>C | |
5 | g.122450645A>G | CA360882778 | SNCAIP | c.1798A>G (p.Ser600Gly) c.1939A>G (p.Ser647Gly) c.700A>G (p.Ser234Gly) c.926A>G (n.926A>G) c.2164A>G (n.2164A>G) c.632A>G (n.632A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) c.*443A>G (n.*443A>G) c.1618A>G (p.Ser540Gly) c.*600A>G (n.*600A>G) c.887A>G (n.887A>G) n.783A>G c.746A>G (n.746A>G) c.694A>G (p.Ser232Gly) c.880A>G (p.Ser294Gly) c.586A>G (p.Ser196Gly) n.485T>C n.2210A>G n.939A>G c.1759A>G (p.Ser587Gly) c.718A>G (p.Ser240Gly) n.2352A>G | |
5 | g.122450645A>T | CA360882779 | SNCAIP | c.1798A>T (p.Ser600Cys) c.1939A>T (p.Ser647Cys) c.700A>T (p.Ser234Cys) c.926A>T (n.926A>T) c.2164A>T (n.2164A>T) c.632A>T (n.632A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) c.1618A>T (p.Ser540Cys) c.*600A>T (n.*600A>T) c.887A>T (n.887A>T) n.783A>T c.746A>T (n.746A>T) c.694A>T (p.Ser232Cys) c.880A>T (p.Ser294Cys) c.586A>T (p.Ser196Cys) n.485T>A n.2210A>T n.939A>T c.1759A>T (p.Ser587Cys) c.718A>T (p.Ser240Cys) n.2352A>T | |
5 | g.122450646G>A | CA3384990 | SNCAIP | c.1799G>A (p.Ser600Asn) c.1940G>A (p.Ser647Asn) c.701G>A (p.Ser234Asn) c.927G>A (n.927G>A) c.2165G>A (n.2165G>A) c.633G>A (n.633G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) c.1619G>A (p.Ser540Asn) c.*601G>A (n.*601G>A) c.888G>A (n.888G>A) n.784G>A c.747G>A (n.747G>A) c.695G>A (p.Ser232Asn) c.881G>A (p.Ser294Asn) c.587G>A (p.Ser196Asn) n.484C>T n.2211G>A n.940G>A c.1760G>A (p.Ser587Asn) c.719G>A (p.Ser240Asn) n.2353G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450646G>C | CA360882780 | SNCAIP | c.1799G>C (p.Ser600Thr) c.1940G>C (p.Ser647Thr) c.701G>C (p.Ser234Thr) c.927G>C (n.927G>C) c.2165G>C (n.2165G>C) c.633G>C (n.633G>C) c.*546G>C (n.*546G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) c.1619G>C (p.Ser540Thr) c.*601G>C (n.*601G>C) c.888G>C (n.888G>C) n.784G>C c.747G>C (n.747G>C) c.695G>C (p.Ser232Thr) c.881G>C (p.Ser294Thr) c.587G>C (p.Ser196Thr) n.484C>G n.2211G>C n.940G>C c.1760G>C (p.Ser587Thr) c.719G>C (p.Ser240Thr) n.2353G>C | gnomAD v4 |
5 | g.122450646G= | CA1578566238 | SNCAIP | c.1799G= (p.Ser600=) c.1940G= (p.Ser647=) c.701G= (p.Ser234=) c.927G= (n.927G=) c.2165G= (n.2165G=) c.633G= (n.633G=) c.*546G= (n.*546G=) c.*444G= (n.*444G=) c.1619G= (p.Ser540=) c.*601G= (n.*601G=) c.888G= (n.888G=) n.784G= c.747G= (n.747G=) c.695G= (p.Ser232=) c.881G= (p.Ser294=) c.587G= (p.Ser196=) n.484C= n.2211G= n.940G= c.1760G= (p.Ser587=) c.719G= (p.Ser240=) n.2353G= | |
5 | g.122450646G>T | CA360882781 | SNCAIP | c.1799G>T (p.Ser600Ile) c.1940G>T (p.Ser647Ile) c.701G>T (p.Ser234Ile) c.927G>T (n.927G>T) c.2165G>T (n.2165G>T) c.633G>T (n.633G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) c.1619G>T (p.Ser540Ile) c.*601G>T (n.*601G>T) c.888G>T (n.888G>T) n.784G>T c.747G>T (n.747G>T) c.695G>T (p.Ser232Ile) c.881G>T (p.Ser294Ile) c.587G>T (p.Ser196Ile) n.484C>A n.2211G>T n.940G>T c.1760G>T (p.Ser587Ile) c.719G>T (p.Ser240Ile) n.2353G>T | |
5 | g.122450647C>A | CA360882782 | SNCAIP | c.1800C>A (p.Ser600Arg) c.1941C>A (p.Ser647Arg) c.702C>A (p.Ser234Arg) c.928C>A (n.928C>A) c.2166C>A (n.2166C>A) c.634C>A (n.634C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) c.1620C>A (p.Ser540Arg) c.*602C>A (n.*602C>A) c.889C>A (n.889C>A) n.785C>A c.748C>A (n.748C>A) c.696C>A (p.Ser232Arg) c.882C>A (p.Ser294Arg) c.588C>A (p.Ser196Arg) n.483G>T n.2212C>A n.941C>A c.1761C>A (p.Ser587Arg) c.720C>A (p.Ser240Arg) n.2354C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450647C= | CA1578566239 | SNCAIP | c.1800C= (p.Ser600=) c.1941C= (p.Ser647=) c.702C= (p.Ser234=) c.928C= (n.928C=) c.2166C= (n.2166C=) c.634C= (n.634C=) c.*547C= (n.*547C=) c.*445C= (n.*445C=) c.1620C= (p.Ser540=) c.*602C= (n.*602C=) c.889C= (n.889C=) n.785C= c.748C= (n.748C=) c.696C= (p.Ser232=) c.882C= (p.Ser294=) c.588C= (p.Ser196=) n.483G= n.2212C= n.941C= c.1761C= (p.Ser587=) c.720C= (p.Ser240=) n.2354C= | |
5 | g.122450647C>G | CA360882783 | SNCAIP | c.1800C>G (p.Ser600Arg) c.1941C>G (p.Ser647Arg) c.702C>G (p.Ser234Arg) c.928C>G (n.928C>G) c.2166C>G (n.2166C>G) c.634C>G (n.634C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) c.1620C>G (p.Ser540Arg) c.*602C>G (n.*602C>G) c.889C>G (n.889C>G) n.785C>G c.748C>G (n.748C>G) c.696C>G (p.Ser232Arg) c.882C>G (p.Ser294Arg) c.588C>G (p.Ser196Arg) n.483G>C n.2212C>G n.941C>G c.1761C>G (p.Ser587Arg) c.720C>G (p.Ser240Arg) n.2354C>G | gnomAD v4 |
5 | g.122450647C>T | CA446220885 | SNCAIP | c.1800C>T (p.Ser600=) c.1941C>T (p.Ser647=) c.702C>T (p.Ser234=) c.928C>T (n.928C>T) c.2166C>T (n.2166C>T) c.634C>T (n.634C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) c.1620C>T (p.Ser540=) c.*602C>T (n.*602C>T) c.889C>T (n.889C>T) n.785C>T c.748C>T (n.748C>T) c.696C>T (p.Ser232=) c.882C>T (p.Ser294=) c.588C>T (p.Ser196=) n.483G>A n.2212C>T n.941C>T c.1761C>T (p.Ser587=) c.720C>T (p.Ser240=) n.2354C>T | gnomAD v4 |
5 | g.122450648C>A | CA360882784 | SNCAIP | c.1801C>A (p.Leu601Met) c.1942C>A (p.Leu648Met) c.703C>A (p.Leu235Met) c.929C>A (n.929C>A) c.2167C>A (n.2167C>A) c.635C>A (n.635C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) c.1621C>A (p.Leu541Met) c.*603C>A (n.*603C>A) c.890C>A (n.890C>A) n.786C>A c.749C>A (n.749C>A) c.697C>A (p.Leu233Met) c.883C>A (p.Leu295Met) c.589C>A (p.Leu197Met) n.482G>T n.2213C>A n.942C>A c.1762C>A (p.Leu588Met) c.721C>A (p.Leu241Met) n.2355C>A | |
5 | g.122450648C>G | CA360882785 | SNCAIP | c.1801C>G (p.Leu601Val) c.1942C>G (p.Leu648Val) c.703C>G (p.Leu235Val) c.929C>G (n.929C>G) c.2167C>G (n.2167C>G) c.635C>G (n.635C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) c.1621C>G (p.Leu541Val) c.*603C>G (n.*603C>G) c.890C>G (n.890C>G) n.786C>G c.749C>G (n.749C>G) c.697C>G (p.Leu233Val) c.883C>G (p.Leu295Val) c.589C>G (p.Leu197Val) n.482G>C n.2213C>G n.942C>G c.1762C>G (p.Leu588Val) c.721C>G (p.Leu241Val) n.2355C>G | |
5 | g.122450648C>T | CA446220886 | SNCAIP | c.1801C>T (p.Leu601=) c.1942C>T (p.Leu648=) c.703C>T (p.Leu235=) c.929C>T (n.929C>T) c.2167C>T (n.2167C>T) c.635C>T (n.635C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) c.1621C>T (p.Leu541=) c.*603C>T (n.*603C>T) c.890C>T (n.890C>T) n.786C>T c.749C>T (n.749C>T) c.697C>T (p.Leu233=) c.883C>T (p.Leu295=) c.589C>T (p.Leu197=) n.482G>A n.2213C>T n.942C>T c.1762C>T (p.Leu588=) c.721C>T (p.Leu241=) n.2355C>T | |
5 | g.122450649T>A | CA360882788 | SNCAIP | c.1802T>A (p.Leu601Gln) c.1943T>A (p.Leu648Gln) c.704T>A (p.Leu235Gln) c.930T>A (n.930T>A) c.2168T>A (n.2168T>A) c.636T>A (n.636T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) c.1622T>A (p.Leu541Gln) c.*604T>A (n.*604T>A) c.891T>A (n.891T>A) n.787T>A c.750T>A (n.750T>A) c.698T>A (p.Leu233Gln) c.884T>A (p.Leu295Gln) c.590T>A (p.Leu197Gln) n.481A>T n.2214T>A n.943T>A c.1763T>A (p.Leu588Gln) c.722T>A (p.Leu241Gln) n.2356T>A | |
5 | g.122450649T>C | CA360882787 | SNCAIP | c.1802T>C (p.Leu601Pro) c.1943T>C (p.Leu648Pro) c.704T>C (p.Leu235Pro) c.930T>C (n.930T>C) c.2168T>C (n.2168T>C) c.636T>C (n.636T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) c.1622T>C (p.Leu541Pro) c.*604T>C (n.*604T>C) c.891T>C (n.891T>C) n.787T>C c.750T>C (n.750T>C) c.698T>C (p.Leu233Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) c.590T>C (p.Leu197Pro) n.481A>G n.2214T>C n.943T>C c.1763T>C (p.Leu588Pro) c.722T>C (p.Leu241Pro) n.2356T>C | |
5 | g.122450649T>G | CA360882786 | SNCAIP | c.1802T>G (p.Leu601Arg) c.1943T>G (p.Leu648Arg) c.704T>G (p.Leu235Arg) c.930T>G (n.930T>G) c.2168T>G (n.2168T>G) c.636T>G (n.636T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) c.1622T>G (p.Leu541Arg) c.*604T>G (n.*604T>G) c.891T>G (n.891T>G) n.787T>G c.750T>G (n.750T>G) c.698T>G (p.Leu233Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg) c.590T>G (p.Leu197Arg) n.481A>C n.2214T>G n.943T>G c.1763T>G (p.Leu588Arg) c.722T>G (p.Leu241Arg) n.2356T>G | dbSNP |
5 | g.122450649T= | CA1578566240 | SNCAIP | c.1802T= (p.Leu601=) c.1943T= (p.Leu648=) c.704T= (p.Leu235=) c.930T= (n.930T=) c.2168T= (n.2168T=) c.636T= (n.636T=) c.*549T= (n.*549T=) c.*447T= (n.*447T=) c.1622T= (p.Leu541=) c.*604T= (n.*604T=) c.891T= (n.891T=) n.787T= c.750T= (n.750T=) c.698T= (p.Leu233=) c.884T= (p.Leu295=) c.590T= (p.Leu197=) n.481A= n.2214T= n.943T= c.1763T= (p.Leu588=) c.722T= (p.Leu241=) n.2356T= | |
5 | g.122450650G>A | CA446220887 | SNCAIP | c.1803G>A (p.Leu601=) c.1944G>A (p.Leu648=) c.705G>A (p.Leu235=) c.931G>A (n.931G>A) c.2169G>A (n.2169G>A) c.637G>A (n.637G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.1623G>A (p.Leu541=) c.*605G>A (n.*605G>A) c.892G>A (n.892G>A) n.788G>A c.751G>A (n.751G>A) c.699G>A (p.Leu233=) c.885G>A (p.Leu295=) c.591G>A (p.Leu197=) n.480C>T n.2215G>A n.944G>A c.1764G>A (p.Leu588=) c.723G>A (p.Leu241=) n.2357G>A | |
5 | g.122450650G>C | CA3384991 | SNCAIP | c.1803G>C (p.Leu601=) c.1944G>C (p.Leu648=) c.705G>C (p.Leu235=) c.931G>C (n.931G>C) c.2169G>C (n.2169G>C) c.637G>C (n.637G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) c.1623G>C (p.Leu541=) c.*605G>C (n.*605G>C) c.892G>C (n.892G>C) n.788G>C c.751G>C (n.751G>C) c.699G>C (p.Leu233=) c.885G>C (p.Leu295=) c.591G>C (p.Leu197=) n.480C>G n.2215G>C n.944G>C c.1764G>C (p.Leu588=) c.723G>C (p.Leu241=) n.2357G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450650G= | CA1578566241 | SNCAIP | c.1803G= (p.Leu601=) c.1944G= (p.Leu648=) c.705G= (p.Leu235=) c.931G= (n.931G=) c.2169G= (n.2169G=) c.637G= (n.637G=) c.*550G= (n.*550G=) c.*448G= (n.*448G=) c.1623G= (p.Leu541=) c.*605G= (n.*605G=) c.892G= (n.892G=) n.788G= c.751G= (n.751G=) c.699G= (p.Leu233=) c.885G= (p.Leu295=) c.591G= (p.Leu197=) n.480C= n.2215G= n.944G= c.1764G= (p.Leu588=) c.723G= (p.Leu241=) n.2357G= | |
5 | g.122450650G>T | CA446220888 | SNCAIP | c.1803G>T (p.Leu601=) c.1944G>T (p.Leu648=) c.705G>T (p.Leu235=) c.931G>T (n.931G>T) c.2169G>T (n.2169G>T) c.637G>T (n.637G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.1623G>T (p.Leu541=) c.*605G>T (n.*605G>T) c.892G>T (n.892G>T) n.788G>T c.751G>T (n.751G>T) c.699G>T (p.Leu233=) c.885G>T (p.Leu295=) c.591G>T (p.Leu197=) n.480C>A n.2215G>T n.944G>T c.1764G>T (p.Leu588=) c.723G>T (p.Leu241=) n.2357G>T | |
5 | g.122450651T>A | CA360882789 | SNCAIP | c.1804T>A (p.Ser602Thr) c.1945T>A (p.Ser649Thr) c.706T>A (p.Ser236Thr) c.932T>A (n.932T>A) c.2170T>A (n.2170T>A) c.638T>A (n.638T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.*449T>A (n.*449T>A) c.1624T>A (p.Ser542Thr) c.*606T>A (n.*606T>A) c.893T>A (n.893T>A) n.789T>A c.752T>A (n.752T>A) c.700T>A (p.Ser234Thr) c.886T>A (p.Ser296Thr) c.592T>A (p.Ser198Thr) n.479A>T n.2216T>A n.945T>A c.1765T>A (p.Ser589Thr) c.724T>A (p.Ser242Thr) n.2358T>A | |
5 | g.122450651T>C | CA360882790 | SNCAIP | c.1804T>C (p.Ser602Pro) c.1945T>C (p.Ser649Pro) c.706T>C (p.Ser236Pro) c.932T>C (n.932T>C) c.2170T>C (n.2170T>C) c.638T>C (n.638T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) c.*449T>C (n.*449T>C) c.1624T>C (p.Ser542Pro) c.*606T>C (n.*606T>C) c.893T>C (n.893T>C) n.789T>C c.752T>C (n.752T>C) c.700T>C (p.Ser234Pro) c.886T>C (p.Ser296Pro) c.592T>C (p.Ser198Pro) n.479A>G n.2216T>C n.945T>C c.1765T>C (p.Ser589Pro) c.724T>C (p.Ser242Pro) n.2358T>C | |
5 | g.122450651T>G | CA360882791 | SNCAIP | c.1804T>G (p.Ser602Ala) c.1945T>G (p.Ser649Ala) c.706T>G (p.Ser236Ala) c.932T>G (n.932T>G) c.2170T>G (n.2170T>G) c.638T>G (n.638T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) c.*449T>G (n.*449T>G) c.1624T>G (p.Ser542Ala) c.*606T>G (n.*606T>G) c.893T>G (n.893T>G) n.789T>G c.752T>G (n.752T>G) c.700T>G (p.Ser234Ala) c.886T>G (p.Ser296Ala) c.592T>G (p.Ser198Ala) n.479A>C n.2216T>G n.945T>G c.1765T>G (p.Ser589Ala) c.724T>G (p.Ser242Ala) n.2358T>G | |
5 | g.122450652C>A | CA360882792 | SNCAIP | c.1805C>A (p.Ser602Ter) c.1946C>A (p.Ser649Ter) c.707C>A (p.Ser236Ter) c.933C>A (n.933C>A) c.2171C>A (n.2171C>A) c.639C>A (n.639C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) c.1625C>A (p.Ser542Ter) c.*607C>A (n.*607C>A) c.894C>A (n.894C>A) n.790C>A c.753C>A (n.753C>A) c.701C>A (p.Ser234Ter) c.887C>A (p.Ser296Ter) c.593C>A (p.Ser198Ter) n.478G>T n.2217C>A n.946C>A c.1766C>A (p.Ser589Ter) c.725C>A (p.Ser242Ter) n.2359C>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.122450652C>G | CA360882793 | SNCAIP | c.1805C>G (p.Ser602Ter) c.1946C>G (p.Ser649Ter) c.707C>G (p.Ser236Ter) c.933C>G (n.933C>G) c.2171C>G (n.2171C>G) c.639C>G (n.639C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) c.1625C>G (p.Ser542Ter) c.*607C>G (n.*607C>G) c.894C>G (n.894C>G) n.790C>G c.753C>G (n.753C>G) c.701C>G (p.Ser234Ter) c.887C>G (p.Ser296Ter) c.593C>G (p.Ser198Ter) n.478G>C n.2217C>G n.946C>G c.1766C>G (p.Ser589Ter) c.725C>G (p.Ser242Ter) n.2359C>G | |
5 | g.122450652C>T | CA360882794 | SNCAIP | c.1805C>T (p.Ser602Leu) c.1946C>T (p.Ser649Leu) c.707C>T (p.Ser236Leu) c.933C>T (n.933C>T) c.2171C>T (n.2171C>T) c.639C>T (n.639C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) c.1625C>T (p.Ser542Leu) c.*607C>T (n.*607C>T) c.894C>T (n.894C>T) n.790C>T c.753C>T (n.753C>T) c.701C>T (p.Ser234Leu) c.887C>T (p.Ser296Leu) c.593C>T (p.Ser198Leu) n.478G>A n.2217C>T n.946C>T c.1766C>T (p.Ser589Leu) c.725C>T (p.Ser242Leu) n.2359C>T | |
5 | g.122450653A>C | CA446220889 | SNCAIP | c.1806A>C (p.Ser602=) c.1947A>C (p.Ser649=) c.708A>C (p.Ser236=) c.934A>C (n.934A>C) c.2172A>C (n.2172A>C) c.640A>C (n.640A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) c.1626A>C (p.Ser542=) c.*608A>C (n.*608A>C) c.895A>C (n.895A>C) n.791A>C c.754A>C (n.754A>C) c.702A>C (p.Ser234=) c.888A>C (p.Ser296=) c.594A>C (p.Ser198=) n.477T>G n.2218A>C n.947A>C c.1767A>C (p.Ser589=) c.726A>C (p.Ser242=) n.2360A>C | |
5 | g.122450653A>G | CA446220890 | SNCAIP | c.1806A>G (p.Ser602=) c.1947A>G (p.Ser649=) c.708A>G (p.Ser236=) c.934A>G (n.934A>G) c.2172A>G (n.2172A>G) c.640A>G (n.640A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) c.1626A>G (p.Ser542=) c.*608A>G (n.*608A>G) c.895A>G (n.895A>G) n.791A>G c.754A>G (n.754A>G) c.702A>G (p.Ser234=) c.888A>G (p.Ser296=) c.594A>G (p.Ser198=) n.477T>C n.2218A>G n.947A>G c.1767A>G (p.Ser589=) c.726A>G (p.Ser242=) n.2360A>G | |
5 | g.122450653A>T | CA446220891 | SNCAIP | c.1806A>T (p.Ser602=) c.1947A>T (p.Ser649=) c.708A>T (p.Ser236=) c.934A>T (n.934A>T) c.2172A>T (n.2172A>T) c.640A>T (n.640A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) c.1626A>T (p.Ser542=) c.*608A>T (n.*608A>T) c.895A>T (n.895A>T) n.791A>T c.754A>T (n.754A>T) c.702A>T (p.Ser234=) c.888A>T (p.Ser296=) c.594A>T (p.Ser198=) n.477T>A n.2218A>T n.947A>T c.1767A>T (p.Ser589=) c.726A>T (p.Ser242=) n.2360A>T | |
5 | g.122450654G>A | CA360882795 | SNCAIP | c.1807G>A (p.Ala603Thr) c.1948G>A (p.Ala650Thr) c.709G>A (p.Ala237Thr) c.935G>A (n.935G>A) c.2173G>A (n.2173G>A) c.641G>A (n.641G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) c.1627G>A (p.Ala543Thr) c.*609G>A (n.*609G>A) c.896G>A (n.896G>A) n.792G>A c.755G>A (n.755G>A) c.703G>A (p.Ala235Thr) c.889G>A (p.Ala297Thr) c.595G>A (p.Ala199Thr) n.476C>T n.2219G>A n.948G>A c.1768G>A (p.Ala590Thr) c.727G>A (p.Ala243Thr) n.2361G>A | |
5 | g.122450654G>C | CA360882796 | SNCAIP | c.1807G>C (p.Ala603Pro) c.1948G>C (p.Ala650Pro) c.709G>C (p.Ala237Pro) c.935G>C (n.935G>C) c.2173G>C (n.2173G>C) c.641G>C (n.641G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) c.*452G>C (n.*452G>C) c.1627G>C (p.Ala543Pro) c.*609G>C (n.*609G>C) c.896G>C (n.896G>C) n.792G>C c.755G>C (n.755G>C) c.703G>C (p.Ala235Pro) c.889G>C (p.Ala297Pro) c.595G>C (p.Ala199Pro) n.476C>G n.2219G>C n.948G>C c.1768G>C (p.Ala590Pro) c.727G>C (p.Ala243Pro) n.2361G>C | |
5 | g.122450654G= | CA1578566242 | SNCAIP | c.1807G= (p.Ala603=) c.1948G= (p.Ala650=) c.709G= (p.Ala237=) c.935G= (n.935G=) c.2173G= (n.2173G=) c.641G= (n.641G=) c.*554G= (n.*554G=) c.*452G= (n.*452G=) c.1627G= (p.Ala543=) c.*609G= (n.*609G=) c.896G= (n.896G=) n.792G= c.755G= (n.755G=) c.703G= (p.Ala235=) c.889G= (p.Ala297=) c.595G= (p.Ala199=) n.476C= n.2219G= n.948G= c.1768G= (p.Ala590=) c.727G= (p.Ala243=) n.2361G= | |
5 | g.122450654G>T | CA360882797 | SNCAIP | c.1807G>T (p.Ala603Ser) c.1948G>T (p.Ala650Ser) c.709G>T (p.Ala237Ser) c.935G>T (n.935G>T) c.2173G>T (n.2173G>T) c.641G>T (n.641G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) c.1627G>T (p.Ala543Ser) c.*609G>T (n.*609G>T) c.896G>T (n.896G>T) n.792G>T c.755G>T (n.755G>T) c.703G>T (p.Ala235Ser) c.889G>T (p.Ala297Ser) c.595G>T (p.Ala199Ser) n.476C>A n.2219G>T n.948G>T c.1768G>T (p.Ala590Ser) c.727G>T (p.Ala243Ser) n.2361G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450655C>A | CA360882798 | SNCAIP | c.1808C>A (p.Ala603Asp) c.1949C>A (p.Ala650Asp) c.710C>A (p.Ala237Asp) c.936C>A (n.936C>A) c.2174C>A (n.2174C>A) c.642C>A (n.642C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) c.1628C>A (p.Ala543Asp) c.*610C>A (n.*610C>A) c.897C>A (n.897C>A) n.793C>A c.756C>A (n.756C>A) c.704C>A (p.Ala235Asp) c.890C>A (p.Ala297Asp) c.596C>A (p.Ala199Asp) n.475G>T n.2220C>A n.949C>A c.1769C>A (p.Ala590Asp) c.728C>A (p.Ala243Asp) n.2362C>A | |
5 | g.122450655C= | CA1578566243 | SNCAIP | c.1808C= (p.Ala603=) c.1949C= (p.Ala650=) c.710C= (p.Ala237=) c.936C= (n.936C=) c.2174C= (n.2174C=) c.642C= (n.642C=) c.*555C= (n.*555C=) c.*453C= (n.*453C=) c.1628C= (p.Ala543=) c.*610C= (n.*610C=) c.897C= (n.897C=) n.793C= c.756C= (n.756C=) c.704C= (p.Ala235=) c.890C= (p.Ala297=) c.596C= (p.Ala199=) n.475G= n.2220C= n.949C= c.1769C= (p.Ala590=) c.728C= (p.Ala243=) n.2362C= | |
5 | g.122450655C>G | CA360882799 | SNCAIP | c.1808C>G (p.Ala603Gly) c.1949C>G (p.Ala650Gly) c.710C>G (p.Ala237Gly) c.936C>G (n.936C>G) c.2174C>G (n.2174C>G) c.642C>G (n.642C>G) c.*555C>G (n.*555C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) c.1628C>G (p.Ala543Gly) c.*610C>G (n.*610C>G) c.897C>G (n.897C>G) n.793C>G c.756C>G (n.756C>G) c.704C>G (p.Ala235Gly) c.890C>G (p.Ala297Gly) c.596C>G (p.Ala199Gly) n.475G>C n.2220C>G n.949C>G c.1769C>G (p.Ala590Gly) c.728C>G (p.Ala243Gly) n.2362C>G | |
5 | g.122450655C>T | CA3384992 | SNCAIP | c.1808C>T (p.Ala603Val) c.1949C>T (p.Ala650Val) c.710C>T (p.Ala237Val) c.936C>T (n.936C>T) c.2174C>T (n.2174C>T) c.642C>T (n.642C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) c.1628C>T (p.Ala543Val) c.*610C>T (n.*610C>T) c.897C>T (n.897C>T) n.793C>T c.756C>T (n.756C>T) c.704C>T (p.Ala235Val) c.890C>T (p.Ala297Val) c.596C>T (p.Ala199Val) n.475G>A n.2220C>T n.949C>T c.1769C>T (p.Ala590Val) c.728C>T (p.Ala243Val) n.2362C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450656C>A | CA446220893 | SNCAIP | c.1809C>A (p.Ala603=) c.1950C>A (p.Ala650=) c.711C>A (p.Ala237=) c.937C>A (n.937C>A) c.2175C>A (n.2175C>A) c.643C>A (n.643C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) c.1629C>A (p.Ala543=) c.*611C>A (n.*611C>A) c.898C>A (n.898C>A) n.794C>A c.757C>A (n.757C>A) c.705C>A (p.Ala235=) c.891C>A (p.Ala297=) c.597C>A (p.Ala199=) n.474G>T n.2221C>A n.950C>A c.1770C>A (p.Ala590=) c.729C>A (p.Ala243=) n.2363C>A | |
5 | g.122450656C>G | CA446220894 | SNCAIP | c.1809C>G (p.Ala603=) c.1950C>G (p.Ala650=) c.711C>G (p.Ala237=) c.937C>G (n.937C>G) c.2175C>G (n.2175C>G) c.643C>G (n.643C>G) c.*556C>G (n.*556C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) c.1629C>G (p.Ala543=) c.*611C>G (n.*611C>G) c.898C>G (n.898C>G) n.794C>G c.757C>G (n.757C>G) c.705C>G (p.Ala235=) c.891C>G (p.Ala297=) c.597C>G (p.Ala199=) n.474G>C n.2221C>G n.950C>G c.1770C>G (p.Ala590=) c.729C>G (p.Ala243=) n.2363C>G | |
5 | g.122450656C>T | CA446220895 | SNCAIP | c.1809C>T (p.Ala603=) c.1950C>T (p.Ala650=) c.711C>T (p.Ala237=) c.937C>T (n.937C>T) c.2175C>T (n.2175C>T) c.643C>T (n.643C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) c.1629C>T (p.Ala543=) c.*611C>T (n.*611C>T) c.898C>T (n.898C>T) n.794C>T c.757C>T (n.757C>T) c.705C>T (p.Ala235=) c.891C>T (p.Ala297=) c.597C>T (p.Ala199=) n.474G>A n.2221C>T n.950C>T c.1770C>T (p.Ala590=) c.729C>T (p.Ala243=) n.2363C>T | |
5 | g.122450657T>A | CA360882802 | SNCAIP | c.1810T>A (p.Ser604Thr) c.1951T>A (p.Ser651Thr) c.712T>A (p.Ser238Thr) c.938T>A (n.938T>A) c.2176T>A (n.2176T>A) c.644T>A (n.644T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) c.1630T>A (p.Ser544Thr) c.*612T>A (n.*612T>A) c.899T>A (n.899T>A) n.795T>A c.758T>A (n.758T>A) c.706T>A (p.Ser236Thr) c.892T>A (p.Ser298Thr) c.598T>A (p.Ser200Thr) n.473A>T n.2222T>A n.951T>A c.1771T>A (p.Ser591Thr) c.730T>A (p.Ser244Thr) n.2364T>A | gnomAD v4 |
5 | g.122450657T>C | CA360882800 | SNCAIP | c.1810T>C (p.Ser604Pro) c.1951T>C (p.Ser651Pro) c.712T>C (p.Ser238Pro) c.938T>C (n.938T>C) c.2176T>C (n.2176T>C) c.644T>C (n.644T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) c.1630T>C (p.Ser544Pro) c.*612T>C (n.*612T>C) c.899T>C (n.899T>C) n.795T>C c.758T>C (n.758T>C) c.706T>C (p.Ser236Pro) c.892T>C (p.Ser298Pro) c.598T>C (p.Ser200Pro) n.473A>G n.2222T>C n.951T>C c.1771T>C (p.Ser591Pro) c.730T>C (p.Ser244Pro) n.2364T>C | |
5 | g.122450657T>G | CA360882801 | SNCAIP | c.1810T>G (p.Ser604Ala) c.1951T>G (p.Ser651Ala) c.712T>G (p.Ser238Ala) c.938T>G (n.938T>G) c.2176T>G (n.2176T>G) c.644T>G (n.644T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) c.1630T>G (p.Ser544Ala) c.*612T>G (n.*612T>G) c.899T>G (n.899T>G) n.795T>G c.758T>G (n.758T>G) c.706T>G (p.Ser236Ala) c.892T>G (p.Ser298Ala) c.598T>G (p.Ser200Ala) n.473A>C n.2222T>G n.951T>G c.1771T>G (p.Ser591Ala) c.730T>G (p.Ser244Ala) n.2364T>G | |
5 | g.122450658C>A | CA360882803 | SNCAIP | c.1811C>A (p.Ser604Tyr) c.1952C>A (p.Ser651Tyr) c.713C>A (p.Ser238Tyr) c.939C>A (n.939C>A) c.2177C>A (n.2177C>A) c.645C>A (n.645C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) c.1631C>A (p.Ser544Tyr) c.*613C>A (n.*613C>A) c.900C>A (n.900C>A) n.796C>A c.759C>A (n.759C>A) c.707C>A (p.Ser236Tyr) c.893C>A (p.Ser298Tyr) c.599C>A (p.Ser200Tyr) n.472G>T n.2223C>A n.952C>A c.1772C>A (p.Ser591Tyr) c.731C>A (p.Ser244Tyr) n.2365C>A | |
5 | g.122450658C= | CA1578566244 | SNCAIP | c.1811C= (p.Ser604=) c.1952C= (p.Ser651=) c.713C= (p.Ser238=) c.939C= (n.939C=) c.2177C= (n.2177C=) c.645C= (n.645C=) c.*558C= (n.*558C=) c.*456C= (n.*456C=) c.1631C= (p.Ser544=) c.*613C= (n.*613C=) c.900C= (n.900C=) n.796C= c.759C= (n.759C=) c.707C= (p.Ser236=) c.893C= (p.Ser298=) c.599C= (p.Ser200=) n.472G= n.2223C= n.952C= c.1772C= (p.Ser591=) c.731C= (p.Ser244=) n.2365C= | |
5 | g.122450658C>G | CA360882804 | SNCAIP | c.1811C>G (p.Ser604Cys) c.1952C>G (p.Ser651Cys) c.713C>G (p.Ser238Cys) c.939C>G (n.939C>G) c.2177C>G (n.2177C>G) c.645C>G (n.645C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) c.1631C>G (p.Ser544Cys) c.*613C>G (n.*613C>G) c.900C>G (n.900C>G) n.796C>G c.759C>G (n.759C>G) c.707C>G (p.Ser236Cys) c.893C>G (p.Ser298Cys) c.599C>G (p.Ser200Cys) n.472G>C n.2223C>G n.952C>G c.1772C>G (p.Ser591Cys) c.731C>G (p.Ser244Cys) n.2365C>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.122450658C>T | CA360882805 | SNCAIP | c.1811C>T (p.Ser604Phe) c.1952C>T (p.Ser651Phe) c.713C>T (p.Ser238Phe) c.939C>T (n.939C>T) c.2177C>T (n.2177C>T) c.645C>T (n.645C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) c.1631C>T (p.Ser544Phe) c.*613C>T (n.*613C>T) c.900C>T (n.900C>T) n.796C>T c.759C>T (n.759C>T) c.707C>T (p.Ser236Phe) c.893C>T (p.Ser298Phe) c.599C>T (p.Ser200Phe) n.472G>A n.2223C>T n.952C>T c.1772C>T (p.Ser591Phe) c.731C>T (p.Ser244Phe) n.2365C>T | COSMIC COSMIC |
5 | g.122450659C>A | CA446220898 | SNCAIP | c.1812C>A (p.Ser604=) c.1953C>A (p.Ser651=) c.714C>A (p.Ser238=) c.940C>A (n.940C>A) c.2178C>A (n.2178C>A) c.646C>A (n.646C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) c.1632C>A (p.Ser544=) c.*614C>A (n.*614C>A) c.901C>A (n.901C>A) n.797C>A c.760C>A (n.760C>A) c.708C>A (p.Ser236=) c.894C>A (p.Ser298=) c.600C>A (p.Ser200=) n.471G>T n.2224C>A n.953C>A c.1773C>A (p.Ser591=) c.732C>A (p.Ser244=) n.2366C>A | |
5 | g.122450659C>G | CA446220900 | SNCAIP | c.1812C>G (p.Ser604=) c.1953C>G (p.Ser651=) c.714C>G (p.Ser238=) c.940C>G (n.940C>G) c.2178C>G (n.2178C>G) c.646C>G (n.646C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) c.*457C>G (n.*457C>G) c.1632C>G (p.Ser544=) c.*614C>G (n.*614C>G) c.901C>G (n.901C>G) n.797C>G c.760C>G (n.760C>G) c.708C>G (p.Ser236=) c.894C>G (p.Ser298=) c.600C>G (p.Ser200=) n.471G>C n.2224C>G n.953C>G c.1773C>G (p.Ser591=) c.732C>G (p.Ser244=) n.2366C>G | |
5 | g.122450659C>T | CA446220901 | SNCAIP | c.1812C>T (p.Ser604=) c.1953C>T (p.Ser651=) c.714C>T (p.Ser238=) c.940C>T (n.940C>T) c.2178C>T (n.2178C>T) c.646C>T (n.646C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) c.1632C>T (p.Ser544=) c.*614C>T (n.*614C>T) c.901C>T (n.901C>T) n.797C>T c.760C>T (n.760C>T) c.708C>T (p.Ser236=) c.894C>T (p.Ser298=) c.600C>T (p.Ser200=) n.471G>A n.2224C>T n.953C>T c.1773C>T (p.Ser591=) c.732C>T (p.Ser244=) n.2366C>T | |
5 | g.122450660A>C | CA360882806 | SNCAIP | c.1813A>C (p.Ser605Arg) c.1954A>C (p.Ser652Arg) c.715A>C (p.Ser239Arg) c.941A>C (n.941A>C) c.2179A>C (n.2179A>C) c.647A>C (n.647A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) c.1633A>C (p.Ser545Arg) c.*615A>C (n.*615A>C) c.902A>C (n.902A>C) n.798A>C c.761A>C (n.761A>C) c.709A>C (p.Ser237Arg) c.895A>C (p.Ser299Arg) c.601A>C (p.Ser201Arg) n.470T>G n.2225A>C n.954A>C c.1774A>C (p.Ser592Arg) c.733A>C (p.Ser245Arg) n.2367A>C | |
5 | g.122450660A>G | CA360882807 | SNCAIP | c.1813A>G (p.Ser605Gly) c.1954A>G (p.Ser652Gly) c.715A>G (p.Ser239Gly) c.941A>G (n.941A>G) c.2179A>G (n.2179A>G) c.647A>G (n.647A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) c.1633A>G (p.Ser545Gly) c.*615A>G (n.*615A>G) c.902A>G (n.902A>G) n.798A>G c.761A>G (n.761A>G) c.709A>G (p.Ser237Gly) c.895A>G (p.Ser299Gly) c.601A>G (p.Ser201Gly) n.470T>C n.2225A>G n.954A>G c.1774A>G (p.Ser592Gly) c.733A>G (p.Ser245Gly) n.2367A>G | |
5 | g.122450660A>T | CA360882808 | SNCAIP | c.1813A>T (p.Ser605Cys) c.1954A>T (p.Ser652Cys) c.715A>T (p.Ser239Cys) c.941A>T (n.941A>T) c.2179A>T (n.2179A>T) c.647A>T (n.647A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) c.1633A>T (p.Ser545Cys) c.*615A>T (n.*615A>T) c.902A>T (n.902A>T) n.798A>T c.761A>T (n.761A>T) c.709A>T (p.Ser237Cys) c.895A>T (p.Ser299Cys) c.601A>T (p.Ser201Cys) n.470T>A n.2225A>T n.954A>T c.1774A>T (p.Ser592Cys) c.733A>T (p.Ser245Cys) n.2367A>T | |
5 | g.122450661G>A | CA360882809 | SNCAIP | c.1814G>A (p.Ser605Asn) c.1955G>A (p.Ser652Asn) c.716G>A (p.Ser239Asn) c.942G>A (n.942G>A) c.2180G>A (n.2180G>A) c.648G>A (n.648G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.*459G>A (n.*459G>A) c.1634G>A (p.Ser545Asn) c.*616G>A (n.*616G>A) c.903G>A (n.903G>A) n.799G>A c.762G>A (n.762G>A) c.710G>A (p.Ser237Asn) c.896G>A (p.Ser299Asn) c.602G>A (p.Ser201Asn) n.469C>T n.2226G>A n.955G>A c.1775G>A (p.Ser592Asn) c.734G>A (p.Ser245Asn) n.2368G>A | |
5 | g.122450661G>C | CA360882810 | SNCAIP | c.1814G>C (p.Ser605Thr) c.1955G>C (p.Ser652Thr) c.716G>C (p.Ser239Thr) c.942G>C (n.942G>C) c.2180G>C (n.2180G>C) c.648G>C (n.648G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) c.*459G>C (n.*459G>C) c.1634G>C (p.Ser545Thr) c.*616G>C (n.*616G>C) c.903G>C (n.903G>C) n.799G>C c.762G>C (n.762G>C) c.710G>C (p.Ser237Thr) c.896G>C (p.Ser299Thr) c.602G>C (p.Ser201Thr) n.469C>G n.2226G>C n.955G>C c.1775G>C (p.Ser592Thr) c.734G>C (p.Ser245Thr) n.2368G>C | |
5 | g.122450661G>T | CA360882811 | SNCAIP | c.1814G>T (p.Ser605Ile) c.1955G>T (p.Ser652Ile) c.716G>T (p.Ser239Ile) c.942G>T (n.942G>T) c.2180G>T (n.2180G>T) c.648G>T (n.648G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) c.*459G>T (n.*459G>T) c.1634G>T (p.Ser545Ile) c.*616G>T (n.*616G>T) c.903G>T (n.903G>T) n.799G>T c.762G>T (n.762G>T) c.710G>T (p.Ser237Ile) c.896G>T (p.Ser299Ile) c.602G>T (p.Ser201Ile) n.469C>A n.2226G>T n.955G>T c.1775G>T (p.Ser592Ile) c.734G>T (p.Ser245Ile) n.2368G>T | |
5 | g.122450662C>A | CA360882812 | SNCAIP | c.1815C>A (p.Ser605Arg) c.1956C>A (p.Ser652Arg) c.717C>A (p.Ser239Arg) c.943C>A (n.943C>A) c.2181C>A (n.2181C>A) c.649C>A (n.649C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) c.1635C>A (p.Ser545Arg) c.*617C>A (n.*617C>A) c.904C>A (n.904C>A) n.800C>A c.763C>A (n.763C>A) c.711C>A (p.Ser237Arg) c.897C>A (p.Ser299Arg) c.603C>A (p.Ser201Arg) n.468G>T n.2227C>A n.956C>A c.1776C>A (p.Ser592Arg) c.735C>A (p.Ser245Arg) n.2369C>A | |
5 | g.122450662C>G | CA360882813 | SNCAIP | c.1815C>G (p.Ser605Arg) c.1956C>G (p.Ser652Arg) c.717C>G (p.Ser239Arg) c.943C>G (n.943C>G) c.2181C>G (n.2181C>G) c.649C>G (n.649C>G) c.*562C>G (n.*562C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) c.1635C>G (p.Ser545Arg) c.*617C>G (n.*617C>G) c.904C>G (n.904C>G) n.800C>G c.763C>G (n.763C>G) c.711C>G (p.Ser237Arg) c.897C>G (p.Ser299Arg) c.603C>G (p.Ser201Arg) n.468G>C n.2227C>G n.956C>G c.1776C>G (p.Ser592Arg) c.735C>G (p.Ser245Arg) n.2369C>G | |
5 | g.122450662C>T | CA446220904 | SNCAIP | c.1815C>T (p.Ser605=) c.1956C>T (p.Ser652=) c.717C>T (p.Ser239=) c.943C>T (n.943C>T) c.2181C>T (n.2181C>T) c.649C>T (n.649C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) c.1635C>T (p.Ser545=) c.*617C>T (n.*617C>T) c.904C>T (n.904C>T) n.800C>T c.763C>T (n.763C>T) c.711C>T (p.Ser237=) c.897C>T (p.Ser299=) c.603C>T (p.Ser201=) n.468G>A n.2227C>T n.956C>T c.1776C>T (p.Ser592=) c.735C>T (p.Ser245=) n.2369C>T | |
5 | g.122450663C>A | CA446220906 | SNCAIP | c.1816C>A (p.Arg606=) c.1957C>A (p.Arg653=) c.718C>A (p.Arg240=) c.944C>A (n.944C>A) c.2182C>A (n.2182C>A) c.650C>A (n.650C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) c.1636C>A (p.Arg546=) c.*618C>A (n.*618C>A) c.905C>A (n.905C>A) n.801C>A c.764C>A (n.764C>A) c.712C>A (p.Arg238=) c.898C>A (p.Arg300=) c.604C>A (p.Arg202=) n.467G>T n.2228C>A n.957C>A c.1777C>A (p.Arg593=) c.736C>A (p.Arg246=) n.2370C>A | |
5 | g.122450663C= | CA1578566245 | SNCAIP | c.1816C= (p.Arg606=) c.1957C= (p.Arg653=) c.718C= (p.Arg240=) c.944C= (n.944C=) c.2182C= (n.2182C=) c.650C= (n.650C=) c.*563C= (n.*563C=) c.*461C= (n.*461C=) c.1636C= (p.Arg546=) c.*618C= (n.*618C=) c.905C= (n.905C=) n.801C= c.764C= (n.764C=) c.712C= (p.Arg238=) c.898C= (p.Arg300=) c.604C= (p.Arg202=) n.467G= n.2228C= n.957C= c.1777C= (p.Arg593=) c.736C= (p.Arg246=) n.2370C= | |
5 | g.122450663C>G | CA360882814 | SNCAIP | c.1816C>G (p.Arg606Gly) c.1957C>G (p.Arg653Gly) c.718C>G (p.Arg240Gly) c.944C>G (n.944C>G) c.2182C>G (n.2182C>G) c.650C>G (n.650C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) c.1636C>G (p.Arg546Gly) c.*618C>G (n.*618C>G) c.905C>G (n.905C>G) n.801C>G c.764C>G (n.764C>G) c.712C>G (p.Arg238Gly) c.898C>G (p.Arg300Gly) c.604C>G (p.Arg202Gly) n.467G>C n.2228C>G n.957C>G c.1777C>G (p.Arg593Gly) c.736C>G (p.Arg246Gly) n.2370C>G | |
5 | g.122450663C>T | CA3384993 | SNCAIP | c.1816C>T (p.Arg606Trp) c.1957C>T (p.Arg653Trp) c.718C>T (p.Arg240Trp) c.944C>T (n.944C>T) c.2182C>T (n.2182C>T) c.650C>T (n.650C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) c.1636C>T (p.Arg546Trp) c.*618C>T (n.*618C>T) c.905C>T (n.905C>T) n.801C>T c.764C>T (n.764C>T) c.712C>T (p.Arg238Trp) c.898C>T (p.Arg300Trp) c.604C>T (p.Arg202Trp) n.467G>A n.2228C>T n.957C>T c.1777C>T (p.Arg593Trp) c.736C>T (p.Arg246Trp) n.2370C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.122450664G>A | CA3384994 | SNCAIP | c.1817G>A (p.Arg606Gln) c.1958G>A (p.Arg653Gln) c.719G>A (p.Arg240Gln) c.945G>A (n.945G>A) c.2183G>A (n.2183G>A) c.651G>A (n.651G>A) c.*564G>A (n.*564G>A) c.*462G>A (n.*462G>A) c.1637G>A (p.Arg546Gln) c.*619G>A (n.*619G>A) c.906G>A (n.906G>A) n.802G>A c.765G>A (n.765G>A) c.713G>A (p.Arg238Gln) c.899G>A (p.Arg300Gln) c.605G>A (p.Arg202Gln) n.466C>T n.2229G>A n.958G>A c.1778G>A (p.Arg593Gln) c.737G>A (p.Arg246Gln) n.2371G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450664G>C | CA360882816 | SNCAIP | c.1817G>C (p.Arg606Pro) c.1958G>C (p.Arg653Pro) c.719G>C (p.Arg240Pro) c.945G>C (n.945G>C) c.2183G>C (n.2183G>C) c.651G>C (n.651G>C) c.*564G>C (n.*564G>C) c.*462G>C (n.*462G>C) c.1637G>C (p.Arg546Pro) c.*619G>C (n.*619G>C) c.906G>C (n.906G>C) n.802G>C c.765G>C (n.765G>C) c.713G>C (p.Arg238Pro) c.899G>C (p.Arg300Pro) c.605G>C (p.Arg202Pro) n.466C>G n.2229G>C n.958G>C c.1778G>C (p.Arg593Pro) c.737G>C (p.Arg246Pro) n.2371G>C | |
5 | g.122450664G= | CA1578566246 | SNCAIP | c.1817G= (p.Arg606=) c.1958G= (p.Arg653=) c.719G= (p.Arg240=) c.945G= (n.945G=) c.2183G= (n.2183G=) c.651G= (n.651G=) c.*564G= (n.*564G=) c.*462G= (n.*462G=) c.1637G= (p.Arg546=) c.*619G= (n.*619G=) c.906G= (n.906G=) n.802G= c.765G= (n.765G=) c.713G= (p.Arg238=) c.899G= (p.Arg300=) c.605G= (p.Arg202=) n.466C= n.2229G= n.958G= c.1778G= (p.Arg593=) c.737G= (p.Arg246=) n.2371G= | |
5 | g.122450664G>T | CA360882815 | SNCAIP | c.1817G>T (p.Arg606Leu) c.1958G>T (p.Arg653Leu) c.719G>T (p.Arg240Leu) c.945G>T (n.945G>T) c.2183G>T (n.2183G>T) c.651G>T (n.651G>T) c.*564G>T (n.*564G>T) c.*462G>T (n.*462G>T) c.1637G>T (p.Arg546Leu) c.*619G>T (n.*619G>T) c.906G>T (n.906G>T) n.802G>T c.765G>T (n.765G>T) c.713G>T (p.Arg238Leu) c.899G>T (p.Arg300Leu) c.605G>T (p.Arg202Leu) n.466C>A n.2229G>T n.958G>T c.1778G>T (p.Arg593Leu) c.737G>T (p.Arg246Leu) n.2371G>T | |
5 | g.122450665G>A | CA3384995 | SNCAIP | c.1818G>A (p.Arg606=) c.1959G>A (p.Arg653=) c.720G>A (p.Arg240=) c.946G>A (n.946G>A) c.2184G>A (n.2184G>A) c.652G>A (n.652G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) c.1638G>A (p.Arg546=) c.*620G>A (n.*620G>A) c.907G>A (n.907G>A) n.803G>A c.766G>A (n.766G>A) c.714G>A (p.Arg238=) c.900G>A (p.Arg300=) c.606G>A (p.Arg202=) n.465C>T n.2230G>A n.959G>A c.1779G>A (p.Arg593=) c.738G>A (p.Arg246=) n.2372G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450665G>C | CA446220907 | SNCAIP | c.1818G>C (p.Arg606=) c.1959G>C (p.Arg653=) c.720G>C (p.Arg240=) c.946G>C (n.946G>C) c.2184G>C (n.2184G>C) c.652G>C (n.652G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) c.1638G>C (p.Arg546=) c.*620G>C (n.*620G>C) c.907G>C (n.907G>C) n.803G>C c.766G>C (n.766G>C) c.714G>C (p.Arg238=) c.900G>C (p.Arg300=) c.606G>C (p.Arg202=) n.465C>G n.2230G>C n.959G>C c.1779G>C (p.Arg593=) c.738G>C (p.Arg246=) n.2372G>C | gnomAD v4 |
5 | g.122450665G= | CA1578566247 | SNCAIP | c.1818G= (p.Arg606=) c.1959G= (p.Arg653=) c.720G= (p.Arg240=) c.946G= (n.946G=) c.2184G= (n.2184G=) c.652G= (n.652G=) c.*565G= (n.*565G=) c.*463G= (n.*463G=) c.1638G= (p.Arg546=) c.*620G= (n.*620G=) c.907G= (n.907G=) n.803G= c.766G= (n.766G=) c.714G= (p.Arg238=) c.900G= (p.Arg300=) c.606G= (p.Arg202=) n.465C= n.2230G= n.959G= c.1779G= (p.Arg593=) c.738G= (p.Arg246=) n.2372G= | |
5 | g.122450665G>T | CA446220909 | SNCAIP | c.1818G>T (p.Arg606=) c.1959G>T (p.Arg653=) c.720G>T (p.Arg240=) c.946G>T (n.946G>T) c.2184G>T (n.2184G>T) c.652G>T (n.652G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) c.1638G>T (p.Arg546=) c.*620G>T (n.*620G>T) c.907G>T (n.907G>T) n.803G>T c.766G>T (n.766G>T) c.714G>T (p.Arg238=) c.900G>T (p.Arg300=) c.606G>T (p.Arg202=) n.465C>A n.2230G>T n.959G>T c.1779G>T (p.Arg593=) c.738G>T (p.Arg246=) n.2372G>T | gnomAD v4 |
5 | g.122450666G>A | CA360882818 | SNCAIP | c.1819G>A (p.Ala607Thr) c.1960G>A (p.Ala654Thr) c.721G>A (p.Ala241Thr) c.947G>A (n.947G>A) c.2185G>A (n.2185G>A) c.653G>A (n.653G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) c.1639G>A (p.Ala547Thr) c.*621G>A (n.*621G>A) c.908G>A (n.908G>A) n.804G>A c.767G>A (n.767G>A) c.715G>A (p.Ala239Thr) c.901G>A (p.Ala301Thr) c.607G>A (p.Ala203Thr) n.464C>T n.2231G>A n.960G>A c.1780G>A (p.Ala594Thr) c.739G>A (p.Ala247Thr) n.2373G>A | |
5 | g.122450666G>C | CA360882817 | SNCAIP | c.1819G>C (p.Ala607Pro) c.1960G>C (p.Ala654Pro) c.721G>C (p.Ala241Pro) c.947G>C (n.947G>C) c.2185G>C (n.2185G>C) c.653G>C (n.653G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) c.*464G>C (n.*464G>C) c.1639G>C (p.Ala547Pro) c.*621G>C (n.*621G>C) c.908G>C (n.908G>C) n.804G>C c.767G>C (n.767G>C) c.715G>C (p.Ala239Pro) c.901G>C (p.Ala301Pro) c.607G>C (p.Ala203Pro) n.464C>G n.2231G>C n.960G>C c.1780G>C (p.Ala594Pro) c.739G>C (p.Ala247Pro) n.2373G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450666G= | CA1578566248 | SNCAIP | c.1819G= (p.Ala607=) c.1960G= (p.Ala654=) c.721G= (p.Ala241=) c.947G= (n.947G=) c.2185G= (n.2185G=) c.653G= (n.653G=) c.*566G= (n.*566G=) c.*464G= (n.*464G=) c.1639G= (p.Ala547=) c.*621G= (n.*621G=) c.908G= (n.908G=) n.804G= c.767G= (n.767G=) c.715G= (p.Ala239=) c.901G= (p.Ala301=) c.607G= (p.Ala203=) n.464C= n.2231G= n.960G= c.1780G= (p.Ala594=) c.739G= (p.Ala247=) n.2373G= | |
5 | g.122450666G>T | CA360882819 | SNCAIP | c.1819G>T (p.Ala607Ser) c.1960G>T (p.Ala654Ser) c.721G>T (p.Ala241Ser) c.947G>T (n.947G>T) c.2185G>T (n.2185G>T) c.653G>T (n.653G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) c.1639G>T (p.Ala547Ser) c.*621G>T (n.*621G>T) c.908G>T (n.908G>T) n.804G>T c.767G>T (n.767G>T) c.715G>T (p.Ala239Ser) c.901G>T (p.Ala301Ser) c.607G>T (p.Ala203Ser) n.464C>A n.2231G>T n.960G>T c.1780G>T (p.Ala594Ser) c.739G>T (p.Ala247Ser) n.2373G>T | |
5 | g.122450667C>A | CA360882820 | SNCAIP | c.1820C>A (p.Ala607Asp) c.1961C>A (p.Ala654Asp) c.722C>A (p.Ala241Asp) c.948C>A (n.948C>A) c.2186C>A (n.2186C>A) c.654C>A (n.654C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) c.1640C>A (p.Ala547Asp) c.*622C>A (n.*622C>A) c.909C>A (n.909C>A) n.805C>A c.768C>A (n.768C>A) c.716C>A (p.Ala239Asp) c.902C>A (p.Ala301Asp) c.608C>A (p.Ala203Asp) n.464-1G>T n.2232C>A n.961C>A c.1781C>A (p.Ala594Asp) c.740C>A (p.Ala247Asp) n.2374C>A | gnomAD v4 |
5 | g.122450667C>G | CA360882821 | SNCAIP | c.1820C>G (p.Ala607Gly) c.1961C>G (p.Ala654Gly) c.722C>G (p.Ala241Gly) c.948C>G (n.948C>G) c.2186C>G (n.2186C>G) c.654C>G (n.654C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) c.1640C>G (p.Ala547Gly) c.*622C>G (n.*622C>G) c.909C>G (n.909C>G) n.805C>G c.768C>G (n.768C>G) c.716C>G (p.Ala239Gly) c.902C>G (p.Ala301Gly) c.608C>G (p.Ala203Gly) n.464-1G>C n.2232C>G n.961C>G c.1781C>G (p.Ala594Gly) c.740C>G (p.Ala247Gly) n.2374C>G | |
5 | g.122450667C>T | CA360882822 | SNCAIP | c.1820C>T (p.Ala607Val) c.1961C>T (p.Ala654Val) c.722C>T (p.Ala241Val) c.948C>T (n.948C>T) c.2186C>T (n.2186C>T) c.654C>T (n.654C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) c.1640C>T (p.Ala547Val) c.*622C>T (n.*622C>T) c.909C>T (n.909C>T) n.805C>T c.768C>T (n.768C>T) c.716C>T (p.Ala239Val) c.902C>T (p.Ala301Val) c.608C>T (p.Ala203Val) n.464-1G>A n.2232C>T n.961C>T c.1781C>T (p.Ala594Val) c.740C>T (p.Ala247Val) n.2374C>T | |
5 | g.122450668T>A | CA446220912 | SNCAIP | c.1821T>A (p.Ala607=) c.1962T>A (p.Ala654=) c.723T>A (p.Ala241=) c.949T>A (n.949T>A) c.2187T>A (n.2187T>A) c.655T>A (n.655T>A) c.*568T>A (n.*568T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) c.1641T>A (p.Ala547=) c.*623T>A (n.*623T>A) c.910T>A (n.910T>A) n.806T>A c.769T>A (n.769T>A) c.717T>A (p.Ala239=) c.903T>A (p.Ala301=) c.609T>A (p.Ala203=) n.464-2A>T n.2233T>A n.962T>A c.1782T>A (p.Ala594=) c.741T>A (p.Ala247=) n.2375T>A | |
5 | g.122450668T>C | CA446220913 | SNCAIP | c.1821T>C (p.Ala607=) c.1962T>C (p.Ala654=) c.723T>C (p.Ala241=) c.949T>C (n.949T>C) c.2187T>C (n.2187T>C) c.655T>C (n.655T>C) c.*568T>C (n.*568T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) c.1641T>C (p.Ala547=) c.*623T>C (n.*623T>C) c.910T>C (n.910T>C) n.806T>C c.769T>C (n.769T>C) c.717T>C (p.Ala239=) c.903T>C (p.Ala301=) c.609T>C (p.Ala203=) n.464-2A>G n.2233T>C n.962T>C c.1782T>C (p.Ala594=) c.741T>C (p.Ala247=) n.2375T>C | |
5 | g.122450668T>G | CA446220914 | SNCAIP | c.1821T>G (p.Ala607=) c.1962T>G (p.Ala654=) c.723T>G (p.Ala241=) c.949T>G (n.949T>G) c.2187T>G (n.2187T>G) c.655T>G (n.655T>G) c.*568T>G (n.*568T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) c.1641T>G (p.Ala547=) c.*623T>G (n.*623T>G) c.910T>G (n.910T>G) n.806T>G c.769T>G (n.769T>G) c.717T>G (p.Ala239=) c.903T>G (p.Ala301=) c.609T>G (p.Ala203=) n.464-2A>C n.2233T>G n.962T>G c.1782T>G (p.Ala594=) c.741T>G (p.Ala247=) n.2375T>G | |
5 | g.122450669A= | CA1578566249 | SNCAIP | c.1822A= (p.Arg608=) c.1963A= (p.Arg655=) c.724A= (p.Arg242=) c.950A= (n.950A=) c.2188A= (n.2188A=) c.656A= (n.656A=) c.*569A= (n.*569A=) c.*467A= (n.*467A=) c.1642A= (p.Arg548=) c.*624A= (n.*624A=) c.911A= (n.911A=) n.807A= c.770A= (n.770A=) c.718A= (p.Arg240=) c.904A= (p.Arg302=) c.610A= (p.Arg204=) n.464-3T= n.2234A= n.963A= c.1783A= (p.Arg595=) c.742A= (p.Arg248=) n.2376A= | |
5 | g.122450669A>C | CA446220915 | SNCAIP | c.1822A>C (p.Arg608=) c.1963A>C (p.Arg655=) c.724A>C (p.Arg242=) c.950A>C (n.950A>C) c.2188A>C (n.2188A>C) c.656A>C (n.656A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) c.*467A>C (n.*467A>C) c.1642A>C (p.Arg548=) c.*624A>C (n.*624A>C) c.911A>C (n.911A>C) n.807A>C c.770A>C (n.770A>C) c.718A>C (p.Arg240=) c.904A>C (p.Arg302=) c.610A>C (p.Arg204=) n.464-3T>G n.2234A>C n.963A>C c.1783A>C (p.Arg595=) c.742A>C (p.Arg248=) n.2376A>C | |
5 | g.122450669A>G | CA360882823 | SNCAIP | c.1822A>G (p.Arg608Gly) c.1963A>G (p.Arg655Gly) c.724A>G (p.Arg242Gly) c.950A>G (n.950A>G) c.2188A>G (n.2188A>G) c.656A>G (n.656A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) c.1642A>G (p.Arg548Gly) c.*624A>G (n.*624A>G) c.911A>G (n.911A>G) n.807A>G c.770A>G (n.770A>G) c.718A>G (p.Arg240Gly) c.904A>G (p.Arg302Gly) c.610A>G (p.Arg204Gly) n.464-3T>C n.2234A>G n.963A>G c.1783A>G (p.Arg595Gly) c.742A>G (p.Arg248Gly) n.2376A>G | dbSNP |
5 | g.122450669A>T | CA360882824 | SNCAIP | c.1822A>T (p.Arg608Ter) c.1963A>T (p.Arg655Ter) c.724A>T (p.Arg242Ter) c.950A>T (n.950A>T) c.2188A>T (n.2188A>T) c.656A>T (n.656A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) c.*467A>T (n.*467A>T) c.1642A>T (p.Arg548Ter) c.*624A>T (n.*624A>T) c.911A>T (n.911A>T) n.807A>T c.770A>T (n.770A>T) c.718A>T (p.Arg240Ter) c.904A>T (p.Arg302Ter) c.610A>T (p.Arg204Ter) n.464-3T>A n.2234A>T n.963A>T c.1783A>T (p.Arg595Ter) c.742A>T (p.Arg248Ter) n.2376A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450670G>A | CA360882825 | SNCAIP | c.1823G>A (p.Arg608Lys) c.1964G>A (p.Arg655Lys) c.725G>A (p.Arg242Lys) c.951G>A (n.951G>A) c.2189G>A (n.2189G>A) c.657G>A (n.657G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) c.*468G>A (n.*468G>A) c.1643G>A (p.Arg548Lys) c.*625G>A (n.*625G>A) c.912G>A (n.912G>A) n.808G>A c.771G>A (n.771G>A) c.719G>A (p.Arg240Lys) c.905G>A (p.Arg302Lys) c.611G>A (p.Arg204Lys) n.464-4C>T n.2235G>A n.964G>A c.1784G>A (p.Arg595Lys) c.743G>A (p.Arg248Lys) n.2377G>A | |
5 | g.122450670G>C | CA360882826 | SNCAIP | c.1823G>C (p.Arg608Thr) c.1964G>C (p.Arg655Thr) c.725G>C (p.Arg242Thr) c.951G>C (n.951G>C) c.2189G>C (n.2189G>C) c.657G>C (n.657G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) c.*468G>C (n.*468G>C) c.1643G>C (p.Arg548Thr) c.*625G>C (n.*625G>C) c.912G>C (n.912G>C) n.808G>C c.771G>C (n.771G>C) c.719G>C (p.Arg240Thr) c.905G>C (p.Arg302Thr) c.611G>C (p.Arg204Thr) n.464-4C>G n.2235G>C n.964G>C c.1784G>C (p.Arg595Thr) c.743G>C (p.Arg248Thr) n.2377G>C | |
5 | g.122450670G>T | CA360882827 | SNCAIP | c.1823G>T (p.Arg608Ile) c.1964G>T (p.Arg655Ile) c.725G>T (p.Arg242Ile) c.951G>T (n.951G>T) c.2189G>T (n.2189G>T) c.657G>T (n.657G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) c.*468G>T (n.*468G>T) c.1643G>T (p.Arg548Ile) c.*625G>T (n.*625G>T) c.912G>T (n.912G>T) n.808G>T c.771G>T (n.771G>T) c.719G>T (p.Arg240Ile) c.905G>T (p.Arg302Ile) c.611G>T (p.Arg204Ile) n.464-4C>A n.2235G>T n.964G>T c.1784G>T (p.Arg595Ile) c.743G>T (p.Arg248Ile) n.2377G>T | |
5 | g.122450671A= | CA1578566250 | SNCAIP | c.1824A= (p.Arg608=) c.1965A= (p.Arg655=) c.726A= (p.Arg242=) c.952A= (n.952A=) c.2190A= (n.2190A=) c.658A= (n.658A=) c.*571A= (n.*571A=) c.*469A= (n.*469A=) c.1644A= (p.Arg548=) c.*626A= (n.*626A=) c.913A= (n.913A=) n.809A= c.772A= (n.772A=) c.720A= (p.Arg240=) c.906A= (p.Arg302=) c.612A= (p.Arg204=) n.464-5T= n.2236A= n.965A= c.1785A= (p.Arg595=) c.744A= (p.Arg248=) n.2378A= | |
5 | g.122450671A>C | CA360882828 | SNCAIP | c.1824A>C (p.Arg608Ser) c.1965A>C (p.Arg655Ser) c.726A>C (p.Arg242Ser) c.952A>C (n.952A>C) c.2190A>C (n.2190A>C) c.658A>C (n.658A>C) c.*571A>C (n.*571A>C) c.*469A>C (n.*469A>C) c.1644A>C (p.Arg548Ser) c.*626A>C (n.*626A>C) c.913A>C (n.913A>C) n.809A>C c.772A>C (n.772A>C) c.720A>C (p.Arg240Ser) c.906A>C (p.Arg302Ser) c.612A>C (p.Arg204Ser) n.464-5T>G n.2236A>C n.965A>C c.1785A>C (p.Arg595Ser) c.744A>C (p.Arg248Ser) n.2378A>C | |
5 | g.122450671A>G | CA446220917 | SNCAIP | c.1824A>G (p.Arg608=) c.1965A>G (p.Arg655=) c.726A>G (p.Arg242=) c.952A>G (n.952A>G) c.2190A>G (n.2190A>G) c.658A>G (n.658A>G) c.*571A>G (n.*571A>G) c.*469A>G (n.*469A>G) c.1644A>G (p.Arg548=) c.*626A>G (n.*626A>G) c.913A>G (n.913A>G) n.809A>G c.772A>G (n.772A>G) c.720A>G (p.Arg240=) c.906A>G (p.Arg302=) c.612A>G (p.Arg204=) n.464-5T>C n.2236A>G n.965A>G c.1785A>G (p.Arg595=) c.744A>G (p.Arg248=) n.2378A>G | dbSNP |
5 | g.122450671A>T | CA360882829 | SNCAIP | c.1824A>T (p.Arg608Ser) c.1965A>T (p.Arg655Ser) c.726A>T (p.Arg242Ser) c.952A>T (n.952A>T) c.2190A>T (n.2190A>T) c.658A>T (n.658A>T) c.*571A>T (n.*571A>T) c.*469A>T (n.*469A>T) c.1644A>T (p.Arg548Ser) c.*626A>T (n.*626A>T) c.913A>T (n.913A>T) n.809A>T c.772A>T (n.772A>T) c.720A>T (p.Arg240Ser) c.906A>T (p.Arg302Ser) c.612A>T (p.Arg204Ser) n.464-5T>A n.2236A>T n.965A>T c.1785A>T (p.Arg595Ser) c.744A>T (p.Arg248Ser) n.2378A>T | |
5 | g.122450672C>A | CA360882830 | SNCAIP | c.1825C>A (p.Pro609Thr) c.1966C>A (p.Pro656Thr) c.727C>A (p.Pro243Thr) c.953C>A (n.953C>A) c.2191C>A (n.2191C>A) c.659C>A (n.659C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) c.1645C>A (p.Pro549Thr) c.*627C>A (n.*627C>A) c.914C>A (n.914C>A) n.810C>A c.773C>A (n.773C>A) c.721C>A (p.Pro241Thr) c.907C>A (p.Pro303Thr) c.613C>A (p.Pro205Thr) n.464-6G>T n.2237C>A n.966C>A c.1786C>A (p.Pro596Thr) c.745C>A (p.Pro249Thr) n.2379C>A | gnomAD v4 |
5 | g.122450672C= | CA1578566251 | SNCAIP | c.1825C= (p.Pro609=) c.1966C= (p.Pro656=) c.727C= (p.Pro243=) c.953C= (n.953C=) c.2191C= (n.2191C=) c.659C= (n.659C=) c.*572C= (n.*572C=) c.*470C= (n.*470C=) c.1645C= (p.Pro549=) c.*627C= (n.*627C=) c.914C= (n.914C=) n.810C= c.773C= (n.773C=) c.721C= (p.Pro241=) c.907C= (p.Pro303=) c.613C= (p.Pro205=) n.464-6G= n.2237C= n.966C= c.1786C= (p.Pro596=) c.745C= (p.Pro249=) n.2379C= | |
5 | g.122450672C>G | CA360882831 | SNCAIP | c.1825C>G (p.Pro609Ala) c.1966C>G (p.Pro656Ala) c.727C>G (p.Pro243Ala) c.953C>G (n.953C>G) c.2191C>G (n.2191C>G) c.659C>G (n.659C>G) c.*572C>G (n.*572C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) c.1645C>G (p.Pro549Ala) c.*627C>G (n.*627C>G) c.914C>G (n.914C>G) n.810C>G c.773C>G (n.773C>G) c.721C>G (p.Pro241Ala) c.907C>G (p.Pro303Ala) c.613C>G (p.Pro205Ala) n.464-6G>C n.2237C>G n.966C>G c.1786C>G (p.Pro596Ala) c.745C>G (p.Pro249Ala) n.2379C>G | |
5 | g.122450672C>T | CA360882832 | SNCAIP | c.1825C>T (p.Pro609Ser) c.1966C>T (p.Pro656Ser) c.727C>T (p.Pro243Ser) c.953C>T (n.953C>T) c.2191C>T (n.2191C>T) c.659C>T (n.659C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) c.1645C>T (p.Pro549Ser) c.*627C>T (n.*627C>T) c.914C>T (n.914C>T) n.810C>T c.773C>T (n.773C>T) c.721C>T (p.Pro241Ser) c.907C>T (p.Pro303Ser) c.613C>T (p.Pro205Ser) n.464-6G>A n.2237C>T n.966C>T c.1786C>T (p.Pro596Ser) c.745C>T (p.Pro249Ser) n.2379C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.122450673C>A | CA360882835 | SNCAIP | c.1826C>A (p.Pro609His) c.1967C>A (p.Pro656His) c.728C>A (p.Pro243His) c.954C>A (n.954C>A) c.2192C>A (n.2192C>A) c.660C>A (n.660C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) c.1646C>A (p.Pro549His) c.*628C>A (n.*628C>A) c.915C>A (n.915C>A) n.811C>A c.774C>A (n.774C>A) c.722C>A (p.Pro241His) c.908C>A (p.Pro303His) c.614C>A (p.Pro205His) n.464-7G>T n.2238C>A n.967C>A c.1787C>A (p.Pro596His) c.746C>A (p.Pro249His) n.2380C>A | |
5 | g.122450673C= | CA1578566252 | SNCAIP | c.1826C= (p.Pro609=) c.1967C= (p.Pro656=) c.728C= (p.Pro243=) c.954C= (n.954C=) c.2192C= (n.2192C=) c.660C= (n.660C=) c.*573C= (n.*573C=) c.*471C= (n.*471C=) c.1646C= (p.Pro549=) c.*628C= (n.*628C=) c.915C= (n.915C=) n.811C= c.774C= (n.774C=) c.722C= (p.Pro241=) c.908C= (p.Pro303=) c.614C= (p.Pro205=) n.464-7G= n.2238C= n.967C= c.1787C= (p.Pro596=) c.746C= (p.Pro249=) n.2380C= | |
5 | g.122450673C>G | CA360882834 | SNCAIP | c.1826C>G (p.Pro609Arg) c.1967C>G (p.Pro656Arg) c.728C>G (p.Pro243Arg) c.954C>G (n.954C>G) c.2192C>G (n.2192C>G) c.660C>G (n.660C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) c.*471C>G (n.*471C>G) c.1646C>G (p.Pro549Arg) c.*628C>G (n.*628C>G) c.915C>G (n.915C>G) n.811C>G c.774C>G (n.774C>G) c.722C>G (p.Pro241Arg) c.908C>G (p.Pro303Arg) c.614C>G (p.Pro205Arg) n.464-7G>C n.2238C>G n.967C>G c.1787C>G (p.Pro596Arg) c.746C>G (p.Pro249Arg) n.2380C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450673C>T | CA360882833 | SNCAIP | c.1826C>T (p.Pro609Leu) c.1967C>T (p.Pro656Leu) c.728C>T (p.Pro243Leu) c.954C>T (n.954C>T) c.2192C>T (n.2192C>T) c.660C>T (n.660C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) c.*471C>T (n.*471C>T) c.1646C>T (p.Pro549Leu) c.*628C>T (n.*628C>T) c.915C>T (n.915C>T) n.811C>T c.774C>T (n.774C>T) c.722C>T (p.Pro241Leu) c.908C>T (p.Pro303Leu) c.614C>T (p.Pro205Leu) n.464-7G>A n.2238C>T n.967C>T c.1787C>T (p.Pro596Leu) c.746C>T (p.Pro249Leu) n.2380C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450674C>A | CA446220921 | SNCAIP | c.1827C>A (p.Pro609=) c.1968C>A (p.Pro656=) c.729C>A (p.Pro243=) c.955C>A (n.955C>A) c.2193C>A (n.2193C>A) c.661C>A (n.661C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) c.1647C>A (p.Pro549=) c.*629C>A (n.*629C>A) c.916C>A (n.916C>A) n.812C>A c.775C>A (n.775C>A) c.723C>A (p.Pro241=) c.909C>A (p.Pro303=) c.615C>A (p.Pro205=) n.464-8G>T n.2239C>A n.968C>A c.1788C>A (p.Pro596=) c.747C>A (p.Pro249=) n.2381C>A | gnomAD v4 |
5 | g.122450674C>G | CA446220920 | SNCAIP | c.1827C>G (p.Pro609=) c.1968C>G (p.Pro656=) c.729C>G (p.Pro243=) c.955C>G (n.955C>G) c.2193C>G (n.2193C>G) c.661C>G (n.661C>G) c.*574C>G (n.*574C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) c.1647C>G (p.Pro549=) c.*629C>G (n.*629C>G) c.916C>G (n.916C>G) n.812C>G c.775C>G (n.775C>G) c.723C>G (p.Pro241=) c.909C>G (p.Pro303=) c.615C>G (p.Pro205=) n.464-8G>C n.2239C>G n.968C>G c.1788C>G (p.Pro596=) c.747C>G (p.Pro249=) n.2381C>G | |
5 | g.122450674C>T | CA446220919 | SNCAIP | c.1827C>T (p.Pro609=) c.1968C>T (p.Pro656=) c.729C>T (p.Pro243=) c.955C>T (n.955C>T) c.2193C>T (n.2193C>T) c.661C>T (n.661C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) c.1647C>T (p.Pro549=) c.*629C>T (n.*629C>T) c.916C>T (n.916C>T) n.812C>T c.775C>T (n.775C>T) c.723C>T (p.Pro241=) c.909C>T (p.Pro303=) c.615C>T (p.Pro205=) n.464-8G>A n.2239C>T n.968C>T c.1788C>T (p.Pro596=) c.747C>T (p.Pro249=) n.2381C>T | |
5 | g.122450675A>C | CA360882836 | SNCAIP | c.1828A>C (p.Lys610Gln) c.1969A>C (p.Lys657Gln) c.730A>C (p.Lys244Gln) c.956A>C (n.956A>C) c.2194A>C (n.2194A>C) c.662A>C (n.662A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) c.1648A>C (p.Lys550Gln) c.*630A>C (n.*630A>C) c.917A>C (n.917A>C) n.813A>C c.776A>C (n.776A>C) c.724A>C (p.Lys242Gln) c.910A>C (p.Lys304Gln) c.616A>C (p.Lys206Gln) n.464-9T>G n.2240A>C n.969A>C c.1789A>C (p.Lys597Gln) c.748A>C (p.Lys250Gln) n.2382A>C | |
5 | g.122450675A>G | CA360882837 | SNCAIP | c.1828A>G (p.Lys610Glu) c.1969A>G (p.Lys657Glu) c.730A>G (p.Lys244Glu) c.956A>G (n.956A>G) c.2194A>G (n.2194A>G) c.662A>G (n.662A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) c.1648A>G (p.Lys550Glu) c.*630A>G (n.*630A>G) c.917A>G (n.917A>G) n.813A>G c.776A>G (n.776A>G) c.724A>G (p.Lys242Glu) c.910A>G (p.Lys304Glu) c.616A>G (p.Lys206Glu) n.464-9T>C n.2240A>G n.969A>G c.1789A>G (p.Lys597Glu) c.748A>G (p.Lys250Glu) n.2382A>G | |
5 | g.122450675A>T | CA360882838 | SNCAIP | c.1828A>T (p.Lys610Ter) c.1969A>T (p.Lys657Ter) c.730A>T (p.Lys244Ter) c.956A>T (n.956A>T) c.2194A>T (n.2194A>T) c.662A>T (n.662A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) c.1648A>T (p.Lys550Ter) c.*630A>T (n.*630A>T) c.917A>T (n.917A>T) n.813A>T c.776A>T (n.776A>T) c.724A>T (p.Lys242Ter) c.910A>T (p.Lys304Ter) c.616A>T (p.Lys206Ter) n.464-9T>A n.2240A>T n.969A>T c.1789A>T (p.Lys597Ter) c.748A>T (p.Lys250Ter) n.2382A>T | |
5 | g.122450676A>C | CA360882839 | SNCAIP | c.1829A>C (p.Lys610Thr) c.1970A>C (p.Lys657Thr) c.731A>C (p.Lys244Thr) c.957A>C (n.957A>C) c.2195A>C (n.2195A>C) c.663A>C (n.663A>C) c.*576A>C (n.*576A>C) c.*474A>C (n.*474A>C) c.1649A>C (p.Lys550Thr) c.*631A>C (n.*631A>C) c.918A>C (n.918A>C) n.814A>C c.777A>C (n.777A>C) c.725A>C (p.Lys242Thr) c.911A>C (p.Lys304Thr) c.617A>C (p.Lys206Thr) n.464-10T>G n.2241A>C n.970A>C c.1790A>C (p.Lys597Thr) c.749A>C (p.Lys250Thr) n.2383A>C | |
5 | g.122450676A>G | CA360882840 | SNCAIP | c.1829A>G (p.Lys610Arg) c.1970A>G (p.Lys657Arg) c.731A>G (p.Lys244Arg) c.957A>G (n.957A>G) c.2195A>G (n.2195A>G) c.663A>G (n.663A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) c.*474A>G (n.*474A>G) c.1649A>G (p.Lys550Arg) c.*631A>G (n.*631A>G) c.918A>G (n.918A>G) n.814A>G c.777A>G (n.777A>G) c.725A>G (p.Lys242Arg) c.911A>G (p.Lys304Arg) c.617A>G (p.Lys206Arg) n.464-10T>C n.2241A>G n.970A>G c.1790A>G (p.Lys597Arg) c.749A>G (p.Lys250Arg) n.2383A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.122450676A>T | CA360882841 | SNCAIP | c.1829A>T (p.Lys610Ile) c.1970A>T (p.Lys657Ile) c.731A>T (p.Lys244Ile) c.957A>T (n.957A>T) c.2195A>T (n.2195A>T) c.663A>T (n.663A>T) c.*576A>T (n.*576A>T) c.*474A>T (n.*474A>T) c.1649A>T (p.Lys550Ile) c.*631A>T (n.*631A>T) c.918A>T (n.918A>T) n.814A>T c.777A>T (n.777A>T) c.725A>T (p.Lys242Ile) c.911A>T (p.Lys304Ile) c.617A>T (p.Lys206Ile) n.464-10T>A n.2241A>T n.970A>T c.1790A>T (p.Lys597Ile) c.749A>T (p.Lys250Ile) n.2383A>T | |
5 | g.122450677A>C | CA360882842 | SNCAIP | c.1830A>C (p.Lys610Asn) c.1971A>C (p.Lys657Asn) c.732A>C (p.Lys244Asn) c.958A>C (n.958A>C) c.2196A>C (n.2196A>C) c.664A>C (n.664A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) c.1650A>C (p.Lys550Asn) c.*632A>C (n.*632A>C) c.919A>C (n.919A>C) n.815A>C c.778A>C (n.778A>C) c.726A>C (p.Lys242Asn) c.912A>C (p.Lys304Asn) c.618A>C (p.Lys206Asn) n.464-11T>G n.2242A>C n.971A>C c.1791A>C (p.Lys597Asn) c.750A>C (p.Lys250Asn) n.2384A>C | |
5 | g.122450677A>G | CA446220925 | SNCAIP | c.1830A>G (p.Lys610=) c.1971A>G (p.Lys657=) c.732A>G (p.Lys244=) c.958A>G (n.958A>G) c.2196A>G (n.2196A>G) c.664A>G (n.664A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) c.1650A>G (p.Lys550=) c.*632A>G (n.*632A>G) c.919A>G (n.919A>G) n.815A>G c.778A>G (n.778A>G) c.726A>G (p.Lys242=) c.912A>G (p.Lys304=) c.618A>G (p.Lys206=) n.464-11T>C n.2242A>G n.971A>G c.1791A>G (p.Lys597=) c.750A>G (p.Lys250=) n.2384A>G | |
5 | g.122450677A>T | CA360882843 | SNCAIP | c.1830A>T (p.Lys610Asn) c.1971A>T (p.Lys657Asn) c.732A>T (p.Lys244Asn) c.958A>T (n.958A>T) c.2196A>T (n.2196A>T) c.664A>T (n.664A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) c.1650A>T (p.Lys550Asn) c.*632A>T (n.*632A>T) c.919A>T (n.919A>T) n.815A>T c.778A>T (n.778A>T) c.726A>T (p.Lys242Asn) c.912A>T (p.Lys304Asn) c.618A>T (p.Lys206Asn) n.464-11T>A n.2242A>T n.971A>T c.1791A>T (p.Lys597Asn) c.750A>T (p.Lys250Asn) n.2384A>T | |
5 | g.122450678G>A | CA360882844 | SNCAIP | c.1831G>A (p.Ala611Thr) c.1972G>A (p.Ala658Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) c.959G>A (n.959G>A) c.2197G>A (n.2197G>A) c.665G>A (n.665G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) c.*476G>A (n.*476G>A) c.1651G>A (p.Ala551Thr) c.*633G>A (n.*633G>A) c.920G>A (n.920G>A) n.816G>A c.779G>A (n.779G>A) c.727G>A (p.Ala243Thr) c.913G>A (p.Ala305Thr) c.619G>A (p.Ala207Thr) n.464-12C>T n.2243G>A n.972G>A c.1792G>A (p.Ala598Thr) c.751G>A (p.Ala251Thr) n.2385G>A | |
5 | g.122450678G>C | CA360882845 | SNCAIP | c.1831G>C (p.Ala611Pro) c.1972G>C (p.Ala658Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) c.959G>C (n.959G>C) c.2197G>C (n.2197G>C) c.665G>C (n.665G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) c.*476G>C (n.*476G>C) c.1651G>C (p.Ala551Pro) c.*633G>C (n.*633G>C) c.920G>C (n.920G>C) n.816G>C c.779G>C (n.779G>C) c.727G>C (p.Ala243Pro) c.913G>C (p.Ala305Pro) c.619G>C (p.Ala207Pro) n.464-12C>G n.2243G>C n.972G>C c.1792G>C (p.Ala598Pro) c.751G>C (p.Ala251Pro) n.2385G>C | |
5 | g.122450678G>T | CA360882846 | SNCAIP | c.1831G>T (p.Ala611Ser) c.1972G>T (p.Ala658Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) c.959G>T (n.959G>T) c.2197G>T (n.2197G>T) c.665G>T (n.665G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) c.*476G>T (n.*476G>T) c.1651G>T (p.Ala551Ser) c.*633G>T (n.*633G>T) c.920G>T (n.920G>T) n.816G>T c.779G>T (n.779G>T) c.727G>T (p.Ala243Ser) c.913G>T (p.Ala305Ser) c.619G>T (p.Ala207Ser) n.464-12C>A n.2243G>T n.972G>T c.1792G>T (p.Ala598Ser) c.751G>T (p.Ala251Ser) n.2385G>T | |
5 | g.122450679C>A | CA360882847 | SNCAIP | c.1832C>A (p.Ala611Glu) c.1973C>A (p.Ala658Glu) c.734C>A (p.Ala245Glu) c.960C>A (n.960C>A) c.2198C>A (n.2198C>A) c.666C>A (n.666C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) c.1652C>A (p.Ala551Glu) c.*634C>A (n.*634C>A) c.921C>A (n.921C>A) n.817C>A c.780C>A (n.780C>A) c.728C>A (p.Ala243Glu) c.914C>A (p.Ala305Glu) c.620C>A (p.Ala207Glu) n.464-13G>T n.2244C>A n.973C>A c.1793C>A (p.Ala598Glu) c.752C>A (p.Ala251Glu) n.2386C>A | |
5 | g.122450679C= | CA1578566253 | SNCAIP | c.1832C= (p.Ala611=) c.1973C= (p.Ala658=) c.734C= (p.Ala245=) c.960C= (n.960C=) c.2198C= (n.2198C=) c.666C= (n.666C=) c.*579C= (n.*579C=) c.*477C= (n.*477C=) c.1652C= (p.Ala551=) c.*634C= (n.*634C=) c.921C= (n.921C=) n.817C= c.780C= (n.780C=) c.728C= (p.Ala243=) c.914C= (p.Ala305=) c.620C= (p.Ala207=) n.464-13G= n.2244C= n.973C= c.1793C= (p.Ala598=) c.752C= (p.Ala251=) n.2386C= | |
5 | g.122450679C>G | CA125942366 | SNCAIP | c.1832C>G (p.Ala611Gly) c.1973C>G (p.Ala658Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) c.960C>G (n.960C>G) c.2198C>G (n.2198C>G) c.666C>G (n.666C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) c.*477C>G (n.*477C>G) c.1652C>G (p.Ala551Gly) c.*634C>G (n.*634C>G) c.921C>G (n.921C>G) n.817C>G c.780C>G (n.780C>G) c.728C>G (p.Ala243Gly) c.914C>G (p.Ala305Gly) c.620C>G (p.Ala207Gly) n.464-13G>C n.2244C>G n.973C>G c.1793C>G (p.Ala598Gly) c.752C>G (p.Ala251Gly) n.2386C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450679C>T | CA360882848 | SNCAIP | c.1832C>T (p.Ala611Val) c.1973C>T (p.Ala658Val) c.734C>T (p.Ala245Val) c.960C>T (n.960C>T) c.2198C>T (n.2198C>T) c.666C>T (n.666C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) c.1652C>T (p.Ala551Val) c.*634C>T (n.*634C>T) c.921C>T (n.921C>T) n.817C>T c.780C>T (n.780C>T) c.728C>T (p.Ala243Val) c.914C>T (p.Ala305Val) c.620C>T (p.Ala207Val) n.464-13G>A n.2244C>T n.973C>T c.1793C>T (p.Ala598Val) c.752C>T (p.Ala251Val) n.2386C>T | |
5 | g.122450680A>C | CA446220927 | SNCAIP | c.1833A>C (p.Ala611=) c.1974A>C (p.Ala658=) c.735A>C (p.Ala245=) c.961A>C (n.961A>C) c.2199A>C (n.2199A>C) c.667A>C (n.667A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) c.*478A>C (n.*478A>C) c.1653A>C (p.Ala551=) c.*635A>C (n.*635A>C) c.922A>C (n.922A>C) n.818A>C c.781A>C (n.781A>C) c.729A>C (p.Ala243=) c.915A>C (p.Ala305=) c.621A>C (p.Ala207=) n.464-14T>G n.2245A>C n.974A>C c.1794A>C (p.Ala598=) c.753A>C (p.Ala251=) n.2387A>C | |
5 | g.122450680A>G | CA446220928 | SNCAIP | c.1833A>G (p.Ala611=) c.1974A>G (p.Ala658=) c.735A>G (p.Ala245=) c.961A>G (n.961A>G) c.2199A>G (n.2199A>G) c.667A>G (n.667A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) c.*478A>G (n.*478A>G) c.1653A>G (p.Ala551=) c.*635A>G (n.*635A>G) c.922A>G (n.922A>G) n.818A>G c.781A>G (n.781A>G) c.729A>G (p.Ala243=) c.915A>G (p.Ala305=) c.621A>G (p.Ala207=) n.464-14T>C n.2245A>G n.974A>G c.1794A>G (p.Ala598=) c.753A>G (p.Ala251=) n.2387A>G | |
5 | g.122450680A>T | CA446220929 | SNCAIP | c.1833A>T (p.Ala611=) c.1974A>T (p.Ala658=) c.735A>T (p.Ala245=) c.961A>T (n.961A>T) c.2199A>T (n.2199A>T) c.667A>T (n.667A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) c.*478A>T (n.*478A>T) c.1653A>T (p.Ala551=) c.*635A>T (n.*635A>T) c.922A>T (n.922A>T) n.818A>T c.781A>T (n.781A>T) c.729A>T (p.Ala243=) c.915A>T (p.Ala305=) c.621A>T (p.Ala207=) n.464-14T>A n.2245A>T n.974A>T c.1794A>T (p.Ala598=) c.753A>T (p.Ala251=) n.2387A>T | |
5 | g.122450681A>C | CA360882851 | SNCAIP | c.1834A>C (p.Lys612Gln) c.1975A>C (p.Lys659Gln) c.736A>C (p.Lys246Gln) c.962A>C (n.962A>C) c.2200A>C (n.2200A>C) c.668A>C (n.668A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) c.1654A>C (p.Lys552Gln) c.*636A>C (n.*636A>C) c.923A>C (n.923A>C) n.819A>C c.782A>C (n.782A>C) c.730A>C (p.Lys244Gln) c.916A>C (p.Lys306Gln) c.622A>C (p.Lys208Gln) n.464-15T>G n.2246A>C n.975A>C c.1795A>C (p.Lys599Gln) c.754A>C (p.Lys252Gln) n.2388A>C | |
5 | g.122450681A>G | CA360882850 | SNCAIP | c.1834A>G (p.Lys612Glu) c.1975A>G (p.Lys659Glu) c.736A>G (p.Lys246Glu) c.962A>G (n.962A>G) c.2200A>G (n.2200A>G) c.668A>G (n.668A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) c.1654A>G (p.Lys552Glu) c.*636A>G (n.*636A>G) c.923A>G (n.923A>G) n.819A>G c.782A>G (n.782A>G) c.730A>G (p.Lys244Glu) c.916A>G (p.Lys306Glu) c.622A>G (p.Lys208Glu) n.464-15T>C n.2246A>G n.975A>G c.1795A>G (p.Lys599Glu) c.754A>G (p.Lys252Glu) n.2388A>G | |
5 | g.122450681A>T | CA360882849 | SNCAIP | c.1834A>T (p.Lys612Ter) c.1975A>T (p.Lys659Ter) c.736A>T (p.Lys246Ter) c.962A>T (n.962A>T) c.2200A>T (n.2200A>T) c.668A>T (n.668A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) c.*479A>T (n.*479A>T) c.1654A>T (p.Lys552Ter) c.*636A>T (n.*636A>T) c.923A>T (n.923A>T) n.819A>T c.782A>T (n.782A>T) c.730A>T (p.Lys244Ter) c.916A>T (p.Lys306Ter) c.622A>T (p.Lys208Ter) n.464-15T>A n.2246A>T n.975A>T c.1795A>T (p.Lys599Ter) c.754A>T (p.Lys252Ter) n.2388A>T | |
5 | g.122450682A>C | CA360882852 | SNCAIP | c.1835A>C (p.Lys612Thr) c.1976A>C (p.Lys659Thr) c.737A>C (p.Lys246Thr) c.963A>C (n.963A>C) c.2201A>C (n.2201A>C) c.669A>C (n.669A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) c.1655A>C (p.Lys552Thr) c.*637A>C (n.*637A>C) c.924A>C (n.924A>C) n.820A>C c.783A>C (n.783A>C) c.731A>C (p.Lys244Thr) c.917A>C (p.Lys306Thr) c.623A>C (p.Lys208Thr) n.464-16T>G n.2247A>C n.976A>C c.1796A>C (p.Lys599Thr) c.755A>C (p.Lys252Thr) n.2389A>C | |
5 | g.122450682A>G | CA360882853 | SNCAIP | c.1835A>G (p.Lys612Arg) c.1976A>G (p.Lys659Arg) c.737A>G (p.Lys246Arg) c.963A>G (n.963A>G) c.2201A>G (n.2201A>G) c.669A>G (n.669A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) c.1655A>G (p.Lys552Arg) c.*637A>G (n.*637A>G) c.924A>G (n.924A>G) n.820A>G c.783A>G (n.783A>G) c.731A>G (p.Lys244Arg) c.917A>G (p.Lys306Arg) c.623A>G (p.Lys208Arg) n.464-16T>C n.2247A>G n.976A>G c.1796A>G (p.Lys599Arg) c.755A>G (p.Lys252Arg) n.2389A>G | |
5 | g.122450682A>T | CA360882854 | SNCAIP | c.1835A>T (p.Lys612Ile) c.1976A>T (p.Lys659Ile) c.737A>T (p.Lys246Ile) c.963A>T (n.963A>T) c.2201A>T (n.2201A>T) c.669A>T (n.669A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) c.1655A>T (p.Lys552Ile) c.*637A>T (n.*637A>T) c.924A>T (n.924A>T) n.820A>T c.783A>T (n.783A>T) c.731A>T (p.Lys244Ile) c.917A>T (p.Lys306Ile) c.623A>T (p.Lys208Ile) n.464-16T>A n.2247A>T n.976A>T c.1796A>T (p.Lys599Ile) c.755A>T (p.Lys252Ile) n.2389A>T | |
5 | g.122450683A>C | CA360882855 | SNCAIP | c.1836A>C (p.Lys612Asn) c.1977A>C (p.Lys659Asn) c.738A>C (p.Lys246Asn) c.964A>C (n.964A>C) c.2202A>C (n.2202A>C) c.670A>C (n.670A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) c.*481A>C (n.*481A>C) c.1656A>C (p.Lys552Asn) c.*638A>C (n.*638A>C) c.925A>C (n.925A>C) n.821A>C c.784A>C (n.784A>C) c.732A>C (p.Lys244Asn) c.918A>C (p.Lys306Asn) c.624A>C (p.Lys208Asn) n.464-17T>G n.2248A>C n.977A>C c.1797A>C (p.Lys599Asn) c.756A>C (p.Lys252Asn) n.2390A>C | |
5 | g.122450683A>G | CA446220931 | SNCAIP | c.1836A>G (p.Lys612=) c.1977A>G (p.Lys659=) c.738A>G (p.Lys246=) c.964A>G (n.964A>G) c.2202A>G (n.2202A>G) c.670A>G (n.670A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) c.1656A>G (p.Lys552=) c.*638A>G (n.*638A>G) c.925A>G (n.925A>G) n.821A>G c.784A>G (n.784A>G) c.732A>G (p.Lys244=) c.918A>G (p.Lys306=) c.624A>G (p.Lys208=) n.464-17T>C n.2248A>G n.977A>G c.1797A>G (p.Lys599=) c.756A>G (p.Lys252=) n.2390A>G | gnomAD v4 |
5 | g.122450683A>T | CA360882856 | SNCAIP | c.1836A>T (p.Lys612Asn) c.1977A>T (p.Lys659Asn) c.738A>T (p.Lys246Asn) c.964A>T (n.964A>T) c.2202A>T (n.2202A>T) c.670A>T (n.670A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) c.1656A>T (p.Lys552Asn) c.*638A>T (n.*638A>T) c.925A>T (n.925A>T) n.821A>T c.784A>T (n.784A>T) c.732A>T (p.Lys244Asn) c.918A>T (p.Lys306Asn) c.624A>T (p.Lys208Asn) n.464-17T>A n.2248A>T n.977A>T c.1797A>T (p.Lys599Asn) c.756A>T (p.Lys252Asn) n.2390A>T | |
5 | g.122450684G>A | CA360882857 | SNCAIP | c.1837G>A (p.Asp613Asn) c.1978G>A (p.Asp660Asn) c.739G>A (p.Asp247Asn) c.965G>A (n.965G>A) c.2203G>A (n.2203G>A) c.671G>A (n.671G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) c.1657G>A (p.Asp553Asn) c.*639G>A (n.*639G>A) c.926G>A (n.926G>A) n.822G>A c.785G>A (n.785G>A) c.733G>A (p.Asp245Asn) c.919G>A (p.Asp307Asn) c.625G>A (p.Asp209Asn) n.464-18C>T n.2249G>A n.978G>A c.1798G>A (p.Asp600Asn) c.757G>A (p.Asp253Asn) n.2391G>A | |
5 | g.122450684G>C | CA360882858 | SNCAIP | c.1837G>C (p.Asp613His) c.1978G>C (p.Asp660His) c.739G>C (p.Asp247His) c.965G>C (n.965G>C) c.2203G>C (n.2203G>C) c.671G>C (n.671G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) c.1657G>C (p.Asp553His) c.*639G>C (n.*639G>C) c.926G>C (n.926G>C) n.822G>C c.785G>C (n.785G>C) c.733G>C (p.Asp245His) c.919G>C (p.Asp307His) c.625G>C (p.Asp209His) n.464-18C>G n.2249G>C n.978G>C c.1798G>C (p.Asp600His) c.757G>C (p.Asp253His) n.2391G>C | |
5 | g.122450684G>T | CA360882859 | SNCAIP | c.1837G>T (p.Asp613Tyr) c.1978G>T (p.Asp660Tyr) c.739G>T (p.Asp247Tyr) c.965G>T (n.965G>T) c.2203G>T (n.2203G>T) c.671G>T (n.671G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) c.1657G>T (p.Asp553Tyr) c.*639G>T (n.*639G>T) c.926G>T (n.926G>T) n.822G>T c.785G>T (n.785G>T) c.733G>T (p.Asp245Tyr) c.919G>T (p.Asp307Tyr) c.625G>T (p.Asp209Tyr) n.464-18C>A n.2249G>T n.978G>T c.1798G>T (p.Asp600Tyr) c.757G>T (p.Asp253Tyr) n.2391G>T | |
5 | g.122450685A= | CA1578566254 | SNCAIP | c.1838A= (p.Asp613=) c.1979A= (p.Asp660=) c.740A= (p.Asp247=) c.966A= (n.966A=) c.2204A= (n.2204A=) c.672A= (n.672A=) c.*585A= (n.*585A=) c.*483A= (n.*483A=) c.1658A= (p.Asp553=) c.*640A= (n.*640A=) c.927A= (n.927A=) n.823A= c.786A= (n.786A=) c.734A= (p.Asp245=) c.920A= (p.Asp307=) c.626A= (p.Asp209=) n.464-19T= n.2250A= n.979A= c.1799A= (p.Asp600=) c.758A= (p.Asp253=) n.2392A= | |
5 | g.122450685A>C | CA360882860 | SNCAIP | c.1838A>C (p.Asp613Ala) c.1979A>C (p.Asp660Ala) c.740A>C (p.Asp247Ala) c.966A>C (n.966A>C) c.2204A>C (n.2204A>C) c.672A>C (n.672A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) c.1658A>C (p.Asp553Ala) c.*640A>C (n.*640A>C) c.927A>C (n.927A>C) n.823A>C c.786A>C (n.786A>C) c.734A>C (p.Asp245Ala) c.920A>C (p.Asp307Ala) c.626A>C (p.Asp209Ala) n.464-19T>G n.2250A>C n.979A>C c.1799A>C (p.Asp600Ala) c.758A>C (p.Asp253Ala) n.2392A>C | |
5 | g.122450685A>G | CA360882861 | SNCAIP | c.1838A>G (p.Asp613Gly) c.1979A>G (p.Asp660Gly) c.740A>G (p.Asp247Gly) c.966A>G (n.966A>G) c.2204A>G (n.2204A>G) c.672A>G (n.672A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) c.1658A>G (p.Asp553Gly) c.*640A>G (n.*640A>G) c.927A>G (n.927A>G) n.823A>G c.786A>G (n.786A>G) c.734A>G (p.Asp245Gly) c.920A>G (p.Asp307Gly) c.626A>G (p.Asp209Gly) n.464-19T>C n.2250A>G n.979A>G c.1799A>G (p.Asp600Gly) c.758A>G (p.Asp253Gly) n.2392A>G | gnomAD v4 |
5 | g.122450685A>T | CA360882862 | SNCAIP | c.1838A>T (p.Asp613Val) c.1979A>T (p.Asp660Val) c.740A>T (p.Asp247Val) c.966A>T (n.966A>T) c.2204A>T (n.2204A>T) c.672A>T (n.672A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) c.*483A>T (n.*483A>T) c.1658A>T (p.Asp553Val) c.*640A>T (n.*640A>T) c.927A>T (n.927A>T) n.823A>T c.786A>T (n.786A>T) c.734A>T (p.Asp245Val) c.920A>T (p.Asp307Val) c.626A>T (p.Asp209Val) n.464-19T>A n.2250A>T n.979A>T c.1799A>T (p.Asp600Val) c.758A>T (p.Asp253Val) n.2392A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450686T>A | CA360882863 | SNCAIP | c.1839T>A (p.Asp613Glu) c.1980T>A (p.Asp660Glu) c.741T>A (p.Asp247Glu) c.967T>A (n.967T>A) c.2205T>A (n.2205T>A) c.673T>A (n.673T>A) c.*586T>A (n.*586T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) c.1659T>A (p.Asp553Glu) c.*641T>A (n.*641T>A) c.928T>A (n.928T>A) n.824T>A c.787T>A (n.787T>A) c.735T>A (p.Asp245Glu) c.921T>A (p.Asp307Glu) c.627T>A (p.Asp209Glu) n.464-20A>T n.2251T>A n.980T>A c.1800T>A (p.Asp600Glu) c.759T>A (p.Asp253Glu) n.2393T>A | |
5 | g.122450686T>C | CA446220933 | SNCAIP | c.1839T>C (p.Asp613=) c.1980T>C (p.Asp660=) c.741T>C (p.Asp247=) c.967T>C (n.967T>C) c.2205T>C (n.2205T>C) c.673T>C (n.673T>C) c.*586T>C (n.*586T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) c.1659T>C (p.Asp553=) c.*641T>C (n.*641T>C) c.928T>C (n.928T>C) n.824T>C c.787T>C (n.787T>C) c.735T>C (p.Asp245=) c.921T>C (p.Asp307=) c.627T>C (p.Asp209=) n.464-20A>G n.2251T>C n.980T>C c.1800T>C (p.Asp600=) c.759T>C (p.Asp253=) n.2393T>C | gnomAD v4 |
5 | g.122450686T>G | CA360882864 | SNCAIP | c.1839T>G (p.Asp613Glu) c.1980T>G (p.Asp660Glu) c.741T>G (p.Asp247Glu) c.967T>G (n.967T>G) c.2205T>G (n.2205T>G) c.673T>G (n.673T>G) c.*586T>G (n.*586T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) c.1659T>G (p.Asp553Glu) c.*641T>G (n.*641T>G) c.928T>G (n.928T>G) n.824T>G c.787T>G (n.787T>G) c.735T>G (p.Asp245Glu) c.921T>G (p.Asp307Glu) c.627T>G (p.Asp209Glu) n.464-20A>C n.2251T>G n.980T>G c.1800T>G (p.Asp600Glu) c.759T>G (p.Asp253Glu) n.2393T>G | |
5 | g.122450687G>A | CA360882867 | SNCAIP | c.1840G>A (p.Glu614Lys) c.1981G>A (p.Glu661Lys) c.742G>A (p.Glu248Lys) c.968G>A (n.968G>A) c.2206G>A (n.2206G>A) c.674G>A (n.674G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) c.1660G>A (p.Glu554Lys) c.*642G>A (n.*642G>A) c.929G>A (n.929G>A) n.825G>A c.788G>A (n.788G>A) c.736G>A (p.Glu246Lys) c.922G>A (p.Glu308Lys) c.628G>A (p.Glu210Lys) n.464-21C>T n.2252G>A n.981G>A c.1801G>A (p.Glu601Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys) n.2394G>A | COSMIC COSMIC |
5 | g.122450687G>C | CA360882866 | SNCAIP | c.1840G>C (p.Glu614Gln) c.1981G>C (p.Glu661Gln) c.742G>C (p.Glu248Gln) c.968G>C (n.968G>C) c.2206G>C (n.2206G>C) c.674G>C (n.674G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) c.1660G>C (p.Glu554Gln) c.*642G>C (n.*642G>C) c.929G>C (n.929G>C) n.825G>C c.788G>C (n.788G>C) c.736G>C (p.Glu246Gln) c.922G>C (p.Glu308Gln) c.628G>C (p.Glu210Gln) n.464-21C>G n.2252G>C n.981G>C c.1801G>C (p.Glu601Gln) c.760G>C (p.Glu254Gln) n.2394G>C | |
5 | g.122450687G>T | CA360882865 | SNCAIP | c.1840G>T (p.Glu614Ter) c.1981G>T (p.Glu661Ter) c.742G>T (p.Glu248Ter) c.968G>T (n.968G>T) c.2206G>T (n.2206G>T) c.674G>T (n.674G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) c.1660G>T (p.Glu554Ter) c.*642G>T (n.*642G>T) c.929G>T (n.929G>T) n.825G>T c.788G>T (n.788G>T) c.736G>T (p.Glu246Ter) c.922G>T (p.Glu308Ter) c.628G>T (p.Glu210Ter) n.464-21C>A n.2252G>T n.981G>T c.1801G>T (p.Glu601Ter) c.760G>T (p.Glu254Ter) n.2394G>T | COSMIC COSMIC |
5 | g.122450688A>C | CA360882868 | SNCAIP | c.1841A>C (p.Glu614Ala) c.1982A>C (p.Glu661Ala) c.743A>C (p.Glu248Ala) c.969A>C (n.969A>C) c.2207A>C (n.2207A>C) c.675A>C (n.675A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) c.*486A>C (n.*486A>C) c.1661A>C (p.Glu554Ala) c.*643A>C (n.*643A>C) c.930A>C (n.930A>C) n.826A>C c.789A>C (n.789A>C) c.737A>C (p.Glu246Ala) c.923A>C (p.Glu308Ala) c.629A>C (p.Glu210Ala) n.464-22T>G n.2253A>C n.982A>C c.1802A>C (p.Glu601Ala) c.761A>C (p.Glu254Ala) n.2395A>C | |
5 | g.122450688A>G | CA360882869 | SNCAIP | c.1841A>G (p.Glu614Gly) c.1982A>G (p.Glu661Gly) c.743A>G (p.Glu248Gly) c.969A>G (n.969A>G) c.2207A>G (n.2207A>G) c.675A>G (n.675A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) c.1661A>G (p.Glu554Gly) c.*643A>G (n.*643A>G) c.930A>G (n.930A>G) n.826A>G c.789A>G (n.789A>G) c.737A>G (p.Glu246Gly) c.923A>G (p.Glu308Gly) c.629A>G (p.Glu210Gly) n.464-22T>C n.2253A>G n.982A>G c.1802A>G (p.Glu601Gly) c.761A>G (p.Glu254Gly) n.2395A>G | |
5 | g.122450688A>T | CA360882870 | SNCAIP | c.1841A>T (p.Glu614Val) c.1982A>T (p.Glu661Val) c.743A>T (p.Glu248Val) c.969A>T (n.969A>T) c.2207A>T (n.2207A>T) c.675A>T (n.675A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) c.*486A>T (n.*486A>T) c.1661A>T (p.Glu554Val) c.*643A>T (n.*643A>T) c.930A>T (n.930A>T) n.826A>T c.789A>T (n.789A>T) c.737A>T (p.Glu246Val) c.923A>T (p.Glu308Val) c.629A>T (p.Glu210Val) n.464-22T>A n.2253A>T n.982A>T c.1802A>T (p.Glu601Val) c.761A>T (p.Glu254Val) n.2395A>T | |
5 | g.122450689A= | CA1578566255 | SNCAIP | c.1842A= (p.Glu614=) c.1983A= (p.Glu661=) c.744A= (p.Glu248=) c.970A= (n.970A=) c.2208A= (n.2208A=) c.676A= (n.676A=) c.*589A= (n.*589A=) c.*487A= (n.*487A=) c.1662A= (p.Glu554=) c.*644A= (n.*644A=) c.931A= (n.931A=) n.827A= c.790A= (n.790A=) c.738A= (p.Glu246=) c.924A= (p.Glu308=) c.630A= (p.Glu210=) n.464-23T= n.2254A= n.983A= c.1803A= (p.Glu601=) c.762A= (p.Glu254=) n.2396A= | |
5 | g.122450689A>C | CA360882871 | SNCAIP | c.1842A>C (p.Glu614Asp) c.1983A>C (p.Glu661Asp) c.744A>C (p.Glu248Asp) c.970A>C (n.970A>C) c.2208A>C (n.2208A>C) c.676A>C (n.676A>C) c.*589A>C (n.*589A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) c.1662A>C (p.Glu554Asp) c.*644A>C (n.*644A>C) c.931A>C (n.931A>C) n.827A>C c.790A>C (n.790A>C) c.738A>C (p.Glu246Asp) c.924A>C (p.Glu308Asp) c.630A>C (p.Glu210Asp) n.464-23T>G n.2254A>C n.983A>C c.1803A>C (p.Glu601Asp) c.762A>C (p.Glu254Asp) n.2396A>C | |
5 | g.122450689A>G | CA446220935 | SNCAIP | c.1842A>G (p.Glu614=) c.1983A>G (p.Glu661=) c.744A>G (p.Glu248=) c.970A>G (n.970A>G) c.2208A>G (n.2208A>G) c.676A>G (n.676A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) c.1662A>G (p.Glu554=) c.*644A>G (n.*644A>G) c.931A>G (n.931A>G) n.827A>G c.790A>G (n.790A>G) c.738A>G (p.Glu246=) c.924A>G (p.Glu308=) c.630A>G (p.Glu210=) n.464-23T>C n.2254A>G n.983A>G c.1803A>G (p.Glu601=) c.762A>G (p.Glu254=) n.2396A>G | dbSNP |
5 | g.122450689A>T | CA360882872 | SNCAIP | c.1842A>T (p.Glu614Asp) c.1983A>T (p.Glu661Asp) c.744A>T (p.Glu248Asp) c.970A>T (n.970A>T) c.2208A>T (n.2208A>T) c.676A>T (n.676A>T) c.*589A>T (n.*589A>T) c.*487A>T (n.*487A>T) c.1662A>T (p.Glu554Asp) c.*644A>T (n.*644A>T) c.931A>T (n.931A>T) n.827A>T c.790A>T (n.790A>T) c.738A>T (p.Glu246Asp) c.924A>T (p.Glu308Asp) c.630A>T (p.Glu210Asp) n.464-23T>A n.2254A>T n.983A>T c.1803A>T (p.Glu601Asp) c.762A>T (p.Glu254Asp) n.2396A>T | |
5 | g.122450690G>A | CA360882873 | SNCAIP | c.1843G>A (p.Asp615Asn) c.1984G>A (p.Asp662Asn) c.745G>A (p.Asp249Asn) c.971G>A (n.971G>A) c.2209G>A (n.2209G>A) c.677G>A (n.677G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) c.1663G>A (p.Asp555Asn) c.*645G>A (n.*645G>A) c.932G>A (n.932G>A) n.828G>A c.791G>A (n.791G>A) c.739G>A (p.Asp247Asn) c.925G>A (p.Asp309Asn) c.631G>A (p.Asp211Asn) n.464-24C>T n.2255G>A n.984G>A c.1804G>A (p.Asp602Asn) c.763G>A (p.Asp255Asn) n.2397G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.122450690G>C | CA360882874 | SNCAIP | c.1843G>C (p.Asp615His) c.1984G>C (p.Asp662His) c.745G>C (p.Asp249His) c.971G>C (n.971G>C) c.2209G>C (n.2209G>C) c.677G>C (n.677G>C) c.*590G>C (n.*590G>C) c.*488G>C (n.*488G>C) c.1663G>C (p.Asp555His) c.*645G>C (n.*645G>C) c.932G>C (n.932G>C) n.828G>C c.791G>C (n.791G>C) c.739G>C (p.Asp247His) c.925G>C (p.Asp309His) c.631G>C (p.Asp211His) n.464-24C>G n.2255G>C n.984G>C c.1804G>C (p.Asp602His) c.763G>C (p.Asp255His) n.2397G>C | |
5 | g.122450690G= | CA1578566256 | SNCAIP | c.1843G= (p.Asp615=) c.1984G= (p.Asp662=) c.745G= (p.Asp249=) c.971G= (n.971G=) c.2209G= (n.2209G=) c.677G= (n.677G=) c.*590G= (n.*590G=) c.*488G= (n.*488G=) c.1663G= (p.Asp555=) c.*645G= (n.*645G=) c.932G= (n.932G=) n.828G= c.791G= (n.791G=) c.739G= (p.Asp247=) c.925G= (p.Asp309=) c.631G= (p.Asp211=) n.464-24C= n.2255G= n.984G= c.1804G= (p.Asp602=) c.763G= (p.Asp255=) n.2397G= | |
5 | g.122450690G>T | CA360882875 | SNCAIP | c.1843G>T (p.Asp615Tyr) c.1984G>T (p.Asp662Tyr) c.745G>T (p.Asp249Tyr) c.971G>T (n.971G>T) c.2209G>T (n.2209G>T) c.677G>T (n.677G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) c.*488G>T (n.*488G>T) c.1663G>T (p.Asp555Tyr) c.*645G>T (n.*645G>T) c.932G>T (n.932G>T) n.828G>T c.791G>T (n.791G>T) c.739G>T (p.Asp247Tyr) c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.631G>T (p.Asp211Tyr) n.464-24C>A n.2255G>T n.984G>T c.1804G>T (p.Asp602Tyr) c.763G>T (p.Asp255Tyr) n.2397G>T | |
5 | g.122450690dup | CA2556332196 | SNCAIP | c.1843dup (p.Asp615GlyfsTer3) c.1984dup (p.Asp662GlyfsTer3) c.745dup (p.Asp249GlyfsTer3) c.971dup (n.971dup) c.2209dup (n.2209dup) c.677dup (n.677dup) c.*590dup (n.*590dup) c.*488dup (n.*488dup) c.1663dup (p.Asp555GlyfsTer3) c.*645dup (n.*645dup) c.932dup (n.932dup) n.828dup c.791dup (n.791dup) c.739dup (p.Asp247GlyfsTer3) c.925dup (p.Asp309GlyfsTer3) c.631dup (p.Asp211GlyfsTer3) n.464-24dup n.2255dup n.984dup c.1804dup (p.Asp602GlyfsTer3) c.763dup (p.Asp255GlyfsTer3) n.2397dup | |
5 | g.122450691A= | CA1578566257 | SNCAIP | c.1844A= (p.Asp615=) c.1985A= (p.Asp662=) c.746A= (p.Asp249=) c.972A= (n.972A=) c.2210A= (n.2210A=) c.678A= (n.678A=) c.*591A= (n.*591A=) c.*489A= (n.*489A=) c.1664A= (p.Asp555=) c.*646A= (n.*646A=) c.933A= (n.933A=) n.829A= c.792A= (n.792A=) c.740A= (p.Asp247=) c.926A= (p.Asp309=) c.632A= (p.Asp211=) n.464-25T= n.2256A= n.985A= c.1805A= (p.Asp602=) c.764A= (p.Asp255=) n.2398A= | |
5 | g.122450691A>C | CA360882876 | SNCAIP | c.1844A>C (p.Asp615Ala) c.1985A>C (p.Asp662Ala) c.746A>C (p.Asp249Ala) c.972A>C (n.972A>C) c.2210A>C (n.2210A>C) c.678A>C (n.678A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) c.1664A>C (p.Asp555Ala) c.*646A>C (n.*646A>C) c.933A>C (n.933A>C) n.829A>C c.792A>C (n.792A>C) c.740A>C (p.Asp247Ala) c.926A>C (p.Asp309Ala) c.632A>C (p.Asp211Ala) n.464-25T>G n.2256A>C n.985A>C c.1805A>C (p.Asp602Ala) c.764A>C (p.Asp255Ala) n.2398A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.122450691A>G | CA360882877 | SNCAIP | c.1844A>G (p.Asp615Gly) c.1985A>G (p.Asp662Gly) c.746A>G (p.Asp249Gly) c.972A>G (n.972A>G) c.2210A>G (n.2210A>G) c.678A>G (n.678A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.1664A>G (p.Asp555Gly) c.*646A>G (n.*646A>G) c.933A>G (n.933A>G) n.829A>G c.792A>G (n.792A>G) c.740A>G (p.Asp247Gly) c.926A>G (p.Asp309Gly) c.632A>G (p.Asp211Gly) n.464-25T>C n.2256A>G n.985A>G c.1805A>G (p.Asp602Gly) c.764A>G (p.Asp255Gly) n.2398A>G | |
5 | g.122450691A>T | CA360882878 | SNCAIP | c.1844A>T (p.Asp615Val) c.1985A>T (p.Asp662Val) c.746A>T (p.Asp249Val) c.972A>T (n.972A>T) c.2210A>T (n.2210A>T) c.678A>T (n.678A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) c.1664A>T (p.Asp555Val) c.*646A>T (n.*646A>T) c.933A>T (n.933A>T) n.829A>T c.792A>T (n.792A>T) c.740A>T (p.Asp247Val) c.926A>T (p.Asp309Val) c.632A>T (p.Asp211Val) n.464-25T>A n.2256A>T n.985A>T c.1805A>T (p.Asp602Val) c.764A>T (p.Asp255Val) n.2398A>T | |
5 | g.122450691_122450692insCATATGAGATGAT | CA2516200280 | SNCAIP | c.1844_1845insCATATGAGATGAT (p.Ser616IlefsTer2) c.1985_1986insCATATGAGATGAT (p.Ser663IlefsTer2) c.746_747insCATATGAGATGAT (p.Ser250IlefsTer2) c.972_973insCATATGAGATGAT (n.972_973insCATATGAGATGAT) c.2210_2211insCATATGAGATGAT (n.2210_2211insCATATGAGATGAT) c.678_679insCATATGAGATGAT (n.678_679insCATATGAGATGAT) c.*591_*592insCATATGAGATGAT (n.*591_*592insCATATGAGATGAT) c.*489_*490insCATATGAGATGAT (n.*489_*490insCATATGAGATGAT) c.1664_1665insCATATGAGATGAT (p.Ser556IlefsTer2) c.*646_*647insCATATGAGATGAT (n.*646_*647insCATATGAGATGAT) c.933_934insCATATGAGATGAT (n.933_934insCATATGAGATGAT) n.829_830insCATATGAGATGAT c.792_793insCATATGAGATGAT (n.792_793insCATATGAGATGAT) c.740_741insCATATGAGATGAT (p.Ser248IlefsTer2) c.926_927insCATATGAGATGAT (p.Ser310IlefsTer2) c.632_633insCATATGAGATGAT (p.Ser212IlefsTer2) n.464-26_464-25insATCATCTCATATG n.2256_2257insCATATGAGATGAT n.985_986insCATATGAGATGAT c.1805_1806insCATATGAGATGAT (p.Ser603IlefsTer2) c.764_765insCATATGAGATGAT (p.Ser256IlefsTer2) n.2398_2399insCATATGAGATGAT | |
5 | g.122450692T>A | CA3384996 | SNCAIP | c.1845T>A (p.Asp615Glu) c.1986T>A (p.Asp662Glu) c.747T>A (p.Asp249Glu) c.973T>A (n.973T>A) c.2211T>A (n.2211T>A) c.679T>A (n.679T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) c.1665T>A (p.Asp555Glu) c.*647T>A (n.*647T>A) c.934T>A (n.934T>A) n.830T>A c.793T>A (n.793T>A) c.741T>A (p.Asp247Glu) c.927T>A (p.Asp309Glu) c.633T>A (p.Asp211Glu) n.464-26A>T n.2257T>A n.986T>A c.1806T>A (p.Asp602Glu) c.765T>A (p.Asp255Glu) n.2399T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450692T>C | CA446220937 | SNCAIP | c.1845T>C (p.Asp615=) c.1986T>C (p.Asp662=) c.747T>C (p.Asp249=) c.973T>C (n.973T>C) c.2211T>C (n.2211T>C) c.679T>C (n.679T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) c.1665T>C (p.Asp555=) c.*647T>C (n.*647T>C) c.934T>C (n.934T>C) n.830T>C c.793T>C (n.793T>C) c.741T>C (p.Asp247=) c.927T>C (p.Asp309=) c.633T>C (p.Asp211=) n.464-26A>G n.2257T>C n.986T>C c.1806T>C (p.Asp602=) c.765T>C (p.Asp255=) n.2399T>C | |
5 | g.122450692T>G | CA360882879 | SNCAIP | c.1845T>G (p.Asp615Glu) c.1986T>G (p.Asp662Glu) c.747T>G (p.Asp249Glu) c.973T>G (n.973T>G) c.2211T>G (n.2211T>G) c.679T>G (n.679T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) c.1665T>G (p.Asp555Glu) c.*647T>G (n.*647T>G) c.934T>G (n.934T>G) n.830T>G c.793T>G (n.793T>G) c.741T>G (p.Asp247Glu) c.927T>G (p.Asp309Glu) c.633T>G (p.Asp211Glu) n.464-26A>C n.2257T>G n.986T>G c.1806T>G (p.Asp602Glu) c.765T>G (p.Asp255Glu) n.2399T>G | |
5 | g.122450692T= | CA1578566258 | SNCAIP | c.1845T= (p.Asp615=) c.1986T= (p.Asp662=) c.747T= (p.Asp249=) c.973T= (n.973T=) c.2211T= (n.2211T=) c.679T= (n.679T=) c.*592T= (n.*592T=) c.*490T= (n.*490T=) c.1665T= (p.Asp555=) c.*647T= (n.*647T=) c.934T= (n.934T=) n.830T= c.793T= (n.793T=) c.741T= (p.Asp247=) c.927T= (p.Asp309=) c.633T= (p.Asp211=) n.464-26A= n.2257T= n.986T= c.1806T= (p.Asp602=) c.765T= (p.Asp255=) n.2399T= | |
5 | g.122450693T>A | CA360882881 | SNCAIP | c.1846T>A (p.Ser616Thr) c.1987T>A (p.Ser663Thr) c.748T>A (p.Ser250Thr) c.974T>A (n.974T>A) c.2212T>A (n.2212T>A) c.680T>A (n.680T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) c.*491T>A (n.*491T>A) c.1666T>A (p.Ser556Thr) c.*648T>A (n.*648T>A) c.935T>A (n.935T>A) n.831T>A c.794T>A (n.794T>A) c.742T>A (p.Ser248Thr) c.928T>A (p.Ser310Thr) c.634T>A (p.Ser212Thr) n.464-27A>T n.2258T>A n.987T>A c.1807T>A (p.Ser603Thr) c.766T>A (p.Ser256Thr) n.2400T>A | gnomAD v4 |
5 | g.122450693T>C | CA360882882 | SNCAIP | c.1846T>C (p.Ser616Pro) c.1987T>C (p.Ser663Pro) c.748T>C (p.Ser250Pro) c.974T>C (n.974T>C) c.2212T>C (n.2212T>C) c.680T>C (n.680T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) c.1666T>C (p.Ser556Pro) c.*648T>C (n.*648T>C) c.935T>C (n.935T>C) n.831T>C c.794T>C (n.794T>C) c.742T>C (p.Ser248Pro) c.928T>C (p.Ser310Pro) c.634T>C (p.Ser212Pro) n.464-27A>G n.2258T>C n.987T>C c.1807T>C (p.Ser603Pro) c.766T>C (p.Ser256Pro) n.2400T>C | |
5 | g.122450693T>G | CA360882880 | SNCAIP | c.1846T>G (p.Ser616Ala) c.1987T>G (p.Ser663Ala) c.748T>G (p.Ser250Ala) c.974T>G (n.974T>G) c.2212T>G (n.2212T>G) c.680T>G (n.680T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) c.1666T>G (p.Ser556Ala) c.*648T>G (n.*648T>G) c.935T>G (n.935T>G) n.831T>G c.794T>G (n.794T>G) c.742T>G (p.Ser248Ala) c.928T>G (p.Ser310Ala) c.634T>G (p.Ser212Ala) n.464-27A>C n.2258T>G n.987T>G c.1807T>G (p.Ser603Ala) c.766T>G (p.Ser256Ala) n.2400T>G | |
5 | g.122450694C>A | CA3384997 | SNCAIP | c.1847C>A (p.Ser616Tyr) c.1988C>A (p.Ser663Tyr) c.749C>A (p.Ser250Tyr) c.975C>A (n.975C>A) c.2213C>A (n.2213C>A) c.681C>A (n.681C>A) c.*594C>A (n.*594C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) c.1667C>A (p.Ser556Tyr) c.*649C>A (n.*649C>A) c.936C>A (n.936C>A) n.832C>A c.795C>A (n.795C>A) c.743C>A (p.Ser248Tyr) c.929C>A (p.Ser310Tyr) c.635C>A (p.Ser212Tyr) n.464-28G>T n.2259C>A n.988C>A c.1808C>A (p.Ser603Tyr) c.767C>A (p.Ser256Tyr) n.2401C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450694C= | CA1578566259 | SNCAIP | c.1847C= (p.Ser616=) c.1988C= (p.Ser663=) c.749C= (p.Ser250=) c.975C= (n.975C=) c.2213C= (n.2213C=) c.681C= (n.681C=) c.*594C= (n.*594C=) c.*492C= (n.*492C=) c.1667C= (p.Ser556=) c.*649C= (n.*649C=) c.936C= (n.936C=) n.832C= c.795C= (n.795C=) c.743C= (p.Ser248=) c.929C= (p.Ser310=) c.635C= (p.Ser212=) n.464-28G= n.2259C= n.988C= c.1808C= (p.Ser603=) c.767C= (p.Ser256=) n.2401C= | |
5 | g.122450694C>G | CA360882884 | SNCAIP | c.1847C>G (p.Ser616Cys) c.1988C>G (p.Ser663Cys) c.749C>G (p.Ser250Cys) c.975C>G (n.975C>G) c.2213C>G (n.2213C>G) c.681C>G (n.681C>G) c.*594C>G (n.*594C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) c.1667C>G (p.Ser556Cys) c.*649C>G (n.*649C>G) c.936C>G (n.936C>G) n.832C>G c.795C>G (n.795C>G) c.743C>G (p.Ser248Cys) c.929C>G (p.Ser310Cys) c.635C>G (p.Ser212Cys) n.464-28G>C n.2259C>G n.988C>G c.1808C>G (p.Ser603Cys) c.767C>G (p.Ser256Cys) n.2401C>G | |
5 | g.122450694C>T | CA360882883 | SNCAIP | c.1847C>T (p.Ser616Phe) c.1988C>T (p.Ser663Phe) c.749C>T (p.Ser250Phe) c.975C>T (n.975C>T) c.2213C>T (n.2213C>T) c.681C>T (n.681C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) c.1667C>T (p.Ser556Phe) c.*649C>T (n.*649C>T) c.936C>T (n.936C>T) n.832C>T c.795C>T (n.795C>T) c.743C>T (p.Ser248Phe) c.929C>T (p.Ser310Phe) c.635C>T (p.Ser212Phe) n.464-28G>A n.2259C>T n.988C>T c.1808C>T (p.Ser603Phe) c.767C>T (p.Ser256Phe) n.2401C>T | gnomAD v4 |
5 | g.122450695T>A | CA446220939 | SNCAIP | c.1848T>A (p.Ser616=) c.1989T>A (p.Ser663=) c.750T>A (p.Ser250=) c.976T>A (n.976T>A) c.2214T>A (n.2214T>A) c.682T>A (n.682T>A) c.*595T>A (n.*595T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) c.1668T>A (p.Ser556=) c.*650T>A (n.*650T>A) c.937T>A (n.937T>A) n.833T>A c.796T>A (n.796T>A) c.744T>A (p.Ser248=) c.930T>A (p.Ser310=) c.636T>A (p.Ser212=) n.464-29A>T n.2260T>A n.989T>A c.1809T>A (p.Ser603=) c.768T>A (p.Ser256=) n.2402T>A | |
5 | g.122450695T>C | CA446220940 | SNCAIP | c.1848T>C (p.Ser616=) c.1989T>C (p.Ser663=) c.750T>C (p.Ser250=) c.976T>C (n.976T>C) c.2214T>C (n.2214T>C) c.682T>C (n.682T>C) c.*595T>C (n.*595T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) c.1668T>C (p.Ser556=) c.*650T>C (n.*650T>C) c.937T>C (n.937T>C) n.833T>C c.796T>C (n.796T>C) c.744T>C (p.Ser248=) c.930T>C (p.Ser310=) c.636T>C (p.Ser212=) n.464-29A>G n.2260T>C n.989T>C c.1809T>C (p.Ser603=) c.768T>C (p.Ser256=) n.2402T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450695T>G | CA446220941 | SNCAIP | c.1848T>G (p.Ser616=) c.1989T>G (p.Ser663=) c.750T>G (p.Ser250=) c.976T>G (n.976T>G) c.2214T>G (n.2214T>G) c.682T>G (n.682T>G) c.*595T>G (n.*595T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) c.1668T>G (p.Ser556=) c.*650T>G (n.*650T>G) c.937T>G (n.937T>G) n.833T>G c.796T>G (n.796T>G) c.744T>G (p.Ser248=) c.930T>G (p.Ser310=) c.636T>G (p.Ser212=) n.464-29A>C n.2260T>G n.989T>G c.1809T>G (p.Ser603=) c.768T>G (p.Ser256=) n.2402T>G | |
5 | g.122450695T= | CA1578566260 | SNCAIP | c.1848T= (p.Ser616=) c.1989T= (p.Ser663=) c.750T= (p.Ser250=) c.976T= (n.976T=) c.2214T= (n.2214T=) c.682T= (n.682T=) c.*595T= (n.*595T=) c.*493T= (n.*493T=) c.1668T= (p.Ser556=) c.*650T= (n.*650T=) c.937T= (n.937T=) n.833T= c.796T= (n.796T=) c.744T= (p.Ser248=) c.930T= (p.Ser310=) c.636T= (p.Ser212=) n.464-29A= n.2260T= n.989T= c.1809T= (p.Ser603=) c.768T= (p.Ser256=) n.2402T= | |
5 | g.122450696G>A | CA360882885 | SNCAIP | c.1849G>A (p.Asp617Asn) c.1990G>A (p.Asp664Asn) c.751G>A (p.Asp251Asn) c.977G>A (n.977G>A) c.2215G>A (n.2215G>A) c.683G>A (n.683G>A) c.*596G>A (n.*596G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) c.1669G>A (p.Asp557Asn) c.*651G>A (n.*651G>A) c.938G>A (n.938G>A) n.834G>A c.797G>A (n.797G>A) c.745G>A (p.Asp249Asn) c.931G>A (p.Asp311Asn) c.637G>A (p.Asp213Asn) n.464-30C>T n.2261G>A n.990G>A c.1810G>A (p.Asp604Asn) c.769G>A (p.Asp257Asn) n.2403G>A | gnomAD v4 |
5 | g.122450696G>C | CA360882886 | SNCAIP | c.1849G>C (p.Asp617His) c.1990G>C (p.Asp664His) c.751G>C (p.Asp251His) c.977G>C (n.977G>C) c.2215G>C (n.2215G>C) c.683G>C (n.683G>C) c.*596G>C (n.*596G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) c.1669G>C (p.Asp557His) c.*651G>C (n.*651G>C) c.938G>C (n.938G>C) n.834G>C c.797G>C (n.797G>C) c.745G>C (p.Asp249His) c.931G>C (p.Asp311His) c.637G>C (p.Asp213His) n.464-30C>G n.2261G>C n.990G>C c.1810G>C (p.Asp604His) c.769G>C (p.Asp257His) n.2403G>C | |
5 | g.122450696G>T | CA360882887 | SNCAIP | c.1849G>T (p.Asp617Tyr) c.1990G>T (p.Asp664Tyr) c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.977G>T (n.977G>T) c.2215G>T (n.2215G>T) c.683G>T (n.683G>T) c.*596G>T (n.*596G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) c.1669G>T (p.Asp557Tyr) c.*651G>T (n.*651G>T) c.938G>T (n.938G>T) n.834G>T c.797G>T (n.797G>T) c.745G>T (p.Asp249Tyr) c.931G>T (p.Asp311Tyr) c.637G>T (p.Asp213Tyr) n.464-30C>A n.2261G>T n.990G>T c.1810G>T (p.Asp604Tyr) c.769G>T (p.Asp257Tyr) n.2403G>T | |
5 | g.122450697A>C | CA360882888 | SNCAIP | c.1850A>C (p.Asp617Ala) c.1991A>C (p.Asp664Ala) c.752A>C (p.Asp251Ala) c.978A>C (n.978A>C) c.2216A>C (n.2216A>C) c.684A>C (n.684A>C) c.*597A>C (n.*597A>C) c.*495A>C (n.*495A>C) c.1670A>C (p.Asp557Ala) c.*652A>C (n.*652A>C) c.939A>C (n.939A>C) n.835A>C c.798A>C (n.798A>C) c.746A>C (p.Asp249Ala) c.932A>C (p.Asp311Ala) c.638A>C (p.Asp213Ala) n.464-31T>G n.2262A>C n.991A>C c.1811A>C (p.Asp604Ala) c.770A>C (p.Asp257Ala) n.2404A>C | |
5 | g.122450697A>G | CA360882889 | SNCAIP | c.1850A>G (p.Asp617Gly) c.1991A>G (p.Asp664Gly) c.752A>G (p.Asp251Gly) c.978A>G (n.978A>G) c.2216A>G (n.2216A>G) c.684A>G (n.684A>G) c.*597A>G (n.*597A>G) c.*495A>G (n.*495A>G) c.1670A>G (p.Asp557Gly) c.*652A>G (n.*652A>G) c.939A>G (n.939A>G) n.835A>G c.798A>G (n.798A>G) c.746A>G (p.Asp249Gly) c.932A>G (p.Asp311Gly) c.638A>G (p.Asp213Gly) n.464-31T>C n.2262A>G n.991A>G c.1811A>G (p.Asp604Gly) c.770A>G (p.Asp257Gly) n.2404A>G | |
5 | g.122450697A>T | CA360882890 | SNCAIP | c.1850A>T (p.Asp617Val) c.1991A>T (p.Asp664Val) c.752A>T (p.Asp251Val) c.978A>T (n.978A>T) c.2216A>T (n.2216A>T) c.684A>T (n.684A>T) c.*597A>T (n.*597A>T) c.*495A>T (n.*495A>T) c.1670A>T (p.Asp557Val) c.*652A>T (n.*652A>T) c.939A>T (n.939A>T) n.835A>T c.798A>T (n.798A>T) c.746A>T (p.Asp249Val) c.932A>T (p.Asp311Val) c.638A>T (p.Asp213Val) n.464-31T>A n.2262A>T n.991A>T c.1811A>T (p.Asp604Val) c.770A>T (p.Asp257Val) n.2404A>T | |
5 | g.122450698T>A | CA360882891 | SNCAIP | c.1851T>A (p.Asp617Glu) c.1992T>A (p.Asp664Glu) c.753T>A (p.Asp251Glu) c.979T>A (n.979T>A) c.2217T>A (n.2217T>A) c.685T>A (n.685T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) c.1671T>A (p.Asp557Glu) c.*653T>A (n.*653T>A) c.940T>A (n.940T>A) n.836T>A c.799T>A (n.799T>A) c.747T>A (p.Asp249Glu) c.933T>A (p.Asp311Glu) c.639T>A (p.Asp213Glu) n.464-32A>T n.2263T>A n.992T>A c.1812T>A (p.Asp604Glu) c.771T>A (p.Asp257Glu) n.2405T>A | |
5 | g.122450698T>C | CA446220943 | SNCAIP | c.1851T>C (p.Asp617=) c.1992T>C (p.Asp664=) c.753T>C (p.Asp251=) c.979T>C (n.979T>C) c.2217T>C (n.2217T>C) c.685T>C (n.685T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) c.1671T>C (p.Asp557=) c.*653T>C (n.*653T>C) c.940T>C (n.940T>C) n.836T>C c.799T>C (n.799T>C) c.747T>C (p.Asp249=) c.933T>C (p.Asp311=) c.639T>C (p.Asp213=) n.464-32A>G n.2263T>C n.992T>C c.1812T>C (p.Asp604=) c.771T>C (p.Asp257=) n.2405T>C | |
5 | g.122450698T>G | CA360882892 | SNCAIP | c.1851T>G (p.Asp617Glu) c.1992T>G (p.Asp664Glu) c.753T>G (p.Asp251Glu) c.979T>G (n.979T>G) c.2217T>G (n.2217T>G) c.685T>G (n.685T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) c.1671T>G (p.Asp557Glu) c.*653T>G (n.*653T>G) c.940T>G (n.940T>G) n.836T>G c.799T>G (n.799T>G) c.747T>G (p.Asp249Glu) c.933T>G (p.Asp311Glu) c.639T>G (p.Asp213Glu) n.464-32A>C n.2263T>G n.992T>G c.1812T>G (p.Asp604Glu) c.771T>G (p.Asp257Glu) n.2405T>G | |
5 | g.122450699A>C | CA360882893 | SNCAIP | c.1852A>C (p.Lys618Gln) c.1993A>C (p.Lys665Gln) c.754A>C (p.Lys252Gln) c.980A>C (n.980A>C) c.2218A>C (n.2218A>C) c.686A>C (n.686A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) c.*497A>C (n.*497A>C) c.1672A>C (p.Lys558Gln) c.*654A>C (n.*654A>C) c.941A>C (n.941A>C) n.837A>C c.800A>C (n.800A>C) c.748A>C (p.Lys250Gln) c.934A>C (p.Lys312Gln) c.640A>C (p.Lys214Gln) n.464-33T>G n.2264A>C n.993A>C c.1813A>C (p.Lys605Gln) c.772A>C (p.Lys258Gln) n.2406A>C | |
5 | g.122450699A>G | CA360882894 | SNCAIP | c.1852A>G (p.Lys618Glu) c.1993A>G (p.Lys665Glu) c.754A>G (p.Lys252Glu) c.980A>G (n.980A>G) c.2218A>G (n.2218A>G) c.686A>G (n.686A>G) c.*599A>G (n.*599A>G) c.*497A>G (n.*497A>G) c.1672A>G (p.Lys558Glu) c.*654A>G (n.*654A>G) c.941A>G (n.941A>G) n.837A>G c.800A>G (n.800A>G) c.748A>G (p.Lys250Glu) c.934A>G (p.Lys312Glu) c.640A>G (p.Lys214Glu) n.464-33T>C n.2264A>G n.993A>G c.1813A>G (p.Lys605Glu) c.772A>G (p.Lys258Glu) n.2406A>G | |
5 | g.122450699A>T | CA360882895 | SNCAIP | c.1852A>T (p.Lys618Ter) c.1993A>T (p.Lys665Ter) c.754A>T (p.Lys252Ter) c.980A>T (n.980A>T) c.2218A>T (n.2218A>T) c.686A>T (n.686A>T) c.*599A>T (n.*599A>T) c.*497A>T (n.*497A>T) c.1672A>T (p.Lys558Ter) c.*654A>T (n.*654A>T) c.941A>T (n.941A>T) n.837A>T c.800A>T (n.800A>T) c.748A>T (p.Lys250Ter) c.934A>T (p.Lys312Ter) c.640A>T (p.Lys214Ter) n.464-33T>A n.2264A>T n.993A>T c.1813A>T (p.Lys605Ter) c.772A>T (p.Lys258Ter) n.2406A>T | |
5 | g.122450700A>C | CA360882898 | SNCAIP | c.1853A>C (p.Lys618Thr) c.1994A>C (p.Lys665Thr) c.755A>C (p.Lys252Thr) c.981A>C (n.981A>C) c.2219A>C (n.2219A>C) c.687A>C (n.687A>C) c.*600A>C (n.*600A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) c.1673A>C (p.Lys558Thr) c.*655A>C (n.*655A>C) c.942A>C (n.942A>C) n.838A>C c.801A>C (n.801A>C) c.749A>C (p.Lys250Thr) c.935A>C (p.Lys312Thr) c.641A>C (p.Lys214Thr) n.464-34T>G n.2265A>C n.994A>C c.1814A>C (p.Lys605Thr) c.773A>C (p.Lys258Thr) n.2407A>C | |
5 | g.122450700A>G | CA360882897 | SNCAIP | c.1853A>G (p.Lys618Arg) c.1994A>G (p.Lys665Arg) c.755A>G (p.Lys252Arg) c.981A>G (n.981A>G) c.2219A>G (n.2219A>G) c.687A>G (n.687A>G) c.*600A>G (n.*600A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.1673A>G (p.Lys558Arg) c.*655A>G (n.*655A>G) c.942A>G (n.942A>G) n.838A>G c.801A>G (n.801A>G) c.749A>G (p.Lys250Arg) c.935A>G (p.Lys312Arg) c.641A>G (p.Lys214Arg) n.464-34T>C n.2265A>G n.994A>G c.1814A>G (p.Lys605Arg) c.773A>G (p.Lys258Arg) n.2407A>G | |
5 | g.122450700A>T | CA360882896 | SNCAIP | c.1853A>T (p.Lys618Ile) c.1994A>T (p.Lys665Ile) c.755A>T (p.Lys252Ile) c.981A>T (n.981A>T) c.2219A>T (n.2219A>T) c.687A>T (n.687A>T) c.*600A>T (n.*600A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) c.1673A>T (p.Lys558Ile) c.*655A>T (n.*655A>T) c.942A>T (n.942A>T) n.838A>T c.801A>T (n.801A>T) c.749A>T (p.Lys250Ile) c.935A>T (p.Lys312Ile) c.641A>T (p.Lys214Ile) n.464-34T>A n.2265A>T n.994A>T c.1814A>T (p.Lys605Ile) c.773A>T (p.Lys258Ile) n.2407A>T | |
5 | g.122450701A>C | CA360882899 | SNCAIP | c.1854A>C (p.Lys618Asn) c.1995A>C (p.Lys665Asn) c.756A>C (p.Lys252Asn) c.982A>C (n.982A>C) c.2220A>C (n.2220A>C) c.688A>C (n.688A>C) c.*601A>C (n.*601A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) c.1674A>C (p.Lys558Asn) c.*656A>C (n.*656A>C) c.943A>C (n.943A>C) n.839A>C c.802A>C (n.802A>C) c.750A>C (p.Lys250Asn) c.936A>C (p.Lys312Asn) c.642A>C (p.Lys214Asn) n.464-35T>G n.2266A>C n.995A>C c.1815A>C (p.Lys605Asn) c.774A>C (p.Lys258Asn) n.2408A>C | |
5 | g.122450701A>G | CA446220947 | SNCAIP | c.1854A>G (p.Lys618=) c.1995A>G (p.Lys665=) c.756A>G (p.Lys252=) c.982A>G (n.982A>G) c.2220A>G (n.2220A>G) c.688A>G (n.688A>G) c.*601A>G (n.*601A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) c.1674A>G (p.Lys558=) c.*656A>G (n.*656A>G) c.943A>G (n.943A>G) n.839A>G c.802A>G (n.802A>G) c.750A>G (p.Lys250=) c.936A>G (p.Lys312=) c.642A>G (p.Lys214=) n.464-35T>C n.2266A>G n.995A>G c.1815A>G (p.Lys605=) c.774A>G (p.Lys258=) n.2408A>G | |
5 | g.122450701A>T | CA360882900 | SNCAIP | c.1854A>T (p.Lys618Asn) c.1995A>T (p.Lys665Asn) c.756A>T (p.Lys252Asn) c.982A>T (n.982A>T) c.2220A>T (n.2220A>T) c.688A>T (n.688A>T) c.*601A>T (n.*601A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) c.1674A>T (p.Lys558Asn) c.*656A>T (n.*656A>T) c.943A>T (n.943A>T) n.839A>T c.802A>T (n.802A>T) c.750A>T (p.Lys250Asn) c.936A>T (p.Lys312Asn) c.642A>T (p.Lys214Asn) n.464-35T>A n.2266A>T n.995A>T c.1815A>T (p.Lys605Asn) c.774A>T (p.Lys258Asn) n.2408A>T | |
5 | g.122450702A>C | CA360882901 | SNCAIP | c.1855A>C (p.Ile619Leu) c.1996A>C (p.Ile666Leu) c.757A>C (p.Ile253Leu) c.983A>C (n.983A>C) c.2221A>C (n.2221A>C) c.689A>C (n.689A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) c.*500A>C (n.*500A>C) c.1675A>C (p.Ile559Leu) c.*657A>C (n.*657A>C) c.944A>C (n.944A>C) n.840A>C c.803A>C (n.803A>C) c.751A>C (p.Ile251Leu) c.937A>C (p.Ile313Leu) c.643A>C (p.Ile215Leu) n.464-36T>G n.2267A>C n.996A>C c.1816A>C (p.Ile606Leu) c.775A>C (p.Ile259Leu) n.2409A>C | COSMIC COSMIC |
5 | g.122450702A>G | CA360882902 | SNCAIP | c.1855A>G (p.Ile619Val) c.1996A>G (p.Ile666Val) c.757A>G (p.Ile253Val) c.983A>G (n.983A>G) c.2221A>G (n.2221A>G) c.689A>G (n.689A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) c.*500A>G (n.*500A>G) c.1675A>G (p.Ile559Val) c.*657A>G (n.*657A>G) c.944A>G (n.944A>G) n.840A>G c.803A>G (n.803A>G) c.751A>G (p.Ile251Val) c.937A>G (p.Ile313Val) c.643A>G (p.Ile215Val) n.464-36T>C n.2267A>G n.996A>G c.1816A>G (p.Ile606Val) c.775A>G (p.Ile259Val) n.2409A>G | |
5 | g.122450702A>T | CA360882903 | SNCAIP | c.1855A>T (p.Ile619Phe) c.1996A>T (p.Ile666Phe) c.757A>T (p.Ile253Phe) c.983A>T (n.983A>T) c.2221A>T (n.2221A>T) c.689A>T (n.689A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) c.*500A>T (n.*500A>T) c.1675A>T (p.Ile559Phe) c.*657A>T (n.*657A>T) c.944A>T (n.944A>T) n.840A>T c.803A>T (n.803A>T) c.751A>T (p.Ile251Phe) c.937A>T (p.Ile313Phe) c.643A>T (p.Ile215Phe) n.464-36T>A n.2267A>T n.996A>T c.1816A>T (p.Ile606Phe) c.775A>T (p.Ile259Phe) n.2409A>T | |
5 | g.122450703T>A | CA360882904 | SNCAIP | c.1856T>A (p.Ile619Asn) c.1997T>A (p.Ile666Asn) c.758T>A (p.Ile253Asn) c.984T>A (n.984T>A) c.2222T>A (n.2222T>A) c.690T>A (n.690T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) c.*501T>A (n.*501T>A) c.1676T>A (p.Ile559Asn) c.*658T>A (n.*658T>A) c.945T>A (n.945T>A) n.841T>A c.804T>A (n.804T>A) c.752T>A (p.Ile251Asn) c.938T>A (p.Ile313Asn) c.644T>A (p.Ile215Asn) n.464-37A>T n.2268T>A n.997T>A c.1817T>A (p.Ile606Asn) c.776T>A (p.Ile259Asn) n.2410T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450703T>C | CA360882905 | SNCAIP | c.1856T>C (p.Ile619Thr) c.1997T>C (p.Ile666Thr) c.758T>C (p.Ile253Thr) c.984T>C (n.984T>C) c.2222T>C (n.2222T>C) c.690T>C (n.690T>C) c.*603T>C (n.*603T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) c.1676T>C (p.Ile559Thr) c.*658T>C (n.*658T>C) c.945T>C (n.945T>C) n.841T>C c.804T>C (n.804T>C) c.752T>C (p.Ile251Thr) c.938T>C (p.Ile313Thr) c.644T>C (p.Ile215Thr) n.464-37A>G n.2268T>C n.997T>C c.1817T>C (p.Ile606Thr) c.776T>C (p.Ile259Thr) n.2410T>C | |
5 | g.122450703T>G | CA360882906 | SNCAIP | c.1856T>G (p.Ile619Ser) c.1997T>G (p.Ile666Ser) c.758T>G (p.Ile253Ser) c.984T>G (n.984T>G) c.2222T>G (n.2222T>G) c.690T>G (n.690T>G) c.*603T>G (n.*603T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) c.1676T>G (p.Ile559Ser) c.*658T>G (n.*658T>G) c.945T>G (n.945T>G) n.841T>G c.804T>G (n.804T>G) c.752T>G (p.Ile251Ser) c.938T>G (p.Ile313Ser) c.644T>G (p.Ile215Ser) n.464-37A>C n.2268T>G n.997T>G c.1817T>G (p.Ile606Ser) c.776T>G (p.Ile259Ser) n.2410T>G | |
5 | g.122450703T= | CA1578566261 | SNCAIP | c.1856T= (p.Ile619=) c.1997T= (p.Ile666=) c.758T= (p.Ile253=) c.984T= (n.984T=) c.2222T= (n.2222T=) c.690T= (n.690T=) c.*603T= (n.*603T=) c.*501T= (n.*501T=) c.1676T= (p.Ile559=) c.*658T= (n.*658T=) c.945T= (n.945T=) n.841T= c.804T= (n.804T=) c.752T= (p.Ile251=) c.938T= (p.Ile313=) c.644T= (p.Ile215=) n.464-37A= n.2268T= n.997T= c.1817T= (p.Ile606=) c.776T= (p.Ile259=) n.2410T= | |
5 | g.122450704C>A | CA446220949 | SNCAIP | c.1857C>A (p.Ile619=) c.1998C>A (p.Ile666=) c.759C>A (p.Ile253=) c.985C>A (n.985C>A) c.2223C>A (n.2223C>A) c.691C>A (n.691C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) c.1677C>A (p.Ile559=) c.*659C>A (n.*659C>A) c.946C>A (n.946C>A) n.842C>A c.805C>A (n.805C>A) c.753C>A (p.Ile251=) c.939C>A (p.Ile313=) c.645C>A (p.Ile215=) n.464-38G>T n.2269C>A n.998C>A c.1818C>A (p.Ile606=) c.777C>A (p.Ile259=) n.2411C>A | |
5 | g.122450704C= | CA1578566262 | SNCAIP | c.1857C= (p.Ile619=) c.1998C= (p.Ile666=) c.759C= (p.Ile253=) c.985C= (n.985C=) c.2223C= (n.2223C=) c.691C= (n.691C=) c.*604C= (n.*604C=) c.*502C= (n.*502C=) c.1677C= (p.Ile559=) c.*659C= (n.*659C=) c.946C= (n.946C=) n.842C= c.805C= (n.805C=) c.753C= (p.Ile251=) c.939C= (p.Ile313=) c.645C= (p.Ile215=) n.464-38G= n.2269C= n.998C= c.1818C= (p.Ile606=) c.777C= (p.Ile259=) n.2411C= | |
5 | g.122450704C>G | CA360882907 | SNCAIP | c.1857C>G (p.Ile619Met) c.1998C>G (p.Ile666Met) c.759C>G (p.Ile253Met) c.985C>G (n.985C>G) c.2223C>G (n.2223C>G) c.691C>G (n.691C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) c.1677C>G (p.Ile559Met) c.*659C>G (n.*659C>G) c.946C>G (n.946C>G) n.842C>G c.805C>G (n.805C>G) c.753C>G (p.Ile251Met) c.939C>G (p.Ile313Met) c.645C>G (p.Ile215Met) n.464-38G>C n.2269C>G n.998C>G c.1818C>G (p.Ile606Met) c.777C>G (p.Ile259Met) n.2411C>G | |
5 | g.122450704C>T | CA446220951 | SNCAIP | c.1857C>T (p.Ile619=) c.1998C>T (p.Ile666=) c.759C>T (p.Ile253=) c.985C>T (n.985C>T) c.2223C>T (n.2223C>T) c.691C>T (n.691C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) c.1677C>T (p.Ile559=) c.*659C>T (n.*659C>T) c.946C>T (n.946C>T) n.842C>T c.805C>T (n.805C>T) c.753C>T (p.Ile251=) c.939C>T (p.Ile313=) c.645C>T (p.Ile215=) n.464-38G>A n.2269C>T n.998C>T c.1818C>T (p.Ile606=) c.777C>T (p.Ile259=) n.2411C>T | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.122450705T>A | CA360882908 | SNCAIP | c.1858T>A (p.Leu620Ile) c.1999T>A (p.Leu667Ile) c.760T>A (p.Leu254Ile) c.986T>A (n.986T>A) c.2224T>A (n.2224T>A) c.692T>A (n.692T>A) c.*605T>A (n.*605T>A) c.*503T>A (n.*503T>A) c.1678T>A (p.Leu560Ile) c.*660T>A (n.*660T>A) c.947T>A (n.947T>A) n.843T>A c.806T>A (n.806T>A) c.754T>A (p.Leu252Ile) c.940T>A (p.Leu314Ile) c.646T>A (p.Leu216Ile) n.464-39A>T n.2270T>A n.999T>A c.1819T>A (p.Leu607Ile) c.778T>A (p.Leu260Ile) n.2412T>A | |
5 | g.122450705T>C | CA446220952 | SNCAIP | c.1858T>C (p.Leu620=) c.1999T>C (p.Leu667=) c.760T>C (p.Leu254=) c.986T>C (n.986T>C) c.2224T>C (n.2224T>C) c.692T>C (n.692T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) c.1678T>C (p.Leu560=) c.*660T>C (n.*660T>C) c.947T>C (n.947T>C) n.843T>C c.806T>C (n.806T>C) c.754T>C (p.Leu252=) c.940T>C (p.Leu314=) c.646T>C (p.Leu216=) n.464-39A>G n.2270T>C n.999T>C c.1819T>C (p.Leu607=) c.778T>C (p.Leu260=) n.2412T>C | |
5 | g.122450705T>G | CA360882909 | SNCAIP | c.1858T>G (p.Leu620Val) c.1999T>G (p.Leu667Val) c.760T>G (p.Leu254Val) c.986T>G (n.986T>G) c.2224T>G (n.2224T>G) c.692T>G (n.692T>G) c.*605T>G (n.*605T>G) c.*503T>G (n.*503T>G) c.1678T>G (p.Leu560Val) c.*660T>G (n.*660T>G) c.947T>G (n.947T>G) n.843T>G c.806T>G (n.806T>G) c.754T>G (p.Leu252Val) c.940T>G (p.Leu314Val) c.646T>G (p.Leu216Val) n.464-39A>C n.2270T>G n.999T>G c.1819T>G (p.Leu607Val) c.778T>G (p.Leu260Val) n.2412T>G | |
5 | g.122450706T>A | CA360882912 | SNCAIP | c.1859T>A (p.Leu620Ter) c.2000T>A (p.Leu667Ter) c.761T>A (p.Leu254Ter) c.987T>A (n.987T>A) c.2225T>A (n.2225T>A) c.693T>A (n.693T>A) c.*606T>A (n.*606T>A) c.*504T>A (n.*504T>A) c.1679T>A (p.Leu560Ter) c.*661T>A (n.*661T>A) c.948T>A (n.948T>A) n.844T>A c.807T>A (n.807T>A) c.755T>A (p.Leu252Ter) c.941T>A (p.Leu314Ter) c.647T>A (p.Leu216Ter) n.464-40A>T n.2271T>A n.1000T>A c.1820T>A (p.Leu607Ter) c.779T>A (p.Leu260Ter) n.2413T>A | |
5 | g.122450706T>C | CA360882911 | SNCAIP | c.1859T>C (p.Leu620Ser) c.2000T>C (p.Leu667Ser) c.761T>C (p.Leu254Ser) c.987T>C (n.987T>C) c.2225T>C (n.2225T>C) c.693T>C (n.693T>C) c.*606T>C (n.*606T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) c.1679T>C (p.Leu560Ser) c.*661T>C (n.*661T>C) c.948T>C (n.948T>C) n.844T>C c.807T>C (n.807T>C) c.755T>C (p.Leu252Ser) c.941T>C (p.Leu314Ser) c.647T>C (p.Leu216Ser) n.464-40A>G n.2271T>C n.1000T>C c.1820T>C (p.Leu607Ser) c.779T>C (p.Leu260Ser) n.2413T>C | |
5 | g.122450706T>G | CA360882910 | SNCAIP | c.1859T>G (p.Leu620Ter) c.2000T>G (p.Leu667Ter) c.761T>G (p.Leu254Ter) c.987T>G (n.987T>G) c.2225T>G (n.2225T>G) c.693T>G (n.693T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) c.1679T>G (p.Leu560Ter) c.*661T>G (n.*661T>G) c.948T>G (n.948T>G) n.844T>G c.807T>G (n.807T>G) c.755T>G (p.Leu252Ter) c.941T>G (p.Leu314Ter) c.647T>G (p.Leu216Ter) n.464-40A>C n.2271T>G n.1000T>G c.1820T>G (p.Leu607Ter) c.779T>G (p.Leu260Ter) n.2413T>G | |
5 | g.122450706T= | CA1578566264 | SNCAIP | c.1859T= (p.Leu620=) c.2000T= (p.Leu667=) c.761T= (p.Leu254=) c.987T= (n.987T=) c.2225T= (n.2225T=) c.693T= (n.693T=) c.*606T= (n.*606T=) c.*504T= (n.*504T=) c.1679T= (p.Leu560=) c.*661T= (n.*661T=) c.948T= (n.948T=) n.844T= c.807T= (n.807T=) c.755T= (p.Leu252=) c.941T= (p.Leu314=) c.647T= (p.Leu216=) n.464-40A= n.2271T= n.1000T= c.1820T= (p.Leu607=) c.779T= (p.Leu260=) n.2413T= | |
5 | g.122450706_122450722delinsTACGCCAGTTATTGGGA | CA1578566263 | SNCAIP | c.1859_1875delinsTACGCCAGTTATTGGGA (p.Leu620=) c.2000_2016delinsTACGCCAGTTATTGGGA (p.Leu667=) c.761_777delinsTACGCCAGTTATTGGGA (p.Leu254=) c.987_1003delinsTACGCCAGTTATTGGGA (n.987_1003delinsTACGCCAGTTATTGGGA) c.2225_2241delinsTACGCCAGTTATTGGGA (n.2225_2241delinsTACGCCAGTTATTGGGA) c.693_709delinsTACGCCAGTTATTGGGA (n.693_709delinsTACGCCAGTTATTGGGA) c.*606_*622delinsTACGCCAGTTATTGGGA (n.*606_*622delinsTACGCCAGTTATTGGGA) c.*504_*520delinsTACGCCAGTTATTGGGA (n.*504_*520delinsTACGCCAGTTATTGGGA) c.1679_1695delinsTACGCCAGTTATTGGGA (p.Leu560=) c.*661_*677delinsTACGCCAGTTATTGGGA (n.*661_*677delinsTACGCCAGTTATTGGGA) c.948_964delinsTACGCCAGTTATTGGGA (n.948_964delinsTACGCCAGTTATTGGGA) n.844_860delinsTACGCCAGTTATTGGGA c.807_823delinsTACGCCAGTTATTGGGA (n.807_823delinsTACGCCAGTTATTGGGA) c.755_771delinsTACGCCAGTTATTGGGA (p.Leu252=) c.941_957delinsTACGCCAGTTATTGGGA (p.Leu314=) c.647_663delinsTACGCCAGTTATTGGGA (p.Leu216=) n.464-56_464-40delinsTCCCAATAACTGGCGTA n.2271_2287delinsTACGCCAGTTATTGGGA n.1000_1016delinsTACGCCAGTTATTGGGA c.1820_1836delinsTACGCCAGTTATTGGGA (p.Leu607=) c.779_795delinsTACGCCAGTTATTGGGA (p.Leu260=) n.2413_2429delinsTACGCCAGTTATTGGGA | |
5 | g.122450707A>C | CA360882913 | SNCAIP | c.1860A>C (p.Leu620Phe) c.2001A>C (p.Leu667Phe) c.762A>C (p.Leu254Phe) c.988A>C (n.988A>C) c.2226A>C (n.2226A>C) c.694A>C (n.694A>C) c.*607A>C (n.*607A>C) c.*505A>C (n.*505A>C) c.1680A>C (p.Leu560Phe) c.*662A>C (n.*662A>C) c.949A>C (n.949A>C) n.845A>C c.808A>C (n.808A>C) c.756A>C (p.Leu252Phe) c.942A>C (p.Leu314Phe) c.648A>C (p.Leu216Phe) n.464-41T>G n.2272A>C n.1001A>C c.1821A>C (p.Leu607Phe) c.780A>C (p.Leu260Phe) n.2414A>C | |
5 | g.122450707A>G | CA446220953 | SNCAIP | c.1860A>G (p.Leu620=) c.2001A>G (p.Leu667=) c.762A>G (p.Leu254=) c.988A>G (n.988A>G) c.2226A>G (n.2226A>G) c.694A>G (n.694A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) c.*505A>G (n.*505A>G) c.1680A>G (p.Leu560=) c.*662A>G (n.*662A>G) c.949A>G (n.949A>G) n.845A>G c.808A>G (n.808A>G) c.756A>G (p.Leu252=) c.942A>G (p.Leu314=) c.648A>G (p.Leu216=) n.464-41T>C n.2272A>G n.1001A>G c.1821A>G (p.Leu607=) c.780A>G (p.Leu260=) n.2414A>G | |
5 | g.122450707A>T | CA360882914 | SNCAIP | c.1860A>T (p.Leu620Phe) c.2001A>T (p.Leu667Phe) c.762A>T (p.Leu254Phe) c.988A>T (n.988A>T) c.2226A>T (n.2226A>T) c.694A>T (n.694A>T) c.*607A>T (n.*607A>T) c.*505A>T (n.*505A>T) c.1680A>T (p.Leu560Phe) c.*662A>T (n.*662A>T) c.949A>T (n.949A>T) n.845A>T c.808A>T (n.808A>T) c.756A>T (p.Leu252Phe) c.942A>T (p.Leu314Phe) c.648A>T (p.Leu216Phe) n.464-41T>A n.2272A>T n.1001A>T c.1821A>T (p.Leu607Phe) c.780A>T (p.Leu260Phe) n.2414A>T | |
5 | g.122450707dup | CA562695615 | SNCAIP | c.1860dup (p.Arg621ThrfsTer30) c.2001dup (p.Arg668ThrfsTer30) c.762dup (p.Arg255ThrfsTer30) c.988dup (n.988dup) c.2226dup (n.2226dup) c.694dup (n.694dup) c.*607dup (n.*607dup) c.*505dup (n.*505dup) c.1680dup (p.Arg561ThrfsTer30) c.*662dup (n.*662dup) c.949dup (n.949dup) n.845dup c.808dup (n.808dup) c.756dup (p.Arg253ThrfsTer30) c.942dup (p.Arg315ThrfsTer30) c.648dup (p.Arg217ThrfsTer30) n.464-41dup n.2272dup n.1001dup c.1821dup (p.Arg608ThrfsTer30) c.780dup (p.Arg261ThrfsTer30) n.2414dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.122450708_122450723del | CA803054692 | SNCAIP | c.1861_1876del (p.Gln622LysfsTer?) c.2002_2017del (p.Gln669LysfsTer?) c.763_778del (p.Gln256LysfsTer?) c.989_1004del (n.989_1004del) c.2227_2242del (n.2227_2242del) c.695_710del (n.695_710del) c.*608_*623del (n.*608_*623del) c.*506_*521del (n.*506_*521del) c.1681_1696del (p.Gln562LysfsTer?) c.*663_*678del (n.*663_*678del) c.950_965del (n.950_965del) n.846_861del c.809_824del (n.809_824del) c.757_772del (p.Gln254LysfsTer?) c.943_958del (p.Gln316LysfsTer?) c.649_664del (p.Gln218LysfsTer?) n.464-56_464-41del n.2273_2288del n.1002_1017del c.1822_1837del (p.Gln609LysfsTer?) c.781_796del (p.Gln262LysfsTer?) n.2415_2430del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450708del | CA2675007869 | SNCAIP | c.1861del (p.Arg621AlafsTer?) c.2002del (p.Arg668AlafsTer?) c.763del (p.Arg255AlafsTer?) c.989del (n.989del) c.2227del (n.2227del) c.695del (n.695del) c.*608del (n.*608del) c.*506del (n.*506del) c.1681del (p.Arg561AlafsTer?) c.*663del (n.*663del) c.950del (n.950del) n.846del c.809del (n.809del) c.757del (p.Arg253AlafsTer?) c.943del (p.Arg315AlafsTer?) c.649del (p.Arg217AlafsTer?) n.464-42del n.2273del n.1002del c.1822del (p.Arg608AlafsTer?) c.781del (p.Arg261AlafsTer?) n.2415del | gnomAD v4 |
5 | g.122450708C>A | CA360882915 | SNCAIP | c.1861C>A (p.Arg621Ser) c.2002C>A (p.Arg668Ser) c.763C>A (p.Arg255Ser) c.989C>A (n.989C>A) c.2227C>A (n.2227C>A) c.695C>A (n.695C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) c.1681C>A (p.Arg561Ser) c.*663C>A (n.*663C>A) c.950C>A (n.950C>A) n.846C>A c.809C>A (n.809C>A) c.757C>A (p.Arg253Ser) c.943C>A (p.Arg315Ser) c.649C>A (p.Arg217Ser) n.464-42G>T n.2273C>A n.1002C>A c.1822C>A (p.Arg608Ser) c.781C>A (p.Arg261Ser) n.2415C>A | |
5 | g.122450708C= | CA1578566265 | SNCAIP | c.1861C= (p.Arg621=) c.2002C= (p.Arg668=) c.763C= (p.Arg255=) c.989C= (n.989C=) c.2227C= (n.2227C=) c.695C= (n.695C=) c.*608C= (n.*608C=) c.*506C= (n.*506C=) c.1681C= (p.Arg561=) c.*663C= (n.*663C=) c.950C= (n.950C=) n.846C= c.809C= (n.809C=) c.757C= (p.Arg253=) c.943C= (p.Arg315=) c.649C= (p.Arg217=) n.464-42G= n.2273C= n.1002C= c.1822C= (p.Arg608=) c.781C= (p.Arg261=) n.2415C= | |
5 | g.122450708C>G | CA360882916 | SNCAIP | c.1861C>G (p.Arg621Gly) c.2002C>G (p.Arg668Gly) c.763C>G (p.Arg255Gly) c.989C>G (n.989C>G) c.2227C>G (n.2227C>G) c.695C>G (n.695C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) c.1681C>G (p.Arg561Gly) c.*663C>G (n.*663C>G) c.950C>G (n.950C>G) n.846C>G c.809C>G (n.809C>G) c.757C>G (p.Arg253Gly) c.943C>G (p.Arg315Gly) c.649C>G (p.Arg217Gly) n.464-42G>C n.2273C>G n.1002C>G c.1822C>G (p.Arg608Gly) c.781C>G (p.Arg261Gly) n.2415C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450708C>T | CA253762 | SNCAIP | c.1861C>T (p.Arg621Cys) c.2002C>T (p.Arg668Cys) c.763C>T (p.Arg255Cys) c.989C>T (n.989C>T) c.2227C>T (n.2227C>T) c.695C>T (n.695C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) c.1681C>T (p.Arg561Cys) c.*663C>T (n.*663C>T) c.950C>T (n.950C>T) n.846C>T c.809C>T (n.809C>T) c.757C>T (p.Arg253Cys) c.943C>T (p.Arg315Cys) c.649C>T (p.Arg217Cys) n.464-42G>A n.2273C>T n.1002C>T c.1822C>T (p.Arg608Cys) c.781C>T (p.Arg261Cys) n.2415C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.122450709G>A | CA3384998 | SNCAIP | c.1862G>A (p.Arg621His) c.2003G>A (p.Arg668His) c.764G>A (p.Arg255His) c.990G>A (n.990G>A) c.2228G>A (n.2228G>A) c.696G>A (n.696G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) c.*507G>A (n.*507G>A) c.1682G>A (p.Arg561His) c.*664G>A (n.*664G>A) c.951G>A (n.951G>A) n.847G>A c.810G>A (n.810G>A) c.758G>A (p.Arg253His) c.944G>A (p.Arg315His) c.650G>A (p.Arg217His) n.464-43C>T n.2274G>A n.1003G>A c.1823G>A (p.Arg608His) c.782G>A (p.Arg261His) n.2416G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450709G>C | CA360882917 | SNCAIP | c.1862G>C (p.Arg621Pro) c.2003G>C (p.Arg668Pro) c.764G>C (p.Arg255Pro) c.990G>C (n.990G>C) c.2228G>C (n.2228G>C) c.696G>C (n.696G>C) c.*609G>C (n.*609G>C) c.*507G>C (n.*507G>C) c.1682G>C (p.Arg561Pro) c.*664G>C (n.*664G>C) c.951G>C (n.951G>C) n.847G>C c.810G>C (n.810G>C) c.758G>C (p.Arg253Pro) c.944G>C (p.Arg315Pro) c.650G>C (p.Arg217Pro) n.464-43C>G n.2274G>C n.1003G>C c.1823G>C (p.Arg608Pro) c.782G>C (p.Arg261Pro) n.2416G>C | |
5 | g.122450709G= | CA1578566266 | SNCAIP | c.1862G= (p.Arg621=) c.2003G= (p.Arg668=) c.764G= (p.Arg255=) c.990G= (n.990G=) c.2228G= (n.2228G=) c.696G= (n.696G=) c.*609G= (n.*609G=) c.*507G= (n.*507G=) c.1682G= (p.Arg561=) c.*664G= (n.*664G=) c.951G= (n.951G=) n.847G= c.810G= (n.810G=) c.758G= (p.Arg253=) c.944G= (p.Arg315=) c.650G= (p.Arg217=) n.464-43C= n.2274G= n.1003G= c.1823G= (p.Arg608=) c.782G= (p.Arg261=) n.2416G= | |
5 | g.122450709G>T | CA360882918 | SNCAIP | c.1862G>T (p.Arg621Leu) c.2003G>T (p.Arg668Leu) c.764G>T (p.Arg255Leu) c.990G>T (n.990G>T) c.2228G>T (n.2228G>T) c.696G>T (n.696G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) c.*507G>T (n.*507G>T) c.1682G>T (p.Arg561Leu) c.*664G>T (n.*664G>T) c.951G>T (n.951G>T) n.847G>T c.810G>T (n.810G>T) c.758G>T (p.Arg253Leu) c.944G>T (p.Arg315Leu) c.650G>T (p.Arg217Leu) n.464-43C>A n.2274G>T n.1003G>T c.1823G>T (p.Arg608Leu) c.782G>T (p.Arg261Leu) n.2416G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450710C>A | CA446220954 | SNCAIP | c.1863C>A (p.Arg621=) c.2004C>A (p.Arg668=) c.765C>A (p.Arg255=) c.991C>A (n.991C>A) c.2229C>A (n.2229C>A) c.697C>A (n.697C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) c.*508C>A (n.*508C>A) c.1683C>A (p.Arg561=) c.*665C>A (n.*665C>A) c.952C>A (n.952C>A) n.848C>A c.811C>A (n.811C>A) c.759C>A (p.Arg253=) c.945C>A (p.Arg315=) c.651C>A (p.Arg217=) n.464-44G>T n.2275C>A n.1004C>A c.1824C>A (p.Arg608=) c.783C>A (p.Arg261=) n.2417C>A | |
5 | g.122450710C>G | CA446220956 | SNCAIP | c.1863C>G (p.Arg621=) c.2004C>G (p.Arg668=) c.765C>G (p.Arg255=) c.991C>G (n.991C>G) c.2229C>G (n.2229C>G) c.697C>G (n.697C>G) c.*610C>G (n.*610C>G) c.*508C>G (n.*508C>G) c.1683C>G (p.Arg561=) c.*665C>G (n.*665C>G) c.952C>G (n.952C>G) n.848C>G c.811C>G (n.811C>G) c.759C>G (p.Arg253=) c.945C>G (p.Arg315=) c.651C>G (p.Arg217=) n.464-44G>C n.2275C>G n.1004C>G c.1824C>G (p.Arg608=) c.783C>G (p.Arg261=) n.2417C>G | |
5 | g.122450710C>T | CA446220955 | SNCAIP | c.1863C>T (p.Arg621=) c.2004C>T (p.Arg668=) c.765C>T (p.Arg255=) c.991C>T (n.991C>T) c.2229C>T (n.2229C>T) c.697C>T (n.697C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) c.*508C>T (n.*508C>T) c.1683C>T (p.Arg561=) c.*665C>T (n.*665C>T) c.952C>T (n.952C>T) n.848C>T c.811C>T (n.811C>T) c.759C>T (p.Arg253=) c.945C>T (p.Arg315=) c.651C>T (p.Arg217=) n.464-44G>A n.2275C>T n.1004C>T c.1824C>T (p.Arg608=) c.783C>T (p.Arg261=) n.2417C>T | |
5 | g.122450711C>A | CA360882919 | SNCAIP | c.1864C>A (p.Gln622Lys) c.2005C>A (p.Gln669Lys) c.766C>A (p.Gln256Lys) c.992C>A (n.992C>A) c.2230C>A (n.2230C>A) c.698C>A (n.698C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) c.1684C>A (p.Gln562Lys) c.*666C>A (n.*666C>A) c.953C>A (n.953C>A) n.849C>A c.812C>A (n.812C>A) c.760C>A (p.Gln254Lys) c.946C>A (p.Gln316Lys) c.652C>A (p.Gln218Lys) n.464-45G>T n.2276C>A n.1005C>A c.1825C>A (p.Gln609Lys) c.784C>A (p.Gln262Lys) n.2418C>A | |
5 | g.122450711C= | CA1578566267 | SNCAIP | c.1864C= (p.Gln622=) c.2005C= (p.Gln669=) c.766C= (p.Gln256=) c.992C= (n.992C=) c.2230C= (n.2230C=) c.698C= (n.698C=) c.*611C= (n.*611C=) c.*509C= (n.*509C=) c.1684C= (p.Gln562=) c.*666C= (n.*666C=) c.953C= (n.953C=) n.849C= c.812C= (n.812C=) c.760C= (p.Gln254=) c.946C= (p.Gln316=) c.652C= (p.Gln218=) n.464-45G= n.2276C= n.1005C= c.1825C= (p.Gln609=) c.784C= (p.Gln262=) n.2418C= | |
5 | g.122450711C>G | CA360882920 | SNCAIP | c.1864C>G (p.Gln622Glu) c.2005C>G (p.Gln669Glu) c.766C>G (p.Gln256Glu) c.992C>G (n.992C>G) c.2230C>G (n.2230C>G) c.698C>G (n.698C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) c.*509C>G (n.*509C>G) c.1684C>G (p.Gln562Glu) c.*666C>G (n.*666C>G) c.953C>G (n.953C>G) n.849C>G c.812C>G (n.812C>G) c.760C>G (p.Gln254Glu) c.946C>G (p.Gln316Glu) c.652C>G (p.Gln218Glu) n.464-45G>C n.2276C>G n.1005C>G c.1825C>G (p.Gln609Glu) c.784C>G (p.Gln262Glu) n.2418C>G | |
5 | g.122450711C>T | CA360882921 | SNCAIP | c.1864C>T (p.Gln622Ter) c.2005C>T (p.Gln669Ter) c.766C>T (p.Gln256Ter) c.992C>T (n.992C>T) c.2230C>T (n.2230C>T) c.698C>T (n.698C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) c.1684C>T (p.Gln562Ter) c.*666C>T (n.*666C>T) c.953C>T (n.953C>T) n.849C>T c.812C>T (n.812C>T) c.760C>T (p.Gln254Ter) c.946C>T (p.Gln316Ter) c.652C>T (p.Gln218Ter) n.464-45G>A n.2276C>T n.1005C>T c.1825C>T (p.Gln609Ter) c.784C>T (p.Gln262Ter) n.2418C>T | dbSNP |
5 | g.122450712A= | CA1578566268 | SNCAIP | c.1865A= (p.Gln622=) c.2006A= (p.Gln669=) c.767A= (p.Gln256=) c.993A= (n.993A=) c.2231A= (n.2231A=) c.699A= (n.699A=) c.*612A= (n.*612A=) c.*510A= (n.*510A=) c.1685A= (p.Gln562=) c.*667A= (n.*667A=) c.954A= (n.954A=) n.850A= c.813A= (n.813A=) c.761A= (p.Gln254=) c.947A= (p.Gln316=) c.653A= (p.Gln218=) n.464-46T= n.2277A= n.1006A= c.1826A= (p.Gln609=) c.785A= (p.Gln262=) n.2419A= | |
5 | g.122450712A>C | CA360882922 | SNCAIP | c.1865A>C (p.Gln622Pro) c.2006A>C (p.Gln669Pro) c.767A>C (p.Gln256Pro) c.993A>C (n.993A>C) c.2231A>C (n.2231A>C) c.699A>C (n.699A>C) c.*612A>C (n.*612A>C) c.*510A>C (n.*510A>C) c.1685A>C (p.Gln562Pro) c.*667A>C (n.*667A>C) c.954A>C (n.954A>C) n.850A>C c.813A>C (n.813A>C) c.761A>C (p.Gln254Pro) c.947A>C (p.Gln316Pro) c.653A>C (p.Gln218Pro) n.464-46T>G n.2277A>C n.1006A>C c.1826A>C (p.Gln609Pro) c.785A>C (p.Gln262Pro) n.2419A>C | |
5 | g.122450712A>G | CA360882923 | SNCAIP | c.1865A>G (p.Gln622Arg) c.2006A>G (p.Gln669Arg) c.767A>G (p.Gln256Arg) c.993A>G (n.993A>G) c.2231A>G (n.2231A>G) c.699A>G (n.699A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) c.1685A>G (p.Gln562Arg) c.*667A>G (n.*667A>G) c.954A>G (n.954A>G) n.850A>G c.813A>G (n.813A>G) c.761A>G (p.Gln254Arg) c.947A>G (p.Gln316Arg) c.653A>G (p.Gln218Arg) n.464-46T>C n.2277A>G n.1006A>G c.1826A>G (p.Gln609Arg) c.785A>G (p.Gln262Arg) n.2419A>G | |
5 | g.122450712A>T | CA3384999 | SNCAIP | c.1865A>T (p.Gln622Leu) c.2006A>T (p.Gln669Leu) c.767A>T (p.Gln256Leu) c.993A>T (n.993A>T) c.2231A>T (n.2231A>T) c.699A>T (n.699A>T) c.*612A>T (n.*612A>T) c.*510A>T (n.*510A>T) c.1685A>T (p.Gln562Leu) c.*667A>T (n.*667A>T) c.954A>T (n.954A>T) n.850A>T c.813A>T (n.813A>T) c.761A>T (p.Gln254Leu) c.947A>T (p.Gln316Leu) c.653A>T (p.Gln218Leu) n.464-46T>A n.2277A>T n.1006A>T c.1826A>T (p.Gln609Leu) c.785A>T (p.Gln262Leu) n.2419A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.122450713G>A | CA446220959 | SNCAIP | c.1866G>A (p.Gln622=) c.2007G>A (p.Gln669=) c.768G>A (p.Gln256=) c.994G>A (n.994G>A) c.2232G>A (n.2232G>A) c.700G>A (n.700G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) c.1686G>A (p.Gln562=) c.*668G>A (n.*668G>A) c.955G>A (n.955G>A) n.851G>A c.814G>A (n.814G>A) c.762G>A (p.Gln254=) c.948G>A (p.Gln316=) c.654G>A (p.Gln218=) n.464-47C>T n.2278G>A n.1007G>A c.1827G>A (p.Gln609=) c.786G>A (p.Gln262=) n.2420G>A | |
5 | g.122450713G>C | CA360882924 | SNCAIP | c.1866G>C (p.Gln622His) c.2007G>C (p.Gln669His) c.768G>C (p.Gln256His) c.994G>C (n.994G>C) c.2232G>C (n.2232G>C) c.700G>C (n.700G>C) c.*613G>C (n.*613G>C) c.*511G>C (n.*511G>C) c.1686G>C (p.Gln562His) c.*668G>C (n.*668G>C) c.955G>C (n.955G>C) n.851G>C c.814G>C (n.814G>C) c.762G>C (p.Gln254His) c.948G>C (p.Gln316His) c.654G>C (p.Gln218His) n.464-47C>G n.2278G>C n.1007G>C c.1827G>C (p.Gln609His) c.786G>C (p.Gln262His) n.2420G>C | |
5 | g.122450713G>T | CA360882925 | SNCAIP | c.1866G>T (p.Gln622His) c.2007G>T (p.Gln669His) c.768G>T (p.Gln256His) c.994G>T (n.994G>T) c.2232G>T (n.2232G>T) c.700G>T (n.700G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) c.1686G>T (p.Gln562His) c.*668G>T (n.*668G>T) c.955G>T (n.955G>T) n.851G>T c.814G>T (n.814G>T) c.762G>T (p.Gln254His) c.948G>T (p.Gln316His) c.654G>T (p.Gln218His) n.464-47C>A n.2278G>T n.1007G>T c.1827G>T (p.Gln609His) c.786G>T (p.Gln262His) n.2420G>T | |
5 | g.122450714T>A | CA360882926 | SNCAIP | c.1867T>A (p.Leu623Ile) c.2008T>A (p.Leu670Ile) c.769T>A (p.Leu257Ile) c.995T>A (n.995T>A) c.2233T>A (n.2233T>A) c.701T>A (n.701T>A) c.*614T>A (n.*614T>A) c.*512T>A (n.*512T>A) c.1687T>A (p.Leu563Ile) c.*669T>A (n.*669T>A) c.956T>A (n.956T>A) n.852T>A c.815T>A (n.815T>A) c.763T>A (p.Leu255Ile) c.949T>A (p.Leu317Ile) c.655T>A (p.Leu219Ile) n.464-48A>T n.2279T>A n.1008T>A c.1828T>A (p.Leu610Ile) c.787T>A (p.Leu263Ile) n.2421T>A | |
5 | g.122450714T>C | CA446220961 | SNCAIP | c.1867T>C (p.Leu623=) c.2008T>C (p.Leu670=) c.769T>C (p.Leu257=) c.995T>C (n.995T>C) c.2233T>C (n.2233T>C) c.701T>C (n.701T>C) c.*614T>C (n.*614T>C) c.*512T>C (n.*512T>C) c.1687T>C (p.Leu563=) c.*669T>C (n.*669T>C) c.956T>C (n.956T>C) n.852T>C c.815T>C (n.815T>C) c.763T>C (p.Leu255=) c.949T>C (p.Leu317=) c.655T>C (p.Leu219=) n.464-48A>G n.2279T>C n.1008T>C c.1828T>C (p.Leu610=) c.787T>C (p.Leu263=) n.2421T>C | |
5 | g.122450714T>G | CA360882927 | SNCAIP | c.1867T>G (p.Leu623Val) c.2008T>G (p.Leu670Val) c.769T>G (p.Leu257Val) c.995T>G (n.995T>G) c.2233T>G (n.2233T>G) c.701T>G (n.701T>G) c.*614T>G (n.*614T>G) c.*512T>G (n.*512T>G) c.1687T>G (p.Leu563Val) c.*669T>G (n.*669T>G) c.956T>G (n.956T>G) n.852T>G c.815T>G (n.815T>G) c.763T>G (p.Leu255Val) c.949T>G (p.Leu317Val) c.655T>G (p.Leu219Val) n.464-48A>C n.2279T>G n.1008T>G c.1828T>G (p.Leu610Val) c.787T>G (p.Leu263Val) n.2421T>G | |
5 | g.122450715T>A | CA360882928 | SNCAIP | c.1868T>A (p.Leu623Ter) c.2009T>A (p.Leu670Ter) c.770T>A (p.Leu257Ter) c.996T>A (n.996T>A) c.2234T>A (n.2234T>A) c.702T>A (n.702T>A) c.*615T>A (n.*615T>A) c.*513T>A (n.*513T>A) c.1688T>A (p.Leu563Ter) c.*670T>A (n.*670T>A) c.957T>A (n.957T>A) n.853T>A c.816T>A (n.816T>A) c.764T>A (p.Leu255Ter) c.950T>A (p.Leu317Ter) c.656T>A (p.Leu219Ter) n.464-49A>T n.2280T>A n.1009T>A c.1829T>A (p.Leu610Ter) c.788T>A (p.Leu263Ter) n.2422T>A | |
5 | g.122450715T>C | CA360882929 | SNCAIP | c.1868T>C (p.Leu623Ser) c.2009T>C (p.Leu670Ser) c.770T>C (p.Leu257Ser) c.996T>C (n.996T>C) c.2234T>C (n.2234T>C) c.702T>C (n.702T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) c.1688T>C (p.Leu563Ser) c.*670T>C (n.*670T>C) c.957T>C (n.957T>C) n.853T>C c.816T>C (n.816T>C) c.764T>C (p.Leu255Ser) c.950T>C (p.Leu317Ser) c.656T>C (p.Leu219Ser) n.464-49A>G n.2280T>C n.1009T>C c.1829T>C (p.Leu610Ser) c.788T>C (p.Leu263Ser) n.2422T>C | |
5 | g.122450715T>G | CA360882930 | SNCAIP | c.1868T>G (p.Leu623Ter) c.2009T>G (p.Leu670Ter) c.770T>G (p.Leu257Ter) c.996T>G (n.996T>G) c.2234T>G (n.2234T>G) c.702T>G (n.702T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) c.*513T>G (n.*513T>G) c.1688T>G (p.Leu563Ter) c.*670T>G (n.*670T>G) c.957T>G (n.957T>G) n.853T>G c.816T>G (n.816T>G) c.764T>G (p.Leu255Ter) c.950T>G (p.Leu317Ter) c.656T>G (p.Leu219Ter) n.464-49A>C n.2280T>G n.1009T>G c.1829T>G (p.Leu610Ter) c.788T>G (p.Leu263Ter) n.2422T>G | |
5 | g.122450716A>C | CA360882931 | SNCAIP | c.1869A>C (p.Leu623Phe) c.2010A>C (p.Leu670Phe) c.771A>C (p.Leu257Phe) c.997A>C (n.997A>C) c.2235A>C (n.2235A>C) c.703A>C (n.703A>C) c.*616A>C (n.*616A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) c.1689A>C (p.Leu563Phe) c.*671A>C (n.*671A>C) c.958A>C (n.958A>C) n.854A>C c.817A>C (n.817A>C) c.765A>C (p.Leu255Phe) c.951A>C (p.Leu317Phe) c.657A>C (p.Leu219Phe) n.464-50T>G n.2281A>C n.1010A>C c.1830A>C (p.Leu610Phe) c.789A>C (p.Leu263Phe) n.2423A>C | |
5 | g.122450716A>G | CA446220962 | SNCAIP | c.1869A>G (p.Leu623=) c.2010A>G (p.Leu670=) c.771A>G (p.Leu257=) c.997A>G (n.997A>G) c.2235A>G (n.2235A>G) c.703A>G (n.703A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) c.1689A>G (p.Leu563=) c.*671A>G (n.*671A>G) c.958A>G (n.958A>G) n.854A>G c.817A>G (n.817A>G) c.765A>G (p.Leu255=) c.951A>G (p.Leu317=) c.657A>G (p.Leu219=) n.464-50T>C n.2281A>G n.1010A>G c.1830A>G (p.Leu610=) c.789A>G (p.Leu263=) n.2423A>G | |
5 | g.122450716A>T | CA360882932 | SNCAIP | c.1869A>T (p.Leu623Phe) c.2010A>T (p.Leu670Phe) c.771A>T (p.Leu257Phe) c.997A>T (n.997A>T) c.2235A>T (n.2235A>T) c.703A>T (n.703A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) c.1689A>T (p.Leu563Phe) c.*671A>T (n.*671A>T) c.958A>T (n.958A>T) n.854A>T c.817A>T (n.817A>T) c.765A>T (p.Leu255Phe) c.951A>T (p.Leu317Phe) c.657A>T (p.Leu219Phe) n.464-50T>A n.2281A>T n.1010A>T c.1830A>T (p.Leu610Phe) c.789A>T (p.Leu263Phe) n.2423A>T | |
5 | g.122450717T>A | CA360882933 | SNCAIP | c.1870T>A (p.Leu624Met) c.2011T>A (p.Leu671Met) c.772T>A (p.Leu258Met) c.998T>A (n.998T>A) c.2236T>A (n.2236T>A) c.704T>A (n.704T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) c.*515T>A (n.*515T>A) c.1690T>A (p.Leu564Met) c.*672T>A (n.*672T>A) c.959T>A (n.959T>A) n.855T>A c.818T>A (n.818T>A) c.766T>A (p.Leu256Met) c.952T>A (p.Leu318Met) c.658T>A (p.Leu220Met) n.464-51A>T n.2282T>A n.1011T>A c.1831T>A (p.Leu611Met) c.790T>A (p.Leu264Met) n.2424T>A | |
5 | g.122450717T>C | CA446220963 | SNCAIP | c.1870T>C (p.Leu624=) c.2011T>C (p.Leu671=) c.772T>C (p.Leu258=) c.998T>C (n.998T>C) c.2236T>C (n.2236T>C) c.704T>C (n.704T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) c.*515T>C (n.*515T>C) c.1690T>C (p.Leu564=) c.*672T>C (n.*672T>C) c.959T>C (n.959T>C) n.855T>C c.818T>C (n.818T>C) c.766T>C (p.Leu256=) c.952T>C (p.Leu318=) c.658T>C (p.Leu220=) n.464-51A>G n.2282T>C n.1011T>C c.1831T>C (p.Leu611=) c.790T>C (p.Leu264=) n.2424T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450717T>G | CA360882934 | SNCAIP | c.1870T>G (p.Leu624Val) c.2011T>G (p.Leu671Val) c.772T>G (p.Leu258Val) c.998T>G (n.998T>G) c.2236T>G (n.2236T>G) c.704T>G (n.704T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) c.*515T>G (n.*515T>G) c.1690T>G (p.Leu564Val) c.*672T>G (n.*672T>G) c.959T>G (n.959T>G) n.855T>G c.818T>G (n.818T>G) c.766T>G (p.Leu256Val) c.952T>G (p.Leu318Val) c.658T>G (p.Leu220Val) n.464-51A>C n.2282T>G n.1011T>G c.1831T>G (p.Leu611Val) c.790T>G (p.Leu264Val) n.2424T>G | |
5 | g.122450717T= | CA1578566269 | SNCAIP | c.1870T= (p.Leu624=) c.2011T= (p.Leu671=) c.772T= (p.Leu258=) c.998T= (n.998T=) c.2236T= (n.2236T=) c.704T= (n.704T=) c.*617T= (n.*617T=) c.*515T= (n.*515T=) c.1690T= (p.Leu564=) c.*672T= (n.*672T=) c.959T= (n.959T=) n.855T= c.818T= (n.818T=) c.766T= (p.Leu256=) c.952T= (p.Leu318=) c.658T= (p.Leu220=) n.464-51A= n.2282T= n.1011T= c.1831T= (p.Leu611=) c.790T= (p.Leu264=) n.2424T= | |
5 | g.122450718T>A | CA360882935 | SNCAIP | c.1871T>A (p.Leu624Ter) c.2012T>A (p.Leu671Ter) c.773T>A (p.Leu258Ter) c.999T>A (n.999T>A) c.2237T>A (n.2237T>A) c.705T>A (n.705T>A) c.*618T>A (n.*618T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) c.1691T>A (p.Leu564Ter) c.*673T>A (n.*673T>A) c.960T>A (n.960T>A) n.856T>A c.819T>A (n.819T>A) c.767T>A (p.Leu256Ter) c.953T>A (p.Leu318Ter) c.659T>A (p.Leu220Ter) n.464-52A>T n.2283T>A n.1012T>A c.1832T>A (p.Leu611Ter) c.791T>A (p.Leu264Ter) n.2425T>A | |
5 | g.122450718T>C | CA360882936 | SNCAIP | c.1871T>C (p.Leu624Ser) c.2012T>C (p.Leu671Ser) c.773T>C (p.Leu258Ser) c.999T>C (n.999T>C) c.2237T>C (n.2237T>C) c.705T>C (n.705T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) c.1691T>C (p.Leu564Ser) c.*673T>C (n.*673T>C) c.960T>C (n.960T>C) n.856T>C c.819T>C (n.819T>C) c.767T>C (p.Leu256Ser) c.953T>C (p.Leu318Ser) c.659T>C (p.Leu220Ser) n.464-52A>G n.2283T>C n.1012T>C c.1832T>C (p.Leu611Ser) c.791T>C (p.Leu264Ser) n.2425T>C | |
5 | g.122450718T>G | CA125942388 | SNCAIP | c.1871T>G (p.Leu624Trp) c.2012T>G (p.Leu671Trp) c.773T>G (p.Leu258Trp) c.999T>G (n.999T>G) c.2237T>G (n.2237T>G) c.705T>G (n.705T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) c.1691T>G (p.Leu564Trp) c.*673T>G (n.*673T>G) c.960T>G (n.960T>G) n.856T>G c.819T>G (n.819T>G) c.767T>G (p.Leu256Trp) c.953T>G (p.Leu318Trp) c.659T>G (p.Leu220Trp) n.464-52A>C n.2283T>G n.1012T>G c.1832T>G (p.Leu611Trp) c.791T>G (p.Leu264Trp) n.2425T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.122450718T= | CA1578566270 | SNCAIP | c.1871T= (p.Leu624=) c.2012T= (p.Leu671=) c.773T= (p.Leu258=) c.999T= (n.999T=) c.2237T= (n.2237T=) c.705T= (n.705T=) c.*618T= (n.*618T=) c.*516T= (n.*516T=) c.1691T= (p.Leu564=) c.*673T= (n.*673T=) c.960T= (n.960T=) n.856T= c.819T= (n.819T=) c.767T= (p.Leu256=) c.953T= (p.Leu318=) c.659T= (p.Leu220=) n.464-52A= n.2283T= n.1012T= c.1832T= (p.Leu611=) c.791T= (p.Leu264=) n.2425T= | |
5 | g.122450719G>A | CA125942395 | SNCAIP | c.1872G>A (p.Leu624=) c.2013G>A (p.Leu671=) c.774G>A (p.Leu258=) c.1000G>A (n.1000G>A) c.2238G>A (n.2238G>A) c.706G>A (n.706G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) c.*517G>A (n.*517G>A) c.1692G>A (p.Leu564=) c.*674G>A (n.*674G>A) c.961G>A (n.961G>A) n.857G>A c.820G>A (n.820G>A) c.768G>A (p.Leu256=) c.954G>A (p.Leu318=) c.660G>A (p.Leu220=) n.464-53C>T n.2284G>A n.1013G>A c.1833G>A (p.Leu611=) c.792G>A (p.Leu264=) n.2426G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.122450719G>C | CA360882937 | SNCAIP | c.1872G>C (p.Leu624Phe) c.2013G>C (p.Leu671Phe) c.774G>C (p.Leu258Phe) c.1000G>C (n.1000G>C) c.2238G>C (n.2238G>C) c.706G>C (n.706G>C) c.*619G>C (n.*619G>C) c.*517G>C (n.*517G>C) c.1692G>C (p.Leu564Phe) c.*674G>C (n.*674G>C) c.961G>C (n.961G>C) n.857G>C c.820G>C (n.820G>C) c.768G>C (p.Leu256Phe) c.954G>C (p.Leu318Phe) c.660G>C (p.Leu220Phe) n.464-53C>G n.2284G>C n.1013G>C c.1833G>C (p.Leu611Phe) c.792G>C (p.Leu264Phe) n.2426G>C | |
5 | g.122450719G= | CA1578566271 | SNCAIP | c.1872G= (p.Leu624=) c.2013G= (p.Leu671=) c.774G= (p.Leu258=) c.1000G= (n.1000G=) c.2238G= (n.2238G=) c.706G= (n.706G=) c.*619G= (n.*619G=) c.*517G= (n.*517G=) c.1692G= (p.Leu564=) c.*674G= (n.*674G=) c.961G= (n.961G=) n.857G= c.820G= (n.820G=) c.768G= (p.Leu256=) c.954G= (p.Leu318=) c.660G= (p.Leu220=) n.464-53C= n.2284G= n.1013G= c.1833G= (p.Leu611=) c.792G= (p.Leu264=) n.2426G= | |
5 | g.122450719G>T | CA360882938 | SNCAIP | c.1872G>T (p.Leu624Phe) c.2013G>T (p.Leu671Phe) c.774G>T (p.Leu258Phe) c.1000G>T (n.1000G>T) c.2238G>T (n.2238G>T) c.706G>T (n.706G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) c.*517G>T (n.*517G>T) c.1692G>T (p.Leu564Phe) c.*674G>T (n.*674G>T) c.961G>T (n.961G>T) n.857G>T c.820G>T (n.820G>T) c.768G>T (p.Leu256Phe) c.954G>T (p.Leu318Phe) c.660G>T (p.Leu220Phe) n.464-53C>A n.2284G>T n.1013G>T c.1833G>T (p.Leu611Phe) c.792G>T (p.Leu264Phe) n.2426G>T | COSMIC COSMIC |
5 | g.122450720G>A | CA360882939 | SNCAIP | c.1873G>A (p.Gly625Arg) c.2014G>A (p.Gly672Arg) c.775G>A (p.Gly259Arg) c.1001G>A (n.1001G>A) c.2239G>A (n.2239G>A) c.707G>A (n.707G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) c.1693G>A (p.Gly565Arg) c.*675G>A (n.*675G>A) c.962G>A (n.962G>A) n.858G>A c.821G>A (n.821G>A) c.769G>A (p.Gly257Arg) c.955G>A (p.Gly319Arg) c.661G>A (p.Gly221Arg) n.464-54C>T n.2285G>A n.1014G>A c.1834G>A (p.Gly612Arg) c.793G>A (p.Gly265Arg) n.2427G>A | |
5 | g.122450720G>C | CA360882941 | SNCAIP | c.1873G>C (p.Gly625Arg) c.2014G>C (p.Gly672Arg) c.775G>C (p.Gly259Arg) c.1001G>C (n.1001G>C) c.2239G>C (n.2239G>C) c.707G>C (n.707G>C) c.*620G>C (n.*620G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) c.1693G>C (p.Gly565Arg) c.*675G>C (n.*675G>C) c.962G>C (n.962G>C) n.858G>C c.821G>C (n.821G>C) c.769G>C (p.Gly257Arg) c.955G>C (p.Gly319Arg) c.661G>C (p.Gly221Arg) n.464-54C>G n.2285G>C n.1014G>C c.1834G>C (p.Gly612Arg) c.793G>C (p.Gly265Arg) n.2427G>C | gnomAD v4 |
5 | g.122450720G>T | CA360882940 | SNCAIP | c.1873G>T (p.Gly625Ter) c.2014G>T (p.Gly672Ter) c.775G>T (p.Gly259Ter) c.1001G>T (n.1001G>T) c.2239G>T (n.2239G>T) c.707G>T (n.707G>T) c.*620G>T (n.*620G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) c.1693G>T (p.Gly565Ter) c.*675G>T (n.*675G>T) c.962G>T (n.962G>T) n.858G>T c.821G>T (n.821G>T) c.769G>T (p.Gly257Ter) c.955G>T (p.Gly319Ter) c.661G>T (p.Gly221Ter) n.464-54C>A n.2285G>T n.1014G>T c.1834G>T (p.Gly612Ter) c.793G>T (p.Gly265Ter) n.2427G>T | |
5 | g.122450721G>A | CA3385000 | SNCAIP | c.1874G>A (p.Gly625Glu) c.2015G>A (p.Gly672Glu) c.776G>A (p.Gly259Glu) c.1002G>A (n.1002G>A) c.2240G>A (n.2240G>A) c.708G>A (n.708G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) c.*519G>A (n.*519G>A) c.1694G>A (p.Gly565Glu) c.*676G>A (n.*676G>A) c.963G>A (n.963G>A) n.859G>A c.822G>A (n.822G>A) c.770G>A (p.Gly257Glu) c.956G>A (p.Gly319Glu) c.662G>A (p.Gly221Glu) n.464-55C>T n.2286G>A n.1015G>A c.1835G>A (p.Gly612Glu) c.794G>A (p.Gly265Glu) n.2428G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
5 | g.122450721G>C | CA360882943 | SNCAIP | c.1874G>C (p.Gly625Ala) c.2015G>C (p.Gly672Ala) c.776G>C (p.Gly259Ala) c.1002G>C (n.1002G>C) c.2240G>C (n.2240G>C) c.708G>C (n.708G>C) c.*621G>C (n.*621G>C) c.*519G>C (n.*519G>C) c.1694G>C (p.Gly565Ala) c.*676G>C (n.*676G>C) c.963G>C (n.963G>C) n.859G>C c.822G>C (n.822G>C) c.770G>C (p.Gly257Ala) c.956G>C (p.Gly319Ala) c.662G>C (p.Gly221Ala) n.464-55C>G n.2286G>C n.1015G>C c.1835G>C (p.Gly612Ala) c.794G>C (p.Gly265Ala) n.2428G>C | |
5 | g.122450721G= | CA1578566272 | SNCAIP | c.1874G= (p.Gly625=) c.2015G= (p.Gly672=) c.776G= (p.Gly259=) c.1002G= (n.1002G=) c.2240G= (n.2240G=) c.708G= (n.708G=) c.*621G= (n.*621G=) c.*519G= (n.*519G=) c.1694G= (p.Gly565=) c.*676G= (n.*676G=) c.963G= (n.963G=) n.859G= c.822G= (n.822G=) c.770G= (p.Gly257=) c.956G= (p.Gly319=) c.662G= (p.Gly221=) n.464-55C= n.2286G= n.1015G= c.1835G= (p.Gly612=) c.794G= (p.Gly265=) n.2428G= | |
5 | g.122450721G>T | CA360882942 | SNCAIP | c.1874G>T (p.Gly625Val) c.2015G>T (p.Gly672Val) c.776G>T (p.Gly259Val) c.1002G>T (n.1002G>T) c.2240G>T (n.2240G>T) c.708G>T (n.708G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) c.*519G>T (n.*519G>T) c.1694G>T (p.Gly565Val) c.*676G>T (n.*676G>T) c.963G>T (n.963G>T) n.859G>T c.822G>T (n.822G>T) c.770G>T (p.Gly257Val) c.956G>T (p.Gly319Val) c.662G>T (p.Gly221Val) n.464-55C>A n.2286G>T n.1015G>T c.1835G>T (p.Gly612Val) c.794G>T (p.Gly265Val) n.2428G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.122450722A>C | CA446220966 | SNCAIP | c.1875A>C (p.Gly625=) c.2016A>C (p.Gly672=) c.777A>C (p.Gly259=) c.1003A>C (n.1003A>C) c.2241A>C (n.2241A>C) c.709A>C (n.709A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) c.*520A>C (n.*520A>C) c.1695A>C (p.Gly565=) c.*677A>C (n.*677A>C) c.964A>C (n.964A>C) n.860A>C c.823A>C (n.823A>C) c.771A>C (p.Gly257=) c.957A>C (p.Gly319=) c.663A>C (p.Gly221=) n.464-56T>G n.2287A>C n.1016A>C c.1836A>C (p.Gly612=) c.795A>C (p.Gly265=) n.2429A>C | |
5 | g.122450722A>G | CA446220967 | SNCAIP | c.1875A>G (p.Gly625=) c.2016A>G (p.Gly672=) c.777A>G (p.Gly259=) c.1003A>G (n.1003A>G) c.2241A>G (n.2241A>G) c.709A>G (n.709A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) c.1695A>G (p.Gly565=) c.*677A>G (n.*677A>G) c.964A>G (n.964A>G) n.860A>G c.823A>G (n.823A>G) c.771A>G (p.Gly257=) c.957A>G (p.Gly319=) c.663A>G (p.Gly221=) n.464-56T>C n.2287A>G n.1016A>G c.1836A>G (p.Gly612=) c.795A>G (p.Gly265=) n.2429A>G | |
5 | g.122450722A>T | CA446220968 | SNCAIP | c.1875A>T (p.Gly625=) c.2016A>T (p.Gly672=) c.777A>T (p.Gly259=) c.1003A>T (n.1003A>T) c.2241A>T (n.2241A>T) c.709A>T (n.709A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) c.*520A>T (n.*520A>T) c.1695A>T (p.Gly565=) c.*677A>T (n.*677A>T) c.964A>T (n.964A>T) n.860A>T c.823A>T (n.823A>T) c.771A>T (p.Gly257=) c.957A>T (p.Gly319=) c.663A>T (p.Gly221=) n.464-56T>A n.2287A>T n.1016A>T c.1836A>T (p.Gly612=) c.795A>T (p.Gly265=) n.2429A>T | |
5 | g.122450723A>C | CA360882944 | SNCAIP | c.1876A>C (p.Lys626Gln) c.2017A>C (p.Lys673Gln) c.778A>C (p.Lys260Gln) c.1004A>C (n.1004A>C) c.2242A>C (n.2242A>C) c.710A>C (n.710A>C) c.*623A>C (n.*623A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) c.1696A>C (p.Lys566Gln) c.*678A>C (n.*678A>C) c.965A>C (n.965A>C) n.861A>C c.824A>C (n.824A>C) c.772A>C (p.Lys258Gln) c.958A>C (p.Lys320Gln) c.664A>C (p.Lys222Gln) n.464-57T>G n.2288A>C n.1017A>C c.1837A>C (p.Lys613Gln) c.796A>C (p.Lys266Gln) n.2430A>C | |
5 | g.122450723A>G | CA360882945 | SNCAIP | c.1876A>G (p.Lys626Glu) c.2017A>G (p.Lys673Glu) c.778A>G (p.Lys260Glu) c.1004A>G (n.1004A>G) c.2242A>G (n.2242A>G) c.710A>G (n.710A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) c.1696A>G (p.Lys566Glu) c.*678A>G (n.*678A>G) c.965A>G (n.965A>G) n.861A>G c.824A>G (n.824A>G) c.772A>G (p.Lys258Glu) c.958A>G (p.Lys320Glu) c.664A>G (p.Lys222Glu) n.464-57T>C n.2288A>G n.1017A>G c.1837A>G (p.Lys613Glu) c.796A>G (p.Lys266Glu) n.2430A>G | gnomAD v4 |
5 | g.122450723A>T | CA360882946 | SNCAIP | c.1876A>T (p.Lys626Ter) c.2017A>T (p.Lys673Ter) c.778A>T (p.Lys260Ter) c.1004A>T (n.1004A>T) c.2242A>T (n.2242A>T) c.710A>T (n.710A>T) c.*623A>T (n.*623A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) c.1696A>T (p.Lys566Ter) c.*678A>T (n.*678A>T) c.965A>T (n.965A>T) n.861A>T c.824A>T (n.824A>T) c.772A>T (p.Lys258Ter) c.958A>T (p.Lys320Ter) c.664A>T (p.Lys222Ter) n.464-57T>A n.2288A>T n.1017A>T c.1837A>T (p.Lys613Ter) c.796A>T (p.Lys266Ter) n.2430A>T |