Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.122450608C>ACA360882697SNCAIPc.1761C>A (p.Ser587Arg)
c.1902C>A (p.Ser634Arg)
c.663C>A (p.Ser221Arg)
c.889C>A (n.889C>A)
c.2127C>A (n.2127C>A)
c.595C>A (n.595C>A)
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.1581C>A (p.Ser527Arg)
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.850C>A (n.850C>A)
n.746C>A
c.709C>A (n.709C>A)
c.657C>A (p.Ser219Arg)
c.843C>A (p.Ser281Arg)
c.549C>A (p.Ser183Arg)
n.522G>T
n.2173C>A
n.902C>A
c.1722C>A (p.Ser574Arg)
c.681C>A (p.Ser227Arg)
n.2315C>A
5g.122450608C>GCA360882696SNCAIPc.1761C>G (p.Ser587Arg)
c.1902C>G (p.Ser634Arg)
c.663C>G (p.Ser221Arg)
c.889C>G (n.889C>G)
c.2127C>G (n.2127C>G)
c.595C>G (n.595C>G)
c.*508C>G (n.*508C>G)
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.1581C>G (p.Ser527Arg)
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.850C>G (n.850C>G)
n.746C>G
c.709C>G (n.709C>G)
c.657C>G (p.Ser219Arg)
c.843C>G (p.Ser281Arg)
c.549C>G (p.Ser183Arg)
n.522G>C
n.2173C>G
n.902C>G
c.1722C>G (p.Ser574Arg)
c.681C>G (p.Ser227Arg)
n.2315C>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450608C>TCA446220860SNCAIPc.1761C>T (p.Ser587=)
c.1902C>T (p.Ser634=)
c.663C>T (p.Ser221=)
c.889C>T (n.889C>T)
c.2127C>T (n.2127C>T)
c.595C>T (n.595C>T)
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.1581C>T (p.Ser527=)
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.850C>T (n.850C>T)
n.746C>T
c.709C>T (n.709C>T)
c.657C>T (p.Ser219=)
c.843C>T (p.Ser281=)
c.549C>T (p.Ser183=)
n.522G>A
n.2173C>T
n.902C>T
c.1722C>T (p.Ser574=)
c.681C>T (p.Ser227=)
n.2315C>T
5g.122450609A>CCA360882698SNCAIPc.1762A>C (p.Lys588Gln)
c.1903A>C (p.Lys635Gln)
c.664A>C (p.Lys222Gln)
c.890A>C (n.890A>C)
c.2128A>C (n.2128A>C)
c.596A>C (n.596A>C)
c.*509A>C (n.*509A>C)
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.1582A>C (p.Lys528Gln)
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.851A>C (n.851A>C)
n.747A>C
c.710A>C (n.710A>C)
c.658A>C (p.Lys220Gln)
c.844A>C (p.Lys282Gln)
c.550A>C (p.Lys184Gln)
n.521T>G
n.2174A>C
n.903A>C
c.1723A>C (p.Lys575Gln)
c.682A>C (p.Lys228Gln)
n.2316A>C
5g.122450609A>GCA360882700SNCAIPc.1762A>G (p.Lys588Glu)
c.1903A>G (p.Lys635Glu)
c.664A>G (p.Lys222Glu)
c.890A>G (n.890A>G)
c.2128A>G (n.2128A>G)
c.596A>G (n.596A>G)
c.*509A>G (n.*509A>G)
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.1582A>G (p.Lys528Glu)
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.851A>G (n.851A>G)
n.747A>G
c.710A>G (n.710A>G)
c.658A>G (p.Lys220Glu)
c.844A>G (p.Lys282Glu)
c.550A>G (p.Lys184Glu)
n.521T>C
n.2174A>G
n.903A>G
c.1723A>G (p.Lys575Glu)
c.682A>G (p.Lys228Glu)
n.2316A>G
5g.122450609A>TCA360882699SNCAIPc.1762A>T (p.Lys588Ter)
c.1903A>T (p.Lys635Ter)
c.664A>T (p.Lys222Ter)
c.890A>T (n.890A>T)
c.2128A>T (n.2128A>T)
c.596A>T (n.596A>T)
c.*509A>T (n.*509A>T)
c.*407A>T (n.*407A>T)
c.1582A>T (p.Lys528Ter)
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.851A>T (n.851A>T)
n.747A>T
c.710A>T (n.710A>T)
c.658A>T (p.Lys220Ter)
c.844A>T (p.Lys282Ter)
c.550A>T (p.Lys184Ter)
n.521T>A
n.2174A>T
n.903A>T
c.1723A>T (p.Lys575Ter)
c.682A>T (p.Lys228Ter)
n.2316A>T
 gnomAD v4
5g.122450610A>CCA360882701SNCAIPc.1763A>C (p.Lys588Thr)
c.1904A>C (p.Lys635Thr)
c.665A>C (p.Lys222Thr)
c.891A>C (n.891A>C)
c.2129A>C (n.2129A>C)
c.597A>C (n.597A>C)
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.*408A>C (n.*408A>C)
c.1583A>C (p.Lys528Thr)
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.852A>C (n.852A>C)
n.748A>C
c.711A>C (n.711A>C)
c.659A>C (p.Lys220Thr)
c.845A>C (p.Lys282Thr)
c.551A>C (p.Lys184Thr)
n.520T>G
n.2175A>C
n.904A>C
c.1724A>C (p.Lys575Thr)
c.683A>C (p.Lys228Thr)
n.2317A>C
5g.122450610A>GCA360882703SNCAIPc.1763A>G (p.Lys588Arg)
c.1904A>G (p.Lys635Arg)
c.665A>G (p.Lys222Arg)
c.891A>G (n.891A>G)
c.2129A>G (n.2129A>G)
c.597A>G (n.597A>G)
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.*408A>G (n.*408A>G)
c.1583A>G (p.Lys528Arg)
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.852A>G (n.852A>G)
n.748A>G
c.711A>G (n.711A>G)
c.659A>G (p.Lys220Arg)
c.845A>G (p.Lys282Arg)
c.551A>G (p.Lys184Arg)
n.520T>C
n.2175A>G
n.904A>G
c.1724A>G (p.Lys575Arg)
c.683A>G (p.Lys228Arg)
n.2317A>G
5g.122450610A>TCA360882702SNCAIPc.1763A>T (p.Lys588Met)
c.1904A>T (p.Lys635Met)
c.665A>T (p.Lys222Met)
c.891A>T (n.891A>T)
c.2129A>T (n.2129A>T)
c.597A>T (n.597A>T)
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.*408A>T (n.*408A>T)
c.1583A>T (p.Lys528Met)
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.852A>T (n.852A>T)
n.748A>T
c.711A>T (n.711A>T)
c.659A>T (p.Lys220Met)
c.845A>T (p.Lys282Met)
c.551A>T (p.Lys184Met)
n.520T>A
n.2175A>T
n.904A>T
c.1724A>T (p.Lys575Met)
c.683A>T (p.Lys228Met)
n.2317A>T
5g.122450611G>ACA446220861SNCAIPc.1764G>A (p.Lys588=)
c.1905G>A (p.Lys635=)
c.666G>A (p.Lys222=)
c.892G>A (n.892G>A)
c.2130G>A (n.2130G>A)
c.598G>A (n.598G>A)
c.*511G>A (n.*511G>A)
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.1584G>A (p.Lys528=)
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.853G>A (n.853G>A)
n.749G>A
c.712G>A (n.712G>A)
c.660G>A (p.Lys220=)
c.846G>A (p.Lys282=)
c.552G>A (p.Lys184=)
n.519C>T
n.2176G>A
n.905G>A
c.1725G>A (p.Lys575=)
c.684G>A (p.Lys228=)
n.2318G>A
5g.122450611G>CCA360882704SNCAIPc.1764G>C (p.Lys588Asn)
c.1905G>C (p.Lys635Asn)
c.666G>C (p.Lys222Asn)
c.892G>C (n.892G>C)
c.2130G>C (n.2130G>C)
c.598G>C (n.598G>C)
c.*511G>C (n.*511G>C)
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.1584G>C (p.Lys528Asn)
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.853G>C (n.853G>C)
n.749G>C
c.712G>C (n.712G>C)
c.660G>C (p.Lys220Asn)
c.846G>C (p.Lys282Asn)
c.552G>C (p.Lys184Asn)
n.519C>G
n.2176G>C
n.905G>C
c.1725G>C (p.Lys575Asn)
c.684G>C (p.Lys228Asn)
n.2318G>C
5g.122450611G>TCA360882705SNCAIPc.1764G>T (p.Lys588Asn)
c.1905G>T (p.Lys635Asn)
c.666G>T (p.Lys222Asn)
c.892G>T (n.892G>T)
c.2130G>T (n.2130G>T)
c.598G>T (n.598G>T)
c.*511G>T (n.*511G>T)
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.1584G>T (p.Lys528Asn)
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.853G>T (n.853G>T)
n.749G>T
c.712G>T (n.712G>T)
c.660G>T (p.Lys220Asn)
c.846G>T (p.Lys282Asn)
c.552G>T (p.Lys184Asn)
n.519C>A
n.2176G>T
n.905G>T
c.1725G>T (p.Lys575Asn)
c.684G>T (p.Lys228Asn)
n.2318G>T
5g.122450612C>ACA360882706SNCAIPc.1765C>A (p.Pro589Thr)
c.1906C>A (p.Pro636Thr)
c.667C>A (p.Pro223Thr)
c.893C>A (n.893C>A)
c.2131C>A (n.2131C>A)
c.599C>A (n.599C>A)
c.*512C>A (n.*512C>A)
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.1585C>A (p.Pro529Thr)
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.854C>A (n.854C>A)
n.750C>A
c.713C>A (n.713C>A)
c.661C>A (p.Pro221Thr)
c.847C>A (p.Pro283Thr)
c.553C>A (p.Pro185Thr)
n.518G>T
n.2177C>A
n.906C>A
c.1726C>A (p.Pro576Thr)
c.685C>A (p.Pro229Thr)
n.2319C>A
 gnomAD v4
5g.122450612C>GCA360882707SNCAIPc.1765C>G (p.Pro589Ala)
c.1906C>G (p.Pro636Ala)
c.667C>G (p.Pro223Ala)
c.893C>G (n.893C>G)
c.2131C>G (n.2131C>G)
c.599C>G (n.599C>G)
c.*512C>G (n.*512C>G)
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.1585C>G (p.Pro529Ala)
c.*567C>G (n.*567C>G)
c.854C>G (n.854C>G)
n.750C>G
c.713C>G (n.713C>G)
c.661C>G (p.Pro221Ala)
c.847C>G (p.Pro283Ala)
c.553C>G (p.Pro185Ala)
n.518G>C
n.2177C>G
n.906C>G
c.1726C>G (p.Pro576Ala)
c.685C>G (p.Pro229Ala)
n.2319C>G
5g.122450612C>TCA360882708SNCAIPc.1765C>T (p.Pro589Ser)
c.1906C>T (p.Pro636Ser)
c.667C>T (p.Pro223Ser)
c.893C>T (n.893C>T)
c.2131C>T (n.2131C>T)
c.599C>T (n.599C>T)
c.*512C>T (n.*512C>T)
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.1585C>T (p.Pro529Ser)
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.854C>T (n.854C>T)
n.750C>T
c.713C>T (n.713C>T)
c.661C>T (p.Pro221Ser)
c.847C>T (p.Pro283Ser)
c.553C>T (p.Pro185Ser)
n.518G>A
n.2177C>T
n.906C>T
c.1726C>T (p.Pro576Ser)
c.685C>T (p.Pro229Ser)
n.2319C>T
5g.122450613C>ACA360882709SNCAIPc.1766C>A (p.Pro589Gln)
c.1907C>A (p.Pro636Gln)
c.668C>A (p.Pro223Gln)
c.894C>A (n.894C>A)
c.2132C>A (n.2132C>A)
c.600C>A (n.600C>A)
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.1586C>A (p.Pro529Gln)
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.855C>A (n.855C>A)
n.751C>A
c.714C>A (n.714C>A)
c.662C>A (p.Pro221Gln)
c.848C>A (p.Pro283Gln)
c.554C>A (p.Pro185Gln)
n.517G>T
n.2178C>A
n.907C>A
c.1727C>A (p.Pro576Gln)
c.686C>A (p.Pro229Gln)
n.2320C>A
 dbSNP gnomAD v2
5g.122450613C=CA1578566220SNCAIPc.1766C= (p.Pro589=)
c.1907C= (p.Pro636=)
c.668C= (p.Pro223=)
c.894C= (n.894C=)
c.2132C= (n.2132C=)
c.600C= (n.600C=)
c.*513C= (n.*513C=)
c.*411C= (n.*411C=)
c.1586C= (p.Pro529=)
c.*568C= (n.*568C=)
c.855C= (n.855C=)
n.751C=
c.714C= (n.714C=)
c.662C= (p.Pro221=)
c.848C= (p.Pro283=)
c.554C= (p.Pro185=)
n.517G=
n.2178C=
n.907C=
c.1727C= (p.Pro576=)
c.686C= (p.Pro229=)
n.2320C=
5g.122450613C>GCA360882710SNCAIPc.1766C>G (p.Pro589Arg)
c.1907C>G (p.Pro636Arg)
c.668C>G (p.Pro223Arg)
c.894C>G (n.894C>G)
c.2132C>G (n.2132C>G)
c.600C>G (n.600C>G)
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.1586C>G (p.Pro529Arg)
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.855C>G (n.855C>G)
n.751C>G
c.714C>G (n.714C>G)
c.662C>G (p.Pro221Arg)
c.848C>G (p.Pro283Arg)
c.554C>G (p.Pro185Arg)
n.517G>C
n.2178C>G
n.907C>G
c.1727C>G (p.Pro576Arg)
c.686C>G (p.Pro229Arg)
n.2320C>G
5g.122450613C>TCA360882711SNCAIPc.1766C>T (p.Pro589Leu)
c.1907C>T (p.Pro636Leu)
c.668C>T (p.Pro223Leu)
c.894C>T (n.894C>T)
c.2132C>T (n.2132C>T)
c.600C>T (n.600C>T)
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.1586C>T (p.Pro529Leu)
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.855C>T (n.855C>T)
n.751C>T
c.714C>T (n.714C>T)
c.662C>T (p.Pro221Leu)
c.848C>T (p.Pro283Leu)
c.554C>T (p.Pro185Leu)
n.517G>A
n.2178C>T
n.907C>T
c.1727C>T (p.Pro576Leu)
c.686C>T (p.Pro229Leu)
n.2320C>T
5g.122450614_122450615insAACACACCCAACACACA2768192077SNCAIPc.1767_1768insAACACACCCAACACA (p.Pro589_Gly590insAsnThrProAsnThr)
c.1908_1909insAACACACCCAACACA (p.Pro636_Gly637insAsnThrProAsnThr)
c.669_670insAACACACCCAACACA (p.Pro223_Gly224insAsnThrProAsnThr)
c.895_896insAACACACCCAACACA (n.895_896insAACACACCCAACACA)
c.2133_2134insAACACACCCAACACA (n.2133_2134insAACACACCCAACACA)
c.601_602insAACACACCCAACACA (n.601_602insAACACACCCAACACA)
c.*514_*515insAACACACCCAACACA (n.*514_*515insAACACACCCAACACA)
c.*412_*413insAACACACCCAACACA (n.*412_*413insAACACACCCAACACA)
c.1587_1588insAACACACCCAACACA (p.Pro529_Gly530insAsnThrProAsnThr)
c.*569_*570insAACACACCCAACACA (n.*569_*570insAACACACCCAACACA)
c.856_857insAACACACCCAACACA (n.856_857insAACACACCCAACACA)
n.752_753insAACACACCCAACACA
c.715_716insAACACACCCAACACA (n.715_716insAACACACCCAACACA)
c.663_664insAACACACCCAACACA (p.Pro221_Gly222insAsnThrProAsnThr)
c.849_850insAACACACCCAACACA (p.Pro283_Gly284insAsnThrProAsnThr)
c.555_556insAACACACCCAACACA (p.Pro185_Gly186insAsnThrProAsnThr)
n.517_518insTGTTGGGTGTGTTTG
n.2179_2180insAACACACCCAACACA
n.908_909insAACACACCCAACACA
c.1728_1729insAACACACCCAACACA (p.Pro576_Gly577insAsnThrProAsnThr)
c.687_688insAACACACCCAACACA (p.Pro229_Gly230insAsnThrProAsnThr)
n.2321_2322insAACACACCCAACACA
5g.122450614A=CA1578566221SNCAIPc.1767A= (p.Pro589=)
c.1908A= (p.Pro636=)
c.669A= (p.Pro223=)
c.895A= (n.895A=)
c.2133A= (n.2133A=)
c.601A= (n.601A=)
c.*514A= (n.*514A=)
c.*412A= (n.*412A=)
c.1587A= (p.Pro529=)
c.*569A= (n.*569A=)
c.856A= (n.856A=)
n.752A=
c.715A= (n.715A=)
c.663A= (p.Pro221=)
c.849A= (p.Pro283=)
c.555A= (p.Pro185=)
n.516T=
n.2179A=
n.908A=
c.1728A= (p.Pro576=)
c.687A= (p.Pro229=)
n.2321A=
5g.122450614A>CCA446220862SNCAIPc.1767A>C (p.Pro589=)
c.1908A>C (p.Pro636=)
c.669A>C (p.Pro223=)
c.895A>C (n.895A>C)
c.2133A>C (n.2133A>C)
c.601A>C (n.601A>C)
c.*514A>C (n.*514A>C)
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.1587A>C (p.Pro529=)
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.856A>C (n.856A>C)
n.752A>C
c.715A>C (n.715A>C)
c.663A>C (p.Pro221=)
c.849A>C (p.Pro283=)
c.555A>C (p.Pro185=)
n.516T>G
n.2179A>C
n.908A>C
c.1728A>C (p.Pro576=)
c.687A>C (p.Pro229=)
n.2321A>C
5g.122450614A>GCA446220863SNCAIPc.1767A>G (p.Pro589=)
c.1908A>G (p.Pro636=)
c.669A>G (p.Pro223=)
c.895A>G (n.895A>G)
c.2133A>G (n.2133A>G)
c.601A>G (n.601A>G)
c.*514A>G (n.*514A>G)
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.1587A>G (p.Pro529=)
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.856A>G (n.856A>G)
n.752A>G
c.715A>G (n.715A>G)
c.663A>G (p.Pro221=)
c.849A>G (p.Pro283=)
c.555A>G (p.Pro185=)
n.516T>C
n.2179A>G
n.908A>G
c.1728A>G (p.Pro576=)
c.687A>G (p.Pro229=)
n.2321A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.122450614A>TCA446220864SNCAIPc.1767A>T (p.Pro589=)
c.1908A>T (p.Pro636=)
c.669A>T (p.Pro223=)
c.895A>T (n.895A>T)
c.2133A>T (n.2133A>T)
c.601A>T (n.601A>T)
c.*514A>T (n.*514A>T)
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.1587A>T (p.Pro529=)
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.856A>T (n.856A>T)
n.752A>T
c.715A>T (n.715A>T)
c.663A>T (p.Pro221=)
c.849A>T (p.Pro283=)
c.555A>T (p.Pro185=)
n.516T>A
n.2179A>T
n.908A>T
c.1728A>T (p.Pro576=)
c.687A>T (p.Pro229=)
n.2321A>T
5g.122450615G>ACA360882712SNCAIPc.1768G>A (p.Gly590Arg)
c.1909G>A (p.Gly637Arg)
c.670G>A (p.Gly224Arg)
c.896G>A (n.896G>A)
c.2134G>A (n.2134G>A)
c.602G>A (n.602G>A)
c.*515G>A (n.*515G>A)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.1588G>A (p.Gly530Arg)
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.857G>A (n.857G>A)
n.753G>A
c.716G>A (n.716G>A)
c.664G>A (p.Gly222Arg)
c.850G>A (p.Gly284Arg)
c.556G>A (p.Gly186Arg)
n.515C>T
n.2180G>A
n.909G>A
c.1729G>A (p.Gly577Arg)
c.688G>A (p.Gly230Arg)
n.2322G>A
 dbSNP
5g.122450615G>CCA360882713SNCAIPc.1768G>C (p.Gly590Arg)
c.1909G>C (p.Gly637Arg)
c.670G>C (p.Gly224Arg)
c.896G>C (n.896G>C)
c.2134G>C (n.2134G>C)
c.602G>C (n.602G>C)
c.*515G>C (n.*515G>C)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.1588G>C (p.Gly530Arg)
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.857G>C (n.857G>C)
n.753G>C
c.716G>C (n.716G>C)
c.664G>C (p.Gly222Arg)
c.850G>C (p.Gly284Arg)
c.556G>C (p.Gly186Arg)
n.515C>G
n.2180G>C
n.909G>C
c.1729G>C (p.Gly577Arg)
c.688G>C (p.Gly230Arg)
n.2322G>C
5g.122450615G>TCA360882714SNCAIPc.1768G>T (p.Gly590Ter)
c.1909G>T (p.Gly637Ter)
c.670G>T (p.Gly224Ter)
c.896G>T (n.896G>T)
c.2134G>T (n.2134G>T)
c.602G>T (n.602G>T)
c.*515G>T (n.*515G>T)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.1588G>T (p.Gly530Ter)
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.857G>T (n.857G>T)
n.753G>T
c.716G>T (n.716G>T)
c.664G>T (p.Gly222Ter)
c.850G>T (p.Gly284Ter)
c.556G>T (p.Gly186Ter)
n.515C>A
n.2180G>T
n.909G>T
c.1729G>T (p.Gly577Ter)
c.688G>T (p.Gly230Ter)
n.2322G>T
5g.122450616G>ACA360882717SNCAIPc.1769G>A (p.Gly590Glu)
c.1910G>A (p.Gly637Glu)
c.671G>A (p.Gly224Glu)
c.897G>A (n.897G>A)
c.2135G>A (n.2135G>A)
c.603G>A (n.603G>A)
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.1589G>A (p.Gly530Glu)
c.*571G>A (n.*571G>A)
c.858G>A (n.858G>A)
n.754G>A
c.717G>A (n.717G>A)
c.665G>A (p.Gly222Glu)
c.851G>A (p.Gly284Glu)
c.557G>A (p.Gly186Glu)
n.514C>T
n.2181G>A
n.910G>A
c.1730G>A (p.Gly577Glu)
c.689G>A (p.Gly230Glu)
n.2323G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450616G>CCA360882716SNCAIPc.1769G>C (p.Gly590Ala)
c.1910G>C (p.Gly637Ala)
c.671G>C (p.Gly224Ala)
c.897G>C (n.897G>C)
c.2135G>C (n.2135G>C)
c.603G>C (n.603G>C)
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.1589G>C (p.Gly530Ala)
c.*571G>C (n.*571G>C)
c.858G>C (n.858G>C)
n.754G>C
c.717G>C (n.717G>C)
c.665G>C (p.Gly222Ala)
c.851G>C (p.Gly284Ala)
c.557G>C (p.Gly186Ala)
n.514C>G
n.2181G>C
n.910G>C
c.1730G>C (p.Gly577Ala)
c.689G>C (p.Gly230Ala)
n.2323G>C
5g.122450616G=CA1578566222SNCAIPc.1769G= (p.Gly590=)
c.1910G= (p.Gly637=)
c.671G= (p.Gly224=)
c.897G= (n.897G=)
c.2135G= (n.2135G=)
c.603G= (n.603G=)
c.*516G= (n.*516G=)
c.*414G= (n.*414G=)
c.1589G= (p.Gly530=)
c.*571G= (n.*571G=)
c.858G= (n.858G=)
n.754G=
c.717G= (n.717G=)
c.665G= (p.Gly222=)
c.851G= (p.Gly284=)
c.557G= (p.Gly186=)
n.514C=
n.2181G=
n.910G=
c.1730G= (p.Gly577=)
c.689G= (p.Gly230=)
n.2323G=
5g.122450616G>TCA360882715SNCAIPc.1769G>T (p.Gly590Val)
c.1910G>T (p.Gly637Val)
c.671G>T (p.Gly224Val)
c.897G>T (n.897G>T)
c.2135G>T (n.2135G>T)
c.603G>T (n.603G>T)
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.1589G>T (p.Gly530Val)
c.*571G>T (n.*571G>T)
c.858G>T (n.858G>T)
n.754G>T
c.717G>T (n.717G>T)
c.665G>T (p.Gly222Val)
c.851G>T (p.Gly284Val)
c.557G>T (p.Gly186Val)
n.514C>A
n.2181G>T
n.910G>T
c.1730G>T (p.Gly577Val)
c.689G>T (p.Gly230Val)
n.2323G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.122450617A=CA1578566223SNCAIPc.1770A= (p.Gly590=)
c.1911A= (p.Gly637=)
c.672A= (p.Gly224=)
c.898A= (n.898A=)
c.2136A= (n.2136A=)
c.604A= (n.604A=)
c.*517A= (n.*517A=)
c.*415A= (n.*415A=)
c.1590A= (p.Gly530=)
c.*572A= (n.*572A=)
c.859A= (n.859A=)
n.755A=
c.718A= (n.718A=)
c.666A= (p.Gly222=)
c.852A= (p.Gly284=)
c.558A= (p.Gly186=)
n.513T=
n.2182A=
n.911A=
c.1731A= (p.Gly577=)
c.690A= (p.Gly230=)
n.2324A=
5g.122450617A>CCA446220865SNCAIPc.1770A>C (p.Gly590=)
c.1911A>C (p.Gly637=)
c.672A>C (p.Gly224=)
c.898A>C (n.898A>C)
c.2136A>C (n.2136A>C)
c.604A>C (n.604A>C)
c.*517A>C (n.*517A>C)
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.1590A>C (p.Gly530=)
c.*572A>C (n.*572A>C)
c.859A>C (n.859A>C)
n.755A>C
c.718A>C (n.718A>C)
c.666A>C (p.Gly222=)
c.852A>C (p.Gly284=)
c.558A>C (p.Gly186=)
n.513T>G
n.2182A>C
n.911A>C
c.1731A>C (p.Gly577=)
c.690A>C (p.Gly230=)
n.2324A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450617A>GCA446220866SNCAIPc.1770A>G (p.Gly590=)
c.1911A>G (p.Gly637=)
c.672A>G (p.Gly224=)
c.898A>G (n.898A>G)
c.2136A>G (n.2136A>G)
c.604A>G (n.604A>G)
c.*517A>G (n.*517A>G)
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.1590A>G (p.Gly530=)
c.*572A>G (n.*572A>G)
c.859A>G (n.859A>G)
n.755A>G
c.718A>G (n.718A>G)
c.666A>G (p.Gly222=)
c.852A>G (p.Gly284=)
c.558A>G (p.Gly186=)
n.513T>C
n.2182A>G
n.911A>G
c.1731A>G (p.Gly577=)
c.690A>G (p.Gly230=)
n.2324A>G
5g.122450617A>TCA446220867SNCAIPc.1770A>T (p.Gly590=)
c.1911A>T (p.Gly637=)
c.672A>T (p.Gly224=)
c.898A>T (n.898A>T)
c.2136A>T (n.2136A>T)
c.604A>T (n.604A>T)
c.*517A>T (n.*517A>T)
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.1590A>T (p.Gly530=)
c.*572A>T (n.*572A>T)
c.859A>T (n.859A>T)
n.755A>T
c.718A>T (n.718A>T)
c.666A>T (p.Gly222=)
c.852A>T (p.Gly284=)
c.558A>T (p.Gly186=)
n.513T>A
n.2182A>T
n.911A>T
c.1731A>T (p.Gly577=)
c.690A>T (p.Gly230=)
n.2324A>T
5g.122450618G>ACA360882718SNCAIPc.1771G>A (p.Val591Ile)
c.1912G>A (p.Val638Ile)
c.673G>A (p.Val225Ile)
c.899G>A (n.899G>A)
c.2137G>A (n.2137G>A)
c.605G>A (n.605G>A)
c.*518G>A (n.*518G>A)
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.1591G>A (p.Val531Ile)
c.*573G>A (n.*573G>A)
c.860G>A (n.860G>A)
n.756G>A
c.719G>A (n.719G>A)
c.667G>A (p.Val223Ile)
c.853G>A (p.Val285Ile)
c.559G>A (p.Val187Ile)
n.512C>T
n.2183G>A
n.912G>A
c.1732G>A (p.Val578Ile)
c.691G>A (p.Val231Ile)
n.2325G>A
5g.122450618G>CCA360882719SNCAIPc.1771G>C (p.Val591Leu)
c.1912G>C (p.Val638Leu)
c.673G>C (p.Val225Leu)
c.899G>C (n.899G>C)
c.2137G>C (n.2137G>C)
c.605G>C (n.605G>C)
c.*518G>C (n.*518G>C)
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.1591G>C (p.Val531Leu)
c.*573G>C (n.*573G>C)
c.860G>C (n.860G>C)
n.756G>C
c.719G>C (n.719G>C)
c.667G>C (p.Val223Leu)
c.853G>C (p.Val285Leu)
c.559G>C (p.Val187Leu)
n.512C>G
n.2183G>C
n.912G>C
c.1732G>C (p.Val578Leu)
c.691G>C (p.Val231Leu)
n.2325G>C
5g.122450618G>TCA360882720SNCAIPc.1771G>T (p.Val591Phe)
c.1912G>T (p.Val638Phe)
c.673G>T (p.Val225Phe)
c.899G>T (n.899G>T)
c.2137G>T (n.2137G>T)
c.605G>T (n.605G>T)
c.*518G>T (n.*518G>T)
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.1591G>T (p.Val531Phe)
c.*573G>T (n.*573G>T)
c.860G>T (n.860G>T)
n.756G>T
c.719G>T (n.719G>T)
c.667G>T (p.Val223Phe)
c.853G>T (p.Val285Phe)
c.559G>T (p.Val187Phe)
n.512C>A
n.2183G>T
n.912G>T
c.1732G>T (p.Val578Phe)
c.691G>T (p.Val231Phe)
n.2325G>T
5g.122450619T>ACA360882721SNCAIPc.1772T>A (p.Val591Asp)
c.1913T>A (p.Val638Asp)
c.674T>A (p.Val225Asp)
c.900T>A (n.900T>A)
c.2138T>A (n.2138T>A)
c.606T>A (n.606T>A)
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.*417T>A (n.*417T>A)
c.1592T>A (p.Val531Asp)
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.861T>A (n.861T>A)
n.757T>A
c.720T>A (n.720T>A)
c.668T>A (p.Val223Asp)
c.854T>A (p.Val285Asp)
c.560T>A (p.Val187Asp)
n.511A>T
n.2184T>A
n.913T>A
c.1733T>A (p.Val578Asp)
c.692T>A (p.Val231Asp)
n.2326T>A
5g.122450619T>CCA360882722SNCAIPc.1772T>C (p.Val591Ala)
c.1913T>C (p.Val638Ala)
c.674T>C (p.Val225Ala)
c.900T>C (n.900T>C)
c.2138T>C (n.2138T>C)
c.606T>C (n.606T>C)
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.*417T>C (n.*417T>C)
c.1592T>C (p.Val531Ala)
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.861T>C (n.861T>C)
n.757T>C
c.720T>C (n.720T>C)
c.668T>C (p.Val223Ala)
c.854T>C (p.Val285Ala)
c.560T>C (p.Val187Ala)
n.511A>G
n.2184T>C
n.913T>C
c.1733T>C (p.Val578Ala)
c.692T>C (p.Val231Ala)
n.2326T>C
5g.122450619T>GCA360882723SNCAIPc.1772T>G (p.Val591Gly)
c.1913T>G (p.Val638Gly)
c.674T>G (p.Val225Gly)
c.900T>G (n.900T>G)
c.2138T>G (n.2138T>G)
c.606T>G (n.606T>G)
c.*519T>G (n.*519T>G)
c.*417T>G (n.*417T>G)
c.1592T>G (p.Val531Gly)
c.*574T>G (n.*574T>G)
c.861T>G (n.861T>G)
n.757T>G
c.720T>G (n.720T>G)
c.668T>G (p.Val223Gly)
c.854T>G (p.Val285Gly)
c.560T>G (p.Val187Gly)
n.511A>C
n.2184T>G
n.913T>G
c.1733T>G (p.Val578Gly)
c.692T>G (p.Val231Gly)
n.2326T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450619T=CA1578566224SNCAIPc.1772T= (p.Val591=)
c.1913T= (p.Val638=)
c.674T= (p.Val225=)
c.900T= (n.900T=)
c.2138T= (n.2138T=)
c.606T= (n.606T=)
c.*519T= (n.*519T=)
c.*417T= (n.*417T=)
c.1592T= (p.Val531=)
c.*574T= (n.*574T=)
c.861T= (n.861T=)
n.757T=
c.720T= (n.720T=)
c.668T= (p.Val223=)
c.854T= (p.Val285=)
c.560T= (p.Val187=)
n.511A=
n.2184T=
n.913T=
c.1733T= (p.Val578=)
c.692T= (p.Val231=)
n.2326T=
5g.122450620C>ACA3384986SNCAIPc.1773C>A (p.Val591=)
c.1914C>A (p.Val638=)
c.675C>A (p.Val225=)
c.901C>A (n.901C>A)
c.2139C>A (n.2139C>A)
c.607C>A (n.607C>A)
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.1593C>A (p.Val531=)
c.*575C>A (n.*575C>A)
c.862C>A (n.862C>A)
n.758C>A
c.721C>A (n.721C>A)
c.669C>A (p.Val223=)
c.855C>A (p.Val285=)
c.561C>A (p.Val187=)
n.510G>T
n.2185C>A
n.914C>A
c.1734C>A (p.Val578=)
c.693C>A (p.Val231=)
n.2327C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450620C=CA1578566225SNCAIPc.1773C= (p.Val591=)
c.1914C= (p.Val638=)
c.675C= (p.Val225=)
c.901C= (n.901C=)
c.2139C= (n.2139C=)
c.607C= (n.607C=)
c.*520C= (n.*520C=)
c.*418C= (n.*418C=)
c.1593C= (p.Val531=)
c.*575C= (n.*575C=)
c.862C= (n.862C=)
n.758C=
c.721C= (n.721C=)
c.669C= (p.Val223=)
c.855C= (p.Val285=)
c.561C= (p.Val187=)
n.510G=
n.2185C=
n.914C=
c.1734C= (p.Val578=)
c.693C= (p.Val231=)
n.2327C=
5g.122450620C>GCA446220869SNCAIPc.1773C>G (p.Val591=)
c.1914C>G (p.Val638=)
c.675C>G (p.Val225=)
c.901C>G (n.901C>G)
c.2139C>G (n.2139C>G)
c.607C>G (n.607C>G)
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.1593C>G (p.Val531=)
c.*575C>G (n.*575C>G)
c.862C>G (n.862C>G)
n.758C>G
c.721C>G (n.721C>G)
c.669C>G (p.Val223=)
c.855C>G (p.Val285=)
c.561C>G (p.Val187=)
n.510G>C
n.2185C>G
n.914C>G
c.1734C>G (p.Val578=)
c.693C>G (p.Val231=)
n.2327C>G
5g.122450620C>TCA446220868SNCAIPc.1773C>T (p.Val591=)
c.1914C>T (p.Val638=)
c.675C>T (p.Val225=)
c.901C>T (n.901C>T)
c.2139C>T (n.2139C>T)
c.607C>T (n.607C>T)
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.1593C>T (p.Val531=)
c.*575C>T (n.*575C>T)
c.862C>T (n.862C>T)
n.758C>T
c.721C>T (n.721C>T)
c.669C>T (p.Val223=)
c.855C>T (p.Val285=)
c.561C>T (p.Val187=)
n.510G>A
n.2185C>T
n.914C>T
c.1734C>T (p.Val578=)
c.693C>T (p.Val231=)
n.2327C>T
5g.122450621C>ACA360882724SNCAIPc.1774C>A (p.Gln592Lys)
c.1915C>A (p.Gln639Lys)
c.676C>A (p.Gln226Lys)
c.902C>A (n.902C>A)
c.2140C>A (n.2140C>A)
c.608C>A (n.608C>A)
c.*521C>A (n.*521C>A)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.1594C>A (p.Gln532Lys)
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.863C>A (n.863C>A)
n.759C>A
c.722C>A (n.722C>A)
c.670C>A (p.Gln224Lys)
c.856C>A (p.Gln286Lys)
c.562C>A (p.Gln188Lys)
n.509G>T
n.2186C>A
n.915C>A
c.1735C>A (p.Gln579Lys)
c.694C>A (p.Gln232Lys)
n.2328C>A
5g.122450621C>GCA360882725SNCAIPc.1774C>G (p.Gln592Glu)
c.1915C>G (p.Gln639Glu)
c.676C>G (p.Gln226Glu)
c.902C>G (n.902C>G)
c.2140C>G (n.2140C>G)
c.608C>G (n.608C>G)
c.*521C>G (n.*521C>G)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.1594C>G (p.Gln532Glu)
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.863C>G (n.863C>G)
n.759C>G
c.722C>G (n.722C>G)
c.670C>G (p.Gln224Glu)
c.856C>G (p.Gln286Glu)
c.562C>G (p.Gln188Glu)
n.509G>C
n.2186C>G
n.915C>G
c.1735C>G (p.Gln579Glu)
c.694C>G (p.Gln232Glu)
n.2328C>G
5g.122450621C>TCA360882726SNCAIPc.1774C>T (p.Gln592Ter)
c.1915C>T (p.Gln639Ter)
c.676C>T (p.Gln226Ter)
c.902C>T (n.902C>T)
c.2140C>T (n.2140C>T)
c.608C>T (n.608C>T)
c.*521C>T (n.*521C>T)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.1594C>T (p.Gln532Ter)
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.863C>T (n.863C>T)
n.759C>T
c.722C>T (n.722C>T)
c.670C>T (p.Gln224Ter)
c.856C>T (p.Gln286Ter)
c.562C>T (p.Gln188Ter)
n.509G>A
n.2186C>T
n.915C>T
c.1735C>T (p.Gln579Ter)
c.694C>T (p.Gln232Ter)
n.2328C>T
 gnomAD v4
5g.122450622A>CCA360882727SNCAIPc.1775A>C (p.Gln592Pro)
c.1916A>C (p.Gln639Pro)
c.677A>C (p.Gln226Pro)
c.903A>C (n.903A>C)
c.2141A>C (n.2141A>C)
c.609A>C (n.609A>C)
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.1595A>C (p.Gln532Pro)
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.864A>C (n.864A>C)
n.760A>C
c.723A>C (n.723A>C)
c.671A>C (p.Gln224Pro)
c.857A>C (p.Gln286Pro)
c.563A>C (p.Gln188Pro)
n.508T>G
n.2187A>C
n.916A>C
c.1736A>C (p.Gln579Pro)
c.695A>C (p.Gln232Pro)
n.2329A>C
5g.122450622A>GCA360882728SNCAIPc.1775A>G (p.Gln592Arg)
c.1916A>G (p.Gln639Arg)
c.677A>G (p.Gln226Arg)
c.903A>G (n.903A>G)
c.2141A>G (n.2141A>G)
c.609A>G (n.609A>G)
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.*420A>G (n.*420A>G)
c.1595A>G (p.Gln532Arg)
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.864A>G (n.864A>G)
n.760A>G
c.723A>G (n.723A>G)
c.671A>G (p.Gln224Arg)
c.857A>G (p.Gln286Arg)
c.563A>G (p.Gln188Arg)
n.508T>C
n.2187A>G
n.916A>G
c.1736A>G (p.Gln579Arg)
c.695A>G (p.Gln232Arg)
n.2329A>G
5g.122450622A>TCA360882729SNCAIPc.1775A>T (p.Gln592Leu)
c.1916A>T (p.Gln639Leu)
c.677A>T (p.Gln226Leu)
c.903A>T (n.903A>T)
c.2141A>T (n.2141A>T)
c.609A>T (n.609A>T)
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.*420A>T (n.*420A>T)
c.1595A>T (p.Gln532Leu)
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.864A>T (n.864A>T)
n.760A>T
c.723A>T (n.723A>T)
c.671A>T (p.Gln224Leu)
c.857A>T (p.Gln286Leu)
c.563A>T (p.Gln188Leu)
n.508T>A
n.2187A>T
n.916A>T
c.1736A>T (p.Gln579Leu)
c.695A>T (p.Gln232Leu)
n.2329A>T
 gnomAD v4
5g.122450623A=CA1578566226SNCAIPc.1776A= (p.Gln592=)
c.1917A= (p.Gln639=)
c.678A= (p.Gln226=)
c.904A= (n.904A=)
c.2142A= (n.2142A=)
c.610A= (n.610A=)
c.*523A= (n.*523A=)
c.*421A= (n.*421A=)
c.1596A= (p.Gln532=)
c.*578A= (n.*578A=)
c.865A= (n.865A=)
n.761A=
c.724A= (n.724A=)
c.672A= (p.Gln224=)
c.858A= (p.Gln286=)
c.564A= (p.Gln188=)
n.507T=
n.2188A=
n.917A=
c.1737A= (p.Gln579=)
c.696A= (p.Gln232=)
n.2330A=
5g.122450623A>CCA360882730SNCAIPc.1776A>C (p.Gln592His)
c.1917A>C (p.Gln639His)
c.678A>C (p.Gln226His)
c.904A>C (n.904A>C)
c.2142A>C (n.2142A>C)
c.610A>C (n.610A>C)
c.*523A>C (n.*523A>C)
c.*421A>C (n.*421A>C)
c.1596A>C (p.Gln532His)
c.*578A>C (n.*578A>C)
c.865A>C (n.865A>C)
n.761A>C
c.724A>C (n.724A>C)
c.672A>C (p.Gln224His)
c.858A>C (p.Gln286His)
c.564A>C (p.Gln188His)
n.507T>G
n.2188A>C
n.917A>C
c.1737A>C (p.Gln579His)
c.696A>C (p.Gln232His)
n.2330A>C
5g.122450623A>GCA446220870SNCAIPc.1776A>G (p.Gln592=)
c.1917A>G (p.Gln639=)
c.678A>G (p.Gln226=)
c.904A>G (n.904A>G)
c.2142A>G (n.2142A>G)
c.610A>G (n.610A>G)
c.*523A>G (n.*523A>G)
c.*421A>G (n.*421A>G)
c.1596A>G (p.Gln532=)
c.*578A>G (n.*578A>G)
c.865A>G (n.865A>G)
n.761A>G
c.724A>G (n.724A>G)
c.672A>G (p.Gln224=)
c.858A>G (p.Gln286=)
c.564A>G (p.Gln188=)
n.507T>C
n.2188A>G
n.917A>G
c.1737A>G (p.Gln579=)
c.696A>G (p.Gln232=)
n.2330A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.122450623A>TCA360882731SNCAIPc.1776A>T (p.Gln592His)
c.1917A>T (p.Gln639His)
c.678A>T (p.Gln226His)
c.904A>T (n.904A>T)
c.2142A>T (n.2142A>T)
c.610A>T (n.610A>T)
c.*523A>T (n.*523A>T)
c.*421A>T (n.*421A>T)
c.1596A>T (p.Gln532His)
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.865A>T (n.865A>T)
n.761A>T
c.724A>T (n.724A>T)
c.672A>T (p.Gln224His)
c.858A>T (p.Gln286His)
c.564A>T (p.Gln188His)
n.507T>A
n.2188A>T
n.917A>T
c.1737A>T (p.Gln579His)
c.696A>T (p.Gln232His)
n.2330A>T
5g.122450624G>ACA360882732SNCAIPc.1777G>A (p.Glu593Lys)
c.1918G>A (p.Glu640Lys)
c.679G>A (p.Glu227Lys)
c.905G>A (n.905G>A)
c.2143G>A (n.2143G>A)
c.611G>A (n.611G>A)
c.*524G>A (n.*524G>A)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.1597G>A (p.Glu533Lys)
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.866G>A (n.866G>A)
n.762G>A
c.725G>A (n.725G>A)
c.673G>A (p.Glu225Lys)
c.859G>A (p.Glu287Lys)
c.565G>A (p.Glu189Lys)
n.506C>T
n.2189G>A
n.918G>A
c.1738G>A (p.Glu580Lys)
c.697G>A (p.Glu233Lys)
n.2331G>A
5g.122450624G>CCA360882733SNCAIPc.1777G>C (p.Glu593Gln)
c.1918G>C (p.Glu640Gln)
c.679G>C (p.Glu227Gln)
c.905G>C (n.905G>C)
c.2143G>C (n.2143G>C)
c.611G>C (n.611G>C)
c.*524G>C (n.*524G>C)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.1597G>C (p.Glu533Gln)
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.866G>C (n.866G>C)
n.762G>C
c.725G>C (n.725G>C)
c.673G>C (p.Glu225Gln)
c.859G>C (p.Glu287Gln)
c.565G>C (p.Glu189Gln)
n.506C>G
n.2189G>C
n.918G>C
c.1738G>C (p.Glu580Gln)
c.697G>C (p.Glu233Gln)
n.2331G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450624G=CA1578566227SNCAIPc.1777G= (p.Glu593=)
c.1918G= (p.Glu640=)
c.679G= (p.Glu227=)
c.905G= (n.905G=)
c.2143G= (n.2143G=)
c.611G= (n.611G=)
c.*524G= (n.*524G=)
c.*422G= (n.*422G=)
c.1597G= (p.Glu533=)
c.*579G= (n.*579G=)
c.866G= (n.866G=)
n.762G=
c.725G= (n.725G=)
c.673G= (p.Glu225=)
c.859G= (p.Glu287=)
c.565G= (p.Glu189=)
n.506C=
n.2189G=
n.918G=
c.1738G= (p.Glu580=)
c.697G= (p.Glu233=)
n.2331G=
5g.122450624G>TCA360882734SNCAIPc.1777G>T (p.Glu593Ter)
c.1918G>T (p.Glu640Ter)
c.679G>T (p.Glu227Ter)
c.905G>T (n.905G>T)
c.2143G>T (n.2143G>T)
c.611G>T (n.611G>T)
c.*524G>T (n.*524G>T)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.1597G>T (p.Glu533Ter)
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.866G>T (n.866G>T)
n.762G>T
c.725G>T (n.725G>T)
c.673G>T (p.Glu225Ter)
c.859G>T (p.Glu287Ter)
c.565G>T (p.Glu189Ter)
n.506C>A
n.2189G>T
n.918G>T
c.1738G>T (p.Glu580Ter)
c.697G>T (p.Glu233Ter)
n.2331G>T
5g.122450625A>CCA360882735SNCAIPc.1778A>C (p.Glu593Ala)
c.1919A>C (p.Glu640Ala)
c.680A>C (p.Glu227Ala)
c.906A>C (n.906A>C)
c.2144A>C (n.2144A>C)
c.612A>C (n.612A>C)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.1598A>C (p.Glu533Ala)
c.*580A>C (n.*580A>C)
c.867A>C (n.867A>C)
n.763A>C
c.726A>C (n.726A>C)
c.674A>C (p.Glu225Ala)
c.860A>C (p.Glu287Ala)
c.566A>C (p.Glu189Ala)
n.505T>G
n.2190A>C
n.919A>C
c.1739A>C (p.Glu580Ala)
c.698A>C (p.Glu233Ala)
n.2332A>C
5g.122450625A>GCA360882736SNCAIPc.1778A>G (p.Glu593Gly)
c.1919A>G (p.Glu640Gly)
c.680A>G (p.Glu227Gly)
c.906A>G (n.906A>G)
c.2144A>G (n.2144A>G)
c.612A>G (n.612A>G)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.1598A>G (p.Glu533Gly)
c.*580A>G (n.*580A>G)
c.867A>G (n.867A>G)
n.763A>G
c.726A>G (n.726A>G)
c.674A>G (p.Glu225Gly)
c.860A>G (p.Glu287Gly)
c.566A>G (p.Glu189Gly)
n.505T>C
n.2190A>G
n.919A>G
c.1739A>G (p.Glu580Gly)
c.698A>G (p.Glu233Gly)
n.2332A>G
5g.122450625A>TCA360882737SNCAIPc.1778A>T (p.Glu593Val)
c.1919A>T (p.Glu640Val)
c.680A>T (p.Glu227Val)
c.906A>T (n.906A>T)
c.2144A>T (n.2144A>T)
c.612A>T (n.612A>T)
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.1598A>T (p.Glu533Val)
c.*580A>T (n.*580A>T)
c.867A>T (n.867A>T)
n.763A>T
c.726A>T (n.726A>T)
c.674A>T (p.Glu225Val)
c.860A>T (p.Glu287Val)
c.566A>T (p.Glu189Val)
n.505T>A
n.2190A>T
n.919A>T
c.1739A>T (p.Glu580Val)
c.698A>T (p.Glu233Val)
n.2332A>T
5g.122450626G>ACA446220871SNCAIPc.1779G>A (p.Glu593=)
c.1920G>A (p.Glu640=)
c.681G>A (p.Glu227=)
c.907G>A (n.907G>A)
c.2145G>A (n.2145G>A)
c.613G>A (n.613G>A)
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.1599G>A (p.Glu533=)
c.*581G>A (n.*581G>A)
c.868G>A (n.868G>A)
n.764G>A
c.727G>A (n.727G>A)
c.675G>A (p.Glu225=)
c.861G>A (p.Glu287=)
c.567G>A (p.Glu189=)
n.504C>T
n.2191G>A
n.920G>A
c.1740G>A (p.Glu580=)
c.699G>A (p.Glu233=)
n.2333G>A
 gnomAD v4
5g.122450626G>CCA360882739SNCAIPc.1779G>C (p.Glu593Asp)
c.1920G>C (p.Glu640Asp)
c.681G>C (p.Glu227Asp)
c.907G>C (n.907G>C)
c.2145G>C (n.2145G>C)
c.613G>C (n.613G>C)
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.1599G>C (p.Glu533Asp)
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.868G>C (n.868G>C)
n.764G>C
c.727G>C (n.727G>C)
c.675G>C (p.Glu225Asp)
c.861G>C (p.Glu287Asp)
c.567G>C (p.Glu189Asp)
n.504C>G
n.2191G>C
n.920G>C
c.1740G>C (p.Glu580Asp)
c.699G>C (p.Glu233Asp)
n.2333G>C
5g.122450626G>TCA360882738SNCAIPc.1779G>T (p.Glu593Asp)
c.1920G>T (p.Glu640Asp)
c.681G>T (p.Glu227Asp)
c.907G>T (n.907G>T)
c.2145G>T (n.2145G>T)
c.613G>T (n.613G>T)
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.1599G>T (p.Glu533Asp)
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.868G>T (n.868G>T)
n.764G>T
c.727G>T (n.727G>T)
c.675G>T (p.Glu225Asp)
c.861G>T (p.Glu287Asp)
c.567G>T (p.Glu189Asp)
n.504C>A
n.2191G>T
n.920G>T
c.1740G>T (p.Glu580Asp)
c.699G>T (p.Glu233Asp)
n.2333G>T
5g.122450627G>ACA360882740SNCAIPc.1780G>A (p.Gly594Arg)
c.1921G>A (p.Gly641Arg)
c.682G>A (p.Gly228Arg)
c.908G>A (n.908G>A)
c.2146G>A (n.2146G>A)
c.614G>A (n.614G>A)
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.1600G>A (p.Gly534Arg)
c.*582G>A (n.*582G>A)
c.869G>A (n.869G>A)
n.765G>A
c.728G>A (n.728G>A)
c.676G>A (p.Gly226Arg)
c.862G>A (p.Gly288Arg)
c.568G>A (p.Gly190Arg)
n.503C>T
n.2192G>A
n.921G>A
c.1741G>A (p.Gly581Arg)
c.700G>A (p.Gly234Arg)
n.2334G>A
 COSMIC COSMIC
5g.122450627G>CCA360882741SNCAIPc.1780G>C (p.Gly594Arg)
c.1921G>C (p.Gly641Arg)
c.682G>C (p.Gly228Arg)
c.908G>C (n.908G>C)
c.2146G>C (n.2146G>C)
c.614G>C (n.614G>C)
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.1600G>C (p.Gly534Arg)
c.*582G>C (n.*582G>C)
c.869G>C (n.869G>C)
n.765G>C
c.728G>C (n.728G>C)
c.676G>C (p.Gly226Arg)
c.862G>C (p.Gly288Arg)
c.568G>C (p.Gly190Arg)
n.503C>G
n.2192G>C
n.921G>C
c.1741G>C (p.Gly581Arg)
c.700G>C (p.Gly234Arg)
n.2334G>C
5g.122450627G>TCA360882742SNCAIPc.1780G>T (p.Gly594Trp)
c.1921G>T (p.Gly641Trp)
c.682G>T (p.Gly228Trp)
c.908G>T (n.908G>T)
c.2146G>T (n.2146G>T)
c.614G>T (n.614G>T)
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.1600G>T (p.Gly534Trp)
c.*582G>T (n.*582G>T)
c.869G>T (n.869G>T)
n.765G>T
c.728G>T (n.728G>T)
c.676G>T (p.Gly226Trp)
c.862G>T (p.Gly288Trp)
c.568G>T (p.Gly190Trp)
n.503C>A
n.2192G>T
n.921G>T
c.1741G>T (p.Gly581Trp)
c.700G>T (p.Gly234Trp)
n.2334G>T
5g.122450628G>ACA360882743SNCAIPc.1781G>A (p.Gly594Glu)
c.1922G>A (p.Gly641Glu)
c.683G>A (p.Gly228Glu)
c.909G>A (n.909G>A)
c.2147G>A (n.2147G>A)
c.615G>A (n.615G>A)
c.*528G>A (n.*528G>A)
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.1601G>A (p.Gly534Glu)
c.*583G>A (n.*583G>A)
c.870G>A (n.870G>A)
n.766G>A
c.729G>A (n.729G>A)
c.677G>A (p.Gly226Glu)
c.863G>A (p.Gly288Glu)
c.569G>A (p.Gly190Glu)
n.502C>T
n.2193G>A
n.922G>A
c.1742G>A (p.Gly581Glu)
c.701G>A (p.Gly234Glu)
n.2335G>A
 COSMIC COSMIC
5g.122450628G>CCA360882744SNCAIPc.1781G>C (p.Gly594Ala)
c.1922G>C (p.Gly641Ala)
c.683G>C (p.Gly228Ala)
c.909G>C (n.909G>C)
c.2147G>C (n.2147G>C)
c.615G>C (n.615G>C)
c.*528G>C (n.*528G>C)
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.1601G>C (p.Gly534Ala)
c.*583G>C (n.*583G>C)
c.870G>C (n.870G>C)
n.766G>C
c.729G>C (n.729G>C)
c.677G>C (p.Gly226Ala)
c.863G>C (p.Gly288Ala)
c.569G>C (p.Gly190Ala)
n.502C>G
n.2193G>C
n.922G>C
c.1742G>C (p.Gly581Ala)
c.701G>C (p.Gly234Ala)
n.2335G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450628G=CA1578566229SNCAIPc.1781G= (p.Gly594=)
c.1922G= (p.Gly641=)
c.683G= (p.Gly228=)
c.909G= (n.909G=)
c.2147G= (n.2147G=)
c.615G= (n.615G=)
c.*528G= (n.*528G=)
c.*426G= (n.*426G=)
c.1601G= (p.Gly534=)
c.*583G= (n.*583G=)
c.870G= (n.870G=)
n.766G=
c.729G= (n.729G=)
c.677G= (p.Gly226=)
c.863G= (p.Gly288=)
c.569G= (p.Gly190=)
n.502C=
n.2193G=
n.922G=
c.1742G= (p.Gly581=)
c.701G= (p.Gly234=)
n.2335G=
5g.122450628G>TCA360882745SNCAIPc.1781G>T (p.Gly594Val)
c.1922G>T (p.Gly641Val)
c.683G>T (p.Gly228Val)
c.909G>T (n.909G>T)
c.2147G>T (n.2147G>T)
c.615G>T (n.615G>T)
c.*528G>T (n.*528G>T)
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.1601G>T (p.Gly534Val)
c.*583G>T (n.*583G>T)
c.870G>T (n.870G>T)
n.766G>T
c.729G>T (n.729G>T)
c.677G>T (p.Gly226Val)
c.863G>T (p.Gly288Val)
c.569G>T (p.Gly190Val)
n.502C>A
n.2193G>T
n.922G>T
c.1742G>T (p.Gly581Val)
c.701G>T (p.Gly234Val)
n.2335G>T
5g.122450628_122450629delinsAACA125942317SNCAIPc.1781_1782delinsAA (p.Gly594Glu)
c.1922_1923delinsAA (p.Gly641Glu)
c.683_684delinsAA (p.Gly228Glu)
c.909_910delinsAA (n.909_910delinsAA)
c.2147_2148delinsAA (n.2147_2148delinsAA)
c.615_616delinsAA (n.615_616delinsAA)
c.*528_*529delinsAA (n.*528_*529delinsAA)
c.*426_*427delinsAA (n.*426_*427delinsAA)
c.1601_1602delinsAA (p.Gly534Glu)
c.*583_*584delinsAA (n.*583_*584delinsAA)
c.870_871delinsAA (n.870_871delinsAA)
n.766_767delinsAA
c.729_730delinsAA (n.729_730delinsAA)
c.677_678delinsAA (p.Gly226Glu)
c.863_864delinsAA (p.Gly288Glu)
c.569_570delinsAA (p.Gly190Glu)
n.501_502delinsTT
n.2193_2194delinsAA
n.922_923delinsAA
c.1742_1743delinsAA (p.Gly581Glu)
c.701_702delinsAA (p.Gly234Glu)
n.2335_2336delinsAA
 dbSNP
5g.122450628_122450629delinsGGCA1578566228SNCAIPc.1781_1782delinsGG (p.Gly594=)
c.1922_1923delinsGG (p.Gly641=)
c.683_684delinsGG (p.Gly228=)
c.909_910delinsGG (n.909_910delinsGG)
c.2147_2148delinsGG (n.2147_2148delinsGG)
c.615_616delinsGG (n.615_616delinsGG)
c.*528_*529delinsGG (n.*528_*529delinsGG)
c.*426_*427delinsGG (n.*426_*427delinsGG)
c.1601_1602delinsGG (p.Gly534=)
c.*583_*584delinsGG (n.*583_*584delinsGG)
c.870_871delinsGG (n.870_871delinsGG)
n.766_767delinsGG
c.729_730delinsGG (n.729_730delinsGG)
c.677_678delinsGG (p.Gly226=)
c.863_864delinsGG (p.Gly288=)
c.569_570delinsGG (p.Gly190=)
n.501_502delinsCC
n.2193_2194delinsGG
n.922_923delinsGG
c.1742_1743delinsGG (p.Gly581=)
c.701_702delinsGG (p.Gly234=)
n.2335_2336delinsGG
5g.122450629G>ACA446220873SNCAIPc.1782G>A (p.Gly594=)
c.1923G>A (p.Gly641=)
c.684G>A (p.Gly228=)
c.910G>A (n.910G>A)
c.2148G>A (n.2148G>A)
c.616G>A (n.616G>A)
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.1602G>A (p.Gly534=)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.871G>A (n.871G>A)
n.767G>A
c.730G>A (n.730G>A)
c.678G>A (p.Gly226=)
c.864G>A (p.Gly288=)
c.570G>A (p.Gly190=)
n.501C>T
n.2194G>A
n.923G>A
c.1743G>A (p.Gly581=)
c.702G>A (p.Gly234=)
n.2336G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.122450629G>CCA446220874SNCAIPc.1782G>C (p.Gly594=)
c.1923G>C (p.Gly641=)
c.684G>C (p.Gly228=)
c.910G>C (n.910G>C)
c.2148G>C (n.2148G>C)
c.616G>C (n.616G>C)
c.*529G>C (n.*529G>C)
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.1602G>C (p.Gly534=)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.871G>C (n.871G>C)
n.767G>C
c.730G>C (n.730G>C)
c.678G>C (p.Gly226=)
c.864G>C (p.Gly288=)
c.570G>C (p.Gly190=)
n.501C>G
n.2194G>C
n.923G>C
c.1743G>C (p.Gly581=)
c.702G>C (p.Gly234=)
n.2336G>C
5g.122450629G=CA1578566230SNCAIPc.1782G= (p.Gly594=)
c.1923G= (p.Gly641=)
c.684G= (p.Gly228=)
c.910G= (n.910G=)
c.2148G= (n.2148G=)
c.616G= (n.616G=)
c.*529G= (n.*529G=)
c.*427G= (n.*427G=)
c.1602G= (p.Gly534=)
c.*584G= (n.*584G=)
c.871G= (n.871G=)
n.767G=
c.730G= (n.730G=)
c.678G= (p.Gly226=)
c.864G= (p.Gly288=)
c.570G= (p.Gly190=)
n.501C=
n.2194G=
n.923G=
c.1743G= (p.Gly581=)
c.702G= (p.Gly234=)
n.2336G=
5g.122450629G>TCA446220872SNCAIPc.1782G>T (p.Gly594=)
c.1923G>T (p.Gly641=)
c.684G>T (p.Gly228=)
c.910G>T (n.910G>T)
c.2148G>T (n.2148G>T)
c.616G>T (n.616G>T)
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.1602G>T (p.Gly534=)
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.871G>T (n.871G>T)
n.767G>T
c.730G>T (n.730G>T)
c.678G>T (p.Gly226=)
c.864G>T (p.Gly288=)
c.570G>T (p.Gly190=)
n.501C>A
n.2194G>T
n.923G>T
c.1743G>T (p.Gly581=)
c.702G>T (p.Gly234=)
n.2336G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450630A>CCA360882746SNCAIPc.1783A>C (p.Ile595Leu)
c.1924A>C (p.Ile642Leu)
c.685A>C (p.Ile229Leu)
c.911A>C (n.911A>C)
c.2149A>C (n.2149A>C)
c.617A>C (n.617A>C)
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.1603A>C (p.Ile535Leu)
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.872A>C (n.872A>C)
n.768A>C
c.731A>C (n.731A>C)
c.679A>C (p.Ile227Leu)
c.865A>C (p.Ile289Leu)
c.571A>C (p.Ile191Leu)
n.500T>G
n.2195A>C
n.924A>C
c.1744A>C (p.Ile582Leu)
c.703A>C (p.Ile235Leu)
n.2337A>C
5g.122450630A>GCA360882748SNCAIPc.1783A>G (p.Ile595Val)
c.1924A>G (p.Ile642Val)
c.685A>G (p.Ile229Val)
c.911A>G (n.911A>G)
c.2149A>G (n.2149A>G)
c.617A>G (n.617A>G)
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.1603A>G (p.Ile535Val)
c.*585A>G (n.*585A>G)
c.872A>G (n.872A>G)
n.768A>G
c.731A>G (n.731A>G)
c.679A>G (p.Ile227Val)
c.865A>G (p.Ile289Val)
c.571A>G (p.Ile191Val)
n.500T>C
n.2195A>G
n.924A>G
c.1744A>G (p.Ile582Val)
c.703A>G (p.Ile235Val)
n.2337A>G
5g.122450630A>TCA360882747SNCAIPc.1783A>T (p.Ile595Phe)
c.1924A>T (p.Ile642Phe)
c.685A>T (p.Ile229Phe)
c.911A>T (n.911A>T)
c.2149A>T (n.2149A>T)
c.617A>T (n.617A>T)
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.1603A>T (p.Ile535Phe)
c.*585A>T (n.*585A>T)
c.872A>T (n.872A>T)
n.768A>T
c.731A>T (n.731A>T)
c.679A>T (p.Ile227Phe)
c.865A>T (p.Ile289Phe)
c.571A>T (p.Ile191Phe)
n.500T>A
n.2195A>T
n.924A>T
c.1744A>T (p.Ile582Phe)
c.703A>T (p.Ile235Phe)
n.2337A>T
5g.122450631T>ACA360882749SNCAIPc.1784T>A (p.Ile595Asn)
c.1925T>A (p.Ile642Asn)
c.686T>A (p.Ile229Asn)
c.912T>A (n.912T>A)
c.2150T>A (n.2150T>A)
c.618T>A (n.618T>A)
c.*531T>A (n.*531T>A)
c.*429T>A (n.*429T>A)
c.1604T>A (p.Ile535Asn)
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.873T>A (n.873T>A)
n.769T>A
c.732T>A (n.732T>A)
c.680T>A (p.Ile227Asn)
c.866T>A (p.Ile289Asn)
c.572T>A (p.Ile191Asn)
n.499A>T
n.2196T>A
n.925T>A
c.1745T>A (p.Ile582Asn)
c.704T>A (p.Ile235Asn)
n.2338T>A
5g.122450631T>CCA360882750SNCAIPc.1784T>C (p.Ile595Thr)
c.1925T>C (p.Ile642Thr)
c.686T>C (p.Ile229Thr)
c.912T>C (n.912T>C)
c.2150T>C (n.2150T>C)
c.618T>C (n.618T>C)
c.*531T>C (n.*531T>C)
c.*429T>C (n.*429T>C)
c.1604T>C (p.Ile535Thr)
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.873T>C (n.873T>C)
n.769T>C
c.732T>C (n.732T>C)
c.680T>C (p.Ile227Thr)
c.866T>C (p.Ile289Thr)
c.572T>C (p.Ile191Thr)
n.499A>G
n.2196T>C
n.925T>C
c.1745T>C (p.Ile582Thr)
c.704T>C (p.Ile235Thr)
n.2338T>C
5g.122450631T>GCA360882751SNCAIPc.1784T>G (p.Ile595Ser)
c.1925T>G (p.Ile642Ser)
c.686T>G (p.Ile229Ser)
c.912T>G (n.912T>G)
c.2150T>G (n.2150T>G)
c.618T>G (n.618T>G)
c.*531T>G (n.*531T>G)
c.*429T>G (n.*429T>G)
c.1604T>G (p.Ile535Ser)
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.873T>G (n.873T>G)
n.769T>G
c.732T>G (n.732T>G)
c.680T>G (p.Ile227Ser)
c.866T>G (p.Ile289Ser)
c.572T>G (p.Ile191Ser)
n.499A>C
n.2196T>G
n.925T>G
c.1745T>G (p.Ile582Ser)
c.704T>G (p.Ile235Ser)
n.2338T>G
5g.122450632T>ACA125942321SNCAIPc.1785T>A (p.Ile595=)
c.1926T>A (p.Ile642=)
c.687T>A (p.Ile229=)
c.913T>A (n.913T>A)
c.2151T>A (n.2151T>A)
c.619T>A (n.619T>A)
c.*532T>A (n.*532T>A)
c.*430T>A (n.*430T>A)
c.1605T>A (p.Ile535=)
c.*587T>A (n.*587T>A)
c.874T>A (n.874T>A)
n.770T>A
c.733T>A (n.733T>A)
c.681T>A (p.Ile227=)
c.867T>A (p.Ile289=)
c.573T>A (p.Ile191=)
n.498A>T
n.2197T>A
n.926T>A
c.1746T>A (p.Ile582=)
c.705T>A (p.Ile235=)
n.2339T>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.122450632T>CCA446220875SNCAIPc.1785T>C (p.Ile595=)
c.1926T>C (p.Ile642=)
c.687T>C (p.Ile229=)
c.913T>C (n.913T>C)
c.2151T>C (n.2151T>C)
c.619T>C (n.619T>C)
c.*532T>C (n.*532T>C)
c.*430T>C (n.*430T>C)
c.1605T>C (p.Ile535=)
c.*587T>C (n.*587T>C)
c.874T>C (n.874T>C)
n.770T>C
c.733T>C (n.733T>C)
c.681T>C (p.Ile227=)
c.867T>C (p.Ile289=)
c.573T>C (p.Ile191=)
n.498A>G
n.2197T>C
n.926T>C
c.1746T>C (p.Ile582=)
c.705T>C (p.Ile235=)
n.2339T>C
5g.122450632T>GCA360882752SNCAIPc.1785T>G (p.Ile595Met)
c.1926T>G (p.Ile642Met)
c.687T>G (p.Ile229Met)
c.913T>G (n.913T>G)
c.2151T>G (n.2151T>G)
c.619T>G (n.619T>G)
c.*532T>G (n.*532T>G)
c.*430T>G (n.*430T>G)
c.1605T>G (p.Ile535Met)
c.*587T>G (n.*587T>G)
c.874T>G (n.874T>G)
n.770T>G
c.733T>G (n.733T>G)
c.681T>G (p.Ile227Met)
c.867T>G (p.Ile289Met)
c.573T>G (p.Ile191Met)
n.498A>C
n.2197T>G
n.926T>G
c.1746T>G (p.Ile582Met)
c.705T>G (p.Ile235Met)
n.2339T>G
5g.122450632T=CA1578566231SNCAIPc.1785T= (p.Ile595=)
c.1926T= (p.Ile642=)
c.687T= (p.Ile229=)
c.913T= (n.913T=)
c.2151T= (n.2151T=)
c.619T= (n.619T=)
c.*532T= (n.*532T=)
c.*430T= (n.*430T=)
c.1605T= (p.Ile535=)
c.*587T= (n.*587T=)
c.874T= (n.874T=)
n.770T=
c.733T= (n.733T=)
c.681T= (p.Ile227=)
c.867T= (p.Ile289=)
c.573T= (p.Ile191=)
n.498A=
n.2197T=
n.926T=
c.1746T= (p.Ile582=)
c.705T= (p.Ile235=)
n.2339T=
5g.122450633C>ACA360882753SNCAIPc.1786C>A (p.Gln596Lys)
c.1927C>A (p.Gln643Lys)
c.688C>A (p.Gln230Lys)
c.914C>A (n.914C>A)
c.2152C>A (n.2152C>A)
c.620C>A (n.620C>A)
c.*533C>A (n.*533C>A)
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.1606C>A (p.Gln536Lys)
c.*588C>A (n.*588C>A)
c.875C>A (n.875C>A)
n.771C>A
c.734C>A (n.734C>A)
c.682C>A (p.Gln228Lys)
c.868C>A (p.Gln290Lys)
c.574C>A (p.Gln192Lys)
n.497G>T
n.2198C>A
n.927C>A
c.1747C>A (p.Gln583Lys)
c.706C>A (p.Gln236Lys)
n.2340C>A
5g.122450633C>GCA360882754SNCAIPc.1786C>G (p.Gln596Glu)
c.1927C>G (p.Gln643Glu)
c.688C>G (p.Gln230Glu)
c.914C>G (n.914C>G)
c.2152C>G (n.2152C>G)
c.620C>G (n.620C>G)
c.*533C>G (n.*533C>G)
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.1606C>G (p.Gln536Glu)
c.*588C>G (n.*588C>G)
c.875C>G (n.875C>G)
n.771C>G
c.734C>G (n.734C>G)
c.682C>G (p.Gln228Glu)
c.868C>G (p.Gln290Glu)
c.574C>G (p.Gln192Glu)
n.497G>C
n.2198C>G
n.927C>G
c.1747C>G (p.Gln583Glu)
c.706C>G (p.Gln236Glu)
n.2340C>G
5g.122450633C>TCA360882755SNCAIPc.1786C>T (p.Gln596Ter)
c.1927C>T (p.Gln643Ter)
c.688C>T (p.Gln230Ter)
c.914C>T (n.914C>T)
c.2152C>T (n.2152C>T)
c.620C>T (n.620C>T)
c.*533C>T (n.*533C>T)
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.1606C>T (p.Gln536Ter)
c.*588C>T (n.*588C>T)
c.875C>T (n.875C>T)
n.771C>T
c.734C>T (n.734C>T)
c.682C>T (p.Gln228Ter)
c.868C>T (p.Gln290Ter)
c.574C>T (p.Gln192Ter)
n.497G>A
n.2198C>T
n.927C>T
c.1747C>T (p.Gln583Ter)
c.706C>T (p.Gln236Ter)
n.2340C>T
5g.122450634A=CA1578566232SNCAIPc.1787A= (p.Gln596=)
c.1928A= (p.Gln643=)
c.689A= (p.Gln230=)
c.915A= (n.915A=)
c.2153A= (n.2153A=)
c.621A= (n.621A=)
c.*534A= (n.*534A=)
c.*432A= (n.*432A=)
c.1607A= (p.Gln536=)
c.*589A= (n.*589A=)
c.876A= (n.876A=)
n.772A=
c.735A= (n.735A=)
c.683A= (p.Gln228=)
c.869A= (p.Gln290=)
c.575A= (p.Gln192=)
n.496T=
n.2199A=
n.928A=
c.1748A= (p.Gln583=)
c.707A= (p.Gln236=)
n.2341A=
5g.122450634A>CCA360882756SNCAIPc.1787A>C (p.Gln596Pro)
c.1928A>C (p.Gln643Pro)
c.689A>C (p.Gln230Pro)
c.915A>C (n.915A>C)
c.2153A>C (n.2153A>C)
c.621A>C (n.621A>C)
c.*534A>C (n.*534A>C)
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.1607A>C (p.Gln536Pro)
c.*589A>C (n.*589A>C)
c.876A>C (n.876A>C)
n.772A>C
c.735A>C (n.735A>C)
c.683A>C (p.Gln228Pro)
c.869A>C (p.Gln290Pro)
c.575A>C (p.Gln192Pro)
n.496T>G
n.2199A>C
n.928A>C
c.1748A>C (p.Gln583Pro)
c.707A>C (p.Gln236Pro)
n.2341A>C
5g.122450634A>GCA3384987SNCAIPc.1787A>G (p.Gln596Arg)
c.1928A>G (p.Gln643Arg)
c.689A>G (p.Gln230Arg)
c.915A>G (n.915A>G)
c.2153A>G (n.2153A>G)
c.621A>G (n.621A>G)
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.1607A>G (p.Gln536Arg)
c.*589A>G (n.*589A>G)
c.876A>G (n.876A>G)
n.772A>G
c.735A>G (n.735A>G)
c.683A>G (p.Gln228Arg)
c.869A>G (p.Gln290Arg)
c.575A>G (p.Gln192Arg)
n.496T>C
n.2199A>G
n.928A>G
c.1748A>G (p.Gln583Arg)
c.707A>G (p.Gln236Arg)
n.2341A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450634A>TCA360882757SNCAIPc.1787A>T (p.Gln596Leu)
c.1928A>T (p.Gln643Leu)
c.689A>T (p.Gln230Leu)
c.915A>T (n.915A>T)
c.2153A>T (n.2153A>T)
c.621A>T (n.621A>T)
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.1607A>T (p.Gln536Leu)
c.*589A>T (n.*589A>T)
c.876A>T (n.876A>T)
n.772A>T
c.735A>T (n.735A>T)
c.683A>T (p.Gln228Leu)
c.869A>T (p.Gln290Leu)
c.575A>T (p.Gln192Leu)
n.496T>A
n.2199A>T
n.928A>T
c.1748A>T (p.Gln583Leu)
c.707A>T (p.Gln236Leu)
n.2341A>T
5g.122450635G>ACA446220876SNCAIPc.1788G>A (p.Gln596=)
c.1929G>A (p.Gln643=)
c.690G>A (p.Gln230=)
c.916G>A (n.916G>A)
c.2154G>A (n.2154G>A)
c.622G>A (n.622G>A)
c.*535G>A (n.*535G>A)
c.*433G>A (n.*433G>A)
c.1608G>A (p.Gln536=)
c.*590G>A (n.*590G>A)
c.877G>A (n.877G>A)
n.773G>A
c.736G>A (n.736G>A)
c.684G>A (p.Gln228=)
c.870G>A (p.Gln290=)
c.576G>A (p.Gln192=)
n.495C>T
n.2200G>A
n.929G>A
c.1749G>A (p.Gln583=)
c.708G>A (p.Gln236=)
n.2342G>A
5g.122450635G>CCA360882758SNCAIPc.1788G>C (p.Gln596His)
c.1929G>C (p.Gln643His)
c.690G>C (p.Gln230His)
c.916G>C (n.916G>C)
c.2154G>C (n.2154G>C)
c.622G>C (n.622G>C)
c.*535G>C (n.*535G>C)
c.*433G>C (n.*433G>C)
c.1608G>C (p.Gln536His)
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.877G>C (n.877G>C)
n.773G>C
c.736G>C (n.736G>C)
c.684G>C (p.Gln228His)
c.870G>C (p.Gln290His)
c.576G>C (p.Gln192His)
n.495C>G
n.2200G>C
n.929G>C
c.1749G>C (p.Gln583His)
c.708G>C (p.Gln236His)
n.2342G>C
5g.122450635G>TCA360882759SNCAIPc.1788G>T (p.Gln596His)
c.1929G>T (p.Gln643His)
c.690G>T (p.Gln230His)
c.916G>T (n.916G>T)
c.2154G>T (n.2154G>T)
c.622G>T (n.622G>T)
c.*535G>T (n.*535G>T)
c.*433G>T (n.*433G>T)
c.1608G>T (p.Gln536His)
c.*590G>T (n.*590G>T)
c.877G>T (n.877G>T)
n.773G>T
c.736G>T (n.736G>T)
c.684G>T (p.Gln228His)
c.870G>T (p.Gln290His)
c.576G>T (p.Gln192His)
n.495C>A
n.2200G>T
n.929G>T
c.1749G>T (p.Gln583His)
c.708G>T (p.Gln236His)
n.2342G>T
5g.122450636G>ACA360882760SNCAIPc.1789G>A (p.Val597Ile)
c.1930G>A (p.Val644Ile)
c.691G>A (p.Val231Ile)
c.917G>A (n.917G>A)
c.2155G>A (n.2155G>A)
c.623G>A (n.623G>A)
c.*536G>A (n.*536G>A)
c.*434G>A (n.*434G>A)
c.1609G>A (p.Val537Ile)
c.*591G>A (n.*591G>A)
c.878G>A (n.878G>A)
n.774G>A
c.737G>A (n.737G>A)
c.685G>A (p.Val229Ile)
c.871G>A (p.Val291Ile)
c.577G>A (p.Val193Ile)
n.494C>T
n.2201G>A
n.930G>A
c.1750G>A (p.Val584Ile)
c.709G>A (p.Val237Ile)
n.2343G>A
5g.122450636G>CCA360882762SNCAIPc.1789G>C (p.Val597Leu)
c.1930G>C (p.Val644Leu)
c.691G>C (p.Val231Leu)
c.917G>C (n.917G>C)
c.2155G>C (n.2155G>C)
c.623G>C (n.623G>C)
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.*434G>C (n.*434G>C)
c.1609G>C (p.Val537Leu)
c.*591G>C (n.*591G>C)
c.878G>C (n.878G>C)
n.774G>C
c.737G>C (n.737G>C)
c.685G>C (p.Val229Leu)
c.871G>C (p.Val291Leu)
c.577G>C (p.Val193Leu)
n.494C>G
n.2201G>C
n.930G>C
c.1750G>C (p.Val584Leu)
c.709G>C (p.Val237Leu)
n.2343G>C
5g.122450636G>TCA360882761SNCAIPc.1789G>T (p.Val597Phe)
c.1930G>T (p.Val644Phe)
c.691G>T (p.Val231Phe)
c.917G>T (n.917G>T)
c.2155G>T (n.2155G>T)
c.623G>T (n.623G>T)
c.*536G>T (n.*536G>T)
c.*434G>T (n.*434G>T)
c.1609G>T (p.Val537Phe)
c.*591G>T (n.*591G>T)
c.878G>T (n.878G>T)
n.774G>T
c.737G>T (n.737G>T)
c.685G>T (p.Val229Phe)
c.871G>T (p.Val291Phe)
c.577G>T (p.Val193Phe)
n.494C>A
n.2201G>T
n.930G>T
c.1750G>T (p.Val584Phe)
c.709G>T (p.Val237Phe)
n.2343G>T
5g.122450637T>ACA360882763SNCAIPc.1790T>A (p.Val597Asp)
c.1931T>A (p.Val644Asp)
c.692T>A (p.Val231Asp)
c.918T>A (n.918T>A)
c.2156T>A (n.2156T>A)
c.624T>A (n.624T>A)
c.*537T>A (n.*537T>A)
c.*435T>A (n.*435T>A)
c.1610T>A (p.Val537Asp)
c.*592T>A (n.*592T>A)
c.879T>A (n.879T>A)
n.775T>A
c.738T>A (n.738T>A)
c.686T>A (p.Val229Asp)
c.872T>A (p.Val291Asp)
c.578T>A (p.Val193Asp)
n.493A>T
n.2202T>A
n.931T>A
c.1751T>A (p.Val584Asp)
c.710T>A (p.Val237Asp)
n.2344T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450637T>CCA360882764SNCAIPc.1790T>C (p.Val597Ala)
c.1931T>C (p.Val644Ala)
c.692T>C (p.Val231Ala)
c.918T>C (n.918T>C)
c.2156T>C (n.2156T>C)
c.624T>C (n.624T>C)
c.*537T>C (n.*537T>C)
c.*435T>C (n.*435T>C)
c.1610T>C (p.Val537Ala)
c.*592T>C (n.*592T>C)
c.879T>C (n.879T>C)
n.775T>C
c.738T>C (n.738T>C)
c.686T>C (p.Val229Ala)
c.872T>C (p.Val291Ala)
c.578T>C (p.Val193Ala)
n.493A>G
n.2202T>C
n.931T>C
c.1751T>C (p.Val584Ala)
c.710T>C (p.Val237Ala)
n.2344T>C
5g.122450637T>GCA360882765SNCAIPc.1790T>G (p.Val597Gly)
c.1931T>G (p.Val644Gly)
c.692T>G (p.Val231Gly)
c.918T>G (n.918T>G)
c.2156T>G (n.2156T>G)
c.624T>G (n.624T>G)
c.*537T>G (n.*537T>G)
c.*435T>G (n.*435T>G)
c.1610T>G (p.Val537Gly)
c.*592T>G (n.*592T>G)
c.879T>G (n.879T>G)
n.775T>G
c.738T>G (n.738T>G)
c.686T>G (p.Val229Gly)
c.872T>G (p.Val291Gly)
c.578T>G (p.Val193Gly)
n.493A>C
n.2202T>G
n.931T>G
c.1751T>G (p.Val584Gly)
c.710T>G (p.Val237Gly)
n.2344T>G
5g.122450637T=CA1578566233SNCAIPc.1790T= (p.Val597=)
c.1931T= (p.Val644=)
c.692T= (p.Val231=)
c.918T= (n.918T=)
c.2156T= (n.2156T=)
c.624T= (n.624T=)
c.*537T= (n.*537T=)
c.*435T= (n.*435T=)
c.1610T= (p.Val537=)
c.*592T= (n.*592T=)
c.879T= (n.879T=)
n.775T=
c.738T= (n.738T=)
c.686T= (p.Val229=)
c.872T= (p.Val291=)
c.578T= (p.Val193=)
n.493A=
n.2202T=
n.931T=
c.1751T= (p.Val584=)
c.710T= (p.Val237=)
n.2344T=
5g.122450638T>ACA446220877SNCAIPc.1791T>A (p.Val597=)
c.1932T>A (p.Val644=)
c.693T>A (p.Val231=)
c.919T>A (n.919T>A)
c.2157T>A (n.2157T>A)
c.625T>A (n.625T>A)
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.1611T>A (p.Val537=)
c.*593T>A (n.*593T>A)
c.880T>A (n.880T>A)
n.776T>A
c.739T>A (n.739T>A)
c.687T>A (p.Val229=)
c.873T>A (p.Val291=)
c.579T>A (p.Val193=)
n.492A>T
n.2203T>A
n.932T>A
c.1752T>A (p.Val584=)
c.711T>A (p.Val237=)
n.2345T>A
5g.122450638T>CCA446220878SNCAIPc.1791T>C (p.Val597=)
c.1932T>C (p.Val644=)
c.693T>C (p.Val231=)
c.919T>C (n.919T>C)
c.2157T>C (n.2157T>C)
c.625T>C (n.625T>C)
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.1611T>C (p.Val537=)
c.*593T>C (n.*593T>C)
c.880T>C (n.880T>C)
n.776T>C
c.739T>C (n.739T>C)
c.687T>C (p.Val229=)
c.873T>C (p.Val291=)
c.579T>C (p.Val193=)
n.492A>G
n.2203T>C
n.932T>C
c.1752T>C (p.Val584=)
c.711T>C (p.Val237=)
n.2345T>C
5g.122450638T>GCA446220879SNCAIPc.1791T>G (p.Val597=)
c.1932T>G (p.Val644=)
c.693T>G (p.Val231=)
c.919T>G (n.919T>G)
c.2157T>G (n.2157T>G)
c.625T>G (n.625T>G)
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.1611T>G (p.Val537=)
c.*593T>G (n.*593T>G)
c.880T>G (n.880T>G)
n.776T>G
c.739T>G (n.739T>G)
c.687T>G (p.Val229=)
c.873T>G (p.Val291=)
c.579T>G (p.Val193=)
n.492A>C
n.2203T>G
n.932T>G
c.1752T>G (p.Val584=)
c.711T>G (p.Val237=)
n.2345T>G
5g.122450639C>ACA360882766SNCAIPc.1792C>A (p.Leu598Ile)
c.1933C>A (p.Leu645Ile)
c.694C>A (p.Leu232Ile)
c.920C>A (n.920C>A)
c.2158C>A (n.2158C>A)
c.626C>A (n.626C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.1612C>A (p.Leu538Ile)
c.*594C>A (n.*594C>A)
c.881C>A (n.881C>A)
n.777C>A
c.740C>A (n.740C>A)
c.688C>A (p.Leu230Ile)
c.874C>A (p.Leu292Ile)
c.580C>A (p.Leu194Ile)
n.491G>T
n.2204C>A
n.933C>A
c.1753C>A (p.Leu585Ile)
c.712C>A (p.Leu238Ile)
n.2346C>A
 COSMIC COSMIC
5g.122450639C=CA1578566234SNCAIPc.1792C= (p.Leu598=)
c.1933C= (p.Leu645=)
c.694C= (p.Leu232=)
c.920C= (n.920C=)
c.2158C= (n.2158C=)
c.626C= (n.626C=)
c.*539C= (n.*539C=)
c.*437C= (n.*437C=)
c.1612C= (p.Leu538=)
c.*594C= (n.*594C=)
c.881C= (n.881C=)
n.777C=
c.740C= (n.740C=)
c.688C= (p.Leu230=)
c.874C= (p.Leu292=)
c.580C= (p.Leu194=)
n.491G=
n.2204C=
n.933C=
c.1753C= (p.Leu585=)
c.712C= (p.Leu238=)
n.2346C=
5g.122450639C>GCA360882767SNCAIPc.1792C>G (p.Leu598Val)
c.1933C>G (p.Leu645Val)
c.694C>G (p.Leu232Val)
c.920C>G (n.920C>G)
c.2158C>G (n.2158C>G)
c.626C>G (n.626C>G)
c.*539C>G (n.*539C>G)
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.1612C>G (p.Leu538Val)
c.*594C>G (n.*594C>G)
c.881C>G (n.881C>G)
n.777C>G
c.740C>G (n.740C>G)
c.688C>G (p.Leu230Val)
c.874C>G (p.Leu292Val)
c.580C>G (p.Leu194Val)
n.491G>C
n.2204C>G
n.933C>G
c.1753C>G (p.Leu585Val)
c.712C>G (p.Leu238Val)
n.2346C>G
5g.122450639C>TCA360882768SNCAIPc.1792C>T (p.Leu598Phe)
c.1933C>T (p.Leu645Phe)
c.694C>T (p.Leu232Phe)
c.920C>T (n.920C>T)
c.2158C>T (n.2158C>T)
c.626C>T (n.626C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.1612C>T (p.Leu538Phe)
c.*594C>T (n.*594C>T)
c.881C>T (n.881C>T)
n.777C>T
c.740C>T (n.740C>T)
c.688C>T (p.Leu230Phe)
c.874C>T (p.Leu292Phe)
c.580C>T (p.Leu194Phe)
n.491G>A
n.2204C>T
n.933C>T
c.1753C>T (p.Leu585Phe)
c.712C>T (p.Leu238Phe)
n.2346C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450640T>ACA360882769SNCAIPc.1793T>A (p.Leu598His)
c.1934T>A (p.Leu645His)
c.695T>A (p.Leu232His)
c.921T>A (n.921T>A)
c.2159T>A (n.2159T>A)
c.627T>A (n.627T>A)
c.*540T>A (n.*540T>A)
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.1613T>A (p.Leu538His)
c.*595T>A (n.*595T>A)
c.882T>A (n.882T>A)
n.778T>A
c.741T>A (n.741T>A)
c.689T>A (p.Leu230His)
c.875T>A (p.Leu292His)
c.581T>A (p.Leu194His)
n.490A>T
n.2205T>A
n.934T>A
c.1754T>A (p.Leu585His)
c.713T>A (p.Leu238His)
n.2347T>A
5g.122450640T>CCA3384988SNCAIPc.1793T>C (p.Leu598Pro)
c.1934T>C (p.Leu645Pro)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.921T>C (n.921T>C)
c.2159T>C (n.2159T>C)
c.627T>C (n.627T>C)
c.*540T>C (n.*540T>C)
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.1613T>C (p.Leu538Pro)
c.*595T>C (n.*595T>C)
c.882T>C (n.882T>C)
n.778T>C
c.741T>C (n.741T>C)
c.689T>C (p.Leu230Pro)
c.875T>C (p.Leu292Pro)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
n.490A>G
n.2205T>C
n.934T>C
c.1754T>C (p.Leu585Pro)
c.713T>C (p.Leu238Pro)
n.2347T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450640T>GCA360882770SNCAIPc.1793T>G (p.Leu598Arg)
c.1934T>G (p.Leu645Arg)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.921T>G (n.921T>G)
c.2159T>G (n.2159T>G)
c.627T>G (n.627T>G)
c.*540T>G (n.*540T>G)
c.*438T>G (n.*438T>G)
c.1613T>G (p.Leu538Arg)
c.*595T>G (n.*595T>G)
c.882T>G (n.882T>G)
n.778T>G
c.741T>G (n.741T>G)
c.689T>G (p.Leu230Arg)
c.875T>G (p.Leu292Arg)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
n.490A>C
n.2205T>G
n.934T>G
c.1754T>G (p.Leu585Arg)
c.713T>G (p.Leu238Arg)
n.2347T>G
5g.122450640T=CA1578566235SNCAIPc.1793T= (p.Leu598=)
c.1934T= (p.Leu645=)
c.695T= (p.Leu232=)
c.921T= (n.921T=)
c.2159T= (n.2159T=)
c.627T= (n.627T=)
c.*540T= (n.*540T=)
c.*438T= (n.*438T=)
c.1613T= (p.Leu538=)
c.*595T= (n.*595T=)
c.882T= (n.882T=)
n.778T=
c.741T= (n.741T=)
c.689T= (p.Leu230=)
c.875T= (p.Leu292=)
c.581T= (p.Leu194=)
n.490A=
n.2205T=
n.934T=
c.1754T= (p.Leu585=)
c.713T= (p.Leu238=)
n.2347T=
5g.122450641T>ACA446220880SNCAIPc.1794T>A (p.Leu598=)
c.1935T>A (p.Leu645=)
c.696T>A (p.Leu232=)
c.922T>A (n.922T>A)
c.2160T>A (n.2160T>A)
c.628T>A (n.628T>A)
c.*541T>A (n.*541T>A)
c.*439T>A (n.*439T>A)
c.1614T>A (p.Leu538=)
c.*596T>A (n.*596T>A)
c.883T>A (n.883T>A)
n.779T>A
c.742T>A (n.742T>A)
c.690T>A (p.Leu230=)
c.876T>A (p.Leu292=)
c.582T>A (p.Leu194=)
n.489A>T
n.2206T>A
n.935T>A
c.1755T>A (p.Leu585=)
c.714T>A (p.Leu238=)
n.2348T>A
 COSMIC COSMIC
5g.122450641T>CCA3384989SNCAIPc.1794T>C (p.Leu598=)
c.1935T>C (p.Leu645=)
c.696T>C (p.Leu232=)
c.922T>C (n.922T>C)
c.2160T>C (n.2160T>C)
c.628T>C (n.628T>C)
c.*541T>C (n.*541T>C)
c.*439T>C (n.*439T>C)
c.1614T>C (p.Leu538=)
c.*596T>C (n.*596T>C)
c.883T>C (n.883T>C)
n.779T>C
c.742T>C (n.742T>C)
c.690T>C (p.Leu230=)
c.876T>C (p.Leu292=)
c.582T>C (p.Leu194=)
n.489A>G
n.2206T>C
n.935T>C
c.1755T>C (p.Leu585=)
c.714T>C (p.Leu238=)
n.2348T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450641T>GCA446220881SNCAIPc.1794T>G (p.Leu598=)
c.1935T>G (p.Leu645=)
c.696T>G (p.Leu232=)
c.922T>G (n.922T>G)
c.2160T>G (n.2160T>G)
c.628T>G (n.628T>G)
c.*541T>G (n.*541T>G)
c.*439T>G (n.*439T>G)
c.1614T>G (p.Leu538=)
c.*596T>G (n.*596T>G)
c.883T>G (n.883T>G)
n.779T>G
c.742T>G (n.742T>G)
c.690T>G (p.Leu230=)
c.876T>G (p.Leu292=)
c.582T>G (p.Leu194=)
n.489A>C
n.2206T>G
n.935T>G
c.1755T>G (p.Leu585=)
c.714T>G (p.Leu238=)
n.2348T>G
5g.122450641T=CA1578566236SNCAIPc.1794T= (p.Leu598=)
c.1935T= (p.Leu645=)
c.696T= (p.Leu232=)
c.922T= (n.922T=)
c.2160T= (n.2160T=)
c.628T= (n.628T=)
c.*541T= (n.*541T=)
c.*439T= (n.*439T=)
c.1614T= (p.Leu538=)
c.*596T= (n.*596T=)
c.883T= (n.883T=)
n.779T=
c.742T= (n.742T=)
c.690T= (p.Leu230=)
c.876T= (p.Leu292=)
c.582T= (p.Leu194=)
n.489A=
n.2206T=
n.935T=
c.1755T= (p.Leu585=)
c.714T= (p.Leu238=)
n.2348T=
5g.122450642G>ACA360882771SNCAIPc.1795G>A (p.Gly599Arg)
c.1936G>A (p.Gly646Arg)
c.697G>A (p.Gly233Arg)
c.923G>A (n.923G>A)
c.2161G>A (n.2161G>A)
c.629G>A (n.629G>A)
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.*440G>A (n.*440G>A)
c.1615G>A (p.Gly539Arg)
c.*597G>A (n.*597G>A)
c.884G>A (n.884G>A)
n.780G>A
c.743G>A (n.743G>A)
c.691G>A (p.Gly231Arg)
c.877G>A (p.Gly293Arg)
c.583G>A (p.Gly195Arg)
n.488C>T
n.2207G>A
n.936G>A
c.1756G>A (p.Gly586Arg)
c.715G>A (p.Gly239Arg)
n.2349G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.122450642G>CCA360882772SNCAIPc.1795G>C (p.Gly599Arg)
c.1936G>C (p.Gly646Arg)
c.697G>C (p.Gly233Arg)
c.923G>C (n.923G>C)
c.2161G>C (n.2161G>C)
c.629G>C (n.629G>C)
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.*440G>C (n.*440G>C)
c.1615G>C (p.Gly539Arg)
c.*597G>C (n.*597G>C)
c.884G>C (n.884G>C)
n.780G>C
c.743G>C (n.743G>C)
c.691G>C (p.Gly231Arg)
c.877G>C (p.Gly293Arg)
c.583G>C (p.Gly195Arg)
n.488C>G
n.2207G>C
n.936G>C
c.1756G>C (p.Gly586Arg)
c.715G>C (p.Gly239Arg)
n.2349G>C
 dbSNP gnomAD v2
5g.122450642G=CA1578566237SNCAIPc.1795G= (p.Gly599=)
c.1936G= (p.Gly646=)
c.697G= (p.Gly233=)
c.923G= (n.923G=)
c.2161G= (n.2161G=)
c.629G= (n.629G=)
c.*542G= (n.*542G=)
c.*440G= (n.*440G=)
c.1615G= (p.Gly539=)
c.*597G= (n.*597G=)
c.884G= (n.884G=)
n.780G=
c.743G= (n.743G=)
c.691G= (p.Gly231=)
c.877G= (p.Gly293=)
c.583G= (p.Gly195=)
n.488C=
n.2207G=
n.936G=
c.1756G= (p.Gly586=)
c.715G= (p.Gly239=)
n.2349G=
5g.122450642G>TCA360882773SNCAIPc.1795G>T (p.Gly599Ter)
c.1936G>T (p.Gly646Ter)
c.697G>T (p.Gly233Ter)
c.923G>T (n.923G>T)
c.2161G>T (n.2161G>T)
c.629G>T (n.629G>T)
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.*440G>T (n.*440G>T)
c.1615G>T (p.Gly539Ter)
c.*597G>T (n.*597G>T)
c.884G>T (n.884G>T)
n.780G>T
c.743G>T (n.743G>T)
c.691G>T (p.Gly231Ter)
c.877G>T (p.Gly293Ter)
c.583G>T (p.Gly195Ter)
n.488C>A
n.2207G>T
n.936G>T
c.1756G>T (p.Gly586Ter)
c.715G>T (p.Gly239Ter)
n.2349G>T
5g.122450643G>ACA360882774SNCAIPc.1796G>A (p.Gly599Glu)
c.1937G>A (p.Gly646Glu)
c.698G>A (p.Gly233Glu)
c.924G>A (n.924G>A)
c.2162G>A (n.2162G>A)
c.630G>A (n.630G>A)
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.*441G>A (n.*441G>A)
c.1616G>A (p.Gly539Glu)
c.*598G>A (n.*598G>A)
c.885G>A (n.885G>A)
n.781G>A
c.744G>A (n.744G>A)
c.692G>A (p.Gly231Glu)
c.878G>A (p.Gly293Glu)
c.584G>A (p.Gly195Glu)
n.487C>T
n.2208G>A
n.937G>A
c.1757G>A (p.Gly586Glu)
c.716G>A (p.Gly239Glu)
n.2350G>A
5g.122450643G>CCA360882776SNCAIPc.1796G>C (p.Gly599Ala)
c.1937G>C (p.Gly646Ala)
c.698G>C (p.Gly233Ala)
c.924G>C (n.924G>C)
c.2162G>C (n.2162G>C)
c.630G>C (n.630G>C)
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.*441G>C (n.*441G>C)
c.1616G>C (p.Gly539Ala)
c.*598G>C (n.*598G>C)
c.885G>C (n.885G>C)
n.781G>C
c.744G>C (n.744G>C)
c.692G>C (p.Gly231Ala)
c.878G>C (p.Gly293Ala)
c.584G>C (p.Gly195Ala)
n.487C>G
n.2208G>C
n.937G>C
c.1757G>C (p.Gly586Ala)
c.716G>C (p.Gly239Ala)
n.2350G>C
5g.122450643G>TCA360882775SNCAIPc.1796G>T (p.Gly599Val)
c.1937G>T (p.Gly646Val)
c.698G>T (p.Gly233Val)
c.924G>T (n.924G>T)
c.2162G>T (n.2162G>T)
c.630G>T (n.630G>T)
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.*441G>T (n.*441G>T)
c.1616G>T (p.Gly539Val)
c.*598G>T (n.*598G>T)
c.885G>T (n.885G>T)
n.781G>T
c.744G>T (n.744G>T)
c.692G>T (p.Gly231Val)
c.878G>T (p.Gly293Val)
c.584G>T (p.Gly195Val)
n.487C>A
n.2208G>T
n.937G>T
c.1757G>T (p.Gly586Val)
c.716G>T (p.Gly239Val)
n.2350G>T
 gnomAD v4
5g.122450644A>CCA446220882SNCAIPc.1797A>C (p.Gly599=)
c.1938A>C (p.Gly646=)
c.699A>C (p.Gly233=)
c.925A>C (n.925A>C)
c.2163A>C (n.2163A>C)
c.631A>C (n.631A>C)
c.*544A>C (n.*544A>C)
c.*442A>C (n.*442A>C)
c.1617A>C (p.Gly539=)
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.886A>C (n.886A>C)
n.782A>C
c.745A>C (n.745A>C)
c.693A>C (p.Gly231=)
c.879A>C (p.Gly293=)
c.585A>C (p.Gly195=)
n.486T>G
n.2209A>C
n.938A>C
c.1758A>C (p.Gly586=)
c.717A>C (p.Gly239=)
n.2351A>C
5g.122450644A>GCA446220883SNCAIPc.1797A>G (p.Gly599=)
c.1938A>G (p.Gly646=)
c.699A>G (p.Gly233=)
c.925A>G (n.925A>G)
c.2163A>G (n.2163A>G)
c.631A>G (n.631A>G)
c.*544A>G (n.*544A>G)
c.*442A>G (n.*442A>G)
c.1617A>G (p.Gly539=)
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.886A>G (n.886A>G)
n.782A>G
c.745A>G (n.745A>G)
c.693A>G (p.Gly231=)
c.879A>G (p.Gly293=)
c.585A>G (p.Gly195=)
n.486T>C
n.2209A>G
n.938A>G
c.1758A>G (p.Gly586=)
c.717A>G (p.Gly239=)
n.2351A>G
5g.122450644A>TCA446220884SNCAIPc.1797A>T (p.Gly599=)
c.1938A>T (p.Gly646=)
c.699A>T (p.Gly233=)
c.925A>T (n.925A>T)
c.2163A>T (n.2163A>T)
c.631A>T (n.631A>T)
c.*544A>T (n.*544A>T)
c.*442A>T (n.*442A>T)
c.1617A>T (p.Gly539=)
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.886A>T (n.886A>T)
n.782A>T
c.745A>T (n.745A>T)
c.693A>T (p.Gly231=)
c.879A>T (p.Gly293=)
c.585A>T (p.Gly195=)
n.486T>A
n.2209A>T
n.938A>T
c.1758A>T (p.Gly586=)
c.717A>T (p.Gly239=)
n.2351A>T
5g.122450645A>CCA360882777SNCAIPc.1798A>C (p.Ser600Arg)
c.1939A>C (p.Ser647Arg)
c.700A>C (p.Ser234Arg)
c.926A>C (n.926A>C)
c.2164A>C (n.2164A>C)
c.632A>C (n.632A>C)
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.*443A>C (n.*443A>C)
c.1618A>C (p.Ser540Arg)
c.*600A>C (n.*600A>C)
c.887A>C (n.887A>C)
n.783A>C
c.746A>C (n.746A>C)
c.694A>C (p.Ser232Arg)
c.880A>C (p.Ser294Arg)
c.586A>C (p.Ser196Arg)
n.485T>G
n.2210A>C
n.939A>C
c.1759A>C (p.Ser587Arg)
c.718A>C (p.Ser240Arg)
n.2352A>C
5g.122450645A>GCA360882778SNCAIPc.1798A>G (p.Ser600Gly)
c.1939A>G (p.Ser647Gly)
c.700A>G (p.Ser234Gly)
c.926A>G (n.926A>G)
c.2164A>G (n.2164A>G)
c.632A>G (n.632A>G)
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.*443A>G (n.*443A>G)
c.1618A>G (p.Ser540Gly)
c.*600A>G (n.*600A>G)
c.887A>G (n.887A>G)
n.783A>G
c.746A>G (n.746A>G)
c.694A>G (p.Ser232Gly)
c.880A>G (p.Ser294Gly)
c.586A>G (p.Ser196Gly)
n.485T>C
n.2210A>G
n.939A>G
c.1759A>G (p.Ser587Gly)
c.718A>G (p.Ser240Gly)
n.2352A>G
5g.122450645A>TCA360882779SNCAIPc.1798A>T (p.Ser600Cys)
c.1939A>T (p.Ser647Cys)
c.700A>T (p.Ser234Cys)
c.926A>T (n.926A>T)
c.2164A>T (n.2164A>T)
c.632A>T (n.632A>T)
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.*443A>T (n.*443A>T)
c.1618A>T (p.Ser540Cys)
c.*600A>T (n.*600A>T)
c.887A>T (n.887A>T)
n.783A>T
c.746A>T (n.746A>T)
c.694A>T (p.Ser232Cys)
c.880A>T (p.Ser294Cys)
c.586A>T (p.Ser196Cys)
n.485T>A
n.2210A>T
n.939A>T
c.1759A>T (p.Ser587Cys)
c.718A>T (p.Ser240Cys)
n.2352A>T
5g.122450646G>ACA3384990SNCAIPc.1799G>A (p.Ser600Asn)
c.1940G>A (p.Ser647Asn)
c.701G>A (p.Ser234Asn)
c.927G>A (n.927G>A)
c.2165G>A (n.2165G>A)
c.633G>A (n.633G>A)
c.*546G>A (n.*546G>A)
c.*444G>A (n.*444G>A)
c.1619G>A (p.Ser540Asn)
c.*601G>A (n.*601G>A)
c.888G>A (n.888G>A)
n.784G>A
c.747G>A (n.747G>A)
c.695G>A (p.Ser232Asn)
c.881G>A (p.Ser294Asn)
c.587G>A (p.Ser196Asn)
n.484C>T
n.2211G>A
n.940G>A
c.1760G>A (p.Ser587Asn)
c.719G>A (p.Ser240Asn)
n.2353G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450646G>CCA360882780SNCAIPc.1799G>C (p.Ser600Thr)
c.1940G>C (p.Ser647Thr)
c.701G>C (p.Ser234Thr)
c.927G>C (n.927G>C)
c.2165G>C (n.2165G>C)
c.633G>C (n.633G>C)
c.*546G>C (n.*546G>C)
c.*444G>C (n.*444G>C)
c.1619G>C (p.Ser540Thr)
c.*601G>C (n.*601G>C)
c.888G>C (n.888G>C)
n.784G>C
c.747G>C (n.747G>C)
c.695G>C (p.Ser232Thr)
c.881G>C (p.Ser294Thr)
c.587G>C (p.Ser196Thr)
n.484C>G
n.2211G>C
n.940G>C
c.1760G>C (p.Ser587Thr)
c.719G>C (p.Ser240Thr)
n.2353G>C
 gnomAD v4
5g.122450646G=CA1578566238SNCAIPc.1799G= (p.Ser600=)
c.1940G= (p.Ser647=)
c.701G= (p.Ser234=)
c.927G= (n.927G=)
c.2165G= (n.2165G=)
c.633G= (n.633G=)
c.*546G= (n.*546G=)
c.*444G= (n.*444G=)
c.1619G= (p.Ser540=)
c.*601G= (n.*601G=)
c.888G= (n.888G=)
n.784G=
c.747G= (n.747G=)
c.695G= (p.Ser232=)
c.881G= (p.Ser294=)
c.587G= (p.Ser196=)
n.484C=
n.2211G=
n.940G=
c.1760G= (p.Ser587=)
c.719G= (p.Ser240=)
n.2353G=
5g.122450646G>TCA360882781SNCAIPc.1799G>T (p.Ser600Ile)
c.1940G>T (p.Ser647Ile)
c.701G>T (p.Ser234Ile)
c.927G>T (n.927G>T)
c.2165G>T (n.2165G>T)
c.633G>T (n.633G>T)
c.*546G>T (n.*546G>T)
c.*444G>T (n.*444G>T)
c.1619G>T (p.Ser540Ile)
c.*601G>T (n.*601G>T)
c.888G>T (n.888G>T)
n.784G>T
c.747G>T (n.747G>T)
c.695G>T (p.Ser232Ile)
c.881G>T (p.Ser294Ile)
c.587G>T (p.Ser196Ile)
n.484C>A
n.2211G>T
n.940G>T
c.1760G>T (p.Ser587Ile)
c.719G>T (p.Ser240Ile)
n.2353G>T
5g.122450647C>ACA360882782SNCAIPc.1800C>A (p.Ser600Arg)
c.1941C>A (p.Ser647Arg)
c.702C>A (p.Ser234Arg)
c.928C>A (n.928C>A)
c.2166C>A (n.2166C>A)
c.634C>A (n.634C>A)
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.*445C>A (n.*445C>A)
c.1620C>A (p.Ser540Arg)
c.*602C>A (n.*602C>A)
c.889C>A (n.889C>A)
n.785C>A
c.748C>A (n.748C>A)
c.696C>A (p.Ser232Arg)
c.882C>A (p.Ser294Arg)
c.588C>A (p.Ser196Arg)
n.483G>T
n.2212C>A
n.941C>A
c.1761C>A (p.Ser587Arg)
c.720C>A (p.Ser240Arg)
n.2354C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450647C=CA1578566239SNCAIPc.1800C= (p.Ser600=)
c.1941C= (p.Ser647=)
c.702C= (p.Ser234=)
c.928C= (n.928C=)
c.2166C= (n.2166C=)
c.634C= (n.634C=)
c.*547C= (n.*547C=)
c.*445C= (n.*445C=)
c.1620C= (p.Ser540=)
c.*602C= (n.*602C=)
c.889C= (n.889C=)
n.785C=
c.748C= (n.748C=)
c.696C= (p.Ser232=)
c.882C= (p.Ser294=)
c.588C= (p.Ser196=)
n.483G=
n.2212C=
n.941C=
c.1761C= (p.Ser587=)
c.720C= (p.Ser240=)
n.2354C=
5g.122450647C>GCA360882783SNCAIPc.1800C>G (p.Ser600Arg)
c.1941C>G (p.Ser647Arg)
c.702C>G (p.Ser234Arg)
c.928C>G (n.928C>G)
c.2166C>G (n.2166C>G)
c.634C>G (n.634C>G)
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.*445C>G (n.*445C>G)
c.1620C>G (p.Ser540Arg)
c.*602C>G (n.*602C>G)
c.889C>G (n.889C>G)
n.785C>G
c.748C>G (n.748C>G)
c.696C>G (p.Ser232Arg)
c.882C>G (p.Ser294Arg)
c.588C>G (p.Ser196Arg)
n.483G>C
n.2212C>G
n.941C>G
c.1761C>G (p.Ser587Arg)
c.720C>G (p.Ser240Arg)
n.2354C>G
 gnomAD v4
5g.122450647C>TCA446220885SNCAIPc.1800C>T (p.Ser600=)
c.1941C>T (p.Ser647=)
c.702C>T (p.Ser234=)
c.928C>T (n.928C>T)
c.2166C>T (n.2166C>T)
c.634C>T (n.634C>T)
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.*445C>T (n.*445C>T)
c.1620C>T (p.Ser540=)
c.*602C>T (n.*602C>T)
c.889C>T (n.889C>T)
n.785C>T
c.748C>T (n.748C>T)
c.696C>T (p.Ser232=)
c.882C>T (p.Ser294=)
c.588C>T (p.Ser196=)
n.483G>A
n.2212C>T
n.941C>T
c.1761C>T (p.Ser587=)
c.720C>T (p.Ser240=)
n.2354C>T
 gnomAD v4
5g.122450648C>ACA360882784SNCAIPc.1801C>A (p.Leu601Met)
c.1942C>A (p.Leu648Met)
c.703C>A (p.Leu235Met)
c.929C>A (n.929C>A)
c.2167C>A (n.2167C>A)
c.635C>A (n.635C>A)
c.*548C>A (n.*548C>A)
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.1621C>A (p.Leu541Met)
c.*603C>A (n.*603C>A)
c.890C>A (n.890C>A)
n.786C>A
c.749C>A (n.749C>A)
c.697C>A (p.Leu233Met)
c.883C>A (p.Leu295Met)
c.589C>A (p.Leu197Met)
n.482G>T
n.2213C>A
n.942C>A
c.1762C>A (p.Leu588Met)
c.721C>A (p.Leu241Met)
n.2355C>A
5g.122450648C>GCA360882785SNCAIPc.1801C>G (p.Leu601Val)
c.1942C>G (p.Leu648Val)
c.703C>G (p.Leu235Val)
c.929C>G (n.929C>G)
c.2167C>G (n.2167C>G)
c.635C>G (n.635C>G)
c.*548C>G (n.*548C>G)
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.1621C>G (p.Leu541Val)
c.*603C>G (n.*603C>G)
c.890C>G (n.890C>G)
n.786C>G
c.749C>G (n.749C>G)
c.697C>G (p.Leu233Val)
c.883C>G (p.Leu295Val)
c.589C>G (p.Leu197Val)
n.482G>C
n.2213C>G
n.942C>G
c.1762C>G (p.Leu588Val)
c.721C>G (p.Leu241Val)
n.2355C>G
5g.122450648C>TCA446220886SNCAIPc.1801C>T (p.Leu601=)
c.1942C>T (p.Leu648=)
c.703C>T (p.Leu235=)
c.929C>T (n.929C>T)
c.2167C>T (n.2167C>T)
c.635C>T (n.635C>T)
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.1621C>T (p.Leu541=)
c.*603C>T (n.*603C>T)
c.890C>T (n.890C>T)
n.786C>T
c.749C>T (n.749C>T)
c.697C>T (p.Leu233=)
c.883C>T (p.Leu295=)
c.589C>T (p.Leu197=)
n.482G>A
n.2213C>T
n.942C>T
c.1762C>T (p.Leu588=)
c.721C>T (p.Leu241=)
n.2355C>T
5g.122450649T>ACA360882788SNCAIPc.1802T>A (p.Leu601Gln)
c.1943T>A (p.Leu648Gln)
c.704T>A (p.Leu235Gln)
c.930T>A (n.930T>A)
c.2168T>A (n.2168T>A)
c.636T>A (n.636T>A)
c.*549T>A (n.*549T>A)
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.1622T>A (p.Leu541Gln)
c.*604T>A (n.*604T>A)
c.891T>A (n.891T>A)
n.787T>A
c.750T>A (n.750T>A)
c.698T>A (p.Leu233Gln)
c.884T>A (p.Leu295Gln)
c.590T>A (p.Leu197Gln)
n.481A>T
n.2214T>A
n.943T>A
c.1763T>A (p.Leu588Gln)
c.722T>A (p.Leu241Gln)
n.2356T>A
5g.122450649T>CCA360882787SNCAIPc.1802T>C (p.Leu601Pro)
c.1943T>C (p.Leu648Pro)
c.704T>C (p.Leu235Pro)
c.930T>C (n.930T>C)
c.2168T>C (n.2168T>C)
c.636T>C (n.636T>C)
c.*549T>C (n.*549T>C)
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.1622T>C (p.Leu541Pro)
c.*604T>C (n.*604T>C)
c.891T>C (n.891T>C)
n.787T>C
c.750T>C (n.750T>C)
c.698T>C (p.Leu233Pro)
c.884T>C (p.Leu295Pro)
c.590T>C (p.Leu197Pro)
n.481A>G
n.2214T>C
n.943T>C
c.1763T>C (p.Leu588Pro)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
n.2356T>C
5g.122450649T>GCA360882786SNCAIPc.1802T>G (p.Leu601Arg)
c.1943T>G (p.Leu648Arg)
c.704T>G (p.Leu235Arg)
c.930T>G (n.930T>G)
c.2168T>G (n.2168T>G)
c.636T>G (n.636T>G)
c.*549T>G (n.*549T>G)
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.1622T>G (p.Leu541Arg)
c.*604T>G (n.*604T>G)
c.891T>G (n.891T>G)
n.787T>G
c.750T>G (n.750T>G)
c.698T>G (p.Leu233Arg)
c.884T>G (p.Leu295Arg)
c.590T>G (p.Leu197Arg)
n.481A>C
n.2214T>G
n.943T>G
c.1763T>G (p.Leu588Arg)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
n.2356T>G
 dbSNP
5g.122450649T=CA1578566240SNCAIPc.1802T= (p.Leu601=)
c.1943T= (p.Leu648=)
c.704T= (p.Leu235=)
c.930T= (n.930T=)
c.2168T= (n.2168T=)
c.636T= (n.636T=)
c.*549T= (n.*549T=)
c.*447T= (n.*447T=)
c.1622T= (p.Leu541=)
c.*604T= (n.*604T=)
c.891T= (n.891T=)
n.787T=
c.750T= (n.750T=)
c.698T= (p.Leu233=)
c.884T= (p.Leu295=)
c.590T= (p.Leu197=)
n.481A=
n.2214T=
n.943T=
c.1763T= (p.Leu588=)
c.722T= (p.Leu241=)
n.2356T=
5g.122450650G>ACA446220887SNCAIPc.1803G>A (p.Leu601=)
c.1944G>A (p.Leu648=)
c.705G>A (p.Leu235=)
c.931G>A (n.931G>A)
c.2169G>A (n.2169G>A)
c.637G>A (n.637G>A)
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.1623G>A (p.Leu541=)
c.*605G>A (n.*605G>A)
c.892G>A (n.892G>A)
n.788G>A
c.751G>A (n.751G>A)
c.699G>A (p.Leu233=)
c.885G>A (p.Leu295=)
c.591G>A (p.Leu197=)
n.480C>T
n.2215G>A
n.944G>A
c.1764G>A (p.Leu588=)
c.723G>A (p.Leu241=)
n.2357G>A
5g.122450650G>CCA3384991SNCAIPc.1803G>C (p.Leu601=)
c.1944G>C (p.Leu648=)
c.705G>C (p.Leu235=)
c.931G>C (n.931G>C)
c.2169G>C (n.2169G>C)
c.637G>C (n.637G>C)
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.1623G>C (p.Leu541=)
c.*605G>C (n.*605G>C)
c.892G>C (n.892G>C)
n.788G>C
c.751G>C (n.751G>C)
c.699G>C (p.Leu233=)
c.885G>C (p.Leu295=)
c.591G>C (p.Leu197=)
n.480C>G
n.2215G>C
n.944G>C
c.1764G>C (p.Leu588=)
c.723G>C (p.Leu241=)
n.2357G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450650G=CA1578566241SNCAIPc.1803G= (p.Leu601=)
c.1944G= (p.Leu648=)
c.705G= (p.Leu235=)
c.931G= (n.931G=)
c.2169G= (n.2169G=)
c.637G= (n.637G=)
c.*550G= (n.*550G=)
c.*448G= (n.*448G=)
c.1623G= (p.Leu541=)
c.*605G= (n.*605G=)
c.892G= (n.892G=)
n.788G=
c.751G= (n.751G=)
c.699G= (p.Leu233=)
c.885G= (p.Leu295=)
c.591G= (p.Leu197=)
n.480C=
n.2215G=
n.944G=
c.1764G= (p.Leu588=)
c.723G= (p.Leu241=)
n.2357G=
5g.122450650G>TCA446220888SNCAIPc.1803G>T (p.Leu601=)
c.1944G>T (p.Leu648=)
c.705G>T (p.Leu235=)
c.931G>T (n.931G>T)
c.2169G>T (n.2169G>T)
c.637G>T (n.637G>T)
c.*550G>T (n.*550G>T)
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.1623G>T (p.Leu541=)
c.*605G>T (n.*605G>T)
c.892G>T (n.892G>T)
n.788G>T
c.751G>T (n.751G>T)
c.699G>T (p.Leu233=)
c.885G>T (p.Leu295=)
c.591G>T (p.Leu197=)
n.480C>A
n.2215G>T
n.944G>T
c.1764G>T (p.Leu588=)
c.723G>T (p.Leu241=)
n.2357G>T
5g.122450651T>ACA360882789SNCAIPc.1804T>A (p.Ser602Thr)
c.1945T>A (p.Ser649Thr)
c.706T>A (p.Ser236Thr)
c.932T>A (n.932T>A)
c.2170T>A (n.2170T>A)
c.638T>A (n.638T>A)
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.*449T>A (n.*449T>A)
c.1624T>A (p.Ser542Thr)
c.*606T>A (n.*606T>A)
c.893T>A (n.893T>A)
n.789T>A
c.752T>A (n.752T>A)
c.700T>A (p.Ser234Thr)
c.886T>A (p.Ser296Thr)
c.592T>A (p.Ser198Thr)
n.479A>T
n.2216T>A
n.945T>A
c.1765T>A (p.Ser589Thr)
c.724T>A (p.Ser242Thr)
n.2358T>A
5g.122450651T>CCA360882790SNCAIPc.1804T>C (p.Ser602Pro)
c.1945T>C (p.Ser649Pro)
c.706T>C (p.Ser236Pro)
c.932T>C (n.932T>C)
c.2170T>C (n.2170T>C)
c.638T>C (n.638T>C)
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.*449T>C (n.*449T>C)
c.1624T>C (p.Ser542Pro)
c.*606T>C (n.*606T>C)
c.893T>C (n.893T>C)
n.789T>C
c.752T>C (n.752T>C)
c.700T>C (p.Ser234Pro)
c.886T>C (p.Ser296Pro)
c.592T>C (p.Ser198Pro)
n.479A>G
n.2216T>C
n.945T>C
c.1765T>C (p.Ser589Pro)
c.724T>C (p.Ser242Pro)
n.2358T>C
5g.122450651T>GCA360882791SNCAIPc.1804T>G (p.Ser602Ala)
c.1945T>G (p.Ser649Ala)
c.706T>G (p.Ser236Ala)
c.932T>G (n.932T>G)
c.2170T>G (n.2170T>G)
c.638T>G (n.638T>G)
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.*449T>G (n.*449T>G)
c.1624T>G (p.Ser542Ala)
c.*606T>G (n.*606T>G)
c.893T>G (n.893T>G)
n.789T>G
c.752T>G (n.752T>G)
c.700T>G (p.Ser234Ala)
c.886T>G (p.Ser296Ala)
c.592T>G (p.Ser198Ala)
n.479A>C
n.2216T>G
n.945T>G
c.1765T>G (p.Ser589Ala)
c.724T>G (p.Ser242Ala)
n.2358T>G
5g.122450652C>ACA360882792SNCAIPc.1805C>A (p.Ser602Ter)
c.1946C>A (p.Ser649Ter)
c.707C>A (p.Ser236Ter)
c.933C>A (n.933C>A)
c.2171C>A (n.2171C>A)
c.639C>A (n.639C>A)
c.*552C>A (n.*552C>A)
c.*450C>A (n.*450C>A)
c.1625C>A (p.Ser542Ter)
c.*607C>A (n.*607C>A)
c.894C>A (n.894C>A)
n.790C>A
c.753C>A (n.753C>A)
c.701C>A (p.Ser234Ter)
c.887C>A (p.Ser296Ter)
c.593C>A (p.Ser198Ter)
n.478G>T
n.2217C>A
n.946C>A
c.1766C>A (p.Ser589Ter)
c.725C>A (p.Ser242Ter)
n.2359C>A
 COSMIC COSMIC
5g.122450652C>GCA360882793SNCAIPc.1805C>G (p.Ser602Ter)
c.1946C>G (p.Ser649Ter)
c.707C>G (p.Ser236Ter)
c.933C>G (n.933C>G)
c.2171C>G (n.2171C>G)
c.639C>G (n.639C>G)
c.*552C>G (n.*552C>G)
c.*450C>G (n.*450C>G)
c.1625C>G (p.Ser542Ter)
c.*607C>G (n.*607C>G)
c.894C>G (n.894C>G)
n.790C>G
c.753C>G (n.753C>G)
c.701C>G (p.Ser234Ter)
c.887C>G (p.Ser296Ter)
c.593C>G (p.Ser198Ter)
n.478G>C
n.2217C>G
n.946C>G
c.1766C>G (p.Ser589Ter)
c.725C>G (p.Ser242Ter)
n.2359C>G
5g.122450652C>TCA360882794SNCAIPc.1805C>T (p.Ser602Leu)
c.1946C>T (p.Ser649Leu)
c.707C>T (p.Ser236Leu)
c.933C>T (n.933C>T)
c.2171C>T (n.2171C>T)
c.639C>T (n.639C>T)
c.*552C>T (n.*552C>T)
c.*450C>T (n.*450C>T)
c.1625C>T (p.Ser542Leu)
c.*607C>T (n.*607C>T)
c.894C>T (n.894C>T)
n.790C>T
c.753C>T (n.753C>T)
c.701C>T (p.Ser234Leu)
c.887C>T (p.Ser296Leu)
c.593C>T (p.Ser198Leu)
n.478G>A
n.2217C>T
n.946C>T
c.1766C>T (p.Ser589Leu)
c.725C>T (p.Ser242Leu)
n.2359C>T
5g.122450653A>CCA446220889SNCAIPc.1806A>C (p.Ser602=)
c.1947A>C (p.Ser649=)
c.708A>C (p.Ser236=)
c.934A>C (n.934A>C)
c.2172A>C (n.2172A>C)
c.640A>C (n.640A>C)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.*451A>C (n.*451A>C)
c.1626A>C (p.Ser542=)
c.*608A>C (n.*608A>C)
c.895A>C (n.895A>C)
n.791A>C
c.754A>C (n.754A>C)
c.702A>C (p.Ser234=)
c.888A>C (p.Ser296=)
c.594A>C (p.Ser198=)
n.477T>G
n.2218A>C
n.947A>C
c.1767A>C (p.Ser589=)
c.726A>C (p.Ser242=)
n.2360A>C
5g.122450653A>GCA446220890SNCAIPc.1806A>G (p.Ser602=)
c.1947A>G (p.Ser649=)
c.708A>G (p.Ser236=)
c.934A>G (n.934A>G)
c.2172A>G (n.2172A>G)
c.640A>G (n.640A>G)
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.*451A>G (n.*451A>G)
c.1626A>G (p.Ser542=)
c.*608A>G (n.*608A>G)
c.895A>G (n.895A>G)
n.791A>G
c.754A>G (n.754A>G)
c.702A>G (p.Ser234=)
c.888A>G (p.Ser296=)
c.594A>G (p.Ser198=)
n.477T>C
n.2218A>G
n.947A>G
c.1767A>G (p.Ser589=)
c.726A>G (p.Ser242=)
n.2360A>G
5g.122450653A>TCA446220891SNCAIPc.1806A>T (p.Ser602=)
c.1947A>T (p.Ser649=)
c.708A>T (p.Ser236=)
c.934A>T (n.934A>T)
c.2172A>T (n.2172A>T)
c.640A>T (n.640A>T)
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.*451A>T (n.*451A>T)
c.1626A>T (p.Ser542=)
c.*608A>T (n.*608A>T)
c.895A>T (n.895A>T)
n.791A>T
c.754A>T (n.754A>T)
c.702A>T (p.Ser234=)
c.888A>T (p.Ser296=)
c.594A>T (p.Ser198=)
n.477T>A
n.2218A>T
n.947A>T
c.1767A>T (p.Ser589=)
c.726A>T (p.Ser242=)
n.2360A>T
5g.122450654G>ACA360882795SNCAIPc.1807G>A (p.Ala603Thr)
c.1948G>A (p.Ala650Thr)
c.709G>A (p.Ala237Thr)
c.935G>A (n.935G>A)
c.2173G>A (n.2173G>A)
c.641G>A (n.641G>A)
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.*452G>A (n.*452G>A)
c.1627G>A (p.Ala543Thr)
c.*609G>A (n.*609G>A)
c.896G>A (n.896G>A)
n.792G>A
c.755G>A (n.755G>A)
c.703G>A (p.Ala235Thr)
c.889G>A (p.Ala297Thr)
c.595G>A (p.Ala199Thr)
n.476C>T
n.2219G>A
n.948G>A
c.1768G>A (p.Ala590Thr)
c.727G>A (p.Ala243Thr)
n.2361G>A
5g.122450654G>CCA360882796SNCAIPc.1807G>C (p.Ala603Pro)
c.1948G>C (p.Ala650Pro)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.935G>C (n.935G>C)
c.2173G>C (n.2173G>C)
c.641G>C (n.641G>C)
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.*452G>C (n.*452G>C)
c.1627G>C (p.Ala543Pro)
c.*609G>C (n.*609G>C)
c.896G>C (n.896G>C)
n.792G>C
c.755G>C (n.755G>C)
c.703G>C (p.Ala235Pro)
c.889G>C (p.Ala297Pro)
c.595G>C (p.Ala199Pro)
n.476C>G
n.2219G>C
n.948G>C
c.1768G>C (p.Ala590Pro)
c.727G>C (p.Ala243Pro)
n.2361G>C
5g.122450654G=CA1578566242SNCAIPc.1807G= (p.Ala603=)
c.1948G= (p.Ala650=)
c.709G= (p.Ala237=)
c.935G= (n.935G=)
c.2173G= (n.2173G=)
c.641G= (n.641G=)
c.*554G= (n.*554G=)
c.*452G= (n.*452G=)
c.1627G= (p.Ala543=)
c.*609G= (n.*609G=)
c.896G= (n.896G=)
n.792G=
c.755G= (n.755G=)
c.703G= (p.Ala235=)
c.889G= (p.Ala297=)
c.595G= (p.Ala199=)
n.476C=
n.2219G=
n.948G=
c.1768G= (p.Ala590=)
c.727G= (p.Ala243=)
n.2361G=
5g.122450654G>TCA360882797SNCAIPc.1807G>T (p.Ala603Ser)
c.1948G>T (p.Ala650Ser)
c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.935G>T (n.935G>T)
c.2173G>T (n.2173G>T)
c.641G>T (n.641G>T)
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.*452G>T (n.*452G>T)
c.1627G>T (p.Ala543Ser)
c.*609G>T (n.*609G>T)
c.896G>T (n.896G>T)
n.792G>T
c.755G>T (n.755G>T)
c.703G>T (p.Ala235Ser)
c.889G>T (p.Ala297Ser)
c.595G>T (p.Ala199Ser)
n.476C>A
n.2219G>T
n.948G>T
c.1768G>T (p.Ala590Ser)
c.727G>T (p.Ala243Ser)
n.2361G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450655C>ACA360882798SNCAIPc.1808C>A (p.Ala603Asp)
c.1949C>A (p.Ala650Asp)
c.710C>A (p.Ala237Asp)
c.936C>A (n.936C>A)
c.2174C>A (n.2174C>A)
c.642C>A (n.642C>A)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.*453C>A (n.*453C>A)
c.1628C>A (p.Ala543Asp)
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.897C>A (n.897C>A)
n.793C>A
c.756C>A (n.756C>A)
c.704C>A (p.Ala235Asp)
c.890C>A (p.Ala297Asp)
c.596C>A (p.Ala199Asp)
n.475G>T
n.2220C>A
n.949C>A
c.1769C>A (p.Ala590Asp)
c.728C>A (p.Ala243Asp)
n.2362C>A
5g.122450655C=CA1578566243SNCAIPc.1808C= (p.Ala603=)
c.1949C= (p.Ala650=)
c.710C= (p.Ala237=)
c.936C= (n.936C=)
c.2174C= (n.2174C=)
c.642C= (n.642C=)
c.*555C= (n.*555C=)
c.*453C= (n.*453C=)
c.1628C= (p.Ala543=)
c.*610C= (n.*610C=)
c.897C= (n.897C=)
n.793C=
c.756C= (n.756C=)
c.704C= (p.Ala235=)
c.890C= (p.Ala297=)
c.596C= (p.Ala199=)
n.475G=
n.2220C=
n.949C=
c.1769C= (p.Ala590=)
c.728C= (p.Ala243=)
n.2362C=
5g.122450655C>GCA360882799SNCAIPc.1808C>G (p.Ala603Gly)
c.1949C>G (p.Ala650Gly)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.936C>G (n.936C>G)
c.2174C>G (n.2174C>G)
c.642C>G (n.642C>G)
c.*555C>G (n.*555C>G)
c.*453C>G (n.*453C>G)
c.1628C>G (p.Ala543Gly)
c.*610C>G (n.*610C>G)
c.897C>G (n.897C>G)
n.793C>G
c.756C>G (n.756C>G)
c.704C>G (p.Ala235Gly)
c.890C>G (p.Ala297Gly)
c.596C>G (p.Ala199Gly)
n.475G>C
n.2220C>G
n.949C>G
c.1769C>G (p.Ala590Gly)
c.728C>G (p.Ala243Gly)
n.2362C>G
5g.122450655C>TCA3384992SNCAIPc.1808C>T (p.Ala603Val)
c.1949C>T (p.Ala650Val)
c.710C>T (p.Ala237Val)
c.936C>T (n.936C>T)
c.2174C>T (n.2174C>T)
c.642C>T (n.642C>T)
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.*453C>T (n.*453C>T)
c.1628C>T (p.Ala543Val)
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.897C>T (n.897C>T)
n.793C>T
c.756C>T (n.756C>T)
c.704C>T (p.Ala235Val)
c.890C>T (p.Ala297Val)
c.596C>T (p.Ala199Val)
n.475G>A
n.2220C>T
n.949C>T
c.1769C>T (p.Ala590Val)
c.728C>T (p.Ala243Val)
n.2362C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450656C>ACA446220893SNCAIPc.1809C>A (p.Ala603=)
c.1950C>A (p.Ala650=)
c.711C>A (p.Ala237=)
c.937C>A (n.937C>A)
c.2175C>A (n.2175C>A)
c.643C>A (n.643C>A)
c.*556C>A (n.*556C>A)
c.*454C>A (n.*454C>A)
c.1629C>A (p.Ala543=)
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.898C>A (n.898C>A)
n.794C>A
c.757C>A (n.757C>A)
c.705C>A (p.Ala235=)
c.891C>A (p.Ala297=)
c.597C>A (p.Ala199=)
n.474G>T
n.2221C>A
n.950C>A
c.1770C>A (p.Ala590=)
c.729C>A (p.Ala243=)
n.2363C>A
5g.122450656C>GCA446220894SNCAIPc.1809C>G (p.Ala603=)
c.1950C>G (p.Ala650=)
c.711C>G (p.Ala237=)
c.937C>G (n.937C>G)
c.2175C>G (n.2175C>G)
c.643C>G (n.643C>G)
c.*556C>G (n.*556C>G)
c.*454C>G (n.*454C>G)
c.1629C>G (p.Ala543=)
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.898C>G (n.898C>G)
n.794C>G
c.757C>G (n.757C>G)
c.705C>G (p.Ala235=)
c.891C>G (p.Ala297=)
c.597C>G (p.Ala199=)
n.474G>C
n.2221C>G
n.950C>G
c.1770C>G (p.Ala590=)
c.729C>G (p.Ala243=)
n.2363C>G
5g.122450656C>TCA446220895SNCAIPc.1809C>T (p.Ala603=)
c.1950C>T (p.Ala650=)
c.711C>T (p.Ala237=)
c.937C>T (n.937C>T)
c.2175C>T (n.2175C>T)
c.643C>T (n.643C>T)
c.*556C>T (n.*556C>T)
c.*454C>T (n.*454C>T)
c.1629C>T (p.Ala543=)
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.898C>T (n.898C>T)
n.794C>T
c.757C>T (n.757C>T)
c.705C>T (p.Ala235=)
c.891C>T (p.Ala297=)
c.597C>T (p.Ala199=)
n.474G>A
n.2221C>T
n.950C>T
c.1770C>T (p.Ala590=)
c.729C>T (p.Ala243=)
n.2363C>T
5g.122450657T>ACA360882802SNCAIPc.1810T>A (p.Ser604Thr)
c.1951T>A (p.Ser651Thr)
c.712T>A (p.Ser238Thr)
c.938T>A (n.938T>A)
c.2176T>A (n.2176T>A)
c.644T>A (n.644T>A)
c.*557T>A (n.*557T>A)
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.1630T>A (p.Ser544Thr)
c.*612T>A (n.*612T>A)
c.899T>A (n.899T>A)
n.795T>A
c.758T>A (n.758T>A)
c.706T>A (p.Ser236Thr)
c.892T>A (p.Ser298Thr)
c.598T>A (p.Ser200Thr)
n.473A>T
n.2222T>A
n.951T>A
c.1771T>A (p.Ser591Thr)
c.730T>A (p.Ser244Thr)
n.2364T>A
 gnomAD v4
5g.122450657T>CCA360882800SNCAIPc.1810T>C (p.Ser604Pro)
c.1951T>C (p.Ser651Pro)
c.712T>C (p.Ser238Pro)
c.938T>C (n.938T>C)
c.2176T>C (n.2176T>C)
c.644T>C (n.644T>C)
c.*557T>C (n.*557T>C)
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.1630T>C (p.Ser544Pro)
c.*612T>C (n.*612T>C)
c.899T>C (n.899T>C)
n.795T>C
c.758T>C (n.758T>C)
c.706T>C (p.Ser236Pro)
c.892T>C (p.Ser298Pro)
c.598T>C (p.Ser200Pro)
n.473A>G
n.2222T>C
n.951T>C
c.1771T>C (p.Ser591Pro)
c.730T>C (p.Ser244Pro)
n.2364T>C
5g.122450657T>GCA360882801SNCAIPc.1810T>G (p.Ser604Ala)
c.1951T>G (p.Ser651Ala)
c.712T>G (p.Ser238Ala)
c.938T>G (n.938T>G)
c.2176T>G (n.2176T>G)
c.644T>G (n.644T>G)
c.*557T>G (n.*557T>G)
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.1630T>G (p.Ser544Ala)
c.*612T>G (n.*612T>G)
c.899T>G (n.899T>G)
n.795T>G
c.758T>G (n.758T>G)
c.706T>G (p.Ser236Ala)
c.892T>G (p.Ser298Ala)
c.598T>G (p.Ser200Ala)
n.473A>C
n.2222T>G
n.951T>G
c.1771T>G (p.Ser591Ala)
c.730T>G (p.Ser244Ala)
n.2364T>G
5g.122450658C>ACA360882803SNCAIPc.1811C>A (p.Ser604Tyr)
c.1952C>A (p.Ser651Tyr)
c.713C>A (p.Ser238Tyr)
c.939C>A (n.939C>A)
c.2177C>A (n.2177C>A)
c.645C>A (n.645C>A)
c.*558C>A (n.*558C>A)
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.1631C>A (p.Ser544Tyr)
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.900C>A (n.900C>A)
n.796C>A
c.759C>A (n.759C>A)
c.707C>A (p.Ser236Tyr)
c.893C>A (p.Ser298Tyr)
c.599C>A (p.Ser200Tyr)
n.472G>T
n.2223C>A
n.952C>A
c.1772C>A (p.Ser591Tyr)
c.731C>A (p.Ser244Tyr)
n.2365C>A
5g.122450658C=CA1578566244SNCAIPc.1811C= (p.Ser604=)
c.1952C= (p.Ser651=)
c.713C= (p.Ser238=)
c.939C= (n.939C=)
c.2177C= (n.2177C=)
c.645C= (n.645C=)
c.*558C= (n.*558C=)
c.*456C= (n.*456C=)
c.1631C= (p.Ser544=)
c.*613C= (n.*613C=)
c.900C= (n.900C=)
n.796C=
c.759C= (n.759C=)
c.707C= (p.Ser236=)
c.893C= (p.Ser298=)
c.599C= (p.Ser200=)
n.472G=
n.2223C=
n.952C=
c.1772C= (p.Ser591=)
c.731C= (p.Ser244=)
n.2365C=
5g.122450658C>GCA360882804SNCAIPc.1811C>G (p.Ser604Cys)
c.1952C>G (p.Ser651Cys)
c.713C>G (p.Ser238Cys)
c.939C>G (n.939C>G)
c.2177C>G (n.2177C>G)
c.645C>G (n.645C>G)
c.*558C>G (n.*558C>G)
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.1631C>G (p.Ser544Cys)
c.*613C>G (n.*613C>G)
c.900C>G (n.900C>G)
n.796C>G
c.759C>G (n.759C>G)
c.707C>G (p.Ser236Cys)
c.893C>G (p.Ser298Cys)
c.599C>G (p.Ser200Cys)
n.472G>C
n.2223C>G
n.952C>G
c.1772C>G (p.Ser591Cys)
c.731C>G (p.Ser244Cys)
n.2365C>G
 ClinVar dbSNP
5g.122450658C>TCA360882805SNCAIPc.1811C>T (p.Ser604Phe)
c.1952C>T (p.Ser651Phe)
c.713C>T (p.Ser238Phe)
c.939C>T (n.939C>T)
c.2177C>T (n.2177C>T)
c.645C>T (n.645C>T)
c.*558C>T (n.*558C>T)
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.1631C>T (p.Ser544Phe)
c.*613C>T (n.*613C>T)
c.900C>T (n.900C>T)
n.796C>T
c.759C>T (n.759C>T)
c.707C>T (p.Ser236Phe)
c.893C>T (p.Ser298Phe)
c.599C>T (p.Ser200Phe)
n.472G>A
n.2223C>T
n.952C>T
c.1772C>T (p.Ser591Phe)
c.731C>T (p.Ser244Phe)
n.2365C>T
 COSMIC COSMIC
5g.122450659C>ACA446220898SNCAIPc.1812C>A (p.Ser604=)
c.1953C>A (p.Ser651=)
c.714C>A (p.Ser238=)
c.940C>A (n.940C>A)
c.2178C>A (n.2178C>A)
c.646C>A (n.646C>A)
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.*457C>A (n.*457C>A)
c.1632C>A (p.Ser544=)
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.901C>A (n.901C>A)
n.797C>A
c.760C>A (n.760C>A)
c.708C>A (p.Ser236=)
c.894C>A (p.Ser298=)
c.600C>A (p.Ser200=)
n.471G>T
n.2224C>A
n.953C>A
c.1773C>A (p.Ser591=)
c.732C>A (p.Ser244=)
n.2366C>A
5g.122450659C>GCA446220900SNCAIPc.1812C>G (p.Ser604=)
c.1953C>G (p.Ser651=)
c.714C>G (p.Ser238=)
c.940C>G (n.940C>G)
c.2178C>G (n.2178C>G)
c.646C>G (n.646C>G)
c.*559C>G (n.*559C>G)
c.*457C>G (n.*457C>G)
c.1632C>G (p.Ser544=)
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.901C>G (n.901C>G)
n.797C>G
c.760C>G (n.760C>G)
c.708C>G (p.Ser236=)
c.894C>G (p.Ser298=)
c.600C>G (p.Ser200=)
n.471G>C
n.2224C>G
n.953C>G
c.1773C>G (p.Ser591=)
c.732C>G (p.Ser244=)
n.2366C>G
5g.122450659C>TCA446220901SNCAIPc.1812C>T (p.Ser604=)
c.1953C>T (p.Ser651=)
c.714C>T (p.Ser238=)
c.940C>T (n.940C>T)
c.2178C>T (n.2178C>T)
c.646C>T (n.646C>T)
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.*457C>T (n.*457C>T)
c.1632C>T (p.Ser544=)
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.901C>T (n.901C>T)
n.797C>T
c.760C>T (n.760C>T)
c.708C>T (p.Ser236=)
c.894C>T (p.Ser298=)
c.600C>T (p.Ser200=)
n.471G>A
n.2224C>T
n.953C>T
c.1773C>T (p.Ser591=)
c.732C>T (p.Ser244=)
n.2366C>T
5g.122450660A>CCA360882806SNCAIPc.1813A>C (p.Ser605Arg)
c.1954A>C (p.Ser652Arg)
c.715A>C (p.Ser239Arg)
c.941A>C (n.941A>C)
c.2179A>C (n.2179A>C)
c.647A>C (n.647A>C)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.*458A>C (n.*458A>C)
c.1633A>C (p.Ser545Arg)
c.*615A>C (n.*615A>C)
c.902A>C (n.902A>C)
n.798A>C
c.761A>C (n.761A>C)
c.709A>C (p.Ser237Arg)
c.895A>C (p.Ser299Arg)
c.601A>C (p.Ser201Arg)
n.470T>G
n.2225A>C
n.954A>C
c.1774A>C (p.Ser592Arg)
c.733A>C (p.Ser245Arg)
n.2367A>C
5g.122450660A>GCA360882807SNCAIPc.1813A>G (p.Ser605Gly)
c.1954A>G (p.Ser652Gly)
c.715A>G (p.Ser239Gly)
c.941A>G (n.941A>G)
c.2179A>G (n.2179A>G)
c.647A>G (n.647A>G)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.*458A>G (n.*458A>G)
c.1633A>G (p.Ser545Gly)
c.*615A>G (n.*615A>G)
c.902A>G (n.902A>G)
n.798A>G
c.761A>G (n.761A>G)
c.709A>G (p.Ser237Gly)
c.895A>G (p.Ser299Gly)
c.601A>G (p.Ser201Gly)
n.470T>C
n.2225A>G
n.954A>G
c.1774A>G (p.Ser592Gly)
c.733A>G (p.Ser245Gly)
n.2367A>G
5g.122450660A>TCA360882808SNCAIPc.1813A>T (p.Ser605Cys)
c.1954A>T (p.Ser652Cys)
c.715A>T (p.Ser239Cys)
c.941A>T (n.941A>T)
c.2179A>T (n.2179A>T)
c.647A>T (n.647A>T)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.*458A>T (n.*458A>T)
c.1633A>T (p.Ser545Cys)
c.*615A>T (n.*615A>T)
c.902A>T (n.902A>T)
n.798A>T
c.761A>T (n.761A>T)
c.709A>T (p.Ser237Cys)
c.895A>T (p.Ser299Cys)
c.601A>T (p.Ser201Cys)
n.470T>A
n.2225A>T
n.954A>T
c.1774A>T (p.Ser592Cys)
c.733A>T (p.Ser245Cys)
n.2367A>T
5g.122450661G>ACA360882809SNCAIPc.1814G>A (p.Ser605Asn)
c.1955G>A (p.Ser652Asn)
c.716G>A (p.Ser239Asn)
c.942G>A (n.942G>A)
c.2180G>A (n.2180G>A)
c.648G>A (n.648G>A)
c.*561G>A (n.*561G>A)
c.*459G>A (n.*459G>A)
c.1634G>A (p.Ser545Asn)
c.*616G>A (n.*616G>A)
c.903G>A (n.903G>A)
n.799G>A
c.762G>A (n.762G>A)
c.710G>A (p.Ser237Asn)
c.896G>A (p.Ser299Asn)
c.602G>A (p.Ser201Asn)
n.469C>T
n.2226G>A
n.955G>A
c.1775G>A (p.Ser592Asn)
c.734G>A (p.Ser245Asn)
n.2368G>A
5g.122450661G>CCA360882810SNCAIPc.1814G>C (p.Ser605Thr)
c.1955G>C (p.Ser652Thr)
c.716G>C (p.Ser239Thr)
c.942G>C (n.942G>C)
c.2180G>C (n.2180G>C)
c.648G>C (n.648G>C)
c.*561G>C (n.*561G>C)
c.*459G>C (n.*459G>C)
c.1634G>C (p.Ser545Thr)
c.*616G>C (n.*616G>C)
c.903G>C (n.903G>C)
n.799G>C
c.762G>C (n.762G>C)
c.710G>C (p.Ser237Thr)
c.896G>C (p.Ser299Thr)
c.602G>C (p.Ser201Thr)
n.469C>G
n.2226G>C
n.955G>C
c.1775G>C (p.Ser592Thr)
c.734G>C (p.Ser245Thr)
n.2368G>C
5g.122450661G>TCA360882811SNCAIPc.1814G>T (p.Ser605Ile)
c.1955G>T (p.Ser652Ile)
c.716G>T (p.Ser239Ile)
c.942G>T (n.942G>T)
c.2180G>T (n.2180G>T)
c.648G>T (n.648G>T)
c.*561G>T (n.*561G>T)
c.*459G>T (n.*459G>T)
c.1634G>T (p.Ser545Ile)
c.*616G>T (n.*616G>T)
c.903G>T (n.903G>T)
n.799G>T
c.762G>T (n.762G>T)
c.710G>T (p.Ser237Ile)
c.896G>T (p.Ser299Ile)
c.602G>T (p.Ser201Ile)
n.469C>A
n.2226G>T
n.955G>T
c.1775G>T (p.Ser592Ile)
c.734G>T (p.Ser245Ile)
n.2368G>T
5g.122450662C>ACA360882812SNCAIPc.1815C>A (p.Ser605Arg)
c.1956C>A (p.Ser652Arg)
c.717C>A (p.Ser239Arg)
c.943C>A (n.943C>A)
c.2181C>A (n.2181C>A)
c.649C>A (n.649C>A)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.1635C>A (p.Ser545Arg)
c.*617C>A (n.*617C>A)
c.904C>A (n.904C>A)
n.800C>A
c.763C>A (n.763C>A)
c.711C>A (p.Ser237Arg)
c.897C>A (p.Ser299Arg)
c.603C>A (p.Ser201Arg)
n.468G>T
n.2227C>A
n.956C>A
c.1776C>A (p.Ser592Arg)
c.735C>A (p.Ser245Arg)
n.2369C>A
5g.122450662C>GCA360882813SNCAIPc.1815C>G (p.Ser605Arg)
c.1956C>G (p.Ser652Arg)
c.717C>G (p.Ser239Arg)
c.943C>G (n.943C>G)
c.2181C>G (n.2181C>G)
c.649C>G (n.649C>G)
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.1635C>G (p.Ser545Arg)
c.*617C>G (n.*617C>G)
c.904C>G (n.904C>G)
n.800C>G
c.763C>G (n.763C>G)
c.711C>G (p.Ser237Arg)
c.897C>G (p.Ser299Arg)
c.603C>G (p.Ser201Arg)
n.468G>C
n.2227C>G
n.956C>G
c.1776C>G (p.Ser592Arg)
c.735C>G (p.Ser245Arg)
n.2369C>G
5g.122450662C>TCA446220904SNCAIPc.1815C>T (p.Ser605=)
c.1956C>T (p.Ser652=)
c.717C>T (p.Ser239=)
c.943C>T (n.943C>T)
c.2181C>T (n.2181C>T)
c.649C>T (n.649C>T)
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.1635C>T (p.Ser545=)
c.*617C>T (n.*617C>T)
c.904C>T (n.904C>T)
n.800C>T
c.763C>T (n.763C>T)
c.711C>T (p.Ser237=)
c.897C>T (p.Ser299=)
c.603C>T (p.Ser201=)
n.468G>A
n.2227C>T
n.956C>T
c.1776C>T (p.Ser592=)
c.735C>T (p.Ser245=)
n.2369C>T
5g.122450663C>ACA446220906SNCAIPc.1816C>A (p.Arg606=)
c.1957C>A (p.Arg653=)
c.718C>A (p.Arg240=)
c.944C>A (n.944C>A)
c.2182C>A (n.2182C>A)
c.650C>A (n.650C>A)
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.1636C>A (p.Arg546=)
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.905C>A (n.905C>A)
n.801C>A
c.764C>A (n.764C>A)
c.712C>A (p.Arg238=)
c.898C>A (p.Arg300=)
c.604C>A (p.Arg202=)
n.467G>T
n.2228C>A
n.957C>A
c.1777C>A (p.Arg593=)
c.736C>A (p.Arg246=)
n.2370C>A
5g.122450663C=CA1578566245SNCAIPc.1816C= (p.Arg606=)
c.1957C= (p.Arg653=)
c.718C= (p.Arg240=)
c.944C= (n.944C=)
c.2182C= (n.2182C=)
c.650C= (n.650C=)
c.*563C= (n.*563C=)
c.*461C= (n.*461C=)
c.1636C= (p.Arg546=)
c.*618C= (n.*618C=)
c.905C= (n.905C=)
n.801C=
c.764C= (n.764C=)
c.712C= (p.Arg238=)
c.898C= (p.Arg300=)
c.604C= (p.Arg202=)
n.467G=
n.2228C=
n.957C=
c.1777C= (p.Arg593=)
c.736C= (p.Arg246=)
n.2370C=
5g.122450663C>GCA360882814SNCAIPc.1816C>G (p.Arg606Gly)
c.1957C>G (p.Arg653Gly)
c.718C>G (p.Arg240Gly)
c.944C>G (n.944C>G)
c.2182C>G (n.2182C>G)
c.650C>G (n.650C>G)
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.1636C>G (p.Arg546Gly)
c.*618C>G (n.*618C>G)
c.905C>G (n.905C>G)
n.801C>G
c.764C>G (n.764C>G)
c.712C>G (p.Arg238Gly)
c.898C>G (p.Arg300Gly)
c.604C>G (p.Arg202Gly)
n.467G>C
n.2228C>G
n.957C>G
c.1777C>G (p.Arg593Gly)
c.736C>G (p.Arg246Gly)
n.2370C>G
5g.122450663C>TCA3384993SNCAIPc.1816C>T (p.Arg606Trp)
c.1957C>T (p.Arg653Trp)
c.718C>T (p.Arg240Trp)
c.944C>T (n.944C>T)
c.2182C>T (n.2182C>T)
c.650C>T (n.650C>T)
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.1636C>T (p.Arg546Trp)
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.905C>T (n.905C>T)
n.801C>T
c.764C>T (n.764C>T)
c.712C>T (p.Arg238Trp)
c.898C>T (p.Arg300Trp)
c.604C>T (p.Arg202Trp)
n.467G>A
n.2228C>T
n.957C>T
c.1777C>T (p.Arg593Trp)
c.736C>T (p.Arg246Trp)
n.2370C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.122450664G>ACA3384994SNCAIPc.1817G>A (p.Arg606Gln)
c.1958G>A (p.Arg653Gln)
c.719G>A (p.Arg240Gln)
c.945G>A (n.945G>A)
c.2183G>A (n.2183G>A)
c.651G>A (n.651G>A)
c.*564G>A (n.*564G>A)
c.*462G>A (n.*462G>A)
c.1637G>A (p.Arg546Gln)
c.*619G>A (n.*619G>A)
c.906G>A (n.906G>A)
n.802G>A
c.765G>A (n.765G>A)
c.713G>A (p.Arg238Gln)
c.899G>A (p.Arg300Gln)
c.605G>A (p.Arg202Gln)
n.466C>T
n.2229G>A
n.958G>A
c.1778G>A (p.Arg593Gln)
c.737G>A (p.Arg246Gln)
n.2371G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450664G>CCA360882816SNCAIPc.1817G>C (p.Arg606Pro)
c.1958G>C (p.Arg653Pro)
c.719G>C (p.Arg240Pro)
c.945G>C (n.945G>C)
c.2183G>C (n.2183G>C)
c.651G>C (n.651G>C)
c.*564G>C (n.*564G>C)
c.*462G>C (n.*462G>C)
c.1637G>C (p.Arg546Pro)
c.*619G>C (n.*619G>C)
c.906G>C (n.906G>C)
n.802G>C
c.765G>C (n.765G>C)
c.713G>C (p.Arg238Pro)
c.899G>C (p.Arg300Pro)
c.605G>C (p.Arg202Pro)
n.466C>G
n.2229G>C
n.958G>C
c.1778G>C (p.Arg593Pro)
c.737G>C (p.Arg246Pro)
n.2371G>C
5g.122450664G=CA1578566246SNCAIPc.1817G= (p.Arg606=)
c.1958G= (p.Arg653=)
c.719G= (p.Arg240=)
c.945G= (n.945G=)
c.2183G= (n.2183G=)
c.651G= (n.651G=)
c.*564G= (n.*564G=)
c.*462G= (n.*462G=)
c.1637G= (p.Arg546=)
c.*619G= (n.*619G=)
c.906G= (n.906G=)
n.802G=
c.765G= (n.765G=)
c.713G= (p.Arg238=)
c.899G= (p.Arg300=)
c.605G= (p.Arg202=)
n.466C=
n.2229G=
n.958G=
c.1778G= (p.Arg593=)
c.737G= (p.Arg246=)
n.2371G=
5g.122450664G>TCA360882815SNCAIPc.1817G>T (p.Arg606Leu)
c.1958G>T (p.Arg653Leu)
c.719G>T (p.Arg240Leu)
c.945G>T (n.945G>T)
c.2183G>T (n.2183G>T)
c.651G>T (n.651G>T)
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.*462G>T (n.*462G>T)
c.1637G>T (p.Arg546Leu)
c.*619G>T (n.*619G>T)
c.906G>T (n.906G>T)
n.802G>T
c.765G>T (n.765G>T)
c.713G>T (p.Arg238Leu)
c.899G>T (p.Arg300Leu)
c.605G>T (p.Arg202Leu)
n.466C>A
n.2229G>T
n.958G>T
c.1778G>T (p.Arg593Leu)
c.737G>T (p.Arg246Leu)
n.2371G>T
5g.122450665G>ACA3384995SNCAIPc.1818G>A (p.Arg606=)
c.1959G>A (p.Arg653=)
c.720G>A (p.Arg240=)
c.946G>A (n.946G>A)
c.2184G>A (n.2184G>A)
c.652G>A (n.652G>A)
c.*565G>A (n.*565G>A)
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.1638G>A (p.Arg546=)
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.907G>A (n.907G>A)
n.803G>A
c.766G>A (n.766G>A)
c.714G>A (p.Arg238=)
c.900G>A (p.Arg300=)
c.606G>A (p.Arg202=)
n.465C>T
n.2230G>A
n.959G>A
c.1779G>A (p.Arg593=)
c.738G>A (p.Arg246=)
n.2372G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450665G>CCA446220907SNCAIPc.1818G>C (p.Arg606=)
c.1959G>C (p.Arg653=)
c.720G>C (p.Arg240=)
c.946G>C (n.946G>C)
c.2184G>C (n.2184G>C)
c.652G>C (n.652G>C)
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.1638G>C (p.Arg546=)
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.907G>C (n.907G>C)
n.803G>C
c.766G>C (n.766G>C)
c.714G>C (p.Arg238=)
c.900G>C (p.Arg300=)
c.606G>C (p.Arg202=)
n.465C>G
n.2230G>C
n.959G>C
c.1779G>C (p.Arg593=)
c.738G>C (p.Arg246=)
n.2372G>C
 gnomAD v4
5g.122450665G=CA1578566247SNCAIPc.1818G= (p.Arg606=)
c.1959G= (p.Arg653=)
c.720G= (p.Arg240=)
c.946G= (n.946G=)
c.2184G= (n.2184G=)
c.652G= (n.652G=)
c.*565G= (n.*565G=)
c.*463G= (n.*463G=)
c.1638G= (p.Arg546=)
c.*620G= (n.*620G=)
c.907G= (n.907G=)
n.803G=
c.766G= (n.766G=)
c.714G= (p.Arg238=)
c.900G= (p.Arg300=)
c.606G= (p.Arg202=)
n.465C=
n.2230G=
n.959G=
c.1779G= (p.Arg593=)
c.738G= (p.Arg246=)
n.2372G=
5g.122450665G>TCA446220909SNCAIPc.1818G>T (p.Arg606=)
c.1959G>T (p.Arg653=)
c.720G>T (p.Arg240=)
c.946G>T (n.946G>T)
c.2184G>T (n.2184G>T)
c.652G>T (n.652G>T)
c.*565G>T (n.*565G>T)
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.1638G>T (p.Arg546=)
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.907G>T (n.907G>T)
n.803G>T
c.766G>T (n.766G>T)
c.714G>T (p.Arg238=)
c.900G>T (p.Arg300=)
c.606G>T (p.Arg202=)
n.465C>A
n.2230G>T
n.959G>T
c.1779G>T (p.Arg593=)
c.738G>T (p.Arg246=)
n.2372G>T
 gnomAD v4
5g.122450666G>ACA360882818SNCAIPc.1819G>A (p.Ala607Thr)
c.1960G>A (p.Ala654Thr)
c.721G>A (p.Ala241Thr)
c.947G>A (n.947G>A)
c.2185G>A (n.2185G>A)
c.653G>A (n.653G>A)
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.*464G>A (n.*464G>A)
c.1639G>A (p.Ala547Thr)
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.908G>A (n.908G>A)
n.804G>A
c.767G>A (n.767G>A)
c.715G>A (p.Ala239Thr)
c.901G>A (p.Ala301Thr)
c.607G>A (p.Ala203Thr)
n.464C>T
n.2231G>A
n.960G>A
c.1780G>A (p.Ala594Thr)
c.739G>A (p.Ala247Thr)
n.2373G>A
5g.122450666G>CCA360882817SNCAIPc.1819G>C (p.Ala607Pro)
c.1960G>C (p.Ala654Pro)
c.721G>C (p.Ala241Pro)
c.947G>C (n.947G>C)
c.2185G>C (n.2185G>C)
c.653G>C (n.653G>C)
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.*464G>C (n.*464G>C)
c.1639G>C (p.Ala547Pro)
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.908G>C (n.908G>C)
n.804G>C
c.767G>C (n.767G>C)
c.715G>C (p.Ala239Pro)
c.901G>C (p.Ala301Pro)
c.607G>C (p.Ala203Pro)
n.464C>G
n.2231G>C
n.960G>C
c.1780G>C (p.Ala594Pro)
c.739G>C (p.Ala247Pro)
n.2373G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450666G=CA1578566248SNCAIPc.1819G= (p.Ala607=)
c.1960G= (p.Ala654=)
c.721G= (p.Ala241=)
c.947G= (n.947G=)
c.2185G= (n.2185G=)
c.653G= (n.653G=)
c.*566G= (n.*566G=)
c.*464G= (n.*464G=)
c.1639G= (p.Ala547=)
c.*621G= (n.*621G=)
c.908G= (n.908G=)
n.804G=
c.767G= (n.767G=)
c.715G= (p.Ala239=)
c.901G= (p.Ala301=)
c.607G= (p.Ala203=)
n.464C=
n.2231G=
n.960G=
c.1780G= (p.Ala594=)
c.739G= (p.Ala247=)
n.2373G=
5g.122450666G>TCA360882819SNCAIPc.1819G>T (p.Ala607Ser)
c.1960G>T (p.Ala654Ser)
c.721G>T (p.Ala241Ser)
c.947G>T (n.947G>T)
c.2185G>T (n.2185G>T)
c.653G>T (n.653G>T)
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.*464G>T (n.*464G>T)
c.1639G>T (p.Ala547Ser)
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.908G>T (n.908G>T)
n.804G>T
c.767G>T (n.767G>T)
c.715G>T (p.Ala239Ser)
c.901G>T (p.Ala301Ser)
c.607G>T (p.Ala203Ser)
n.464C>A
n.2231G>T
n.960G>T
c.1780G>T (p.Ala594Ser)
c.739G>T (p.Ala247Ser)
n.2373G>T
5g.122450667C>ACA360882820SNCAIPc.1820C>A (p.Ala607Asp)
c.1961C>A (p.Ala654Asp)
c.722C>A (p.Ala241Asp)
c.948C>A (n.948C>A)
c.2186C>A (n.2186C>A)
c.654C>A (n.654C>A)
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.*465C>A (n.*465C>A)
c.1640C>A (p.Ala547Asp)
c.*622C>A (n.*622C>A)
c.909C>A (n.909C>A)
n.805C>A
c.768C>A (n.768C>A)
c.716C>A (p.Ala239Asp)
c.902C>A (p.Ala301Asp)
c.608C>A (p.Ala203Asp)
n.464-1G>T
n.2232C>A
n.961C>A
c.1781C>A (p.Ala594Asp)
c.740C>A (p.Ala247Asp)
n.2374C>A
 gnomAD v4
5g.122450667C>GCA360882821SNCAIPc.1820C>G (p.Ala607Gly)
c.1961C>G (p.Ala654Gly)
c.722C>G (p.Ala241Gly)
c.948C>G (n.948C>G)
c.2186C>G (n.2186C>G)
c.654C>G (n.654C>G)
c.*567C>G (n.*567C>G)
c.*465C>G (n.*465C>G)
c.1640C>G (p.Ala547Gly)
c.*622C>G (n.*622C>G)
c.909C>G (n.909C>G)
n.805C>G
c.768C>G (n.768C>G)
c.716C>G (p.Ala239Gly)
c.902C>G (p.Ala301Gly)
c.608C>G (p.Ala203Gly)
n.464-1G>C
n.2232C>G
n.961C>G
c.1781C>G (p.Ala594Gly)
c.740C>G (p.Ala247Gly)
n.2374C>G
5g.122450667C>TCA360882822SNCAIPc.1820C>T (p.Ala607Val)
c.1961C>T (p.Ala654Val)
c.722C>T (p.Ala241Val)
c.948C>T (n.948C>T)
c.2186C>T (n.2186C>T)
c.654C>T (n.654C>T)
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.*465C>T (n.*465C>T)
c.1640C>T (p.Ala547Val)
c.*622C>T (n.*622C>T)
c.909C>T (n.909C>T)
n.805C>T
c.768C>T (n.768C>T)
c.716C>T (p.Ala239Val)
c.902C>T (p.Ala301Val)
c.608C>T (p.Ala203Val)
n.464-1G>A
n.2232C>T
n.961C>T
c.1781C>T (p.Ala594Val)
c.740C>T (p.Ala247Val)
n.2374C>T
5g.122450668T>ACA446220912SNCAIPc.1821T>A (p.Ala607=)
c.1962T>A (p.Ala654=)
c.723T>A (p.Ala241=)
c.949T>A (n.949T>A)
c.2187T>A (n.2187T>A)
c.655T>A (n.655T>A)
c.*568T>A (n.*568T>A)
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.1641T>A (p.Ala547=)
c.*623T>A (n.*623T>A)
c.910T>A (n.910T>A)
n.806T>A
c.769T>A (n.769T>A)
c.717T>A (p.Ala239=)
c.903T>A (p.Ala301=)
c.609T>A (p.Ala203=)
n.464-2A>T
n.2233T>A
n.962T>A
c.1782T>A (p.Ala594=)
c.741T>A (p.Ala247=)
n.2375T>A
5g.122450668T>CCA446220913SNCAIPc.1821T>C (p.Ala607=)
c.1962T>C (p.Ala654=)
c.723T>C (p.Ala241=)
c.949T>C (n.949T>C)
c.2187T>C (n.2187T>C)
c.655T>C (n.655T>C)
c.*568T>C (n.*568T>C)
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.1641T>C (p.Ala547=)
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.910T>C (n.910T>C)
n.806T>C
c.769T>C (n.769T>C)
c.717T>C (p.Ala239=)
c.903T>C (p.Ala301=)
c.609T>C (p.Ala203=)
n.464-2A>G
n.2233T>C
n.962T>C
c.1782T>C (p.Ala594=)
c.741T>C (p.Ala247=)
n.2375T>C
5g.122450668T>GCA446220914SNCAIPc.1821T>G (p.Ala607=)
c.1962T>G (p.Ala654=)
c.723T>G (p.Ala241=)
c.949T>G (n.949T>G)
c.2187T>G (n.2187T>G)
c.655T>G (n.655T>G)
c.*568T>G (n.*568T>G)
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.1641T>G (p.Ala547=)
c.*623T>G (n.*623T>G)
c.910T>G (n.910T>G)
n.806T>G
c.769T>G (n.769T>G)
c.717T>G (p.Ala239=)
c.903T>G (p.Ala301=)
c.609T>G (p.Ala203=)
n.464-2A>C
n.2233T>G
n.962T>G
c.1782T>G (p.Ala594=)
c.741T>G (p.Ala247=)
n.2375T>G
5g.122450669A=CA1578566249SNCAIPc.1822A= (p.Arg608=)
c.1963A= (p.Arg655=)
c.724A= (p.Arg242=)
c.950A= (n.950A=)
c.2188A= (n.2188A=)
c.656A= (n.656A=)
c.*569A= (n.*569A=)
c.*467A= (n.*467A=)
c.1642A= (p.Arg548=)
c.*624A= (n.*624A=)
c.911A= (n.911A=)
n.807A=
c.770A= (n.770A=)
c.718A= (p.Arg240=)
c.904A= (p.Arg302=)
c.610A= (p.Arg204=)
n.464-3T=
n.2234A=
n.963A=
c.1783A= (p.Arg595=)
c.742A= (p.Arg248=)
n.2376A=
5g.122450669A>CCA446220915SNCAIPc.1822A>C (p.Arg608=)
c.1963A>C (p.Arg655=)
c.724A>C (p.Arg242=)
c.950A>C (n.950A>C)
c.2188A>C (n.2188A>C)
c.656A>C (n.656A>C)
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.*467A>C (n.*467A>C)
c.1642A>C (p.Arg548=)
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.911A>C (n.911A>C)
n.807A>C
c.770A>C (n.770A>C)
c.718A>C (p.Arg240=)
c.904A>C (p.Arg302=)
c.610A>C (p.Arg204=)
n.464-3T>G
n.2234A>C
n.963A>C
c.1783A>C (p.Arg595=)
c.742A>C (p.Arg248=)
n.2376A>C
5g.122450669A>GCA360882823SNCAIPc.1822A>G (p.Arg608Gly)
c.1963A>G (p.Arg655Gly)
c.724A>G (p.Arg242Gly)
c.950A>G (n.950A>G)
c.2188A>G (n.2188A>G)
c.656A>G (n.656A>G)
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.*467A>G (n.*467A>G)
c.1642A>G (p.Arg548Gly)
c.*624A>G (n.*624A>G)
c.911A>G (n.911A>G)
n.807A>G
c.770A>G (n.770A>G)
c.718A>G (p.Arg240Gly)
c.904A>G (p.Arg302Gly)
c.610A>G (p.Arg204Gly)
n.464-3T>C
n.2234A>G
n.963A>G
c.1783A>G (p.Arg595Gly)
c.742A>G (p.Arg248Gly)
n.2376A>G
 dbSNP
5g.122450669A>TCA360882824SNCAIPc.1822A>T (p.Arg608Ter)
c.1963A>T (p.Arg655Ter)
c.724A>T (p.Arg242Ter)
c.950A>T (n.950A>T)
c.2188A>T (n.2188A>T)
c.656A>T (n.656A>T)
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.*467A>T (n.*467A>T)
c.1642A>T (p.Arg548Ter)
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.911A>T (n.911A>T)
n.807A>T
c.770A>T (n.770A>T)
c.718A>T (p.Arg240Ter)
c.904A>T (p.Arg302Ter)
c.610A>T (p.Arg204Ter)
n.464-3T>A
n.2234A>T
n.963A>T
c.1783A>T (p.Arg595Ter)
c.742A>T (p.Arg248Ter)
n.2376A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450670G>ACA360882825SNCAIPc.1823G>A (p.Arg608Lys)
c.1964G>A (p.Arg655Lys)
c.725G>A (p.Arg242Lys)
c.951G>A (n.951G>A)
c.2189G>A (n.2189G>A)
c.657G>A (n.657G>A)
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.*468G>A (n.*468G>A)
c.1643G>A (p.Arg548Lys)
c.*625G>A (n.*625G>A)
c.912G>A (n.912G>A)
n.808G>A
c.771G>A (n.771G>A)
c.719G>A (p.Arg240Lys)
c.905G>A (p.Arg302Lys)
c.611G>A (p.Arg204Lys)
n.464-4C>T
n.2235G>A
n.964G>A
c.1784G>A (p.Arg595Lys)
c.743G>A (p.Arg248Lys)
n.2377G>A
5g.122450670G>CCA360882826SNCAIPc.1823G>C (p.Arg608Thr)
c.1964G>C (p.Arg655Thr)
c.725G>C (p.Arg242Thr)
c.951G>C (n.951G>C)
c.2189G>C (n.2189G>C)
c.657G>C (n.657G>C)
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.*468G>C (n.*468G>C)
c.1643G>C (p.Arg548Thr)
c.*625G>C (n.*625G>C)
c.912G>C (n.912G>C)
n.808G>C
c.771G>C (n.771G>C)
c.719G>C (p.Arg240Thr)
c.905G>C (p.Arg302Thr)
c.611G>C (p.Arg204Thr)
n.464-4C>G
n.2235G>C
n.964G>C
c.1784G>C (p.Arg595Thr)
c.743G>C (p.Arg248Thr)
n.2377G>C
5g.122450670G>TCA360882827SNCAIPc.1823G>T (p.Arg608Ile)
c.1964G>T (p.Arg655Ile)
c.725G>T (p.Arg242Ile)
c.951G>T (n.951G>T)
c.2189G>T (n.2189G>T)
c.657G>T (n.657G>T)
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.*468G>T (n.*468G>T)
c.1643G>T (p.Arg548Ile)
c.*625G>T (n.*625G>T)
c.912G>T (n.912G>T)
n.808G>T
c.771G>T (n.771G>T)
c.719G>T (p.Arg240Ile)
c.905G>T (p.Arg302Ile)
c.611G>T (p.Arg204Ile)
n.464-4C>A
n.2235G>T
n.964G>T
c.1784G>T (p.Arg595Ile)
c.743G>T (p.Arg248Ile)
n.2377G>T
5g.122450671A=CA1578566250SNCAIPc.1824A= (p.Arg608=)
c.1965A= (p.Arg655=)
c.726A= (p.Arg242=)
c.952A= (n.952A=)
c.2190A= (n.2190A=)
c.658A= (n.658A=)
c.*571A= (n.*571A=)
c.*469A= (n.*469A=)
c.1644A= (p.Arg548=)
c.*626A= (n.*626A=)
c.913A= (n.913A=)
n.809A=
c.772A= (n.772A=)
c.720A= (p.Arg240=)
c.906A= (p.Arg302=)
c.612A= (p.Arg204=)
n.464-5T=
n.2236A=
n.965A=
c.1785A= (p.Arg595=)
c.744A= (p.Arg248=)
n.2378A=
5g.122450671A>CCA360882828SNCAIPc.1824A>C (p.Arg608Ser)
c.1965A>C (p.Arg655Ser)
c.726A>C (p.Arg242Ser)
c.952A>C (n.952A>C)
c.2190A>C (n.2190A>C)
c.658A>C (n.658A>C)
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.*469A>C (n.*469A>C)
c.1644A>C (p.Arg548Ser)
c.*626A>C (n.*626A>C)
c.913A>C (n.913A>C)
n.809A>C
c.772A>C (n.772A>C)
c.720A>C (p.Arg240Ser)
c.906A>C (p.Arg302Ser)
c.612A>C (p.Arg204Ser)
n.464-5T>G
n.2236A>C
n.965A>C
c.1785A>C (p.Arg595Ser)
c.744A>C (p.Arg248Ser)
n.2378A>C
5g.122450671A>GCA446220917SNCAIPc.1824A>G (p.Arg608=)
c.1965A>G (p.Arg655=)
c.726A>G (p.Arg242=)
c.952A>G (n.952A>G)
c.2190A>G (n.2190A>G)
c.658A>G (n.658A>G)
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.*469A>G (n.*469A>G)
c.1644A>G (p.Arg548=)
c.*626A>G (n.*626A>G)
c.913A>G (n.913A>G)
n.809A>G
c.772A>G (n.772A>G)
c.720A>G (p.Arg240=)
c.906A>G (p.Arg302=)
c.612A>G (p.Arg204=)
n.464-5T>C
n.2236A>G
n.965A>G
c.1785A>G (p.Arg595=)
c.744A>G (p.Arg248=)
n.2378A>G
 dbSNP
5g.122450671A>TCA360882829SNCAIPc.1824A>T (p.Arg608Ser)
c.1965A>T (p.Arg655Ser)
c.726A>T (p.Arg242Ser)
c.952A>T (n.952A>T)
c.2190A>T (n.2190A>T)
c.658A>T (n.658A>T)
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.*469A>T (n.*469A>T)
c.1644A>T (p.Arg548Ser)
c.*626A>T (n.*626A>T)
c.913A>T (n.913A>T)
n.809A>T
c.772A>T (n.772A>T)
c.720A>T (p.Arg240Ser)
c.906A>T (p.Arg302Ser)
c.612A>T (p.Arg204Ser)
n.464-5T>A
n.2236A>T
n.965A>T
c.1785A>T (p.Arg595Ser)
c.744A>T (p.Arg248Ser)
n.2378A>T
5g.122450672C>ACA360882830SNCAIPc.1825C>A (p.Pro609Thr)
c.1966C>A (p.Pro656Thr)
c.727C>A (p.Pro243Thr)
c.953C>A (n.953C>A)
c.2191C>A (n.2191C>A)
c.659C>A (n.659C>A)
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.*470C>A (n.*470C>A)
c.1645C>A (p.Pro549Thr)
c.*627C>A (n.*627C>A)
c.914C>A (n.914C>A)
n.810C>A
c.773C>A (n.773C>A)
c.721C>A (p.Pro241Thr)
c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.613C>A (p.Pro205Thr)
n.464-6G>T
n.2237C>A
n.966C>A
c.1786C>A (p.Pro596Thr)
c.745C>A (p.Pro249Thr)
n.2379C>A
 gnomAD v4
5g.122450672C=CA1578566251SNCAIPc.1825C= (p.Pro609=)
c.1966C= (p.Pro656=)
c.727C= (p.Pro243=)
c.953C= (n.953C=)
c.2191C= (n.2191C=)
c.659C= (n.659C=)
c.*572C= (n.*572C=)
c.*470C= (n.*470C=)
c.1645C= (p.Pro549=)
c.*627C= (n.*627C=)
c.914C= (n.914C=)
n.810C=
c.773C= (n.773C=)
c.721C= (p.Pro241=)
c.907C= (p.Pro303=)
c.613C= (p.Pro205=)
n.464-6G=
n.2237C=
n.966C=
c.1786C= (p.Pro596=)
c.745C= (p.Pro249=)
n.2379C=
5g.122450672C>GCA360882831SNCAIPc.1825C>G (p.Pro609Ala)
c.1966C>G (p.Pro656Ala)
c.727C>G (p.Pro243Ala)
c.953C>G (n.953C>G)
c.2191C>G (n.2191C>G)
c.659C>G (n.659C>G)
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.*470C>G (n.*470C>G)
c.1645C>G (p.Pro549Ala)
c.*627C>G (n.*627C>G)
c.914C>G (n.914C>G)
n.810C>G
c.773C>G (n.773C>G)
c.721C>G (p.Pro241Ala)
c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.613C>G (p.Pro205Ala)
n.464-6G>C
n.2237C>G
n.966C>G
c.1786C>G (p.Pro596Ala)
c.745C>G (p.Pro249Ala)
n.2379C>G
5g.122450672C>TCA360882832SNCAIPc.1825C>T (p.Pro609Ser)
c.1966C>T (p.Pro656Ser)
c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.953C>T (n.953C>T)
c.2191C>T (n.2191C>T)
c.659C>T (n.659C>T)
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.*470C>T (n.*470C>T)
c.1645C>T (p.Pro549Ser)
c.*627C>T (n.*627C>T)
c.914C>T (n.914C>T)
n.810C>T
c.773C>T (n.773C>T)
c.721C>T (p.Pro241Ser)
c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.613C>T (p.Pro205Ser)
n.464-6G>A
n.2237C>T
n.966C>T
c.1786C>T (p.Pro596Ser)
c.745C>T (p.Pro249Ser)
n.2379C>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.122450673C>ACA360882835SNCAIPc.1826C>A (p.Pro609His)
c.1967C>A (p.Pro656His)
c.728C>A (p.Pro243His)
c.954C>A (n.954C>A)
c.2192C>A (n.2192C>A)
c.660C>A (n.660C>A)
c.*573C>A (n.*573C>A)
c.*471C>A (n.*471C>A)
c.1646C>A (p.Pro549His)
c.*628C>A (n.*628C>A)
c.915C>A (n.915C>A)
n.811C>A
c.774C>A (n.774C>A)
c.722C>A (p.Pro241His)
c.908C>A (p.Pro303His)
c.614C>A (p.Pro205His)
n.464-7G>T
n.2238C>A
n.967C>A
c.1787C>A (p.Pro596His)
c.746C>A (p.Pro249His)
n.2380C>A
5g.122450673C=CA1578566252SNCAIPc.1826C= (p.Pro609=)
c.1967C= (p.Pro656=)
c.728C= (p.Pro243=)
c.954C= (n.954C=)
c.2192C= (n.2192C=)
c.660C= (n.660C=)
c.*573C= (n.*573C=)
c.*471C= (n.*471C=)
c.1646C= (p.Pro549=)
c.*628C= (n.*628C=)
c.915C= (n.915C=)
n.811C=
c.774C= (n.774C=)
c.722C= (p.Pro241=)
c.908C= (p.Pro303=)
c.614C= (p.Pro205=)
n.464-7G=
n.2238C=
n.967C=
c.1787C= (p.Pro596=)
c.746C= (p.Pro249=)
n.2380C=
5g.122450673C>GCA360882834SNCAIPc.1826C>G (p.Pro609Arg)
c.1967C>G (p.Pro656Arg)
c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.954C>G (n.954C>G)
c.2192C>G (n.2192C>G)
c.660C>G (n.660C>G)
c.*573C>G (n.*573C>G)
c.*471C>G (n.*471C>G)
c.1646C>G (p.Pro549Arg)
c.*628C>G (n.*628C>G)
c.915C>G (n.915C>G)
n.811C>G
c.774C>G (n.774C>G)
c.722C>G (p.Pro241Arg)
c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.614C>G (p.Pro205Arg)
n.464-7G>C
n.2238C>G
n.967C>G
c.1787C>G (p.Pro596Arg)
c.746C>G (p.Pro249Arg)
n.2380C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450673C>TCA360882833SNCAIPc.1826C>T (p.Pro609Leu)
c.1967C>T (p.Pro656Leu)
c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.954C>T (n.954C>T)
c.2192C>T (n.2192C>T)
c.660C>T (n.660C>T)
c.*573C>T (n.*573C>T)
c.*471C>T (n.*471C>T)
c.1646C>T (p.Pro549Leu)
c.*628C>T (n.*628C>T)
c.915C>T (n.915C>T)
n.811C>T
c.774C>T (n.774C>T)
c.722C>T (p.Pro241Leu)
c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.614C>T (p.Pro205Leu)
n.464-7G>A
n.2238C>T
n.967C>T
c.1787C>T (p.Pro596Leu)
c.746C>T (p.Pro249Leu)
n.2380C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450674C>ACA446220921SNCAIPc.1827C>A (p.Pro609=)
c.1968C>A (p.Pro656=)
c.729C>A (p.Pro243=)
c.955C>A (n.955C>A)
c.2193C>A (n.2193C>A)
c.661C>A (n.661C>A)
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.1647C>A (p.Pro549=)
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.916C>A (n.916C>A)
n.812C>A
c.775C>A (n.775C>A)
c.723C>A (p.Pro241=)
c.909C>A (p.Pro303=)
c.615C>A (p.Pro205=)
n.464-8G>T
n.2239C>A
n.968C>A
c.1788C>A (p.Pro596=)
c.747C>A (p.Pro249=)
n.2381C>A
 gnomAD v4
5g.122450674C>GCA446220920SNCAIPc.1827C>G (p.Pro609=)
c.1968C>G (p.Pro656=)
c.729C>G (p.Pro243=)
c.955C>G (n.955C>G)
c.2193C>G (n.2193C>G)
c.661C>G (n.661C>G)
c.*574C>G (n.*574C>G)
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.1647C>G (p.Pro549=)
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.916C>G (n.916C>G)
n.812C>G
c.775C>G (n.775C>G)
c.723C>G (p.Pro241=)
c.909C>G (p.Pro303=)
c.615C>G (p.Pro205=)
n.464-8G>C
n.2239C>G
n.968C>G
c.1788C>G (p.Pro596=)
c.747C>G (p.Pro249=)
n.2381C>G
5g.122450674C>TCA446220919SNCAIPc.1827C>T (p.Pro609=)
c.1968C>T (p.Pro656=)
c.729C>T (p.Pro243=)
c.955C>T (n.955C>T)
c.2193C>T (n.2193C>T)
c.661C>T (n.661C>T)
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.1647C>T (p.Pro549=)
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.916C>T (n.916C>T)
n.812C>T
c.775C>T (n.775C>T)
c.723C>T (p.Pro241=)
c.909C>T (p.Pro303=)
c.615C>T (p.Pro205=)
n.464-8G>A
n.2239C>T
n.968C>T
c.1788C>T (p.Pro596=)
c.747C>T (p.Pro249=)
n.2381C>T
5g.122450675A>CCA360882836SNCAIPc.1828A>C (p.Lys610Gln)
c.1969A>C (p.Lys657Gln)
c.730A>C (p.Lys244Gln)
c.956A>C (n.956A>C)
c.2194A>C (n.2194A>C)
c.662A>C (n.662A>C)
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.*473A>C (n.*473A>C)
c.1648A>C (p.Lys550Gln)
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.917A>C (n.917A>C)
n.813A>C
c.776A>C (n.776A>C)
c.724A>C (p.Lys242Gln)
c.910A>C (p.Lys304Gln)
c.616A>C (p.Lys206Gln)
n.464-9T>G
n.2240A>C
n.969A>C
c.1789A>C (p.Lys597Gln)
c.748A>C (p.Lys250Gln)
n.2382A>C
5g.122450675A>GCA360882837SNCAIPc.1828A>G (p.Lys610Glu)
c.1969A>G (p.Lys657Glu)
c.730A>G (p.Lys244Glu)
c.956A>G (n.956A>G)
c.2194A>G (n.2194A>G)
c.662A>G (n.662A>G)
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.*473A>G (n.*473A>G)
c.1648A>G (p.Lys550Glu)
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.917A>G (n.917A>G)
n.813A>G
c.776A>G (n.776A>G)
c.724A>G (p.Lys242Glu)
c.910A>G (p.Lys304Glu)
c.616A>G (p.Lys206Glu)
n.464-9T>C
n.2240A>G
n.969A>G
c.1789A>G (p.Lys597Glu)
c.748A>G (p.Lys250Glu)
n.2382A>G
5g.122450675A>TCA360882838SNCAIPc.1828A>T (p.Lys610Ter)
c.1969A>T (p.Lys657Ter)
c.730A>T (p.Lys244Ter)
c.956A>T (n.956A>T)
c.2194A>T (n.2194A>T)
c.662A>T (n.662A>T)
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.*473A>T (n.*473A>T)
c.1648A>T (p.Lys550Ter)
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.917A>T (n.917A>T)
n.813A>T
c.776A>T (n.776A>T)
c.724A>T (p.Lys242Ter)
c.910A>T (p.Lys304Ter)
c.616A>T (p.Lys206Ter)
n.464-9T>A
n.2240A>T
n.969A>T
c.1789A>T (p.Lys597Ter)
c.748A>T (p.Lys250Ter)
n.2382A>T
5g.122450676A>CCA360882839SNCAIPc.1829A>C (p.Lys610Thr)
c.1970A>C (p.Lys657Thr)
c.731A>C (p.Lys244Thr)
c.957A>C (n.957A>C)
c.2195A>C (n.2195A>C)
c.663A>C (n.663A>C)
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.*474A>C (n.*474A>C)
c.1649A>C (p.Lys550Thr)
c.*631A>C (n.*631A>C)
c.918A>C (n.918A>C)
n.814A>C
c.777A>C (n.777A>C)
c.725A>C (p.Lys242Thr)
c.911A>C (p.Lys304Thr)
c.617A>C (p.Lys206Thr)
n.464-10T>G
n.2241A>C
n.970A>C
c.1790A>C (p.Lys597Thr)
c.749A>C (p.Lys250Thr)
n.2383A>C
5g.122450676A>GCA360882840SNCAIPc.1829A>G (p.Lys610Arg)
c.1970A>G (p.Lys657Arg)
c.731A>G (p.Lys244Arg)
c.957A>G (n.957A>G)
c.2195A>G (n.2195A>G)
c.663A>G (n.663A>G)
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.*474A>G (n.*474A>G)
c.1649A>G (p.Lys550Arg)
c.*631A>G (n.*631A>G)
c.918A>G (n.918A>G)
n.814A>G
c.777A>G (n.777A>G)
c.725A>G (p.Lys242Arg)
c.911A>G (p.Lys304Arg)
c.617A>G (p.Lys206Arg)
n.464-10T>C
n.2241A>G
n.970A>G
c.1790A>G (p.Lys597Arg)
c.749A>G (p.Lys250Arg)
n.2383A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
5g.122450676A>TCA360882841SNCAIPc.1829A>T (p.Lys610Ile)
c.1970A>T (p.Lys657Ile)
c.731A>T (p.Lys244Ile)
c.957A>T (n.957A>T)
c.2195A>T (n.2195A>T)
c.663A>T (n.663A>T)
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.*474A>T (n.*474A>T)
c.1649A>T (p.Lys550Ile)
c.*631A>T (n.*631A>T)
c.918A>T (n.918A>T)
n.814A>T
c.777A>T (n.777A>T)
c.725A>T (p.Lys242Ile)
c.911A>T (p.Lys304Ile)
c.617A>T (p.Lys206Ile)
n.464-10T>A
n.2241A>T
n.970A>T
c.1790A>T (p.Lys597Ile)
c.749A>T (p.Lys250Ile)
n.2383A>T
5g.122450677A>CCA360882842SNCAIPc.1830A>C (p.Lys610Asn)
c.1971A>C (p.Lys657Asn)
c.732A>C (p.Lys244Asn)
c.958A>C (n.958A>C)
c.2196A>C (n.2196A>C)
c.664A>C (n.664A>C)
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.*475A>C (n.*475A>C)
c.1650A>C (p.Lys550Asn)
c.*632A>C (n.*632A>C)
c.919A>C (n.919A>C)
n.815A>C
c.778A>C (n.778A>C)
c.726A>C (p.Lys242Asn)
c.912A>C (p.Lys304Asn)
c.618A>C (p.Lys206Asn)
n.464-11T>G
n.2242A>C
n.971A>C
c.1791A>C (p.Lys597Asn)
c.750A>C (p.Lys250Asn)
n.2384A>C
5g.122450677A>GCA446220925SNCAIPc.1830A>G (p.Lys610=)
c.1971A>G (p.Lys657=)
c.732A>G (p.Lys244=)
c.958A>G (n.958A>G)
c.2196A>G (n.2196A>G)
c.664A>G (n.664A>G)
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.*475A>G (n.*475A>G)
c.1650A>G (p.Lys550=)
c.*632A>G (n.*632A>G)
c.919A>G (n.919A>G)
n.815A>G
c.778A>G (n.778A>G)
c.726A>G (p.Lys242=)
c.912A>G (p.Lys304=)
c.618A>G (p.Lys206=)
n.464-11T>C
n.2242A>G
n.971A>G
c.1791A>G (p.Lys597=)
c.750A>G (p.Lys250=)
n.2384A>G
5g.122450677A>TCA360882843SNCAIPc.1830A>T (p.Lys610Asn)
c.1971A>T (p.Lys657Asn)
c.732A>T (p.Lys244Asn)
c.958A>T (n.958A>T)
c.2196A>T (n.2196A>T)
c.664A>T (n.664A>T)
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.*475A>T (n.*475A>T)
c.1650A>T (p.Lys550Asn)
c.*632A>T (n.*632A>T)
c.919A>T (n.919A>T)
n.815A>T
c.778A>T (n.778A>T)
c.726A>T (p.Lys242Asn)
c.912A>T (p.Lys304Asn)
c.618A>T (p.Lys206Asn)
n.464-11T>A
n.2242A>T
n.971A>T
c.1791A>T (p.Lys597Asn)
c.750A>T (p.Lys250Asn)
n.2384A>T
5g.122450678G>ACA360882844SNCAIPc.1831G>A (p.Ala611Thr)
c.1972G>A (p.Ala658Thr)
c.733G>A (p.Ala245Thr)
c.959G>A (n.959G>A)
c.2197G>A (n.2197G>A)
c.665G>A (n.665G>A)
c.*578G>A (n.*578G>A)
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.1651G>A (p.Ala551Thr)
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.920G>A (n.920G>A)
n.816G>A
c.779G>A (n.779G>A)
c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.913G>A (p.Ala305Thr)
c.619G>A (p.Ala207Thr)
n.464-12C>T
n.2243G>A
n.972G>A
c.1792G>A (p.Ala598Thr)
c.751G>A (p.Ala251Thr)
n.2385G>A
5g.122450678G>CCA360882845SNCAIPc.1831G>C (p.Ala611Pro)
c.1972G>C (p.Ala658Pro)
c.733G>C (p.Ala245Pro)
c.959G>C (n.959G>C)
c.2197G>C (n.2197G>C)
c.665G>C (n.665G>C)
c.*578G>C (n.*578G>C)
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.1651G>C (p.Ala551Pro)
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.920G>C (n.920G>C)
n.816G>C
c.779G>C (n.779G>C)
c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.913G>C (p.Ala305Pro)
c.619G>C (p.Ala207Pro)
n.464-12C>G
n.2243G>C
n.972G>C
c.1792G>C (p.Ala598Pro)
c.751G>C (p.Ala251Pro)
n.2385G>C
5g.122450678G>TCA360882846SNCAIPc.1831G>T (p.Ala611Ser)
c.1972G>T (p.Ala658Ser)
c.733G>T (p.Ala245Ser)
c.959G>T (n.959G>T)
c.2197G>T (n.2197G>T)
c.665G>T (n.665G>T)
c.*578G>T (n.*578G>T)
c.*476G>T (n.*476G>T)
c.1651G>T (p.Ala551Ser)
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.920G>T (n.920G>T)
n.816G>T
c.779G>T (n.779G>T)
c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.913G>T (p.Ala305Ser)
c.619G>T (p.Ala207Ser)
n.464-12C>A
n.2243G>T
n.972G>T
c.1792G>T (p.Ala598Ser)
c.751G>T (p.Ala251Ser)
n.2385G>T
5g.122450679C>ACA360882847SNCAIPc.1832C>A (p.Ala611Glu)
c.1973C>A (p.Ala658Glu)
c.734C>A (p.Ala245Glu)
c.960C>A (n.960C>A)
c.2198C>A (n.2198C>A)
c.666C>A (n.666C>A)
c.*579C>A (n.*579C>A)
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.1652C>A (p.Ala551Glu)
c.*634C>A (n.*634C>A)
c.921C>A (n.921C>A)
n.817C>A
c.780C>A (n.780C>A)
c.728C>A (p.Ala243Glu)
c.914C>A (p.Ala305Glu)
c.620C>A (p.Ala207Glu)
n.464-13G>T
n.2244C>A
n.973C>A
c.1793C>A (p.Ala598Glu)
c.752C>A (p.Ala251Glu)
n.2386C>A
5g.122450679C=CA1578566253SNCAIPc.1832C= (p.Ala611=)
c.1973C= (p.Ala658=)
c.734C= (p.Ala245=)
c.960C= (n.960C=)
c.2198C= (n.2198C=)
c.666C= (n.666C=)
c.*579C= (n.*579C=)
c.*477C= (n.*477C=)
c.1652C= (p.Ala551=)
c.*634C= (n.*634C=)
c.921C= (n.921C=)
n.817C=
c.780C= (n.780C=)
c.728C= (p.Ala243=)
c.914C= (p.Ala305=)
c.620C= (p.Ala207=)
n.464-13G=
n.2244C=
n.973C=
c.1793C= (p.Ala598=)
c.752C= (p.Ala251=)
n.2386C=
5g.122450679C>GCA125942366SNCAIPc.1832C>G (p.Ala611Gly)
c.1973C>G (p.Ala658Gly)
c.734C>G (p.Ala245Gly)
c.960C>G (n.960C>G)
c.2198C>G (n.2198C>G)
c.666C>G (n.666C>G)
c.*579C>G (n.*579C>G)
c.*477C>G (n.*477C>G)
c.1652C>G (p.Ala551Gly)
c.*634C>G (n.*634C>G)
c.921C>G (n.921C>G)
n.817C>G
c.780C>G (n.780C>G)
c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.914C>G (p.Ala305Gly)
c.620C>G (p.Ala207Gly)
n.464-13G>C
n.2244C>G
n.973C>G
c.1793C>G (p.Ala598Gly)
c.752C>G (p.Ala251Gly)
n.2386C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450679C>TCA360882848SNCAIPc.1832C>T (p.Ala611Val)
c.1973C>T (p.Ala658Val)
c.734C>T (p.Ala245Val)
c.960C>T (n.960C>T)
c.2198C>T (n.2198C>T)
c.666C>T (n.666C>T)
c.*579C>T (n.*579C>T)
c.*477C>T (n.*477C>T)
c.1652C>T (p.Ala551Val)
c.*634C>T (n.*634C>T)
c.921C>T (n.921C>T)
n.817C>T
c.780C>T (n.780C>T)
c.728C>T (p.Ala243Val)
c.914C>T (p.Ala305Val)
c.620C>T (p.Ala207Val)
n.464-13G>A
n.2244C>T
n.973C>T
c.1793C>T (p.Ala598Val)
c.752C>T (p.Ala251Val)
n.2386C>T
5g.122450680A>CCA446220927SNCAIPc.1833A>C (p.Ala611=)
c.1974A>C (p.Ala658=)
c.735A>C (p.Ala245=)
c.961A>C (n.961A>C)
c.2199A>C (n.2199A>C)
c.667A>C (n.667A>C)
c.*580A>C (n.*580A>C)
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.1653A>C (p.Ala551=)
c.*635A>C (n.*635A>C)
c.922A>C (n.922A>C)
n.818A>C
c.781A>C (n.781A>C)
c.729A>C (p.Ala243=)
c.915A>C (p.Ala305=)
c.621A>C (p.Ala207=)
n.464-14T>G
n.2245A>C
n.974A>C
c.1794A>C (p.Ala598=)
c.753A>C (p.Ala251=)
n.2387A>C
5g.122450680A>GCA446220928SNCAIPc.1833A>G (p.Ala611=)
c.1974A>G (p.Ala658=)
c.735A>G (p.Ala245=)
c.961A>G (n.961A>G)
c.2199A>G (n.2199A>G)
c.667A>G (n.667A>G)
c.*580A>G (n.*580A>G)
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.1653A>G (p.Ala551=)
c.*635A>G (n.*635A>G)
c.922A>G (n.922A>G)
n.818A>G
c.781A>G (n.781A>G)
c.729A>G (p.Ala243=)
c.915A>G (p.Ala305=)
c.621A>G (p.Ala207=)
n.464-14T>C
n.2245A>G
n.974A>G
c.1794A>G (p.Ala598=)
c.753A>G (p.Ala251=)
n.2387A>G
5g.122450680A>TCA446220929SNCAIPc.1833A>T (p.Ala611=)
c.1974A>T (p.Ala658=)
c.735A>T (p.Ala245=)
c.961A>T (n.961A>T)
c.2199A>T (n.2199A>T)
c.667A>T (n.667A>T)
c.*580A>T (n.*580A>T)
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.1653A>T (p.Ala551=)
c.*635A>T (n.*635A>T)
c.922A>T (n.922A>T)
n.818A>T
c.781A>T (n.781A>T)
c.729A>T (p.Ala243=)
c.915A>T (p.Ala305=)
c.621A>T (p.Ala207=)
n.464-14T>A
n.2245A>T
n.974A>T
c.1794A>T (p.Ala598=)
c.753A>T (p.Ala251=)
n.2387A>T
5g.122450681A>CCA360882851SNCAIPc.1834A>C (p.Lys612Gln)
c.1975A>C (p.Lys659Gln)
c.736A>C (p.Lys246Gln)
c.962A>C (n.962A>C)
c.2200A>C (n.2200A>C)
c.668A>C (n.668A>C)
c.*581A>C (n.*581A>C)
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.1654A>C (p.Lys552Gln)
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.923A>C (n.923A>C)
n.819A>C
c.782A>C (n.782A>C)
c.730A>C (p.Lys244Gln)
c.916A>C (p.Lys306Gln)
c.622A>C (p.Lys208Gln)
n.464-15T>G
n.2246A>C
n.975A>C
c.1795A>C (p.Lys599Gln)
c.754A>C (p.Lys252Gln)
n.2388A>C
5g.122450681A>GCA360882850SNCAIPc.1834A>G (p.Lys612Glu)
c.1975A>G (p.Lys659Glu)
c.736A>G (p.Lys246Glu)
c.962A>G (n.962A>G)
c.2200A>G (n.2200A>G)
c.668A>G (n.668A>G)
c.*581A>G (n.*581A>G)
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.1654A>G (p.Lys552Glu)
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.923A>G (n.923A>G)
n.819A>G
c.782A>G (n.782A>G)
c.730A>G (p.Lys244Glu)
c.916A>G (p.Lys306Glu)
c.622A>G (p.Lys208Glu)
n.464-15T>C
n.2246A>G
n.975A>G
c.1795A>G (p.Lys599Glu)
c.754A>G (p.Lys252Glu)
n.2388A>G
5g.122450681A>TCA360882849SNCAIPc.1834A>T (p.Lys612Ter)
c.1975A>T (p.Lys659Ter)
c.736A>T (p.Lys246Ter)
c.962A>T (n.962A>T)
c.2200A>T (n.2200A>T)
c.668A>T (n.668A>T)
c.*581A>T (n.*581A>T)
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.1654A>T (p.Lys552Ter)
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.923A>T (n.923A>T)
n.819A>T
c.782A>T (n.782A>T)
c.730A>T (p.Lys244Ter)
c.916A>T (p.Lys306Ter)
c.622A>T (p.Lys208Ter)
n.464-15T>A
n.2246A>T
n.975A>T
c.1795A>T (p.Lys599Ter)
c.754A>T (p.Lys252Ter)
n.2388A>T
5g.122450682A>CCA360882852SNCAIPc.1835A>C (p.Lys612Thr)
c.1976A>C (p.Lys659Thr)
c.737A>C (p.Lys246Thr)
c.963A>C (n.963A>C)
c.2201A>C (n.2201A>C)
c.669A>C (n.669A>C)
c.*582A>C (n.*582A>C)
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.1655A>C (p.Lys552Thr)
c.*637A>C (n.*637A>C)
c.924A>C (n.924A>C)
n.820A>C
c.783A>C (n.783A>C)
c.731A>C (p.Lys244Thr)
c.917A>C (p.Lys306Thr)
c.623A>C (p.Lys208Thr)
n.464-16T>G
n.2247A>C
n.976A>C
c.1796A>C (p.Lys599Thr)
c.755A>C (p.Lys252Thr)
n.2389A>C
5g.122450682A>GCA360882853SNCAIPc.1835A>G (p.Lys612Arg)
c.1976A>G (p.Lys659Arg)
c.737A>G (p.Lys246Arg)
c.963A>G (n.963A>G)
c.2201A>G (n.2201A>G)
c.669A>G (n.669A>G)
c.*582A>G (n.*582A>G)
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.1655A>G (p.Lys552Arg)
c.*637A>G (n.*637A>G)
c.924A>G (n.924A>G)
n.820A>G
c.783A>G (n.783A>G)
c.731A>G (p.Lys244Arg)
c.917A>G (p.Lys306Arg)
c.623A>G (p.Lys208Arg)
n.464-16T>C
n.2247A>G
n.976A>G
c.1796A>G (p.Lys599Arg)
c.755A>G (p.Lys252Arg)
n.2389A>G
5g.122450682A>TCA360882854SNCAIPc.1835A>T (p.Lys612Ile)
c.1976A>T (p.Lys659Ile)
c.737A>T (p.Lys246Ile)
c.963A>T (n.963A>T)
c.2201A>T (n.2201A>T)
c.669A>T (n.669A>T)
c.*582A>T (n.*582A>T)
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.1655A>T (p.Lys552Ile)
c.*637A>T (n.*637A>T)
c.924A>T (n.924A>T)
n.820A>T
c.783A>T (n.783A>T)
c.731A>T (p.Lys244Ile)
c.917A>T (p.Lys306Ile)
c.623A>T (p.Lys208Ile)
n.464-16T>A
n.2247A>T
n.976A>T
c.1796A>T (p.Lys599Ile)
c.755A>T (p.Lys252Ile)
n.2389A>T
5g.122450683A>CCA360882855SNCAIPc.1836A>C (p.Lys612Asn)
c.1977A>C (p.Lys659Asn)
c.738A>C (p.Lys246Asn)
c.964A>C (n.964A>C)
c.2202A>C (n.2202A>C)
c.670A>C (n.670A>C)
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.1656A>C (p.Lys552Asn)
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.925A>C (n.925A>C)
n.821A>C
c.784A>C (n.784A>C)
c.732A>C (p.Lys244Asn)
c.918A>C (p.Lys306Asn)
c.624A>C (p.Lys208Asn)
n.464-17T>G
n.2248A>C
n.977A>C
c.1797A>C (p.Lys599Asn)
c.756A>C (p.Lys252Asn)
n.2390A>C
5g.122450683A>GCA446220931SNCAIPc.1836A>G (p.Lys612=)
c.1977A>G (p.Lys659=)
c.738A>G (p.Lys246=)
c.964A>G (n.964A>G)
c.2202A>G (n.2202A>G)
c.670A>G (n.670A>G)
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.1656A>G (p.Lys552=)
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.925A>G (n.925A>G)
n.821A>G
c.784A>G (n.784A>G)
c.732A>G (p.Lys244=)
c.918A>G (p.Lys306=)
c.624A>G (p.Lys208=)
n.464-17T>C
n.2248A>G
n.977A>G
c.1797A>G (p.Lys599=)
c.756A>G (p.Lys252=)
n.2390A>G
 gnomAD v4
5g.122450683A>TCA360882856SNCAIPc.1836A>T (p.Lys612Asn)
c.1977A>T (p.Lys659Asn)
c.738A>T (p.Lys246Asn)
c.964A>T (n.964A>T)
c.2202A>T (n.2202A>T)
c.670A>T (n.670A>T)
c.*583A>T (n.*583A>T)
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.1656A>T (p.Lys552Asn)
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.925A>T (n.925A>T)
n.821A>T
c.784A>T (n.784A>T)
c.732A>T (p.Lys244Asn)
c.918A>T (p.Lys306Asn)
c.624A>T (p.Lys208Asn)
n.464-17T>A
n.2248A>T
n.977A>T
c.1797A>T (p.Lys599Asn)
c.756A>T (p.Lys252Asn)
n.2390A>T
5g.122450684G>ACA360882857SNCAIPc.1837G>A (p.Asp613Asn)
c.1978G>A (p.Asp660Asn)
c.739G>A (p.Asp247Asn)
c.965G>A (n.965G>A)
c.2203G>A (n.2203G>A)
c.671G>A (n.671G>A)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.1657G>A (p.Asp553Asn)
c.*639G>A (n.*639G>A)
c.926G>A (n.926G>A)
n.822G>A
c.785G>A (n.785G>A)
c.733G>A (p.Asp245Asn)
c.919G>A (p.Asp307Asn)
c.625G>A (p.Asp209Asn)
n.464-18C>T
n.2249G>A
n.978G>A
c.1798G>A (p.Asp600Asn)
c.757G>A (p.Asp253Asn)
n.2391G>A
5g.122450684G>CCA360882858SNCAIPc.1837G>C (p.Asp613His)
c.1978G>C (p.Asp660His)
c.739G>C (p.Asp247His)
c.965G>C (n.965G>C)
c.2203G>C (n.2203G>C)
c.671G>C (n.671G>C)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.1657G>C (p.Asp553His)
c.*639G>C (n.*639G>C)
c.926G>C (n.926G>C)
n.822G>C
c.785G>C (n.785G>C)
c.733G>C (p.Asp245His)
c.919G>C (p.Asp307His)
c.625G>C (p.Asp209His)
n.464-18C>G
n.2249G>C
n.978G>C
c.1798G>C (p.Asp600His)
c.757G>C (p.Asp253His)
n.2391G>C
5g.122450684G>TCA360882859SNCAIPc.1837G>T (p.Asp613Tyr)
c.1978G>T (p.Asp660Tyr)
c.739G>T (p.Asp247Tyr)
c.965G>T (n.965G>T)
c.2203G>T (n.2203G>T)
c.671G>T (n.671G>T)
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.1657G>T (p.Asp553Tyr)
c.*639G>T (n.*639G>T)
c.926G>T (n.926G>T)
n.822G>T
c.785G>T (n.785G>T)
c.733G>T (p.Asp245Tyr)
c.919G>T (p.Asp307Tyr)
c.625G>T (p.Asp209Tyr)
n.464-18C>A
n.2249G>T
n.978G>T
c.1798G>T (p.Asp600Tyr)
c.757G>T (p.Asp253Tyr)
n.2391G>T
5g.122450685A=CA1578566254SNCAIPc.1838A= (p.Asp613=)
c.1979A= (p.Asp660=)
c.740A= (p.Asp247=)
c.966A= (n.966A=)
c.2204A= (n.2204A=)
c.672A= (n.672A=)
c.*585A= (n.*585A=)
c.*483A= (n.*483A=)
c.1658A= (p.Asp553=)
c.*640A= (n.*640A=)
c.927A= (n.927A=)
n.823A=
c.786A= (n.786A=)
c.734A= (p.Asp245=)
c.920A= (p.Asp307=)
c.626A= (p.Asp209=)
n.464-19T=
n.2250A=
n.979A=
c.1799A= (p.Asp600=)
c.758A= (p.Asp253=)
n.2392A=
5g.122450685A>CCA360882860SNCAIPc.1838A>C (p.Asp613Ala)
c.1979A>C (p.Asp660Ala)
c.740A>C (p.Asp247Ala)
c.966A>C (n.966A>C)
c.2204A>C (n.2204A>C)
c.672A>C (n.672A>C)
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.1658A>C (p.Asp553Ala)
c.*640A>C (n.*640A>C)
c.927A>C (n.927A>C)
n.823A>C
c.786A>C (n.786A>C)
c.734A>C (p.Asp245Ala)
c.920A>C (p.Asp307Ala)
c.626A>C (p.Asp209Ala)
n.464-19T>G
n.2250A>C
n.979A>C
c.1799A>C (p.Asp600Ala)
c.758A>C (p.Asp253Ala)
n.2392A>C
5g.122450685A>GCA360882861SNCAIPc.1838A>G (p.Asp613Gly)
c.1979A>G (p.Asp660Gly)
c.740A>G (p.Asp247Gly)
c.966A>G (n.966A>G)
c.2204A>G (n.2204A>G)
c.672A>G (n.672A>G)
c.*585A>G (n.*585A>G)
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.1658A>G (p.Asp553Gly)
c.*640A>G (n.*640A>G)
c.927A>G (n.927A>G)
n.823A>G
c.786A>G (n.786A>G)
c.734A>G (p.Asp245Gly)
c.920A>G (p.Asp307Gly)
c.626A>G (p.Asp209Gly)
n.464-19T>C
n.2250A>G
n.979A>G
c.1799A>G (p.Asp600Gly)
c.758A>G (p.Asp253Gly)
n.2392A>G
 gnomAD v4
5g.122450685A>TCA360882862SNCAIPc.1838A>T (p.Asp613Val)
c.1979A>T (p.Asp660Val)
c.740A>T (p.Asp247Val)
c.966A>T (n.966A>T)
c.2204A>T (n.2204A>T)
c.672A>T (n.672A>T)
c.*585A>T (n.*585A>T)
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.1658A>T (p.Asp553Val)
c.*640A>T (n.*640A>T)
c.927A>T (n.927A>T)
n.823A>T
c.786A>T (n.786A>T)
c.734A>T (p.Asp245Val)
c.920A>T (p.Asp307Val)
c.626A>T (p.Asp209Val)
n.464-19T>A
n.2250A>T
n.979A>T
c.1799A>T (p.Asp600Val)
c.758A>T (p.Asp253Val)
n.2392A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450686T>ACA360882863SNCAIPc.1839T>A (p.Asp613Glu)
c.1980T>A (p.Asp660Glu)
c.741T>A (p.Asp247Glu)
c.967T>A (n.967T>A)
c.2205T>A (n.2205T>A)
c.673T>A (n.673T>A)
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.1659T>A (p.Asp553Glu)
c.*641T>A (n.*641T>A)
c.928T>A (n.928T>A)
n.824T>A
c.787T>A (n.787T>A)
c.735T>A (p.Asp245Glu)
c.921T>A (p.Asp307Glu)
c.627T>A (p.Asp209Glu)
n.464-20A>T
n.2251T>A
n.980T>A
c.1800T>A (p.Asp600Glu)
c.759T>A (p.Asp253Glu)
n.2393T>A
5g.122450686T>CCA446220933SNCAIPc.1839T>C (p.Asp613=)
c.1980T>C (p.Asp660=)
c.741T>C (p.Asp247=)
c.967T>C (n.967T>C)
c.2205T>C (n.2205T>C)
c.673T>C (n.673T>C)
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.1659T>C (p.Asp553=)
c.*641T>C (n.*641T>C)
c.928T>C (n.928T>C)
n.824T>C
c.787T>C (n.787T>C)
c.735T>C (p.Asp245=)
c.921T>C (p.Asp307=)
c.627T>C (p.Asp209=)
n.464-20A>G
n.2251T>C
n.980T>C
c.1800T>C (p.Asp600=)
c.759T>C (p.Asp253=)
n.2393T>C
 gnomAD v4
5g.122450686T>GCA360882864SNCAIPc.1839T>G (p.Asp613Glu)
c.1980T>G (p.Asp660Glu)
c.741T>G (p.Asp247Glu)
c.967T>G (n.967T>G)
c.2205T>G (n.2205T>G)
c.673T>G (n.673T>G)
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.1659T>G (p.Asp553Glu)
c.*641T>G (n.*641T>G)
c.928T>G (n.928T>G)
n.824T>G
c.787T>G (n.787T>G)
c.735T>G (p.Asp245Glu)
c.921T>G (p.Asp307Glu)
c.627T>G (p.Asp209Glu)
n.464-20A>C
n.2251T>G
n.980T>G
c.1800T>G (p.Asp600Glu)
c.759T>G (p.Asp253Glu)
n.2393T>G
5g.122450687G>ACA360882867SNCAIPc.1840G>A (p.Glu614Lys)
c.1981G>A (p.Glu661Lys)
c.742G>A (p.Glu248Lys)
c.968G>A (n.968G>A)
c.2206G>A (n.2206G>A)
c.674G>A (n.674G>A)
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.*485G>A (n.*485G>A)
c.1660G>A (p.Glu554Lys)
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.929G>A (n.929G>A)
n.825G>A
c.788G>A (n.788G>A)
c.736G>A (p.Glu246Lys)
c.922G>A (p.Glu308Lys)
c.628G>A (p.Glu210Lys)
n.464-21C>T
n.2252G>A
n.981G>A
c.1801G>A (p.Glu601Lys)
c.760G>A (p.Glu254Lys)
n.2394G>A
 COSMIC COSMIC
5g.122450687G>CCA360882866SNCAIPc.1840G>C (p.Glu614Gln)
c.1981G>C (p.Glu661Gln)
c.742G>C (p.Glu248Gln)
c.968G>C (n.968G>C)
c.2206G>C (n.2206G>C)
c.674G>C (n.674G>C)
c.*587G>C (n.*587G>C)
c.*485G>C (n.*485G>C)
c.1660G>C (p.Glu554Gln)
c.*642G>C (n.*642G>C)
c.929G>C (n.929G>C)
n.825G>C
c.788G>C (n.788G>C)
c.736G>C (p.Glu246Gln)
c.922G>C (p.Glu308Gln)
c.628G>C (p.Glu210Gln)
n.464-21C>G
n.2252G>C
n.981G>C
c.1801G>C (p.Glu601Gln)
c.760G>C (p.Glu254Gln)
n.2394G>C
5g.122450687G>TCA360882865SNCAIPc.1840G>T (p.Glu614Ter)
c.1981G>T (p.Glu661Ter)
c.742G>T (p.Glu248Ter)
c.968G>T (n.968G>T)
c.2206G>T (n.2206G>T)
c.674G>T (n.674G>T)
c.*587G>T (n.*587G>T)
c.*485G>T (n.*485G>T)
c.1660G>T (p.Glu554Ter)
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.929G>T (n.929G>T)
n.825G>T
c.788G>T (n.788G>T)
c.736G>T (p.Glu246Ter)
c.922G>T (p.Glu308Ter)
c.628G>T (p.Glu210Ter)
n.464-21C>A
n.2252G>T
n.981G>T
c.1801G>T (p.Glu601Ter)
c.760G>T (p.Glu254Ter)
n.2394G>T
 COSMIC COSMIC
5g.122450688A>CCA360882868SNCAIPc.1841A>C (p.Glu614Ala)
c.1982A>C (p.Glu661Ala)
c.743A>C (p.Glu248Ala)
c.969A>C (n.969A>C)
c.2207A>C (n.2207A>C)
c.675A>C (n.675A>C)
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.1661A>C (p.Glu554Ala)
c.*643A>C (n.*643A>C)
c.930A>C (n.930A>C)
n.826A>C
c.789A>C (n.789A>C)
c.737A>C (p.Glu246Ala)
c.923A>C (p.Glu308Ala)
c.629A>C (p.Glu210Ala)
n.464-22T>G
n.2253A>C
n.982A>C
c.1802A>C (p.Glu601Ala)
c.761A>C (p.Glu254Ala)
n.2395A>C
5g.122450688A>GCA360882869SNCAIPc.1841A>G (p.Glu614Gly)
c.1982A>G (p.Glu661Gly)
c.743A>G (p.Glu248Gly)
c.969A>G (n.969A>G)
c.2207A>G (n.2207A>G)
c.675A>G (n.675A>G)
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.1661A>G (p.Glu554Gly)
c.*643A>G (n.*643A>G)
c.930A>G (n.930A>G)
n.826A>G
c.789A>G (n.789A>G)
c.737A>G (p.Glu246Gly)
c.923A>G (p.Glu308Gly)
c.629A>G (p.Glu210Gly)
n.464-22T>C
n.2253A>G
n.982A>G
c.1802A>G (p.Glu601Gly)
c.761A>G (p.Glu254Gly)
n.2395A>G
5g.122450688A>TCA360882870SNCAIPc.1841A>T (p.Glu614Val)
c.1982A>T (p.Glu661Val)
c.743A>T (p.Glu248Val)
c.969A>T (n.969A>T)
c.2207A>T (n.2207A>T)
c.675A>T (n.675A>T)
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.1661A>T (p.Glu554Val)
c.*643A>T (n.*643A>T)
c.930A>T (n.930A>T)
n.826A>T
c.789A>T (n.789A>T)
c.737A>T (p.Glu246Val)
c.923A>T (p.Glu308Val)
c.629A>T (p.Glu210Val)
n.464-22T>A
n.2253A>T
n.982A>T
c.1802A>T (p.Glu601Val)
c.761A>T (p.Glu254Val)
n.2395A>T
5g.122450689A=CA1578566255SNCAIPc.1842A= (p.Glu614=)
c.1983A= (p.Glu661=)
c.744A= (p.Glu248=)
c.970A= (n.970A=)
c.2208A= (n.2208A=)
c.676A= (n.676A=)
c.*589A= (n.*589A=)
c.*487A= (n.*487A=)
c.1662A= (p.Glu554=)
c.*644A= (n.*644A=)
c.931A= (n.931A=)
n.827A=
c.790A= (n.790A=)
c.738A= (p.Glu246=)
c.924A= (p.Glu308=)
c.630A= (p.Glu210=)
n.464-23T=
n.2254A=
n.983A=
c.1803A= (p.Glu601=)
c.762A= (p.Glu254=)
n.2396A=
5g.122450689A>CCA360882871SNCAIPc.1842A>C (p.Glu614Asp)
c.1983A>C (p.Glu661Asp)
c.744A>C (p.Glu248Asp)
c.970A>C (n.970A>C)
c.2208A>C (n.2208A>C)
c.676A>C (n.676A>C)
c.*589A>C (n.*589A>C)
c.*487A>C (n.*487A>C)
c.1662A>C (p.Glu554Asp)
c.*644A>C (n.*644A>C)
c.931A>C (n.931A>C)
n.827A>C
c.790A>C (n.790A>C)
c.738A>C (p.Glu246Asp)
c.924A>C (p.Glu308Asp)
c.630A>C (p.Glu210Asp)
n.464-23T>G
n.2254A>C
n.983A>C
c.1803A>C (p.Glu601Asp)
c.762A>C (p.Glu254Asp)
n.2396A>C
5g.122450689A>GCA446220935SNCAIPc.1842A>G (p.Glu614=)
c.1983A>G (p.Glu661=)
c.744A>G (p.Glu248=)
c.970A>G (n.970A>G)
c.2208A>G (n.2208A>G)
c.676A>G (n.676A>G)
c.*589A>G (n.*589A>G)
c.*487A>G (n.*487A>G)
c.1662A>G (p.Glu554=)
c.*644A>G (n.*644A>G)
c.931A>G (n.931A>G)
n.827A>G
c.790A>G (n.790A>G)
c.738A>G (p.Glu246=)
c.924A>G (p.Glu308=)
c.630A>G (p.Glu210=)
n.464-23T>C
n.2254A>G
n.983A>G
c.1803A>G (p.Glu601=)
c.762A>G (p.Glu254=)
n.2396A>G
 dbSNP
5g.122450689A>TCA360882872SNCAIPc.1842A>T (p.Glu614Asp)
c.1983A>T (p.Glu661Asp)
c.744A>T (p.Glu248Asp)
c.970A>T (n.970A>T)
c.2208A>T (n.2208A>T)
c.676A>T (n.676A>T)
c.*589A>T (n.*589A>T)
c.*487A>T (n.*487A>T)
c.1662A>T (p.Glu554Asp)
c.*644A>T (n.*644A>T)
c.931A>T (n.931A>T)
n.827A>T
c.790A>T (n.790A>T)
c.738A>T (p.Glu246Asp)
c.924A>T (p.Glu308Asp)
c.630A>T (p.Glu210Asp)
n.464-23T>A
n.2254A>T
n.983A>T
c.1803A>T (p.Glu601Asp)
c.762A>T (p.Glu254Asp)
n.2396A>T
5g.122450690G>ACA360882873SNCAIPc.1843G>A (p.Asp615Asn)
c.1984G>A (p.Asp662Asn)
c.745G>A (p.Asp249Asn)
c.971G>A (n.971G>A)
c.2209G>A (n.2209G>A)
c.677G>A (n.677G>A)
c.*590G>A (n.*590G>A)
c.*488G>A (n.*488G>A)
c.1663G>A (p.Asp555Asn)
c.*645G>A (n.*645G>A)
c.932G>A (n.932G>A)
n.828G>A
c.791G>A (n.791G>A)
c.739G>A (p.Asp247Asn)
c.925G>A (p.Asp309Asn)
c.631G>A (p.Asp211Asn)
n.464-24C>T
n.2255G>A
n.984G>A
c.1804G>A (p.Asp602Asn)
c.763G>A (p.Asp255Asn)
n.2397G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.122450690G>CCA360882874SNCAIPc.1843G>C (p.Asp615His)
c.1984G>C (p.Asp662His)
c.745G>C (p.Asp249His)
c.971G>C (n.971G>C)
c.2209G>C (n.2209G>C)
c.677G>C (n.677G>C)
c.*590G>C (n.*590G>C)
c.*488G>C (n.*488G>C)
c.1663G>C (p.Asp555His)
c.*645G>C (n.*645G>C)
c.932G>C (n.932G>C)
n.828G>C
c.791G>C (n.791G>C)
c.739G>C (p.Asp247His)
c.925G>C (p.Asp309His)
c.631G>C (p.Asp211His)
n.464-24C>G
n.2255G>C
n.984G>C
c.1804G>C (p.Asp602His)
c.763G>C (p.Asp255His)
n.2397G>C
5g.122450690G=CA1578566256SNCAIPc.1843G= (p.Asp615=)
c.1984G= (p.Asp662=)
c.745G= (p.Asp249=)
c.971G= (n.971G=)
c.2209G= (n.2209G=)
c.677G= (n.677G=)
c.*590G= (n.*590G=)
c.*488G= (n.*488G=)
c.1663G= (p.Asp555=)
c.*645G= (n.*645G=)
c.932G= (n.932G=)
n.828G=
c.791G= (n.791G=)
c.739G= (p.Asp247=)
c.925G= (p.Asp309=)
c.631G= (p.Asp211=)
n.464-24C=
n.2255G=
n.984G=
c.1804G= (p.Asp602=)
c.763G= (p.Asp255=)
n.2397G=
5g.122450690G>TCA360882875SNCAIPc.1843G>T (p.Asp615Tyr)
c.1984G>T (p.Asp662Tyr)
c.745G>T (p.Asp249Tyr)
c.971G>T (n.971G>T)
c.2209G>T (n.2209G>T)
c.677G>T (n.677G>T)
c.*590G>T (n.*590G>T)
c.*488G>T (n.*488G>T)
c.1663G>T (p.Asp555Tyr)
c.*645G>T (n.*645G>T)
c.932G>T (n.932G>T)
n.828G>T
c.791G>T (n.791G>T)
c.739G>T (p.Asp247Tyr)
c.925G>T (p.Asp309Tyr)
c.631G>T (p.Asp211Tyr)
n.464-24C>A
n.2255G>T
n.984G>T
c.1804G>T (p.Asp602Tyr)
c.763G>T (p.Asp255Tyr)
n.2397G>T
5g.122450690dupCA2556332196SNCAIPc.1843dup (p.Asp615GlyfsTer3)
c.1984dup (p.Asp662GlyfsTer3)
c.745dup (p.Asp249GlyfsTer3)
c.971dup (n.971dup)
c.2209dup (n.2209dup)
c.677dup (n.677dup)
c.*590dup (n.*590dup)
c.*488dup (n.*488dup)
c.1663dup (p.Asp555GlyfsTer3)
c.*645dup (n.*645dup)
c.932dup (n.932dup)
n.828dup
c.791dup (n.791dup)
c.739dup (p.Asp247GlyfsTer3)
c.925dup (p.Asp309GlyfsTer3)
c.631dup (p.Asp211GlyfsTer3)
n.464-24dup
n.2255dup
n.984dup
c.1804dup (p.Asp602GlyfsTer3)
c.763dup (p.Asp255GlyfsTer3)
n.2397dup
5g.122450691A=CA1578566257SNCAIPc.1844A= (p.Asp615=)
c.1985A= (p.Asp662=)
c.746A= (p.Asp249=)
c.972A= (n.972A=)
c.2210A= (n.2210A=)
c.678A= (n.678A=)
c.*591A= (n.*591A=)
c.*489A= (n.*489A=)
c.1664A= (p.Asp555=)
c.*646A= (n.*646A=)
c.933A= (n.933A=)
n.829A=
c.792A= (n.792A=)
c.740A= (p.Asp247=)
c.926A= (p.Asp309=)
c.632A= (p.Asp211=)
n.464-25T=
n.2256A=
n.985A=
c.1805A= (p.Asp602=)
c.764A= (p.Asp255=)
n.2398A=
5g.122450691A>CCA360882876SNCAIPc.1844A>C (p.Asp615Ala)
c.1985A>C (p.Asp662Ala)
c.746A>C (p.Asp249Ala)
c.972A>C (n.972A>C)
c.2210A>C (n.2210A>C)
c.678A>C (n.678A>C)
c.*591A>C (n.*591A>C)
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.1664A>C (p.Asp555Ala)
c.*646A>C (n.*646A>C)
c.933A>C (n.933A>C)
n.829A>C
c.792A>C (n.792A>C)
c.740A>C (p.Asp247Ala)
c.926A>C (p.Asp309Ala)
c.632A>C (p.Asp211Ala)
n.464-25T>G
n.2256A>C
n.985A>C
c.1805A>C (p.Asp602Ala)
c.764A>C (p.Asp255Ala)
n.2398A>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.122450691A>GCA360882877SNCAIPc.1844A>G (p.Asp615Gly)
c.1985A>G (p.Asp662Gly)
c.746A>G (p.Asp249Gly)
c.972A>G (n.972A>G)
c.2210A>G (n.2210A>G)
c.678A>G (n.678A>G)
c.*591A>G (n.*591A>G)
c.*489A>G (n.*489A>G)
c.1664A>G (p.Asp555Gly)
c.*646A>G (n.*646A>G)
c.933A>G (n.933A>G)
n.829A>G
c.792A>G (n.792A>G)
c.740A>G (p.Asp247Gly)
c.926A>G (p.Asp309Gly)
c.632A>G (p.Asp211Gly)
n.464-25T>C
n.2256A>G
n.985A>G
c.1805A>G (p.Asp602Gly)
c.764A>G (p.Asp255Gly)
n.2398A>G
5g.122450691A>TCA360882878SNCAIPc.1844A>T (p.Asp615Val)
c.1985A>T (p.Asp662Val)
c.746A>T (p.Asp249Val)
c.972A>T (n.972A>T)
c.2210A>T (n.2210A>T)
c.678A>T (n.678A>T)
c.*591A>T (n.*591A>T)
c.*489A>T (n.*489A>T)
c.1664A>T (p.Asp555Val)
c.*646A>T (n.*646A>T)
c.933A>T (n.933A>T)
n.829A>T
c.792A>T (n.792A>T)
c.740A>T (p.Asp247Val)
c.926A>T (p.Asp309Val)
c.632A>T (p.Asp211Val)
n.464-25T>A
n.2256A>T
n.985A>T
c.1805A>T (p.Asp602Val)
c.764A>T (p.Asp255Val)
n.2398A>T
5g.122450691_122450692insCATATGAGATGATCA2516200280SNCAIPc.1844_1845insCATATGAGATGAT (p.Ser616IlefsTer2)
c.1985_1986insCATATGAGATGAT (p.Ser663IlefsTer2)
c.746_747insCATATGAGATGAT (p.Ser250IlefsTer2)
c.972_973insCATATGAGATGAT (n.972_973insCATATGAGATGAT)
c.2210_2211insCATATGAGATGAT (n.2210_2211insCATATGAGATGAT)
c.678_679insCATATGAGATGAT (n.678_679insCATATGAGATGAT)
c.*591_*592insCATATGAGATGAT (n.*591_*592insCATATGAGATGAT)
c.*489_*490insCATATGAGATGAT (n.*489_*490insCATATGAGATGAT)
c.1664_1665insCATATGAGATGAT (p.Ser556IlefsTer2)
c.*646_*647insCATATGAGATGAT (n.*646_*647insCATATGAGATGAT)
c.933_934insCATATGAGATGAT (n.933_934insCATATGAGATGAT)
n.829_830insCATATGAGATGAT
c.792_793insCATATGAGATGAT (n.792_793insCATATGAGATGAT)
c.740_741insCATATGAGATGAT (p.Ser248IlefsTer2)
c.926_927insCATATGAGATGAT (p.Ser310IlefsTer2)
c.632_633insCATATGAGATGAT (p.Ser212IlefsTer2)
n.464-26_464-25insATCATCTCATATG
n.2256_2257insCATATGAGATGAT
n.985_986insCATATGAGATGAT
c.1805_1806insCATATGAGATGAT (p.Ser603IlefsTer2)
c.764_765insCATATGAGATGAT (p.Ser256IlefsTer2)
n.2398_2399insCATATGAGATGAT
5g.122450692T>ACA3384996SNCAIPc.1845T>A (p.Asp615Glu)
c.1986T>A (p.Asp662Glu)
c.747T>A (p.Asp249Glu)
c.973T>A (n.973T>A)
c.2211T>A (n.2211T>A)
c.679T>A (n.679T>A)
c.*592T>A (n.*592T>A)
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.1665T>A (p.Asp555Glu)
c.*647T>A (n.*647T>A)
c.934T>A (n.934T>A)
n.830T>A
c.793T>A (n.793T>A)
c.741T>A (p.Asp247Glu)
c.927T>A (p.Asp309Glu)
c.633T>A (p.Asp211Glu)
n.464-26A>T
n.2257T>A
n.986T>A
c.1806T>A (p.Asp602Glu)
c.765T>A (p.Asp255Glu)
n.2399T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450692T>CCA446220937SNCAIPc.1845T>C (p.Asp615=)
c.1986T>C (p.Asp662=)
c.747T>C (p.Asp249=)
c.973T>C (n.973T>C)
c.2211T>C (n.2211T>C)
c.679T>C (n.679T>C)
c.*592T>C (n.*592T>C)
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.1665T>C (p.Asp555=)
c.*647T>C (n.*647T>C)
c.934T>C (n.934T>C)
n.830T>C
c.793T>C (n.793T>C)
c.741T>C (p.Asp247=)
c.927T>C (p.Asp309=)
c.633T>C (p.Asp211=)
n.464-26A>G
n.2257T>C
n.986T>C
c.1806T>C (p.Asp602=)
c.765T>C (p.Asp255=)
n.2399T>C
5g.122450692T>GCA360882879SNCAIPc.1845T>G (p.Asp615Glu)
c.1986T>G (p.Asp662Glu)
c.747T>G (p.Asp249Glu)
c.973T>G (n.973T>G)
c.2211T>G (n.2211T>G)
c.679T>G (n.679T>G)
c.*592T>G (n.*592T>G)
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.1665T>G (p.Asp555Glu)
c.*647T>G (n.*647T>G)
c.934T>G (n.934T>G)
n.830T>G
c.793T>G (n.793T>G)
c.741T>G (p.Asp247Glu)
c.927T>G (p.Asp309Glu)
c.633T>G (p.Asp211Glu)
n.464-26A>C
n.2257T>G
n.986T>G
c.1806T>G (p.Asp602Glu)
c.765T>G (p.Asp255Glu)
n.2399T>G
5g.122450692T=CA1578566258SNCAIPc.1845T= (p.Asp615=)
c.1986T= (p.Asp662=)
c.747T= (p.Asp249=)
c.973T= (n.973T=)
c.2211T= (n.2211T=)
c.679T= (n.679T=)
c.*592T= (n.*592T=)
c.*490T= (n.*490T=)
c.1665T= (p.Asp555=)
c.*647T= (n.*647T=)
c.934T= (n.934T=)
n.830T=
c.793T= (n.793T=)
c.741T= (p.Asp247=)
c.927T= (p.Asp309=)
c.633T= (p.Asp211=)
n.464-26A=
n.2257T=
n.986T=
c.1806T= (p.Asp602=)
c.765T= (p.Asp255=)
n.2399T=
5g.122450693T>ACA360882881SNCAIPc.1846T>A (p.Ser616Thr)
c.1987T>A (p.Ser663Thr)
c.748T>A (p.Ser250Thr)
c.974T>A (n.974T>A)
c.2212T>A (n.2212T>A)
c.680T>A (n.680T>A)
c.*593T>A (n.*593T>A)
c.*491T>A (n.*491T>A)
c.1666T>A (p.Ser556Thr)
c.*648T>A (n.*648T>A)
c.935T>A (n.935T>A)
n.831T>A
c.794T>A (n.794T>A)
c.742T>A (p.Ser248Thr)
c.928T>A (p.Ser310Thr)
c.634T>A (p.Ser212Thr)
n.464-27A>T
n.2258T>A
n.987T>A
c.1807T>A (p.Ser603Thr)
c.766T>A (p.Ser256Thr)
n.2400T>A
 gnomAD v4
5g.122450693T>CCA360882882SNCAIPc.1846T>C (p.Ser616Pro)
c.1987T>C (p.Ser663Pro)
c.748T>C (p.Ser250Pro)
c.974T>C (n.974T>C)
c.2212T>C (n.2212T>C)
c.680T>C (n.680T>C)
c.*593T>C (n.*593T>C)
c.*491T>C (n.*491T>C)
c.1666T>C (p.Ser556Pro)
c.*648T>C (n.*648T>C)
c.935T>C (n.935T>C)
n.831T>C
c.794T>C (n.794T>C)
c.742T>C (p.Ser248Pro)
c.928T>C (p.Ser310Pro)
c.634T>C (p.Ser212Pro)
n.464-27A>G
n.2258T>C
n.987T>C
c.1807T>C (p.Ser603Pro)
c.766T>C (p.Ser256Pro)
n.2400T>C
5g.122450693T>GCA360882880SNCAIPc.1846T>G (p.Ser616Ala)
c.1987T>G (p.Ser663Ala)
c.748T>G (p.Ser250Ala)
c.974T>G (n.974T>G)
c.2212T>G (n.2212T>G)
c.680T>G (n.680T>G)
c.*593T>G (n.*593T>G)
c.*491T>G (n.*491T>G)
c.1666T>G (p.Ser556Ala)
c.*648T>G (n.*648T>G)
c.935T>G (n.935T>G)
n.831T>G
c.794T>G (n.794T>G)
c.742T>G (p.Ser248Ala)
c.928T>G (p.Ser310Ala)
c.634T>G (p.Ser212Ala)
n.464-27A>C
n.2258T>G
n.987T>G
c.1807T>G (p.Ser603Ala)
c.766T>G (p.Ser256Ala)
n.2400T>G
5g.122450694C>ACA3384997SNCAIPc.1847C>A (p.Ser616Tyr)
c.1988C>A (p.Ser663Tyr)
c.749C>A (p.Ser250Tyr)
c.975C>A (n.975C>A)
c.2213C>A (n.2213C>A)
c.681C>A (n.681C>A)
c.*594C>A (n.*594C>A)
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.1667C>A (p.Ser556Tyr)
c.*649C>A (n.*649C>A)
c.936C>A (n.936C>A)
n.832C>A
c.795C>A (n.795C>A)
c.743C>A (p.Ser248Tyr)
c.929C>A (p.Ser310Tyr)
c.635C>A (p.Ser212Tyr)
n.464-28G>T
n.2259C>A
n.988C>A
c.1808C>A (p.Ser603Tyr)
c.767C>A (p.Ser256Tyr)
n.2401C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450694C=CA1578566259SNCAIPc.1847C= (p.Ser616=)
c.1988C= (p.Ser663=)
c.749C= (p.Ser250=)
c.975C= (n.975C=)
c.2213C= (n.2213C=)
c.681C= (n.681C=)
c.*594C= (n.*594C=)
c.*492C= (n.*492C=)
c.1667C= (p.Ser556=)
c.*649C= (n.*649C=)
c.936C= (n.936C=)
n.832C=
c.795C= (n.795C=)
c.743C= (p.Ser248=)
c.929C= (p.Ser310=)
c.635C= (p.Ser212=)
n.464-28G=
n.2259C=
n.988C=
c.1808C= (p.Ser603=)
c.767C= (p.Ser256=)
n.2401C=
5g.122450694C>GCA360882884SNCAIPc.1847C>G (p.Ser616Cys)
c.1988C>G (p.Ser663Cys)
c.749C>G (p.Ser250Cys)
c.975C>G (n.975C>G)
c.2213C>G (n.2213C>G)
c.681C>G (n.681C>G)
c.*594C>G (n.*594C>G)
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.1667C>G (p.Ser556Cys)
c.*649C>G (n.*649C>G)
c.936C>G (n.936C>G)
n.832C>G
c.795C>G (n.795C>G)
c.743C>G (p.Ser248Cys)
c.929C>G (p.Ser310Cys)
c.635C>G (p.Ser212Cys)
n.464-28G>C
n.2259C>G
n.988C>G
c.1808C>G (p.Ser603Cys)
c.767C>G (p.Ser256Cys)
n.2401C>G
5g.122450694C>TCA360882883SNCAIPc.1847C>T (p.Ser616Phe)
c.1988C>T (p.Ser663Phe)
c.749C>T (p.Ser250Phe)
c.975C>T (n.975C>T)
c.2213C>T (n.2213C>T)
c.681C>T (n.681C>T)
c.*594C>T (n.*594C>T)
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.1667C>T (p.Ser556Phe)
c.*649C>T (n.*649C>T)
c.936C>T (n.936C>T)
n.832C>T
c.795C>T (n.795C>T)
c.743C>T (p.Ser248Phe)
c.929C>T (p.Ser310Phe)
c.635C>T (p.Ser212Phe)
n.464-28G>A
n.2259C>T
n.988C>T
c.1808C>T (p.Ser603Phe)
c.767C>T (p.Ser256Phe)
n.2401C>T
 gnomAD v4
5g.122450695T>ACA446220939SNCAIPc.1848T>A (p.Ser616=)
c.1989T>A (p.Ser663=)
c.750T>A (p.Ser250=)
c.976T>A (n.976T>A)
c.2214T>A (n.2214T>A)
c.682T>A (n.682T>A)
c.*595T>A (n.*595T>A)
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.1668T>A (p.Ser556=)
c.*650T>A (n.*650T>A)
c.937T>A (n.937T>A)
n.833T>A
c.796T>A (n.796T>A)
c.744T>A (p.Ser248=)
c.930T>A (p.Ser310=)
c.636T>A (p.Ser212=)
n.464-29A>T
n.2260T>A
n.989T>A
c.1809T>A (p.Ser603=)
c.768T>A (p.Ser256=)
n.2402T>A
5g.122450695T>CCA446220940SNCAIPc.1848T>C (p.Ser616=)
c.1989T>C (p.Ser663=)
c.750T>C (p.Ser250=)
c.976T>C (n.976T>C)
c.2214T>C (n.2214T>C)
c.682T>C (n.682T>C)
c.*595T>C (n.*595T>C)
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.1668T>C (p.Ser556=)
c.*650T>C (n.*650T>C)
c.937T>C (n.937T>C)
n.833T>C
c.796T>C (n.796T>C)
c.744T>C (p.Ser248=)
c.930T>C (p.Ser310=)
c.636T>C (p.Ser212=)
n.464-29A>G
n.2260T>C
n.989T>C
c.1809T>C (p.Ser603=)
c.768T>C (p.Ser256=)
n.2402T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450695T>GCA446220941SNCAIPc.1848T>G (p.Ser616=)
c.1989T>G (p.Ser663=)
c.750T>G (p.Ser250=)
c.976T>G (n.976T>G)
c.2214T>G (n.2214T>G)
c.682T>G (n.682T>G)
c.*595T>G (n.*595T>G)
c.*493T>G (n.*493T>G)
c.1668T>G (p.Ser556=)
c.*650T>G (n.*650T>G)
c.937T>G (n.937T>G)
n.833T>G
c.796T>G (n.796T>G)
c.744T>G (p.Ser248=)
c.930T>G (p.Ser310=)
c.636T>G (p.Ser212=)
n.464-29A>C
n.2260T>G
n.989T>G
c.1809T>G (p.Ser603=)
c.768T>G (p.Ser256=)
n.2402T>G
5g.122450695T=CA1578566260SNCAIPc.1848T= (p.Ser616=)
c.1989T= (p.Ser663=)
c.750T= (p.Ser250=)
c.976T= (n.976T=)
c.2214T= (n.2214T=)
c.682T= (n.682T=)
c.*595T= (n.*595T=)
c.*493T= (n.*493T=)
c.1668T= (p.Ser556=)
c.*650T= (n.*650T=)
c.937T= (n.937T=)
n.833T=
c.796T= (n.796T=)
c.744T= (p.Ser248=)
c.930T= (p.Ser310=)
c.636T= (p.Ser212=)
n.464-29A=
n.2260T=
n.989T=
c.1809T= (p.Ser603=)
c.768T= (p.Ser256=)
n.2402T=
5g.122450696G>ACA360882885SNCAIPc.1849G>A (p.Asp617Asn)
c.1990G>A (p.Asp664Asn)
c.751G>A (p.Asp251Asn)
c.977G>A (n.977G>A)
c.2215G>A (n.2215G>A)
c.683G>A (n.683G>A)
c.*596G>A (n.*596G>A)
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.1669G>A (p.Asp557Asn)
c.*651G>A (n.*651G>A)
c.938G>A (n.938G>A)
n.834G>A
c.797G>A (n.797G>A)
c.745G>A (p.Asp249Asn)
c.931G>A (p.Asp311Asn)
c.637G>A (p.Asp213Asn)
n.464-30C>T
n.2261G>A
n.990G>A
c.1810G>A (p.Asp604Asn)
c.769G>A (p.Asp257Asn)
n.2403G>A
 gnomAD v4
5g.122450696G>CCA360882886SNCAIPc.1849G>C (p.Asp617His)
c.1990G>C (p.Asp664His)
c.751G>C (p.Asp251His)
c.977G>C (n.977G>C)
c.2215G>C (n.2215G>C)
c.683G>C (n.683G>C)
c.*596G>C (n.*596G>C)
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.1669G>C (p.Asp557His)
c.*651G>C (n.*651G>C)
c.938G>C (n.938G>C)
n.834G>C
c.797G>C (n.797G>C)
c.745G>C (p.Asp249His)
c.931G>C (p.Asp311His)
c.637G>C (p.Asp213His)
n.464-30C>G
n.2261G>C
n.990G>C
c.1810G>C (p.Asp604His)
c.769G>C (p.Asp257His)
n.2403G>C
5g.122450696G>TCA360882887SNCAIPc.1849G>T (p.Asp617Tyr)
c.1990G>T (p.Asp664Tyr)
c.751G>T (p.Asp251Tyr)
c.977G>T (n.977G>T)
c.2215G>T (n.2215G>T)
c.683G>T (n.683G>T)
c.*596G>T (n.*596G>T)
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.1669G>T (p.Asp557Tyr)
c.*651G>T (n.*651G>T)
c.938G>T (n.938G>T)
n.834G>T
c.797G>T (n.797G>T)
c.745G>T (p.Asp249Tyr)
c.931G>T (p.Asp311Tyr)
c.637G>T (p.Asp213Tyr)
n.464-30C>A
n.2261G>T
n.990G>T
c.1810G>T (p.Asp604Tyr)
c.769G>T (p.Asp257Tyr)
n.2403G>T
5g.122450697A>CCA360882888SNCAIPc.1850A>C (p.Asp617Ala)
c.1991A>C (p.Asp664Ala)
c.752A>C (p.Asp251Ala)
c.978A>C (n.978A>C)
c.2216A>C (n.2216A>C)
c.684A>C (n.684A>C)
c.*597A>C (n.*597A>C)
c.*495A>C (n.*495A>C)
c.1670A>C (p.Asp557Ala)
c.*652A>C (n.*652A>C)
c.939A>C (n.939A>C)
n.835A>C
c.798A>C (n.798A>C)
c.746A>C (p.Asp249Ala)
c.932A>C (p.Asp311Ala)
c.638A>C (p.Asp213Ala)
n.464-31T>G
n.2262A>C
n.991A>C
c.1811A>C (p.Asp604Ala)
c.770A>C (p.Asp257Ala)
n.2404A>C
5g.122450697A>GCA360882889SNCAIPc.1850A>G (p.Asp617Gly)
c.1991A>G (p.Asp664Gly)
c.752A>G (p.Asp251Gly)
c.978A>G (n.978A>G)
c.2216A>G (n.2216A>G)
c.684A>G (n.684A>G)
c.*597A>G (n.*597A>G)
c.*495A>G (n.*495A>G)
c.1670A>G (p.Asp557Gly)
c.*652A>G (n.*652A>G)
c.939A>G (n.939A>G)
n.835A>G
c.798A>G (n.798A>G)
c.746A>G (p.Asp249Gly)
c.932A>G (p.Asp311Gly)
c.638A>G (p.Asp213Gly)
n.464-31T>C
n.2262A>G
n.991A>G
c.1811A>G (p.Asp604Gly)
c.770A>G (p.Asp257Gly)
n.2404A>G
5g.122450697A>TCA360882890SNCAIPc.1850A>T (p.Asp617Val)
c.1991A>T (p.Asp664Val)
c.752A>T (p.Asp251Val)
c.978A>T (n.978A>T)
c.2216A>T (n.2216A>T)
c.684A>T (n.684A>T)
c.*597A>T (n.*597A>T)
c.*495A>T (n.*495A>T)
c.1670A>T (p.Asp557Val)
c.*652A>T (n.*652A>T)
c.939A>T (n.939A>T)
n.835A>T
c.798A>T (n.798A>T)
c.746A>T (p.Asp249Val)
c.932A>T (p.Asp311Val)
c.638A>T (p.Asp213Val)
n.464-31T>A
n.2262A>T
n.991A>T
c.1811A>T (p.Asp604Val)
c.770A>T (p.Asp257Val)
n.2404A>T
5g.122450698T>ACA360882891SNCAIPc.1851T>A (p.Asp617Glu)
c.1992T>A (p.Asp664Glu)
c.753T>A (p.Asp251Glu)
c.979T>A (n.979T>A)
c.2217T>A (n.2217T>A)
c.685T>A (n.685T>A)
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.1671T>A (p.Asp557Glu)
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.940T>A (n.940T>A)
n.836T>A
c.799T>A (n.799T>A)
c.747T>A (p.Asp249Glu)
c.933T>A (p.Asp311Glu)
c.639T>A (p.Asp213Glu)
n.464-32A>T
n.2263T>A
n.992T>A
c.1812T>A (p.Asp604Glu)
c.771T>A (p.Asp257Glu)
n.2405T>A
5g.122450698T>CCA446220943SNCAIPc.1851T>C (p.Asp617=)
c.1992T>C (p.Asp664=)
c.753T>C (p.Asp251=)
c.979T>C (n.979T>C)
c.2217T>C (n.2217T>C)
c.685T>C (n.685T>C)
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.1671T>C (p.Asp557=)
c.*653T>C (n.*653T>C)
c.940T>C (n.940T>C)
n.836T>C
c.799T>C (n.799T>C)
c.747T>C (p.Asp249=)
c.933T>C (p.Asp311=)
c.639T>C (p.Asp213=)
n.464-32A>G
n.2263T>C
n.992T>C
c.1812T>C (p.Asp604=)
c.771T>C (p.Asp257=)
n.2405T>C
5g.122450698T>GCA360882892SNCAIPc.1851T>G (p.Asp617Glu)
c.1992T>G (p.Asp664Glu)
c.753T>G (p.Asp251Glu)
c.979T>G (n.979T>G)
c.2217T>G (n.2217T>G)
c.685T>G (n.685T>G)
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.*496T>G (n.*496T>G)
c.1671T>G (p.Asp557Glu)
c.*653T>G (n.*653T>G)
c.940T>G (n.940T>G)
n.836T>G
c.799T>G (n.799T>G)
c.747T>G (p.Asp249Glu)
c.933T>G (p.Asp311Glu)
c.639T>G (p.Asp213Glu)
n.464-32A>C
n.2263T>G
n.992T>G
c.1812T>G (p.Asp604Glu)
c.771T>G (p.Asp257Glu)
n.2405T>G
5g.122450699A>CCA360882893SNCAIPc.1852A>C (p.Lys618Gln)
c.1993A>C (p.Lys665Gln)
c.754A>C (p.Lys252Gln)
c.980A>C (n.980A>C)
c.2218A>C (n.2218A>C)
c.686A>C (n.686A>C)
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.*497A>C (n.*497A>C)
c.1672A>C (p.Lys558Gln)
c.*654A>C (n.*654A>C)
c.941A>C (n.941A>C)
n.837A>C
c.800A>C (n.800A>C)
c.748A>C (p.Lys250Gln)
c.934A>C (p.Lys312Gln)
c.640A>C (p.Lys214Gln)
n.464-33T>G
n.2264A>C
n.993A>C
c.1813A>C (p.Lys605Gln)
c.772A>C (p.Lys258Gln)
n.2406A>C
5g.122450699A>GCA360882894SNCAIPc.1852A>G (p.Lys618Glu)
c.1993A>G (p.Lys665Glu)
c.754A>G (p.Lys252Glu)
c.980A>G (n.980A>G)
c.2218A>G (n.2218A>G)
c.686A>G (n.686A>G)
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.*497A>G (n.*497A>G)
c.1672A>G (p.Lys558Glu)
c.*654A>G (n.*654A>G)
c.941A>G (n.941A>G)
n.837A>G
c.800A>G (n.800A>G)
c.748A>G (p.Lys250Glu)
c.934A>G (p.Lys312Glu)
c.640A>G (p.Lys214Glu)
n.464-33T>C
n.2264A>G
n.993A>G
c.1813A>G (p.Lys605Glu)
c.772A>G (p.Lys258Glu)
n.2406A>G
5g.122450699A>TCA360882895SNCAIPc.1852A>T (p.Lys618Ter)
c.1993A>T (p.Lys665Ter)
c.754A>T (p.Lys252Ter)
c.980A>T (n.980A>T)
c.2218A>T (n.2218A>T)
c.686A>T (n.686A>T)
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.*497A>T (n.*497A>T)
c.1672A>T (p.Lys558Ter)
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.941A>T (n.941A>T)
n.837A>T
c.800A>T (n.800A>T)
c.748A>T (p.Lys250Ter)
c.934A>T (p.Lys312Ter)
c.640A>T (p.Lys214Ter)
n.464-33T>A
n.2264A>T
n.993A>T
c.1813A>T (p.Lys605Ter)
c.772A>T (p.Lys258Ter)
n.2406A>T
5g.122450700A>CCA360882898SNCAIPc.1853A>C (p.Lys618Thr)
c.1994A>C (p.Lys665Thr)
c.755A>C (p.Lys252Thr)
c.981A>C (n.981A>C)
c.2219A>C (n.2219A>C)
c.687A>C (n.687A>C)
c.*600A>C (n.*600A>C)
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.1673A>C (p.Lys558Thr)
c.*655A>C (n.*655A>C)
c.942A>C (n.942A>C)
n.838A>C
c.801A>C (n.801A>C)
c.749A>C (p.Lys250Thr)
c.935A>C (p.Lys312Thr)
c.641A>C (p.Lys214Thr)
n.464-34T>G
n.2265A>C
n.994A>C
c.1814A>C (p.Lys605Thr)
c.773A>C (p.Lys258Thr)
n.2407A>C
5g.122450700A>GCA360882897SNCAIPc.1853A>G (p.Lys618Arg)
c.1994A>G (p.Lys665Arg)
c.755A>G (p.Lys252Arg)
c.981A>G (n.981A>G)
c.2219A>G (n.2219A>G)
c.687A>G (n.687A>G)
c.*600A>G (n.*600A>G)
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.1673A>G (p.Lys558Arg)
c.*655A>G (n.*655A>G)
c.942A>G (n.942A>G)
n.838A>G
c.801A>G (n.801A>G)
c.749A>G (p.Lys250Arg)
c.935A>G (p.Lys312Arg)
c.641A>G (p.Lys214Arg)
n.464-34T>C
n.2265A>G
n.994A>G
c.1814A>G (p.Lys605Arg)
c.773A>G (p.Lys258Arg)
n.2407A>G
5g.122450700A>TCA360882896SNCAIPc.1853A>T (p.Lys618Ile)
c.1994A>T (p.Lys665Ile)
c.755A>T (p.Lys252Ile)
c.981A>T (n.981A>T)
c.2219A>T (n.2219A>T)
c.687A>T (n.687A>T)
c.*600A>T (n.*600A>T)
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.1673A>T (p.Lys558Ile)
c.*655A>T (n.*655A>T)
c.942A>T (n.942A>T)
n.838A>T
c.801A>T (n.801A>T)
c.749A>T (p.Lys250Ile)
c.935A>T (p.Lys312Ile)
c.641A>T (p.Lys214Ile)
n.464-34T>A
n.2265A>T
n.994A>T
c.1814A>T (p.Lys605Ile)
c.773A>T (p.Lys258Ile)
n.2407A>T
5g.122450701A>CCA360882899SNCAIPc.1854A>C (p.Lys618Asn)
c.1995A>C (p.Lys665Asn)
c.756A>C (p.Lys252Asn)
c.982A>C (n.982A>C)
c.2220A>C (n.2220A>C)
c.688A>C (n.688A>C)
c.*601A>C (n.*601A>C)
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.1674A>C (p.Lys558Asn)
c.*656A>C (n.*656A>C)
c.943A>C (n.943A>C)
n.839A>C
c.802A>C (n.802A>C)
c.750A>C (p.Lys250Asn)
c.936A>C (p.Lys312Asn)
c.642A>C (p.Lys214Asn)
n.464-35T>G
n.2266A>C
n.995A>C
c.1815A>C (p.Lys605Asn)
c.774A>C (p.Lys258Asn)
n.2408A>C
5g.122450701A>GCA446220947SNCAIPc.1854A>G (p.Lys618=)
c.1995A>G (p.Lys665=)
c.756A>G (p.Lys252=)
c.982A>G (n.982A>G)
c.2220A>G (n.2220A>G)
c.688A>G (n.688A>G)
c.*601A>G (n.*601A>G)
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.1674A>G (p.Lys558=)
c.*656A>G (n.*656A>G)
c.943A>G (n.943A>G)
n.839A>G
c.802A>G (n.802A>G)
c.750A>G (p.Lys250=)
c.936A>G (p.Lys312=)
c.642A>G (p.Lys214=)
n.464-35T>C
n.2266A>G
n.995A>G
c.1815A>G (p.Lys605=)
c.774A>G (p.Lys258=)
n.2408A>G
5g.122450701A>TCA360882900SNCAIPc.1854A>T (p.Lys618Asn)
c.1995A>T (p.Lys665Asn)
c.756A>T (p.Lys252Asn)
c.982A>T (n.982A>T)
c.2220A>T (n.2220A>T)
c.688A>T (n.688A>T)
c.*601A>T (n.*601A>T)
c.*499A>T (n.*499A>T)
c.1674A>T (p.Lys558Asn)
c.*656A>T (n.*656A>T)
c.943A>T (n.943A>T)
n.839A>T
c.802A>T (n.802A>T)
c.750A>T (p.Lys250Asn)
c.936A>T (p.Lys312Asn)
c.642A>T (p.Lys214Asn)
n.464-35T>A
n.2266A>T
n.995A>T
c.1815A>T (p.Lys605Asn)
c.774A>T (p.Lys258Asn)
n.2408A>T
5g.122450702A>CCA360882901SNCAIPc.1855A>C (p.Ile619Leu)
c.1996A>C (p.Ile666Leu)
c.757A>C (p.Ile253Leu)
c.983A>C (n.983A>C)
c.2221A>C (n.2221A>C)
c.689A>C (n.689A>C)
c.*602A>C (n.*602A>C)
c.*500A>C (n.*500A>C)
c.1675A>C (p.Ile559Leu)
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.944A>C (n.944A>C)
n.840A>C
c.803A>C (n.803A>C)
c.751A>C (p.Ile251Leu)
c.937A>C (p.Ile313Leu)
c.643A>C (p.Ile215Leu)
n.464-36T>G
n.2267A>C
n.996A>C
c.1816A>C (p.Ile606Leu)
c.775A>C (p.Ile259Leu)
n.2409A>C
 COSMIC COSMIC
5g.122450702A>GCA360882902SNCAIPc.1855A>G (p.Ile619Val)
c.1996A>G (p.Ile666Val)
c.757A>G (p.Ile253Val)
c.983A>G (n.983A>G)
c.2221A>G (n.2221A>G)
c.689A>G (n.689A>G)
c.*602A>G (n.*602A>G)
c.*500A>G (n.*500A>G)
c.1675A>G (p.Ile559Val)
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.944A>G (n.944A>G)
n.840A>G
c.803A>G (n.803A>G)
c.751A>G (p.Ile251Val)
c.937A>G (p.Ile313Val)
c.643A>G (p.Ile215Val)
n.464-36T>C
n.2267A>G
n.996A>G
c.1816A>G (p.Ile606Val)
c.775A>G (p.Ile259Val)
n.2409A>G
5g.122450702A>TCA360882903SNCAIPc.1855A>T (p.Ile619Phe)
c.1996A>T (p.Ile666Phe)
c.757A>T (p.Ile253Phe)
c.983A>T (n.983A>T)
c.2221A>T (n.2221A>T)
c.689A>T (n.689A>T)
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.*500A>T (n.*500A>T)
c.1675A>T (p.Ile559Phe)
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.944A>T (n.944A>T)
n.840A>T
c.803A>T (n.803A>T)
c.751A>T (p.Ile251Phe)
c.937A>T (p.Ile313Phe)
c.643A>T (p.Ile215Phe)
n.464-36T>A
n.2267A>T
n.996A>T
c.1816A>T (p.Ile606Phe)
c.775A>T (p.Ile259Phe)
n.2409A>T
5g.122450703T>ACA360882904SNCAIPc.1856T>A (p.Ile619Asn)
c.1997T>A (p.Ile666Asn)
c.758T>A (p.Ile253Asn)
c.984T>A (n.984T>A)
c.2222T>A (n.2222T>A)
c.690T>A (n.690T>A)
c.*603T>A (n.*603T>A)
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.1676T>A (p.Ile559Asn)
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.945T>A (n.945T>A)
n.841T>A
c.804T>A (n.804T>A)
c.752T>A (p.Ile251Asn)
c.938T>A (p.Ile313Asn)
c.644T>A (p.Ile215Asn)
n.464-37A>T
n.2268T>A
n.997T>A
c.1817T>A (p.Ile606Asn)
c.776T>A (p.Ile259Asn)
n.2410T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450703T>CCA360882905SNCAIPc.1856T>C (p.Ile619Thr)
c.1997T>C (p.Ile666Thr)
c.758T>C (p.Ile253Thr)
c.984T>C (n.984T>C)
c.2222T>C (n.2222T>C)
c.690T>C (n.690T>C)
c.*603T>C (n.*603T>C)
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.1676T>C (p.Ile559Thr)
c.*658T>C (n.*658T>C)
c.945T>C (n.945T>C)
n.841T>C
c.804T>C (n.804T>C)
c.752T>C (p.Ile251Thr)
c.938T>C (p.Ile313Thr)
c.644T>C (p.Ile215Thr)
n.464-37A>G
n.2268T>C
n.997T>C
c.1817T>C (p.Ile606Thr)
c.776T>C (p.Ile259Thr)
n.2410T>C
5g.122450703T>GCA360882906SNCAIPc.1856T>G (p.Ile619Ser)
c.1997T>G (p.Ile666Ser)
c.758T>G (p.Ile253Ser)
c.984T>G (n.984T>G)
c.2222T>G (n.2222T>G)
c.690T>G (n.690T>G)
c.*603T>G (n.*603T>G)
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.1676T>G (p.Ile559Ser)
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.945T>G (n.945T>G)
n.841T>G
c.804T>G (n.804T>G)
c.752T>G (p.Ile251Ser)
c.938T>G (p.Ile313Ser)
c.644T>G (p.Ile215Ser)
n.464-37A>C
n.2268T>G
n.997T>G
c.1817T>G (p.Ile606Ser)
c.776T>G (p.Ile259Ser)
n.2410T>G
5g.122450703T=CA1578566261SNCAIPc.1856T= (p.Ile619=)
c.1997T= (p.Ile666=)
c.758T= (p.Ile253=)
c.984T= (n.984T=)
c.2222T= (n.2222T=)
c.690T= (n.690T=)
c.*603T= (n.*603T=)
c.*501T= (n.*501T=)
c.1676T= (p.Ile559=)
c.*658T= (n.*658T=)
c.945T= (n.945T=)
n.841T=
c.804T= (n.804T=)
c.752T= (p.Ile251=)
c.938T= (p.Ile313=)
c.644T= (p.Ile215=)
n.464-37A=
n.2268T=
n.997T=
c.1817T= (p.Ile606=)
c.776T= (p.Ile259=)
n.2410T=
5g.122450704C>ACA446220949SNCAIPc.1857C>A (p.Ile619=)
c.1998C>A (p.Ile666=)
c.759C>A (p.Ile253=)
c.985C>A (n.985C>A)
c.2223C>A (n.2223C>A)
c.691C>A (n.691C>A)
c.*604C>A (n.*604C>A)
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.1677C>A (p.Ile559=)
c.*659C>A (n.*659C>A)
c.946C>A (n.946C>A)
n.842C>A
c.805C>A (n.805C>A)
c.753C>A (p.Ile251=)
c.939C>A (p.Ile313=)
c.645C>A (p.Ile215=)
n.464-38G>T
n.2269C>A
n.998C>A
c.1818C>A (p.Ile606=)
c.777C>A (p.Ile259=)
n.2411C>A
5g.122450704C=CA1578566262SNCAIPc.1857C= (p.Ile619=)
c.1998C= (p.Ile666=)
c.759C= (p.Ile253=)
c.985C= (n.985C=)
c.2223C= (n.2223C=)
c.691C= (n.691C=)
c.*604C= (n.*604C=)
c.*502C= (n.*502C=)
c.1677C= (p.Ile559=)
c.*659C= (n.*659C=)
c.946C= (n.946C=)
n.842C=
c.805C= (n.805C=)
c.753C= (p.Ile251=)
c.939C= (p.Ile313=)
c.645C= (p.Ile215=)
n.464-38G=
n.2269C=
n.998C=
c.1818C= (p.Ile606=)
c.777C= (p.Ile259=)
n.2411C=
5g.122450704C>GCA360882907SNCAIPc.1857C>G (p.Ile619Met)
c.1998C>G (p.Ile666Met)
c.759C>G (p.Ile253Met)
c.985C>G (n.985C>G)
c.2223C>G (n.2223C>G)
c.691C>G (n.691C>G)
c.*604C>G (n.*604C>G)
c.*502C>G (n.*502C>G)
c.1677C>G (p.Ile559Met)
c.*659C>G (n.*659C>G)
c.946C>G (n.946C>G)
n.842C>G
c.805C>G (n.805C>G)
c.753C>G (p.Ile251Met)
c.939C>G (p.Ile313Met)
c.645C>G (p.Ile215Met)
n.464-38G>C
n.2269C>G
n.998C>G
c.1818C>G (p.Ile606Met)
c.777C>G (p.Ile259Met)
n.2411C>G
5g.122450704C>TCA446220951SNCAIPc.1857C>T (p.Ile619=)
c.1998C>T (p.Ile666=)
c.759C>T (p.Ile253=)
c.985C>T (n.985C>T)
c.2223C>T (n.2223C>T)
c.691C>T (n.691C>T)
c.*604C>T (n.*604C>T)
c.*502C>T (n.*502C>T)
c.1677C>T (p.Ile559=)
c.*659C>T (n.*659C>T)
c.946C>T (n.946C>T)
n.842C>T
c.805C>T (n.805C>T)
c.753C>T (p.Ile251=)
c.939C>T (p.Ile313=)
c.645C>T (p.Ile215=)
n.464-38G>A
n.2269C>T
n.998C>T
c.1818C>T (p.Ile606=)
c.777C>T (p.Ile259=)
n.2411C>T
 dbSNP gnomAD v2
5g.122450705T>ACA360882908SNCAIPc.1858T>A (p.Leu620Ile)
c.1999T>A (p.Leu667Ile)
c.760T>A (p.Leu254Ile)
c.986T>A (n.986T>A)
c.2224T>A (n.2224T>A)
c.692T>A (n.692T>A)
c.*605T>A (n.*605T>A)
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.1678T>A (p.Leu560Ile)
c.*660T>A (n.*660T>A)
c.947T>A (n.947T>A)
n.843T>A
c.806T>A (n.806T>A)
c.754T>A (p.Leu252Ile)
c.940T>A (p.Leu314Ile)
c.646T>A (p.Leu216Ile)
n.464-39A>T
n.2270T>A
n.999T>A
c.1819T>A (p.Leu607Ile)
c.778T>A (p.Leu260Ile)
n.2412T>A
5g.122450705T>CCA446220952SNCAIPc.1858T>C (p.Leu620=)
c.1999T>C (p.Leu667=)
c.760T>C (p.Leu254=)
c.986T>C (n.986T>C)
c.2224T>C (n.2224T>C)
c.692T>C (n.692T>C)
c.*605T>C (n.*605T>C)
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.1678T>C (p.Leu560=)
c.*660T>C (n.*660T>C)
c.947T>C (n.947T>C)
n.843T>C
c.806T>C (n.806T>C)
c.754T>C (p.Leu252=)
c.940T>C (p.Leu314=)
c.646T>C (p.Leu216=)
n.464-39A>G
n.2270T>C
n.999T>C
c.1819T>C (p.Leu607=)
c.778T>C (p.Leu260=)
n.2412T>C
5g.122450705T>GCA360882909SNCAIPc.1858T>G (p.Leu620Val)
c.1999T>G (p.Leu667Val)
c.760T>G (p.Leu254Val)
c.986T>G (n.986T>G)
c.2224T>G (n.2224T>G)
c.692T>G (n.692T>G)
c.*605T>G (n.*605T>G)
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.1678T>G (p.Leu560Val)
c.*660T>G (n.*660T>G)
c.947T>G (n.947T>G)
n.843T>G
c.806T>G (n.806T>G)
c.754T>G (p.Leu252Val)
c.940T>G (p.Leu314Val)
c.646T>G (p.Leu216Val)
n.464-39A>C
n.2270T>G
n.999T>G
c.1819T>G (p.Leu607Val)
c.778T>G (p.Leu260Val)
n.2412T>G
5g.122450706T>ACA360882912SNCAIPc.1859T>A (p.Leu620Ter)
c.2000T>A (p.Leu667Ter)
c.761T>A (p.Leu254Ter)
c.987T>A (n.987T>A)
c.2225T>A (n.2225T>A)
c.693T>A (n.693T>A)
c.*606T>A (n.*606T>A)
c.*504T>A (n.*504T>A)
c.1679T>A (p.Leu560Ter)
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.948T>A (n.948T>A)
n.844T>A
c.807T>A (n.807T>A)
c.755T>A (p.Leu252Ter)
c.941T>A (p.Leu314Ter)
c.647T>A (p.Leu216Ter)
n.464-40A>T
n.2271T>A
n.1000T>A
c.1820T>A (p.Leu607Ter)
c.779T>A (p.Leu260Ter)
n.2413T>A
5g.122450706T>CCA360882911SNCAIPc.1859T>C (p.Leu620Ser)
c.2000T>C (p.Leu667Ser)
c.761T>C (p.Leu254Ser)
c.987T>C (n.987T>C)
c.2225T>C (n.2225T>C)
c.693T>C (n.693T>C)
c.*606T>C (n.*606T>C)
c.*504T>C (n.*504T>C)
c.1679T>C (p.Leu560Ser)
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.948T>C (n.948T>C)
n.844T>C
c.807T>C (n.807T>C)
c.755T>C (p.Leu252Ser)
c.941T>C (p.Leu314Ser)
c.647T>C (p.Leu216Ser)
n.464-40A>G
n.2271T>C
n.1000T>C
c.1820T>C (p.Leu607Ser)
c.779T>C (p.Leu260Ser)
n.2413T>C
5g.122450706T>GCA360882910SNCAIPc.1859T>G (p.Leu620Ter)
c.2000T>G (p.Leu667Ter)
c.761T>G (p.Leu254Ter)
c.987T>G (n.987T>G)
c.2225T>G (n.2225T>G)
c.693T>G (n.693T>G)
c.*606T>G (n.*606T>G)
c.*504T>G (n.*504T>G)
c.1679T>G (p.Leu560Ter)
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.948T>G (n.948T>G)
n.844T>G
c.807T>G (n.807T>G)
c.755T>G (p.Leu252Ter)
c.941T>G (p.Leu314Ter)
c.647T>G (p.Leu216Ter)
n.464-40A>C
n.2271T>G
n.1000T>G
c.1820T>G (p.Leu607Ter)
c.779T>G (p.Leu260Ter)
n.2413T>G
5g.122450706T=CA1578566264SNCAIPc.1859T= (p.Leu620=)
c.2000T= (p.Leu667=)
c.761T= (p.Leu254=)
c.987T= (n.987T=)
c.2225T= (n.2225T=)
c.693T= (n.693T=)
c.*606T= (n.*606T=)
c.*504T= (n.*504T=)
c.1679T= (p.Leu560=)
c.*661T= (n.*661T=)
c.948T= (n.948T=)
n.844T=
c.807T= (n.807T=)
c.755T= (p.Leu252=)
c.941T= (p.Leu314=)
c.647T= (p.Leu216=)
n.464-40A=
n.2271T=
n.1000T=
c.1820T= (p.Leu607=)
c.779T= (p.Leu260=)
n.2413T=
5g.122450706_122450722delinsTACGCCAGTTATTGGGACA1578566263SNCAIPc.1859_1875delinsTACGCCAGTTATTGGGA (p.Leu620=)
c.2000_2016delinsTACGCCAGTTATTGGGA (p.Leu667=)
c.761_777delinsTACGCCAGTTATTGGGA (p.Leu254=)
c.987_1003delinsTACGCCAGTTATTGGGA (n.987_1003delinsTACGCCAGTTATTGGGA)
c.2225_2241delinsTACGCCAGTTATTGGGA (n.2225_2241delinsTACGCCAGTTATTGGGA)
c.693_709delinsTACGCCAGTTATTGGGA (n.693_709delinsTACGCCAGTTATTGGGA)
c.*606_*622delinsTACGCCAGTTATTGGGA (n.*606_*622delinsTACGCCAGTTATTGGGA)
c.*504_*520delinsTACGCCAGTTATTGGGA (n.*504_*520delinsTACGCCAGTTATTGGGA)
c.1679_1695delinsTACGCCAGTTATTGGGA (p.Leu560=)
c.*661_*677delinsTACGCCAGTTATTGGGA (n.*661_*677delinsTACGCCAGTTATTGGGA)
c.948_964delinsTACGCCAGTTATTGGGA (n.948_964delinsTACGCCAGTTATTGGGA)
n.844_860delinsTACGCCAGTTATTGGGA
c.807_823delinsTACGCCAGTTATTGGGA (n.807_823delinsTACGCCAGTTATTGGGA)
c.755_771delinsTACGCCAGTTATTGGGA (p.Leu252=)
c.941_957delinsTACGCCAGTTATTGGGA (p.Leu314=)
c.647_663delinsTACGCCAGTTATTGGGA (p.Leu216=)
n.464-56_464-40delinsTCCCAATAACTGGCGTA
n.2271_2287delinsTACGCCAGTTATTGGGA
n.1000_1016delinsTACGCCAGTTATTGGGA
c.1820_1836delinsTACGCCAGTTATTGGGA (p.Leu607=)
c.779_795delinsTACGCCAGTTATTGGGA (p.Leu260=)
n.2413_2429delinsTACGCCAGTTATTGGGA
5g.122450707A>CCA360882913SNCAIPc.1860A>C (p.Leu620Phe)
c.2001A>C (p.Leu667Phe)
c.762A>C (p.Leu254Phe)
c.988A>C (n.988A>C)
c.2226A>C (n.2226A>C)
c.694A>C (n.694A>C)
c.*607A>C (n.*607A>C)
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.1680A>C (p.Leu560Phe)
c.*662A>C (n.*662A>C)
c.949A>C (n.949A>C)
n.845A>C
c.808A>C (n.808A>C)
c.756A>C (p.Leu252Phe)
c.942A>C (p.Leu314Phe)
c.648A>C (p.Leu216Phe)
n.464-41T>G
n.2272A>C
n.1001A>C
c.1821A>C (p.Leu607Phe)
c.780A>C (p.Leu260Phe)
n.2414A>C
5g.122450707A>GCA446220953SNCAIPc.1860A>G (p.Leu620=)
c.2001A>G (p.Leu667=)
c.762A>G (p.Leu254=)
c.988A>G (n.988A>G)
c.2226A>G (n.2226A>G)
c.694A>G (n.694A>G)
c.*607A>G (n.*607A>G)
c.*505A>G (n.*505A>G)
c.1680A>G (p.Leu560=)
c.*662A>G (n.*662A>G)
c.949A>G (n.949A>G)
n.845A>G
c.808A>G (n.808A>G)
c.756A>G (p.Leu252=)
c.942A>G (p.Leu314=)
c.648A>G (p.Leu216=)
n.464-41T>C
n.2272A>G
n.1001A>G
c.1821A>G (p.Leu607=)
c.780A>G (p.Leu260=)
n.2414A>G
5g.122450707A>TCA360882914SNCAIPc.1860A>T (p.Leu620Phe)
c.2001A>T (p.Leu667Phe)
c.762A>T (p.Leu254Phe)
c.988A>T (n.988A>T)
c.2226A>T (n.2226A>T)
c.694A>T (n.694A>T)
c.*607A>T (n.*607A>T)
c.*505A>T (n.*505A>T)
c.1680A>T (p.Leu560Phe)
c.*662A>T (n.*662A>T)
c.949A>T (n.949A>T)
n.845A>T
c.808A>T (n.808A>T)
c.756A>T (p.Leu252Phe)
c.942A>T (p.Leu314Phe)
c.648A>T (p.Leu216Phe)
n.464-41T>A
n.2272A>T
n.1001A>T
c.1821A>T (p.Leu607Phe)
c.780A>T (p.Leu260Phe)
n.2414A>T
5g.122450707dupCA562695615SNCAIPc.1860dup (p.Arg621ThrfsTer30)
c.2001dup (p.Arg668ThrfsTer30)
c.762dup (p.Arg255ThrfsTer30)
c.988dup (n.988dup)
c.2226dup (n.2226dup)
c.694dup (n.694dup)
c.*607dup (n.*607dup)
c.*505dup (n.*505dup)
c.1680dup (p.Arg561ThrfsTer30)
c.*662dup (n.*662dup)
c.949dup (n.949dup)
n.845dup
c.808dup (n.808dup)
c.756dup (p.Arg253ThrfsTer30)
c.942dup (p.Arg315ThrfsTer30)
c.648dup (p.Arg217ThrfsTer30)
n.464-41dup
n.2272dup
n.1001dup
c.1821dup (p.Arg608ThrfsTer30)
c.780dup (p.Arg261ThrfsTer30)
n.2414dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.122450708_122450723delCA803054692SNCAIPc.1861_1876del (p.Gln622LysfsTer?)
c.2002_2017del (p.Gln669LysfsTer?)
c.763_778del (p.Gln256LysfsTer?)
c.989_1004del (n.989_1004del)
c.2227_2242del (n.2227_2242del)
c.695_710del (n.695_710del)
c.*608_*623del (n.*608_*623del)
c.*506_*521del (n.*506_*521del)
c.1681_1696del (p.Gln562LysfsTer?)
c.*663_*678del (n.*663_*678del)
c.950_965del (n.950_965del)
n.846_861del
c.809_824del (n.809_824del)
c.757_772del (p.Gln254LysfsTer?)
c.943_958del (p.Gln316LysfsTer?)
c.649_664del (p.Gln218LysfsTer?)
n.464-56_464-41del
n.2273_2288del
n.1002_1017del
c.1822_1837del (p.Gln609LysfsTer?)
c.781_796del (p.Gln262LysfsTer?)
n.2415_2430del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450708delCA2675007869SNCAIPc.1861del (p.Arg621AlafsTer?)
c.2002del (p.Arg668AlafsTer?)
c.763del (p.Arg255AlafsTer?)
c.989del (n.989del)
c.2227del (n.2227del)
c.695del (n.695del)
c.*608del (n.*608del)
c.*506del (n.*506del)
c.1681del (p.Arg561AlafsTer?)
c.*663del (n.*663del)
c.950del (n.950del)
n.846del
c.809del (n.809del)
c.757del (p.Arg253AlafsTer?)
c.943del (p.Arg315AlafsTer?)
c.649del (p.Arg217AlafsTer?)
n.464-42del
n.2273del
n.1002del
c.1822del (p.Arg608AlafsTer?)
c.781del (p.Arg261AlafsTer?)
n.2415del
 gnomAD v4
5g.122450708C>ACA360882915SNCAIPc.1861C>A (p.Arg621Ser)
c.2002C>A (p.Arg668Ser)
c.763C>A (p.Arg255Ser)
c.989C>A (n.989C>A)
c.2227C>A (n.2227C>A)
c.695C>A (n.695C>A)
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.*506C>A (n.*506C>A)
c.1681C>A (p.Arg561Ser)
c.*663C>A (n.*663C>A)
c.950C>A (n.950C>A)
n.846C>A
c.809C>A (n.809C>A)
c.757C>A (p.Arg253Ser)
c.943C>A (p.Arg315Ser)
c.649C>A (p.Arg217Ser)
n.464-42G>T
n.2273C>A
n.1002C>A
c.1822C>A (p.Arg608Ser)
c.781C>A (p.Arg261Ser)
n.2415C>A
5g.122450708C=CA1578566265SNCAIPc.1861C= (p.Arg621=)
c.2002C= (p.Arg668=)
c.763C= (p.Arg255=)
c.989C= (n.989C=)
c.2227C= (n.2227C=)
c.695C= (n.695C=)
c.*608C= (n.*608C=)
c.*506C= (n.*506C=)
c.1681C= (p.Arg561=)
c.*663C= (n.*663C=)
c.950C= (n.950C=)
n.846C=
c.809C= (n.809C=)
c.757C= (p.Arg253=)
c.943C= (p.Arg315=)
c.649C= (p.Arg217=)
n.464-42G=
n.2273C=
n.1002C=
c.1822C= (p.Arg608=)
c.781C= (p.Arg261=)
n.2415C=
5g.122450708C>GCA360882916SNCAIPc.1861C>G (p.Arg621Gly)
c.2002C>G (p.Arg668Gly)
c.763C>G (p.Arg255Gly)
c.989C>G (n.989C>G)
c.2227C>G (n.2227C>G)
c.695C>G (n.695C>G)
c.*608C>G (n.*608C>G)
c.*506C>G (n.*506C>G)
c.1681C>G (p.Arg561Gly)
c.*663C>G (n.*663C>G)
c.950C>G (n.950C>G)
n.846C>G
c.809C>G (n.809C>G)
c.757C>G (p.Arg253Gly)
c.943C>G (p.Arg315Gly)
c.649C>G (p.Arg217Gly)
n.464-42G>C
n.2273C>G
n.1002C>G
c.1822C>G (p.Arg608Gly)
c.781C>G (p.Arg261Gly)
n.2415C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.122450708C>TCA253762SNCAIPc.1861C>T (p.Arg621Cys)
c.2002C>T (p.Arg668Cys)
c.763C>T (p.Arg255Cys)
c.989C>T (n.989C>T)
c.2227C>T (n.2227C>T)
c.695C>T (n.695C>T)
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.*506C>T (n.*506C>T)
c.1681C>T (p.Arg561Cys)
c.*663C>T (n.*663C>T)
c.950C>T (n.950C>T)
n.846C>T
c.809C>T (n.809C>T)
c.757C>T (p.Arg253Cys)
c.943C>T (p.Arg315Cys)
c.649C>T (p.Arg217Cys)
n.464-42G>A
n.2273C>T
n.1002C>T
c.1822C>T (p.Arg608Cys)
c.781C>T (p.Arg261Cys)
n.2415C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched